Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	Maybe_Pathogenic	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	SIFT_score	SIFT_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_pred	MutationTaster_score	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_pred	RadialSVM_score	RadialSVM_pred	LR_score	LR_pred	VEST3_score	CADD_raw	CADD_phred	GERP++_RS	phyloP46way_placental	phyloP100way_vertebrate	SiPhy_29way_logOdds	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score.1	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred.1	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score.1	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred.1	Polyphen2_HVAR_score.1	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred.1	LRT_score.1	LRT_converted_rankscore	LRT_pred.1	LRT_Omega	MutationTaster_score.1	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred.1	MutationAssessor_score.1	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred.1	FATHMM_score.1	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred.1	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw.1	CADD_raw_rankscore	CADD_phred.1	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS.1	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate.1	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds.1	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES962	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	943685	943685	C	G	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	1665130	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.937e-05	0	0	0	0	6.44e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749497153	2.217e-05	2.121e-05	2.534e-05	1.89e-05	0.0003	1.589e-05	1.384e-05	1.885e-05	1.63e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.687e-05	1.739e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	711.98	34	chr1	943685	.	C	G	711.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.188;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,29:45:99:726,0,343	20	0	1	0	.
chr1	1048776	1048778	AAA	-	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	8701.0	6	chr1	1048767	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	8701.0	.	AC=1,5,22,1;AF=0.025,0.125,0.550,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=311;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1120;MLEAC=1,5,23,1;MLEAF=0.025,0.125,0.575,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.21;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:1,0,0,7,0:8:21:0|1:1048767_CAAAAAAAAAAA_C:291,294,336,294,336,336,0,42,42,21,294,336,336,42,336:1048767	1	0	0	1	.
chr1	1232399	1232399	G	T	exonic	B3GALT6	.	nonsynonymous SNV	B3GALT6:NM_080605:exon1:c.G121T:p.A41S,	Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type, 2, Autosomal recessive;Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.74	T	0.001	B	0.001	B	0.072	U	1.000	N	0	N	0.95	T	-0.996	T	0.056	T	0.095	0.135	4.728	-0.498	-2.057	-0.087	8.383	0.020	0.143256715659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.156e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.722	0.03903	T	0.64	0.06970	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.072255	0.02263	U	4.590520	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.95	0.43279	T	0.09	0.05917	N	0.032	0.00825	-0.9958	0.31082	T	0.056	0.23450	T	10	0.05187556	0.05136	T	0.143257	0.82560	D	0.020	0.03691	0.204	0.11936	0.316788114976	0.31282	0.24029469132405273	0.23943	0.844674069954	0.68227	0.832674741745	0.86972	D	9.43E-4	0.00494	T	-0.335437	0.05711	T	-0.719608	0.04814	T	0.0607369874046286	0.07283	T	0.218378	0.02784	T	0.034588423	0.03909	0.048117343	0.07080	0.034588423	0.03909	0.048117343	0.07080	-4.318	0.28428	T	.	.	0.087	0.11414	B	.;.	.;.	-0.353814	0.02391	0.265	0.65426608565659405	0.07769	0.41847	0.26748	N	ALL	0.048456	0.08269	N	-1.78811140266472	0.00575	0.02476182	-1.8261105764537	0.00679	0.03021283	0.999999999992595	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.166054	0.03914	2	0.391439	0.06340	0	0.603991	0.37454	0	.	.	2.32	-0.498	0.11419	0.048000	0.13962	-0.379000	0.09554	-1.037000	0.01675	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.010000	0.09038	0.1179:0.3429:0.5392:0.0	8.383	0.31647	745	0.52414	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	46.26	2	chr1	1232399	.	G	T	46.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=263;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:60:60,0,191	20	0	1	0	.
chr1	1293731	1293731	-	CGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	intronic	ACAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0047	0.0004	0.0004	0.0040	0.0037	0.0004	0.0007	0.0034	0.0047	3.778e-05	0.0015	0.0001	0.0011	0.0010	0.0007	0.0010	0.0006	0.0009	0.0058	0.0006	0.0006	0.0040	0.0034	0.0006	0	0.0005	0.0052	0.0058	0.0003	0	0.0002	0.0013	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	16203.8	20	chr1	1293731	.	A	ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC,ACGACCCTGCCCTGGAGGCCC,ACGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGGCCCCGCCCCTGCCCTGGAGCCC	16203.8	.	AC=28,1,1,1;AF=0.700,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=1083;ExcessHet=2.2868;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=29,1,1,1;MLEAF=0.725,0.025,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=29.68;ReadPosRankSum=-1.287e+00;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,28,0,0,0:28:82:.:.:1213,82,0,1215,84,1217,1215,84,1217,1217,1215,84,1217,1217,1217	0	8	9	1	.
chr1	1313712	1313712	G	A	intronic	INTS11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.671e-05	9.792e-05	0	0	0	0	0	6.072e-05	1.29e-05	2	154602	rs750468389	9.602e-06	1.094e-05	9.546e-06	9.659e-06	5.982e-05	5.57e-06	4.36e-06	9.91e-06	3.71e-06	5.982e-05	0	0	2.523e-05	0	0	8.109e-06	1.659e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3181.98	36	chr1	1313712	.	G	A	3181.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.21;DP=925;ExcessHet=0.0000;FS=8.056;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=-4.630e-01;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,114:204:99:3196,0,2222	20	0	1	0	.
chr1	1388567	1388567	-	TC	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	14480.98	25	chr1	1388565	.	GTC	G,GTCTC	14480.98	.	AC=32,3;AF=0.800,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.678;DP=612;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=33,3;MLEAF=0.825,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.21;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:39:480,39,0,480,39,480	0	12	5	1	.
chr1	1389324	1389324	G	A	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980941960	0	5.089e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	7.894e-05	7.882e-05	5.144e-05	0.0001	0.0001	4.501e-05	3.516e-05	5.844e-05	4.241e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	114.03	1	chr1	1389324	.	G	A	114.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1400;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	16	0	1	4	C
chr1	1395548	1395548	G	A	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271993139	6.849e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	411.98	39	chr1	1395548	.	G	A	411.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=2.514;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,18:52:99:426,0,932	20	0	1	0	C
chr1	1396191	1396193	AAA	-	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.633e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	130.31	1	chr1	1396190	.	GAAA	G	130.31	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0360;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:61:113,0,61	10	0	1	10	C
chr1	1419397	1419397	C	T	exonic	ANKRD65	.	stopgain	ANKRD65:NM_001375659:exon2:c.G362A:p.W121X	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.821	15.40	0.434	0.350	1.234	8.177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002547176	3.577e-06	3.42e-06	5.648e-06	1.451e-06	2.781e-06	1.05e-06	7.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.781e-06	3.45e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999955	0.52396	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.05542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.373484	0.03421	T	-0.774261	0.02631	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive	High;High	0.469259	0.08386	5.143	0.94455477496260565	0.24891	0.13483	0.17882	N	AEFDBCI	0.022766	0.01179	N	-0.734770598846895	0.15050	0.7550733	-0.848325523253533	0.13328	0.6907904	0.997215502959795	0.35382	0.646311	0.45356	0	0.633563	0.54681	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.51	0.434	0.15752	1.088000	0.30489	1.330000	0.25662	0.287000	0.18726	0.041000	0.21027	1.000000	0.68203	0.081000	0.17303	0.0:0.6364:0.0:0.3636	8.177	0.30448	889	0.27310	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1548.98	38	chr1	1419397	.	C	T	1548.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.097e+00;DP=878;ExcessHet=0.0000;FS=0.660;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=-6.350e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,66:127:99:1563,0,1557	20	0	1	0	.
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chr1	1527960	1527960	-	TT	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	353.64	2	chr1	1527958	.	CTT	CT,CTTTT,C	353.64	.	AC=8,2,1;AF=0.200,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=276;ExcessHet=2.2868;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0:8:40:40,0,54,52,64,116,52,64,116,116	10	0	8	1	C
chr1	1629332	1629332	G	0	intronic	MIB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	20693.39	34	chr1	1629332	.	G	T,*	20693.39	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.015;DP=1464;ExcessHet=0.5132;FS=1.236;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,63,0:63:99:.:.:1820,189,0,1820,189,1820	6	6	8	0	.
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chr1	1666762	1666762	A	0	intronic	SLC35E2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	3064.38	3	chr1	1666762	.	A	G,*	3064.38	.	AC=34,2;AF=0.944,0.056;AN=36;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=60.00;QD=30.64;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0:15:45:422,45,0,422,45,422	0	17	0	3	.
chr1	2048698	2048698	G	-	downstream	LOC105378591	dist=503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.86	1	chr1	2048697	.	AG	A	35.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	18	0	1	2	.
chr1	2187286	2187286	-	T	intronic	FAAP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	1107.55	47	chr1	2187285	.	CT	C,CTT	1107.55	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.230e+00;DP=871;ExcessHet=1.1607;FS=1.804;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=-7.440e-01;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,3,12:30:99:232,236,719,0,298,356	16	0	1	0	.
chr1	2283772	2283772	T	0	intronic	SKI	.	.	.	Shprintzen-Goldberg syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	834.54	7	chr1	2283772	.	T	C,*	834.54	.	AC=13,1;AF=0.500,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=55;ExcessHet=0.7798;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0814;MLEAC=18,2;MLEAF=0.692,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.41;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:34:.:.:34,0,74,43,80,124	3	3	6	8	.
chr1	2340781	2340781	C	-	intronic	MORN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.11	3	chr1	2340780	.	GC	G	41.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	15	0	1	5	.
chr1	2399180	2399180	C	T	intronic	RER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174307919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	230.48	10	chr1	2399180	.	C	T	230.48	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=123;ExcessHet=0.0921;FS=15.000;InbreedingCoeff=0.0283;MLEAC=7;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.135;SOR=4.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:44:84,0,44	4	1	2	14	.
chr1	2653379	2653379	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	51.8	5	chr1	2653379	.	C	A,*	51.8	.	AC=3,1;AF=0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=237;ExcessHet=0.0082;FS=5.519;InbreedingCoeff=0.2061;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=54.48;MQRankSum=-1.383e+00;QD=2.73;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,1,0:6:27:.:.:27,0,205,42,208,250	16	1	1	2	.
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chr1	2684156	2684156	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	954	557	3	0	8	11	0.00268577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs71514341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.407e-05	0.0006	5.277e-05	5.543e-05	4.939e-05	2.621e-05	1.877e-05	1.203e-05	6.33e-06	4.939e-05	0	0	0.0006	0	9.844e-05	0	4.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.23	8	chr1	2684156	.	C	A	112.23	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=161;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3225;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=50.79;MQRankSum=-1.981e+00;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:48:.:.:48,0,204	19	1	1	0	C
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chr1	2695111	2695183	TACGCCAAGATGAGCATCTGACAGCGTGGAACAGCACCCTGCACCCCCAGGAGAGCATCTGACAGCATGGAAC	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	79.79	1	chr1	2695111	.	TACGCCAAGATGAGCATCTGACAGCGTGGAACAGCACCCTGCACCCCCAGGAGAGCATCTGACAGCATGGAAC	*,T	79.79	.	AC=4,2;AF=0.200,0.100;AN=20;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6300;MLEAC=7,4;MLEAF=0.350,0.200;MQ=52.53;QD=8.87;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,2:6:31:0|1:2695103_AGCACCC_*:252,49,31,99,0,81:2695103	7	1	0	11	C
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chr1	2695147	2695147	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348068636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.122e-05	9.847e-05	6.048e-05	0	0.0001	8.3e-06	4.3e-06	3.001e-05	1.631e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	37.25	1	chr1	2695147	.	C	G,*	37.25	.	AC=1,6;AF=0.100,0.600;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,13;MLEAF=0.300,1.00;MQ=38.10;MQRankSum=-9.670e-01;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,4:6:18:1|1:2695103_AGCACCC_*:221,176,160,18,18,0:2695103	1	0	1	16	C
chr1	2695147	2695147	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	37.25	1	chr1	2695147	.	C	G,*	37.25	.	AC=1,6;AF=0.100,0.600;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,13;MLEAF=0.300,1.00;MQ=38.10;MQRankSum=-9.670e-01;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,4:6:18:1|1:2695103_AGCACCC_*:221,176,160,18,18,0:2695103	1	0	1	16	C
chr1	3596155	3596155	C	T	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.4	6	chr1	3596155	.	C	T	107.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0208;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.90;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:9:119,0,9	17	0	1	3	.
chr1	3631885	3631885	A	0	intronic	WRAP73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	1234.15	2	chr1	3631885	.	A	G,*	1234.15	.	AC=21,3;AF=0.750,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=74;ExcessHet=0.0193;FS=2.065;InbreedingCoeff=0.4295;MLEAC=26,3;MLEAF=0.929,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.68;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:201,18,0,201,18,201	1	10	1	7	.
chr1	3783111	3783111	-	A	intronic	LRRC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	174.95	6	chr1	3783110	.	TA	TAA,T	174.95	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=68;ExcessHet=0.4420;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0960;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0:9:68:72,0,68,86,80,166	13	0	2	5	.
chr1	3848532	3848532	-	AAAAAA	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2635.74	8	chr1	3848531	.	CA	C,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAAAA	2635.74	.	AC=7,3,1,6,5,2;AF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=391;ExcessHet=30.0624;FS=6.267;InbreedingCoeff=-0.7200;MLEAC=7,3,1,6,5,2;MLEAF=0.167,0.071,0.024,0.143,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.041;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,5,0,0,0,0:17:67:67,102,332,0,230,215,102,332,230,332,102,332,230,332,332,102,332,230,332,332,332,102,332,230,332,332,332,332	0	0	7	0	.
chr1	5879819	5879820	AC	-	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3438.66	16	chr1	5879816	.	AACAC	AAC,A	3438.66	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.882;DP=245;ExcessHet=0.0039;FS=3.766;InbreedingCoeff=0.4964;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,5:12:99:0|1:5879775_G_*:189,210,495,0,285,270:5879775	13	4	3	0	.
chr1	5879837	5879849	ACACACAGACACG	0	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	355.71	13	chr1	5879837	.	ACACACAGACACG	A,*	355.71	.	AC=1,7;AF=0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=224;ExcessHet=0.0303;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.3300;MLEAC=1,7;MLEAF=0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,5:10:99:1|0:5879775_G_*:195,210,420,0,210,195:5879775	15	0	1	0	C
chr1	6114992	6114992	C	T	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978907993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0038	0.0004	0.0004	0.0030	0.0028	7.475e-05	0	0.0038	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.13	6	chr1	6114992	.	C	T	33.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,70	16	0	1	4	.
chr1	6131934	6131934	C	T	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	508	1012	1	1	0	3	0.00148002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202843843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	84.08	13	chr1	6131934	.	C	T	84.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=221;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=-1.510e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:98:98,0,217	20	0	1	0	C
chr1	7637252	7637252	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979336453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.685e-05	6.531e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	6.531e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.18	3	chr1	7637252	.	G	A	103.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	15	0	1	5	.
chr1	7962894	7962894	T	G	intronic	PARK7	.	.	.	Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013657704	3.507e-06	3.421e-06	1.4e-06	5.621e-06	0.0004	1.03e-06	7.5e-07	6.159e-05	2.546e-05	0	2.238e-05	0	0	0	0.0004	9.268e-07	0	1.169e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	887.98	37	chr1	7962894	.	T	G	887.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=1.852;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.83;ReadPosRankSum=-8.770e-01;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,41:82:99:902,0,1004	20	0	1	0	.
chr1	8324374	8324374	C	G	exonic	SLC45A1	.	nonsynonymous SNV	SLC45A1:NM_001080397:exon2:c.C45G:p.F15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.004	N	0.997	N	-0.11	N	2.42	T	-0.946	T	0.014	T	0.113	-0.147	3.282	1.25	0.366	0.626	6.209	0.029	0.00451458909695	.	.	1.72e-05	0	0	0	0	1.585e-05	0	6.099e-05	1.29e-05	2	154602	rs774770763	1.095e-05	1.094e-05	1.226e-05	9.634e-06	0.0002	6.49e-06	5.25e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	2.236e-05	3.828e-05	0	0	0.0002	8.993e-06	1.656e-05	2.319e-05	5.918e-05	5.91e-05	5.142e-05	6.731e-05	0.0001	3.079e-05	2.212e-05	6.806e-05	5.089e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.709	0.04056	T	0.733	0.05109	T	.	.	.	.	.	.	0.004083	0.34125	N	0.319877	0.996534	0.22984	N	.	.	.	2.42	0.15376	T	-0.38	0.13418	N	0.071	0.10198	-0.9455	0.41731	T	0.014	0.05705	T	10	0.072831094	0.10926	T	0.004515	0.11094	T	0.029	0.06676	0.17	0.07536	0.377274123778	0.37341	0.33844762929300637	0.33757	0.483180356244	0.47271	0.426753640175	0.28765	T	.	.	.	-0.427773	0.01529	T	-0.670715	0.07563	T	0.0229944693608085	0.01023	T	0.532847	0.17735	T	0.073323295	0.16377	0.059435766	0.11153	0.073323295	0.16377	0.059435766	0.11153	-1.696	0.02218	T	.	.	0.241	0.48230	B	.;.	.;.	1.006232	0.13851	10.40	0.74381429226584095	0.10674	0.59651	0.30974	D	AEFBI	0.201205	0.32789	N	-0.892171566713766	0.11027	0.5300111	-0.768062520184728	0.15279	0.8027955	0.826499655814357	0.24616	0.553676	0.25195	0	0.610034	0.51514	0	0.603688	0.36954	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.32	1.25	0.20475	1.364000	0.33775	0.367000	0.17636	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.679000	0.26109	0.241000	0.23027	0.0:0.5085:0.3127:0.1789	6.209	0.19831	909	0.22467	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1187.98	37	chr1	8324374	.	C	G	1187.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-03;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=1.715;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-8.100e-01;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,50:91:99:1202,0,985	20	0	1	0	.
chr1	8508706	8508706	C	T	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.777e-05	0.0004	0	0	0	4.502e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs377242968	2.761e-05	3.901e-05	1.977e-05	3.55e-05	0.0007	2.067e-05	1.815e-05	0.0002	0.0001	6.263e-05	7.445e-05	0	0	0	0.0007	2.137e-05	8.533e-05	2.444e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.669e-05	7.26e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0.0032	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1226.98	34	chr1	8508706	.	C	T	1226.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.36;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,51:108:99:1241,0,1293	20	0	1	0	.
chr1	8948815	8948815	-	A	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.91	2	chr1	8948815	.	C	CA	60.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1140;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8948815_C_CA:72,0,162:8948815	17	0	1	3	.
chr1	8948826	8948826	C	T	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.94	2	chr1	8948826	.	C	T	60.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8948815_C_CA:72,0,162:8948815	18	0	1	2	C
chr1	8948827	8948827	A	G	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.94	2	chr1	8948827	.	A	G	60.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8948815_C_CA:72,0,162:8948815	18	0	1	2	C
chr1	8948829	8948829	G	A	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.94	2	chr1	8948829	.	G	A	60.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8948815_C_CA:72,0,162:8948815	18	0	1	2	C
chr1	8948830	8948830	C	T	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888181166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.714e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.94	2	chr1	8948830	.	C	T	60.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8948815_C_CA:72,0,162:8948815	18	0	1	2	C
chr1	9553854	9553854	A	G	intronic	SLC25A33	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.436e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs764294274	2.147e-05	2.189e-05	8.53e-06	3.458e-05	0.0004	1.523e-05	1.322e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.381e-07	0	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1493.15	39	chr1	9553854	.	A	G	1493.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.17;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1507,0,1230	20	0	1	0	.
chr1	9607068	9607068	G	C	intronic	TMEM201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	41.65	2	chr1	9607068	.	G	C	41.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:9607060_G_A:49,0,100:9607060	12	0	1	8	.
chr1	9611201	9611201	T	-	intronic	TMEM201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7177.36	17	chr1	9611199	.	CTT	C,CT	7177.36	.	AC=6,26;AF=0.143,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.924;DP=670;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,26;MLEAF=0.143,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,18:22:23:528,414,404,88,0,23	0	0	2	0	C
chr1	9932106	9932106	G	0	intronic	LZIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	246.14	8	chr1	9932106	.	G	T,*	246.14	.	AC=2,10;AF=0.111,0.556;AN=18;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5093;MLEAC=3,17;MLEAF=0.167,0.944;MQ=60.00;QD=9.85;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:9932101_TGGGG_T:261,18,0,261,18,261:9932101	3	1	0	12	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	813.81	50	chr1	10272203	.	A	G	813.81	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-1.715e+00;DP=1302;ExcessHet=11.8493;FS=103.324;InbreedingCoeff=-0.4591;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.149;SOR=10.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,12:62:67:.:.:67,0,1049	8	0	13	0	.
chr1	10326243	10326243	T	C	exonic	KIF1B	.	synonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.T2670C:p.D890D	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759392798	1.369e-06	0.0001	1.362e-06	1.376e-06	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	84.98	34	chr1	10326243	.	T	C	84.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.265e+00;DP=1040;ExcessHet=0.0000;FS=330.572;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.40;ReadPosRankSum=0.959;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:162,52:214:99:0|1:10326243_T_C:99,0,5811:10326243	20	0	1	0	C
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.989	D	0.969	D	0.000	D	1.000	D	1.355	L	-0.82	T	-0.170	T	0.498	T	0.639	3.746	19.02	5.6	2.633	9.476	19.620	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3095	11777.12	34	chr1	10326244	.	G	C	11777.12	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-6.149e+00;DP=3631;ExcessHet=11.8493;FS=235.795;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.590;SOR=13.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:141,71:212:99:0|1:10326243_T_C:1736,0,4827:10326243	8	0	13	0	C
chr1	10341954	10341955	AA	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,6,8,0:22:27:187,31,266,0,27,104,215,198,143,360	0	0	0	0	C
chr1	10341955	10341955	A	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4373.48	34	chr1	10341951	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	4373.48	.	AC=2,20,1;AF=0.048,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=594;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7960;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,6,8,0:22:27:187,31,266,0,27,104,215,198,143,360	0	0	0	0	C
chr1	10418775	10418775	A	-	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18,10,0:52:99:280,0,506,255,317,841,402,527,815,975	0	0	17	0	.
chr1	10418775	10418775	-	A	intronic	PGD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4177.39	58	chr1	10418773	.	CAA	CA,CAAA,C	4177.39	.	AC=17,2,2;AF=0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.880e-01;DP=1148;ExcessHet=54.0936;FS=1.914;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18,10,0:52:99:280,0,506,255,317,841,402,527,815,975	0	0	17	0	C
chr1	10642347	10642347	A	-	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	830.39	12	chr1	10642345	.	GAA	GA,G,GAAA	830.39	.	AC=4,1,8;AF=0.100,0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.696;DP=290;ExcessHet=1.5298;FS=0.634;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=4,1,8;MLEAF=0.100,0.025,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0:11:71:71,95,321,0,226,217,95,321,226,321	9	0	4	1	.
chr1	10642347	10642347	-	A	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	830.39	12	chr1	10642345	.	GAA	GA,G,GAAA	830.39	.	AC=4,1,8;AF=0.100,0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.696;DP=290;ExcessHet=1.5298;FS=0.634;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=4,1,8;MLEAF=0.100,0.025,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0:11:71:71,95,321,0,226,217,95,321,226,321	9	0	4	1	C
chr1	11055989	11055989	G	A	intronic	SRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.938e-06	0	0	0	0	1.588e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760543993	4.662e-06	3.272e-05	3.106e-06	6.22e-06	6.152e-06	1.68e-06	1.1e-06	2.21e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	6.152e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1101.98	36	chr1	11055989	.	G	A	1101.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-03;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=-1.064e+00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,42:74:99:1116,0,810	20	0	1	0	.
chr1	11205648	11205648	G	T	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.19	9	chr1	11205648	.	G	T	37.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	17	.
chr1	11714872	11714872	C	T	intronic	DRAXIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309098914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	95.0	5	chr1	11714872	.	C	T	95.0	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,106	19	0	1	1	.
chr1	11785348	11785348	G	A	intronic	C1orf167	.	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866295527	0.0001	8.62e-05	0.0001	9.824e-05	0.0010	9.348e-05	8.739e-05	0.0006	0.0005	0.0001	0.0010	7.775e-05	0	0	0.0008	9.42e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	8.659e-05	7.251e-05	0.0003	0.0002	7.214e-05	0	0.0006	0.0003	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	230.98	19	chr1	11785348	.	G	A	230.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.793;DP=476;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=-1.363e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:245,0,223	20	0	1	0	.
chr1	11827433	11827433	T	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:9:52:62,0,52,88,67,198,88,67,198,198,88,67,198,198,198,88,67,198,198,198,198	2	0	8	1	.
chr1	11827432	11827433	TT	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:9:52:62,0,52,88,67,198,88,67,198,198,88,67,198,198,198,88,67,198,198,198,198	2	0	8	1	C
chr1	11827431	11827433	TTT	-	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164376325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.617e-05	0.0001	7.161e-05	8.136e-05	0.0018	3.769e-05	2.76e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0.0018	0	0	1.871e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:9:52:62,0,52,88,67,198,88,67,198,198,88,67,198,198,198,88,67,198,198,198,198	2	0	8	1	C
chr1	11827433	11827433	-	T	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:9:52:62,0,52,88,67,198,88,67,198,198,88,67,198,198,198,88,67,198,198,198,198	2	0	8	1	C
chr1	11827433	11827433	-	TTT	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1829.41	16	chr1	11827430	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT,CTTTTTT	1829.41	.	AC=12,3,1,5,1;AF=0.300,0.075,0.025,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=1036;ExcessHet=8.0185;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=13,2,1,6,1;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.150,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0,0:9:52:62,0,52,88,67,198,88,67,198,198,88,67,198,198,198,88,67,198,198,198,198	2	0	8	1	C
chr1	11944428	11944428	-	ACACAC	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6556.66	10	chr1	11944422	.	TACACAC	TACACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC	6556.66	.	AC=11,2,5,3,4,5;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.890e-01;DP=310;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=11,2,5,3,4,5;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.88;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,2,8,0:10:27:465,383,356,383,356,356,383,356,356,356,222,218,218,218,189,60,59,59,59,0,27,383,356,356,356,218,59,356	1	2	4	0	.
chr1	11995987	11995987	T	C	intronic	MFN2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, Autosomal recessive;Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Autosomal dominant	.	19	1502	1	0	0	1	0.000332779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.0	17	chr1	11995987	.	T	C	224.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.51;DP=332;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.93;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:238,0,273	20	0	1	0	.
chr1	12256691	12256691	-	T	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	155.05	10	chr1	12256690	.	GT	GTT,G	155.05	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=225;ExcessHet=0.3860;FS=3.893;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1,0:5:5:.:.:5,0,67,17,70,87	11	0	4	4	.
chr1	12283702	12283702	T	G	exonic	VPS13D	.	nonsynonymous SNV	VPS13D:NM_015378:exon21:c.T5600G:p.L1867R	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	T	0.023	B	0.033	B	0.122	N	1.000	N	0	N	0.66	T	-1.032	T	0.051	T	0.348	-0.305	2.546	3.53	0.439	0.564	2.896	0.012	0.00337873581227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.45530	T	0.0	0.18885	B	0.0	0.22329	B	0.121589	0.18990	N	0.520652	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	.	.	.	.	.	.	0.318	0.35832	-1.0321	0.19777	T	0.051	0.21806	T	10	0.05791223	0.06726	T	0.003379	0.07572	T	.	.	0.355	0.35571	0.043077524339	0.03247	0.2005639899622379	0.19973	.	.	0.348939090967	0.17766	T	0.075212	0.35123	T	-0.108574	0.35005	T	-0.393736	0.34115	T	0.0493409112095833	0.05384	T	0.662834	0.27173	T	0.09981026	0.23560	0.09330764	0.22033	0.09981026	0.23560	0.09330764	0.22032	-4.354	0.28927	T	0.16145094444479716	0.19767	0.079	0.07177	B	.;.	.;.	2.817385	0.37108	20.4	0.9100729863505973	0.20257	0.30720	0.24154	N	AEFDBI	0.119735	0.23357	N	-0.863579425281324	0.11717	0.5670057	-0.748231390289686	0.15765	0.830789	0.88509651920789	0.25709	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.92	3.53	0.39533	0.633000	0.24289	5.132000	0.47660	0.665000	0.62972	0.342000	0.25692	0.997000	0.33255	0.950000	0.49671	0.1278:0.1089:0.1327:0.6306	2.896	0.05340	533	0.73433	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1084.98	36	chr1	12283702	.	T	G	1084.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.092e+00;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=3.901;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.96;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:1099,0,938	20	0	1	0	C
chr1	13319196	13319196	-	A	intronic	PRAMEF15	.	.	.	.	.	32	136	3	1	54	59	0.0180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	840.22	26	chr1	13319193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	840.22	.	AC=8,2,5;AF=0.190,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.025;DP=590;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5625;MLEAC=8,2,4;MLEAF=0.190,0.048,0.095;MQ=58.64;MQRankSum=-3.120e-01;QD=2.25;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:21,0,0,5:26:32:.:.:32,94,517,94,517,517,0,422,422,408	6	0	8	0	.
chr1	13417953	13417953	-	GTGTG	intronic	PRAMEF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0009	0.0001	0	0.0003	0.0010	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	71.29	12	chr1	13417953	.	T	TGTGTG	71.29	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=311;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13417910_T_G:75,0,88:13417910	19	0	2	0	.
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chr1	13506743	13506743	G	A	intronic	LRRC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.69	6	chr1	13506743	.	G	A	63.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13506739_C_A:75,0,120:13506739	16	0	1	4	C
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chr1	15192455	15192455	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	2370.18	30	chr1	15192455	.	C	CCTTTTTTTTT,CCTTTTTTT,CCTTTTTT,*,T,CCTTTTTTTTTTTTTTT	2370.18	.	AC=1,7,3,1,4,2;AF=0.036,0.250,0.107,0.036,0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=319;ExcessHet=0.1379;FS=3.416;InbreedingCoeff=0.1075;MLEAC=1,8,4,1,5,1;MLEAF=0.036,0.286,0.143,0.036,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.69;ReadPosRankSum=0.143;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|4:0,0,0,7,3,0,0:10:84:0|1:15192446_C_CT:380,404,543,404,543,543,104,126,126,84,278,440,440,0,568,404,543,543,126,440,543,404,543,543,126,440,543,543:15192446	2	0	1	7	C
chr1	15192455	15192455	-	CTTTTTTTTTTTTTTT	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0.0005	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	2370.18	30	chr1	15192455	.	C	CCTTTTTTTTT,CCTTTTTTT,CCTTTTTT,*,T,CCTTTTTTTTTTTTTTT	2370.18	.	AC=1,7,3,1,4,2;AF=0.036,0.250,0.107,0.036,0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=319;ExcessHet=0.1379;FS=3.416;InbreedingCoeff=0.1075;MLEAC=1,8,4,1,5,1;MLEAF=0.036,0.286,0.143,0.036,0.179,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.69;ReadPosRankSum=0.143;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|4:0,0,0,7,3,0,0:10:84:0|1:15192446_C_CT:380,404,543,404,543,543,104,126,126,84,278,440,440,0,568,404,543,543,126,440,543,404,543,543,126,440,543,543:15192446	2	0	1	7	C
chr1	15192460	15192460	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6071	123.3	30	chr1	15192460	.	C	T,*	123.3	.	AC=2,17;AF=0.071,0.607;AN=28;DP=298;ExcessHet=0.0217;FS=3.463;InbreedingCoeff=0.1777;MLEAC=3,20;MLEAF=0.107,0.714;MQ=60.00;QD=0.93;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,7:10:84:0|1:15192449_T_TTC:381,279,568,104,0,84:15192449	2	0	0	7	C
chr1	15192461	15192461	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6071	560.03	27	chr1	15192461	.	C	CTTTTTTT,*,T,CTTTTTTTTTTTTT	560.03	.	AC=2,15,2,1;AF=0.071,0.536,0.071,0.036;AN=28;DP=291;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2535;MLEAC=3,18,3,1;MLEAF=0.107,0.643,0.107,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=-1.580e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,7,3,0:10:84:.:.:381,405,701,104,126,84,279,576,0,568,405,701,126,576,701	2	0	2	7	C
chr1	15345585	15345585	G	C	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	2.051e-05	0	0.0002	0.0001	4.052e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	172.69	28	chr1	15345585	.	G	C	172.69	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.159e+00;DP=876;ExcessHet=0.6776;FS=91.772;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.07;SOR=6.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,11:54:45:0|1:15345585_G_C:45,0,1005:15345585	17	0	4	0	.
chr1	15374863	15374864	TG	0	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	407.91	4	chr1	15374863	.	TG	T,*	407.91	.	AC=7,1;AF=0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=73;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3829;MLEAC=7,1;MLEAF=0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:15374854_T_G:225,15,0,225,15,225:15374854	13	3	1	3	C
chr1	15383658	15383658	G	T	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.668e-06	4.771e-06	0	1.25e-05	3.63e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.63e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.03	6	chr1	15383658	.	G	T	41.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=182;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.13;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,217	20	0	1	0	C
chr1	15475798	15475798	A	-	upstream	CELA2B	dist=306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4927.23	10	chr1	15475793	.	GAAAAA	G,GA,GAA,GAAA,GAAAA	4927.23	.	AC=2,4,22,3,1;AF=0.053,0.105,0.579,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=180;ExcessHet=0.1504;FS=2.179;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=2,4,24,3,1;MLEAF=0.053,0.105,0.632,0.079,0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=33.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0,0:8:61:.:.:171,180,255,0,76,61,180,255,76,255,180,255,76,255,255,180,255,76,255,255,255	1	0	0	2	.
chr1	15518245	15518245	C	T	exonic	CASP9	.	nonsynonymous SNV	CASP9:NM_001229:exon2:c.G283A:p.A95T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.073	B	0.06	B	0.141	N	1.000	N	0.895	L	4.64	T	-0.936	T	0.014	T	0.276	1.481	10.90	1.3	0.164	-0.009	4.527	0.028	0.00506188088607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.194	0.27783	T	0.484	0.16086	T	0.073	0.24078	B	0.06	0.26717	B	0.141159	0.18286	N	0.585612	0.999994	0.08975	N	1.24	0.30952	L	4.62	0.07920	T	-0.74	0.21429	N	0.074	0.13769	-0.9358	0.43272	T	0.014	0.05417	T	10	0.053319484	0.05503	T	0.005062	0.12815	T	0.028	0.06331	0.254	0.19378	0.392702134506	0.38879	0.24656893987794953	0.24570	0.116016811942	0.13085	0.25747859478	0.04595	T	0.102883	0.41102	T	-0.256968	0.13258	T	-0.606893	0.12239	T	0.0615760572254658	0.07414	T	0.579442	0.27600	T	0.14816163	0.33838	0.08891712	0.20761	0.14816163	0.33837	0.08891712	0.20760	-3.89	0.22152	T	.	.	0.080	0.27910	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.452592	0.08228	4.965	0.83915295214700614	0.14992	0.14802	0.18593	N	AEFDBI	0.138554	0.25989	N	-1.40255826153729	0.02616	0.1157809	-1.42818620782576	0.02973	0.137829	0.956065343669796	0.28225	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.29	1.3	0.20778	-0.072000	0.11446	-0.311000	0.10039	-1.753000	0.00686	0.164000	0.23853	0.002000	0.18203	0.004000	0.06068	0.2166:0.6563:0.0:0.127	4.527	0.11393	911	0.21964	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1429	596.83	142	chr1	15518245	.	C	T	596.83	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.421e+00;DP=1813;ExcessHet=1.7912;FS=165.634;InbreedingCoeff=-0.1592;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.402;SOR=11.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,43:161:99:170,0,2425	15	0	6	0	.
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chr1	15580203	15580203	T	-	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,3,2,5:17:28:93,28,122,94,76,229,0,82,66,175	0	0	7	1	.
chr1	15580203	15580203	-	T	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2288.19	15	chr1	15580201	.	CTT	CT,CTTT,C	2288.19	.	AC=13,5,9;AF=0.325,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.381;DP=804;ExcessHet=8.1482;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.4080;MLEAC=12,5,9;MLEAF=0.300,0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,3,2,5:17:28:93,28,122,94,76,229,0,82,66,175	0	0	7	1	C
chr1	15638534	15638534	-	TT	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2759.56	21	chr1	15638530	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	2759.56	.	AC=8,8,2,3,2,2;AF=0.190,0.190,0.048,0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=1073;ExcessHet=25.1139;FS=2.121;InbreedingCoeff=-0.6767;MLEAC=8,8,2,2,2,2;MLEAF=0.190,0.190,0.048,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,3,3,12,1,0,0:27:46:178,161,605,160,401,389,0,68,46,136,186,345,281,188,475,239,428,374,175,424,479,239,428,374,175,424,479,479	0	0	6	0	.
chr1	15738786	15738787	AC	-	intronic	SLC25A34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2781.04	23	chr1	15738781	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	2781.04	.	AC=14,1,1;AF=0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=483;ExcessHet=4.5793;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.2118;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.310,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,8,0:16:99:228,252,509,0,257,233,252,509,257,509	7	1	11	0	.
chr1	15738787	15738787	-	AC	intronic	SLC25A34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2781.04	23	chr1	15738781	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A	2781.04	.	AC=14,1,1;AF=0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.430e-01;DP=483;ExcessHet=4.5793;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.2118;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.310,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,8,0:16:99:228,252,509,0,257,233,252,509,257,509	7	1	11	0	C
chr1	15872604	15872604	-	A	intronic	SPEN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	766.4	5	chr1	15872599	.	CAAAAA	C,CAAAAAA	766.4	.	AC=9,2;AF=0.300,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=82;ExcessHet=0.1506;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=11,2;MLEAF=0.367,0.067;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=24.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:99:124,0,100,133,112,245	7	2	5	6	.
chr1	15922372	15922372	T	C	intronic	SPEN	.	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.502e-05	0	0	0	0	4.56e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs757521682	9.525e-06	1.097e-05	4.399e-06	1.464e-05	0.0005	5.32e-06	4.1e-06	0.0001	7.854e-05	0	0	0	0	0	0.0005	6.686e-06	1.761e-05	2.572e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	816.98	37	chr1	15922372	.	T	C	816.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.599e+00;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=4.708;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=-1.792e+00;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:831,0,953	20	0	1	0	C
chr1	15939048	15939048	-	GAGAACCCAGGGAACCGCT	intronic	SPEN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	136.0	13	chr1	15939048	.	A	AGAGAACCCAGGGAACCGCT	136.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:150,0,240	20	0	1	0	C
chr1	15939142	15939142	A	G	intronic	SPEN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	494.98	19	chr1	15939142	.	A	G	494.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.68;DP=453;ExcessHet=0.0000;FS=6.340;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.417;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:509,0,553	20	0	1	0	C
chr1	16006340	16006340	C	T	exonic	SRARP	.	synonymous SNV	SRARP:NM_178840:exon2:c.C504T:p.A168A,	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.775e-05	0	0	0	0	3.141e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760246667	1.672e-05	1.71e-05	1.516e-05	1.832e-05	2.392e-05	1.131e-05	9.51e-06	1.193e-05	9.7e-06	0	0	0	0	0	0	1.828e-05	3.382e-05	2.392e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1146.98	34	chr1	16006340	.	C	T	1146.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.41;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=4.046;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=-5.050e-01;SOR=0.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:1161,0,630	20	0	1	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7279.84	27	chr1	16045788	.	T	*,G	7279.84	.	AC=16,21;AF=0.381,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=577;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=16,21;MLEAF=0.381,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.262e+00;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,8,0:30:99:.:.:197,0,742,263,766,1029	1	1	3	0	.
chr1	16582698	16582698	T	C	exonic	NBPF1	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.005e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs775391120	0	1.757e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	80.98	41	chr1	16582698	.	T	C	80.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=7.898;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=34.38;MQRankSum=0.021;QD=2.02;ReadPosRankSum=-9.480e-01;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,6:40:95:95,0,1093	20	0	1	0	.
chr1	16595188	16595188	T	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	45.0	16	chr1	16595188	.	T	A	45.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.638e+00;DP=289;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.82;MQRankSum=-1.780e+00;QD=4.50;ReadPosRankSum=-1.213e+00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:59:59,0,264	20	0	1	0	C
chr1	16611033	16611033	-	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1790.14	6	chr1	16611031	.	GAA	G,GAAA,GA	1790.14	.	AC=11,4,2;AF=0.306,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=1.4183;FS=2.035;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.361,0.111,0.056;MQ=53.05;MQRankSum=-1.465e+00;QD=24.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3,0:5:37:.:.:63,69,116,0,46,37,69,116,46,116	5	1	7	3	C
chr1	16760163	16760163	G	C	exonic	MST1L	.	nonsynonymous SNV	MST1L:NM_001271733:exon5:c.C585G:p.F195L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.968	D	0.733	P	0.031	N	.	.	.	.	.	.	-0.752	T	0.158	T	0.248	3.202	16.72	.	0.502	1.844	6.740	0.115	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0128	0	6.5e-06	1	154602	rs758464228	3.141e-05	4.721e-05	2.635e-05	3.654e-05	0.0003	2.395e-05	2.137e-05	0.0001	0.0001	3.197e-05	9.309e-05	0.0004	0.0003	0	0.0002	1.182e-05	6.766e-05	1.182e-05	3.392e-05	5.918e-05	3.968e-05	2.785e-05	5.207e-05	1.292e-05	8.2e-06	8.63e-06	3.23e-06	5.207e-05	0	0	0.0003	0	0	0	2.969e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	55.98	39	chr1	16760163	.	G	C	55.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.34;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=2.366;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=29.73;MQRankSum=-3.440e-01;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,7:52:70:70,0,1227	20	0	1	0	.
chr1	17074393	17074397	AAAAA	-	intronic	PADI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs869151381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.107e-05	0.0002	0	4.371e-05	5.283e-05	5.6e-06	2.55e-06	8.75e-06	3.27e-06	5.283e-05	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	760.79	2	chr1	17074392	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAA	760.79	.	AC=2,2,8;AF=0.125,0.125,0.500;AN=16;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6109;MLEAC=3,3,15;MLEAF=0.188,0.188,0.938;MQ=60.00;QD=33.57;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,5:5:15:1|1:17074384_C_A:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0:17074384	2	1	0	13	.
chr1	17074397	17074397	A	-	intronic	PADI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	760.79	2	chr1	17074392	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAA	760.79	.	AC=2,2,8;AF=0.125,0.125,0.500;AN=16;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6109;MLEAC=3,3,15;MLEAF=0.188,0.188,0.938;MQ=60.00;QD=33.57;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,5:5:15:1|1:17074384_C_A:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0:17074384	2	1	0	13	C
chr1	17074395	17074397	AAA	-	intronic	PADI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	760.79	2	chr1	17074392	.	CAAAAA	C,CAAAA,CAA	760.79	.	AC=2,2,8;AF=0.125,0.125,0.500;AN=16;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6109;MLEAC=3,3,15;MLEAF=0.188,0.188,0.938;MQ=60.00;QD=33.57;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,5:5:15:1|1:17074384_C_A:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0:17074384	2	1	0	13	C
chr1	17277332	17277332	T	C	intronic	PADI3	.	.	.	Uncombable hair syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.48	1	chr1	17277332	.	T	C	58.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.48;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17277332_T_C:69,0,184:17277332	16	0	1	4	.
chr1	17277334	17277334	A	C	intronic	PADI3	.	.	.	Uncombable hair syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.5	1	chr1	17277334	.	A	C	58.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1190;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.48;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17277332_T_C:69,0,184:17277332	16	0	1	4	C
chr1	17277341	17277341	T	C	intronic	PADI3	.	.	.	Uncombable hair syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.99	1	chr1	17277341	.	T	C	61.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.87;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17277332_T_C:72,0,162:17277332	15	0	1	5	C
chr1	17277343	17277343	C	T	intronic	PADI3	.	.	.	Uncombable hair syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs200351902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.07	1	chr1	17277343	.	C	T	62.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.87;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17277332_T_C:72,0,162:17277332	15	0	1	5	C
chr1	17395201	17395203	TTT	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9709.66	12	chr1	17395199	.	GTTTT	GT,G,GTTT	9709.66	.	AC=20,1,8;AF=0.476,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=498;ExcessHet=0.2231;FS=3.387;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=20,1,8;MLEAF=0.476,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,4,0,7:11:99:.:.:452,289,274,449,288,448,157,0,157,136	3	4	7	0	.
chr1	17395203	17395203	T	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9709.66	12	chr1	17395199	.	GTTTT	GT,G,GTTT	9709.66	.	AC=20,1,8;AF=0.476,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=498;ExcessHet=0.2231;FS=3.387;InbreedingCoeff=0.2156;MLEAC=20,1,8;MLEAF=0.476,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.80;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,4,0,7:11:99:.:.:452,289,274,449,288,448,157,0,157,136	3	4	7	0	C
chr1	17620206	17620206	-	A	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	127.15	3	chr1	17620205	.	CA	C,CAA	127.15	.	AC=3,2;AF=0.167,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2990;MLEAC=5,3;MLEAF=0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:31:31,0,51,40,57,97	6	1	1	12	.
chr1	18106990	18106993	GTGT	-	upstream	IGSF21	dist=805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1018.8	1	chr1	18106983	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G	1018.8	.	AC=3,8;AF=0.250,0.667;AN=12;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,18;MLEAF=0.500,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:5:165,168,185,0,17,5	0	1	0	15	.
chr1	18712456	18712456	T	-	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	40.11	3	chr1	18712455	.	CT	C	40.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1626;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	12	0	1	8	.
chr1	18744689	18744693	AATGG	0	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3661.2	5	chr1	18744689	.	AATGG	A,GATGG,*,AATGGATGGATGG,AATGGATGG	3661.2	.	AC=2,15,5,1,2;AF=0.053,0.395,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0278;FS=20.083;InbreedingCoeff=0.3351;MLEAC=1,16,6,1,1;MLEAF=0.026,0.421,0.158,0.026,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=25.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:99:275,126,366,120,321,317,0,240,198,231,126,366,321,240,366,126,366,321,240,366,366	4	0	2	2	C
chr1	18744693	18744693	-	ATGGATGG	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3661.2	5	chr1	18744689	.	AATGG	A,GATGG,*,AATGGATGGATGG,AATGGATGG	3661.2	.	AC=2,15,5,1,2;AF=0.053,0.395,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0278;FS=20.083;InbreedingCoeff=0.3351;MLEAC=1,16,6,1,1;MLEAF=0.026,0.421,0.158,0.026,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=25.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:99:275,126,366,120,321,317,0,240,198,231,126,366,321,240,366,126,366,321,240,366,366	4	0	2	2	C
chr1	18744693	18744693	-	ATGG	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3661.2	5	chr1	18744689	.	AATGG	A,GATGG,*,AATGGATGGATGG,AATGGATGG	3661.2	.	AC=2,15,5,1,2;AF=0.053,0.395,0.132,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0278;FS=20.083;InbreedingCoeff=0.3351;MLEAC=1,16,6,1,1;MLEAF=0.026,0.421,0.158,0.026,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=25.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,3,0,0:8:99:275,126,366,120,321,317,0,240,198,231,126,366,321,240,366,126,366,321,240,366,366	4	0	2	2	C
chr1	18841985	18841985	-	A	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,1,11:12:33:274,310,406,276,383,451,33,58,0,43	0	1	10	1	.
chr1	18841985	18841985	-	AA	intronic	TAS1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3545.44	27	chr1	18841984	.	GA	GAA,GAAA,G	3545.44	.	AC=18,5,5;AF=0.450,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=462;ExcessHet=10.3454;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=19,5,5;MLEAF=0.475,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,1,11:12:33:274,310,406,276,383,451,33,58,0,43	0	1	10	1	C
chr1	19078102	19078102	C	G	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172484571	2.068e-06	2.052e-06	0	4.159e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.332e-05	0	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	967.98	35	chr1	19078102	.	C	G	967.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.860e-01;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=1.779;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.277;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,41:85:99:982,0,1166	20	0	1	0	.
chr1	19115199	19115201	GCA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3192.45	16	chr1	19115199	.	GCA	*,GCACA,G	3192.45	.	AC=8,5,9;AF=0.200,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=366;ExcessHet=4.5531;FS=9.152;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.200,0.125,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,0,10:24:99:.:.:301,331,743,331,743,743,0,380,380,333	3	0	4	1	C
chr1	19115201	19115201	-	CA	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3192.45	16	chr1	19115199	.	GCA	*,GCACA,G	3192.45	.	AC=8,5,9;AF=0.200,0.125,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.363e+00;DP=366;ExcessHet=4.5531;FS=9.152;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=8,5,8;MLEAF=0.200,0.125,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,0,10:24:99:.:.:301,331,743,331,743,743,0,380,380,333	3	0	4	1	C
chr1	19252380	19252380	C	T	intronic	MRTO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186521893	0	2.693e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	4.411e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	99.89	9	chr1	19252380	.	C	T	99.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:113,0,110	19	0	1	1	.
chr1	19256996	19256996	G	A	intronic	MRTO4	.	.	.	.	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs79773831	7.421e-05	7.468e-05	7.129e-05	7.713e-05	0.0009	6.197e-05	5.777e-05	0.0004	0.0002	3.207e-05	0	0	0	0.0002	0.0009	7.674e-05	8.866e-05	3.748e-05	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	4.41e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	902.98	36	chr1	19256996	.	G	A	902.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.822e+00;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=4.209;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:917,0,841	20	0	1	0	C
chr1	19258945	19258945	G	-	UTR3	MRTO4	NM_016183:c.*115delG	.	.	.	.	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751742059	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0002	0.0025	0.0020	0	0.0003	5.574e-05	0	0.0002	0.0042	0.0002	0.0005	8.512e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.09e-05	5.747e-05	7.913e-05	5.997e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	400.95	18	chr1	19258944	.	TG	T	400.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.284;DP=316;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.43;ReadPosRankSum=-4.000e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:415,0,375	20	0	1	0	C
chr1	19285753	19285753	C	T	intronic	AKR7A3	.	.	.	.	.	392	1129	1	0	0	1	0.000442674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	636.99	19	chr1	19285753	.	C	T	636.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.71;DP=627;ExcessHet=0.0000;FS=1.551;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.01;MQRankSum=-1.277e+00;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.239;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,20:42:99:0|1:19285753_C_T:651,0,616:19285753	20	0	1	0	.
chr1	19325636	19325636	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	.	479	756	5	0	282	287	0.00329598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	259.97	25	chr1	19325636	.	T	*,TG	259.97	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=672;ExcessHet=0.2067;FS=0.412;InbreedingCoeff=0.2124;MLEAC=8,2;MLEAF=0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,20,4:26:99:.:.:1022,161,123,834,0,823	13	0	6	0	.
chr1	20143531	20143531	G	A	exonic	PLA2G2F	.	synonymous SNV	PLA2G2F:NM_001360869:exon3:c.G126A:p.V42V	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs767104197	1.163e-05	1.163e-05	6.807e-06	1.65e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	8.886e-05	7.054e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.624e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	625.98	35	chr1	20143531	.	G	A	625.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=6.449;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.502e+00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,26:70:99:640,0,1069	20	0	1	0	.
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chr1	20776016	20776016	-	A	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2702.51	18	chr1	20776009	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,C	2702.51	.	AC=11,4,10,1;AF=0.262,0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=491;ExcessHet=20.9642;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.6060;MLEAC=10,4,10,1;MLEAF=0.238,0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,2,2,10:18:17:492,510,614,437,506,487,445,490,440,470,21,140,17,0,144	0	1	6	0	C
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chr1	20825253	20825253	-	A	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1602.78	19	chr1	20825251	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAA	1602.78	.	AC=6,12,4,2;AF=0.150,0.300,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=17.0250;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.6158;MLEAC=6,13,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,2,3,0:13:17:24,57,214,17,172,176,0,150,99,147,57,214,172,150,214	0	0	4	1	C
chr1	20825253	20825253	-	AA	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1602.78	19	chr1	20825251	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAA	1602.78	.	AC=6,12,4,2;AF=0.150,0.300,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=17.0250;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.6158;MLEAC=6,13,4,2;MLEAF=0.150,0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,2,3,0:13:17:24,57,214,17,172,176,0,150,99,147,57,214,172,150,214	0	0	4	1	C
chr1	21225696	21225696	-	T	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	395.24	6	chr1	21225695	.	CT	C,CTT	395.24	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=128;ExcessHet=1.0444;FS=8.648;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=5,6;MLEAF=0.125,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.75;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:26:26,0,109,43,115,158	12	0	3	1	.
chr1	21479821	21479824	TGTG	-	intronic	NBPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483311400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0	6.258e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	319.68	6	chr1	21479820	.	CTGTG	C,CTG,CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	319.68	.	AC=1,4,2,2;AF=0.038,0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=71;ExcessHet=0.0179;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=2,6,2,2;MLEAF=0.077,0.231,0.077,0.077;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:46:46,0,233,54,158,201,61,204,214,252,61,204,214,252,252	7	0	1	8	.
chr1	21479823	21479824	TG	-	intronic	NBPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	319.68	6	chr1	21479820	.	CTGTG	C,CTG,CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	319.68	.	AC=1,4,2,2;AF=0.038,0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=71;ExcessHet=0.0179;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=2,6,2,2;MLEAF=0.077,0.231,0.077,0.077;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:46:46,0,233,54,158,201,61,204,214,252,61,204,214,252,252	7	0	1	8	C
chr1	21479824	21479824	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	intronic	NBPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	319.68	6	chr1	21479820	.	CTGTG	C,CTG,CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	319.68	.	AC=1,4,2,2;AF=0.038,0.154,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=71;ExcessHet=0.0179;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=2,6,2,2;MLEAF=0.077,0.231,0.077,0.077;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:46:46,0,233,54,158,201,61,204,214,252,61,204,214,252,252	7	0	1	8	C
chr1	21576267	21576271	ATGGG	0	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	125	68	1	1	31	34	0.0215827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	75.73	6	chr1	21576267	.	ATGGG	*,A	75.73	.	AC=28,2;AF=0.737,0.053;AN=38;DP=147;ExcessHet=0.0419;FS=5.808;InbreedingCoeff=0.3745;MLEAC=30,1;MLEAF=0.789,0.026;MQ=60.00;QD=0.84;SOR=0.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,0:9:99:.:.:188,0,146,200,161,362	2	12	4	2	.
chr1	21609392	21609392	-	A	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	896.2	8	chr1	21609391	.	GA	G,GAA	896.2	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=172;ExcessHet=2.2868;FS=2.989;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:54:107,0,54,116,69,185	11	1	8	0	.
chr1	21776952	21776952	-	A	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	246.29	2	chr1	21776951	.	GA	GAA,G	246.29	.	AC=1,5;AF=0.038,0.192;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.3422;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=2,7;MLEAF=0.077,0.269;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	8	0	1	8	.
chr1	21818263	21818263	T	0	intronic	LDLRAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	1492.17	2	chr1	21818263	.	T	C,*	1492.17	.	AC=19,1;AF=0.731,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=76;ExcessHet=0.3422;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2238;MLEAC=26,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=59.50;MQRankSum=0.00;QD=24.87;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:166,18,0,166,18,166	1	8	3	8	.
chr1	22006741	22006741	A	0	intronic	CELA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	18744.27	17	chr1	22006741	.	A	*,G	18744.27	.	AC=1,27;AF=0.024,0.643;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=601;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,27;MLEAF=0.024,0.643;MQ=53.72;MQRankSum=-1.655e+00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.753;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,36:36:99:1|1:22006716_CAATAAT_C:1617,1617,1617,108,108,0:22006716	3	0	1	0	.
chr1	22781320	22781320	A	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8301.3	29	chr1	22781318	.	TAA	T,TA	8301.3	.	AC=13,19;AF=0.310,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=707;ExcessHet=6.1002;FS=3.502;InbreedingCoeff=-0.3121;MLEAC=13,19;MLEAF=0.310,0.452;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=0.639;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,14:22:99:479,263,273,147,0,106	0	0	2	0	.
chr1	23029860	23029860	G	A	intronic	KDM1A	.	.	.	Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925633273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.37	3	chr1	23029860	.	G	A	53.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,99	17	0	1	3	.
chr1	23384667	23384667	T	-	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	464.24	4	chr1	23384662	.	CTTTTT	CTTTT,C,CTTT,CTT	464.24	.	AC=7,1,1,1;AF=0.206,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=188;ExcessHet=1.6767;FS=1.568;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=7,1,1,1;MLEAF=0.206,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0:6:13:101,104,132,0,27,13,104,132,27,132,104,132,27,132,132	8	1	5	4	.
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chr1	23440858	23440859	AA	-	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1099.81	5	chr1	23440855	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAA	1099.81	.	AC=2,5,4,10;AF=0.067,0.167,0.133,0.333;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=101;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,5,13;MLEAF=0.100,0.200,0.167,0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6:6:17:102,102,102,102,102,102,102,102,102,102,17,17,17,17,0	1	0	0	6	C
chr1	23440856	23440859	AAAA	-	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.549e-05	0.0001	5.181e-05	3.845e-05	0.0003	1.73e-05	1.066e-05	6.31e-06	2.36e-06	0	0	9.186e-05	0	0.0003	0.0002	0	3.803e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1099.81	5	chr1	23440855	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAA	1099.81	.	AC=2,5,4,10;AF=0.067,0.167,0.133,0.333;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=101;ExcessHet=1.9404;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=3,6,5,13;MLEAF=0.100,0.200,0.167,0.433;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6:6:17:102,102,102,102,102,102,102,102,102,102,17,17,17,17,0	1	0	0	6	C
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chr1	23462267	23462267	G	A	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920504256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.652e-05	3.947e-05	2.589e-05	2.719e-05	7.296e-05	8.2e-06	5.18e-06	1.935e-05	1.036e-05	7.296e-05	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.15	3	chr1	23462267	.	G	A	63.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23462267_G_A:75,0,120:23462267	18	0	1	2	C
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chr1	23483799	23483799	-	C	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	34.55	4	chr1	23483799	.	G	GC	34.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	14	0	1	6	C
chr1	23782343	23782343	C	T	intronic	PITHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs576323279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	4.597e-05	5.152e-05	2.697e-05	0.0002	1.719e-05	1.132e-05	3.255e-05	1.919e-05	9.677e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	138.6	5	chr1	23782343	.	C	T	138.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:52:150,0,52	16	0	1	4	.
chr1	24108771	24108772	AG	-	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	332.41	15	chr1	24108770	.	CAG	C	332.41	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=181;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8093;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.82;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:360,24,0	20	1	0	0	.
chr1	24159727	24159727	-	TTTTTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0,0:11:33:.:.:307,33,0,307,33,307,307,33,307,307	3	13	2	0	.
chr1	24159727	24159727	-	TTTGTTTTTTTTGTTTT	intronic	IFNLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7257.62	13	chr1	24159726	.	GT	G,GTTTTTTTTTTTTTGTTTT,GTTTTGTTTTTTTTGTTTT	7257.62	.	AC=30,2,2;AF=0.714,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=463;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=30,2,2;MLEAF=0.714,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11,0,0:11:33:.:.:307,33,0,307,33,307,307,33,307,307	3	13	2	0	C
chr1	24454033	24454033	T	-	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16689.01	81	chr1	24454031	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	16689.01	.	AC=14,9,1,3;AF=0.350,0.225,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.223;DP=2244;ExcessHet=12.7758;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=15,9,1,3;MLEAF=0.375,0.225,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-3.200e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,58,0,0,3:108:99:1208,0,783,1340,1048,2536,1340,1048,2536,2536,1251,1009,2538,2538,2681	0	0	8	1	.
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chr1	25360349	25360349	-	A	intronic	TMEM50A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	150.8	2	chr1	25360348	.	CA	C,CAA	150.8	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2562;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:6:90,0,6,93,20,113	10	0	2	8	C
chr1	25729478	25729478	-	T	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	91.93	6	chr1	25729477	.	CT	C,CTT	91.93	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2229;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:64,0,37,70,46,116	12	0	1	7	.
chr1	25812574	25812574	-	ACACACACAC	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12355.9	25	chr1	25812564	.	AACACACACAC	AACACACACACACACAC,A,AAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC	12355.9	.	AC=7,3,11,5,5,2;AF=0.167,0.071,0.262,0.119,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.496;DP=612;ExcessHet=0.9430;FS=4.147;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=6,3,11,6,5,2;MLEAF=0.143,0.071,0.262,0.143,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=33.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,6,12,0,0:19:99:643,654,737,654,737,737,462,552,552,574,142,193,193,0,148,654,737,737,552,193,737,654,737,737,552,193,737,737	1	2	2	0	.
chr1	25901122	25901122	-	A	intronic	STMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4079.51	31	chr1	25901117	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAA,C	4079.51	.	AC=4,9,4,16,1,2;AF=0.095,0.214,0.095,0.381,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=808;ExcessHet=1.7912;FS=3.609;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=3,10,4,16,1,2;MLEAF=0.071,0.238,0.095,0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,2,2,3,4,0,0:13:6:174,83,238,48,135,130,38,54,45,71,66,19,0,6,71,137,159,129,98,82,197,137,159,129,98,82,197,197	0	0	0	0	.
chr1	25982740	25982740	G	A	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.85	3	chr1	25982740	.	G	A	31.85	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=62;ExcessHet=0.2348;FS=3.282;InbreedingCoeff=0.0242;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:15,0,56	8	0	2	11	.
chr1	26023293	26023293	G	A	exonic	EXTL1	.	nonsynonymous SNV	EXTL1:NM_004455:exon1:c.G647A:p.R216Q,	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.82	T	0.051	B	0.022	B	0.510	N	1.000	N	-0.145	N	-4.35	D	-0.210	T	0.633	D	0.044	0.412	6.236	-6.92	-1.549	-4.363	13.031	0.263	0.101766253771	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs771066693	5.214e-05	5.267e-05	4.728e-05	5.714e-05	0.0004	4.249e-05	3.892e-05	0.0001	0.0001	9.174e-05	2.396e-05	0	2.558e-05	0	0.0004	4.416e-05	3.421e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	1.0	0.00964	T	0.927	0.02804	T	0.051	0.22415	B	0.022	0.19653	B	0.510213	0.11852	N	0.770595	1	0.08975	N	0.29	0.10111	N	-4.35	0.97292	D	0.76	0.01978	N	0.049	0.02088	-0.2105	0.77401	T	0.633	0.87151	D	10	0.015463591	0.00325	T	0.101766	0.77484	D	0.263	0.57612	0.32	0.29902	0.267755039894	0.26402	0.2226674367061911	0.22181	0.281142357773	0.30588	0.226198792458	0.01698	T	0.170151	0.51779	T	-0.327645	0.06291	T	-0.406694	0.32607	T	0.0214523867343527	0.00849	T	0.676632	0.28519	T	0.051662832	0.09523	0.061889414	0.12024	0.051662832	0.09522	0.061889414	0.12023	-3.321	0.14010	T	.	.	0.063	0.01534	B	.	.	0.424715	0.07954	4.663	0.81276852953659218	0.13606	0.01421	0.04793	N	AEFBI	0.070834	0.14076	N	-1.6376929058656	0.01088	0.04722194	-1.59944683305465	0.01658	0.07529994	0.999998766778202	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.38	-6.92	0.01485	-3.851000	0.00394	-5.664000	0.01638	-0.104000	0.15758	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.996000	0.76049	0.5276:0.0773:0.395:0.0	13.031	0.58251	683	0.59664	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1065.98	34	chr1	26023293	.	G	A	1065.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.03;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,36:63:99:1080,0,586	20	0	1	0	.
chr1	26187622	26187622	T	-	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1924.86	11	chr1	26187620	.	CTT	C,CT,CTTT	1924.86	.	AC=9,14,3;AF=0.214,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=615;ExcessHet=10.5502;FS=15.325;InbreedingCoeff=-0.3614;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=2.337	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,4,5,0:17:36:210,36,101,74,0,83,164,123,109,232	1	0	4	0	.
chr1	26187622	26187622	-	T	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1924.86	11	chr1	26187620	.	CTT	C,CT,CTTT	1924.86	.	AC=9,14,3;AF=0.214,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=615;ExcessHet=10.5502;FS=15.325;InbreedingCoeff=-0.3614;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.980e-01;SOR=2.337	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,4,5,0:17:36:210,36,101,74,0,83,164,123,109,232	1	0	4	0	C
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	33415.17	33	chr1	26282323	.	A	G,*	33415.17	.	AC=30,8;AF=0.714,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.532;DP=976;ExcessHet=0.6776;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,8;MLEAF=0.714,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.59;ReadPosRankSum=-6.110e-01;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,24,0:40:99:0|1:26282270_C_T:946,0,600,994,672,1666:26282270	0	9	4	0	.
chr1	26437797	26437797	-	AA	intronic	DHDDS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 59, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	140.89	2	chr1	26437796	.	GA	GAAA,GAA,G	140.89	.	AC=2,1,1;AF=0.056,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.52;DP=68;ExcessHet=0.0113;FS=1.987;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:59:59,71,165,71,165,165,0,94,94,85	15	1	0	3	.
chr1	26437797	26437797	-	A	intronic	DHDDS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 59, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	140.89	2	chr1	26437796	.	GA	GAAA,GAA,G	140.89	.	AC=2,1,1;AF=0.056,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.52;DP=68;ExcessHet=0.0113;FS=1.987;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:59:59,71,165,71,165,165,0,94,94,85	15	1	0	3	C
chr1	26776111	26776111	C	A	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	236	1283	2	1	0	4	0.00155642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038902221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.42	3	chr1	26776111	.	C	A	56.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=148;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,113	20	0	1	0	.
chr1	27429003	27429003	-	T	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2210.82	7	chr1	27429001	.	CTT	CT,C,CTTT	2210.82	.	AC=13,8,1;AF=0.325,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=460;ExcessHet=19.3400;FS=11.226;InbreedingCoeff=-0.5910;MLEAC=14,8,1;MLEAF=0.350,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0:8:45:45,63,224,0,162,156,63,224,162,224	1	0	10	1	.
chr1	27612769	27612769	C	T	UTR3	FGR	NM_005248:c.*145G>A;NM_001042729:c.*145G>A;NM_001042747:c.*145G>A	.	.	.	.	520	998	3	1	0	5	0.00249875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs546872242	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0034	0.0004	0.0004	0.0030	0.0028	6.918e-05	0.0005	0.0015	0	0	0.0023	8.524e-05	0.0003	0.0034	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	0	0	6.54e-05	0.0032	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	165.18	16	chr1	27612769	.	C	T	165.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=156;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:179,0,62	20	0	1	0	.
chr1	27666292	27666292	-	AAA	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*88_*89insTTT;NM_022873:c.*88_*89insTTT;NM_022872:c.*88_*89insTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,1,2,0:5:8:23,38,107,38,107,107,8,77,77,92,0,51,51,10,52,38,107,107,77,51,107	2	0	2	0	.
chr1	27666292	27666292	-	A	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*88_*89insT;NM_022873:c.*88_*89insT;NM_022872:c.*88_*89insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,1,2,0:5:8:23,38,107,38,107,107,8,77,77,92,0,51,51,10,52,38,107,107,77,51,107	2	0	2	0	C
chr1	27666292	27666292	-	AA	UTR3	IFI6	NM_002038:c.*88_*89insTT;NM_022873:c.*88_*89insTT;NM_022872:c.*88_*89insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1335.82	10	chr1	27666289	.	CAAA	CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAA,C	1335.82	.	AC=3,8,11,5,1;AF=0.071,0.190,0.262,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=178;ExcessHet=2.0984;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2,8,11,5,1;MLEAF=0.048,0.190,0.262,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,1,2,0:5:8:23,38,107,38,107,107,8,77,77,92,0,51,51,10,52,38,107,107,77,51,107	2	0	2	0	C
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chr1	30933442	30933445	ACAC	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1165.01	1	chr1	30933439	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACAC,TACACACACAC	1165.01	.	AC=2,12,5,4,4;AF=0.048,0.286,0.119,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=0.8717;FS=2.047;InbreedingCoeff=0.0486;MLEAC=1,12,6,3,3;MLEAF=0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0,0:5:76:.:.:158,166,211,85,85,76,82,126,0,119,166,211,85,126,211,166,211,85,126,211,211	3	0	1	0	.
chr1	30933444	30933445	AC	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1165.01	1	chr1	30933439	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACAC,TACACACACAC	1165.01	.	AC=2,12,5,4,4;AF=0.048,0.286,0.119,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=0.8717;FS=2.047;InbreedingCoeff=0.0486;MLEAC=1,12,6,3,3;MLEAF=0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0,0:5:76:.:.:158,166,211,85,85,76,82,126,0,119,166,211,85,126,211,166,211,85,126,211,211	3	0	1	0	C
chr1	30933445	30933445	-	AC	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1165.01	1	chr1	30933439	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACAC,TACACACACAC	1165.01	.	AC=2,12,5,4,4;AF=0.048,0.286,0.119,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=0.8717;FS=2.047;InbreedingCoeff=0.0486;MLEAC=1,12,6,3,3;MLEAF=0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0,0:5:76:.:.:158,166,211,85,85,76,82,126,0,119,166,211,85,126,211,166,211,85,126,211,211	3	0	1	0	C
chr1	30933445	30933445	-	ACAC	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1165.01	1	chr1	30933439	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACAC,TACACACACAC	1165.01	.	AC=2,12,5,4,4;AF=0.048,0.286,0.119,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=0.8717;FS=2.047;InbreedingCoeff=0.0486;MLEAC=1,12,6,3,3;MLEAF=0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0,0:5:76:.:.:158,166,211,85,85,76,82,126,0,119,166,211,85,126,211,166,211,85,126,211,211	3	0	1	0	C
chr1	31005796	31005805	AGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,41,0,0:43:99:1843,1689,1617,1689,1617,1617,129,130,130,0,1689,1617,1617,130,1617,1689,1617,1617,130,1617,1617	0	0	2	0	C
chr1	31005804	31005805	AG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,41,0,0:43:99:1843,1689,1617,1689,1617,1617,129,130,130,0,1689,1617,1617,130,1617,1689,1617,1617,130,1617,1617	0	0	2	0	C
chr1	31005800	31005805	AGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,41,0,0:43:99:1843,1689,1617,1689,1617,1617,129,130,130,0,1689,1617,1617,130,1617,1689,1617,1617,130,1617,1617	0	0	2	0	C
chr1	31005805	31005805	-	AG	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,41,0,0:43:99:1843,1689,1617,1689,1617,1617,129,130,130,0,1689,1617,1617,130,1617,1689,1617,1617,130,1617,1617	0	0	2	0	C
chr1	31005792	31005805	AGAGAGAGAGAGAG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1382922587	0.0004	0.0008	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0006	0.0008	0.0050	0.0002	0.0001	0.0015	0.0002	0.0009	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0018	0.0064	0.0004	9.952e-05	0.0034	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	32200.13	38	chr1	31005791	.	AAGAGAGAGAGAGAG	AAGAG,AAGAGAGAGAGAG,AAGAGAGAG,AAGAGAGAGAGAGAGAG,A	32200.13	.	AC=6,1,25,2,1;AF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.752;DP=1139;ExcessHet=2.5830;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1,25,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=0.635;SOR=0.980	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,41,0,0:43:99:1843,1689,1617,1689,1617,1617,129,130,130,0,1689,1617,1617,130,1617,1689,1617,1617,130,1617,1617	0	0	2	0	C
chr1	31232088	31232088	C	0	intronic	NKAIN1	.	.	.	.	.	143	64	0	1	18	20	0.0153846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	209.57	5	chr1	31232088	.	C	CT,*	209.57	.	AC=2,6;AF=0.083,0.250;AN=24;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5502;MLEAC=3,10;MLEAF=0.125,0.417;MQ=60.00;QD=9.98;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:31232081_G_C:270,270,270,21,21,0:31232081	8	1	0	9	.
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chr1	33635283	33635283	G	C	exonic	CSMD2	.	nonsynonymous SNV	CSMD2:NM_001281956:exon31:c.C5017G:p.P1673A	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.455	M	-0.32	T	0.356	D	0.611	D	0.69	5.011	29.5	5.89	2.793	9.869	19.245	0.629	0.0623443218659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000002	0.62929	D	0.059545	1	0.81001	D	3.4	0.91674	M	-0.32	0.68181	T	-6.91	0.94196	D	0.898	0.89800	0.356	0.88432	D	0.611	0.86229	D	10	0.75367707	0.75823	D	0.062344	0.68622	D	0.629	0.85718	0.71	0.84601	0.869463876622	0.86819	0.7385871519057748	0.73803	.	.	0.701277554035	0.67328	T	0.261383	0.72276	T	0.201647	0.74047	D	0.051875	0.73708	D	0.998927772045135	0.95599	D	0.953705	0.83911	D	0.6545787	0.75608	0.6728191	0.80797	0.6545787	0.75609	0.6728191	0.80798	-11.804	0.87250	D	.	.	0.701	0.73198	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.845803	0.79160	27.0	0.99634456705093022	0.76264	0.98629	0.84891	D	AEFBCI	0.900919	0.84701	D	1.06646376622013	0.97461	16.16902	1.0156762686657	0.98908	19.83466	0.999999999999998	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.26897	0.05253	2	0.584449	0.35598	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	10.003000	0.99689	9.945000	0.82685	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.245	0.93885	489	0.76795	.;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1989.98	35	chr1	33635283	.	G	C	1989.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.954e+00;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=2.500;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=0.581;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,84:125:99:2004,0,968	20	0	1	0	C
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chr1	34856084	34856084	-	TT	intronic	SMIM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3014.09	8	chr1	34856083	.	AT	ATT,A,ATTT	3014.09	.	AC=19,1,5;AF=0.475,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.110e-01;DP=381;ExcessHet=6.4157;FS=2.196;InbreedingCoeff=-0.3161;MLEAC=19,1,4;MLEAF=0.475,0.025,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0,0:12:74:108,0,74,122,94,216,122,94,216,216	1	3	12	1	C
chr1	35566636	35566643	CACACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*973_*980delCACACACA;NM_001014841:c.*973_*980delCACACACA;NM_014284:c.*973_*980delCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,2,5,0,0:10:26:123,122,221,122,221,221,51,165,165,185,0,78,78,26,50,122,221,221,165,78,221,122,221,221,165,78,221,221	3	0	1	1	.
chr1	35566638	35566643	CACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*975_*980delCACACA;NM_001014841:c.*975_*980delCACACA;NM_014284:c.*975_*980delCACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,2,5,0,0:10:26:123,122,221,122,221,221,51,165,165,185,0,78,78,26,50,122,221,221,165,78,221,122,221,221,165,78,221,221	3	0	1	1	C
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chr1	35566642	35566643	CA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*979_*980delCA;NM_001014841:c.*979_*980delCA;NM_014284:c.*979_*980delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,2,5,0,0:10:26:123,122,221,122,221,221,51,165,165,185,0,78,78,26,50,122,221,221,165,78,221,122,221,221,165,78,221,221	3	0	1	1	C
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chr1	35566630	35566643	CACACACACACACA	-	UTR3	NCDN	NM_001014839:c.*967_*980delCACACACACACACA;NM_001014841:c.*967_*980delCACACACACACACA;NM_014284:c.*967_*980delCACACACACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251421146	0.0014	0.0005	0.0011	0.0016	0.0076	0.0012	0.0012	0.0057	0.0050	0.0026	0.0015	0	0.0076	0	0	0.0004	0.0008	0.0030	0.0010	0.0010	0.0008	0.0012	0.0083	0.0008	0.0008	0.0062	0.0055	0.0010	0	0.0022	0	0.0083	0.0001	0	0.0002	0.0011	0.0024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3015.74	8	chr1	35566629	.	CCACACACACACACA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACA,CCACACACACACA,CCACACACACACACACA,C	3015.74	.	AC=4,6,5,4,8,1;AF=0.100,0.150,0.125,0.100,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=0.1163;FS=4.010;InbreedingCoeff=0.2653;MLEAC=4,7,5,4,8,1;MLEAF=0.100,0.175,0.125,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,2,5,0,0:10:26:123,122,221,122,221,221,51,165,165,185,0,78,78,26,50,122,221,221,165,78,221,122,221,221,165,78,221,221	3	0	1	1	C
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chr1	36036034	36036035	AA	-	intronic	AGO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2728.34	13	chr1	36036032	.	CAAA	CAA,C,CA	2728.34	.	AC=20,2,11;AF=0.476,0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=259;ExcessHet=0.9430;FS=1.252;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=19,2,11;MLEAF=0.452,0.048,0.262;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,0,2:8:18:119,20,18,116,38,135,67,0,92,89	1	2	5	0	C
chr1	36089040	36089040	G	T	exonic	ADPRS	.	nonsynonymous SNV	ADPRS:NM_017825:exon1:c.G136T:p.V46F,	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	1015728	Neurodegeneration,_childhood-onset,_stress-induced,_with_variable_ataxia_and_seizures|not_provided	MONDO:MONDO:0100095,MedGen:C4748527,OMIM:618170|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.981	D	0.825	P	0.001	N	1.000	D	2.455	M	1.55	T	-0.742	T	0.174	T	0.641	5.129	32	4.65	2.135	5.437	17.195	0.197	0.257770693612	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs749889837	3.253e-05	3.489e-05	3.415e-05	3.084e-05	0.0011	2.451e-05	2.178e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	2.097e-05	9.181e-05	0.0001	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	0.007	0.59928	D	0.306	0.19972	T	0.981	0.59675	D	0.825	0.59331	P	0.001313	0.39449	N	0.213391	0.999996	0.58761	D	2.28	0.64929	M	1.55	0.29866	T	-1.57	0.37955	N	0.618	0.63374	-0.7424	0.58329	T	0.174	0.51801	T	10	0.7178999	0.73467	D	0.257771	0.89382	D	0.197	0.47942	.	.	0.688106868972	0.68543	0.6384469848085935	0.63778	0.921772890521	0.71484	0.874318599701	0.93181	D	0.026146	0.19408	T	-0.00975929	0.50298	T	-0.251795	0.49639	T	0.755635440349579	0.43602	D	0.611339	0.23205	T	0.69003195	0.77513	0.4297266	0.66645	0.69003195	0.77515	0.4297266	0.66645	-3.854	0.21614	T	.	.	0.651	0.70974	P	.	.	4.912574	0.80845	27.4	0.99313942585234394	0.59129	0.57498	0.30392	D	ALL	0.420011	0.48700	N	0.632286899528451	0.75228	6.26886	0.59048987248702	0.74256	6.106278	1.0	0.98316	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.65	4.65	0.57626	2.827000	0.47813	11.321000	0.92526	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	17.195	0.86773	178	0.93097	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	536.98	33	chr1	36089040	.	G	T	536.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=2.117;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,25:66:99:551,0,1018	20	0	1	0	.
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chr1	36418763	36418763	A	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	44.71	4	chr1	36418763	.	A	*,AC	44.71	.	AC=26,1;AF=0.765,0.029;AN=34;DP=125;ExcessHet=3.3467;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0000;MLEAC=28,1;MLEAF=0.824,0.029;MQ=60.00;QD=0.43;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:36418762_CA_C:307,21,0,307,21,307:36418762	0	9	7	4	.
chr1	36418763	36418763	-	C	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.703e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	44.71	4	chr1	36418763	.	A	*,AC	44.71	.	AC=26,1;AF=0.765,0.029;AN=34;DP=125;ExcessHet=3.3467;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0000;MLEAC=28,1;MLEAF=0.824,0.029;MQ=60.00;QD=0.43;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:36418762_CA_C:307,21,0,307,21,307:36418762	0	9	7	4	C
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chr1	36428191	36428193	AAA	-	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	959.97	4	chr1	36428189	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C,CAAAAAA	959.97	.	AC=14,1,6,1,2;AF=0.368,0.026,0.158,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=139;ExcessHet=0.0884;FS=7.441;InbreedingCoeff=0.2006;MLEAC=12,1,6,1,2;MLEAF=0.316,0.026,0.158,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,2,0,4,0,0:7:16:.:.:112,51,52,103,67,118,16,0,40,31,103,67,118,40,118,103,67,118,40,118,118	4	4	2	2	C
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chr1	37835808	37835808	-	T	intronic	MTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	922.16	34	chr1	37835806	.	CTT	CT,CTTT,C	922.16	.	AC=3,1,2;AF=0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=771;ExcessHet=1.7912;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=-4.000e-02;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:18,0,17,0:35:99:0|1:37835804_G_A:590,645,1319,0,675,623,645,1319,675,1319:37835804	15	0	3	0	C
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chr1	37959959	37959960	AA	-	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5927.02	13	chr1	37959957	.	CAAA	C,CA,CAA	5927.02	.	AC=16,14,8;AF=0.381,0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.346;DP=351;ExcessHet=0.0082;FS=7.770;InbreedingCoeff=0.4114;MLEAC=15,14,8;MLEAF=0.357,0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.280	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,3:15:3:263,53,82,69,0,64,158,3,34,144	1	0	1	0	.
chr1	37959960	37959960	A	-	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5927.02	13	chr1	37959957	.	CAAA	C,CA,CAA	5927.02	.	AC=16,14,8;AF=0.381,0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.346;DP=351;ExcessHet=0.0082;FS=7.770;InbreedingCoeff=0.4114;MLEAC=15,14,8;MLEAF=0.357,0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.280	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,4,3:15:3:263,53,82,69,0,64,158,3,34,144	1	0	1	0	C
chr1	38019443	38019444	GT	0	intronic	UTP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	108.37	44	chr1	38019443	.	GT	G,*	108.37	.	AC=3,1;AF=0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.628;DP=758;ExcessHet=0.6776;FS=3.525;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.98;ReadPosRankSum=-3.860e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,4,0:27:26:26,0,462,94,475,569	14	0	3	3	.
chr1	39030408	39030408	-	A	intronic	NDUFS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	488.66	1	chr1	39030407	.	GA	G,GAA	488.66	.	AC=6,2;AF=0.250,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=46;ExcessHet=0.0029;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3730;MLEAC=8,2;MLEAF=0.333,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5,0:6:8:0|1:39030400_G_A:168,0,8,171,23,194:39030400	7	2	2	9	.
chr1	39102434	39102435	CG	0	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	291.78	8	chr1	39102434	.	CG	*,C	291.78	.	AC=9,4;AF=0.409,0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=63;ExcessHet=0.7463;FS=2.534;InbreedingCoeff=0.1164;MLEAC=14,6;MLEAF=0.636,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:8:0|1:39102431_AGGC_A:165,0,8,168,20,188:39102431	2	2	4	10	.
chr1	39511902	39511902	-	T	exonic	BMP8A	.	frameshift insertion	BMP8A:NM_181809:exon3:c.671_672insT:p.G225Rfs*66,	.	.	501	1020	1	0	0	1	0.000489956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260465601	3.009e-06	4.163e-06	2.018e-06	3.989e-06	3.076e-05	8e-07	2.2e-07	4.6e-07	1.7e-07	0	3.076e-05	0	0	0	0	2.753e-06	0	0	8.558e-06	1.332e-05	0	1.795e-05	9.395e-05	0	0	.	.	0	0	9.395e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.97	8	chr1	39511902	.	A	AT	93.97	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=298;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=27.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:39511902_A_AT:108,0,243:39511902	20	0	1	0	.
chr1	39685881	39685882	AA	-	intronic	HPCAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	867.81	3	chr1	39685879	.	CAAA	CAA,C,CA	867.81	.	AC=9,5,1;AF=0.346,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.2912;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1402;MLEAC=12,6,2;MLEAF=0.462,0.231,0.077;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=20.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	3	3	3	8	.
chr1	39897230	39897230	T	C	UTR3	MYCL	NM_001033082:c.*142A>G;NM_001033081:c.*142A>G	.	.	.	.	433	1086	2	1	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs760622222	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0022	0.0001	0.0001	0.0009	0.0006	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0022	0.0001	0.0003	1.897e-05	7.222e-05	7.218e-05	8.995e-05	5.369e-05	0.0003	3.968e-05	3.125e-05	8.868e-05	5.28e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	391.02	11	chr1	39897230	.	T	C	391.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=294;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=-5.800e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:405,0,263	20	0	1	0	.
chr1	39898151	39898151	G	A	intronic	MYCL	.	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866235709	9.435e-05	7.565e-05	8.537e-05	0.0001	0.0030	7.582e-05	6.907e-05	0.0016	0.0012	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0030	6.078e-05	0.0003	2.182e-05	4.595e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.027e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	5.277e-05	2.833e-05	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.62	5	chr1	39898151	.	G	A	92.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,107	19	0	1	1	C
chr1	39970317	39970317	C	T	downstream	MFSD2A	dist=349	.	.	Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.72	4	chr1	39970317	.	C	T	48.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.87;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:39970317_C_T:60,0,310:39970317	17	0	1	3	.
chr1	40093885	40093886	AA	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,13,0,6:24:99:676,174,103,538,151,537,267,0,296,231	0	0	0	0	.
chr1	40093886	40093886	A	-	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6687.35	24	chr1	40093883	.	CAAA	CA,CAA,C	6687.35	.	AC=15,17,5;AF=0.357,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=577;ExcessHet=1.1607;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=15,17,5;MLEAF=0.357,0.405,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,13,0,6:24:99:676,174,103,538,151,537,267,0,296,231	0	0	0	0	C
chr1	40251138	40251138	-	AA	intronic	TMCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	375.19	2	chr1	40251136	.	CAA	CAAAA,CA,C	375.19	.	AC=3,2,1;AF=0.094,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=77;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0845;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.156,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:13:122,126,153,126,153,153,0,28,28,13	11	0	3	5	.
chr1	40251138	40251138	A	-	intronic	TMCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	375.19	2	chr1	40251136	.	CAA	CAAAA,CA,C	375.19	.	AC=3,2,1;AF=0.094,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=77;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0845;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.156,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:13:122,126,153,126,153,153,0,28,28,13	11	0	3	5	C
chr1	40301674	40301674	C	T	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	.	60	1461	1	0	0	1	0.000342114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384321475	2.004e-05	1.393e-05	1.466e-05	2.518e-05	0.0009	1.162e-05	9.09e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	1.044e-05	0.0001	1.932e-05	2.631e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.347e-05	6.547e-05	8.15e-06	5.14e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	248.05	10	chr1	40301674	.	C	T	248.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e+00;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.67;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:262,0,133	20	0	1	0	.
chr1	40312213	40312213	-	T	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1323.74	32	chr1	40312212	.	CT	C,CTT	1323.74	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.610e-01;DP=666;ExcessHet=25.1139;FS=0.991;InbreedingCoeff=-0.6645;MLEAC=10,6;MLEAF=0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,2:21:37:37,0,305,47,257,373	4	0	11	0	C
chr1	40393543	40393547	TTTTT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,6,6,0:14:91:.:.:307,303,354,303,354,354,303,354,354,354,160,184,184,184,148,91,165,165,165,0,179,303,354,354,354,184,165,354	0	0	0	0	.
chr1	40393546	40393547	TT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,6,6,0:14:91:.:.:307,303,354,303,354,354,303,354,354,354,160,184,184,184,148,91,165,165,165,0,179,303,354,354,354,184,165,354	0	0	0	0	C
chr1	40393544	40393547	TTTT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,6,6,0:14:91:.:.:307,303,354,303,354,354,303,354,354,354,160,184,184,184,148,91,165,165,165,0,179,303,354,354,354,184,165,354	0	0	0	0	C
chr1	40393547	40393547	T	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,6,6,0:14:91:.:.:307,303,354,303,354,354,303,354,354,354,160,184,184,184,148,91,165,165,165,0,179,303,354,354,354,184,165,354	0	0	0	0	C
chr1	40393545	40393547	TTT	-	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.56	9	chr1	40393541	.	CTTTTTT	CT,CTTTT,CTT,CTTTTT,CTTT,C	3503.56	.	AC=2,10,4,9,7,1;AF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=6.943;InbreedingCoeff=-0.2561;MLEAC=2,10,4,9,7,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.214,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:2,0,0,0,6,6,0:14:91:.:.:307,303,354,303,354,354,303,354,354,354,160,184,184,184,148,91,165,165,165,0,179,303,354,354,354,184,165,354	0	0	0	0	C
chr1	40980199	40980199	-	C	intronic	CTPS1	.	.	.	Immunodeficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	329.96	23	chr1	40980198	.	GC	G,GCC	329.96	.	AC=5,1;AF=0.313,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.210;DP=23;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2661;MLEAC=9,2;MLEAF=0.563,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:11:133,0,11,136,26,162	4	2	1	13	.
chr1	40998337	40998337	G	T	intronic	CTPS1	.	.	.	Immunodeficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.23	18	chr1	40998337	.	G	T	30.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	8	0	1	12	C
chr1	41006156	41006156	G	A	intronic	CTPS1	.	.	.	Immunodeficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs371804576	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0	9.513e-05	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0002	0	9.2e-05	9.194e-05	0.0001	4.036e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	0.0001	9.896e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	966.98	34	chr1	41006156	.	G	A	966.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.355;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,38:72:99:981,0,875	20	0	1	0	C
chr1	41484754	41484754	C	G	upstream	EDN2	dist=71	.	.	.	.	425	1093	3	1	0	5	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs55733171	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	9.56e-05	8.902e-05	0.0007	0.0005	0.0010	0.0003	0	9.52e-05	0	0.0019	8.869e-05	0.0002	1.884e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0007	0.0010	0	6.533e-05	0	0	0	0.0204	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	107.01	19	chr1	41484754	.	C	G	107.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.21;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.73;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:121,0,205	20	0	1	0	.
chr1	41513021	41513021	G	A	exonic	HIVEP3	.	nonsynonymous SNV	HIVEP3:NM_001127714:exon7:c.C6200T:p.S2067L	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	T	0.012	B	0.008	B	0.127	N	0.996	N	0.805	L	3.25	T	-0.973	T	0.013	T	0.524	3.049	16.17	3.65	2.267	3.444	3.788	0.110	0.00301279413164	.	.	8.473e-06	9.952e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764272543	8.213e-06	8.209e-06	4.085e-06	1.238e-05	0.0009	4.38e-06	3.46e-06	0.0003	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0009	2.699e-06	3.313e-05	1.16e-05	2.627e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	2.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	0.34	0.29420	T	0.053	0.47336	T	0.012	0.16265	B	0.008	0.13708	B	0.127367	0.18770	N	0.390324	0.996389	0.23031	N	1.905	0.50856	L	3.22	0.07024	T	-1.52	0.36980	N	0.207	0.25622	-0.9733	0.36496	T	0.013	0.05177	T	10	0.092597336	0.16318	T	0.003013	0.06457	T	0.110	0.31079	.	.	0.18274738541	0.17906	0.34962550911170137	0.34876	0.239766953823	0.26521	0.449902534485	0.31931	T	0.198569	0.55559	T	-0.140293	0.29845	T	-0.439297	0.28888	T	0.572289049625397	0.35322	D	0.870713	0.57574	D	0.11398096	0.26914	0.06724581	0.13886	0.11398096	0.26913	0.06724581	0.13886	-5.41	0.41312	T	.	.	0.092	0.13362	B	.;.;.	.;.;.	3.669102	0.52162	23.2	0.99824448543016731	0.90677	0.31660	0.24393	N	AEFDBHI	0.054094	0.09806	N	-0.193649365890333	0.33398	1.894336	-0.0174438846248138	0.38927	2.300498	0.999787870971261	0.43007	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.578056	0.29568	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.65	3.65	0.40985	3.696000	0.54489	6.474000	0.55721	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.2185:0.2198:0.5617:0.0	3.788	0.08227	455	0.79073	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1069.98	52	chr1	41513021	.	G	A	1069.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=1290;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.648;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,42:86:99:1084,0,1123	20	0	1	0	.
chr1	41588975	41588975	G	A	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888421850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.905e-05	3.854e-05	6.714e-05	0.0010	2.555e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	136.39	1	chr1	41588975	.	G	A	136.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=-1.434e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:147,0,110	16	0	1	4	C
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chr1	42551742	42551742	G	T	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	420.99	33	chr1	42551742	.	GGT	GGTGTGT,GGTGTGTGTGT,G,TGT	420.99	.	AC=2,1,1,2;AF=0.091,0.045,0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.0096;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2531;MLEAC=3,2,2,2;MLEAF=0.136,0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.07;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5,0:6:14:141,144,172,144,172,172,0,29,29,14,144,172,172,29,172	7	1	0	10	C
chr1	42597633	42597633	-	AA	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	568.87	3	chr1	42597632	.	CA	CAAA,CAA,C	568.87	.	AC=1,11,2;AF=0.026,0.289,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.0884;FS=1.218;InbreedingCoeff=0.1902;MLEAC=1,12,2;MLEAF=0.026,0.316,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,2:11:2:24,52,236,2,180,178,0,182,119,185	9	0	1	2	C
chr1	42597883	42597883	C	T	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.54	2	chr1	42597883	.	C	T	63.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0890;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42597883_C_T:75,0,120:42597883	18	0	1	2	C
chr1	42597884	42597884	A	G	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	957	564	1	0	0	1	0.00088574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.45	2	chr1	42597884	.	A	G	63.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42597883_C_T:75,0,120:42597883	18	0	1	2	C
chr1	42597892	42597892	T	C	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.89	2	chr1	42597892	.	T	C	63.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42597883_C_T:75,0,120:42597883	17	0	1	3	C
chr1	42610886	42610887	TT	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,2,8,0:26:99:.:.:140,126,644,0,336,313,184,590,373,613	2	0	3	0	C
chr1	42610887	42610887	T	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3513.5	14	chr1	42610884	.	CTTT	CT,CTT,C	3513.5	.	AC=4,17,2;AF=0.095,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=11.7413;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=4,17,2;MLEAF=0.095,0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,2,8,0:26:99:.:.:140,126,644,0,336,313,184,590,373,613	2	0	3	0	C
chr1	42757639	42757639	G	A	intronic	P3H1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VIII, Autosomal recessive	.	13	212	1	0	0	1	0.00235294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003236466	3.879e-06	3.439e-06	1.983e-06	5.694e-06	0.0003	9.1e-07	6.1e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	2.475e-05	0	0	0	0.0003	2.716e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	327.07	29	chr1	42757639	.	G	A	327.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.24;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:341,0,243	20	0	1	0	.
chr1	42758652	42758652	C	T	intronic	P3H1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VIII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	211.29	13	chr1	42758652	.	C	T	211.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.88;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:93:225,0,93	20	0	1	0	C
chr1	43186535	43186535	C	T	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	175	1344	3	0	0	3	0.00111483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs187054404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0.0055	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0006	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.95	1	chr1	43186535	.	C	T	83.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=-1.510e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:97:97,0,179	20	0	1	0	.
chr1	43186616	43186618	AAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,2,0,3,0,0:16:13:79,13,260,93,300,414,0,250,354,392,93,300,414,354,414,93,300,414,354,414,414	1	0	3	1	C
chr1	43186614	43186618	AAAAA	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1495.01	4	chr1	43186610	.	CAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAA,C,CAAA	1495.01	.	AC=5,15,2,1,1;AF=0.125,0.375,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=198;ExcessHet=10.2499;FS=14.683;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5,14,2,1,1;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,2,0,3,0,0:16:13:79,13,260,93,300,414,0,250,354,392,93,300,414,354,414,93,300,414,354,414,414	1	0	3	1	C
chr1	43412029	43412029	C	T	intronic	SZT2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456813118	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.2	5	chr1	43412029	.	C	T	50.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:61:0|1:43412029_C_T:61,0,86:43412029	15	0	1	5	.
chr1	43450638	43450638	C	T	UTR3	SZT2	NM_015284:c.*158C>T;NM_001365999:c.*158C>T	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867157277	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	9.899e-05	9.254e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0041	0	0	0.0011	1.702e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.421e-05	0.0002	7.094e-05	5.75e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0.0029	0	0	0.0032	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	309.98	31	chr1	43450638	.	C	T	309.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.16;DP=507;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.844;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:324,0,530	20	0	1	0	C
chr1	43669651	43669651	T	-	intronic	KDM4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	206.48	1	chr1	43669649	.	ATT	AT,A	206.48	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0271;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.2767;MLEAC=5,2;MLEAF=0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:34:127,48,34,64,0,59	9	0	2	9	.
chr1	43669650	43669651	TT	-	intronic	KDM4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.505e-05	0.0006	6.89e-05	0.0001	7.845e-05	4.826e-05	3.772e-05	2.08e-05	1.279e-05	7.845e-05	0	0	0	0	0.0006	0	6.226e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	206.48	1	chr1	43669649	.	ATT	AT,A	206.48	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0271;FS=2.077;InbreedingCoeff=0.2767;MLEAC=5,2;MLEAF=0.208,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:34:127,48,34,64,0,59	9	0	2	9	C
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chr1	43997591	43997591	A	T	exonic	SLC6A9	.	nonsynonymous SNV	SLC6A9:NM_001328628:exon11:c.T1661A:p.I554N	Glycine encephalopathy with normal serum glycine, Autosomal recessive	.	401	1118	2	1	0	4	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.062	B	0.048	B	0.410	N	1.000	N	0.69	N	-0.85	T	-0.904	T	0.218	T	0.214	1.474	10.87	3.78	0.878	1.292	7.453	0.080	0.0870378300563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306597378	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.471e-05	0	0	0.032	0.65419	D	0.038	0.57587	D	0.062	0.23277	B	0.048	0.24975	B	0.409680	0.13014	N	0.761895	1	0.08975	N	1.24	0.30952	L	-0.85	0.75670	T	0.22	0.04694	N	0.177	0.27316	-0.9038	0.47583	T	0.218	0.58020	T	10	0.10644546	0.19726	T	0.087038	0.74857	D	0.080	0.23350	0.33	0.31519	0.744711915001	0.74241	0.4602598930216467	0.45943	0.394754680351	0.40628	0.293832093477	0.09484	T	0.09711	0.39961	T	-0.0835986	0.39128	T	-0.35786	0.38300	T	0.282210350036621	0.24264	T	0.885811	0.61165	D	0.18816648	0.40303	0.11700958	0.28247	0.18816648	0.40303	0.11700958	0.28246	-2.667	0.08064	T	.	.	0.103	0.27493	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.852995	0.23538	16.06	0.97696397990667749	0.35406	0.43564	0.27126	N	AEFDBCI	0.201626	0.32827	N	-0.505921160137167	0.21887	1.164886	-0.38643136716891	0.25401	1.396654	0.851838979376939	0.25059	0.634777	0.41761	0	0.588015	0.36545	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.92	3.78	0.42629	0.846000	0.27335	1.619000	0.27677	0.726000	0.85437	0.039000	0.20931	0.002000	0.18203	0.982000	0.59238	0.7823:0.0:0.2177:0.0	7.453	0.26419	318	0.87072	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	856.98	34	chr1	43997591	.	A	T	856.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.361e+00;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=1.063;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.000e-01;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:871,0,925	20	0	1	0	.
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chr1	44605030	44605030	G	A	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs192155059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0029	0.0005	0.0005	0.0022	0.0020	0.0012	0	0.0029	0	0	0	0	0	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.55	4	chr1	44605030	.	G	A	62.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44605030_G_A:75,0,120:44605030	19	0	1	1	C
chr1	44605039	44605039	T	C	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.41	4	chr1	44605039	.	T	C	62.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0990;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44605030_G_A:75,0,120:44605030	20	0	1	0	C
chr1	44605040	44605040	G	A	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.37	4	chr1	44605040	.	G	A	62.37	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44605030_G_A:75,0,120:44605030	20	0	1	0	C
chr1	44605052	44605052	A	C	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.44	3	chr1	44605052	.	A	C	62.44	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44605030_G_A:75,0,120:44605030	20	0	1	0	C
chr1	44605067	44605067	T	C	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.51	3	chr1	44605067	.	T	C	62.51	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44605030_G_A:75,0,120:44605030	20	0	1	0	C
chr1	44605072	44605072	-	G	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.49	3	chr1	44605072	.	T	TG	62.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44605030_G_A:75,0,120:44605030	20	0	1	0	C
chr1	44605075	44605075	T	C	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.6	3	chr1	44605075	.	T	C	62.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44605030_G_A:75,0,120:44605030	20	0	1	0	C
chr1	44605096	44605096	C	T	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs746776558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	7.253e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.57	1	chr1	44605096	.	C	T	62.57	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44605030_G_A:75,0,120:44605030	20	0	1	0	C
chr1	44747309	44747309	A	-	intronic	KIF2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1073.08	28	chr1	44747307	.	CAA	CA,C	1073.08	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=850;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6275;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12,0:48:99:151,0,694,275,716,1019	5	0	15	0	.
chr1	44812793	44812808	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	BTBD19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	2697.53	2	chr1	44812786	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGT	2697.53	.	AC=8,3,4,5,6,2;AF=0.235,0.088,0.118,0.147,0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.53;DP=141;ExcessHet=0.0022;FS=23.171;InbreedingCoeff=0.5526;MLEAC=11,3,3,5,7,2;MLEAF=0.324,0.088,0.088,0.147,0.206,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0,0,0,0:8:66:337,84,66,252,0,246,336,84,252,336,336,84,252,336,336,336,84,252,336,336,336,336,84,252,336,336,336,336	2	2	2	4	.
chr1	44945256	44945256	A	-	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	294.7	2	chr1	44945254	.	TAA	TA,T	294.7	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.1370;FS=2.596;InbreedingCoeff=0.0751;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:6:122,0,6,125,23,148	8	1	2	9	.
chr1	44945255	44945256	AA	-	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1255277447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.69e-05	0	0	0.0003	0.0003	0.0006	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	294.7	2	chr1	44945254	.	TAA	TA,T	294.7	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.1370;FS=2.596;InbreedingCoeff=0.0751;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:6:122,0,6,125,23,148	8	1	2	9	C
chr1	45007129	45007134	TGTGTG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,25,2,28,0:58:99:2200,1163,1165,1732,924,1647,1035,0,812,948,2137,1239,1775,972,2166	0	5	0	0	.
chr1	45007131	45007134	TGTG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,25,2,28,0:58:99:2200,1163,1165,1732,924,1647,1035,0,812,948,2137,1239,1775,972,2166	0	5	0	0	C
chr1	45007133	45007134	TG	-	intronic	HECTD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	42371.71	45	chr1	45007126	.	TTGTGTGTG	T,TTG,TTGTG,TTGTGTG	42371.71	.	AC=23,9,8,1;AF=0.548,0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=1479;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=23,9,8,1;MLEAF=0.548,0.214,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.65;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,25,2,28,0:58:99:2200,1163,1165,1732,924,1647,1035,0,812,948,2137,1239,1775,972,2166	0	5	0	0	C
chr1	45482982	45482982	A	-	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	627.72	3	chr1	45482980	.	CAA	C,CA,CAAA	627.72	.	AC=3,10,2;AF=0.107,0.357,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5842;MLEAC=4,14,2;MLEAF=0.143,0.500,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:123,123,123,15,15,0,123,123,15,123	6	1	1	7	.
chr1	45482982	45482982	-	A	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	627.72	3	chr1	45482980	.	CAA	C,CA,CAAA	627.72	.	AC=3,10,2;AF=0.107,0.357,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5842;MLEAC=4,14,2;MLEAF=0.143,0.500,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:123,123,123,15,15,0,123,123,15,123	6	1	1	7	C
chr1	45515601	45515602	AA	-	intronic	PRDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4011.23	9	chr1	45515598	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	4011.23	.	AC=11,9,2,10;AF=0.289,0.237,0.053,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=303;ExcessHet=2.0135;FS=0.800;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=12,8,2,10;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.263;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,0,0:17:65:129,171,377,0,98,65,171,377,98,377,171,377,98,377,377	0	0	2	2	.
chr1	45515602	45515602	A	-	intronic	PRDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4011.23	9	chr1	45515598	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	4011.23	.	AC=11,9,2,10;AF=0.289,0.237,0.053,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=303;ExcessHet=2.0135;FS=0.800;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=12,8,2,10;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.263;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,0,0:17:65:129,171,377,0,98,65,171,377,98,377,171,377,98,377,377	0	0	2	2	C
chr1	45515600	45515602	AAA	-	intronic	PRDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4011.23	9	chr1	45515598	.	CAAAA	CAA,CAAA,C,CA	4011.23	.	AC=11,9,2,10;AF=0.289,0.237,0.053,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=303;ExcessHet=2.0135;FS=0.800;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=12,8,2,10;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.263;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,0,0:17:65:129,171,377,0,98,65,171,377,98,377,171,377,98,377,377	0	0	2	2	C
chr1	45604817	45604817	G	T	intronic	NASP	.	.	.	.	.	470	1048	4	0	0	4	0.00190476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs182289844	0.0006	0.0005	0.0005	0.0007	0.0045	0.0006	0.0006	0.0025	0.0024	6.703e-05	0.0007	0.0004	2.924e-05	5.338e-05	0.0045	0.0004	0.0010	0.0029	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0016	0.0002	0	0.0004	0.0009	0	9.436e-05	0	0.0004	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.99	24	chr1	45604817	.	G	T	375.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.770e-01;DP=521;ExcessHet=0.0000;FS=3.632;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:390,0,590	20	0	1	0	.
chr1	46190099	46190099	-	TT	intronic	POMGNT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 76, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1311.5	4	chr1	46190097	.	CTT	CTTTT,CT,C,CTTT	1311.5	.	AC=1,14,4,2;AF=0.024,0.333,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=283;ExcessHet=11.2363;FS=5.553;InbreedingCoeff=-0.4047;MLEAC=1,14,4,2;MLEAF=0.024,0.333,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.30;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,0,4:11:50:50,70,167,70,167,167,70,167,167,167,0,97,97,97,85	3	0	1	0	.
chr1	46309672	46309672	A	-	intronic	UQCRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	381.3	2	chr1	46309670	.	TAA	TA,T	381.3	.	AC=8,1;AF=0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=87;ExcessHet=1.1637;FS=6.832;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=9,1;MLEAF=0.237,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,73,43,79,121	11	1	6	2	.
chr1	46645529	46645529	T	-	intronic	ATPAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	140.28	5	chr1	46645527	.	CTT	CT,C	140.28	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0046;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:87:87,99,225,0,126,117	15	0	1	4	.
chr1	46645528	46645529	TT	-	intronic	ATPAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.503e-05	0.0006	0.0001	5.849e-05	7.792e-05	4.825e-05	3.771e-05	2.975e-05	1.951e-05	0	0	7.114e-05	0	0	0.0007	0	7.792e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	140.28	5	chr1	46645527	.	CTT	CT,C	140.28	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=72;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0046;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:87:87,99,225,0,126,117	15	0	1	4	C
chr1	46716253	46716253	A	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,4,0,0:14:21:133,0,194,48,21,107,141,161,140,276,141,161,140,276,276	2	0	3	1	.
chr1	46716252	46716253	AA	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3643.76	10	chr1	46716248	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,C,CAAA	3643.76	.	AC=10,11,5,6;AF=0.250,0.275,0.125,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=413;ExcessHet=0.0354;FS=11.435;InbreedingCoeff=0.3747;MLEAC=10,11,5,7;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.175;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,4,0,0:14:21:133,0,194,48,21,107,141,161,140,276,141,161,140,276,276	2	0	3	1	C
chr1	47225808	47225808	G	C	exonic	TAL1	.	synonymous SNV	TAL1:NM_001287347:exon3:c.C81G:p.A27A	Leukemia, T-cell acute lymphocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.842e-05	0	0.0003	0	0	5.365e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs763968030	3.587e-05	3.694e-05	3.22e-05	3.957e-05	0.0022	2.772e-05	2.506e-05	0.0013	0.0010	0	7.031e-05	0	0	0	0.0022	3.087e-05	3.38e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	601.98	34	chr1	47225808	.	G	C	601.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=3.458;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.50;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:66:99:616,0,872	20	0	1	0	.
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chr1	47372814	47372814	T	0	intronic	CMPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	81.1	3	chr1	47372814	.	T	*,C	81.1	.	AC=36,1;AF=0.900,0.025;AN=40;DP=99;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0935;MLEAC=37,1;MLEAF=0.925,0.025;MQ=60.00;QD=0.91;SOR=3.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,3:5:55:1|0:47372813_CT_C:161,104,93,55,0,58:47372813	0	16	3	1	C
chr1	47794794	47794794	T	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,2,0,0:10:5:66,80,155,5,65,46,41,104,0,238,80,155,65,104,155,80,155,65,104,155,155	0	0	5	0	.
chr1	47794794	47794794	-	T	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,2,0,0:10:5:66,80,155,5,65,46,41,104,0,238,80,155,65,104,155,80,155,65,104,155,155	0	0	5	0	C
chr1	47794793	47794794	TT	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,2,0,0:10:5:66,80,155,5,65,46,41,104,0,238,80,155,65,104,155,80,155,65,104,155,155	0	0	5	0	C
chr1	47794792	47794794	TTT	-	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2337.88	15	chr1	47794790	.	GTTTT	GTTT,GTTTTT,GTT,GT,G	2337.88	.	AC=9,7,7,1,2;AF=0.214,0.167,0.167,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.040e-01;DP=702;ExcessHet=20.9642;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.6104;MLEAC=9,6,6,1,2;MLEAF=0.214,0.143,0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,2,0,0:10:5:66,80,155,5,65,46,41,104,0,238,80,155,65,104,155,80,155,65,104,155,155	0	0	5	0	C
chr1	48766676	48766676	C	G	intronic	AGBL4;BEND5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs775453129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.537e-05	0.0001	5.381e-05	0.0001	4.958e-05	3.963e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.825e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.53	26	chr1	48766676	.	C	G	106.53	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:112,0,71	9	0	1	11	.
chr1	50056930	50056930	-	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	177.76	6	chr1	50056929	.	CA	CAA,C	177.76	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=59;ExcessHet=0.0042;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2792;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:6:42:45,50,114,0,56,42	10	2	1	7	.
chr1	50144883	50144883	T	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	78.98	15	chr1	50144883	.	T	A	78.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=267;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=-8.400e-02;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:93:93,0,282	20	0	1	0	C
chr1	51440221	51440221	A	G	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767440413	0.0001	6.775e-05	0.0001	0.0001	0.0007	9.135e-05	7.944e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0007	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.425e-05	0.0006	6.522e-05	5.332e-05	0.0002	9.003e-05	0	0	6.566e-05	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.23	7	chr1	51440221	.	A	G	93.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.00;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:99:107,0,523	20	0	1	0	.
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chr1	51440288	51440301	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2392.85	7	chr1	51440277	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C	2392.85	.	AC=2,11,1,1,1,1;AF=0.048,0.262,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=259;ExcessHet=6.4157;FS=19.611;InbreedingCoeff=-0.3060;MLEAC=2,10,1,1,1,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:4,0,4,0,0,0,24:32:6:.:.:976,999,1196,889,1005,979,999,1196,1005,1196,999,1196,1005,1196,1196,999,1196,1005,1196,1196,1196,0,207,6,207,207,207,173	6	0	2	0	C
chr1	51440290	51440301	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2392.85	7	chr1	51440277	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C	2392.85	.	AC=2,11,1,1,1,1;AF=0.048,0.262,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=259;ExcessHet=6.4157;FS=19.611;InbreedingCoeff=-0.3060;MLEAC=2,10,1,1,1,1;MLEAF=0.048,0.238,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:4,0,4,0,0,0,24:32:6:.:.:976,999,1196,889,1005,979,999,1196,1005,1196,999,1196,1005,1196,1196,999,1196,1005,1196,1196,1196,0,207,6,207,207,207,173	6	0	2	0	C
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chr1	51847754	51847754	A	T	intronic	NRDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309031088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	163.19	6	chr1	51847754	.	A	T	163.19	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2924;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=27.20;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	16	1	0	4	C
chr1	52085322	52085324	TTG	-	intronic	BTF3L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8636	1423.34	2	chr1	52085318	.	TTTGTTG	TTTG,T	1423.34	.	AC=19,1;AF=0.864,0.045;AN=22;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6570;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;QD=25.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:69:237,81,69,159,0,198	1	9	0	10	.
chr1	52293378	52293378	A	-	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	888.7	6	chr1	52293376	.	CAA	CA,CAAA,C	888.7	.	AC=8,3,5;AF=0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.400;DP=182;ExcessHet=1.8260;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=8,3,5;MLEAF=0.200,0.075,0.125;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.80;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,4:6:38:.:.:103,116,172,119,172,181,0,47,38,42	7	1	4	1	.
chr1	52293378	52293378	-	A	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	888.7	6	chr1	52293376	.	CAA	CA,CAAA,C	888.7	.	AC=8,3,5;AF=0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.400;DP=182;ExcessHet=1.8260;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=8,3,5;MLEAF=0.200,0.075,0.125;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.80;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,4:6:38:.:.:103,116,172,119,172,181,0,47,38,42	7	1	4	1	C
chr1	52339014	52339014	A	-	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021658311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.778e-05	0.0001	0.0001	4.166e-05	0.0002	5.189e-05	4.064e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	6.706e-05	0	0	0	0	2.995e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.51	2	chr1	52339013	.	GA	G	33.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	7	C
chr1	52552386	52552386	G	A	intronic	TUT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs544362568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0050	0.0002	0.0002	0.0034	0.0029	0	0	0.0003	0.0009	0	0	0.0034	7.349e-05	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.86	2	chr1	52552386	.	G	A	71.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	13	0	1	7	.
chr1	52645018	52645021	AAAA	-	intronic	SHISAL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315458043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.321e-05	0.0002	5.424e-05	3.072e-05	0.0002	1.147e-05	6.18e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	27	chr1	52645017	.	CAAAA	C	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1895;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,120	3	0	1	17	.
chr1	52906766	52906767	TT	-	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	944.4	10	chr1	52906764	.	CTTT	CT,CTT,C	944.4	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=322;ExcessHet=0.8717;FS=3.119;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.100,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,5,0:15:54:92,54,255,0,101,108,116,203,129,245	8	0	3	1	.
chr1	52906767	52906767	T	-	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	944.4	10	chr1	52906764	.	CTTT	CT,CTT,C	944.4	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=322;ExcessHet=0.8717;FS=3.119;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.100,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,5,0:15:54:92,54,255,0,101,108,116,203,129,245	8	0	3	1	C
chr1	52906765	52906767	TTT	-	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1330185857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.626e-05	0.0002	5.863e-05	9.537e-05	0.0002	4.048e-05	3.103e-05	6.323e-05	3.294e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	3.271e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	944.4	10	chr1	52906764	.	CTTT	CT,CTT,C	944.4	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=322;ExcessHet=0.8717;FS=3.119;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.100,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,2,5,0:15:54:92,54,255,0,101,108,116,203,129,245	8	0	3	1	C
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	348.72	54	chr1	52961685	.	G	A	348.72	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.636;DP=820;ExcessHet=5.0238;FS=28.285;InbreedingCoeff=-0.3925;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=1.03;SOR=6.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,5:34:14:.:.:14,0,733	7	0	9	5	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	463.39	38	chr1	52961694	.	G	A,C	463.39	.	AC=6,6;AF=0.158,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.392;DP=736;ExcessHet=10.3454;FS=34.303;InbreedingCoeff=-0.4534;MLEAC=6,6;MLEAF=0.158,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.11;SOR=6.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5,4:28:40:40,0,634,63,297,365	7	0	6	2	C
chr1	54208714	54208714	C	T	intronic	MRPL37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	12	chr1	54208714	.	C	T	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.34;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,163	3	0	1	17	.
chr1	54326081	54326081	-	GCAGCAGCA	intronic	SSBP3	.	.	.	.	.	1154	364	3	1	0	5	0.00682128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046647975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0027	7.579e-05	6.283e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0.0068	2.941e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	198.56	3	chr1	54326081	.	G	GGCAGCAGCA	198.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	13	0	1	7	.
chr1	54614956	54614956	A	0	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	15841.85	27	chr1	54614956	.	A	*,G	15841.85	.	AC=5,35;AF=0.119,0.833;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=459;ExcessHet=0.1072;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,36;MLEAF=0.095,0.857;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,15:15:45:1|1:54614939_G_GGTGTGT:675,675,675,45,45,0:54614939	0	0	0	0	.
chr1	54616426	54616426	T	A	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.05	3	chr1	54616426	.	T	A	63.05	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54616426_T_A:75,0,120:54616426	19	0	1	1	C
chr1	54616427	54616427	G	A	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	1.315e-05	0	1.353e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.05	3	chr1	54616427	.	G	A	63.05	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54616426_T_A:75,0,120:54616426	19	0	1	1	C
chr1	54616441	54616441	A	G	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	34	191	1	0	0	1	0.00261097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.66	4	chr1	54616441	.	A	G	43.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.73;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,116	18	0	1	2	C
chr1	54836263	54836263	T	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	3017.51	91	chr1	54836263	.	T	G,*	3017.51	.	AC=24,2;AF=0.750,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=91;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5034;MLEAC=30,2;MLEAF=0.938,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:54836263_T_G:315,21,0,315,21,315:54836263	2	11	2	5	.
chr1	54836297	54836299	CTG	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9118	163.17	90	chr1	54836297	.	CTG	C,*	163.17	.	AC=2,29;AF=0.059,0.853;AN=34;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5115;MLEAC=2,34;MLEAF=0.059,1.00;MQ=60.00;QD=1.92;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:54836263_T_G:315,315,315,21,21,0:54836263	1	1	0	4	C
chr1	54836300	54836306	CCTGCCT	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	119.18	90	chr1	54836300	.	CCTGCCT	C,*	119.18	.	AC=2,29;AF=0.056,0.806;AN=36;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5638;MLEAC=2,34;MLEAF=0.056,0.944;MQ=60.00;QD=1.42;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:54836263_T_G:315,315,315,21,21,0:54836263	2	1	0	3	C
chr1	55058669	55058682	GTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,28,0,0,0,0:36:99:1390,817,802,193,0,112,1244,858,219,1222,1244,858,219,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1222	1	0	1	0	.
chr1	55058671	55058682	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,28,0,0,0,0:36:99:1390,817,802,193,0,112,1244,858,219,1222,1244,858,219,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1222	1	0	1	0	C
chr1	55058681	55058682	GT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,28,0,0,0,0:36:99:1390,817,802,193,0,112,1244,858,219,1222,1244,858,219,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1222	1	0	1	0	C
chr1	55058682	55058682	-	GT	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,28,0,0,0,0:36:99:1390,817,802,193,0,112,1244,858,219,1222,1244,858,219,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1222	1	0	1	0	C
chr1	55058673	55058682	GTGTGTGTGT	-	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	26255.85	26	chr1	55058666	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT	26255.85	.	AC=15,18,1,1,2,1;AF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=1136;ExcessHet=0.0082;FS=2.670;InbreedingCoeff=0.6080;MLEAC=15,18,1,1,1,1;MLEAF=0.357,0.429,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.14;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,28,0,0,0,0:36:99:1390,817,802,193,0,112,1244,858,219,1222,1244,858,219,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1244,858,219,1222,1222,1222,1222	1	0	1	0	C
chr1	55063527	55063527	C	T	exonic	PCSK9	.	synonymous SNV	PCSK9:NM_174936:exon12:c.C2022T:p.A674A,	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	282667	Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_3|Familial_hypercholesterolemia|Cardiovascular_phenotype|Hypobetalipoproteinemia|not_provided	MONDO:MONDO:0011369,MedGen:C1863551,OMIM:603776|MONDO:MONDO:0005439,MedGen:C0020445,OMIM:PS143890|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0017774,MedGen:C0020597,Orphanet:31154|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.534e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs886046436	2.532e-05	2.531e-05	2.179e-05	2.889e-05	0.0021	1.868e-05	1.631e-05	0.0012	0.0010	0	8.945e-05	0	0	1.876e-05	0.0021	5.397e-06	0.0001	6.959e-05	5.251e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.054e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	2.257e-05	9.06e-06	4.809e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1338.98	119	chr1	55063527	.	C	T	1338.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.62;DP=1375;ExcessHet=0.0000;FS=1.576;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=-8.680e-01;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,47:108:99:1353,0,1500	20	0	1	0	C
chr1	55064735	55064735	A	-	UTR3	PCSK9	NM_174936:c.*1151delA	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	281482	Hypercholesterolemia,_familial,_1|Familial_hypobetalipoproteinemia|not_provided	MONDO:MONDO:0007750,MedGen:C0745103,OMIM:143890,Orphanet:391665|MedGen:C1862596,Orphanet:426|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs563024336	0	4.612e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0025	0.0004	0.0004	0.0014	0.0011	0.0001	0.0011	0.0003	0.0012	0.0002	0	0	0.0007	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2886.94	35	chr1	55064734	.	CA	C	2886.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.870e-01;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,87:200:99:2901,0,3944	20	0	1	0	C
chr1	57721440	57721440	T	C	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.6	8	chr1	57721440	.	T	C	38.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	18	.
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chr1	61884454	61884457	TTTT	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17522.21	39	chr1	61884451	.	GTTTTTT	G,GT,GTTT,GTT,GTTTTT	17522.21	.	AC=13,16,3,6,2;AF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=1120;ExcessHet=0.1072;FS=8.445;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,16,3,6,2;MLEAF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.957;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,15,25,1,0,0:47:99:1751,569,545,366,0,254,1443,542,350,1393,1381,642,396,1287,1335,1381,642,396,1287,1335,1335	0	0	0	0	C
chr1	61884457	61884457	T	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17522.21	39	chr1	61884451	.	GTTTTTT	G,GT,GTTT,GTT,GTTTTT	17522.21	.	AC=13,16,3,6,2;AF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=1120;ExcessHet=0.1072;FS=8.445;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=13,16,3,6,2;MLEAF=0.310,0.381,0.071,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.97;ReadPosRankSum=0.957;SOR=2.037	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,15,25,1,0,0:47:99:1751,569,545,366,0,254,1443,542,350,1393,1381,642,396,1287,1335,1381,642,396,1287,1335,1335	0	0	0	0	C
chr1	61943605	61943605	G	T	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.53	20	chr1	61943605	.	G	T	30.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr1	61991197	61991197	-	ATG	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1082.64	9	chr1	61991182	.	AATGATGATGATGATG	A,AATGATGATGATGATGATG,AATGATGATGATG	1082.64	.	AC=4,1,2;AF=0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=161;ExcessHet=0.2785;FS=2.770;InbreedingCoeff=0.0819;MLEAC=4,1,2;MLEAF=0.095,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:27:148,151,190,151,190,190,0,39,39,27	15	0	3	0	C
chr1	62017732	62017732	-	A	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	768.85	16	chr1	62017729	.	CAAA	CAAAA,C,CAAAAA,CA,CAA	768.85	.	AC=2,1,4,2,8;AF=0.050,0.025,0.100,0.050,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=7.4327;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=2,1,2,2,8;MLEAF=0.050,0.025,0.050,0.050,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:9,0,0,0,0,5:14:49:.:.:49,76,225,76,225,225,76,225,225,225,76,225,225,225,225,0,149,149,149,149,135	5	0	1	1	C
chr1	62017732	62017732	-	AA	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	768.85	16	chr1	62017729	.	CAAA	CAAAA,C,CAAAAA,CA,CAA	768.85	.	AC=2,1,4,2,8;AF=0.050,0.025,0.100,0.050,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=7.4327;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=2,1,2,2,8;MLEAF=0.050,0.025,0.050,0.050,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:9,0,0,0,0,5:14:49:.:.:49,76,225,76,225,225,76,225,225,225,76,225,225,225,225,0,149,149,149,149,135	5	0	1	1	C
chr1	62017731	62017732	AA	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	768.85	16	chr1	62017729	.	CAAA	CAAAA,C,CAAAAA,CA,CAA	768.85	.	AC=2,1,4,2,8;AF=0.050,0.025,0.100,0.050,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=7.4327;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=2,1,2,2,8;MLEAF=0.050,0.025,0.050,0.050,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:9,0,0,0,0,5:14:49:.:.:49,76,225,76,225,225,76,225,225,225,76,225,225,225,225,0,149,149,149,149,135	5	0	1	1	C
chr1	62017732	62017732	A	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	768.85	16	chr1	62017729	.	CAAA	CAAAA,C,CAAAAA,CA,CAA	768.85	.	AC=2,1,4,2,8;AF=0.050,0.025,0.100,0.050,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=7.4327;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=2,1,2,2,8;MLEAF=0.050,0.025,0.050,0.050,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:9,0,0,0,0,5:14:49:.:.:49,76,225,76,225,225,76,225,225,225,76,225,225,225,225,0,149,149,149,149,135	5	0	1	1	C
chr1	62148121	62148122	TA	0	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	489.6	6	chr1	62148121	.	TA	T,AA,*	489.6	.	AC=2,7,2;AF=0.100,0.350,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=78;ExcessHet=0.0657;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3041;MLEAC=3,10,3;MLEAF=0.150,0.500,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.40;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3,0:5:75:0|1:62148114_CTG_C:120,126,210,0,84,75,126,210,84,210:62148114	3	0	2	11	C
chr1	63428925	63428925	C	T	intronic	ALG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ic, Autosomal recessive	YES	35	1485	2	0	0	2	0.000672948	0.0003	0.026	1972934	ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C	MONDO:MONDO:0011291,MedGen:C2930997,OMIM:603147,Orphanet:79320	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192591598	3.424e-06	3.42e-06	4.088e-06	2.753e-06	2.7e-06	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	3.317e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	934.98	34	chr1	63428925	.	C	T	934.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e+00;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=3.964;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,42:93:99:949,0,1427	20	0	1	0	.
chr1	63557038	63557038	-	A	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1672.67	13	chr1	63557037	.	CA	CAA,C	1672.67	.	AC=13,8;AF=0.325,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.749;DP=446;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7799;MLEAC=13,7;MLEAF=0.325,0.175;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,5:19:24:62,24,256,0,119,268	0	1	11	1	.
chr1	64139971	64139971	A	G	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486666967	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.838e-05	8.009e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	3.006e-05	0	0.0002	6.907e-05	4.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	404.54	25	chr1	64139971	.	A	G	404.54	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-6.550e-01;DP=490;ExcessHet=2.9153;FS=10.987;InbreedingCoeff=-0.3523;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:38:0|1:64139971_A_G:38,0,436:64139971	6	0	7	8	.
chr1	64139973	64139973	C	T	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239843686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.637e-06	6.592e-06	1.296e-05	0	2.448e-05	0	0	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	258.66	21	chr1	64139973	.	C	T	258.66	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=470;ExcessHet=0.7564;FS=7.039;InbreedingCoeff=-0.3389;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:38:0|1:64139971_A_G:38,0,436:64139971	5	0	4	12	C
chr1	64807051	64807051	A	G	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	547	973	1	1	0	3	0.00153925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs564542996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0135	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	30.31	4	chr1	64807051	.	A	G	30.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,187	20	0	1	0	.
chr1	64844047	64844047	G	-	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	880.94	35	chr1	64844046	.	CG	C	880.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,32:82:99:895,0,1474	20	0	1	0	.
chr1	65012797	65012799	AAA	-	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.896e-05	0.0004	8.243e-05	5.42e-05	8.587e-05	3.36e-05	2.437e-05	6.14e-06	2.3e-06	3.131e-05	0	8.587e-05	0	0	0.0007	0	3.705e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.99	35	chr1	65012796	.	CAAA	C	68.99	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0234;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	10	0	1	10	C
chr1	65364614	65364615	GT	0	intronic	DNAJC6	.	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11107.41	22	chr1	65364614	.	GT	TT,G,*	11107.41	.	AC=20,6,4;AF=0.476,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.250e-01;DP=647;ExcessHet=9.6308;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.3995;MLEAC=21,6,3;MLEAF=0.500,0.143,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=-5.260e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,37,0,0:39:66:1|1:65364614_G_T:1084,66,0,1090,109,1133,1090,109,1133,1133:65364614	0	5	7	0	.
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chr1	65435493	65435493	A	G	UTR3	LEPROT	NM_017526:c.*3574A>G;NM_001198681:c.*3574A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922325887	0	4.967e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.706e-06	1.988e-05	1.306e-05	0	2.496e-05	0	0	.	.	2.496e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.83	1	chr1	65435493	.	A	G	62.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0084;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.93;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65435483_T_C:72,0,162:65435483	14	0	1	6	C
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chr1	65435513	65435513	T	A	UTR3	LEPROT	NM_017526:c.*3594T>A;NM_001198681:c.*3594T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.132e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.34	2	chr1	65435513	.	T	A	59.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.23;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65435483_T_C:69,0,201:65435483	15	0	1	5	C
chr1	65572301	65572301	T	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,5,0,5,0:13:17:.:.:131,20,48,143,81,217,17,0,96,94,143,81,217,96,217	3	0	7	7	.
chr1	65572299	65572301	TTT	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,5,0,5,0:13:17:.:.:131,20,48,143,81,217,17,0,96,94,143,81,217,96,217	3	0	7	7	C
chr1	65572300	65572301	TT	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	2484.68	12	chr1	65572290	.	GTTTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTT,G	2484.68	.	AC=8,1,2,1;AF=0.286,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.334;DP=573;ExcessHet=3.2961;FS=9.482;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10,1,2,1;MLEAF=0.357,0.036,0.071,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.640e-01;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,5,0,5,0:13:17:.:.:131,20,48,143,81,217,17,0,96,94,143,81,217,96,217	3	0	7	7	C
chr1	66657590	66657591	AG	-	intronic	SGIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560563096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33e-05	1.329e-05	1.301e-05	1.36e-05	5.022e-05	2.21e-06	8.3e-07	8.32e-06	3.11e-06	5.022e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	55.61	26	chr1	66657589	.	CAG	C	55.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1686;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,140	10	0	1	10	.
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chr1	66776560	66776560	G	0	intronic	TCTEX1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	174.89	5	chr1	66776560	.	G	GGT,*	174.89	.	AC=2,11;AF=0.050,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=116;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3494;MLEAC=2,12;MLEAF=0.050,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.30;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,3:7:99:.:.:245,114,102,141,0,237	11	0	1	1	.
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chr1	66940273	66940273	T	-	intronic	MIER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8510.06	27	chr1	66940270	.	CTTT	C,CT,CTT	8510.06	.	AC=11,9,13;AF=0.262,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.539;DP=1412;ExcessHet=4.7172;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=10,10,13;MLEAF=0.238,0.238,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,2,10,11:40:26:293,115,615,0,267,256,64,97,26,179	0	0	2	0	C
chr1	67125930	67125931	AA	-	intronic	C1orf141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7126.69	18	chr1	67125928	.	GAAA	G,GA,GAA	7126.69	.	AC=5,17,15;AF=0.119,0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-01;DP=794;ExcessHet=1.1607;FS=3.467;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,17,15;MLEAF=0.119,0.405,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,11,10:24:99:467,439,471,151,210,187,197,230,0,172	0	0	0	0	.
chr1	67125931	67125931	A	-	intronic	C1orf141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7126.69	18	chr1	67125928	.	GAAA	G,GA,GAA	7126.69	.	AC=5,17,15;AF=0.119,0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-01;DP=794;ExcessHet=1.1607;FS=3.467;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,17,15;MLEAF=0.119,0.405,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,11,10:24:99:467,439,471,151,210,187,197,230,0,172	0	0	0	0	C
chr1	67206886	67206886	-	T	intronic	IL23R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1926.24	14	chr1	67206884	.	CTT	C,CT,CTTT	1926.24	.	AC=3,16,8;AF=0.071,0.381,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.516;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=3,16,6;MLEAF=0.071,0.381,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,5,1:11:49:49,73,175,0,91,80,57,160,67,169	0	0	3	0	.
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chr1	68486886	68486887	AC	-	intronic	DEPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5995.14	21	chr1	68486881	.	AACACAC	AAC,AACAC,A,AACACACAC	5995.14	.	AC=4,15,3,3;AF=0.095,0.357,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.187;DP=453;ExcessHet=6.4157;FS=0.425;InbreedingCoeff=-0.2930;MLEAC=4,15,3,3;MLEAF=0.095,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,16,0,0:26:99:359,389,629,0,240,192,389,629,240,629,389,629,240,629,629	2	0	1	0	C
chr1	68486887	68486887	-	AC	intronic	DEPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5995.14	21	chr1	68486881	.	AACACAC	AAC,AACAC,A,AACACACAC	5995.14	.	AC=4,15,3,3;AF=0.095,0.357,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.187;DP=453;ExcessHet=6.4157;FS=0.425;InbreedingCoeff=-0.2930;MLEAC=4,15,3,3;MLEAF=0.095,0.357,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,16,0,0:26:99:359,389,629,0,240,192,389,629,240,629,389,629,240,629,629	2	0	1	0	C
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chr1	74707074	74707074	-	A	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	32290.7	94	chr1	74707072	.	TAA	T,TA,TAAA	32290.7	.	AC=14,9,2;AF=0.333,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.332;DP=2119;ExcessHet=2.4516;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=14,9,2;MLEAF=0.333,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,59,6,0:115:99:1770,0,1435,1382,1110,2336,1744,1451,2541,3005	3	2	5	0	C
chr1	74719417	74719417	T	C	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201842523	1.792e-05	1.711e-05	9.942e-06	2.605e-05	0.0007	1.23e-05	1.04e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	3.763e-06	8.64e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	686.98	34	chr1	74719417	.	T	C	686.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.193;DP=643;ExcessHet=0.0000;FS=1.614;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.232;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:701,0,387	20	0	1	0	C
chr1	75318375	75318382	GAAAGAAA	-	intronic	SLC44A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	426.75	47	chr1	75318370	.	TGAAAGAAAGAAA	T,TGAAA	426.75	.	AC=2,4;AF=0.083,0.167;AN=24;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5730;MLEAC=2,6;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;QD=30.81;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	9	1	0	9	.
chr1	75878830	75878830	A	-	intronic	MSH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1267.72	6	chr1	75878828	.	GAA	G,GA	1267.72	.	AC=13,2;AF=0.342,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=99;ExcessHet=0.2330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1077;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.87;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:91:92,0,91,101,100,201	8	3	7	2	.
chr1	77293827	77293827	G	T	exonic	AK5	.	synonymous SNV	AK5:NM_012093:exon3:c.G204T:p.R68R	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409824661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1219.98	35	chr1	77293827	.	G	T	1219.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.532;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=0.839;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,47:85:99:1234,0,909	20	0	1	0	.
chr1	77568474	77568474	A	-	intronic	ZZZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5353.68	18	chr1	77568471	.	CAAA	C,CA,CAA	5353.68	.	AC=15,14,5;AF=0.357,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.862;DP=502;ExcessHet=0.5418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0523;MLEAC=14,13,5;MLEAF=0.333,0.310,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,4,2:16:4:329,34,76,92,0,101,209,4,73,190	1	2	1	0	.
chr1	77711531	77711532	AC	-	UTR3	USP33	NM_201626:c.*204_*203delGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	3547.55	3	chr1	77711528	.	TACAC	T,TAC	3547.55	.	AC=7,26;AF=0.175,0.650;AN=40;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=150;ExcessHet=0.3087;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.1506;MLEAC=7,27;MLEAF=0.175,0.675;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:211,15,0,212,15,212	1	1	1	1	.
chr1	77933153	77933153	C	T	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.523e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	923.63	19	chr1	77933153	.	C	T,G	923.63	.	AC=5,8;AF=0.156,0.250;AN=32;BaseQRankSum=-8.000e-02;DP=609;ExcessHet=15.1749;FS=49.395;InbreedingCoeff=-0.5869;MLEAC=5,9;MLEAF=0.156,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.43;SOR=7.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:26,0,17:43:99:0|1:77933152_A_G:137,208,611,0,403,357:77933152	3	0	5	5	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	923.63	19	chr1	77933153	.	C	T,G	923.63	.	AC=5,8;AF=0.156,0.250;AN=32;BaseQRankSum=-8.000e-02;DP=609;ExcessHet=15.1749;FS=49.395;InbreedingCoeff=-0.5869;MLEAC=5,9;MLEAF=0.156,0.281;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.43;SOR=7.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:26,0,17:43:99:0|1:77933152_A_G:137,208,611,0,403,357:77933152	3	0	5	5	C
chr1	81596104	81596105	TT	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,8,8:16:99:.:.:519,528,576,209,276,302,309,309,0,282	3	0	1	0	.
chr1	81596105	81596105	T	-	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5101.18	7	chr1	81596102	.	CTTT	C,CT,CTT	5101.18	.	AC=1,12,14;AF=0.024,0.286,0.333;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=253;ExcessHet=0.8717;FS=0.623;InbreedingCoeff=0.0810;MLEAC=1,12,14;MLEAF=0.024,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,8,8:16:99:.:.:519,528,576,209,276,302,309,309,0,282	3	0	1	0	C
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chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	2017.33	9	chr1	85654281	.	G	A,C	2017.33	.	AC=9,3;AF=0.346,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.382e+00;DP=300;ExcessHet=22.5857;FS=68.005;InbreedingCoeff=-0.5754;MLEAC=13,4;MLEAF=0.500,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4,0:13:88:0|1:85654280_T_C:88,0,297,115,309,424:85654280	1	0	9	8	C
chr1	85834573	85834573	T	C	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868556469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.1	2	chr1	85834573	.	T	C	69.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	13	0	1	7	.
chr1	86493298	86493298	C	T	intronic	CLCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974211010	3.897e-05	4.526e-05	3.892e-05	3.901e-05	0.0003	2.779e-05	2.444e-05	2.468e-05	2.107e-05	0	5.627e-05	0	2.835e-05	0	0.0003	3.771e-05	0.0001	4.438e-05	5.258e-05	5.254e-05	6.426e-05	4.036e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	4.741e-05	3.054e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	961.98	33	chr1	86493298	.	C	T	961.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.462e+00;DP=615;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.63;ReadPosRankSum=0.627;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:976,0,683	20	0	1	0	.
chr1	86730249	86730249	T	C	intronic	SH3GLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.54	4	chr1	86730249	.	T	C	70.54	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.282;DP=149;ExcessHet=1.2764;FS=5.274;InbreedingCoeff=-0.2738;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:28:.:.:28,0,182	8	0	4	9	.
chr1	86903180	86903180	A	G	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	464	1055	3	0	0	3	0.00141978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs545070302	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0057	0.0004	0.0004	0.0052	0.0050	0	0.0001	5.494e-05	0	0	0.0040	6.088e-05	0.0004	0.0057	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0039	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.0	13	chr1	86903180	.	A	G	123.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.050e-01;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=-5.470e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:137,0,263	20	0	1	0	.
chr1	86936004	86936004	T	C	intronic	HS2ST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	14	chr1	86936004	.	T	C	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	14	.
chr1	86954350	86954350	A	-	intronic	HS2ST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019910042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.782e-05	9.364e-05	6.636e-05	2.815e-05	7.561e-05	2.185e-05	1.575e-05	2.005e-05	1.055e-05	7.561e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.517e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.53	2	chr1	86954349	.	CA	C	37.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1490;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	11	0	1	9	C
chr1	88813800	88813800	A	T	intronic	PKN2	.	.	.	.	.	447	1069	5	1	0	7	0.0032634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571610605	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	0.0003	9.475e-05	0	0	0.0014	0.0001	0.0002	0.0024	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	8.715e-05	0.0005	0.0004	4.812e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	596.98	22	chr1	88813800	.	A	T	596.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.21;DP=567;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.32;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:611,0,319	20	0	1	0	.
chr1	89053183	89053183	-	T	UTR3	GBP1	NM_002053:c.*171_*172insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	156.28	7	chr1	89053182	.	CT	C,CTT	156.28	.	AC=4,1;AF=0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=130;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2229;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:29:29,0,135,47,141,188	16	1	2	1	.
chr1	91269542	91269542	T	C	intronic	HFM1	.	.	.	Premature ovarian failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481428823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	14	chr1	91269542	.	T	C	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	6	0	1	14	.
chr1	91274987	91274987	-	T	intronic	HFM1	.	.	.	Premature ovarian failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	399.38	4	chr1	91274985	.	ATT	ATTT,A	399.38	.	AC=7,1;AF=0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=169;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2825;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:6:81,0,6,84,20,104	10	0	7	3	C
chr1	91274986	91274987	TT	-	intronic	HFM1	.	.	.	Premature ovarian failure 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.513e-05	0.0002	2.857e-05	6.354e-05	6.265e-05	1.92e-05	1.264e-05	2.062e-05	1.285e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	6.265e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	399.38	4	chr1	91274985	.	ATT	ATTT,A	399.38	.	AC=7,1;AF=0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=169;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2825;MLEAC=8,1;MLEAF=0.222,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:6:81,0,6,84,20,104	10	0	7	3	C
chr1	91962101	91962101	A	T	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs12742322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	772.59	40	chr1	91962101	.	A	C,T	772.59	.	AC=12,1;AF=0.667,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=20,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=58.83;MQRankSum=0.00;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,117,43,123,166	2	5	1	12	.
chr1	91964882	91964882	-	GT	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2725.65	4	chr1	91964878	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGT	2725.65	.	AC=5,19,2;AF=0.119,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=226;ExcessHet=1.5101;FS=5.228;InbreedingCoeff=-0.0109;MLEAC=5,19,2;MLEAF=0.119,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=2.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4,0:8:99:113,125,244,0,119,107,125,244,119,244	3	0	1	0	C
chr1	91985839	91985839	C	T	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-06	0.0001	1.294e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.9	2	chr1	91985839	.	C	T	63.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.23;MQRankSum=0.842;QD=10.65;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91985839_C_T:72,0,162:91985839	13	0	1	7	C
chr1	91985846	91985846	G	T	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	1146	373	2	1	0	4	0.00533333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207915234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.61	2	chr1	91985846	.	G	T	63.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0105;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.23;MQRankSum=0.842;QD=10.60;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91985839_C_T:72,0,162:91985839	13	0	1	7	C
chr1	91985852	91985852	A	T	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.91	2	chr1	91985852	.	A	T	62.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0114;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.23;MQRankSum=0.842;QD=10.48;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91985839_C_T:72,0,162:91985839	14	0	1	6	C
chr1	91985860	91985860	G	A	intronic	BRDT	.	.	.	.	.	1119	401	1	1	0	3	0.00372671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.649e-06	0.0002	1.299e-05	0	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.5	3	chr1	91985860	.	G	A	61.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0074;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.23;MQRankSum=0.842;QD=10.25;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91985839_C_T:72,0,162:91985839	16	0	1	4	C
chr1	92931849	92931849	G	C	intronic	DIPK1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	214.26	20	chr1	92931849	.	G	C	214.26	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=287;ExcessHet=2.2455;FS=184.394;InbreedingCoeff=-0.3967;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.19;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,7:23:63:.:.:63,0,233	3	0	5	13	.
chr1	93226299	93226299	-	T	intronic	CCDC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3409.01	51	chr1	93226298	.	GT	G,GTT	3409.01	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.462;DP=1055;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=18,1;MLEAF=0.474,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,8,0:39:63:63,0,611,156,635,791	0	0	18	2	.
chr1	93540846	93540847	TT	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,7,0:12:26:189,104,157,26,0,38,187,159,68,233	0	0	3	0	.
chr1	93540847	93540847	T	-	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.66	9	chr1	93540844	.	CTTT	CT,CTT,C	2872.66	.	AC=13,20,2;AF=0.310,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=174;ExcessHet=2.5830;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=14,20,1;MLEAF=0.333,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.272	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,7,0:12:26:189,104,157,26,0,38,187,159,68,233	0	0	3	0	C
chr1	93875489	93875489	T	A	intronic	DNTTIP2	.	.	.	.	.	739	782	1	0	0	1	0.000638978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565750616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	226.03	21	chr1	93875489	.	T	A	226.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.460e+00;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=1.36;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:240,0,171	20	0	1	0	.
chr1	94247706	94247706	-	CACCAC	UTR5	ARHGAP29	NM_001328665:c.-130_-129insGTGGTG;NM_001328664:c.-16096_-16095insGTGGTG	.	.	.	.	865	646	5	1	5	12	0.00538876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.6	7	chr1	94247703	.	ACAC	ACACCACCAC,A	120.6	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=195;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	18	0	1	1	.
chr1	94247704	94247706	CAC	-	UTR5	ARHGAP29	NM_001328665:c.-127_-129delGTG;NM_001328664:c.-16093_-16095delGTG	.	.	.	.	865	646	5	1	5	12	0.00538876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs923398176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0.0034	8.867e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.6	7	chr1	94247703	.	ACAC	ACACCACCAC,A	120.6	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=195;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	18	0	1	1	C
chr1	94433037	94433037	C	T	intronic	ABCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs572871229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0012	0.0010	2.433e-05	0	0.0017	0	0	0	0.0035	0.0003	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	140.55	2	chr1	94433037	.	C	T	140.55	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3072;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=23.43;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:164,18,0	19	1	0	1	.
chr1	95126434	95126434	A	-	intronic	TLCD4;TLCD4-RWDD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	486.44	1	chr1	95126432	.	GAA	G,GA	486.44	.	AC=2,7;AF=0.200,0.700;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3770;MLEAC=3,17;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:32:85,91,135,0,44,32	0	1	0	16	.
chr1	99728376	99728376	A	G	intronic	FRRS1	.	.	.	.	.	539	980	3	0	0	3	0.00152827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.387e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	613.98	21	chr1	99728376	.	A	G	613.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.20;DP=586;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=-2.640e-01;SOR=2.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:628,0,546	20	0	1	0	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	372.91	56	chr1	99851174	.	A	G	372.91	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.287e+00;DP=1005;ExcessHet=1.1607;FS=202.375;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.764;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,7:42:36:0|1:99851174_A_G:36,0,1251:99851174	16	0	5	0	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	690.45	56	chr1	99851175	.	A	G	690.45	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.297e+00;DP=993;ExcessHet=3.5521;FS=265.384;InbreedingCoeff=-0.2516;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=-2.200e-02;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,7:42:36:0|1:99851174_A_G:36,0,1251:99851174	12	0	8	1	C
chr1	99857027	99857027	C	0	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2423.16	6	chr1	99857027	.	C	T,*	2423.16	.	AC=12,1;AF=0.353,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=153;ExcessHet=2.5147;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=14,1;MLEAF=0.412,0.029;MQ=58.82;MQRankSum=0.00;QD=25.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:30:0|1:99857027_C_T:134,0,30,137,42,179:99857027	6	1	9	4	C
chr1	99857061	99857061	G	0	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2178.78	6	chr1	99857061	.	G	A,*	2178.78	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=124;ExcessHet=1.1067;FS=0.996;InbreedingCoeff=0.0122;MLEAC=15,1;MLEAF=0.441,0.029;MQ=58.52;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:70:0|1:99857027_C_T:109,0,70,115,79,194:99857027	6	2	8	4	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	T	0.913	P	0.503	P	0.002	N	0.999	D	1.525	L	1.57	T	-1.113	T	0.049	T	0.261	3.205	16.73	5.8	2.216	7.642	16.134	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.4048	7236.94	34	chr1	99884396	.	T	C	7236.94	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-4.178e+00;DP=2325;ExcessHet=25.1139;FS=198.804;InbreedingCoeff=-0.6802;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=1.56;SOR=12.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,26:110:99:0|1:99884396_T_C:430,0,2705:99884396	4	0	17	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3056929	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2857	4510.37	34	chr1	99884398	.	T	C	4510.37	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-4.266e+00;DP=2182;ExcessHet=9.6308;FS=171.423;InbreedingCoeff=-0.4110;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,13:107:13:0|1:99884396_T_C:13,0,3641:99884396	9	0	12	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.043	B	0.045	B	0.000	D	0.997	D	0	N	1.65	T	-1.054	T	0.016	T	0.371	2.784	15.27	5.8	2.216	5.903	16.134	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.3571	4473.53	34	chr1	99884400	.	T	C	4473.53	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.868e+00;DP=2293;ExcessHet=17.4423;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.66;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,13:105:19:0|1:99884396_T_C:19,0,3598:99884396	6	0	15	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3095	4637.29	102	chr1	99884401	.	T	C	4637.29	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-4.206e+00;DP=2140;ExcessHet=11.8493;FS=195.654;InbreedingCoeff=-0.4493;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.88;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,26:109:99:0|1:99884396_T_C:414,0,2699:99884396	8	0	13	0	C
chr1	99900892	99900892	-	TT	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5486.16	22	chr1	99900890	.	GTT	G,GTTTT	5486.16	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=638;ExcessHet=8.0185;FS=5.696;InbreedingCoeff=-0.3820;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.818;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,16,0:31:99:.:.:472,0,367,463,365,773	3	3	12	1	C
chr1	100196434	100196440	AAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,7,1,0,0,0:14:70:549,153,110,113,0,70,290,101,90,249,321,128,109,252,280,321,128,109,252,280,280,321,128,109,252,280,280,280	2	1	0	0	.
chr1	100196435	100196440	AAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,7,1,0,0,0:14:70:549,153,110,113,0,70,290,101,90,249,321,128,109,252,280,321,128,109,252,280,280,321,128,109,252,280,280,280	2	1	0	0	C
chr1	100196436	100196440	AAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,7,1,0,0,0:14:70:549,153,110,113,0,70,290,101,90,249,321,128,109,252,280,321,128,109,252,280,280,321,128,109,252,280,280,280	2	1	0	0	C
chr1	100196433	100196440	AAAAAAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,7,1,0,0,0:14:70:549,153,110,113,0,70,290,101,90,249,321,128,109,252,280,321,128,109,252,280,280,321,128,109,252,280,280,280	2	1	0	0	C
chr1	100196437	100196440	AAAA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7516.07	13	chr1	100196431	.	GAAAAAAAAA	GAA,GAAA,GAAAA,G,GA,GAAAAA	7516.07	.	AC=13,12,6,2,2,1;AF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=676;ExcessHet=0.0011;FS=64.672;InbreedingCoeff=0.6090;MLEAC=13,12,6,2,2,1;MLEAF=0.310,0.286,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,7,1,0,0,0:14:70:549,153,110,113,0,70,290,101,90,249,321,128,109,252,280,321,128,109,252,280,280,321,128,109,252,280,280,280	2	1	0	0	C
chr1	100363856	100363856	C	T	intronic	CDC14A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 105, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424487925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.282e-05	2.571e-05	4.031e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	9.443e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	124.71	1	chr1	100363856	.	C	T	124.71	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5338;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=20.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	1	0	4	.
chr1	100877750	100877750	C	G	exonic	EXTL2	.	nonsynonymous SNV	EXTL2:NM_001033025:exon3:c.G159C:p.R53S	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.976	D	0.541	P	0.000	D	1.000	D	1.04	L	0.57	T	-0.630	T	0.262	T	0.81	2.437	14.11	2.74	0.410	0.331	6.168	0.539	0.115086418452	.	.	3.307e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs753326651	1.163e-05	1.163e-05	4.086e-06	1.926e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.56456	T	0.0	0.92824	D	0.976	0.58310	D	0.541	0.48869	P	0.000000	0.84330	D	0.040721	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-1.71	0.83157	D	-0.9	0.37375	N	0.775	0.80180	-0.6300	0.63571	T	0.262	0.63264	T	10	0.30724275	0.48228	T	0.115086	0.79415	D	0.539	0.80723	0.377	0.39156	0.911176253122	0.91028	0.6265749759977755	0.62590	0.629891857601	0.57002	0.450323045254	0.31988	T	0.103402	0.50500	T	0.0243936	0.54972	T	0.071563	0.75014	D	0.25772624040479	0.23215	T	0.923708	0.72135	D	0.18520439	0.39872	0.096571505	0.22951	0.18520439	0.39872	0.096571505	0.22950	-3.076	0.11022	T	.	.	0.698	0.74405	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.226129	0.43974	21.8	0.99327390622583178	0.59622	0.85468	0.44603	D	AEFBI	0.454181	0.50700	N	-0.15422307771413	0.35055	2.008738	-0.170000328064226	0.32646	1.859418	0.0097745839575	0.11911	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.61	2.74	0.31352	0.238000	0.17782	0.553000	0.19438	-0.202000	0.08738	0.989000	0.36753	0.997000	0.33255	0.585000	0.31016	0.1304:0.6651:0.0:0.2045	6.168	0.19615	618	0.66225	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1704.98	44	chr1	100877750	.	C	G	1704.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=888;ExcessHet=0.0000;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.470e+00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,73:172:99:1719,0,2583	20	0	1	0	.
chr1	100921953	100921954	TT	-	intronic	SLC30A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	527.46	6	chr1	100921950	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	527.46	.	AC=4,2,7,1;AF=0.154,0.077,0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0234;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.192,0.115,0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.390	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0:5:11:.:.:92,14,29,11,0,37,77,41,43,101,77,41,43,101,101	3	0	3	8	.
chr1	100921952	100921954	TTT	-	intronic	SLC30A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	527.46	6	chr1	100921950	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	527.46	.	AC=4,2,7,1;AF=0.154,0.077,0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0234;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.192,0.115,0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.390	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0:5:11:.:.:92,14,29,11,0,37,77,41,43,101,77,41,43,101,101	3	0	3	8	C
chr1	100921954	100921954	T	-	intronic	SLC30A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	527.46	6	chr1	100921950	.	CTTTT	CTT,CT,CTTT,C	527.46	.	AC=4,2,7,1;AF=0.154,0.077,0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0234;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.192,0.115,0.308,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.390	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2,0,0:5:11:.:.:92,14,29,11,0,37,77,41,43,101,77,41,43,101,101	3	0	3	8	C
chr1	100992926	100992926	T	C	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325596077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	218.79	2	chr1	100992926	.	T	C	218.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3046;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=26.96;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:241,18,0	18	1	0	2	.
chr1	101021822	101021823	AC	-	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,9,0,5,0:14:92:464,418,401,139,136,92,418,401,136,401,224,223,0,223,204,418,401,136,401,223,401	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	AC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,9,0,5,0:14:92:464,418,401,139,136,92,418,401,136,401,224,223,0,223,204,418,401,136,401,223,401	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,9,0,5,0:14:92:464,418,401,139,136,92,418,401,136,401,224,223,0,223,204,418,401,136,401,223,401	0	0	1	0	C
chr1	101021823	101021823	-	ACACAC	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7966.57	16	chr1	101021817	.	AACACAC	AACAC,AACACACAC,A,AACACACACAC,AACACACACACAC	7966.57	.	AC=2,10,6,14,1;AF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,6,14,1;MLEAF=0.048,0.238,0.143,0.333,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.70;ReadPosRankSum=-2.990e-01;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,9,0,5,0:14:92:464,418,401,139,136,92,418,401,136,401,224,223,0,223,204,418,401,136,401,223,401	0	0	1	0	C
chr1	102914824	102914824	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	16803.24	61	chr1	102914823	.	TA	TAA,T,TAAAA	16803.24	.	AC=26,3,1;AF=0.619,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=1286;ExcessHet=9.6308;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.3960;MLEAC=26,3,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.86;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25,4,0:46:99:503,0,351,523,293,1096,606,414,1028,1096	0	7	10	0	.
chr1	103019023	103019023	T	C	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	143.16	42	chr1	103019023	.	T	C	143.16	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.714e+00;DP=765;ExcessHet=0.1072;FS=7.108;InbreedingCoeff=-0.0521;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.02;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,9:36:52:.:.:52,0,701	19	0	2	0	C
chr1	103031250	103031250	-	AAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:5,129,0,0:137:99:3318,333,0,3347,411,3478,3347,411,3478,3478	0	14	5	0	C
chr1	103031250	103031250	-	AAAA	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	53233.36	98	chr1	103031249	.	GA	G,GAAAA,GAAAAA	53233.36	.	AC=35,1,1;AF=0.833,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=3070;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=35,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:5,129,0,0:137:99:3318,333,0,3347,411,3478,3347,411,3478,3478	0	14	5	0	C
chr1	107617639	107617639	-	A	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	9256.29	52	chr1	107617638	.	GA	G,GAA	9256.29	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=995;ExcessHet=2.4516;FS=1.139;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19,0:45:99:367,0,562,445,618,1063	7	3	10	0	.
chr1	108834536	108834536	-	A	intronic	AKNAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	23102.75	48	chr1	108834535	.	TA	T,TAA	23102.75	.	AC=34,6;AF=0.810,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=1093;ExcessHet=0.1072;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=34,6;MLEAF=0.810,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.28;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,28,0:28:84:.:.:742,84,0,742,84,742	0	13	2	0	.
chr1	109105884	109105885	AA	-	downstream	C1orf194	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	654.17	6	chr1	109105881	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAAA,CAAAAA,C	654.17	.	AC=4,7,3,3,1;AF=0.100,0.175,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=125;ExcessHet=4.5531;FS=1.398;InbreedingCoeff=-0.2606;MLEAC=4,8,3,3,1;MLEAF=0.100,0.200,0.075,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2,0:6:23:23,34,82,34,82,82,34,82,82,82,0,48,48,48,42,34,82,82,82,48,82	5	0	2	1	.
chr1	109105885	109105885	A	-	downstream	C1orf194	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	654.17	6	chr1	109105881	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAAA,CAAAAA,C	654.17	.	AC=4,7,3,3,1;AF=0.100,0.175,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=125;ExcessHet=4.5531;FS=1.398;InbreedingCoeff=-0.2606;MLEAC=4,8,3,3,1;MLEAF=0.100,0.200,0.075,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2,0:6:23:23,34,82,34,82,82,34,82,82,82,0,48,48,48,42,34,82,82,82,48,82	5	0	2	1	C
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chr1	109197688	109197688	-	GAGAGAGAGTGTGT	intronic	ELAPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs113482805	0.0006	0.0009	0.0005	0.0008	0.0048	0.0006	0.0006	0.0044	0.0042	0.0006	0.0009	4.599e-05	0.0001	0.0008	0.0013	0.0003	0.0008	0.0048	0.0009	0.0009	0.0007	0.0011	0.0053	0.0008	0.0007	0.0037	0.0032	0.0010	0	0.0015	0	0.0004	0.0018	0.0103	0.0003	0.0005	0.0053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	5928.75	29	chr1	109197688	.	AGTGT	AGT,AGAGAGAGTGTGTGT,AGAGAGAGAGTGTGTGT,AGAGAGAGTGTGTGTGT,AGAGAGAGAGTGTGTGTGT,A	5928.75	.	AC=7,1,3,3,1,1;AF=0.167,0.024,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=1218;ExcessHet=1.5101;FS=2.184;InbreedingCoeff=-0.0061;MLEAC=7,1,3,3,1,1;MLEAF=0.167,0.024,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.81;ReadPosRankSum=-6.690e-01;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,5,0,0,0,0,0:50:21:.:.:21,0,1354,156,1369,1525,156,1369,1525,1525,156,1369,1525,1525,1525,156,1369,1525,1525,1525,1525,156,1369,1525,1525,1525,1525,1525	8	0	7	0	.
chr1	109250116	109250116	-	CGC	exonic	CELSR2	.	nonframeshift insertion	CELSR2:NM_001408:exon1:c.37_38insCGC:p.P16_L17insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	28794.1	33	chr1	109250113	.	ACGC	ACGCCGC,A	28794.1	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=1066;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=-5.290e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,0:33:99:1452,99,0,1452,99,1452	1	11	8	0	.
chr1	109250114	109250116	CGC	-	exonic	CELSR2	.	nonframeshift deletion	CELSR2:NM_001408:exon1:c.35_37del:p.P16del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	3.557e-05	7.286e-06	5.903e-06	3.316e-05	3.11e-06	2.25e-06	8.9e-07	6e-07	3.316e-05	0	0	2.792e-05	0	0	3.793e-06	3.555e-05	1.259e-05	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	28794.1	33	chr1	109250113	.	ACGC	ACGCCGC,A	28794.1	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=1066;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=-5.290e-01;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,0:33:99:1452,99,0,1452,99,1452	1	11	8	0	C
chr1	109397345	109397345	A	-	intronic	SORT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	219.58	59	chr1	109397343	.	TAA	TA,T	219.58	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=1132;ExcessHet=1.1607;FS=0.734;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,7,0:53:25:25,0,1040,163,1061,1225	16	0	4	0	.
chr1	109627852	109627852	G	A	exonic	AMPD2	.	synonymous SNV	AMPD2:NM_001308170:exon8:c.G966A:p.E322E	Pontocerebellar hypoplasia, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3191433	AMPD2-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.887	T	0.162	T	.	1.077	9.397	4.32	0.808	2.846	12.170	0.159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1562	657.54	92	chr1	109627852	.	G	A	657.54	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.220e+00;DP=2169;ExcessHet=1.1607;FS=164.626;InbreedingCoeff=-0.2225;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.563;SOR=9.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,33:126:74:.:.:74,0,1541	11	0	5	5	.
chr1	109656556	109656556	-	TG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,16,0,0,0,0:25:99:806,389,362,118,0,141,700,429,183,717,700,429,183,717,717,700,429,183,717,717,717,700,429,183,717,717,717,717	2	0	2	0	.
chr1	109656556	109656556	-	TGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,16,0,0,0,0:25:99:806,389,362,118,0,141,700,429,183,717,700,429,183,717,717,700,429,183,717,717,717,700,429,183,717,717,717,717	2	0	2	0	C
chr1	109656553	109656556	TGTG	-	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,16,0,0,0,0:25:99:806,389,362,118,0,141,700,429,183,717,700,429,183,717,717,700,429,183,717,717,717,700,429,183,717,717,717,717	2	0	2	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,16,0,0,0,0:25:99:806,389,362,118,0,141,700,429,183,717,700,429,183,717,717,700,429,183,717,717,717,700,429,183,717,717,717,717	2	0	2	0	C
chr1	109656556	109656556	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8712.49	14	chr1	109656550	.	CTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	8712.49	.	AC=5,11,2,7,2,3;AF=0.119,0.262,0.048,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=850;ExcessHet=1.6767;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=4,12,2,8,2,3;MLEAF=0.095,0.286,0.048,0.190,0.048,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=29.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,16,0,0,0,0:25:99:806,389,362,118,0,141,700,429,183,717,700,429,183,717,717,700,429,183,717,717,717,700,429,183,717,717,717,717	2	0	2	0	C
chr1	110038074	110038077	ATAT	-	intronic	STRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	865.24	13	chr1	110038071	.	AATATAT	A,AAT	865.24	.	AC=2,2;AF=0.059,0.059;AN=34;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3610;MLEAC=3,3;MLEAF=0.088,0.088;MQ=60.00;QD=29.75;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10,0:10:30:1|1:110038071_AATATAT_A:451,30,0,451,30,451:110038071	15	1	0	4	.
chr1	110049428	110049428	T	-	intronic	STRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3914.76	28	chr1	110049426	.	CTT	C,CT	3914.76	.	AC=7,17;AF=0.167,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=570;ExcessHet=30.0624;FS=1.864;InbreedingCoeff=-0.7419;MLEAC=7,17;MLEAF=0.167,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.240;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,6,11:28:86:219,86,360,0,87,134	0	0	4	0	C
chr1	110616907	110616907	C	A	intronic	KCNA2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	14	chr1	110616907	.	C	A	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,113	5	0	1	15	.
chr1	111347622	111347623	CT	0	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1368.64	26	chr1	111347622	.	CT	*,TT,C	1368.64	.	AC=6,9,4;AF=0.150,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=655;ExcessHet=2.1081;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=6,9,4;MLEAF=0.150,0.225,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.69;ReadPosRankSum=-2.660e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:32,0,0,5:43:40:.:.:40,142,851,142,851,851,0,709,709,684	5	0	2	1	.
chr1	111485497	111485497	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.008e-06	1.402e-06	0	7.787e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	290.11	9	chr1	111485497	.	C	G	290.11	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=160;ExcessHet=1.4158;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:0|1:111485495_A_G:61,0,115:111485495	7	0	4	10	.
chr1	111485500	111485500	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	116.41	13	chr1	111485500	.	C	G,A	116.41	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=167;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:61:0|1:111485495_A_G:61,70,190,0,121,115:111485495	15	0	1	4	C
chr1	111485500	111485500	C	A	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	116.41	13	chr1	111485500	.	C	G,A	116.41	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=167;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:61:0|1:111485495_A_G:61,70,190,0,121,115:111485495	15	0	1	4	C
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chr1	111762785	111762785	-	A	intronic	DDX20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11565.25	105	chr1	111762784	.	TA	T,TAA	11565.25	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.265;DP=3113;ExcessHet=54.0936;FS=0.525;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=8.000e-03;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,47,11:143:99:812,0,1645,962,1377,2953	0	0	20	0	.
chr1	112598130	112598130	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	816.58	33	chr1	112598130	.	G	A	816.58	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=0.207;DP=695;ExcessHet=5.3738;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.3843;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.909;SOR=9.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:50:50,0,305	6	0	9	6	.
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chr1	112713068	112713068	-	TG	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,0,0:13:99:203,219,361,0,143,119,219,361,143,361,219,361,143,361,361	1	0	2	0	C
chr1	112713068	112713068	-	TGTG	intronic	PPM1J	.	.	.	.	.	5	29	5	1	186	193	0.107692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4450.52	12	chr1	112713064	.	TTGTG	TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	4450.52	.	AC=4,17,1,1;AF=0.095,0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=604;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6332;MLEAC=3,17,1,1;MLEAF=0.071,0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.000e-03;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,8,0,0:13:99:203,219,361,0,143,119,219,361,143,361,219,361,143,361,361	1	0	2	0	C
chr1	112726970	112726970	G	C	UTR3	TAFA3	NM_001004440:c.*290G>C;NM_182759:c.*330G>C	.	.	.	.	520	998	3	1	0	5	0.00249875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs535066050	0.0009	0.0007	0.0004	0.0012	0.0077	0.0007	0.0007	0.0067	0.0063	0	0	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0005	0.0077	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0056	0	0	6.537e-05	0.0003	0	0	0	7.351e-05	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	68.84	3	chr1	112726970	.	G	C	68.84	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:81:81,0,171	19	0	1	1	.
chr1	113651063	113651063	G	A	exonic	MAGI3	.	nonsynonymous SNV	MAGI3:NM_001142782:exon14:c.G2297A:p.R766Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2269698	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.996	D	0.801	P	0.000	D	1.000	D	2.495	M	0.94	T	-0.666	T	0.206	T	0.93	5.775	36	5.74	2.709	9.476	19.915	0.603	0.0236930914441	.	.	3.296e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs759189272	1.026e-05	1.026e-05	1.225e-05	8.251e-06	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	9.9e-06	3.7e-06	5.975e-05	0	0	0	0	0.0002	7.194e-06	4.967e-05	1.16e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.78490	D	0.057	0.46406	T	0.984	0.60733	D	0.761	0.56482	P	0.000002	0.62929	D	0.057674	1	0.81001	D	2.54	0.74080	M	0.94	0.43672	T	-3.68	0.72710	D	0.918	0.93605	-0.6663	0.61995	T	0.206	0.56417	T	10	0.8638822	0.85621	D	0.023693	0.46661	T	0.603	0.84345	0.641	0.77795	0.638864161757	0.63589	0.8468220707708334	0.84643	0.633953125668	0.57268	0.74421697855	0.73593	T	.	.	.	0.196565	0.73572	D	0.145206	0.79880	D	0.961109280586243	0.65989	D	0.980469	0.93870	D	0.67511666	0.76707	0.57093227	0.75154	0.67511666	0.76708	0.57093227	0.75154	-8.456	0.66869	D	.	.	0.476	0.65001	A	.;.;.;.	.;.;.;.	5.405543	0.90499	31	0.9995880411892395	0.99990	0.99005	0.89843	D	AEFDBI	0.904380	0.85460	D	0.854484214819364	0.89363	9.940585	0.864645898425114	0.93842	12.31859	1.0	0.98316	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.74	5.74	0.90070	9.602000	0.97623	11.872000	0.98601	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.915	0.97054	455	0.79073	.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1116.98	33	chr1	113651063	.	G	A	1116.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=0.777;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.453e+00;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,44:107:99:1131,0,1570	20	0	1	0	.
chr1	113797334	113797334	C	A	intronic	RSBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.13e-06	0	0	0	0	1.638e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201207288	1.429e-06	2.737e-06	2.847e-06	0	2.597e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.597e-05	0	0	0	0	9.34e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	43366.18	58	chr1	113797334	.	C	CTAAA,A	43366.18	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.890e-01;DP=1304;ExcessHet=2.5830;FS=0.743;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.73;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68,0:68:99:3014,205,0,3014,205,3014	0	13	7	0	.
chr1	114677815	114677815	-	TCCTTCCTTCCTTCCT	intronic	AMPD1	.	.	.	Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	4173.93	12	chr1	114677799	.	CTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCT,C,CCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	4173.93	.	AC=4,3,1,2,3,2;AF=0.154,0.115,0.038,0.077,0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.47;DP=280;ExcessHet=1.9611;FS=0.769;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=6,4,1,2,4,3;MLEAF=0.231,0.154,0.038,0.077,0.154,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.81;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,14,8,0,0,0,0:22:99:833,335,294,506,0,564,842,336,551,879,842,336,551,879,879,842,336,551,879,879,879,842,336,551,879,879,879,879	2	1	1	8	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.033	B	0.015	B	0.000	D	0.999	D	-1.545	N	.	.	-0.951	T	0.015	T	0.585	0.535	6.895	5.89	2.787	4.426	15.011	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	6766.73	121	chr1	114732648	.	C	G	6766.73	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.661e+00;DP=3409;ExcessHet=54.0936;FS=245.736;InbreedingCoeff=-0.9995;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,35:159:99:108,0,1671	0	0	21	0	.
chr1	115725559	115725561	AAA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,7,15,22,12:78:3:871,279,994,27,458,491,0,55,3,238,426,150,12,61,534	0	0	0	0	.
chr1	115725560	115725561	AA	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,7,15,22,12:78:3:871,279,994,27,458,491,0,55,3,238,426,150,12,61,534	0	0	0	0	C
chr1	115725561	115725561	A	-	intronic	CASQ2	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27856.86	97	chr1	115725557	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	27856.86	.	AC=3,11,17,2;AF=0.071,0.262,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=2871;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=3,12,17,2;MLEAF=0.071,0.286,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,7,15,22,12:78:3:871,279,994,27,458,491,0,55,3,238,426,150,12,61,534	0	0	0	0	C
chr1	116031307	116031307	C	T	intronic	SLC22A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-06	1.377e-06	1.72e-06	1.71e-06	2.689e-05	2.9e-07	1.1e-07	4.46e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.689e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	477.12	74	chr1	116031307	.	C	T	477.12	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.094e+00;DP=1298;ExcessHet=1.2264;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.2379;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.110;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,32:100:99:139,0,1128	12	0	5	4	.
chr1	116624204	116624204	-	A	intronic	IGSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	138.72	3	chr1	116624203	.	CA	C,CAA	138.72	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=22;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0958;MLEAC=5,3;MLEAF=0.313,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:59,0,34,65,43,108	5	0	2	13	.
chr1	118081061	118081066	ACACAC	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,21,13,0,0:34:99:1428,430,331,699,0,603,1300,420,684,1232,1300,420,684,1232,1232	3	5	1	0	.
chr1	118081063	118081066	ACAC	-	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,21,13,0,0:34:99:1428,430,331,699,0,603,1300,420,684,1232,1300,420,684,1232,1232	3	5	1	0	C
chr1	118081066	118081066	-	AC	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	21403.23	38	chr1	118081058	.	TACACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC	21403.23	.	AC=16,8,1,4;AF=0.381,0.190,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.835;DP=870;ExcessHet=0.2231;FS=3.005;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=16,8,1,4;MLEAF=0.381,0.190,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,21,13,0,0:34:99:1428,430,331,699,0,603,1300,420,684,1232,1300,420,684,1232,1232	3	5	1	0	C
chr1	119740366	119740366	C	T	intronic	PHGDH	.	.	.	Neu-Laxova syndrome 1, Autosomal recessive;Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	1616663	PHGDH_deficiency	MONDO:MONDO:0011152,MedGen:C1866174,OMIM:601815,Orphanet:79351	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0001	9.7e-05	15	154602	rs202074277	6.568e-05	6.635e-05	6.127e-05	7.014e-05	0.0002	5.496e-05	5.108e-05	0.0001	7.816e-05	2.988e-05	0.0002	0	5.038e-05	0	0.0002	5.936e-05	0.0002	8.121e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.569e-05	1.343e-05	6.533e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	543.98	37	chr1	119740366	.	C	T	543.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=1.297;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=3.08;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:558,0,418	20	0	1	0	.
chr1	119753415	119753418	ACAC	-	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,11,0,0:16:91:.:.:285,300,425,0,125,91,300,425,125,425,300,425,125,425,425	1	1	1	0	.
chr1	119753417	119753418	AC	-	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,11,0,0:16:91:.:.:285,300,425,0,125,91,300,425,125,425,300,425,125,425,425	1	1	1	0	C
chr1	119753418	119753418	-	AC	intronic	HMGCS2	.	.	.	HMG-CoA synthase-2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6444.89	19	chr1	119753410	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,AACACACACAC,A	6444.89	.	AC=6,20,5,1;AF=0.143,0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.670e-01;DP=548;ExcessHet=1.5138;FS=10.146;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=6,20,4,1;MLEAF=0.143,0.476,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,11,0,0:16:91:.:.:285,300,425,0,125,91,300,425,125,425,300,425,125,425,425	1	1	1	0	C
chr1	120461160	120461160	C	T	intronic	NBPF8	.	.	.	.	.	589	929	4	0	0	4	0.00214823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288147154	0.0008	0.0005	0.0004	0.0011	0.0055	0.0007	0.0007	0.0050	0.0048	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0032	5.384e-05	0.0004	0.0055	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0061	0.0003	0.0002	0.0043	0.0037	0.0005	0	0	0	0	0	0.0035	1.56e-05	0.0006	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	481.76	30	chr1	120461160	.	C	T	481.76	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.975;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=37.77;MQRankSum=3.02;QD=32.12;ReadPosRankSum=-8.660e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12:15:90:0|1:120461160_C_T:495,0,90:120461160	19	0	1	1	.
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chr1	120461166	120461166	C	G	intronic	NBPF8	.	.	.	.	.	578	940	4	0	0	4	0.00212314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361227034	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0055	0.0007	0.0007	0.0050	0.0048	0.0006	0.0001	0	0	0	0.0030	5.48e-05	0.0005	0.0055	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0062	0.0003	0.0002	0.0044	0.0037	0.0005	0	0	0	0	0	0.0036	1.584e-05	0.0006	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	523.81	30	chr1	120461166	.	C	G	523.81	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.866;DP=228;ExcessHet=0.0000;FS=3.104;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=38.69;MQRankSum=2.97;QD=32.74;ReadPosRankSum=-7.400e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,13:16:87:0|1:120461160_C_T:537,0,87:120461160	19	0	1	1	C
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chr1	145393460	145393460	-	ACAC	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2580.4	8	chr1	145393458	.	AAC	AACAC,A,GAC,AACACAC	2580.4	.	AC=2,19,1,3;AF=0.053,0.500,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=236;ExcessHet=9.0960;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.4450;MLEAC=2,19,1,3;MLEAF=0.053,0.500,0.026,0.079;MQ=57.92;MQRankSum=-5.710e-01;QD=17.32;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,2,0:9:51:240,268,393,72,84,51,188,337,0,456,268,393,84,337,393	0	0	2	2	C
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chr1	145827669	145827669	A	G	intronic	POLR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372149019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.98e-05	4.601e-05	3.87e-05	0	4.423e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.44	1	chr1	145827669	.	A	G	66.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0093;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:145827669_A_G:75,0,120:145827669	13	0	1	7	.
chr1	145827672	145827672	T	C	intronic	POLR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.49	49	chr1	145827672	.	T	C	68.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:145827669_A_G:75,0,120:145827669	10	0	1	10	C
chr1	145847472	145847472	C	T	intronic	NUDT17	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	432.98	30	chr1	145847472	.	C	T	432.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.342e+00;DP=620;ExcessHet=0.0000;FS=3.471;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=-3.530e-01;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:447,0,523	20	0	1	0	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	2354.68	101	chr1	145872713	.	C	G	2354.68	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.628e+00;DP=2761;ExcessHet=20.9642;FS=143.279;InbreedingCoeff=-0.5874;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.894;SOR=12.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:129,26:155:25:.:.:25,0,4094	5	0	16	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.35	2100.21	101	chr1	145872714	.	C	G	2100.21	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-4.135e+00;DP=2664;ExcessHet=14.4320;FS=138.726;InbreedingCoeff=-0.4963;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.919;SOR=11.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:129,20:151:9:.:.:9,0,4097	6	0	14	1	C
chr1	145876168	145876168	G	A	exonic	ANKRD35	.	stopgain	ANKRD35:NM_001280799:exon5:c.C262T:p.R88X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs151076205	5.61e-05	5.678e-05	5.582e-05	5.639e-05	0.0002	4.61e-05	4.237e-05	0.0001	9.194e-05	0	0.0002	3.826e-05	7.557e-05	0	0	5.936e-05	3.312e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.25253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	8.288158	0.97388	37	.	.	.	.	.	.	0.167881	0.29459	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.436000	0.34590	5.643000	0.49156	0.656000	0.54149	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.895000	0.43227	.	.	.	.	.	.;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1083.98	34	chr1	145876168	.	G	A	1083.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.123;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=0.793;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=-1.519e+00;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,44:89:99:1098,0,1121	20	0	1	0	C
chr1	146121863	146121868	AGAGAG	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3197.59	36	chr1	146121860	.	CAGAGAGAG	CAG,C	3197.59	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=582;ExcessHet=20.9642;FS=16.265;InbreedingCoeff=-0.6155;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=42.44;MQRankSum=-2.307e+00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.937;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,6,0:31:83:83,0,968,158,986,1144	5	0	15	0	.
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chr1	146126597	146126612	ACACACACACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458318760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.0010	0.0012	0.0013	0.0035	0.0011	0.0010	0.0026	0.0023	0.0005	0	0.0035	0.0154	0	0	0.0083	0.0008	0.0039	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,2:9:63:424,404,401,404,401,401,404,401,401,401,87,87,87,87,63,404,401,401,401,87,401,297,297,297,297,0,297,288	1	1	2	4	C
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chr1	146126607	146126612	ACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,2:9:63:424,404,401,404,401,401,404,401,401,401,87,87,87,87,63,404,401,401,401,87,401,297,297,297,297,0,297,288	1	1	2	4	C
chr1	146126612	146126612	-	ACACACACAC	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,2:9:63:424,404,401,404,401,401,404,401,401,401,87,87,87,87,63,404,401,401,401,87,401,297,297,297,297,0,297,288	1	1	2	4	C
chr1	146126603	146126612	ACACACACAC	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2778.51	3	chr1	146126596	.	GACACACACACACACAC	GACACACACACACAC,G,GACACACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACAC,GACACAC	2778.51	.	AC=4,2,2,14,1,1;AF=0.118,0.059,0.059,0.412,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=171;ExcessHet=1.2501;FS=5.577;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=4,1,2,16,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.059,0.471,0.029,0.029;MQ=53.48;MQRankSum=-5.660e-01;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,0,7,0,2:9:63:424,404,401,404,401,401,404,401,401,401,87,87,87,87,63,404,401,401,401,87,401,297,297,297,297,0,297,288	1	1	2	4	C
chr1	146962135	146962135	G	T	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.416e-05	0.0003	0	0.0001	0	9.156e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs1367285744	7.149e-05	7.458e-05	7.664e-05	6.629e-05	0.0003	6.009e-05	5.615e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0001	0	0	7.215e-05	0.0001	3.484e-05	9.856e-05	0.0001	6.429e-05	0.0001	0.0003	6.006e-05	4.88e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2244.98	161	chr1	146962135	.	G	T	2244.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=1912;ExcessHet=0.0000;FS=1.072;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=55.52;MQRankSum=-3.786e+00;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.159e+00;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,92:216:99:2259,0,3226	20	0	1	0	.
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chr1	146984582	146984599	TGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:260,18,0,260,18,260,260,18,260,260,260,18,260,260,260,260,18,260,260,260,260,260,18,260,260,260,260,260	7	3	1	1	C
chr1	146984588	146984599	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3222.46	17	chr1	146984577	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C	3222.46	.	AC=10,1,7,2,1,1;AF=0.250,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=185;ExcessHet=0.0013;FS=5.709;InbreedingCoeff=0.4762;MLEAC=11,1,7,2,1,1;MLEAF=0.275,0.025,0.175,0.050,0.025,0.025;MQ=46.31;MQRankSum=0.431;QD=32.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:260,18,0,260,18,260,260,18,260,260,260,18,260,260,260,260,18,260,260,260,260,260,18,260,260,260,260,260	7	3	1	1	C
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chr1	146987679	146987679	-	TC	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	4854.94	35	chr1	146987675	.	TTCTC	T,TTCTCTC	4854.94	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.540e-01;DP=393;ExcessHet=4.5793;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=55.89;MQRankSum=-2.980e-01;QD=24.77;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,11,0:16:99:.:.:447,0,156,462,190,652	9	1	10	0	C
chr1	146987735	146987735	-	TG	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3159.79	33	chr1	146987733	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	3159.79	.	AC=8,11,2;AF=0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=445;ExcessHet=11.2363;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.4271;MLEAC=8,11,2;MLEAF=0.190,0.262,0.048;MQ=56.11;MQRankSum=-7.030e-01;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,0,0:16:99:107,0,300,140,315,455,140,315,455,455	3	0	7	0	C
chr1	146987735	146987735	-	TGTG	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3159.79	33	chr1	146987733	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	3159.79	.	AC=8,11,2;AF=0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=445;ExcessHet=11.2363;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.4271;MLEAC=8,11,2;MLEAF=0.190,0.262,0.048;MQ=56.11;MQRankSum=-7.030e-01;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,0,0:16:99:107,0,300,140,315,455,140,315,455,455	3	0	7	0	C
chr1	148109028	148109028	A	C	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	612	909	1	0	0	1	0.000549753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.57e-06	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.15	17	chr1	148109028	.	A	C	56.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=383;ExcessHet=0.0000;FS=6.767;InbreedingCoeff=-0.0320;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=27.84;MQRankSum=-3.870e-01;QD=2.96;ReadPosRankSum=-6.000e-01;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:70:70,0,428	20	0	1	0	.
chr1	148124326	148124326	T	A	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	652	869	1	0	0	1	0.000575043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.67	5	chr1	148124326	.	T	A	46.67	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.111e+00;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=51.99;MQRankSum=1.05;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:60:60,0,190	20	0	1	0	C
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chr1	148561818	148561820	CAG	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1026.81	5	chr1	148561818	.	CAG	C,*,GAG	1026.81	.	AC=3,1,6;AF=0.107,0.036,0.214;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=163;ExcessHet=3.1322;FS=4.569;InbreedingCoeff=-0.1770;MLEAC=4,1,8;MLEAF=0.143,0.036,0.286;MQ=44.33;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0:10:54:54,81,329,0,191,231,80,306,222,322	5	0	3	7	C
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chr1	148566539	148566540	AC	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	498.27	7	chr1	148566539	.	AC	A,*	498.27	.	AC=5,7;AF=0.125,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.742;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=3.556;InbreedingCoeff=0.2876;MLEAC=5,6;MLEAF=0.125,0.150;MQ=52.33;MQRankSum=-5.200e-02;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1,0:6:6:0|1:148566539_AC_A:6,0,184,22,187,209:148566539	11	1	2	1	C
chr1	148566542	148566542	A	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	373.19	8	chr1	148566542	.	A	*,C	373.19	.	AC=11,4;AF=0.306,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.325;DP=196;ExcessHet=4.2649;FS=22.291;InbreedingCoeff=-0.2392;MLEAC=11,5;MLEAF=0.306,0.139;MQ=51.36;MQRankSum=-2.119e+00;QD=3.66;ReadPosRankSum=-4.680e-01;SOR=1.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,1,0:6:41:.:.:41,0,181,42,184,224	5	2	7	3	C
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	141.32	18	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	C,*	141.32	.	AC=2,15;AF=0.048,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-01;DP=246;ExcessHet=13.4704;FS=2.445;InbreedingCoeff=-0.5413;MLEAC=2,15;MLEAF=0.048,0.357;MQ=37.81;MQRankSum=0.338;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,4:11:99:1|0:149528933_C_T:147,168,457,0,289,277:149528933	5	0	2	0	.
chr1	150110461	150110461	A	C	intronic	VPS45	.	.	.	Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.425e-06	2.052e-06	0	2.879e-06	1.851e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.851e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1194.35	36	chr1	150110461	.	A	C	1194.35	.	AC=12;AF=0.400;AN=30;BaseQRankSum=-9.720e-01;DP=790;ExcessHet=9.6308;FS=188.533;InbreedingCoeff=-0.5778;MLEAC=15;MLEAF=0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,13:39:57:57,0,367	3	0	12	6	.
chr1	150158531	150158531	-	AA	intronic	PLEKHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285075943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0026	0.0004	0.0003	0.0015	0.0012	0.0007	0	0.0007	0.0012	0.0002	0.0001	0.0034	0.0002	0.0005	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	2277.07	4	chr1	150158531	.	C	CA,CAA	2277.07	.	AC=27,2;AF=0.900,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.210;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4784;MLEAC=33,2;MLEAF=1.00,0.067;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:230,24,0,230,24,230	0	13	1	6	.
chr1	150377288	150377288	G	T	intronic	RPRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.98	4	chr1	150377288	.	G	T	111.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	18	0	1	2	.
chr1	150553995	150553995	C	T	exonic	ADAMTSL4	.	nonsynonymous SNV	ADAMTSL4:NM_001288607:exon6:c.C1004T:p.P335L	Ectopia lentis et pupillae, Autosomal recessive;Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	1416245	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.007	B	0.003	B	.	.	1.000	N	0.805	L	0.48	T	-1.010	T	0.054	T	0.347	0.305	5.653	2.58	0.516	0.215	7.476	0.090	0.0163352836725	7.9e-05	.	5.882e-05	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs373492306	4.248e-05	4.241e-05	3.272e-05	5.234e-05	0.0003	3.382e-05	3.07e-05	0.0002	0.0002	0.0001	4.489e-05	3.836e-05	0	0	0	1.979e-05	6.631e-05	0.0003	4.596e-05	4.592e-05	3.854e-05	5.373e-05	9.623e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.623e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	0.176	0.23271	T	0.031	0.59732	D	0.004	0.14184	B	0.001	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.3	0.32576	L	0.15	0.60734	T	-1.0	0.30555	N	0.213	0.37197	-1.0097	0.27012	T	0.054	0.22693	T	9	0.05783966	0.06707	T	0.016335	0.37549	T	0.090	0.26093	.	.	0.497280371566	0.49363	0.2504515315635002	0.24959	0.123774248639	0.13926	0.301840782166	0.10675	T	0.006203	0.05637	T	-0.302344	0.08439	T	-0.392638	0.34243	T	0.0139760605747963	0.00268	T	0.539146	0.18203	T	0.026439508	0.01702	0.027683752	0.00939	0.026439508	0.01702	0.027683752	0.00939	-4.202	0.26780	T	0.3393798290283838	0.43719	0.079	0.11220	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.656641	0.21132	15.06	0.48280188970837018	0.04016	0.19121	0.20536	N	AEFDBHCI	0.054864	0.10012	N	-1.02902219604766	0.08005	0.3738584	-1.0404645448547	0.08907	0.4402992	0.999999562748326	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.550933	0.16991	0	0.696353	0.63694	0	0.664235	0.64389	0	.	.	4.45	2.58	0.30011	0.517000	0.22539	2.704000	0.34183	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.058000	0.21979	0.001000	0.02609	0.0:0.7359:0.1697:0.0944	7.476	0.26547	114	0.95383	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1382.98	42	chr1	150553995	.	C	T	1382.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.730e-01;DP=909;ExcessHet=0.0000;FS=1.634;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,56:97:99:1397,0,976	20	0	1	0	.
chr1	150748290	150748290	A	-	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,11,5,0:55:94:94,0,843,151,735,1049,240,858,1031,1126	2	0	5	0	.
chr1	150748290	150748290	-	A	intronic	CTSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.01	41	chr1	150748288	.	TAA	TA,TAAA,T	1849.01	.	AC=5,13,2;AF=0.119,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=1052;ExcessHet=26.8223;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=5,13,1;MLEAF=0.119,0.310,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,11,5,0:55:94:94,0,843,151,735,1049,240,858,1031,1126	2	0	5	0	C
chr1	150831926	150831926	-	A	intronic	ARNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4289.7	45	chr1	150831925	.	GA	G,GAA	4289.7	.	AC=8,14;AF=0.190,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=957;ExcessHet=43.6797;FS=1.160;InbreedingCoeff=-0.8917;MLEAC=8,14;MLEAF=0.190,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8,0:24:99:126,0,303,173,327,500	0	0	7	0	.
chr1	150987728	150987728	-	A	intronic	ANXA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	640.7	9	chr1	150987727	.	CA	C,CAA	640.7	.	AC=11,4;AF=0.262,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=211;ExcessHet=8.1482;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.3556;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0:13:89:104,0,89,121,109,230	7	0	11	0	.
chr1	151097778	151097778	-	AA	intronic	GABPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3992.29	9	chr1	151097776	.	CAA	C,CA,CAAAA	3992.29	.	AC=1,23,1;AF=0.024,0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=350;ExcessHet=0.0958;FS=5.769;InbreedingCoeff=0.3345;MLEAC=1,22,1;MLEAF=0.024,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,20,0:25:52:616,461,500,124,0,52,609,490,126,624	5	0	0	0	.
chr1	151168793	151168794	TT	-	intronic	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	657.4	6	chr1	151168790	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	657.4	.	AC=9,6,1;AF=0.265,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5161;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.294,0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:27:157,161,203,161,203,203,0,42,42,27	8	3	1	4	.
chr1	151168794	151168794	T	-	intronic	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	657.4	6	chr1	151168790	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	657.4	.	AC=9,6,1;AF=0.265,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5161;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.294,0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,5:6:27:157,161,203,161,203,203,0,42,42,27	8	3	1	4	C
chr1	151169242	151169244	TTT	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*157_*159delTTT;NM_001204856:c.*157_*159delTTT;NM_001204848:c.*157_*159delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,4,4,4,0:15:1:178,33,174,14,57,85,60,1,0,77,132,128,107,99,207	6	0	1	1	C
chr1	151169243	151169244	TT	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*158_*159delTT;NM_001204856:c.*158_*159delTT;NM_001204848:c.*158_*159delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,4,4,4,0:15:1:178,33,174,14,57,85,60,1,0,77,132,128,107,99,207	6	0	1	1	C
chr1	151169244	151169244	T	-	UTR3	SCNM1;TNFAIP8L2-SCNM1	NM_024041:c.*159delT;NM_001204856:c.*159delT;NM_001204848:c.*159delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1119.59	4	chr1	151169240	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	1119.59	.	AC=1,8,7,2;AF=0.025,0.200,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=1.5433;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1,8,7,2;MLEAF=0.025,0.200,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,4,4,4,0:15:1:178,33,174,14,57,85,60,1,0,77,132,128,107,99,207	6	0	1	1	C
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1276.93	13	chr1	151408027	.	AAAAAG	A,*	1276.93	.	AC=15,8;AF=0.357,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=569;ExcessHet=36.0830;FS=7.759;InbreedingCoeff=-0.8118;MLEAC=15,8;MLEAF=0.357,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,1:13:22:280,0,22,193,46,287	0	0	14	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	1132.63	13	chr1	151408028	.	AAAAG	*,A	1132.63	.	AC=23,16;AF=0.548,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=568;ExcessHet=0.3300;FS=1.094;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=23,16;MLEAF=0.548,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.980;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9,0:13:22:.:.:280,0,22,261,65,326	0	2	3	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	54.51	12	chr1	151408029	.	AAAG	*,A	54.51	.	AC=36,6;AF=0.857,0.143;AN=42;DP=566;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=38,4;MLEAF=0.905,0.095;MQ=60.00;QD=0.21;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,10,3:13:21:928,110,21,391,0,304	0	15	0	0	C
chr1	151426189	151426189	-	TT	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	115.02	1	chr1	151426188	.	CT	CTTT,C	115.02	.	AC=1,3;AF=0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0835;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=58.71;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:49:49,0,89,58,95,153	10	0	1	8	C
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chr1	151760907	151760908	AA	-	intronic	MRPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1654.38	6	chr1	151760903	.	CAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAAAA,C	1654.38	.	AC=3,5,2,4,9,1;AF=0.075,0.125,0.050,0.100,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=486;ExcessHet=3.7791;FS=2.921;InbreedingCoeff=-0.2869;MLEAC=3,6,2,4,8,1;MLEAF=0.075,0.150,0.050,0.100,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:7,0,0,3,0,0,4:14:60:123,156,386,156,386,386,94,215,215,184,156,386,386,215,386,156,386,386,215,386,386,0,260,260,60,260,260,360	2	0	2	1	C
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chr1	152512804	152512804	-	GTGTGT	downstream	LCE5A	dist=627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	21407.39	51	chr1	152512802	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGT	21407.39	.	AC=10,11,7,5;AF=0.238,0.262,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.238;DP=2176;ExcessHet=0.9430;FS=5.129;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=10,11,7,5;MLEAF=0.238,0.262,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,4,7,24,0:43:81:1025,855,1098,762,938,1017,338,81,0,370,1113,1132,1051,457,1505	1	0	3	0	C
chr1	152699096	152699096	C	T	exonic	LCE2A	.	synonymous SNV	LCE2A:NM_178428:exon2:c.C195T:p.G65G,	.	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs61812675	2.736e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.75e-06	2.698e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.829e-05	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1931.98	33	chr1	152699096	.	C	T	1931.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.583;DP=851;ExcessHet=0.0000;FS=17.657;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.643e+00;SOR=1.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,70:150:99:1946,0,2154	20	0	1	0	.
chr1	152910506	152910506	C	0	exonic	IVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	10818.93	25	chr1	152910506	.	C	CAGCAGCAGGAGGGGCAGCTGGAGCTCTCTG,G,*	10818.93	.	AC=18,2,2;AF=0.474,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.960e-01;DP=998;ExcessHet=1.5433;FS=1.193;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.500,0.053,0.053;MQ=55.69;MQRankSum=0.00;QD=23.78;ReadPosRankSum=-1.521e+00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14,0,0:30:99:470,0,614,521,656,1177,521,656,1177,1177	3	4	8	2	.
chr1	153760237	153760239	AAA	-	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1265.14	8	chr1	153760232	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAA,CAA,CAAAAA,CAAA	1265.14	.	AC=8,2,2,2,3,2;AF=0.267,0.067,0.067,0.067,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=226;ExcessHet=0.7352;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=9,3,1,2,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.033,0.067,0.100,0.100;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:6:63:63,74,129,0,66,232,83,149,161,226,83,149,161,226,226,83,149,161,226,226,226,83,149,161,226,226,226,226	1	1	6	6	.
chr1	153760235	153760239	AAAAA	-	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1265.14	8	chr1	153760232	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAA,CAA,CAAAAA,CAAA	1265.14	.	AC=8,2,2,2,3,2;AF=0.267,0.067,0.067,0.067,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=226;ExcessHet=0.7352;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=9,3,1,2,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.033,0.067,0.100,0.100;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:6:63:63,74,129,0,66,232,83,149,161,226,83,149,161,226,226,83,149,161,226,226,226,83,149,161,226,226,226,226	1	1	6	6	C
chr1	153760236	153760239	AAAA	-	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1265.14	8	chr1	153760232	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,C,CAAAA,CAA,CAAAAA,CAAA	1265.14	.	AC=8,2,2,2,3,2;AF=0.267,0.067,0.067,0.067,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=226;ExcessHet=0.7352;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=9,3,1,2,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.033,0.067,0.100,0.100;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0,0,0,0:6:63:63,74,129,0,66,232,83,149,161,226,83,149,161,226,226,83,149,161,226,226,226,83,149,161,226,226,226,226	1	1	6	6	C
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	T	0.992	D	0.986	D	0.000	D	0.999	D	1.31	L	.	.	-0.865	T	0.172	T	0.819	4.131	21.3	2.28	0.340	1.167	8.751	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	2593.87	40	chr1	153760378	.	C	G	2593.87	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.650e+00;DP=2714;ExcessHet=17.4423;FS=282.183;InbreedingCoeff=-0.5203;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.949;SOR=11.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,36:94:99:223,0,796	6	0	15	0	C
chr1	153770059	153770066	GTGTGTGT	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.685e-06	6.431e-06	0	4.976e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.907e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1558.33	4	chr1	153770059	.	GTGTGTGT	G,GGTGT,*,GGT,GGTGTGT	1558.33	.	AC=1,7,9,2,6;AF=0.028,0.194,0.250,0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=158;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0642;MLEAC=1,7,10,2,7;MLEAF=0.028,0.194,0.278,0.056,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,7,2,0,0:10:28:.:.:331,337,391,28,81,58,266,294,0,285,224,278,80,192,254,332,386,81,294,277,384	2	0	1	3	C
chr1	153772180	153772180	C	G	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547981442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.057e-05	0.0004	6.506e-05	5.319e-05	0.0001	8.877e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	545.0	22	chr1	153772180	.	C	G	545.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.682;DP=478;ExcessHet=0.0000;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:559,0,307	20	0	1	0	C
chr1	153774993	153774993	C	G	upstream;downstream	SLC27A3;INTS3	dist=414;dist=185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447816982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	332.0	18	chr1	153774993	.	C	G	332.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=307;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.71;ReadPosRankSum=-2.570e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:346,0,166	20	0	1	0	.
chr1	153816067	153816067	-	ACACAC	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	2633.48	2	chr1	153816059	.	AACACACAC	AAC,AACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACACAC	2633.48	.	AC=15,6,4,2,1,4;AF=0.441,0.176,0.118,0.059,0.029,0.118;AN=34;DP=105;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=17,6,4,3,1,4;MLEAF=0.500,0.176,0.118,0.088,0.029,0.118;MQ=60.00;QD=30.38;SOR=5.756	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:265,18,0,265,18,265,265,18,265,265,265,18,265,265,265,265,18,265,265,265,265,265,18,265,265,265,265,265	1	6	0	4	.
chr1	153869970	153869970	T	-	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	292.64	4	chr1	153869969	.	CT	C,TT	292.64	.	AC=1,3;AF=0.042,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=45;ExcessHet=0.0271;FS=5.497;InbreedingCoeff=0.1609;MLEAC=2,5;MLEAF=0.083,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:44:.:.:44,0,106,56,112,169	9	0	1	9	C
chr1	154009793	154009794	AA	-	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	7.239e-05	5.429e-05	6.548e-05	4.255e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	419.37	4	chr1	154009792	.	CAA	C,CA	419.37	.	AC=2,6;AF=0.053,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=4.0268;FS=3.915;InbreedingCoeff=-0.2952;MLEAC=2,7;MLEAF=0.053,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:39:41,50,98,0,48,39	11	0	2	2	.
chr1	154009794	154009794	A	-	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	419.37	4	chr1	154009792	.	CAA	C,CA	419.37	.	AC=2,6;AF=0.053,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=4.0268;FS=3.915;InbreedingCoeff=-0.2952;MLEAC=2,7;MLEAF=0.053,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:39:41,50,98,0,48,39	11	0	2	2	C
chr1	154012548	154012548	-	TT	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	544.96	13	chr1	154012547	.	CT	CTT,CTTT,C	544.96	.	AC=8,2,1;AF=0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.320;DP=356;ExcessHet=2.2868;FS=2.721;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,2,0,0:14:8:.:.:8,0,269,44,275,319,44,275,319,319	11	1	6	0	C
chr1	154045976	154045976	C	G	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.829e-05	0.0002	9.373e-05	6.291e-05	0.0002	6.357e-05	5.873e-05	7.128e-05	6.501e-05	0.0002	0	5.591e-05	6.163e-05	0	0	8.842e-05	2.334e-05	5.505e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.87	3	chr1	154045976	.	C	G	31.87	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=94;ExcessHet=0.2633;FS=14.706;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.44;SOR=3.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:35:35,0,42	6	0	2	13	C
chr1	154071977	154071977	-	GTGT	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	501.89	3	chr1	154071975	.	CGT	C,CGTGTGT	501.89	.	AC=7,1;AF=0.233,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=74;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=19.30;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,1,0:8:10:10,0,214,31,217,249	9	2	3	6	C
chr1	154172282	154172282	G	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	172.34	34	chr1	154172282	.	G	A	172.34	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=624;ExcessHet=1.8958;FS=34.233;InbreedingCoeff=-0.3160;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.272;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:40:40,0,398	7	0	6	8	.
chr1	154270771	154270771	-	TT	UTR3	UBAP2L	NM_001375621:c.*476_*477insTT;NM_001375612:c.*476_*477insTT;NM_014847:c.*476_*477insTT;NM_001375620:c.*476_*477insTT;NM_001375618:c.*476_*477insTT;NM_001375617:c.*476_*477insTT;NM_001375616:c.*476_*477insTT;NM_001375615:c.*476_*477insTT;NM_001375614:c.*476_*477insTT;NM_001375622:c.*476_*477insTT;NM_001375619:c.*476_*477insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370017648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	442.78	20	chr1	154270770	.	GT	TT,GTTT,G,*	442.78	.	AC=3,2,4,4;AF=0.115,0.077,0.154,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.226;DP=439;ExcessHet=1.7862;FS=12.994;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=3,3,6,5;MLEAF=0.115,0.115,0.231,0.192;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=-8.300e-02;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,2,2,0,6:11:52:.:.:274,195,254,168,182,201,261,264,215,330,72,52,0,128,169	2	1	1	8	.
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	99.88	12	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*,A	99.88	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;DP=268;ExcessHet=0.9047;FS=2.948;InbreedingCoeff=0.0459;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;QD=0.66;SOR=0.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7,0:16:99:.:.:267,0,338,294,359,653	10	1	8	1	.
chr1	154607733	154607733	G	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	322.47	14	chr1	154607733	.	G	GCA,*	322.47	.	AC=2,12;AF=0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=277;ExcessHet=0.4640;FS=5.845;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,7:16:99:.:.:267,294,653,0,359,338	10	1	0	0	C
chr1	154607874	154607874	-	AC	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	18110.63	100	chr1	154607872	.	GAC	G,GACAC	18110.63	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=1780;ExcessHet=8.1482;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=3,12;MLEAF=0.071,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:54,0,35:89:99:1017,1179,3001,0,1821,1716	7	0	3	0	C
chr1	154754676	154754676	C	A	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	1	chr1	154754676	.	C	A	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	13	.
chr1	154868903	154868908	TCTCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0,0,0,0:15:46:1|1:154868900_ATCTCTC_A:677,46,0,677,46,677,677,46,677,677,677,46,677,677,677,677,46,677,677,677,677:154868900	5	5	5	0	C
chr1	154868908	154868908	-	TCTC	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0,0,0,0:15:46:1|1:154868900_ATCTCTC_A:677,46,0,677,46,677,677,46,677,677,677,46,677,677,677,677,46,677,677,677,677:154868900	5	5	5	0	C
chr1	154868907	154868908	TC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0,0,0,0:15:46:1|1:154868900_ATCTCTC_A:677,46,0,677,46,677,677,46,677,677,677,46,677,677,677,677,46,677,677,677,677:154868900	5	5	5	0	C
chr1	154868905	154868908	TCTC	-	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7297.44	11	chr1	154868900	.	ATCTCTCTC	ATC,ATCTCTCTCTCTC,A,ATCTCTC,ATCTC	7297.44	.	AC=19,1,1,2,2;AF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.481;DP=339;ExcessHet=0.0958;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=19,1,1,2,2;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.78;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0,0,0,0:15:46:1|1:154868900_ATCTCTC_A:677,46,0,677,46,677,677,46,677,677,677,46,677,677,677,677,46,677,677,677,677:154868900	5	5	5	0	C
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chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746397332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46,0,0,0,0,0:46:99:2048,136,0,2050,138,2053,2050,138,2053,2053,2050,138,2053,2053,2053,2050,138,2053,2053,2053,2053,2050,138,2053,2053,2053,2053,2053	0	1	0	0	C
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chr1	154869726	154869726	-	GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT	exonic	KCNN3	.	nonframeshift insertion	KCNN3:NM_001204087:exon1:c.238_239insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q80_P81insQQQQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	42143.75	48	chr1	154869723	.	GGCT	GGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCT,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT,G	42143.75	.	AC=8,17,5,9,1,1;AF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1935;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=8,17,5,9,1,1;MLEAF=0.190,0.405,0.119,0.214,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.26;ReadPosRankSum=-6.440e-01;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46,0,0,0,0,0:46:99:2048,136,0,2050,138,2053,2050,138,2053,2053,2050,138,2053,2053,2053,2050,138,2053,2053,2053,2053,2050,138,2053,2053,2053,2053,2053	0	1	0	0	C
chr1	154984014	154984014	C	T	exonic	FLAD1	.	nonsynonymous SNV	FLAD1:NM_025207:exon1:c.C320T:p.P107L	Lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency, Autosomal recessive	YES	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	1896109	not_provided	MedGen:CN517202	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.001	B	0.001	B	0.251	N	1.000	N	0.805	L	.	.	-1.009	T	0.028	T	0.123	2.089	12.94	2.38	0.184	0.238	6.518	0.016	0.00371213809853	.	.	6.764e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs773925274	4.261e-05	4.104e-05	4.03e-05	4.502e-05	0.0013	3.343e-05	3.057e-05	0.0006	0.0004	3.318e-05	0	0	0	0	0.0013	4.237e-05	5.372e-05	2.838e-05	3.946e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.386e-05	6.553e-05	1.717e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.414e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	0.024	0.47745	D	0.03	0.54159	D	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.251360	0.15503	N	0.612212	0.999996	0.20721	N	0.805	0.20218	L	.	.	.	-0.86	0.23372	N	0.082	0.24010	-1.0094	0.27105	T	0.028	0.11882	T	9	0.062817216	0.08091	T	0.003712	0.08589	T	0.016	0.02506	0.287	0.24601	0.273070737957	0.26916	0.2675779612000002	0.26670	0.221553845957	0.24691	0.356646716595	0.18896	T	0.018814	0.47004	T	-0.403192	0.02206	T	-0.601599	0.12678	T	0.118537467076708	0.14287	T	0.727427	0.34191	T	0.043680493	0.06851	0.05574188	0.09833	0.049635418	0.08842	0.0610476	0.11723	-4.91	0.35847	T	0.09742854458586857	0.06854	0.093	0.13923	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.303983	0.29484	18.14	0.92498191697090171	0.21934	0.07520	0.13534	N	AEFDGBHCI	0.105478	0.21074	N	-0.678909444457284	0.16624	0.8486005	-0.611741658396257	0.19191	1.028579	0.999999812695082	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.63	2.38	0.28415	-0.011000	0.12659	0.685000	0.20714	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.009000	0.19889	0.767000	0.36405	0.4407:0.4691:0.0:0.0902	6.518	0.21455	380	0.83728	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1576.98	34	chr1	154984014	.	C	T	1576.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.280e-01;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=1.421;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.617;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,67:124:99:1591,0,1307	20	0	1	0	.
chr1	154989312	154989312	-	CCCACAC	intronic	FLAD1	.	.	.	Lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	590	930	1	1	0	3	0.00161031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442335394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	6.551e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	145.72	2	chr1	154989312	.	G	GCCCACAC	145.72	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	19	0	1	1	C
chr1	155250060	155250060	-	A	intronic	FAM189B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	124.01	4	chr1	155250059	.	CA	CAA,C	124.01	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=122;ExcessHet=0.3476;FS=2.205;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=1,2;MLEAF=0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2:8:28:.:.:28,46,177,0,131,125	16	0	1	2	.
chr1	155267157	155267157	C	T	intronic	CLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948725059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.83	5	chr1	155267157	.	C	T	162.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.35;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:59:175,0,59	18	0	1	2	.
chr1	155615491	155615491	A	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.717e-06	4.673e-05	9.83e-06	5.836e-06	9.94e-06	2.26e-06	1.64e-06	3.33e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	9.94e-06	3.06e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1274.0	47	chr1	155615491	.	A	G	1274.0	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.548e+00;DP=994;ExcessHet=10.3454;FS=66.265;InbreedingCoeff=-0.4624;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=2.30;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,10:51:60:0|1:155615491_A_G:60,0,1437:155615491	7	0	12	2	.
chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,21,0:54:99:.:.:302,0,311,360,369,722	2	0	17	1	C
chr1	155615493	155615493	-	GGGG	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3430.81	42	chr1	155615493	.	C	G,CGGGG	3430.81	.	AC=17,1;AF=0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.940e-01;DP=1037;ExcessHet=33.5724;FS=158.738;InbreedingCoeff=-0.8416;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,21,0:54:99:.:.:302,0,311,360,369,722	2	0	17	1	C
chr1	155661522	155661522	-	ACACACAC	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	12640.4	23	chr1	155661516	.	AACACAC	A,AAC,AACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACAC	12640.4	.	AC=1,5,7,8,2,4;AF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=937;ExcessHet=0.8717;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.0149;MLEAC=1,5,7,8,2,4;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=25.23;ReadPosRankSum=-5.620e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,0,14,0,0,0:32:99:319,374,865,374,865,865,0,492,492,451,374,865,865,492,865,374,865,865,492,865,865,374,865,865,492,865,865,865	3	0	1	0	.
chr1	155716949	155716949	-	A	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1785.34	25	chr1	155716948	.	CA	C,CAA	1785.34	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=520;ExcessHet=36.0830;FS=2.914;InbreedingCoeff=-0.8033;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4,2:25:4:4,0,408,32,339,429	2	0	17	0	.
chr1	155754527	155754527	T	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9,3,0:27:95:128,0,207,95,223,484,175,242,377,417	0	0	9	0	.
chr1	155754526	155754527	TT	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2822.09	12	chr1	155754524	.	GTTT	GTT,GT,G	2822.09	.	AC=11,10,3;AF=0.262,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=1177;ExcessHet=30.0624;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.7292;MLEAC=10,9,3;MLEAF=0.238,0.214,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9,3,0:27:95:128,0,207,95,223,484,175,242,377,417	0	0	9	0	C
chr1	155952272	155952272	C	T	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	1.368e-06	1.363e-06	0	2.52e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	403.98	35	chr1	155952272	.	C	T	403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.455e+00;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=-1.295e+00;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:418,0,556	20	0	1	0	.
chr1	155958576	155958576	T	-	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	565.43	6	chr1	155958574	.	ATT	AT,ATTT,A,TTT	565.43	.	AC=5,5,2,1;AF=0.147,0.147,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=166;ExcessHet=0.0278;FS=3.288;InbreedingCoeff=0.2474;MLEAC=6,5,1,1;MLEAF=0.176,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0:8:20:.:.:60,68,102,0,34,20,68,102,34,102,68,102,34,102,102	8	0	2	4	C
chr1	155958576	155958576	-	T	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	565.43	6	chr1	155958574	.	ATT	AT,ATTT,A,TTT	565.43	.	AC=5,5,2,1;AF=0.147,0.147,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=166;ExcessHet=0.0278;FS=3.288;InbreedingCoeff=0.2474;MLEAC=6,5,1,1;MLEAF=0.176,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0:8:20:.:.:60,68,102,0,34,20,68,102,34,102,68,102,34,102,102	8	0	2	4	C
chr1	155958575	155958576	TT	-	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491249199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	4.618e-05	0.0002	0.0003	6.22e-05	4.958e-05	7.012e-05	3.684e-05	6.402e-05	0	0.0003	0	0	0.0006	0.0041	6.598e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	565.43	6	chr1	155958574	.	ATT	AT,ATTT,A,TTT	565.43	.	AC=5,5,2,1;AF=0.147,0.147,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=166;ExcessHet=0.0278;FS=3.288;InbreedingCoeff=0.2474;MLEAC=6,5,1,1;MLEAF=0.176,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,0,0:8:20:.:.:60,68,102,0,34,20,68,102,34,102,68,102,34,102,102	8	0	2	4	C
chr1	156156748	156156748	T	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:30:80,0,30,86,42,129,86,42,129,129	6	1	3	0	.
chr1	156156747	156156748	TT	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:30:80,0,30,86,42,129,86,42,129,129	6	1	3	0	C
chr1	156156746	156156748	TTT	-	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769747506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0003	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0	0.0020	0	0.0004	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1908.47	8	chr1	156156745	.	CTTT	CTT,CT,C	1908.47	.	AC=6,15,1;AF=0.143,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=152;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=6,15,1;MLEAF=0.143,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:30:80,0,30,86,42,129,86,42,129,129	6	1	3	0	C
chr1	156176296	156176296	-	A	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	695.76	8	chr1	156176295	.	CA	C,CAA	695.76	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.619;DP=260;ExcessHet=20.9642;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=13,3;MLEAF=0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.150;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0:12:38:38,0,186,65,195,261	4	0	13	1	C
chr1	156333293	156333293	-	A	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3781.38	46	chr1	156333291	.	CAA	C,CA,CAAA	3781.38	.	AC=6,15,3;AF=0.143,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=9.450;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=5,16,2;MLEAF=0.119,0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:17,0,0,3:20:3:3,53,351,53,351,351,0,298,298,289	1	0	3	0	.
chr1	156569529	156569529	-	T	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	581.56	4	chr1	156569528	.	CT	CTT,CTTT,C	581.56	.	AC=4,6,1;AF=0.167,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=418;ExcessHet=0.4237;FS=9.263;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=5,7,1;MLEAF=0.208,0.292,0.042;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:152,153,153,18,18,0,153,153,18,153	3	0	4	9	.
chr1	156569529	156569529	-	TT	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	581.56	4	chr1	156569528	.	CT	CTT,CTTT,C	581.56	.	AC=4,6,1;AF=0.167,0.250,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=418;ExcessHet=0.4237;FS=9.263;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=5,7,1;MLEAF=0.208,0.292,0.042;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:152,153,153,18,18,0,153,153,18,153	3	0	4	9	C
chr1	156743063	156743063	A	C	UTR3	HDGF	NM_001319188:c.*386T>G;NM_001126051:c.*386T>G;NM_001319187:c.*386T>G;NM_004494:c.*386T>G;NM_001126050:c.*386T>G;NM_001319186:c.*386T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241240938	0.0002	4.596e-05	0.0001	0.0002	0.0053	5.909e-05	3.797e-05	3.744e-05	1.909e-05	0	0	0	0	0	0.0053	0.0001	0	0.0014	1.32e-05	1.315e-05	2.579e-05	0	2.947e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.55	45	chr1	156743063	.	A	C	64.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:74,0,65	14	0	1	6	.
chr1	156846691	156846691	C	A	exonic	INSRR	.	synonymous SNV	INSRR:NM_014215:exon8:c.G1638T:p.L546L,	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1339.98	39	chr1	156846691	.	C	A	1339.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.873;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=4.682;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-7.520e-01;SOR=1.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,52:125:99:1354,0,1870	20	0	1	0	.
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chr1	157748445	157748445	-	AAAT	intronic	FCRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1585.48	6	chr1	157748441	.	CAAAT	CAAATAAAT,C	1585.48	.	AC=7,11;AF=0.167,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=134;ExcessHet=0.0008;FS=1.024;InbreedingCoeff=0.5080;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.14;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:99:242,123,114,121,0,153	10	3	0	0	.
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chr1	158256677	158256677	-	A	intronic	CD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	5379.89	43	chr1	158256675	.	CAA	CA,CAAA,C	5379.89	.	AC=15,1,2;AF=0.357,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.228;DP=936;ExcessHet=17.0250;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.5484;MLEAC=15,1,2;MLEAF=0.357,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,27,0,4:45:99:618,0,218,652,335,1037,549,260,969,1014	4	0	14	0	C
chr1	158546986	158546986	-	AC	downstream	OR6Y1	dist=142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	678.64	11	chr1	158546984	.	TAC	TACAC,T	678.64	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=281;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0:16:99:248,0,253,272,277,549	18	0	2	0	.
chr1	158611135	158611135	-	CACA	UTR3	SPTA1	NM_003126:c.*128_*129insTGTG	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54044.35	57	chr1	158611131	.	GCACA	GCACACA,GCACACACACACA,GCACACACACACACA,G,GCA,GCACACACA	54044.35	.	AC=4,4,7,6,13,3;AF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.571;DP=2693;ExcessHet=1.1607;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=4,4,7,6,13,3;MLEAF=0.095,0.095,0.167,0.143,0.310,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.34;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,0,0,15,102,0:120:99:2958,3007,3270,3007,3270,3270,3007,3270,3270,3270,2497,2852,2852,2852,3024,381,462,462,462,0,105,3007,3270,3270,3270,2852,462,3270	0	0	0	0	.
chr1	158617473	158617473	T	C	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	53	1467	2	0	0	2	0.000681199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs775226049	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	0.0002	9.416e-05	0.0023	0	1.907e-05	0.0012	0.0001	0.0003	7.491e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.15e-05	7.705e-05	0.0001	0.0001	7.237e-05	0	6.547e-05	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	946.98	33	chr1	158617473	.	T	C	946.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.930e-01;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=1.699;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:961,0,1154	20	0	1	0	C
chr1	158668078	158668078	A	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:26,0,3,29,0:58:99:1049,1141,1924,1071,1649,1583,0,847,506,969,1141,1924,1649,847,1924	0	0	10	0	C
chr1	158668078	158668078	-	A	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:26,0,3,29,0:58:99:1049,1141,1924,1071,1649,1583,0,847,506,969,1141,1924,1649,847,1924	0	0	10	0	C
chr1	158668077	158668078	AA	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15062.3	68	chr1	158668075	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	15062.3	.	AC=14,3,7,2;AF=0.333,0.071,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-02;DP=1517;ExcessHet=20.9642;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=14,3,7,2;MLEAF=0.333,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:26,0,3,29,0:58:99:1049,1141,1924,1071,1649,1583,0,847,506,969,1141,1924,1649,847,1924	0	0	10	0	C
chr1	159714264	159714269	CACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,4,0:10:90:286,298,350,298,350,350,90,153,153,170,190,210,210,0,195,298,350,350,153,210,350	3	0	1	0	.
chr1	159714260	159714269	CACACACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,4,0:10:90:286,298,350,298,350,350,90,153,153,170,190,210,210,0,195,298,350,350,153,210,350	3	0	1	0	C
chr1	159714262	159714269	CACACACA	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,4,0:10:90:286,298,350,298,350,350,90,153,153,170,190,210,210,0,195,298,350,350,153,210,350	3	0	1	0	C
chr1	159714269	159714269	-	CA	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3757.61	6	chr1	159714257	.	CCACACACACACA	CCACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA,C	3757.61	.	AC=2,4,15,9,1;AF=0.048,0.095,0.357,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=209;ExcessHet=0.0338;FS=1.981;InbreedingCoeff=0.3399;MLEAC=2,3,15,9,1;MLEAF=0.048,0.071,0.357,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,5,4,0:10:90:286,298,350,298,350,350,90,153,153,170,190,210,210,0,195,298,350,350,153,210,350	3	0	1	0	C
chr1	159714334	159714334	T	-	intronic	CRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	834.27	16	chr1	159714331	.	CTTT	CTT,C	834.27	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=279;ExcessHet=15.6281;FS=6.925;InbreedingCoeff=-0.4844;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.322	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,0:10:69:69,0,89,86,101,188	6	0	13	1	C
chr1	160152330	160152330	-	AA	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1163.71	12	chr1	160152329	.	TA	T,TAA,TAAA	1163.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e-01;DP=455;ExcessHet=15.5231;FS=7.436;InbreedingCoeff=-0.5172;MLEAC=9,10,1;MLEAF=0.214,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.357;SOR=1.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,6,0:17:83:83,115,338,0,223,206,115,338,223,338	3	0	7	0	.
chr1	160180776	160180776	A	0	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	1519	0	0	1	2	4	1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	335.62	2	chr1	160180776	.	A	G,*	335.62	.	AC=4,2;AF=0.667,0.333;AN=6;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4667;MLEAC=11,4;MLEAF=1.00,0.667;MQ=56.21;QD=28.91;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:160180776_A_G:225,15,0,225,15,225:160180776	0	2	0	18	C
chr1	160183954	160183954	-	T	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	115.18	2	chr1	160183953	.	CT	C,CTT	115.18	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3058;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:8:73,76,96,0,20,8	5	1	0	14	C
chr1	160195653	160195653	-	CC	intronic	CASQ1	.	.	.	Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2776.02	28	chr1	160195652	.	GC	GCC,GCCC,G	2776.02	.	AC=13,1,1;AF=0.325,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.559e+00;DP=1078;ExcessHet=17.4423;FS=16.541;InbreedingCoeff=-0.5805;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.325,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.563;SOR=2.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,12,0,0:49:99:.:.:139,0,1158,304,1267,1864,304,1267,1864,1864	5	0	13	1	.
chr1	160343955	160343955	-	T	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	568.65	4	chr1	160343954	.	GT	G,GTT	568.65	.	AC=11,3;AF=0.289,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.130e-01;DP=352;ExcessHet=0.0884;FS=1.558;InbreedingCoeff=0.2541;MLEAC=12,3;MLEAF=0.316,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.110	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:20:111,20,0,111,20,111	9	4	3	2	.
chr1	160688423	160688423	C	T	intronic	CD48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	98.35	15	chr1	160688423	.	C	T	98.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.207e+00;DP=294;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.20;ReadPosRankSum=-7.790e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:112,0,148	19	0	1	1	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N	.	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.0	B	0.001	B	0.168	N	1.000	N	0.14	N	3.07	T	-0.940	T	0.010	T	0.017	-0.308	2.533	2.21	0.223	-1.239	2.806	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	5512.66	190	chr1	161048864	.	C	G	5512.66	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-5.721e+00;DP=4354;ExcessHet=20.9642;FS=217.040;InbreedingCoeff=-0.6084;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.61;ReadPosRankSum=1.77;SOR=13.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:210,44:254:9:9,0,5033	5	0	16	0	.
chr1	161052032	161052033	AC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	231.38	1	chr1	161052032	.	AC	A,*	231.38	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;DP=116;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3620;MLEAC=2,5;MLEAF=0.050,0.125;MQ=60.00;QD=6.81;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:161052032_AC_A:256,18,0,256,18,256:161052032	16	1	0	1	C
chr1	161052035	161052055	ACCACCACCACCACCACCACC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	534.69	3	chr1	161052035	.	ACCACCACCACCACCACCACC	ACACCACCACCACCACCACC,A,*	534.69	.	AC=2,2,4;AF=0.053,0.053,0.105;AN=38;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5134;MLEAC=2,2,5;MLEAF=0.053,0.053,0.132;MQ=60.00;QD=12.73;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6,0:6:18:1|1:161052032_AC_A:256,256,256,18,18,0,256,256,18,256:161052032	14	1	0	2	C
chr1	161052038	161052055	ACCACCACCACCACCACC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	303.36	3	chr1	161052038	.	ACCACCACCACCACCACC	A,*	303.36	.	AC=2,6;AF=0.056,0.167;AN=36;DP=120;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4980;MLEAC=2,7;MLEAF=0.056,0.194;MQ=60.00;QD=7.22;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:161052032_AC_A:256,256,256,18,18,0:161052032	13	1	0	3	C
chr1	161052044	161052045	AC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	291.0	3	chr1	161052044	.	AC	A,*	291.0	.	AC=2,8;AF=0.059,0.235;AN=34;DP=119;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5029;MLEAC=2,10;MLEAF=0.059,0.294;MQ=60.00;QD=5.94;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:161052032_AC_A:256,256,256,18,18,0:161052032	11	1	0	4	C
chr1	161052047	161052055	ACCACCACC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	291.08	4	chr1	161052047	.	ACCACCACC	A,*	291.08	.	AC=2,8;AF=0.059,0.235;AN=34;DP=119;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4602;MLEAC=2,10;MLEAF=0.059,0.294;MQ=60.00;QD=5.94;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:161052032_AC_A:256,256,256,18,18,0:161052032	11	1	0	4	C
chr1	161053486	161053486	-	TC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7,0,0,0,0:17:99:.:.:235,267,525,0,275,318,267,525,275,525,267,525,275,525,525,267,525,275,525,525,525,267,525,275,525,525,525,525	4	0	2	0	C
chr1	161053486	161053486	-	TCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7,0,0,0,0:17:99:.:.:235,267,525,0,275,318,267,525,275,525,267,525,275,525,525,267,525,275,525,525,525,267,525,275,525,525,525,525	4	0	2	0	C
chr1	161053486	161053486	-	TCTCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7,0,0,0,0:17:99:.:.:235,267,525,0,275,318,267,525,275,525,267,525,275,525,525,267,525,275,525,525,525,267,525,275,525,525,525,525	4	0	2	0	C
chr1	161053481	161053486	TCTCTC	-	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7,0,0,0,0:17:99:.:.:235,267,525,0,275,318,267,525,275,525,267,525,275,525,525,267,525,275,525,525,525,267,525,275,525,525,525,525	4	0	2	0	C
chr1	161053486	161053486	-	TCTCTCTCTCTC	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5107.43	17	chr1	161053462	.	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,T	5107.43	.	AC=5,5,5,4,3,1;AF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1102;ExcessHet=2.1081;FS=6.585;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=5,5,5,4,3,1;MLEAF=0.119,0.119,0.119,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7,0,0,0,0:17:99:.:.:235,267,525,0,275,318,267,525,275,525,267,525,275,525,525,267,525,275,525,525,525,267,525,275,525,525,525,525	4	0	2	0	C
chr1	161163505	161163505	G	C	intronic	USP21	.	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1635.98	34	chr1	161163505	.	G	C	1635.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.670;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,61:105:99:1650,0,1018	20	0	1	0	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5426.4	72	chr1	161163822	.	A	G	5426.4	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.672e+00;DP=1808;ExcessHet=30.0624;FS=202.734;InbreedingCoeff=-0.8271;MLEAC=19;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.911;SOR=12.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,19:64:99:.:.:300,0,1010	1	0	18	2	C
chr1	161212171	161212171	-	A	intronic	NDUFS2	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	115.22	6	chr1	161212170	.	GA	G,GAA	115.22	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.493;DP=172;ExcessHet=0.6776;FS=5.160;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:23:23,0,181,47,187,234	17	0	3	0	.
chr1	161223062	161223067	CACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:33,2,2,30,0,0,0:71:99:704,837,3026,770,2676,2722,0,854,823,708,867,2590,2540,916,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,2564	0	0	1	0	.
chr1	161223066	161223067	CA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:33,2,2,30,0,0,0:71:99:704,837,3026,770,2676,2722,0,854,823,708,867,2590,2540,916,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,2564	0	0	1	0	C
chr1	161223058	161223067	CACACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:33,2,2,30,0,0,0:71:99:704,837,3026,770,2676,2722,0,854,823,708,867,2590,2540,916,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,2564	0	0	1	0	C
chr1	161223060	161223067	CACACACA	-	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:33,2,2,30,0,0,0:71:99:704,837,3026,770,2676,2722,0,854,823,708,867,2590,2540,916,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,2564	0	0	1	0	C
chr1	161223067	161223067	-	CA	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40291.9	73	chr1	161223055	.	CCACACACACACA	C,CCACACA,CCACACACACA,CCA,CCACA,CCACACACACACACA	40291.9	.	AC=6,12,3,5,4,1;AF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=2220;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=6,12,3,5,4,1;MLEAF=0.143,0.286,0.071,0.119,0.095,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:33,2,2,30,0,0,0:71:99:704,837,3026,770,2676,2722,0,854,823,708,867,2590,2540,916,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,867,2590,2540,916,2564,2564,2564	0	0	1	0	C
chr1	161230590	161230590	-	AA	UTR3	TOMM40L	NM_001286373:c.*1495_*1496insAA;NM_032174:c.*1495_*1496insAA;NM_001286374:c.*1495_*1496insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2128.36	35	chr1	161230587	.	TAAA	TAAAAA,T	2128.36	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-02;DP=736;ExcessHet=0.3300;FS=1.216;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.40;ReadPosRankSum=0.658;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,26:51:99:1007,1083,2129,0,1047,968	18	0	1	0	.
chr1	162023001	162023001	A	C	intronic	OLFML2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	165.8	4	chr1	162023001	.	A	C	165.8	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.17;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.506e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:179,0,134	19	0	1	1	.
chr1	165409495	165409496	AC	-	intronic	RXRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	38994.61	38	chr1	165409492	.	TACAC	T,TAC	38994.61	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=1070;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.500,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.29;ReadPosRankSum=0.020;SOR=1.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,19,25:47:99:.:.:1864,1039,971,820,0,796	0	4	0	0	.
chr1	165739540	165739540	A	C	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750354006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.24e-05	7.222e-05	0.0001	4.041e-05	8.828e-05	3.978e-05	3.132e-05	3.765e-05	2.577e-05	2.412e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0.0068	8.828e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.94	1	chr1	165739540	.	A	C	177.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.799;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:63:189,0,63	18	0	1	2	.
chr1	165743319	165743319	-	A	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1148.61	37	chr1	165743318	.	GA	GAA,G	1148.61	.	AC=5,11;AF=0.119,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=869;ExcessHet=20.9642;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.5866;MLEAC=4,11;MLEAF=0.095,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,0,6:32:29:29,106,659,0,553,535	5	0	5	0	C
chr1	165752254	165752255	TT	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,9,6,0,0:28:83:269,137,514,0,234,227,107,182,83,223,221,406,262,270,456,221,406,262,270,456,456	0	0	0	0	C
chr1	165752255	165752255	T	-	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,9,6,0,0:28:83:269,137,514,0,234,227,107,182,83,223,221,406,262,270,456,221,406,262,270,456,456	0	0	0	0	C
chr1	165752252	165752255	ATTT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1767.99	13	chr1	165752252	.	ATTT	A,AT,ATT,*,TTTT	1767.99	.	AC=1,8,12,6,1;AF=0.024,0.190,0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.195;DP=627;ExcessHet=14.4320;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.4950;MLEAC=1,7,12,6,1;MLEAF=0.024,0.167,0.286,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,3,9,6,0,0:28:83:269,137,514,0,234,227,107,182,83,223,221,406,262,270,456,221,406,262,270,456,456	0	0	0	0	C
chr1	167378928	167378928	T	-	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	125.29	2	chr1	167378926	.	CTT	CT,C	125.29	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	9	0	2	9	.
chr1	167378927	167378928	TT	-	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.398e-05	0.0006	9.835e-05	8.936e-05	0.0003	5.533e-05	4.329e-05	9.848e-05	5.936e-05	2.637e-05	0	0.0003	0	0	0.0005	0	6.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	125.29	2	chr1	167378926	.	CTT	CT,C	125.29	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	9	0	2	9	C
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chr1	167540390	167540398	AGCAGCAGC	-	downstream	CREG1	dist=616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	5301.32	10	chr1	167540386	.	TAGCAGCAGCAGC	TAGC,TAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,T,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	5301.32	.	AC=4,8,9,4,1,1;AF=0.105,0.211,0.237,0.105,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.390e-01;DP=286;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1258;MLEAC=3,9,9,3,1,1;MLEAF=0.079,0.237,0.237,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.62;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:12,0,0,4,0,0,0:16:99:.:.:132,168,664,168,664,664,0,496,496,484,168,664,664,496,664,168,664,664,496,664,664,168,664,664,496,664,664,664	2	1	0	2	.
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chr1	167540398	167540398	-	AGCAGCAGC	downstream	CREG1	dist=616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	5301.32	10	chr1	167540386	.	TAGCAGCAGCAGC	TAGC,TAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,T,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	5301.32	.	AC=4,8,9,4,1,1;AF=0.105,0.211,0.237,0.105,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.390e-01;DP=286;ExcessHet=0.5777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1258;MLEAC=3,9,9,3,1,1;MLEAF=0.079,0.237,0.237,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.62;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:12,0,0,4,0,0,0:16:99:.:.:132,168,664,168,664,664,0,496,496,484,168,664,664,496,664,168,664,664,496,664,664,168,664,664,496,664,664,664	2	1	0	2	C
chr1	167833747	167833747	A	-	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	420.82	1	chr1	167833744	.	CAAA	CAA,C	420.82	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=83;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1516;MLEAC=6,2;MLEAF=0.188,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:0:110,0,0,113,18,131	12	1	2	5	.
chr1	167854297	167854297	T	C	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	3.42e-06	1.363e-06	5.506e-06	4.502e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1092.98	36	chr1	167854297	.	T	C	1092.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.948;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=1.765;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=-8.560e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:1107,0,1238	20	0	1	0	C
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chr1	167893700	167893700	A	-	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1510.46	9	chr1	167893695	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	1510.46	.	AC=4,2,4,6,2;AF=0.125,0.063,0.125,0.188,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=139;ExcessHet=4.8369;FS=1.421;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=5,3,3,8,3;MLEAF=0.156,0.094,0.094,0.250,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.98;ReadPosRankSum=0.716;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0:7:39:139,0,39,147,51,198,147,51,198,198,147,51,198,198,198,147,51,198,198,198,198	2	0	2	5	C
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chr1	169703455	169703455	-	A	intronic	SELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1352.64	31	chr1	169703454	.	GA	G,GAA	1352.64	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=645;ExcessHet=14.4320;FS=2.878;InbreedingCoeff=-0.4734;MLEAC=8,4;MLEAF=0.190,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,2,5:23:56:56,71,510,0,355,402	7	0	9	0	.
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chr1	170958430	170958430	-	TT	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2801.33	39	chr1	170958429	.	CT	C,CTTT	2801.33	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.270e-01;DP=841;ExcessHet=25.1139;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.6794;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,13,0:34:99:.:.:318,0,145,320,222,567	4	0	16	0	.
chr1	171323977	171323977	A	G	intronic	FMO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs772412844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.568e-05	2.69e-05	6.547e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	227.07	13	chr1	171323977	.	A	G	227.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.782e+00;DP=206;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.92;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:241,0,122	20	0	1	0	.
chr1	172253495	172253509	CTCTCCTCTCCTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,13,0,0:22:99:508,535,913,0,378,339,535,913,378,913,535,913,378,913,913	0	2	5	0	.
chr1	172253505	172253509	CTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,13,0,0:22:99:508,535,913,0,378,339,535,913,378,913,535,913,378,913,913	0	2	5	0	C
chr1	172253500	172253509	CTCTCCTCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13264.83	26	chr1	172253489	.	TCTCTCCTCTCCTCTCCTCTC	TCTCTC,TCTCTCCTCTCCTCTC,TCTCTCCTCTC,T	13264.83	.	AC=14,10,7,2;AF=0.333,0.238,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.887;DP=506;ExcessHet=4.7172;FS=3.330;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,10,7,2;MLEAF=0.333,0.238,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,13,0,0:22:99:508,535,913,0,378,339,535,913,378,913,535,913,378,913,913	0	2	5	0	C
chr1	172388017	172388017	T	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.1	3	chr1	172388016	.	CT	C	51.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	19	0	1	1	C
chr1	173752028	173752028	G	-	intronic	KLHL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1338454060	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	0	6.45e-05	5.369e-05	0	0	0.0006	0.0001	0.0001	0.0019	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.22e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.12	6	chr1	173752027	.	AG	A	83.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.884e+00;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:97:0|1:173752027_AG_A:97,0,243:173752027	20	0	1	0	.
chr1	173752030	173752034	GATCG	-	intronic	KLHL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1214921124	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	0	6.638e-05	5.47e-05	0	0	0.0006	0.0001	0.0001	0.0019	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.218e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	83.12	6	chr1	173752029	.	AGATCG	A	83.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:97:0|1:173752027_AG_A:97,0,243:173752027	20	0	1	0	C
chr1	173907118	173907118	-	A	intronic	SERPINC1	.	.	.	Thrombophilia due to antithrombin III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	129.9	3	chr1	173907117	.	CA	CAA,C	129.9	.	AC=3,3;AF=0.088,0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.00;DP=66;ExcessHet=0.0022;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.3160;MLEAC=3,3;MLEAF=0.088,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	13	1	1	4	.
chr1	173984710	173984710	T	C	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528352215	6.808e-06	8.232e-06	8.424e-06	5.158e-06	0.0004	2.93e-06	2.12e-06	7.098e-05	2.957e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.281e-06	4.069e-05	1.707e-05	2.626e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.685e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	639.98	21	chr1	173984710	.	T	C	639.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.78;DP=477;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.33;ReadPosRankSum=-1.386e+00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,20:30:99:654,0,271	20	0	1	0	.
chr1	173992671	173992671	-	AC	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2500.47	19	chr1	173992669	.	AAC	AACAC,AACACACAC,A	2500.47	.	AC=8,2,9;AF=0.190,0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=555;ExcessHet=21.3848;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.6079;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.190,0.048,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,7,10,0:19:99:.:.:562,368,393,166,0,285,568,420,247,647	3	0	7	0	C
chr1	173992671	173992671	-	ACACAC	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2500.47	19	chr1	173992669	.	AAC	AACAC,AACACACAC,A	2500.47	.	AC=8,2,9;AF=0.190,0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.497;DP=555;ExcessHet=21.3848;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.6079;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.190,0.048,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,7,10,0:19:99:.:.:562,368,393,166,0,285,568,420,247,647	3	0	7	0	C
chr1	174957725	174957727	TTT	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2298.82	14	chr1	174957723	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	2298.82	.	AC=3,10,11,2;AF=0.075,0.250,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.146;DP=335;ExcessHet=4.5793;FS=6.837;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=3,10,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.250,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.420e-01;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,4,0,3,0:9:24:167,24,138,165,114,233,79,0,118,88,165,114,233,118,233	1	0	2	1	.
chr1	174957726	174957727	TT	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2298.82	14	chr1	174957723	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	2298.82	.	AC=3,10,11,2;AF=0.075,0.250,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.146;DP=335;ExcessHet=4.5793;FS=6.837;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=3,10,10,2;MLEAF=0.075,0.250,0.250,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.420e-01;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,4,0,3,0:9:24:167,24,138,165,114,233,79,0,118,88,165,114,233,118,233	1	0	2	1	C
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chr1	175009645	175009647	AAA	-	intronic	CACYBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	652.21	5	chr1	175009643	.	CAAAA	CAAA,CA,C	652.21	.	AC=10,2,1;AF=0.294,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.453;DP=144;ExcessHet=2.5147;FS=3.278;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.353,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2,0,0:5:23:.:.:23,0,33,37,31,83,37,31,83,83	6	1	7	4	.
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chr1	176088999	176088999	-	A	intronic	COP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	720.44	3	chr1	176088996	.	CAAA	CAAAA,C,CAA	720.44	.	AC=7,2,1;AF=0.318,0.091,0.045;AN=22;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6488;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.500,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=34.31;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:176088990_A_T:159,15,0,159,15,159,159,15,159,159:176088990	6	3	0	10	C
chr1	176088997	176088999	AAA	-	intronic	COP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.184e-06	6.686e-05	0	1.494e-05	1.518e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.518e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	720.44	3	chr1	176088996	.	CAAA	CAAAA,C,CAA	720.44	.	AC=7,2,1;AF=0.318,0.091,0.045;AN=22;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6488;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.500,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=34.31;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:176088990_A_T:159,15,0,159,15,159,159,15,159,159:176088990	6	3	0	10	C
chr1	176088999	176088999	A	-	intronic	COP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	720.44	3	chr1	176088996	.	CAAA	CAAAA,C,CAA	720.44	.	AC=7,2,1;AF=0.318,0.091,0.045;AN=22;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6488;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.500,0.091,0.091;MQ=60.00;QD=34.31;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0:5:15:1|1:176088990_A_T:159,15,0,159,15,159,159,15,159,159:176088990	6	3	0	10	C
chr1	176168506	176168506	-	AGGG	intronic	COP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	3442.95	4	chr1	176168502	.	AAGGG	A,AAGGGAGGG	3442.95	.	AC=32,1;AF=0.762,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=106;ExcessHet=0.0874;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2101;MLEAC=32,1;MLEAF=0.762,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:75:117,0,75,123,84,207	2	13	5	0	C
chr1	176695985	176695986	TG	-	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6671.16	14	chr1	176695966	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6671.16	.	AC=19,4,7;AF=0.452,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=484;ExcessHet=3.2961;FS=4.812;InbreedingCoeff=-0.2023;MLEAC=19,4,7;MLEAF=0.452,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,0,0:19:99:349,0,392,379,420,799,379,420,799,799	1	4	5	0	.
chr1	176695986	176695986	-	TG	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6671.16	14	chr1	176695966	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6671.16	.	AC=19,4,7;AF=0.452,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=484;ExcessHet=3.2961;FS=4.812;InbreedingCoeff=-0.2023;MLEAC=19,4,7;MLEAF=0.452,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,0,0:19:99:349,0,392,379,420,799,379,420,799,799	1	4	5	0	C
chr1	176702776	176702784	TGAGAGAGA	0	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6449.36	17	chr1	176702776	.	TGAGAGAGA	*,T,TGA,TGAGAGA,TGTGTGAGAGAGAGA,TGAGA	6449.36	.	AC=1,12,4,1,1,1;AF=0.025,0.300,0.100,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.737;DP=562;ExcessHet=3.4384;FS=4.662;InbreedingCoeff=-0.1868;MLEAC=1,12,3,1,1,1;MLEAF=0.025,0.300,0.075,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=0.434;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5,0,0,0,0:6:26:.:.:208,211,253,0,42,26,211,253,42,253,211,253,42,253,253,211,253,42,253,253,253,211,253,42,253,253,253,253	4	0	0	1	C
chr1	178412063	178412063	A	-	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	533.85	13	chr1	178412061	.	GAA	GA,G	533.85	.	AC=6,1;AF=0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.650e-01;DP=260;ExcessHet=2.7391;FS=2.055;InbreedingCoeff=-0.2131;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-3.130e-01;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:9:52:133,0,52,142,70,212	13	0	6	1	.
chr1	179221795	179221795	-	A	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8354.16	41	chr1	179221793	.	CAA	C,CAAA,CA	8354.16	.	AC=12,1,6;AF=0.300,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=993;ExcessHet=0.7352;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=12,1,6;MLEAF=0.300,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,18,0,19:45:99:1149,433,360,977,435,917,541,0,478,418	6	2	5	1	.
chr1	179221795	179221795	A	-	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	8354.16	41	chr1	179221793	.	CAA	C,CAAA,CA	8354.16	.	AC=12,1,6;AF=0.300,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=993;ExcessHet=0.7352;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.1087;MLEAC=12,1,6;MLEAF=0.300,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,18,0,19:45:99:1149,433,360,977,435,917,541,0,478,418	6	2	5	1	C
chr1	179468933	179468934	TT	-	intronic	AXDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287650665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.856e-05	0.0002	8.011e-05	5.636e-05	0.0004	3.66e-05	2.821e-05	7.715e-05	3.149e-05	5.012e-05	0	6.868e-05	0	0	0.0003	0	3.032e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.56	2	chr1	179468932	.	ATT	A,AT	149.56	.	AC=1,3;AF=0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=40;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1600;MLEAC=2,4;MLEAF=0.063,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,135,0,88,82	13	0	1	5	.
chr1	179468934	179468934	T	-	intronic	AXDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.56	2	chr1	179468932	.	ATT	A,AT	149.56	.	AC=1,3;AF=0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=40;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1600;MLEAC=2,4;MLEAF=0.063,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:34:34,46,135,0,88,82	13	0	1	5	C
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	3220463	TOR1AIP1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1305.65	34	chr1	179903957	.	A	C	1305.65	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.188e+00;DP=1273;ExcessHet=11.8493;FS=155.354;InbreedingCoeff=-0.4244;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.800;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,24:85:49:.:.:49,0,898	8	0	13	0	.
chr1	179969170	179969170	G	T	intronic	CEP350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539324	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0055	0.0007	0.0007	0.0050	0.0049	7.569e-05	0	0	0	0	0.0005	3.95e-06	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	14048.58	24	chr1	179969170	.	G	C,T	14048.58	.	AC=37,1;AF=0.881,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.661;DP=556;ExcessHet=0.6776;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=37,1;MLEAF=0.881,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.06;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0:29:86:.:.:835,86,0,835,86,835	0	16	4	0	.
chr1	180078637	180078637	C	T	exonic	CEP350	.	nonsynonymous SNV	CEP350:NM_014810:exon29:c.C5942T:p.S1981L,	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.799	P	0.261	B	0.001	N	0.994	D	1.995	M	0.54	T	-0.824	T	0.166	T	0.451	4.577	24.9	5.31	2.649	4.965	17.520	0.101	0.0634723097621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-07	1.368e-06	1.363e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.008	0.67890	D	0.704	0.41950	P	0.169	0.35248	B	0.001265	0.39594	N	0.000000	0.993519	0.41964	D	2.14	0.59869	M	0.54	0.54911	T	-2.38	0.52451	N	0.679	0.68603	-0.8238	0.53695	T	0.166	0.50421	T	9	0.38726968	0.54633	T	0.063472	0.68978	D	0.101	0.28911	0.296	0.26041	0.21174354426	0.20776	0.45306052014353937	0.45224	0.231282364471	0.25673	0.508765816689	0.40049	T	0.070376	0.33944	T	-0.0126414	0.49894	T	-0.255935	0.49230	T	0.9662846326828	0.67534	D	0.89611	0.63771	D	0.25079444	0.48084	0.27759776	0.53714	0.25079444	0.48084	0.27759776	0.53713	-4.241	0.27341	T	.	.	0.100	0.16929	B	.	.	4.467589	0.69589	25.4	0.99884655210029649	0.95970	0.94609	0.61725	D	AEFBI	0.473729	0.51830	N	0.374442236465178	0.60041	4.188835	0.448372364403884	0.64611	4.720474	0.998860083105356	0.37845	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	5.012000	0.63775	7.609000	0.61840	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	17.520	0.87682	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1489.98	37	chr1	180078637	.	C	T	1489.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.912e+00;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=1.602;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.410e+00;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,57:119:99:1504,0,1725	20	0	1	0	C
chr1	180471403	180471403	-	A	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1023.96	2	chr1	180471402	.	GA	GAA,G	1023.96	.	AC=19,1;AF=0.633,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=85;ExcessHet=0.0441;FS=10.024;InbreedingCoeff=0.3566;MLEAC=24,1;MLEAF=0.800,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.48;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:123,15,0,123,15,123	3	7	4	6	.
chr1	180941266	180941266	C	G	exonic	KIAA1614	.	nonsynonymous SNV	KIAA1614:NM_020950:exon7:c.C3140G:p.S1047W,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	0.895	D	2.215	M	1.22	T	-0.369	T	0.296	T	0.739	3.440	17.64	5.21	2.413	0.638	15.668	0.241	0.121683183808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772926484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000056	0.53742	D	0.078950	0.999997	0.58761	D	2.485	0.72352	M	1.22	0.51952	T	-5.97	0.91100	D	0.833	0.85132	-0.3694	0.72980	T	0.296	0.66726	T	9	0.33051717	0.50289	T	0.121683	0.80250	D	0.241	0.54641	0.183	0.09131	0.390531646278	0.38663	0.5785496500738829	0.57783	0.94884049527	0.72533	0.469298362732	0.34583	T	0.210369	0.57084	T	0.103707	0.64691	D	-0.0888089	0.64252	T	0.997300326824188	0.91240	D	0.879412	0.60266	D	0.836256	0.86341	0.75906074	0.85763	0.836256	0.86343	0.75906074	0.85764	-9.789	0.72638	D	.	.	0.686	0.72384	P	.;.;.	.;.;.	4.581825	0.72389	25.8	0.98892471714157504	0.48037	0.39880	0.26312	N	AEFDBI	0.228972	0.35257	N	0.295406756584982	0.55916	3.755669	0.163459919120869	0.47858	3.009945	0.999993514988286	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	5.177000	0.64870	7.496000	0.59428	0.581000	0.30040	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.612000	0.31691	0.0:1.0:0.0:0.0	15.668	0.76997	785	0.46916	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1326.98	36	chr1	180941266	.	C	G	1326.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.987;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=1.601;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,53:104:99:1341,0,1220	20	0	1	0	.
chr1	180990039	180990039	C	T	exonic	STX6	.	nonsynonymous SNV	STX6:NM_001286210:exon3:c.G131A:p.R44Q	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.61	T	0.07	B	0.016	B	0.027	N	0.814	N	0.63	N	.	.	-0.958	T	0.092	T	0.288	0.824	8.319	4.47	1.272	1.279	11.975	0.018	0.00339814747694	.	.	8.24e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752296738	1.437e-05	1.436e-05	8.168e-06	2.063e-05	5.797e-05	9.23e-06	7.84e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	1.872e-05	0	8.094e-06	6.623e-05	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	0.06802	T	0.601	0.07919	T	0.055	0.22733	B	0.01	0.14941	B	0.027162	0.25800	N	0.384560	0.54994	0.32124	D	1.085	0.27262	L	.	.	.	0.53	0.06026	N	0.255	0.30233	-0.9584	0.39479	T	0.092	0.35228	T	8	0.08572242	0.14500	T	0.003398	0.07633	T	0.018	0.03083	0.333	0.32005	0.597428455468	0.59422	0.2466887478777803	0.24582	0.0704899027279	0.07900	0.257763564587	0.04628	T	0.07316	0.34630	T	-0.19116	0.22086	T	-0.415511	0.31591	T	0.192994215670615	0.20019	T	0.919808	0.71260	D	0.044269055	0.07047	0.04257171	0.05100	0.044269055	0.07046	0.04257171	0.05100	-4.61	0.36182	T	.	.	0.064	0.02145	B	.;.	.;.	1.585878	0.20285	14.68	0.76876794332507226	0.11645	0.70775	0.34731	D	AEFDBI	0.077754	0.15672	N	-0.633056696578059	0.17957	0.9284763	-0.531666365190509	0.21295	1.151326	0.845390818403188	0.24944	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	4.47	0.53770	1.323000	0.33307	0.389000	0.17868	0.596000	0.33519	0.683000	0.28466	0.026000	0.21063	0.195000	0.21750	0.0:0.9189:0.0:0.0811	11.975	0.52376	793	0.45818	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	537.98	35	chr1	180990039	.	C	T	537.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=1.067;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-1.515e+00;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:552,0,782	20	0	1	0	.
chr1	182386010	182386010	C	T	intronic	GLUL	.	.	.	Glutamine deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944541538	9.786e-06	1.619e-05	1.137e-05	8.335e-06	2.695e-05	4.6e-06	3.33e-06	2.36e-06	1.72e-06	0	2.324e-05	0	2.695e-05	1.896e-05	0	8.066e-06	0	1.342e-05	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	412.0	36	chr1	182386010	.	C	T	412.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.41;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.465;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,15:51:99:426,0,987	20	0	1	0	.
chr1	182530540	182530540	-	ACACACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:15:212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,15,15,15,15,15,0,212,212,212,212,212,15,212	1	2	0	2	.
chr1	182530540	182530540	-	ACACACACACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:15:212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,15,15,15,15,15,0,212,212,212,212,212,15,212	1	2	0	2	C
chr1	182530540	182530540	-	AC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:15:212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,15,15,15,15,15,0,212,212,212,212,212,15,212	1	2	0	2	C
chr1	182530540	182530540	-	ACACACACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:15:212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,15,15,15,15,15,0,212,212,212,212,212,15,212	1	2	0	2	C
chr1	182530540	182530540	-	ACAC	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2469.42	6	chr1	182530538	.	TAC	TACACACACAC,TACACACACACACAC,T,TACAC,TACACACACACAC,TACACAC	2469.42	.	AC=6,1,1,9,13,1;AF=0.158,0.026,0.026,0.237,0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.060;DP=132;ExcessHet=0.3441;FS=11.202;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=5,1,1,10,13,1;MLEAF=0.132,0.026,0.026,0.263,0.342,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5,0:5:15:212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,212,15,15,15,15,15,0,212,212,212,212,212,15,212	1	2	0	2	C
chr1	182665775	182665775	C	G	intronic	RGS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279450985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	42.21	5	chr1	182665775	.	C	G	42.21	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=204;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:28:0|1:182665775_C_G:28,0,172:182665775	12	0	2	7	.
chr1	182665776	182665776	C	G	intronic	RGS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	53.96	5	chr1	182665776	.	C	G	53.96	.	AC=2;AF=0.200;AN=10;BaseQRankSum=-6.300e-02;DP=180;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=5;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.727;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:28:0|1:182665775_C_G:28,0,172:182665775	3	0	2	16	C
chr1	182665777	182665777	C	G	intronic	RGS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.53	5	chr1	182665777	.	C	G	38.53	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-9.840e-01;DP=196;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0268;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:28:0|1:182665775_C_G:28,0,172:182665775	14	0	2	5	C
chr1	183131173	183131173	-	A	intronic	LAMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2062.9	7	chr1	183131172	.	CA	CAAA,C,CAAAAAA,CAA,CAAAA,CAAAAA	2062.9	.	AC=5,7,1,2,6,6;AF=0.125,0.175,0.025,0.050,0.150,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.697;DP=208;ExcessHet=3.1640;FS=21.638;InbreedingCoeff=-0.2186;MLEAC=4,7,1,2,7,5;MLEAF=0.100,0.175,0.025,0.050,0.175,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.055	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,2,0,0,0,3,0:5:33:164,58,44,137,59,129,137,59,129,129,137,59,129,129,129,40,0,43,43,43,33,137,59,129,129,129,43,129	1	1	0	1	.
chr1	183208985	183208985	-	T	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	182.86	2	chr1	183208983	.	GTT	G,GTTT	182.86	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3769;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:22:85,0,22,89,31,121	7	1	1	11	.
chr1	183512811	183512811	-	T	intronic	SMG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2559.25	29	chr1	183512808	.	CTTT	C,CTT,CTTTT,CT	2559.25	.	AC=3,13,7,2;AF=0.071,0.310,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.119;DP=573;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4776;MLEAC=2,14,7,2;MLEAF=0.048,0.333,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.770;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,2,5,0,3:23:6:87,38,547,0,196,203,90,422,252,436,6,364,179,364,349	1	0	2	0	.
chr1	183572995	183572995	G	T	intronic	NCF2	.	.	.	Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, Autosomal recessive	.	376	1144	2	0	0	2	0.000873362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540193843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.847e-05	9.842e-05	6.423e-05	0.0001	0.0031	6.001e-05	4.875e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	387.04	20	chr1	183572995	.	G	T	387.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.776e+00;DP=250;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.77;ReadPosRankSum=-7.910e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:401,0,151	20	0	1	0	.
chr1	183883527	183883527	G	A	intronic	RGL1	.	.	.	.	.	651	870	1	0	0	1	0.000574383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs561782787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.88	2	chr1	183883527	.	G	A	60.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:183883519_C_G:72,0,162:183883519	18	0	1	2	.
chr1	183899990	183899990	C	-	intronic	RGL1	.	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542121835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	5.905e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.074e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	515.96	29	chr1	183899989	.	TC	T	515.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.850e-01;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=-7.020e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:530,0,193	20	0	1	0	C
chr1	184038366	184038366	T	-	upstream	COLGALT2	dist=638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	196.69	1	chr1	184038361	.	CTTTTT	C,CTTTT	196.69	.	AC=1,2;AF=0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.3121;MLEAC=3,5;MLEAF=0.300,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.88;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:112,112,112,18,18,0	3	0	1	16	.
chr1	184723866	184723866	-	A	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2551.69	22	chr1	184723865	.	TA	T,TAA,TAAA	2551.69	.	AC=15,11,2;AF=0.375,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=815;ExcessHet=6.1794;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3641;MLEAC=15,12,1;MLEAF=0.375,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0:12:27:27,0,131,53,140,193,53,140,193,193	0	0	7	1	.
chr1	184723866	184723866	-	AA	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2551.69	22	chr1	184723865	.	TA	T,TAA,TAAA	2551.69	.	AC=15,11,2;AF=0.375,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=815;ExcessHet=6.1794;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.3641;MLEAC=15,12,1;MLEAF=0.375,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0:12:27:27,0,131,53,140,193,53,140,193,193	0	0	7	1	C
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chr1	184749621	184749621	-	A	intronic	EDEM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5971.94	15	chr1	184749616	.	GAAAAA	GAAAA,GAA,GAAAAAA,G	5971.94	.	AC=3,16,3,1;AF=0.071,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.118;DP=458;ExcessHet=2.1081;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=3,15,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.96;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,6,0,0:11:97:275,229,332,0,121,97,229,332,121,332,229,332,121,332,332	4	0	3	0	C
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chr1	193070530	193070530	T	-	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1383.13	49	chr1	193070528	.	CTT	C,CT,CTTT	1383.13	.	AC=3,12,3;AF=0.071,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=991;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7096;MLEAC=3,13,1;MLEAF=0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.209;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:37,0,4,4:47:1:1,122,958,41,848,907,0,833,705,809	3	0	3	0	.
chr1	193070530	193070530	-	T	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1383.13	49	chr1	193070528	.	CTT	C,CT,CTTT	1383.13	.	AC=3,12,3;AF=0.071,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=991;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7096;MLEAC=3,13,1;MLEAF=0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.209;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:37,0,4,4:47:1:1,122,958,41,848,907,0,833,705,809	3	0	3	0	C
chr1	196701274	196701274	C	A	intronic	CFH	.	.	.	Basal laminar drusen, Autosomal dominant;Complement factor H deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427387187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	815.98	40	chr1	196701274	.	C	A	815.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=3.051;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,31:90:99:830,0,1665	20	0	1	0	.
chr1	196747381	196747381	-	A	UTR3	CFH	NM_000186:c.*68_*69insA	.	.	Basal laminar drusen, Autosomal dominant;Complement factor H deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.907e-07	6.842e-07	0	1.388e-06	9.08e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.08e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	642.94	33	chr1	196747381	.	T	TA	642.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.93;MQRankSum=-9.520e-01;QD=15.31;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.205	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:657,0,656	20	0	1	0	C
chr1	196914811	196914811	-	AA	intronic	CFHR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1527.0	15	chr1	196914810	.	TA	T,TAA,TAAA	1527.0	.	AC=8,8,1;AF=0.211,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.043;DP=174;ExcessHet=0.8299;FS=3.323;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=9,8,1;MLEAF=0.237,0.211,0.026;MQ=52.84;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,1,0:5:1:65,1,23,54,0,96,76,29,90,111	6	2	2	2	.
chr1	197265030	197265030	C	T	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	3	chr1	197265030	.	C	T	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr1	197354665	197354665	G	T	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001120405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.563e-05	7.714e-05	5.38e-05	0.0019	3.518e-05	2.617e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0.0019	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	2	chr1	197354665	.	G	T	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	C
chr1	197747433	197747433	G	C	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	113.26	35	chr1	197747433	.	G	C	113.26	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-9.430e-01;DP=543;ExcessHet=1.2264;FS=193.935;InbreedingCoeff=-0.2586;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.573;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,6:25:14:.:.:14,0,236	11	0	5	5	.
chr1	197917092	197917092	-	TG	intronic	LHX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	273.83	1	chr1	197917090	.	ATG	ATGTG,A	273.83	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5004;MLEAC=2,5;MLEAF=0.063,0.156;MQ=60.00;QD=27.38;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:157,157,157,15,15,0	13	1	0	5	.
chr1	198691240	198691240	T	C	intronic	PTPRC	.	.	.	Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.82	1	chr1	198691240	.	T	C	32.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr1	198694333	198694333	G	A	UTR3	PTPRC	NM_001267798:c.*152G>A	.	.	Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.378e-05	1.473e-05	0	7.126e-05	3.811e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.811e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	215.08	7	chr1	198694333	.	G	A	215.08	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:222,0,20	9	0	1	11	C
chr1	200044022	200044022	G	C	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038278051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	122.97	6	chr1	200044022	.	G	C	122.97	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=188;ExcessHet=3.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2240;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:16:0|1:200044022_G_C:16,0,297:200044022	4	0	5	12	.
chr1	200111337	200111337	-	AA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4718.08	25	chr1	200111336	.	CA	C,AA,CAAA,CAAAAAA	4718.08	.	AC=11,8,2,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1023;ExcessHet=26.8223;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7112;MLEAC=11,8,2,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:6,0,13,8,0:28:47:.:.:365,321,496,47,170,115,127,325,0,298,321,496,170,325,496	1	0	11	0	C
chr1	200111337	200111337	-	AAAAA	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4718.08	25	chr1	200111336	.	CA	C,AA,CAAA,CAAAAAA	4718.08	.	AC=11,8,2,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1023;ExcessHet=26.8223;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.7112;MLEAC=11,8,2,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:6,0,13,8,0:28:47:.:.:365,321,496,47,170,115,127,325,0,298,321,496,170,325,496	1	0	11	0	C
chr1	200575490	200575490	A	-	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342681138	1.335e-05	2.212e-05	5.487e-06	2.081e-05	8.057e-05	4.91e-06	2.84e-06	4.68e-06	2.48e-06	0	0	0	0	0	0	1.574e-05	0	8.057e-05	2.64e-05	2.628e-05	2.579e-05	2.705e-05	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	39.69	8	chr1	200575489	.	TA	T	39.69	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,85	19	0	1	1	.
chr1	200581122	200581122	-	AAAAAA	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5552.27	25	chr1	200581115	.	GAAAAAAA	GAAAAAAAAA,GAAAAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAAAAAAAAAAAA,G	5552.27	.	AC=7,14,5,3,1;AF=0.167,0.333,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=468;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=8,14,4,3,1;MLEAF=0.190,0.333,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,12,0,4,0,0:20:32:408,32,47,419,94,486,242,0,283,233,419,94,486,283,486,419,94,486,283,486,486	1	0	2	0	C
chr1	200649015	200649015	T	C	intronic	DDX59	.	.	.	Orofaciodigital syndrome V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571322961	4.828e-05	5.884e-05	2.107e-05	7.65e-05	0.0011	3.856e-05	3.505e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	1.863e-05	0.0011	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	750.98	29	chr1	200649015	.	T	C	750.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e+00;DP=568;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.30;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:765,0,333	20	0	1	0	.
chr1	201421845	201421845	-	CACACA	upstream	TNNI1	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	966.27	2	chr1	201421841	.	TCACA	T,TCACACACACA,TCA,TCACACA	966.27	.	AC=5,3,3,2;AF=0.167,0.100,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.1092;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=7,3,3,2;MLEAF=0.233,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.57;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:72:72,0,140,84,146,230,84,146,230,230,84,146,230,230,230	6	1	3	6	.
chr1	201868809	201868810	GT	-	intronic	IPO9	.	.	.	.	.	469	60	0	1	992	994	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	14809.41	20	chr1	201868806	.	CGTGT	C,CGT	14809.41	.	AC=2,35;AF=0.048,0.833;AN=42;BaseQRankSum=0.362;DP=821;ExcessHet=1.1607;FS=3.378;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,35;MLEAF=0.048,0.833;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,13:28:99:373,418,887,0,470,430	0	0	0	0	.
chr1	201983710	201983710	G	C	intronic	RNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	305.09	12	chr1	201983710	.	G	C	305.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.06;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.06;ReadPosRankSum=-6.950e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:319,0,336	20	0	1	0	.
chr1	201997766	201997766	-	T	intronic	RNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs10625357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0013	0.0005	0.0005	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0004	0.0009	0.0002	0.0005	0	0.0003	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	702.65	5	chr1	201997766	.	G	GTTT,GTT,GT,GTTTT	702.65	.	AC=4,5,2,2;AF=0.154,0.192,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5050;MLEAC=5,6,2,2;MLEAF=0.192,0.231,0.077,0.077;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=28.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:181,15,0,181,15,181,181,15,181,181,181,15,181,181,181	6	2	0	8	C
chr1	202138297	202138302	ACACAC	-	intronic	ARL8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	35152.66	57	chr1	202138294	.	AACACACAC	A,AAC,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	35152.66	.	AC=2,21,8,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1366;ExcessHet=2.5830;FS=0.804;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=2,21,8,1,2,1;MLEAF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,5,24,0,2,0,0:63:99:919,625,2053,0,1235,1301,1023,2014,1387,2409,943,1528,917,1926,1823,1023,2014,1387,2409,1926,2409,1023,2014,1387,2409,1926,2409,2409	0	0	0	0	.
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chr1	202138301	202138302	AC	-	intronic	ARL8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	35152.66	57	chr1	202138294	.	AACACACAC	A,AAC,AACAC,AACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	35152.66	.	AC=2,21,8,1,2,1;AF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1366;ExcessHet=2.5830;FS=0.804;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=2,21,8,1,2,1;MLEAF=0.048,0.500,0.190,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.73;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:32,5,24,0,2,0,0:63:99:919,625,2053,0,1235,1301,1023,2014,1387,2409,943,1528,917,1926,1823,1023,2014,1387,2409,1926,2409,1023,2014,1387,2409,1926,2409,2409	0	0	0	0	C
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chr1	202886752	202886752	T	-	intronic	RABIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1019.36	4	chr1	202886745	.	CTTTTTTT	CTTTTTTTT,C,CTTTTTT	1019.36	.	AC=2,12,4;AF=0.083,0.500,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7438;MLEAC=2,18,4;MLEAF=0.083,0.750,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225	3	1	0	9	C
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chr1	202886752	202886752	T	0	intronic	RABIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	36.95	4	chr1	202886752	.	T	C,*	36.95	.	AC=2,12;AF=0.083,0.500;AN=24;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7987;MLEAC=2,18;MLEAF=0.083,0.750;MQ=60.00;QD=1.68;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	5	1	0	9	C
chr1	202965274	202965274	C	T	intronic	CYB5R1	.	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563982812	4.262e-05	5.146e-05	2.565e-05	6.038e-05	0.0008	3.31e-05	2.997e-05	0.0006	0.0005	7.96e-05	0	0	0	0	0.0002	1.037e-06	7.912e-05	0.0008	3.94e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.029e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.293e-05	3.03e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	548.98	29	chr1	202965274	.	C	T	548.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:563,0,834	20	0	1	0	.
chr1	203021029	203021029	-	TT	intronic	TMEM183A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1014.39	9	chr1	203021027	.	CTT	C,CTTT,CT,CTTTT	1014.39	.	AC=3,6,10,4;AF=0.075,0.150,0.250,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=598;ExcessHet=15.1839;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.4529;MLEAC=3,7,10,3;MLEAF=0.075,0.175,0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,3,0,4,0:12:7:78,7,135,93,144,230,0,36,101,68,113,156,250,102,348	1	0	2	1	.
chr1	203183449	203183449	C	A	intronic	CHI3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540218319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.165e-05	6.722e-05	0.0001	7.896e-05	9.626e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.27	4	chr1	203183449	.	C	A	170.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.28;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:184,0,59	20	0	1	0	.
chr1	203626500	203626500	T	-	upstream	ATP2B4	dist=287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970920806	0.0098	0.0003	0.0333	0	0.0135	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0135	0	.	0.0001	0.0001	6.44e-05	0.0002	0.0008	7.107e-05	5.76e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0	6.557e-05	0	0.0008	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.29	32	chr1	203626499	.	CT	C	32.29	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,117	12	0	1	8	.
chr1	203842382	203842382	C	T	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971087661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.713e-05	0.0004	6.507e-05	5.319e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.66	2	chr1	203842382	.	C	T	63.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203842368_A_T:75,0,120:203842368	17	0	1	3	.
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	T	0.999	D	0.985	D	0.000	D	0.998	D	1.7	L	0.01	T	-0.652	T	0.334	T	0.955	4.229	22.0	5.98	2.837	2.643	14.830	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2619	2825.06	151	chr1	204444146	.	C	T	2825.06	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e+00;DP=2570;ExcessHet=7.7275;FS=223.489;InbreedingCoeff=-0.3719;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.35;SOR=12.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:134,48:182:99:.:.:197,0,2944	10	0	11	0	.
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	196.06	28	chr1	204456908	.	C	*,A	196.06	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.228e+00;DP=839;ExcessHet=1.5101;FS=32.042;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20,0:20:99:1|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:1564,114,0,1280,113,1232:204456908	3	8	9	0	C
chr1	205060406	205060406	A	T	intronic	CNTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546953840	0	3.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	.	0	0.0001	0.0001	3.858e-05	0.0002	0.0031	7.58e-05	6.284e-05	0.0019	0.0016	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.92	4	chr1	205060406	.	A	T	59.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,78	18	0	1	2	.
chr1	205114732	205114735	ATAT	-	intronic	RBBP5	.	.	.	.	.	484	1035	3	0	0	3	0.00144718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.463e-06	2.057e-06	1.617e-06	3.336e-06	2.092e-06	6.6e-07	1.8e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.092e-06	1.966e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	543.94	24	chr1	205114731	.	AATAT	A	543.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.503;DP=462;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.66;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:558,0,350	20	0	1	0	.
chr1	205202127	205202127	-	GGGAAG	intronic	DSTYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407142415	3.805e-05	3.336e-05	1.352e-05	5.678e-05	0.0001	2.221e-05	1.734e-05	4.33e-05	2.982e-05	9.982e-05	3.014e-05	0	7.345e-05	0	0	1.685e-05	6.381e-05	0.0001	3.557e-05	3.943e-05	0	7.5e-05	0.0003	1.131e-05	6.6e-06	.	.	3.342e-05	0	9.513e-05	0	0	0	0	1.85e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	181.55	4	chr1	205202127	.	A	AGGGAAG	181.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.92;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:195,0,184	19	0	1	1	.
chr1	205304371	205304371	G	A	exonic	NUAK2	.	synonymous SNV	NUAK2:NM_030952:exon7:c.C966T:p.H322H,	.	.	405	1116	1	0	0	1	0.000447828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.665e-05	0.0001	0	0	0	6.731e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs375831502	7.547e-06	8.893e-06	9.549e-06	5.521e-06	2.991e-05	4.05e-06	2.96e-06	3.82e-06	2.76e-06	2.991e-05	0	0	0	0	0	8.111e-06	1.664e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	874.98	44	chr1	205304371	.	G	A	874.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.170e-01;DP=901;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:889,0,1071	20	0	1	0	.
chr1	205915521	205915522	TG	-	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,13,0,21,0,0:36:99:1240,730,757,1264,801,1341,537,0,546,624,1264,801,1341,546,1341,1264,801,1341,546,1341,1341	0	2	6	0	.
chr1	205915522	205915522	-	TG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,13,0,21,0,0:36:99:1240,730,757,1264,801,1341,537,0,546,624,1264,801,1341,546,1341,1264,801,1341,546,1341,1341	0	2	6	0	C
chr1	205915522	205915522	-	TGTGTG	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9102.93	14	chr1	205915518	.	CTGTG	C,CTG,GTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG	9102.93	.	AC=18,5,1,7,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.299;DP=640;ExcessHet=6.1002;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=18,5,1,7,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,13,0,21,0,0:36:99:1240,730,757,1264,801,1341,537,0,546,624,1264,801,1341,546,1341,1264,801,1341,546,1341,1341	0	2	6	0	C
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chr1	206581121	206581121	G	A	intronic	RASSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	699.98	34	chr1	206581121	.	G	A	699.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.926e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=1.050;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,30:52:99:714,0,651	20	0	1	0	.
chr1	206914223	206914223	A	G	intronic	FCMR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.108e-05	1.075e-05	2.035e-05	2.173e-05	0.0002	1.131e-05	8.26e-06	9.03e-05	6.679e-05	0	0	0	0	0	0	6.267e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	331.03	15	chr1	206914223	.	A	G	331.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.340e-01;DP=224;ExcessHet=0.0000;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.379;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:345,0,299	20	0	1	0	.
chr1	207063888	207063888	-	GGGGGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	PFKFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752366665	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	9.527e-05	2.713e-05	0.0003	0.0005	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	25257.07	71	chr1	207063888	.	G	GGGGTGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGTGT,GGT,GGGGTGTGTGTGTGTGTGT,GGGGGGTGTGTGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	25257.07	.	AC=3,9,3,6,1,1;AF=0.071,0.214,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.290e-01;DP=1892;ExcessHet=2.1081;FS=2.293;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=3,9,3,6,1,1;MLEAF=0.071,0.214,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.39;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,4,10,0,11,0,0:63:50:1172,338,2146,0,1751,1781,961,2252,1921,2791,50,1710,1569,1966,1841,961,2252,1921,2791,1966,2791,961,2252,1921,2791,1966,2791,2791	4	0	1	0	.
chr1	207100057	207100062	TGTGTG	-	downstream	C4BPB	dist=65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2589.11	5	chr1	207100054	.	ATGTGTGTG	ATG,ATGTG,*,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	2589.11	.	AC=3,19,6,3,1,2;AF=0.075,0.475,0.150,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=198;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2205;MLEAC=3,19,7,2,1,2;MLEAF=0.075,0.475,0.175,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.51;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=4.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,4,0,0,0,0:5:14:202,121,133,29,0,14,182,133,31,184,182,133,31,184,184,182,133,31,184,184,184,182,133,31,184,184,184,184	1	0	0	1	.
chr1	207100059	207100062	TGTG	-	downstream	C4BPB	dist=67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2589.11	5	chr1	207100054	.	ATGTGTGTG	ATG,ATGTG,*,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	2589.11	.	AC=3,19,6,3,1,2;AF=0.075,0.475,0.150,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=198;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2205;MLEAC=3,19,7,2,1,2;MLEAF=0.075,0.475,0.175,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.51;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=4.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,4,0,0,0,0:5:14:202,121,133,29,0,14,182,133,31,184,182,133,31,184,184,182,133,31,184,184,184,182,133,31,184,184,184,184	1	0	0	1	C
chr1	207100054	207100062	ATGTGTGTG	0	downstream	C4BPB	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2589.11	5	chr1	207100054	.	ATGTGTGTG	ATG,ATGTG,*,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	2589.11	.	AC=3,19,6,3,1,2;AF=0.075,0.475,0.150,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=198;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2205;MLEAC=3,19,7,2,1,2;MLEAF=0.075,0.475,0.175,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.51;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=4.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,4,0,0,0,0:5:14:202,121,133,29,0,14,182,133,31,184,182,133,31,184,184,182,133,31,184,184,184,182,133,31,184,184,184,184	1	0	0	1	C
chr1	207100061	207100062	TG	-	downstream	C4BPB	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2589.11	5	chr1	207100054	.	ATGTGTGTG	ATG,ATGTG,*,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	2589.11	.	AC=3,19,6,3,1,2;AF=0.075,0.475,0.150,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=198;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2205;MLEAC=3,19,7,2,1,2;MLEAF=0.075,0.475,0.175,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.51;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=4.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,1,4,0,0,0,0:5:14:202,121,133,29,0,14,182,133,31,184,182,133,31,184,184,182,133,31,184,184,184,182,133,31,184,184,184,184	1	0	0	1	C
chr1	207472858	207472858	A	C	exonic	CR2	.	nonsynonymous SNV	CR2:NM_001006658:exon10:c.A1657C:p.T553P	Immunodeficiency, common variable, 7, Autosomal recessive	YES	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.999	D	0.992	D	.	.	0.970	D	3.645	H	-0.18	T	0.422	D	0.533	D	0.68	2.155	13.16	5.75	2.195	2.203	12.454	0.170	0.0530018782561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282362435	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.61437	D	0.018	0.63918	D	0.999	0.77913	D	0.992	0.80445	D	.	.	.	.	0.970102	0.38774	D	3.55	0.93268	H	-0.18	0.65747	T	-3.75	0.74504	D	0.384	0.50056	0.422	0.89429	D	0.533	0.82704	D	9	0.616275	0.67723	D	0.053002	0.65297	D	0.450	0.75074	0.573	0.69695	0.898941663445	0.89793	0.7970443944825194	0.79657	0.768272729556	0.64638	0.380778610706	0.22367	T	0.584075	0.86425	D	0.0546687	0.58942	T	-0.0623946	0.66165	T	0.921129941940308	0.58062	D	0.705929	0.31637	T	0.6210581	0.73820	0.67675	0.81016	0.6210581	0.73821	0.67675	0.81017	-12.581	0.87565	D	.	.	0.235	0.55631	B	.;.;.	.;.;.	2.603545	0.33800	19.45	0.95228470884434446	0.26456	0.71691	0.35123	D	AEFBI	0.431529	0.49378	N	0.621729621380399	0.74551	6.151913	0.500178006453294	0.68004	5.160439	0.97477292502509	0.29572	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.653264	0.51672	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	1.763000	0.38090	4.527000	0.43710	0.756000	0.94297	0.036000	0.20778	0.999000	0.35428	0.347000	0.25591	1.0:0.0:0.0:0.0	12.454	0.55031	808	0.43318	Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;.;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1615.98	40	chr1	207472858	.	A	C	1615.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-7.660e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,58:128:99:1630,0,1892	20	0	1	0	.
chr1	207677315	207677315	A	-	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	3134.95	11	chr1	207677307	.	CAAAAAAAA	C,CAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,CAAAA	3134.95	.	AC=4,6,2,2,5,2;AF=0.154,0.231,0.077,0.077,0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=2.132;InbreedingCoeff=0.5810;MLEAC=5,8,3,3,7,3;MLEAF=0.192,0.308,0.115,0.115,0.269,0.115;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=34.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.617	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,2:5:24:210,160,146,160,146,146,160,146,146,146,160,146,146,146,146,39,39,39,39,39,24,59,58,58,58,58,0,44	2	0	0	8	.
chr1	207677312	207677315	AAAA	-	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	3134.95	11	chr1	207677307	.	CAAAAAAAA	C,CAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,CAAAA	3134.95	.	AC=4,6,2,2,5,2;AF=0.154,0.231,0.077,0.077,0.192,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=2.132;InbreedingCoeff=0.5810;MLEAC=5,8,3,3,7,3;MLEAF=0.192,0.308,0.115,0.115,0.269,0.115;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=34.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.617	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,2:5:24:210,160,146,160,146,146,160,146,146,146,160,146,146,146,146,39,39,39,39,39,24,59,58,58,58,58,0,44	2	0	0	8	C
chr1	209608075	209608076	AC	-	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22,0,0:39:99:883,0,479,863,553,1394,863,553,1394,1394	2	4	11	1	.
chr1	209608076	209608076	-	AC	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18354.46	30	chr1	209608072	.	TACAC	T,TAC,TACACAC	18354.46	.	AC=19,2,1;AF=0.475,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.119;DP=1231;ExcessHet=10.1929;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3880;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.475,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22,0,0:39:99:883,0,479,863,553,1394,863,553,1394,1394	2	4	11	1	C
chr1	209762624	209762624	A	C	exonic	TRAF3IP3	.	nonsynonymous SNV	TRAF3IP3:NM_001320143:exon4:c.A455C:p.Q152P	.	.	425	1091	5	1	0	7	0.00319781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.34	B	0.071	B	0.798	N	1.000	N	1.39	L	0.88	T	-0.995	T	0.087	T	0.317	1.455	10.81	0.933	0.332	0.025	3.230	0.051	0.00641796823396	.	.	9.032e-06	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs758898235	2.037e-05	1.984e-05	1.575e-05	2.515e-05	0.0003	1.413e-05	1.216e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.667e-06	7.092e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.63226	D	0.179	0.41742	T	0.167	0.28604	B	0.071	0.27960	B	0.798355	0.09343	N	0.895550	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	0.88	0.46777	T	-0.89	0.30140	N	0.421	0.47301	-0.9954	0.31191	T	0.087	0.33802	T	10	0.07760432	0.12267	T	0.006418	0.16899	T	0.051	0.14325	0.108	0.01928	0.243972157842	0.24002	0.25297468803993645	0.25211	0.197208296933	0.22091	0.246730059385	0.03431	T	0.010732	0.12197	T	-0.346349	0.04960	T	-0.470855	0.25425	T	0.0478996668457937	0.05126	T	0.70043	0.31009	T	0.161723	0.36200	0.10531293	0.25314	0.161723	0.36200	0.10531293	0.25313	-2.881	0.08955	T	.	.	0.070	0.04041	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.084198	0.14677	11.23	0.81683307876642886	0.13807	0.06489	0.12499	N	AEFGBCI	0.130445	0.24899	N	-0.797248067358207	0.13382	0.6588134	-0.87284335252994	0.12739	0.6570549	0.997492823695706	0.35680	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.74	0.933	0.18597	-0.212000	0.09323	1.068000	0.23780	0.691000	0.84096	0.000000	0.06391	0.924000	0.28388	0.049000	0.15107	0.6324:0.0:0.1949:0.1727	3.230	0.06345	872	0.31118	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1848.98	54	chr1	209762624	.	A	C	1848.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.060e+00;DP=1005;ExcessHet=0.0000;FS=7.162;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.552;SOR=1.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,80:149:99:1863,0,1768	20	0	1	0	.
chr1	209796640	209796640	-	ACACACACAC	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9386.94	20	chr1	209796634	.	AACACAC	A,AACACACACACACACAC,AACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	9386.94	.	AC=3,3,9,11,8,5;AF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=1.917;InbreedingCoeff=0.5404;MLEAC=3,3,9,11,9,4;MLEAF=0.071,0.071,0.214,0.262,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.90;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,1,0,16,0,0,0:19:12:447,445,719,440,465,457,53,12,52,0,440,465,457,52,457,440,465,457,52,457,457,440,465,457,52,457,457,457	1	0	0	0	.
chr1	209801185	209801186	AA	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,14,5,21:60:1:225,342,857,0,614,890,152,662,517,608,1,349,11,111,418	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	A	-	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,14,5,21:60:1:225,342,857,0,614,890,152,662,517,608,1,349,11,111,418	0	0	1	0	C
chr1	209801186	209801186	-	A	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6265.92	60	chr1	209801183	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6265.92	.	AC=1,9,12,6;AF=0.024,0.214,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1304;ExcessHet=14.4320;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,9,12,6;MLEAF=0.024,0.214,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,14,5,21:60:1:225,342,857,0,614,890,152,662,517,608,1,349,11,111,418	0	0	1	0	C
chr1	210571245	210571245	C	T	intronic	HHAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs144369795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.68	3	chr1	210571245	.	C	T	71.68	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1700;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:77,0,71	9	0	1	11	.
chr1	210922100	210922100	G	A	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188304400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.552e-05	8.533e-05	7.72e-05	9.422e-05	0.0023	4.963e-05	3.967e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.01	6	chr1	210922100	.	G	A	103.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:114,0,69	16	0	1	4	.
chr1	212068373	212068373	-	AA	intronic	DTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9489.21	64	chr1	212068372	.	TA	T,TAAA	9489.21	.	AC=22,4;AF=0.524,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=1287;ExcessHet=20.9642;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=22,4;MLEAF=0.524,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29,0:54:99:542,0,413,665,490,1239	0	3	14	0	.
chr1	212100362	212100362	C	G	exonic	DTL	.	nonsynonymous SNV	DTL:NM_001286229:exon12:c.C559G:p.L187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	1.845	L	-0.74	T	-0.175	T	0.536	D	0.259	3.999	20.5	5.41	2.697	4.959	19.553	0.250	0.0545165954567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.847e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.438	0.13595	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.25	0.63811	M	-0.81	0.73949	T	-0.71	0.20358	N	0.513	0.54409	-0.1746	0.78316	T	0.536	0.82849	D	10	0.37823913	0.53996	T	0.054517	0.65885	D	0.250	0.55888	0.198	0.11110	0.766922051636	0.76479	0.22416353566131936	0.22331	1.04972523653	0.76107	0.472474902868	0.35021	T	0.11718	0.43707	T	0.00178878	0.51901	T	-0.235207	0.51265	T	0.933079659938812	0.59956	D	0.891311	0.62583	D	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51851	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51850	-4.02	0.24102	T	.	.	0.169	0.37235	B	.;.	.;.	4.139380	0.62006	24.4	0.99826959884761401	0.90939	0.96985	0.72028	D	AEFGBI	0.698434	0.65611	D	0.646827706149991	0.76162	6.436104	0.648942237263915	0.78531	6.895201	0.9999999853233	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.006000	0.63731	5.980000	0.52153	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.553	0.95324	665	0.61472	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1667	1127.66	57	chr1	212100362	.	C	G	1127.66	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.580e+00;DP=1907;ExcessHet=2.5830;FS=91.638;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=6;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.70;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,14:109:3:0|1:212100360_A_G:3,0,3571:212100360	14	0	7	0	C
chr1	212347877	212347877	C	T	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	74.3	1	chr1	212347877	.	C	T	74.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	8	.
chr1	212379800	212379800	C	G	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534288273	2.358e-05	2.601e-05	1.463e-05	3.267e-05	0.0003	1.707e-05	1.46e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	9.626e-07	7.098e-05	0.0003	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	580.98	35	chr1	212379800	.	C	G	580.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.423e+00;DP=720;ExcessHet=0.0000;FS=2.373;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.719;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:595,0,774	20	0	1	0	.
chr1	212444528	212444528	-	GT	intronic	NENF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	7868.04	38	chr1	212444518	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT	7868.04	.	AC=11,5,1,1,1,3;AF=0.262,0.119,0.024,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.440e-01;DP=1133;ExcessHet=0.2144;FS=5.872;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=11,5,1,1,1,3;MLEAF=0.262,0.119,0.024,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.71;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,21,0,0,0,0,0:38:99:0|1:212444518_CGTGT_C:704,0,630,755,695,1450,755,695,1450,1450,755,695,1450,1450,1450,755,695,1450,1450,1450,1450,755,695,1450,1450,1450,1450,1450:212444518	6	2	5	0	.
chr1	213007100	213007100	-	A	intronic	ANGEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22854.61	149	chr1	213007099	.	GA	G,GAA	22854.61	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=3232;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,61,22:144:99:1182,0,944,1054,383,2389	0	0	3	0	.
chr1	213225601	213225601	C	A	intronic	RPS6KC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.42	2	chr1	213225601	.	C	A	66.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0030;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:213225601_C_A:75,0,120:213225601	13	0	1	7	.
chr1	213225603	213225603	G	A	intronic	RPS6KC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.47	2	chr1	213225603	.	G	A	66.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0064;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:213225601_C_A:75,0,120:213225601	13	0	1	7	C
chr1	214364770	214364770	-	GTGT	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2452.8	3	chr1	214364766	.	AGTGT	A,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGT	2452.8	.	AC=6,3,5,4,5,5;AF=0.158,0.079,0.132,0.105,0.132,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=274;ExcessHet=0.0509;FS=6.913;InbreedingCoeff=0.1773;MLEAC=5,2,5,5,5,5;MLEAF=0.132,0.053,0.132,0.132,0.132,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.55;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:0,0,0,0,0,4,0:8:25:.:.:153,153,170,153,170,170,153,170,170,170,153,170,170,170,170,0,25,25,25,25,32,153,170,170,170,170,25,170	2	3	0	2	.
chr1	214645259	214645259	T	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.T5689C:p.F1897L,	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.81	T	0.012	B	0.006	B	0.387	N	0.996	N	0.9	L	1.98	T	-0.979	T	0.033	T	0.095	1.289	10.22	4.32	0.912	3.074	9.207	0.078	0.00980712402638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.14843	T	0.433	0.13595	T	.	.	.	.	.	.	0.387254	0.13306	N	0.622917	0.996025	0.23136	N	.	.	.	1.98	0.21865	T	-1.74	0.41239	N	0.163	0.17140	-0.9785	0.35345	T	0.033	0.14203	T	10	0.07286334	0.10934	T	0.009807	0.25586	T	0.078	0.22779	.	.	0.101711395817	0.09552	0.1427222850839343	0.14195	0.0596198842535	0.06628	0.393260717392	0.24128	T	.	.	.	-0.260978	0.12786	T	-0.612653	0.11770	T	0.274424522710853	0.23935	T	0.527047	0.17380	T	0.08159175	0.18754	0.074692726	0.16368	0.08159175	0.18754	0.074692726	0.16367	-2.043	0.03347	T	.	.	0.785	0.76596	P	.	.	1.885814	0.23953	16.21	0.97445370788974561	0.34002	0.87114	0.46557	D	AEFBCI	0.219672	0.34452	N	-0.641218653764995	0.17716	0.9139967	-0.539133036135939	0.21094	1.139528	0.992379880728038	0.32817	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.45	4.32	0.50899	3.081000	0.49818	1.110000	0.24149	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	0.016000	0.20520	0.957000	0.51019	0.0:0.1458:0.0:0.8542	9.207	0.36459	901	0.24189	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.1905	842.74	162	chr1	214645259	.	T	C	842.74	.	AC=8;AF=0.190;AN=42;BaseQRankSum=-4.014e+00;DP=2279;ExcessHet=3.5521;FS=127.609;InbreedingCoeff=-0.2304;MLEAC=8;MLEAF=0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,46:197:99:292,0,3396	13	0	8	0	.
chr1	214651947	214651947	-	TT	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	8037.9	125	chr1	214651946	.	CT	C,CTTT	8037.9	.	AC=5,5;AF=0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=2583;ExcessHet=6.1002;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.3303;MLEAC=5,5;MLEAF=0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,16,0:134:80:80,0,2628,463,2990,4341	11	0	5	0	C
chr1	214653469	214653469	T	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	1	0	1	0	224	225	0.999999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43137.15	80	chr1	214653467	.	CTT	C,CT	43137.15	.	AC=3,39;AF=0.071,0.929;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=2046;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=3,39;MLEAF=0.071,0.929;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.25;ReadPosRankSum=-1.600e-02;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,8,88:96:81:2355,2103,2108,285,81,0	0	0	0	0	C
chr1	215640846	215640846	A	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2525.56	6	chr1	215640844	.	CAA	CA,C	2525.56	.	AC=21,13;AF=0.525,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=228;ExcessHet=0.5418;FS=2.767;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=22,12;MLEAF=0.550,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:26:47,0,26,53,37,90	0	3	4	1	.
chr1	215650855	215650855	-	A	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	644.1	15	chr1	215650853	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	644.1	.	AC=9,6,1,1;AF=0.214,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=485;ExcessHet=13.4704;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0,0,0:17:21:21,0,256,61,265,326,61,265,326,326,61,265,326,326,326	5	0	8	0	C
chr1	215650855	215650855	-	AA	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	644.1	15	chr1	215650853	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	644.1	.	AC=9,6,1,1;AF=0.214,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=485;ExcessHet=13.4704;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=7,5,1,1;MLEAF=0.167,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3,0,0,0:17:21:21,0,256,61,265,326,61,265,326,326,61,265,326,326,326	5	0	8	0	C
chr1	215696946	215696946	T	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1262319499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.477e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0034	8.989e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.16	2	chr1	215696945	.	CT	C	31.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.19;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,97	15	0	1	5	C
chr1	216000283	216000283	A	G	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs559891245	3.266e-05	6.064e-05	3.487e-05	3.052e-05	4.309e-05	2.428e-05	2.126e-05	3.178e-05	2.774e-05	0	0	0	0	0	0	4.309e-05	1.987e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	352.08	19	chr1	216000283	.	A	G	352.08	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.658;DP=307;ExcessHet=2.5830;FS=15.367;InbreedingCoeff=-0.2980;MLEAC=8;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.901;SOR=3.480	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8:20:78:.:.:78,0,239	9	0	7	5	C
chr1	216735757	216735757	G	A	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.04	4	chr1	216735757	.	G	A	57.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.703;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,115	16	0	1	4	.
chr1	217523807	217523807	C	T	intronic	GPATCH2	.	.	.	.	.	1078	443	0	1	0	2	0.00225225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318230303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.931e-05	0.0009	1.889e-05	4.048e-05	6.625e-05	7.79e-06	4.16e-06	1.757e-05	8.87e-06	0	0	0	0	0	0	0	6.625e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.34	9	chr1	217523807	.	C	T	59.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:217523807_C_T:72,0,142:217523807	19	0	1	1	.
chr1	217631423	217631423	A	G	exonic	SPATA17	.	synonymous SNV	SPATA17:NM_001375655:exon1:c.A45G:p.G15G	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1273.98	39	chr1	217631423	.	A	G	1273.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.210e+00;DP=849;ExcessHet=0.0000;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=-2.180e-01;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,55:108:99:1288,0,1298	20	0	1	0	.
chr1	217698290	217698290	T	C	intronic	SPATA17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.3	36	chr1	217698290	.	T	C	67.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.43;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:217698290_T_C:75,0,120:217698290	12	0	1	8	C
chr1	217698291	217698291	G	A	intronic	SPATA17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.3	35	chr1	217698291	.	G	A	67.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:217698290_T_C:75,0,120:217698290	12	0	1	8	C
chr1	217698295	217698295	A	G	intronic	SPATA17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970879238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.693e-05	7.246e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.26	36	chr1	217698295	.	A	G	67.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1520;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:217698290_T_C:75,0,120:217698290	12	0	1	8	C
chr1	220010810	220010810	A	-	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	9600.15	22	chr1	220010808	.	CAA	CA,C,CAAA	9600.15	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=543;ExcessHet=2.0984;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0:14:98:98,0,383,171,447,968,171,447,968,968	2	6	10	0	.
chr1	220010810	220010810	-	A	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	9600.15	22	chr1	220010808	.	CAA	CA,C,CAAA	9600.15	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=543;ExcessHet=2.0984;FS=1.730;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0:14:98:98,0,383,171,447,968,171,447,968,968	2	6	10	0	C
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1869.36	27	chr1	220189601	.	C	G	1869.36	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.416;DP=435;ExcessHet=35.6159;FS=644.178;InbreedingCoeff=-0.7430;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,11:24:62:.:.:65,0,62	1	0	17	3	.
chr1	220635326	220635326	T	-	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6040.78	39	chr1	220635324	.	CTT	C,CT	6040.78	.	AC=12,15;AF=0.286,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=695;ExcessHet=17.4423;FS=3.992;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=11,15;MLEAF=0.262,0.357;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14,10:38:87:368,0,347,105,87,294	0	0	6	0	.
chr1	220880567	220880567	G	C	intronic	HLX	.	.	.	.	.	423	1095	3	1	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	302.08	16	chr1	220880567	.	G	C	302.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=322;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.986e+00;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:316,0,414	20	0	1	0	.
chr1	222538214	222538215	GT	-	intronic	HHIPL2	.	.	.	.	.	129	43	1	1	52	55	0.0337079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2842.72	7	chr1	222538195	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGT	2842.72	.	AC=7,3,4,6,2,2;AF=0.167,0.071,0.095,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=163;ExcessHet=0.0237;FS=9.101;InbreedingCoeff=0.3136;MLEAC=7,3,4,5,2,2;MLEAF=0.167,0.071,0.095,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.61;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,4,3,0:7:78:.:.:163,181,226,181,226,226,181,226,226,226,78,105,105,105,114,106,138,138,138,0,154,181,226,226,226,105,138,226	6	1	2	0	.
chr1	223393374	223393374	G	A	upstream	CCDC185	dist=41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs377273038	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0038	0.0002	0.0001	0.0034	0.0032	0	0	6.016e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0038	9.192e-05	9.186e-05	3.854e-05	0.0001	0.0029	5.524e-05	4.362e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	119.23	3	chr1	223393374	.	G	A	119.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:133,0,27	20	0	1	0	.
chr1	223763983	223763983	C	T	intronic	CAPN2	.	.	.	.	.	457	1057	5	1	2	9	0.00330033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28370137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	266.99	15	chr1	223763983	.	C	T	266.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.770;DP=274;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=-7.690e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:281,0,279	20	0	1	0	.
chr1	224237963	224237975	AAAAAAAAAAAAA	-	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	1457.35	46	chr1	224237961	.	CAAAAAAAAAAAAAA	CA,C	1457.35	.	AC=24,2;AF=0.857,0.071;AN=28;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6918;MLEAC=31,2;MLEAF=1.00,0.071;MQ=60.00;QD=20.80;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:190,15,0,190,15,190	1	12	0	7	.
chr1	224313160	224313160	A	-	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2394.14	27	chr1	224313158	.	CAA	CA,C	2394.14	.	AC=14,8;AF=0.350,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.136;DP=419;ExcessHet=19.3400;FS=5.550;InbreedingCoeff=-0.6118;MLEAC=14,8;MLEAF=0.350,0.200;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5,3:12:6:.:.:257,0,26,51,6,119	1	1	10	1	C
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chr1	224739298	224739300	TTT	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13293.03	41	chr1	224739295	.	CTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT	13293.03	.	AC=10,7,6,12,6;AF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,7,6,12,6;MLEAF=0.238,0.167,0.143,0.286,0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,8,13,0,4,1:42:39:785,39,421,0,150,287,645,418,375,968,526,132,116,697,646,716,127,97,735,641,799	0	0	0	0	C
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chr1	225353862	225353862	-	GGGG	exonic	DNAH14	.	frameshift insertion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11593_11594insGGGG:p.L3865Rfs*15,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1666.88	81	chr1	225353862	.	C	G,CGGGG,*	1666.88	.	AC=5,2,1;AF=0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.746e+00;DP=1146;ExcessHet=3.5521;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,8,0,0:64:31:0|1:225353860_A_G:31,0,2028,198,2051,2249,198,2051,2249,2249:225353860	12	0	5	1	C
chr1	225353862	225353862	C	0	exonic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1666.88	81	chr1	225353862	.	C	G,CGGGG,*	1666.88	.	AC=5,2,1;AF=0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.746e+00;DP=1146;ExcessHet=3.5521;FS=219.813;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,8,0,0:64:31:0|1:225353860_A_G:31,0,2028,198,2051,2249,198,2051,2249,2249:225353860	12	0	5	1	C
chr1	225388246	225388246	T	C	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	500	1020	2	0	0	2	0.000979432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs536137910	0.0006	0.0004	0.0004	0.0008	0.0057	0.0005	0.0005	0.0050	0.0047	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0008	0.0057	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0070	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	4.813e-05	0	0	0	0	9.422e-05	0	2.94e-05	0.0005	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	207.03	11	chr1	225388246	.	T	C	207.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.82;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:221,0,163	20	0	1	0	C
chr1	225514708	225514708	G	A	exonic	ENAH	.	nonsynonymous SNV	ENAH:NM_001377483:exon6:c.C995T:p.A332V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.997	D	0.97	D	0.003	N	1.000	D	1.995	M	1.96	T	0.348	D	0.643	D	0.677	4.366	23.0	5.21	2.430	8.082	18.735	0.233	0.112320486811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.797e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.048	0.50514	D	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.003271	0.35183	N	0.226742	0.999596	0.58761	D	2.275	0.64647	M	-0.04	0.63240	T	-1.67	0.39887	N	0.63	0.64393	0.348	0.88309	D	0.643	0.87528	D	10	0.4695522	0.59778	T	0.11232	0.79042	D	0.233	0.53499	0.104	0.01698	0.612357999405	0.60923	0.16674359625552354	0.16594	0.92458102789	0.71591	0.674778223038	0.63520	T	0.277514	0.65013	T	0.133822	0.67732	D	-0.0455502	0.67325	D	0.946237564086914	0.62427	D	0.848015	0.53747	T	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38047	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38046	-10.699	0.78566	D	.	.	0.227	0.48510	B	.;.;.	.;.;.	4.298915	0.65622	24.9	0.99888774019022097	0.96359	0.99573	0.97585	D	AEFDBI	0.882683	0.81099	D	0.729987147899231	0.81600	7.559994	0.719044094803892	0.83827	8.124527	0.999999999997317	0.74766	0.651	0.46895	0	0.59043	0.45803	0	0.693117	0.63056	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.455000	0.90207	11.320000	0.92525	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.735	0.91713	679	0.60090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4118	1135.81	96	chr1	225514708	.	G	A,C	1135.81	.	AC=12,2;AF=0.353,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.271e+00;DP=1826;ExcessHet=14.4320;FS=241.820;InbreedingCoeff=-0.6100;MLEAC=13,2;MLEAF=0.382,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.733;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,33,7:112:99:113,0,1037,242,1055,1347	3	0	12	4	.
chr1	225574558	225574558	C	T	intronic	ENAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs533491769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0067	0.0002	0.0002	0.0049	0.0042	4.841e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0.0005	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.82	3	chr1	225574558	.	C	T	73.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	15	0	1	5	C
chr1	225839374	225839374	-	GT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,1,0,5,0,0:16:6:110,0,188,74,193,367,142,207,299,348,6,10,113,166,245,142,207,299,348,166,348,142,207,299,348,166,348,348	0	0	3	0	.
chr1	225839374	225839374	-	GTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,1,0,5,0,0:16:6:110,0,188,74,193,367,142,207,299,348,6,10,113,166,245,142,207,299,348,166,348,142,207,299,348,166,348,348	0	0	3	0	C
chr1	225839373	225839374	GT	-	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,1,0,5,0,0:16:6:110,0,188,74,193,367,142,207,299,348,6,10,113,166,245,142,207,299,348,166,348,142,207,299,348,166,348,348	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,1,0,5,0,0:16:6:110,0,188,74,193,367,142,207,299,348,6,10,113,166,245,142,207,299,348,166,348,142,207,299,348,166,348,348	0	0	3	0	C
chr1	225839374	225839374	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4881.15	15	chr1	225839366	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4881.15	.	AC=4,10,2,5,1,1;AF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.043;DP=728;ExcessHet=36.0830;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=4,10,2,5,1,1;MLEAF=0.095,0.238,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4,1,0,5,0,0:16:6:110,0,188,74,193,367,142,207,299,348,6,10,113,166,245,142,207,299,348,166,348,142,207,299,348,166,348,348	0	0	3	0	C
chr1	225870444	225870444	G	C	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1473220517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.662e-05	4.6e-05	0	5.462e-05	4.891e-05	8.22e-06	5.19e-06	8.11e-06	3.03e-06	4.891e-05	0	0	0	0	0	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5909	965.64	54	chr1	225870444	.	GC	G,CC	965.64	.	AC=13,1;AF=0.591,0.045;AN=22;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6279;MLEAC=20,2;MLEAF=0.909,0.091;MQ=60.00;QD=34.14;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:210,18,0,210,18,210	4	6	0	10	.
chr1	225870445	225870445	C	0	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	66.08	54	chr1	225870445	.	C	*,G	66.08	.	AC=13,1;AF=0.929,0.071;AN=14;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5157;MLEAC=23,2;MLEAF=1.00,0.143;MQ=60.00;QD=2.54;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:210,18,0,210,18,210	0	6	0	14	C
chr1	225870445	225870445	C	G	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	66.08	54	chr1	225870445	.	C	*,G	66.08	.	AC=13,1;AF=0.929,0.071;AN=14;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5157;MLEAC=23,2;MLEAF=1.00,0.143;MQ=60.00;QD=2.54;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:210,18,0,210,18,210	0	6	0	14	C
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1355.63	12	chr1	225993115	.	C	CT,*,T	1355.63	.	AC=15,9,1;AF=0.375,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=275;ExcessHet=9.0960;FS=3.096;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14,9,1;MLEAF=0.350,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,3,0:11:94:.:.:94,118,403,0,285,276,118,403,285,403	1	3	7	1	.
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chr1	227263726	227263726	A	C	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.34	1	chr1	227263726	.	A	C	62.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1374;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=56.15;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:227263719_T_C:72,0,162:227263719	16	0	1	4	C
chr1	227263730	227263730	C	T	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486351462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.15	1	chr1	227263730	.	C	T	59.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=56.72;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:227263719_T_C:69,0,204:227263719	16	0	1	4	C
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chr1	227263738	227263738	T	C	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.83	41	chr1	227263738	.	T	C	59.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.72;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:227263719_T_C:69,0,204:227263719	14	0	1	6	C
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chr1	230769616	230769628	CCTATCTATCTAT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1109.65	3	chr1	230769616	.	CCTATCTATCTAT	C,*,CCTATCTAT,CCTAT,TCTATCTATCTAT	1109.65	.	AC=2,8,2,4,6;AF=0.053,0.211,0.053,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=129;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=1,9,2,4,6;MLEAF=0.026,0.237,0.053,0.105,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:.:.:250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,18,18,18,18,18,0	6	1	0	2	.
chr1	230769625	230769628	CTAT	-	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1109.65	3	chr1	230769616	.	CCTATCTATCTAT	C,*,CCTATCTAT,CCTAT,TCTATCTATCTAT	1109.65	.	AC=2,8,2,4,6;AF=0.053,0.211,0.053,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=129;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=1,9,2,4,6;MLEAF=0.026,0.237,0.053,0.105,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:.:.:250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,18,18,18,18,18,0	6	1	0	2	C
chr1	230769621	230769628	CTATCTAT	-	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1109.65	3	chr1	230769616	.	CCTATCTATCTAT	C,*,CCTATCTAT,CCTAT,TCTATCTATCTAT	1109.65	.	AC=2,8,2,4,6;AF=0.053,0.211,0.053,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=129;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4812;MLEAC=1,9,2,4,6;MLEAF=0.026,0.237,0.053,0.105,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,6:6:18:.:.:250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,250,18,18,18,18,18,0	6	1	0	2	C
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chr1	233334165	233334171	TTTTTTT	-	intronic	MAP3K21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.407e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0.0018	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	1511.73	49	chr1	233334164	.	CTTTTTTT	CTT,CT,C,CTTTT	1511.73	.	AC=13,5,2,2;AF=0.500,0.192,0.077,0.077;AN=26;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7654;MLEAC=19,6,2,2;MLEAF=0.731,0.231,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=28.59;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:53:250,71,53,74,0,62,206,72,76,193,206,72,76,193,193	2	6	0	8	C
chr1	233334169	233334171	TTT	-	intronic	MAP3K21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	1511.73	49	chr1	233334164	.	CTTTTTTT	CTT,CT,C,CTTTT	1511.73	.	AC=13,5,2,2;AF=0.500,0.192,0.077,0.077;AN=26;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7654;MLEAC=19,6,2,2;MLEAF=0.731,0.231,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=28.59;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0:6:53:250,71,53,74,0,62,206,72,76,193,206,72,76,193,193	2	6	0	8	C
chr1	233339615	233339615	G	T	intronic	MAP3K21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.77	3	chr1	233339615	.	G	T	63.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:233339615_G_T:75,0,116:233339615	17	0	1	3	C
chr1	234309016	234309016	-	AA	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	2493.28	9	chr1	234309015	.	TA	T,TAAAAA,TAAA,TAAAA	2493.28	.	AC=11,9,1,1;AF=0.324,0.265,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=164;ExcessHet=0.0637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1879;MLEAC=12,9,1,1;MLEAF=0.353,0.265,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4,0,0:6:18:226,175,159,18,18,0,175,159,18,159,175,159,18,159,159	3	2	4	4	.
chr1	234374115	234374115	T	-	UTR5	COA6	NM_001301733:c.-131del-	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5381.97	10	chr1	234374112	.	GTTT	GTT,G	5381.97	.	AC=27,1;AF=0.675,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.634;DP=237;ExcessHet=3.6553;FS=2.273;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=28,1;MLEAF=0.700,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8,0:11:24:0|1:234374112_GT_G:265,0,24,274,48,322:234374112	1	8	10	1	.
chr1	234432141	234432141	A	-	intronic	TARBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	380.09	2	chr1	234432135	.	CAAAAAA	C,CAAAAA	380.09	.	AC=2,9;AF=0.083,0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5298;MLEAC=2,13;MLEAF=0.083,0.542;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:122,122,122,15,15,0	6	1	0	9	.
chr1	235137542	235137542	-	T	intronic	RBM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	174.28	1	chr1	235137540	.	ATT	A,ATTT	174.28	.	AC=4,1;AF=0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4080;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.43;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:39:49,57,105,0,48,39	10	2	0	8	.
chr1	235152872	235152872	-	T	intronic	RBM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2679.89	16	chr1	235152870	.	CTT	CT,C,CTTT	2679.89	.	AC=20,4,2;AF=0.500,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=359;ExcessHet=1.5101;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0520;MLEAC=21,3,2;MLEAF=0.525,0.075,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:53:53,0,77,65,86,151,65,86,151,151	2	4	8	1	C
chr1	235230800	235230800	G	T	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.63	2	chr1	235230800	.	G	T	67.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	5	.
chr1	235380180	235380183	TGTG	-	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17298.14	28	chr1	235380161	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	17298.14	.	AC=10,8,5,7,8,3;AF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.974;DP=1143;ExcessHet=0.0000;FS=2.402;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=10,8,5,7,8,3;MLEAF=0.238,0.190,0.119,0.167,0.190,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,14,0,0,0,11,0:29:99:1071,455,394,1017,442,1062,1017,442,1062,1062,1017,442,1062,1062,1062,571,0,629,629,629,658,1017,442,1062,1062,1062,629,1062	0	2	1	0	.
chr1	235663083	235663083	-	A	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6184.25	28	chr1	235663082	.	TA	T,TAA	6184.25	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.19;DP=808;ExcessHet=0.0958;FS=9.690;InbreedingCoeff=0.3082;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.06;ReadPosRankSum=0.025;SOR=1.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21,0:38:99:443,0,335,494,398,892	9	5	6	0	.
chr1	235996841	235996841	-	T	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	6.575e-06	0	1.353e-05	2.432e-05	0	0	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	673.13	9	chr1	235996841	.	C	T,CT	673.13	.	AC=11,1;AF=0.458,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.135;DP=60;ExcessHet=0.0015;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4506;MLEAC=15,2;MLEAF=0.625,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:46:49,55,109,0,54,46	5	5	1	9	.
chr1	236252080	236252080	C	T	exonic	ERO1B	.	synonymous SNV	ERO1B:NM_019891:exon4:c.G318A:p.P106P,	.	.	468	1052	2	0	0	2	0.000949668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-05	0	0.0003	0	0	6.011e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs369785458	2.974e-05	3.284e-05	2.892e-05	3.056e-05	0.0002	2.241e-05	1.991e-05	7.517e-05	5.312e-05	6.114e-05	0.0002	3.871e-05	2.56e-05	0	0	2.723e-05	1.674e-05	1.182e-05	5.922e-05	5.912e-05	9.001e-05	2.695e-05	0.0001	3.081e-05	2.213e-05	2.848e-05	1.859e-05	4.833e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	654.98	33	chr1	236252080	.	C	T	654.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.953;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-2.360e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:669,0,525	20	0	1	0	.
chr1	236482116	236482116	-	A	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	485.35	8	chr1	236482114	.	CAA	CAAA,CA,C	485.35	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=134;ExcessHet=2.8258;FS=1.791;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0:8:25:.:.:25,43,166,0,123,117,43,166,123,166	9	0	2	2	.
chr1	236482116	236482116	A	-	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	485.35	8	chr1	236482114	.	CAA	CAAA,CA,C	485.35	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=134;ExcessHet=2.8258;FS=1.791;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,2,0:8:25:.:.:25,43,166,0,123,117,43,166,123,166	9	0	2	2	C
chr1	236550994	236550994	-	AAA	UTR3	LGALS8	NM_201545:c.*2833_*2834insAAA;NM_006499:c.*2833_*2834insAAA;NM_201543:c.*2833_*2834insAAA;NM_201544:c.*2833_*2834insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3020.37	21	chr1	236550992	.	TAA	TAAAA,TAAA,TA,TAAAAA,T	3020.37	.	AC=13,5,4,1,2;AF=0.325,0.125,0.100,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.610;DP=477;ExcessHet=13.4704;FS=4.578;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=13,5,4,1,2;MLEAF=0.325,0.125,0.100,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0,0,0:11:20:20,43,175,0,132,124,43,175,132,175,43,175,132,175,175,43,175,132,175,175,175	0	1	7	1	.
chr1	236597700	236597700	-	A	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	2673.03	3	chr1	236597699	.	TA	TAA,T	2673.03	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=146;ExcessHet=0.4237;FS=2.919;InbreedingCoeff=0.1155;MLEAC=2,28;MLEAF=0.048,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.158;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,10:11:8:234,237,259,8,30,0	2	0	2	0	.
chr1	236761435	236761438	GTGT	-	intronic	ACTN2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	2037.67	2	chr1	236761432	.	CGTGTGT	C,CGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	2037.67	.	AC=17,4,2,2,2;AF=0.447,0.105,0.053,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=93;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2683;MLEAC=19,3,1,1,3;MLEAF=0.500,0.079,0.026,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.35;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0,0:5:15:1|1:236761432_CGTGTGT_C:214,15,0,214,15,214,214,15,214,214,214,15,214,214,214,214,15,214,214,214,214:236761432	3	6	4	2	.
chr1	236761438	236761438	-	GTGTGTGT	intronic	ACTN2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	2037.67	2	chr1	236761432	.	CGTGTGT	C,CGTGTGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT	2037.67	.	AC=17,4,2,2,2;AF=0.447,0.105,0.053,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=93;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2683;MLEAC=19,3,1,1,3;MLEAF=0.500,0.079,0.026,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.35;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0,0:5:15:1|1:236761432_CGTGTGT_C:214,15,0,214,15,214,214,15,214,214,214,15,214,214,214,214,15,214,214,214,214:236761432	3	6	4	2	C
chr1	236874700	236874700	T	-	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11419.68	36	chr1	236874698	.	CTT	CT,C	11419.68	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=775;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1799;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,30,2:34:49:.:.:745,52,0,684,49,742	5	4	8	0	.
chr1	236897310	236897310	-	CGCGCGCACACACACA	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.173e-05	8.096e-05	5.947e-05	0.0001	0	7.612e-05	0	0.0005	0	0.0040	0.0002	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	917.37	8	chr1	236897310	.	GCA	GCGCGCGCGCACACACACACACACA,GCGCACACACA,GCGCGCGCGCACACACACACACA,G,GCGCGCGCACACACACACA,GCGCGCGCGCGCACACACACACACACA	917.37	.	AC=2,1,2,2,1,2;AF=0.063,0.031,0.063,0.063,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=137;ExcessHet=0.0328;FS=10.028;InbreedingCoeff=0.2663;MLEAC=3,1,3,3,1,2;MLEAF=0.094,0.031,0.094,0.094,0.031,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.48;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=2.348	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4,0,0,0:6:99:262,279,465,164,324,312,101,145,0,133,279,465,324,145,465,279,465,324,145,465,465,279,465,324,145,465,465,465	9	0	1	5	C
chr1	236897646	236897646	-	T	UTR3	MTR	NM_001291939:c.*2_*3insT;NM_001291940:c.*2_*3insT;NM_000254:c.*2_*3insT	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	7102.5	88	chr1	236897645	.	CT	C,CTT	7102.5	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=1850;ExcessHet=6.4157;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.2872;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-6.480e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,9,7:64:96:96,0,967,113,775,1125	6	1	13	0	C
chr1	237492885	237492885	-	AGGAAGGGAGGG	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139196633	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	9.203e-05	8.616e-05	0.0014	0.0013	0.0019	0.0007	0	0	0	0.0006	1.637e-05	0.0007	4.579e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0025	0.0004	0.0004	0.0017	0.0015	0.0010	0	0.0025	0	0	0	0	3.776e-05	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	11267.48	29	chr1	237492885	.	A	AAGGGAGGG,AAGGAAGGGAGGG,AAGGG	11267.48	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.872;DP=668;ExcessHet=2.4516;FS=19.822;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=59.48;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=2.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,11,0,0:38:99:380,0,1057,462,1090,1552,462,1090,1552,1552	3	7	9	0	.
chr1	237511843	237511843	-	A	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,11,9,13,0,0,0:54:6:230,179,531,6,119,519,0,54,157,242,339,543,591,377,993,339,543,591,377,993,993,339,543,591,377,993,993,993	7	0	0	0	C
chr1	237511842	237511843	AA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,11,9,13,0,0,0:54:6:230,179,531,6,119,519,0,54,157,242,339,543,591,377,993,339,543,591,377,993,993,339,543,591,377,993,993,993	7	0	0	0	C
chr1	237511843	237511843	A	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,11,9,13,0,0,0:54:6:230,179,531,6,119,519,0,54,157,242,339,543,591,377,993,339,543,591,377,993,993,339,543,591,377,993,993,993	7	0	0	0	C
chr1	237511838	237511843	AAAAAA	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,11,9,13,0,0,0:54:6:230,179,531,6,119,519,0,54,157,242,339,543,591,377,993,339,543,591,377,993,993,339,543,591,377,993,993,993	7	0	0	0	C
chr1	237511843	237511843	-	AAAA	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3737.43	49	chr1	237511834	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,G,GAAAAAAAAAAAAA	3737.43	.	AC=7,4,7,1,1,1;AF=0.167,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1854;ExcessHet=0.0725;FS=0.650;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=6,4,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.095,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-8.800e-02;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:14,11,9,13,0,0,0:54:6:230,179,531,6,119,519,0,54,157,242,339,543,591,377,993,339,543,591,377,993,993,339,543,591,377,993,993,993	7	0	0	0	C
chr1	237687367	237687367	-	TT	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:5,1,0,0,5,0:11:86:1|0:237687365_TC_T:148,112,263,159,255,297,159,255,297,297,0,86,128,128,116,159,255,297,297,128,297:237687365	0	0	2	1	C
chr1	237687367	237687367	-	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:5,1,0,0,5,0:11:86:1|0:237687365_TC_T:148,112,263,159,255,297,159,255,297,297,0,86,128,128,116,159,255,297,297,128,297:237687365	0	0	2	1	C
chr1	237687366	237687367	CT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1956.13	15	chr1	237687366	.	CT	CTTT,CTT,C,*,TT	1956.13	.	AC=2,12,6,2,3;AF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.466;DP=323;ExcessHet=13.4704;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.5469;MLEAC=2,12,6,2,3;MLEAF=0.050,0.300,0.150,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:5,1,0,0,5,0:11:86:1|0:237687365_TC_T:148,112,263,159,255,297,159,255,297,297,0,86,128,128,116,159,255,297,297,128,297:237687365	0	0	2	1	C
chr1	237785873	237785873	A	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	82	1436	4	0	0	4	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312871930	5.087e-05	4.01e-05	3.291e-05	6.694e-05	0.0004	3.723e-05	3.303e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.776e-05	2.862e-05	0.0004	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	553.98	25	chr1	237785873	.	A	G	553.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.30;DP=462;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.074;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:568,0,331	20	0	1	0	C
chr1	237792398	237792402	CGTGT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5364.07	10	chr1	237792398	.	CGTGT	CGT,CGTGTGT,*,TGTGT,C	5364.07	.	AC=14,8,2,4,3;AF=0.333,0.190,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=547;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=15,7,2,4,2;MLEAF=0.357,0.167,0.048,0.095,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.18;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,8,0,0,2:17:99:399,231,312,176,0,224,470,368,283,1062,439,341,237,627,583,346,272,132,543,488,491	0	0	7	0	C
chr1	240207634	240207634	G	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	1	144	3	1	77	82	0.0170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	10864.06	96	chr1	240207634	.	G	C,*	10864.06	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.439;DP=1592;ExcessHet=1.5138;FS=0.581;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,43,0:93:99:0|1:240207634_G_C:1586,0,1908,1250,2036,3179:240207634	11	1	7	1	.
chr1	240207785	240207785	A	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	6200.34	61	chr1	240207785	.	A	T,*	6200.34	.	AC=6,1;AF=0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.505;DP=1124;ExcessHet=0.3860;FS=0.432;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=8,1;MLEAF=0.286,0.036;MQ=54.15;MQRankSum=1.73;QD=18.13;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,20,0:31:99:0|1:240207785_A_T:672,0,403,705,462,1167:240207785	8	1	4	7	C
chr1	240207818	240207818	A	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	1172	344	5	0	1	6	0.00721501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	2505.01	36	chr1	240207818	.	A	T,*	2505.01	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.26;DP=723;ExcessHet=0.3441;FS=4.214;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=6,1;MLEAF=0.200,0.033;MQ=49.66;MQRankSum=1.36;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.284;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,16,0:30:99:0|1:240207785_A_T:613,0,481,654,529,1183:240207785	9	1	4	6	C
chr1	240207821	240207821	T	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	1088	429	4	0	1	5	0.00464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1923.71	37	chr1	240207821	.	T	A,*	1923.71	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=762;ExcessHet=0.7564;FS=4.519;InbreedingCoeff=-0.1829;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=50.40;MQRankSum=2.47;QD=11.38;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,17,0:32:99:0|1:240207785_A_T:632,0,511,675,562,1237:240207785	12	0	3	5	C
chr1	241500604	241500604	-	GAGAGAGAGAGAGA	intronic	FH	.	.	.	Fumarase deficiency, Autosomal recessive;Leiomyomatosis and renal cell cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11846.01	26	chr1	241500602	.	TGA	TGAGA,TGAGAGA,T,TGAGAGAGAGA,TGAGAGAGA,TGAGAGAGAGAGAGAGA	11846.01	.	AC=10,12,1,3,6,1;AF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.270;DP=1010;ExcessHet=0.9430;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=10,12,1,3,6,1;MLEAF=0.250,0.300,0.025,0.075,0.150,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=25.59;ReadPosRankSum=0.383;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,7,0,0:20:99:253,294,841,294,841,841,294,841,841,841,0,547,547,547,526,294,841,841,841,547,841,294,841,841,841,547,841,841	0	0	1	1	.
chr1	241587752	241587752	-	T	intronic	KMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	133.93	4	chr1	241587751	.	CT	C,CTT	133.93	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1778;MLEAC=2,4;MLEAF=0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:35:35,47,141,0,94,88	10	1	0	8	.
chr1	241635117	241635117	A	T	exonic	CHML	.	nonsynonymous SNV	CHML:NM_001821:exon1:c.T650A:p.I217N	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	T	0.974	D	0.901	P	0.000	U	1.000	D	.	.	0.22	T	-0.757	T	0.243	T	0.534	1.318	10.32	3.7	0.956	3.995	7.586	0.344	0.226483729737	.	.	8.259e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754142169	1.027e-05	1.026e-05	1.226e-05	8.257e-06	0.0009	6.17e-06	4.89e-06	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0009	3.597e-06	6.626e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.51853	D	0.004	0.74150	D	0.974	0.57829	D	0.901	0.63994	P	0.000000	0.84330	U	0.000000	1	0.81001	D	3.235	0.89610	M	0.22	0.59851	T	-2.84	0.59873	D	0.524	0.55366	-0.7569	0.57572	T	0.243	0.61119	T	9	0.7848741	0.78161	D	0.226484	0.88046	D	0.344	0.66582	0.718	0.85319	0.699787150089	0.69719	0.48761138460232545	0.48681	0.303677372257	0.32695	0.552998423576	0.46280	T	0.203453	0.56193	T	-0.0110982	0.50113	T	-0.170853	0.57364	T	0.875591397285461	0.52547	D	0.925707	0.72678	D	0.54573953	0.69717	0.29808182	0.55841	0.54573953	0.69718	0.29808182	0.55840	-11.543	0.82554	D	.	.	0.319	0.54463	B	.	.	3.735255	0.53455	23.4	0.98933494044319004	0.48788	0.98076	0.79394	D	AEFGBI	0.303589	0.41153	N	0.0775812996418333	0.45417	2.798684	-0.0236801277943599	0.38649	2.280007	0.999998264025902	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.633656	0.55848	0	0.696353	0.63694	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.86	3.7	0.41607	5.521000	0.66800	6.702000	0.56374	0.756000	0.94297	0.998000	0.41325	0.961000	0.29326	0.914000	0.44937	0.9026:0.0:0.0974:0.0	7.586	0.27163	891	0.26808	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3295.98	35	chr1	241635117	.	A	T	3295.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.062;DP=948;ExcessHet=0.0000;FS=2.898;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=-1.860e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,123:234:99:3310,0,2840	20	0	1	0	.
chr1	243198967	243198967	A	G	intronic	CEP170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	61.59	18	chr1	243198967	.	A	G	61.59	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.807e+00;DP=356;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=43.23;MQRankSum=-3.630e-01;QD=2.20;ReadPosRankSum=-4.040e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:68:68,0,178	13	0	2	6	.
chr1	243267607	243267607	A	-	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	772.43	15	chr1	243267605	.	GAA	GA,GAAA,G	772.43	.	AC=4,7,2;AF=0.095,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=316;ExcessHet=11.8493;FS=2.893;InbreedingCoeff=-0.4720;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.095,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,7,0:24:99:101,151,485,0,335,314,151,485,335,485	8	0	4	0	.
chr1	243267607	243267607	-	A	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	772.43	15	chr1	243267605	.	GAA	GA,GAAA,G	772.43	.	AC=4,7,2;AF=0.095,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.050e-01;DP=316;ExcessHet=11.8493;FS=2.893;InbreedingCoeff=-0.4720;MLEAC=4,7,2;MLEAF=0.095,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,0,7,0:24:99:101,151,485,0,335,314,151,485,335,485	8	0	4	0	C
chr1	243267977	243267977	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-05	0.0001	2.287e-05	3.132e-06	0.0003	5e-06	3.22e-06	7.73e-06	5.42e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.872e-05	0	0	5.513e-05	0.0003	5.369e-05	5.664e-05	6.797e-05	2.667e-05	1.909e-05	2.025e-05	1.16e-05	2.472e-05	0	6.797e-05	0.0003	0	0.0001	0	6.109e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	649.65	32	chr1	243267977	.	A	G	649.65	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.407e+00;DP=583;ExcessHet=1.2264;FS=172.569;InbreedingCoeff=-0.2005;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11:39:99:0|1:243267977_A_G:183,0,993:243267977	12	0	5	4	C
chr1	243267978	243267978	C	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.431e-06	8.711e-05	1.061e-05	2.947e-06	0.0003	1.51e-06	1.02e-06	9.6e-07	3.6e-07	0	0	0	0	1.907e-05	0.0003	5.778e-06	0	0	8.039e-05	0.0003	7.84e-05	8.248e-05	5.975e-05	4.578e-05	3.577e-05	1.994e-05	1.139e-05	4.879e-05	0	0	0.0006	0	0.0004	0	5.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	653.28	32	chr1	243267978	.	C	G	653.28	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.432e+00;DP=572;ExcessHet=1.2264;FS=172.569;InbreedingCoeff=-0.2321;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.42;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11:39:99:0|1:243267977_A_G:183,0,993:243267977	11	0	5	5	C
chr1	243402407	243402407	-	A	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	90.77	0	chr1	243402406	.	TA	TAA,T	90.77	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=20;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1146;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:23:58,64,96,0,32,23	5	0	1	14	C
chr1	243572909	243572909	-	T	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3886.23	51	chr1	243572908	.	CT	C,CTT	3886.23	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.659;DP=805;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7804;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14,0:26:99:320,0,122,328,188,542	3	0	17	0	.
chr1	243608025	243608025	T	C	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.56	19	chr1	243608025	.	T	C	30.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,114	7	0	1	13	C
chr1	244375185	244375185	G	A	intronic	C1orf100	.	.	.	.	.	610	909	3	0	0	3	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541906247	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	0.0009	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0.0028	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.402e-05	0.0004	8.165e-05	6.722e-05	7.307e-05	5.088e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0.0102	0.0001	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	229.03	9	chr1	244375185	.	G	A	229.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.731e+00;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.09;ReadPosRankSum=-2.460e+00;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:243,0,179	20	0	1	0	.
chr1	244423020	244423020	G	C	intronic	ADSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	566.98	35	chr1	244423020	.	G	C	566.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.946e+00;DP=639;ExcessHet=0.0000;FS=1.793;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.380;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:581,0,533	20	0	1	0	.
chr1	244538233	244538233	A	G	intronic	CATSPERE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.57	2	chr1	244538233	.	A	G	34.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	5	0	1	15	.
chr1	244610508	244610508	T	-	intronic	CATSPERE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488514354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	.	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0102	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	103.59	5	chr1	244610507	.	CT	C	103.59	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:80:117,0,80	20	0	1	0	C
chr1	244862396	244862396	-	AA	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,4,1,8,0:17:26:333,86,156,189,181,335,26,0,52,43,206,178,273,78,278	2	1	1	0	.
chr1	244862396	244862396	-	AAA	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,4,1,8,0:17:26:333,86,156,189,181,335,26,0,52,43,206,178,273,78,278	2	1	1	0	C
chr1	244862396	244862396	-	A	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2817.05	5	chr1	244862395	.	TA	TAAA,TAAAA,TAA,T	2817.05	.	AC=7,4,14,2;AF=0.167,0.095,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=270;ExcessHet=3.1640;FS=4.710;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=8,3,13,1;MLEAF=0.190,0.071,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,4,1,8,0:17:26:333,86,156,189,181,335,26,0,52,43,206,178,273,78,278	2	1	1	0	C
chr1	244863397	244863397	-	AC	intronic	HNRNPU	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	136.36	32	chr1	244863395	.	GAC	GACAC,G	136.36	.	AC=1,2;AF=0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2393;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:52:85,0,52,91,61,152	10	0	1	9	C
chr1	246249323	246249323	T	C	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.686e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.04	2	chr1	246249323	.	T	C	62.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.23;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246249323_T_C:72,0,162:246249323	16	0	1	4	.
chr1	246249327	246249327	C	T	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.09	2	chr1	246249327	.	C	T	62.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.23;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.35;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246249323_T_C:72,0,162:246249323	16	0	1	4	C
chr1	246249329	246249329	C	T	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.61	2	chr1	246249329	.	C	T	64.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249323_T_C:75,0,120:246249323	17	0	1	3	C
chr1	246249337	246249337	T	C	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.714e-06	4.639e-05	0	1.375e-05	2.474e-05	0	0	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.61	2	chr1	246249337	.	T	C	64.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249323_T_C:75,0,120:246249323	17	0	1	3	C
chr1	246249339	246249339	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.36	2	chr1	246249339	.	A	G	64.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249323_T_C:75,0,120:246249323	17	0	1	3	C
chr1	246249342	246249342	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.28	2	chr1	246249342	.	G	A	64.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249323_T_C:75,0,120:246249323	17	0	1	3	C
chr1	246249347	246249347	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1479514079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-05	0.0001	7.736e-05	5.412e-05	0.0001	3.532e-05	2.628e-05	4.762e-05	3.069e-05	0.0001	0	0	0.0006	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.52	2	chr1	246249347	.	G	A	64.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249323_T_C:75,0,120:246249323	17	0	1	3	C
chr1	246249350	246249350	C	T	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216550352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.48	2	chr1	246249350	.	C	T	64.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1400;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249323_T_C:75,0,120:246249323	17	0	1	3	C
chr1	246249351	246249351	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.742e-06	3.319e-05	0	1.376e-05	2.487e-05	0	0	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.48	2	chr1	246249351	.	A	G	64.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1400;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.90;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249323_T_C:75,0,120:246249323	17	0	1	3	C
chr1	246249356	246249356	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158102633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	5.913e-05	1.286e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.31	4	chr1	246249356	.	A	G	64.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249323_T_C:75,0,120:246249323	17	0	1	3	C
chr1	246249383	246249383	C	T	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.68	4	chr1	246249383	.	C	T	64.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249383_C_T:75,0,120:246249383	16	0	1	4	C
chr1	246249384	246249384	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285681268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	4.597e-05	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.68	4	chr1	246249384	.	A	G	64.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246249383_C_T:75,0,120:246249383	16	0	1	4	C
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chr1	247156395	247156395	G	T	UTR3	ZNF124	NM_001297568:c.*171C>A;NM_001297569:c.*749C>A;NM_003431:c.*171C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.81e-06	2.052e-06	0	3.82e-06	0.0007	3e-07	1.1e-07	0.0001	4.969e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.07	19	chr1	247156395	.	G	T	123.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=305;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:137,0,212	20	0	1	0	.
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chr1	247565905	247565905	-	T	intronic	GCSAML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2086.14	31	chr1	247565904	.	CT	C,CTT	2086.14	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=600;ExcessHet=54.0936;FS=2.544;InbreedingCoeff=-0.9300;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,7,0:35:99:99,0,487,168,561,810	0	0	19	0	.
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chr1	247978523	247978523	A	G	intronic	OR2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.74	1	chr1	247978523	.	A	G	34.74	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	.
chr1	248441095	248441095	T	G	upstream	OR2T7	dist=22	.	.	.	.	423	1095	3	1	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548456719	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0034	0.0003	0.0003	0.0022	0.0018	0	0.0002	0.0041	0	0	0.0034	0.0002	0.0004	0.0013	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	4.812e-05	0	6.53e-05	0.0043	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	416.98	33	chr1	248441095	.	T	G	416.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.954e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.14;MQRankSum=-4.600e-02;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.349e+00;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,22:59:99:431,0,1038	20	0	1	0	.
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chr2	287451	287454	AAAA	-	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6039.69	10	chr2	287448	.	TAAAAAA	TAAA,T,TAA,TA,TAAAA,TAAAAA	6039.69	.	AC=19,1,10,3,2,1;AF=0.452,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=208;ExcessHet=0.1217;FS=14.739;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=20,1,10,3,2,1;MLEAF=0.476,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,9,0,6,0,0,0:15:86:588,132,86,471,130,431,187,0,184,143,471,130,431,184,431,471,130,431,184,431,431,471,130,431,184,431,431,431	1	4	2	0	C
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chr2	287454	287454	A	-	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6039.69	10	chr2	287448	.	TAAAAAA	TAAA,T,TAA,TA,TAAAA,TAAAAA	6039.69	.	AC=19,1,10,3,2,1;AF=0.452,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=208;ExcessHet=0.1217;FS=14.739;InbreedingCoeff=0.1896;MLEAC=20,1,10,3,2,1;MLEAF=0.476,0.024,0.238,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.330	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,9,0,6,0,0,0:15:86:588,132,86,471,130,431,187,0,184,143,471,130,431,184,431,471,130,431,184,431,431,471,130,431,184,431,431,431	1	4	2	0	C
chr2	1364148	1364150	TTT	-	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	1757.45	6	chr2	1364146	.	ATTTT	AT,A	1757.45	.	AC=20,2;AF=0.625,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0003;FS=1.868;InbreedingCoeff=0.5211;MLEAC=24,2;MLEAF=0.750,0.063;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:1364127_T_C:225,15,0,225,15,225:1364127	4	9	2	5	.
chr2	1840905	1840905	-	T	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1805.87	16	chr2	1840904	.	CT	C,CTT,TT,*	1805.87	.	AC=6,4,6,5;AF=0.150,0.100,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.494;DP=441;ExcessHet=11.2363;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.4708;MLEAC=6,4,6,5;MLEAF=0.150,0.100,0.150,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0,0:7:28:.:.:28,0,95,43,101,144,43,101,144,144,43,101,144,144,144	2	0	5	1	.
chr2	1840904	1840905	CT	0	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1805.87	16	chr2	1840904	.	CT	C,CTT,TT,*	1805.87	.	AC=6,4,6,5;AF=0.150,0.100,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.494;DP=441;ExcessHet=11.2363;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.4708;MLEAC=6,4,6,5;MLEAF=0.150,0.100,0.150,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0,0,0:7:28:.:.:28,0,95,43,101,144,43,101,144,144,43,101,144,144,144	2	0	5	1	C
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chr2	6890463	6890463	A	T	intronic	RSAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.05	6	chr2	6890463	.	A	T	31.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.544e+00;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:6890461_TC_T:45,0,540:6890461	20	0	1	0	C
chr2	6895745	6895745	G	A	intronic	RSAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1199.98	33	chr2	6895745	.	G	A	1199.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=-3.790e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,45:83:99:1214,0,1027	20	0	1	0	C
chr2	9412255	9412255	-	T	intronic	ITGB1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15224.94	56	chr2	9412254	.	AT	ATT,A	15224.94	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1132;ExcessHet=1.0911;FS=1.777;InbreedingCoeff=0.0455;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.70;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,23,0:70:99:0|1:9412250_C_T:805,0,1857,947,1926,2874:9412250	6	5	9	0	.
chr2	9423636	9423636	C	T	UTR5	CPSF3	NM_001321833:c.-5190C>T;NM_001321834:c.-5190C>T;NM_001321836:c.-2925C>T;NM_001321835:c.-7193C>T	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.71e-06	6.186e-06	1.866e-06	7.606e-06	0.0004	1.38e-06	1e-06	7.939e-05	3.233e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.228e-06	0	3.291e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.98	18	chr2	9423636	.	C	T	224.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.815;DP=626;ExcessHet=0.0000;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:239,0,498	20	0	1	0	.
chr2	9875823	9875823	A	C	intronic	TAF1B	.	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.374e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs754431314	2.32e-05	2.326e-05	1.285e-05	3.389e-05	0.0003	1.679e-05	1.437e-05	0.0002	0.0001	3.195e-05	0	0	0	0	0.0002	6.594e-06	7.096e-05	0.0003	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	387.98	30	chr2	9875823	.	A	C	387.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.014e+00;DP=680;ExcessHet=0.0000;FS=4.509;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:402,0,809	20	0	1	0	.
chr2	9961015	9961015	C	T	intronic	GRHL1	.	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.036e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	1.94e-05	3	154602	rs770094194	3.039e-05	3.421e-05	1.599e-05	4.538e-05	0.0003	2.261e-05	2.035e-05	0.0002	0.0002	3.336e-05	0	0	2.837e-05	0	0.0002	1.43e-05	3.578e-05	0.0003	3.943e-05	3.94e-05	6.422e-05	1.346e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1154.98	34	chr2	9961015	.	C	T	1154.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=2.154;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:1169,0,1191	20	0	1	0	.
chr2	10314138	10314139	AA	-	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.206e-05	0.0004	7.465e-05	4.844e-05	0.0002	3.064e-05	2.224e-05	2.69e-05	1.067e-05	2.878e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0001	0	1.674e-05	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.15	2	chr2	10314137	.	GAA	G	36.15	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2069;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:42:42,0,248	9	0	1	11	.
chr2	10403457	10403458	TG	-	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	199.85	28	chr2	10403454	.	TTGTG	T,TTG,*	199.85	.	AC=2,2,6;AF=0.167,0.167,0.500;AN=12;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5385;MLEAC=4,4,13;MLEAF=0.333,0.333,1.00;MQ=60.00;QD=13.32;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,3:5:9:135,135,135,135,135,135,9,9,9,0	1	1	0	15	C
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chr2	11618168	11618168	-	ACTCCTGGGACGAGTCGCCCCTGAGATGGGCC	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.278e-05	8.505e-05	0.0002	0.0015	9.738e-05	8.92e-05	0.0009	0.0008	0	0.0004	9.954e-05	0.0002	0	0.0015	3.931e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0002	0.0002	9.413e-05	0.0012	8.418e-05	6.81e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0007	0	0	5.579e-05	0.0006	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	684.8	20	chr2	11618168	.	G	GACTCCTGGGACGAGTCGCCCCTGAGATGGGCC,GACTCCTGGGACAGGTCACTCCTGGGATGGGCC,*	684.8	.	AC=1,1,6;AF=0.024,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=660;ExcessHet=0.5418;FS=5.451;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=1,1,6;MLEAF=0.024,0.024,0.143;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=4.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,13,0,0:25:99:1|0:11618104_C_CACTCCTGGGACGAGTCGCCCCTGAGATGGGCCACTCCTGGGACAGGTCACTCCTGGGATGGGTG:464,0,464,386,523,1008,386,523,1008,1008:11618104	14	0	1	0	.
chr2	11627267	11627267	A	G	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996309416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	337.07	33	chr2	11627267	.	A	G	337.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.844e+00;DP=374;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=-2.160e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:351,0,426	20	0	1	0	C
chr2	11741143	11741143	C	A	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.949e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.33	9	chr2	11741143	.	C	A	38.33	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0001;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,113	20	0	1	0	.
chr2	11759964	11759964	G	0	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	231.31	6	chr2	11759964	.	G	A,*	231.31	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.4458;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=53.25;QD=19.28;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:171,15,0,171,15,171	14	2	0	4	C
chr2	11804982	11804982	G	T	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867595692	5.235e-06	0.0002	7.559e-06	3.242e-06	8.524e-06	1.39e-06	3.9e-07	2.27e-06	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	8.524e-06	0	0	6.087e-05	0.0002	4.398e-05	7.909e-05	7.606e-05	3.013e-05	2.187e-05	1.324e-05	6.67e-06	2.77e-05	0	7.606e-05	0.0003	0	0.0003	0	4.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1301.84	35	chr2	11804982	.	GT	G,GTT,TT	1301.84	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=567;ExcessHet=30.0624;FS=2.247;InbreedingCoeff=-0.7661;MLEAC=9,7,1;MLEAF=0.214,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6,0,0:25:59:59,0,353,115,371,486,115,371,486,486	3	0	9	0	C
chr2	15351882	15351882	-	CACA	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10434.2	16	chr2	15351870	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA	10434.2	.	AC=7,21,1,2,1,1;AF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.748;DP=386;ExcessHet=4.7172;FS=1.715;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=7,21,1,2,1,1;MLEAF=0.167,0.500,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=0.657;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,16,0,0,0,0:20:80:840,546,492,139,0,80,773,534,136,736,773,534,136,736,736,773,534,136,736,736,736,773,534,136,736,736,736,736	0	0	0	0	.
chr2	15504245	15504245	T	C	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.515e-06	5.432e-05	1.525e-06	1.506e-06	2.034e-06	2.5e-07	9e-08	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.034e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	518.86	120	chr2	15504245	.	T	C	518.86	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.536e+00;DP=2224;ExcessHet=4.7172;FS=115.970;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.888;SOR=12.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,32:130:18:18,0,1700	12	0	9	0	C
chr2	17655460	17655461	CA	-	UTR3	VSNL1	NM_001366803:c.*66_*67delCA;NM_003385:c.*66_*67delCA;NM_001366806:c.*66_*67delCA;NM_001366805:c.*66_*67delCA;NM_001366804:c.*245_*246delCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6774.01	22	chr2	17655455	.	TCACACA	T,TCA,TCACACACACA,TCACA,TCACACACACACA,TCACACACA	6774.01	.	AC=1,8,8,6,4,4;AF=0.025,0.200,0.200,0.150,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.617;DP=600;ExcessHet=0.4237;FS=3.365;InbreedingCoeff=0.0930;MLEAC=1,7,8,6,4,4;MLEAF=0.025,0.175,0.200,0.150,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:2,0,0,4,0,0,9:15:52:323,302,359,302,359,359,161,232,232,233,302,359,359,232,359,302,359,359,232,359,359,52,104,104,0,104,104,62	1	0	0	1	.
chr2	20012500	20012500	G	A	exonic	MATN3	.	synonymous SNV	MATN3:NM_002381:exon1:c.C132T:p.P44P,	Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Autosomal recessive	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	271962	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886043710	9.29e-06	1.779e-05	1.233e-05	5.898e-06	0.0003	4.7e-06	3.42e-06	3.75e-06	2.71e-06	4.405e-05	0	0	0	0	0.0003	8.714e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	153.98	18	chr2	20012500	.	G	A	153.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.29;DP=385;ExcessHet=0.0000;FS=5.880;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.00;ReadPosRankSum=-1.920e-01;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:168,0,278	20	0	1	0	.
chr2	20742795	20742795	-	T	intronic	LDAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	393.56	2	chr2	20742793	.	CTT	C,CTTT,CT	393.56	.	AC=4,2,4;AF=0.222,0.111,0.222;AN=18;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=6,3,7;MLEAF=0.333,0.167,0.389;MQ=60.00;QD=24.60;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:125,125,125,125,125,125,18,18,18,0	4	2	0	12	.
chr2	20742795	20742795	T	-	intronic	LDAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	393.56	2	chr2	20742793	.	CTT	C,CTTT,CT	393.56	.	AC=4,2,4;AF=0.222,0.111,0.222;AN=18;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=6,3,7;MLEAF=0.333,0.167,0.389;MQ=60.00;QD=24.60;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,6:6:18:125,125,125,125,125,125,18,18,18,0	4	2	0	12	C
chr2	23548113	23548113	C	T	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	110.99	3	chr2	23548113	.	C	T	110.99	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0016;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	12	0	1	8	.
chr2	23570341	23570341	C	T	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368635474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.91e-05	6.424e-05	5.378e-05	0.0015	3.077e-05	2.21e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	112.46	30	chr2	23570341	.	C	T	112.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	10	0	1	10	C
chr2	23880564	23880564	-	A	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2734.21	21	chr2	23880562	.	CAA	CA,CAAA,C	2734.21	.	AC=13,2,1;AF=0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=516;ExcessHet=10.5502;FS=0.865;InbreedingCoeff=-0.3957;MLEAC=13,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,0,0:19:99:179,0,177,209,204,413,209,204,413,413	6	0	12	0	.
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chr2	25053684	25053684	C	T	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.04	12	chr2	25053684	.	C	T	65.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0571;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25053684_C_T:75,0,120:25053684	14	0	1	6	.
chr2	25053686	25053686	-	TT	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.92	12	chr2	25053686	.	C	CTT,T	98.92	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2730;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:25053684_C_T:75,0,120,84,126,210:25053684	13	0	1	6	C
chr2	25121965	25121965	-	T	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	222.23	15	chr2	25121964	.	GT	GTT,G	222.23	.	AC=3,3;AF=0.088,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.469;DP=276;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2901;MLEAC=4,4;MLEAF=0.118,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:28:101,0,28,107,43,150	11	0	3	4	C
chr2	25248656	25248656	G	T	intronic	DNMT3A	.	.	.	Tatton-Brown-Rahman syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.86	3	chr2	25248656	.	G	T	54.86	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.10;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25248656_G_T:63,0,288:25248656	12	0	1	8	.
chr2	25248661	25248661	T	C	intronic	DNMT3A	.	.	.	Tatton-Brown-Rahman syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.02	3	chr2	25248661	.	T	C	54.02	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25248656_G_T:63,0,288:25248656	13	0	1	7	C
chr2	25652499	25652499	A	G	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920233381	5.438e-05	5.286e-05	5.19e-05	5.684e-05	0.0020	4.343e-05	3.947e-05	0.0011	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0.0020	4.671e-05	4.087e-05	6.629e-05	3.299e-05	3.287e-05	1.29e-05	5.404e-05	0.0001	1.265e-05	8.01e-06	2.274e-05	9.12e-06	0	0	0.0001	0	0	9.52e-05	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	738.98	35	chr2	25652499	.	A	G	738.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.697e+00;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=2.666;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.08;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,30:49:99:753,0,487	20	0	1	0	.
chr2	25956716	25956716	C	A	intronic	KIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	146.22	5	chr2	25956716	.	C	A	146.22	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.37;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:159,0,25	19	0	1	1	.
chr2	26187385	26187385	C	T	exonic	GAREM2	.	nonsynonymous SNV	GAREM2:NM_001168241:exon6:c.C1753T:p.R585W,	.	.	416	1104	1	1	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.001	B	0.001	B	0.022	N	1.000	D	-0.255	N	2.55	T	-0.972	T	0.013	T	0.167	0.339	5.837	0.279	0.124	-0.509	3.797	0.010	0.00588985232661	.	0.000399361	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs531671860	6.883e-05	6.84e-05	6.79e-05	6.979e-05	0.0016	5.759e-05	5.352e-05	0.0008	0.0006	0	0.0002	0	5.613e-05	0	0.0016	5.943e-05	5.188e-05	0.0001	4.595e-05	4.593e-05	7.709e-05	1.342e-05	6.536e-05	2.107e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.811e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.272	0.15930	T	0.334	0.18340	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.022319	0.26659	N	0.253149	1	0.81001	D	.	.	.	2.55	0.13795	T	1.02	0.01369	N	0.145	0.14622	-0.9719	0.36798	T	0.013	0.04938	T	10	0.018396497	0.00400	T	0.00589	0.15340	T	0.010	0.01040	0.336	0.32491	0.18274738541	0.17906	0.3525873005778629	0.35172	.	.	0.427709966898	0.28895	T	0.007649	0.07043	T	-0.520055	0.00440	T	-0.69265	0.06236	T	0.0264945357234851	0.01473	T	0.79622	0.43953	T	0.057437103	0.11430	0.029678956	0.01332	0.057437103	0.11430	0.029678956	0.01332	-4.378	0.29257	T	.	.	0.096	0.15160	B	.	.	1.087613	0.14711	11.26	0.80891568483269394	0.13418	0.01771	0.05557	N	AEFDBI	0.108481	0.21579	N	-1.21917698885769	0.04722	0.2137293	-1.17443662429275	0.06339	0.3048518	0.999949110414203	0.47345	0.651	0.46895	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.2	0.279	0.14929	-0.621000	0.05655	-0.047000	0.12595	-0.314000	0.05961	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.206000	0.22070	0.6116:0.2098:0.0:0.1786	3.797	0.08260	693	0.58582	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1510.98	37	chr2	26187385	.	C	T	1510.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-03;DP=832;ExcessHet=0.0000;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-8.620e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,62:120:99:1525,0,1402	20	0	1	0	.
chr2	26201037	26201038	AT	-	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462e-06	7.087e-07	3.117e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1181.96	33	chr2	26201036	.	AAT	A	1181.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.860e-01;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:1196,0,1354	20	0	1	0	.
chr2	26204056	26204056	-	CTTA	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	43	1478	1	0	0	1	0.000338181	.	.	541973	Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency	MONDO:MONDO:0012173,MedGen:C3711645,OMIM:609016,Orphanet:5	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1506.94	36	chr2	26204056	.	G	GCTTA	1506.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=2.985;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=-1.563e+00;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:1521,0,1937	20	0	1	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:6:26:.:.:368,26,0,295,26,278,295,26,278,278,295,26,278,278,278,295,26,278,278,278,278	8	2	0	0	.
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:6:26:.:.:368,26,0,295,26,278,295,26,278,278,295,26,278,278,278,295,26,278,278,278,278	8	2	0	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:6:26:.:.:368,26,0,295,26,278,295,26,278,278,295,26,278,278,278,295,26,278,278,278,278	8	2	0	0	C
chr2	26285740	26285740	-	TTTTTTTTTTT	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1849.97	1	chr2	26285739	.	GT	GTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTT,GTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTTTT	1849.97	.	AC=7,1,7,4,2;AF=0.167,0.024,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=452;ExcessHet=0.0042;FS=16.934;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=7,1,7,3,1;MLEAF=0.167,0.024,0.167,0.071,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0,0:6:26:.:.:368,26,0,295,26,278,295,26,278,278,295,26,278,278,278,295,26,278,278,278,278	8	2	0	0	C
chr2	26421894	26421894	A	G	intronic	DRC1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561982190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.717e-05	0.0002	0.0017	7.579e-05	6.283e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	87.03	2	chr2	26421894	.	A	G	87.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:98,0,34	16	0	1	4	.
chr2	26468373	26468373	G	A	intronic	OTOF	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396118428	4.288e-06	5.478e-06	4.289e-06	4.287e-06	8.963e-05	1.54e-06	1.01e-06	2.989e-05	1.807e-05	0	8.963e-05	0	0	0	0	9.475e-07	0	1.176e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	977.98	40	chr2	26468373	.	G	A	977.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:992,0,1145	20	0	1	0	.
chr2	26524086	26524086	C	A	intronic	OTOF	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.84	1	chr2	26524086	.	C	A	69.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	4	C
chr2	27023500	27023500	G	A	intronic	MAPRE3	.	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.35e-06	0	8.734e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199707029	2.739e-06	2.736e-06	4.087e-06	1.376e-06	2.987e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1215.98	40	chr2	27023500	.	G	A	1215.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.014;DP=854;ExcessHet=0.0000;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.36;ReadPosRankSum=0.358;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,48:91:99:1230,0,1015	20	0	1	0	.
chr2	27081112	27081112	-	GT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:1:95,0,1,98,13,111,98,13,111,111,98,13,111,111,111	1	1	4	0	.
chr2	27081112	27081112	-	GTGT	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:1:95,0,1,98,13,111,98,13,111,111,98,13,111,111,111	1	1	4	0	C
chr2	27081111	27081112	GT	-	intronic	EMILIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4231.33	5	chr2	27081108	.	CGTGT	CGTGTGT,C,CGTGTGTGT,CGT	4231.33	.	AC=12,16,4,1;AF=0.286,0.381,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=423;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=12,15,4,1;MLEAF=0.286,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0,0:5:1:95,0,1,98,13,111,98,13,111,111,98,13,111,111,111	1	1	4	0	C
chr2	27223433	27223433	A	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:11:70:70,0,111,88,125,212,88,125,212,212,88,125,212,212,212	7	1	7	1	.
chr2	27223432	27223433	AA	-	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:11:70:70,0,111,88,125,212,88,125,212,212,88,125,212,212,212	7	1	7	1	C
chr2	27223433	27223433	-	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1209.79	7	chr2	27223430	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	1209.79	.	AC=11,2,2,1;AF=0.275,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.259;DP=202;ExcessHet=1.0583;FS=4.287;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.275,0.025,0.050,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0,0:11:70:70,0,111,88,125,212,88,125,212,212,88,125,212,212,212	7	1	7	1	C
chr2	27276925	27276926	TT	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,12,0:21:70:204,221,370,173,340,363,0,125,91,70,221,370,340,125,370	1	0	1	0	.
chr2	27276926	27276926	T	-	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,12,0:21:70:204,221,370,173,340,363,0,125,91,70,221,370,340,125,370	1	0	1	0	C
chr2	27276926	27276926	-	T	intronic	DNAJC5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3020.37	20	chr2	27276923	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT	3020.37	.	AC=1,3,16,4;AF=0.024,0.071,0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=947;ExcessHet=17.0250;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.024,0.071,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,12,0:21:70:204,221,370,173,340,363,0,125,91,70,221,370,340,125,370	1	0	1	0	C
chr2	27312838	27312838	C	T	intronic	MPV17	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), Autosomal recessive	.	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0001	0.0001	7.097e-05	0.0001	0.0016	9.46e-05	8.973e-05	0.0014	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0	9.397e-06	6.823e-05	0.0016	6.564e-05	6.561e-05	3.853e-05	9.396e-05	0.0019	3.513e-05	2.614e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	574.98	37	chr2	27312838	.	C	T	574.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.94;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.096;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:589,0,775	20	0	1	0	.
chr2	27349141	27349146	TTGATT	-	intronic	GTF3C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	326.75	43	chr2	27349139	.	ATTTGATT	AT,A	326.75	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2252;MLEAC=2,3;MLEAF=0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	8	0	1	11	.
chr2	27349147	27349147	-	T	intronic	GTF3C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	104.51	41	chr2	27349144	.	ATTT	ATTTT,A,*	104.51	.	AC=2,2,3;AF=0.111,0.111,0.167;AN=18;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4586;MLEAC=2,2,6;MLEAF=0.111,0.111,0.333;MQ=60.00;QD=7.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0	5	1	0	12	C
chr2	27349144	27349147	ATTT	0	intronic	GTF3C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	104.51	41	chr2	27349144	.	ATTT	ATTTT,A,*	104.51	.	AC=2,2,3;AF=0.111,0.111,0.167;AN=18;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4586;MLEAC=2,2,6;MLEAF=0.111,0.111,0.333;MQ=60.00;QD=7.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0	5	1	0	12	C
chr2	27369894	27369894	C	T	exonic	EIF2B4	.	synonymous SNV	EIF2B4:NM_001318965:exon1:c.G120A:p.E40E	Leukoencephaly with vanishing white matter, Autosomal recessive;Ovarioleukodystrophy, Autosomal recessive	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1246.98	37	chr2	27369894	.	C	T	1246.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=814;ExcessHet=0.0000;FS=3.510;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.508;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,51:112:99:1261,0,1577	20	0	1	0	.
chr2	27400162	27400162	C	T	intronic	PPM1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307497023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.644e-06	1.979e-05	1.3e-05	0	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.48	5	chr2	27400162	.	C	T	31.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.50;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:27400154_T_C:43,0,156:27400154	17	0	1	3	.
chr2	27462643	27462643	C	G	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	752.98	35	chr2	27462643	.	C	G	752.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-01;DP=753;ExcessHet=0.0000;FS=0.961;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.390;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:767,0,803	20	0	1	0	.
chr2	27472040	27472040	A	-	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1123.58	9	chr2	27472038	.	CAA	CA,C	1123.58	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.630;DP=192;ExcessHet=1.3217;FS=3.356;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,3:8:55:.:.:214,78,55,114,0,106	10	1	8	0	C
chr2	27483189	27483189	-	T	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1161891676	1.035e-05	2.579e-05	1.116e-05	9.648e-06	6.631e-05	3.72e-06	2.45e-06	2.32e-06	6.4e-07	6.631e-05	0	0	0	0	0	8.719e-06	3.296e-05	1.777e-05	4.621e-05	4.602e-05	6.448e-05	2.705e-05	0.0002	2.118e-05	1.533e-05	4.759e-05	3.067e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	457.08	22	chr2	27483189	.	G	GT	457.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.445;DP=579;ExcessHet=0.0000;FS=1.547;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:471,0,384	20	0	1	0	C
chr2	28525241	28525241	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	432	1088	1	0	1	2	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.593e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs553772813	1.165e-05	1.231e-05	4.091e-06	1.929e-05	0.0006	7.1e-06	5.8e-06	0.0002	8.815e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	1.661e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	501.98	39	chr2	28525241	.	G	C	501.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=733;ExcessHet=0.0000;FS=10.731;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:516,0,650	20	0	1	0	.
chr2	28526021	28526021	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527984136	1.23e-05	1.232e-05	5.79e-06	1.881e-05	0.0007	7.49e-06	6.13e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	0	1.734e-05	0.0001	2.641e-05	2.628e-05	1.292e-05	4.049e-05	0.0008	8.17e-06	5.16e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	918.98	44	chr2	28526021	.	G	C	918.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.45;DP=893;ExcessHet=0.0000;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.415;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:933,0,885	20	0	1	0	C
chr2	28566573	28566573	G	A	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	454	1067	1	0	0	1	0.000468384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566047593	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0032	0.0003	0.0002	0.0027	0.0025	0	0.0002	0	0	0	0.0005	3.214e-05	0.0001	0.0032	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0035	9.739e-05	8.254e-05	0.0022	0.0018	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	222.98	20	chr2	28566573	.	G	A	222.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.40;DP=419;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=-9.270e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:237,0,338	20	0	1	0	C
chr2	28624886	28624886	C	T	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	622.02	24	chr2	28624886	.	C	T	622.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=525;ExcessHet=0.0000;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.07;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:636,0,367	20	0	1	0	C
chr2	28829418	28829418	-	T	intronic	SPDYA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	727.92	12	chr2	28829417	.	GT	G,GTT	727.92	.	AC=1,13;AF=0.028,0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=147;ExcessHet=0.0884;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1833;MLEAC=1,13;MLEAF=0.028,0.361;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:31:89,95,140,0,45,31	8	0	1	3	.
chr2	28918419	28918419	A	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.78	7	chr2	28918418	.	GA	G	43.78	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0740;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	20	0	1	0	.
chr2	28935750	28935753	AAAA	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3802.43	10	chr2	28935747	.	CAAAAAA	CAA,CA,C,CAAAAA	3802.43	.	AC=8,15,5,2;AF=0.200,0.375,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=237;ExcessHet=0.0120;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=9,15,5,1;MLEAF=0.225,0.375,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,4,0:8:96:351,126,100,284,125,269,119,0,110,96,284,125,269,110,269	3	1	2	1	C
chr2	28935749	28935753	AAAAA	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3802.43	10	chr2	28935747	.	CAAAAAA	CAA,CA,C,CAAAAA	3802.43	.	AC=8,15,5,2;AF=0.200,0.375,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=237;ExcessHet=0.0120;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=9,15,5,1;MLEAF=0.225,0.375,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,4,0:8:96:351,126,100,284,125,269,119,0,110,96,284,125,269,110,269	3	1	2	1	C
chr2	28935753	28935753	A	-	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3802.43	10	chr2	28935747	.	CAAAAAA	CAA,CA,C,CAAAAA	3802.43	.	AC=8,15,5,2;AF=0.200,0.375,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=237;ExcessHet=0.0120;FS=8.024;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=9,15,5,1;MLEAF=0.225,0.375,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.844	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,4,0:8:96:351,126,100,284,125,269,119,0,110,96,284,125,269,110,269	3	1	2	1	C
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1868.18	35	chr2	28941412	.	C	T	1868.18	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-5.650e-01;DP=1058;ExcessHet=20.9642;FS=83.847;InbreedingCoeff=-0.7117;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.13;SOR=9.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,14:43:99:111,0,460	2	0	16	3	C
chr2	29207100	29207100	T	C	intronic	ALK	.	.	.	.	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997695460	3.934e-05	3.6e-05	4.559e-05	3.348e-05	0.0001	2.927e-05	2.634e-05	6.873e-05	5.213e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.193e-05	0.0002	0.0001	3.944e-05	3.941e-05	3.855e-05	4.036e-05	7.351e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	989.98	33	chr2	29207100	.	T	C	989.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=4.478;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.989;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,39:93:99:1004,0,1498	20	0	1	0	.
chr2	29218193	29218193	G	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	64.36	3	chr2	29218193	.	G	A	64.36	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=59;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,75	15	0	2	4	C
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chr2	29536282	29536282	A	G	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.644e-06	6.621e-06	0	1.36e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	99.45	2	chr2	29536282	.	A	G	99.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.24;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:109,0,112	15	0	1	5	C
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chr2	30737972	30737972	-	ACAC	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	671.51	1	chr2	30737966	.	GACACAC	G,GAC,GACACACACAC	671.51	.	AC=6,3,2;AF=0.176,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.210;DP=70;ExcessHet=0.0023;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3874;MLEAC=6,3,2;MLEAF=0.176,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.20;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:89:159,0,89,168,101,269,168,101,269,269	10	2	2	4	C
chr2	30745898	30745899	TT	-	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1701.98	5	chr2	30745894	.	ATTTTT	ATTT,A,AT,ATTTTTT	1701.98	.	AC=2,6,7,6;AF=0.050,0.150,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=0.0725;FS=1.741;InbreedingCoeff=0.2399;MLEAC=1,7,7,5;MLEAF=0.025,0.175,0.175,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,3,0:8:39:262,194,196,43,66,49,43,61,0,39,194,196,66,61,196	6	0	1	1	C
chr2	30745896	30745899	TTTT	-	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1701.98	5	chr2	30745894	.	ATTTTT	ATTT,A,AT,ATTTTTT	1701.98	.	AC=2,6,7,6;AF=0.050,0.150,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=0.0725;FS=1.741;InbreedingCoeff=0.2399;MLEAC=1,7,7,5;MLEAF=0.025,0.175,0.175,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,3,0:8:39:262,194,196,43,66,49,43,61,0,39,194,196,66,61,196	6	0	1	1	C
chr2	30745899	30745899	-	T	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1701.98	5	chr2	30745894	.	ATTTTT	ATTT,A,AT,ATTTTTT	1701.98	.	AC=2,6,7,6;AF=0.050,0.150,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=0.0725;FS=1.741;InbreedingCoeff=0.2399;MLEAC=1,7,7,5;MLEAF=0.025,0.175,0.175,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,3,0:8:39:262,194,196,43,66,49,43,61,0,39,194,196,66,61,196	6	0	1	1	C
chr2	30751120	30751120	C	T	exonic	CAPN13	.	nonsynonymous SNV	CAPN13:NM_144575:exon11:c.G1219A:p.D407N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3298897	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.0	B	0.001	B	0.549	N	1.000	N	-0.69	N	-2.19	D	-0.828	T	0.266	T	0.078	-0.502	1.700	-1.9	-0.082	0.306	1.523	0.111	0.0119773880604	0.0004	.	7.92e-05	0.0007	0.0002	0	0	0	0	6.525e-05	5.82e-05	9	154602	rs370249872	2.806e-05	2.805e-05	3.404e-05	2.201e-05	0.0007	2.087e-05	1.879e-05	0.0004	0.0004	0.0007	8.951e-05	0	0	0	0	9.895e-06	4.97e-05	1.16e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.703e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.374	0.11406	T	0.481	0.11864	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.548627	0.05357	N	1.267680	1	0.08975	N	-0.695	0.01866	N	-2.19	0.86815	D	0.6	0.02518	N	0.087	0.06454	-0.8278	0.53442	T	0.266	0.63781	T	10	0.02390477	0.00640	T	0.011977	0.30135	T	0.111	0.31313	.	.	0.41921206133	0.41539	0.42235477638552926	0.42152	0.059343634591	0.06593	0.280311882496	0.07536	T	0.165042	0.51073	T	-0.483713	0.00704	T	-0.525372	0.19752	T	0.00166357994093978	0.00017	T	0.257074	0.04045	T	0.03266666	0.03337	0.032254357	0.01933	0.03266666	0.03336	0.032254357	0.01933	-3.924	0.22662	T	.	.	0.097	0.15609	B	.	.	0.386702	0.07583	4.241	0.51228883116923318	0.04525	0.00061	0.00447	N	AEFGBI	0.022047	0.01053	N	-1.39316967280298	0.02701	0.1196641	-1.39677889731859	0.03286	0.1529869	0.0447935340543339	0.14626	0.554377	0.28877	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.01	-1.9	0.07248	0.302000	0.18947	-0.030000	0.12807	-0.761000	0.03509	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1603:0.116:0.3908:0.3328	1.523	0.02367	854	0.34840	Peptidase C2, calpain, large subunit, domain III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1739.98	34	chr2	30751120	.	C	T	1739.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.160e-01;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=-3.140e-01;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,71:144:99:1754,0,1857	20	0	1	0	C
chr2	31266768	31266775	ACACACAC	-	UTR3	EHD3	NM_014600:c.*64_*71delACACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	4762.06	20	chr2	31266761	.	TACACACACACACAC	TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACAC,TACACAC,TACACACACACACACACACAC,T	4762.06	.	AC=8,1,5,2,2,1;AF=0.222,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.074;DP=728;ExcessHet=5.5923;FS=22.780;InbreedingCoeff=-0.3961;MLEAC=8,1,5,2,2,1;MLEAF=0.222,0.028,0.139,0.056,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.05;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,6,3,0,0:11:39:312,284,334,284,334,334,39,98,98,71,138,205,205,0,190,284,334,334,98,205,334,284,334,334,98,205,334,334	2	0	7	3	.
chr2	31350370	31350373	TTTT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,0,8,0,0:9:17:.:.:195,198,205,198,205,205,17,24,24,0,198,205,205,24,205,198,205,205,24,205,205	1	0	1	1	.
chr2	31350371	31350373	TTT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,0,8,0,0:9:17:.:.:195,198,205,198,205,205,17,24,24,0,198,205,205,24,205,198,205,205,24,205,205	1	0	1	1	C
chr2	31350372	31350373	TT	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,0,8,0,0:9:17:.:.:195,198,205,198,205,205,17,24,24,0,198,205,205,24,205,198,205,205,24,205,205	1	0	1	1	C
chr2	31350373	31350373	T	-	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	116	13	3	1	93	98	0.16129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2153.95	5	chr2	31350368	.	CTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,C	2153.95	.	AC=5,12,8,8,1;AF=0.125,0.300,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.765;DP=857;ExcessHet=0.0303;FS=1.335;InbreedingCoeff=0.1954;MLEAC=5,11,8,7,1;MLEAF=0.125,0.275,0.200,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,0,8,0,0:9:17:.:.:195,198,205,198,205,205,17,24,24,0,198,205,205,24,205,198,205,205,24,205,205	1	0	1	1	C
chr2	31531274	31531274	C	T	intronic	SRD5A2	.	.	.	Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Autosomal recessive	.	61	1460	1	0	0	1	0.000342349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976378423	1.344e-05	1.411e-05	1.25e-05	1.429e-05	6.211e-05	6.32e-06	4.58e-06	1.028e-05	3.85e-06	6.065e-05	0	0	6.211e-05	4.294e-05	0	6.831e-06	3.001e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.285e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	939.98	35	chr2	31531274	.	C	T	939.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:954,0,866	20	0	1	0	.
chr2	32134194	32134194	C	T	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	119.49	3	chr2	32134194	.	C	T	119.49	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4648;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=23.90;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	5	.
chr2	32135120	32135120	-	TGTGTGTG	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	271.63	1	chr2	32135118	.	TTG	TTGTGTGTGTG,T,TTGTGTG	271.63	.	AC=2,1,1;AF=0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=54;ExcessHet=0.0145;FS=10.925;InbreedingCoeff=0.2464;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:75:120,126,210,126,210,210,0,84,84,75	13	1	0	5	C
chr2	32147347	32147348	TT	-	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1404.09	11	chr2	32147345	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTTT,GTTTTTT	1404.09	.	AC=4,7,11,3,1;AF=0.100,0.175,0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=631;ExcessHet=0.3152;FS=1.422;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=4,7,12,2,1;MLEAF=0.100,0.175,0.300,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0:5:25:104,104,105,34,34,25,49,49,0,35,119,120,41,51,195,104,105,34,49,120,105	3	0	0	1	C
chr2	32147348	32147348	T	-	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1404.09	11	chr2	32147345	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTTT,GTTTTTT	1404.09	.	AC=4,7,11,3,1;AF=0.100,0.175,0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=631;ExcessHet=0.3152;FS=1.422;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=4,7,12,2,1;MLEAF=0.100,0.175,0.300,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0:5:25:104,104,105,34,34,25,49,49,0,35,119,120,41,51,195,104,105,34,49,120,105	3	0	0	1	C
chr2	32147348	32147348	-	TT	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1404.09	11	chr2	32147345	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTTT,GTTTTTT	1404.09	.	AC=4,7,11,3,1;AF=0.100,0.175,0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=631;ExcessHet=0.3152;FS=1.422;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=4,7,12,2,1;MLEAF=0.100,0.175,0.300,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0:5:25:104,104,105,34,34,25,49,49,0,35,119,120,41,51,195,104,105,34,49,120,105	3	0	0	1	C
chr2	32147348	32147348	-	TTT	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1404.09	11	chr2	32147345	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTTT,GTTTTTT	1404.09	.	AC=4,7,11,3,1;AF=0.100,0.175,0.275,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=631;ExcessHet=0.3152;FS=1.422;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=4,7,12,2,1;MLEAF=0.100,0.175,0.300,0.050,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0,0:5:25:104,104,105,34,34,25,49,49,0,35,119,120,41,51,195,104,105,34,49,120,105	3	0	0	1	C
chr2	32430808	32430808	-	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,9,6,2,0:24:31:157,31,162,85,0,250,153,87,269,474,209,179,247,353,400	1	0	10	0	.
chr2	32430808	32430808	T	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,9,6,2,0:24:31:157,31,162,85,0,250,153,87,269,474,209,179,247,353,400	1	0	10	0	C
chr2	32430807	32430808	TT	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.86	17	chr2	32430805	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	1968.86	.	AC=11,7,4,2;AF=0.262,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=404;ExcessHet=17.0250;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.5576;MLEAC=11,6,4,2;MLEAF=0.262,0.143,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,9,6,2,0:24:31:157,31,162,85,0,250,153,87,269,474,209,179,247,353,400	1	0	10	0	C
chr2	32502651	32502651	T	C	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478398335	1.24e-05	1.434e-05	2.067e-05	4.766e-06	7.777e-05	4.63e-06	2.64e-06	1.287e-05	4.81e-06	0	0	0	7.777e-05	0	0	1.133e-05	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	319.0	17	chr2	32502651	.	T	C	319.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.272e+00;DP=337;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.95;ReadPosRankSum=-6.800e-01;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:333,0,350	20	0	1	0	C
chr2	36537666	36537666	C	T	intronic	CRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868207428	1.753e-05	1.661e-05	1.021e-05	2.498e-05	0.0015	1.068e-05	8.73e-06	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0015	6.701e-06	4.658e-05	5.375e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	312.04	21	chr2	36537666	.	C	T	312.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.57;DP=293;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=-3.420e-01;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:326,0,167	20	0	1	0	.
chr2	36805309	36805309	-	A	intronic	VIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3321.9	38	chr2	36805308	.	GA	G,GAA,GAAA	3321.9	.	AC=6,12,7;AF=0.143,0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-9.700e-02;DP=751;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5036;MLEAC=5,12,6;MLEAF=0.119,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,9,12,5:37:73:279,162,422,73,0,250,196,170,256,577	1	0	4	0	.
chr2	36805309	36805309	-	AA	intronic	VIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3321.9	38	chr2	36805308	.	GA	G,GAA,GAAA	3321.9	.	AC=6,12,7;AF=0.143,0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-9.700e-02;DP=751;ExcessHet=13.4704;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5036;MLEAC=5,12,6;MLEAF=0.119,0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,9,12,5:37:73:279,162,422,73,0,250,196,170,256,577	1	0	4	0	C
chr2	37049853	37049854	AA	-	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1395.03	6	chr2	37049850	.	TAAAA	T,TAA,TAAA,TA	1395.03	.	AC=1,3,10,3;AF=0.033,0.100,0.333,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.092;DP=567;ExcessHet=0.8299;FS=4.004;InbreedingCoeff=-0.1539;MLEAC=1,4,12,4;MLEAF=0.033,0.133,0.400,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,8,1:14:34:197,176,221,101,157,145,34,64,0,35,162,217,160,35,287	2	0	1	6	.
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chr2	37049852	37049854	AAA	-	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1395.03	6	chr2	37049850	.	TAAAA	T,TAA,TAAA,TA	1395.03	.	AC=1,3,10,3;AF=0.033,0.100,0.333,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.092;DP=567;ExcessHet=0.8299;FS=4.004;InbreedingCoeff=-0.1539;MLEAC=1,4,12,4;MLEAF=0.033,0.133,0.400,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,8,1:14:34:197,176,221,101,157,145,34,64,0,35,162,217,160,35,287	2	0	1	6	C
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chr2	37155940	37155941	AA	-	intronic	EIF2AK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.318e-05	0.0003	3.416e-05	9.571e-05	0.0002	2.921e-05	2.084e-05	3.375e-05	1.385e-05	3.498e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.549e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	153.37	1	chr2	37155939	.	CAA	CA,C	153.37	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=15;ExcessHet=0.0921;FS=0.000;MLEAC=6,3;MLEAF=0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,60,46,66,112	4	0	2	14	C
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chr2	38586026	38586026	-	T	intronic	HNRNPLL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	197.39	9	chr2	38586025	.	CT	C,CTT	197.39	.	AC=3,3;AF=0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=238;ExcessHet=1.7912;FS=12.342;InbreedingCoeff=-0.1729;MLEAC=3,3;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:23:23,44,188,0,145,139	15	0	3	0	.
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chr2	38733222	38733222	A	-	intronic	GALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	525.18	4	chr2	38733220	.	CAA	CA,C	525.18	.	AC=12,5;AF=0.400,0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6207;MLEAC=14,5;MLEAF=0.467,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.01;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:125,60,46,43,0,34	6	5	1	6	.
chr2	38856505	38856505	T	-	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2126.48	12	chr2	38856503	.	CTT	C,CT	2126.48	.	AC=8,12;AF=0.190,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=524;ExcessHet=26.8223;FS=3.308;InbreedingCoeff=-0.7156;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,9:15:28:173,140,319,0,40,28	2	0	7	0	.
chr2	39309557	39309557	T	-	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,4,0,0,0,0:10:68:146,87,117,68,0,165,169,122,138,239,169,122,138,239,239,169,122,138,239,239,239,169,122,138,239,239,239,239	2	0	4	2	.
chr2	39309557	39309557	-	TT	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,4,0,0,0,0:10:68:146,87,117,68,0,165,169,122,138,239,169,122,138,239,239,169,122,138,239,239,239,169,122,138,239,239,239,239	2	0	4	2	C
chr2	39309556	39309557	TT	-	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,4,0,0,0,0:10:68:146,87,117,68,0,165,169,122,138,239,169,122,138,239,239,169,122,138,239,239,239,169,122,138,239,239,239,239	2	0	4	2	C
chr2	39309557	39309557	-	TTT	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,4,0,0,0,0:10:68:146,87,117,68,0,165,169,122,138,239,169,122,138,239,239,169,122,138,239,239,239,169,122,138,239,239,239,239	2	0	4	2	C
chr2	39309555	39309557	TTT	-	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1805.36	9	chr2	39309548	.	ATTTTTTTTT	ATTTTTTTT,ATTTTTTTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTTTTT,ATTTTTT,A	1805.36	.	AC=5,8,4,3,2,1;AF=0.132,0.211,0.105,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=629;ExcessHet=2.1081;FS=0.650;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=5,8,4,2,2,1;MLEAF=0.132,0.211,0.105,0.053,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,4,0,0,0,0:10:68:146,87,117,68,0,165,169,122,138,239,169,122,138,239,239,169,122,138,239,239,239,169,122,138,239,239,239,239	2	0	4	2	C
chr2	40428432	40428433	CA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,15,0,0,0:34:99:382,439,999,0,559,514,439,999,559,999,439,999,559,999,999,439,999,559,999,999,999	0	0	0	0	.
chr2	40428428	40428433	CACACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,15,0,0,0:34:99:382,439,999,0,559,514,439,999,559,999,439,999,559,999,999,439,999,559,999,999,999	0	0	0	0	C
chr2	40428430	40428433	CACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,15,0,0,0:34:99:382,439,999,0,559,514,439,999,559,999,439,999,559,999,999,439,999,559,999,999,999	0	0	0	0	C
chr2	40428426	40428433	CACACACA	-	intronic	SLC8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23341.02	30	chr2	40428423	.	CCACACACACA	C,CCACACACA,CCACA,CCACACA,CCA	23341.02	.	AC=3,12,4,18,1;AF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.259;DP=803;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,12,4,18,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.30;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,0,15,0,0,0:34:99:382,439,999,0,559,514,439,999,559,999,439,999,559,999,999,439,999,559,999,999,999	0	0	0	0	C
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chr2	42463328	42463328	A	0	intronic	KCNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	71.02	6	chr2	42463328	.	A	T,*	71.02	.	AC=2,33;AF=0.053,0.868;AN=38;DP=171;ExcessHet=0.3672;FS=2.702;InbreedingCoeff=0.1236;MLEAC=1,36;MLEAF=0.026,0.947;MQ=60.00;QD=0.45;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,10:10:30:1|1:42463326_GTAGTGAGTGTTATTGT_G:451,451,451,30,30,0:42463326	0	1	0	2	C
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chr2	42585308	42585308	G	A	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211478222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.972e-05	1.288e-05	1.35e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.41	3	chr2	42585308	.	G	A	64.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42585308_G_A:75,0,120:42585308	17	0	1	3	.
chr2	42585316	42585316	A	G	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.38	3	chr2	42585316	.	A	G	64.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42585308_G_A:75,0,120:42585308	17	0	1	3	C
chr2	42790534	42790539	TTTTTT	-	intronic	HAAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	2061.92	1	chr2	42790532	.	GTTTTTTT	G,GT	2061.92	.	AC=22,2;AF=0.917,0.083;AN=24;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5862;MLEAC=32,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;QD=31.62;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:42790528_GT_G:225,15,0,225,15,225:42790528	0	11	0	9	.
chr2	43551719	43551719	-	A	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2510.73	24	chr2	43551718	.	GA	G,GAA	2510.73	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.149;DP=458;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2227;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12,0:18:99:282,0,111,300,147,447	9	1	10	0	.
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chr2	43703925	43703925	T	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9731.49	31	chr2	43703916	.	CTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTTTTT	9731.49	.	AC=1,7,7,11,6,6;AF=0.024,0.167,0.167,0.262,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.648;DP=468;ExcessHet=0.0082;FS=2.289;InbreedingCoeff=0.3631;MLEAC=1,7,7,12,6,6;MLEAF=0.024,0.167,0.167,0.286,0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.32;ReadPosRankSum=0.372;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:1,0,0,0,2,2,1:14:29:215,153,199,153,199,199,153,199,199,199,79,119,119,119,192,30,94,94,94,108,115,151,128,128,128,29,0,145	1	0	0	0	.
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chr2	43710593	43710593	-	T	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,1,6,0,0,0,0:26:53:79,53,463,0,236,218,139,473,287,572,139,473,287,572,572,139,473,287,572,572,572,139,473,287,572,572,572,572	1	0	7	0	C
chr2	43710591	43710593	TTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,1,6,0,0,0,0:26:53:79,53,463,0,236,218,139,473,287,572,139,473,287,572,572,139,473,287,572,572,572,139,473,287,572,572,572,572	1	0	7	0	C
chr2	43710589	43710593	TTTTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4110.16	14	chr2	43710584	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTT,C	4110.16	.	AC=7,6,4,3,2,1;AF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=1195;ExcessHet=21.3848;FS=1.270;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=7,6,4,3,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.071,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,1,6,0,0,0,0:26:53:79,53,463,0,236,218,139,473,287,572,139,473,287,572,572,139,473,287,572,572,572,139,473,287,572,572,572,572	1	0	7	0	C
chr2	43844764	43844764	G	C	intronic	ABCG8	.	.	.	Sitosterolemia, Autosomal recessive	.	139	1381	1	1	0	3	0.00108499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	256.04	18	chr2	43844764	.	G	C	256.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=-5.630e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:270,0,319	20	0	1	0	.
chr2	44339111	44339111	A	G	intronic	PREPL	.	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209809672	6.865e-07	6.84e-07	0	1.382e-06	9.022e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.022e-07	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	570.98	28	chr2	44339111	.	A	G	570.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.254e+00;DP=606;ExcessHet=0.0000;FS=3.960;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=-1.832e+00;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:585,0,538	20	0	1	0	.
chr2	44391657	44391657	G	T	intronic	CAMKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	204.43	13	chr2	44391657	.	G	T	204.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.58;ReadPosRankSum=-8.800e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:44391657_G_T:218,0,182:44391657	19	0	1	1	.
chr2	44715194	44715194	A	-	intronic	CAMKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	873.68	8	chr2	44715192	.	CAA	CA,C	873.68	.	AC=9,6;AF=0.250,0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=5.0356;FS=1.180;InbreedingCoeff=-0.1340;MLEAC=9,7;MLEAF=0.250,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:62:62,74,184,0,110,101	5	2	5	3	C
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chr2	45599900	45599900	C	T	intronic	SRBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966031185	2.915e-05	2.874e-05	3.532e-05	2.279e-05	3.718e-05	2.183e-05	1.916e-05	2.783e-05	2.444e-05	0	0	0	0	0	0	3.718e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.07	18	chr2	45599900	.	C	T	33.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.376e+00;DP=278;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=-7.220e-01;SOR=0.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:47:47,0,446	20	0	1	0	.
chr2	46086448	46086448	C	G	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.038e-06	2.739e-06	1.503e-06	4.606e-06	3.903e-06	7.1e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.903e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	315.98	22	chr2	46086448	.	C	G	315.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.808e+00;DP=410;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:330,0,474	20	0	1	0	.
chr2	46102159	46102159	C	A	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.21	10	chr2	46102159	.	C	A	35.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr2	46362965	46362977	GGTGGTGGTGGTA	0	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	110.22	6	chr2	46362965	.	GGTGGTGGTGGTA	*,G	110.22	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4582;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;QD=22.04;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,2,3:5:75:1|0:46362951_TTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG_T:210,126,120,84,0,75:46362951	19	0	0	1	.
chr2	46362971	46362977	GGTGGTA	0	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	1292	210	1	1	18	21	0.0070922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	203.86	5	chr2	46362971	.	GGTGGTA	G,*	203.86	.	AC=2,7;AF=0.063,0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=97;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2841;MLEAC=3,7;MLEAF=0.094,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,3:5:9:1|1:46362951_TTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG_T:135,135,135,9,9,0:46362951	10	0	2	5	C
chr2	46362986	46362986	-	GTG	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1524.95	5	chr2	46362977	.	AGTGGTGGTG	GGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTGGTG,*	1524.95	.	AC=6,7,11,9;AF=0.158,0.184,0.289,0.237;AN=38;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=0.6749;MLEAC=6,7,11,10;MLEAF=0.158,0.184,0.289,0.263;MQ=60.00;QD=23.46;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,3:5:9:1|1:46362951_TTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG_T:135,135,135,135,135,135,135,135,135,135,9,9,9,9,0:46362951	2	2	0	2	C
chr2	46384473	46384473	T	C	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2353.98	35	chr2	46384473	.	T	C	2353.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e+00;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=7.839;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.320	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,88:146:99:2368,0,1633	20	0	1	0	C
chr2	46618648	46618648	C	G	intronic	CRIPT	.	.	.	Short stature with microcephaly and distinctive facies, Autosomal recessive	.	502	1019	1	0	0	1	0.000490436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906590909	8.231e-06	4.516e-06	1.163e-05	5.197e-06	1.34e-05	2.19e-06	6.1e-07	3.56e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.34e-05	0	0	1.325e-05	1.324e-05	2.59e-05	0	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.06	11	chr2	46618648	.	C	G	137.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:151,0,61	20	0	1	0	.
chr2	46905697	46905697	A	-	intronic	MCFD2	.	.	.	Factor V and factor VIII, combined deficiency of	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1012.38	6	chr2	46905695	.	TAA	T,TA,TAAA	1012.38	.	AC=4,8,3;AF=0.125,0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=493;ExcessHet=1.2994;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=4,9,3;MLEAF=0.125,0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0:9:46:46,61,128,0,67,56,61,128,67,128	4	0	2	5	.
chr2	46905697	46905697	-	A	intronic	MCFD2	.	.	.	Factor V and factor VIII, combined deficiency of	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1012.38	6	chr2	46905695	.	TAA	T,TA,TAAA	1012.38	.	AC=4,8,3;AF=0.125,0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=493;ExcessHet=1.2994;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=4,9,3;MLEAF=0.125,0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,0:9:46:46,61,128,0,67,56,61,128,67,128	4	0	2	5	C
chr2	47160852	47160857	AAAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,2,7:17:95:608,433,388,433,388,388,223,181,181,186,247,238,238,113,200,208,197,197,0,95,158	0	0	1	1	.
chr2	47160853	47160857	AAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,2,7:17:95:608,433,388,433,388,388,223,181,181,186,247,238,238,113,200,208,197,197,0,95,158	0	0	1	1	C
chr2	47160854	47160857	AAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,2,7:17:95:608,433,388,433,388,388,223,181,181,186,247,238,238,113,200,208,197,197,0,95,158	0	0	1	1	C
chr2	47160855	47160857	AAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6697.29	12	chr2	47160850	.	CAAAAAAA	C,CA,CAA,CAAA,CAAAA	6697.29	.	AC=2,1,11,13,7;AF=0.050,0.025,0.275,0.325,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=399;ExcessHet=0.5418;FS=3.543;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=1,2,12,13,7;MLEAF=0.025,0.050,0.300,0.325,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.86;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,7,2,7:17:95:608,433,388,433,388,388,223,181,181,186,247,238,238,113,200,208,197,197,0,95,158	0	0	1	1	C
chr2	47162173	47162178	AAAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,8,0,3,0,0,0:12:77:.:.:393,77,180,369,158,420,220,0,241,205,369,158,420,241,420,369,158,420,241,420,420,369,158,420,241,420,420,420	10	0	1	2	C
chr2	47162176	47162178	AAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,8,0,3,0,0,0:12:77:.:.:393,77,180,369,158,420,220,0,241,205,369,158,420,241,420,369,158,420,241,420,420,369,158,420,241,420,420,420	10	0	1	2	C
chr2	47162177	47162178	AA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,8,0,3,0,0,0:12:77:.:.:393,77,180,369,158,420,220,0,241,205,369,158,420,241,420,369,158,420,241,420,420,369,158,420,241,420,420,420	10	0	1	2	C
chr2	47162174	47162178	AAAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,8,0,3,0,0,0:12:77:.:.:393,77,180,369,158,420,220,0,241,205,369,158,420,241,420,369,158,420,241,420,420,369,158,420,241,420,420,420	10	0	1	2	C
chr2	47162175	47162178	AAAA	-	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2581.94	7	chr2	47162171	.	CAAAAAAA	CA,CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C	2581.94	.	AC=2,3,2,3,3,1;AF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=327;ExcessHet=0.0038;FS=5.641;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2,3,2,3,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.053,0.079,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.88;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,8,0,3,0,0,0:12:77:.:.:393,77,180,369,158,420,220,0,241,205,369,158,420,241,420,369,158,420,241,420,420,369,158,420,241,420,420,420	10	0	1	2	C
chr2	47377058	47377058	A	G	exonic	EPCAM	.	nonsynonymous SNV	EPCAM:NM_002354:exon5:c.A536G:p.K179R,	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8;Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital, Autosomal recessive	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.236	B	0.039	B	0.005	N	0.976	D	1.73	L	-0.69	T	-0.658	T	0.246	T	0.437	0.909	8.697	4.98	2.084	2.677	10.997	0.217	0.0246381896829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.26740	T	0.267	0.24987	T	0.236	0.30770	B	0.039	0.23607	B	0.005455	0.32788	N	0.343603	0.97576	0.39217	D	2.125	0.59049	M	-0.7	0.72785	T	-1.22	0.30964	N	0.44	0.47857	-0.6583	0.62351	T	0.246	0.61530	T	10	0.31376582	0.48824	T	0.024638	0.47627	T	0.217	0.51112	0.398	0.42590	0.591171394266	0.58793	0.18962762654596044	0.18880	0.0131313156264	0.01263	0.507154047489	0.39824	T	0.023071	0.60309	T	-0.00138924	0.51464	T	-0.239772	0.50821	T	0.456063628196716	0.31020	T	0.653735	0.26383	T	0.085854374	0.19934	0.07957987	0.17927	0.085854374	0.19934	0.07957987	0.17926	-3.166	0.12070	T	0.14377269052840694	0.16371	0.079	0.07507	B	.;.	.;.	1.506783	0.19364	14.22	0.98129383231111922	0.38506	0.88003	0.47745	D	AEBI	0.419958	0.48697	N	-0.116900813602991	0.36655	2.121797	-0.0378151055870336	0.38022	2.234247	0.383031909225997	0.19978	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.98	4.98	0.65679	3.128000	0.50186	3.348000	0.37762	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.018000	0.11154	1.0:0.0:0.0:0.0	10.997	0.46800	879	0.29470	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1703.98	33	chr2	47377058	.	A	G	1703.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.270e+00;DP=870;ExcessHet=0.0000;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,71:154:99:1718,0,2321	20	0	1	0	.
chr2	47416608	47416608	-	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	463.5	18	chr2	47416607	.	GT	G,GTT	463.5	.	AC=4,3;AF=0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=215;ExcessHet=0.3087;FS=3.511;InbreedingCoeff=0.1695;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.820;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,5,2:9:6:119,6,54,91,0,167	14	0	3	1	.
chr2	47439486	47439486	-	AA	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	507.96	16	chr2	47439485	.	CA	C,CAA,CAAA	507.96	.	AC=4,5,1;AF=0.105,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=6.5132;FS=3.216;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.079,0.132,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2,0,0:17:9:0|1:47439485_CA_C:9,0,382,54,388,442,54,388,442,442:47439485	9	0	4	2	C
chr2	47444778	47444778	T	-	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3008.32	10	chr2	47444768	.	CTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	3008.32	.	AC=2,10,6,2;AF=0.053,0.263,0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=285;ExcessHet=1.4596;FS=7.826;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=2,11,5,2;MLEAF=0.053,0.289,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=0.282;SOR=3.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,3,0,0:11:46:448,80,46,195,0,162,372,78,191,345,372,78,191,345,345	4	0	1	2	C
chr2	47444777	47444778	TT	-	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3008.32	10	chr2	47444768	.	CTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	3008.32	.	AC=2,10,6,2;AF=0.053,0.263,0.158,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=285;ExcessHet=1.4596;FS=7.826;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=2,11,5,2;MLEAF=0.053,0.289,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=0.282;SOR=3.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,3,0,0:11:46:448,80,46,195,0,162,372,78,191,345,372,78,191,345,345	4	0	1	2	C
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	668.9	12	chr2	47446749	.	G	C	668.9	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=0.272;DP=206;ExcessHet=15.0161;FS=46.101;InbreedingCoeff=-0.4461;MLEAC=18;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=6.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,13:18:92:0|1:47446749_G_C:117,0,92:47446749	0	1	11	9	C
chr2	47467443	47467443	-	TT	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	566.36	2	chr2	47467442	.	CT	CTTT,CTT,C	566.36	.	AC=4,5,2;AF=0.111,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=80;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1881;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.111,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:132,132,132,15,15,0,132,132,15,132	10	1	2	3	C
chr2	47467443	47467443	-	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	566.36	2	chr2	47467442	.	CT	CTTT,CTT,C	566.36	.	AC=4,5,2;AF=0.111,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=80;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1881;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.111,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:132,132,132,15,15,0,132,132,15,132	10	1	2	3	C
chr2	47792378	47792378	T	C	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992342681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	920.33	66	chr2	47792378	.	T	C	920.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.570e-01;DP=839;ExcessHet=0.0000;FS=0.765;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=-3.960e-01;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,42:94:99:934,0,1267	19	0	1	1	.
chr2	47795426	47795426	-	TGTGTG	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	32636.39	52	chr2	47795422	.	ATGTG	ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,A	32636.39	.	AC=2,14,1,1,5;AF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.506;DP=2347;ExcessHet=2.9564;FS=1.340;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2,14,1,1,5;MLEAF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:36,0,0,0,0,39:77:99:1492,1638,3143,1638,3143,3143,1638,3143,3143,3143,1638,3143,3143,3143,3143,0,1612,1612,1612,1612,1836	3	0	0	1	C
chr2	47795426	47795426	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	32636.39	52	chr2	47795422	.	ATGTG	ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,A	32636.39	.	AC=2,14,1,1,5;AF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.506;DP=2347;ExcessHet=2.9564;FS=1.340;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2,14,1,1,5;MLEAF=0.050,0.350,0.025,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:36,0,0,0,0,39:77:99:1492,1638,3143,1638,3143,3143,1638,3143,3143,3143,1638,3143,3143,3143,3143,0,1612,1612,1612,1612,1836	3	0	0	1	C
chr2	47801370	47801370	-	T	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,4,0,0,0,0:10:5:97,42,59,0,5,37,97,78,53,148,97,78,53,148,148,97,78,53,148,148,148,97,78,53,148,148,148,148	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,4,0,0,0,0:10:5:97,42,59,0,5,37,97,78,53,148,97,78,53,148,148,97,78,53,148,148,148,97,78,53,148,148,148,148	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TTT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,4,0,0,0,0:10:5:97,42,59,0,5,37,97,78,53,148,97,78,53,148,148,97,78,53,148,148,148,97,78,53,148,148,148,148	3	0	0	0	C
chr2	47801370	47801370	-	TTTT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,4,0,0,0,0:10:5:97,42,59,0,5,37,97,78,53,148,97,78,53,148,148,97,78,53,148,148,148,97,78,53,148,148,148,148	3	0	0	0	C
chr2	47801363	47801370	TTTTTTTT	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6160.38	10	chr2	47801361	.	GTTTTTTTTT	GTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTTT,G,GT	6160.38	.	AC=5,8,6,8,1,1;AF=0.119,0.190,0.143,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=1367;ExcessHet=0.2231;FS=9.396;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=4,9,6,8,1,1;MLEAF=0.095,0.214,0.143,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,4,0,0,0,0:10:5:97,42,59,0,5,37,97,78,53,148,97,78,53,148,148,97,78,53,148,148,148,97,78,53,148,148,148,148	3	0	0	0	C
chr2	47806753	47806753	T	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8839.08	81	chr2	47806751	.	CTT	C,CT	8839.08	.	AC=3,20;AF=0.071,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-5.280e-01;DP=1860;ExcessHet=36.0830;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,20;MLEAF=0.048,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.160;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:47,2,25:74:99:379,461,1829,0,965,808	0	0	1	0	C
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chr2	48620787	48620787	-	AATA	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360	4	0	7	0	C
chr2	48620787	48620787	-	AATAAATA	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4391.06	11	chr2	48620779	.	GAATAAATA	GAATA,GAATAAATAAATA,G,GAATAAATAAATAAATA	4391.06	.	AC=10,11,1,1;AF=0.238,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=239;ExcessHet=2.1081;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=10,11,1,1;MLEAF=0.238,0.262,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.62;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360,360,360,24,360,360	4	0	7	0	C
chr2	48669683	48669683	A	G	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	452	1067	3	0	0	3	0.00140384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.322e-05	0	0.0002	0	0	6.219e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs370793926	5.211e-05	5.267e-05	3.898e-05	6.555e-05	0.0016	4.246e-05	3.889e-05	0.0009	0.0006	9.371e-05	7.587e-05	0.0003	0	0	0.0016	3.205e-05	0.0001	0.0001	5.91e-05	5.906e-05	5.141e-05	6.714e-05	6.535e-05	3.076e-05	2.209e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.406e-05	0	6.535e-05	0.0003	0	0	0.0068	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	919.98	33	chr2	48669683	.	A	G	919.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=4.522;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.69;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,33:52:99:934,0,479	20	0	1	0	C
chr2	49154560	49154560	T	-	upstream	FSHR	dist=45	.	.	Ovarian dysgenesis 1, Autosomal recessive;Ovarian hyperstimulation syndrome, Autosomal dominant;Ovarian response to FSH stimulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8672.53	46	chr2	49154557	.	CTTT	CTT,C	8672.53	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.484;DP=1514;ExcessHet=54.0936;FS=2.085;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=12,8;MLEAF=0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,2,30:52:99:1279,1069,1288,0,299,558	0	0	12	0	.
chr2	50291136	50291136	A	-	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1247516122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.97e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	87.1	2	chr2	50291135	.	GA	G,GAA	87.1	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	5	0	1	14	.
chr2	50291136	50291136	-	A	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	87.1	2	chr2	50291135	.	GA	G,GAA	87.1	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.44;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	5	0	1	14	C
chr2	50349209	50349209	C	A	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.42	19	chr2	50349209	.	C	A	31.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.28;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	C
chr2	53970493	53970493	C	G	intronic	PSME4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	157.98	25	chr2	53970493	.	C	G	157.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e+00;DP=440;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=-3.860e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:172,0,394	20	0	1	0	.
chr2	53975224	53975224	-	A	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2670.28	30	chr2	53975223	.	CA	C,CAA	2670.28	.	AC=10,12;AF=0.238,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=632;ExcessHet=43.6797;FS=4.192;InbreedingCoeff=-0.9027;MLEAC=10,12;MLEAF=0.238,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.25;ReadPosRankSum=-4.660e-01;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,4,5:22:1:34,1,289,0,167,276	0	0	9	0	.
chr2	54012238	54012238	A	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	180.45	2	chr2	54012235	.	CAAA	CAA,C	180.45	.	AC=2,1;AF=0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.5552;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0403;MLEAC=3,2;MLEAF=0.115,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,251,0,167,161	10	0	2	8	C
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chr2	54489322	54489322	-	A	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	215.18	1	chr2	54489320	.	CAA	CAAA,CA,C	215.18	.	AC=3,2,1;AF=0.094,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=58;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0070;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.094,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:26:26,0,131,44,137,181,44,137,181,181	11	1	1	5	.
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chr2	54489321	54489322	AA	-	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.969e-05	0.0008	0.0001	7.653e-05	0.0001	5.537e-05	4.297e-05	2.753e-05	1.505e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0007	0	7.671e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	215.18	1	chr2	54489320	.	CAA	CAAA,CA,C	215.18	.	AC=3,2,1;AF=0.094,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=58;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0070;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.094,0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:26:26,0,131,44,137,181,44,137,181,181	11	1	1	5	C
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chr2	54954214	54954214	T	0	intronic	EML6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	11969.71	27	chr2	54954214	.	T	C,*	11969.71	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.357e+00;DP=698;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.89;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43,0:43:99:1306,129,0,1306,129,1306	3	9	8	0	C
chr2	55049285	55049285	G	A	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs185247179	2.296e-05	3.375e-05	2.497e-05	2.075e-05	0.0001	1.054e-05	7.13e-06	8.78e-06	6.11e-06	0	0	0	0	0	0	2.165e-05	0	0.0001	3.944e-05	3.94e-05	5.141e-05	2.691e-05	7.351e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.96	7	chr2	55049285	.	G	A	46.96	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:60,0,73	19	0	1	1	.
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chr2	55253799	55253825	AGTGAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAA	-	intronic	MTIF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.66e-05	0.0004	3.899e-05	5.46e-05	0.0001	2.134e-05	1.543e-05	2.293e-05	9.19e-06	2.45e-05	0	0.0001	0	0	9.819e-05	0	4.441e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	3354.35	8	chr2	55253798	.	GAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAA	GAA,G,GA	3354.35	.	AC=3,12,15;AF=0.083,0.333,0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=102;ExcessHet=0.1688;FS=5.983;InbreedingCoeff=0.2720;MLEAC=3,13,16;MLEAF=0.083,0.361,0.444;MQ=59.68;MQRankSum=0.00;QD=29.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6,0:6:18:1|1:55253789_TG_T:271,271,271,18,18,0,271,271,18,271:55253789	1	1	1	3	C
chr2	55253820	55253821	GA	0	intronic	MTIF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	90.25	8	chr2	55253820	.	GA	G,*	90.25	.	AC=2,30;AF=0.056,0.833;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=102;ExcessHet=0.8031;FS=4.021;InbreedingCoeff=0.1146;MLEAC=2,33;MLEAF=0.056,0.917;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:55253789_TG_T:271,271,271,18,18,0:55253789	0	0	1	3	C
chr2	55332516	55332516	-	A	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1861.33	39	chr2	55332515	.	CA	C,CAA	1861.33	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1022;ExcessHet=30.0624;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.7602;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,9,0:51:65:65,0,874,190,900,1090	3	0	16	0	.
chr2	55680427	55680427	A	-	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	1538.14	4	chr2	55680425	.	TAA	TA,T	1538.14	.	AC=22,6;AF=0.579,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.180;DP=106;ExcessHet=1.8686;FS=10.087;InbreedingCoeff=-0.0170;MLEAC=24,6;MLEAF=0.632,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:5:83,0,5,86,19,105	1	6	6	2	.
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chr2	61083568	61083568	-	A	intronic	KIAA1841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	324.17	5	chr2	61083566	.	TAA	T,TA,TAAA	324.17	.	AC=3,3,4;AF=0.115,0.115,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0011;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.3860;MLEAC=4,5,4;MLEAF=0.154,0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:32:44,50,90,0,40,32,50,90,40,90	7	1	0	8	.
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chr2	61339692	61339692	-	A	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	830.66	52	chr2	61339689	.	GAAA	G,GAA,GAAAA	830.66	.	AC=1,12,1;AF=0.024,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.140e-01;DP=1031;ExcessHet=14.4320;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.4990;MLEAC=1,11,1;MLEAF=0.024,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,2,4,0:34:8:46,8,1066,0,509,517,102,991,597,1026	7	0	1	0	C
chr2	61840179	61840179	A	G	exonic	FAM161A	.	synonymous SNV	FAM161A:NM_001201543:exon3:c.T825C:p.D275D	Retinitis pigmentosa 28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	1.508e-05	0	1.383e-06	9.066e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.066e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3095	1266.81	151	chr2	61840179	.	A	G	1266.81	.	AC=13;AF=0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.415e+00;DP=3252;ExcessHet=11.8493;FS=132.956;InbreedingCoeff=-0.4366;MLEAC=13;MLEAF=0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.113;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,44:178:99:158,0,3045	8	0	13	0	.
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chr2	61930621	61930621	-	TG	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	24897.17	42	chr2	61930617	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	24897.17	.	AC=5,7,10,2,8,1;AF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.116;DP=1440;ExcessHet=0.3087;FS=0.652;InbreedingCoeff=0.1408;MLEAC=5,7,10,2,8,1;MLEAF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:51,0,7,2,0,0,0:60:16:16,193,1498,0,1277,1285,140,1431,1184,1457,193,1498,1277,1431,1498,193,1498,1277,1431,1498,1498,193,1498,1277,1431,1498,1498,1498	1	0	0	1	C
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chr2	61930621	61930621	-	TGTG	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	24897.17	42	chr2	61930617	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	24897.17	.	AC=5,7,10,2,8,1;AF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.116;DP=1440;ExcessHet=0.3087;FS=0.652;InbreedingCoeff=0.1408;MLEAC=5,7,10,2,8,1;MLEAF=0.125,0.175,0.250,0.050,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:51,0,7,2,0,0,0:60:16:16,193,1498,0,1277,1285,140,1431,1184,1457,193,1498,1277,1431,1498,193,1498,1277,1431,1498,1498,193,1498,1277,1431,1498,1498,1498	1	0	0	1	C
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chr2	61968947	61968947	T	-	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3278.62	11	chr2	61968945	.	CTT	C,CT,CTTT	3278.62	.	AC=8,17,1;AF=0.200,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.690;DP=422;ExcessHet=6.8775;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.3231;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.175,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4,4,0:16:21:90,0,219,21,85,130,106,197,166,278	1	0	4	1	C
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chr2	63855526	63855526	-	TT	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0,0:6:22:176,0,22,179,37,216,179,37,216,216,179,37,216,216,216,179,37,216,216,216,216,179,37,216,216,216,216,216	4	2	1	5	C
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chr2	63855526	63855526	T	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0,0:6:22:176,0,22,179,37,216,179,37,216,216,179,37,216,216,216,179,37,216,216,216,216,179,37,216,216,216,216,216	4	2	1	5	C
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chr2	63855525	63855526	TT	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1895.23	8	chr2	63855520	.	GTTTTTT	GTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTTT,G,GTTTT	1895.23	.	AC=7,4,3,2,1,3;AF=0.219,0.125,0.094,0.063,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=331;ExcessHet=0.0012;FS=6.518;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=7,3,3,1,1,4;MLEAF=0.219,0.094,0.094,0.031,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0,0,0:6:22:176,0,22,179,37,216,179,37,216,216,179,37,216,216,216,179,37,216,216,216,216,179,37,216,216,216,216,216	4	2	1	5	C
chr2	63968864	63968864	-	AA	intronic	VPS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6114.12	30	chr2	63968863	.	CA	C,CAA,CAAA	6114.12	.	AC=4,13,3;AF=0.095,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e-01;DP=1176;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=3,13,3;MLEAF=0.071,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,7,16,14:60:15:412,399,1131,15,307,430,0,377,226,713	3	0	4	0	.
chr2	64104684	64104684	-	T	intronic	PELI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3438.94	22	chr2	64104681	.	CTTT	CTT,C,CTTTT	3438.94	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.435;DP=497;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.170e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9,0,0:26:99:168,0,211,197,269,509,197,269,509,509	1	0	18	0	.
chr2	65002813	65002813	T	A	intronic	SLC1A4	.	.	.	Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, Autosomal recessive	.	1090	428	4	0	0	4	0.00465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.0	7	chr2	65002813	.	T	A	58.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.04;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.29;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65002793_G_A:69,0,204:65002793	16	0	1	4	.
chr2	65002823	65002823	G	A	intronic	SLC1A4	.	.	.	Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, Autosomal recessive	.	1084	433	5	0	0	5	0.00574053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046496382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	5.913e-05	1.287e-05	2.698e-05	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.18	6	chr2	65002823	.	G	A	58.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.04;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.31;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65002793_G_A:69,0,204:65002793	16	0	1	4	C
chr2	65002827	65002827	C	T	intronic	SLC1A4	.	.	.	Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, Autosomal recessive	.	1077	440	4	1	0	6	0.00677201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200672154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.627e-05	1.287e-05	2.694e-05	4.832e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.72	6	chr2	65002827	.	C	T	57.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.04;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.25;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65002793_G_A:69,0,204:65002793	17	0	1	3	C
chr2	66462285	66462285	C	A	intronic	MEIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.65	2	chr2	66462285	.	C	A	35.65	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	4	0	1	16	.
chr2	66534310	66534310	C	T	intronic	MEIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964699441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.039e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	40.06	3	chr2	66534310	.	C	T	40.06	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:66534310_C_T:52,0,81:66534310	19	0	1	1	C
chr2	68866692	68866692	G	A	intronic	BMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	387.21	4	chr2	68866692	.	G	A	387.21	.	AC=7;AF=0.500;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=161;ExcessHet=2.5225;FS=6.106;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.59;ReadPosRankSum=0.086;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,10:13:7:.:.:172,7,0	1	1	5	14	.
chr2	69326245	69326245	-	A	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14896.37	76	chr2	69326243	.	GAA	GA,G,GAAA	14896.37	.	AC=23,2,1;AF=0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-03;DP=1288;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29,0,0:60:99:589,0,639,682,726,1408,682,726,1408,1408	1	5	12	0	.
chr2	69493322	69493322	C	T	intronic	AAK1	.	.	.	.	.	1248	272	1	1	0	3	0.00548446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs199621679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0	0.0001	0.0009	0	0	0.0034	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.43	22	chr2	69493322	.	C	T	30.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,62	8	0	1	12	.
chr2	70164004	70164004	A	-	intronic	C2orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757158960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.943e-05	0	0.0008	0.0006	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.6	1	chr2	70164003	.	TA	T	34.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,77	12	0	1	8	.
chr2	70811164	70811164	T	C	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	754	767	1	0	0	1	0.000651466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.257e-06	1.195e-05	7.947e-06	6.677e-06	0.0005	1.7e-06	1.15e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	3.104e-06	3.849e-05	1.438e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	690.98	35	chr2	70811164	.	T	C	690.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.408;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=0.107;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:705,0,491	20	0	1	0	.
chr2	70963034	70963034	G	A	intronic	ATP6V1B1	.	.	.	Renal tubular acidosis with deafness, Autosomal recessive	.	2	1515	5	0	0	5	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs545452823	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0009	0.0007	6.014e-05	0.0004	0.0143	0	0	0.0018	0.0001	0.0012	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	7.228e-05	0	0.0009	0.0141	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	783.98	27	chr2	70963034	.	G	A	783.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=4.134;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:798,0,624	20	0	1	0	.
chr2	71406437	71406437	G	A	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.81	5	chr2	71406437	.	G	A	35.81	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=92;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:25:0|1:71406437_G_A:25,0,65:71406437	14	0	2	5	.
chr2	71406441	71406441	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	407.07	6	chr2	71406441	.	T	C	407.07	.	AC=9;AF=0.450;AN=20;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=95;ExcessHet=15.1594;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2994;MLEAC=14;MLEAF=0.700;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:25:0|1:71406437_G_A:25,0,65:71406437	1	0	9	11	C
chr2	71561509	71561509	G	A	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020594284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	161.54	7	chr2	71561509	.	G	A	161.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.607;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.200;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:175,0,157	20	0	1	0	.
chr2	72707420	72707420	-	T	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	104.9	25	chr2	72707419	.	CT	C,CTT	104.9	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2586;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:39:68,0,39,74,48,122	9	0	1	10	.
chr2	73244066	73244066	-	T	intronic	CCT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4831.23	79	chr2	73244065	.	GT	G,GTT	4831.23	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=2247;ExcessHet=54.0936;FS=0.552;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.38;ReadPosRankSum=-1.430e-01;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,11,8:75:94:94,0,1062,136,845,1240	0	0	19	0	.
chr2	73601568	73601568	C	A	intronic	ALMS1	.	.	.	Alstrom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.114e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	89.31	4	chr2	73601568	.	C	A	89.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.89;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,111	20	0	1	0	.
chr2	73901533	73901534	TG	0	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268162216	4.936e-06	4.4e-06	0	9.889e-06	0.0001	1.45e-06	1.05e-06	4.001e-05	2.08e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.345e-05	1.664e-05	4.547e-05	4.194e-05	5.88e-05	3.129e-05	0.0002	1.932e-05	1.272e-05	4.194e-05	2.548e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10242.58	16	chr2	73901533	.	TG	T,*	10242.58	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.09;DP=627;ExcessHet=1.0911;FS=7.999;InbreedingCoeff=-0.0122;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.67;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,14,0:30:99:0|1:73901533_TG_T:425,0,498,474,540,1013:73901533	6	4	9	0	.
chr2	73916376	73916376	A	-	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	3155.76	13	chr2	73916374	.	GAA	G,GA	3155.76	.	AC=26,3;AF=0.684,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=189;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=26,2;MLEAF=0.684,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0:13:99:136,0,225,161,240,401	0	9	8	2	C
chr2	73919221	73919221	A	G	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945602593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	168.02	16	chr2	73919221	.	A	G	168.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.008e+00;DP=461;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.84;ReadPosRankSum=-8.040e-01;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:182,0,429	20	0	1	0	C
chr2	73920540	73920542	TCC	-	downstream	ACTG2	dist=676	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225	11	0	2	2	C
chr2	73920542	73920542	-	TCC	downstream	ACTG2	dist=678	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225	11	0	2	2	C
chr2	73920537	73920542	TCCTCC	-	downstream	ACTG2	dist=673	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1262.1	4	chr2	73920533	.	TTCCTCCTCC	TTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,T,TTCC	1262.1	.	AC=4,3,3,1;AF=0.105,0.079,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=169;ExcessHet=0.0524;FS=2.155;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2,3,1;MLEAF=0.105,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225	11	0	2	2	C
chr2	74028285	74028285	-	TT	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139816520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.06e-05	7.971e-05	5.274e-05	2.78e-05	0.0002	1.757e-05	1.157e-05	1.194e-05	6.31e-06	2.486e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.497e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	165.06	4	chr2	74028285	.	G	GTT,GT	165.06	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=36;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1787;MLEAC=2,4;MLEAF=0.083,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,76,70	9	1	0	9	.
chr2	74306653	74306653	-	T	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	443.06	13	chr2	74306652	.	CT	C,CTT	443.06	.	AC=10,1;AF=0.278,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.280e-01;DP=242;ExcessHet=8.2741;FS=1.622;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=11,1;MLEAF=0.306,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:22:22,0,179,46,185,231	7	0	10	3	.
chr2	74422794	74422794	C	0	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7270.44	54	chr2	74422794	.	C	A,*	7270.44	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=974;ExcessHet=20.3822;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.6157;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.246;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,34,5:56:99:.:.:548,0,271,581,224,1195	2	0	17	0	.
chr2	74437751	74437751	A	T	intronic	RTKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	13	chr2	74437751	.	A	T	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	15	.
chr2	74561208	74561208	G	A	intronic	M1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs867859598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.735e-05	0.0003	1.46e-05	6.118e-05	0.0001	1.392e-05	8.93e-06	2.457e-05	9.8e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.8e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.3	21	chr2	74561208	.	G	A	31.3	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=459;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2123;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=50.32;MQRankSum=-2.180e-01;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,2:18:37:0|1:74561208_G_A:37,0,601:74561208	8	0	2	11	.
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chr2	75655228	75655228	T	C	exonic	MRPL19	.	synonymous SNV	MRPL19:NM_014763:exon6:c.T822C:p.D274D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.09524	96.71	79	chr2	75655228	.	T	C	96.71	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.233e+00;DP=1648;ExcessHet=0.6776;FS=140.901;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.634;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,17:117:18:18,0,2116	17	0	4	0	C
chr2	75689785	75689785	C	G	intronic	GCFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.47	4	chr2	75689785	.	C	G	33.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.38;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:38:0|1:75689777_C_T:38,0,203:75689777	7	0	1	13	.
chr2	77521839	77521839	A	-	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1721.57	42	chr2	77521837	.	CAA	C,CA	1721.57	.	AC=8,9;AF=0.211,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=752;ExcessHet=0.8299;FS=7.926;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=9,8;MLEAF=0.237,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=2.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,4,4:11:14:.:.:115,14,90,15,0,52	6	0	6	2	.
chr2	79121005	79121005	A	-	intronic	REG1A	.	.	.	.	.	41	4	0	0	181	181	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	13325.53	28	chr2	79121003	.	GAA	G,GA	13325.53	.	AC=3,33;AF=0.071,0.786;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=898;ExcessHet=0.1217;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.2232;MLEAC=3,33;MLEAF=0.071,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.85;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,29:31:44:770,710,730,92,44,0	1	0	0	0	.
chr2	79595969	79595969	T	C	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.72	10	chr2	79595969	.	T	C	34.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chr2	80523081	80523081	C	A	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.92	1	chr2	80523081	.	C	A	33.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	6	0	1	14	C
chr2	84449766	84449770	AAAAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,8,0:15:88:545,425,394,147,150,108,119,125,0,88,425,394,150,125,394	1	0	1	1	.
chr2	84449768	84449770	AAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,8,0:15:88:545,425,394,147,150,108,119,125,0,88,425,394,150,125,394	1	0	1	1	C
chr2	84449767	84449770	AAAA	-	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7096.76	16	chr2	84449762	.	TAAAAAAAA	TAAA,TAAAAA,TAAAA,T	7096.76	.	AC=11,11,13,1;AF=0.275,0.275,0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=675;ExcessHet=0.0011;FS=25.955;InbreedingCoeff=0.4889;MLEAC=11,12,13,1;MLEAF=0.275,0.300,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.28;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,8,0:15:88:545,425,394,147,150,108,119,125,0,88,425,394,150,125,394	1	0	1	1	C
chr2	84605355	84605355	-	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3114.85	22	chr2	84605352	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	3114.85	.	AC=14,17,2,1;AF=0.368,0.447,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=0.7564;FS=3.225;InbreedingCoeff=0.0951;MLEAC=15,18,2,1;MLEAF=0.395,0.474,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.54;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.389	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,5,0,0:8:22:150,93,124,35,0,22,149,118,45,166,149,118,45,166,166	0	1	3	2	.
chr2	84811862	84811862	A	-	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	165.35	34	chr2	84811859	.	CAAA	CAA,C	165.35	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=34;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2177;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:69:69,84,259,0,175,169	5	1	1	13	C
chr2	84811860	84811862	AAA	-	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289007546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	165.35	34	chr2	84811859	.	CAAA	CAA,C	165.35	.	AC=3,1;AF=0.188,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=34;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2177;MLEAC=5,2;MLEAF=0.313,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:69:69,84,259,0,175,169	5	1	1	13	C
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chr2	85205764	85205764	A	G	intronic	TCF7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.44	3	chr2	85205764	.	A	G	61.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:85205763_T_C:72,0,162:85205763	17	0	1	3	C
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chr2	85205768	85205768	G	A	intronic	TCF7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.25	3	chr2	85205768	.	G	A	61.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1190;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:85205763_T_C:72,0,162:85205763	17	0	1	3	C
chr2	85205772	85205772	T	C	intronic	TCF7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.21	3	chr2	85205772	.	T	C	61.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1170;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:85205763_T_C:72,0,162:85205763	17	0	1	3	C
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	3579.99	14	chr2	85561279	.	AC	A,*,CC	3579.99	.	AC=17,22,1;AF=0.405,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.271;DP=266;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=16,22,1;MLEAF=0.381,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,5,0:7:31:.:.:171,177,223,0,46,31,177,223,46,223	0	4	1	0	.
chr2	85581473	85581473	A	-	intronic	VAMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5064.16	13	chr2	85581471	.	CAA	CA,C	5064.16	.	AC=25,3;AF=0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=488;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2296;MLEAC=24,2;MLEAF=0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7,2:23:99:133,0,278,113,292,575	1	6	11	0	.
chr2	85639455	85639455	-	TT	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1025.68	8	chr2	85639454	.	CT	CTTT,C,CTT	1025.68	.	AC=2,13,5;AF=0.048,0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.160;DP=425;ExcessHet=8.0185;FS=9.929;InbreedingCoeff=-0.3537;MLEAC=1,12,5;MLEAF=0.024,0.286,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4,0:8:74:.:.:75,87,172,0,86,74,87,172,86,172	4	1	0	0	.
chr2	85656797	85656797	T	-	downstream	SFTPB	dist=510	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	147.57	6	chr2	85656795	.	CTT	CT,CTTT,C	147.57	.	AC=2,2,1;AF=0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0743;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.083,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:52:52,70,273,70,273,273,0,203,203,197	14	0	2	3	.
chr2	85656797	85656797	-	T	downstream	SFTPB	dist=510	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	147.57	6	chr2	85656795	.	CTT	CT,CTTT,C	147.57	.	AC=2,2,1;AF=0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0743;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.083,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:52:52,70,273,70,273,273,0,203,203,197	14	0	2	3	C
chr2	85656796	85656797	TT	-	downstream	SFTPB	dist=510	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.967e-06	4.711e-05	1.357e-05	0	2.548e-05	0	0	.	.	2.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	147.57	6	chr2	85656795	.	CTT	CT,CTTT,C	147.57	.	AC=2,2,1;AF=0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0743;MLEAC=3,1,1;MLEAF=0.083,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2:8:52:52,70,273,70,273,273,0,203,203,197	14	0	2	3	C
chr2	85666496	85666497	TG	-	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4679.86	17	chr2	85666493	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,C	4679.86	.	AC=19,4,3;AF=0.452,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=347;ExcessHet=10.5502;FS=2.259;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=19,4,3;MLEAF=0.452,0.095,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0:14:99:181,202,397,0,195,174,202,397,195,397	1	2	11	0	C
chr2	85666497	85666497	-	TG	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4679.86	17	chr2	85666493	.	CTGTG	CTG,CTGTGTG,C	4679.86	.	AC=19,4,3;AF=0.452,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.101;DP=347;ExcessHet=10.5502;FS=2.259;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=19,4,3;MLEAF=0.452,0.095,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0:14:99:181,202,397,0,195,174,202,397,195,397	1	2	11	0	C
chr2	85868622	85868622	-	T	intronic	ST3GAL5	.	.	.	Salt and pepper developmental regression syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	293.83	6	chr2	85868621	.	CT	CTT,C	293.83	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4184;MLEAC=3,3;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9:9:27:217,217,217,27,27,0	12	1	1	6	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,0,0:30:99:573,0,449,526,506,1010,526,506,1010,1010	0	13	5	0	.
chr2	86077816	86077823	CACACACA	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	1120.7	41	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*,G,GCACA	1120.7	.	AC=34,2,1;AF=0.810,0.048,0.024;AN=42;DP=895;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.810,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=2.13;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13,0,0:30:99:573,0,449,526,506,1010,526,506,1010,1010	0	13	5	0	C
chr2	86105909	86105909	A	G	upstream	POLR1A;PTCD3	dist=326	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.763e-06	8.021e-07	0	3.366e-06	2.851e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.851e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1360.98	38	chr2	86105909	.	A	G	1360.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=6.42;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=7.933;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=1.92;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,44:115:99:1375,0,1970	20	0	1	0	.
chr2	86130839	86130839	T	-	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1484.33	17	chr2	86130837	.	ATT	AT,A	1484.33	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.266;DP=394;ExcessHet=25.1139;FS=1.868;InbreedingCoeff=-0.6812;MLEAC=15,2;MLEAF=0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0:13:66:66,0,156,92,168,260	4	0	15	0	.
chr2	86132625	86132625	T	-	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1179.17	8	chr2	86132622	.	GTTT	GTT,GT,G	1179.17	.	AC=8,9,4;AF=0.222,0.250,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=189;ExcessHet=0.0137;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.3597;MLEAC=9,9,4;MLEAF=0.250,0.250,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=0.405;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1,0,0:5:9:.:.:9,0,22,19,25,44,19,25,44,44	5	2	3	3	C
chr2	86132624	86132625	TT	-	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1179.17	8	chr2	86132622	.	GTTT	GTT,GT,G	1179.17	.	AC=8,9,4;AF=0.222,0.250,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=189;ExcessHet=0.0137;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.3597;MLEAC=9,9,4;MLEAF=0.250,0.250,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=0.405;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1,0,0:5:9:.:.:9,0,22,19,25,44,19,25,44,44	5	2	3	3	C
chr2	86270171	86270175	TTTTG	0	intronic	REEP1	.	.	.	Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7917	890.19	3	chr2	86270171	.	TTTTG	T,*	890.19	.	AC=11,9;AF=0.458,0.375;AN=24;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6909;MLEAC=16,15;MLEAF=0.667,0.625;MQ=60.00;QD=19.35;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:27:.:.:385,385,385,27,27,0	2	5	0	9	.
chr2	86455295	86455295	-	T	intronic	KDM3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	486.68	13	chr2	86455294	.	CT	C,CTT	486.68	.	AC=6,4;AF=0.150,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.120;DP=451;ExcessHet=6.1002;FS=4.963;InbreedingCoeff=-0.3508;MLEAC=6,4;MLEAF=0.150,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0:17:84:84,0,197,110,238,390	10	0	6	1	.
chr2	86474665	86474665	A	-	intronic	KDM3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	337.15	7	chr2	86474663	.	CAA	CA,C	337.15	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=240;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2567;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:20:.:.:63,0,20,69,29,98	12	0	7	1	C
chr2	86563416	86563416	C	T	UTR5	CHMP3	NM_001193517:c.-68G>A;NM_001005753:c.-34111G>A;NM_016079:c.-68G>A	.	.	.	.	441	1077	4	0	0	4	0.00185357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529895755	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	0	2.07e-05	0.0008	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.81e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	225.98	39	chr2	86563416	.	C	T	225.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.44;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.46;ReadPosRankSum=-2.393e+00;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:99:240,0,604	20	0	1	0	.
chr2	86935017	86935017	T	C	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.68	18	chr2	86935017	.	T	C	30.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=36.86;MQRankSum=1.65;QD=6.14;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,66	7	0	1	13	.
chr2	95090178	95090178	A	-	intronic	MRPS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	896.41	5	chr2	95090176	.	CAA	CA,C,CAAA	896.41	.	AC=10,7,4;AF=0.263,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=5.3459;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=11,6,4;MLEAF=0.289,0.158,0.105;MQ=57.45;MQRankSum=0.00;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:30:40,0,30,48,41,89,48,41,89,89	2	1	5	2	.
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chr2	95090178	95090178	-	A	intronic	MRPS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	896.41	5	chr2	95090176	.	CAA	CA,C,CAAA	896.41	.	AC=10,7,4;AF=0.263,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=171;ExcessHet=5.3459;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=11,6,4;MLEAF=0.289,0.158,0.105;MQ=57.45;MQRankSum=0.00;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:30:40,0,30,48,41,89,48,41,89,89	2	1	5	2	C
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chr2	97580488	97580488	A	G	exonic	ANKRD36B	.	synonymous SNV	ANKRD36B:NM_025190:exon4:c.T531C:p.N177N,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2870.98	38	chr2	97580488	.	A	G	2870.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.030e-01;DP=1040;ExcessHet=0.0000;FS=1.656;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.02;MQRankSum=-4.467e+00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-5.000e-01;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,119:217:99:2885,0,2323	20	0	1	0	C
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chr2	99137888	99137888	A	-	intronic	TSGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	339.21	1	chr2	99137886	.	CAA	CA,C	339.21	.	AC=3,4;AF=0.375,0.500;AN=8;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3452;MLEAC=8,9;MLEAF=1.00,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.95;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:31:148,48,31,86,0,80	0	1	0	17	C
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chr2	99378996	99378996	-	T	intronic	EIF5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5425.59	39	chr2	99378995	.	AT	A,ATT	5425.59	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=529;ExcessHet=13.4704;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.4550;MLEAC=22,2;MLEAF=0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.640;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,3:17:52:77,0,225,52,123,274	1	5	13	0	.
chr2	99401445	99401445	-	AA	intronic	REV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	583.31	16	chr2	99401443	.	CAA	C,CA,CAAAA	583.31	.	AC=4,8,1;AF=0.095,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.480;DP=337;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4348;MLEAC=4,8,1;MLEAF=0.095,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2,0:12:16:16,46,277,0,231,225,46,277,231,277	8	0	4	0	.
chr2	99442254	99442256	AAA	-	intronic	REV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1743.43	2	chr2	99442252	.	CAAAA	C,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAA,CA	1743.43	.	AC=2,5,7,8,2,4;AF=0.048,0.119,0.167,0.190,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.426;DP=281;ExcessHet=14.4320;FS=7.244;InbreedingCoeff=-0.4659;MLEAC=1,5,7,7,1,5;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.167,0.024,0.119;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.309;SOR=1.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,1,2,0,0,0:10:11:11,38,197,11,178,205,0,129,95,119,38,197,178,129,197,38,197,178,129,197,197,38,197,178,129,197,197,197	0	0	1	0	C
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chr2	101029395	101029395	-	AA	intronic	TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1156.45	16	chr2	101029394	.	TA	TAA,TAAA,T	1156.45	.	AC=13,1,2;AF=0.361,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-6.050e-01;DP=245;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5111;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.389,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:32:32,0,66,43,72,115,43,72,115,115	3	0	12	3	.
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chr2	102342058	102342058	-	GTGTGT	intronic	IL1RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	2509.16	5	chr2	102342046	.	CGTGTGTGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	2509.16	.	AC=16,7,1,1,2;AF=0.421,0.184,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=102;ExcessHet=0.0012;FS=6.636;InbreedingCoeff=0.4450;MLEAC=17,8,1,1,1;MLEAF=0.447,0.211,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.36;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=3.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0:6:18:270,18,0,270,18,270,270,18,270,270,270,18,270,270,270,270,18,270,270,270,270	4	6	2	2	.
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chr2	102726817	102726817	-	AA	intronic	MFSD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3977.21	30	chr2	102726816	.	GA	G,GAA,GAAA	3977.21	.	AC=12,9,2;AF=0.286,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=931;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6342;MLEAC=12,9,2;MLEAF=0.286,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.73;ReadPosRankSum=-4.700e-02;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16,6,1:47:99:268,0,325,260,194,705,352,341,794,1140	1	0	9	0	C
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chr2	108798715	108798718	ACAC	-	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	3550.24	5	chr2	108798708	.	TACACACACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TACAC	3550.24	.	AC=29,5,1,2;AF=0.725,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=29,5,1,2;MLEAF=0.725,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.921;SOR=2.117	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360	1	13	1	1	.
chr2	108798717	108798718	AC	-	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	3550.24	5	chr2	108798708	.	TACACACACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TACAC	3550.24	.	AC=29,5,1,2;AF=0.725,0.125,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=29,5,1,2;MLEAF=0.725,0.125,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.921;SOR=2.117	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0,0:8:24:360,24,0,360,24,360,360,24,360,360,360,24,360,360,360	1	13	1	1	C
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chr2	110115894	110115894	-	AA	intronic	MALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4346.44	20	chr2	110115893	.	GA	G,GAA,GAAA	4346.44	.	AC=8,13,3;AF=0.190,0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=823;ExcessHet=17.0250;FS=4.979;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8,5,0:39:99:126,0,533,114,400,692,209,565,637,774	1	0	7	0	C
chr2	110963571	110963571	G	A	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs56178363	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0055	0.0001	0.0001	0.0027	0.0020	0.0003	0.0010	0	0	0	0.0055	0.0001	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0011	0	0	0	0.0132	0.0003	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	4310.87	67	chr2	110963571	.	G	A,C,*	4310.87	.	AC=2,3,13;AF=0.050,0.075,0.325;AN=40;BaseQRankSum=-1.168e+00;DP=1178;ExcessHet=1.5433;FS=3.050;InbreedingCoeff=0.0069;MLEAC=1,3,14;MLEAF=0.025,0.075,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,54,0:54:99:1|1:110963571_G_C:2356,2356,2356,163,163,0,2356,2356,163,2356:110963571	6	0	1	1	.
chr2	111128604	111128604	-	T	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6488.7	51	chr2	111128603	.	CT	C,CTT	6488.7	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=1278;ExcessHet=43.6797;FS=0.558;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,4;MLEAF=0.405,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,4,28:59:99:472,501,1053,0,202,289	0	0	17	0	.
chr2	111948649	111948657	CAGTTCTGT	-	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	203.61	4	chr2	111948648	.	GCAGTTCTGT	G	203.61	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2854;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=28.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	17	1	0	3	.
chr2	112017634	112017634	A	-	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	322.24	3	chr2	112017632	.	CAA	CA,C	322.24	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4158;MLEAC=8,2;MLEAF=0.500,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:133,15,0,133,15,133	5	2	0	13	C
chr2	112017633	112017634	AA	-	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	5.32e-05	0.0002	0.0002	8.5e-05	7e-05	5.957e-05	4.322e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0007	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	322.24	3	chr2	112017632	.	CAA	CA,C	322.24	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4158;MLEAC=8,2;MLEAF=0.500,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:133,15,0,133,15,133	5	2	0	13	C
chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3358.92	9	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	C,*	3358.92	.	AC=18,6;AF=0.429,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=409;ExcessHet=0.0237;FS=2.130;InbreedingCoeff=0.4096;MLEAC=18,6;MLEAF=0.429,0.143;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=27.76;ReadPosRankSum=0.985;SOR=1.837	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:25:.:.:363,25,0,363,25,363	6	6	4	0	.
chr2	112248568	112248568	G	A	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs568609349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	164.44	7	chr2	112248568	.	G	A	164.44	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4501;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=23.49;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:188,21,0	17	1	0	3	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1316.86	39	chr2	112250072	.	A	G	1316.86	.	AC=19;AF=0.475;AN=40;BaseQRankSum=-1.018e+00;DP=677;ExcessHet=36.0830;FS=58.638;InbreedingCoeff=-0.8768;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.579;SOR=8.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:60:60,0,516	1	0	19	1	C
chr2	112380651	112380651	-	A	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	37	85	5	1	98	105	0.039548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1152.78	7	chr2	112380650	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	1152.78	.	AC=9,7,3,3,4;AF=0.214,0.167,0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=179;ExcessHet=10.5502;FS=5.238;InbreedingCoeff=-0.3730;MLEAC=7,8,3,2,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071,0.048,0.071;MQ=48.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,5:10:22:96,105,167,105,167,167,105,166,166,305,105,167,167,166,167,0,47,47,22,47,22	1	1	3	0	.
chr2	112380651	112380651	-	AA	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	37	85	5	1	98	105	0.039548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1152.78	7	chr2	112380650	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	1152.78	.	AC=9,7,3,3,4;AF=0.214,0.167,0.071,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=179;ExcessHet=10.5502;FS=5.238;InbreedingCoeff=-0.3730;MLEAC=7,8,3,2,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071,0.048,0.071;MQ=48.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,1,0,5:10:22:96,105,167,105,167,167,105,166,166,305,105,167,167,166,167,0,47,47,22,47,22	1	1	3	0	C
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chr2	117986162	117986164	TTT	-	intronic	CCDC93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1018.91	7	chr2	117986160	.	CTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTT,CTTTTT,CTT	1018.91	.	AC=2,5,1,9,3,2;AF=0.050,0.125,0.025,0.225,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=408;ExcessHet=3.4384;FS=5.909;InbreedingCoeff=-0.1583;MLEAC=2,5,1,9,3,2;MLEAF=0.050,0.125,0.025,0.225,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0,0:5:5:66,77,106,77,106,106,77,106,106,106,0,17,17,17,5,80,114,114,114,17,126,77,106,106,106,17,114,106	3	0	2	1	.
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chr2	117986164	117986164	T	-	intronic	CCDC93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1018.91	7	chr2	117986160	.	CTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTT,CTTTTT,CTT	1018.91	.	AC=2,5,1,9,3,2;AF=0.050,0.125,0.025,0.225,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=408;ExcessHet=3.4384;FS=5.909;InbreedingCoeff=-0.1583;MLEAC=2,5,1,9,3,2;MLEAF=0.050,0.125,0.025,0.225,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,4,0,0:5:5:66,77,106,77,106,106,77,106,106,106,0,17,17,17,5,80,114,114,114,17,126,77,106,106,106,17,114,106	3	0	2	1	C
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chr2	120161113	120161113	C	T	intronic	EPB41L5	.	.	.	.	.	485	1033	3	1	0	5	0.00241429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470643666	9.983e-06	5.959e-06	8.551e-06	1.124e-05	1.653e-05	3.92e-06	2.12e-06	5.84e-06	3.52e-06	0	0	0	0	0	0	1.653e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	367.27	7	chr2	120161113	.	C	T	367.27	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=191;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8796;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.64;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:395,30,0	20	1	0	0	.
chr2	120289244	120289245	GT	0	intronic	RALB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	1363.21	4	chr2	120289244	.	GT	G,*	1363.21	.	AC=22,2;AF=0.611,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=93;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6188;MLEAC=23,2;MLEAF=0.639,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.92;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:170,18,0,170,18,170	5	10	1	3	.
chr2	120773343	120773343	A	G	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	1251	270	0	1	0	2	0.00369004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs552309635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	4.818e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0028	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	98.08	26	chr2	120773343	.	A	G	98.08	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;QD=19.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:14:110,14,0	7	1	0	13	.
chr2	120955153	120955161	CTTTTTTTT	0	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	274.28	12	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*,CTTTTTTT,C	274.28	.	AC=30,1,1;AF=0.833,0.028,0.028;AN=36;DP=231;ExcessHet=0.8031;FS=10.956;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=34,1,1;MLEAF=0.944,0.028,0.028;MQ=60.00;QD=2.59;SOR=6.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3,0,0:9:24:.:.:318,30,0,146,24,117,146,24,117,117	0	12	4	3	C
chr2	120955161	120955161	T	-	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	274.28	12	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*,CTTTTTTT,C	274.28	.	AC=30,1,1;AF=0.833,0.028,0.028;AN=36;DP=231;ExcessHet=0.8031;FS=10.956;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=34,1,1;MLEAF=0.944,0.028,0.028;MQ=60.00;QD=2.59;SOR=6.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3,0,0:9:24:.:.:318,30,0,146,24,117,146,24,117,117	0	12	4	3	C
chr2	120955154	120955161	TTTTTTTT	-	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0004	0.0001	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0.0019	0	0.0013	0	0	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	274.28	12	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*,CTTTTTTT,C	274.28	.	AC=30,1,1;AF=0.833,0.028,0.028;AN=36;DP=231;ExcessHet=0.8031;FS=10.956;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=34,1,1;MLEAF=0.944,0.028,0.028;MQ=60.00;QD=2.59;SOR=6.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3,0,0:9:24:.:.:318,30,0,146,24,117,146,24,117,117	0	12	4	3	C
chr2	121224211	121224212	CA	-	UTR3	TFCP2L1	NM_014553:c.*130_*129delTG	.	.	.	.	484	1035	3	0	0	3	0.00144718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444197508	4.023e-05	3.636e-05	3.761e-05	4.274e-05	0.0010	2.921e-05	2.584e-05	0.0003	0.0001	4.665e-05	0	0.0001	0	0	0.0010	3.751e-05	0.0001	0	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1006.05	20	chr2	121224210	.	TCA	T	1006.05	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=425;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9997;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.74;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:1034,69,0	20	1	0	0	.
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chr2	121232117	121232117	-	TTTTG	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	5551.73	13	chr2	121232107	.	TTTTTGTTTTG	T,TTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	5551.73	.	AC=19,9,5,1,2;AF=0.452,0.214,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=425;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=20,9,3,1,1;MLEAF=0.476,0.214,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=-1.326e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:19:271,271,271,19,19,0,271,271,19,271,271,271,19,271,271,271,271,19,271,271,271	1	6	3	0	C
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chr2	124608907	124608907	G	A	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372668199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	124.34	1	chr2	124608907	.	G	A	124.34	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4049;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;QD=24.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	10	1	0	10	C
chr2	127069735	127069735	-	ACACAC	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	971.46	3	chr2	127069731	.	AACAC	A,AAC,AACACACACAC,AACACACAC,AACACAC	971.46	.	AC=2,4,1,2,4;AF=0.053,0.105,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=1.7862;FS=10.956;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2,5,1,2,5;MLEAF=0.053,0.132,0.026,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0:5:48:48,57,141,0,84,78,57,141,84,141,57,141,84,141,141,57,141,84,141,141,141	8	0	2	2	.
chr2	127069735	127069735	-	ACAC	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	971.46	3	chr2	127069731	.	AACAC	A,AAC,AACACACACAC,AACACACAC,AACACAC	971.46	.	AC=2,4,1,2,4;AF=0.053,0.105,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=1.7862;FS=10.956;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2,5,1,2,5;MLEAF=0.053,0.132,0.026,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0:5:48:48,57,141,0,84,78,57,141,84,141,57,141,84,141,141,57,141,84,141,141,141	8	0	2	2	C
chr2	127069735	127069735	-	AC	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	971.46	3	chr2	127069731	.	AACAC	A,AAC,AACACACACAC,AACACACAC,AACACAC	971.46	.	AC=2,4,1,2,4;AF=0.053,0.105,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=91;ExcessHet=1.7862;FS=10.956;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=2,5,1,2,5;MLEAF=0.053,0.132,0.026,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0:5:48:48,57,141,0,84,78,57,141,84,141,57,141,84,141,141,57,141,84,141,141,141	8	0	2	2	C
chr2	127203170	127203170	-	A	intronic	CYP27C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	90.27	7	chr2	127203169	.	GA	G,GAA	90.27	.	AC=2,2;AF=0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.619;DP=82;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1522;MLEAC=3,2;MLEAF=0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:28:28,0,125,46,131,177	15	0	2	3	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1108.31	8	chr2	127286537	.	C	G,T	1108.31	.	AC=17,4;AF=0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=239;ExcessHet=31.0860;FS=121.635;InbreedingCoeff=-0.5872;MLEAC=17,4;MLEAF=0.447,0.105;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=8.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,3:11:0:.:.:8,0,57,0,44,57	0	1	14	2	.
chr2	127286537	127286537	C	T	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1108.31	8	chr2	127286537	.	C	G,T	1108.31	.	AC=17,4;AF=0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=239;ExcessHet=31.0860;FS=121.635;InbreedingCoeff=-0.5872;MLEAC=17,4;MLEAF=0.447,0.105;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=8.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,3:11:0:.:.:8,0,57,0,44,57	0	1	14	2	C
chr2	127318049	127318049	-	T	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1306.23	9	chr2	127318048	.	CT	CTT,C	1306.23	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=148;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1937;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:44:57,0,44,66,53,119	4	4	11	1	.
chr2	128027220	128027220	G	C	UTR5	SAP130	NM_001145928:c.-57C>G;NM_024545:c.-57C>G	.	.	.	.	442	1075	5	0	0	5	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs987773996	0.0001	0.0001	0.0001	9.143e-05	0.0007	8.678e-05	8.028e-05	0.0001	5.487e-05	4.701e-05	0	0	0	0.0029	0.0007	3.022e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	9.946e-05	0	0	0	0	0	0.0026	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	179.99	19	chr2	128027220	.	G	C	179.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.530e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:194,0,314	20	0	1	0	.
chr2	128142978	128142978	-	A	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	852	652	5	0	13	18	0.00381971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	128.23	12	chr2	128142977	.	CA	C,CAA	128.23	.	AC=3,2;AF=0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.027;DP=183;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1738;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.51;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:42:42,69,278,0,209,200	15	0	3	1	.
chr2	130120179	130120179	T	0	exonic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	88519.64	228	chr2	130120179	.	T	C,*	88519.64	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=4771;ExcessHet=0.1361;FS=7.097;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=44.81;MQRankSum=-1.564e+01;QD=20.24;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.210	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,244,0:244:99:.:.:7412,733,0,7794,754,9134	4	10	6	0	.
chr2	130141951	130141951	-	CC	intronic	CCDC74B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3631.09	27	chr2	130141950	.	AC	ACCC,ACC,A	3631.09	.	AC=1,15,1;AF=0.024,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.937;DP=446;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=53.02;MQRankSum=-6.740e-01;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,24,0:24:72:731,731,731,72,72,0,731,731,72,731	6	0	1	0	.
chr2	130190754	130190754	G	0	downstream	MZT2B;TUBA3E	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	5565.05	46	chr2	130190754	.	G	T,*	5565.05	.	AC=14,1;AF=0.412,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.72;DP=615;ExcessHet=3.1640;FS=3.034;InbreedingCoeff=-0.2972;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=15.16;ReadPosRankSum=-6.030e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24,0:24:72:1|1:130190730_T_C:1077,72,0,1077,72,1077:130190730	4	1	11	4	.
chr2	130762489	130762489	G	A	exonic	AMER3	.	synonymous SNV	AMER3:NM_001105193:exon2:c.G417A:p.V139V	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1910.98	33	chr2	130762489	.	G	A	1910.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.277e+00;DP=921;ExcessHet=0.0000;FS=3.908;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,80:148:99:1925,0,1719	20	0	1	0	.
chr2	131480911	131480912	TT	-	intronic	TUBA3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-06	0.0004	0	1.409e-05	2.487e-05	0	0	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	507.36	32	chr2	131480910	.	CTT	C,CT,TTT,CTTT	507.36	.	AC=1,3,3,1;AF=0.024,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=728;ExcessHet=3.5521;FS=9.001;InbreedingCoeff=-0.2489;MLEAC=1,3,2,1;MLEAF=0.024,0.071,0.048,0.024;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.476;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:20,0,5,0,0:25:42:.:.:42,102,570,0,468,453,102,570,468,570,102,570,468,570,570	13	0	1	0	.
chr2	131532730	131532730	C	T	exonic	CCDC74A	.	nonsynonymous SNV	CCDC74A:NM_001349041:exon5:c.C704T:p.A235V	.	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	0.82	T	-0.905	T	0.144	T	.	1.345	10.42	-2.01	-0.312	-1.157	5.909	0.024	.	.	.	3.325e-05	9.699e-05	8.666e-05	0.0001	0	0	0	6.144e-05	3.84e-05	1	26028	rs769502307	1.779e-05	1.847e-05	1.226e-05	2.338e-05	0.0001	1.238e-05	1.052e-05	5.396e-05	4.042e-05	2.988e-05	4.474e-05	0	0.0001	0	0	3.598e-06	8.284e-05	0.0001	1.315e-05	1.97e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.007	0.59928	D	0.035	0.52389	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.82	0.48142	T	-0.31	0.12099	N	.	.	-0.9052	0.47424	T	0.144	0.46678	T	6	0.07405859	0.11272	T	.	.	.	0.024	0.04979	0.241	0.17371	0.357313475932	0.35345	.	.	.	.	.	.	.	0.024174	0.18318	T	-0.299912	0.08668	T	-0.368256	0.37093	T	0.0236171637512177	0.01097	T	0.257674	0.04066	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	0.42361	B	.	.	-0.306494	0.02589	0.319	0.97680349843966441	0.35311	0.00998	0.03780	N	AEFI	0.014932	0.00259	N	-0.554988304395345	0.20327	1.070768	-0.700373456901495	0.16951	0.8991216	1.71045719538904E-6	0.01202	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	2.66	-2.01	0.07003	-1.291000	0.02883	.	.	-1.790000	0.00639	0.189000	0.24175	0.000000	0.08366	0.046000	0.14843	0.0:0.5016:0.0:0.4984	5.909	0.18260	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1875.98	34	chr2	131532730	.	C	T	1875.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=2.731;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=47.92;MQRankSum=-3.700e+00;QD=11.04;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,77:170:99:1890,0,2315	20	0	1	0	.
chr2	132497468	132497468	C	T	intronic	GPR39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	12	chr2	132497468	.	C	T	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	16	.
chr2	132521025	132521025	C	T	intronic	GPR39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.23	18	chr2	132521025	.	C	T	30.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	C
chr2	135167380	135167380	-	TT	intronic	RAB3GAP1	.	.	.	Warburg micro syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	283.82	14	chr2	135167379	.	CT	C,CTTT	283.82	.	AC=6,1;AF=0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.549;DP=158;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2557;MLEAC=7,1;MLEAF=0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:29:29,0,104,46,110,156	12	0	6	2	.
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chr2	135283337	135283337	A	G	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.19	9	chr2	135283337	.	A	G	50.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.04;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.58;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:135283337_A_G:63,0,288:135283337	20	0	1	0	C
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chr2	135758076	135758076	T	-	intronic	UBXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186113047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	7.13e-05	0.0003	0	0.0014	0.0036	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	520.97	7	chr2	135758075	.	AT	A,ATT,ATTT	520.97	.	AC=3,5,2;AF=0.125,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=70;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2940;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.208,0.292,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:114,114,114,17,17,0,114,114,17,114	5	0	3	9	.
chr2	135758076	135758076	-	T	intronic	UBXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	520.97	7	chr2	135758075	.	AT	A,ATT,ATTT	520.97	.	AC=3,5,2;AF=0.125,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=70;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2940;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.208,0.292,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:114,114,114,17,17,0,114,114,17,114	5	0	3	9	C
chr2	135758076	135758076	-	TT	intronic	UBXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	520.97	7	chr2	135758075	.	AT	A,ATT,ATTT	520.97	.	AC=3,5,2;AF=0.125,0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=70;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2940;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.208,0.292,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:17:114,114,114,17,17,0,114,114,17,114	5	0	3	9	C
chr2	135859117	135859117	C	A	intronic	MCM6	.	.	.	Lactase persistence/nonpersistence, Autosomal dominant	.	466	1055	1	0	0	1	0.000473709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	248.0	18	chr2	135859117	.	C	A	248.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.765;DP=257;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.896;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:262,0,248	20	0	1	0	.
chr2	141764266	141764266	C	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs143452385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0008	0.0024	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0001	0	0.0006	0	0	7.355e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.69	48	chr2	141764266	.	C	T	105.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0045;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.14;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:116,0,20	16	0	1	4	.
chr2	144175741	144175741	T	C	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.09	2	chr2	144175741	.	T	C	35.09	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1370;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,42	10	0	1	10	.
chr2	144497834	144497882	TATATATATATGTCATTCTCAACATATATATATATATGTCATTCTCAAC	0	intronic	ZEB2	.	.	.	Mowat-Wilson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	69.16	6	chr2	144497834	.	TATATATATATGTCATTCTCAACATATATATATATATGTCATTCTCAAC	*,T	69.16	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;DP=338;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8631;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;QD=1.21;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:27:.:.:224,27,0,224,27,224	14	5	1	0	.
chr2	148483090	148483090	T	-	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	1	2	1	0	222	223	0.2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	93030.14	269	chr2	148483088	.	GTT	G,GT	93030.14	.	AC=2,30;AF=0.048,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.405;DP=5475;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,30;MLEAF=0.048,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:20,15,292:329:99:7412,6991,7730,561,559,0	1	0	0	0	.
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1437.01	63	chr2	148937219	.	C	T	1437.01	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-8.170e-01;DP=1301;ExcessHet=6.1002;FS=127.942;InbreedingCoeff=-0.5143;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,20:59:99:.:.:147,0,757	4	0	10	7	.
chr2	148993900	148993901	GT	-	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	1186	334	1	1	0	3	0.00447094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs143164596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.72	36	chr2	148993899	.	AGT	A	54.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:0|1:148993895_A_G:63,0,101:148993895	13	0	1	7	C
chr2	149464115	149464115	A	-	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:4,33,0,0:37:6:711,6,0,723,98,815,723,98,815,815	0	9	6	0	.
chr2	149464115	149464115	-	A	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10894.38	54	chr2	149464113	.	TAA	TA,T,TAAA	10894.38	.	AC=27,2,4;AF=0.643,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.540e-01;DP=717;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2724;MLEAC=27,2,4;MLEAF=0.643,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:4,33,0,0:37:6:711,6,0,723,98,815,723,98,815,815	0	9	6	0	C
chr2	151437270	151437270	C	T	exonic	RIF1	.	nonsynonymous SNV	RIF1:NM_001177665:exon12:c.C1402T:p.P468S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.237	B	0.061	B	0.001	N	1.000	D	0.68	N	2.59	T	-1.010	T	0.018	T	0.254	-0.334	2.418	4.64	1.327	1.249	5.981	0.057	0.00606981021827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.736e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.41	0.10148	T	0.412	0.14456	T	0.074	0.30795	B	0.014	0.26820	B	0.000794	0.41772	N	0.278541	0.997074	0.81001	D	1.87	0.49600	L	2.58	0.13434	T	-2.9	0.60827	D	0.287	0.33250	-1.0097	0.27012	T	0.018	0.07565	T	10	0.10432607	0.19227	T	0.00607	0.15875	T	0.080	0.23350	0.466	0.53729	0.292174397486	0.28832	0.3165661440825328	0.31569	0.0521512716169	0.05740	0.258996814489	0.04772	T	0.210743	0.57131	T	-0.213477	0.18892	T	-0.544422	0.17865	T	0.167132124304771	0.18383	T	0.787021	0.42899	T	0.060168862	0.12314	0.08558277	0.19771	0.060168862	0.12314	0.08558277	0.19770	-2.535	0.06025	T	.	.	0.074	0.06617	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.247093	0.28697	17.88	0.50167447680552057	0.04337	0.69529	0.34224	D	AEFDBCI	0.080389	0.16251	N	-0.447367299975786	0.23828	1.282456	-0.304127512702091	0.27966	1.555608	0.450275813185682	0.20534	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	4.64	0.57399	1.283000	0.32843	.	.	0.549000	0.26987	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.7309:0.0:0.2691	5.981	0.18641	833	0.38804	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1478.98	40	chr2	151437270	.	C	T	1478.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.730e-01;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,69:147:99:1493,0,1739	20	0	1	0	.
chr2	151464121	151464121	C	G	exonic	RIF1	.	nonsynonymous SNV	RIF1:NM_001177665:exon29:c.C4601G:p.T1534R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.83	T	0.999	D	0.981	D	0.171	N	1.000	D	2.095	M	1.16	T	-0.898	T	0.199	T	0.575	3.851	19.56	5.55	2.595	2.844	19.094	0.231	0.0132042069465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.44694	D	0.056	0.46632	T	0.999	0.77913	D	0.957	0.75168	D	0.171475	0.17362	N	0.621086	0.994898	0.42460	D	2.615	0.76484	M	1.16	0.38073	T	-2.29	0.53258	N	0.578	0.66101	-0.8978	0.48214	T	0.199	0.55428	T	10	0.3823325	0.54287	T	0.013204	0.32416	T	0.231	0.53208	0.329	0.31357	0.344740032716	0.34089	0.10112074737717566	0.10043	0.319352230319	0.34135	0.627508878708	0.56792	T	0.279477	0.65216	T	-0.0347253	0.46727	T	-0.287657	0.46015	T	0.864834904670715	0.51498	D	0.825917	0.48908	T	0.18288364	0.39528	0.2175544	0.46425	0.18288364	0.39528	0.2175544	0.46424	-4.144	0.26665	T	.	.	0.417	0.75917	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.469169	0.69627	25.4	0.99430700976920905	0.64227	0.88774	0.48864	D	AEFBHCI	0.410756	0.48150	N	0.495360197193954	0.66819	4.999667	0.504198096372787	0.68274	5.197273	0.99999999655051	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	3.117000	0.50099	.	.	0.599000	0.40250	0.969000	0.34210	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.094	0.93227	806	0.43582	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1339.98	69	chr2	151464121	.	C	G	1339.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.201e+00;DP=1490;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,53:104:99:1354,0,1491	20	0	1	0	C
chr2	151546558	151546558	-	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,12,0:28:40:200,178,414,0,40,131,269,430,173,556	0	0	9	0	.
chr2	151546558	151546558	-	TT	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2887.47	13	chr2	151546557	.	CT	C,CTT,CTTT	2887.47	.	AC=12,11,2;AF=0.286,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=763;ExcessHet=25.1139;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6751;MLEAC=12,11,2;MLEAF=0.286,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,12,0:28:40:200,178,414,0,40,131,269,430,173,556	0	0	9	0	C
chr2	151617473	151617473	-	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	830.44	29	chr2	151617472	.	CA	C,CAA	830.44	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.307;DP=1032;ExcessHet=14.4320;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.5214;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.426;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5,0:23:53:53,0,350,121,375,572	6	0	13	1	C
chr2	152055231	152055231	G	C	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.73	4	chr2	152055231	.	G	C	60.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152055231_G_C:72,0,158:152055231	17	0	1	3	.
chr2	152055234	152055234	A	T	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.77	4	chr2	152055234	.	A	T	60.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152055231_G_C:72,0,158:152055231	17	0	1	3	C
chr2	152120397	152120397	-	A	UTR3	STAM2	NM_005843:c.*176_*177insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1424.55	9	chr2	152120395	.	GAA	GA,GAAA,G	1424.55	.	AC=8,2,9;AF=0.200,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=260;ExcessHet=0.7352;FS=13.522;InbreedingCoeff=0.0617;MLEAC=8,2,9;MLEAF=0.200,0.050,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:6,0,0,5:11:99:0|1:152120395_GAA_G:107,126,304,126,304,304,0,178,178,163:152120395	6	1	3	1	.
chr2	152607473	152607474	AC	-	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4419.54	11	chr2	152607470	.	TACAC	T,TAC	4419.54	.	AC=15,11;AF=0.375,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=534;ExcessHet=0.0011;FS=12.420;InbreedingCoeff=0.5848;MLEAC=15,10;MLEAF=0.375,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.53;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0:12:37:.:.:535,37,0,535,37,535	5	3	4	1	.
chr2	152641951	152641951	T	-	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	712.82	0	chr2	152641948	.	CTTT	CTT,C	712.82	.	AC=15,1;AF=0.625,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0.0029;FS=2.350;InbreedingCoeff=0.4866;MLEAC=21,2;MLEAF=0.875,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:39:68,0,39,74,48,122	3	7	1	9	C
chr2	152641949	152641951	TTT	-	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-05	0.0003	0	2.826e-05	6.826e-05	2.28e-06	8.5e-07	.	.	2.523e-05	0	6.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	712.82	0	chr2	152641948	.	CTTT	CTT,C	712.82	.	AC=15,1;AF=0.625,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0.0029;FS=2.350;InbreedingCoeff=0.4866;MLEAC=21,2;MLEAF=0.875,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:39:68,0,39,74,48,122	3	7	1	9	C
chr2	152691120	152691120	C	T	intronic	PRPF40A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299465016	2.182e-06	2.138e-06	4.512e-06	0	3.945e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.945e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	238.98	15	chr2	152691120	.	C	T	238.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.47;DP=351;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:253,0,286	20	0	1	0	.
chr2	152694362	152694362	-	A	intronic	PRPF40A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.52	6	chr2	152694362	.	G	GA	58.52	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152694362_G_GA:72,0,154:152694362	20	0	1	0	C
chr2	152694367	152694367	G	A	intronic	PRPF40A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.48	6	chr2	152694367	.	G	A	58.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152694362_G_GA:72,0,154:152694362	20	0	1	0	C
chr2	154107386	154107386	T	C	intronic	GALNT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs567326757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	8.725e-05	0.0021	0.0017	2.408e-05	0	0	0.0003	0	0	0	7.357e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.83	2	chr2	154107386	.	T	C	104.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	15	0	1	5	.
chr2	154195377	154195377	C	T	intronic	GALNT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.81	15	chr2	154195377	.	C	T	33.81	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	C
chr2	157324273	157324273	-	AAAAA	intronic	ERMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12119.76	198	chr2	157324272	.	CA	C,CAAAAAA	12119.76	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.746;DP=3995;ExcessHet=51.1880;FS=0.543;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,37,0:170:99:496,0,2352,943,2599,3988	0	0	19	1	.
chr2	157418600	157418600	-	A	intronic	CYTIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4335.94	40	chr2	157418599	.	TA	T,TAA	4335.94	.	AC=3,19;AF=0.071,0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.320e-01;DP=932;ExcessHet=26.8223;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.7130;MLEAC=3,19;MLEAF=0.071,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-3.030e-01;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,4,16:27:49:275,255,518,0,49,121	1	0	1	0	.
chr2	158425169	158425169	A	G	intronic	CCDC148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	800.99	31	chr2	158425169	.	A	G	800.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.220e-01;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=2.146;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.148;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:815,0,759	20	0	1	0	.
chr2	159136045	159136045	T	0	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	249.87	13	chr2	159136045	.	T	C,*	249.87	.	AC=2,9;AF=0.091,0.409;AN=22;DP=234;ExcessHet=0.0032;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2790;MLEAC=2,14;MLEAF=0.091,0.636;MQ=60.00;QD=3.25;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:159136002_TTGTGTG_T:270,18,0,270,18,270:159136002	4	1	0	10	.
chr2	159197011	159197011	A	G	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263179725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	7.249e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.249e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	85.72	4	chr2	159197011	.	A	G	85.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.272;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,150	16	0	1	4	C
chr2	159218526	159218526	C	G	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779474148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.597e-05	3.853e-05	5.379e-05	8.817e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.8	3	chr2	159218526	.	C	G	100.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.80;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:113,0,67	18	0	1	2	C
chr2	159219986	159219991	GTGTGT	-	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3373.65	12	chr2	159219977	.	AGTGTGTGTGTGTGT	TGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGT	3373.65	.	AC=15,9,3,3,2;AF=0.375,0.225,0.075,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=322;ExcessHet=3.7745;FS=7.033;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=16,9,3,3,2;MLEAF=0.400,0.225,0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.59;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=2.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6,0,0,0,0:8:94:.:.:184,0,328,205,94,498,205,94,498,498,205,94,498,498,498,205,94,498,498,498,498	0	3	4	1	C
chr2	159324638	159324651	ACACACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,4,0,0,0,3:7:99:294,294,294,126,126,114,294,294,126,294,294,294,126,294,294,294,294,126,294,294,294,168,168,0,168,168,168,159	3	1	0	2	.
chr2	159324628	159324651	ACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,4,0,0,0,3:7:99:294,294,294,126,126,114,294,294,126,294,294,294,126,294,294,294,294,126,294,294,294,168,168,0,168,168,168,159	3	1	0	2	C
chr2	159324640	159324651	ACACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,4,0,0,0,3:7:99:294,294,294,126,126,114,294,294,126,294,294,294,126,294,294,294,294,126,294,294,294,168,168,0,168,168,168,159	3	1	0	2	C
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chr2	159324642	159324651	ACACACACAC	-	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4164.64	9	chr2	159324625	.	TACACACACACACACACACACACACAC	TACACACACACAC,TAC,T,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACACAC	4164.64	.	AC=3,9,8,5,2,1;AF=0.079,0.237,0.211,0.132,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=136;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3239;MLEAC=3,10,9,5,2,1;MLEAF=0.079,0.263,0.237,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,4,0,0,0,3:7:99:294,294,294,126,126,114,294,294,126,294,294,294,126,294,294,294,294,126,294,294,294,168,168,0,168,168,168,159	3	1	0	2	C
chr2	159601429	159601429	-	A	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	584.09	45	chr2	159601428	.	GA	GAA,G	584.09	.	AC=14,2;AF=0.700,0.100;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=45;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3959;MLEAC=21,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.63;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:116,15,0,116,15,116	1	6	2	11	C
chr2	159742940	159742940	-	A	intronic	MARCHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2043.95	8	chr2	159742936	.	CAAAA	C,CAAAAA	2043.95	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.476;DP=145;ExcessHet=0.2330;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:99:105,0,285,126,294,420	8	3	7	2	.
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chr2	160318233	160318234	AA	-	intronic	RBMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5109.34	19	chr2	160318229	.	TAAAAA	TAA,TAAA,TAAAA,T	5109.34	.	AC=10,12,16,1;AF=0.238,0.286,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=928;ExcessHet=0.3300;FS=3.626;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=9,12,17,1;MLEAF=0.214,0.286,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,5,0:9:65:187,79,117,182,112,202,82,0,89,65,182,112,202,89,202	0	0	1	0	C
chr2	160318234	160318234	A	-	intronic	RBMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5109.34	19	chr2	160318229	.	TAAAAA	TAA,TAAA,TAAAA,T	5109.34	.	AC=10,12,16,1;AF=0.238,0.286,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=928;ExcessHet=0.3300;FS=3.626;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=9,12,17,1;MLEAF=0.214,0.286,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,5,0:9:65:187,79,117,182,112,202,82,0,89,65,182,112,202,89,202	0	0	1	0	C
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chr2	164704377	164704377	C	T	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	851.15	26	chr2	164704377	.	C	G,T	851.15	.	AC=4,8;AF=0.095,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.970e-01;DP=1015;ExcessHet=9.6308;FS=166.490;InbreedingCoeff=-0.4421;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.35;SOR=11.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:33,8,14:55:78:.:.:78,110,469,0,324,342	9	0	4	0	C
chr2	164929416	164929416	A	G	intronic	SLC38A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	2	chr2	164929416	.	A	G	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
chr2	165127614	165127614	T	A	intronic	SCN3A	.	.	.	.	.	427	1091	3	1	0	5	0.00228624	.	.	2115688	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.7e-05	0.0001	0	0	0	0	0	6.169e-05	1.94e-05	3	154602	rs183690433	5.521e-06	6.158e-06	5.5e-06	5.542e-06	2.327e-05	2.38e-06	1.72e-06	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	5.445e-06	0	2.327e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.407e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	335.98	39	chr2	165127614	.	T	A	335.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.42;DP=702;ExcessHet=0.0000;FS=1.556;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,13:43:99:350,0,892	20	0	1	0	.
chr2	165761567	165761567	-	AAAC	intronic	GALNT3	.	.	.	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3731.28	20	chr2	165761563	.	AAAAC	A,AAAACAAAC	3731.28	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=337;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9,0:16:99:357,0,267,378,294,672	9	2	9	0	.
chr2	169294719	169294722	AAAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,4,6,9,9:31:8:437,353,441,210,326,489,146,278,230,277,99,193,55,66,130,185,195,29,8,0,170	0	0	0	0	.
chr2	169294720	169294722	AAA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,4,6,9,9:31:8:437,353,441,210,326,489,146,278,230,277,99,193,55,66,130,185,195,29,8,0,170	0	0	0	0	C
chr2	169294721	169294722	AA	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,4,6,9,9:31:8:437,353,441,210,326,489,146,278,230,277,99,193,55,66,130,185,195,29,8,0,170	0	0	0	0	C
chr2	169294722	169294722	A	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15554.63	44	chr2	169294717	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAA,TAAAA	15554.63	.	AC=5,2,15,15,4;AF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.150e-01;DP=1753;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=5,2,15,15,4;MLEAF=0.119,0.048,0.357,0.357,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:3,0,4,6,9,9:31:8:437,353,441,210,326,489,146,278,230,277,99,193,55,66,130,185,195,29,8,0,170	0	0	0	0	C
chr2	169515036	169515036	-	T	intronic	KLHL41	.	.	.	Nemaline myopathy 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	471.31	14	chr2	169515035	.	CT	C,CTT	471.31	.	AC=3,5;AF=0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=268;ExcessHet=3.5521;FS=3.660;InbreedingCoeff=-0.2482;MLEAC=3,5;MLEAF=0.071,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:31:80,86,129,0,43,31	13	0	3	0	.
chr2	169560841	169560842	TT	-	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,6,3,0:12:37:151,164,255,37,86,52,67,179,0,218,164,255,86,179,255	0	0	4	1	.
chr2	169560842	169560842	T	-	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,6,3,0:12:37:151,164,255,37,86,52,67,179,0,218,164,255,86,179,255	0	0	4	1	C
chr2	169560842	169560842	-	T	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1669.43	12	chr2	169560839	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	1669.43	.	AC=7,14,3,1;AF=0.175,0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.334;DP=646;ExcessHet=13.4704;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=7,16,3,1;MLEAF=0.175,0.400,0.075,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,6,3,0:12:37:151,164,255,37,86,52,67,179,0,218,164,255,86,179,255	0	0	4	1	C
chr2	169845501	169845501	A	0	intronic	UBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8235	1969.25	14	chr2	169845501	.	A	*,G	1969.25	.	AC=20,12;AF=0.588,0.353;AN=34;DP=134;ExcessHet=0.1336;FS=2.083;InbreedingCoeff=0.3165;MLEAC=23,14;MLEAF=0.676,0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:230,18,0,230,18,230	0	7	2	4	.
chr2	170285374	170285374	T	-	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	876.92	3	chr2	170285372	.	CTT	C,CT	876.92	.	AC=2,13;AF=0.111,0.722;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4651;MLEAC=2,24;MLEAF=0.111,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.24;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:139,139,139,15,15,0	1	1	0	12	.
chr2	170400403	170400403	-	T	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	813.03	17	chr2	170400402	.	CT	C,CTT	813.03	.	AC=7,2;AF=0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.200e-02;DP=456;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3046;MLEAC=7,2;MLEAF=0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4,1:8:37:.:.:56,0,53,58,37,139	11	0	7	1	C
chr2	171060982	171060982	C	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.285e-05	0.0002	7.429e-05	5.165e-05	8.548e-05	5.052e-05	4.603e-05	5.927e-05	5.419e-05	8.548e-05	0	0	0	0	0	7.558e-05	2.194e-05	6.2e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.61	43	chr2	171060982	.	C	G	161.61	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=543;ExcessHet=6.5132;FS=107.789;InbreedingCoeff=-0.3259;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.929;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:3:3,0,290	10	0	10	1	.
chr2	171541863	171541863	T	-	intronic	CYBRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	782.47	3	chr2	171541861	.	CTT	C,CT	782.47	.	AC=5,10;AF=0.132,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=421;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=5,11;MLEAF=0.132,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:21:21,35,101,0,66,60	6	0	3	2	.
chr2	172063671	172063671	G	A	intronic	METAP1D	.	.	.	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.049e-05	0	0	0	0	3.713e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770080876	3.727e-06	5.483e-06	1.497e-06	5.939e-06	0.0002	1.09e-06	7.9e-07	9.3e-07	6.3e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.975e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1334.98	34	chr2	172063671	.	G	A	1334.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.81;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=1.875;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.52;ReadPosRankSum=-1.235e+00;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,50:86:99:1349,0,790	20	0	1	0	.
chr2	173047735	173047735	G	T	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.99	2	chr2	173047735	.	G	T	51.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.78;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:173047735_G_T:63,0,268:173047735	17	0	1	3	.
chr2	173047745	173047745	C	T	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021996866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	2.63e-05	3.866e-05	0	6.57e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.57e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.97	2	chr2	173047745	.	C	T	54.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.37;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:173047735_G_T:66,0,246:173047735	17	0	1	3	C
chr2	173187123	173187123	C	0	intronic	MAP3K20	.	.	.	Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	1123.27	1	chr2	173187123	.	C	T,*	1123.27	.	AC=22,2;AF=0.917,0.083;AN=24;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6092;MLEAC=32,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;QD=29.56;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:148,18,0,148,18,148	0	11	0	9	.
chr2	174399903	174399903	T	-	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,0,0,0,8,22:33:99:1134,1142,1195,1142,1195,1195,1142,1195,1195,1195,883,920,920,920,882,248,307,307,307,0,417	0	0	6	0	.
chr2	174399903	174399903	-	T	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,0,0,0,8,22:33:99:1134,1142,1195,1142,1195,1195,1142,1195,1195,1195,883,920,920,920,882,248,307,307,307,0,417	0	0	6	0	C
chr2	174399902	174399903	TT	-	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,0,0,0,8,22:33:99:1134,1142,1195,1142,1195,1195,1142,1195,1195,1195,883,920,920,920,882,248,307,307,307,0,417	0	0	6	0	C
chr2	174399903	174399903	-	TT	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9684.51	28	chr2	174399899	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,CTTTTTT,C	9684.51	.	AC=12,4,2,2,10;AF=0.286,0.095,0.048,0.048,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-02;DP=660;ExcessHet=9.6308;FS=6.710;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=11,4,2,2,10;MLEAF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,0,0,0,8,22:33:99:1134,1142,1195,1142,1195,1195,1142,1195,1195,1195,883,920,920,920,882,248,307,307,307,0,417	0	0	6	0	C
chr2	174453668	174453668	G	0	intronic	GPR155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4864.94	25	chr2	174453668	.	G	A,*	4864.94	.	AC=26,4;AF=0.684,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.207e+00;DP=407;ExcessHet=0.2410;FS=13.016;InbreedingCoeff=0.1323;MLEAC=28,4;MLEAF=0.737,0.105;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0:12:36:1|1:174453659_C_CAA:370,36,0,370,36,370:174453659	1	10	5	2	.
chr2	174750182	174750183	AA	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,12,36,4:53:99:1561,830,845,255,0,141,1145,665,188,1034	0	0	0	0	.
chr2	174750183	174750183	A	-	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	1	0	0	0	225	225	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	32754.51	61	chr2	174750180	.	CAAA	C,CA,CAA	32754.51	.	AC=16,22,3;AF=0.381,0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.310e-01;DP=1664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=16,22,3;MLEAF=0.381,0.524,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,12,36,4:53:99:1561,830,845,255,0,141,1145,665,188,1034	0	0	0	0	C
chr2	174847775	174847782	AAAAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:4,2,5,7,0,6,4:28:32:565,297,526,95,172,231,42,34,64,134,466,478,293,199,631,141,54,32,49,227,186,331,495,131,0,470,34,597	1	0	2	2	.
chr2	174847777	174847782	AAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:4,2,5,7,0,6,4:28:32:565,297,526,95,172,231,42,34,64,134,466,478,293,199,631,141,54,32,49,227,186,331,495,131,0,470,34,597	1	0	2	2	C
chr2	174847778	174847782	AAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:4,2,5,7,0,6,4:28:32:565,297,526,95,172,231,42,34,64,134,466,478,293,199,631,141,54,32,49,227,186,331,495,131,0,470,34,597	1	0	2	2	C
chr2	174847776	174847782	AAAAAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:4,2,5,7,0,6,4:28:32:565,297,526,95,172,231,42,34,64,134,466,478,293,199,631,141,54,32,49,227,186,331,495,131,0,470,34,597	1	0	2	2	C
chr2	174847779	174847782	AAAA	-	intronic	CHN1	.	.	.	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	7693.13	14	chr2	174847773	.	CAAAAAAAAA	CA,CAAA,CAAAA,CAA,CAAAAA,C	7693.13	.	AC=6,3,7,3,7,2;AF=0.158,0.079,0.184,0.079,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=961;ExcessHet=0.2736;FS=2.486;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=4,3,8,4,7,2;MLEAF=0.105,0.079,0.211,0.105,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:4,2,5,7,0,6,4:28:32:565,297,526,95,172,231,42,34,64,134,466,478,293,199,631,141,54,32,49,227,186,331,495,131,0,470,34,597	1	0	2	2	C
chr2	175930299	175930299	-	ACAC	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,3,0,0,0:9:55:.:.:55,73,211,73,211,211,0,139,139,130,73,211,211,139,211,73,211,211,139,211,211,73,211,211,139,211,211,211	1	4	2	0	.
chr2	175930298	175930299	AC	-	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6083.45	17	chr2	175930275	.	AACACACACACACACACACACACAC	AACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC	6083.45	.	AC=15,5,6,5,1,1;AF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.820;DP=334;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=15,5,6,5,1,1;MLEAF=0.357,0.119,0.143,0.119,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:6,0,0,3,0,0,0:9:55:.:.:55,73,211,73,211,211,0,139,139,130,73,211,211,139,211,73,211,211,139,211,211,73,211,211,139,211,211,211	1	4	2	0	C
chr2	175981535	175981535	G	C	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.34	23	chr2	175981535	.	G	C	42.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=332;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.53;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:56:56,0,205	19	0	1	1	C
chr2	176094387	176094387	-	CA	intronic	HOXD13	.	.	.	Brachydactyly, type D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type E, Autosomal dominant;Syndactyly, type V, Autosomal dominant;Synpolydactyly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2167.08	28	chr2	176094385	.	GCA	G,GCACA	2167.08	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=448;ExcessHet=30.0624;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.7493;MLEAC=11,7;MLEAF=0.262,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0:18:99:140,0,325,176,343,519	3	0	11	0	.
chr2	177217936	177217936	G	-	intronic	HNRNPA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271074235	8.023e-06	6.17e-06	7.039e-06	9.033e-06	0.0011	3.77e-06	2.73e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	4.54e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1900.94	34	chr2	177217935	.	TG	T	1900.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.510e-01;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.67;ReadPosRankSum=-1.298e+00;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,57:114:99:1915,0,1958	20	0	1	0	.
chr2	178041246	178041246	-	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	252.16	3	chr2	178041245	.	AT	A,ATT	252.16	.	AC=4,4;AF=0.125,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0735;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1983;MLEAC=6,3;MLEAF=0.188,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:52:77,0,52,86,64,151	10	0	4	5	.
chr2	178083560	178083560	G	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.57	11	chr2	178083560	.	G	T	34.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr2	178289019	178289019	T	0	intronic	OSBPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	224.78	24	chr2	178289019	.	T	C,*	224.78	.	AC=6,1;AF=0.500,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.7136;FS=0.000;MLEAC=11,3;MLEAF=0.917,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:76,0,34,82,43,125	1	2	2	15	.
chr2	178461359	178461363	AATTA	-	UTR3	PJVK	NM_001042702:c.*85_*89delAATTA;NM_001353777:c.*85_*89delAATTA;NM_001353775:c.*85_*89delAATTA;NM_001353778:c.*85_*89delAATTA;NM_001353776:c.*85_*89delAATTA;NM_001369912:c.*85_*89delAATTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.401e-07	6.857e-07	1.484e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.76e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	678.94	36	chr2	178461358	.	GAATTA	G	678.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.158;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=5.780;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.40;ReadPosRankSum=-1.041e+00;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:693,0,639	20	0	1	0	.
chr2	178567528	178567528	T	G	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon154:c.A51409C:p.T17137P	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.979	D	0.691	P	.	.	1.000	D	1.255	L	1.05	T	-0.765	T	0.128	T	0.525	1.244	10.05	4.46	0.920	2.240	9.761	0.233	0.0277203117503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364192252	2.056e-06	2.052e-06	2.726e-06	1.378e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	2.995e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.167e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.40068	D	.	.	.	0.979	0.59044	D	0.691	0.53831	P	.	.	.	.	0.725602	0.33663	D	1.67	0.42885	L	1.05	0.39990	T	-3.6	0.69357	D	0.329	0.57946	-0.7646	0.57154	T	0.128	0.43503	T	9	0.22477317	0.39290	T	0.02772	0.50496	D	0.233	0.53499	0.46	0.52753	0.266843984389	0.26308	.	.	0.361612119172	0.37821	0.536002159119	0.43881	T	.	.	.	-0.148485	0.28549	T	-0.350435	0.39156	T	0.327650328597053	0.26130	T	0.90181	0.65830	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.593	0.65043	D	.	.	0.394	0.59262	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.795039	0.36749	20.3	0.86013311777473667	0.16256	0.94335	0.60838	D	AEFBI	0.862397	0.78067	D	0.304277578341607	0.56369	3.801386	0.321787341604385	0.56824	3.846226	0.65728080602964	0.22231	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.65	4.46	0.53567	2.231000	0.42654	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.141:0.0:0.859	9.761	0.39702	436	0.80373	.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	3334.98	103	chr2	178567528	.	T	G	3334.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.682;DP=2207;ExcessHet=0.0000;FS=2.230;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=-5.070e-01;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,122:233:99:3349,0,2951	20	0	1	0	.
chr2	178683969	178683969	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1999.41	28	chr2	178683968	.	AT	A,ATT	1999.41	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=621;ExcessHet=21.3848;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6125;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.97;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9,4:35:99:104,0,476,112,380,636	3	0	14	0	C
chr2	178689005	178689007	TTT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,2,7,7,0:17:81:316,256,260,214,227,279,99,126,107,100,138,134,81,0,110,256,260,227,126,134,260	1	0	0	0	C
chr2	178689006	178689007	TT	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,2,7,7,0:17:81:316,256,260,214,227,279,99,126,107,100,138,134,81,0,110,256,260,227,126,134,260	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	T	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,2,7,7,0:17:81:316,256,260,214,227,279,99,126,107,100,138,134,81,0,110,256,260,227,126,134,260	1	0	0	0	C
chr2	178689007	178689007	-	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4323.64	17	chr2	178689003	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTTT	4323.64	.	AC=2,9,7,15,2;AF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=382;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=2,9,7,15,2;MLEAF=0.048,0.214,0.167,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,2,7,7,0:17:81:316,256,260,214,227,279,99,126,107,100,138,134,81,0,110,256,260,227,126,134,260	1	0	0	0	C
chr2	179713557	179713557	T	C	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.34	20	chr2	179713557	.	T	C	30.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr2	179990549	179990552	AGAG	-	intronic	CWC22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	935.49	2	chr2	179990546	.	CAGAGAG	CAG,C	935.49	.	AC=10,2;AF=0.455,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4307;MLEAC=14,4;MLEAF=0.636,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,2:5:61:.:.:72,82,136,0,61,78	4	5	0	10	.
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chr2	183130393	183130393	T	-	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5948.66	13	chr2	183130387	.	CTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,C	5948.66	.	AC=14,11,1,1;AF=0.333,0.262,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=439;ExcessHet=0.0088;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=12,10,1,1;MLEAF=0.286,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,18,3,0,0:27:99:.:.:786,0,181,376,162,553,651,242,609,840,651,242,609,840,840	5	3	4	0	C
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chr2	186488858	186488858	C	T	intronic	ZC3H15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	57.41	4	chr2	186488858	.	C	T	57.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,107	20	0	1	0	.
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chr2	186665098	186665098	T	-	intronic	ITGAV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12533.03	44	chr2	186665096	.	ATT	A,AT	12533.03	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1126;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,10,15:48:43:364,43,547,0,125,276	0	0	3	0	C
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chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1581.49	29	chr2	188477846	.	G	C	1581.49	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.777;DP=661;ExcessHet=36.0830;FS=117.616;InbreedingCoeff=-0.8306;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=1.93;SOR=9.942	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,16:33:99:0|1:188477846_G_C:109,0,236:188477846	2	0	19	0	.
chr2	188996252	188996253	GT	-	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	578.21	19	chr2	188996249	.	AGTGT	AGT,A	578.21	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.711;DP=820;ExcessHet=1.7912;FS=3.951;InbreedingCoeff=-0.1835;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1,0:7:15:15,0,184,33,188,220	15	0	5	0	.
chr2	188997030	188997044	ATATATATATGAGAC	-	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32,0,0:32:98:1426,98,0,1426,98,1426,1426,98,1426,1426	1	7	3	0	C
chr2	188997044	188997044	-	ATATATATATGAGAC	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	18060.45	27	chr2	188997014	.	TATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	T,TATATATATATGAGAC,TATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGAC	18060.45	.	AC=21,13,1;AF=0.500,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=667;ExcessHet=0.2785;FS=2.828;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=21,13,1;MLEAF=0.500,0.310,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.470e-01;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32,0,0:32:98:1426,98,0,1426,98,1426,1426,98,1426,1426	1	7	3	0	C
chr2	189058905	189058905	-	T	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	20015.47	38	chr2	189058904	.	AT	A,ATT	20015.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.446;DP=957;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27,0:27:80:711,80,0,711,80,711	0	19	1	0	.
chr2	189068994	189068994	G	A	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	7	1511	4	0	0	4	0.00132188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs866665945	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0036	0.0006	0.0006	0.0030	0.0029	5.884e-05	0.0036	0.0096	3.091e-05	0	0.0018	0.0002	0.0014	0.0001	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0026	0.0005	0.0004	0.0019	0.0017	0	0	0.0026	0.0092	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	180.36	4	chr2	189068994	.	G	A	180.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.751;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.04;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:194,0,95	20	0	1	0	C
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4397.32	103	chr2	189750577	.	A	G	4397.32	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.721e+00;DP=2065;ExcessHet=30.0624;FS=155.009;InbreedingCoeff=-0.7767;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.49;ReadPosRankSum=1.06;SOR=12.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,28:100:99:206,0,1083	3	0	18	0	.
chr2	190208669	190208669	-	TTT	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	980.63	5	chr2	190208668	.	AT	ATT,ATTT,ATTTT,A	980.63	.	AC=7,8,1,3;AF=0.194,0.222,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=160;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3762;MLEAC=8,8,1,3;MLEAF=0.222,0.222,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:168,168,168,18,18,0,168,168,18,168,168,168,18,168,168	2	0	7	3	.
chr2	190245990	190245991	AA	-	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	1106	375	5	1	35	42	0.00924703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041464768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	8.542e-05	0.0002	0	0.0004	0.0007	0	0.0031	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	901.75	7	chr2	190245989	.	CAA	C,CA	901.75	.	AC=4,12;AF=0.111,0.333;AN=36;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=173;ExcessHet=2.2341;FS=10.972;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=4,13;MLEAF=0.111,0.361;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7:8:2:110,113,131,2,20,0	5	1	2	3	C
chr2	190245991	190245991	A	-	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	1106	375	5	1	35	42	0.00924703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	901.75	7	chr2	190245989	.	CAA	C,CA	901.75	.	AC=4,12;AF=0.111,0.333;AN=36;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=173;ExcessHet=2.2341;FS=10.972;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=4,13;MLEAF=0.111,0.361;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7:8:2:110,113,131,2,20,0	5	1	2	3	C
chr2	190516013	190516013	-	T	intronic	NEMP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1286198691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	6.556e-05	0	0	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.97	6	chr2	190516013	.	C	CT	31.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	17	0	1	3	.
chr2	190687400	190687400	A	-	intronic	NAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2670.06	12	chr2	190687395	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAA,C,CA	2670.06	.	AC=12,2,7,4,3;AF=0.300,0.050,0.175,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=324;ExcessHet=0.1163;FS=2.697;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=12,2,7,4,3;MLEAF=0.300,0.050,0.175,0.100,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.02;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,1,0,0,0,4:5:15:.:.:204,103,85,172,100,160,172,100,160,160,172,100,160,160,160,30,0,30,30,30,15	3	1	4	1	.
chr2	190880896	190880896	-	GCAGCAGCAGCAGCA	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA;NM_014905:c.-189_-188insGCAGCAGCAGCAGCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,28,0,0,0,0,0:28:85:.:.:1262,85,0,1262,85,1262,1262,85,1262,1262,1262,85,1262,1262,1262,1262,85,1262,1262,1262,1262,1262,85,1262,1262,1262,1262,1262	0	2	1	0	.
chr2	190880879	190880896	GCAGCAGCAGCAGCAGCA	-	UTR5	GLS	NM_001256310:c.-206_-189del-;NM_014905:c.-206_-189del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	21734.08	18	chr2	190880872	.	CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA	C,CGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA,CGCAGCA	21734.08	.	AC=13,3,9,11,1,2;AF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=843;ExcessHet=0.3300;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=13,3,9,11,1,2;MLEAF=0.310,0.071,0.214,0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.57;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,28,0,0,0,0,0:28:85:.:.:1262,85,0,1262,85,1262,1262,85,1262,1262,1262,85,1262,1262,1262,1262,85,1262,1262,1262,1262,1262,85,1262,1262,1262,1262,1262	0	2	1	0	C
chr2	191033353	191033353	A	G	intronic	STAT4	.	.	.	.	.	479	1041	2	0	0	2	0.000959693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901590089	8.698e-06	1.098e-05	3.839e-06	1.363e-05	0.0001	4.09e-06	2.96e-06	6.885e-05	5.019e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.228e-05	0.0001	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.98	17	chr2	191033353	.	A	G	224.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.542e+00;DP=343;ExcessHet=0.0000;FS=1.685;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-5.670e-01;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:239,0,523	20	0	1	0	.
chr2	191360754	191360754	-	TGTTGTTGT	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	13430.27	23	chr2	191360751	.	GTGT	GTGTTGTTGTTGT,GTGTTGTTGT,GTGTTGT,GTGGTGTTGTTGT,G,GTGTTGTTGTTGTTGT	13430.27	.	AC=9,11,2,2,2,1;AF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.563;DP=1049;ExcessHet=3.1640;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=9,11,2,2,2,1;MLEAF=0.214,0.262,0.048,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:21,0,0,0,23,0,0:44:99:770,833,1567,833,1567,1567,833,1567,1567,1567,0,734,734,734,665,833,1567,1567,1567,734,1567,833,1567,1567,1567,734,1567,1567	2	0	3	0	.
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chr2	191953885	191953888	TTTT	-	intronic	TMEFF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1899.75	7	chr2	191953883	.	ATTTTT	ATTTT,ATTT,ATTTTTTTTTTTTT,ATT,AT,A	1899.75	.	AC=9,4,2,2,2,1;AF=0.225,0.100,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=700;ExcessHet=5.5644;FS=4.299;InbreedingCoeff=-0.2215;MLEAC=10,5,2,2,2,1;MLEAF=0.250,0.125,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.650e-01;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10,0,0,0,0,0:19:99:128,0,113,171,139,340,171,139,340,340,171,139,340,340,340,171,139,340,340,340,340,171,139,340,340,340,340,340	4	0	7	1	C
chr2	195799276	195799276	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	0.0002	2.12e-05	1.41e-05	3.628e-05	1.179e-05	9.85e-06	1.408e-05	1.202e-05	3.628e-05	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	204.63	42	chr2	195799276	.	C	G	204.63	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-7.580e-01;DP=774;ExcessHet=0.6776;FS=68.073;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.15;SOR=5.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,12:39:9:.:.:9,0,469	15	0	4	2	.
chr2	195897768	195897768	-	AA	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2877.33	23	chr2	195897767	.	TA	T,TAAA	2877.33	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=780;ExcessHet=54.0936;FS=5.535;InbreedingCoeff=-0.9447;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8,0:26:99:105,0,290,168,300,489	0	0	19	0	C
chr2	195906570	195906570	A	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	527	992	3	0	0	3	0.00150981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs770834522	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0044	0.0002	0.0002	0.0027	0.0022	0.0002	0.0004	0	0	0.0011	0.0044	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	2.445e-05	0	0.0009	0	0.0002	0.0023	0.0034	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.01	14	chr2	195906570	.	A	G	160.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.48;DP=271;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.386;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:174,0,285	20	0	1	0	C
chr2	196000850	196000850	T	A	exonic	DNAH7	.	nonsynonymous SNV	DNAH7:NM_018897:exon12:c.A1207T:p.I403F,	.	.	481	1038	3	0	0	3	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.001	B	0.001	B	0.634	N	1.000	D	2.175	M	2.72	T	-1.098	T	0.072	T	0.488	2.199	13.31	3.08	0.340	1.583	8.221	0.174	0.0108876960318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-06	1.368e-06	1.377e-06	1.393e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.677e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.736	0.49613	T	0.009	0.66756	D	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.633749	0.10662	N	0.822306	0.998364	0.49637	D	2.535	0.73915	M	1.91	0.23283	T	-1.93	0.59059	N	0.451	0.51761	-1.0981	0.04328	T	0.072	0.29323	T	10	0.2057187	0.36808	T	0.010888	0.27936	T	0.174	0.44019	0.445	0.50302	0.183819452728	0.17975	0.4190143365557646	0.41817	0.0384574760045	0.04094	0.380378752947	0.22310	T	0.014127	0.12084	T	-0.114691	0.33995	T	-0.402522	0.33091	T	0.534706830978394	0.33908	D	0.835216	0.55630	T	0.15669921	0.35349	0.13765408	0.32898	0.15669921	0.35349	0.13765408	0.32897	-5.143	0.38357	T	.	.	0.218	0.44860	B	.;.	.;.	2.044579	0.25992	16.96	0.9536765169841015	0.26774	0.83654	0.42757	D	AEFHCI	0.563877	0.57089	D	-0.170581822401456	0.34363	1.960483	-0.0601837084746139	0.37054	2.164359	1.54429849853999E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.61	3.08	0.34576	1.594000	0.36307	1.450000	0.26598	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.1779:0.0:0.8221	8.221	0.30701	861	0.33516	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	3386.11	40	chr2	196000850	.	T	A	3386.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.37;DP=952;ExcessHet=0.1072;FS=0.965;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,48:122:99:1267,0,1879	19	0	2	0	C
chr2	196765787	196765787	G	A	intronic	GTF3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397747484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.313e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.7	3	chr2	196765787	.	G	A	61.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:196765787_G_A:72,0,162:196765787	15	0	1	5	.
chr2	196765793	196765793	A	G	intronic	GTF3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008402294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.274e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.567e-05	0	0.0002	0	0	8.856e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.79	3	chr2	196765793	.	A	G	61.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:196765787_G_A:72,0,162:196765787	15	0	1	5	C
chr2	197147430	197147430	A	-	intronic	ANKRD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	269.77	5	chr2	197147428	.	TAA	TA,T	269.77	.	AC=3,3;AF=0.250,0.250;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0950;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3577;MLEAC=8,6;MLEAF=0.667,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:14:89,14,0,89,14,89	2	1	1	15	.
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chr2	201275018	201275018	-	TT	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1294.57	34	chr2	201275016	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	1294.57	.	AC=4,7,1,8;AF=0.095,0.167,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=670;ExcessHet=43.6797;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.8657;MLEAC=3,7,1,8;MLEAF=0.071,0.167,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,3,0,0,0:22:44:44,0,578,101,587,688,101,587,688,688,101,587,688,688,688	1	0	4	0	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	137.94	13	chr2	201833716	.	CT	*,C	137.94	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=213;ExcessHet=20.8569;FS=2.171;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,1,1:6:0:28,0,84,0,49,118	4	0	12	2	.
chr2	202180270	202180272	AAA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275078900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.051e-05	5.816e-05	8.658e-05	5.59e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:22:56,64,97,0,33,22,64,97,33,97	1	0	1	1	.
chr2	202180272	202180272	A	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:22:56,64,97,0,33,22,64,97,33,97	1	0	1	1	C
chr2	202180271	202180272	AA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1643.8	10	chr2	202180269	.	CAAA	C,CAA,CA	1643.8	.	AC=1,17,2;AF=0.025,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.150;DP=270;ExcessHet=31.3652;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=1,17,2;MLEAF=0.025,0.425,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0:7:22:56,64,97,0,33,22,64,97,33,97	1	0	1	1	C
chr2	202284605	202284605	G	A	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-06	3.719e-06	5.479e-06	0	1.879e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.363e-05	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1824.24	15	chr2	202284605	.	G	A,C	1824.24	.	AC=8,1;AF=0.400,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.074;DP=312;ExcessHet=12.4709;FS=25.088;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=13,2;MLEAF=0.650,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.457;SOR=4.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5,0:15:55:.:.:55,0,169,83,182,266	1	0	8	11	.
chr2	202284605	202284605	G	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	6.21e-05	0.0001	0	0.0003	0.0002	6.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1824.24	15	chr2	202284605	.	G	A,C	1824.24	.	AC=8,1;AF=0.400,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.074;DP=312;ExcessHet=12.4709;FS=25.088;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=13,2;MLEAF=0.650,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.457;SOR=4.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5,0:15:55:.:.:55,0,169,83,182,266	1	0	8	11	C
chr2	202287461	202287461	-	T	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	451.97	8	chr2	202287460	.	GT	GTT,G	451.97	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.5418;FS=3.233;InbreedingCoeff=0.0208;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.439;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:59:59,0,90,71,99,171	13	1	5	1	C
chr2	202287461	202287461	T	-	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1336682621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0005	0.0016	0.0005	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0003	0.0003	0	0.0004	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	451.97	8	chr2	202287460	.	GT	GTT,G	451.97	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.5418;FS=3.233;InbreedingCoeff=0.0208;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.439;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:59:59,0,90,71,99,171	13	1	5	1	C
chr2	202376514	202376514	-	GGC	UTR5	BMPR2	NM_001204:c.-961_-960insGGC	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5925.45	20	chr2	202376511	.	AGGC	AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A	5925.45	.	AC=10,6,1;AF=0.238,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=457;ExcessHet=2.4516;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.238,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0,0:13:99:113,0,351,140,363,504,140,363,504,504	7	0	9	0	.
chr2	202376514	202376514	-	GGCGGCGGC	UTR5	BMPR2	NM_001204:c.-961_-960insGGCGGCGGC	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5925.45	20	chr2	202376511	.	AGGC	AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A	5925.45	.	AC=10,6,1;AF=0.238,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.830e-01;DP=457;ExcessHet=2.4516;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=10,6,1;MLEAF=0.238,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0,0:13:99:113,0,351,140,363,504,140,363,504,504	7	0	9	0	C
chr2	202693361	202693361	C	G	intronic	FAM117B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	39.34	6	chr2	202693361	.	C	G	39.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.130e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.03;ReadPosRankSum=-8.890e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:202693361_C_G:51,0,456:202693361	19	0	1	1	.
chr2	202693371	202693371	A	G	intronic	FAM117B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	39.56	6	chr2	202693371	.	A	G	39.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.130e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=-2.960e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:202693361_C_G:51,0,456:202693361	19	0	1	1	C
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chr2	202963111	202963111	G	A	intronic	CARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470095759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.95	1	chr2	202963111	.	G	A	60.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.74;MQRankSum=0.431;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202963084_C_T:72,0,162:202963084	17	0	1	3	C
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chr2	203199547	203199547	T	-	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	936.69	21	chr2	203199544	.	ATTT	ATT,AT,A	936.69	.	AC=8,6,1;AF=0.200,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=362;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3717;MLEAC=9,6,1;MLEAF=0.225,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:40:40,0,124,60,133,194,60,133,194,194	6	0	7	1	C
chr2	203199546	203199547	TT	-	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	936.69	21	chr2	203199544	.	ATTT	ATT,AT,A	936.69	.	AC=8,6,1;AF=0.200,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=362;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3717;MLEAC=9,6,1;MLEAF=0.225,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:40:40,0,124,60,133,194,60,133,194,194	6	0	7	1	C
chr2	203955633	203955633	C	T	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	11	1506	4	1	0	6	0.00198807	0.4810	0.208	1435378	not_provided|Immunodeficiency,_common_variable,_1	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011864,MedGen:C3149378,OMIM:607594,Orphanet:1572	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.671e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs764098873	2.272e-05	2.463e-05	2.332e-05	2.212e-05	5.813e-05	1.621e-05	1.426e-05	2.198e-05	1.433e-05	0	0	0	0	0	0	2.356e-05	3.329e-05	5.813e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1720.11	37	chr2	203955633	.	C	T	1720.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=747;ExcessHet=0.1072;FS=3.895;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=-7.440e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:726,0,615	19	0	2	0	.
chr2	203959458	203959459	GT	-	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,12,0,0,0:20:99:.:.:480,0,300,504,336,840,504,336,840,840,504,336,840,840,840	4	0	2	0	C
chr2	203959459	203959459	-	GT	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,12,0,0,0:20:99:.:.:480,0,300,504,336,840,504,336,840,840,504,336,840,840,840	4	0	2	0	C
chr2	203959459	203959459	-	GTGTGTGT	intronic	ICOS	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9771.31	24	chr2	203959455	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	9771.31	.	AC=4,14,3,2;AF=0.095,0.333,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=632;ExcessHet=2.1081;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=4,14,3,2;MLEAF=0.095,0.333,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,12,0,0,0:20:99:.:.:480,0,300,504,336,840,504,336,840,840,504,336,840,840,840	4	0	2	0	C
chr2	204888733	204888733	A	-	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	166.48	1	chr2	204888730	.	CAAA	CAA,C,CA	166.48	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0232;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:26:47,0,26,53,35,88,53,35,88,88	5	0	1	13	.
chr2	204888731	204888733	AAA	-	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1298679317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.831e-05	0.0003	2.301e-05	0.0002	0.0025	4.817e-05	3.544e-05	0.0010	0.0006	3.807e-05	0	0	0	0	0	0	5.449e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	166.48	1	chr2	204888730	.	CAAA	CAA,C,CA	166.48	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0232;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:26:47,0,26,53,35,88,53,35,88,88	5	0	1	13	C
chr2	204888732	204888733	AA	-	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	166.48	1	chr2	204888730	.	CAAA	CAA,C,CA	166.48	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.9691;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0232;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.125,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:26:47,0,26,53,35,88,53,35,88,88	5	0	1	13	C
chr2	205698078	205698078	G	T	intronic	NRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.7	2	chr2	205698078	.	G	T	55.7	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1643;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:205698078_G_T:63,0,288:205698078	12	0	1	8	.
chr2	205698098	205698098	C	A	intronic	NRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328030149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.84	2	chr2	205698098	.	C	A	55.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:205698078_G_T:63,0,288:205698078	12	0	1	8	C
chr2	205738750	205738750	G	A	intronic	NRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554540278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.53e-05	6.425e-05	0.0001	0.0014	4.954e-05	3.96e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.63	5	chr2	205738750	.	G	A	73.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.73;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	15	0	1	5	C
chr2	206766756	206766756	G	A	exonic	FASTKD2	.	synonymous SNV	FASTKD2:NM_001136193:exon2:c.G63A:p.A21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1624603	FASTKD2-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	2.476e-05	0	0	0	0	4.506e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs201816518	4.721e-05	4.72e-05	4.629e-05	4.814e-05	0.0002	3.794e-05	3.476e-05	4.699e-05	4.281e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.846e-05	3.312e-05	1.16e-05	4.598e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.03e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1369.98	34	chr2	206766756	.	G	A	1369.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.17;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=1.615;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.799;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1384,0,1413	20	0	1	0	.
chr2	207570041	207570041	-	A	intronic	CREB1	.	.	.	Histiocytoma, angiomatoid fibrous, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	161.4	3	chr2	207570040	.	CA	CAA,C	161.4	.	AC=7,4;AF=0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=122;ExcessHet=0.0338;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2565;MLEAC=5,4;MLEAF=0.132,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:20:80,99,169,0,34,20	11	1	4	2	.
chr2	207622163	207622163	T	-	intronic	METTL21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	232.75	3	chr2	207622161	.	ATT	AT,A	232.75	.	AC=5,2;AF=0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=2.769;InbreedingCoeff=0.4595;MLEAC=5,3;MLEAF=0.167,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:27:106,50,37,35,0,27	11	2	0	6	.
chr2	207742153	207742153	A	-	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4261.16	25	chr2	207742151	.	CAA	C,CA	4261.16	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=616;ExcessHet=33.5724;FS=0.550;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,19:36:99:325,420,930,0,339,262	0	0	1	1	.
chr2	207743469	207743469	G	A	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	1163	356	2	1	0	4	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs138880931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0024	0.0006	0.0006	0.0017	0.0015	2.405e-05	0	0.0024	0.0069	0	9.423e-05	0.0034	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	104.58	7	chr2	207743469	.	G	A	104.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.43;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	13	0	1	7	C
chr2	207750748	207750748	C	T	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938212978	2.161e-05	1.059e-05	1.912e-05	2.395e-05	0.0007	9.98e-06	6.77e-06	6.63e-06	3.12e-06	0	0	0	0	8.852e-05	0.0007	1.981e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	296.75	2	chr2	207750748	.	C	T	296.75	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.484;DP=159;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0700;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:176,0,136	19	0	2	0	C
chr2	207937294	207937294	A	G	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.03	6	chr2	207937294	.	A	G	52.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:207937294_A_G:63,0,288:207937294	16	0	1	4	.
chr2	207937303	207937303	C	T	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549160330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	9.186e-05	0.0001	6.716e-05	0.0003	5.524e-05	4.362e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.91	6	chr2	207937303	.	C	T	48.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.89;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:207937294_A_G:60,0,320:207937294	16	0	1	4	C
chr2	207937317	207937317	A	G	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.49	6	chr2	207937317	.	A	G	49.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:207937317_A_G:60,0,330:207937317	15	0	1	5	C
chr2	207937318	207937318	C	T	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.59	6	chr2	207937318	.	C	T	49.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:207937317_A_G:60,0,330:207937317	15	0	1	5	C
chr2	207937329	207937329	G	A	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.33	6	chr2	207937329	.	G	A	49.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:207937329_G_A:60,0,330:207937329	15	0	1	5	C
chr2	207937330	207937330	C	T	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.33	6	chr2	207937330	.	C	T	49.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:207937329_G_A:60,0,330:207937329	15	0	1	5	C
chr2	207937339	207937339	C	G	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.32	6	chr2	207937339	.	C	G	55.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:207937329_G_A:66,0,246:207937329	15	0	1	5	C
chr2	208183204	208183204	-	TT	intronic	C2orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	952.36	8	chr2	208183203	.	AT	ATT,A,ATTTT,ATTT	952.36	.	AC=5,2,3,2;AF=0.119,0.048,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=316;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3995;MLEAC=5,2,3,2;MLEAF=0.119,0.048,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,0,0:11:71:71,92,244,0,153,141,92,244,153,244,92,244,153,244,244	9	0	5	0	.
chr2	208276575	208276575	C	T	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.044e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1357.97	13	chr2	208276575	.	C	G,T	1357.97	.	AC=14,6;AF=0.467,0.200;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=389;ExcessHet=9.8992;FS=69.502;InbreedingCoeff=-0.1992;MLEAC=18,7;MLEAF=0.600,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.59;ReadPosRankSum=2.01;SOR=7.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,7:21:38:.:.:38,79,461,0,382,364	0	2	7	6	.
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chr2	210298343	210298343	-	ACACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,14,11,0,0,0,0:28:99:947,533,579,453,0,535,986,534,579,1112,986,534,579,1112,1112,986,534,579,1112,1112,1112,986,534,579,1112,1112,1112,1112	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	AC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,14,11,0,0,0,0:28:99:947,533,579,453,0,535,986,534,579,1112,986,534,579,1112,1112,986,534,579,1112,1112,1112,986,534,579,1112,1112,1112,1112	3	1	4	0	C
chr2	210298343	210298343	-	ACACACACAC	intronic	MYL1	.	.	.	.	.	619	149	5	0	749	754	0.0165017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	15754.31	44	chr2	210298339	.	TACAC	TAC,TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACAC	15754.31	.	AC=12,7,2,3,1,1;AF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=883;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=12,7,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.167,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,14,11,0,0,0,0:28:99:947,533,579,453,0,535,986,534,579,1112,986,534,579,1112,1112,986,534,579,1112,1112,1112,986,534,579,1112,1112,1112,1112	3	1	4	0	C
chr2	210579811	210579811	-	GTGT	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	4357.07	50	chr2	210579809	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGTGTGT,GGTGTGT	4357.07	.	AC=5,2,1,1;AF=0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.440e-01;DP=1161;ExcessHet=4.7172;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=5,2,1,1;MLEAF=0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,9,0,0,0:76:85:85,0,2026,286,2053,2339,286,2053,2339,2339,286,2053,2339,2339,2339	12	0	5	0	.
chr2	210656505	210656505	T	-	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	21708.07	44	chr2	210656503	.	CTT	C,CT	21708.07	.	AC=16,26;AF=0.381,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.689;DP=1039;ExcessHet=0.0000;FS=3.388;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,26;MLEAF=0.381,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.04;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,10,31:50:99:985,614,702,200,0,160	0	0	0	0	C
chr2	213284489	213284489	T	C	exonic	SPAG16	.	synonymous SNV	SPAG16:NM_001025436:exon1:c.T6C:p.A2A	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.741e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762356596	7.062e-06	8.209e-06	6.983e-06	7.143e-06	3.068e-05	3.57e-06	2.6e-06	3.89e-06	2.82e-06	3.068e-05	0	0	0	0	0	8.265e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	664.98	34	chr2	213284489	.	T	C	664.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.993e+00;DP=746;ExcessHet=0.0000;FS=5.259;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:679,0,804	20	0	1	0	.
chr2	215370549	215370554	AAAAAC	0	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	117.95	3	chr2	215370549	.	AAAAAC	A,*	117.95	.	AC=2,13;AF=0.083,0.542;AN=24;DP=149;ExcessHet=0.5509;FS=2.492;InbreedingCoeff=0.1943;MLEAC=2,20;MLEAF=0.083,0.833;MQ=60.00;QD=1.55;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,4:12:99:.:.:124,148,457,0,309,297	2	1	0	9	.
chr2	217804258	217804258	-	TCTCTC	UTR3	TNS1	NM_022648:c.*200_*201insGAGAGA;NM_001308022:c.*200_*201insGAGAGA;NM_001308023:c.*200_*201insGAGAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1126.56	4	chr2	217804256	.	TTC	TTCTCTCTC,TTCTC,TTCTCTC,T	1126.56	.	AC=1,4,6,1;AF=0.031,0.125,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=127;ExcessHet=0.0093;FS=3.103;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=1,5,7,1;MLEAF=0.031,0.156,0.219,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.86;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:70:70,82,196,0,114,105,82,196,114,196,82,196,114,196,196	8	0	1	5	.
chr2	217804258	217804258	-	TC	UTR3	TNS1	NM_022648:c.*200_*201insGA;NM_001308022:c.*200_*201insGA;NM_001308023:c.*200_*201insGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1126.56	4	chr2	217804256	.	TTC	TTCTCTCTC,TTCTC,TTCTCTC,T	1126.56	.	AC=1,4,6,1;AF=0.031,0.125,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=127;ExcessHet=0.0093;FS=3.103;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=1,5,7,1;MLEAF=0.031,0.156,0.219,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.86;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:70:70,82,196,0,114,105,82,196,114,196,82,196,114,196,196	8	0	1	5	C
chr2	217804258	217804258	-	TCTC	UTR3	TNS1	NM_022648:c.*200_*201insGAGA;NM_001308022:c.*200_*201insGAGA;NM_001308023:c.*200_*201insGAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1126.56	4	chr2	217804256	.	TTC	TTCTCTCTC,TTCTC,TTCTCTC,T	1126.56	.	AC=1,4,6,1;AF=0.031,0.125,0.188,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=127;ExcessHet=0.0093;FS=3.103;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=1,5,7,1;MLEAF=0.031,0.156,0.219,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.86;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:70:70,82,196,0,114,105,82,196,114,196,82,196,114,196,196	8	0	1	5	C
chr2	217817439	217817439	C	T	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1310.67	3	chr2	217817439	.	C	T,G	1310.67	.	AC=1,11;AF=0.026,0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=126;ExcessHet=1.0583;FS=5.131;InbreedingCoeff=-0.0172;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6:10:99:215,228,379,0,151,133	9	0	1	2	C
chr2	217893398	217893398	-	CGCGCA	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	452	1065	3	0	2	5	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.87e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.84e-05	1	26028	rs765084895	2.03e-05	2.543e-05	1.283e-05	2.802e-05	0.0004	1.408e-05	1.212e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.762e-05	0.0004	5.18e-05	4.401e-05	3.337e-05	7.154e-05	0.0020	2.159e-05	1.52e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1294.05	49	chr2	217893398	.	G	GCA,GCGCGCA	1294.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=844;ExcessHet=0.1072;FS=4.160;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.644;QD=12.56;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.210	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,40,0:59:99:1089,0,305,1145,423,1567	19	0	1	0	C
chr2	217893404	217893404	-	CA	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	20115.85	56	chr2	217893400	.	GCACA	GCACACA,GCACACACA,GCGCACACACACA,G,GCGCACACACA,GCGCACACA	20115.85	.	AC=8,2,2,1,12,2;AF=0.190,0.048,0.048,0.024,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.181;DP=1564;ExcessHet=0.8717;FS=1.877;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=8,2,2,1,12,2;MLEAF=0.190,0.048,0.048,0.024,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,9,22,12,0,1,0:50:99:1474,964,1074,370,302,486,809,484,0,1068,1247,1038,581,892,1434,913,661,370,814,1087,1149,1247,1038,581,892,1434,1087,1434	3	1	1	0	C
chr2	217893404	217893404	-	CACA	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	20115.85	56	chr2	217893400	.	GCACA	GCACACA,GCACACACA,GCGCACACACACA,G,GCGCACACACA,GCGCACACA	20115.85	.	AC=8,2,2,1,12,2;AF=0.190,0.048,0.048,0.024,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.181;DP=1564;ExcessHet=0.8717;FS=1.877;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=8,2,2,1,12,2;MLEAF=0.190,0.048,0.048,0.024,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,9,22,12,0,1,0:50:99:1474,964,1074,370,302,486,809,484,0,1068,1247,1038,581,892,1434,913,661,370,814,1087,1149,1247,1038,581,892,1434,1087,1434	3	1	1	0	C
chr2	218238595	218238595	-	T	intronic	ARPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2944.73	5	chr2	218238590	.	CTTTTT	CTTTTTT,CT,CTT,CTTTT,C	2944.73	.	AC=5,5,7,5,6;AF=0.119,0.119,0.167,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=206;ExcessHet=6.1794;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.1934;MLEAC=5,4,7,3,6;MLEAF=0.119,0.095,0.167,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,4,4,0,0:10:5:236,177,234,16,98,87,5,73,0,45,177,234,98,73,234,177,234,98,73,234,234	1	0	4	0	.
chr2	218238595	218238595	T	-	intronic	ARPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2944.73	5	chr2	218238590	.	CTTTTT	CTTTTTT,CT,CTT,CTTTT,C	2944.73	.	AC=5,5,7,5,6;AF=0.119,0.119,0.167,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=206;ExcessHet=6.1794;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.1934;MLEAC=5,4,7,3,6;MLEAF=0.119,0.095,0.167,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,4,4,0,0:10:5:236,177,234,16,98,87,5,73,0,45,177,234,98,73,234,177,234,98,73,234,234	1	0	4	0	C
chr2	218425300	218425300	T	C	intronic	VIL1	.	.	.	Cholestasis, progressive canalicular (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.67	1	chr2	218425300	.	T	C	62.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218425265_A_G:75,0,110:218425265	19	0	1	1	.
chr2	218425301	218425301	C	A	intronic	VIL1	.	.	.	Cholestasis, progressive canalicular (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.66	1	chr2	218425301	.	C	A	62.66	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.61;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.53;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218425265_A_G:75,0,110:218425265	19	0	1	1	C
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chr2	219126870	219126870	C	A	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	1217	304	0	1	0	2	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs181939733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0036	0.0031	7.215e-05	0	0.0003	0.0032	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.55	18	chr2	219126870	.	C	A	72.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	8	0	1	12	.
chr2	219157990	219158003	CTCACACACACACA	-	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394610065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0006	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1139.68	8	chr2	219157989	.	TCTCACACACACACA	TCACACA,TCACACACA,T	1139.68	.	AC=9,1,1;AF=0.265,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=213;ExcessHet=0.0524;FS=5.078;InbreedingCoeff=0.2325;MLEAC=10,1,1;MLEAF=0.294,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.72;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0:11:74:194,0,74,185,101,284,185,101,284,284	9	1	5	4	C
chr2	219157991	219157999	TCACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,3,0,0,0:11:70:.:.:459,102,70,293,0,300,389,81,306,398,426,97,321,410,441,426,97,321,410,441,441	0	3	0	1	C
chr2	219157998	219157999	CA	-	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2719.15	7	chr2	219157991	.	TCACACACA	*,TCA,T,TCACACA,ACACACACA	2719.15	.	AC=12,17,4,3,1;AF=0.300,0.425,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=3.426;InbreedingCoeff=0.0792;MLEAC=12,18,4,3,1;MLEAF=0.300,0.450,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,3,0,0,0:11:70:.:.:459,102,70,293,0,300,389,81,306,398,426,97,321,410,441,426,97,321,410,441,441	0	3	0	1	C
chr2	219157999	219157999	A	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	880	543	5	0	94	99	0.00458295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	58.61	11	chr2	219157999	.	A	*,T	58.61	.	AC=9,1;AF=0.346,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=207;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2882;MLEAC=12,1;MLEAF=0.462,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:11:27:389,32,0,356,27,371	7	4	1	8	C
chr2	219242291	219242291	T	-	intronic	GLB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	2178.9	5	chr2	219242289	.	GTT	GT,GTTT,G	2178.9	.	AC=27,2,1;AF=0.711,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=117;ExcessHet=0.0001;FS=5.020;InbreedingCoeff=0.5014;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.763,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5,0:7:51:141,107,139,51,0,51,153,129,60,176	3	12	1	2	.
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chr2	219384595	219384595	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2566.55	13	chr2	219384595	.	G	A,C,*	2566.55	.	AC=7,11,2;AF=0.175,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=377;ExcessHet=18.3711;FS=209.730;InbreedingCoeff=-0.6100;MLEAC=7,12,2;MLEAF=0.175,0.300,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,2,7,3:17:11:.:.:262,161,192,0,28,15,173,102,11,525	2	0	6	1	C
chr2	219384597	219384597	-	CCCC	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	303.89	11	chr2	219384597	.	T	TCCCC	303.89	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;DP=331;ExcessHet=0.3300;FS=7.096;InbreedingCoeff=-0.1713;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=5.43;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:4:0|1:219384593_AGGTT_A:4,0,578:219384593	13	0	3	5	C
chr2	219451935	219451935	A	G	intronic	SPEG	.	.	.	Centronuclear myopathy 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917221158	3.046e-05	2.628e-05	3.149e-05	2.942e-05	0.0029	2.09e-05	1.766e-05	0.0015	0.0011	0	0	0.0006	0	0	0.0029	4.827e-06	5.292e-05	4.206e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	138.19	7	chr2	219451935	.	A	G	138.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-2.450e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:152,0,102	20	0	1	0	.
chr2	219497848	219497848	G	C	exonic	SPEGNB	.	nonsynonymous SNV	SPEGNB:NM_001286811:exon3:c.G565C:p.E189Q,	.	.	408	1112	2	0	0	2	0.000898473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.861	T	0.211	T	.	0.677	7.620	3.01	0.612	0.400	8.815	0.057	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779771208	2.344e-05	1.984e-05	1.874e-05	2.833e-05	0.0020	1.605e-05	1.376e-05	0.0011	0.0008	0	0	0.0004	0	0	0.0020	2.172e-06	7.208e-05	7.875e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.088	0.40586	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196	0.21580	.	.	.	.	.	.	.	0.07130873	0.10493	T	.	.	.	.	.	.	.	0.168254554758	0.16434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.216483	0.18476	T	-0.42096	0.30966	T	0.180343508720398	0.19256	T	0.741226	0.36032	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.346	0.28816	T	.	.	0.118	0.24226	B	.	.	2.451643	0.31569	18.78	0.8893676100533433	0.18376	0.50254	0.28620	D	AEFBCI	0.187427	0.31472	N	-0.183444132116183	0.33823	1.923389	-0.215031736244896	0.30995	1.750139	0.999998556023221	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.606814	0.50340	0	0.503968	0.08637	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.83	3.01	0.33872	0.424000	0.21049	1.698000	0.28113	0.676000	0.76740	0.314000	0.25450	0.097000	0.22620	0.996000	0.76049	0.1783:0.0:0.8217:0.0	8.815	0.34148	103	0.95740	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	896.98	41	chr2	219497848	.	G	C	896.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.610e-01;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:911,0,929	20	0	1	0	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3117.48	20	chr2	221568585	.	A	G	3117.48	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=499;ExcessHet=43.6797;FS=98.435;InbreedingCoeff=-0.8867;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.08;SOR=9.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,22:34:89:.:.:345,0,89	1	0	20	0	.
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chr2	222941476	222941476	C	0	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	16363.46	28	chr2	222941476	.	C	T,*	16363.46	.	AC=36,2;AF=0.857,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.95;DP=658;ExcessHet=0.0082;FS=1.207;InbreedingCoeff=0.4474;MLEAC=36,2;MLEAF=0.857,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25,0:25:78:1135,78,0,1127,81,1174	1	16	2	0	.
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chr2	224789786	224789786	T	-	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1151.62	6	chr2	224789784	.	CTT	C,CT	1151.62	.	AC=16,2;AF=0.500,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5341;MLEAC=20,2;MLEAF=0.625,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:58:98,0,58,104,67,172	6	7	2	5	C
chr2	224854862	224854862	-	CCAA	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,20,0,0:53:99:741,840,2185,0,1345,1284,840,2185,1345,2185,840,2185,1345,2185,2185	8	0	2	0	C
chr2	224854859	224854862	CCAA	-	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,20,0,0:53:99:741,840,2185,0,1345,1284,840,2185,1345,2185,840,2185,1345,2185,2185	8	0	2	0	C
chr2	224854862	224854862	-	CCAACCAA	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	10822.05	36	chr2	224854854	.	GCCAACCAA	GCCAACCAACCAA,G,GCCAA,GCCAACCAACCAACCAA	10822.05	.	AC=2,7,5,1;AF=0.048,0.167,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=888;ExcessHet=3.1640;FS=0.700;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2,7,5,1;MLEAF=0.048,0.167,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,20,0,0:53:99:741,840,2185,0,1345,1284,840,2185,1345,2185,840,2185,1345,2185,2185	8	0	2	0	C
chr2	227060102	227060102	-	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,0,0:20:72:72,0,158,120,202,468,120,202,468,468,120,202,468,468,468,120,202,468,468,468,468,120,202,468,468,468,468,468	1	0	2	1	.
chr2	227060102	227060102	-	AAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,0,0:20:72:72,0,158,120,202,468,120,202,468,468,120,202,468,468,468,120,202,468,468,468,468,120,202,468,468,468,468,468	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,0,0:20:72:72,0,158,120,202,468,120,202,468,468,120,202,468,468,468,120,202,468,468,468,468,120,202,468,468,468,468,468	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,0,0:20:72:72,0,158,120,202,468,120,202,468,468,120,202,468,468,468,120,202,468,468,468,468,120,202,468,468,468,468,468	1	0	2	1	C
chr2	227060102	227060102	-	AAAA	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4298.71	28	chr2	227060101	.	GA	G,GAA,GAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAA	4298.71	.	AC=6,4,3,8,5,5;AF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=558;ExcessHet=1.0444;FS=3.477;InbreedingCoeff=0.0395;MLEAC=6,4,3,8,5,5;MLEAF=0.150,0.100,0.075,0.200,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,0,0:20:72:72,0,158,120,202,468,120,202,468,468,120,202,468,468,468,120,202,468,468,468,468,120,202,468,468,468,468,468	1	0	2	1	C
chr2	227099423	227099423	-	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.16	15	chr2	227099423	.	C	CA	55.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.88;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:227099423_C_CA:69,0,204:227099423	20	0	1	0	C
chr2	227099426	227099426	T	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.17	15	chr2	227099426	.	T	A	55.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=147;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.88;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:227099423_C_CA:69,0,204:227099423	20	0	1	0	C
chr2	227114715	227114715	T	G	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	15	1503	4	0	0	4	0.0013289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1261.98	33	chr2	227114715	.	T	G	1261.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.838;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,53:115:99:1276,0,1478	20	0	1	0	C
chr2	227213630	227213630	G	A	intronic	COL4A3	.	.	.	Alport syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant;Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, benign familial, Autosomal dominant	.	944	577	1	0	0	1	0.000865801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293828532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.01	2	chr2	227213630	.	G	A	68.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0132;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:57:78,0,57	15	0	1	5	.
chr2	227611566	227611566	G	A	exonic	C2orf83	.	nonsynonymous SNV	C2orf83:NM_020161:exon3:c.C281T:p.A94V,	.	.	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	T	0.208	B	0.017	B	.	.	1.000	N	0.345	N	0.16	T	-1.061	T	0.075	T	0.028	0.984	9.016	-1.05	-0.296	0.079	2.172	0.024	0.00328156914584	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0.0011	0	1.94e-05	3	154602	rs774145671	1.026e-05	1.163e-05	1.089e-05	9.626e-06	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	8.993e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	0.208	0.29916	B	0.017	0.18140	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0614	0.11410	T	0.075	0.30086	T	9	0.056364894	0.06307	T	0.003282	0.07268	T	.	.	0.361	0.36548	.	.	0.035604307282125776	0.03507	.	.	0.260540276766	0.04955	T	0.001287	0.00766	T	-0.333093	0.05880	T	-0.633376	0.10161	T	0.0318742976935413	0.02285	T	0.278972	0.04839	T	0.022485292	0.00914	0.04299178	0.05248	0.022485292	0.00914	0.04299178	0.05247	-4.094	0.25201	T	.	.	0.150	0.33179	B	.	.	0.348841	0.07221	3.815	0.85543577710510643	0.15958	0.01678	0.05360	N	AEFDBI	0.025511	0.01759	N	-1.4640517336781	0.02109	0.0927697	-1.54528821025264	0.02009	0.09177215	1.00105101558336E-4	0.04910	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.05	-1.05	0.09523	0.084000	0.14738	-2.513000	0.03663	-3.137000	0.00119	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3226:0.0:0.4292:0.2482	2.172	0.03617	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1987.98	36	chr2	227611566	.	G	A	1987.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e-01;DP=981;ExcessHet=0.0000;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=-8.400e-02;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,80:177:99:2002,0,2448	20	0	1	0	.
chr2	227614740	227614740	A	0	intronic	C2orf83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	6431.35	1	chr2	227614740	.	A	C,*,ACCACCGCAGCCACCACCACAGC	6431.35	.	AC=22,1,1;AF=0.688,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=247;ExcessHet=0.0735;FS=7.488;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=27,1,1;MLEAF=0.844,0.031,0.031;MQ=56.22;MQRankSum=-9.670e-01;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0:6:31:.:.:31,0,81,43,87,130,43,87,130,130	2	10	2	5	C
chr2	227614740	227614740	-	CCACCGCAGCCACCACCACAGC	intronic	C2orf83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.966e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.723e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	6431.35	1	chr2	227614740	.	A	C,*,ACCACCGCAGCCACCACCACAGC	6431.35	.	AC=22,1,1;AF=0.688,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=247;ExcessHet=0.0735;FS=7.488;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=27,1,1;MLEAF=0.844,0.031,0.031;MQ=56.22;MQRankSum=-9.670e-01;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0:6:31:.:.:31,0,81,43,87,130,43,87,130,130	2	10	2	5	C
chr2	227923746	227923746	-	A	intronic	DAW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	628.14	12	chr2	227923745	.	GA	G,GAA	628.14	.	AC=6,2;AF=0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.780e-01;DP=261;ExcessHet=0.5418;FS=7.405;InbreedingCoeff=0.0421;MLEAC=6,2;MLEAF=0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:57:.:.:57,69,162,0,92,83	13	1	4	1	.
chr2	230169281	230169281	T	C	intronic	SP110	.	.	.	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.164e-06	1.407e-06	0	4.144e-06	3.216e-06	3.6e-07	1.4e-07	5.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.216e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	60.02	36	chr2	230169281	.	T	C	60.02	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.516e+00;DP=682;ExcessHet=0.3300;FS=97.373;InbreedingCoeff=-0.0940;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.42;SOR=7.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:24:24,0,347	17	0	3	1	.
chr2	230444039	230444039	A	G	intronic	SP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483071474	3.484e-05	3.723e-05	1.687e-05	5.181e-05	0.0004	2.121e-05	1.733e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.525e-05	0	0.0004	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.368e-05	0.0006	1.714e-05	1.128e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	205.17	9	chr2	230444039	.	A	G	205.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.52;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:219,0,143	20	0	1	0	.
chr2	231078792	231078792	-	T	intronic	PSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	501.89	12	chr2	231078791	.	CT	CTT,C	501.89	.	AC=4,10;AF=0.133,0.333;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=483;ExcessHet=0.4640;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=4,10;MLEAF=0.133,0.333;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,1:5:14:14,22,70,0,36,41	4	1	1	6	.
chr2	231315240	231315240	A	-	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	154.41	3	chr2	231315238	.	CAA	CA,CAAA,C	154.41	.	AC=2,4,1;AF=0.111,0.222,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.1398;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1201;MLEAC=4,4,2;MLEAF=0.222,0.222,0.111;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:28:28,0,70,40,76,116,40,76,116,116	4	0	2	12	.
chr2	231315240	231315240	-	A	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	154.41	3	chr2	231315238	.	CAA	CA,CAAA,C	154.41	.	AC=2,4,1;AF=0.111,0.222,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.1398;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1201;MLEAC=4,4,2;MLEAF=0.222,0.222,0.111;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:28:28,0,70,40,76,116,40,76,116,116	4	0	2	12	C
chr2	231344846	231344846	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.252e-06	1.398e-06	0	2.414e-06	1.8e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	197.82	9	chr2	231344846	.	A	G	197.82	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.042e+00;DP=194;ExcessHet=2.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2877;MLEAC=8;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,102	10	0	6	5	C
chr2	231980469	231980469	C	T	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778383278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.57	2	chr2	231980469	.	C	T	60.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	15	0	1	5	.
chr2	232756199	232756199	T	-	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2385.69	37	chr2	232756197	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	2385.69	.	AC=13,4,4,3;AF=0.310,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.330e-01;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.5558;MLEAC=13,4,4,3;MLEAF=0.310,0.095,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,14,1,0:28:96:197,203,450,0,96,140,204,482,119,678,259,503,174,619,631	1	0	10	0	.
chr2	232756199	232756199	-	T	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2385.69	37	chr2	232756197	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	2385.69	.	AC=13,4,4,3;AF=0.310,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.330e-01;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.5558;MLEAC=13,4,4,3;MLEAF=0.310,0.095,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,14,1,0:28:96:197,203,450,0,96,140,204,482,119,678,259,503,174,619,631	1	0	10	0	C
chr2	232756199	232756199	-	TT	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2385.69	37	chr2	232756197	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	2385.69	.	AC=13,4,4,3;AF=0.310,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.330e-01;DP=564;ExcessHet=17.0250;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.5558;MLEAC=13,4,4,3;MLEAF=0.310,0.095,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,2,14,1,0:28:96:197,203,450,0,96,140,204,482,119,678,259,503,174,619,631	1	0	10	0	C
chr2	232847516	232847519	CACA	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	43047.11	33	chr2	232847516	.	CACA	C,*	43047.11	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.081e+00;DP=2385;ExcessHet=2.1081;FS=4.230;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,70,0:159:99:0|1:232847516_CACA_C:2514,0,3293,2782,3503,6285:232847516	6	3	10	0	C
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2757.23	33	chr2	232847517	.	A	*,AG	2757.23	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.110e-01;DP=2381;ExcessHet=1.0911;FS=4.374;InbreedingCoeff=0.0455;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.42;ReadPosRankSum=-1.791e+00;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,70,0:159:99:0|1:232847516_CACA_C:2514,0,3293,2782,3503,6285:232847516	6	4	10	0	C
chr2	233110053	233110053	T	-	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	324.39	36	chr2	233110051	.	ATT	AT,A	324.39	.	AC=5,1;AF=0.227,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=36;ExcessHet=0.0096;FS=1.885;InbreedingCoeff=0.2564;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:29:165,96,79,40,0,29	7	1	2	10	.
chr2	233144624	233144685	AGGTGGTTATGATCATGGTGGGAGTGATGGGGTAGAGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGA	-	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.83	17	chr2	233144623	.	GAGGTGGTTATGATCATGGTGGGAGTGATGGGGTAGAGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGA	G	69.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:73,0,122	8	0	1	12	C
chr2	233269982	233269982	T	-	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1156.86	29	chr2	233269978	.	CTTTT	CTTT,C	1156.86	.	AC=10,2;AF=0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.340;DP=501;ExcessHet=9.6308;FS=2.973;InbreedingCoeff=-0.4071;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0:12:94:94,0,109,122,117,253	9	0	10	0	.
chr2	233269979	233269982	TTTT	-	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	.	.	.	rs780286704	9.097e-05	0.0006	0.0001	7.705e-05	0.0003	7.768e-05	7.273e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0001	0.0002	0.0001	0	6.681e-05	0.0002	0.0002	0	2.725e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1156.86	29	chr2	233269978	.	CTTTT	CTTT,C	1156.86	.	AC=10,2;AF=0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.340;DP=501;ExcessHet=9.6308;FS=2.973;InbreedingCoeff=-0.4071;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,0:12:94:94,0,109,122,117,253	9	0	10	0	C
chr2	233342124	233342124	-	AAA	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1206.53	9	chr2	233342123	.	CA	CAA,CAAAA,C,CAAA	1206.53	.	AC=12,1,5,3;AF=0.286,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=5.3459;FS=15.640;InbreedingCoeff=-0.2634;MLEAC=12,1,5,3;MLEAF=0.286,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:56:66,0,56,78,68,145,78,68,145,145,78,68,145,145,145	4	2	6	0	.
chr2	233342124	233342124	-	AA	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1206.53	9	chr2	233342123	.	CA	CAA,CAAAA,C,CAAA	1206.53	.	AC=12,1,5,3;AF=0.286,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=198;ExcessHet=5.3459;FS=15.640;InbreedingCoeff=-0.2634;MLEAC=12,1,5,3;MLEAF=0.286,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:56:66,0,56,78,68,145,78,68,145,145,78,68,145,145,145	4	2	6	0	C
chr2	233768584	233768593	TTTTTTTTTT	-	intronic	UGT1A1;UGT1A10;UGT1A3;UGT1A4;UGT1A5;UGT1A6;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1704.71	4	chr2	233768582	.	CTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTTTT,C	1704.71	.	AC=9,3,2;AF=0.250,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=141;ExcessHet=0.8727;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.306,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:68:181,0,68,187,84,271,187,84,271,271	7	1	7	3	.
chr2	233768591	233768593	TTT	-	intronic	UGT1A1;UGT1A10;UGT1A3;UGT1A4;UGT1A5;UGT1A6;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1704.71	4	chr2	233768582	.	CTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTTTT,C	1704.71	.	AC=9,3,2;AF=0.250,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=141;ExcessHet=0.8727;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.306,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:68:181,0,68,187,84,271,187,84,271,271	7	1	7	3	C
chr2	233813249	233813249	T	A	intronic	MROH2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.62	5	chr2	233813249	.	T	A	44.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:233813249_T_A:57,0,372:233813249	17	0	1	3	.
chr2	233813266	233813266	G	A	intronic	MROH2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.52	6	chr2	233813266	.	G	A	41.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:233813249_T_A:54,0,394:233813249	17	0	1	3	C
chr2	235884864	235884872	CAGCAGCAG	-	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	7186.62	17	chr2	235884860	.	ACAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAG	7186.62	.	AC=28,3,1;AF=0.737,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=205;ExcessHet=0.0015;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5851;MLEAC=31,2,1;MLEAF=0.816,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.38;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18,0,0:18:54:810,54,0,810,54,810,810,54,810,810	2	13	1	2	.
chr2	236014890	236014890	C	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0017	5.82e-05	9	154602	rs770849397	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0008	4.663e-05	0.0003	0.0009	5.254e-05	5.25e-05	6.426e-05	4.03e-05	0.0006	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	883.98	33	chr2	236014890	.	C	A	883.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:898,0,530	20	0	1	0	C
chr2	236399579	236399579	C	T	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	419	1101	1	0	1	2	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563244925	2.998e-05	3.098e-05	2.66e-05	3.306e-05	3.6e-05	2.085e-05	1.772e-05	2.412e-05	1.962e-05	0	2.488e-05	0	2.726e-05	0	0	3.6e-05	2.46e-05	2.821e-05	6.681e-05	6.676e-05	7.843e-05	5.467e-05	0.0004	3.572e-05	2.757e-05	6.828e-05	2.857e-05	5.111e-05	0	6.601e-05	0	0.0004	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	610.98	33	chr2	236399579	.	C	T	610.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=683;ExcessHet=0.0000;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.90;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:625,0,588	20	0	1	0	.
chr2	237363145	237363145	C	-	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	7026.82	7	chr2	237363143	.	GCC	GC,G	7026.82	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.591;DP=359;ExcessHet=0.2067;FS=1.055;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.98;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11,0:16:94:267,0,94,282,127,409	2	13	5	0	.
chr2	238100332	238100332	G	A	upstream;downstream	ESPNL;SCLY;UBE2F-SCLY	dist=8;dist=919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910498482	2.892e-05	2.758e-05	3.028e-05	2.747e-05	0.0008	2.011e-05	1.709e-05	0.0001	5.682e-05	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0008	2.297e-05	2.967e-05	3.747e-05	2.917e-05	2.834e-05	2.771e-05	3.08e-05	0.0002	9.82e-06	5.6e-06	.	.	0	0	8.775e-05	0	0	0.0001	0	1.508e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	93.12	10	chr2	238100332	.	G	A	93.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.658e+00;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.944e+00;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:107,0,163	20	0	1	0	.
chr2	239064132	239064132	C	T	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	1167	354	0	1	0	2	0.0028169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.08	3	chr2	239064132	.	C	T	67.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	14	0	1	6	.
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	516.55	43	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	C,*	516.55	.	AC=2,21;AF=0.048,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.514e+00;DP=656;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=2,21;MLEAF=0.048,0.500;MQ=58.22;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,36:36:99:.:.:1614,1615,1615,114,114,0	5	1	0	0	C
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	504.09	43	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	A,*	504.09	.	AC=1,21;AF=0.026,0.553;AN=38;DP=675;ExcessHet=2.2341;FS=1.542;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1,23;MLEAF=0.026,0.605;MQ=58.67;MQRankSum=-4.960e-01;QD=1.10;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,36:36:99:.:.:1614,1615,1615,114,114,0	3	0	1	2	C
chr2	239374707	239374707	A	G	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.51	5	chr2	239374707	.	A	G	58.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.77;MQRankSum=-4.840e-01;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,116	19	0	1	1	C
chr2	240729031	240729031	G	A	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369540248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.875e-05	7.712e-05	8.056e-05	0.0012	4.494e-05	3.51e-05	0.0005	0.0003	4.814e-05	0	0	0	0.0012	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	77.17	1	chr2	240729031	.	G	A	77.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1711;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	13	0	1	7	.
chr2	240757426	240757426	-	TCC	exonic	KIF1A	.	nonframeshift insertion	KIF1A:NM_001379632:exon26:c.2699_2700insGGA:p.E900_D901insE	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878988727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	45978.09	90	chr2	240757423	.	ATCC	A,ATCCTCC	45978.09	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=2530;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.32;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,57,0:108:99:.:.:1536,0,1744,1788,1951,4062	5	7	8	0	C
chr2	240760679	240760679	C	T	exonic	KIF1A	.	synonymous SNV	KIF1A:NM_001379632:exon24:c.G2403A:p.T801T	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1548247	Hereditary_spastic_paraplegia_30|Neuropathy,_hereditary_sensory,_type_2C|Intellectual_disability,_autosomal_dominant_9	MONDO:MONDO:0012476,MedGen:C5235139,OMIM:610357,Orphanet:101010|MONDO:MONDO:0013634,MedGen:C3280168,OMIM:614213,Orphanet:970|MONDO:MONDO:0013656,MedGen:C5393830,OMIM:614255,Orphanet:662367	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	8.123e-05	0	0	0	0	9.218e-05	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs371805653	8.688e-06	1.436e-05	8.54e-06	8.841e-06	1.343e-05	4.63e-06	3.66e-06	4.73e-06	3.45e-06	0	0	0	0	1.949e-05	0	9.347e-06	0	1.343e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.411e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1020.98	33	chr2	240760679	.	C	T	1020.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.080e-01;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=2.909;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=-2.890e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,41:88:99:1035,0,1220	20	0	1	0	C
chr2	240766755	240766755	-	CA	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0,0:10:51:.:.:69,0,239,51,209,298,79,237,290,322,79,237,290,322,322	2	1	8	3	C
chr2	240766755	240766755	-	CACA	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0,0:10:51:.:.:69,0,239,51,209,298,79,237,290,322,79,237,290,322,322	2	1	8	3	C
chr2	240766750	240766755	CACACA	-	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351808201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.341e-05	9.58e-05	5.129e-05	9.905e-05	0.0003	3.65e-05	2.575e-05	5.659e-05	3.397e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	5.285e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.8	6	chr2	240766749	.	TCACACA	ACACACA,TCACACACA,TCACACACACA,T	2219.8	.	AC=13,4,3,1;AF=0.361,0.111,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=174;ExcessHet=3.6106;FS=8.752;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=13,4,3,1;MLEAF=0.361,0.111,0.083,0.028;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=26.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0,0:10:51:.:.:69,0,239,51,209,298,79,237,290,322,79,237,290,322,322	2	1	8	3	C
chr2	240774393	240774393	-	CC	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1937.52	4	chr2	240774391	.	ACC	AC,A,ACCC,ACCCC	1937.52	.	AC=11,4,1,1;AF=0.289,0.105,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=243;ExcessHet=0.8299;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0140;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.289,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0,0,0:13:99:159,0,131,177,152,329,177,152,329,329,177,152,329,329,329	6	2	5	2	C
chr2	240906653	240906653	G	-	intronic	CROCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	849.94	35	chr2	240906652	.	AG	A	849.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.332e+00;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31:72:99:864,0,1241	20	0	1	0	.
chr2	241004151	241004151	G	A	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.11	2	chr2	241004151	.	G	A	69.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:77,0,69	12	0	1	8	.
chr2	241211334	241211334	T	C	intronic	ANO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs80091319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.568e-05	8.536e-05	7.727e-05	9.45e-05	0.0003	4.972e-05	3.974e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	1469.06	2	chr2	241211334	.	T	TCTC,C	1469.06	.	AC=17,2;AF=0.654,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.6861;MLEAC=23,2;MLEAF=0.885,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:225,15,0,225,15,225	3	8	1	8	.
chr2	241609783	241609783	-	A	intronic	THAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	193.35	1	chr2	241609782	.	CA	CAA,C	193.35	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=1.0667;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:64,0,37,70,46,116	10	0	3	7	.
chr2	241654423	241654424	AA	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	569.58	6	chr2	241654419	.	TAAAAA	TAAA,TAA,TAAAA,T	569.58	.	AC=6,2,7,1;AF=0.150,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6387;MLEAC=5,2,7,1;MLEAF=0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:14:.:.:80,80,80,80,80,80,14,14,14,0,80,80,80,14,80	11	2	1	1	.
chr2	241654422	241654424	AAA	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	569.58	6	chr2	241654419	.	TAAAAA	TAAA,TAA,TAAAA,T	569.58	.	AC=6,2,7,1;AF=0.150,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6387;MLEAC=5,2,7,1;MLEAF=0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:14:.:.:80,80,80,80,80,80,14,14,14,0,80,80,80,14,80	11	2	1	1	C
chr2	241654424	241654424	A	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	569.58	6	chr2	241654419	.	TAAAAA	TAAA,TAA,TAAAA,T	569.58	.	AC=6,2,7,1;AF=0.150,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6387;MLEAC=5,2,7,1;MLEAF=0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:14:.:.:80,80,80,80,80,80,14,14,14,0,80,80,80,14,80	11	2	1	1	C
chr2	241673460	241673460	-	GCT	UTR3	ATG4B	NM_178326:c.*1255_*1256insGCT;NM_013325:c.*1196_*1197insGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2075.52	13	chr2	241673457	.	CGCT	CGCTGCT,C	2075.52	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.0019;FS=1.770;InbreedingCoeff=0.3966;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:69:204,0,69,210,84,294	12	4	4	0	C
chr2	241776505	241776505	G	A	upstream	GAL3ST2	dist=317	.	.	.	.	624	894	3	1	0	5	0.00278862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs758879765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.218e-05	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.65	8	chr2	241776505	.	G	A	50.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.480;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-8.760e-01;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,153	19	0	1	1	.
chr3	1290163	1290163	A	-	intronic	CNTN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.9	1	chr3	1290162	.	GA	G	54.9	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	11	.
chr3	2376841	2376841	A	C	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.53	2	chr3	2376841	.	A	C	61.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2376841_A_C:72,0,162:2376841	16	0	1	4	.
chr3	2376842	2376842	G	C	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489280441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.36	2	chr3	2376842	.	G	C	61.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2376841_A_C:72,0,162:2376841	16	0	1	4	C
chr3	2871075	2871075	G	T	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	44.78	1	chr3	2871075	.	G	T	44.78	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:2871075_G_T:52,0,162:2871075	11	0	1	9	C
chr3	2871079	2871079	G	T	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs112090927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	44.85	1	chr3	2871079	.	G	T	44.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.48;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:2871075_G_T:52,0,162:2871075	11	0	1	9	C
chr3	3136659	3136659	-	T	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15469.02	99	chr3	3136658	.	CT	C,CTT	15469.02	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.350e-01;DP=2747;ExcessHet=51.1880;FS=0.546;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=17,2;MLEAF=0.425,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,47,3:96:99:1065,0,572,1250,640,2320	0	0	18	1	.
chr3	3145505	3145505	A	-	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	29828.32	63	chr3	3145502	.	CAAA	C,CA,CAA	29828.32	.	AC=18,20,4;AF=0.429,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.494;DP=1782;ExcessHet=0.0000;FS=1.442;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,20,4;MLEAF=0.429,0.476,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.39;ReadPosRankSum=-1.180e-01;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,26,29,11:80:99:1778,429,536,482,0,435,1212,237,373,1100	0	0	0	0	C
chr3	4836747	4836747	-	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14933.63	23	chr3	4836735	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTT	14933.63	.	AC=1,10,15,1,3,1;AF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=618;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3540;MLEAC=1,10,15,1,2,1;MLEAF=0.024,0.238,0.357,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.07;ReadPosRankSum=-5.100e-01;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,7,0,0,0:12:65:84,99,183,99,183,183,0,85,85,65,99,183,183,85,183,99,183,183,85,183,183,99,183,183,85,183,183,183	0	0	0	0	.
chr3	4983831	4983831	-	GT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:91:.:.:604,327,282,127,0,91,536,321,127,510,536,321,127,510,510,536,321,127,510,510,510	2	0	1	0	.
chr3	4983831	4983831	-	GTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:91:.:.:604,327,282,127,0,91,536,321,127,510,536,321,127,510,510,536,321,127,510,510,510	2	0	1	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GTGTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:91:.:.:604,327,282,127,0,91,536,321,127,510,536,321,127,510,510,536,321,127,510,510,510	2	0	1	0	C
chr3	4983831	4983831	-	GTGTGTGTGT	UTR3	BHLHE40	NM_003670:c.*139_*140insGTGTGTGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10201.51	34	chr3	4983829	.	GGT	GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G	10201.51	.	AC=5,20,4,1,1;AF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=701;ExcessHet=0.4237;FS=2.597;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=5,20,4,1,1;MLEAF=0.119,0.476,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.03;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,10,0,0,0:14:91:.:.:604,327,282,127,0,91,536,321,127,510,536,321,127,510,510,536,321,127,510,510,510	2	0	1	0	C
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chr3	7452568	7452568	-	TG	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	497	335	4	1	685	691	0.00887574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11547.04	42	chr3	7452558	.	TTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	11547.04	.	AC=2,18,3;AF=0.048,0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=834;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=2,18,3;MLEAF=0.048,0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,22,0:38:99:606,654,1136,0,482,416,654,1136,482,1136	2	0	2	0	C
chr3	7676504	7676504	C	T	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.79	24	chr3	7676504	.	C	T	66.79	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1948;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7676504_C_T:72,0,162:7676504	10	0	1	10	C
chr3	9429052	9429052	G	A	intronic	SETD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183866162	7.071e-06	8.238e-06	1.107e-05	3.122e-06	9.506e-06	3.33e-06	2.41e-06	4.47e-06	3.24e-06	0	0	0	0	0	0	9.506e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	971.98	38	chr3	9429052	.	G	A	971.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.067;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=2.571;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.53;ReadPosRankSum=-8.050e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,42:114:99:986,0,1841	20	0	1	0	.
chr3	9512184	9512184	G	A	intronic	LHFPL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.38	8	chr3	9512184	.	G	A	62.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.80;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	18	0	1	2	.
chr3	9552097	9552097	G	C	intronic	LHFPL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1379.97	20	chr3	9552097	.	G	T,C	1379.97	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=237;ExcessHet=0.2785;FS=2.328;InbreedingCoeff=0.1242;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,0:15:99:155,0,358,185,373,557	15	1	4	0	C
chr3	9650306	9650306	T	A	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	418	1098	5	1	0	7	0.00317749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0	0	0	0	0	0	0.0013	6.47e-05	10	154602	rs778394734	0.0003	0.0001	0.0002	0.0004	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0.0007	0	7.022e-05	0.0015	5.913e-05	5.906e-05	0	0.0001	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1581.98	37	chr3	9650306	.	T	A	1581.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.733e+00;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,65:135:99:1596,0,1823	20	0	1	0	.
chr3	9751100	9751100	A	C	exonic	OGG1	.	nonsynonymous SNV	OGG1:NM_001354648:exon2:c.A293C:p.K98T	Renal cell carcinoma, clear cell, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.152	B	0.322	B	0.008	N	1.000	N	0.97	L	0.54	T	-1.027	T	0.089	T	0.554	1.390	10.58	2.62	0.855	0.865	8.910	0.024	0.0358683140223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.46910	T	0.225	0.45744	T	0.001	0.15914	B	0.031	0.24975	B	0.007902	0.31126	N	0.369264	1	0.08975	N	1.735	0.44892	L	0.54	0.54911	T	-0.87	0.27259	N	0.189	0.27435	-1.0272	0.21363	T	0.089	0.34298	T	10	0.26239932	0.43708	T	0.035868	0.56625	D	0.141	0.37795	0.584	0.71118	0.733702516443	0.73132	0.5200408349730734	0.51927	0.196384427349	0.21999	0.231403261423	0.02074	T	0.059028	0.31006	T	-0.045383	0.45145	T	-0.302966	0.44411	T	0.13789269906808	0.16092	T	0.878612	0.66396	D	0.2943915	0.52397	0.11369823	0.27442	0.2943915	0.52397	0.11369823	0.27441	-2.416	0.11539	T	0.1089558507953163	0.09042	0.088	0.21125	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.760148	0.22389	15.60	0.98497921727353921	0.42180	0.25345	0.22670	N	ALL	0.238552	0.36065	N	-0.429933790709702	0.24426	1.318769	-0.491275879933149	0.22393	1.216047	0.999995327151963	0.74766	0.660085	0.49399	0	0.52208	0.09955	0	0.672317	0.60874	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.41	2.62	0.30337	1.388000	0.34048	0.733000	0.21101	0.756000	0.94297	0.021000	0.19753	0.000000	0.08366	0.189000	0.21571	0.7953:0.1283:0.0764:0.0	8.910	0.34705	707	0.57054	8-oxoguanine DNA glycosylase, N-terminal;8-oxoguanine DNA glycosylase, N-terminal;8-oxoguanine DNA glycosylase, N-terminal;8-oxoguanine DNA glycosylase, N-terminal;.;8-oxoguanine DNA glycosylase, N-terminal;8-oxoguanine DNA glycosylase, N-terminal;8-oxoguanine DNA glycosylase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1207.98	33	chr3	9751100	.	A	C	1207.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.608e+00;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=0.709;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,54:111:99:1222,0,1478	20	0	1	0	.
chr3	10036088	10036089	TT	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,0,0,2,3:13:45:.:.:53,85,308,85,308,308,45,198,198,178,0,244,244,110,306	3	0	2	3	.
chr3	10036089	10036089	T	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,0,0,2,3:13:45:.:.:53,85,308,85,308,308,45,198,198,178,0,244,244,110,306	3	0	2	3	C
chr3	10036089	10036089	-	T	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,0,0,2,3:13:45:.:.:53,85,308,85,308,308,45,198,198,178,0,244,244,110,306	3	0	2	3	C
chr3	10036087	10036089	TTT	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173216746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.824e-05	0.0002	7.512e-05	6.082e-05	0.0002	3.131e-05	2.219e-05	6.64e-06	2.48e-06	0	0	0	0	0.0002	0.0007	0	4.002e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1343.83	13	chr3	10036086	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1343.83	.	AC=6,11,1,2;AF=0.167,0.306,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=2.7716;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=6,13,1,2;MLEAF=0.167,0.361,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:8,0,0,2,3:13:45:.:.:53,85,308,85,308,308,45,198,198,178,0,244,244,110,306	3	0	2	3	C
chr3	10090449	10090451	TTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,2,2,0,0:9:5:57,69,115,0,56,75,14,61,23,47,45,77,5,11,105,69,115,56,61,77,115,69,115,56,61,77,115,115	1	0	2	2	.
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chr3	10090444	10090451	TTTTTTTT	-	intronic	FANCD2;FANCD2OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414089364	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0010	8.797e-05	7.573e-05	9.512e-05	7.927e-05	0.0003	0	0	0.0003	9.37e-05	0.0010	0.0001	0.0002	2.305e-05	4.589e-05	3.358e-05	6.349e-05	2.505e-05	0.0001	1.471e-05	9.22e-06	1.703e-05	8.72e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2175.97	12	chr3	10090443	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,ATTTT,A	2175.97	.	AC=4,5,8,2,3,1;AF=0.105,0.132,0.211,0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=1268;ExcessHet=5.5923;FS=2.699;InbreedingCoeff=-0.3574;MLEAC=4,4,8,2,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.211,0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.10;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,2,2,0,0:9:5:57,69,115,0,56,75,14,61,23,47,45,77,5,11,105,69,115,56,61,77,115,69,115,56,61,77,115,115	1	0	2	2	C
chr3	10124143	10124143	G	A	intronic	BRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.22	4	chr3	10124143	.	G	A	61.22	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.792;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	10	0	1	10	.
chr3	10142342	10142342	-	TTT	intronic	VHL	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	788.72	17	chr3	10142341	.	CT	CTTTT,CTTT,C,CTTTTT	788.72	.	AC=11,1,2,2;AF=0.423,0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=210;ExcessHet=0.0026;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=12,1,2,2;MLEAF=0.462,0.038,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:158,15,0,158,15,159,158,15,159,159,158,15,159,159,159	3	4	3	8	.
chr3	10142342	10142342	-	TT	intronic	VHL	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	788.72	17	chr3	10142341	.	CT	CTTTT,CTTT,C,CTTTTT	788.72	.	AC=11,1,2,2;AF=0.423,0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=210;ExcessHet=0.0026;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=12,1,2,2;MLEAF=0.462,0.038,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:158,15,0,158,15,159,158,15,159,159,158,15,159,159,159	3	4	3	8	C
chr3	10142342	10142342	T	-	intronic	VHL	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1161073811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0155	0.0006	0.0006	0.0123	0.0111	0.0004	0	0	0	0.0155	0.0005	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	788.72	17	chr3	10142341	.	CT	CTTTT,CTTT,C,CTTTTT	788.72	.	AC=11,1,2,2;AF=0.423,0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=210;ExcessHet=0.0026;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=12,1,2,2;MLEAF=0.462,0.038,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:158,15,0,158,15,159,158,15,159,159,158,15,159,159,159	3	4	3	8	C
chr3	10142342	10142342	-	TTTT	intronic	VHL	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	788.72	17	chr3	10142341	.	CT	CTTTT,CTTT,C,CTTTTT	788.72	.	AC=11,1,2,2;AF=0.423,0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=210;ExcessHet=0.0026;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=12,1,2,2;MLEAF=0.462,0.038,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:158,15,0,158,15,159,158,15,159,159,158,15,159,159,159	3	4	3	8	C
chr3	10151784	10151784	G	A	UTR3	VHL	NM_000551:c.*1819G>A;NM_001354723:c.*2015G>A;NM_198156:c.*1819G>A	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530473083	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	305.94	63	chr3	10151784	.	G	A	305.94	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.078e+00;DP=1412;ExcessHet=1.1607;FS=155.029;InbreedingCoeff=-0.1681;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.354;SOR=11.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,18:71:57:57,0,875	15	0	5	1	C
chr3	10152065	10152066	AA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2100_*2101delAA;NM_001354723:c.*2296_*2297delAA;NM_198156:c.*2100_*2101delAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:40:133,130,143,77,77,63,40,63,0,72,130,143,77,63,143,130,143,77,63,143,143	4	2	3	1	C
chr3	10152066	10152066	A	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2101delA;NM_001354723:c.*2297delA;NM_198156:c.*2101delA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:40:133,130,143,77,77,63,40,63,0,72,130,143,77,63,143,130,143,77,63,143,143	4	2	3	1	C
chr3	10152064	10152066	AAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2099_*2101delAAA;NM_001354723:c.*2295_*2297delAAA;NM_198156:c.*2099_*2101delAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:40:133,130,143,77,77,63,40,63,0,72,130,143,77,63,143,130,143,77,63,143,143	4	2	3	1	C
chr3	10152062	10152066	AAAAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2097_*2101delAAAAA;NM_001354723:c.*2293_*2297delAAAAA;NM_198156:c.*2097_*2101delAAAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:40:133,130,143,77,77,63,40,63,0,72,130,143,77,63,143,130,143,77,63,143,143	4	2	3	1	C
chr3	10152061	10152066	AAAAAA	-	UTR3	VHL	NM_000551:c.*2096_*2101delAAAAAA;NM_001354723:c.*2292_*2297delAAAAAA;NM_198156:c.*2096_*2101delAAAAAA	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182653810	0.0088	0.0009	0.0130	0.0045	0.0227	0.0051	0.0040	0.0046	0.0032	0.0227	0	0.0152	0.0083	0	0	0.0097	0	0	3.416e-05	8.878e-05	4.232e-05	2.466e-05	3.895e-05	9.07e-06	4.52e-06	.	.	3.895e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1573.12	5	chr3	10152060	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAAA,CA,C	1573.12	.	AC=10,10,5,1,1;AF=0.250,0.250,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=232;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3784;MLEAC=10,11,5,1,1;MLEAF=0.250,0.275,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0:5:40:133,130,143,77,77,63,40,63,0,72,130,143,77,63,143,130,143,77,63,143,143	4	2	3	1	C
chr3	10386220	10386220	G	A	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	746	774	1	1	0	3	0.00193424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550604656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.537e-05	8.53e-05	0	0.0002	0.0027	4.955e-05	3.961e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	38.22	10	chr3	10386220	.	G	A	38.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=202;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.25;ReadPosRankSum=-1.593e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,235	20	0	1	0	.
chr3	10401027	10401027	A	G	exonic	ATP2B2	.	nonsynonymous SNV	ATP2B2:NM_001001331:exon5:c.T707C:p.I236T	.	.	399	1120	2	1	0	4	0.00178253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.997	D	0.993	D	0.000	D	1.000	D	1.75	L	-2.88	D	0.810	D	0.831	D	0.989	4.455	23.8	5.6	2.124	9.339	15.791	0.857	0.219249687713	.	.	3.297e-05	0	8.643e-05	0.0001	0	2.998e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs535964962	2.189e-05	2.189e-05	2.722e-05	1.65e-05	4.472e-05	1.584e-05	1.356e-05	1.663e-05	1.425e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	2.428e-05	0	1.159e-05	1.969e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.046	0.40573	D	0.095	0.39492	T	0.796	0.70673	P	0.364	0.81110	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.95	0.23787	L	-2.88	0.91533	D	-3.74	0.71519	D	0.901	0.95725	0.810	0.94541	D	0.831	0.94341	D	10	0.9026017	0.89622	D	0.21925	0.87698	D	0.857	0.95618	.	.	0.782857077414	0.78085	0.9147327016045707	0.91448	2.15156627293	0.95323	0.908712506294	0.97347	D	0.839056	0.96230	D	0.28872	0.82050	D	0.352796	0.90426	D	0.818275630474091	0.47644	D	0.954805	0.82790	D	0.34522703	0.56693	0.50098604	0.71151	0.34522703	0.56693	0.50098604	0.71152	-12.055	0.89005	D	0.3023635643050091	0.39980	0.674	0.76483	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.619957	0.73354	26.0	0.99798825600364605	0.88372	0.98892	0.88252	D	AEFGBI	0.929737	0.91596	D	0.519212633850167	0.68226	5.188166	0.581745787920944	0.73632	6.002304	0.999999997890389	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.573078	0.19857	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.325000	0.96006	11.168000	0.87876	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	1.0:0.0:0.0:0.0	15.791	0.78139	835	0.38313	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1628.98	34	chr3	10401027	.	A	G	1628.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.612;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=-2.280e-01;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,63:123:99:1643,0,1487	20	0	1	0	C
chr3	10851391	10851391	A	G	intronic	SLC6A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.35	17	chr3	10851391	.	A	G	72.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0680;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10851391_A_G:75,0,105:10851391	8	0	1	12	.
chr3	11551754	11551754	-	T	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.81	2	chr3	11551753	.	CT	C,CTT	169.81	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:39:97,0,39,103,51,154	12	0	2	6	.
chr3	11558664	11558664	G	A	exonic	VGLL4	.	synonymous SNV	VGLL4:NM_001128220:exon4:c.C525T:p.A175A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933215427	3.423e-06	4.104e-06	5.449e-06	1.376e-06	4.496e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	897.98	35	chr3	11558664	.	G	A	897.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.103e+00;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=1.821;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=-4.920e-01;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:912,0,1090	20	0	1	0	.
chr3	11790753	11790753	A	G	intronic	TAMM41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	77.0	17	chr3	11790753	.	A	G	77.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.876e+00;DP=262;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,309	20	0	1	0	.
chr3	12161668	12161668	G	A	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761071986	1.685e-05	1.78e-05	1.681e-05	1.69e-05	0.0004	1.14e-05	9.58e-06	6.536e-05	2.649e-05	3.059e-05	2.26e-05	0	2.532e-05	0	0.0004	1.204e-05	1.69e-05	5.884e-05	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	905.98	33	chr3	12161668	.	G	A	905.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=739;ExcessHet=0.0000;FS=4.011;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=1.99;SOR=1.300	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:920,0,626	20	0	1	0	.
chr3	12516442	12516452	ATATATGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	2278.56	16	chr3	12516442	.	ATATATGTGTG	ATGTGTGTATATGTGTG,A,ATGTG,*,ATG	2278.56	.	AC=1,1,7,6,1;AF=0.025,0.025,0.175,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.420e-01;DP=335;ExcessHet=1.8260;FS=7.117;InbreedingCoeff=-0.0480;MLEAC=1,1,7,6,1;MLEAF=0.025,0.025,0.175,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,7,2,0,0:11:57:.:.:401,401,401,84,84,57,317,317,0,311,401,401,84,317,401,401,401,84,317,401,401	7	0	1	1	.
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0,0,0:11:27:.:.:344,27,0,344,27,344,344,27,344,344,344,27,344,344,344,344,27,344,344,344,344,344,27,344,344,344,344,344	0	2	1	0	C
chr3	12516459	12516462	TGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0,0,0:11:27:.:.:344,27,0,344,27,344,344,27,344,344,344,27,344,344,344,344,27,344,344,344,344,344,27,344,344,344,344,344	0	2	1	0	C
chr3	12516457	12516462	TGTGTG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0,0,0:11:27:.:.:344,27,0,344,27,344,344,27,344,344,344,27,344,344,344,344,27,344,344,344,344,344,27,344,344,344,344,344	0	2	1	0	C
chr3	12516461	12516462	TG	-	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6719.49	15	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,GTGTGTGTGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTGTGTGTG	6719.49	.	AC=13,17,4,2,2,1;AF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=317;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=13,17,4,2,2,1;MLEAF=0.310,0.405,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=24.43;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0,0,0,0:11:27:.:.:344,27,0,344,27,344,344,27,344,344,344,27,344,344,344,344,27,344,344,344,344,344,27,344,344,344,344,344	0	2	1	0	C
chr3	12801037	12801037	T	-	intronic	CAND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	516.45	40	chr3	12801034	.	ATTT	ATT,AT,A,ATTTT	516.45	.	AC=3,4,2,3;AF=0.188,0.250,0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=40;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2575;MLEAC=6,6,2,5;MLEAF=0.375,0.375,0.125,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,2,2,0,2:6:1:.:.:84,40,43,35,19,63,89,54,54,104,60,1,0,60,83	1	1	1	13	.
chr3	12801036	12801037	TT	-	intronic	CAND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	516.45	40	chr3	12801034	.	ATTT	ATT,AT,A,ATTTT	516.45	.	AC=3,4,2,3;AF=0.188,0.250,0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=40;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2575;MLEAC=6,6,2,5;MLEAF=0.375,0.375,0.125,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,2,2,0,2:6:1:.:.:84,40,43,35,19,63,89,54,54,104,60,1,0,60,83	1	1	1	13	C
chr3	12801035	12801037	TTT	-	intronic	CAND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198685052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	4.197e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	516.45	40	chr3	12801034	.	ATTT	ATT,AT,A,ATTTT	516.45	.	AC=3,4,2,3;AF=0.188,0.250,0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=40;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2575;MLEAC=6,6,2,5;MLEAF=0.375,0.375,0.125,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,2,2,0,2:6:1:.:.:84,40,43,35,19,63,89,54,54,104,60,1,0,60,83	1	1	1	13	C
chr3	12801037	12801037	-	T	intronic	CAND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	516.45	40	chr3	12801034	.	ATTT	ATT,AT,A,ATTTT	516.45	.	AC=3,4,2,3;AF=0.188,0.250,0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=40;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2575;MLEAC=6,6,2,5;MLEAF=0.375,0.375,0.125,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,2,2,0,2:6:1:.:.:84,40,43,35,19,63,89,54,54,104,60,1,0,60,83	1	1	1	13	C
chr3	12817963	12817963	T	C	intronic	CAND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	92.04	14	chr3	12817963	.	T	C	92.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:106,0,113	20	0	1	0	C
chr3	13016435	13016435	C	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	1018	501	3	0	0	3	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.17	6	chr3	13016435	.	C	T	60.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	18	0	1	2	.
chr3	13078175	13078175	A	G	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.59	3	chr3	13078175	.	A	G	67.59	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1674;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13078167_G_T:75,0,120:13078167	12	0	1	8	C
chr3	13135856	13135856	C	A	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	70.07	1	chr3	13135856	.	C	A	70.07	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1599;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	10	0	1	10	C
chr3	13374305	13374305	C	A	intronic	NUP210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.16	2	chr3	13374305	.	C	A	66.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1494;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13374305_C_A:75,0,120:13374305	14	0	1	6	.
chr3	13374319	13374319	C	A	intronic	NUP210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.32	3	chr3	13374319	.	C	A	66.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13374305_C_A:75,0,120:13374305	14	0	1	6	C
chr3	14125150	14125150	C	T	UTR5	TMEM43	NM_024334:c.-44C>T	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.018e-05	0	0	0	0	0	0	6.858e-05	6.5e-06	1	154602	rs773961732	2.747e-06	2.736e-06	1.366e-06	4.142e-06	2.336e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.88e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	2.336e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1772.98	40	chr3	14125150	.	C	T	1772.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.145;DP=909;ExcessHet=0.0000;FS=5.484;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,69:126:99:1787,0,1513	20	0	1	0	.
chr3	14156564	14156564	T	C	intronic	XPC	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.098e-06	3.364e-05	4.182e-06	0	2.762e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.762e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	368.58	20	chr3	14156564	.	T	C	368.58	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-1.993e+00;DP=446;ExcessHet=4.7172;FS=18.919;InbreedingCoeff=-0.3537;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.555;SOR=3.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5:26:16:16,0,564	8	0	9	4	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1549.33	76	chr3	14715240	.	C	G	1549.33	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.667e+00;DP=2015;ExcessHet=17.4423;FS=241.005;InbreedingCoeff=-0.5902;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.985;SOR=13.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,25:70:91:91,0,683	6	0	15	0	.
chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.0	B	0.0	B	0.003	N	0.870	D	0.69	N	-3.18	D	0.217	D	0.665	D	0.329	3.392	17.45	5.31	2.493	4.693	18.577	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3	6188.68	230	chr3	15003967	.	C	G	6188.68	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-4.434e+00;DP=4026;ExcessHet=9.6308;FS=254.962;InbreedingCoeff=-0.4237;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=2.28;SOR=13.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:167,68:235:99:0|1:15003967_C_G:544,0,4501:15003967	8	0	12	1	.
chr3	15003968	15003968	C	G	exonic	NR2C2	.	synonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C54G:p.A18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	1.505e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.7e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2381	4981.82	41	chr3	15003968	.	C	G	4981.82	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.538e+00;DP=3557;ExcessHet=6.1002;FS=256.774;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=2.24;SOR=13.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:167,68:235:99:0|1:15003967_C_G:544,0,4501:15003967	11	0	10	0	C
chr3	15086094	15086095	AA	-	intronic	RBSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	427.21	8	chr3	15086091	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	427.21	.	AC=6,8,2;AF=0.176,0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=191;ExcessHet=0.0000;FS=3.746;InbreedingCoeff=0.5817;MLEAC=5,9,1;MLEAF=0.147,0.265,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:12:57,15,35,12,0,17,54,39,28,72	8	2	0	4	.
chr3	15086095	15086095	A	-	intronic	RBSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	427.21	8	chr3	15086091	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	427.21	.	AC=6,8,2;AF=0.176,0.235,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=191;ExcessHet=0.0000;FS=3.746;InbreedingCoeff=0.5817;MLEAC=5,9,1;MLEAF=0.147,0.265,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:12:57,15,35,12,0,17,54,39,28,72	8	2	0	4	C
chr3	15456828	15456835	TTCTTTTG	0	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56.54	3	chr3	15456828	.	TTCTTTTG	T,*	56.54	.	AC=1,12;AF=0.038,0.462;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=66;ExcessHet=0.0100;FS=2.556;InbreedingCoeff=0.4024;MLEAC=2,16;MLEAF=0.077,0.615;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	5	0	1	8	.
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	654.55	18	chr3	15521761	.	CTG	C,GTG,*	654.55	.	AC=1,3,13;AF=0.024,0.071,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-2.590e-01;DP=486;ExcessHet=2.4516;FS=14.089;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1,3,13;MLEAF=0.024,0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,0,11:22:99:.:.:414,447,905,447,905,905,0,458,458,425	7	0	1	0	C
chr3	15567277	15567277	T	C	intronic	HACL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252616513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.679e-06	0.0005	1.307e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.43	2	chr3	15567277	.	T	C	65.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15567259_A_G:75,0,120:15567259	16	0	1	4	.
chr3	15567280	15567280	A	G	intronic	HACL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162569845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.424e-06	0.0004	1.41e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.91	2	chr3	15567280	.	A	G	66.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15567259_A_G:75,0,120:15567259	14	0	1	6	C
chr3	15796644	15796644	-	TTT	UTR5	ANKRD28	NM_001349278:c.-124_-123insAAA;NM_001349277:c.-124_-123insAAA;NM_001349284:c.-124_-123insAAA;NM_001349285:c.-124_-123insAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10876.7	27	chr3	15796643	.	GT	GTT,GTTT,G,GTTTT	10876.7	.	AC=9,19,4,2;AF=0.214,0.452,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=969;ExcessHet=3.5521;FS=1.069;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=9,19,4,2;MLEAF=0.214,0.452,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.12;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,15,19,0,0:36:99:876,394,342,278,0,282,812,428,337,830,812,428,337,830,830	0	0	2	0	.
chr3	16400040	16400040	G	T	intronic	RFTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.35	3	chr3	16400040	.	G	T	31.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	13	.
chr3	16594587	16594587	-	AA	intronic	DAZL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3111.07	12	chr3	16594586	.	TA	T,TAAA	3111.07	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=428;ExcessHet=1.0911;FS=3.751;InbreedingCoeff=0.0440;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,4:11:99:288,136,146,182,0,273	6	4	9	0	.
chr3	17011549	17011549	G	A	exonic	PLCL2	.	nonsynonymous SNV	PLCL2:NM_001144382:exon2:c.G2203A:p.E735K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.695	P	0.41	B	0.000	D	1.000	D	.	.	0.66	T	-0.942	T	0.152	T	0.761	4.228	22.0	4.95	2.445	9.813	18.551	0.303	0.0504422308877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.162	0.31225	T	0.695	0.41722	P	0.41	0.44785	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	0.66	0.52416	T	-2.5	0.54382	D	0.592	0.61172	-0.9415	0.42378	T	0.152	0.48101	T	9	0.44943926	0.58605	T	0.050442	0.64245	D	0.303	0.62400	0.522	0.62518	0.377143385212	0.37329	0.8680794389283953	0.86772	.	.	0.852193415165	0.89945	D	0.281621	0.65434	T	0.142542	0.68566	D	-0.0330245	0.68167	D	0.989856243133545	0.80073	D	.	.	.	0.5540618	0.70181	0.4064115	0.65015	0.5540618	0.70182	0.4064115	0.65015	-9.464	0.70635	D	.	.	0.954	0.87383	P	.;.	.;.	4.636394	0.73764	26.0	0.99873155788579326	0.95076	0.98713	0.85906	D	AEFBI	.	.	.	0.473352303931839	0.65540	4.835297	0.549068248715126	0.71331	5.638813	0.999999999998851	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	10.003000	0.99689	11.829000	0.97466	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	0.0:0.0:1.0:0.0	18.551	0.91016	644	0.63734	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2471.98	95	chr3	17011549	.	G	A	2471.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.74;DP=1761;ExcessHet=0.0000;FS=3.713;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.80;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,90:162:99:2486,0,1797	20	0	1	0	.
chr3	17658667	17658667	T	-	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	1289	230	2	1	0	4	0.00862069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs527840119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.959e-05	0.0001	2.589e-05	9.491e-05	0.0017	3.099e-05	2.226e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	86.1	2	chr3	17658666	.	CT	C	86.1	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2105;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	12	1	1	7	.
chr3	17706070	17706070	G	A	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs548751741	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0013	0.0005	0.0005	0.0011	0.0010	6.058e-05	0.0002	0.0013	0	0.0016	0.0002	0.0005	0.0004	0.0013	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0014	0	0.0009	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	970.98	36	chr3	17706070	.	G	A	970.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.400e-02;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.950;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,41:71:99:985,0,631	20	0	1	0	C
chr3	19346543	19346543	G	A	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs142991127	0.0008	0.0004	0.0010	0.0007	0.0067	0.0008	0.0007	0.0059	0.0056	0.0005	0.0067	0.0012	0.0014	0	0	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0031	0.0005	0.0005	0.0023	0.0020	0.0006	0	0.0030	0.0009	0.0031	0	0	8.829e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1061.98	35	chr3	19346543	.	G	A	1061.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.214e+00;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=0.938;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,42:79:99:1076,0,1068	20	0	1	0	.
chr3	20139059	20139059	-	TTT	intronic	KAT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs567990709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.078e-05	4.652e-05	2.649e-05	5.585e-05	0.0006	1.764e-05	1.161e-05	0.0002	8.659e-05	0	0	0	0.0003	0.0006	0	0	1.507e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	152.38	43	chr3	20139059	.	A	ATTT,AT	152.38	.	AC=1,1;AF=0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.24;DP=43;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:50:50,62,156,0,94,83	13	0	1	6	.
chr3	25218717	25218717	C	T	intronic	RARB	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747472965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0002	0.0002	8.665e-05	7.256e-05	0.0001	9.896e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	73.33	25	chr3	25218717	.	C	T	73.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	8	0	1	12	.
chr3	25754789	25754789	-	T	intronic	NGLY1	.	.	.	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1417.9	10	chr3	25754788	.	CT	CTT,C	1417.9	.	AC=15,3;AF=0.441,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=153;ExcessHet=14.5118;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4917;MLEAC=17,3;MLEAF=0.500,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6,0:7:2:0|1:25754784_C_CAT:240,0,2,243,20,263:25754784	1	1	12	4	.
chr3	25783371	25783371	C	T	exonic	NGLY1	.	nonsynonymous SNV	NGLY1:NM_001145293:exon1:c.G20A:p.G7D	Congenital disorder of deglycosylation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.322	B	0.094	B	0.000	D	0.999	D	1.1	L	1.38	T	-1.091	T	0.060	T	0.319	2.791	15.29	1.69	0.286	1.489	8.162	0.039	0.306447907773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.435e-06	1.368e-06	1.418e-06	1.452e-06	1.853e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.853e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.322	0.33059	B	0.094	0.30180	B	0.000107	0.50451	D	0.078821	0.999242	0.46434	D	1.7	0.43825	L	1.33	0.35031	T	-0.44	0.18042	N	0.293	0.39457	-1.0910	0.05367	T	0.060	0.25127	T	10	0.14558926	0.27614	T	0.306448	0.91049	D	0.039	0.10176	0.103	0.01643	0.375861065471	0.37200	0.49272893511647664	0.49193	0.0424407759524	0.04572	0.878568768501	0.93767	D	0.124602	0.44975	T	-0.119476	0.33210	T	-0.409396	0.32295	T	0.86964076757431	0.51956	D	0.571043	0.27951	T	0.26190218	0.49249	0.36775404	0.62078	0.26190218	0.49249	0.36775404	0.62078	-4.937	0.38159	T	.	.	0.321	0.54609	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.010393	0.40256	21.1	0.99045190791513094	0.51118	0.47890	0.28084	N	AEFDBHCIJ	0.059561	0.11258	N	-0.501684269996728	0.22026	1.173202	-0.486220418856032	0.22532	1.224312	0.999999999986357	0.74766	0.468429	0.09910	2	0.504199	0.08210	0	0.47417	0.07244	0	0.241949	0.04745	2	.	.	3.54	1.69	0.23290	1.112000	0.30786	2.150000	0.30904	0.502000	0.22824	0.933000	0.32380	0.994000	0.32194	0.811000	0.38219	0.0:0.8041:0.0:0.1959	8.162	0.30365	587	0.69154	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	477.98	34	chr3	25783371	.	C	T	477.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.218e+00;DP=642;ExcessHet=0.0000;FS=1.234;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:492,0,299	20	0	1	0	C
chr3	29303894	29303894	C	T	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs144743840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0053	0.0001	0.0001	0.0037	0.0032	0	0	0	0	0.0053	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	107.07	7	chr3	29303894	.	C	T	107.07	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.30;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:120,0,56	19	0	1	1	.
chr3	29331439	29331439	G	A	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271555023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	128.86	19	chr3	29331439	.	G	A	128.86	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60.00;QD=25.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	8	1	0	12	C
chr3	30694253	30694262	AAAAAAAAAA	-	downstream	TGFBR2	dist=112	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	1441	73	2	0	6	8	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,7,0,5:18:3:131,151,237,151,237,237,0,74,74,37,151,237,237,74,237,35,136,136,3,136,165	2	0	0	1	.
chr3	30694262	30694262	A	-	downstream	TGFBR2	dist=121	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,7,0,5:18:3:131,151,237,151,237,237,0,74,74,37,151,237,237,74,237,35,136,136,3,136,165	2	0	0	1	C
chr3	30694260	30694262	AAA	-	downstream	TGFBR2	dist=119	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,7,0,5:18:3:131,151,237,151,237,237,0,74,74,37,151,237,237,74,237,35,136,136,3,136,165	2	0	0	1	C
chr3	30694261	30694262	AA	-	downstream	TGFBR2	dist=120	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7159.42	22	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAAAAAAAAAA,TAAAAAAAA,TAAAAAAAAA	7159.42	.	AC=1,4,10,2,7;AF=0.025,0.100,0.250,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=1331;ExcessHet=5.2939;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=1,3,10,2,7;MLEAF=0.025,0.075,0.250,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,7,0,5:18:3:131,151,237,151,237,237,0,74,74,37,151,237,237,74,237,35,136,136,3,136,165	2	0	0	1	C
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chr3	31753188	31753188	T	-	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	581.36	25	chr3	31753185	.	ATTT	A,ATT,AT	581.36	.	AC=5,1,5;AF=0.357,0.071,0.357;AN=14;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3,9;MLEAF=0.643,0.214,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.30;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:36:222,46,36,188,48,178,95,0,95,77	1	2	0	14	C
chr3	31753187	31753188	TT	-	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	581.36	25	chr3	31753185	.	ATTT	A,ATT,AT	581.36	.	AC=5,1,5;AF=0.357,0.071,0.357;AN=14;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=9,3,9;MLEAF=0.643,0.214,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.30;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,4,0,2:6:36:222,46,36,188,48,178,95,0,95,77	1	2	0	14	C
chr3	33072913	33072914	AG	-	intronic	GLB1	.	.	.	GM1-gangliosidosis, type I, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type II, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type III, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), Autosomal recessive	.	96	1424	2	0	0	2	0.000701754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	313.44	6	chr3	33072912	.	AAG	A	313.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.49;ReadPosRankSum=-8.860e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:327,0,102	19	0	1	1	.
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chr3	33498559	33498559	C	G	UTR3	CLASP2	NM_001365633:c.*72G>C;NM_001375703:c.*72G>C;NM_001375700:c.*72G>C;NM_001375701:c.*72G>C;NM_015097:c.*72G>C;NM_001375713:c.*72G>C;NM_001365627:c.*72G>C;NM_001365628:c.*72G>C;NM_001375716:c.*72G>C;NM_001207044:c.*72G>C;NM_001365630:c.*72G>C;NM_001365629:c.*72G>C;NM_001365631:c.*72G>C;NM_001375697:c.*72G>C;NM_001375718:c.*72G>C;NM_001365634:c.*72G>C;NM_001375715:c.*72G>C;NM_001375720:c.*72G>C;NM_001365632:c.*72G>C;NM_001375694:c.*72G>C;NM_001375705:c.*72G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.924e-06	3.625e-05	1.336e-05	4.878e-06	1.138e-05	3.71e-06	2.39e-06	4.09e-06	2.69e-06	0	0	5.207e-05	0	0	0	1.138e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	478.15	43	chr3	33498559	.	C	G	478.15	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=1130;ExcessHet=1.7912;FS=75.014;InbreedingCoeff=-0.2190;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.470	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:41:25:25,0,410	12	0	6	3	.
chr3	33852443	33852443	-	T	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2150.97	20	chr3	33852437	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTT,CTTTTT,C	2150.97	.	AC=12,6,6,1;AF=0.300,0.150,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=386;ExcessHet=2.4516;FS=2.181;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=12,6,6,1;MLEAF=0.300,0.150,0.150,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0,0,0:17:93:135,0,93,158,120,278,158,120,278,278,158,120,278,278,278	2	0	5	1	.
chr3	33852442	33852443	TT	-	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2150.97	20	chr3	33852437	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTT,CTTTTT,C	2150.97	.	AC=12,6,6,1;AF=0.300,0.150,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=386;ExcessHet=2.4516;FS=2.181;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=12,6,6,1;MLEAF=0.300,0.150,0.150,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0,0,0:17:93:135,0,93,158,120,278,158,120,278,278,158,120,278,278,278	2	0	5	1	C
chr3	33852443	33852443	T	-	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2150.97	20	chr3	33852437	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTT,CTTTTT,C	2150.97	.	AC=12,6,6,1;AF=0.300,0.150,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=386;ExcessHet=2.4516;FS=2.181;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=12,6,6,1;MLEAF=0.300,0.150,0.150,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0,0,0:17:93:135,0,93,158,120,278,158,120,278,278,158,120,278,278,278	2	0	5	1	C
chr3	33852438	33852443	TTTTTT	-	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454991025	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.951e-05	0.0001	9.795e-05	5.577e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	5.986e-05	0.0002	1.008e-05	6.874e-06	0	2.233e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2150.97	20	chr3	33852437	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTT,CTTTTT,C	2150.97	.	AC=12,6,6,1;AF=0.300,0.150,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=386;ExcessHet=2.4516;FS=2.181;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=12,6,6,1;MLEAF=0.300,0.150,0.150,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0,0,0:17:93:135,0,93,158,120,278,158,120,278,278,158,120,278,278,278	2	0	5	1	C
chr3	35682764	35682764	T	0	intronic	ARPP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3559.29	36	chr3	35682764	.	T	*,C	3559.29	.	AC=1,12;AF=0.024,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-1.230e+00;DP=620;ExcessHet=0.2231;FS=3.988;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=1,12;MLEAF=0.024,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.270;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:15,0,15:30:99:.:.:339,383,845,0,461,417	11	0	0	0	.
chr3	37020284	37020287	ATTG	-	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	3415167	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	5.783e-05	0	8.64e-05	0	0	8.993e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs772019242	3.424e-05	3.42e-05	3.543e-05	3.303e-05	0.0005	2.634e-05	2.377e-05	0.0001	7.544e-05	0	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0.0005	3.331e-05	4.972e-05	5.798e-05	4.6e-05	4.595e-05	5.144e-05	4.032e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	9641.94	33	chr3	37020283	.	AATTG	A	9641.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.590e-01;DP=1257;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:279,252:531:99:9656,0,10890	20	0	1	0	.
chr3	37030553	37030553	-	AA	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	509.0	7	chr3	37030552	.	GA	G,GAAA	509.0	.	AC=3,7;AF=0.094,0.219;AN=32;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=144;ExcessHet=0.0192;FS=10.893;InbreedingCoeff=0.2340;MLEAC=4,7;MLEAF=0.125,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:23:23,0,117,43,123,166	9	0	3	5	C
chr3	37058678	37058678	-	A	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2192.55	22	chr3	37058675	.	CAAA	CAAAA,CAA,C	2192.55	.	AC=6,3,9;AF=0.150,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.175;DP=281;ExcessHet=8.7631;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4154;MLEAC=5,3,8;MLEAF=0.125,0.075,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,3,0:10:10:27,10,132,0,62,135,54,132,128,187	4	0	6	1	.
chr3	37094687	37094687	A	G	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	438.43	8	chr3	37094687	.	A	G	438.43	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-2.630e-01;DP=275;ExcessHet=4.3158;FS=20.276;InbreedingCoeff=-0.4020;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.791;SOR=4.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:52:1|0:37094686_A_G:52,0,331:37094686	7	0	8	6	C
chr3	37105657	37105657	G	C	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	206.09	9	chr3	37105657	.	G	C	206.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.500e-02;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:220,0,254	20	0	1	0	C
chr3	37291602	37291602	C	T	intronic	GOLGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188403623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.05	1	chr3	37291602	.	C	T	30.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr3	37519087	37519087	-	TT	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1490.27	16	chr3	37519086	.	CT	CTT,C,CTTT	1490.27	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=161;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3703;MLEAC=14,7,1;MLEAF=0.333,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,2,0:7:28:0|1:37519086_CT_C:28,43,253,0,210,204,43,253,210,253:37519086	3	3	8	0	.
chr3	38012174	38012174	T	-	intronic	PLCD1	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	80.85	3	chr3	38012172	.	CTT	CT,C	80.85	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0138;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:54:54,66,181,0,116,110	9	0	1	10	.
chr3	38012173	38012174	TT	-	intronic	PLCD1	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs924871867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	9.983e-05	8.326e-05	0.0001	9.93e-05	2.777e-05	0	7.738e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	80.85	3	chr3	38012172	.	CTT	CT,C	80.85	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0138;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:54:54,66,181,0,116,110	9	0	1	10	C
chr3	38053642	38053642	C	T	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.307e-05	0.0001	2.588e-05	4.059e-05	0.0008	1.267e-05	8.02e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.572e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.25	6	chr3	38053642	.	C	T	53.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.67;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.66;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38053642_C_T:66,0,246:38053642	18	0	1	2	.
chr3	38053651	38053651	A	G	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.127e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	52.95	6	chr3	38053651	.	A	G	52.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.67;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38053642_C_T:66,0,246:38053642	19	0	1	1	C
chr3	38053669	38053669	C	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371951017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.339e-05	7.286e-05	2.613e-05	0	2.469e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	2.469e-05	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.67	7	chr3	38053669	.	C	A	46.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.78;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.67;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38053642_C_T:60,0,330:38053642	19	0	1	1	C
chr3	38053671	38053671	A	G	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.378e-05	2.017e-05	2.689e-05	0	2.577e-05	2.29e-06	8.6e-07	.	.	2.577e-05	0	0	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.67	7	chr3	38053671	.	A	G	46.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.78;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.67;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38053642_C_T:60,0,330:38053642	19	0	1	1	C
chr3	38053674	38053674	G	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs541150756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-05	7.902e-05	2.587e-05	2.711e-05	4.425e-05	8.19e-06	5.17e-06	1.175e-05	6.26e-06	2.445e-05	0	0	0	0	0	0	4.425e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	46.67	9	chr3	38053674	.	G	A	46.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.78;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.67;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38053642_C_T:60,0,330:38053642	19	0	1	1	C
chr3	38081243	38081243	A	G	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.51e-05	0.0005	5.8e-05	3.121e-05	6.422e-05	1.919e-05	1.263e-05	2.098e-05	1.309e-05	2.88e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	40.2	11	chr3	38081243	.	A	G	40.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=36.31;MQRankSum=0.823;QD=5.02;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:52:52,0,150	15	0	1	5	C
chr3	38121113	38121113	G	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571438812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0014	0.0012	4.812e-05	0	0.0019	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.51	1	chr3	38121113	.	G	A	67.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	18	0	1	2	C
chr3	38585516	38585516	-	G	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3623.99	20	chr3	38585515	.	TG	T,TGG	3623.99	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=357;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2055;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0:12:36:367,36,0,367,36,367	7	5	7	0	.
chr3	39147049	39147050	AC	-	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,21,19,0:40:99:1488,617,556,722,0,611,1423,618,705,1387	0	0	0	0	.
chr3	39147050	39147050	-	AC	intronic	CSRNP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	24224.76	34	chr3	39147046	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	24224.76	.	AC=12,29,1;AF=0.286,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=12,29,1;MLEAF=0.286,0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.49;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,21,19,0:40:99:1488,617,556,722,0,611,1423,618,705,1387	0	0	0	0	C
chr3	39147215	39147215	G	T	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-70C>A	.	.	.	.	1081	436	5	0	0	5	0.00570125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs555278688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0006	0.0009	0.0115	0.0006	0.0006	0.0084	0.0073	0.0001	0	0.0016	0.0022	0	0	0	0.0006	0.0007	0.0115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.07	22	chr3	39147215	.	G	T	160.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.50;DP=569;ExcessHet=0.0000;FS=7.956;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,6:30:99:0|1:39147215_G_T:174,0,897:39147215	20	0	1	0	C
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	118.37	13	chr3	39147237	.	A	*,G	118.37	.	AC=27,2;AF=0.675,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.760e-01;DP=469;ExcessHet=4.5793;FS=30.986;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=28,2;MLEAF=0.700,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.957;SOR=1.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6,0:25:99:0|1:39147215_G_T:188,0,775,249,794,1061:39147215	0	8	10	1	C
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chr3	40311195	40311198	TATT	-	intronic	EIF1B	.	.	.	.	.	551	970	0	1	0	2	0.00102987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164890181	1.226e-05	1.287e-05	1.242e-05	1.211e-05	0.0004	5.27e-06	3.81e-06	2.01e-06	1.36e-06	0	0	0	0	0	0.0004	8.59e-06	6.383e-05	2.702e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	351.0	20	chr3	40311194	.	ATATT	A	351.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.660;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.91;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:57:365,0,57	20	0	1	0	C
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chr3	40486702	40486702	-	A	intronic	ZNF619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	710.92	6	chr3	40486700	.	CAA	CAAA,C	710.92	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=156;ExcessHet=0.0944;FS=3.467;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:44:44,0,128,64,137,202	11	3	5	1	.
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chr3	41835982	41835982	-	AAA	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4076.69	22	chr3	41835981	.	CA	CAAAA,C,CAAA	4076.69	.	AC=7,9,3;AF=0.167,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.760e-01;DP=816;ExcessHet=11.7413;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.4142;MLEAC=7,8,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,3,0,4:30:37:125,37,781,127,644,682,0,556,572,552	4	0	5	0	.
chr3	41835982	41835982	-	AA	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	4076.69	22	chr3	41835981	.	CA	CAAAA,C,CAAA	4076.69	.	AC=7,9,3;AF=0.167,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.760e-01;DP=816;ExcessHet=11.7413;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.4142;MLEAC=7,8,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,3,0,4:30:37:125,37,781,127,644,682,0,556,572,552	4	0	5	0	C
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chr3	42210088	42210088	-	GGAGGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGAGGA:p.E624_G625insEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,37,0,35:73:99:3012,2944,2967,1363,1419,1310,2944,2967,1419,2967,1460,1484,0,1484,1348	1	3	1	0	C
chr3	42210088	42210088	-	GGAGGAGGAGGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGAGGAGGAGGA:p.E624_G625insEEEE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,37,0,35:73:99:3012,2944,2967,1363,1419,1310,2944,2967,1419,2967,1460,1484,0,1484,1348	1	3	1	0	C
chr3	42210088	42210088	-	GGA	exonic	TRAK1	.	nonframeshift insertion	TRAK1:NM_001265609:exon13:c.1844_1845insGGA:p.E624_G625insE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	50111.8	90	chr3	42210085	.	CGGA	C,CGGAGGAGGA,CGGAGGAGGAGGAGGA,CGGAGGA	50111.8	.	AC=11,13,1,8;AF=0.262,0.310,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=2201;ExcessHet=0.9430;FS=2.344;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=11,13,1,8;MLEAF=0.262,0.310,0.024,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,37,0,35:73:99:3012,2944,2967,1363,1419,1310,2944,2967,1419,2967,1460,1484,0,1484,1348	1	3	1	0	C
chr3	42534847	42534847	C	T	intronic	VIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483321616	6.93e-05	7.865e-05	6.629e-05	7.233e-05	8.416e-05	5.661e-05	5.163e-05	6.762e-05	6.195e-05	0	0	0	0	0	0	8.416e-05	4.293e-05	6.469e-05	5.257e-05	5.253e-05	2.57e-05	8.069e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	412.02	21	chr3	42534847	.	C	T	412.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.084e+00;DP=487;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.17;ReadPosRankSum=0.840;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:426,0,384	20	0	1	0	.
chr3	42587736	42587737	AA	-	intronic	SEC22C;SS18L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1298778566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-05	0.0003	9.965e-05	3.043e-05	0.0002	3.408e-05	2.549e-05	2.092e-05	1.305e-05	5.346e-05	0	7.545e-05	0	0	0.0001	0	6.395e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	138.73	3	chr3	42587735	.	CAA	C,CA	138.73	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2763;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:55:55,0,110,67,116,183	12	0	1	7	.
chr3	42587737	42587737	A	-	intronic	SEC22C;SS18L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	138.73	3	chr3	42587735	.	CAA	C,CA	138.73	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2763;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:55:55,0,110,67,116,183	12	0	1	7	C
chr3	42758068	42758068	-	ACACACAC	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13906.94	35	chr3	42758062	.	TACACAC	TACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	13906.94	.	AC=7,13,7,4,5;AF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.700e-02;DP=727;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=7,13,7,4,4;MLEAF=0.167,0.310,0.167,0.095,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.70;ReadPosRankSum=0.527;SOR=1.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,18,0,0,0:31:99:528,540,852,0,261,175,540,852,261,852,540,852,261,852,852,540,852,261,852,852,852	0	0	1	0	.
chr3	43715089	43715089	-	TG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,16,7,0,0,0:23:99:1058,858,799,170,177,108,439,433,0,361,858,799,177,433,799,858,799,177,433,799,799,858,799,177,433,799,799,799	0	1	7	0	.
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,16,7,0,0,0:23:99:1058,858,799,170,177,108,439,433,0,361,858,799,177,433,799,858,799,177,433,799,799,858,799,177,433,799,799,799	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTGTGTGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,16,7,0,0,0:23:99:1058,858,799,170,177,108,439,433,0,361,858,799,177,433,799,858,799,177,433,799,799,858,799,177,433,799,799,799	0	1	7	0	C
chr3	43715089	43715089	-	TGTG	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,16,7,0,0,0:23:99:1058,858,799,170,177,108,439,433,0,361,858,799,177,433,799,858,799,177,433,799,799,858,799,177,433,799,799,799	0	1	7	0	C
chr3	43715088	43715089	TG	-	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14861.23	37	chr3	43715085	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTG,C,CTG	14861.23	.	AC=17,3,4,6,1,2;AF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.170e-01;DP=1223;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=17,3,4,6,1,2;MLEAF=0.405,0.071,0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,16,7,0,0,0:23:99:1058,858,799,170,177,108,439,433,0,361,858,799,177,433,799,858,799,177,433,799,799,858,799,177,433,799,799,799	0	1	7	0	C
chr3	44358111	44358111	G	A	intronic	TCAIM	.	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	727.98	33	chr3	44358111	.	G	A	727.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.61;DP=750;ExcessHet=0.0000;FS=5.807;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.37;ReadPosRankSum=-1.074e+00;SOR=1.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,25:64:99:742,0,1038	20	0	1	0	.
chr3	44433128	44433128	-	T	UTR3	ZNF445	NM_001369454:c.*13446_*13447insA;NM_181489:c.*13446_*13447insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	213.5	2	chr3	44433126	.	CTT	CTTT,CT,C	213.5	.	AC=5,2,1;AF=0.167,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0010;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4055;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:57:57,66,162,66,162,162,0,95,95,89	10	2	1	6	.
chr3	44499482	44499482	A	G	exonic	ZNF852	.	nonsynonymous SNV	ZNF852:NM_001287349:exon4:c.T1295C:p.I432T,	.	.	372	1149	1	0	0	1	0.000434972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	1.0	D	0.999	D	.	.	0.998	N	.	.	5.47	T	-0.929	T	0.010	T	0.093	1.064	9.346	3.59	1.591	1.970	7.029	0.116	0.00886632180788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.33753	T	0.163	0.31125	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997922	0.22441	N	.	.	.	5.47	0.00949	T	-2.48	0.54059	N	0.37	0.41162	-0.9290	0.44284	T	0.010	0.03537	T	8	0.2349166	0.40542	T	0.008866	0.23390	T	0.116	0.32463	.	.	0.351180957027	0.34734	0.005035557774956674	0.00475	0.0278374496482	0.02851	0.603426933289	0.53388	T	0.079485	0.36140	T	-0.289987	0.09637	T	-0.654322	0.08654	T	0.815957188606262	0.47474	D	.	.	.	0.06578529	0.14094	0.09232431	0.21751	0.06578529	0.14094	0.09232431	0.21751	-3.356	0.14470	T	.	.	0.715	0.73558	P	.	.	1.967266	0.24989	16.60	0.99116623615554522	0.52880	0.01615	0.05224	N	AEFBHCI	0.156405	0.28175	N	0.05318487859266	0.44289	2.705666	-0.0991514343421911	0.35425	2.04941	0.020288928644898	0.13243	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.59	3.59	0.40253	3.527000	0.53272	4.483000	0.43541	-0.109000	0.15193	0.066000	0.21956	0.796000	0.26906	0.852000	0.40310	0.8882:0.0:0.1118:0.0	7.029	0.24136	323	0.86843	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2228.98	38	chr3	44499482	.	A	G	2228.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.453;DP=996;ExcessHet=0.0000;FS=6.078;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.169;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,79:150:99:2243,0,1852	20	0	1	0	.
chr3	44804986	44804986	-	A	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	607.1	22	chr3	44804985	.	GA	G,GAA	607.1	.	AC=13,3;AF=0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=421;ExcessHet=20.9642;FS=2.919;InbreedingCoeff=-0.6109;MLEAC=13,3;MLEAF=0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4,0:17:37:.:.:37,0,258,76,269,345	5	0	13	0	.
chr3	44907315	44907315	A	-	intronic	TGM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2136.32	2	chr3	44907310	.	CAAAAA	C,CAAA,CA,CAAAA,CAA	2136.32	.	AC=12,3,5,4,6;AF=0.286,0.071,0.119,0.095,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=228;ExcessHet=0.0120;FS=2.348;InbreedingCoeff=0.3078;MLEAC=13,3,6,3,6;MLEAF=0.310,0.071,0.143,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,3,0,0,0,4:7:62:304,123,101,261,120,244,261,120,244,244,261,120,244,244,244,86,0,85,85,85,62	4	4	1	0	.
chr3	45458824	45458824	G	A	exonic	LARS2	.	nonsynonymous SNV	LARS2:NM_001368263:exon7:c.G688A:p.G230R	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.985	H	-1.46	T	0.868	D	0.805	D	0.93	5.208	33	5.41	2.711	9.420	19.557	0.878	0.289719449093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.104e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.5e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.16	0.97626	H	-1.46	0.80983	T	-8.0	0.96495	D	0.955	0.96416	0.868	0.95251	D	0.805	0.93400	D	10	0.93740594	0.93069	D	0.289719	0.90521	D	0.878	0.96391	0.763	0.89133	0.910324508252	0.90943	.	.	0.911273094519	0.71074	0.782615482807	0.79322	T	0.575791	0.86028	D	0.454619	0.92687	D	0.415252	0.92597	D	0.999876737594604	0.99471	D	0.997089	0.98875	D	0.9753151	0.98733	0.9598792	0.98965	0.9753151	0.98733	0.9598792	0.98966	-11.266	0.81097	D	0.7885430232289009	0.86735	0.302	0.63514	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.605644	0.92493	32	0.99939593089325485	0.99734	0.99200	0.92708	D	AEFBI	0.903526	0.85271	D	0.997864454009863	0.95678	13.85426	0.879112415374974	0.94596	12.88621	0.999999999999997	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	9.516000	0.97042	11.733000	0.95036	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	19.557	0.95343	640	0.64132	Aminoacyl-tRNA synthetase, class Ia;Aminoacyl-tRNA synthetase, class Ia;Aminoacyl-tRNA synthetase, class Ia;Aminoacyl-tRNA synthetase, class Ia;Aminoacyl-tRNA synthetase, class Ia	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1256.98	40	chr3	45458824	.	G	A	1256.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.448e+00;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,53:97:99:1271,0,1112	20	0	1	0	.
chr3	45698995	45698995	G	C	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.33	1	chr3	45698995	.	G	C	65.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.01;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45698985_G_A:75,0,120:45698985	15	0	1	5	.
chr3	45699000	45699000	C	T	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.12	1	chr3	45699000	.	C	T	65.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.01;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45698985_G_A:75,0,120:45698985	15	0	1	5	C
chr3	45699001	45699001	C	T	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.76	1	chr3	45699001	.	C	T	64.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.01;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45698985_G_A:75,0,120:45698985	16	0	1	4	C
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9643	150.35	7	chr3	45714241	.	G	T,*	150.35	.	AC=4,23;AF=0.143,0.821;AN=28;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4810;MLEAC=3,33;MLEAF=0.107,1.00;MQ=60.00;QD=1.83;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:8:24:1|1:45714238_T_G:360,360,360,24,24,0:45714238	0	2	0	7	C
chr3	45719679	45719682	TTTA	-	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.593e-06	7.215e-07	0	3.035e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1766.94	38	chr3	45719678	.	TTTTA	T	1766.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.256;DP=906;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,48:104:99:1781,0,2144	20	0	1	0	C
chr3	46024216	46024216	-	A	intronic	XCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1837.79	22	chr3	46024214	.	CAA	C,CA,CAAA	1837.79	.	AC=4,14,2;AF=0.105,0.368,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=338;ExcessHet=18.3711;FS=3.767;InbreedingCoeff=-0.6078;MLEAC=4,14,2;MLEAF=0.105,0.368,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0:12:56:56,77,296,0,159,128,77,296,159,296	1	0	2	2	.
chr3	46682288	46682288	T	-	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3299.47	18	chr3	46682287	.	GT	AT,G	3299.47	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=327;ExcessHet=3.2961;FS=0.898;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.49;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9,0:15:99:259,0,191,277,218,494	10	1	9	0	.
chr3	46687414	46687414	C	T	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3208.37	12	chr3	46687414	.	C	A,T	3208.37	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.716;DP=222;ExcessHet=0.6491;FS=3.757;InbreedingCoeff=0.1086;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0:12:99:218,0,163,236,181,417	8	4	8	0	C
chr3	46709586	46709586	-	AAG	exonic	TMIE	.	nonframeshift insertion	TMIE:NM_001370524:exon4:c.210_211insAAG:p.K78_D79insK	Deafness, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	36052.73	62	chr3	46709583	.	TAAG	T,TAAGAAG	36052.73	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.730e-01;DP=1535;ExcessHet=4.5793;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.75;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,78,0:78:99:3469,235,0,3469,235,3469	2	7	11	0	.
chr3	47062373	47062373	-	T	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3337.4	13	chr3	47062371	.	GTT	G,GTTT	3337.4	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=390;ExcessHet=3.7791;FS=8.441;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.250;SOR=1.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:45:195,0,45,201,63,264	6	2	12	0	.
chr3	47084428	47084428	-	T	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.34	11	chr3	47084426	.	CTT	CT,CTTT,C	1802.34	.	AC=16,2,3;AF=0.381,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=373;ExcessHet=20.3822;FS=1.923;InbreedingCoeff=-0.6089;MLEAC=17,2,2;MLEAF=0.405,0.048,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0,0:11:46:46,0,141,67,151,218,67,151,218,218	2	1	13	0	C
chr3	47100602	47100602	T	C	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918115397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.906e-05	6.424e-05	5.372e-05	0.0003	3.075e-05	2.209e-05	0.0001	8.284e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.47	2	chr3	47100602	.	T	C	65.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	5	C
chr3	47101600	47101601	GT	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29,0,0:29:88:.:.:880,880,880,88,88,0,880,880,88,880,880,880,88,880,880	1	0	2	0	C
chr3	47101601	47101601	-	GT	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29,0,0:29:88:.:.:880,880,880,88,88,0,880,880,88,880,880,880,88,880,880	1	0	2	0	C
chr3	47101597	47101601	AGTGT	0	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4565.31	26	chr3	47101597	.	AGTGT	A,AGT,AGTGTGT,*	4565.31	.	AC=2,9,12,1;AF=0.048,0.214,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1010;ExcessHet=17.0250;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=2,9,12,1;MLEAF=0.048,0.214,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,29,0,0:29:88:.:.:880,880,880,88,88,0,880,880,88,880,880,880,88,880,880	1	0	2	0	C
chr3	47105905	47105906	AA	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,6,2:31:12:494,0,170,124,12,182,354,33,171,376	2	0	5	0	C
chr3	47105906	47105906	A	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7735.05	22	chr3	47105903	.	CAAA	C,CA,CAA	7735.05	.	AC=13,7,8;AF=0.310,0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.662;DP=763;ExcessHet=2.0984;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=12,8,8;MLEAF=0.286,0.190,0.190;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.485;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,6,2:31:12:494,0,170,124,12,182,354,33,171,376	2	0	5	0	C
chr3	47296718	47296718	-	A	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.61	1	chr3	47296718	.	T	TA	53.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47296718_T_TA:63,0,288:47296718	15	0	1	5	.
chr3	47296720	47296720	C	T	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.82	2	chr3	47296720	.	C	T	53.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47296718_T_TA:63,0,288:47296718	15	0	1	5	C
chr3	47320037	47320037	T	-	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	166.53	4	chr3	47320035	.	ATT	AT,A	166.53	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.189;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:52:55,0,52,64,61,125	11	1	1	7	C
chr3	47426103	47426103	C	T	exonic	SCAP	.	synonymous SNV	SCAP:NM_001320044:exon4:c.G39A:p.A13A	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.801e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs142984933	6.089e-05	6.088e-05	6.127e-05	6.051e-05	0.0002	5.028e-05	4.672e-05	5.597e-05	5.11e-05	2.988e-05	2.237e-05	0.0002	0	0	0.0002	6.835e-05	4.968e-05	3.478e-05	5.256e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.38e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1868.98	34	chr3	47426103	.	C	T	1868.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,75:135:99:1883,0,1361	20	0	1	0	.
chr3	47828198	47828198	G	A	intronic	DHX30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs181426942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	0	0	6.563e-05	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	121.53	12	chr3	47828198	.	G	A	121.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,107	19	0	1	1	.
chr3	47877502	47877502	C	T	exonic	MAP4	.	nonsynonymous SNV	MAP4:NM_001384817:exon5:c.G482A:p.G161E	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	3284889	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.998	D	0.979	D	.	.	0.998	N	1.61	L	3.05	T	-1.019	T	0.132	T	0.401	2.468	14.21	2.03	0.910	0.394	4.035	0.094	0.0269859151082	7.7e-05	0.000199681	5.824e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs138150160	4.448e-05	4.446e-05	3.541e-05	5.365e-05	5.038e-05	3.576e-05	3.258e-05	3.978e-05	3.575e-05	0	4.474e-05	0.0003	0	0	0	5.038e-05	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	6.716e-05	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	8.878e-05	0	0	6.54e-05	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0	0.003	0.72154	D	0.46	0.46862	T	0.997	0.70673	D	0.951	0.68939	D	.	.	.	.	0.998147	0.44558	D	1.445	0.36358	L	3.01	0.20122	T	-3.88	0.75375	D	0.172	0.20395	-1.0189	0.24074	T	0.132	0.44327	T	9	0.055051148	0.05957	T	0.026986	0.49848	D	0.094	0.27141	.	.	0.423100939653	0.41925	0.05572257678198632	0.05513	0.152093685501	0.17161	0.337380170822	0.16045	T	0.039691	0.69882	T	-0.291382	0.09497	T	-0.440992	0.28697	T	0.282822378945746	0.24289	T	0.89491	0.64041	D	0.21963407	0.44500	0.23647124	0.48920	0.21963407	0.44500	0.23647124	0.48919	-2.546	0.07371	T	.	.	0.173	0.43269	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.985020	0.25217	16.68	0.99448168187344743	0.65122	0.09505	0.15246	N	ALL	0.082608	0.16729	N	-0.104297110342977	0.37206	2.161255	-0.180263753553964	0.32262	1.833791	0.999987355950668	0.51787	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.616919	0.45865	0	.	.	6.17	2.03	0.25714	0.462000	0.21667	1.460000	0.26674	0.599000	0.40250	0.014000	0.18986	0.258000	0.23964	0.417000	0.27162	0.2486:0.3319:0.3441:0.0754	4.035	0.09209	9	0.99126	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	960.98	33	chr3	47877502	.	C	T	960.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.67;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=2.156;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:975,0,855	20	0	1	0	.
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chr3	48467849	48467849	G	A	UTR3	SHISA5	NM_001272068:c.*1258C>T;NM_001272067:c.*1258C>T;NM_001272066:c.*1258C>T;NM_001272065:c.*1258C>T;NM_016479:c.*1258C>T;NM_001272082:c.*1258C>T;NM_001272083:c.*1489C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369422607	2.498e-05	2.539e-05	2.994e-05	2.027e-05	3.264e-05	1.431e-05	1.051e-05	1.749e-05	1.302e-05	0	0	0	0	2.627e-05	0	3.264e-05	3.867e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.08	10	chr3	48467849	.	G	A	154.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.329;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:168,0,172	20	0	1	0	.
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chr3	48697302	48697302	A	C	intronic	IP6K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.65	1	chr3	48697302	.	A	C	60.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48697272_A_G:72,0,162:48697272	17	0	1	3	C
chr3	48973577	48973577	A	-	intronic	ARIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	835.94	11	chr3	48973575	.	CAA	CA,C	835.94	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=215;ExcessHet=15.6281;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5107;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:10:39:39,71,253,0,187,210	6	0	11	1	.
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chr3	49060174	49060174	C	T	intronic	QRICH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479003676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.991e-05	0.0003	3.894e-05	0	0.0004	5.29e-06	2.47e-06	7.381e-05	3.063e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.12	3	chr3	49060174	.	C	T	64.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:49060149_C_T:75,0,120:49060149	16	0	1	4	C
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chr3	49292290	49292290	-	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1992.79	33	chr3	49292288	.	GAA	GA,GAAA,G	1992.79	.	AC=14,2,3;AF=0.350,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.480e-01;DP=566;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8444;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.375,0.050,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6,1,0:22:42:42,0,277,73,229,350,100,294,360,424	1	0	14	1	.
chr3	49686294	49686294	-	CC	intronic	MST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1205.95	18	chr3	49686293	.	GC	GCCC,GCC,GCCCC,G	1205.95	.	AC=8,5,1,1;AF=0.235,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=561;ExcessHet=10.2499;FS=33.938;InbreedingCoeff=-0.4526;MLEAC=8,6,1,1;MLEAF=0.235,0.176,0.029,0.029;MQ=53.73;MQRankSum=1.78;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.301;SOR=3.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4,0,0:10:76:.:.:76,94,308,0,215,203,94,308,215,308,94,308,215,308,308	3	1	6	4	.
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chr3	50061564	50061565	TT	-	intronic	RBM6	.	.	.	.	.	108	26	3	0	89	92	0.0545455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1655.86	16	chr3	50061560	.	CTTTTT	CTTTTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTTTT	1655.86	.	AC=1,6,1,1,5,3;AF=0.033,0.200,0.033,0.033,0.167,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.484;DP=1000;ExcessHet=2.9564;FS=7.815;InbreedingCoeff=-0.3144;MLEAC=1,7,1,1,6,4;MLEAF=0.033,0.233,0.033,0.033,0.200,0.133;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:3,0,0,0,0,0,2:5:24:.:.:24,33,117,33,117,117,33,117,117,117,33,117,117,117,117,33,117,117,117,117,117,0,83,83,83,83,83,77	1	0	1	6	C
chr3	50061565	50061565	-	TT	intronic	RBM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1655.86	16	chr3	50061560	.	CTTTTT	CTTTTTTTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTTTT	1655.86	.	AC=1,6,1,1,5,3;AF=0.033,0.200,0.033,0.033,0.167,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.484;DP=1000;ExcessHet=2.9564;FS=7.815;InbreedingCoeff=-0.3144;MLEAC=1,7,1,1,6,4;MLEAF=0.033,0.233,0.033,0.033,0.200,0.133;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:3,0,0,0,0,0,2:5:24:.:.:24,33,117,33,117,117,33,117,117,117,33,117,117,117,117,33,117,117,117,117,117,0,83,83,83,83,83,77	1	0	1	6	C
chr3	50187423	50187425	AAA	-	intronic	SEMA3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	5.522e-05	3.86e-05	5.345e-05	3.153e-05	0	0	0	0	0	0.0015	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	169.62	3	chr3	50187422	.	CAAA	C	169.62	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.20;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:95,0,35	12	1	1	7	.
chr3	50257552	50257552	C	T	exonic	GNAI2	.	synonymous SNV	GNAI2:NM_001282618:exon7:c.C687T:p.D229D	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.79e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.614e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1733.98	43	chr3	50257552	.	C	T	1733.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=872;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,73:150:99:1748,0,1732	20	0	1	0	.
chr3	50311883	50311883	C	T	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.903e-05	0.0006	6.845e-05	2.869e-05	0.0001	2.235e-05	1.608e-05	2.406e-05	9.61e-06	2.643e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	4.596e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.73	7	chr3	50311883	.	C	T	63.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50311836_A_T:75,0,120:50311836	16	0	1	4	.
chr3	50311884	50311884	C	G	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230527145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.182e-05	0.0006	9.826e-05	4.411e-05	0.0002	3.824e-05	2.94e-05	2.485e-05	1.106e-05	8.245e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	4.659e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.28	7	chr3	50311884	.	C	G	64.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50311836_A_T:75,0,120:50311836	15	0	1	5	C
chr3	50633639	50633641	TCC	-	intronic	MAPKAPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.69	3	chr3	50633638	.	TTCC	T	65.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	6	.
chr3	51413219	51413219	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.098e-05	0.0003	8.657e-06	1.337e-05	3.047e-05	6.59e-06	5.23e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	3.047e-05	0.0001	0	1.975e-05	0	6.654e-06	3.536e-05	1.304e-05	0	2.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6216.11	92	chr3	51413219	.	G	A,C	6216.11	.	AC=2,17;AF=0.050,0.425;AN=40;BaseQRankSum=-2.510e+00;DP=1571;ExcessHet=36.0830;FS=200.874;InbreedingCoeff=-0.8718;MLEAC=2,18;MLEAF=0.050,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.827;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:66,0,15:81:99:0|1:51413219_G_C:202,398,2852,0,2453,2410:51413219	1	0	2	1	.
chr3	51413220	51413220	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	4.748e-05	1.559e-06	4.755e-06	4.139e-06	7.4e-07	5e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	0	0	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	5134.08	92	chr3	51413220	.	G	A,C	5134.08	.	AC=13,4;AF=0.325,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-3.427e+00;DP=1553;ExcessHet=25.1139;FS=184.842;InbreedingCoeff=-0.7145;MLEAC=13,4;MLEAF=0.325,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.892;SOR=11.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,15,0:82:99:0|1:51413219_G_C:199,0,2441,398,2484,2883:51413219	3	0	13	1	C
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6661.5	92	chr3	51413222	.	T	C	6661.5	.	AC=19;AF=0.475;AN=40;BaseQRankSum=-4.910e-01;DP=1610;ExcessHet=36.0830;FS=202.911;InbreedingCoeff=-0.8706;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.815;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,15:84:99:0|1:51413219_G_C:193,0,2496:51413219	1	0	19	1	C
chr3	51413224	51413224	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2337.98	88	chr3	51413224	.	T	C	2337.98	.	AC=9;AF=0.214;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e+00;DP=1587;ExcessHet=4.7172;FS=151.235;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.582;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,15:83:99:0|1:51413219_G_C:196,0,2480:51413219	12	0	9	0	C
chr3	51483611	51483611	-	TG	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1414.62	21	chr3	51483609	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	1414.62	.	AC=7,6,2;AF=0.206,0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6505;MLEAC=7,6,1;MLEAF=0.206,0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0,0:15:45:1|1:51483609_TTG_T:624,45,0,624,45,624,624,45,624,624:51483609	9	3	0	4	C
chr3	51483611	51483611	-	TGTG	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1414.62	21	chr3	51483609	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG	1414.62	.	AC=7,6,2;AF=0.206,0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6505;MLEAC=7,6,1;MLEAF=0.206,0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0,0:15:45:1|1:51483609_TTG_T:624,45,0,624,45,624,624,45,624,624:51483609	9	3	0	4	C
chr3	51483919	51483919	C	T	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs192798029	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	5.209e-05	0.0002	0	5.532e-05	0.0007	0	0.0005	0.0005	5.975e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	6.563e-05	0	0.0002	0.0005	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	261.98	22	chr3	51483919	.	C	T	261.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.95;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.37;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:276,0,220	20	0	1	0	C
chr3	51993843	51993843	-	CCTTGG	exonic	RPL29	.	nonframeshift insertion	RPL29:NM_000992:exon4:c.385_386insCCAAGG:p.K130_D131insAK,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	9890.36	23	chr3	51993837	.	TCCTTGG	TCCTTGGCCTTGG,T	9890.36	.	AC=10,8;AF=0.250,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.471;DP=604;ExcessHet=4.5531;FS=11.809;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=10,8;MLEAF=0.250,0.200;MQ=57.96;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=-3.600e-02;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17,0:31:99:672,0,537,714,588,1302	5	0	8	1	.
chr3	52372764	52372764	G	A	intronic	DNAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.368e-07	2.058e-06	0	1.886e-06	1.22e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.22e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	260.99	28	chr3	52372764	.	G	A	260.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=377;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:275,0,273	20	0	1	0	.
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	341.71	26	chr3	52444725	.	ACGG	A,*	341.71	.	AC=1,34;AF=0.024,0.810;AN=42;DP=533;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8237;MLEAC=1,34;MLEAF=0.024,0.810;MQ=59.67;QD=0.75;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,21:21:67:.:.:881,881,882,67,67,0	3	0	0	0	.
chr3	52486953	52486953	-	AG	intronic	NISCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	52.9	3	chr3	52486953	.	C	CAG	52.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1361;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,240	19	0	1	1	.
chr3	52518195	52518195	C	T	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1046940387	6.05e-05	6.091e-05	6.256e-05	5.838e-05	7.407e-05	4.993e-05	4.597e-05	6.044e-05	5.594e-05	0	2.568e-05	0	0	0	0	7.407e-05	6.994e-05	0	3.941e-05	3.939e-05	3.853e-05	4.035e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	731.98	27	chr3	52518195	.	C	T	731.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=497;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.18;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:746,0,339	20	0	1	0	.
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chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	450.2	8	chr3	52609087	.	C	G	450.2	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.648;DP=217;ExcessHet=11.7120;FS=35.551;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:36:41,0,36	3	1	12	5	C
chr3	52642049	52642050	CA	0	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10650.3	82	chr3	52642049	.	CA	C,TA,*	10650.3	.	AC=7,16,3;AF=0.167,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=1539;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=7,16,3;MLEAF=0.167,0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.40;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,50,7:57:15:1|0:52642048_AC_A:1741,1569,1528,199,197,15,1150,1174,0,1130:52642048	0	0	7	0	C
chr3	52734669	52734669	A	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	764.57	2	chr3	52734666	.	CAAA	CAA,CA,C	764.57	.	AC=9,4,2;AF=0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.135;DP=135;ExcessHet=5.0356;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.306,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:5:56,0,5,59,17,76,59,17,76,76	5	1	6	3	.
chr3	52734668	52734669	AA	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	764.57	2	chr3	52734666	.	CAAA	CAA,CA,C	764.57	.	AC=9,4,2;AF=0.250,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.135;DP=135;ExcessHet=5.0356;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.306,0.111,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:5:56,0,5,59,17,76,59,17,76,76	5	1	6	3	C
chr3	52825433	52825433	-	A	intronic	ITIH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	369.29	3	chr3	52825431	.	GAA	GAAA,G,GA	369.29	.	AC=6,1,5;AF=0.231,0.038,0.192;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4638;MLEAC=7,2,6;MLEAF=0.269,0.077,0.231;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:6:7:90,7,0,89,16,100,89,16,100,100	6	3	0	8	.
chr3	52825433	52825433	A	-	intronic	ITIH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	369.29	3	chr3	52825431	.	GAA	GAAA,G,GA	369.29	.	AC=6,1,5;AF=0.231,0.038,0.192;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4638;MLEAC=7,2,6;MLEAF=0.269,0.077,0.231;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:6:7:90,7,0,89,16,100,89,16,100,100	6	3	0	8	C
chr3	53179801	53179801	-	GT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,32,0:35:2:1397,1015,924,97,0,2,1274,994,98,1214	1	0	0	0	.
chr3	53179801	53179801	-	GTGT	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	15790.7	30	chr3	53179799	.	CGT	CGTGT,CGTGTGT,C	15790.7	.	AC=5,21,1;AF=0.119,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=1022;ExcessHet=8.1482;FS=2.465;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-4.200e-01;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,32,0:35:2:1397,1015,924,97,0,2,1274,994,98,1214	1	0	0	0	C
chr3	53673563	53673563	-	A	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2718.13	19	chr3	53673562	.	GA	G,GAA	2718.13	.	AC=18,2;AF=0.450,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=312;ExcessHet=9.7188;FS=3.151;InbreedingCoeff=-0.3844;MLEAC=19,2;MLEAF=0.475,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12,0:20:51:281,0,51,287,101,401	3	3	12	1	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2867.43	86	chr3	53745568	.	C	T	2867.43	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-6.040e-01;DP=1735;ExcessHet=25.1139;FS=90.414;InbreedingCoeff=-0.7600;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.30;SOR=11.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,21:69:99:111,0,816	2	0	17	2	C
chr3	54135842	54135842	G	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.82	18	chr3	54135842	.	G	A	31.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr3	54386696	54386696	-	TTT	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3557.38	30	chr3	54386694	.	GTT	GT,G,GTTTTT,GTTTT	3557.38	.	AC=12,5,3,1;AF=0.300,0.125,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.551;DP=680;ExcessHet=33.8405;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.8582;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.600e-02;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10,2,0,0:50:99:118,0,570,131,635,1085,230,672,1001,1040,230,672,1001,1040,1040	0	0	11	1	C
chr3	54434145	54434145	G	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749578707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.25e-05	3.854e-05	6.716e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	114.23	1	chr3	54434144	.	TG	T	114.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.85;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:116,0,18	6	0	1	14	C
chr3	54485089	54485089	C	T	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	47.7	3	chr3	54485089	.	C	T	47.7	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=65;ExcessHet=0.1190;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1210;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,148	17	0	2	2	C
chr3	54626687	54626690	AAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,0,4,4,0,4,7:20:23:416,323,333,171,187,158,154,181,63,141,323,333,187,181,333,215,230,130,70,230,291,161,156,0,56,156,23,153	0	0	0	0	C
chr3	54626688	54626690	AAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,0,4,4,0,4,7:20:23:416,323,333,171,187,158,154,181,63,141,323,333,187,181,333,215,230,130,70,230,291,161,156,0,56,156,23,153	0	0	0	0	C
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chr3	54626686	54626690	AAAAA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4639.36	20	chr3	54626684	.	CAAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA,CAAAA	4639.36	.	AC=2,7,10,8,4,5;AF=0.048,0.167,0.238,0.190,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=683;ExcessHet=1.7912;FS=7.329;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2,7,10,7,4,6;MLEAF=0.048,0.167,0.238,0.167,0.095,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-4.750e-01;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,0,4,4,0,4,7:20:23:416,323,333,171,187,158,154,181,63,141,323,333,187,181,333,215,230,130,70,230,291,161,156,0,56,156,23,153	0	0	0	0	C
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chr3	56789029	56789029	-	TGC	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	3717.61	18	chr3	56789020	.	ATGCTGCTGC	A,ATGCTGCTGCTGC,ATGCTGC,ATGC	3717.61	.	AC=3,6,3,1;AF=0.071,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.680e-01;DP=487;ExcessHet=1.3217;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=3,6,3,1;MLEAF=0.071,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,12,0,0:20:99:376,400,691,0,291,255,400,691,291,691,400,691,291,691,691	10	0	2	0	.
chr3	56789027	56789029	TGC	-	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	3717.61	18	chr3	56789020	.	ATGCTGCTGC	A,ATGCTGCTGCTGC,ATGCTGC,ATGC	3717.61	.	AC=3,6,3,1;AF=0.071,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.680e-01;DP=487;ExcessHet=1.3217;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=3,6,3,1;MLEAF=0.071,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,12,0,0:20:99:376,400,691,0,291,255,400,691,291,691,400,691,291,691,691	10	0	2	0	C
chr3	56789024	56789029	TGCTGC	-	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	3717.61	18	chr3	56789020	.	ATGCTGCTGC	A,ATGCTGCTGCTGC,ATGCTGC,ATGC	3717.61	.	AC=3,6,3,1;AF=0.071,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.680e-01;DP=487;ExcessHet=1.3217;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=3,6,3,1;MLEAF=0.071,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,12,0,0:20:99:376,400,691,0,291,255,400,691,291,691,400,691,291,691,691	10	0	2	0	C
chr3	57230823	57230823	G	T	intronic	APPL1	.	.	.	.	.	624	897	1	0	0	1	0.000557103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749347521	0.0001	7.316e-05	9.004e-05	0.0001	0.0004	8.113e-05	7.04e-05	0.0003	0.0002	0	5.099e-05	0	0	0	0	4.032e-05	0.0002	0.0004	2.636e-05	3.287e-05	2.575e-05	2.701e-05	0.0004	8.16e-06	5.15e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	504.98	13	chr3	57230823	.	G	T	504.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=433;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.03;ReadPosRankSum=1.20;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,14:28:99:0|1:57230823_G_T:519,0,492:57230823	20	0	1	0	.
chr3	57301690	57301691	AC	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13763.81	26	chr3	57301677	.	TACACACACACACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACAC,T,TACACAC	13763.81	.	AC=6,7,6,10,10,2;AF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=502;ExcessHet=0.0000;FS=24.611;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,7,6,10,10,2;MLEAF=0.143,0.167,0.143,0.238,0.238,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.656;SOR=5.582	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,6,0,0,0,0:15:96:449,164,174,129,0,96,455,207,135,498,455,207,135,498,498,455,207,135,498,498,498,455,207,135,498,498,498,498	0	0	0	0	.
chr3	57502110	57502110	T	C	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	920	601	1	0	0	1	0.000831255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042711562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	247.41	10	chr3	57502110	.	T	C	247.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.900e-01;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=6.662;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.31;MQRankSum=1.23;QD=13.75;ReadPosRankSum=-8.900e-02;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:261,0,256	19	0	1	1	C
chr3	57577055	57577055	-	AA	intronic	ARF4;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	75.16	3	chr3	57577054	.	TA	TAAA,T	75.16	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:51:51,0,121,63,127,190	17	0	1	2	.
chr3	57634436	57634437	AA	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,13,0:18:55:421,278,263,107,0,55,405,278,103,396	0	0	0	0	.
chr3	57634437	57634437	A	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6416.89	23	chr3	57634434	.	CAAA	CA,CAA,C	6416.89	.	AC=8,28,2;AF=0.190,0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=366;ExcessHet=0.6776;FS=7.402;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=9,28,1;MLEAF=0.214,0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,13,0:18:55:421,278,263,107,0,55,405,278,103,396	0	0	0	0	C
chr3	57679839	57679839	G	T	intronic	DENND6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.62	1	chr3	57679839	.	G	T	30.62	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2140;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	9	0	1	11	.
chr3	58531077	58531077	C	G	intronic	ACOX2	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	142.1	5	chr3	58531077	.	C	G	142.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.90;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:156,0,458	20	0	1	0	.
chr3	60118386	60118386	G	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529720802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	3.286e-05	2.578e-05	4.056e-05	0.0004	1.265e-05	8.01e-06	7.364e-05	3.056e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.58	21	chr3	60118386	.	G	A	79.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	8	0	1	12	.
chr3	61198899	61198904	GATGAT	-	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1610.38	4	chr3	61198895	.	CGATGATGAT	CGAT,C,CGATGAT	1610.38	.	AC=16,2,2;AF=0.533,0.067,0.067;AN=30;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6562;MLEAC=22,3,2;MLEAF=0.733,0.100,0.067;MQ=60.00;QD=33.36;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360	5	8	0	6	C
chr3	61198902	61198904	GAT	-	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1610.38	4	chr3	61198895	.	CGATGATGAT	CGAT,C,CGATGAT	1610.38	.	AC=16,2,2;AF=0.533,0.067,0.067;AN=30;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6562;MLEAC=22,3,2;MLEAF=0.733,0.100,0.067;MQ=60.00;QD=33.36;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:360,360,360,24,24,0,360,360,24,360	5	8	0	6	C
chr3	61742404	61742404	-	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1378.33	5	chr3	61742403	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTT	1378.33	.	AC=7,7,3,5;AF=0.184,0.184,0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=201;ExcessHet=6.1876;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.2588;MLEAC=7,7,2,6;MLEAF=0.184,0.184,0.053,0.158;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,2,3:10:3:161,148,201,62,23,52,64,44,13,109,37,3,0,38,52	2	0	5	2	.
chr3	61742404	61742404	-	TTT	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1378.33	5	chr3	61742403	.	AT	A,ATT,ATTTT,ATTT	1378.33	.	AC=7,7,3,5;AF=0.184,0.184,0.079,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=201;ExcessHet=6.1876;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.2588;MLEAC=7,7,2,6;MLEAF=0.184,0.184,0.053,0.158;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,2,3:10:3:161,148,201,62,23,52,64,44,13,109,37,3,0,38,52	2	0	5	2	C
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chr3	62474154	62474154	-	TTTTTTTTTTTTT	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3266.79	18	chr3	62474153	.	AT	A,ATTT,ATTTT,ATTTTTTTTTTTTTT	3266.79	.	AC=13,1,2,2;AF=0.382,0.029,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=527;ExcessHet=14.5118;FS=1.123;InbreedingCoeff=-0.5080;MLEAC=15,1,2,1;MLEAF=0.441,0.029,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,2,8,0:13:57:302,248,332,121,215,181,0,113,57,98,248,332,215,113,332	1	0	13	4	C
chr3	62491560	62491560	-	ACACACACAC	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5113.84	9	chr3	62491558	.	AAC	AACAC,AACACAC,A,AACACACAC,CAC,AACACACACACAC	5113.84	.	AC=9,15,3,2,3,1;AF=0.214,0.357,0.071,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=339;ExcessHet=0.0874;FS=2.701;InbreedingCoeff=0.2525;MLEAC=8,16,3,2,3,1;MLEAF=0.190,0.381,0.071,0.048,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,6,0,0,0:13:99:179,206,548,206,548,548,0,351,351,423,206,548,548,351,548,206,548,548,351,548,548,206,548,548,351,548,548,548	2	0	2	0	C
chr3	62532720	62532723	TGTG	-	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,4,1,0:13:89:.:.:367,164,141,131,0,108,302,135,89,288,339,163,135,284,327	0	1	0	0	C
chr3	62532722	62532723	TG	-	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,4,1,0:13:89:.:.:367,164,141,131,0,108,302,135,89,288,339,163,135,284,327	0	1	0	0	C
chr3	62532717	62532723	TTGTGTG	0	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4447.6	8	chr3	62532717	.	TTGTGTG	TTG,T,TTGTG,*	4447.6	.	AC=14,7,16,5;AF=0.333,0.167,0.381,0.119;AN=42;DP=194;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=14,6,16,5;MLEAF=0.333,0.143,0.381,0.119;MQ=60.00;QD=29.26;SOR=4.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,4,1,0:13:89:.:.:367,164,141,131,0,108,302,135,89,288,339,163,135,284,327	0	1	0	0	C
chr3	63996620	63996621	AA	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2,0,0:5:25:25,37,80,0,38,35,37,80,38,80,37,80,38,80,80	4	0	2	1	.
chr3	63996621	63996621	A	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2,0,0:5:25:25,37,80,0,38,35,37,80,38,80,37,80,38,80,80	4	0	2	1	C
chr3	63996619	63996621	AAA	-	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1083.41	8	chr3	63996617	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA	1083.41	.	AC=5,14,1,1;AF=0.125,0.350,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.509;DP=508;ExcessHet=2.6629;FS=16.585;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=4,14,1,1;MLEAF=0.100,0.350,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,2,0,0:5:25:25,37,80,0,38,35,37,80,38,80,37,80,38,80,80	4	0	2	1	C
chr3	65375710	65375710	-	AG	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	823.05	34	chr3	65375708	.	AAG	AAGAG,A	823.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.719;DP=780;ExcessHet=0.1072;FS=2.804;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=-2.910e-01;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26,0:63:99:728,0,1097,839,1175,2014	19	0	1	0	.
chr3	65609984	65609984	-	ATAGACCATTCTGAGGTAGAAGGAAAGGAAGGAAAGAGAGAAGGGGAAGGAACTGGGAGAAGAGAAGGGGAGAGGGAGAGAGGAATGGAAAGAG	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	2371.95	8	chr3	65609984	.	A	AATAGACCATTCTGAGGTAGAAGGAAAGGAAGGAAAGAGAGAAGGGGAAGGAACTGGGAGAAGAGAAGGGGAGAGGGAGAGAGGAAGGGAAAGAG,AATAGACCATTCTGAGGTAGAAGGAAAGGAAGGAAAGAGAGAAGGGGAAGGAACTGGGAGAAGAGAAGGGGAGAGGGAGAGAGGAATGGAAAGAG	2371.95	.	AC=17,2;AF=0.607,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.489;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=31.563;InbreedingCoeff=0.5502;MLEAC=24,2;MLEAF=0.857,0.071;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-7.920e-01;SOR=1.451	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6,0:7:17:220,17,0,221,18,222	4	8	1	7	C
chr3	65758554	65758554	A	G	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.21	18	chr3	65758554	.	A	G	31.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:65758554_A_G:34,0,118:65758554	6	0	1	14	C
chr3	66378013	66378013	C	T	UTR3	SLC25A26	NM_173471:c.*206C>T;NM_001350993:c.*206C>T;NM_001164796:c.*206C>T;NM_001379210:c.*206C>T;NM_001350991:c.*206C>T;NM_001350992:c.*206C>T	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, Autosomal recessive	.	595	926	0	1	0	2	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754288439	1.416e-05	2.279e-05	5.857e-06	2.193e-05	4.194e-05	5.15e-06	3.01e-06	3.71e-06	1.03e-06	0	0	0	3.507e-05	0	0	1.396e-05	0	4.194e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	82.47	6	chr3	66378013	.	C	T	82.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=-7.320e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,160	20	0	1	0	.
chr3	69005064	69005064	-	A	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7850.75	37	chr3	69005061	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	7850.75	.	AC=1,10,17,1;AF=0.024,0.238,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=697;ExcessHet=11.8493;FS=1.555;InbreedingCoeff=-0.4477;MLEAC=1,10,17,1;MLEAF=0.024,0.238,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.340e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,9,14,0:33:14:335,340,586,85,368,382,0,217,14,138,340,586,368,217,586	0	0	0	0	.
chr3	69056455	69056455	C	T	intronic	UBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs776024232	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0	0	2.39e-05	0	0.0003	0.0002	2.429e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.736e-05	0.0002	7.587e-05	6.29e-05	0.0001	0.0001	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.3	9	chr3	69056455	.	C	T	131.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.579e+00;DP=142;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:145,0,106	20	0	1	0	.
chr3	69292817	69292817	-	TT	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1448.41	14	chr3	69292815	.	CTT	CT,CTTTT,C,CTTT,CTTTTT	1448.41	.	AC=10,5,1,12,2;AF=0.238,0.119,0.024,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=172;ExcessHet=0.7800;FS=9.861;InbreedingCoeff=0.0935;MLEAC=9,5,1,12,2;MLEAF=0.214,0.119,0.024,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,0,0,0,3,0:8:42:.:.:42,57,158,57,158,158,57,158,158,158,0,100,100,100,91,57,158,158,158,100,158	2	0	2	0	.
chr3	69292817	69292817	-	TTT	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1448.41	14	chr3	69292815	.	CTT	CT,CTTTT,C,CTTT,CTTTTT	1448.41	.	AC=10,5,1,12,2;AF=0.238,0.119,0.024,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=172;ExcessHet=0.7800;FS=9.861;InbreedingCoeff=0.0935;MLEAC=9,5,1,12,2;MLEAF=0.214,0.119,0.024,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:5,0,0,0,3,0:8:42:.:.:42,57,158,57,158,158,57,158,158,158,0,100,100,100,91,57,158,158,158,100,158	2	0	2	0	C
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1595.55	13	chr3	69310581	.	CAG	*,C	1595.55	.	AC=15,9;AF=0.395,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=387;ExcessHet=7.7183;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2809;MLEAC=16,10;MLEAF=0.421,0.263;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6:14:99:.:.:634,243,276,355,0,522	1	1	8	2	C
chr3	69324864	69324864	G	A	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs142381486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	31.92	1	chr3	69324864	.	G	A,*	31.92	.	AC=1,9;AF=0.042,0.375;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2290;MLEAC=2,12;MLEAF=0.083,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:34:34,55,247,0,192,186	5	0	1	9	C
chr3	69324864	69324864	G	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	31.92	1	chr3	69324864	.	G	A,*	31.92	.	AC=1,9;AF=0.042,0.375;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=52;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2290;MLEAC=2,12;MLEAF=0.083,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:34:34,55,247,0,192,186	5	0	1	9	C
chr3	69879109	69879109	T	C	intronic	MITF	.	.	.	COMMAD syndrome, Autosomal recessive;Tietz albinism-deafness syndrome, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 2A, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, Autosomal dominant	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.0	B	.	.	1.000	N	.	.	2.69	T	-0.950	T	0.016	T	0.036	2.826	15.41	-2.92	-0.614	-0.305	4.114	0.020	0.00238842062875	.	.	8.503e-06	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372764638	4.152e-06	4.107e-06	4.138e-06	4.165e-06	0.0002	1.49e-06	9.8e-07	1.34e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.558e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1023.98	33	chr3	69879109	.	T	C	1023.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=1.943;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=-9.540e-01;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:1038,0,873	20	0	1	0	.
chr3	72846299	72846299	-	T	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2828.44	20	chr3	72846298	.	CT	C,CTT	2828.44	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=802;ExcessHet=43.6797;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.80;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,4,3:31:37:37,0,426,61,355,517	0	0	19	0	.
chr3	72888172	72888172	G	A	UTR5	GXYLT2	NM_001080393:c.-62G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-06	2.053e-05	0	2.601e-06	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	105.29	4	chr3	72888172	.	G	A	105.29	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:23:119,0,23	20	0	1	0	.
chr3	74371536	74371536	G	A	intronic	CNTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.231e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	161.21	18	chr3	74371536	.	G	A,C	161.21	.	AC=2,5;AF=0.200,0.500;AN=10;BaseQRankSum=-6.470e-01;DP=190;ExcessHet=1.7609;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1615;MLEAC=3,11;MLEAF=0.300,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5:8:26:.:.:26,35,92,0,57,45	0	1	0	16	.
chr3	75631083	75631083	G	0	downstream	MIR1324	dist=225	.	.	.	.	190	27	3	0	6	9	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	670.02	8	chr3	75631083	.	G	T,*	670.02	.	AC=8,10;AF=0.222,0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=98;ExcessHet=2.6076;FS=6.650;InbreedingCoeff=-0.1470;MLEAC=8,10;MLEAF=0.222,0.278;MQ=52.85;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3:7:99:0|1:75631079_T_TA:114,126,294,0,168,159:75631079	4	2	4	3	.
chr3	76434722	76434722	C	T	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190867866	4.136e-05	4.302e-05	3.19e-05	5.002e-05	0.0004	3.074e-05	2.691e-05	0.0001	9.837e-05	0	0	0	5.377e-05	0	0.0004	2.919e-05	2.359e-05	0.0002	1.972e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1205.98	58	chr3	76434722	.	C	T	1205.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.250e-01;DP=1115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.08;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,43:75:99:1220,0,876	20	0	1	0	.
chr3	78634109	78634109	C	G	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	398.98	34	chr3	78634109	.	C	G	398.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.437e+00;DP=729;ExcessHet=0.0000;FS=1.858;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=-3.050e-01;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,16:44:99:413,0,931	20	0	1	0	.
chr3	78662246	78662246	A	-	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2213.17	8	chr3	78662244	.	GAA	GA,G	2213.17	.	AC=25,2;AF=0.595,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=0.1361;FS=3.375;InbreedingCoeff=0.2319;MLEAC=25,2;MLEAF=0.595,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:89,0,10,92,22,113	4	9	6	0	C
chr3	79181534	79181534	C	A	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.25	7	chr3	79181534	.	C	A	40.25	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	19	C
chr3	81612222	81612222	A	-	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,1,0,4,0,0,0:11:62:90,62,150,108,164,210,0,100,117,148,121,165,222,119,258,108,164,210,117,222,210,108,164,210,117,222,210,210	4	0	4	0	.
chr3	81612222	81612222	-	AA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,1,0,4,0,0,0:11:62:90,62,150,108,164,210,0,100,117,148,121,165,222,119,258,108,164,210,117,222,210,108,164,210,117,222,210,210	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	A	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,1,0,4,0,0,0:11:62:90,62,150,108,164,210,0,100,117,148,121,165,222,119,258,108,164,210,117,222,210,108,164,210,117,222,210,210	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	AAAA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,1,0,4,0,0,0:11:62:90,62,150,108,164,210,0,100,117,148,121,165,222,119,258,108,164,210,117,222,210,108,164,210,117,222,210,210	4	0	4	0	C
chr3	81612222	81612222	-	AAAAA	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1365.94	9	chr3	81612220	.	TAA	TA,TAAAA,T,TAAA,TAAAAAA,TAAAAAAA	1365.94	.	AC=6,3,2,3,4,2;AF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=249;ExcessHet=8.0185;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=6,3,2,3,4,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,1,0,4,0,0,0:11:62:90,62,150,108,164,210,0,100,117,148,121,165,222,119,258,108,164,210,117,222,210,108,164,210,117,222,210,210	4	0	4	0	C
chr3	87864669	87864669	G	A	intronic	HTR1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378746073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.15	16	chr3	87864669	.	G	A	33.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	15	.
chr3	97210797	97210797	G	T	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.94	1	chr3	97210797	.	G	T	30.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	5	0	1	15	.
chr3	98763734	98763735	AA	-	intronic	ST3GAL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.824e-05	0.0001	8.797e-05	7.161e-05	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	138.03	4	chr3	98763733	.	TAA	T,TAAA	138.03	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0978;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:48:48,0,105,60,111,171	10	0	2	8	.
chr3	98763735	98763735	-	A	intronic	ST3GAL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	138.03	4	chr3	98763733	.	TAA	T,TAAA	138.03	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=61;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0978;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:48:48,0,105,60,111,171	10	0	2	8	C
chr3	98825281	98825281	A	-	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,5:17:99:339,378,484,114,151,113,267,337,0,333	0	0	1	0	.
chr3	98825281	98825281	-	A	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4952.71	30	chr3	98825279	.	CAA	C,CA,CAAA	4952.71	.	AC=4,20,5;AF=0.095,0.476,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=516;ExcessHet=11.8493;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=2,20,5;MLEAF=0.048,0.476,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,5:17:99:339,378,484,114,151,113,267,337,0,333	0	0	1	0	C
chr3	99790960	99790960	T	C	exonic	COL8A1	.	nonsynonymous SNV	COL8A1:NM_020351:exon3:c.T278C:p.I93T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.67	T	0.002	B	0.007	B	0.626	N	0.999	N	0.55	N	-2.79	D	-0.614	T	0.561	D	0.252	3.430	17.60	5.86	2.241	5.505	14.197	0.239	0.0464175628527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.534e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.024	0.56640	D	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.626423	0.05786	N	1.175870	0.998827	0.21877	N	1.5	0.37844	L	-2.79	0.91019	D	-4.27	0.76254	D	0.444	0.48227	-0.6140	0.64238	T	0.561	0.84031	D	10	0.18345827	0.33673	T	0.046418	0.62447	D	0.239	0.54358	0.357	0.35897	0.924347348687	0.92358	0.366193068856577	0.36533	0.285142599056	0.30925	0.492204546928	0.37745	T	0.095194	0.53627	T	0.0488784	0.58199	T	-0.167566	0.57666	T	0.802636981010437	0.46533	D	0.765923	0.40508	T	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	-4.304	0.28232	T	.	.	0.398	0.59970	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.398026	0.47076	22.4	0.99758335663458786	0.84851	0.91648	0.53968	D	AEBCI	0.380408	0.46306	N	-0.289187463698073	0.29565	1.640657	-0.0947472757979899	0.35606	2.062034	0.99999992535184	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	5.505000	0.66698	5.012000	0.46677	0.665000	0.62972	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:0.0:1.0	14.197	0.65220	290	0.88477	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2	566.96	141	chr3	99790960	.	T	C	566.96	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.024e+00;DP=2798;ExcessHet=3.5521;FS=92.750;InbreedingCoeff=-0.2560;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.888;SOR=10.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,36:182:19:19,0,2673	12	0	8	1	.
chr3	99851126	99851126	A	G	intronic	CMSS1;FILIP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	340.98	34	chr3	99851126	.	A	G	340.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.700;DP=725;ExcessHet=0.0000;FS=1.420;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.74;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14:39:99:355,0,677	20	0	1	0	.
chr3	100319089	100319089	A	G	exonic	TBC1D23	.	nonsynonymous SNV	TBC1D23:NM_018309:exon16:c.A1663G:p.M555V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.001	B	0.000	N	1.000	D	0.205	N	1.61	T	-1.083	T	0.041	T	0.258	1.999	12.64	5.01	1.146	7.014	12.186	0.061	0.00883500491593	.	.	4.173e-05	0	0	0	0	7.598e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs773646253	1.477e-05	1.779e-05	1.542e-05	1.412e-05	3.689e-05	9.49e-06	8.06e-06	9.8e-06	7.8e-06	0	0	0	0	0	0	1.566e-05	1.695e-05	3.689e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.284	0.15354	T	0.286	0.21411	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000000	0.84330	N	0.170658	0.999984	0.58761	D	0.345	0.11182	N	1.61	0.28391	T	-0.46	0.17624	N	0.241	0.27197	-1.0828	0.06814	T	0.041	0.17785	T	9	0.09637201	0.17281	T	0.008835	0.23294	T	0.061	0.17616	0.134	0.03833	0.343101102393	0.33919	0.41618546311424287	0.41534	0.249498265086	0.27528	0.621804058552	0.55984	T	0.018408	0.14847	T	-0.281728	0.10485	T	-0.47982	0.24466	T	0.282751381397247	0.24287	T	0.857914	0.55085	D	0.20978561	0.43256	0.13901748	0.33183	0.20978561	0.43256	0.13901748	0.33182	-0.074	0.00795	T	.	.	0.058	0.01408	B	.;.;.	.;.;.	2.499370	0.32263	18.99	0.91899831121817832	0.21220	0.97378	0.74370	D	AEFGBI	0.824295	0.74422	D	-0.14059470238683	0.35637	2.04943	0.0944941071340843	0.44272	2.712137	0.999937796524508	0.46732	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.16	5.01	0.66477	7.002000	0.76057	9.317000	0.80010	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.9339:0.0:0.0661:0.0	12.186	0.53549	507	0.75469	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	493.98	33	chr3	100319089	.	A	G	493.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=763;ExcessHet=0.0000;FS=3.374;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-2.090e+00;SOR=1.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,23:72:99:508,0,1158	20	0	1	0	.
chr3	100738087	100738088	AA	-	intronic	TFG	.	.	.	Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	825.31	27	chr3	100738085	.	CAAA	CA,C,CAA	825.31	.	AC=5,1,8;AF=0.357,0.071,0.571;AN=14;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11,3,12;MLEAF=0.786,0.214,0.857;MQ=60.00;QD=29.21;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0:7:35:258,56,35,138,0,120,231,55,135,217	0	2	0	14	.
chr3	100738086	100738088	AAA	-	intronic	TFG	.	.	.	Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199015603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.039e-05	0.0005	9.151e-05	6.871e-05	7.423e-05	4.579e-05	3.577e-05	2.868e-05	1.874e-05	7.402e-05	0	0	0	0	0.0004	0	7.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	825.31	27	chr3	100738085	.	CAAA	CA,C,CAA	825.31	.	AC=5,1,8;AF=0.357,0.071,0.571;AN=14;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11,3,12;MLEAF=0.786,0.214,0.857;MQ=60.00;QD=29.21;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0:7:35:258,56,35,138,0,120,231,55,135,217	0	2	0	14	C
chr3	100738088	100738088	A	-	intronic	TFG	.	.	.	Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	825.31	27	chr3	100738085	.	CAAA	CA,C,CAA	825.31	.	AC=5,1,8;AF=0.357,0.071,0.571;AN=14;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11,3,12;MLEAF=0.786,0.214,0.857;MQ=60.00;QD=29.21;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2,0:7:35:258,56,35,138,0,120,231,55,135,217	0	2	0	14	C
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.217	B	0.064	B	0.130	N	1.000	N	0.69	N	2.23	T	-0.991	T	0.069	T	0.165	-0.071	3.653	-1.84	-0.269	-0.189	9.015	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4048	2827.45	43	chr3	100775333	.	T	C	2827.45	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=858;ExcessHet=25.1139;FS=205.111;InbreedingCoeff=-0.6641;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=0.283;SOR=11.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,11:46:2:.:.:2,0,593	4	0	17	0	.
chr3	100822811	100822811	C	T	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	477	1043	2	0	0	2	0.000957854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556532037	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0.0010	0	0	0	0	0.0004	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	0	0.0014	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	193.06	8	chr3	100822811	.	C	T	193.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.23;DP=183;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:207,0,361	20	0	1	0	C
chr3	101229141	101229141	A	-	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	911.84	2	chr3	101229138	.	CAAA	CAA,C,CA	911.84	.	AC=12,1,3;AF=0.333,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=88;ExcessHet=0.0042;FS=2.405;InbreedingCoeff=0.3465;MLEAC=15,1,3;MLEAF=0.417,0.028,0.083;MQ=59.72;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:114,15,0,114,15,114,114,15,114,114	8	3	4	3	.
chr3	101229140	101229141	AA	-	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	911.84	2	chr3	101229138	.	CAAA	CAA,C,CA	911.84	.	AC=12,1,3;AF=0.333,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=88;ExcessHet=0.0042;FS=2.405;InbreedingCoeff=0.3465;MLEAC=15,1,3;MLEAF=0.417,0.028,0.083;MQ=59.72;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:114,15,0,114,15,114,114,15,114,114	8	3	4	3	C
chr3	101347595	101347595	A	G	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905483335	0	9.201e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.325e-05	1.973e-05	1.295e-05	1.356e-05	2.432e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.34	47	chr3	101347595	.	A	G	37.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.95;MQRankSum=-2.100e+00;QD=4.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:101347595_A_G:46,0,238:101347595	12	0	1	8	.
chr3	101414193	101414193	-	GCGC	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462282945	9.204e-06	0.0003	1.483e-05	4.304e-06	5.69e-05	2.15e-06	1.45e-06	1.27e-06	4.7e-07	0	5.69e-05	0	3.322e-05	0	0	7.608e-06	0	0	6.694e-06	0.0007	0	1.369e-05	6.671e-05	0	0	.	.	0	0	6.671e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3195.95	15	chr3	101414193	.	G	A,GGCGC	3195.95	.	AC=21,1;AF=0.525,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=194;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1642;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:39:437,39,0,437,39,437	5	6	8	1	C
chr3	101565080	101565080	T	C	exonic	TRMT10C	.	nonsynonymous SNV	TRMT10C:NM_017819:exon2:c.T299C:p.M100T,	Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, Autosomal recessive	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	T	0.894	P	0.314	B	0.000	N	0.999	D	1.745	L	0.79	T	-0.952	T	0.122	T	0.568	2.465	14.20	4.71	1.152	3.768	12.199	0.118	0.0146547116321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.199	0.40747	T	0.894	0.49185	P	0.314	0.41528	B	0.000053	0.53742	N	0.216781	0.999354	0.46766	D	.	.	.	0.79	0.49068	T	-2.99	0.62151	D	0.282	0.31925	-0.9520	0.40625	T	0.122	0.42441	T	10	0.36608166	0.53111	T	0.014655	0.34921	T	0.118	0.32913	0.418	0.45873	0.462809833587	0.45907	0.4587298760086353	0.45790	0.20180106585	0.22587	0.579505085945	0.50017	T	0.056198	0.30219	T	-0.0435187	0.45425	T	-0.300288	0.44694	T	0.881214261054993	0.53126	D	0.562144	0.19728	T	0.1976623	0.41639	0.21658497	0.46292	0.1976623	0.41638	0.21658497	0.46291	-4.737	0.33848	T	0.2244901813620153	0.30318	0.323	0.54739	B	.;.	.;.	2.697360	0.35225	19.84	0.98456860837395654	0.41688	0.98252	0.80950	D	AEFDBI	0.555443	0.56588	D	0.304343462312157	0.56372	3.801731	0.357303344708187	0.58947	4.068827	0.9999997076676	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.87	4.71	0.59010	3.731000	0.54739	5.077000	0.47232	-0.121000	0.13915	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0666:0.0:0.9334	12.199	0.53625	491	0.76657	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	893.98	37	chr3	101565080	.	T	C	893.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.295e+00;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=5.417;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-5.160e-01;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:908,0,816	20	0	1	0	.
chr3	101651687	101651687	A	-	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5648.21	27	chr3	101651685	.	TAA	T,TA,TAAA	5648.21	.	AC=5,18,7;AF=0.119,0.429,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=949;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=5,17,5;MLEAF=0.119,0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:6,4,9,7:26:4:178,107,388,4,122,133,128,138,0,317	0	0	1	0	.
chr3	101651687	101651687	-	A	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5648.21	27	chr3	101651685	.	TAA	T,TA,TAAA	5648.21	.	AC=5,18,7;AF=0.119,0.429,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=949;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=5,17,5;MLEAF=0.119,0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.120;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:6,4,9,7:26:4:178,107,388,4,122,133,128,138,0,317	0	0	1	0	C
chr3	101686771	101686782	AATCTCCTCCCC	-	upstream	RPL24	dist=53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368774103	5.824e-05	5.172e-05	3.274e-05	8.314e-05	0.0005	4.72e-05	4.338e-05	0.0004	0.0003	0	2.316e-05	0.0004	2.596e-05	0	0	1.868e-05	7.562e-05	0.0005	3.284e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.377e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	.	.	0	0	6.543e-05	0.0003	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	772.94	37	chr3	101686770	.	AAATCTCCTCCCC	A	772.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=625;ExcessHet=0.0000;FS=6.131;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.08;ReadPosRankSum=-9.630e-01;SOR=0.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:787,0,569	20	0	1	0	.
chr3	101730242	101730246	TTTTG	-	intronic	CEP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	1416.38	1	chr3	101730231	.	TTTTTGTTTTGTTTTG	T,GTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTG,TTTTGTTTTGTTTTGTTTTG	1416.38	.	AC=5,6,3,1;AF=0.192,0.231,0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=74;ExcessHet=0.2912;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1504;MLEAC=5,9,4,2;MLEAF=0.192,0.346,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,5,0:5:15:.:.:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225	3	2	1	8	.
chr3	105702478	105702478	A	-	intronic	CBLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1752.11	12	chr3	105702476	.	GAA	G,GA,GAAAA,GAAAAA,GAAA	1752.11	.	AC=2,8,6,3,8;AF=0.050,0.200,0.150,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=568;ExcessHet=3.1640;FS=5.882;InbreedingCoeff=-0.2257;MLEAC=2,8,6,3,7;MLEAF=0.050,0.200,0.150,0.075,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,1,0,0:11:9:126,149,235,9,44,15,126,212,0,260,149,235,44,212,235,149,235,44,212,235,235	1	0	1	1	.
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chr3	105702478	105702478	-	AAA	intronic	CBLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1752.11	12	chr3	105702476	.	GAA	G,GA,GAAAA,GAAAAA,GAAA	1752.11	.	AC=2,8,6,3,8;AF=0.050,0.200,0.150,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=568;ExcessHet=3.1640;FS=5.882;InbreedingCoeff=-0.2257;MLEAC=2,8,6,3,7;MLEAF=0.050,0.200,0.150,0.075,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,1,0,0:11:9:126,149,235,9,44,15,126,212,0,260,149,235,44,212,235,149,235,44,212,235,235	1	0	1	1	C
chr3	105702478	105702478	-	A	intronic	CBLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1752.11	12	chr3	105702476	.	GAA	G,GA,GAAAA,GAAAAA,GAAA	1752.11	.	AC=2,8,6,3,8;AF=0.050,0.200,0.150,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=568;ExcessHet=3.1640;FS=5.882;InbreedingCoeff=-0.2257;MLEAC=2,8,6,3,7;MLEAF=0.050,0.200,0.150,0.075,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,1,0,0:11:9:126,149,235,9,44,15,126,212,0,260,149,235,44,212,235,149,235,44,212,235,235	1	0	1	1	C
chr3	107697826	107697826	C	G	intronic	BBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.12	2	chr3	107697826	.	C	G	66.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=43.05;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,76	14	0	1	6	.
chr3	108383740	108383740	-	A	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11189.16	28	chr3	108383739	.	TA	TAA,AA,T	11189.16	.	AC=10,15,1;AF=0.238,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.652;DP=753;ExcessHet=20.9642;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.6150;MLEAC=9,15,1;MLEAF=0.214,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.27;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6,0,0:14:65:.:.:65,0,239,136,196,702,142,251,532,529	0	1	5	0	.
chr3	108505839	108505839	-	A	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8321.08	91	chr3	108505838	.	CA	C,CAA,CAAA	8321.08	.	AC=14,5,3;AF=0.333,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.284;DP=2612;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=14,5,3;MLEAF=0.333,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,26,5,0:111:99:420,0,1492,601,1396,2319,669,1729,2319,2725	0	0	14	0	C
chr3	108505839	108505839	-	AA	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8321.08	91	chr3	108505838	.	CA	C,CAA,CAAA	8321.08	.	AC=14,5,3;AF=0.333,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.284;DP=2612;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=14,5,3;MLEAF=0.333,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-4.230e-01;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,26,5,0:111:99:420,0,1492,601,1396,2319,669,1729,2319,2725	0	0	14	0	C
chr3	108690513	108690513	C	T	intronic	DZIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	97.72	4	chr3	108690513	.	C	T	97.72	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:111,0,69	19	0	1	1	.
chr3	109027565	109027565	-	TT	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:282,27,0,282,27,282,282,27,282,282,282,27,282,282,282	6	3	5	2	.
chr3	109027565	109027565	-	TTT	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:282,27,0,282,27,282,282,27,282,282,282,27,282,282,282	6	3	5	2	C
chr3	109027565	109027565	-	T	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1251.71	9	chr3	109027564	.	AT	ATTT,ATTTT,ATT,A	1251.71	.	AC=12,1,4,1;AF=0.316,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.780e-01;DP=135;ExcessHet=0.4630;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1553;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.316,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0,0:9:27:282,27,0,282,27,282,282,27,282,282,282,27,282,282,282	6	3	5	2	C
chr3	109330507	109330507	C	G	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373512697	0	4.994e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	164.89	98	chr3	109330507	.	C	G	164.89	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-3.254e+00;DP=2308;ExcessHet=0.1072;FS=142.530;InbreedingCoeff=-0.2060;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=-2.320e-01;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:92,20:112:76:.:.:76,0,3230	9	0	2	10	.
chr3	111193126	111193126	C	T	intronic	NECTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	577.47	20	chr3	111193126	.	C	T	577.47	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-1.401e+00;DP=431;ExcessHet=3.7745;FS=23.511;InbreedingCoeff=-0.2944;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.753;SOR=4.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:45:45,0,358	10	0	8	3	.
chr3	112184732	112184732	C	A	intronic	SLC9C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534468546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-05	7.217e-05	6.424e-05	8.054e-05	0.0002	3.967e-05	3.125e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.86	23	chr3	112184732	.	C	A	69.86	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1751;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	9	0	1	11	.
chr3	112264236	112264236	T	G	exonic	SLC9C1	.	nonsynonymous SNV	SLC9C1:NM_183061:exon9:c.A986C:p.Y329S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.999	D	0.955	D	0.007	N	1.000	D	1.735	L	2.46	T	-1.112	T	0.083	T	0.634	2.847	15.48	4.8	1.050	2.594	8.873	0.243	0.0331758619903	.	.	5.203e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779280371	1.557e-05	1.375e-05	1.201e-05	1.919e-05	0.0002	9.73e-06	8.03e-06	6.7e-06	4.69e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.196e-05	8.452e-05	4.043e-05	1.976e-05	1.97e-05	2.575e-05	1.349e-05	4.424e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.424e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.955	0.69585	D	0.006681	0.31877	N	0.222293	1	0.81001	D	2.215	0.62545	M	2.46	0.14907	T	-6.49	0.91564	D	0.509	0.54059	-1.1120	0.02903	T	0.083	0.32440	T	10	0.44379628	0.58268	T	0.033176	0.54798	D	0.243	0.54921	.	.	0.356281029322	0.35234	0.5268391540145058	0.52607	0.402490943859	0.41201	0.489384591579	0.37353	T	0.199304	0.55655	T	-0.187411	0.22639	T	-0.316597	0.42946	T	0.769926249980927	0.44435	D	.	.	.	0.5979427	0.72581	0.7296259	0.84025	0.5979427	0.72582	0.7296259	0.84026	-6.693	0.51758	T	.	.	0.177	0.38729	B	.	.	3.424886	0.47571	22.5	0.98828116294160551	0.46902	0.82525	0.41740	D	AEFI	0.327366	0.42836	N	0.428138835470739	0.62974	4.522592	0.396178204800038	0.61329	4.331479	8.79508387765871E-4	0.07946	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	4.8	0.61157	2.432000	0.44442	4.993000	0.46541	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.743000	0.35541	0.1866:0.0:0.0:0.8134	8.873	0.34483	541	0.72942	Cation/H+ exchanger	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	681.98	35	chr3	112264236	.	T	G	681.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.017;DP=687;ExcessHet=0.0000;FS=1.114;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,32:50:99:696,0,324	20	0	1	0	C
chr3	113000945	113000945	-	A	UTR3	GTPBP8	NM_138485:c.*26_*27insA;NM_014170:c.*26_*27insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6481.25	58	chr3	113000944	.	CA	C,CAA	6481.25	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.807;DP=1660;ExcessHet=54.0936;FS=1.144;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,18,4:71:99:299,0,858,418,821,1465	0	0	20	0	.
chr3	113566340	113566340	-	TG	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	6375.5	33	chr3	113566338	.	TTG	T,TTGTG	6375.5	.	AC=10,3;AF=0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.032;DP=1248;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0178;MLEAC=10,3;MLEAF=0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,9,2:83:39:39,0,2282,222,2109,2456	10	0	9	0	.
chr3	113937874	113937874	G	A	intronic	GRAMD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs554441611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	0.0007	0	0.0003	0.0040	0.0010	0	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	90.71	5	chr3	113937874	.	G	A	90.71	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:82:104,0,82	20	0	1	0	.
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chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5662.22	113	chr3	114293850	.	A	G	5662.22	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-1.548e+00;DP=2335;ExcessHet=20.9642;FS=160.003;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.10;ReadPosRankSum=1.17;SOR=11.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:118,40:158:99:.:.:337,0,3844	2	0	16	3	C
chr3	114293857	114293857	C	A	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	1.65e-05	9.313e-05	2.381e-05	1.022e-05	3.027e-05	7.76e-06	5.62e-06	8e-06	5.6e-06	0	3.027e-05	0	0	2.394e-05	0	1.947e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:129,0,33,4:166:99:.:.:196,624,5104,0,3927,3702,553,5191,3874,5682	7	0	1	3	C
chr3	114293857	114293857	C	T	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	4.583e-05	0.0002	4.365e-05	4.77e-05	6.814e-05	3.144e-05	2.656e-05	4.474e-05	3.811e-05	0	0	5.077e-05	3.143e-05	2.394e-05	0	6.814e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:129,0,33,4:166:99:.:.:196,624,5104,0,3927,3702,553,5191,3874,5682	7	0	1	3	C
chr3	114293857	114293857	C	G	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	0	3.152e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2809.76	106	chr3	114293857	.	C	A,T,G	2809.76	.	AC=1,2,8;AF=0.028,0.056,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-2.139e+00;DP=2179;ExcessHet=7.7275;FS=143.450;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=1,2,9;MLEAF=0.028,0.056,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:129,0,33,4:166:99:.:.:196,624,5104,0,3927,3702,553,5191,3874,5682	7	0	1	3	C
chr3	115810224	115810225	TC	-	UTR3	LSAMP	NM_002338:c.*93_*92delGA;NM_001318915:c.*93_*92delGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	161.21	10	chr3	115810221	.	ATCTC	A,ATC	161.21	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=153;ExcessHet=0.6776;FS=3.215;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,2:11:38:.:.:38,65,353,0,289,283	17	0	1	0	.
chr3	116248886	116248886	G	A	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	87	136	3	0	0	3	0.0109091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.6	7	chr3	116248886	.	G	A	62.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116248886_G_A:75,0,120:116248886	18	0	1	2	C
chr3	116248890	116248890	A	G	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	87	136	3	0	0	3	0.0109091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.55	7	chr3	116248890	.	A	G	62.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0710;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116248886_G_A:75,0,120:116248886	18	0	1	2	C
chr3	116444792	116444793	AC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	567	193	4	1	757	763	0.0153061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11525.92	33	chr3	116444787	.	GACACAC	GACAC,G	11525.92	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=799;ExcessHet=15.5231;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.5266;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.245;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,22,0:29:99:.:.:592,0,160,613,226,838	2	2	16	0	C
chr3	116444788	116444793	ACACAC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	567	193	4	1	757	763	0.0153061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1483289340	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.577e-05	0.0001	0	8.658e-05	2.199e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.345e-05	0.0001	0.0002	7.407e-05	6.105e-05	7.076e-05	5.212e-05	7.654e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11525.92	33	chr3	116444787	.	GACACAC	GACAC,G	11525.92	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=799;ExcessHet=15.5231;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.5266;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.245;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,22,0:29:99:.:.:592,0,160,613,226,838	2	2	16	0	C
chr3	116444808	116444819	ACAAACACACAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	3877.08	36	chr3	116444808	.	ACAAACACACAC	AAAACACACAC,*,A	3877.08	.	AC=4,2,5;AF=0.095,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.735;DP=971;ExcessHet=2.2868;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=4,2,5;MLEAF=0.095,0.048,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.17;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,7,0,0:40:99:0|1:116444808_AC_A:126,0,1015,225,1036,1261,225,1036,1261,1261:116444808	11	0	3	0	C
chr3	116444809	116444809	C	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	428.31	36	chr3	116444809	.	C	A,*	428.31	.	AC=2,11;AF=0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=986;ExcessHet=4.5793;FS=0.645;InbreedingCoeff=-0.2361;MLEAC=2,11;MLEAF=0.048,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.470;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:33,0,7:40:99:0|1:116444808_AC_A:126,225,1261,0,1036,1015:116444808	9	0	2	0	C
chr3	116444810	116444815	AAACAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	611.55	36	chr3	116444810	.	AAACAC	*,AAC,A	611.55	.	AC=7,2,1;AF=0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=1002;ExcessHet=1.5138;FS=0.646;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:34,0,7,0:41:99:0|1:116444808_AC_A:123,225,1290,0,1065,1044,225,1290,1065,1290:116444808	12	0	6	0	C
chr3	116444811	116444815	AACAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1518.35	36	chr3	116444811	.	AACAC	*,AAC,A,CACAC	1518.35	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=1059;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=12,2,1,2;MLEAF=0.300,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,7,0,0,0:41:99:.:.:153,0,1041,229,1085,1471,245,1089,1407,1396,245,1089,1407,1396,1396	5	1	9	1	C
chr3	116444814	116444815	AC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1518.35	36	chr3	116444811	.	AACAC	*,AAC,A,CACAC	1518.35	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.440e-01;DP=1059;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=12,2,1,2;MLEAF=0.300,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,7,0,0,0:41:99:.:.:153,0,1041,229,1085,1471,245,1089,1407,1396,245,1089,1407,1396,1396	5	1	9	1	C
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chr3	121476459	121476459	-	AC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20,0,0,0:20:60:.:.:900,60,0,900,60,900,900,60,900,900,900,60,900,900,900	0	9	8	0	C
chr3	121476459	121476459	-	ACAC	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11291.7	19	chr3	121476455	.	TACAC	T,TAC,TACACAC,TACACACAC	11291.7	.	AC=28,3,1,1;AF=0.667,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=401;ExcessHet=4.7172;FS=6.306;InbreedingCoeff=-0.2689;MLEAC=26,3,1,1;MLEAF=0.619,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.45;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20,0,0,0:20:60:.:.:900,60,0,900,60,900,900,60,900,900,900,60,900,900,900	0	9	8	0	C
chr3	121576723	121576723	-	TTTCTTTCTTTCTTTC	intronic	ARGFX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1347.18	4	chr3	121576707	.	TTTTCTTTCTTTCTTTC	TTTTCTTTC,TTTTCTTTCTTTC,TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,T,TTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,*	1347.18	.	AC=2,4,1,5,1,5;AF=0.059,0.118,0.029,0.147,0.029,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=109;ExcessHet=0.0070;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4269;MLEAC=3,5,1,4,1,6;MLEAF=0.088,0.147,0.029,0.118,0.029,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.38;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:.:.:313,313,313,21,21,0,313,313,21,313,313,313,21,313,313,313,313,21,313,313,313,313,313,21,313,313,313,313	6	0	1	4	.
chr3	121632281	121632281	A	T	intronic	HCLS1	.	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	855.98	42	chr3	121632281	.	A	T	855.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.40;DP=913;ExcessHet=0.0000;FS=2.446;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=-3.470e-01;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,27:53:99:870,0,779	20	0	1	0	.
chr3	121669218	121669218	C	A	exonic	GOLGB1	.	synonymous SNV	GOLGB1:NM_001256488:exon17:c.G9075T:p.L3025L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.123e-05	0	8.637e-05	0	0	6.001e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs200843850	7.802e-05	7.798e-05	7.762e-05	7.841e-05	7.825e-05	6.602e-05	6.144e-05	6.398e-05	5.996e-05	0	0	0.0007	0	0	0	7.825e-05	0.0001	1.16e-05	6.57e-05	6.567e-05	7.707e-05	5.379e-05	2.939e-05	3.516e-05	2.616e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0.0020	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1677.98	35	chr3	121669218	.	C	A	1677.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.842e+00;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.880e-01;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,74:129:99:1692,0,1374	20	0	1	0	.
chr3	121673349	121673349	A	0	intronic	GOLGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	305.97	1	chr3	121673349	.	A	G,*	305.97	.	AC=7,3;AF=0.389,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0125;FS=2.059;InbreedingCoeff=0.3956;MLEAC=11,5;MLEAF=0.611,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,76,43,82,126	3	3	1	12	C
chr3	121781646	121781646	-	AC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,9,16,0,0:26:99:.:.:995,1007,1108,621,672,636,336,445,0,455,1007,1108,672,445,1108,1007,1108,672,445,1108,1108	3	0	0	0	.
chr3	121781646	121781646	-	ACAC	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,9,16,0,0:26:99:.:.:995,1007,1108,621,672,636,336,445,0,455,1007,1108,672,445,1108,1007,1108,672,445,1108,1108	3	0	0	0	C
chr3	121781645	121781646	AC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,9,16,0,0:26:99:.:.:995,1007,1108,621,672,636,336,445,0,455,1007,1108,672,445,1108,1007,1108,672,445,1108,1108	3	0	0	0	C
chr3	121781643	121781646	ACAC	-	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	240	238	0	1	1043	1045	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11436.09	28	chr3	121781632	.	TACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	11436.09	.	AC=1,7,9,7,1;AF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.653;DP=595;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,7,9,7,1;MLEAF=0.024,0.167,0.214,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,9,16,0,0:26:99:.:.:995,1007,1108,621,672,636,336,445,0,455,1007,1108,672,445,1108,1007,1108,672,445,1108,1108	3	0	0	0	C
chr3	121795612	121795612	-	A	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12,0,0:28:99:230,0,333,278,369,648,278,369,648,648	0	6	7	0	C
chr3	121795612	121795612	-	AA	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6963.68	29	chr3	121795611	.	TA	T,TAA,TAAA	6963.68	.	AC=25,9,1;AF=0.595,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=528;ExcessHet=2.5830;FS=0.557;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=25,8,1;MLEAF=0.595,0.190,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12,0,0:28:99:230,0,333,278,369,648,278,369,648,648	0	6	7	0	C
chr3	121940768	121940768	C	T	intronic	SLC15A2	.	.	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.458e-06	1.369e-06	2.882e-06	0	1.893e-06	2.4e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.893e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	683.98	31	chr3	121940768	.	C	T	683.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=4.099;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.12;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,22:34:99:698,0,358	20	0	1	0	.
chr3	122359835	122359842	AAAAAAAA	-	UTR3	CCDC58	NM_001308326:c.*34_*27delTTTTTTTT;NM_001017928:c.*34_*27delTTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	7019.03	22	chr3	122359830	.	TAAAAAAAAAAAA	TA,TAA,TAAAA,T,TAAA	7019.03	.	AC=11,10,1,2,1;AF=0.262,0.238,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=310;ExcessHet=0.0059;FS=9.247;InbreedingCoeff=0.4310;MLEAC=11,10,1,2,1;MLEAF=0.262,0.238,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,11,5,0,0,3:20:33:637,117,117,194,0,163,421,118,210,394,421,118,210,394,394,329,33,148,310,310,299	6	1	0	0	.
chr3	122449797	122449797	G	A	intronic	KPNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	49.84	31	chr3	122449797	.	G	A	49.84	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-4.580e-01;DP=510;ExcessHet=0.3300;FS=12.634;InbreedingCoeff=-0.2018;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.819;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6:21:38:.:.:38,0,341	10	0	3	8	.
chr3	122779504	122779504	-	TTTA	intronic	HSPBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1169.22	4	chr3	122779492	.	TTTTATTTATTTA	TTTTATTTATTTATTTA,TTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTA,TTTTATTTATTTATTTATTTATTTA,T	1169.22	.	AC=1,2,8,4;AF=0.026,0.053,0.211,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=8.664;InbreedingCoeff=0.7738;MLEAC=1,3,7,4;MLEAF=0.026,0.079,0.184,0.105;MQ=49.60;MQRankSum=-1.006e+00;QD=34.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.580	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:70:209,125,120,80,0,70,208,126,80,207,208,126,80,207,207	11	0	0	2	.
chr3	123297191	123297191	C	T	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919166168	7.38e-05	7.299e-05	7.702e-05	7.063e-05	0.0002	6.054e-05	5.655e-05	6.838e-05	5.323e-05	0	2.362e-05	0	0.0002	0.0001	0.0002	7.301e-05	0.0001	3.873e-05	7.225e-05	7.218e-05	6.425e-05	8.06e-05	0.0004	3.969e-05	3.126e-05	6.837e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	548.98	35	chr3	123297191	.	C	T	548.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.25;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:563,0,494	20	0	1	0	.
chr3	123701239	123701239	A	-	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	704.54	3	chr3	123701237	.	CAA	C,CA,CAAAA,CAAA,CAAAAA	704.54	.	AC=2,4,8,1,2;AF=0.059,0.118,0.235,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=148;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1,5,8,1,3;MLEAF=0.029,0.147,0.235,0.029,0.088;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,3,3,0,0:9:26:122,79,154,68,82,100,59,26,0,148,136,143,117,89,192,136,143,117,89,192,192	4	1	0	4	.
chr3	123701239	123701239	-	AA	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	704.54	3	chr3	123701237	.	CAA	C,CA,CAAAA,CAAA,CAAAAA	704.54	.	AC=2,4,8,1,2;AF=0.059,0.118,0.235,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=148;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1,5,8,1,3;MLEAF=0.029,0.147,0.235,0.029,0.088;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,3,3,0,0:9:26:122,79,154,68,82,100,59,26,0,148,136,143,117,89,192,136,143,117,89,192,192	4	1	0	4	C
chr3	123701239	123701239	-	A	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	704.54	3	chr3	123701237	.	CAA	C,CA,CAAAA,CAAA,CAAAAA	704.54	.	AC=2,4,8,1,2;AF=0.059,0.118,0.235,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=148;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1,5,8,1,3;MLEAF=0.029,0.147,0.235,0.029,0.088;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,3,3,0,0:9:26:122,79,154,68,82,100,59,26,0,148,136,143,117,89,192,136,143,117,89,192,192	4	1	0	4	C
chr3	123701239	123701239	-	AAA	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	704.54	3	chr3	123701237	.	CAA	C,CA,CAAAA,CAAA,CAAAAA	704.54	.	AC=2,4,8,1,2;AF=0.059,0.118,0.235,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=148;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1,5,8,1,3;MLEAF=0.029,0.147,0.235,0.029,0.088;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,3,3,0,0:9:26:122,79,154,68,82,100,59,26,0,148,136,143,117,89,192,136,143,117,89,192,192	4	1	0	4	C
chr3	124235565	124235565	G	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	12	chr3	124235565	.	G	T	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr3	124439200	124439200	T	0	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7667	407.74	4	chr3	124439200	.	T	A,TCA,*	407.74	.	AC=6,2,15;AF=0.200,0.067,0.500;AN=30;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5783;MLEAC=6,2,21;MLEAF=0.200,0.067,0.700;MQ=60.00;QD=7.41;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,4:7:96:.:.:159,168,276,168,276,276,0,108,108,96	3	3	0	6	C
chr3	124455119	124455119	G	A	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	411	1107	4	0	0	4	0.00180343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752764423	3.919e-05	3.9e-05	3.618e-05	4.224e-05	0.0023	3.095e-05	2.782e-05	0.0014	0.0011	3.04e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0023	2.112e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.402e-05	0.0001	7.088e-05	5.745e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.407e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0102	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	743.98	33	chr3	124455119	.	G	A	743.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.58;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:758,0,710	20	0	1	0	C
chr3	124564617	124564617	T	-	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.54	9	chr3	124564616	.	AT	A	63.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124564616_AT_A:75,0,112:124564616	17	0	1	3	C
chr3	124564639	124564639	C	A	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.02	4	chr3	124564639	.	C	A	64.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124564616_AT_A:75,0,112:124564616	17	0	1	3	C
chr3	124678258	124678258	A	C	exonic	KALRN	.	nonsynonymous SNV	KALRN:NM_001322993:exon17:c.A2168C:p.E723A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	T	0.231	B	0.081	B	0.003	N	1.000	D	0.55	N	0.52	T	-0.908	T	0.160	T	0.709	4.004	20.5	5.5	2.308	7.977	14.337	0.188	0.00852363313028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.26192	T	0.441	0.18789	T	.	.	.	.	.	.	0.002697	0.36102	N	0.237020	0.994496	0.42303	D	.	.	.	0.21	0.59983	T	-2.18	0.49187	N	0.536	0.56403	-0.9076	0.47145	T	0.160	0.49413	T	10	0.35967982	0.52630	T	0.008524	0.22532	T	0.188	0.46444	.	.	0.820359893004	0.81866	.	.	.	.	0.558271825314	0.47024	T	0.020609	0.16197	T	0.0935621	0.63589	D	-0.103381	0.63135	T	0.69426554441452	0.40446	D	0.90121	0.65680	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.393	0.14963	T	.	.	0.195	0.48827	B	.;.	.;.	4.164113	0.62562	24.5	0.99230803790696565	0.56214	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.889077	0.82283	D	0.331911587833884	0.57792	3.948152	0.460343218329621	0.65382	4.816948	0.999998634513676	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.958000	0.87417	9.429000	0.80790	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	14.337	0.66154	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1928.98	37	chr3	124678258	.	A	C	1928.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.62;DP=868;ExcessHet=0.0000;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=-5.160e-01;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,80:174:99:1943,0,2223	20	0	1	0	C
chr3	124765926	124765926	G	A	intronic	ITGB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867418371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.234e-05	7.224e-05	6.428e-05	8.079e-05	0.0004	3.975e-05	3.13e-05	0.0002	0.0001	9.668e-05	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.42	6	chr3	124765926	.	G	A	63.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	19	0	1	1	.
chr3	124821358	124821358	C	T	exonic	ITGB5	.	synonymous SNV	ITGB5:NM_001354764:exon6:c.G573A:p.Q191Q	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.851	T	0.204	T	.	1.327	10.35	4.57	2.873	0.201	7.384	0.060	.	7.7e-05	.	6.714e-05	9.874e-05	0.0003	0	0	6.081e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs142356717	3.626e-05	3.625e-05	2.722e-05	4.538e-05	0.0009	2.828e-05	2.565e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0009	9.892e-06	0.0001	0	7.225e-05	7.88e-05	7.706e-05	6.722e-05	0.0003	3.97e-05	3.126e-05	0.0001	8.285e-05	9.646e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1802.98	36	chr3	124821358	.	C	T	1802.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.000e-01;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-2.970e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,75:143:99:1817,0,1652	20	0	1	0	C
chr3	125279255	125279255	-	AA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,10,0:12:17:486,260,225,51,0,17,411,256,50,382	0	0	0	0	.
chr3	125279255	125279255	-	AAA	intronic	ZNF148	.	.	.	Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, Autosomal dominant	.	931	237	1	1	352	355	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200886709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	12531.6	20	chr3	125279254	.	CA	CAAA,CAAAA,C	12531.6	.	AC=8,25,1;AF=0.190,0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.940e-01;DP=704;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,26,1;MLEAF=0.167,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.87;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,10,0:12:17:486,260,225,51,0,17,411,256,50,382	0	0	0	0	C
chr3	125552144	125552145	TA	-	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750875557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3318.66	7	chr3	125552141	.	GTATA	G,GTA,*	3318.66	.	AC=13,1,3;AF=0.325,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=7.4327;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=13,1,3;MLEAF=0.325,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:8:23:217,0,23,205,41,237,205,41,237,237	5	2	9	1	.
chr3	125552141	125552145	GTATA	0	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3318.66	7	chr3	125552141	.	GTATA	G,GTA,*	3318.66	.	AC=13,1,3;AF=0.325,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=7.4327;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=13,1,3;MLEAF=0.325,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:8:23:217,0,23,205,41,237,205,41,237,237	5	2	9	1	C
chr3	125561217	125561217	C	T	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.87	4	chr3	125561217	.	C	T	59.87	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125561217_C_T:72,0,162:125561217	19	0	1	1	C
chr3	125561218	125561218	A	G	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.9	4	chr3	125561218	.	A	G	59.9	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125561217_C_T:72,0,162:125561217	19	0	1	1	C
chr3	125561221	125561221	T	C	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.78	4	chr3	125561221	.	T	C	59.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125561217_C_T:72,0,162:125561217	19	0	1	1	C
chr3	125561243	125561243	T	C	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.64	3	chr3	125561243	.	T	C	60.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125561217_C_T:72,0,162:125561217	18	0	1	2	C
chr3	125561249	125561249	T	C	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.78	3	chr3	125561249	.	T	C	60.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125561217_C_T:72,0,162:125561217	18	0	1	2	C
chr3	125561250	125561250	G	A	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.78	3	chr3	125561250	.	G	A	60.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125561217_C_T:72,0,162:125561217	18	0	1	2	C
chr3	127391651	127391651	A	G	upstream	LINC02016	dist=981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	99.06	3	chr3	127391651	.	A	G	99.06	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.930e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:127391651_A_G:111,0,201:127391651	19	0	1	1	.
chr3	127391654	127391664	CCCGGTCCAGG	-	upstream	LINC02016	dist=984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.69	3	chr3	127391653	.	ACCCGGTCCAGG	A	99.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.320e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:127391651_A_G:111,0,201:127391651	17	0	1	3	C
chr3	127692097	127692097	-	T	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*100_*101insA;NM_007283:c.*100_*101insA;NM_001003794:c.*100_*101insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	731.24	8	chr3	127692094	.	ATTT	ATTTT,A	731.24	.	AC=10,3;AF=0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.620e-01;DP=186;ExcessHet=4.5793;FS=4.933;InbreedingCoeff=-0.2212;MLEAC=10,3;MLEAF=0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:22:.:.:62,0,22,68,34,102	8	1	8	1	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	291.63	15	chr3	129280077	.	G	C	291.63	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=1.39;DP=321;ExcessHet=8.9063;FS=38.663;InbreedingCoeff=-0.3862;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.088;SOR=5.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:4:4,0,101	7	0	11	3	.
chr3	129517270	129517270	-	CA	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1229.72	5	chr3	129517268	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	1229.72	.	AC=5,3,5;AF=0.125,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.143;DP=145;ExcessHet=1.5298;FS=9.040;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=5,3,6;MLEAF=0.125,0.075,0.150;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3:7:99:.:.:114,126,289,126,289,289,0,163,163,154	9	0	3	1	.
chr3	129517270	129517270	-	CACA	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	1229.72	5	chr3	129517268	.	GCA	G,GCACA,GCACACA	1229.72	.	AC=5,3,5;AF=0.125,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.143;DP=145;ExcessHet=1.5298;FS=9.040;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=5,3,6;MLEAF=0.125,0.075,0.150;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=0.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,3:7:99:.:.:114,126,289,126,289,289,0,163,163,154	9	0	3	1	C
chr3	129723913	129723913	-	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5526.53	34	chr3	129723912	.	AT	A,ATT	5526.53	.	AC=2,21;AF=0.048,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=812;ExcessHet=36.0830;FS=1.187;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,21;MLEAF=0.048,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.150;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,7,13:40:99:200,117,452,0,99,319	0	0	0	0	.
chr3	130081874	130081874	A	G	UTR5	ALG1L2	NM_001136152:c.-143A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.025e-06	3.518e-06	2.056e-06	1.995e-06	2.801e-06	3.4e-07	1.3e-07	4.7e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	178.38	27	chr3	130081874	.	A	G	178.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.845e+00;DP=499;ExcessHet=0.0000;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.60;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.793;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:30:99:192,0,663	19	0	1	1	.
chr3	130088434	130088434	C	T	intronic	ALG1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360269636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.49	4	chr3	130088434	.	C	T,*	64.49	.	AC=2,4;AF=0.083,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=60;ExcessHet=0.4091;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=4,5;MLEAF=0.167,0.208;MQ=50.00;MQRankSum=-9.670e-01;QD=2.80;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,5:9:99:0|1:130088427_T_TTTC:157,169,330,0,161,146:130088427	7	0	2	9	C
chr3	130088434	130088434	C	0	intronic	ALG1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.49	4	chr3	130088434	.	C	T,*	64.49	.	AC=2,4;AF=0.083,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=60;ExcessHet=0.4091;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=4,5;MLEAF=0.167,0.208;MQ=50.00;MQRankSum=-9.670e-01;QD=2.80;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,5:9:99:0|1:130088427_T_TTTC:157,169,330,0,161,146:130088427	7	0	2	9	C
chr3	130398131	130398131	-	T	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1802.64	13	chr3	130398128	.	GTTT	GTT,GTTTT,G,TTTT	1802.64	.	AC=13,5,1,3;AF=0.310,0.119,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.300e-02;DP=738;ExcessHet=26.8223;FS=3.512;InbreedingCoeff=-0.6391;MLEAC=14,4,1,2;MLEAF=0.333,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0,0,0:21:53:155,0,53,163,100,282,163,100,282,282,163,100,282,282,282	1	0	12	0	.
chr3	130471074	130471074	-	TGTGTGTG	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147244067	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	0	0	0.0002	0	0	2.154e-05	4.332e-05	0.0026	8.994e-05	8.801e-05	6.744e-05	0.0001	0.0023	5.308e-05	4.156e-05	0.0013	0.0010	2.72e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5032.09	13	chr3	130471074	.	T	TTG,TTGTG,TTGTGTGTG	5032.09	.	AC=25,2,1;AF=0.595,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=435;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=25,2,1;MLEAF=0.595,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.60;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0:15:45:496,45,0,496,45,496,496,45,496,496	1	6	11	0	C
chr3	130588945	130588945	A	C	intronic	COL6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	30.3	20	chr3	130588945	.	A	C	30.3	.	AC=3;AF=0.300;AN=10;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=348;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3236;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,2:21:28:0|1:130588945_A_C:28,0,703:130588945	2	0	3	16	.
chr3	130918722	130918722	T	A	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	486	1033	3	0	0	3	0.00144998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536067342	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0009	0.0002	0	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	9.396e-05	0.0002	7.085e-05	5.742e-05	0.0001	9.897e-05	2.405e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	368.99	19	chr3	130918722	.	T	A	368.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=372;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:383,0,199	20	0	1	0	.
chr3	130994183	130994183	A	G	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	27	1490	5	0	0	5	0.00167504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs150581601	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	6.866e-05	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	9.395e-05	0.0002	8.657e-05	7.25e-05	0.0002	0.0001	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	114.98	24	chr3	130994183	.	A	G	114.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.087e+00;DP=393;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:129,0,312	20	0	1	0	C
chr3	131257155	131257155	T	-	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	731.95	43	chr3	131257152	.	ATTT	ATT,A	731.95	.	AC=13,1;AF=0.650,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=4.075;InbreedingCoeff=0.6656;MLEAC=21,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:55:175,72,55,102,0,126	3	6	0	11	.
chr3	131257153	131257155	TTT	-	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464330374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.263e-05	0.0002	5.399e-05	7.184e-05	0.0002	3.241e-05	2.429e-05	0.0001	7.452e-05	0.0002	0	6.932e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	731.95	43	chr3	131257152	.	ATTT	ATT,A	731.95	.	AC=13,1;AF=0.650,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=4.075;InbreedingCoeff=0.6656;MLEAC=21,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:55:175,72,55,102,0,126	3	6	0	11	C
chr3	131469535	131469535	-	ACAC	intronic	MRPL3	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4966.78	12	chr3	131469533	.	TAC	T,TACACAC	4966.78	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.938;DP=330;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1345;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19,0:19:57:660,57,0,660,57,660	5	6	9	0	.
chr3	132337716	132337716	G	C	intronic	ACP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	110.66	3	chr3	132337716	.	G	C	110.66	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.338;DP=159;ExcessHet=2.1085;FS=13.406;InbreedingCoeff=-0.2892;MLEAC=7;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=-1.630e-01;SOR=4.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:10:.:.:10,0,81	3	0	4	14	.
chr3	133574922	133574922	G	A	intronic	CDV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004268105	7.511e-05	5.318e-05	8.261e-05	6.834e-05	0.0013	5.755e-05	5.146e-05	0.0005	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0013	8.615e-05	6.422e-05	1.919e-05	5.254e-05	5.249e-05	6.425e-05	4.029e-05	8.822e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.763e-05	2.575e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	843.98	34	chr3	133574922	.	G	A	843.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.11;DP=672;ExcessHet=0.0000;FS=1.620;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.58;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:858,0,448	20	0	1	0	.
chr3	133959697	133959697	G	A	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772003079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	7.242e-05	0	0.0020	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	111.66	2	chr3	133959697	.	G	A	111.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:123,0,21	17	0	1	3	.
chr3	136359443	136359443	T	C	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	219	1301	1	1	0	3	0.00115163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	101.56	7	chr3	136359443	.	T	C	101.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:114,0,25	19	0	1	1	.
chr3	136363557	136363557	A	-	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	704.49	20	chr3	136363555	.	GAA	GA,GAAA,G	704.49	.	AC=13,2,2;AF=0.310,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=684;ExcessHet=25.1139;FS=2.612;InbreedingCoeff=-0.6476;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:24,4,0,4:32:10:60,10,468,119,531,712,0,449,643,708	4	0	13	0	C
chr3	136363557	136363557	-	A	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	704.49	20	chr3	136363555	.	GAA	GA,GAAA,G	704.49	.	AC=13,2,2;AF=0.310,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.397;DP=684;ExcessHet=25.1139;FS=2.612;InbreedingCoeff=-0.6476;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:24,4,0,4:32:10:60,10,468,119,531,712,0,449,643,708	4	0	13	0	C
chr3	136936186	136936186	A	G	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.45	43	chr3	136936186	.	A	G	62.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:136936186_A_G:72,0,162:136936186	14	0	1	6	.
chr3	136936188	136936188	A	C	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.59	45	chr3	136936188	.	A	C	62.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:136936186_A_G:72,0,162:136936186	14	0	1	6	C
chr3	136936189	136936189	T	C	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.62	44	chr3	136936189	.	T	C	62.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:136936186_A_G:72,0,162:136936186	14	0	1	6	C
chr3	136936198	136936198	G	A	intronic	NCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184766917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	9.644e-05	0	6.551e-05	0.0012	0	0.0006	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.07	46	chr3	136936198	.	G	A	63.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0203;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:136936186_A_G:72,0,162:136936186	13	0	1	7	C
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	6227.43	325	chr3	137764997	.	G	A	6227.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-6.115e+00;DP=6772;ExcessHet=43.6797;FS=228.637;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.49;SOR=15.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:233,119:363:99:564,0,4335	1	0	20	0	.
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chr3	138324702	138324703	AC	-	intronic	NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7884.84	13	chr3	138324693	.	TACACACACAC	TAC,TACACACAC,TACAC,T,TACACAC	7884.84	.	AC=18,7,7,5,4;AF=0.429,0.167,0.167,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,6,7,5,3;MLEAF=0.452,0.143,0.167,0.119,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=32.40;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0,0,0,0:13:99:322,0,167,337,192,529,337,192,529,529,337,192,529,529,529,337,192,529,529,529,529	0	4	1	0	C
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chr3	138688229	138688229	C	T	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417078141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	4.601e-05	5.152e-05	4.045e-05	7.358e-05	2.114e-05	1.53e-05	2.849e-05	1.86e-05	4.841e-05	0	0	0	0	0	0	7.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.96	2	chr3	138688229	.	C	T	63.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.22;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:138688229_C_T:75,0,120:138688229	17	0	1	3	.
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chr3	138688240	138688240	A	G	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.92	2	chr3	138688240	.	A	G	63.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.22;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:138688229_C_T:75,0,120:138688229	17	0	1	3	C
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chr3	138688268	138688268	G	A	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.91	2	chr3	138688268	.	G	A	63.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.22;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:138688268_G_A:75,0,120:138688268	17	0	1	3	C
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chr3	138809382	138809382	G	A	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	1127	391	3	1	0	5	0.00635324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307213495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.29	9	chr3	138809382	.	G	A	131.29	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=85;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=51.46;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:138809380_C_T:75,0,120:138809380	18	0	2	1	C
chr3	138810907	138810907	G	A	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs548673015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0003	0	0	0	0	2.947e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.24	7	chr3	138810907	.	G	A	59.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	18	0	1	2	C
chr3	139348481	139348481	G	A	intronic	MRPS22	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.773e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.12	12	chr3	139348481	.	G	A	62.12	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.970;DP=270;ExcessHet=0.1259;FS=5.530;InbreedingCoeff=-0.2124;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.20;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:15:15,0,201	12	0	2	7	.
chr3	139584313	139584313	C	T	intronic	NMNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402247190	0.0005	6.202e-05	0.0007	0.0004	.	0.0001	7.857e-05	.	.	0	.	0	0	0.0006	.	0	0	.	0	8.581e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	41.0	11	chr3	139584313	.	C	T	41.0	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.90;MQRankSum=-3.138e+00;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:139584286_C_T:54,0,414:139584286	19	0	1	1	.
chr3	139584314	139584314	A	G	intronic	NMNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889215240	0.0005	5.407e-05	0.0007	0.0004	.	0.0001	7.56e-05	.	.	0	.	0	0	0.0005	.	0	0	.	0	8.567e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.22	11	chr3	139584314	.	ACG	GCG,A	88.22	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=129;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2,0:12:54:0|1:139584286_C_T:54,0,414,84,420,504:139584286	18	0	1	1	C
chr3	139584326	139584326	G	A	intronic	NMNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	0	5.911e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.03	7	chr3	139584326	.	G	A	44.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.80;MQRankSum=-2.362e+00;QD=4.00;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:139584286_C_T:57,0,372:139584286	19	0	1	1	C
chr3	139584349	139584349	G	C	intronic	NMNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.881e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.31	2	chr3	139584349	.	G	C	47.31	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.67;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.73;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:139584286_C_T:60,0,330:139584286	19	0	1	1	C
chr3	140175883	140175883	A	C	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	428	1090	3	1	0	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112113867	6.729e-05	6.437e-05	6.105e-05	7.356e-05	0.0020	5.545e-05	5.171e-05	0.0016	0.0014	0.0020	0.0001	0	0	0	0.0004	6.06e-06	0.0003	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	635.98	33	chr3	140175883	.	A	C	635.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e+00;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=1.203;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,23:65:99:650,0,1274	20	0	1	0	.
chr3	141819773	141819773	-	AA	downstream	GRK7	dist=421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1114.21	7	chr3	141819771	.	GAA	GAAA,GA,GAAAA,G	1114.21	.	AC=11,6,3,2;AF=0.275,0.150,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=183;ExcessHet=0.3330;FS=5.110;InbreedingCoeff=0.1777;MLEAC=11,5,3,2;MLEAF=0.275,0.125,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,0,0,0:11:77:92,0,77,107,94,201,107,94,201,201,107,94,201,201,201	5	2	4	1	.
chr3	142384086	142384086	T	C	intronic	XRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398033452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.31	3	chr3	142384086	.	T	C	60.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.62;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:142384045_T_C:69,0,204:142384045	13	0	1	7	.
chr3	142384087	142384087	G	A	intronic	XRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.31	3	chr3	142384087	.	G	A	60.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:142384045_T_C:69,0,204:142384045	13	0	1	7	C
chr3	142512222	142512222	-	AAA	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1637.24	13	chr3	142512220	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAAA	1637.24	.	AC=3,14,5,1;AF=0.071,0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=254;ExcessHet=21.3848;FS=6.709;InbreedingCoeff=-0.6360;MLEAC=2,15,4,1;MLEAF=0.048,0.357,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,0,0:11:17:91,24,119,0,17,45,94,115,69,172,94,115,69,172,172	1	0	2	0	.
chr3	142558532	142558535	AAAT	-	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8,0,0:22:99:294,0,557,336,581,917,336,581,917,917	5	2	9	1	C
chr3	142558535	142558535	-	AAAT	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8118.96	26	chr3	142558523	.	AAAATAAATAAAT	AAAATAAAT,AAAATAAATAAATAAAT,A	8118.96	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.589;DP=584;ExcessHet=3.7791;FS=7.755;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=-1.044e+00;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8,0,0:22:99:294,0,557,336,581,917,336,581,917,917	5	2	9	1	C
chr3	146459809	146459809	T	-	intronic	PLSCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1283.53	30	chr3	146459807	.	GTT	GT,GTTT,G	1283.53	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.144;DP=617;ExcessHet=1.7912;FS=1.779;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.550	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,5,0:38:1:1,99,832,0,733,719,99,832,733,832	15	0	2	0	.
chr3	146459809	146459809	-	T	intronic	PLSCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1283.53	30	chr3	146459807	.	GTT	GT,GTTT,G	1283.53	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.144;DP=617;ExcessHet=1.7912;FS=1.779;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.550	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,5,0:38:1:1,99,832,0,733,719,99,832,733,832	15	0	2	0	C
chr3	146459808	146459809	TT	-	intronic	PLSCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	.	0.0008	0.0016	0.0012	0.0009	0.0002	0.0006	0.0017	0.0012	0.0001537	4	26028	rs778430930	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0008	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	6.647e-05	0.0002	0.0012	6.755e-05	5.519e-05	0.0005	0.0004	9.933e-05	0	0	0	0.0012	0	0	1.51e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1283.53	30	chr3	146459807	.	GTT	GT,GTTT,G	1283.53	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.144;DP=617;ExcessHet=1.7912;FS=1.779;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.550	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,5,0:38:1:1,99,832,0,733,719,99,832,733,832	15	0	2	0	C
chr3	148997058	148997058	-	TG	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8115.43	24	chr3	148997054	.	TTGTG	T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	8115.43	.	AC=11,14,1,2;AF=0.275,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.124;DP=626;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=11,15,1,2;MLEAF=0.275,0.375,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.78;ReadPosRankSum=-3.880e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,6,0,0:14:99:.:.:519,183,159,268,0,228,489,183,262,474,489,183,262,474,474	3	2	1	1	.
chr3	149528728	149528728	C	T	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.42	3	chr3	149528728	.	C	T	64.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	13	0	1	7	.
chr3	149540089	149540089	-	ACACACACACAC	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13809.39	20	chr3	149540079	.	TACACACACAC	TACAC,TACACAC,TAC,TACACACAC,T,TACACACACACACACACACACAC	13809.39	.	AC=6,9,9,7,2,3;AF=0.143,0.214,0.214,0.167,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.400e-01;DP=621;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=6,10,9,7,2,3;MLEAF=0.143,0.238,0.214,0.167,0.048,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.26;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,8,10,0,7,0:27:88:871,540,481,506,320,476,342,170,0,309,805,538,452,354,787,453,223,88,160,448,469,805,538,452,354,787,448,787	0	0	2	0	C
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chr3	151206865	151206865	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412187485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.2	2	chr3	151206865	.	C	T	39.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.670e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.02;ReadPosRankSum=0.987;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:151206863_T_C:51,0,456:151206863	18	0	1	2	C
chr3	151206869	151206869	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.73	69	chr3	151206869	.	C	T	39.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:151206863_T_C:51,0,456:151206863	17	0	1	3	C
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chr3	151269413	151269413	-	CACACACACACACACA	intronic	MED12L;P2RY14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	5330.8	3	chr3	151269397	.	TCACACACACACACACA	TCACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACACACACACA,T,TCACACACACACACACACACACACACACACACA	5330.8	.	AC=15,1,4,4,8,1;AF=0.417,0.028,0.111,0.111,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=211;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1919;MLEAC=16,1,3,3,9,1;MLEAF=0.444,0.028,0.083,0.083,0.250,0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,2,0,0,0:8:6:89,92,112,92,112,112,6,9,9,0,92,112,112,9,112,92,112,112,9,112,112,92,112,112,9,112,112,112	0	5	2	3	C
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chr3	151349854	151349854	-	T	intronic	MED12L;P2RY12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	560.11	4	chr3	151349852	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	560.11	.	AC=4,6,2,2;AF=0.105,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=134;ExcessHet=0.4640;FS=6.221;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=4,7,2,1;MLEAF=0.105,0.184,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:37:37,46,141,46,141,141,0,94,94,88,46,141,141,94,141	8	1	2	2	C
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chr3	151349853	151349854	TT	-	intronic	MED12L;P2RY12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.432e-05	0.0002	0	2.969e-05	1.551e-05	2.38e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.551e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	560.11	4	chr3	151349852	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	560.11	.	AC=4,6,2,2;AF=0.105,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=134;ExcessHet=0.4640;FS=6.221;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=4,7,2,1;MLEAF=0.105,0.184,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2,0:5:37:37,46,141,46,141,141,0,94,94,88,46,141,141,94,141	8	1	2	2	C
chr3	151389836	151389836	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.325e-05	4.801e-05	0	6.544e-05	6.112e-05	0	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	651.61	11	chr3	151389836	.	C	G	651.61	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.836;DP=309;ExcessHet=27.7212;FS=10.812;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=18;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.650;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:11:.:.:20,0,11	1	0	14	6	.
chr3	151447055	151447055	T	C	exonic	IGSF10	.	nonsynonymous SNV	IGSF10:NM_001385061:exon5:c.A2926G:p.I976V	.	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.002	B	0.004	B	0.272	N	1.000	N	0	N	-0.25	T	-1.042	T	0.107	T	0.067	0.435	6.362	-0.31	-0.294	0.913	5.766	0.023	0.0189283022976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	5.038e-05	2.3e-07	9e-08	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	0.15770	T	0.374	0.16280	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.272479	0.15101	N	0.577006	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.25	0.67011	T	0.24	0.04533	N	0.06	0.03175	-1.0425	0.16562	T	0.107	0.38955	T	10	0.044204533	0.03351	T	0.018928	0.41149	T	0.023	0.04649	0.211	0.12923	0.289474373501	0.28556	0.1223707893444032	0.12164	0.0206115458999	0.02030	0.239484012127	0.02744	T	4.13E-4	0.00135	T	-0.232447	0.16326	T	-0.57167	0.15296	T	0.141550481319427	0.16408	T	0.313269	0.06152	T	0.030888712	0.02832	0.030916944	0.01610	0.030888712	0.02831	0.030916944	0.01610	-3.336	0.14206	T	.	.	0.090	0.12512	B	.	.	0.680013	0.10487	7.201	0.276515095094792	0.01383	0.10650	0.16096	N	AEBI	0.122713	0.23798	N	-1.27651850434886	0.03960	0.1778595	-1.26723369852315	0.04880	0.2312981	0.779418275438989	0.23814	0.632932	0.41330	0	0.573888	0.26702	0	0.601832	0.32385	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.03	-0.31	0.12132	1.095000	0.30575	0.073000	0.14287	-0.236000	0.07595	0.136000	0.23442	0.000000	0.08366	0.032000	0.13371	0.0:0.1928:0.242:0.5653	5.766	0.17496	813	0.42397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2414.98	41	chr3	151447055	.	T	C	2414.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.638;DP=990;ExcessHet=0.0000;FS=7.738;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=-2.436e+00;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,93:218:99:2429,0,3354	20	0	1	0	.
chr3	154225872	154225872	C	T	exonic	ARHGEF26	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF26:NM_001251962:exon11:c.C1952T:p.S651F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.997	D	0.000	D	1.000	D	3.005	M	-0.19	T	0.166	D	0.525	D	0.812	4.580	24.9	5.54	2.580	7.707	19.485	0.633	0.183099752464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.879e-07	6.84e-07	0	1.383e-06	2.544e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.544e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.999	0.77913	D	0.997	0.86255	D	0.000001	0.62929	D	0.060094	1	0.81001	D	3.115	0.87836	M	-0.19	0.65931	T	-5.55	0.86222	D	0.815	0.85449	0.166	0.85335	D	0.525	0.82312	D	10	0.86479807	0.85717	D	0.183	0.85663	D	0.633	0.85924	0.483	0.56462	0.837653044268	0.83610	0.584576873811577	0.58387	0.444389301464	0.44348	0.796256542206	0.81393	T	0.395	0.75370	T	0.241025	0.77758	D	0.108439	0.77469	D	0.998419046401978	0.94084	D	0.961904	0.88706	D	0.7883239	0.83168	0.74892443	0.85159	0.7883239	0.83170	0.74892443	0.85160	-13.85	0.92560	D	.	.	0.996	0.96223	P	.;.;.	.;.;.	5.334446	0.89519	30	0.99800882374201971	0.88550	0.99001	0.89785	D	AEFBI	0.927146	0.90936	D	0.935908050485537	0.93406	12.01751	0.888429138375487	0.95047	13.26558	0.9999999999392	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	7.794000	0.84430	7.574000	0.60786	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.485	0.95018	886	0.28090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1495.98	35	chr3	154225872	.	C	T	1495.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=816;ExcessHet=0.0000;FS=0.792;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,54:107:99:1510,0,1428	20	0	1	0	.
chr3	154375040	154375040	A	G	intronic	GPR149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	17	chr3	154375040	.	A	G	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr3	155140412	155140414	TTT	-	intronic	MME	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1880.49	3	chr3	155140410	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1880.49	.	AC=5,12,7,6;AF=0.125,0.300,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=311;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4380;MLEAC=6,12,8,5;MLEAF=0.150,0.300,0.200,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.74;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0:5:26:155,122,115,60,59,45,41,35,0,26,122,115,59,35,115	3	0	1	1	.
chr3	155140413	155140414	TT	-	intronic	MME	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1880.49	3	chr3	155140410	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1880.49	.	AC=5,12,7,6;AF=0.125,0.300,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=311;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4380;MLEAC=6,12,8,5;MLEAF=0.150,0.300,0.200,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.74;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0:5:26:155,122,115,60,59,45,41,35,0,26,122,115,59,35,115	3	0	1	1	C
chr3	155140414	155140414	T	-	intronic	MME	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1880.49	3	chr3	155140410	.	CTTTT	C,CT,CTT,CTTT	1880.49	.	AC=5,12,7,6;AF=0.125,0.300,0.175,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=311;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4380;MLEAC=6,12,8,5;MLEAF=0.150,0.300,0.200,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.74;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0:5:26:155,122,115,60,59,45,41,35,0,26,122,115,59,35,115	3	0	1	1	C
chr3	156143572	156143578	TTTTTTT	-	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	4660.02	5	chr3	156143569	.	GTTTTTTTTT	GT,G,GTT	4660.02	.	AC=19,2,1;AF=0.731,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.50;DP=208;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=25,3,1;MLEAF=0.962,0.115,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7,0,0:8:21:0|1:156143569_GTTTTTTTT_G:291,0,21,294,42,336,294,42,336,336:156143569	0	7	3	8	.
chr3	156509378	156509378	-	TGC	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2192.35	12	chr3	156509375	.	GTGC	GTGCTGC,G	2192.35	.	AC=5,6;AF=0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=337;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=5,6;MLEAF=0.119,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=-3.960e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,6:10:99:234,246,409,0,163,145	11	1	3	0	C
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chr3	157381266	157381266	G	T	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1017A:p.S339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1905	6188.85	109	chr3	157381266	.	G	C,T	6188.85	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.037e+00;DP=2843;ExcessHet=3.5521;FS=99.544;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=1.91;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:196,38,0:234:99:0|1:157381266_G_C:755,0,8021,1344,8133,9477:157381266	13	0	7	0	C
chr3	157381272	157381276	GGTGT	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1007_1011del:p.D336Vfs*24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	5793.21	203	chr3	157381271	.	AGGTGT	A,AT	5793.21	.	AC=5,3;AF=0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.886e+00;DP=4123;ExcessHet=3.5521;FS=94.048;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.32;ReadPosRankSum=2.17;SOR=11.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:192,0,43:235:99:0|1:157381266_G_C:863,1441,9488,0,8047,7921:157381266	13	0	5	0	C
chr3	157381272	157381275	GGTG	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1008_1011del:p.T337Sfs*15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	0.0002	1.363e-06	2.754e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	5793.21	203	chr3	157381271	.	AGGTGT	A,AT	5793.21	.	AC=5,3;AF=0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.886e+00;DP=4123;ExcessHet=3.5521;FS=94.048;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.32;ReadPosRankSum=2.17;SOR=11.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:192,0,43:235:99:0|1:157381266_G_C:863,1441,9488,0,8047,7921:157381266	13	0	5	0	C
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chr3	159069850	159069851	TG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,6,20,0,0,0:48:99:487,535,1287,349,1178,1337,0,595,462,457,535,1287,1178,595,1287,535,1287,1178,595,1287,1287,535,1287,1178,595,1287,1287,1287	1	0	3	0	C
chr3	159069846	159069851	TGTGTG	-	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,6,20,0,0,0:48:99:487,535,1287,349,1178,1337,0,595,462,457,535,1287,1178,595,1287,535,1287,1178,595,1287,1287,535,1287,1178,595,1287,1287,1287	1	0	3	0	C
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chr3	159069851	159069851	-	TGTG	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20156.66	44	chr3	159069843	.	TTGTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG	20156.66	.	AC=9,6,11,1,2,1;AF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.040e-01;DP=1898;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=9,6,11,1,2,1;MLEAF=0.214,0.143,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,6,20,0,0,0:48:99:487,535,1287,349,1178,1337,0,595,462,457,535,1287,1178,595,1287,535,1287,1178,595,1287,1287,535,1287,1178,595,1287,1287,1287	1	0	3	0	C
chr3	160756760	160756760	-	GT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,17,0,28,0,0,0:46:99:1543,1127,1102,1597,1164,1788,440,0,676,752,1597,1164,1788,676,1788,1597,1164,1788,676,1788,1788,1597,1164,1788,676,1788,1788,1788	1	0	5	0	.
chr3	160756760	160756760	-	GTGT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,17,0,28,0,0,0:46:99:1543,1127,1102,1597,1164,1788,440,0,676,752,1597,1164,1788,676,1788,1597,1164,1788,676,1788,1788,1597,1164,1788,676,1788,1788,1788	1	0	5	0	C
chr3	160756757	160756760	GTGT	-	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,17,0,28,0,0,0:46:99:1543,1127,1102,1597,1164,1788,440,0,676,752,1597,1164,1788,676,1788,1597,1164,1788,676,1788,1788,1597,1164,1788,676,1788,1788,1788	1	0	5	0	C
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chr3	160756760	160756760	-	GTGTGT	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12236.45	31	chr3	160756752	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	12236.45	.	AC=6,6,1,2,4,4;AF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=2001;ExcessHet=21.3848;FS=1.640;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=6,6,1,2,4,4;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,17,0,28,0,0,0:46:99:1543,1127,1102,1597,1164,1788,440,0,676,752,1597,1164,1788,676,1788,1597,1164,1788,676,1788,1788,1597,1164,1788,676,1788,1788,1788	1	0	5	0	C
chr3	161221960	161221976	TTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	15929.24	12	chr3	161221958	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	15929.24	.	AC=19,4,2,2,1;AF=0.528,0.111,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.66;DP=458;ExcessHet=0.2833;FS=9.796;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=22,4,2,1,1;MLEAF=0.611,0.111,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,24,15,0,0,0:39:99:.:.:1669,580,518,1017,0,963,1636,592,1016,1634,1636,592,1016,1634,1634,1636,592,1016,1634,1634,1634	1	5	6	3	.
chr3	161221965	161221976	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	15929.24	12	chr3	161221958	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	15929.24	.	AC=19,4,2,2,1;AF=0.528,0.111,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.66;DP=458;ExcessHet=0.2833;FS=9.796;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=22,4,2,1,1;MLEAF=0.611,0.111,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,24,15,0,0,0:39:99:.:.:1669,580,518,1017,0,963,1636,592,1016,1634,1636,592,1016,1634,1634,1636,592,1016,1634,1634,1634	1	5	6	3	C
chr3	161221969	161221976	TTTTTTTT	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	15929.24	12	chr3	161221958	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	15929.24	.	AC=19,4,2,2,1;AF=0.528,0.111,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.66;DP=458;ExcessHet=0.2833;FS=9.796;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=22,4,2,1,1;MLEAF=0.611,0.111,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,24,15,0,0,0:39:99:.:.:1669,580,518,1017,0,963,1636,592,1016,1634,1636,592,1016,1634,1634,1636,592,1016,1634,1634,1634	1	5	6	3	C
chr3	161221966	161221976	TTTTTTTTTTT	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	15929.24	12	chr3	161221958	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CT,CTTTTTT,C,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	15929.24	.	AC=19,4,2,2,1;AF=0.528,0.111,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.66;DP=458;ExcessHet=0.2833;FS=9.796;InbreedingCoeff=0.1643;MLEAC=22,4,2,1,1;MLEAF=0.611,0.111,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,24,15,0,0,0:39:99:.:.:1669,580,518,1017,0,963,1636,592,1016,1634,1636,592,1016,1634,1634,1636,592,1016,1634,1634,1634	1	5	6	3	C
chr3	161238096	161238096	T	-	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	23651.9	69	chr3	161238094	.	CTT	CT,C	23651.9	.	AC=7,20;AF=0.167,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.880;DP=999;ExcessHet=8.1482;FS=1.989;InbreedingCoeff=-0.3196;MLEAC=7,20;MLEAF=0.167,0.476;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-2.400e-02;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,19,25:48:99:.:.:1806,618,527,444,0,370	1	0	6	0	C
chr3	165010167	165010167	T	-	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456327513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.7e-05	9.288e-05	1.317e-05	4.153e-05	3.004e-05	8.31e-06	5.25e-06	4.98e-06	1.87e-06	2.47e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.004e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	30.1	3	chr3	165010166	.	GT	G	30.1	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	12	0	1	8	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	3207255	SI-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1498.52	64	chr3	165017754	.	A	G	1498.52	.	AC=14;AF=0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.131e+00;DP=1123;ExcessHet=14.4320;FS=152.319;InbreedingCoeff=-0.5033;MLEAC=14;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.583;SOR=11.159	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,17:52:46:.:.:46,0,518	7	0	14	0	C
chr3	167251927	167251927	-	ACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,6,0,0:14:99:314,347,442,161,224,231,347,442,224,442,166,248,0,248,270,347,442,224,442,248,442,347,442,224,442,248,442,442	2	0	2	1	.
chr3	167251927	167251927	-	AC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,6,0,0:14:99:314,347,442,161,224,231,347,442,224,442,166,248,0,248,270,347,442,224,442,248,442,347,442,224,442,248,442,442	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,6,0,0:14:99:314,347,442,161,224,231,347,442,224,442,166,248,0,248,270,347,442,224,442,248,442,347,442,224,442,248,442,442	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACACACACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,6,0,0:14:99:314,347,442,161,224,231,347,442,224,442,166,248,0,248,270,347,442,224,442,248,442,347,442,224,442,248,442,442	2	0	2	1	C
chr3	167251927	167251927	-	ACAC	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3379.4	9	chr3	167251925	.	AAC	AACACACAC,AACAC,AACACACACAC,A,AACACACACACAC,AACACAC	3379.4	.	AC=2,9,9,4,2,4;AF=0.050,0.225,0.225,0.100,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=172;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=2,10,10,4,2,4;MLEAF=0.050,0.250,0.250,0.100,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.205	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,6,0,0:14:99:314,347,442,161,224,231,347,442,224,442,166,248,0,248,270,347,442,224,442,248,442,347,442,224,442,248,442,442	2	0	2	1	C
chr3	167327915	167327916	AA	-	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3001.98	26	chr3	167327913	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CAAAAA,CA	3001.98	.	AC=4,9,8,8,2;AF=0.095,0.214,0.190,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=561;ExcessHet=7.7275;FS=2.743;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=4,10,8,7,1;MLEAF=0.095,0.238,0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,2,8,0:16:74:196,189,297,189,297,297,121,219,219,188,0,133,133,74,128,189,297,297,219,133,297	0	0	3	0	C
chr3	168046808	168046808	-	AA	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,3,0:12:43:43,70,281,70,281,281,0,210,210,201,70,281,281,210,281	7	0	4	1	.
chr3	168046808	168046808	A	-	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,3,0:12:43:43,70,281,70,281,281,0,210,210,201,70,281,281,210,281	7	0	4	1	C
chr3	168046808	168046808	-	A	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1279.74	19	chr3	168046806	.	CAA	C,CAAAA,CA,CAAA	1279.74	.	AC=4,4,4,2;AF=0.100,0.100,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=307;ExcessHet=6.1794;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.3189;MLEAC=4,4,4,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,3,0:12:43:43,70,281,70,281,281,0,210,210,201,70,281,281,210,281	7	0	4	1	C
chr3	169861520	169861520	A	-	intronic	LRRC31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	638.7	17	chr3	169861518	.	CAA	CA,C	638.7	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=310;ExcessHet=11.8493;FS=10.960;InbreedingCoeff=-0.4426;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2,0:17:1:1,0,306,46,312,358	8	0	12	0	.
chr3	170376602	170376602	G	A	intronic	SKIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914840379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.19	4	chr3	170376602	.	G	A	106.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:118,0,26	18	0	1	2	.
chr3	171009914	171009914	-	GT	intronic	SLC2A2	.	.	.	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3365.56	34	chr3	171009912	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	3365.56	.	AC=8,6,5;AF=0.190,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=730;ExcessHet=11.7413;FS=5.096;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=8,6,5;MLEAF=0.190,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,6,0,0:41:42:1|0:171009869_G_A:42,0,1245,147,1263,1411,147,1263,1411,1411:171009869	4	0	8	0	.
chr3	171009914	171009914	-	GTGT	intronic	SLC2A2	.	.	.	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3365.56	34	chr3	171009912	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	3365.56	.	AC=8,6,5;AF=0.190,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=730;ExcessHet=11.7413;FS=5.096;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=8,6,5;MLEAF=0.190,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,6,0,0:41:42:1|0:171009869_G_A:42,0,1245,147,1263,1411,147,1263,1411,1411:171009869	4	0	8	0	C
chr3	171066469	171066469	T	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,3,2:26:99:144,0,182,130,100,379,132,207,279,495	0	0	15	0	.
chr3	171066469	171066469	-	T	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2618.96	28	chr3	171066467	.	ATT	AT,ATTT,A	2618.96	.	AC=15,1,5;AF=0.357,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=586;ExcessHet=54.0936;FS=2.089;InbreedingCoeff=-0.9999;MLEAC=16,1,4;MLEAF=0.381,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9,3,2:26:99:144,0,182,130,100,379,132,207,279,495	0	0	15	0	C
chr3	171084125	171084125	A	-	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5219.9	50	chr3	171084123	.	TAA	T,TA	5219.9	.	AC=10,16;AF=0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.239;DP=754;ExcessHet=20.9642;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=10,16;MLEAF=0.238,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=-2.800e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,4,7:22:46:129,46,344,0,125,153	0	0	5	0	C
chr3	171107382	171107382	G	A	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763991963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.038e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.04	13	chr3	171107382	.	G	A	163.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:177,0,105	20	0	1	0	C
chr3	171128890	171128890	-	AAAAAA	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5060.7	32	chr3	171128887	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAAAAA	5060.7	.	AC=10,11,2,4,1;AF=0.238,0.262,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=1194;ExcessHet=14.4320;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=11,10,1,4,1;MLEAF=0.262,0.238,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.034;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,8,5,0,0:34:32:212,0,339,32,121,209,45,326,138,596,235,340,280,415,540,235,340,280,415,540,540	0	0	5	0	C
chr3	171139378	171139378	G	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5561.3	17	chr3	171139378	.	G	GCACACACA,GCA,GCACA,GCACACA,*,GCACACACACA	5561.3	.	AC=4,7,2,4,6,2;AF=0.095,0.167,0.048,0.095,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=577;ExcessHet=2.4516;FS=3.119;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=3,7,2,4,6,2;MLEAF=0.071,0.167,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,12,0,0,0,0:34:18:.:.:303,336,488,0,62,18,336,488,62,488,336,488,62,488,488,336,488,62,488,488,488,336,488,62,488,488,488,488	3	0	2	0	C
chr3	171853324	171853324	-	A	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	358.76	14	chr3	171853323	.	GA	G,GAA	358.76	.	AC=6,4;AF=0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.080e-01;DP=118;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1357;MLEAC=6,3;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:29:29,46,169,0,123,117	13	1	4	0	.
chr3	172154303	172154303	C	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.41	2	chr3	172154303	.	C	T	66.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172154303_C_T:75,0,120:172154303	12	0	1	8	.
chr3	172154306	172154306	T	C	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.81	2	chr3	172154306	.	T	C	65.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172154303_C_T:75,0,120:172154303	13	0	1	7	C
chr3	172154309	172154309	G	A	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.43	2	chr3	172154309	.	G	A	65.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172154303_C_T:75,0,120:172154303	14	0	1	6	C
chr3	172286042	172286042	-	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7363.7	57	chr3	172286041	.	CT	C,CTT	7363.7	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.600e-02;DP=1396;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5565;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32,2:66:99:743,0,404,867,461,1650	4	1	15	0	C
chr3	172298512	172298512	A	G	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900756902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.51	6	chr3	172298512	.	A	G	131.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.920e-01;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=-2.017e+00;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:144,0,144	18	0	1	2	C
chr3	172681910	172681910	A	-	intronic	NCEH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	258.24	42	chr3	172681908	.	CAA	CA,C	258.24	.	AC=3,3;AF=0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0054;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.2954;MLEAC=5,4;MLEAF=0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	9	0	2	8	.
chr3	172681909	172681910	AA	-	intronic	NCEH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs398063029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.083e-05	0.0001	0.0002	6.352e-05	5.154e-05	2.433e-05	1.159e-05	2.532e-05	0	0.0001	0	0	0.0008	0	6.101e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	258.24	42	chr3	172681908	.	CAA	CA,C	258.24	.	AC=3,3;AF=0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0054;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.2954;MLEAC=5,4;MLEAF=0.192,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	9	0	2	8	C
chr3	172925284	172925284	T	C	intronic	SPATA16	.	.	.	.	.	3	1514	5	0	0	5	0.00164853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561155655	6.326e-05	6.431e-05	2.768e-05	9.917e-05	0.0010	5.245e-05	4.858e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0010	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	259.98	25	chr3	172925284	.	T	C	259.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.030e-01;DP=615;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=-1.096e+00;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:274,0,556	20	0	1	0	.
chr3	175133252	175133252	A	T	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.634e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.74	2	chr3	175133252	.	A	T	95.74	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=82;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0245;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=44.37;MQRankSum=0.967;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175133211_G_A:75,0,116:175133211	18	0	2	1	.
chr3	175324041	175324044	AAAG	0	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	149.42	6	chr3	175324041	.	AAAG	*,A	149.42	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=103;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.53;ReadPosRankSum=2.03;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:7:47:.:.:47,0,196,62,202,263	14	1	3	2	C
chr3	175324043	175324044	AG	0	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	214.08	6	chr3	175324043	.	AG	*,A	214.08	.	AC=6,3;AF=0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=107;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1879;MLEAC=7,3;MLEAF=0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:7:47:.:.:47,0,196,62,202,263	12	1	4	2	C
chr3	177054050	177054051	GT	-	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1256.63	3	chr3	177054045	.	CGTGTGT	CGTGT,CGT,CGTGTGTGT,C	1256.63	.	AC=10,4,2,1;AF=0.278,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=113;ExcessHet=0.0217;FS=10.262;InbreedingCoeff=0.3475;MLEAC=11,4,3,1;MLEAF=0.306,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.22;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0:5:63:.:.:176,180,189,63,75,75,119,119,0,113,180,189,75,119,189	7	4	2	3	.
chr3	177054048	177054051	GTGT	-	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1256.63	3	chr3	177054045	.	CGTGTGT	CGTGT,CGT,CGTGTGTGT,C	1256.63	.	AC=10,4,2,1;AF=0.278,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=113;ExcessHet=0.0217;FS=10.262;InbreedingCoeff=0.3475;MLEAC=11,4,3,1;MLEAF=0.306,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.22;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0:5:63:.:.:176,180,189,63,75,75,119,119,0,113,180,189,75,119,189	7	4	2	3	C
chr3	177054051	177054051	-	GT	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1256.63	3	chr3	177054045	.	CGTGTGT	CGTGT,CGT,CGTGTGTGT,C	1256.63	.	AC=10,4,2,1;AF=0.278,0.111,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=113;ExcessHet=0.0217;FS=10.262;InbreedingCoeff=0.3475;MLEAC=11,4,3,1;MLEAF=0.306,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.22;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,2,0:5:63:.:.:176,180,189,63,75,75,119,119,0,113,180,189,75,119,189	7	4	2	3	C
chr3	179040454	179040454	A	G	intronic	ZMAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	41.3	6	chr3	179040454	.	A	G	41.3	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=52.66;MQRankSum=0.842;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	19	.
chr3	179201610	179201610	-	TTTTT	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1170.27	15	chr3	179201609	.	AT	A,ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTTTT	1170.27	.	AC=5,7,3,1,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=1.215;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=5,7,2,1,1;MLEAF=0.132,0.184,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.352;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0,0:8:25:25,0,123,43,129,173,43,129,173,173,43,129,173,173,173,43,129,173,173,173,173	7	1	2	2	.
chr3	179201610	179201610	-	TTTT	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1170.27	15	chr3	179201609	.	AT	A,ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTTTT	1170.27	.	AC=5,7,3,1,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=1.215;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=5,7,2,1,1;MLEAF=0.132,0.184,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.352;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0,0:8:25:25,0,123,43,129,173,43,129,173,173,43,129,173,173,173,43,129,173,173,173,173	7	1	2	2	C
chr3	179201610	179201610	-	TTTTTTTTT	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1170.27	15	chr3	179201609	.	AT	A,ATT,ATTTTTT,ATTTTT,ATTTTTTTTTT	1170.27	.	AC=5,7,3,1,1;AF=0.132,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=1.215;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=5,7,2,1,1;MLEAF=0.132,0.184,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.352;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0,0:8:25:25,0,123,43,129,173,43,129,173,173,43,129,173,173,173,43,129,173,173,173,173	7	1	2	2	C
chr3	179378219	179378219	-	AA	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1659.99	17	chr3	179378218	.	CA	C,CAA,CAAA	1659.99	.	AC=7,10,5;AF=0.167,0.238,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.610e-01;DP=285;ExcessHet=15.5231;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.5263;MLEAC=6,11,4;MLEAF=0.143,0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,3,4:11:26:108,107,206,26,116,93,0,113,32,114	2	0	6	0	.
chr3	179381312	179381312	T	G	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004291293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.597e-05	6.422e-05	2.689e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	7.89e-05	5.587e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.67	2	chr3	179381312	.	T	G	62.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179381312_T_G:75,0,120:179381312	19	0	1	1	C
chr3	179381314	179381314	A	C	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191045387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.562e-05	8.992e-05	4.027e-05	0.0002	3.513e-05	2.614e-05	0.0001	8.427e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.67	2	chr3	179381314	.	A	C	62.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179381312_T_G:75,0,120:179381312	19	0	1	1	C
chr3	179391863	179391863	T	G	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs889783605	6.9e-05	0.0001	7.081e-05	6.738e-05	0.0001	5.018e-05	4.325e-05	7.455e-05	6.481e-05	0	5.194e-05	0	0	0	0	0.0001	7.53e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	8.82e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	132.1	6	chr3	179391863	.	T	G	132.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.51;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:146,0,105	20	0	1	0	C
chr3	179586467	179586468	GA	0	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3727.92	19	chr3	179586467	.	GA	*,AA,G	3727.92	.	AC=11,20,4;AF=0.262,0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=359;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1303;MLEAC=11,20,4;MLEAF=0.262,0.476,0.095;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,7,0:15:68:.:.:552,113,68,229,0,187,460,111,223,425	1	1	0	0	.
chr3	179875344	179875344	A	G	intronic	PEX5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2200.98	74	chr3	179875344	.	A	G	2200.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.295;DP=1220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,83:162:99:2215,0,1963	20	0	1	0	.
chr3	182867580	182867580	-	T	intronic	ATP11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	781.41	4	chr3	182867579	.	CT	C,CTT,CTTT	781.41	.	AC=4,8,8;AF=0.095,0.190,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=256;ExcessHet=8.0185;FS=2.672;InbreedingCoeff=-0.3252;MLEAC=4,8,7;MLEAF=0.095,0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:35:73,80,123,80,123,123,0,44,44,35	4	0	3	0	.
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chr3	183867701	183867701	-	A	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	512.91	7	chr3	183867699	.	CAA	CA,C,CAAA	512.91	.	AC=7,1,3;AF=0.167,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=161;ExcessHet=7.7275;FS=2.074;InbreedingCoeff=-0.4185;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0,0:13:93:93,0,112,113,129,243,113,129,243,243	10	0	7	0	C
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chr3	183989160	183989166	AAAAAAA	-	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2836.91	3	chr3	183989157	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,C,CAA,CA	2836.91	.	AC=10,6,1,4,2;AF=0.250,0.150,0.025,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=226;ExcessHet=0.1324;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.2058;MLEAC=9,7,1,4,2;MLEAF=0.225,0.175,0.025,0.100,0.050;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=29.55;ReadPosRankSum=0.871;SOR=2.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3,0,0,0,0:9:23:.:.:179,26,0,148,23,134,148,23,134,134,148,23,134,134,134,148,23,134,134,134,134	5	2	3	1	C
chr3	183989159	183989166	AAAAAAAA	-	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2836.91	3	chr3	183989157	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,C,CAA,CA	2836.91	.	AC=10,6,1,4,2;AF=0.250,0.150,0.025,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=226;ExcessHet=0.1324;FS=7.658;InbreedingCoeff=0.2058;MLEAC=9,7,1,4,2;MLEAF=0.225,0.175,0.025,0.100,0.050;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=29.55;ReadPosRankSum=0.871;SOR=2.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3,0,0,0,0:9:23:.:.:179,26,0,148,23,134,148,23,134,134,148,23,134,134,134,148,23,134,134,134,134	5	2	3	1	C
chr3	184037039	184037039	-	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	961.08	11	chr3	184037037	.	CTT	CTTT,C	961.08	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=195;ExcessHet=0.5661;FS=11.091;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.460	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:34:86,0,34,92,46,139	9	3	7	1	.
chr3	184167771	184167771	G	A	intronic	DVL3	.	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 3, Autosomal dominant	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs377742736	6.338e-05	6.43e-05	5.796e-05	6.891e-05	7.416e-05	5.255e-05	4.867e-05	6.043e-05	5.526e-05	0	4.695e-05	4.143e-05	0	0	0	7.371e-05	1.688e-05	7.416e-05	5.255e-05	5.253e-05	7.706e-05	2.689e-05	0.0001	2.556e-05	1.83e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	500.98	33	chr3	184167771	.	G	A	500.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.56;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=4.978;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.671;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:515,0,704	20	0	1	0	.
chr3	184306114	184306114	G	A	exonic	PSMD2	.	nonsynonymous SNV	PSMD2:NM_001278708:exon12:c.G1373A:p.R458H	.	.	413	1106	3	0	0	3	0.0013544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.998	D	0.976	D	0.000	D	1.000	D	2.455	M	1.89	T	-0.884	T	0.191	T	0.92	5.867	36	6.0	2.855	9.371	20.495	0.469	0.0566363054021	7.7e-05	.	4.942e-05	0	8.637e-05	0	0	7.492e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs370492527	5.404e-05	5.404e-05	5.173e-05	5.638e-05	6.956e-05	4.41e-05	4.082e-05	5.161e-05	4.738e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	6.385e-05	1.656e-05	6.956e-05	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.69e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.094	0.41637	T	0.059	0.49390	T	0.998	0.73220	D	0.976	0.73562	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	1.88	0.23884	T	-2.2	0.49519	N	0.684	0.69474	-0.8844	0.49406	T	0.191	0.54301	T	10	0.672343	0.70787	D	0.056636	0.66676	D	0.469	0.76355	.	.	0.811863487749	0.81009	0.6537252452228763	0.65308	1.73630748658	0.90807	0.819635391235	0.84972	D	0.245519	0.61483	T	0.105433	0.64874	D	0.11727	0.78053	D	0.498622417449951	0.32579	T	0.974203	0.90777	D	0.32086882	0.54713	0.16856319	0.38825	0.32086882	0.54713	0.16856319	0.38824	-7.975	0.66648	D	.	.	0.329	0.60936	B	.;.;.	.;.;.	5.202127	0.87272	29.2	0.99932334987297422	0.99439	0.97881	0.77832	D	AEFBCI	0.961694	0.98302	D	0.889574296025712	0.91241	10.78418	0.89943426548446	0.95547	13.72789	0.999999999999827	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.0	6.0	0.97371	9.496000	0.96952	9.930000	0.82573	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.495	0.99210	775	0.48401	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3716.98	33	chr3	184306114	.	G	A	3716.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.481e+00;DP=918;ExcessHet=0.0000;FS=3.591;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.36;ReadPosRankSum=-3.420e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,141:242:99:3731,0,2617	20	0	1	0	.
chr3	184328723	184328723	A	G	exonic	EIF4G1	.	nonsynonymous SNV	EIF4G1:NM_004953:exon20:c.A3461G:p.Q1154R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	0.003	B	0.025	B	0.000	D	1.000	D	0.49	N	1.58	T	-1.054	T	0.036	T	0.31	1.886	12.26	2.92	0.952	2.747	4.217	0.069	0.00655465067624	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs765574482	1.231e-05	1.231e-05	8.167e-06	1.65e-05	9.275e-05	7.7e-06	6.35e-06	4.578e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	4.967e-05	9.275e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.286	0.15823	T	0.746	0.04877	T	0.001	0.07471	B	0.013	0.16460	B	0.000290	0.46274	D	0.229760	1	0.81001	D	0.805	0.20218	L	1.58	0.29085	T	-0.45	0.14782	N	0.11	0.15469	-1.0536	0.13413	T	0.036	0.15726	T	10	0.122048944	0.23146	T	0.006555	0.17272	T	0.069	0.20116	0.465	0.53566	0.362142726121	0.35819	0.415085171231659	0.41424	0.427668763586	0.43109	0.410621345043	0.26543	T	0.06084	0.31495	T	-0.221574	0.17779	T	-0.459198	0.26686	T	0.29082202911377	0.24624	T	0.79772	0.44184	T	0.12667994	0.29665	0.072110675	0.15518	0.12667994	0.29665	0.072110675	0.15518	-4.507	0.30980	T	.	.	0.061	0.04119	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.002863	0.40130	21.1	0.9784697186978607	0.36372	0.90266	0.51306	D	AEFDGBCI	0.675672	0.64097	D	-0.340746676252011	0.27613	1.516449	-0.148517385275505	0.33466	1.914577	0.999997214130452	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.69	2.92	0.32998	3.273000	0.51326	6.143000	0.54081	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.6709:0.1289:0.0756:0.1246	4.217	0.09995	911	0.21964	Initiation factor eIF-4 gamma, MA3|Initiation factor eIF-4 gamma, MA3|Initiation factor eIF-4 gamma, MA3;.;.;.;.;.;Initiation factor eIF-4 gamma, MA3|Initiation factor eIF-4 gamma, MA3|Initiation factor eIF-4 gamma, MA3;.;.;Initiation factor eIF-4 gamma, MA3|Initiation factor eIF-4 gamma, MA3|Initiation factor eIF-4 gamma, MA3;Initiation factor eIF-4 gamma, MA3|Initiation factor eIF-4 gamma, MA3|Initiation factor eIF-4 gamma, MA3;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1792.98	41	chr3	184328723	.	A	G	1792.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.927e+00;DP=982;ExcessHet=0.0000;FS=0.664;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=-5.820e-01;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,72:125:99:1807,0,1392	20	0	1	0	.
chr3	184382360	184382360	C	T	intronic	CHRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887376735	8.893e-06	8.893e-06	1.089e-05	6.876e-06	0.0002	4.96e-06	3.82e-06	8.862e-05	6.428e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1214.98	41	chr3	184382360	.	C	T	1214.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.751;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=3.461;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=-2.236e+00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,43:74:99:1229,0,733	20	0	1	0	.
chr3	184581383	184581383	G	C	exonic	EPHB3	.	nonsynonymous SNV	EPHB3:NM_004443:exon15:c.G2863C:p.D955H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.028	B	0.039	B	0.001	D	1.000	D	1.405	L	0.59	T	-0.908	T	0.135	T	0.278	1.758	11.84	4.23	2.309	6.528	12.411	0.140	0.03349267303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.035	0.43708	D	0.018	0.59732	D	0.028	0.19712	B	0.039	0.23607	B	0.000836	0.41547	D	0.218372	0.999998	0.81001	D	1.455	0.36767	L	0.59	0.53943	T	-3.28	0.65627	D	0.336	0.37717	-0.9080	0.47097	T	0.135	0.44991	T	10	0.2975844	0.47319	T	0.033493	0.55023	D	0.140	0.37593	0.61	0.74300	0.494737054661	0.49108	0.7224606370816556	0.72190	0.88970380947	0.70172	0.827126979828	0.86123	D	0.34654	0.71478	T	-0.0998896	0.36441	T	-0.381261	0.35573	T	0.956603169441223	0.64799	D	0.883212	0.60517	D	0.24393499	0.47337	0.28604928	0.54611	0.24393499	0.47337	0.28604928	0.54610	-8.962	0.67452	D	.	.	0.550	0.66790	A	.	.	4.185713	0.63049	24.5	0.98499815772854094	0.42204	0.98469	0.83105	D	AEFDGBI	0.763703	0.70072	D	0.0376009686659179	0.43572	2.647586	0.171608553668698	0.48298	3.047626	0.999999976730848	0.74766	0.549168	0.22868	0	0.610034	0.51514	0	0.590023	0.30420	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.23	4.23	0.49319	6.644000	0.74193	11.881000	0.98835	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.837000	0.39485	0.0:0.1698:0.8302:0.0	12.411	0.54802	513	0.74941	Sterile alpha motif domain|Sterile alpha motif domain|Sterile alpha motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3090.98	46	chr3	184581383	.	G	C	3090.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=1128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.07;ReadPosRankSum=-1.439e+00;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,116:256:99:3105,0,3813	20	0	1	0	.
chr3	185552243	185552243	-	T	intronic	LIPH	.	.	.	Hypotrichosis 7, Autosomal recessive;Woolly hair, autosomal recessive 2 with or without hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	545.0	5	chr3	185552241	.	CTT	CT,C,CTTT	545.0	.	AC=4,5,2;AF=0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=177;ExcessHet=2.2868;FS=8.702;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=4,5,2;MLEAF=0.100,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3,0:8:29:89,33,84,0,29,86,89,101,85,163	10	0	4	1	.
chr3	185623827	185623829	AAA	-	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427014850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	3.787e-05	0.0002	0.0076	5.398e-05	3.651e-05	0.0030	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	3.874e-05	0	0.0076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	378.75	2	chr3	185623826	.	CAAA	C,CAA	378.75	.	AC=3,6;AF=0.167,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=92;ExcessHet=0.1140;FS=2.764;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=6,9;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:64:65,0,64,74,70,144	3	0	2	12	.
chr3	185623829	185623829	A	-	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	378.75	2	chr3	185623826	.	CAAA	C,CAA	378.75	.	AC=3,6;AF=0.167,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=92;ExcessHet=0.1140;FS=2.764;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=6,9;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:64:65,0,64,74,70,144	3	0	2	12	C
chr3	185629578	185629578	-	A	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	510.87	9	chr3	185629575	.	CAAA	CAAAA,C,CAA,CA	510.87	.	AC=5,1,1,2;AF=0.139,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=131;ExcessHet=1.1637;FS=1.501;InbreedingCoeff=-0.1110;MLEAC=6,1,1,2;MLEAF=0.167,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:47:47,0,121,65,130,194,65,130,194,194,65,130,194,194,194	10	0	4	3	C
chr3	185629576	185629578	AAA	-	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.271e-05	0.0001	3.271e-05	5.366e-05	0.0007	1.649e-05	1.007e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	510.87	9	chr3	185629575	.	CAAA	CAAAA,C,CAA,CA	510.87	.	AC=5,1,1,2;AF=0.139,0.028,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=131;ExcessHet=1.1637;FS=1.501;InbreedingCoeff=-0.1110;MLEAC=6,1,1,2;MLEAF=0.167,0.028,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:47:47,0,121,65,130,194,65,130,194,194,65,130,194,194,194	10	0	4	3	C
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chr3	186084285	186084285	A	-	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,5,4,0:18:34:113,124,311,0,212,225,34,199,107,162,124,311,212,199,311	0	0	1	0	C
chr3	186084285	186084285	-	A	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3638.11	26	chr3	186084282	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	3638.11	.	AC=3,5,16,3;AF=0.071,0.119,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.245;DP=777;ExcessHet=17.4423;FS=9.122;InbreedingCoeff=-0.5549;MLEAC=3,5,15,1;MLEAF=0.071,0.119,0.357,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,5,4,0:18:34:113,124,311,0,212,225,34,199,107,162,124,311,212,199,311	0	0	1	0	C
chr3	186086805	186086805	-	A	intronic	ETV5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	195.73	4	chr3	186086804	.	GA	GAA,G	195.73	.	AC=2,4;AF=0.067,0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.2500;FS=4.285;InbreedingCoeff=0.1335;MLEAC=3,5;MLEAF=0.100,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:28:51,0,28,57,37,94	10	0	2	6	C
chr3	186161889	186161889	-	TG	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	71	133	5	0	17	22	0.0184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1218.84	8	chr3	186161887	.	CTG	CTGTG,C	1218.84	.	AC=9,3;AF=0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=201;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=9,3;MLEAF=0.214,0.071;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:17:158,0,17,161,32,193	10	1	7	0	.
chr3	186577629	186577629	-	TT	intronic	DNAJB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	10319.18	24	chr3	186577628	.	AT	A,ATT,ATTT	10319.18	.	AC=8,22,2;AF=0.190,0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.631;DP=686;ExcessHet=0.0097;FS=3.108;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=8,22,2;MLEAF=0.190,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.032;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,18,2:36:99:383,424,853,0,382,296,365,828,348,871	3	0	0	0	.
chr3	186675304	186675304	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2345.58	13	chr3	186675304	.	T	A,TGA,*	2345.58	.	AC=14,3,1;AF=0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=379;ExcessHet=0.2438;FS=1.449;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.333,0.071,0.024;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,1,4,0:5:35:.:.:169,136,222,35,0,381,203,211,234,410	8	3	6	0	.
chr3	186675308	186675308	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	6519.58	13	chr3	186675308	.	T	A,*	6519.58	.	AC=31,1;AF=0.775,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=359;ExcessHet=3.7745;FS=6.386;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=32,1;MLEAF=0.800,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=33.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:17:262,17,0,277,51,481	0	12	7	1	C
chr3	187251713	187251713	T	C	exonic	MASP1	.	nonsynonymous SNV	MASP1:NM_001031849:exon7:c.A932G:p.K311R	3MC syndrome 1, Autosomal recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.08	B	0.045	B	0.001	D	0.995	D	1.095	L	-0.13	T	-0.955	T	0.156	T	0.22	2.168	13.21	4.71	1.013	3.638	12.332	0.051	0.0189355565512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.51	0.10378	T	0.367	0.16619	T	0.001	0.24543	B	0.003	0.24526	B	0.000681	0.42516	D	0.269431	0.969216	0.42360	D	0.605	0.15622	N	-0.13	0.64818	T	-0.77	0.24676	N	0.196	0.29313	-0.9553	0.40042	T	0.156	0.48772	T	10	0.22169787	0.38901	T	0.018936	0.41162	T	0.051	0.14325	0.408	0.44230	0.692104265246	0.68945	0.2760759288569631	0.27520	0.09617487162	0.10851	0.46939688921	0.34597	T	0.072929	0.34574	T	-0.109428	0.34863	T	-0.394962	0.33971	T	0.592507719993591	0.36105	D	0.835616	0.50622	T	0.22806554	0.45519	0.101064116	0.24184	0.22806554	0.45519	0.101064116	0.24183	-3.946	0.31318	T	0.4187090048607781	0.50781	0.078	0.15115	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.535471	0.32792	19.15	0.99383363925917478	0.61979	0.93531	0.58471	D	AEFDBIJ	0.807283	0.73136	D	-0.243797094026076	0.31350	1.757067	-0.0516562535302869	0.37418	2.190638	0.999751806722253	0.42595	0.696267	0.57585	0	0.563428	0.19063	0	0.691665	0.62940	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.9	4.71	0.59010	3.625000	0.53979	5.109000	0.47498	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.0:0.1414:0.8586	12.332	0.54368	947	0.11584	Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;.;.;.;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1116.98	33	chr3	187251713	.	T	C	1116.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-02;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=5.538;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,46:86:99:1131,0,946	20	0	1	0	.
chr3	188524893	188524898	GTCCGT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	345.98	7	chr3	188524893	.	GTCCGT	TTCCGT,*,G	345.98	.	AC=3,23,1;AF=0.079,0.605,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=278;ExcessHet=2.8258;FS=1.391;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=3,24,1;MLEAF=0.079,0.632,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0,0:7:99:0|1:188524893_G_T:114,0,136,126,145,271,126,145,271,271:188524893	1	0	3	2	.
chr3	190065156	190065156	T	C	intronic	P3H2	.	.	.	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.91	1	chr3	190065156	.	T	C	33.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	14	.
chr3	190433959	190433959	G	A	intronic	TMEM207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	67.95	8	chr3	190433959	.	G	A	67.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	19	0	1	1	.
chr3	192367296	192367296	T	A	intronic	FGF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.1	2	chr3	192367296	.	T	A	33.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	15	.
chr3	192727464	192727464	-	TT	intronic	FGF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	619.97	5	chr3	192727462	.	ATT	A,AT,ATTTT	619.97	.	AC=5,4,1;AF=0.156,0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=139;ExcessHet=0.0328;FS=1.834;InbreedingCoeff=0.2093;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.188,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.71;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,2,0:9:18:182,18,28,103,0,99,166,43,118,178	9	1	1	5	C
chr3	193372291	193372292	AA	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	241.85	28	chr3	193372288	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	241.85	.	AC=1,2,1,1;AF=0.025,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.561;DP=571;ExcessHet=1.2264;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=1,2,1,1;MLEAF=0.025,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4,0,0,0:23:76:76,0,533,144,609,1083,166,611,1099,1221,113,579,1077,1170,1197	15	0	1	1	.
chr3	193372292	193372292	A	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	241.85	28	chr3	193372288	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	241.85	.	AC=1,2,1,1;AF=0.025,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.561;DP=571;ExcessHet=1.2264;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=1,2,1,1;MLEAF=0.025,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4,0,0,0:23:76:76,0,533,144,609,1083,166,611,1099,1221,113,579,1077,1170,1197	15	0	1	1	C
chr3	193462609	193462609	T	C	intronic	ATP13A4	.	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209798031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	501.98	20	chr3	193462609	.	T	C	501.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.714;DP=467;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,13:23:99:0|1:193462609_T_C:516,0,369:193462609	20	0	1	0	.
chr3	194453845	194453845	T	C	intronic	ATP13A3	.	.	.	.	.	449	1069	4	0	0	4	0.00186741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.269e-07	6.951e-07	0	1.816e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	606.98	29	chr3	194453845	.	T	C	606.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.473e+00;DP=736;ExcessHet=0.0000;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:621,0,501	20	0	1	0	.
chr3	194454565	194454565	A	C	intronic	ATP13A3	.	.	.	.	.	518	1002	2	0	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555565372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.14	19	chr3	194454565	.	A	C	154.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.380e-01;DP=203;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.626e+00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:168,0,209	20	0	1	0	C
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chr3	195780069	195780069	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	10	98	2	0	116	118	0.010101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	2997.68	313	chr3	195780069	.	G	C,*	2997.68	.	AC=1,8;AF=0.038,0.308;AN=26;DP=6315;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0503;MLEAC=1,11;MLEAF=0.038,0.423;MQ=56.31;QD=1.57;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:22,0,118:140:99:0|1:195780016_ATGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGG_A:4760,4827,5696,0,868,483:195780016	6	0	1	8	C
chr3	195780075	195780075	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1468.72	313	chr3	195780075	.	T	G,*	1468.72	.	AC=1,8;AF=0.029,0.235;AN=34;DP=6273;ExcessHet=0.1022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1606;MLEAC=1,9;MLEAF=0.029,0.265;MQ=56.27;QD=0.77;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:22,0,118:140:99:0|1:195780016_ATGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGG_A:4760,4827,5696,0,868,483:195780016	10	0	1	4	C
chr3	195780092	195780092	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	13	97	2	0	114	116	0.0102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3139.55	313	chr3	195780092	.	C	T,*	3139.55	.	AC=1,7;AF=0.042,0.292;AN=24;DP=6174;ExcessHet=0.0419;FS=4.756;InbreedingCoeff=0.0684;MLEAC=1,10;MLEAF=0.042,0.417;MQ=55.82;QD=2.32;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:22,0,118:140:99:0|1:195780016_ATGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGGGATGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGG_A:4760,4827,5696,0,868,483:195780016	6	0	1	9	C
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chr3	195783878	195783878	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	158236.0	363	chr3	195783878	.	C	A,CGGAAGTGTCGGTGACATGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATACTGA,*,CGGAAGTGTTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCATGACCTGTGGATACTGA	158236.0	.	AC=12,7,1,1;AF=0.333,0.194,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.84;DP=9624;ExcessHet=8.7202;FS=1.793;InbreedingCoeff=-0.4053;MLEAC=13,7,1,1;MLEAF=0.361,0.194,0.028,0.028;MQ=55.02;MQRankSum=-2.778e+00;QD=22.89;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:132,143,0,0,0:275:99:.:.:4320,0,4908,4942,5447,11454,4942,5447,11454,11454,4942,5447,11454,11454,11454	1	1	9	3	C
chr3	195783891	195783891	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	105790.68	446	chr3	195783891	.	G	A,*	105790.68	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.408e+00;DP=9538;ExcessHet=18.9861;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.6327;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=55.85;MQRankSum=1.36;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:177,146,0:323:99:0|1:195783891_G_A:5593,0,6849,6127,7307,13488:195783891	4	0	14	2	C
chr3	195783902	195783902	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	124896.55	459	chr3	195783902	.	A	G,*	124896.55	.	AC=15,1;AF=0.417,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=9618;ExcessHet=25.4433;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=56.37;MQRankSum=0.323;QD=15.45;ReadPosRankSum=-3.430e-01;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:258,158,0:416:99:0|1:195783891_G_A:5793,0,10146,6578,10650,17329:195783891	2	0	15	3	C
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chr3	195785431	195785574	GGAAGAGGGGTGTCCTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTATCGGTGACAGGAAGCGGCGTGGTGTCACCAGTGGATGCTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGTCCTGTAGATACTGAGGAAGTGTCGGTGACC	-	exonic	MUC4	.	nonframeshift deletion	MUC4:NM_018406:exon2:c.6006_6149del:p.D2005_T2052del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2822232	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0010	0.0020	0	0.0011	0.0016	0.0039	0.0006	.	.	.	.	3.88e-05	5.795e-05	4.041e-05	3.714e-05	0.0012	3.026e-05	2.744e-05	0.0005	0.0003	0	2.871e-05	0	0	0	0.0012	3.6e-05	8.862e-05	5.158e-05	2.036e-05	0.0002	2.654e-05	1.389e-05	4.523e-05	5.41e-06	2.5e-06	1.201e-05	6.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	68.5	800	chr3	195785430	.	AGGAAGAGGGGTGTCCTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTATCGGTGACAGGAAGCGGCGTGGTGTCACCAGTGGATGCTGAGGAAAGGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGTCCTGTAGATACTGAGGAAGTGTCGGTGACC	A	68.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.12;DP=13155;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.74;MQRankSum=-1.146e+01;QD=0.05;ReadPosRankSum=-3.813e+00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1122,152:1274:81:0|1:195785310_G_A:81,0,46040:195785310	16	0	1	4	C
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chr3	196052294	196052297	TTTT	-	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	919.03	16	chr3	196052292	.	CTTTTT	CT,CTTTT,CTTT,CTT,C	919.03	.	AC=3,2,5,4,1;AF=0.088,0.059,0.147,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=275;ExcessHet=0.0124;FS=2.490;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=4,2,4,5,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,2,0,0,3,0:6:7:156,29,55,115,68,141,115,68,141,141,0,7,37,37,21,115,68,141,141,37,141	7	0	1	4	.
chr3	196052297	196052297	T	-	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	919.03	16	chr3	196052292	.	CTTTTT	CT,CTTTT,CTTT,CTT,C	919.03	.	AC=3,2,5,4,1;AF=0.088,0.059,0.147,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=275;ExcessHet=0.0124;FS=2.490;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=4,2,4,5,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,2,0,0,3,0:6:7:156,29,55,115,68,141,115,68,141,141,0,7,37,37,21,115,68,141,141,37,141	7	0	1	4	C
chr3	196052296	196052297	TT	-	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	919.03	16	chr3	196052292	.	CTTTTT	CT,CTTTT,CTTT,CTT,C	919.03	.	AC=3,2,5,4,1;AF=0.088,0.059,0.147,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=275;ExcessHet=0.0124;FS=2.490;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=4,2,4,5,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,2,0,0,3,0:6:7:156,29,55,115,68,141,115,68,141,141,0,7,37,37,21,115,68,141,141,37,141	7	0	1	4	C
chr3	196052295	196052297	TTT	-	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	919.03	16	chr3	196052292	.	CTTTTT	CT,CTTTT,CTTT,CTT,C	919.03	.	AC=3,2,5,4,1;AF=0.088,0.059,0.147,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=275;ExcessHet=0.0124;FS=2.490;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=4,2,4,5,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.147,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,2,0,0,3,0:6:7:156,29,55,115,68,141,115,68,141,141,0,7,37,37,21,115,68,141,141,37,141	7	0	1	4	C
chr3	196075049	196075049	A	-	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	462.69	15	chr3	196075046	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CA	462.69	.	AC=1,3,6,2;AF=0.031,0.094,0.188,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=293;ExcessHet=0.9047;FS=4.480;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,4,5,2;MLEAF=0.031,0.125,0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,1,0:9:55:.:.:75,0,260,108,183,272,76,55,169,148,108,183,272,169,272	6	0	1	5	C
chr3	196075049	196075049	-	A	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	462.69	15	chr3	196075046	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CA	462.69	.	AC=1,3,6,2;AF=0.031,0.094,0.188,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=293;ExcessHet=0.9047;FS=4.480;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,4,5,2;MLEAF=0.031,0.125,0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,1,0:9:55:.:.:75,0,260,108,183,272,76,55,169,148,108,183,272,169,272	6	0	1	5	C
chr3	196075048	196075049	AA	-	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	462.69	15	chr3	196075046	.	CAAA	C,CAA,CAAAA,CA	462.69	.	AC=1,3,6,2;AF=0.031,0.094,0.188,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=293;ExcessHet=0.9047;FS=4.480;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1,4,5,2;MLEAF=0.031,0.125,0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0,1,0:9:55:.:.:75,0,260,108,183,272,76,55,169,148,108,183,272,169,272	6	0	1	5	C
chr3	196208651	196208651	T	C	intronic	ZDHHC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541530335	1.688e-05	1.918e-05	1.81e-05	1.561e-05	0.0003	1.105e-05	9.44e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.93e-07	3.659e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	928.98	36	chr3	196208651	.	T	C	928.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.10;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=6.565;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.77;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:943,0,627	20	0	1	0	.
chr3	196223860	196223861	TT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:7,0,10,0,0,6,19:50:80:1038,857,1331,814,762,877,857,1331,762,1331,857,1331,762,1331,1331,449,865,388,865,865,743,80,631,0,631,631,352,537	0	0	5	1	.
chr3	196223861	196223861	T	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:7,0,10,0,0,6,19:50:80:1038,857,1331,814,762,877,857,1331,762,1331,857,1331,762,1331,1331,449,865,388,865,865,743,80,631,0,631,631,352,537	0	0	5	1	C
chr3	196223861	196223861	-	T	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:7,0,10,0,0,6,19:50:80:1038,857,1331,814,762,877,857,1331,762,1331,857,1331,762,1331,1331,449,865,388,865,865,743,80,631,0,631,631,352,537	0	0	5	1	C
chr3	196223861	196223861	-	TT	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:7,0,10,0,0,6,19:50:80:1038,857,1331,814,762,877,857,1331,762,1331,857,1331,762,1331,1331,449,865,388,865,865,743,80,631,0,631,631,352,537	0	0	5	1	C
chr3	196223859	196223861	TTT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10984.78	42	chr3	196223857	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CT,C	10984.78	.	AC=6,8,5,2,2,6;AF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1548;ExcessHet=8.2741;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=6,8,5,2,2,6;MLEAF=0.150,0.200,0.125,0.050,0.050,0.150;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:7,0,10,0,0,6,19:50:80:1038,857,1331,814,762,877,857,1331,762,1331,857,1331,762,1331,1331,449,865,388,865,865,743,80,631,0,631,631,352,537	0	0	5	1	C
chr3	196243958	196243958	C	T	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	1132	387	2	1	0	4	0.00514139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288682187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.623e-05	0.0008	3.871e-05	5.412e-05	0.0002	2.119e-05	1.533e-05	1.176e-05	6.26e-06	4.849e-05	0	6.586e-05	0	0	0	0	4.429e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.92	3	chr3	196243958	.	C	T	130.92	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=94;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=40.89;MQRankSum=-1.383e+00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:196243958_C_T:72,0,160:196243958	18	0	2	1	.
chr3	196243968	196243968	G	A	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	1145	373	3	1	0	5	0.00665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478087745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.622e-05	0.0008	3.874e-05	5.406e-05	6.585e-05	2.119e-05	1.533e-05	1.176e-05	6.26e-06	0	0	6.585e-05	0	0	0.0002	0	4.431e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.1	2	chr3	196243968	.	G	A	128.1	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=97;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1210;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=42.81;MQRankSum=-1.645e+00;QD=11.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:196243958_C_T:72,0,160:196243958	18	0	2	1	C
chr3	196391576	196391576	T	0	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	681.82	5	chr3	196391576	.	T	*,A	681.82	.	AC=1,12;AF=0.029,0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=77;ExcessHet=2.5147;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2025;MLEAC=1,14;MLEAF=0.029,0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,3:5:61:.:.:66,75,138,0,61,67	6	0	1	4	.
chr3	196391980	196391980	A	-	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6557.32	23	chr3	196391978	.	GAA	G,GA	6557.32	.	AC=5,20;AF=0.119,0.476;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-01;DP=834;ExcessHet=25.1139;FS=5.012;InbreedingCoeff=-0.6792;MLEAC=4,21;MLEAF=0.095,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,3,14:21:12:.:.:465,223,455,0,12,19	0	0	3	0	C
chr3	196407424	196407424	-	A	intronic	UBXN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2657.92	36	chr3	196407423	.	TA	T,TAA	2657.92	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.311;DP=1037;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=18,5;MLEAF=0.429,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,6:29:33:84,0,262,33,103,305	0	0	16	0	C
chr3	196927638	196927638	-	AA	intronic	SENP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	388.4	8	chr3	196927636	.	TAA	TAAAA,TAAA,TA,T	388.4	.	AC=2,3,3,2;AF=0.067,0.100,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.484;DP=128;ExcessHet=8.9582;FS=3.086;InbreedingCoeff=-0.3662;MLEAC=3,4,4,3;MLEAF=0.100,0.133,0.133,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,0:7:40:40,52,121,0,69,61,52,121,69,121,52,121,69,121,121	5	0	2	6	.
chr3	196949256	196949256	G	A	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.696e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.59	1	chr3	196949256	.	G	A	62.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,76	14	0	1	6	.
chr3	197710928	197710928	T	C	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.73	34	chr3	197710928	.	T	C	60.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:197710928_T_C:69,0,204:197710928	13	0	1	7	.
chr3	197710953	197710953	G	A	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.12	37	chr3	197710953	.	G	A	57.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.14;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:197710928_T_C:66,0,246:197710928	14	0	1	6	C
chr3	197710954	197710954	C	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.71	38	chr3	197710954	.	C	T	56.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:197710928_T_C:66,0,246:197710928	15	0	1	5	C
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chr3	197710973	197710973	A	G	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.84	42	chr3	197710973	.	A	G	51.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.18;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:197710928_T_C:60,0,330:197710928	12	0	1	8	C
chr3	197710980	197710980	T	C	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.49	45	chr3	197710980	.	T	C	51.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.15;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:197710928_T_C:60,0,330:197710928	12	0	1	8	C
chr3	197710982	197710982	A	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	51.96	45	chr3	197710982	.	A	T	51.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0612;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:197710928_T_C:60,0,330:197710928	11	0	1	9	C
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chr4	744874	744987	GGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCTCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCG	-	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0002	0.0014	0.0004	0.0019	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0019	0	0	0.0028	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	144.03	1	chr4	744873	.	CGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCGCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCGGGGGTCGCTGCAGTGTTAGTGCTCTCCGTGGAGGCGTGAGCAGGTGGGCGGGGCCCG	C,*	144.03	.	AC=1,6;AF=0.056,0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=356;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3868;MLEAC=2,12;MLEAF=0.111,0.667;MQ=58.73;MQRankSum=3.39;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.60;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,12:22:53:1|1:744723_GTT_G:627,575,557,57,53,0:744723	5	0	0	12	C
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chr4	969735	969735	G	T	intronic	DGKQ	.	.	.	.	.	134	91	0	1	0	2	0.0108696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459153944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	198.2	7	chr4	969735	.	G	T	198.2	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1384;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=52.73;MQRankSum=-2.287e+00;QD=9.01;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:969734_C_T:60,0,330:969734	9	1	2	9	C
chr4	969743	969743	G	C	intronic	DGKQ	.	.	.	.	.	135	90	0	1	0	2	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394048804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	196.88	7	chr4	969743	.	G	C	196.88	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1224;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=52.73;MQRankSum=-2.287e+00;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:969734_C_T:60,0,330:969734	10	1	2	8	C
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chr4	969760	969760	C	A	intronic	DGKQ	.	.	.	.	.	130	95	0	1	0	2	0.0104167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326900660	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	197.15	6	chr4	969760	.	C	A	197.15	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=53;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1332;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=52.70;MQRankSum=-2.200e+00;QD=9.39;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:969734_C_T:63,0,288:969734	11	1	2	7	C
chr4	1195489	1195489	-	CC	intronic	SPON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.46	50	chr4	1195489	.	T	TCC	53.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,147	15	0	1	5	.
chr4	1236847	1236847	C	A	intronic	CTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs13109846	4.927e-05	0.0009	4.474e-05	5.311e-05	0.0003	3.331e-05	2.798e-05	9.829e-05	5.923e-05	0.0003	3.824e-05	0	0	6.647e-05	0	4.903e-05	7.343e-05	1.847e-05	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	7.583e-05	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	650.98	308	chr4	1236847	.	C	A	650.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.97;DP=5492;ExcessHet=0.0000;FS=7.800;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.54;MQRankSum=-1.201e+01;QD=2.04;ReadPosRankSum=-4.623e+00;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:281,38:319:99:0|1:1236812_G_A:665,0,11606:1236812	20	0	1	0	.
chr4	1646106	1646106	-	T	intronic	FAM53A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	81.17	33	chr4	1646105	.	CT	C,CTT	81.17	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=33;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,48,47,54,101	8	0	1	11	.
chr4	1723392	1723392	A	G	intronic	TACC3	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.724e-05	0	0	4.719e-05	0	0.0006	8.41e-05	13	154602	rs755203132	4.818e-05	4.788e-05	3.283e-05	6.372e-05	0.0005	3.883e-05	3.562e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	1.897e-05	6.66e-05	0.0005	5.256e-05	5.253e-05	1.285e-05	9.414e-05	0.0014	2.557e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	390.98	28	chr4	1723392	.	A	G	390.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.019e+00;DP=624;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=-1.156e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:405,0,297	20	0	1	0	.
chr4	1737293	1737293	G	A	exonic	TACC3	.	nonsynonymous SNV	TACC3:NM_006342:exon9:c.G1801A:p.V601M,	.	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.999	D	0.915	D	0.835	N	1.000	N	1.845	L	2.84	T	-1.041	T	0.055	T	0.333	2.112	13.02	0.354	0.100	0.511	6.943	0.074	0.012362974314	.	.	8.287e-06	0	8.67e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761464132	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.876e-06	0.0009	2.9e-06	2.1e-06	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0009	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.31235	T	0.114	0.36765	T	0.999	0.77913	D	0.915	0.65091	D	0.834767	0.09079	N	0.894418	1	0.08975	N	1.625	0.41611	L	2.84	0.10674	T	-1.21	0.30762	N	0.351	0.39254	-1.0411	0.16981	T	0.055	0.23186	T	10	0.21548584	0.38102	T	0.012363	0.30863	T	0.074	0.21613	0.174	0.08014	0.270889551736	0.26708	0.12797299764545608	0.12722	0.33828758877	0.35804	0.538798868656	0.44276	T	0.104869	0.41482	T	-0.26886	0.11884	T	-0.527121	0.19576	T	0.125419646501541	0.14953	T	0.771423	0.40183	T	0.04516151	0.07345	0.040789634	0.04489	0.04516151	0.07345	0.040789634	0.04489	-4.816	0.34777	T	.	.	0.225	0.45690	B	.	.	2.469455	0.31825	18.86	0.99333801204231231	0.59895	0.44909	0.27422	N	AEFDBCI	0.038984	0.05599	N	-0.409006094837244	0.25153	1.363301	-0.582944636572218	0.19938	1.071969	0.999911772277787	0.45857	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.54	0.354	0.15300	0.404000	0.20722	3.061000	0.36160	0.671000	0.69459	0.514000	0.27064	0.999000	0.35428	0.025000	0.12405	0.0:0.334:0.3517:0.3143	6.943	0.23684	799	0.44747	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	3176.11	33	chr4	1737293	.	G	A	3176.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.524e+00;DP=931;ExcessHet=0.1072;FS=2.023;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,62:131:99:1513,0,1820	19	0	2	0	C
chr4	1807384	1807387	TGTG	-	UTR3	FGFR3	NM_001354809:c.*122_*125delTGTG;NM_001354810:c.*96_*99delTGTG;NM_000142:c.*122_*125delTGTG;NM_001163213:c.*122_*125delTGTG;NM_022965:c.*122_*125delTGTG	.	.	Achondroplasia, Autosomal dominant;Bladder cancer, somatic;CATSHL syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Cervical cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, Autosomal dominant;Hypochondroplasia, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Muenke syndrome, Autosomal dominant;Nevus, epidermal, somatic;SADDAN, Autosomal dominant;Spermatocytic seminoma, somatic;Thanatophoric dysplasia, type I, Autosomal dominant;Thanatophoric dysplasia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs779435521	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0019	7.87e-05	9.952e-05	0	0.0025	0.0021	0	0.0001	0.0003	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0009	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0009	0.0031	0	0.0001	0.0008	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.87	18	chr4	1807383	.	CTGTG	C,CTG	137.87	.	AC=1,3;AF=0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.437;DP=367;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1,3;MLEAF=0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0:10:60:.:.:60,0,330,84,336,420	16	0	1	1	.
chr4	1807386	1807387	TG	-	UTR3	FGFR3	NM_001354809:c.*124_*125delTG;NM_001354810:c.*98_*99delTG;NM_000142:c.*124_*125delTG;NM_001163213:c.*124_*125delTG;NM_022965:c.*124_*125delTG	.	.	Achondroplasia, Autosomal dominant;Bladder cancer, somatic;CATSHL syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Cervical cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, Autosomal dominant;Hypochondroplasia, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Muenke syndrome, Autosomal dominant;Nevus, epidermal, somatic;SADDAN, Autosomal dominant;Spermatocytic seminoma, somatic;Thanatophoric dysplasia, type I, Autosomal dominant;Thanatophoric dysplasia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.87	18	chr4	1807383	.	CTGTG	C,CTG	137.87	.	AC=1,3;AF=0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.437;DP=367;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1,3;MLEAF=0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0:10:60:.:.:60,0,330,84,336,420	16	0	1	1	C
chr4	1817172	1817172	G	A	intronic	LETM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	136.06	3	chr4	1817172	.	G	A	136.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.68;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:147,0,65	17	0	1	3	.
chr4	2088662	2088662	-	A	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	342.94	21	chr4	2088662	.	T	TA	342.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.930e-01;DP=391;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:357,0,321	20	0	1	0	.
chr4	2129058	2129058	A	-	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	826.23	8	chr4	2129056	.	CAA	C,CA	826.23	.	AC=2,14;AF=0.050,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=1.8260;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=2,14;MLEAF=0.050,0.350;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:73,75,83,5,12,0	7	0	1	1	C
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chr4	2914744	2914744	C	G	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918564695	3.844e-06	6.366e-06	2.625e-06	5.007e-06	0.0001	1.02e-06	2.8e-07	3.177e-05	1.68e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	257.34	11	chr4	2914744	.	C	G	257.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.504;DP=282;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.44;ReadPosRankSum=-3.000e-03;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:271,0,133	19	0	1	1	C
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chr4	3074882	3074882	-	CAGCAGCAGCAGCAG	exonic	HTT	.	nonframeshift insertion	HTT:NM_002111:exon1:c.57_58insCAGCAGCAGCAGCAG:p.Q38_P39insQQQQQ,	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	20237.75	33	chr4	3074876	.	CCAGCAG	CCAGCAGCAGCAGCAG,C,CCAG,CCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAG,CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	20237.75	.	AC=3,15,5,3,3,1;AF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.322;DP=1615;ExcessHet=0.0944;FS=0.880;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=3,15,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.357,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=34.24;ReadPosRankSum=-3.370e-01;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:2,0,0,24,0,0,0:26:99:.:.:799,860,1111,860,1111,1111,0,192,192,208,860,1111,1111,192,1111,860,1111,1111,192,1111,1111,860,1111,1111,192,1111,1111,1111	3	1	1	0	C
chr4	3074923	3074925	AGC	0	exonic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	1002.47	26	chr4	3074923	.	AGC	A,*	1002.47	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1062;ExcessHet=1.1607;FS=3.015;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=2,2;MLEAF=0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.28;ReadPosRankSum=3.05;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:25,0,2:27:6:1|0:3074908_AGC_A:6,90,1197,0,1078,1085:3074908	16	0	2	0	C
chr4	3111195	3111195	T	-	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	81.67	4	chr4	3111193	.	CTT	CT,C	81.67	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=59.57;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:51:51,63,154,0,91,85	8	1	0	11	C
chr4	3111194	3111195	TT	-	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	7.413e-05	6.07e-05	7.519e-05	5.632e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	81.67	4	chr4	3111193	.	CTT	CT,C	81.67	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=59.57;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:51:51,63,154,0,91,85	8	1	0	11	C
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	468.85	7	chr4	3144934	.	C	G	468.85	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.232;DP=189;ExcessHet=12.0209;FS=87.016;InbreedingCoeff=-0.3407;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.326;SOR=7.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:11:13:.:.:13,0,43	1	2	11	7	C
chr4	3476253	3476304	CCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTG	-	intronic	DOK7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.849e-05	8.6e-06	8.782e-05	1.497e-05	0.0023	2.04e-05	1.343e-05	1.768e-05	1.054e-05	0	0	0	0	0	0.0023	5.434e-05	0	4.791e-05	0	9.463e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	430.75	24	chr4	3476252	.	ACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTG	A,*	430.75	.	AC=1,5;AF=0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.176e+00;DP=456;ExcessHet=0.0011;FS=2.703;InbreedingCoeff=0.5153;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.75;ReadPosRankSum=-2.153e+00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,16:16:48:1|1:3476221_GCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCA_G:663,663,663,48,48,0:3476221	16	0	1	1	.
chr4	3476252	3476304	ACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTG	0	intronic	DOK7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	430.75	24	chr4	3476252	.	ACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTG	A,*	430.75	.	AC=1,5;AF=0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.176e+00;DP=456;ExcessHet=0.0011;FS=2.703;InbreedingCoeff=0.5153;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.75;ReadPosRankSum=-2.153e+00;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,16:16:48:1|1:3476221_GCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCA_G:663,663,663,48,48,0:3476221	16	0	1	1	C
chr4	3513120	3513120	C	T	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs966284955	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	6.669e-05	0.0015	0.0007	2.138e-05	0.0002	8.12e-05	0.0002	7.534e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.743e-05	8.258e-05	0.0004	0.0002	2.412e-05	0	0.0001	0.0014	0.0010	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	899.98	36	chr4	3513120	.	C	T	899.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.680	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,33:50:99:914,0,404	20	0	1	0	.
chr4	4299778	4299783	TGTGTG	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3646.63	7	chr4	4299778	.	TGTGTG	TTGTG,T,*	3646.63	.	AC=22,1,1;AF=0.579,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=168;ExcessHet=0.6984;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1196;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.605,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5,0,0:6:24:.:.:244,0,24,223,42,257,223,42,257,257	3	7	8	2	.
chr4	5016973	5016973	G	A	intronic	CYTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0291	0.374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1814.98	35	chr4	5016973	.	G	A	1814.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.956;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.807;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,58:102:99:0|1:5016973_G_A:1829,0,1309:5016973	20	0	1	0	.
chr4	5391066	5391068	CTC	-	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs751113272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.753e-05	0	0.0008	0.0012	0	0	0.0069	0.0004	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	299.7	1	chr4	5391065	.	TCTC	T	299.7	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2252;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=35.96;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	13	1	0	7	.
chr4	5806086	5806086	-	T	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	145.72	30	chr4	5806085	.	CT	CTT,C	145.72	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0930;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0:7:32:111,0,32,117,47,164	9	0	1	10	.
chr4	5980015	5980015	G	0	intronic	C4orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3192.6	24	chr4	5980015	.	G	T,*	3192.6	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.710;DP=591;ExcessHet=0.7800;FS=5.517;InbreedingCoeff=0.0611;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-2.100e-02;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12,0:26:99:322,0,398,379,453,927	11	2	7	0	.
chr4	5992472	5992472	C	A	intronic	C4orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.71	3	chr4	5992472	.	C	A	67.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	5	C
chr4	6080060	6080060	A	G	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.773e-06	2.743e-06	1.745e-06	1.802e-06	1.143e-06	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.143e-06	2.074e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	499.98	21	chr4	6080060	.	A	G	499.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.588e+00;DP=419;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.23;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:514,0,348	20	0	1	0	.
chr4	6084968	6084968	-	AA	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1015.12	6	chr4	6084967	.	TA	TAAA,T,TAA	1015.12	.	AC=6,6,10;AF=0.158,0.158,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=820;ExcessHet=3.4384;FS=8.208;InbreedingCoeff=-0.2082;MLEAC=6,5,9;MLEAF=0.158,0.132,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,5:8:25:.:.:72,80,120,80,120,120,0,40,40,25	2	0	6	2	C
chr4	6356839	6356839	G	C	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.77	1	chr4	6356839	.	G	C	64.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:6356839_G_C:76,0,34:6356839	18	0	1	2	.
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,17,10,0,0,0,0:27:99:1|0:6414074_GTA_G:948,404,611,533,0,510,968,545,562,1087,968,545,562,1087,1087,968,545,562,1087,1087,1087,968,545,562,1087,1087,1087,1087:6414074	0	0	3	0	C
chr4	6414081	6414084	TGTG	-	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5093.81	11	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*,ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,GTGTGTGTG,ATGTGTG	5093.81	.	AC=8,11,4,3,3,3;AF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.337;DP=630;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3122;MLEAC=8,11,4,3,3,3;MLEAF=0.190,0.262,0.095,0.071,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,17,10,0,0,0,0:27:99:1|0:6414074_GTA_G:948,404,611,533,0,510,968,545,562,1087,968,545,562,1087,1087,968,545,562,1087,1087,1087,968,545,562,1087,1087,1087,1087:6414074	0	0	3	0	C
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chr4	6860753	6860753	A	C	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	435.99	7	chr4	6860753	.	A	C	435.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.92;DP=299;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=-9.700e-02;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:450,0,449	20	0	1	0	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.01	B	0.01	B	0.003	N	0.997	D	1.87	L	.	.	-0.870	T	0.178	T	0.274	3.086	16.31	1.7	0.426	3.325	6.857	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	7325.55	151	chr4	6862306	.	T	C	7325.55	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.348e+00;DP=3019;ExcessHet=54.0936;FS=242.021;InbreedingCoeff=-0.9914;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.996;SOR=13.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,33:123:99:228,0,2264	0	0	21	0	C
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chr4	7704763	7704763	G	T	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.34	3	chr4	7704763	.	G	T	69.34	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:7704763_G_T:76,0,83:7704763	10	0	1	10	C
chr4	7724118	7724118	-	TGG	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs757064728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	522.09	8	chr4	7724115	.	ATGG	ATGGTGG,A	522.09	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=114;ExcessHet=0.0409;FS=3.296;InbreedingCoeff=0.1326;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.360	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:76:119,129,233,0,88,76	17	0	1	0	C
chr4	7988126	7988126	A	G	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.38	43	chr4	7988126	.	A	G	66.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1180;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7988126_A_G:75,0,120:7988126	12	0	1	8	.
chr4	7988147	7988147	T	A	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.49	40	chr4	7988147	.	T	A	66.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7988126_A_G:75,0,120:7988126	13	0	1	7	C
chr4	7988154	7988154	C	T	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.68	2	chr4	7988154	.	C	T	65.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7988126_A_G:75,0,120:7988126	15	0	1	5	C
chr4	7988171	7988171	C	T	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554074108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.595e-05	3.857e-05	5.377e-05	0.0008	2.11e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.22	2	chr4	7988171	.	C	T	65.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7988126_A_G:75,0,120:7988126	16	0	1	4	C
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chr4	8075535	8075535	C	0	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8846	1453.79	2	chr4	8075535	.	C	A,*	1453.79	.	AC=21,2;AF=0.808,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5342;MLEAC=30,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.31;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:222,21,0,222,21,222	1	10	1	8	C
chr4	8215660	8215661	GA	-	intronic	SH3TC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401464696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	2024.3	40	chr4	8215659	.	CGA	C	2024.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.670e-01;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=0.806;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.550	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,54:104:99:2038,0,1866	19	0	1	1	.
chr4	10097920	10097920	A	-	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:10,9,7,11,5:44:45:277,45,577,143,281,401,114,0,66,364,212,200,213,352,644	0	0	0	0	.
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chr4	10097920	10097920	-	AA	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5941.8	45	chr4	10097918	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	5941.8	.	AC=3,15,4,3;AF=0.071,0.357,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.436;DP=1529;ExcessHet=25.1139;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,16,4,3;MLEAF=0.048,0.381,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=-3.410e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:10,9,7,11,5:44:45:277,45,577,143,281,401,114,0,66,364,212,200,213,352,644	0	0	0	0	C
chr4	10446505	10446505	T	A	UTR5	ZNF518B	NM_001375817:c.-177A>T;NM_001375816:c.-177A>T;NM_053042:c.-177A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950343679	5.469e-05	3.84e-05	6.378e-05	4.613e-05	0.0011	3.639e-05	3.139e-05	0.0002	7.778e-05	0	0	0	0	0	0.0011	7.062e-05	8.338e-05	3.637e-05	3.284e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.034e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	182.05	6	chr4	10446505	.	T	A	182.05	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.01;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:195,0,60	19	0	1	1	.
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chr4	13626321	13626322	AA	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,2,4,14,7:53:94:217,97,972,94,670,654,0,252,283,305,242,449,373,204,650	0	0	2	1	C
chr4	13626322	13626322	A	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,2,4,14,7:53:94:217,97,972,94,670,654,0,252,283,305,242,449,373,204,650	0	0	2	1	C
chr4	13626322	13626322	-	A	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6556.64	80	chr4	13626319	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	6556.64	.	AC=2,8,11,2;AF=0.050,0.200,0.275,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=1760;ExcessHet=27.7367;FS=1.982;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=2,7,12,1;MLEAF=0.050,0.175,0.300,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,2,4,14,7:53:94:217,97,972,94,670,654,0,252,283,305,242,449,373,204,650	0	0	2	1	C
chr4	15571551	15571551	T	C	intronic	CC2D2A	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 9, Autosomal recessive;Meckel syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.79	3	chr4	15571551	.	T	C	60.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15571551_T_C:72,0,121:15571551	16	0	1	4	.
chr4	15987878	15987878	-	TTTT	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	773.26	21	chr4	15987877	.	CT	CTT,CTTTTT,C	773.26	.	AC=9,1,2;AF=0.237,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=253;ExcessHet=3.2961;FS=6.274;InbreedingCoeff=-0.2464;MLEAC=10,1,2;MLEAF=0.263,0.026,0.053;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0:9:7:116,0,7,122,27,149,122,27,149,149	8	0	8	2	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	7608.43	151	chr4	17588852	.	A	G	7608.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.396e+00;DP=3373;ExcessHet=43.6797;FS=191.338;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.980;SOR=12.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,50:164:99:203,0,1785	1	0	20	0	.
chr4	17633560	17633560	G	A	UTR3	MED28	NM_025205:c.*9762G>A	.	.	.	.	538	982	2	0	0	2	0.00101729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551247386	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0013	0.0002	0.0003	2.664e-05	7.879e-05	7.874e-05	7.711e-05	8.056e-05	0.0002	4.494e-05	3.51e-05	0.0001	7.896e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	161.99	12	chr4	17633560	.	G	A	161.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:176,0,103	20	0	1	0	.
chr4	17688685	17688685	T	-	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	577.82	7	chr4	17688680	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,CTT,CTTTTTT,C	577.82	.	AC=4,3,3,2,1;AF=0.118,0.088,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=870;ExcessHet=0.0208;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2842;MLEAC=4,2,4,2,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.059,0.029;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:13:35,0,13,40,22,62,40,22,62,62,40,22,62,62,62,40,22,62,62,62,62	8	0	3	4	.
chr4	17688684	17688685	TT	-	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	577.82	7	chr4	17688680	.	CTTTTT	CTTTT,CTTT,CTT,CTTTTTT,C	577.82	.	AC=4,3,3,2,1;AF=0.118,0.088,0.088,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=870;ExcessHet=0.0208;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.2842;MLEAC=4,2,4,2,1;MLEAF=0.118,0.059,0.118,0.059,0.029;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:13:35,0,13,40,22,62,40,22,62,62,40,22,62,62,62,40,22,62,62,62,62	8	0	3	4	C
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chr4	22748164	22748164	-	TATA	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	714	633	5	0	170	175	0.00393391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1870.69	10	chr4	22748160	.	GTATA	GTA,GTATATA,GTATATATA,G	1870.69	.	AC=10,2,1,2;AF=0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.960e-01;DP=459;ExcessHet=17.4423;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5394;MLEAC=10,2,1,1;MLEAF=0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0,0:10:42:.:.:42,0,255,66,261,327,66,261,327,327,66,261,327,327,327	6	0	10	0	C
chr4	23814622	23814622	A	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3640.2	17	chr4	23814619	.	TAAA	TAA,TA,T	3640.2	.	AC=16,6,1;AF=0.444,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.013;DP=388;ExcessHet=0.3330;FS=4.004;InbreedingCoeff=0.0052;MLEAC=17,7,1;MLEAF=0.472,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0:14:86:155,0,86,173,110,282,173,110,282,282	2	0	9	3	.
chr4	23814621	23814622	AA	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3640.2	17	chr4	23814619	.	TAAA	TAA,TA,T	3640.2	.	AC=16,6,1;AF=0.444,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.013;DP=388;ExcessHet=0.3330;FS=4.004;InbreedingCoeff=0.0052;MLEAC=17,7,1;MLEAF=0.472,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0,0:14:86:155,0,86,173,110,282,173,110,282,282	2	0	9	3	C
chr4	23890219	23890219	A	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	1191.11	3	chr4	23890217	.	TAA	TA,T	1191.11	.	AC=11,11;AF=0.423,0.423;AN=26;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6355;MLEAC=14,16;MLEAF=0.538,0.615;MQ=60.00;QD=33.09;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:180,180,180,15,15,0	2	5	0	8	C
chr4	24540647	24540647	-	A	intronic	DHX15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	588.42	2	chr4	24540646	.	GA	G,GAA	588.42	.	AC=8,4;AF=0.222,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=65;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4644;MLEAC=9,5;MLEAF=0.250,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.29;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:52:121,52,58,82,0,98	11	3	1	3	.
chr4	25413932	25413932	-	GTGT	intronic	ANAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	308.2	5	chr4	25413930	.	CGT	C,CGTGTGT,CGTGT	308.2	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=183;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:40:88,95,144,95,144,144,0,49,49,40	18	0	1	0	.
chr4	25413932	25413932	-	GT	intronic	ANAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	308.2	5	chr4	25413930	.	CGT	C,CGTGTGT,CGTGT	308.2	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=183;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:40:88,95,144,95,144,144,0,49,49,40	18	0	1	0	C
chr4	25796870	25796870	A	-	intronic	SEL1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	180.46	7	chr4	25796868	.	GAA	GA,G	180.46	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3158;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:22:138,141,176,0,34,22	7	1	0	12	.
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chr4	37622801	37622801	T	-	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4814.69	39	chr4	37622799	.	CTT	C,CT,*,TTT	4814.69	.	AC=6,14,2,5;AF=0.150,0.350,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.320;DP=1019;ExcessHet=12.7758;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5,14,2,5;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10,5,0,0:43:99:277,0,579,161,366,509,252,621,584,840,252,621,584,840,840	0	0	3	1	.
chr4	37622799	37622801	CTT	0	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4814.69	39	chr4	37622799	.	CTT	C,CT,*,TTT	4814.69	.	AC=6,14,2,5;AF=0.150,0.350,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.320;DP=1019;ExcessHet=12.7758;FS=4.709;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5,14,2,5;MLEAF=0.125,0.350,0.050,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10,5,0,0:43:99:277,0,579,161,366,509,252,621,584,840,252,621,584,840,840	0	0	3	1	C
chr4	37855498	37855498	T	C	intronic	PGM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.071e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	339.98	25	chr4	37855498	.	T	C	339.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.990e-01;DP=391;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:354,0,350	20	0	1	0	.
chr4	37977816	37977816	C	T	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.58	1	chr4	37977816	.	C	T	57.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37977816_C_T:66,0,246:37977816	14	0	1	6	.
chr4	37977841	37977841	G	A	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.08	39	chr4	37977841	.	G	A	59.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37977816_C_T:66,0,246:37977816	11	0	1	9	C
chr4	37995856	37995856	A	G	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.699e-06	1.004e-05	5.378e-06	4.171e-06	8.314e-05	7.8e-07	2.9e-07	.	.	8.314e-05	0	0	0	0	0	4.443e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	101.21	14	chr4	37995856	.	A	G	101.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=227;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0310;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:69:115,0,69	20	0	1	0	C
chr4	38052177	38052177	-	TGTGTG	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6809.78	17	chr4	38052167	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6809.78	.	AC=9,7,3,1,2,1;AF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=697;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4320;MLEAC=9,7,3,1,2,1;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,9,0,0,0,0:17:99:.:.:331,364,742,0,391,434,364,742,391,742,364,742,391,742,742,364,742,391,742,742,742,364,742,391,742,742,742,742	2	1	7	0	C
chr4	38052177	38052177	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6809.78	17	chr4	38052167	.	CTGTGTGTGTG	CTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	6809.78	.	AC=9,7,3,1,2,1;AF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.409;DP=697;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4320;MLEAC=9,7,3,1,2,1;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.024,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,9,0,0,0,0:17:99:.:.:331,364,742,0,391,434,364,742,391,742,364,742,391,742,742,364,742,391,742,742,742,364,742,391,742,742,742,742	2	1	7	0	C
chr4	39078387	39078387	-	A	intronic	KLHL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	1325.83	5	chr4	39078385	.	CAA	CA,CAAA,C	1325.83	.	AC=22,2,2;AF=0.647,0.059,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=76;ExcessHet=0.0602;FS=1.404;InbreedingCoeff=0.2913;MLEAC=26,1,1;MLEAF=0.765,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:139,15,0,139,15,139,139,15,139,139	2	9	4	4	.
chr4	39186484	39186484	A	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:25:84,87,123,87,123,123,0,36,36,25,87,123,123,36,123	6	2	1	3	.
chr4	39186483	39186484	AA	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:25:84,87,123,87,123,123,0,36,36,25,87,123,123,36,123	6	2	1	3	C
chr4	39186482	39186484	AAA	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1080.55	8	chr4	39186478	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAA,CAAA,C	1080.55	.	AC=7,5,4,1;AF=0.194,0.139,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.1862;FS=13.555;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=8,5,5,1;MLEAF=0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:25:84,87,123,87,123,123,0,36,36,25,87,123,123,36,123	6	2	1	3	C
chr4	39278052	39278052	-	AA	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2416.63	26	chr4	39278051	.	CA	C,CAA,CAAA	2416.63	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=606;ExcessHet=36.0830;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.7889;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8,0,0:29:99:110,0,414,172,438,610,172,438,610,610	0	0	14	0	C
chr4	39320674	39320674	G	C	intronic	RFC1	.	.	.	.	.	441	1076	5	0	0	5	0.00231803	0.0002	0.072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.099e-07	6.84e-07	0	1.43e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	369.98	33	chr4	39320674	.	G	C	369.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=2.603;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.811;SOR=1.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:55:99:384,0,1003	20	0	1	0	.
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chr4	40807352	40807352	-	T	intronic	NSUN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1562.72	6	chr4	40807350	.	CTT	CT,CTTT,C	1562.72	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=212;ExcessHet=0.2438;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.1176;MLEAC=15,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0,0:5:75:0|1:40807350_CT_C:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210:40807350	7	3	7	1	C
chr4	41627019	41627027	GGTGTGTGT	0	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8155.19	9	chr4	41627019	.	GGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,G,*,GGTGTGTGTGTGTGT	8155.19	.	AC=8,20,2,1,1;AF=0.190,0.476,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=659;ExcessHet=0.2067;FS=3.839;InbreedingCoeff=0.2125;MLEAC=8,19,2,1,1;MLEAF=0.190,0.452,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.48;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,0,9,0,0,0:22:99:.:.:338,378,919,0,541,514,378,919,541,919,378,919,541,919,919,378,919,541,919,919,919	2	0	0	0	.
chr4	42624644	42624644	A	-	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6523.83	13	chr4	42624642	.	GAA	G,GA	6523.83	.	AC=4,28;AF=0.095,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-6.430e-01;DP=467;ExcessHet=1.5138;FS=4.063;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,28;MLEAF=0.071,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.36;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,4:14:63:63,93,326,0,232,220	1	0	0	0	.
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chr4	46377445	46377445	G	A	intronic	GABRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.41	4	chr4	46377445	.	G	A,*	55.41	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=65;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=55.80;MQRankSum=0.921;QD=3.69;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2:7:71:.:.:71,86,296,0,210,202	14	0	1	5	C
chr4	46377445	46377445	G	0	intronic	GABRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.41	4	chr4	46377445	.	G	A,*	55.41	.	AC=1,1;AF=0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=65;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1,1;MLEAF=0.031,0.031;MQ=55.80;MQRankSum=0.921;QD=3.69;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2:7:71:.:.:71,86,296,0,210,202	14	0	1	5	C
chr4	46977326	46977326	-	AGGA	intronic	GABRA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1319679640	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	0	0	0.0013	0	0.0002	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	0.0008	0	0.0007	0	0	0.0013	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	135.04	15	chr4	46977326	.	G	GAGGA	135.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=223;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:149,0,198	20	0	1	0	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	779.58	33	chr4	47031755	.	G	*,T	779.58	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.489e+00;DP=1619;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.60;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,49,0:89:99:.:.:1728,0,1326,1613,1476,3015	5	8	7	0	.
chr4	47721511	47721511	T	C	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198336899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.92	5	chr4	47721511	.	T	C	54.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47721494_C_T:66,0,246:47721494	17	0	1	3	.
chr4	47721512	47721512	G	A	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.94	5	chr4	47721512	.	G	A	54.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0690;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47721494_C_T:66,0,246:47721494	17	0	1	3	C
chr4	47721515	47721515	C	T	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs560482788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.94	5	chr4	47721515	.	C	T	54.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0690;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47721494_C_T:66,0,246:47721494	17	0	1	3	C
chr4	47721520	47721520	T	C	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.93	5	chr4	47721520	.	T	C	54.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47721494_C_T:66,0,246:47721494	17	0	1	3	C
chr4	47721522	47721522	G	A	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.92	5	chr4	47721522	.	G	A	54.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47721494_C_T:66,0,246:47721494	17	0	1	3	C
chr4	47721523	47721523	C	T	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.92	5	chr4	47721523	.	C	T	54.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47721494_C_T:66,0,246:47721494	17	0	1	3	C
chr4	47721532	47721532	A	G	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.53	5	chr4	47721532	.	A	G	49.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282e+00;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:47721494_C_T:60,0,289:47721494	15	0	1	5	C
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chr4	54278225	54278234	AAAAAAAAAA	-	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1656.94	14	chr4	54278223	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAA,TAAAAAAAA	1656.94	.	AC=3,11,2,3;AF=0.088,0.324,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5955;MLEAC=4,13,1,4;MLEAF=0.118,0.382,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0,0:5:27:.:.:249,45,27,69,0,51,187,44,68,171,187,44,68,171,171	7	0	1	4	.
chr4	54278226	54278234	AAAAAAAAA	-	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1656.94	14	chr4	54278223	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAA,TAAAAAAAA	1656.94	.	AC=3,11,2,3;AF=0.088,0.324,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5955;MLEAC=4,13,1,4;MLEAF=0.118,0.382,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0,0:5:27:.:.:249,45,27,69,0,51,187,44,68,171,187,44,68,171,171	7	0	1	4	C
chr4	54278232	54278234	AAA	-	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1656.94	14	chr4	54278223	.	TAAAAAAAAAAA	T,TA,TAA,TAAAAAAAA	1656.94	.	AC=3,11,2,3;AF=0.088,0.324,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5955;MLEAC=4,13,1,4;MLEAF=0.118,0.382,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.70;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,2,0,0:5:27:.:.:249,45,27,69,0,51,187,44,68,171,187,44,68,171,171	7	0	1	4	C
chr4	55988662	55988662	-	AA	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	246.04	5	chr4	55988661	.	GA	G,GAA,GAAA	246.04	.	AC=3,3,1;AF=0.100,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0143;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.133,0.133,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,2:5:27:82,43,75,93,77,142,27,0,75,85	9	0	2	6	.
chr4	56014681	56014681	A	-	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	41.55	28	chr4	56014680	.	TA	T	41.55	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.94;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,139	11	0	1	9	C
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chr4	56559306	56559307	AA	-	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3554.4	3	chr4	56559303	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	3554.4	.	AC=21,6,10,1;AF=0.500,0.143,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=241;ExcessHet=0.0082;FS=3.462;InbreedingCoeff=0.3056;MLEAC=21,6,10,1;MLEAF=0.500,0.143,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.55;ReadPosRankSum=-2.810e-01;SOR=1.510	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:20:122,20,0,122,20,122,122,20,122,122,122,20,122,122,122	1	3	1	0	C
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chr4	61909769	61909769	-	TGTGTG	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13113.93	15	chr4	61909761	.	ATGTGTGTG	ATGTG,ATGTGTG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	13113.93	.	AC=8,16,1,3,4,2;AF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=751;ExcessHet=3.5521;FS=11.813;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=8,16,1,3,4,2;MLEAF=0.190,0.381,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.61;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,2,6,6:14:90:.:.:496,408,391,408,391,391,408,391,391,391,359,342,342,342,336,155,156,156,156,107,120,162,145,145,145,90,0,151	0	0	1	0	C
chr4	64314593	64314608	GTGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1792.54	26	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGT,*,G,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT	1792.54	.	AC=1,27,1,2,1;AF=0.028,0.750,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=334;ExcessHet=0.1504;FS=6.849;InbreedingCoeff=0.1796;MLEAC=1,30,1,2,1;MLEAF=0.028,0.833,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0,0,0:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315	0	0	0	3	.
chr4	64314594	64314608	TGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0017	0.0008	0.0008	0.0013	0.0011	0	0.0004	0.0002	0.0007	0.0007	0.0008	0.0010	0.0005	0.0017	6.612e-05	6.548e-05	0	0.0001	0.0001	1.754e-05	8.86e-06	2.996e-05	1.63e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1792.54	26	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGT,*,G,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT	1792.54	.	AC=1,27,1,2,1;AF=0.028,0.750,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=334;ExcessHet=0.1504;FS=6.849;InbreedingCoeff=0.1796;MLEAC=1,30,1,2,1;MLEAF=0.028,0.833,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.80;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0,0,0:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315,315,315,21,315,315,315	0	0	0	3	C
chr4	65640432	65640432	C	T	intronic	EPHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.95	6	chr4	65640432	.	C	T	60.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65640410_C_T:72,0,162:65640410	16	0	1	4	.
chr4	65640433	65640433	C	G	intronic	EPHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.83	6	chr4	65640433	.	C	G	61.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0180;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.47;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.30;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65640410_C_T:72,0,162:65640410	14	0	1	6	C
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chr4	67590747	67590748	TT	-	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,2,5,1,0,0:14:3:140,24,110,127,7,205,30,3,0,59,145,37,217,22,306,169,82,189,73,221,239,169,82,189,73,221,239,239	2	0	2	0	.
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chr4	67590748	67590748	-	TTT	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1931.79	8	chr4	67590745	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,ATTTTT,ATTTTTT,A	1931.79	.	AC=5,7,7,3,5,1;AF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=248;ExcessHet=2.0984;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=5,7,7,3,5,1;MLEAF=0.119,0.167,0.167,0.071,0.119,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.116;SOR=1.537	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,5,2,5,1,0,0:14:3:140,24,110,127,7,205,30,3,0,59,145,37,217,22,306,169,82,189,73,221,239,169,82,189,73,221,239,239	2	0	2	0	C
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chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2669.24	92	chr4	68653927	.	A	G	2669.24	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=1986;ExcessHet=17.4423;FS=30.903;InbreedingCoeff=-0.6054;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,32:93:99:238,0,1157	5	0	15	1	.
chr4	68830576	68830576	G	A	intronic	UGT2B10	.	.	.	.	.	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	4.697e-05	0	0.0007	9.7e-05	15	154602	rs369676904	6.465e-05	6.772e-05	4.278e-05	8.685e-05	0.0006	5.38e-05	4.99e-05	0.0005	0.0004	3.09e-05	0	0	0.0001	1.905e-05	0.0006	2.724e-05	5.067e-05	0.0006	1.974e-05	2.628e-05	1.286e-05	2.696e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2068.98	35	chr4	68830576	.	G	A	2068.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.00;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.94;MQRankSum=-8.970e-01;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,77:141:99:2083,0,1451	20	0	1	0	.
chr4	69749656	69749656	-	CC	intronic	SULT1B1	.	.	.	.	.	445	1072	4	1	0	6	0.0027907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1257594902	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	9.833e-05	9.15e-05	0.0015	0.0011	0.0003	0.0002	4.607e-05	0	0	0.0025	0.0001	0.0002	4.329e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.811e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	507.94	35	chr4	69749656	.	A	ACC	507.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=631;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:99:0|1:69749656_A_ACC:522,0,297:69749656	20	0	1	0	.
chr4	69749657	69749657	A	C	intronic	SULT1B1	.	.	.	.	.	446	1071	4	1	0	6	0.0027933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1421553829	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	0.0001	9.506e-05	0.0015	0.0011	0.0003	0.0002	4.58e-05	0	0	0.0025	0.0001	0.0002	4.3e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.811e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	507.98	35	chr4	69749657	.	A	C	507.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.691;DP=645;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.527;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:99:0|1:69749656_A_ACC:522,0,297:69749656	20	0	1	0	C
chr4	69749660	69749662	TAT	-	intronic	SULT1B1	.	.	.	.	.	438	1079	4	1	0	6	0.00277264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1163546104	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	0.0001	9.999e-05	0.0014	0.0011	0.0003	0.0002	4.543e-05	0	0	0.0025	0.0001	0.0002	4.254e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.818e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	504.94	35	chr4	69749659	.	CTAT	C	504.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=678;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.95;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:69749656_A_ACC:519,0,328:69749656	20	0	1	0	C
chr4	69841841	69841841	-	A	UTR3	SULT1E1	NM_005420:c.*152_*153insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	464.15	4	chr4	69841840	.	CA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	464.15	.	AC=5,5,1,3;AF=0.139,0.139,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=97;ExcessHet=0.8727;FS=3.765;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=5,4,1,4;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:36:36,48,129,48,129,129,48,129,129,129,0,81,81,81,73	7	1	3	3	.
chr4	69841841	69841841	-	AA	UTR3	SULT1E1	NM_005420:c.*152_*153insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	464.15	4	chr4	69841840	.	CA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	464.15	.	AC=5,5,1,3;AF=0.139,0.139,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=97;ExcessHet=0.8727;FS=3.765;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=5,4,1,4;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:36:36,48,129,48,129,129,48,129,129,129,0,81,81,81,73	7	1	3	3	C
chr4	69841841	69841841	-	AAAA	UTR3	SULT1E1	NM_005420:c.*152_*153insTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	464.15	4	chr4	69841840	.	CA	CAA,CAAA,CAAAAA,C	464.15	.	AC=5,5,1,3;AF=0.139,0.139,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=97;ExcessHet=0.8727;FS=3.765;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=5,4,1,4;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3:7:36:36,48,129,48,129,129,48,129,129,129,0,81,81,81,73	7	1	3	3	C
chr4	70054677	70054677	A	G	intronic	HTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	153.46	5	chr4	70054677	.	A	G	153.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.92;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:166,0,28	20	0	1	0	.
chr4	70656673	70656673	G	A	intronic	JCHAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.21	17	chr4	70656673	.	G	A	129.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:143,0,66	20	0	1	0	.
chr4	70720281	70720281	T	C	intronic	RUFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.99	2	chr4	70720281	.	T	C	63.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70720281_T_C:75,0,120:70720281	18	0	1	2	.
chr4	70720298	70720298	C	A	intronic	RUFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.72	2	chr4	70720298	.	C	A	63.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70720281_T_C:75,0,120:70720281	18	0	1	2	C
chr4	71559969	71559969	C	A	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.712e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.35	14	chr4	71559969	.	C	A	91.35	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=138;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.53;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:50:50,0,142	18	0	2	1	.
chr4	72290678	72290678	C	T	intronic	ADAMTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs143686699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.145e-05	7.701e-05	6.805e-05	5.088e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0008	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1479.0	34	chr4	72290678	.	C	T	1479.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.008e+00;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,47:106:99:1493,0,1980	20	0	1	0	.
chr4	72303774	72303774	A	0	intronic	ADAMTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1570.76	11	chr4	72303774	.	A	G,*	1570.76	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.940e-01;DP=165;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3489;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.451	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:279,21,0,279,21,279	11	4	5	0	C
chr4	73118884	73118885	TT	-	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1778.22	5	chr4	73118880	.	CTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTT,CTT	1778.22	.	AC=1,7,6,5,5;AF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=973;ExcessHet=8.7631;FS=13.251;InbreedingCoeff=-0.3969;MLEAC=1,7,6,5,4;MLEAF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.100;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,3,5,2,0:14:21:79,96,177,56,151,198,0,81,65,61,73,132,97,21,167,96,177,151,81,132,177	1	0	1	1	.
chr4	73118885	73118885	T	-	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1778.22	5	chr4	73118880	.	CTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTT,CTT	1778.22	.	AC=1,7,6,5,5;AF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=973;ExcessHet=8.7631;FS=13.251;InbreedingCoeff=-0.3969;MLEAC=1,7,6,5,4;MLEAF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.100;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,3,5,2,0:14:21:79,96,177,56,151,198,0,81,65,61,73,132,97,21,167,96,177,151,81,132,177	1	0	1	1	C
chr4	73118885	73118885	-	T	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1778.22	5	chr4	73118880	.	CTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTT,CTT	1778.22	.	AC=1,7,6,5,5;AF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=973;ExcessHet=8.7631;FS=13.251;InbreedingCoeff=-0.3969;MLEAC=1,7,6,5,4;MLEAF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.100;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,3,5,2,0:14:21:79,96,177,56,151,198,0,81,65,61,73,132,97,21,167,96,177,151,81,132,177	1	0	1	1	C
chr4	73118883	73118885	TTT	-	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1778.22	5	chr4	73118880	.	CTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTT,CTT	1778.22	.	AC=1,7,6,5,5;AF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=973;ExcessHet=8.7631;FS=13.251;InbreedingCoeff=-0.3969;MLEAC=1,7,6,5,4;MLEAF=0.025,0.175,0.150,0.125,0.100;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,3,5,2,0:14:21:79,96,177,56,151,198,0,81,65,61,73,132,97,21,167,96,177,151,81,132,177	1	0	1	1	C
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chr4	73484457	73484460	TCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:0,10,0,0,0,0,8:18:99:.:.:732,331,300,734,331,741,734,331,741,741,734,331,741,741,741,734,331,741,741,741,741,404,0,413,413,413,413,393	2	4	3	0	.
chr4	73484445	73484460	TCTTTCTTTCTTTCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:0,10,0,0,0,0,8:18:99:.:.:732,331,300,734,331,741,734,331,741,741,734,331,741,741,741,734,331,741,741,741,741,404,0,413,413,413,413,393	2	4	3	0	C
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chr4	73484449	73484460	TCTTTCTTTCTT	-	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7474.36	12	chr4	73484440	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTT,CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT,CTCTTTCTTTCTT,C,CTCTTTCTT	7474.36	.	AC=16,2,2,9,1,3;AF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=809;ExcessHet=0.0874;FS=1.882;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=16,2,2,9,1,3;MLEAF=0.381,0.048,0.048,0.214,0.024,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=-9.640e-01;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/6:0,10,0,0,0,0,8:18:99:.:.:732,331,300,734,331,741,734,331,741,741,734,331,741,741,741,734,331,741,741,741,741,404,0,413,413,413,413,393	2	4	3	0	C
chr4	74201570	74201570	T	-	intronic	MTHFD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	755.5	2	chr4	74201568	.	ATT	AT,A	755.5	.	AC=17,2;AF=0.567,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=83;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3915;MLEAC=21,2;MLEAF=0.700,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:12:73,0,12,76,23,100	4	7	3	6	.
chr4	74384572	74384572	-	T	intronic	EREG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2454.14	6	chr4	74384570	.	CTT	C,CT,CTTT	2454.14	.	AC=9,20,2;AF=0.214,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=174;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=7,20,2;MLEAF=0.167,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0:13:54:166,178,259,0,81,54,178,259,81,259	1	1	1	0	.
chr4	76756417	76756418	CT	0	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1107.45	23	chr4	76756417	.	CT	C,CTT,*	1107.45	.	AC=12,1,1;AF=0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.740e-01;DP=497;ExcessHet=14.4320;FS=4.858;InbreedingCoeff=-0.5010;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.262,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,7,0,0:30:71:71,0,454,139,475,614,139,475,614,614	7	0	12	0	.
chr4	77819066	77819066	-	CACC	intronic	CNOT6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.99	15	chr4	77819066	.	A	ACACC	48.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.732e+00;DP=307;ExcessHet=0.0000;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,248	20	0	1	0	.
chr4	78264718	78264718	G	A	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	156	1365	0	1	0	2	0.000732064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055143696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	81.42	6	chr4	78264718	.	G	A	81.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,176	19	0	1	1	.
chr4	81151824	81151824	A	G	intronic	PRKG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.265e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	45.66	25	chr4	81151824	.	A	G	45.66	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=362;ExcessHet=1.7912;FS=9.192;InbreedingCoeff=-0.2274;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.744;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:28:28,0,200	11	0	6	4	.
chr4	81448381	81448381	C	T	intronic	RASGEF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.345e-06	3.496e-06	0	6.511e-06	0.0003	8.9e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.611e-06	0	1.482e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2425.0	35	chr4	81448381	.	C	T	2425.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.096e+00;DP=946;ExcessHet=0.0000;FS=3.567;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,95:194:99:2439,0,2635	20	0	1	0	.
chr4	82366875	82366875	-	T	intronic	HNRNPD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	202.42	1	chr4	82366874	.	CT	CTT,C	202.42	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:56:56,65,163,0,98,92	12	0	2	6	.
chr4	82366875	82366875	T	-	intronic	HNRNPD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	202.42	1	chr4	82366874	.	CT	CTT,C	202.42	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=52;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:56:56,65,163,0,98,92	12	0	2	6	C
chr4	82429415	82429415	G	A	exonic	HNRNPDL	.	synonymous SNV	HNRNPDL:NM_001207000:exon1:c.C276T:p.S92S	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1G, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.705e-05	0	0	0	0	1.552e-05	0	6.089e-05	1.29e-05	2	154602	rs778420760	6.16e-06	6.156e-06	5.448e-06	6.879e-06	5.044e-05	2.9e-06	2.1e-06	8.36e-06	3.13e-06	2.988e-05	0	0	5.044e-05	0	0	3.598e-06	1.657e-05	1.16e-05	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1079.98	34	chr4	82429415	.	G	A	1079.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.44;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,37:67:99:1094,0,745	20	0	1	0	.
chr4	82871314	82871315	AC	-	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,26,25,0,0:51:99:.:.:2104,864,721,850,0,713,1937,844,834,1846,1937,844,834,1846,1846	1	1	8	0	.
chr4	82871315	82871315	-	AC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,26,25,0,0:51:99:.:.:2104,864,721,850,0,713,1937,844,834,1846,1937,844,834,1846,1846	1	1	8	0	C
chr4	82871315	82871315	-	ACAC	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	25766.78	58	chr4	82871311	.	TACAC	TAC,T,TACACAC,TACACACAC	25766.78	.	AC=14,10,1,1;AF=0.333,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.410e-01;DP=1257;ExcessHet=10.5502;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=14,10,1,1;MLEAF=0.333,0.238,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,26,25,0,0:51:99:.:.:2104,864,721,850,0,713,1937,844,834,1846,1937,844,834,1846,1846	1	1	8	0	C
chr4	83302409	83302409	T	-	intronic	HPSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	813.46	11	chr4	83302406	.	CTTT	CTT,C,CT	813.46	.	AC=6,2,1;AF=0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.950e-01;DP=331;ExcessHet=4.7172;FS=9.169;InbreedingCoeff=-0.2785;MLEAC=6,2,1;MLEAF=0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0,0:11:72:0|1:83302406_CT_C:72,0,133,92,145,237,92,145,237,237:83302406	12	0	6	0	.
chr4	83302408	83302409	TT	-	intronic	HPSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	813.46	11	chr4	83302406	.	CTTT	CTT,C,CT	813.46	.	AC=6,2,1;AF=0.143,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.950e-01;DP=331;ExcessHet=4.7172;FS=9.169;InbreedingCoeff=-0.2785;MLEAC=6,2,1;MLEAF=0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0,0:11:72:0|1:83302406_CT_C:72,0,133,92,145,237,92,145,237,237:83302406	12	0	6	0	C
chr4	84495585	84495586	GT	0	intronic	NKX6-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	154.02	17	chr4	84495585	.	GT	G,*	154.02	.	AC=1,20;AF=0.024,0.476;AN=42;DP=410;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1,20;MLEAF=0.024,0.476;MQ=60.00;QD=0.57;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:17,0,3:20:47:.:.:47,99,653,0,554,545	5	0	0	0	.
chr4	85570369	85570396	TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	-	intronic	ARHGAP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1787.26	1	chr4	85570364	.	CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	C,CTCTT	1787.26	.	AC=9,15;AF=0.300,0.500;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=57;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4205;MLEAC=12,17;MLEAF=0.400,0.567;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,6:9:99:.:.:366,247,268,123,0,105	2	2	2	6	.
chr4	86103075	86103075	-	TGTGTATGTG	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.168e-05	5.686e-05	1.81e-05	2.46e-05	0.0010	1.032e-05	7.73e-06	0.0002	7.636e-05	0	4.752e-05	0	0	0	0.0010	1.383e-05	5.393e-05	2.288e-05	1.542e-05	1.327e-05	2.942e-05	0	3.21e-05	2.56e-06	9.6e-07	5.33e-06	1.99e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	16430.07	36	chr4	86103075	.	C	CTGTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTATGTG	16430.07	.	AC=8,10,1,4,3,1;AF=0.190,0.238,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=1115;ExcessHet=0.8717;FS=3.057;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=8,10,1,4,3,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.37;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,23,2,0,12,0,0:43:99:1681,624,574,1169,577,1120,1604,649,1197,1623,954,0,550,975,918,1604,649,1197,1623,975,1623,1604,649,1197,1623,975,1623,1623	3	0	1	0	.
chr4	86103125	86103125	A	C	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	157.2	66	chr4	86103125	.	A	C	157.2	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.647e+00;DP=1373;ExcessHet=0.6776;FS=97.492;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,16:83:22:.:.:22,0,1354	15	0	4	2	C
chr4	86784491	86784491	A	G	exonic	PTPN13	.	nonsynonymous SNV	PTPN13:NM_080684:exon35:c.A5478G:p.I1826M	.	.	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.308	B	0.193	B	0.177	N	1.000	N	0.69	N	0.77	T	-1.017	T	0.091	T	0.047	-0.619	1.248	-0.402	-0.211	-0.149	3.812	0.008	0.0128030466797	.	.	1.855e-05	0	0	0	0	3.341e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758069511	1.306e-05	1.3e-05	1.094e-05	1.52e-05	0.0005	8.35e-06	6.73e-06	0.0001	7.56e-05	0	0	0	0	1.874e-05	0.0005	8.11e-06	8.32e-05	1.18e-05	6.574e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.049	0.43708	D	0.053	0.47336	T	0.308	0.32740	B	0.193	0.36509	B	0.177255	0.03156	N	1.749480	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	0.66	0.52416	T	-0.55	0.16799	N	0.109	0.14622	-1.0166	0.24819	T	0.091	0.34847	T	10	0.049948543	0.04656	T	0.012803	0.31686	T	0.008	0.00669	0.154	0.05752	0.180583059064	0.17676	0.45129868153637265	0.45047	0.0605159012677	0.06728	0.30800190568	0.11605	T	0.083686	0.37110	T	-0.35597	0.04363	T	-0.685457	0.06655	T	0.0238005939937022	0.01120	T	0.851115	0.53499	D	0.04864847	0.08512	0.0525489	0.08678	0.04864847	0.08512	0.0525489	0.08678	-4.266	0.27697	T	.	.	0.089	0.19639	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.360671	0.07334	3.949	0.18488048481698152	0.00583	0.03065	0.07972	N	AEBI	0.051899	0.09214	N	-1.2885701379635	0.03812	0.17096	-1.33053698673032	0.04041	0.1897668	0.00241271301798474	0.09408	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.12	-0.402	0.11786	-0.269000	0.08626	0.751000	0.21237	-1.676000	0.00793	0.000000	0.06391	0.366000	0.24545	0.033000	0.13494	0.1527:0.2693:0.0:0.578	3.812	0.08316	852	0.35056	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1780.98	35	chr4	86784491	.	A	G	1780.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.85;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,74:160:99:1795,0,2026	20	0	1	0	.
chr4	86799319	86799319	T	-	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1540.63	10	chr4	86799317	.	CTT	CT,C,CTTT	1540.63	.	AC=10,2,4;AF=0.250,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=389;ExcessHet=20.9642;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=10,2,4;MLEAF=0.250,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7,0,0:18:99:.:.:119,0,200,151,221,372,151,221,372,372	4	0	10	1	C
chr4	86799319	86799319	-	T	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1540.63	10	chr4	86799317	.	CTT	CT,C,CTTT	1540.63	.	AC=10,2,4;AF=0.250,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=389;ExcessHet=20.9642;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=10,2,4;MLEAF=0.250,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7,0,0:18:99:.:.:119,0,200,151,221,372,151,221,372,372	4	0	10	1	C
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chr4	87491955	87491955	-	AAA	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	33.66	10	chr4	87491955	.	C	CAAA,*	33.66	.	AC=1,16;AF=0.033,0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.728;DP=112;ExcessHet=0.0610;FS=12.879;InbreedingCoeff=0.1850;MLEAC=1,19;MLEAF=0.033,0.633;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.54;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:87491943_CA_C:75,84,208,0,124,118:87491943	4	0	1	6	C
chr4	87491955	87491955	C	0	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	33.66	10	chr4	87491955	.	C	CAAA,*	33.66	.	AC=1,16;AF=0.033,0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.728;DP=112;ExcessHet=0.0610;FS=12.879;InbreedingCoeff=0.1850;MLEAC=1,19;MLEAF=0.033,0.633;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.54;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:87491943_CA_C:75,84,208,0,124,118:87491943	4	0	1	6	C
chr4	87611034	87611034	-	GTGTGTGTGT	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11953.79	34	chr4	87611030	.	AGTGT	AGT,A,AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	11953.79	.	AC=11,2,10,7,4,2;AF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.840e-01;DP=889;ExcessHet=1.7912;FS=1.856;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=11,2,10,7,4,2;MLEAF=0.262,0.048,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,17,2,0,0,0,0:32:99:.:.:469,0,314,430,348,1027,506,404,948,986,506,404,948,986,986,506,404,948,986,986,986,506,404,948,986,986,986,986	0	0	3	0	.
chr4	87612016	87612019	TGTG	-	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,20,0,0:20:60:.:.:900,900,900,60,60,0,900,900,60,900,900,900,60,900,900	0	0	3	0	C
chr4	87612019	87612019	-	TGTG	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	10745.34	21	chr4	87612011	.	TTGTGTGTG	TTG,T,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	10745.34	.	AC=5,23,2,1;AF=0.119,0.548,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.543;DP=377;ExcessHet=7.7275;FS=26.538;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5,23,2,1;MLEAF=0.119,0.548,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=2.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,20,0,0:20:60:.:.:900,900,900,60,60,0,900,900,60,900,900,900,60,900,900	0	0	3	0	C
chr4	87615956	87615956	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	3111.82	11	chr4	87615956	.	T	C,*	3111.82	.	AC=11,6;AF=0.458,0.250;AN=24;BaseQRankSum=1.06;DP=620;ExcessHet=2.6845;FS=12.079;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=17,9;MLEAF=0.708,0.375;MQ=57.02;MQRankSum=-4.168e+00;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.842e+00;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,14:14:42:1|1:87615883_A_G:630,630,630,42,42,0:87615883	0	3	5	9	C
chr4	87616019	87616028	CAGCAGCAAT	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	693.18	7	chr4	87616019	.	CAGCAGCAAT	C,*	693.18	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;DP=533;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4839;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=50.57;QD=4.59;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16,0:16:48:1|1:87615883_A_G:720,48,0,720,48,720:87615883	16	1	0	1	C
chr4	87616061	87616061	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	693.45	18	chr4	87616061	.	T	C,*	693.45	.	AC=2,4;AF=0.200,0.400;AN=10;BaseQRankSum=-1.239e+00;DP=595;ExcessHet=0.0096;FS=0.595;InbreedingCoeff=0.1523;MLEAC=5,9;MLEAF=0.500,0.900;MQ=54.88;MQRankSum=2.78;QD=4.50;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:3,16,0:19:42:1|1:87615883_A_G:701,42,0,705,48,711:87615883	1	1	0	16	C
chr4	87616064	87616109	TAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	679.13	18	chr4	87616064	.	TAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAA	T,*	679.13	.	AC=2,4;AF=0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=586;ExcessHet=0.0018;FS=0.595;InbreedingCoeff=0.3428;MLEAC=3,5;MLEAF=0.107,0.179;MQ=54.88;MQRankSum=2.78;QD=4.41;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:3,16,0:19:42:1|1:87615883_A_G:701,42,0,705,48,711:87615883	10	1	0	7	C
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	518.25	16	chr4	88439819	.	A	G	518.25	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=359;ExcessHet=7.7275;FS=36.646;InbreedingCoeff=-0.4160;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=5.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:62:62,0,365	8	0	11	2	.
chr4	88487214	88487214	C	A	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.185e-05	0	0	0	0	6.01e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs377415064	3.867e-05	4.076e-05	3.581e-05	4.137e-05	0.0002	2.914e-05	2.566e-05	2.527e-05	2.219e-05	0	0	0.0004	0	0	0.0002	3.691e-05	6.544e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1284.98	34	chr4	88487214	.	C	A	1284.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.098;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=6.522;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.24;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,51:105:99:1299,0,1330	20	0	1	0	.
chr4	90127570	90127570	-	CT	UTR5	CCSER1	NM_001377987:c.-180715_-180714insCT;NM_001145065:c.-180715_-180714insCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	251.82	2	chr4	90127568	.	CCT	C,CCTCT	251.82	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=79;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=3,1;MLEAF=0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,5:8:88:160,169,272,0,103,88	14	0	2	4	.
chr4	90534448	90534451	TGTG	-	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	432.86	58	chr4	90534441	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTG	432.86	.	AC=1,2,2,4,2;AF=0.033,0.067,0.067,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6474;MLEAC=2,2,2,4,2;MLEAF=0.067,0.067,0.067,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210,126,84,210,210,210,210	9	0	1	6	C
chr4	90534451	90534451	-	TG	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	432.86	58	chr4	90534441	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTG	432.86	.	AC=1,2,2,4,2;AF=0.033,0.067,0.067,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6474;MLEAC=2,2,2,4,2;MLEAF=0.067,0.067,0.067,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210,126,84,210,210,210,210	9	0	1	6	C
chr4	90534444	90534451	TGTGTGTG	-	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	432.86	58	chr4	90534441	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTG	432.86	.	AC=1,2,2,4,2;AF=0.033,0.067,0.067,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6474;MLEAC=2,2,2,4,2;MLEAF=0.067,0.067,0.067,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210,126,84,210,210,210,210	9	0	1	6	C
chr4	90534450	90534451	TG	-	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	432.86	58	chr4	90534441	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTG	432.86	.	AC=1,2,2,4,2;AF=0.033,0.067,0.067,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6474;MLEAC=2,2,2,4,2;MLEAF=0.067,0.067,0.067,0.133,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:75:120,0,75,126,84,210,126,84,210,210,126,84,210,210,210,126,84,210,210,210,210	9	0	1	6	C
chr4	94226403	94226403	-	T	intronic	SMARCAD1	.	.	.	Adermatoglyphia, Autosomal dominant;Basan syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1549.18	5	chr4	94226402	.	CT	CTT,C	1549.18	.	AC=25,2;AF=0.625,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=144;ExcessHet=0.2736;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1808;MLEAC=25,2;MLEAF=0.625,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:5:96,5,0,98,12,106	3	8	7	1	.
chr4	94455586	94455586	G	T	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	588	932	1	1	0	3	0.00160686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548368719	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0063	0.0002	0.0002	0.0037	0.0030	0.0002	0.0005	7.026e-05	3.182e-05	0	0.0063	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.82e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.23	2	chr4	94455586	.	G	T	48.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:62:62,0,213	20	0	1	0	.
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chr4	94586959	94586959	-	T	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8248.5	49	chr4	94586957	.	CTT	C,CT,CTTT	8248.5	.	AC=9,16,6;AF=0.214,0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.317;DP=1047;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,16,5;MLEAF=0.238,0.381,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.560e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,4,12,0:35:99:180,126,588,0,239,231,227,535,308,593	0	0	4	0	C
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chr4	97846435	97846435	A	G	intronic	STPG2	.	.	.	.	.	1184	337	0	1	0	2	0.00295858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302233669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.29e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.52	1	chr4	97846435	.	A	G	67.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:97846392_C_T:75,0,120:97846392	13	0	1	7	C
chr4	97846459	97846459	T	C	intronic	STPG2	.	.	.	.	.	1206	315	0	1	0	2	0.00316456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291602447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.15	2	chr4	97846459	.	T	C	70.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=14.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:97846392_C_T:75,0,120:97846392	8	0	1	12	C
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.973	D	0.964	D	0.274	N	0.986	N	1.745	L	3.67	T	-1.090	T	0.040	T	0.61	3.658	18.60	2.36	0.190	4.136	8.164	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.45	6049.22	166	chr4	99318097	.	C	G	6049.22	.	AC=18;AF=0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.037e+00;DP=3479;ExcessHet=30.0624;FS=302.606;InbreedingCoeff=-0.7873;MLEAC=19;MLEAF=0.475;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=13.960	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,43:173:99:177,0,1768	2	0	18	1	.
chr4	99420769	99420769	C	T	exonic	ADH7	.	nonsynonymous SNV	ADH7:NM_000673:exon6:c.G625A:p.V209I	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.62	T	0.734	P	0.116	B	0.000	D	1.000	D	1.945	M	1.54	T	-1.095	T	0.051	T	0.283	1.859	12.18	2.93	1.935	1.179	8.328	0.117	0.0025705988209	7.7e-05	.	7.466e-05	0.0002	0	0.0001	0	9.047e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs377699817	0.0001	0.0001	0.0001	9.49e-05	0.0005	9.051e-05	8.534e-05	0.0001	0.0001	8.966e-05	0	0	7.558e-05	0	0.0005	0.0001	6.625e-05	1.159e-05	5.912e-05	5.906e-05	6.426e-05	5.374e-05	9.626e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.243e-05	1.911e-05	9.626e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	0.209	0.19710	T	0.408	0.16619	T	0.734	0.42776	P	0.116	0.31939	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999647	0.51968	D	1.955	0.52871	M	1.54	0.30133	T	-0.63	0.18459	N	0.222	0.24883	-1.0954	0.04695	T	0.051	0.21611	T	10	0.18441615	0.33814	T	0.002571	0.05178	T	0.117	0.32689	.	.	0.213573922156	0.20996	0.3190842190472521	0.31821	0.143767449936	0.16234	0.313936144114	0.12502	T	0.086749	0.37793	T	-0.40375	0.02188	T	-0.538301	0.18463	T	0.0737037745330752	0.09161	T	0.782222	0.41780	T	0.1143288	0.26992	0.08647369	0.20036	0.1143288	0.26992	0.08647369	0.20036	-5.296	0.40948	T	.	.	0.100	0.18869	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.096652	0.26672	17.20	0.9819945657012904	0.39105	0.70288	0.34529	D	AEFI	0.138623	0.25997	N	-0.26490971178167	0.30513	1.702061	-0.308105768584674	0.27835	1.547466	3.86967251927081E-4	0.06781	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.8	2.93	0.33092	0.945000	0.28654	0.619000	0.20111	-0.171000	0.11205	0.335000	0.25632	0.049000	0.21787	0.786000	0.37147	0.0:0.7419:0.0:0.2581	8.328	0.31330	929	0.16858	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1534.98	40	chr4	99420769	.	C	T	1534.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.22;DP=845;ExcessHet=0.0000;FS=1.796;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.074e+00;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,55:99:99:1549,0,1012	20	0	1	0	.
chr4	101347113	101347113	A	C	UTR5	PPP3CA	NM_000944:c.-317T>G;NM_001130691:c.-317T>G;NM_001130692:c.-317T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.004e-06	3.071e-06	6.53e-06	5.557e-06	0.0007	1e-06	3.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	5.317e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	107.65	4	chr4	101347113	.	A	C	107.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=128;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.113e+00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:121,0,149	19	0	1	1	.
chr4	102329028	102329028	-	A	intronic	SLC39A8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIn, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	112.6	1	chr4	102329027	.	CA	CAA,C	112.6	.	AC=2,2;AF=0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=35;ExcessHet=0.0514;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1632;MLEAC=2,5;MLEAF=0.111,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:28:42,51,87,0,36,28	6	1	0	12	.
chr4	102911554	102911554	-	TAA	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	.	1.135e-05	0.0002	1.514e-05	7.559e-06	5.135e-05	6.81e-06	5.4e-06	1.698e-05	1.008e-05	3.336e-05	2.584e-05	0	0	0	0	8.852e-06	0	5.135e-05	6.713e-06	6.623e-05	1.31e-05	0	2.467e-05	0	0	.	.	2.467e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	581.59	40	chr4	102911554	.	T	TTA,TTAA	581.59	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.897;DP=993;ExcessHet=0.7148;FS=2.998;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=58.56;MQRankSum=-7.964e+00;QD=2.03;ReadPosRankSum=-3.536e+00;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,8,0:65:99:128,0,2864,336,2542,2765	16	0	3	1	.
chr4	103114687	103114687	G	T	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.043e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.06	9	chr4	103114687	.	G	T	97.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.44;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0300;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:76:111,0,76	20	0	1	0	.
chr4	103163610	103163610	A	-	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2680.92	23	chr4	103163608	.	CAA	CA,C	2680.92	.	AC=19,7;AF=0.475,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.430;DP=468;ExcessHet=4.5793;FS=6.073;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=19,7;MLEAF=0.475,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.167	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,9:16:99:385,196,175,104,0,107	1	2	10	1	C
chr4	104472173	104472173	-	T	UTR3	CXXC4	NM_025212:c.*148_*149insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3887.01	11	chr4	104472172	.	CT	CTT,C	3887.01	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.110;DP=312;ExcessHet=8.0185;FS=10.797;InbreedingCoeff=-0.3183;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=-4.330e-01;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,11,0:21:96:.:.:238,0,96,249,147,415	3	4	13	0	.
chr4	105663972	105663972	-	A	intronic	ARHGEF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	180.98	3	chr4	105663970	.	CAA	CAAA,C	180.98	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2910;MLEAC=2,3;MLEAF=0.091,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:57,0,37,63,46,109	9	0	1	10	.
chr4	105760999	105761002	TTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,5,8,0,0:15:24:191,185,225,185,225,225,98,152,152,150,29,63,63,0,24,185,225,225,152,63,225,185,225,225,152,63,225,225	0	0	0	1	.
chr4	105761000	105761002	TTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,5,8,0,0:15:24:191,185,225,185,225,225,98,152,152,150,29,63,63,0,24,185,225,225,152,63,225,185,225,225,152,63,225,225	0	0	0	1	C
chr4	105760998	105761002	TTTTT	-	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4839.64	24	chr4	105760996	.	ATTTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,ATTTTT,A,AT	4839.64	.	AC=2,1,10,15,5,1;AF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=899;ExcessHet=1.8958;FS=9.072;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2,1,10,15,5,1;MLEAF=0.050,0.025,0.250,0.375,0.125,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,5,8,0,0:15:24:191,185,225,185,225,225,98,152,152,150,29,63,63,0,24,185,225,225,152,63,225,185,225,225,152,63,225,225	0	0	0	1	C
chr4	106236544	106236544	A	-	intronic	TBCK	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3297.18	22	chr4	106236542	.	TAA	T,TA	3297.18	.	AC=9,3;AF=0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=546;ExcessHet=0.7800;FS=1.740;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=9,3;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=-3.800e-02;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0:24:99:386,0,371,422,407,829	11	2	5	0	.
chr4	107655107	107655107	-	AA	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1046.13	10	chr4	107655105	.	TAA	TA,T,TAAAA,TAAA	1046.13	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.475;DP=446;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=13,2,1,2;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,3,0,0,4:10:13:57,14,91,79,87,158,79,87,158,158,13,0,83,83,80	6	0	9	1	.
chr4	107655107	107655107	-	A	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1046.13	10	chr4	107655105	.	TAA	TA,T,TAAAA,TAAA	1046.13	.	AC=12,2,1,2;AF=0.300,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.475;DP=446;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=13,2,1,2;MLEAF=0.325,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,3,0,0,4:10:13:57,14,91,79,87,158,79,87,158,158,13,0,83,83,80	6	0	9	1	C
chr4	109449397	109449397	-	T	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1793.54	38	chr4	109449396	.	CT	C,CTT	1793.54	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.818;DP=724;ExcessHet=43.6797;FS=7.015;InbreedingCoeff=-0.9173;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.83;ReadPosRankSum=-1.940e-01;SOR=1.450	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,5,0:25:49:.:.:49,0,388,108,403,511	1	0	18	0	.
chr4	109963066	109963066	-	AA	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1649.67	14	chr4	109963064	.	CAA	CA,C,CAAAA	1649.67	.	AC=19,3,1;AF=0.452,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=303;ExcessHet=21.3848;FS=4.505;InbreedingCoeff=-0.6333;MLEAC=19,2,1;MLEAF=0.452,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,3,0:13:35:262,50,35,169,0,190,255,70,196,275	1	0	16	0	.
chr4	110004215	110004217	TAC	0	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	493.26	4	chr4	110004215	.	TAC	CAC,TACACAC,TACAC,T,TACACACAC,*	493.26	.	AC=2,1,3,2,1,1;AF=0.063,0.031,0.094,0.063,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.210;DP=120;ExcessHet=0.3364;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0460;MLEAC=2,1,3,2,1,1;MLEAF=0.063,0.031,0.094,0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0,0,0,0,0:5:15:1|1:110004211_T_TACAC:193,15,0,193,15,193,193,15,193,193,193,15,193,193,193,193,15,193,193,193,193,193,15,193,193,193,193,193:110004211	8	1	0	5	C
chr4	110495454	110495454	C	T	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186899256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	8.715e-05	0.0009	0.0007	0	0	0.0001	0.0003	0.0017	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.7	4	chr4	110495454	.	C	T	50.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:60,0,74	13	0	1	7	.
chr4	110548148	110548149	TT	-	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3463.89	3	chr4	110548139	.	GTTTTTTTTTT	GTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	3463.89	.	AC=8,6,2,2,2;AF=0.190,0.143,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=245;ExcessHet=0.0007;FS=15.485;InbreedingCoeff=0.5640;MLEAC=7,6,2,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:2,4,0,0,0,3:9:2:.:.:150,2,32,123,56,170,123,56,170,170,123,56,170,170,170,21,0,84,84,84,74	9	2	2	0	C
chr4	110548141	110548149	TTTTTTTTT	-	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3463.89	3	chr4	110548139	.	GTTTTTTTTTT	GTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	3463.89	.	AC=8,6,2,2,2;AF=0.190,0.143,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=245;ExcessHet=0.0007;FS=15.485;InbreedingCoeff=0.5640;MLEAC=7,6,2,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:2,4,0,0,0,3:9:2:.:.:150,2,32,123,56,170,123,56,170,170,123,56,170,170,170,21,0,84,84,84,74	9	2	2	0	C
chr4	110548142	110548149	TTTTTTTT	-	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3463.89	3	chr4	110548139	.	GTTTTTTTTTT	GTTTTTTTT,GT,G,GTT,GTTTTTTT	3463.89	.	AC=8,6,2,2,2;AF=0.190,0.143,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=245;ExcessHet=0.0007;FS=15.485;InbreedingCoeff=0.5640;MLEAC=7,6,2,2,1;MLEAF=0.167,0.143,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:2,4,0,0,0,3:9:2:.:.:150,2,32,123,56,170,123,56,170,170,123,56,170,170,170,21,0,84,84,84,74	9	2	2	0	C
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chr4	112382293	112382294	TT	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,8,3,0,5,0:28:26:908,233,186,270,0,197,654,92,173,601,682,196,264,558,621,438,26,135,373,418,360,682,196,264,558,621,418,621	1	0	2	0	C
chr4	112382294	112382294	T	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,8,3,0,5,0:28:26:908,233,186,270,0,197,654,92,173,601,682,196,264,558,621,438,26,135,373,418,360,682,196,264,558,621,418,621	1	0	2	0	C
chr4	112382292	112382294	TTT	-	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,8,3,0,5,0:28:26:908,233,186,270,0,197,654,92,173,601,682,196,264,558,621,438,26,135,373,418,360,682,196,264,558,621,418,621	1	0	2	0	C
chr4	112382294	112382294	-	TTT	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8797.52	20	chr4	112382289	.	CTTTTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTT,CTTTTTTTT	8797.52	.	AC=7,14,3,4,3,1;AF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=455;ExcessHet=1.5138;FS=6.516;InbreedingCoeff=-0.1000;MLEAC=7,14,3,4,3,1;MLEAF=0.167,0.333,0.071,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,8,3,0,5,0:28:26:908,233,186,270,0,197,654,92,173,601,682,196,264,558,621,438,26,135,373,418,360,682,196,264,558,621,418,621	1	0	2	0	C
chr4	112565431	112565431	-	AA	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1101.42	18	chr4	112565430	.	CA	CAA,CAAA,C	1101.42	.	AC=13,1,9;AF=0.310,0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=304;ExcessHet=5.5923;FS=1.358;InbreedingCoeff=-0.2436;MLEAC=13,1,8;MLEAF=0.310,0.024,0.190;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:40:101,0,40,113,60,173,113,60,173,173	3	0	9	0	.
chr4	112657172	112657172	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1841.49	20	chr4	112657170	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG	1841.49	.	AC=7,4,2,4,1;AF=0.167,0.095,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=357;ExcessHet=8.7631;FS=2.730;InbreedingCoeff=-0.3603;MLEAC=6,4,2,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,9,0,0:16:99:357,378,672,378,672,672,0,294,294,267,378,672,672,294,672,378,672,672,294,672,672	5	0	6	0	.
chr4	112766624	112766624	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.08	2	chr4	112766624	.	G	A	32.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr4	113163620	113163620	C	T	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.36	6	chr4	113163620	.	C	T	66.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113163620_C_T:75,0,120:113163620	13	0	1	7	C
chr4	113163621	113163621	T	G	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.47	6	chr4	113163621	.	T	G	66.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113163620_C_T:75,0,120:113163620	13	0	1	7	C
chr4	113365204	113365205	TG	-	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,27,0,0:31:12:906,817,878,87,12,0,901,889,90,968,901,889,90,968,968	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,27,0,0:31:12:906,817,878,87,12,0,901,889,90,968,901,889,90,968,968	0	0	0	0	C
chr4	113365205	113365205	-	TGTGTG	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	19636.87	20	chr4	113365201	.	ATGTG	A,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG	19636.87	.	AC=12,23,2,3;AF=0.286,0.548,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e-01;DP=1237;ExcessHet=0.1072;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,23,2,3;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,2,27,0,0:31:12:906,817,878,87,12,0,901,889,90,968,901,889,90,968,968	0	0	0	0	C
chr4	113373517	113373517	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	450.87	17	chr4	113373517	.	G	A	450.87	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=602;ExcessHet=11.1788;FS=95.102;InbreedingCoeff=-0.4790;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.31;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,9:20:38:.:.:38,0,107	5	0	12	4	C
chr4	114665817	114665817	-	T	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2882.99	55	chr4	114665816	.	CT	C,CTT	2882.99	.	AC=13,5;AF=0.310,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.441;DP=1451;ExcessHet=30.0624;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.7404;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,13,8:62:99:172,0,879,156,645,1076	3	0	13	0	.
chr4	114668012	114668012	A	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1620.47	17	chr4	114668012	.	A	C	1620.47	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.516e+00;DP=325;ExcessHet=5.6906;FS=34.004;InbreedingCoeff=-0.3832;MLEAC=16;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=2.01;SOR=3.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:49:0|1:114668003_C_T:49,0,198:114668003	4	1	11	5	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5491.67	47	chr4	118194255	.	C	G,T	5491.67	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.598e+00;DP=1036;ExcessHet=43.6797;FS=240.962;InbreedingCoeff=-0.9275;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.101;SOR=11.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8,0:38:77:0|1:118194255_C_G:77,0,892,165,914,1079:118194255	1	0	18	0	.
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chr4	118635803	118635804	AA	-	downstream	LOC729218	dist=778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	517.63	3	chr4	118635801	.	CAAA	CAA,CA,CAAAAA,C	517.63	.	AC=4,5,3,1;AF=0.111,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=109;ExcessHet=2.1068;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=5,6,2,1;MLEAF=0.139,0.167,0.056,0.028;MQ=57.41;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0,0:6:15:94,40,44,15,0,33,87,57,39,104,87,57,39,104,104	7	0	3	3	C
chr4	118635804	118635804	-	AA	downstream	LOC729218	dist=779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	517.63	3	chr4	118635801	.	CAAA	CAA,CA,CAAAAA,C	517.63	.	AC=4,5,3,1;AF=0.111,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=109;ExcessHet=2.1068;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=5,6,2,1;MLEAF=0.139,0.167,0.056,0.028;MQ=57.41;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0,0:6:15:94,40,44,15,0,33,87,57,39,104,87,57,39,104,104	7	0	3	3	C
chr4	118635802	118635804	AAA	-	downstream	LOC729218	dist=777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171871792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0028	0.0006	0.0005	0.0021	0.0019	0.0028	0	0.0002	0	0	0	0	6.866e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	517.63	3	chr4	118635801	.	CAAA	CAA,CA,CAAAAA,C	517.63	.	AC=4,5,3,1;AF=0.111,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=109;ExcessHet=2.1068;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=5,6,2,1;MLEAF=0.139,0.167,0.056,0.028;MQ=57.41;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3,0,0:6:15:94,40,44,15,0,33,87,57,39,104,87,57,39,104,104	7	0	3	3	C
chr4	118768396	118768396	-	T	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,4,0,5,0,0,0:14:16:150,56,114,156,149,291,0,16,160,194,156,149,291,160,291,156,149,291,160,291,291,156,149,291,160,291,291,291	1	0	4	0	.
chr4	118768396	118768396	-	TT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,4,0,5,0,0,0:14:16:150,56,114,156,149,291,0,16,160,194,156,149,291,160,291,156,149,291,160,291,291,156,149,291,160,291,291,291	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	-	TTT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,4,0,5,0,0,0:14:16:150,56,114,156,149,291,0,16,160,194,156,149,291,160,291,156,149,291,160,291,291,156,149,291,160,291,291,291	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	T	-	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,4,0,5,0,0,0:14:16:150,56,114,156,149,291,0,16,160,194,156,149,291,160,291,156,149,291,160,291,291,156,149,291,160,291,291,291	1	0	4	0	C
chr4	118768396	118768396	-	TTTT	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2331.53	13	chr4	118768394	.	CTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CT,C,CTTTTTT	2331.53	.	AC=10,9,2,3,1,1;AF=0.238,0.214,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.560e-01;DP=548;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3952;MLEAC=10,9,2,2,1,1;MLEAF=0.238,0.214,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,4,0,5,0,0,0:14:16:150,56,114,156,149,291,0,16,160,194,156,149,291,160,291,156,149,291,160,291,291,156,149,291,160,291,291,291	1	0	4	0	C
chr4	121132756	121132756	-	A	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1845.49	21	chr4	121132755	.	CA	CAA,C	1845.49	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.360;DP=717;ExcessHet=25.1139;FS=3.852;InbreedingCoeff=-0.6730;MLEAC=11,6;MLEAF=0.262,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7,3:24:61:72,0,322,61,227,404	4	0	11	0	.
chr4	121930832	121930832	-	AA	intronic	TRPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3728.24	62	chr4	121930830	.	TAA	T,TA,TAAAA,TAAA	3728.24	.	AC=2,11,1,8;AF=0.050,0.275,0.025,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=1659;ExcessHet=26.8223;FS=6.105;InbreedingCoeff=-0.7709;MLEAC=2,11,1,8;MLEAF=0.050,0.275,0.025,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,15,16,0,0:56:25:296,25,616,0,186,291,332,574,411,811,332,574,411,811,811	0	0	1	1	.
chr4	122207515	122207515	-	TT	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2785.23	26	chr4	122207514	.	CT	C,CTT,CTTT	2785.23	.	AC=10,9,2;AF=0.238,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.440;DP=655;ExcessHet=33.8405;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=10,9,2;MLEAF=0.238,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,0,4:22:55:55,109,647,109,647,647,0,538,538,526	1	0	10	0	.
chr4	122338215	122338215	G	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.28	2	chr4	122338215	.	G	T	64.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122338215_G_T:75,0,120:122338215	16	0	1	4	C
chr4	122338220	122338220	G	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.28	2	chr4	122338220	.	G	T	64.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122338215_G_T:75,0,120:122338215	16	0	1	4	C
chr4	122347901	122347901	-	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3124.28	19	chr4	122347899	.	CAA	CA,CAAA,C	3124.28	.	AC=17,4,3;AF=0.405,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.068;DP=510;ExcessHet=30.0624;FS=3.134;InbreedingCoeff=-0.7221;MLEAC=18,3,2;MLEAF=0.429,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6,0,5:22:8:132,0,190,150,237,417,8,129,304,325	0	0	15	0	C
chr4	122615529	122615533	AAAAA	-	intronic	IL21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2189.22	3	chr4	122615527	.	TAAAAAA	TA,TAAAAAAA,T	2189.22	.	AC=12,8,1;AF=0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=157;ExcessHet=2.6629;FS=7.596;InbreedingCoeff=-0.1995;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.342,0.237,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:69:204,0,69,210,84,294,210,84,294,294	3	2	5	2	.
chr4	122615533	122615533	-	A	intronic	IL21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2189.22	3	chr4	122615527	.	TAAAAAA	TA,TAAAAAAA,T	2189.22	.	AC=12,8,1;AF=0.316,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=157;ExcessHet=2.6629;FS=7.596;InbreedingCoeff=-0.1995;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.342,0.237,0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:69:204,0,69,210,84,294,210,84,294,294	3	2	5	2	C
chr4	122936922	122936922	G	A	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924099511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.11	45	chr4	122936922	.	G	A	69.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:55:78,0,55	13	0	1	7	.
chr4	122937361	122937361	T	-	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221896836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.934e-05	0.0001	7.758e-05	0.0001	4.873e-05	6.053e-05	4.917e-05	8.08e-06	3.02e-06	4.873e-05	0	0	0	0	0.0011	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.52	4	chr4	122937360	.	AT	A	32.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	13	0	1	7	C
chr4	125451034	125451034	A	C	exonic	FAT4	.	nonsynonymous SNV	FAT4:NM_001291285:exon10:c.A10024C:p.N3342H	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	1190153	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.963	D	0.663	P	0.003	U	1.000	N	-0.08	N	0.72	T	-1.057	T	0.078	T	0.192	1.389	10.57	1.75	0.357	3.695	5.619	0.136	0.0296691248183	.	.	4.128e-05	9.748e-05	8.643e-05	0	0	4.501e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs772182074	5.199e-05	5.199e-05	5.581e-05	4.813e-05	0.0017	4.258e-05	3.888e-05	0.0009	0.0007	0	0.0001	3.826e-05	0	0	0.0017	4.766e-05	4.968e-05	4.637e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.011	0.55530	D	0.023	0.57104	D	0.948	0.53620	P	0.663	0.52893	P	0.002537	0.36389	U	0.000000	0.999997	0.08975	N	0.385	0.12166	N	0.72	0.50976	T	-2.18	0.49187	N	0.32	0.40364	-1.0572	0.12465	T	0.078	0.30982	T	10	0.2959405	0.47161	T	0.029669	0.52133	D	0.136	0.36778	0.641	0.77795	0.265735104816	0.26182	0.2442197253378193	0.24335	0.419640191628	0.42511	0.276857018471	0.07059	T	0.341067	0.71001	T	-0.29266	0.09371	T	-0.476634	0.24805	T	0.25275182723999	0.22996	T	0.836716	0.50835	T	0.05806631	0.11635	0.054728124	0.09468	0.05806631	0.11634	0.054728124	0.09468	-5.673	0.44163	T	.	.	0.080	0.07650	B	.;.	.;.	2.517420	0.32523	19.07	0.9901376813529299	0.50420	0.66562	0.33122	D	AEFBI	0.215979	0.34128	N	-0.264004418281061	0.30547	1.704391	-0.329957664756686	0.27136	1.503672	0.0125812159060634	0.12348	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.42	1.75	0.23707	3.696000	0.54489	1.245000	0.25132	0.756000	0.94297	0.632000	0.28016	0.000000	0.08366	0.500000	0.29017	0.685:0.1539:0.1611:0.0	5.619	0.16729	922	0.19044	Cadherin-like|Cadherin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	2378.98	144	chr4	125451034	.	A	C	2378.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.83;DP=2398;ExcessHet=0.0000;FS=2.666;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.83;ReadPosRankSum=-6.690e-01;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,86:172:99:2393,0,2172	20	0	1	0	.
chr4	125489849	125489851	TTT	-	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,16,0,0,0,0:26:20:432,335,462,90,0,20,435,400,84,472,435,400,84,472,472,435,400,84,472,472,472,435,400,84,472,472,472,472	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	T	-	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,16,0,0,0,0:26:20:432,335,462,90,0,20,435,400,84,472,435,400,84,472,472,435,400,84,472,472,472,435,400,84,472,472,472,472	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,16,0,0,0,0:26:20:432,335,462,90,0,20,435,400,84,472,435,400,84,472,472,435,400,84,472,472,472,435,400,84,472,472,472,472	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,16,0,0,0,0:26:20:432,335,462,90,0,20,435,400,84,472,435,400,84,472,472,435,400,84,472,472,472,435,400,84,472,472,472,472	1	0	0	1	C
chr4	125489851	125489851	-	TTTTTT	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9991.63	10	chr4	125489847	.	CTTTT	CT,CTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	9991.63	.	AC=8,3,5,5,7,5;AF=0.200,0.075,0.125,0.125,0.175,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=502;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=9,3,4,6,9,5;MLEAF=0.225,0.075,0.100,0.150,0.225,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,16,0,0,0,0:26:20:432,335,462,90,0,20,435,400,84,472,435,400,84,472,472,435,400,84,472,472,472,435,400,84,472,472,472,472	1	0	0	1	C
chr4	128178561	128178561	T	C	exonic	LARP1B	.	synonymous SNV	LARP1B:NM_001350531:exon11:c.T975C:p.P325P	.	.	441	1078	3	0	0	3	0.00138953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	5.995e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs760132212	6.362e-05	6.362e-05	6.398e-05	6.325e-05	0.0021	5.295e-05	4.911e-05	0.0012	0.0009	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0021	6.565e-05	8.28e-05	0	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2044.98	33	chr4	128178561	.	T	C	2044.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.578e+00;DP=851;ExcessHet=0.0000;FS=1.280;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,85:153:99:2059,0,1642	20	0	1	0	.
chr4	128272423	128272423	A	G	exonic	PGRMC2	.	synonymous SNV	PGRMC2:NM_006320:exon2:c.T513C:p.D171D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.831e-06	3.228e-05	1.412e-06	4.259e-06	3.71e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3056	1814.59	119	chr4	128272423	.	A	G	1814.59	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-3.421e+00;DP=2011;ExcessHet=7.7275;FS=206.173;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.39;SOR=11.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,41:119:99:.:.:140,0,1248	7	0	11	3	.
chr4	128272584	128272584	T	G	intronic	PGRMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.094e-06	3.308e-06	0	8.121e-06	6.011e-05	0	0	.	.	0	0	0	6.011e-05	0	0	0	0	0	0	8.555e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	400.69	11	chr4	128272584	.	TAA	TA,GAA,T	400.69	.	AC=5,3,1;AF=0.278,0.167,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=241;ExcessHet=4.0199;FS=9.226;InbreedingCoeff=-0.3200;MLEAC=7,5,2;MLEAF=0.389,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,2,0,0:7:22:1|0:128272583_GT_G:74,0,22,68,48,157,68,48,157,157:128272583	1	0	4	12	C
chr4	134199956	134199956	C	T	exonic	PABPC4L	.	nonsynonymous SNV	PABPC4L:NM_001114734:exon2:c.G1064A:p.R355H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0226665779072	0.0004	0.000399361	0.0001	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs373992035	1.929e-05	2.052e-05	1.833e-05	2.028e-05	0.0005	1.321e-05	1.133e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0003	0	0	0	0	9.268e-07	1.724e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.224	0.25591	T	0.998	0.73220	D	0.88	0.62516	P	.	.	.	.	0.991522	0.41409	D	0.285	0.10073	N	2.32	0.16640	T	.	.	.	0.199	0.21969	.	.	.	.	.	.	.	0.05079794	0.04867	T	0.022667	0.45580	T	.	.	.	.	0.51469891142	0.51112	0.6826217229310281	0.68201	.	.	0.299932777882	0.10391	T	0.027708	0.20231	T	-0.407889	0.02053	T	-0.442953	0.28477	T	.	.	.	0.886911	0.61435	D	0.039127454	0.05343	0.10066907	0.24077	0.039127454	0.05343	0.10066907	0.24077	-5.902	0.45453	T	.	.	0.091	0.13080	B	.	.	3.358538	0.46356	22.3	0.7332315674579476	0.10286	0.91001	0.52667	D	AEFDBI	0.409572	0.48080	N	.	.	.	.	.	.	0.999999733153597	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.18	2.46	0.29032	3.201000	0.50761	-0.019000	0.12951	-0.285000	0.06363	0.995000	0.38783	0.000000	0.08366	0.848000	0.40082	0.0:0.8086:0.0:0.1914	8.564	0.32688	921	0.19240	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	729.72	57	chr4	134199956	.	C	T	729.72	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-2.043e+00;DP=1459;ExcessHet=4.7172;FS=120.348;InbreedingCoeff=-0.3900;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.10;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=8.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,20:76:58:58,0,946	7	0	9	5	.
chr4	139451640	139451640	C	-	downstream	RAB33B-AS1	dist=35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.55	48	chr4	139451639	.	GC	G	56.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.31;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,100	13	0	1	7	.
chr4	140461883	140461890	ACACACAC	-	intronic	MGAT4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5171.02	28	chr4	140461880	.	TACACACACAC	TACACAC,TACACACACACAC,TACACACAC,T,TACACACACACACAC,TAC	5171.02	.	AC=3,11,5,3,3,1;AF=0.071,0.262,0.119,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=419;ExcessHet=4.5793;FS=13.542;InbreedingCoeff=-0.2127;MLEAC=3,11,5,3,3,1;MLEAF=0.071,0.262,0.119,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.435	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,5,0,0,10,0:16:95:512,451,460,244,266,224,451,460,266,460,451,460,266,460,460,95,131,0,131,131,107,451,460,266,460,460,131,460	2	0	0	0	.
chr4	140560079	140560079	G	C	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.29e-05	0.0006	7.129e-05	5.478e-05	8.338e-05	5.069e-05	4.649e-05	6.679e-05	6.112e-05	0	0	4.257e-05	0	0	0	8.338e-05	0	1.312e-05	6.617e-06	6.581e-06	0	1.356e-05	6.603e-05	0	0	.	.	0	0	6.603e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	214.93	.	chr4	140560079	.	G	C	214.93	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.166;DP=826;ExcessHet=0.3476;FS=80.063;InbreedingCoeff=-0.1701;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.290	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,17:41:99:.:.:128,0,307	13	0	3	5	.
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chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.59	T	0.004	B	0.007	B	0.003	N	1.000	N	0.365	N	-1.27	T	-1.011	T	0.158	T	0.095	-1.272	0.044	-1.38	-0.574	-0.505	2.216	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4762	8407.43	102	chr4	140563138	.	C	G	8407.43	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-1.724e+00;DP=2172;ExcessHet=43.6797;FS=230.605;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.60;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,23:83:99:.:.:454,0,1612	1	0	20	0	C
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chr4	140568121	140568122	GT	-	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4857.22	11	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	4857.22	.	AC=8,6,5,5,1,6;AF=0.200,0.150,0.125,0.125,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7663;MLEAC=9,7,5,5,1,6;MLEAF=0.225,0.175,0.125,0.125,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:19:267,19,0,267,19,267,267,19,267,267,267,19,267,267,267,267,19,267,267,267,267,267,19,267,267,267,267,267	4	2	0	1	C
chr4	140568122	140568122	-	GT	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4857.22	11	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	4857.22	.	AC=8,6,5,5,1,6;AF=0.200,0.150,0.125,0.125,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7663;MLEAC=9,7,5,5,1,6;MLEAF=0.225,0.175,0.125,0.125,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:19:267,19,0,267,19,267,267,19,267,267,267,19,267,267,267,267,19,267,267,267,267,267,19,267,267,267,267,267	4	2	0	1	C
chr4	140568119	140568122	GTGT	-	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	4857.22	11	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT	4857.22	.	AC=8,6,5,5,1,6;AF=0.200,0.150,0.125,0.125,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=349;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7663;MLEAC=9,7,5,5,1,6;MLEAF=0.225,0.175,0.125,0.125,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:19:267,19,0,267,19,267,267,19,267,267,267,19,267,267,267,267,19,267,267,267,267,267,19,267,267,267,267,267	4	2	0	1	C
chr4	143697457	143697457	G	0	exonic	FREM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	94707.57	120	chr4	143697457	.	G	C,*	94707.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=2969;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=32.86;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,154,0:154:99:.:.:5166,463,0,5166,463,5166	0	20	0	0	.
chr4	146272913	146272913	G	A	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.35	12	chr4	146272913	.	G	A	30.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.34;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,118	3	0	1	17	.
chr4	146639314	146639314	-	GGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGC:p.G68_R69insG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772231658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29,0,0,0:56:99:1018,0,942,1100,1029,2129,1100,1029,2129,2129,1100,1029,2129,2129,2129	0	10	4	0	.
chr4	146639314	146639314	-	GGCGGCGGCGGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGCGGCGGCGGC:p.G68_R69insGGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29,0,0,0:56:99:1018,0,942,1100,1029,2129,1100,1029,2129,2129,1100,1029,2129,2129,2129	0	10	4	0	C
chr4	146639314	146639314	-	GGCGGCGGC	exonic	POU4F2	.	nonframeshift insertion	POU4F2:NM_004575:exon1:c.174_175insGGCGGCGGC:p.G68_R69insGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	40559.42	54	chr4	146639305	.	TGGCGGCGGC	TGGCGGCGGCGGC,TGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,T,TGGCGGCGGCGGCGGCGGC	40559.42	.	AC=30,1,6,1;AF=0.714,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.046e+00;DP=1520;ExcessHet=0.6776;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=30,1,6,1;MLEAF=0.714,0.024,0.143,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.88;ReadPosRankSum=-1.680e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29,0,0,0:56:99:1018,0,942,1100,1029,2129,1100,1029,2129,2129,1100,1029,2129,2129,2129	0	10	4	0	C
chr4	147651176	147651176	T	A	intronic	PRMT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.68	8	chr4	147651176	.	T	A	37.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	.
chr4	147775198	147775198	C	-	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.24	91	chr4	147775197	.	GC	G	45.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	17	0	1	3	.
chr4	148436413	148436413	G	A	exonic	NR3C2	.	nonsynonymous SNV	NR3C2:NM_000901:exon2:c.C448T:p.R150C	Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy;Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3159506	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	B	0.001	B	0.385	N	1.000	N	0.41	N	-2.15	D	-0.745	T	0.391	T	0.251	0.601	7.238	3.66	0.562	1.542	2.556	0.170	0.0318135780953	.	0.000199681	8.241e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.76e-05	12	154602	rs533962812	2.121e-05	2.121e-05	1.497e-05	2.75e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	4.967e-05	0.0003	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.105	0.30097	T	0.037	0.52389	D	.	.	.	.	.	.	0.385269	0.13332	N	0.738987	0.999985	0.18198	N	0.92	0.23413	L	-2.57	0.89692	D	-0.51	0.19509	N	0.147	0.17966	-0.7451	0.58190	T	0.391	0.74539	T	9	0.029973239	0.01124	T	0.031814	0.53806	D	0.170	0.43303	0.616	0.75000	0.387159634733	0.38326	0.21448832358119166	0.21364	0.185155760088	0.20815	0.227866187692	0.01814	T	0.381734	0.74398	T	-0.278513	0.10825	T	-0.301582	0.44557	T	0.0737837371396058	0.09172	T	0.893511	0.63097	D	0.07277163	0.16213	0.034218945	0.02451	0.07277163	0.16212	0.034218945	0.02450	-3.482	0.16181	T	0.0614734155390769	0.01757	0.074	0.07083	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.489016	0.32106	18.94	0.94951674421874988	0.25859	0.02093	0.06213	N	AEFBI	0.141521	0.26371	N	-0.622462271721669	0.18270	0.9472259	-0.499575623859311	0.22166	1.202611	0.953013470349845	0.28049	0.562547	0.31514	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.56	3.66	0.41111	1.406000	0.34254	6.486000	0.55748	0.618000	0.50648	0.249000	0.24839	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.1816:0.1375:0.5304:0.1505	2.556	0.04471	870	0.31527	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2975.98	39	chr4	148436413	.	G	A	2975.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.529;DP=1208;ExcessHet=0.0000;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=-3.470e-01;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,116:253:99:2990,0,3536	20	0	1	0	.
chr4	149676311	149676311	G	T	intronic	IQCM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.72	14	chr4	149676311	.	G	T	31.72	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.29;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	4	0	1	16	.
chr4	150197802	150197802	-	A	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	331.69	6	chr4	150197801	.	GA	GAA,G	331.69	.	AC=2,7;AF=0.056,0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=162;ExcessHet=5.0238;FS=1.240;InbreedingCoeff=-0.3435;MLEAC=2,8;MLEAF=0.056,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4:10:74:74,91,208,0,117,105	9	0	2	3	.
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chr4	152962950	152962950	-	GTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,19,1,0,0,3,0:28:60:442,0,89,421,137,668,463,149,599,626,463,149,599,626,626,451,60,564,592,592,876,463,149,599,626,626,592,626	0	2	6	0	C
chr4	152962947	152962950	GTGT	-	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,19,1,0,0,3,0:28:60:442,0,89,421,137,668,463,149,599,626,463,149,599,626,626,451,60,564,592,592,876,463,149,599,626,626,592,626	0	2	6	0	C
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chr4	152962950	152962950	-	GTGTGT	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	12232.81	32	chr4	152962940	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	12232.81	.	AC=18,3,1,3,8,2;AF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=1278;ExcessHet=2.5830;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=18,3,1,3,8,2;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.182;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,19,1,0,0,3,0:28:60:442,0,89,421,137,668,463,149,599,626,463,149,599,626,626,451,60,564,592,592,876,463,149,599,626,626,592,626	0	2	6	0	C
chr4	153317614	153317614	C	T	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.54	1	chr4	153317614	.	C	T	65.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:153317614_C_T:75,0,120:153317614	15	0	1	5	.
chr4	153317656	153317656	-	A	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	265.84	39	chr4	153317655	.	GA	G,GAA	265.84	.	AC=7,3;AF=0.350,0.150;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3925;MLEAC=10,4;MLEAF=0.500,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,108,0,65,59	4	3	1	11	C
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.76	27	chr4	153634393	.	G	A,C	1395.76	.	AC=14,9;AF=0.368,0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=428;ExcessHet=20.8569;FS=155.372;InbreedingCoeff=-0.5246;MLEAC=15,9;MLEAF=0.395,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.586;SOR=8.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,3:10:13:.:.:42,0,245,13,51,97	0	0	11	2	.
chr4	153634393	153634393	G	C	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.499e-06	6.633e-05	3.186e-06	0	2.402e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.76	27	chr4	153634393	.	G	A,C	1395.76	.	AC=14,9;AF=0.368,0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=428;ExcessHet=20.8569;FS=155.372;InbreedingCoeff=-0.5246;MLEAC=15,9;MLEAF=0.395,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.586;SOR=8.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3,3:10:13:.:.:42,0,245,13,51,97	0	0	11	2	C
chr4	153634395	153634395	T	C	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.99	31	chr4	153634395	.	T	C	30.99	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.670e-01;DP=417;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:42:.:.:42,0,294	18	0	2	1	C
chr4	153702780	153702780	-	TG	intronic	TLR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2913.28	17	chr4	153702762	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2913.28	.	AC=3,4,7,2,1,1;AF=0.088,0.118,0.206,0.059,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.090;DP=237;ExcessHet=0.0070;FS=10.811;InbreedingCoeff=0.4822;MLEAC=4,4,8,1,1,1;MLEAF=0.118,0.118,0.235,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.88;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:0,0,0,8,0,0,0:8:0:321,336,434,321,336,321,0,112,0,186,336,434,336,112,434,336,434,336,112,434,434,336,434,336,112,434,434,434	6	0	0	4	.
chr4	153702765	153702780	TGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	TLR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2913.28	17	chr4	153702762	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTG	2913.28	.	AC=3,4,7,2,1,1;AF=0.088,0.118,0.206,0.059,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.090;DP=237;ExcessHet=0.0070;FS=10.811;InbreedingCoeff=0.4822;MLEAC=4,4,8,1,1,1;MLEAF=0.118,0.118,0.235,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.88;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:0,0,0,8,0,0,0:8:0:321,336,434,321,336,321,0,112,0,186,336,434,336,112,434,336,434,336,112,434,434,336,434,336,112,434,434,434	6	0	0	4	C
chr4	154259502	154259502	-	CA	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2780.07	42	chr4	154259500	.	CCA	C,CCACA,CCACACA	2780.07	.	AC=7,4,1;AF=0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=795;ExcessHet=9.6308;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.4094;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,23,0:39:99:.:.:615,663,1093,0,430,361,663,1093,430,1093	9	0	7	0	.
chr4	154259502	154259502	-	CACA	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2780.07	42	chr4	154259500	.	CCA	C,CCACA,CCACACA	2780.07	.	AC=7,4,1;AF=0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=795;ExcessHet=9.6308;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.4094;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.143,0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=-4.700e-01;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,23,0:39:99:.:.:615,663,1093,0,430,361,663,1093,430,1093	9	0	7	0	C
chr4	154304632	154304640	AAAACAAAC	0	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	27282.7	34	chr4	154304632	.	AAAACAAAC	A,CAAACAAAC,*,AAAACAAACAAAC,AAAACAAACAAACAAAC	27282.7	.	AC=21,16,1,1,2;AF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.490e-01;DP=830;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=21,16,1,1,2;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=30.10;ReadPosRankSum=-3.270e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,36,17,0,0,0:53:99:.:.:2019,557,632,1499,0,1576,2063,673,1573,2202,2063,673,1573,2202,2202,2063,673,1573,2202,2202,2202	0	5	1	0	C
chr4	154320585	154320585	G	C	exonic	DCHS2	.	nonsynonymous SNV	DCHS2:NM_001358235:exon9:c.C4814G:p.T1605R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	T	0.927	P	0.419	B	0.883	N	1.000	N	2.77	M	0.02	T	-0.811	T	0.263	T	0.215	2.405	14.00	0.53	0.096	2.655	10.004	0.296	0.0128995631933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.882562	0.08745	N	0.946206	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.8115	0.54460	T	0.263	0.63372	T	10	0.32522473	0.49836	T	0.013	0.31871	T	0.296	0.61616	.	.	.	.	0.4970587962303611	0.49626	0.306765287981	0.32982	0.2259953022	0.01685	T	.	.	.	-0.129387	0.31594	T	-0.423632	0.30660	T	0.775707244873047	0.44785	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.04396	B	.	.	2.349552	0.30123	18.34	0.98586336137661656	0.43310	0.82348	0.41589	D	AEFI	0.441131	0.49941	N	-0.21865526324956	0.32369	1.824713	-0.312135520435471	0.27705	1.539318	0.00290506406406706	0.09788	0.594549	0.33734	0	0.573888	0.26702	0	0.597571	0.31856	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.59	0.53	0.16296	2.706000	0.46803	1.914000	0.29665	-0.116000	0.14526	0.995000	0.38783	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.5267:0.0:0.4733:0.0	10.004	0.41120	737	0.53483	Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	3265.98	43	chr4	154320585	.	G	C	3265.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.590e-01;DP=1034;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,123:240:99:3280,0,3101	20	0	1	0	C
chr4	154331481	154331481	G	A	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.314e-06	6.173e-06	5.099e-06	3.505e-06	5.605e-06	1.26e-06	9.2e-07	1.64e-06	1.19e-06	0	0	0	0	0	0	5.605e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	324.98	17	chr4	154331481	.	G	A	324.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.48;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=-4.500e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:339,0,149	20	0	1	0	C
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chr4	154374006	154374007	AA	-	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12681.66	33	chr4	154374002	.	CAAAAA	CA,CAAA,CAA,C	12681.66	.	AC=13,7,13,4;AF=0.310,0.167,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.734;DP=1031;ExcessHet=1.1607;FS=3.297;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=13,7,13,3;MLEAF=0.310,0.167,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.161;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,7,3,11,6:36:49:814,224,250,479,133,431,221,49,177,197,294,168,124,0,381	0	0	1	0	C
chr4	154374005	154374007	AAA	-	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12681.66	33	chr4	154374002	.	CAAAAA	CA,CAAA,CAA,C	12681.66	.	AC=13,7,13,4;AF=0.310,0.167,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.734;DP=1031;ExcessHet=1.1607;FS=3.297;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=13,7,13,3;MLEAF=0.310,0.167,0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.161;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,7,3,11,6:36:49:814,224,250,479,133,431,221,49,177,197,294,168,124,0,381	0	0	1	0	C
chr4	154567465	154567465	A	G	intronic	FGB	.	.	.	Afibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive;Dysfibrinogenemia, congenital;Hypofibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180995202	3.795e-06	1.588e-06	8.206e-06	0	.	6.3e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.866e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	286.05	6	chr4	154567465	.	A	G	286.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.84;ReadPosRankSum=0.817;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:300,0,125	20	0	1	0	.
chr4	154826741	154826742	TT	-	intronic	RBM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	19546.01	56	chr4	154826739	.	CTTT	CT,CTT,C	19546.01	.	AC=6,15,13;AF=0.143,0.357,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=1149;ExcessHet=3.5521;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,15,13;MLEAF=0.119,0.357,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:8,0,15,17:57:99:1081,981,1598,578,659,603,204,718,0,550	0	0	0	0	.
chr4	154826742	154826742	T	-	intronic	RBM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	19546.01	56	chr4	154826739	.	CTTT	CT,CTT,C	19546.01	.	AC=6,15,13;AF=0.143,0.357,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=1149;ExcessHet=3.5521;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=5,15,13;MLEAF=0.119,0.357,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:8,0,15,17:57:99:1081,981,1598,578,659,603,204,718,0,550	0	0	0	0	C
chr4	156763365	156763365	A	-	intronic	PDGFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	591.32	4	chr4	156763363	.	CAA	C,CA	591.32	.	AC=8,4;AF=0.222,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=182;ExcessHet=1.0583;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=9,5;MLEAF=0.250,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:73:74,0,73,83,82,165	8	1	5	3	.
chr4	157146225	157146225	C	T	intronic	GLRB	.	.	.	Hyperekplexia 2, autosomal recessive	.	1017	503	1	1	0	3	0.00297324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015507276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	0	4.042e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.49	9	chr4	157146225	.	C	T	89.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:102,0,78	18	0	1	2	.
chr4	158825862	158825862	A	G	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	177.57	23	chr4	158825862	.	A	G	177.57	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.147e+00;DP=691;ExcessHet=1.1607;FS=97.390;InbreedingCoeff=-0.1755;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.947;SOR=6.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,6:28:18:18,0,577	16	0	5	0	.
chr4	159353244	159353244	-	T	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	775.37	6	chr4	159353243	.	AT	ATT,A	775.37	.	AC=11,1;AF=0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=120;ExcessHet=0.9047;FS=5.257;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=12,1;MLEAF=0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8,0:10:22:179,0,22,185,46,231	9	2	7	2	.
chr4	161459393	161459393	G	A	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.38e-06	1.504e-05	0	6.402e-06	3.1e-05	5.6e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	3.1e-05	0	0	2.668e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	634.45	26	chr4	161459393	.	G	C,A	634.45	.	AC=11,3;AF=0.324,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.750e-01;DP=568;ExcessHet=18.7922;FS=37.036;InbreedingCoeff=-0.5741;MLEAC=13,3;MLEAF=0.382,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.893;SOR=6.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6,0:27:23:0|1:161459393_G_C:23,0,559,83,575,658:161459393	3	0	11	4	.
chr4	164955101	164955101	-	AA	intronic	TRIM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	395.92	7	chr4	164955099	.	CAA	CAAAA,CA,C	395.92	.	AC=2,5,2;AF=0.059,0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=1.4758;FS=1.145;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1,7,3;MLEAF=0.029,0.206,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0:9:56:77,89,160,0,71,56,89,160,71,160	9	1	0	4	.
chr4	164955101	164955101	A	-	intronic	TRIM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	395.92	7	chr4	164955099	.	CAA	CAAAA,CA,C	395.92	.	AC=2,5,2;AF=0.059,0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=87;ExcessHet=1.4758;FS=1.145;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1,7,3;MLEAF=0.029,0.206,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5,0:9:56:77,89,160,0,71,56,89,160,71,160	9	1	0	4	C
chr4	165874303	165874303	C	A	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	111.02	15	chr4	165874303	.	C	A	111.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=224;ExcessHet=0.0000;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.691e+00;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:125,0,269	20	0	1	0	.
chr4	165994075	165994075	G	T	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.12	1	chr4	165994075	.	G	T	30.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	C
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chr4	168165392	168165394	AAA	-	intronic	ANXA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7052.95	13	chr4	168165389	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAAA,C	7052.95	.	AC=1,8,14,12,1,1;AF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=594;ExcessHet=1.1607;FS=4.809;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1,8,14,12,1,1;MLEAF=0.024,0.190,0.333,0.286,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,7,20,0,0,0:27:85:910,799,746,489,473,416,166,163,0,85,799,746,473,163,746,799,746,473,163,746,746,799,746,473,163,746,746,746	0	0	1	0	C
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chr4	168552956	168552956	G	A	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545723160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	55.27	4	chr4	168552956	.	G	A	55.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,118	20	0	1	0	.
chr4	169002215	169002219	AAAAA	-	intronic	CBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6779.35	11	chr4	169002212	.	CAAAAAAA	CAA,CAAAA,C,CA,CAAA	6779.35	.	AC=9,7,3,9,13;AF=0.214,0.167,0.071,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.570e-01;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=8.840;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=9,7,3,8,12;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.190,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.97;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.061	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,3,3,0,3,3:12:2:373,100,80,140,2,108,239,98,110,211,151,46,4,121,131,97,8,30,89,0,61	0	1	0	0	.
chr4	169002217	169002219	AAA	-	intronic	CBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6779.35	11	chr4	169002212	.	CAAAAAAA	CAA,CAAAA,C,CA,CAAA	6779.35	.	AC=9,7,3,9,13;AF=0.214,0.167,0.071,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.570e-01;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=8.840;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=9,7,3,8,12;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.190,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.97;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.061	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,3,3,0,3,3:12:2:373,100,80,140,2,108,239,98,110,211,151,46,4,121,131,97,8,30,89,0,61	0	1	0	0	C
chr4	169002214	169002219	AAAAAA	-	intronic	CBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6779.35	11	chr4	169002212	.	CAAAAAAA	CAA,CAAAA,C,CA,CAAA	6779.35	.	AC=9,7,3,9,13;AF=0.214,0.167,0.071,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-3.570e-01;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=8.840;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=9,7,3,8,12;MLEAF=0.214,0.167,0.071,0.190,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.97;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.061	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,3,3,0,3,3:12:2:373,100,80,140,2,108,239,98,110,211,151,46,4,121,131,97,8,30,89,0,61	0	1	0	0	C
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chr4	169009061	169009061	A	-	intronic	CBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8995.57	31	chr4	169009059	.	CAA	C,CA,CAAA	8995.57	.	AC=12,21,1;AF=0.286,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.510e-01;DP=1038;ExcessHet=3.5521;FS=4.413;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,21,1;MLEAF=0.286,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=0.482;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,4,12,0:19:28:284,178,254,28,0,39,283,256,87,349	0	0	0	0	C
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chr4	172181959	172181959	C	G	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.0	4	chr4	172181959	.	C	G	63.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172181953_A_AAG:75,0,120:172181953	18	0	1	2	C
chr4	172569231	172569231	-	CCCA	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992575543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.155e-05	7.709e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.549e-05	0.0043	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.62	5	chr4	172569231	.	G	GCCCA	62.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	2	C
chr4	172817771	172817771	C	T	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	14	chr4	172817771	.	C	T	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr4	174295068	174295068	C	T	intronic	CEP44	.	.	.	.	.	1178	343	0	1	0	2	0.00290698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454467157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	8.041e-05	6.664e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0003	0	0	0	4.597e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.02	4	chr4	174295068	.	C	T	122.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.00;MQRankSum=-1.282e+00;QD=24.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:174295068_C_T:134,0,30:174295068	18	0	1	2	.
chr4	174493176	174493176	T	C	exonic	HPGD	.	nonsynonymous SNV	HPGD:NM_001256306:exon4:c.A433G:p.M145V	Cranioosteoarthropathy, Autosomal recessive;Digital clubbing, isolated congenital, Autosomal recessive;Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	62	1459	1	0	0	1	0.000342583	.	.	1365592	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.105	B	0.015	B	0.000	D	1.000	D	1.245	L	-1.29	T	-0.691	T	0.318	T	0.687	1.478	10.89	4.54	0.977	2.747	12.019	0.349	0.0349172108352	7.7e-05	.	3.326e-05	0	0	0	0	6.43e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs370867205	4.902e-05	4.857e-05	5.087e-05	4.716e-05	0.0042	3.962e-05	3.638e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0.0042	3.632e-05	6.676e-05	3.501e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	0.296	0.35537	T	0.603	0.14456	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000001	0.84330	D	0.128541	0.995348	0.81001	D	1.33	0.33268	L	-1.29	0.79475	T	-0.64	0.22508	N	0.64	0.67304	-0.6911	0.60857	T	0.318	0.68787	T	10	0.21078235	0.37484	T	0.034917	0.55999	D	0.349	0.67049	.	.	0.525973692452	0.52243	0.5075757903341275	0.50679	0.0274467866167	0.02809	0.43360131979	0.29701	T	0.215206	0.57701	T	0.0503598	0.58390	T	-0.0553796	0.66653	D	0.0932510919556834	0.11599	T	0.809319	0.45944	T	0.41012442	0.61427	0.2785896	0.53821	0.41012442	0.61427	0.2785896	0.53820	-3.761	0.35735	T	.	.	0.199	0.42433	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.852702	0.23538	16.05	0.9091638005888999	0.20165	0.81029	0.40522	D	AEFI	0.576449	0.57844	D	-0.257970298445316	0.30787	1.719906	-0.0802910782846611	0.36206	2.104076	0.999986842006005	0.51787	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.73	4.54	0.55220	3.467000	0.52842	2.481000	0.32940	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.989000	0.64315	0.1295:0.0:0.0:0.8705	12.019	0.52627	905	0.23532	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	683.98	34	chr4	174493176	.	T	C	683.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.69;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.99;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,30:82:99:698,0,1253	20	0	1	0	.
chr4	175645564	175645564	A	T	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.72	4	chr4	175645564	.	A	T	64.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	17	0	1	3	.
chr4	175645578	175645578	A	G	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.74	4	chr4	175645578	.	A	G	64.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	17	0	1	3	C
chr4	175645579	175645579	G	T	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.88	4	chr4	175645579	.	G	T	64.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1300;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	17	0	1	3	C
chr4	175645583	175645583	T	C	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042478778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	2.63e-05	2.578e-05	2.7e-05	5.887e-05	8.16e-06	5.16e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.77	3	chr4	175645583	.	T	C	64.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	17	0	1	3	C
chr4	175645593	175645593	C	T	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409938142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	3.284e-05	5.142e-05	0	4.412e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.21	3	chr4	175645593	.	C	T	65.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	16	0	1	4	C
chr4	175645610	175645610	C	A	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.61	3	chr4	175645610	.	C	A	65.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	15	0	1	5	C
chr4	175645614	175645614	G	T	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.47	3	chr4	175645614	.	G	T	65.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	15	0	1	5	C
chr4	175645616	175645616	G	A	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.47	3	chr4	175645616	.	G	A	65.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.09;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	15	0	1	5	C
chr4	175645635	175645635	T	C	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.34	3	chr4	175645635	.	T	C	66.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175645564_A_T:75,0,120:175645564	13	0	1	7	C
chr4	176792243	176792243	G	T	exonic	VEGFC	.	synonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon1:c.C69A:p.R23R,	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	312	1206	4	0	0	4	0.00165563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs777910535	7.125e-06	1.026e-05	5.66e-06	8.611e-06	0.0005	3.6e-06	2.63e-06	0.0001	7.826e-05	0	2.769e-05	0	0	0	0.0005	3.683e-06	1.733e-05	1.24e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	817.98	35	chr4	176792243	.	G	T	817.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.35;DP=788;ExcessHet=0.0000;FS=0.901;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=0.971;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,32:81:99:832,0,1171	20	0	1	0	.
chr4	177353768	177353768	T	-	intronic	NEIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1141.8	14	chr4	177353765	.	CTTT	CTT,C	1141.8	.	AC=13,1;AF=0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=453;ExcessHet=14.4320;FS=10.800;InbreedingCoeff=-0.5393;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:22:59,0,22,68,34,102	5	0	13	2	.
chr4	182600899	182600900	TT	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,6:9:12:141,140,152,95,113,115,28,37,0,12	0	0	1	0	.
chr4	182600900	182600900	T	-	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2870.88	15	chr4	182600897	.	CTTT	C,CT,CTT	2870.88	.	AC=6,8,19;AF=0.143,0.190,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=240;ExcessHet=4.7172;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=4,8,19;MLEAF=0.095,0.190,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.00;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=1.786	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,6:9:12:141,140,152,95,113,115,28,37,0,12	0	0	1	0	C
chr4	184419575	184419575	-	AAA	intronic	IRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6003.44	35	chr4	184419571	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA,GAAAAA,GAAAAAAA	6003.44	.	AC=1,6,12,7,8,1;AF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=916;ExcessHet=2.5830;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=1,6,12,7,8,1;MLEAF=0.024,0.143,0.286,0.167,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-3.820e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:12,0,2,8,5,0,0:27:99:223,191,485,144,475,627,0,318,322,289,100,309,259,143,262,191,485,475,318,309,485,191,485,475,318,309,485,485	0	0	0	0	.
chr4	184691475	184691475	T	-	intronic	PRIMPOL	.	.	.	Myopia 22, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6914.47	27	chr4	184691473	.	CTT	C,CT	6914.47	.	AC=2,25;AF=0.048,0.595;AN=42;BaseQRankSum=-2.940e-01;DP=719;ExcessHet=8.1482;FS=4.403;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,5:28:47:47,121,582,0,449,445	1	0	0	0	.
chr4	185143295	185143295	C	T	UTR5	SLC25A4	NM_001151:c.-78C>T	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, Autosomal dominant;Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, Autosomal dominant	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947025504	3.009e-05	3.231e-05	3.188e-05	2.85e-05	0.0008	1.964e-05	1.597e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	3.198e-05	9.594e-05	0	5.266e-05	5.254e-05	2.573e-05	8.09e-05	0.0002	2.561e-05	1.833e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	7.36e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	292.98	34	chr4	185143295	.	C	T	292.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.576e+00;DP=652;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:307,0,548	20	0	1	0	.
chr4	185176111	185176111	-	TTTT	intronic	CFAP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	6186.6	22	chr4	185176109	.	CTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,C,CTTTTGTT	6186.6	.	AC=9,9,1,2;AF=0.214,0.214,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.080;DP=641;ExcessHet=0.5132;FS=0.631;InbreedingCoeff=0.1428;MLEAC=9,9,1,2;MLEAF=0.214,0.214,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3,3,0,0:19:3:.:.:176,0,525,3,489,529,145,546,549,672,145,546,549,672,672	6	0	5	0	.
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chr4	185362841	185362841	T	-	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	775.88	1	chr4	185362837	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	775.88	.	AC=4,9,2,1;AF=0.111,0.250,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=289;ExcessHet=0.3152;FS=1.512;InbreedingCoeff=0.0669;MLEAC=3,9,2,1;MLEAF=0.083,0.250,0.056,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,2,0:8:1:18,36,103,0,60,58,1,64,13,68,36,103,60,64,103	6	0	2	3	C
chr4	185362841	185362841	-	T	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	775.88	1	chr4	185362837	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTT,C	775.88	.	AC=4,9,2,1;AF=0.111,0.250,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=289;ExcessHet=0.3152;FS=1.512;InbreedingCoeff=0.0669;MLEAC=3,9,2,1;MLEAF=0.083,0.250,0.056,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,2,0:8:1:18,36,103,0,60,58,1,64,13,68,36,103,60,64,103	6	0	2	3	C
chr4	185398796	185398797	AA	-	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1128.58	8	chr4	185398794	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1128.58	.	AC=7,8,6,2;AF=0.167,0.190,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=240;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5707;MLEAC=6,8,5,2;MLEAF=0.143,0.190,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0,0:8:18:90,96,131,0,35,18,96,131,35,131,96,131,35,131,131	1	1	5	0	.
chr4	185398797	185398797	A	-	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1128.58	8	chr4	185398794	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1128.58	.	AC=7,8,6,2;AF=0.167,0.190,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=240;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5707;MLEAC=6,8,5,2;MLEAF=0.143,0.190,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0,0:8:18:90,96,131,0,35,18,96,131,35,131,96,131,35,131,131	1	1	5	0	C
chr4	185398797	185398797	-	A	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1128.58	8	chr4	185398794	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1128.58	.	AC=7,8,6,2;AF=0.167,0.190,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=240;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5707;MLEAC=6,8,5,2;MLEAF=0.143,0.190,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6,0,0:8:18:90,96,131,0,35,18,96,131,35,131,96,131,35,131,131	1	1	5	0	C
chr4	185508522	185508522	G	A	exonic	PDLIM3	.	nonsynonymous SNV	PDLIM3:NM_014476:exon5:c.C439T:p.R147C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	632122	not_specified|Primary_dilated_cardiomyopathy|Hypertrophic_cardiomyopathy	MedGen:CN169374|EFO:EFO_0000407,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001644,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001725,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005159,Human_Phenotype_Ontology:HP:0200130,MONDO:MONDO:0005021,MeSH:D002311,MedGen:C0007193,Orphanet:217604|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194,Orphanet:217569	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	T	1.0	D	0.993	D	0.000	D	1.000	D	0.69	N	1.28	T	-0.964	T	0.154	T	0.775	4.585	24.9	5.97	2.833	7.573	20.432	0.331	0.0166630286097	.	.	2.483e-05	0	0	0	0	4.507e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs769851440	9.577e-06	9.577e-06	9.529e-06	9.626e-06	2.987e-05	5.56e-06	4.35e-06	5.31e-06	3.88e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	9.893e-06	0	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	6.55e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.905	0.50856	L	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9639	0.38428	T	0.154	0.48395	T	10	0.57157737	0.65349	D	0.016663	0.38021	T	.	.	0.29	0.25081	.	.	0.5668708901896886	0.56615	.	.	0.582495212555	0.50436	T	0.078622	0.35935	T	0.022222	0.54682	T	-0.109002	0.62691	T	0.853280067443848	0.50451	D	0.918608	0.70760	D	0.23833428	0.46710	0.20783187	0.45059	0.23833428	0.46710	0.20783187	0.45058	-6.33	0.48959	T	0.3078358442861302	0.40559	0.145	0.32030	B	.	.	5.150502	0.86261	28.9	0.99925071405511312	0.99042	0.97725	0.76683	D	AEFDGBI	0.947496	0.95810	D	0.683916971154635	0.78577	6.900051	0.744828437971687	0.85772	8.68084	0.999999999999823	0.74766	0.581397	0.33459	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.622129	0.49086	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	7.694000	0.83480	11.863000	0.98373	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.432	0.99087	878	0.29785	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	1152.98	33	chr4	185508522	.	G	A	1152.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.000e-03;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=0.997;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=-1.650e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,41:78:99:1167,0,1041	20	0	1	0	.
chr4	185623080	185623080	C	T	exonic	SORBS2	.	synonymous SNV	SORBS2:NM_001145674:exon7:c.G2049A:p.R683R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757420550	1.163e-05	1.163e-05	1.497e-05	8.25e-06	1.529e-05	7.08e-06	5.79e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	0	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	655.98	33	chr4	185623080	.	C	T	655.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=3.376;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,25:72:99:670,0,1369	20	0	1	0	.
chr4	185656441	185656441	-	T	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	911.09	11	chr4	185656440	.	CT	C,CTT	911.09	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.552;DP=370;ExcessHet=14.4320;FS=2.790;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.564;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,4,0:22:22:.:.:22,0,381,76,393,469	7	0	12	0	C
chr4	186082228	186082233	AAAAAA	-	intronic	TLR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2416.99	12	chr4	186082224	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CA,CAA,CAAAA,C	2416.99	.	AC=4,2,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.200,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=208;ExcessHet=0.0008;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=6,4,5,5,2;MLEAF=0.300,0.200,0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,4,3,3,0:10:2:529,334,299,161,142,138,102,99,30,60,178,159,2,0,140,334,299,142,99,159,299	2	0	2	11	.
chr4	186082226	186082233	AAAAAAAA	-	intronic	TLR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2416.99	12	chr4	186082224	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CA,CAA,CAAAA,C	2416.99	.	AC=4,2,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.200,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=208;ExcessHet=0.0008;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=6,4,5,5,2;MLEAF=0.300,0.200,0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,4,3,3,0:10:2:529,334,299,161,142,138,102,99,30,60,178,159,2,0,140,334,299,142,99,159,299	2	0	2	11	C
chr4	186082227	186082233	AAAAAAA	-	intronic	TLR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2416.99	12	chr4	186082224	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CA,CAA,CAAAA,C	2416.99	.	AC=4,2,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.200,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=208;ExcessHet=0.0008;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=6,4,5,5,2;MLEAF=0.300,0.200,0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,4,3,3,0:10:2:529,334,299,161,142,138,102,99,30,60,178,159,2,0,140,334,299,142,99,159,299	2	0	2	11	C
chr4	186082229	186082233	AAAAA	-	intronic	TLR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2416.99	12	chr4	186082224	.	CAAAAAAAAA	CAAA,CA,CAA,CAAAA,C	2416.99	.	AC=4,2,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.200,0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=208;ExcessHet=0.0008;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=6,4,5,5,2;MLEAF=0.300,0.200,0.250,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,4,3,3,0:10:2:529,334,299,161,142,138,102,99,30,60,178,159,2,0,140,334,299,142,99,159,299	2	0	2	11	C
chr4	186167514	186167517	AAAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,6,0,0:8:25:273,225,209,117,117,93,225,209,117,209,41,44,0,44,25,225,209,117,209,44,209,225,209,117,209,44,209,209	1	1	0	1	.
chr4	186167516	186167517	AA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,6,0,0:8:25:273,225,209,117,117,93,225,209,117,209,41,44,0,44,25,225,209,117,209,44,209,225,209,117,209,44,209,209	1	1	0	1	C
chr4	186167513	186167517	AAAAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,6,0,0:8:25:273,225,209,117,117,93,225,209,117,209,41,44,0,44,25,225,209,117,209,44,209,225,209,117,209,44,209,209	1	1	0	1	C
chr4	186167515	186167517	AAA	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,6,0,0:8:25:273,225,209,117,117,93,225,209,117,209,41,44,0,44,25,225,209,117,209,44,209,225,209,117,209,44,209,209	1	1	0	1	C
chr4	186167517	186167517	A	-	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3791.94	4	chr4	186167511	.	CAAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C,CAAAAA	3791.94	.	AC=6,15,3,10,1,1;AF=0.150,0.375,0.075,0.250,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=263;ExcessHet=0.0090;FS=2.692;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=6,17,3,10,1,1;MLEAF=0.150,0.425,0.075,0.250,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,2,0,6,0,0:8:25:273,225,209,117,117,93,225,209,117,209,41,44,0,44,25,225,209,117,209,44,209,225,209,117,209,44,209,209	1	1	0	1	C
chr4	186280863	186280865	TTT	-	intronic	F11	.	.	.	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	733.61	9	chr4	186280856	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CTTTTTT	733.61	.	AC=4,4,1;AF=0.133,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=150;ExcessHet=0.2102;FS=1.595;InbreedingCoeff=0.0788;MLEAC=5,5,1;MLEAF=0.167,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.23;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:7:76:76,88,238,88,238,238,0,150,150,141	8	1	2	6	.
chr4	186670320	186670320	G	T	intronic	FAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	12	chr4	186670320	.	G	T	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	.
chr4	189941109	189941109	T	C	intronic	FRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190688307	0	2.943e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.225e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	65.2	3	chr4	189941109	.	T	C	65.2	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=302;ExcessHet=0.1072;FS=5.714;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=57.24;MQRankSum=-3.307e+00;QD=2.10;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:189941104_C_T:51,0,427:189941104	19	0	2	0	.
chr5	443211	443211	A	0	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2995A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	629.59	6	chr5	443211	.	A	AGGCGGAGGG,*	629.59	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.957;DP=157;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=54.94;MQRankSum=0.00;QD=21.71;ReadPosRankSum=-7.180e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,5:8:99:0|1:443204_GCA_G:201,210,336,0,126,111:443204	18	0	1	1	.
chr5	443262	443262	-	GGCGGCGGCGGC	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2944_-2943insGGCGGCGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2159.07	9	chr5	443229	.	GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	GGGCGGCGGCGGC,*,G,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	2159.07	.	AC=13,9,2,1,1,2;AF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=165;ExcessHet=0.0001;FS=7.049;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=12,10,2,1,1,1;MLEAF=0.316,0.263,0.053,0.026,0.026,0.026;MQ=58.86;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0,0,0:8:99:336,210,201,126,0,111,336,210,126,336,336,210,126,336,336,336,210,126,336,336,336,336,210,126,336,336,336,336	4	5	1	2	C
chr5	443245	443262	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	-	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2961_-2944del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2159.07	9	chr5	443229	.	GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	GGGCGGCGGCGGC,*,G,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	2159.07	.	AC=13,9,2,1,1,2;AF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=165;ExcessHet=0.0001;FS=7.049;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=12,10,2,1,1,1;MLEAF=0.316,0.263,0.053,0.026,0.026,0.026;MQ=58.86;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0,0,0:8:99:336,210,201,126,0,111,336,210,126,336,336,210,126,336,336,336,210,126,336,336,336,336,210,126,336,336,336,336	4	5	1	2	C
chr5	443260	443262	GGC	-	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2946_-2944del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2159.07	9	chr5	443229	.	GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	GGGCGGCGGCGGC,*,G,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGC,GGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	2159.07	.	AC=13,9,2,1,1,2;AF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=165;ExcessHet=0.0001;FS=7.049;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=12,10,2,1,1,1;MLEAF=0.316,0.263,0.053,0.026,0.026,0.026;MQ=58.86;MQRankSum=0.00;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0,0,0:8:99:336,210,201,126,0,111,336,210,126,336,336,210,126,336,336,336,210,126,336,336,336,336,210,126,336,336,336,336	4	5	1	2	C
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chr5	621280	621280	A	G	intronic	CEP72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026541222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.98	1	chr5	621280	.	A	G	70.98	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1838;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	9	0	1	11	.
chr5	767286	767286	C	G	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	975.98	35	chr5	767286	.	C	G	975.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.017e+00;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=-7.000e-02;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,38:63:99:990,0,650	20	0	1	0	.
chr5	834026	834026	A	G	intronic	ZDHHC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	101.5	4	chr5	834026	.	A	G	101.5	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=48.41;MQRankSum=-1.902e+00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:115,0,174	20	0	1	0	.
chr5	901238	901238	C	T	intronic	TRIP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.081e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	78.42	29	chr5	901238	.	C	T	78.42	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.10;DP=595;ExcessHet=0.1072;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.751;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:28:50:50,0,296	12	0	2	7	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16284.48	27	chr5	1065195	.	A	C,*	16284.48	.	AC=18,24;AF=0.429,0.571;AN=42;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=18,24;MLEAF=0.429,0.571;MQ=60.00;QD=21.37;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,42,0:42:99:1|1:1065175_A_G:1886,126,0,1886,126,1886:1065175	0	5	0	0	.
chr5	1080234	1080234	-	GCGCACGCAGACG	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	175.06	3	chr5	1080234	.	A	AGCGCACGCAGACG,*	175.06	.	AC=4,2;AF=0.500,0.250;AN=8;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=8,6;MLEAF=1.00,0.750;MQ=60.00;QD=17.51;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:1080186_CGGAGCCACGCAGAGGCTCTACCCCCACGCCCTCCACCCGCGGCGCGGAGACACCAGGAGCCACGCAGAGGCTCTGCCCCCACGCCCTCCACCCACGGCGCGGAGACACCA_C:189,189,189,15,15,0:1080186	1	2	0	17	C
chr5	1080234	1080234	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	175.06	3	chr5	1080234	.	A	AGCGCACGCAGACG,*	175.06	.	AC=4,2;AF=0.500,0.250;AN=8;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=8,6;MLEAF=1.00,0.750;MQ=60.00;QD=17.51;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:1080186_CGGAGCCACGCAGAGGCTCTACCCCCACGCCCTCCACCCGCGGCGCGGAGACACCAGGAGCCACGCAGAGGCTCTGCCCCCACGCCCTCCACCCACGGCGCGGAGACACCA_C:189,189,189,15,15,0:1080186	1	2	0	17	C
chr5	1210503	1210503	T	G	exonic	SLC6A19	.	nonsynonymous SNV	SLC6A19:NM_001003841:exon3:c.T403G:p.W135G,	Hartnup disorder, Autosomal recessive;Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.99	D	0.000	D	1.000	D	3.865	H	-1.43	T	0.785	D	0.764	D	0.843	2.889	15.63	4.13	1.642	4.908	13.445	0.770	0.444267094548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292124668	6.159e-06	6.156e-06	6.809e-06	5.503e-06	7.194e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	1.656e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.99	0.78936	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999994	0.58761	D	4.875	0.99749	H	-1.43	0.80730	T	-12.03	0.99635	D	0.797	0.79310	0.785	0.94230	D	0.764	0.91981	D	10	0.9823771	0.98314	D	0.444267	0.94223	D	0.770	0.92253	0.83	0.93978	0.908206165211	0.90729	0.9216210694403587	0.92138	1.01568644223	0.74939	0.69039028883	0.65762	T	0.800598	0.94911	D	0.378143	0.88590	D	0.305	0.88446	D	0.999729812145233	0.98678	D	0.924807	0.72410	D	0.97508633	0.98714	0.95999336	0.98971	0.97508633	0.98714	0.95999336	0.98972	-16.079	0.97877	D	0.8782388216067427	0.93681	0.579	0.67990	P	.	.	4.661671	0.74412	26.2	0.97220022090961211	0.32896	0.92448	0.55735	D	AEFDGBHCI	0.810570	0.73378	D	0.655025948857499	0.76696	6.534163	0.487875945987827	0.67187	5.050357	0.999999999838303	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.13	4.13	0.47661	6.034000	0.70575	4.666000	0.44258	0.595000	0.32841	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.849000	0.40138	0.0:0.0:0.0:1.0	13.445	0.60589	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1654.98	35	chr5	1210503	.	T	G	1654.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.309e+00;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=3.721;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,75:154:99:1669,0,2048	20	0	1	0	.
chr5	1414446	1414446	G	0	intronic	SLC6A3	.	.	.	Parkinsonism-dystonia, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	112.58	40	chr5	1414446	.	G	T,*	112.58	.	AC=1,1;AF=0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.2119;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0073;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:75:0|1:1414446_G_T:119,0,75,126,84,210:1414446	9	0	1	10	.
chr5	1414453	1414491	GCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGT	0	intronic	SLC6A3	.	.	.	Parkinsonism-dystonia, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	817.69	60	chr5	1414453	.	GCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGT	G,TCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGT,*	817.69	.	AC=10,1,1;AF=0.313,0.031,0.031;AN=32;DP=60;ExcessHet=0.0002;FS=2.601;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.344,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,4,0:6:66:.:.:241,165,246,78,0,66,248,250,84,333	9	4	1	5	C
chr5	5232603	5232604	TT	-	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	120	18	4	1	83	89	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2263.35	5	chr5	5232600	.	CTTTT	CTT,CT,C,CTTT	2263.35	.	AC=14,9,3,9;AF=0.350,0.225,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=246;ExcessHet=0.0077;FS=1.613;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=14,9,3,8;MLEAF=0.350,0.225,0.075,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,6,0,0:7:11:239,242,249,11,18,0,242,249,18,249,242,249,18,249,249	1	4	0	1	.
chr5	5232602	5232604	TTT	-	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	120	18	4	1	83	89	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2263.35	5	chr5	5232600	.	CTTTT	CTT,CT,C,CTTT	2263.35	.	AC=14,9,3,9;AF=0.350,0.225,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=246;ExcessHet=0.0077;FS=1.613;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=14,9,3,8;MLEAF=0.350,0.225,0.075,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,6,0,0:7:11:239,242,249,11,18,0,242,249,18,249,242,249,18,249,249	1	4	0	1	C
chr5	5232604	5232604	T	-	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	120	18	4	1	83	89	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2263.35	5	chr5	5232600	.	CTTTT	CTT,CT,C,CTTT	2263.35	.	AC=14,9,3,9;AF=0.350,0.225,0.075,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=246;ExcessHet=0.0077;FS=1.613;InbreedingCoeff=0.4052;MLEAC=14,9,3,8;MLEAF=0.350,0.225,0.075,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,6,0,0:7:11:239,242,249,11,18,0,242,249,18,249,242,249,18,249,249	1	4	0	1	C
chr5	5234898	5234898	T	C	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	2	223	0	1	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538076194	6.704e-05	0.0001	4.408e-05	9.066e-05	0.0018	4.905e-05	4.352e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0	0	4.72e-06	0.0003	0.0018	0.0001	0.0001	4.017e-05	0.0002	0.0042	8.564e-05	7.053e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	347.08	13	chr5	5234898	.	T	C	347.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=263;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=2.76;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10:15:99:0|1:5234870_A_AG:361,0,135:5234870	20	0	1	0	C
chr5	6453712	6453713	CA	-	intronic	UBE2QL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	481.95	2	chr5	6453709	.	GCACA	GCA,G	481.95	.	AC=7,1;AF=0.500,0.071;AN=14;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=13,3;MLEAF=0.929,0.214;MQ=60.00;QD=25.70;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:53:213,70,53,129,0,123	3	3	0	14	.
chr5	6606700	6606700	A	-	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8121.41	28	chr5	6606697	.	TAAA	TAA,T,TA	8121.41	.	AC=3,25,3;AF=0.071,0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=316;ExcessHet=2.2868;FS=6.079;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3,24,2;MLEAF=0.071,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,16,0:16:48:1|1:6606694_G_A:720,720,720,48,48,0,720,720,48,720:6606694	1	0	2	0	.
chr5	6606699	6606700	AA	-	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8121.41	28	chr5	6606697	.	TAAA	TAA,T,TA	8121.41	.	AC=3,25,3;AF=0.071,0.595,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=316;ExcessHet=2.2868;FS=6.079;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3,24,2;MLEAF=0.071,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,16,0:16:48:1|1:6606694_G_A:720,720,720,48,48,0,720,720,48,720:6606694	1	0	2	0	C
chr5	7884010	7884010	A	C	intronic	MTRR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	117.54	5	chr5	7884010	.	A	C	117.54	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3773;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=23.51;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	16	1	0	4	.
chr5	7891292	7891292	-	T	intronic	MTRR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6474.39	42	chr5	7891289	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	6474.39	.	AC=6,9,15,5;AF=0.143,0.214,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=633;ExcessHet=2.5830;FS=3.428;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,9,15,5;MLEAF=0.143,0.214,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-5.790e-01;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:9,9,13,16,0:47:49:576,218,605,102,224,278,170,49,0,219,446,450,339,290,630	0	0	0	0	C
chr5	10391439	10391439	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1941.3	14	chr5	10391436	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT,GTTTTTT	1941.3	.	AC=3,3,7,2,2;AF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.718;DP=762;ExcessHet=0.6491;FS=40.311;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=3,3,7,2,2;MLEAF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.537;SOR=2.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,5,6,0,0:22:8:102,122,321,8,238,267,0,164,82,115,122,321,238,164,321,122,321,238,164,321,321	7	0	2	1	.
chr5	10391439	10391439	-	TTT	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1941.3	14	chr5	10391436	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT,GTTTTTT	1941.3	.	AC=3,3,7,2,2;AF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.718;DP=762;ExcessHet=0.6491;FS=40.311;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=3,3,7,2,2;MLEAF=0.075,0.075,0.175,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.30;ReadPosRankSum=0.537;SOR=2.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,5,6,0,0:22:8:102,122,321,8,238,267,0,164,82,115,122,321,238,164,321,122,321,238,164,321,321	7	0	2	1	C
chr5	10391962	10391962	T	-	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	116.7	11	chr5	10391960	.	CTT	CT,C	116.7	.	AC=1,2;AF=0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=238;ExcessHet=0.3476;FS=5.305;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1,2;MLEAF=0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=2.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,0:11:56:56,0,150,77,162,239	17	0	1	1	C
chr5	10394800	10394800	-	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3108.5	56	chr5	10394799	.	AT	A,ATT	3108.5	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.308;DP=1537;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=-8.810e-01;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,10,6:41:99:.:.:149,0,420,143,279,622	1	0	17	0	C
chr5	10400537	10400537	C	T	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs972281984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-05	6.567e-05	7.725e-05	5.386e-05	0.0001	3.522e-05	2.62e-05	2.269e-05	9.1e-06	2.414e-05	0	0.0001	0.0012	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	111.71	2	chr5	10400537	.	C	T	111.71	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=61;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1266;MLEAC=6;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,65	4	0	2	15	C
chr5	10618247	10618247	G	T	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs527262370	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	3.218e-05	5.697e-05	0	0	0.0003	0	0.0008	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	0	0	0	9.409e-05	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	584.33	33	chr5	10618247	.	G	T	584.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=673;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:598,0,701	19	0	1	1	.
chr5	10650145	10650145	T	0	UTR3	ANKRD33B	NM_001164440:c.*32T>0	.	.	.	.	0	141	4	0	81	85	0.013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	210.93	27	chr5	10650145	.	T	C,*	210.93	.	AC=1,10;AF=0.024,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.315e+00;DP=583;ExcessHet=2.2868;FS=2.334;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1,10;MLEAF=0.024,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.740;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,15:30:99:546,591,1221,0,630,585	11	0	1	0	C
chr5	10973821	10973821	G	C	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	79.36	11	chr5	10973821	.	G	C	79.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:93:93,0,107	19	0	1	1	.
chr5	13701510	13701510	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	16169.76	70	chr5	13701508	.	GAA	GA,G	16169.76	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.454;DP=1594;ExcessHet=0.6491;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,36,4:67:99:847,0,451,765,509,1598	4	6	9	0	.
chr5	13841053	13841053	T	C	exonic	DNAH5	.	synonymous SNV	DNAH5:NM_001369:exon34:c.A5562G:p.K1854K,	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	YES	0	1518	3	1	0	5	0.0016442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1140.98	37	chr5	13841053	.	T	C	1140.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=4.362;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=2.15;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,44:80:99:1155,0,723	20	0	1	0	C
chr5	13884916	13884916	-	CA	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9108.13	33	chr5	13884914	.	GCA	G,GCACA	9108.13	.	AC=20,2;AF=0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=625;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=20,2;MLEAF=0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25,0:25:75:911,75,0,911,75,911	4	3	12	0	C
chr5	13886138	13886140	AAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,7,9,0,0:23:41:244,263,336,84,173,219,41,113,0,67,263,336,173,113,336,263,336,173,113,336,336	0	0	2	0	C
chr5	13886139	13886140	AA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,7,9,0,0:23:41:244,263,336,84,173,219,41,113,0,67,263,336,173,113,336,263,336,173,113,336,336	0	0	2	0	C
chr5	13886140	13886140	A	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,7,9,0,0:23:41:244,263,336,84,173,219,41,113,0,67,263,336,173,113,336,263,336,173,113,336,336	0	0	2	0	C
chr5	13886137	13886140	AAAA	-	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9623.36	38	chr5	13886135	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CA,C	9623.36	.	AC=7,12,13,1,2;AF=0.167,0.286,0.310,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=900;ExcessHet=2.5830;FS=4.396;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=7,11,13,1,2;MLEAF=0.167,0.262,0.310,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,7,9,0,0:23:41:244,263,336,84,173,219,41,113,0,67,263,336,173,113,336,263,336,173,113,336,336	0	0	2	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2384.07	59	chr5	14465511	.	C	T	2384.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-5.860e-01;DP=1168;ExcessHet=22.9655;FS=226.361;InbreedingCoeff=-0.6875;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.640;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,35:79:99:243,0,581	3	0	16	2	.
chr5	14465919	14465919	C	-	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.23	3	chr5	14465918	.	GC	G	45.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	17	0	1	3	C
chr5	14600935	14600936	TT	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,2,0,6,3:16:70:296,126,201,261,237,370,0,70,137,115,88,127,227,80,228	2	0	1	0	.
chr5	14600936	14600936	T	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,2,0,6,3:16:70:296,126,201,261,237,370,0,70,137,115,88,127,227,80,228	2	0	1	0	C
chr5	14600934	14600936	TTT	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4004.87	11	chr5	14600932	.	CTTTT	CTT,CTTT,CT,C	4004.87	.	AC=6,13,10,3;AF=0.143,0.310,0.238,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.920;DP=224;ExcessHet=0.2067;FS=12.016;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=6,14,10,3;MLEAF=0.143,0.333,0.238,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,2,0,6,3:16:70:296,126,201,261,237,370,0,70,137,115,88,127,227,80,228	2	0	1	0	C
chr5	14749028	14749028	T	A	intronic	ANKH	.	.	.	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759745737	1.325e-05	1.237e-05	1.917e-06	2.429e-05	9.963e-05	7.69e-06	6.01e-06	4.63e-05	3.252e-05	0	0	0	0	0	0	8.994e-06	0	9.963e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.22	5	chr5	14749028	.	T	A	53.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.87;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,146	20	0	1	0	.
chr5	16474670	16474670	-	TT	UTR3	RETREG1	NM_019000:c.*70_*71insAA;NM_001034850:c.*70_*71insAA	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4756.44	36	chr5	16474669	.	CT	CTT,CTTT,C	4756.44	.	AC=14,1,5;AF=0.333,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.970e-01;DP=813;ExcessHet=15.5231;FS=4.572;InbreedingCoeff=-0.5322;MLEAC=15,1,5;MLEAF=0.357,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:24,7,0,8:39:34:83,34,581,182,578,742,0,352,543,543	3	0	12	0	.
chr5	16710724	16710724	C	G	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.259e-06	5.809e-05	0	4.319e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.448e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	101.28	11	chr5	16710724	.	C	G	101.28	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.556;DP=283;ExcessHet=3.6146;FS=9.715;InbreedingCoeff=-0.2721;MLEAC=6;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:3:.:.:3,0,57	8	0	7	6	.
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chr5	19644493	19644493	C	T	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	10	chr5	19644493	.	C	T	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	C
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chr5	20003790	20003790	C	A	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.08	1	chr5	20003790	.	C	A	59.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=52.18;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:20003790_C_A:69,0,204:20003790	16	0	1	4	C
chr5	20003791	20003791	G	A	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203822712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.58	1	chr5	20003791	.	G	A	59.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1400;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=52.18;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:20003790_C_A:69,0,204:20003790	15	0	1	5	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4569.26	156	chr5	24487804	.	A	G	4569.26	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.985e+00;DP=3556;ExcessHet=36.0830;FS=192.015;InbreedingCoeff=-0.8072;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.76;SOR=11.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,48:176:99:454,0,3117	2	0	19	0	.
chr5	24511561	24511561	-	AGAGAG	intronic	CDH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	7378.65	19	chr5	24511545	.	CAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAG,CAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAG,C	7378.65	.	AC=3,17,2,1,1,1;AF=0.075,0.425,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=597;ExcessHet=0.1768;FS=1.075;InbreedingCoeff=0.2610;MLEAC=2,18,2,1,1,1;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,14,0,0,0,0:18:66:.:.:759,408,354,122,0,66,660,400,118,617,660,400,118,617,617,660,400,118,617,617,617,660,400,118,617,617,617,617	4	0	0	1	C
chr5	31449135	31449135	-	A	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	752.21	14	chr5	31449134	.	CA	C,CAA	752.21	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=273;ExcessHet=14.4320;FS=1.095;InbreedingCoeff=-0.4877;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0:18:87:87,0,243,123,261,383	7	0	13	0	.
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chr5	32130046	32130046	T	-	intronic	GOLPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	38.79	3	chr5	32130045	.	GT	G	38.79	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	19	0	1	1	.
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chr5	33648996	33648996	G	A	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.768e-06	3.613e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	152.78	28	chr5	33648996	.	G	A	152.78	.	AC=7;AF=0.175;AN=40;BaseQRankSum=-8.280e-01;DP=792;ExcessHet=2.5830;FS=78.848;InbreedingCoeff=-0.2265;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.21;SOR=8.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,10:41:14:14,0,626	13	0	7	1	.
chr5	33881565	33881565	-	TT	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	710.15	17	chr5	33881564	.	CT	C,CTTT,CTT	710.15	.	AC=6,1,2;AF=0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=478;ExcessHet=4.7172;FS=2.581;InbreedingCoeff=-0.2829;MLEAC=6,1,2;MLEAF=0.143,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4,0,0:12:70:.:.:70,0,175,94,187,281,94,187,281,281	12	0	6	0	C
chr5	34811583	34811583	-	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,16,0,0:16:47:.:.:355,355,355,47,47,0,355,355,47,355,355,355,47,355,355	5	0	0	3	.
chr5	34811583	34811583	-	AA	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,16,0,0:16:47:.:.:355,355,355,47,47,0,355,355,47,355,355,355,47,355,355	5	0	0	3	C
chr5	34811583	34811583	-	AAA	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2717.77	15	chr5	34811582	.	TA	T,TAA,TAAA,TAAAA	2717.77	.	AC=1,14,3,2;AF=0.028,0.389,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=294;ExcessHet=0.0204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2629;MLEAC=1,15,3,2;MLEAF=0.028,0.417,0.083,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,16,0,0:16:47:.:.:355,355,355,47,47,0,355,355,47,355,355,355,47,355,355	5	0	0	3	C
chr5	35025765	35025765	C	A	exonic	AGXT2	.	stopgain	AGXT2:NM_001306173:exon9:c.G961T:p.E321X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1942	0.536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	0.000	D	1.000	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.469	39	4.74	1.323	6.384	16.092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455883443	2.736e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.75e-06	0.0003	6.4e-07	4.3e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.044710	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.339	0.38027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.540069	0.95463	D	0.634849	0.97827	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	10.502858	0.99768	48	0.99777704542382495	0.86519	0.96312	0.68525	D	AEFBI	0.816471	0.73819	D	1.03861379400437	0.96813	15.179	0.875071645309083	0.94393	12.72497	0.999999934829284	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.62	4.74	0.59717	6.588000	0.73964	7.561000	0.60481	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.0:0.8655:0.1345:0.0	16.092	0.80903	720	0.55521	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1963.98	33	chr5	35025765	.	C	A	1963.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.547e+00;DP=918;ExcessHet=0.0000;FS=4.211;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,78:137:99:1978,0,1474	20	0	1	0	.
chr5	35102502	35102502	-	CTCCT	intronic	PRLR	.	.	.	Multiple fibroadenomas of the breast, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1439.47	8	chr5	35102497	.	ACTCCT	ACTCCTCTCCT,ACTCCTCTCCTCTCCT,A,TCTCCT	1439.47	.	AC=9,6,2,1;AF=0.281,0.188,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=79;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5477;MLEAC=11,5,2,2;MLEAF=0.344,0.156,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.06;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:34:76,82,126,82,126,126,82,126,126,126,0,43,43,43,34	6	4	1	5	.
chr5	35102502	35102502	-	CTCCTCTCCT	intronic	PRLR	.	.	.	Multiple fibroadenomas of the breast, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1439.47	8	chr5	35102497	.	ACTCCT	ACTCCTCTCCT,ACTCCTCTCCTCTCCT,A,TCTCCT	1439.47	.	AC=9,6,2,1;AF=0.281,0.188,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=79;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5477;MLEAC=11,5,2,2;MLEAF=0.344,0.156,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.06;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,0,0,0,3:5:34:76,82,126,82,126,126,82,126,126,126,0,43,43,43,34	6	4	1	5	C
chr5	36629700	36629700	-	A	intronic	SLC1A3	.	.	.	Episodic ataxia, type 6, Autosomal dominant	.	93	123	5	0	5	10	0.0199203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	244.87	18	chr5	36629699	.	GA	G,GAA	244.87	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.183;DP=257;ExcessHet=1.7912;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1879;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,0:15:35:35,0,256,71,265,336	14	0	4	1	.
chr5	36680263	36680263	A	G	intronic	SLC1A3	.	.	.	Episodic ataxia, type 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.724e-05	3.025e-05	3.069e-05	8.043e-05	0.0008	4.189e-05	3.717e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0008	5.136e-06	3.027e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1548.98	35	chr5	36680263	.	A	G	1548.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.36;DP=833;ExcessHet=0.0000;FS=1.399;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-5.350e-01;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,60:148:99:1563,0,2344	20	0	1	0	C
chr5	36683747	36683747	C	T	intronic	SLC1A3	.	.	.	Episodic ataxia, type 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025615997	1.061e-05	1.324e-05	1.093e-05	1.031e-05	1.067e-05	5.37e-06	3.91e-06	4.44e-06	2.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.067e-05	6.978e-05	0	6.587e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	515.98	17	chr5	36683747	.	C	T	515.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.101e+00;DP=551;ExcessHet=0.0000;FS=1.911;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=-1.151e+00;SOR=0.290	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:530,0,748	20	0	1	0	C
chr5	36958001	36958001	A	G	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs74804890	2.953e-05	0.0001	3.166e-05	2.752e-05	0.0001	2.026e-05	1.712e-05	1.924e-05	1.171e-05	0.0001	3.688e-05	0.0002	3.333e-05	2.579e-05	0	2.461e-05	0	3.116e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	326.22	13	chr5	36958001	.	A	G	326.22	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=303;ExcessHet=2.0135;FS=19.365;InbreedingCoeff=-0.3323;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=1.30;SOR=4.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:16:73:.:.:73,0,156	7	0	6	8	.
chr5	37024169	37024169	A	-	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	288.84	41	chr5	37024166	.	CAAA	CAA,C	288.84	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4381;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:59:183,75,59,110,0,132	8	1	1	10	C
chr5	37024167	37024169	AAA	-	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.828e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	288.84	41	chr5	37024166	.	CAAA	CAA,C	288.84	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4381;MLEAC=6,2;MLEAF=0.273,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:59:183,75,59,110,0,132	8	1	1	10	C
chr5	37114899	37114899	-	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5404.88	56	chr5	37114898	.	CA	C,CAA	5404.88	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.154;DP=1228;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5668;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,9,0:56:52:52,0,1039,193,1066,1259	4	1	14	0	.
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chr5	37325771	37325771	-	A	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1543.91	12	chr5	37325768	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1543.91	.	AC=8,9,5,2;AF=0.211,0.237,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=265;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2804;MLEAC=8,9,4,2;MLEAF=0.211,0.237,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,4,0,0:12:35:35,58,174,0,116,105,58,174,116,174,58,174,116,174,174	1	0	5	2	C
chr5	37328227	37328227	C	T	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	39.23	12	chr5	37328227	.	C	T	39.23	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.235;DP=340;ExcessHet=0.1128;FS=7.784;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:16:16,0,149	16	0	2	3	C
chr5	37605338	37605338	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.87	16	chr5	37605338	.	T	C	119.87	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.061;DP=464;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7:20:45:.:.:45,0,235	12	0	3	6	.
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chr5	37815493	37815493	-	TCCTCCTCCTCCTCCTCC	UTR3	GDNF	NM_001190469:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001190468:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_199231:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001278098:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_000514:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGA	.	.	Central hypoventilation syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5342.91	16	chr5	37815487	.	TTCCTCC	TTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,T	5342.91	.	AC=9,3,2,1,1,1;AF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=468;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,3,2,1,1,1;MLEAF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0,0,0,0:15:99:220,0,346,247,364,611,247,364,611,611,247,364,611,611,611,247,364,611,611,611,611,247,364,611,611,611,611,611	6	1	6	0	.
chr5	37815493	37815493	-	TCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC	UTR3	GDNF	NM_001190469:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001190468:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_199231:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_001278098:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA;NM_000514:c.*157_*158insGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA	.	.	Central hypoventilation syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5342.91	16	chr5	37815487	.	TTCCTCC	TTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCC,TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC,T	5342.91	.	AC=9,3,2,1,1,1;AF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.997;DP=468;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,3,2,1,1,1;MLEAF=0.214,0.071,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0,0,0,0:15:99:220,0,346,247,364,611,247,364,611,611,247,364,611,611,611,247,364,611,611,611,611,247,364,611,611,611,611,611	6	1	6	0	C
chr5	38383963	38383963	G	T	intronic	EGFLAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.93	12	chr5	38383963	.	G	T	34.93	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	.
chr5	38528853	38528853	-	ACAC	intronic	LIFR	.	.	.	Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6823.62	31	chr5	38528849	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC	6823.62	.	AC=2,15,2,1;AF=0.048,0.357,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.370e-01;DP=895;ExcessHet=8.0185;FS=2.856;InbreedingCoeff=-0.3364;MLEAC=2,15,2,1;MLEAF=0.048,0.357,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.57;ReadPosRankSum=-5.950e-01;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,5,10,0,0:27:99:.:.:310,137,626,0,227,317,328,594,382,751,328,594,382,751,751	4	0	0	0	.
chr5	38549663	38549663	T	C	intronic	LIFR	.	.	.	Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.23	2	chr5	38549663	.	T	C	64.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.70;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38549663_T_C:72,0,162:38549663	11	0	1	9	C
chr5	38549667	38549667	C	A	intronic	LIFR	.	.	.	Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.71	2	chr5	38549667	.	C	A	63.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1310;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38549663_T_C:72,0,162:38549663	12	0	1	8	C
chr5	38549668	38549668	A	G	intronic	LIFR	.	.	.	Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964015379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.202e-05	9.195e-05	8.996e-05	9.418e-05	0.0003	5.53e-05	4.366e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.59	2	chr5	38549668	.	A	G	63.59	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38549663_T_C:72,0,162:38549663	12	0	1	8	C
chr5	38947281	38947281	T	C	exonic	RICTOR	.	nonsynonymous SNV	RICTOR:NM_001285440:exon32:c.A3442G:p.I1148V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.0	B	0.005	B	0.000	D	1.000	D	0.975	L	0.56	T	-0.957	T	0.118	T	0.192	2.540	14.45	4.69	2.228	5.831	11.333	0.082	0.0170925678962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.428e-06	3.42e-06	4.094e-06	2.755e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.482	0.08559	T	0.843	0.03579	T	0.0	0.02946	B	0.005	0.11217	B	0.000000	0.84330	D	0.044001	0.999991	0.58761	D	1.21	0.30464	L	0.55	0.54728	T	-0.44	0.14588	N	0.241	0.27197	-0.9565	0.39825	T	0.118	0.41538	T	10	0.14503619	0.27517	T	0.017093	0.38644	T	0.082	0.23913	0.363	0.36874	0.123314135267	0.11883	0.4418484881593754	0.44101	0.322719168632	0.34454	0.678290426731	0.64023	T	0.060768	0.31476	T	-0.129136	0.31636	T	-0.423272	0.30702	T	0.768729686737061	0.44362	D	0.90321	0.68443	D	0.11075876	0.26176	0.062235177	0.12145	0.11075876	0.26176	0.062235177	0.12145	-3.495	0.16628	T	.	.	0.076	0.06571	B	.;.	.;.	2.853322	0.37674	20.6	0.98652150399654537	0.44206	0.96785	0.70926	D	AEBI	0.611421	0.59988	D	0.0252201160382862	0.43003	2.60195	0.220661417202987	0.50995	3.285987	0.999969899223352	0.48965	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.84	4.69	0.58546	5.813000	0.68876	6.182000	0.54646	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:0.0703:0.0:0.9297	11.333	0.48723	226	0.91233	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1297.98	34	chr5	38947281	.	T	C	1297.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.493e+00;DP=808;ExcessHet=0.0000;FS=2.654;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.59;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,54:112:99:1312,0,1558	20	0	1	0	.
chr5	39169643	39169643	G	A	intronic	FYB1	.	.	.	.	.	615	903	3	1	0	5	0.00276091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907614011	2.76e-05	3.967e-05	3.967e-05	1.831e-05	0.0007	1.286e-05	9.57e-06	1.563e-05	1.095e-05	0	0	0	0	0	0.0007	3.797e-05	0	1.932e-05	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	528.34	32	chr5	39169643	.	G	A	528.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.439;DP=549;ExcessHet=0.0000;FS=3.581;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:542,0,281	19	0	1	1	.
chr5	40851965	40851965	A	T	intronic	CARD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955061304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0.0005	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	126.63	9	chr5	40851965	.	A	T	126.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1040;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.10;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:138,0,63	14	0	1	6	.
chr5	40937850	40937850	T	C	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	140	1380	2	0	0	2	0.000724113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs149998680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	9.622e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0007	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.16	7	chr5	40937850	.	T	C	56.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.638e+00;DP=191;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0360;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-6.480e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:70:70,0,257	20	0	1	0	.
chr5	40964580	40964580	C	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	7678.43	7	chr5	40964580	.	C	T,*	7678.43	.	AC=33,2;AF=0.825,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=214;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3516;MLEAC=34,2;MLEAF=0.850,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.24;ReadPosRankSum=0.344;SOR=2.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:40964580_C_T:624,42,0,624,42,624:40964580	1	14	3	1	C
chr5	40964582	40964582	A	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	7677.29	7	chr5	40964582	.	A	G,*	7677.29	.	AC=33,2;AF=0.825,0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.38;DP=222;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3516;MLEAC=34,2;MLEAF=0.850,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.69;ReadPosRankSum=0.682;SOR=2.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14,0:14:42:1|1:40964580_C_T:624,42,0,624,42,624:40964580	1	14	3	1	C
chr5	40979598	40979598	-	T	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2333.11	5	chr5	40979596	.	CTT	CT,CTTT,C	2333.11	.	AC=21,2,2;AF=0.500,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=219;ExcessHet=0.0958;FS=3.200;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=21,2,2;MLEAF=0.500,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,2:10:41:95,0,75,101,98,211,41,51,161,168	5	7	5	0	C
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	235.72	8	chr5	41202921	.	C	G	235.72	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=199;ExcessHet=12.5857;FS=2.950;InbreedingCoeff=-0.4116;MLEAC=13;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.33;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=1.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:24:24,0,126	3	0	10	8	.
chr5	41843347	41843347	C	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	240.25	13	chr5	41843347	.	C	G	240.25	.	AC=12;AF=0.600;AN=20;BaseQRankSum=1.39;DP=153;ExcessHet=10.3881;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1560;MLEAC=16;MLEAF=0.800;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.480;SOR=1.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:15:.:.:15,0,88	0	2	8	11	.
chr5	42647575	42647575	-	A	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.58	55	chr5	42647574	.	CA	C,CAA,CAAA	3628.58	.	AC=14,5,2;AF=0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=921;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7844;MLEAC=14,4,2;MLEAF=0.333,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12,0,0:49:99:192,0,618,278,721,1101,278,721,1101,1101	1	0	13	0	.
chr5	42647575	42647575	-	AA	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.58	55	chr5	42647574	.	CA	C,CAA,CAAA	3628.58	.	AC=14,5,2;AF=0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.540e-01;DP=921;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7844;MLEAC=14,4,2;MLEAF=0.333,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12,0,0:49:99:192,0,618,278,721,1101,278,721,1101,1101	1	0	13	0	C
chr5	43238284	43238284	T	C	intronic	NIM1K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.845e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.28	3	chr5	43238284	.	T	C	54.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.43;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43238284_T_C:66,0,246:43238284	17	0	1	3	.
chr5	43238292	43238292	T	-	intronic	NIM1K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.94	3	chr5	43238291	.	CT	C	53.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.43;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.74;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43238284_T_C:66,0,246:43238284	17	0	1	3	C
chr5	43238309	43238309	C	T	intronic	NIM1K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.35	3	chr5	43238309	.	C	T	54.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.43;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.611e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43238284_T_C:66,0,246:43238284	17	0	1	3	C
chr5	44344708	44344708	G	T	intronic	FGF10	.	.	.	Aplasia of lacrimal and salivary glands, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	1	chr5	44344708	.	G	T	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	14	.
chr5	44809335	44809335	C	T	exonic	MRPS30	.	nonsynonymous SNV	MRPS30:NM_016640:exon1:c.C373T:p.P125S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	T	0.239	B	0.053	B	0.210	U	1.000	N	0.69	N	2.4	T	-1.022	T	0.024	T	0.181	-0.274	2.687	.	0.119	1.750	3.642	0.021	0.0146562358819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.746	0.03631	T	0.652	0.06690	T	0.239	0.30839	B	0.053	0.25678	B	0.209540	0.03377	U	3.632360	0.999974	0.18612	N	2.43	0.70455	M	2.4	0.15608	T	0.59	0.02558	N	0.282	0.31925	-1.0217	0.23162	T	0.024	0.10419	T	9	0.07285994	0.10931	T	0.014656	0.34921	T	0.021	0.04004	0.368	0.37687	0.101711395817	0.09552	0.2635074086650599	0.26263	0.201567771287	0.22553	0.569377064705	0.48589	T	0.002291	0.01691	T	-0.249906	0.14110	T	-0.596749	0.13085	T	0.0874139516440114	0.10908	T	0.357964	0.08163	T	0.042489205	0.06454	0.07291787	0.15787	0.042489205	0.06453	0.07291787	0.15786	-7.324	0.56366	T	.	.	0.082	0.08851	B	.	.	1.456376	0.18780	13.92	0.93968191318079386	0.24041	0.19874	0.20829	N	ALL	0.071817	0.14312	N	-1.00081714350302	0.08587	0.4031944	-1.09094087189583	0.07878	0.3849769	0.999999999958767	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.504199	0.09095	0	0.56214	0.19341	0	.	.	.	.	.	0.668000	0.24808	-0.288000	0.10216	0.591000	0.32079	0.320000	0.25502	0.000000	0.08366	0.115000	0.18958	0.0:0.5051:0.4949:0.0	3.642	0.07711	577	0.69927	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2869.98	34	chr5	44809335	.	C	T	2869.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=999;ExcessHet=0.0000;FS=0.476;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=2.58;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,122:233:99:2884,0,2544	20	0	1	0	.
chr5	55126471	55126471	A	-	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3072.67	21	chr5	55126466	.	CAAAAA	CAAAA,CAA,CAAA,CAAAAAA,C	3072.67	.	AC=9,3,6,3,1;AF=0.250,0.083,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.282;DP=352;ExcessHet=13.4021;FS=15.406;InbreedingCoeff=-0.5024;MLEAC=10,3,7,2,1;MLEAF=0.278,0.083,0.194,0.056,0.028;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:7,0,0,0,10,0:17:57:0|1:55126463_T_C:204,223,308,223,308,308,223,308,308,308,0,86,86,86,57,223,308,308,308,86,308:55126463	0	0	7	3	.
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chr5	55269245	55269245	-	AAA	intronic	DHX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1420.19	11	chr5	55269243	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	1420.19	.	AC=2,12,4,3,3;AF=0.048,0.286,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.250;DP=285;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7151;MLEAC=2,12,3,4,2;MLEAF=0.048,0.286,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,2,5,3,0,0:15:28:79,49,229,0,89,89,61,100,28,189,102,177,109,148,211,102,177,109,148,211,211	0	0	2	0	.
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chr5	55433940	55433940	C	G	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.8	2	chr5	55433940	.	C	G	64.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.43;MQRankSum=0.524;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55433937_A_G:75,0,120:55433937	15	0	1	5	C
chr5	55433947	55433947	G	A	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.78	2	chr5	55433947	.	G	A	64.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.43;MQRankSum=0.524;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55433937_A_G:75,0,120:55433937	15	0	1	5	C
chr5	55475203	55475203	T	G	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	484	1037	0	1	0	2	0.000963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352515926	5.219e-06	5.531e-06	6.244e-06	4.188e-06	0.0006	1.53e-06	1.11e-06	0.0001	4.441e-05	0	0	5.908e-05	0	0	0.0006	1.357e-06	2.37e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	520.98	20	chr5	55475203	.	T	G	520.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.161;DP=525;ExcessHet=0.0000;FS=2.965;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:535,0,335	20	0	1	0	C
chr5	55760052	55760052	T	-	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	270.52	14	chr5	55760050	.	ATT	AT,A	270.52	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e-01;DP=286;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:11:45:45,0,166,69,175,243	12	0	8	0	.
chr5	56880980	56880980	A	G	intronic	MAP3K1	.	.	.	46XY sex reversal 6, Autosomal dominant	.	116	1402	4	0	0	4	0.0014245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530847552	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0017	0.0013	9.048e-05	0.0002	0	0	0	0.0031	0.0002	0.0002	5.866e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.398e-05	0.0003	7.571e-05	6.277e-05	8.869e-05	5.281e-05	7.215e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	101.41	9	chr5	56880980	.	A	G	101.41	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:115,0,65	20	0	1	0	.
chr5	58990912	58990912	A	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	960.25	31	chr5	58990910	.	GAA	G,GA,GAAA	960.25	.	AC=2,9,2;AF=0.048,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=1112;ExcessHet=11.8493;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.4837;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.024,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:43,4,7,0:54:57:66,57,1453,0,977,943,183,1326,1050,1367	8	0	2	0	.
chr5	58990912	58990912	-	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	960.25	31	chr5	58990910	.	GAA	G,GA,GAAA	960.25	.	AC=2,9,2;AF=0.048,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-02;DP=1112;ExcessHet=11.8493;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.4837;MLEAC=1,9,2;MLEAF=0.024,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:43,4,7,0:54:57:66,57,1453,0,977,943,183,1326,1050,1367	8	0	2	0	C
chr5	59751574	59751574	-	T	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.503e-05	4.64e-05	0	7.247e-05	0.0012	1.324e-05	8.44e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1296.57	4	chr5	59751574	.	GGTGTGT	GGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GTGTGTGT	1296.57	.	AC=7,3,3,2,2;AF=0.233,0.100,0.100,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=85;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4962;MLEAC=7,4,3,1,2;MLEAF=0.233,0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.25;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,3,0,0:5:39:.:.:229,74,59,184,73,171,57,0,56,39,184,73,171,56,171,184,73,171,56,171,171	5	2	2	6	C
chr5	60160679	60160679	G	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	282	1235	5	0	0	5	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542511737	0.0009	0.0004	0.0007	0.0010	0.0024	0.0007	0.0007	0.0019	0.0017	0	0	0.0004	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.0018	0.0024	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0025	0.0004	0.0004	0.0014	0.0011	2.408e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0034	0.0007	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	555.98	22	chr5	60160679	.	G	A	555.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.711e+00;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=-9.240e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:570,0,460	20	0	1	0	C
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2272.33	5	chr5	60891245	.	T	C	2272.33	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=124;ExcessHet=9.8992;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:7:0|1:60891245_T_C:280,0,7:60891245	0	5	10	6	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	2212.07	5	chr5	60891246	.	G	A,C	2212.07	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=122;ExcessHet=12.9095;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2562;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8,0:9:7:0|1:60891245_T_C:280,0,7,283,31,314:60891245	0	4	10	6	C
chr5	60891246	60891246	G	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	2212.07	5	chr5	60891246	.	G	A,C	2212.07	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=122;ExcessHet=12.9095;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2562;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8,0:9:7:0|1:60891245_T_C:280,0,7,283,31,314:60891245	0	4	10	6	C
chr5	64214734	64214735	TT	-	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs765313017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	9.445e-05	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.87	5	chr5	64214733	.	CTT	C	105.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	18	0	1	2	.
chr5	64291592	64291592	-	T	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	416.2	5	chr5	64291591	.	AT	ATT,ATTT,A	416.2	.	AC=4,2,2;AF=0.105,0.053,0.053;AN=38;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6276;MLEAC=4,1,2;MLEAF=0.105,0.026,0.053;MQ=60.00;QD=26.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:143,15,0,143,15,143,143,15,143,143	15	2	0	2	C
chr5	64291592	64291592	-	TT	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	416.2	5	chr5	64291591	.	AT	ATT,ATTT,A	416.2	.	AC=4,2,2;AF=0.105,0.053,0.053;AN=38;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6276;MLEAC=4,1,2;MLEAF=0.105,0.026,0.053;MQ=60.00;QD=26.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:143,15,0,143,15,143,143,15,143,143	15	2	0	2	C
chr5	64291592	64291592	T	-	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272021168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.343e-05	5.933e-05	2.61e-05	4.115e-05	0.0008	1.278e-05	8.1e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	416.2	5	chr5	64291591	.	AT	ATT,ATTT,A	416.2	.	AC=4,2,2;AF=0.105,0.053,0.053;AN=38;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6276;MLEAC=4,1,2;MLEAF=0.105,0.026,0.053;MQ=60.00;QD=26.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:143,15,0,143,15,143,143,15,143,143	15	2	0	2	C
chr5	64740810	64740810	T	C	intronic	SREK1IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	92.14	4	chr5	64740810	.	T	C	92.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,148	19	0	1	1	.
chr5	65528700	65528700	C	G	intronic	CENPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867341199	5.386e-05	5.384e-05	5.198e-05	5.581e-05	0.0019	4.241e-05	3.883e-05	0.0008	0.0006	0	6.847e-05	0.0005	3.139e-05	0	0.0019	3.456e-05	0.0002	6.086e-05	5.26e-05	5.256e-05	3.856e-05	6.731e-05	0.0003	2.559e-05	1.831e-05	8.888e-05	5.393e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0032	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	56.33	7	chr5	65528700	.	C	G	56.33	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.133e+00;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:70:0|1:65528700_C_G:70,0,159:65528700	20	0	1	0	.
chr5	65551253	65551253	-	AA	intronic	CENPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4513.32	25	chr5	65551249	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C,CAAAAAA	4513.32	.	AC=4,6,10,6,1,3;AF=0.100,0.150,0.250,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.077;DP=835;ExcessHet=6.5132;FS=0.655;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=4,5,10,6,1,2;MLEAF=0.100,0.125,0.250,0.150,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,8,2,6,2,5,2:29:6:352,6,284,149,187,309,188,0,158,234,351,71,184,201,491,89,269,238,69,172,515,359,134,225,221,503,265,611	0	0	3	1	C
chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1627.8	46	chr5	65577087	.	G	C	1627.8	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=965;ExcessHet=12.1646;FS=201.644;InbreedingCoeff=-0.4580;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.82;ReadPosRankSum=1.49;SOR=10.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,27:51:99:0|1:65577087_G_C:381,0,311:65577087	4	0	12	5	.
chr5	65577088	65577088	T	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.535e-06	0	0	0	0	1.524e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374262962	3.556e-06	0.0001	4.236e-06	2.865e-06	4.674e-06	1.04e-06	7.6e-07	1.37e-06	1e-06	0	0	0	0	0	0	4.674e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	319.37	48	chr5	65577088	.	T	C	319.37	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.160e+00;DP=948;ExcessHet=0.3892;FS=116.768;InbreedingCoeff=0.0926;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.12;SOR=7.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,12:52:73:0|1:65577087_G_C:73,0,1266:65577087	14	0	3	4	C
chr5	65577090	65577090	T	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.98	50	chr5	65577090	.	T	C	61.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.757e+00;DP=1020;ExcessHet=0.0000;FS=40.167;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.602;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,12:51:76:0|1:65577087_G_C:76,0,1259:65577087	20	0	1	0	C
chr5	65577091	65577091	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	916.44	44	chr5	65577091	.	G	C,T	916.44	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.527e+00;DP=889;ExcessHet=1.7912;FS=309.775;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=7,1;MLEAF=0.250,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.08;ReadPosRankSum=1.06;SOR=9.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,12,0:50:78:0|1:65577087_G_C:78,0,1243,189,1276,1465:65577087	8	0	5	7	C
chr5	65577091	65577091	G	T	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	916.44	44	chr5	65577091	.	G	C,T	916.44	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.527e+00;DP=889;ExcessHet=1.7912;FS=309.775;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=7,1;MLEAF=0.250,0.036;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.08;ReadPosRankSum=1.06;SOR=9.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,12,0:50:78:0|1:65577087_G_C:78,0,1243,189,1276,1465:65577087	8	0	5	7	C
chr5	68226705	68226705	G	A	exonic	PIK3R1	.	synonymous SNV	PIK3R1:NM_181523:exon2:c.G30A:p.A10A,	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1869102	PIK3R1-related_disorder|Immunodeficiency_36|SHORT_syndrome|Agammaglobulinemia_7,_autosomal_recessive	.|MONDO:MONDO:0014453,MedGen:C4014934,OMIM:616005,Orphanet:397596|MONDO:MONDO:0010026,MedGen:C0878684,OMIM:269880,Orphanet:3163|MONDO:MONDO:0014083,MedGen:C3554689,OMIM:615214	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.961e-05	0	0	0.0003	0	4.681e-05	0.0011	0	4.53e-05	7	154602	rs750929700	3.763e-05	3.762e-05	3.812e-05	3.713e-05	0.0006	2.96e-05	2.656e-05	0.0004	0.0003	0	2.236e-05	0	0.0006	0	0.0003	2.428e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	712.98	42	chr5	68226705	.	G	A	712.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,27:49:99:727,0,516	20	0	1	0	.
chr5	68295005	68295005	-	A	intronic	PIK3R1	.	.	.	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	252.61	10	chr5	68295004	.	CA	C,CAA	252.61	.	AC=5,4;AF=0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=194;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3007;MLEAC=5,4;MLEAF=0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2:10:19:19,43,215,0,172,166	11	0	5	1	C
chr5	69115791	69115791	C	A	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1471539431	7.395e-05	4.1e-05	8e-05	6.832e-05	0.0007	5.666e-05	5.067e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	4.514e-05	3.192e-05	4.146e-05	3.943e-05	3.939e-05	3.857e-05	4.034e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	241.03	21	chr5	69115791	.	C	A	241.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.140e-01;DP=284;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:255,0,288	20	0	1	0	.
chr5	69369549	69369549	G	A	intronic	AK6;RAD17;TAF9	.	.	.	.	.	423	1095	4	0	0	4	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532216259	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0001	0.0002	0	0	9.479e-05	0.0015	0.0003	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	2.407e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0068	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	938.98	34	chr5	69369549	.	G	A	938.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.527;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=4.184;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.06;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,33:52:99:953,0,480	20	0	1	0	.
chr5	69379887	69379887	T	-	intronic	RAD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	216.55	8	chr5	69379885	.	CTT	CT,CTTT,C	216.55	.	AC=4,2,2;AF=0.105,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=100;ExcessHet=0.0419;FS=1.585;InbreedingCoeff=0.2450;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.105,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:11:69,72,95,0,23,11,72,95,23,95	13	1	2	2	.
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chr5	71501676	71501676	-	AA	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3430.96	31	chr5	71501673	.	TAAA	TA,TAAAA,TAA,T,TAAAAA	3430.96	.	AC=4,13,10,2,1;AF=0.095,0.310,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.306;DP=834;ExcessHet=9.6308;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.3693;MLEAC=3,12,10,2,1;MLEAF=0.071,0.286,0.238,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:5,3,0,13,4,0:25:15:297,158,264,262,283,371,30,15,103,51,179,254,313,0,450,262,283,371,103,313,371	0	0	2	0	C
chr5	71513068	71513068	-	A	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4481.37	14	chr5	71513063	.	CAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,CAAAAAA,C,CA	4481.37	.	AC=15,8,7,2,3,4;AF=0.357,0.190,0.167,0.048,0.071,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=274;ExcessHet=0.3300;FS=1.787;InbreedingCoeff=-0.0009;MLEAC=15,7,7,2,3,4;MLEAF=0.357,0.167,0.167,0.048,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,4,3,2,0,0:14:8:236,49,108,54,8,60,127,0,20,110,230,34,23,93,294,220,87,86,138,205,237,220,87,86,138,205,237,237	0	2	1	0	C
chr5	71529562	71529562	G	A	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs992235900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	101.11	1	chr5	71529562	.	G	A	101.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	12	0	1	8	C
chr5	72299064	72299064	G	A	intronic	MRPS27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.9	9	chr5	72299064	.	G	A	36.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.38;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	17	.
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	760.31	18	chr5	72899935	.	C	T	760.31	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-2.210e-01;DP=684;ExcessHet=6.1002;FS=143.882;InbreedingCoeff=-0.5284;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.858;SOR=7.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,10:49:38:38,0,752	2	0	10	9	.
chr5	73082877	73082877	-	T	intronic	FCHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2549.0	20	chr5	73082876	.	AT	A,ATT	2549.0	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=702;ExcessHet=36.0830;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.850;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15,0:30:99:341,0,131,350,204,577	2	0	17	0	.
chr5	73794610	73794610	T	-	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2743.46	7	chr5	73794608	.	CTT	CT,C,CTTT	2743.46	.	AC=3,22,2;AF=0.075,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=274;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1808;MLEAC=3,22,2;MLEAF=0.075,0.550,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,9,0:14:99:280,295,438,0,143,116,295,438,143,438	1	0	2	1	.
chr5	74634163	74634163	C	T	intronic	ENC1	.	.	.	.	.	923	598	1	0	0	1	0.000835422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs145577275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.196e-05	9.187e-05	0.0001	8.063e-05	0.0003	5.526e-05	4.364e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.16	3	chr5	74634163	.	C	T	103.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	18	0	1	2	.
chr5	74705095	74705095	-	A	intronic	HEXB	.	.	.	Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1837.9	5	chr5	74705091	.	CAAAA	CAA,CAAA,CA,C,CAAAAA	1837.9	.	AC=8,15,5,1,2;AF=0.222,0.417,0.139,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=178;ExcessHet=0.3441;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1484;MLEAC=8,15,5,1,2;MLEAF=0.222,0.417,0.139,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,4,0,0:7:11:163,44,53,132,73,154,11,0,48,39,132,73,154,48,154,132,73,154,48,154,154	0	1	0	3	.
chr5	74732939	74732939	-	AC	intronic	GFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9271.8	17	chr5	74732927	.	GACACACACACAC	GACACACAC,GACACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GACACACACACACACAC	9271.8	.	AC=11,4,4,11,4,3;AF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=401;ExcessHet=0.0409;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.3135;MLEAC=11,4,4,11,4,3;MLEAF=0.262,0.095,0.095,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.466	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,6,0,2,9,0,0:18:99:642,357,344,633,369,644,457,197,474,510,146,0,163,117,112,633,369,644,474,163,644,633,369,644,474,163,644,644	1	1	0	0	.
chr5	74768846	74768846	G	T	intronic	NSA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569000620	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0043	0.0041	0	0	0	0	0	0	1.823e-06	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0039	8.662e-05	7.254e-05	0.0026	0.0021	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	363.33	34	chr5	74768846	.	G	T	363.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.60;DP=661;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:377,0,319	19	0	1	1	.
chr5	74776403	74776403	C	A	intronic	NSA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	36.52	12	chr5	74776403	.	C	A	36.52	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.550e-01;DP=307;ExcessHet=0.1128;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.86;SOR=3.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,5:20:29:.:.:29,0,313	13	0	2	6	C
chr5	74819222	74819222	-	A	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	82.85	2	chr5	74819221	.	GA	G,GAA	82.85	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:37:59,65,111,0,46,37	12	0	1	7	.
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.64	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	1.61	L	0.06	T	-0.973	T	0.133	T	0.568	0.412	6.238	-2.42	-0.580	-0.566	0.344	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2381	835.18	74	chr5	75146001	.	A	G	835.18	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-2.826e+00;DP=1745;ExcessHet=6.1002;FS=93.999;InbreedingCoeff=-0.2987;MLEAC=9;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=1.04;SOR=11.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,19:99:3:3,0,1704	11	0	10	0	.
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chr5	77760942	77760942	A	0	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	932.28	3	chr5	77760942	.	A	C,*	932.28	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=70;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3360;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=30.07;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0:7:99:0|1:77760942_A_C:159,0,114,168,126,294:77760942	9	2	3	6	.
chr5	77760951	77760951	C	0	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	889.77	4	chr5	77760951	.	C	T,*	889.77	.	AC=5,2;AF=0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=68;ExcessHet=0.0234;FS=2.020;InbreedingCoeff=0.3146;MLEAC=7,2;MLEAF=0.233,0.067;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=30.68;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4,0:7:99:0|1:77760942_A_C:159,0,114,168,126,294:77760942	10	1	3	6	C
chr5	77760959	77760961	CAT	0	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	846.03	4	chr5	77760959	.	CAT	C,*	846.03	.	AC=14,2;AF=0.389,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=4.506;InbreedingCoeff=0.6476;MLEAC=14,1;MLEAF=0.389,0.028;MQ=59.22;MQRankSum=0.00;QD=33.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0:7:99:0|1:77760959_CAT_C:114,0,159,126,168,294:77760959	9	6	2	3	C
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chr5	78480049	78480049	-	A	UTR3	SCAMP1	NM_001290229:c.*4381_*4382insA;NM_004866:c.*4381_*4382insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	78.13	1	chr5	78480048	.	GA	GAA,G	78.13	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3132;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=57.22;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	8	0	1	11	.
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chr5	79312534	79312534	T	-	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7040.56	24	chr5	79312531	.	CTTT	CTT,CT,C	7040.56	.	AC=24,2,1;AF=0.571,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=954;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5309;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.571,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,25,0,0:39:99:483,0,223,525,298,824,525,298,824,824	0	3	15	0	C
chr5	79312533	79312534	TT	-	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7040.56	24	chr5	79312531	.	CTTT	CTT,CT,C	7040.56	.	AC=24,2,1;AF=0.571,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.418;DP=954;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5309;MLEAC=24,2,1;MLEAF=0.571,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,25,0,0:39:99:483,0,223,525,298,824,525,298,824,824	0	3	15	0	C
chr5	80114656	80114656	A	-	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,2,0,0:11:50:.:.:60,0,96,50,52,166,86,102,159,198,86,102,159,198,198	3	0	11	1	.
chr5	80114656	80114656	-	A	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,2,0,0:11:50:.:.:60,0,96,50,52,166,86,102,159,198,86,102,159,198,198	3	0	11	1	C
chr5	80114656	80114656	-	AA	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	666.26	5	chr5	80114654	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	666.26	.	AC=11,4,2,1;AF=0.275,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=233;ExcessHet=19.3400;FS=1.266;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=12,4,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,2,0,0:11:50:.:.:60,0,96,50,52,166,86,102,159,198,86,102,159,198,198	3	0	11	1	C
chr5	80654889	80654898	TGCAGCGGCC	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2303.18	64	chr5	80654889	.	TGCAGCGGCC	T,*,CGCAGCGGCC	2303.18	.	AC=1,15,1;AF=0.024,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.767;DP=1593;ExcessHet=2.4516;FS=3.537;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,37,0:70:99:1358,1457,2743,0,1286,1172,1457,2743,1286,2743	7	0	1	0	.
chr5	81094687	81094687	G	A	intronic	RASGRF2	.	.	.	.	.	526	995	0	1	0	2	0.00100402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930659700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.567e-05	5.14e-05	8.076e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.545e-05	0.0012	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	118.12	6	chr5	81094687	.	G	A	118.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.050e-01;DP=167;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:132,0,154	20	0	1	0	.
chr5	82217055	82217055	-	AA	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	171.35	1	chr5	82217054	.	CA	C,CAAA,CAA	171.35	.	AC=1,2,2;AF=0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=38;ExcessHet=0.1148;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1449;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:38:38,47,117,47,117,117,0,71,71,65	9	0	1	8	.
chr5	82217055	82217055	-	A	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	171.35	1	chr5	82217054	.	CA	C,CAAA,CAA	171.35	.	AC=1,2,2;AF=0.038,0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=38;ExcessHet=0.1148;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1449;MLEAC=2,2,4;MLEAF=0.077,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:38:38,47,117,47,117,117,0,71,71,65	9	0	1	8	C
chr5	87374147	87374149	ATT	0	intronic	CCNH;RASA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	152.1	9	chr5	87374147	.	ATT	AT,*,A	152.1	.	AC=2,2,1;AF=0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=239;ExcessHet=1.1607;FS=5.008;InbreedingCoeff=-0.1656;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:43:60,66,137,0,55,43,66,137,55,137	16	0	2	0	.
chr5	93647563	93647563	G	C	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	139.61	5	chr5	93647563	.	G	C	139.61	.	AC=6;AF=0.300;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=55;ExcessHet=0.0135;FS=28.621;InbreedingCoeff=0.1178;MLEAC=8;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=5.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:29:29,0,78	6	2	2	11	.
chr5	93743668	93743668	T	-	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	223.88	1	chr5	93743666	.	CTT	C,CT	223.88	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=77;ExcessHet=0.1370;FS=1.317;InbreedingCoeff=0.0320;MLEAC=2,6;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:28:.:.:28,40,114,0,74,68	8	0	1	9	C
chr5	93830560	93830560	C	A	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.97	1	chr5	93830560	.	C	A	33.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr5	94871253	94871253	-	T	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	251.45	34	chr5	94871252	.	CT	C,CTT	251.45	.	AC=5,2;AF=0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=857;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1954;MLEAC=4,2;MLEAF=0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,9,5:61:19:19,0,1114,65,967,1196	14	0	5	0	.
chr5	94894868	94894868	-	TTT	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2474.33	21	chr5	94894867	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	2474.33	.	AC=4,19,2,2;AF=0.095,0.452,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.530e-01;DP=399;ExcessHet=8.1482;FS=3.226;InbreedingCoeff=-0.3432;MLEAC=4,18,2,2;MLEAF=0.095,0.429,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,7,0,3:11:51:228,234,278,58,79,51,234,278,79,278,145,203,0,203,220	1	0	2	0	C
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chr5	96884039	96884046	TATCTATC	-	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5239.35	9	chr5	96884034	.	TTATCTATCTATC	T,TTATCTATC,TTATCTATCTATCTATC,TTATC	5239.35	.	AC=12,7,9,1;AF=0.286,0.167,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=423;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2180;MLEAC=12,7,9,1;MLEAF=0.286,0.167,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,8,5,0:13:99:541,542,544,206,208,185,336,336,0,322,542,544,208,336,544	3	2	2	0	C
chr5	97006374	97006374	-	A	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10185.48	50	chr5	97006373	.	TA	T,TAA	10185.48	.	AC=23,2;AF=0.548,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.478;DP=1036;ExcessHet=25.1139;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.6608;MLEAC=23,2;MLEAF=0.548,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.730e-01;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19,2:43:99:360,0,453,432,423,1036	0	3	16	0	.
chr5	98881257	98881257	-	T	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1511.46	19	chr5	98881252	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,C,CTTT,CT	1511.46	.	AC=8,3,1,5,2;AF=0.200,0.075,0.025,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.084;DP=502;ExcessHet=13.7477;FS=2.190;InbreedingCoeff=-0.4684;MLEAC=8,3,1,5,2;MLEAF=0.200,0.075,0.025,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,2,0,6,0:10:2:.:.:123,152,248,113,183,189,152,248,183,248,0,91,2,91,110,152,248,183,248,91,248	3	0	6	1	.
chr5	108339852	108339852	G	C	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198325262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.552e-05	0	0	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.08	14	chr5	108339852	.	G	C	30.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	.
chr5	108785022	108785022	A	-	intronic	FER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs568423688	0.0009	0.0007	0.0009	0.0009	0.0047	0.0008	0.0008	0.0013	0.0007	0	0.0004	0.0215	0	0	0.0047	0.0005	0.0014	0	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0012	0.0008	0.0007	0.0008	0.0006	0.0006	0	0.0012	0.0170	0	0	0.0034	0.0004	0.0038	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	472.94	36	chr5	108785021	.	GA	G	472.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.950e-01;DP=712;ExcessHet=0.0000;FS=5.085;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=-4.200e-02;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15:40:99:487,0,889	20	0	1	0	.
chr5	108993617	108993617	A	0	intronic	FER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	403.1	5	chr5	108993617	.	A	G,*	403.1	.	AC=3,10;AF=0.079,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=132;ExcessHet=0.0278;FS=1.007;InbreedingCoeff=0.2999;MLEAC=4,11;MLEAF=0.105,0.289;MQ=54.83;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:30:0|1:108993616_C_A:165,0,30,168,42,210:108993616	10	0	3	2	C
chr5	111434293	111434293	-	AAA	intronic	CAMK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	685.26	41	chr5	111434291	.	CAA	C,CA,CAAAAA	685.26	.	AC=9,2,2;AF=0.500,0.111,0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5248;MLEAC=16,2,2;MLEAF=0.889,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:173,15,0,173,15,173,173,15,173,173	2	4	1	12	.
chr5	112266175	112266175	A	G	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	223.98	21	chr5	112266175	.	A	G	223.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.703;DP=464;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:238,0,387	20	0	1	0	.
chr5	112280087	112280087	A	C	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253929127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	433.98	24	chr5	112280087	.	A	C	433.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.882e+00;DP=416;ExcessHet=0.0000;FS=7.005;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.08;ReadPosRankSum=-1.073e+00;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:448,0,353	20	0	1	0	C
chr5	112708882	112708882	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	1152	369	1	0	0	1	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	2556.33	36	chr5	112708882	.	A	G	2556.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.231e+00;DP=906;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,108:231:99:2570,0,3157	19	0	1	1	.
chr5	112734792	112734793	TG	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10500.18	35	chr5	112734792	.	TG	T,*	10500.18	.	AC=13,1;AF=0.342,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.595;DP=2034;ExcessHet=15.6281;FS=3.204;InbreedingCoeff=-0.5686;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,59,0:97:99:1|0:112734777_TTG_T:1098,0,547,1352,770,2506:112734777	5	0	13	2	C
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	881.48	35	chr5	112734793	.	GT	*,G,TT	881.48	.	AC=14,2,1;AF=0.368,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.922;DP=2246;ExcessHet=15.1839;FS=3.242;InbreedingCoeff=-0.5746;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.368,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,65,0,11:97:99:1525,0,220,1806,628,3842,1242,265,2150,1948	3	0	13	2	C
chr5	112740525	112740527	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.009e-05	0.0002	1.885e-05	0	1.936e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.936e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,2,0,0:10:18:207,189,199,18,42,23,124,138,0,119,189,199,42,138,199,189,199,42,138,199,199	1	0	1	1	C
chr5	112740526	112740527	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,2,0,0:10:18:207,189,199,18,42,23,124,138,0,119,189,199,42,138,199,189,199,42,138,199,199	1	0	1	1	C
chr5	112740527	112740527	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,2,0,0:10:18:207,189,199,18,42,23,124,138,0,119,189,199,42,138,199,189,199,42,138,199,199	1	0	1	1	C
chr5	112740524	112740527	CTTT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1707.62	5	chr5	112740524	.	CTTT	C,CT,CTT,*,TTTT	1707.62	.	AC=3,9,12,5,2;AF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=1.0444;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=3,9,12,5,1;MLEAF=0.075,0.225,0.300,0.125,0.025;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,7,2,0,0:10:18:207,189,199,18,42,23,124,138,0,119,189,199,42,138,199,189,199,42,138,199,199	1	0	1	1	C
chr5	112740525	112740525	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	49.22	5	chr5	112740525	.	T	*,C	49.22	.	AC=22,2;AF=0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=447;ExcessHet=5.2939;FS=1.055;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=22,1;MLEAF=0.550,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.48;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7,0:10:5:.:.:189,0,5,171,24,181	2	5	12	1	C
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.53	5	chr5	112740526	.	T	*,C	219.53	.	AC=16,3;AF=0.421,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.010e-01;DP=438;ExcessHet=6.7470;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2706;MLEAC=16,3;MLEAF=0.421,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.20;ReadPosRankSum=-5.590e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7,0:10:5:.:.:189,0,5,171,24,181	3	3	10	2	C
chr5	112740573	112740573	C	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183412531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.573e-06	7.259e-06	0	1.601e-05	1.534e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.534e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	132.53	4	chr5	112740573	.	C	T	132.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.52;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:146,0,143	19	0	1	1	C
chr5	112763363	112763363	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	1472.8	75	chr5	112763363	.	T	G,*	1472.8	.	AC=2,31;AF=0.050,0.775;AN=40;DP=1009;ExcessHet=0.0090;FS=1.000;InbreedingCoeff=0.4805;MLEAC=2,32;MLEAF=0.050,0.800;MQ=60.00;QD=1.65;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,64:64:99:1807,1807,1807,192,192,0	2	1	0	1	C
chr5	112764247	112764247	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6820.89	32	chr5	112764245	.	CAA	C,CA	6820.89	.	AC=11,19;AF=0.275,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.415;DP=714;ExcessHet=6.5132;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.3325;MLEAC=12,19;MLEAF=0.300,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,17,15:42:99:689,147,311,268,0,313	0	0	1	1	C
chr5	112781764	112781764	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	770.17	19	chr5	112781763	.	AT	ATT,A	770.17	.	AC=4,6;AF=0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-4.700e-02;DP=511;ExcessHet=6.5132;FS=1.462;InbreedingCoeff=-0.3056;MLEAC=4,4;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.40;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,3,3:18:4:25,4,271,0,186,275	10	0	4	1	C
chr5	112783632	112783632	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3535.36	40	chr5	112783630	.	CAA	C,CA	3535.36	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.084;DP=740;ExcessHet=51.1880;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,19;MLEAF=0.050,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,7:18:99:106,151,352,0,183,174	0	0	2	1	C
chr5	112783767	112783767	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5165.81	26	chr5	112783765	.	CAA	C,CA	5165.81	.	AC=16,11;AF=0.400,0.275;AN=40;BaseQRankSum=0.026;DP=784;ExcessHet=12.7758;FS=2.865;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=13,11;MLEAF=0.325,0.275;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7,7:24:9:172,0,251,9,46,125	0	0	9	1	C
chr5	112786888	112786888	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,2,0:15:1:21,1,205,0,205,355,53,240,310,335	2	0	12	1	C
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,2,0:15:1:21,1,205,0,205,355,53,240,310,335	2	0	12	1	C
chr5	112786888	112786888	-	TT	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2033.64	23	chr5	112786886	.	CTT	CT,C,CTTTT	2033.64	.	AC=13,5,1;AF=0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.251;DP=647;ExcessHet=24.5663;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.7046;MLEAC=14,3,1;MLEAF=0.350,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,2,0:15:1:21,1,205,0,205,355,53,240,310,335	2	0	12	1	C
chr5	112799185	112799185	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,5,5,0:23:38:149,147,366,0,38,85,148,222,132,305	0	0	3	1	C
chr5	112799185	112799185	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,5,5,0:23:38:149,147,366,0,38,85,148,222,132,305	0	0	3	1	C
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3210.67	31	chr5	112799183	.	CAA	CA,CAAA,C	3210.67	.	AC=8,15,5;AF=0.200,0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=703;ExcessHet=10.3454;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=8,13,5;MLEAF=0.200,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,5,5,0:23:38:149,147,366,0,38,85,148,222,132,305	0	0	3	1	C
chr5	112809599	112809599	A	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,8,24,5:63:99:455,264,1034,0,361,397,532,752,369,1218	0	0	4	1	C
chr5	112809599	112809599	-	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6984.98	45	chr5	112809597	.	CAA	C,CA,CAAA	6984.98	.	AC=4,14,4;AF=0.100,0.350,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=1496;ExcessHet=33.5724;FS=1.251;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4,14,3;MLEAF=0.100,0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-2.170e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,8,24,5:63:99:455,264,1034,0,361,397,532,752,369,1218	0	0	4	1	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	275.14	94	chr5	112818834	.	G	*,T	275.14	.	AC=22,8;AF=0.550,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=1234;ExcessHet=0.0039;FS=6.776;InbreedingCoeff=0.4612;MLEAC=24,7;MLEAF=0.600,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,24,6:30:36:.:.:1722,170,36,674,0,530	3	5	4	1	C
chr5	112821031	112821033	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.289e-05	0.0002	2.904e-05	7.875e-05	0.0002	2.395e-05	1.71e-05	2.607e-05	1.036e-05	2.825e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	4.872e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,2,0:8:24:63,0,148,72,118,174,24,31,93,73,72,118,174,93,174	4	0	2	1	C
chr5	112821032	112821033	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,2,0:8:24:63,0,148,72,118,174,24,31,93,73,72,118,174,93,174	4	0	2	1	C
chr5	112821033	112821033	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,2,0:8:24:63,0,148,72,118,174,24,31,93,73,72,118,174,93,174	4	0	2	1	C
chr5	112821033	112821033	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1223.24	10	chr5	112821030	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1223.24	.	AC=2,8,9,2;AF=0.050,0.200,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=199;ExcessHet=2.6629;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2,8,9,2;MLEAF=0.050,0.200,0.225,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.040	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,2,0:8:24:63,0,148,72,118,174,24,31,93,73,72,118,174,93,174	4	0	2	1	C
chr5	112834260	112834261	TA	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1050.04	20	chr5	112834260	.	TA	T,*	1050.04	.	AC=18,8;AF=0.474,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=4.282;InbreedingCoeff=0.7188;MLEAC=19,8;MLEAF=0.500,0.211;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,6:8:19:.:.:198,116,94,19,0,22	5	5	1	2	C
chr5	112835574	112835575	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,17,0,0:17:50:349,349,349,50,50,0,349,349,50,349,349,349,50,349,349	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,17,0,0:17:50:349,349,349,50,50,0,349,349,50,349,349,349,50,349,349	0	0	0	1	C
chr5	112835575	112835575	-	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,17,0,0:17:50:349,349,349,50,50,0,349,349,50,349,349,349,50,349,349	0	0	0	1	C
chr5	112835573	112835575	TTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317383854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.528e-05	5.638e-05	5.558e-05	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	5100.48	23	chr5	112835572	.	ATTT	AT,ATT,ATTTT,A	5100.48	.	AC=8,17,5,1;AF=0.200,0.425,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=886;ExcessHet=5.0238;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=8,17,5,1;MLEAF=0.200,0.425,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-7.200e-02;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,17,0,0:17:50:349,349,349,50,50,0,349,349,50,349,349,349,50,349,349	0	0	0	1	C
chr5	112836014	112836020	TTTTTTT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22247.84	18	chr5	112836009	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTT	22247.84	.	AC=2,16,5,4,1;AF=0.053,0.421,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=1624;ExcessHet=0.0000;FS=8.098;InbreedingCoeff=0.6521;MLEAC=2,18,5,4,1;MLEAF=0.053,0.474,0.132,0.105,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.884	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,6,43,0,0,0:49:10:2009,1037,951,152,10,0,1653,1054,156,1554,1653,1054,156,1554,1554,1653,1054,156,1554,1554,1554	4	0	0	2	C
chr5	112893102	112893102	-	A	UTR3	SRP19	NM_001204199:c.*1495_*1496insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	7884.62	12	chr5	112893094	.	TAAAAAAAA	TAAAAAAAAA,TAA,TAAA,T,TA,TAAAAA	7884.62	.	AC=4,6,7,1,5,3;AF=0.095,0.143,0.167,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=545;ExcessHet=0.3152;FS=10.377;InbreedingCoeff=0.2229;MLEAC=3,6,7,1,5,3;MLEAF=0.071,0.143,0.167,0.024,0.119,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.54;ReadPosRankSum=0.588;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:6,0,0,0,0,0,2:11:49:49,66,222,66,222,222,66,222,222,222,66,222,222,222,222,66,222,222,222,222,222,0,178,178,178,178,178,225	4	0	3	0	.
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chr5	115832573	115832575	TTT	-	intronic	ATG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2423.95	30	chr5	115832571	.	CTTTT	TTTTT,CT,CTT,C	2423.95	.	AC=9,1,2,1;AF=0.321,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.05;DP=417;ExcessHet=1.2656;FS=5.026;InbreedingCoeff=0.0699;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.393,0.036,0.071,0.036;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,17,0,0,0:27:99:.:.:393,0,120,421,170,591,421,170,591,591,421,170,591,591,591	4	2	5	7	C
chr5	115832574	115832575	TT	-	intronic	ATG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2423.95	30	chr5	115832571	.	CTTTT	TTTTT,CT,CTT,C	2423.95	.	AC=9,1,2,1;AF=0.321,0.036,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.05;DP=417;ExcessHet=1.2656;FS=5.026;InbreedingCoeff=0.0699;MLEAC=11,1,2,1;MLEAF=0.393,0.036,0.071,0.036;MQ=58.93;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.880;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,17,0,0,0:27:99:.:.:393,0,120,421,170,591,421,170,591,591,421,170,591,591,591	4	2	5	7	C
chr5	115866999	115866999	A	G	intronic	AP3S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs568611394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0005	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.01	4	chr5	115866999	.	A	G	101.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:111,0,68	16	0	1	4	.
chr5	115885566	115885566	C	A	intronic	AP3S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922079558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.07	5	chr5	115885566	.	C	A	95.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.01;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:107,0,67	18	0	1	2	C
chr5	116012677	116012677	G	A	intronic	LVRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs137987359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	170.47	4	chr5	116012677	.	G	A	170.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:182,0,99	19	0	1	1	.
chr5	116015733	116015733	C	T	exonic	LVRN	.	synonymous SNV	LVRN:NM_173800:exon18:c.C2724T:p.F908F,	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1249.98	34	chr5	116015733	.	C	T	1249.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=1.634;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,50:99:99:1264,0,1334	20	0	1	0	C
chr5	116545988	116545988	G	A	intronic	SEMA6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.44	17	chr5	116545988	.	G	A	30.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	.
chr5	118947156	118947156	T	G	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	90.0	5	chr5	118947156	.	T	G	90.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:100,0,22	15	0	1	5	.
chr5	119114767	119114767	A	C	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.62	53	chr5	119114767	.	A	C	65.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0892;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119114767_A_C:75,0,120:119114767	13	0	1	7	.
chr5	119114769	119114769	A	T	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.62	53	chr5	119114769	.	A	T	65.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0863;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119114767_A_C:75,0,120:119114767	13	0	1	7	C
chr5	119114772	119114772	G	C	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.62	52	chr5	119114772	.	G	C	65.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0863;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119114767_A_C:75,0,120:119114767	13	0	1	7	C
chr5	119114782	119114782	C	G	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.56	49	chr5	119114782	.	C	G	65.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0759;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119114767_A_C:75,0,120:119114767	13	0	1	7	C
chr5	119114789	119114789	C	T	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.51	51	chr5	119114789	.	C	T	65.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119114767_A_C:75,0,120:119114767	14	0	1	6	C
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chr5	119114794	119114794	A	G	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.72	50	chr5	119114794	.	A	G	65.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119114767_A_C:75,0,120:119114767	13	0	1	7	C
chr5	119132675	119132675	-	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	720.92	9	chr5	119132674	.	CA	C,CAA	720.92	.	AC=14,2;AF=0.368,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=225;ExcessHet=5.2939;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3529;MLEAC=14,2;MLEAF=0.368,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0:9:2:158,2,0,161,24,182	5	2	10	2	C
chr5	119152074	119152074	G	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.932e-05	0	8.724e-05	0	0	6.013e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs754357045	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.49e-05	7.946e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	5.635e-05	0.0003	5.917e-05	5.911e-05	6.426e-05	5.383e-05	0.0004	3.079e-05	2.211e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	685.98	40	chr5	119152074	.	G	A	685.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.910e-01;DP=752;ExcessHet=0.0000;FS=3.040;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.957;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:700,0,693	20	0	1	0	C
chr5	119165289	119165289	A	-	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	955	441	3	0	123	126	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,6,0,0:15:63:135,63,134,63,0,154,166,135,145,257,166,135,145,257,257	1	0	8	1	C
chr5	119165289	119165289	-	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,6,0,0:15:63:135,63,134,63,0,154,166,135,145,257,166,135,145,257,257	1	0	8	1	C
chr5	119165288	119165289	AA	-	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	955	441	3	0	123	126	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3473.4	22	chr5	119165286	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	3473.4	.	AC=14,4,6,1;AF=0.350,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.641;DP=581;ExcessHet=6.4157;FS=4.360;InbreedingCoeff=-0.3463;MLEAC=14,4,6,1;MLEAF=0.350,0.100,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.740e-01;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,6,0,0:15:63:135,63,134,63,0,154,166,135,145,257,166,135,145,257,257	1	0	8	1	C
chr5	123386676	123386678	TAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:6,4,5,4,0,0,4:26:12:.:.:327,12,709,207,0,295,122,512,46,719,346,265,341,275,569,346,265,341,275,569,569,158,74,209,40,368,368,348	0	1	7	0	.
chr5	123386678	123386678	A	-	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:6,4,5,4,0,0,4:26:12:.:.:327,12,709,207,0,295,122,512,46,719,346,265,341,275,569,346,265,341,275,569,569,158,74,209,40,368,368,348	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	A	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:6,4,5,4,0,0,4:26:12:.:.:327,12,709,207,0,295,122,512,46,719,346,265,341,275,569,346,265,341,275,569,569,158,74,209,40,368,368,348	0	1	7	0	C
chr5	123386678	123386678	-	AA	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2284.21	42	chr5	123386676	.	TAA	*,TA,AAA,TAAA,TAAAA,T	2284.21	.	AC=14,3,4,3,4,2;AF=0.333,0.071,0.095,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1180;ExcessHet=9.6308;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,3,4,2,4,2;MLEAF=0.333,0.071,0.095,0.048,0.095,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:6,4,5,4,0,0,4:26:12:.:.:327,12,709,207,0,295,122,512,46,719,346,265,341,275,569,346,265,341,275,569,569,158,74,209,40,368,368,348	0	1	7	0	C
chr5	126367450	126367450	-	GGAGGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,8,0,2,0:10:60:415,416,417,81,83,60,416,417,83,417,336,336,0,336,330,416,417,83,417,336,417	2	1	1	1	.
chr5	126367439	126367450	GGAGGAGGAGGA	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,8,0,2,0:10:60:415,416,417,81,83,60,416,417,83,417,336,336,0,336,330,416,417,83,417,336,417	2	1	1	1	C
chr5	126367448	126367450	GGA	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,8,0,2,0:10:60:415,416,417,81,83,60,416,417,83,417,336,336,0,336,330,416,417,83,417,336,417	2	1	1	1	C
chr5	126367450	126367450	-	GGA	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4451.56	8	chr5	126367432	.	TGGAGGAGGAGGAGGAGGA	TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGA,TGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA,T	4451.56	.	AC=4,16,3,6,2;AF=0.100,0.400,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.126;DP=153;ExcessHet=0.1022;FS=1.307;InbreedingCoeff=0.2301;MLEAC=3,17,3,7,2;MLEAF=0.075,0.425,0.075,0.175,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,8,0,2,0:10:60:415,416,417,81,83,60,416,417,83,417,336,336,0,336,330,416,417,83,417,336,417	2	1	1	1	C
chr5	126559436	126559436	T	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,3,6,10,1,0:43:83:125,139,983,83,608,565,0,339,222,402,132,645,428,459,811,234,825,588,494,808,944	1	0	1	0	.
chr5	126559436	126559436	-	T	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,3,6,10,1,0:43:83:125,139,983,83,608,565,0,339,222,402,132,645,428,459,811,234,825,588,494,808,944	1	0	1	0	C
chr5	126559436	126559436	-	TT	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,3,6,10,1,0:43:83:125,139,983,83,608,565,0,339,222,402,132,645,428,459,811,234,825,588,494,808,944	1	0	1	0	C
chr5	126559434	126559436	GTT	0	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.84	25	chr5	126559434	.	GTT	G,GT,GTTT,GTTTT,*	3000.84	.	AC=2,5,12,1,4;AF=0.048,0.119,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1380;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5784;MLEAC=2,5,11,1,4;MLEAF=0.048,0.119,0.262,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:20,3,6,10,1,0:43:83:125,139,983,83,608,565,0,339,222,402,132,645,428,459,811,234,825,588,494,808,944	1	0	1	0	C
chr5	126593317	126593318	AC	-	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4,0,0,0,0,0:23:54:.:.:54,0,485,111,497,608,111,497,608,608,111,497,608,608,608,111,497,608,608,608,608,111,497,608,608,608,608,608	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4,0,0,0,0,0:23:54:.:.:54,0,485,111,497,608,111,497,608,608,111,497,608,608,608,111,497,608,608,608,608,111,497,608,608,608,608,608	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACACACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4,0,0,0,0,0:23:54:.:.:54,0,485,111,497,608,111,497,608,608,111,497,608,608,608,111,497,608,608,608,608,111,497,608,608,608,608,608	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	AC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4,0,0,0,0,0:23:54:.:.:54,0,485,111,497,608,111,497,608,608,111,497,608,608,608,111,497,608,608,608,608,111,497,608,608,608,608,608	1	0	3	0	C
chr5	126593318	126593318	-	ACACAC	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9593.76	23	chr5	126593308	.	AACACACACAC	AACACACAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACACAC,A	9593.76	.	AC=5,7,1,8,4,2;AF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.357;DP=705;ExcessHet=8.1482;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.3068;MLEAC=5,7,1,8,4,2;MLEAF=0.119,0.167,0.024,0.190,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4,0,0,0,0,0:23:54:.:.:54,0,485,111,497,608,111,497,608,608,111,497,608,608,608,111,497,608,608,608,608,111,497,608,608,608,608,608	1	0	3	0	C
chr5	126604276	126604276	-	TT	intronic	PHAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1206.37	14	chr5	126604274	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	1206.37	.	AC=5,7,1,4,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=361;ExcessHet=2.1081;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=5,8,1,3,1;MLEAF=0.132,0.211,0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,1,0,0,0:8:21:131,0,40,81,21,101,121,49,117,158,121,49,117,158,158,121,49,117,158,158,158	4	0	4	2	.
chr5	126604276	126604276	-	TTTTTTT	intronic	PHAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1206.37	14	chr5	126604274	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	1206.37	.	AC=5,7,1,4,2;AF=0.132,0.184,0.026,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=361;ExcessHet=2.1081;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=5,8,1,3,1;MLEAF=0.132,0.211,0.026,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,1,0,0,0:8:21:131,0,40,81,21,101,121,49,117,158,121,49,117,158,158,121,49,117,158,158,158	4	0	4	2	C
chr5	126914785	126914785	-	ACACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,7,3:10:99:414,420,459,420,459,459,420,459,459,459,420,459,459,459,459,125,171,171,171,171,188,288,294,294,294,294,0,279	0	3	0	5	.
chr5	126914785	126914785	-	ACACACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,7,3:10:99:414,420,459,420,459,459,420,459,459,459,420,459,459,459,459,125,171,171,171,171,188,288,294,294,294,294,0,279	0	3	0	5	C
chr5	126914785	126914785	-	ACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,7,3:10:99:414,420,459,420,459,459,420,459,459,459,420,459,459,459,459,125,171,171,171,171,188,288,294,294,294,294,0,279	0	3	0	5	C
chr5	126914785	126914785	-	AC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,7,3:10:99:414,420,459,420,459,459,420,459,459,459,420,459,459,459,459,125,171,171,171,171,188,288,294,294,294,294,0,279	0	3	0	5	C
chr5	126914768	126914785	ACACACACACACACACAC	-	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208631933	7.655e-05	4.577e-05	9.221e-05	6.242e-05	0.0002	5.404e-05	4.664e-05	7.329e-05	4.954e-05	8.696e-05	0	0	3.664e-05	0	0	8.364e-05	9.422e-05	0.0002	8.435e-05	8.747e-05	6.313e-05	0.0001	0.0001	4.556e-05	3.4e-05	4.566e-05	3.071e-05	6.287e-05	0	8.769e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,7,3:10:99:414,420,459,420,459,459,420,459,459,459,420,459,459,459,459,125,171,171,171,171,188,288,294,294,294,294,0,279	0	3	0	5	C
chr5	126914785	126914785	-	ACACACACACAC	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3032.77	6	chr5	126914767	.	AACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,A,AACACACACACACACACACACACACACACAC	3032.77	.	AC=10,13,4,3,1,1;AF=0.313,0.406,0.125,0.094,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=7.644;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=11,14,4,3,1,1;MLEAF=0.344,0.438,0.125,0.094,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.16;ReadPosRankSum=2.29;SOR=4.718	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,7,3:10:99:414,420,459,420,459,459,420,459,459,459,420,459,459,459,459,125,171,171,171,171,188,288,294,294,294,294,0,279	0	3	0	5	C
chr5	128171926	128171926	A	G	intronic	SLC12A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893351662	2.235e-05	1.593e-05	1.337e-05	3.056e-05	2.983e-05	1.029e-05	6.97e-06	1.271e-05	8.04e-06	0	0	0	0	0	0	2.983e-05	5.131e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	97.71	4	chr5	128171926	.	A	G	97.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:110,0,64	19	0	1	1	.
chr5	128288438	128288438	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6757C:p.D2253H,	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	D	0.999	D	0.695	N	1.000	D	3.32	M	-5.39	D	1.101	D	0.983	D	0.927	4.525	24.4	4.86	2.698	7.609	18.546	0.879	0.430626382782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.694607	0.10146	N	0.852832	1	0.81001	D	3.835	0.95663	H	-5.39	0.99055	D	-5.33	0.84601	D	0.946	0.95374	1.101	0.99694	D	0.983	0.99482	D	9	0.98123467	0.98137	D	0.430626	0.93974	D	0.879	0.96428	0.905	0.97985	0.931387637819	0.93068	0.9248113223682665	0.92458	0.944348631935	0.72353	0.844889104366	0.88841	D	0.843142	0.96360	D	0.584583	0.97082	D	0.601936	0.97034	D	0.999141216278076	0.96328	D	0.989326	0.96464	D	0.6636905	0.76096	0.6756067	0.80952	0.6636905	0.76098	0.6756067	0.80952	-14.719	0.95159	D	.	.	0.995	0.95383	P	.;.;.	.;.;.	6.541209	0.95375	34	0.99491875384234207	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.955192	0.97285	D	0.930340387445476	0.93165	11.86249	0.848877612808232	0.92950	11.73124	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4583	1580.95	81	chr5	128288438	.	C	G	1580.95	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=-1.136e+00;DP=1745;ExcessHet=7.7275;FS=212.727;InbreedingCoeff=-0.5735;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,25:101:92:.:.:92,0,1086	1	0	11	9	.
chr5	129760173	129760173	T	G	intronic	MINAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	101.33	9	chr5	129760173	.	T	G	101.33	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:115,0,148	20	0	1	0	.
chr5	131162320	131162320	-	A	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0,0,0:11:17:17,0,159,43,165,208,43,165,208,208,43,165,208,208,208	4	0	11	0	.
chr5	131162320	131162320	-	AA	intronic	HINT1	.	.	.	Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.9	25	chr5	131162318	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1031.9	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=481;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6968;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0,0,0:11:17:17,0,159,43,165,208,43,165,208,208,43,165,208,208,208	4	0	11	0	C
chr5	131326205	131326205	C	T	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.61	4	chr5	131326205	.	C	T	65.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131326190_T_C:75,0,120:131326190	15	0	1	5	.
chr5	131326206	131326206	A	G	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.58	4	chr5	131326206	.	A	G	65.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131326190_T_C:75,0,120:131326190	15	0	1	5	C
chr5	131326229	131326229	A	C	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.57	3	chr5	131326229	.	A	C	65.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131326190_T_C:75,0,120:131326190	15	0	1	5	C
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	57.77	11	chr5	131986981	.	TCACA	T,*	57.77	.	AC=1,26;AF=0.024,0.619;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=265;ExcessHet=0.8717;FS=2.400;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1,26;MLEAF=0.024,0.619;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,16:16:48:.:.:707,707,707,48,48,0	3	0	1	0	.
chr5	132885249	132885255	CGTGTGT	0	intronic	AFF4	.	.	.	CHOPS syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	3458.89	10	chr5	132885249	.	CGTGTGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGT,*	3458.89	.	AC=23,3,1,2,1;AF=0.639,0.083,0.028,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5038;MLEAC=26,3,1,3,1;MLEAF=0.722,0.083,0.028,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.080	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,2,0,0,5,0:7:49:294,171,151,271,167,258,271,167,258,258,70,0,68,68,49,271,167,258,258,68,258	2	9	1	3	.
chr5	133054516	133054516	G	A	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.33	2	chr5	133054516	.	G	A	69.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	13	0	1	7	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	679.82	15	chr5	133089283	.	G	C	679.82	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=343;ExcessHet=27.7367;FS=102.232;InbreedingCoeff=-0.7931;MLEAC=19;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.81;ReadPosRankSum=0.771;SOR=7.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:60:.:.:60,0,103	2	0	17	2	C
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chr5	133101923	133101927	TTTTT	-	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2872.49	10	chr5	133101921	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,C,CTT,CT	2872.49	.	AC=6,9,9,1,2,1;AF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=678;ExcessHet=14.4320;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.4904;MLEAC=6,9,9,1,1,1;MLEAF=0.143,0.214,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,2,7,0,0,0:16:82:113,128,267,91,245,261,0,119,96,82,128,267,245,119,267,128,267,245,119,267,267,128,267,245,119,267,267,267	0	1	1	0	C
chr5	133959407	133959408	AA	-	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,2,0,0,0:8:25:.:.:25,0,150,54,146,240,27,95,208,253,54,146,240,208,240,54,146,240,208,240,240,54,146,240,208,240,240,240	3	0	2	5	.
chr5	133959408	133959408	-	A	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,2,0,0,0:8:25:.:.:25,0,150,54,146,240,27,95,208,253,54,146,240,208,240,54,146,240,208,240,240,54,146,240,208,240,240,240	3	0	2	5	C
chr5	133959408	133959408	-	AAA	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,2,0,0,0:8:25:.:.:25,0,150,54,146,240,27,95,208,253,54,146,240,208,240,54,146,240,208,240,240,54,146,240,208,240,240,240	3	0	2	5	C
chr5	133959406	133959408	AAA	-	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,2,0,0,0:8:25:.:.:25,0,150,54,146,240,27,95,208,253,54,146,240,208,240,54,146,240,208,240,240,54,146,240,208,240,240,240	3	0	2	5	C
chr5	133959408	133959408	A	-	intronic	C5orf15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1170.51	27	chr5	133959404	.	CAAAA	CAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CA,CAAA,C	1170.51	.	AC=3,5,3,2,5,1;AF=0.094,0.156,0.094,0.063,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.578;DP=284;ExcessHet=0.1728;FS=15.170;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=4,5,3,2,6,1;MLEAF=0.125,0.156,0.094,0.063,0.188,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,2,0,0,0:8:25:.:.:25,0,150,54,146,240,27,95,208,253,54,146,240,208,240,54,146,240,208,240,240,54,146,240,208,240,240,240	3	0	2	5	C
chr5	134371476	134371476	-	CGG	upstream	CDKL3;UBE2B	dist=93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1912.82	12	chr5	134371473	.	TCGG	TCGGCGG,T,TCGGCGGCGG	1912.82	.	AC=5,2,1;AF=0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=357;ExcessHet=0.5418;FS=0.755;InbreedingCoeff=0.0539;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0:13:92:92,0,403,122,412,534,122,412,534,534	14	0	4	0	.
chr5	134371476	134371476	-	CGGCGG	upstream	CDKL3;UBE2B	dist=93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1912.82	12	chr5	134371473	.	TCGG	TCGGCGG,T,TCGGCGGCGG	1912.82	.	AC=5,2,1;AF=0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=357;ExcessHet=0.5418;FS=0.755;InbreedingCoeff=0.0539;MLEAC=5,2,1;MLEAF=0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0,0:13:92:92,0,403,122,412,534,122,412,534,534	14	0	4	0	C
chr5	137498269	137498270	CA	-	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,6,0,0:13:99:135,156,347,0,191,173,156,347,191,347,156,347,191,347,347	1	0	7	0	.
chr5	137498270	137498270	-	CA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,6,0,0:13:99:135,156,347,0,191,173,156,347,191,347,156,347,191,347,347	1	0	7	0	C
chr5	137498270	137498270	-	CACA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4244.57	13	chr5	137498266	.	CCACA	CCA,CCACACA,C,CCACACACA	4244.57	.	AC=13,8,4,1;AF=0.310,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=8.278;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=13,8,4,1;MLEAF=0.310,0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,6,0,0:13:99:135,156,347,0,191,173,156,347,191,347,156,347,191,347,347	1	0	7	0	C
chr5	137639713	137639713	-	A	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,2,0,0:11:11:156,0,26,83,11,155,149,55,154,209,149,55,154,209,209	0	1	14	0	.
chr5	137639713	137639713	-	AA	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,2,0,0:11:11:156,0,26,83,11,155,149,55,154,209,149,55,154,209,209	0	1	14	0	C
chr5	137639713	137639713	A	-	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4309.76	13	chr5	137639711	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA	4309.76	.	AC=21,3,1,2;AF=0.500,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.790e-01;DP=332;ExcessHet=17.4423;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.5486;MLEAC=21,2,1,2;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,2,0,0:11:11:156,0,26,83,11,155,149,55,154,209,149,55,154,209,209	0	1	14	0	C
chr5	138164810	138164810	A	T	exonic	BRD8	.	nonsynonymous SNV	BRD8:NM_001300962:exon11:c.T1512A:p.D504E	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.001	B	0.001	B	0.005	N	0.687	N	0	N	0.86	T	-0.996	T	0.032	T	0.057	-0.698	0.979	-1.33	-0.029	-0.778	1.192	0.041	0.00558885892888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.672	0.05452	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.004637	0.33547	N	0.349230	0.686991	0.30226	N	0	0.06538	N	0.86	0.46777	T	-0.46	0.14978	N	0.064	0.05037	-0.9963	0.30946	T	0.032	0.13811	T	10	0.05225563	0.05232	T	0.005589	0.14439	T	0.130	0.35528	0.136	0.04008	0.386882687439	0.38305	0.08133000816099044	0.08067	0.160302322173	0.18085	0.355854332447	0.18780	T	0.005437	0.07220	T	-0.338383	0.05501	T	-0.72384	0.04612	T	0.0383754334676374	0.03398	T	0.749425	0.37065	T	0.025944237	0.01591	0.022804465	0.00298	0.025944237	0.01591	0.022804465	0.00298	-1.519	0.01803	T	.	.	0.075	0.05845	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	0.342653	0.07159	3.746	0.42537681387206738	0.03142	0.08980	0.14824	N	AEFBI	0.066690	0.13074	N	-0.518380418277744	0.21486	1.140594	-0.51497924032914	0.21746	1.177861	0.00180200092578132	0.08901	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	-1.33	0.08693	-0.775000	0.04785	-1.081000	0.06389	0.691000	0.84096	0.142000	0.23535	0.000000	0.08366	0.948000	0.49324	0.3187:0.112:0.3246:0.2447	1.192	0.01752	172	0.93355	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2011.98	34	chr5	138164810	.	A	T	2011.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.12;DP=869;ExcessHet=0.0000;FS=0.607;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,73:154:99:2026,0,2171	20	0	1	0	.
chr5	138165728	138165728	-	A	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2442.23	24	chr5	138165726	.	CAA	C,CA,CAAA	2442.23	.	AC=9,11,1;AF=0.214,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=359;ExcessHet=20.3822;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.6191;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,3,3:18:54:149,0,194,60,75,151,132,54,96,277	2	0	7	0	C
chr5	138511403	138511405	TAC	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3607.26	24	chr5	138511403	.	TAC	T,CAC,*	3607.26	.	AC=1,10,25;AF=0.024,0.238,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.309;DP=685;ExcessHet=0.1217;FS=0.979;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=1,10,25;MLEAF=0.024,0.238,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-7.260e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,8,22:30:99:1|0:138511393_C_T:1299,1260,1250,921,920,891,295,294,0,219:138511393	1	0	0	0	.
chr5	138567180	138567180	-	A	intronic	HSPA9	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 4, Autosomal dominant;Even-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7712.77	33	chr5	138567179	.	GA	G,GAA	7712.77	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=826;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,23,0:33:99:564,0,188,594,257,851	4	5	11	0	.
chr5	139592598	139592598	T	-	intronic	UBE2D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	151.29	1	chr5	139592596	.	CTT	C,CT	151.29	.	AC=1,3;AF=0.100,0.300;AN=10;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5125;MLEAC=3,7;MLEAF=0.300,0.700;MQ=60.00;QD=21.61;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:26:106,52,46,40,0,26	3	0	0	16	.
chr5	140496463	140496463	-	T	intronic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	155.53	4	chr5	140496461	.	CTT	CTTT,CT,C	155.53	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=115;ExcessHet=0.0154;FS=9.574;InbreedingCoeff=0.1355;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.100,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.125	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,3,0:5:2:49,43,79,2,0,18,59,72,24,89	10	1	1	6	.
chr5	140496463	140496463	T	-	intronic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	155.53	4	chr5	140496461	.	CTT	CTTT,CT,C	155.53	.	AC=4,2,1;AF=0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=115;ExcessHet=0.0154;FS=9.574;InbreedingCoeff=0.1355;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.100,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.125	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,3,0:5:2:49,43,79,2,0,18,59,72,24,89	10	1	1	6	C
chr5	140545712	140545712	-	AA	intronic	ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	262.06	3	chr5	140545711	.	CA	C,CAAA	262.06	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.2906;FS=2.112;InbreedingCoeff=0.1999;MLEAC=7,2;MLEAF=0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:30:42,0,30,48,38,86	9	1	3	7	.
chr5	140557098	140557098	-	C	intronic	SRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15278.61	22	chr5	140557095	.	ACCC	AC,ACC,A,ACCCC	15278.61	.	AC=19,9,10,1;AF=0.452,0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.550e-01;DP=542;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=19,9,10,1;MLEAF=0.452,0.214,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.76;ReadPosRankSum=0.283;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,13,0:19:99:724,346,291,632,339,591,165,0,160,110,632,339,591,160,591	0	3	2	0	.
chr5	140648017	140648017	-	GT	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	11795.45	38	chr5	140648007	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G	11795.45	.	AC=8,5,2,3,1;AF=0.190,0.119,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=1659;ExcessHet=0.5442;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=8,4,2,3,1;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.940;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,39,0,0,0,0:46:54:940,0,54,962,171,1133,962,171,1133,1133,962,171,1133,1133,1133,962,171,1133,1133,1133,1133	7	1	2	0	.
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chr5	140648017	140648017	-	GTGTGTGTGT	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	11795.45	38	chr5	140648007	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G	11795.45	.	AC=8,5,2,3,1;AF=0.190,0.119,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=1659;ExcessHet=0.5442;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=8,4,2,3,1;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.940;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,39,0,0,0,0:46:54:940,0,54,962,171,1133,962,171,1133,1133,962,171,1133,1133,1133,962,171,1133,1133,1133,1133	7	1	2	0	C
chr5	140648017	140648017	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	11795.45	38	chr5	140648007	.	GGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G	11795.45	.	AC=8,5,2,3,1;AF=0.190,0.119,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=1659;ExcessHet=0.5442;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=8,4,2,3,1;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.940;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,39,0,0,0,0:46:54:940,0,54,962,171,1133,962,171,1133,1133,962,171,1133,1133,1133,962,171,1133,1133,1133,1133	7	1	2	0	C
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chr5	140660296	140660298	TTT	-	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	1807.11	3	chr5	140660292	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTT,CT,C,CTTT	1807.11	.	AC=5,7,8,4,1;AF=0.139,0.194,0.222,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.756;DP=217;ExcessHet=0.0124;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2466;MLEAC=4,8,8,3,1;MLEAF=0.111,0.222,0.222,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:3,0,0,0,0,3:6:53:73,82,143,82,143,143,82,143,143,143,82,143,143,143,143,0,62,62,62,62,53	3	2	1	3	C
chr5	141173188	141173188	G	T	exonic	PCDHB7	.	nonsynonymous SNV	PCDHB7:NM_018940:exon1:c.G353T:p.R118L,	.	.	430	1091	0	1	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	T	0.884	P	0.577	P	.	.	0.745	N	2.785	M	0.68	T	-0.618	T	0.222	T	0.514	2.275	13.57	3.72	2.248	0.138	12.094	0.165	0.0368353614526	.	.	8.258e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782647934	8.21e-06	8.209e-06	9.53e-06	6.876e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.47320	D	0.209	0.26798	T	0.884	0.48618	P	0.577	0.50090	P	.	.	.	.	0.745443	0.29692	N	3.26	0.89945	M	0.68	0.51952	T	-4.23	0.75935	D	0.274	0.31027	-0.6175	0.64092	T	0.222	0.58601	T	9	0.3033355	0.47865	T	0.036835	0.57242	D	0.165	0.42395	0.591	0.71999	0.626386034836	0.62333	0.20023411860270382	0.19940	0.151306516326	0.17079	0.251606941223	0.03939	T	0.029406	0.21077	T	-0.0649308	0.42134	T	-0.331045	0.41352	T	0.895951747894287	0.54759	D	0.439356	0.12115	T	0.18013853	0.39120	0.27108026	0.53005	0.18013853	0.39120	0.27108026	0.53004	-8.022	0.61220	D	.	.	0.158	0.34992	B	.	.	2.052133	0.26091	16.99	0.99574112145822968	0.72561	0.45228	0.27492	N	AEFBI	0.316987	0.42111	N	0.236240678289581	0.52961	3.467411	0.14466343023555	0.46860	2.925169	0.825155962269917	0.24594	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	0.183000	0.16729	.	.	-0.120000	0.14102	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.965000	0.52897	0.086:0.0:0.914:0.0	12.094	0.53042	651	0.62880	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1765.98	101	chr5	141173188	.	G	T	1765.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.75;DP=1091;ExcessHet=0.0000;FS=3.348;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.84;ReadPosRankSum=-2.458e+00;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,64:119:99:1780,0,1377	20	0	1	0	.
chr5	141428862	141428862	T	-	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	315.89	1	chr5	141428860	.	CTT	CT,C	315.89	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4135;MLEAC=3,6;MLEAF=0.188,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.30;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:53:122,128,196,0,67,53	5	1	0	13	.
chr5	141433370	141433370	-	CTAT	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3360.45	9	chr5	141433358	.	CCTATCTATCTAT	CCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTATCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTAT,C	3360.45	.	AC=11,1,10,1;AF=0.262,0.024,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=270;ExcessHet=0.0046;FS=5.830;InbreedingCoeff=0.4867;MLEAC=11,1,10,1;MLEAF=0.262,0.024,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.45;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,3,0:8:99:330,126,111,331,126,333,206,0,208,200,331,126,333,208,333	7	1	4	0	.
chr5	141433370	141433370	-	CTATCTATCTAT	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3360.45	9	chr5	141433358	.	CCTATCTATCTAT	CCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTATCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTAT,C	3360.45	.	AC=11,1,10,1;AF=0.262,0.024,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=270;ExcessHet=0.0046;FS=5.830;InbreedingCoeff=0.4867;MLEAC=11,1,10,1;MLEAF=0.262,0.024,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.45;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,3,0:8:99:330,126,111,331,126,333,206,0,208,200,331,126,333,208,333	7	1	4	0	C
chr5	141433367	141433370	CTAT	-	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3360.45	9	chr5	141433358	.	CCTATCTATCTAT	CCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTATCTATCTATCTATCTAT,CCTATCTAT,C	3360.45	.	AC=11,1,10,1;AF=0.262,0.024,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=270;ExcessHet=0.0046;FS=5.830;InbreedingCoeff=0.4867;MLEAC=11,1,10,1;MLEAF=0.262,0.024,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.45;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,3,0:8:99:330,126,111,331,126,333,206,0,208,200,331,126,333,208,333	7	1	4	0	C
chr5	141472264	141472264	G	A	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925973401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	8.672e-05	7.263e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	183.92	1	chr5	141472264	.	G	A	183.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.620e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0073;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.44;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:49:0|1:141472264_G_A:193,0,49:141472264	14	0	1	6	C
chr5	141510985	141510985	G	A	exonic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7;PCDHGC3;PCDHGC4;PCDHGC5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGC3:NM_002588:exon4:c.G2617A:p.G873S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	1.79	L	-3.77	D	1.023	D	0.906	D	0.823	5.005	29.4	4.9	2.540	8.889	18.260	0.737	0.518339274741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1278517639	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	2.519e-05	8.31e-06	6.7e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.349e-05	3.311e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.97372	D	0.000185	0.48115	D	0.000000	0.989811	0.54805	D	2.455	0.71248	M	-3.77	0.95595	D	-1.26	0.66665	N	0.431	0.88027	1.023	0.97585	D	0.906	0.96869	D	10	0.4665736	0.59607	T	0.518339	0.95408	D	0.737	0.90852	.	.	0.97481234908	0.97453	0.40812239849666576	0.64827	0.982359219419	0.87527	0.855685651302	0.90469	D	0.116868	0.57851	T	0.426878	0.91375	D	0.375404	0.91268	D	0.995553910732269	0.87638	D	0.974903	0.93146	D	0.35737276	0.76151	0.43573654	0.83199	0.35737276	0.76152	0.43573654	0.83200	-9.297	0.74139	D	.	.	0.236	0.61234	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.418655	0.90668	31	0.99843061548143675	0.92316	0.94230	0.60510	D	AEFDGBCI	0.962014	0.98346	D	0.757660771975103	0.83404	8.008407	0.737951755214267	0.85253	8.526	1.0	0.98316	0.732398	0.92422	0	0.672317	0.65289	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.9	4.9	0.63643	8.993000	0.93082	.	.	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.956000	0.50813	0.0:0.0:1.0:0.0	18.260	0.89971	700	0.57880	Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;.;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain;Cadherin, C-terminal catenin-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	920.98	36	chr5	141510985	.	G	A	920.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.791;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=2.34;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,39:90:99:935,0,1136	20	0	1	0	.
chr5	141527702	141527703	AA	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1205.71	17	chr5	141527699	.	TAAAA	TAA,TAAA,T	1205.71	.	AC=7,8,1;AF=0.194,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.952;DP=520;ExcessHet=10.5502;FS=5.155;InbreedingCoeff=-0.5262;MLEAC=7,9,1;MLEAF=0.194,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:9:69:73,0,121,69,144,222,69,144,222,222	3	1	5	3	.
chr5	141527703	141527703	A	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1205.71	17	chr5	141527699	.	TAAAA	TAA,TAAA,T	1205.71	.	AC=7,8,1;AF=0.194,0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.952;DP=520;ExcessHet=10.5502;FS=5.155;InbreedingCoeff=-0.5262;MLEAC=7,9,1;MLEAF=0.194,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:9:69:73,0,121,69,144,222,69,144,222,222	3	1	5	3	C
chr5	141571332	141571332	G	A	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	273.98	27	chr5	141571332	.	G	A	273.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.429;DP=444;ExcessHet=0.0000;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8:24:99:0|1:141571332_G_A:288,0,648:141571332	20	0	1	0	C
chr5	141571333	141571333	G	A	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.904e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	273.98	27	chr5	141571333	.	G	A	273.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.80;DP=452;ExcessHet=0.0000;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.245;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8:24:99:0|1:141571332_G_A:288,0,648:141571332	20	0	1	0	C
chr5	141573436	141573436	A	-	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5895.46	66	chr5	141573434	.	CAA	C,CA	5895.46	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.575;DP=1201;ExcessHet=36.0830;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=59.77;MQRankSum=-5.560e-01;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,9,12:38:45:214,45,499,0,160,219	0	0	5	0	C
chr5	141655229	141655229	-	ACACACAC	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5229.23	12	chr5	141655225	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACAC,TAC,T	5229.23	.	AC=6,3,3,3,4,2;AF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.266;DP=390;ExcessHet=0.5132;FS=11.943;InbreedingCoeff=0.0448;MLEAC=6,3,3,3,4,1;MLEAF=0.158,0.079,0.079,0.079,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.55;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:11,0,0,0,3,0,0:14:78:.:.:78,111,543,111,543,543,111,543,543,543,0,432,432,432,423,111,543,543,543,432,543,111,543,543,543,432,543,543	4	0	2	2	.
chr5	143041724	143041724	-	AA	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:7,13,0,13,0:33:99:461,106,261,441,277,577,141,0,267,192,441,277,577,267,577	0	0	2	0	.
chr5	143041724	143041724	A	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:7,13,0,13,0:33:99:461,106,261,441,277,577,141,0,267,192,441,277,577,267,577	0	0	2	0	C
chr5	143041724	143041724	-	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6444.49	26	chr5	143041722	.	GAA	G,GAAAA,GA,GAAA	6444.49	.	AC=13,3,12,8;AF=0.310,0.071,0.286,0.190;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=623;ExcessHet=1.7912;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=13,2,12,8;MLEAF=0.310,0.048,0.286,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:7,13,0,13,0:33:99:461,106,261,441,277,577,141,0,267,192,441,277,577,267,577	0	0	2	0	C
chr5	143222249	143222258	ACACACACAC	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13391.29	24	chr5	143222246	.	TACACACACACAC	T,TAC,TACACACAC	13391.29	.	AC=25,2,3;AF=0.595,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=521;ExcessHet=0.7800;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,2,3;MLEAF=0.595,0.048,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=34.78;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18,0,0:18:55:.:.:806,55,0,806,55,806,806,55,806,806	2	7	7	0	C
chr5	143222255	143222258	ACAC	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13391.29	24	chr5	143222246	.	TACACACACACAC	T,TAC,TACACACAC	13391.29	.	AC=25,2,3;AF=0.595,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=521;ExcessHet=0.7800;FS=2.422;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,2,3;MLEAF=0.595,0.048,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=34.78;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18,0,0:18:55:.:.:806,55,0,806,55,806,806,55,806,806	2	7	7	0	C
chr5	146157453	146157453	A	G	exonic	LARS1	.	nonsynonymous SNV	LARS1:NM_001317964:exon9:c.T877C:p.F293L	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	T	0.998	D	0.981	D	0.000	D	1.000	D	0.58	N	1.39	T	-1.044	T	0.116	T	0.878	2.860	15.53	5.25	2.123	9.274	15.463	0.391	0.0315004424248	.	0.000199681	9.061e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs528053176	3.968e-05	3.967e-05	2.859e-05	5.088e-05	0.0003	3.113e-05	2.846e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	2.338e-05	3.312e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.421	0.09866	T	0.917	0.02899	T	0.031	0.20130	B	0.048	0.24975	B	0.000016	0.62929	D	0.124181	1	0.81001	D	0.655	0.16177	N	1.39	0.33842	T	-3.27	0.65512	D	0.824	0.81957	-1.0435	0.16265	T	0.116	0.40964	T	10	0.37803668	0.53982	T	0.032	0.53565	D	0.391	0.70684	0.404	0.43573	0.466655310336	0.46291	0.7751936049078645	0.77469	0.262911644521	0.28850	0.793779551983	0.81017	T	0.02749	0.20123	T	-0.0204493	0.48789	T	0.0373971	0.72759	D	0.19304414144964	0.20022	T	0.874313	0.66162	D	0.4502852	0.64059	0.28130436	0.54111	0.4502852	0.64059	0.28130436	0.54110	-1.036	0.01040	T	0.1399198366584474	0.15613	0.759	0.77926	P	.;.	.;.	3.479763	0.48587	22.6	0.96976193323515025	0.31839	0.99444	0.96106	D	AEFGBI	0.880671	0.80749	D	0.106783784379432	0.46780	2.913102	0.278059695452957	0.54261	3.59161	0.999999993198074	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	9.260000	0.94752	11.025000	0.84998	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	15.463	0.75110	812	0.42537	Aminoacyl-tRNA synthetase, class Ia;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1501.98	35	chr5	146157453	.	A	G	1501.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.140e+00;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,60:113:99:1516,0,1467	20	0	1	0	.
chr5	146510320	146510320	A	-	intronic	TCERG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	423.62	5	chr5	146510318	.	TAA	TA,T	423.62	.	AC=8,4;AF=0.235,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=96;ExcessHet=0.0131;FS=1.890;InbreedingCoeff=0.3202;MLEAC=10,4;MLEAF=0.294,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:100,15,0,100,15,100	9	2	3	4	.
chr5	147027493	147027493	A	C	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.79	2	chr5	147027493	.	A	C	66.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027493_A_C:75,0,120:147027493	12	0	1	8	.
chr5	147027494	147027494	G	A	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895049661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	2.571e-05	0	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.23	2	chr5	147027494	.	G	A	68.23	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027493_A_C:75,0,120:147027493	10	0	1	10	C
chr5	147027503	147027503	T	C	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.68	2	chr5	147027503	.	T	C	67.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.54;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027493_A_C:75,0,120:147027493	11	0	1	9	C
chr5	147027510	147027510	G	C	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.24	2	chr5	147027510	.	G	C	67.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1544;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027493_A_C:75,0,120:147027493	12	0	1	8	C
chr5	147027511	147027511	C	T	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.24	2	chr5	147027511	.	C	T	67.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1544;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027493_A_C:75,0,120:147027493	12	0	1	8	C
chr5	147027513	147027513	A	G	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.75	2	chr5	147027513	.	A	G	67.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1510;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.55;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027493_A_C:75,0,120:147027493	11	0	1	9	C
chr5	147361684	147361684	G	A	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	44.9	13	chr5	147361684	.	G	A	44.9	.	AC=3;AF=0.250;AN=12;BaseQRankSum=0.316;DP=408;ExcessHet=0.8432;FS=30.094;InbreedingCoeff=-0.2358;MLEAC=6;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.497;SOR=5.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:12:12,0,230	3	0	3	15	.
chr5	147405339	147405339	G	A	intronic	DPYSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474194776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	173.91	10	chr5	147405339	.	G	A	173.91	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:187,0,128	19	0	1	1	.
chr5	148114268	148114268	C	0	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3627.14	24	chr5	148114268	.	C	CT,CTT,*	3627.14	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=335;ExcessHet=13.4704;FS=4.880;InbreedingCoeff=-0.4892;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5,0,0:18:99:0|1:148114268_C_CT:133,0,489,172,504,676,172,504,676,676:148114268	5	1	13	0	.
chr5	149495746	149495746	A	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1107delT;NM_001271741:c.*1107delT;NM_001025105:c.*1107delT;NM_001892:c.*1107delT	.	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:12,0,0,0,4:16:73:.:.:73,109,389,109,389,389,109,389,389,389,0,280,280,280,268	0	0	9	1	.
chr5	149495745	149495746	AA	-	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1108_*1107delTT;NM_001271741:c.*1108_*1107delTT;NM_001025105:c.*1108_*1107delTT;NM_001892:c.*1108_*1107delTT	.	.	.	.	1398	99	4	0	21	25	0.019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	5.402e-05	0.0004	6.057e-05	4.649e-05	0.0004	2.079e-05	1.346e-05	0.0001	5.492e-05	0	0	0.0004	0.0004	0	0	0	2.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:12,0,0,0,4:16:73:.:.:73,109,389,109,389,389,109,389,389,389,0,280,280,280,268	0	0	9	1	C
chr5	149495746	149495746	-	AA	UTR3	CSNK1A1	NM_001271742:c.*1106_*1107insTT;NM_001271741:c.*1106_*1107insTT;NM_001025105:c.*1106_*1107insTT;NM_001892:c.*1106_*1107insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2292.44	32	chr5	149495744	.	TAA	TA,TAAA,T,TAAAA	2292.44	.	AC=12,4,3,5;AF=0.300,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=647;ExcessHet=22.9655;FS=1.239;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=12,4,3,5;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:12,0,0,0,4:16:73:.:.:73,109,389,109,389,389,109,389,389,389,0,280,280,280,268	0	0	9	1	C
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4888.92	98	chr5	149609533	.	C	T	4888.92	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.741e+00;DP=2571;ExcessHet=43.6797;FS=190.188;InbreedingCoeff=-0.8847;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=13.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,51:122:99:.:.:876,0,1767	1	0	20	0	.
chr5	149842411	149842411	G	A	intronic	PPARGC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981778549	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	62.97	44	chr5	149842411	.	G	A	62.97	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.301e+00;DP=1188;ExcessHet=0.3300;FS=175.581;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=0.315;SOR=8.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,13:69:34:34,0,1138	17	0	3	1	.
chr5	150117542	150117542	G	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	324.84	18	chr5	150117542	.	G	A,*	324.84	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;BaseQRankSum=1.24;DP=818;ExcessHet=1.8958;FS=8.573;InbreedingCoeff=-0.1785;MLEAC=2,5;MLEAF=0.063,0.156;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.434;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,9,0:19:99:.:.:204,0,340,235,367,601	10	0	2	5	.
chr5	150203820	150203820	-	TGGTGT	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35380195	6.237e-05	9.365e-05	7.137e-05	5.412e-05	0.0005	4.669e-05	4.21e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.941e-05	0	3.15e-05	0	0	6.199e-05	9.072e-05	0	6.969e-05	8.678e-05	0.0001	3.26e-05	0.0002	3.572e-05	2.668e-05	0.0001	7.149e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17742.3	46	chr5	150203820	.	G	GGT,GGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGT,GTGGTGT	17742.3	.	AC=14,9,4,1,1,1;AF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.320e-01;DP=1943;ExcessHet=3.2961;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,9,4,1,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.88;ReadPosRankSum=0.304;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,8,43,0,0,0,0:52:80:1893,1058,928,165,0,80,1615,1065,204,1543,1615,1065,204,1543,1543,1615,1065,204,1543,1543,1543,1615,1065,204,1543,1543,1543,1543	1	0	5	0	.
chr5	150298918	150298918	C	G	intronic	ARSI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005328145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	169.45	9	chr5	150298918	.	C	G	169.45	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.66;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.83;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:183,0,129	19	0	1	1	.
chr5	150618479	150618479	G	A	exonic	SYNPO	.	nonsynonymous SNV	SYNPO:NM_001166208:exon2:c.G112A:p.E38K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.366	B	0.019	B	0.002	N	1.000	D	1.61	L	1.88	T	-1.073	T	0.048	T	0.245	2.130	13.08	3.84	2.265	3.137	9.089	0.040	0.00872959264565	.	.	5.196e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs763095621	6.289e-05	6.156e-05	6.487e-05	6.086e-05	7.044e-05	5.183e-05	4.833e-05	5.768e-05	5.266e-05	0	2.801e-05	0	0	0.0001	0	7.044e-05	8.62e-05	1.262e-05	3.941e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	8.819e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.366	0.34016	B	0.019	0.18783	B	0.001597	0.38554	N	0.000000	0.926147	0.27175	N	1.555	0.39373	L	1.88	0.23884	T	-0.77	0.21429	N	0.321	0.36674	-1.0725	0.08873	T	0.048	0.20395	T	10	0.1267958	0.24108	T	0.00873	0.23050	T	0.040	0.10527	0.257	0.19845	0.184605227958	0.18053	0.33284784469401907	0.33197	0.57651665974	0.53601	0.508530139923	0.40017	T	0.133895	0.46484	T	-0.265131	0.12306	T	-0.433976	0.29485	T	0.306170145354962	0.25257	T	0.717028	0.32946	T	0.38095993	0.59385	0.50133455	0.71172	0.38095993	0.59386	0.50133455	0.71172	-5.841	0.44930	T	.	.	0.118	0.25100	B	.;.	.;.	3.353502	0.46269	22.3	0.99701318305479081	0.80660	0.64845	0.32540	D	AEFDBI	0.225782	0.34982	N	0.0395091088651335	0.43660	2.654702	0.131070438484766	0.46146	2.865475	0.999950857558627	0.48110	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.631631	0.49550	0	.	.	4.93	3.84	0.43422	2.147000	0.41849	7.268000	0.57981	0.676000	0.76740	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.632000	0.32210	0.1194:0.0:0.8806:0.0	9.089	0.35760	866	0.32446	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1077.98	33	chr5	150618479	.	G	A	1077.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=3.087;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,42:79:99:1092,0,827	20	0	1	0	.
chr5	150756634	150756634	C	-	intronic	DCTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.45	3	chr5	150756633	.	TC	T	91.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.24;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,103	17	0	1	3	.
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chr5	151126553	151126553	-	AC	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,9,0,0,0:21:99:776,299,383,502,0,475,797,367,505,850,797,367,505,850,850,797,367,505,850,850,850	0	1	2	0	C
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chr5	151126550	151126553	ACAC	-	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	11037.44	15	chr5	151126543	.	AACACACACAC	A,AACACACAC,AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC	11037.44	.	AC=9,11,7,2,2;AF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=638;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,11,7,2,2;MLEAF=0.214,0.262,0.167,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,12,9,0,0,0:21:99:776,299,383,502,0,475,797,367,505,850,797,367,505,850,850,797,367,505,850,850,850	0	1	2	0	C
chr5	151267817	151267817	T	-	UTR3	GM2A	NM_000405:c.*366delT;NM_001167607:c.*177delT	.	.	GM2-gangliosidosis, AB variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1660.1	5	chr5	151267815	.	CTT	CT,C	1660.1	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=214;ExcessHet=17.4423;FS=4.439;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:62:65,0,62,74,71,146	6	0	14	0	.
chr5	151467305	151467305	-	A	intronic	SLC36A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2649.78	31	chr5	151467304	.	GA	GAA,G	2649.78	.	AC=11,3;AF=0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.438;DP=828;ExcessHet=14.4320;FS=2.278;InbreedingCoeff=-0.4843;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,4,0:24:8:.:.:8,0,596,68,607,676	7	0	11	0	.
chr5	151521333	151521333	C	T	exonic	FAT2	.	nonsynonymous SNV	FAT2:NM_001447:exon19:c.G11260A:p.A3754T,	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	2804396	FAT2-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	1.0	D	0.996	D	0.000	D	1.000	D	2.395	M	0.56	T	-0.156	T	0.489	T	0.703	4.738	26.4	5.99	2.840	5.975	20.478	0.248	0.0459389243967	.	.	6.623e-05	0	0.0003	0	0	6.012e-05	0	6.094e-05	5.82e-05	9	154602	rs756014540	3.421e-05	3.42e-05	3.948e-05	2.888e-05	0.0001	2.632e-05	2.375e-05	4.358e-05	2.767e-05	8.962e-05	0.0001	0	0	1.872e-05	0	3.328e-05	0	4.638e-05	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	9.413e-05	0	1.47e-05	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000009	0.62929	D	0.000000	0.999977	0.53665	D	2.495	0.72670	M	0.56	0.54540	T	-2.43	0.53258	N	0.665	0.67391	-0.1556	0.78778	T	0.489	0.80550	T	10	0.6052849	0.67139	D	0.045939	0.62219	D	0.248	0.55615	0.353	0.35246	0.744494723672	0.74219	0.8735509601123914	0.87321	0.548968386645	0.51815	0.553411483765	0.46338	T	0.104343	0.41381	T	-0.0766959	0.40250	T	-0.0928989	0.63942	T	0.279899838625002	0.24167	T	0.874613	0.58533	D	0.35932797	0.57784	0.44567978	0.67708	0.35932797	0.57785	0.44567978	0.67708	-3.865	0.21779	T	.	.	0.355	0.56888	A	.	.	4.600499	0.72864	25.9	0.99914858296652209	0.98309	0.95800	0.66207	D	AEFBCI	0.710267	0.66409	D	0.544754666452635	0.69761	5.403396	0.611087229997147	0.75742	6.364948	0.999999999188163	0.74766	0.603402	0.35316	0	0.548873	0.16688	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	6.096000	0.71091	5.898000	0.50850	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	20.478	0.99191	877	0.30165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1530.98	34	chr5	151521333	.	C	T	1530.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.631e+00;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=2.709;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,56:106:99:1545,0,1379	20	0	1	0	.
chr5	151790234	151790234	A	-	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1636.13	26	chr5	151790230	.	CAAAA	CAAA,C	1636.13	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=448;ExcessHet=43.6797;FS=3.632;InbreedingCoeff=-0.9084;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.690;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12,0:25:99:207,0,216,245,252,497	1	0	19	0	.
chr5	151849104	151849112	TTTTCTTTC	0	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	487.42	9	chr5	151849104	.	TTTTCTTTC	T,*,TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,TTTCTTTCTTTC	487.42	.	AC=1,6,2,4;AF=0.028,0.167,0.056,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=246;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3060;MLEAC=1,6,2,3;MLEAF=0.028,0.167,0.056,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.50;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9,0,0:9:27:314,330,386,27,33,0,330,386,33,386,330,386,33,386,386	9	0	0	3	.
chr5	151849112	151849112	-	TTTCTTTCTTTC	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	487.42	9	chr5	151849104	.	TTTTCTTTC	T,*,TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,TTTCTTTCTTTC	487.42	.	AC=1,6,2,4;AF=0.028,0.167,0.056,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=246;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3060;MLEAC=1,6,2,3;MLEAF=0.028,0.167,0.056,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.50;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,9,0,0:9:27:314,330,386,27,33,0,330,386,33,386,330,386,33,386,386	9	0	0	3	C
chr5	152405172	152405172	A	-	UTR5	NMUR2	NM_020167:c.-59delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1132.4	21	chr5	152405170	.	GAA	G,GA	1132.4	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.073;DP=607;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6749;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4:15:40:40,77,262,0,174,180	4	0	1	0	.
chr5	154294981	154294982	TG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,17,18,0:35:99:1447,1311,1245,579,572,490,550,537,0,448,1311,1245,572,537,1245	5	0	5	0	.
chr5	154294979	154294982	TGTG	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,17,18,0:35:99:1447,1311,1245,579,572,490,550,537,0,448,1311,1245,572,537,1245	5	0	5	0	C
chr5	154294982	154294982	-	TG	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	8729.92	20	chr5	154294976	.	TTGTGTG	TTGTG,T,TTG,TTGTGTGTG	8729.92	.	AC=5,5,9,2;AF=0.119,0.119,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.695;DP=1087;ExcessHet=2.0051;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=5,5,9,2;MLEAF=0.119,0.119,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,17,18,0:35:99:1447,1311,1245,579,572,490,550,537,0,448,1311,1245,572,537,1245	5	0	5	0	C
chr5	154337711	154337711	C	T	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	521	999	2	0	0	2	0.001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530322148	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0.0050	0.0002	0	0.0009	5.141e-05	0.0004	2.56e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.714e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0037	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	267.0	25	chr5	154337711	.	C	T	267.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.676;DP=611;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.396e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:281,0,402	20	0	1	0	C
chr5	154705727	154705727	A	-	intronic	LARP1	.	.	.	.	.	1129	389	3	1	0	5	0.0063857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319840597	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	0	1.332e-05	5.939e-05	2.6e-05	0	.	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.99	7	chr5	154705726	.	TA	T	33.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1310;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	18	0	1	2	.
chr5	154928391	154928391	T	C	intronic	GEMIN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	207.05	18	chr5	154928391	.	T	C	207.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.690e-01;DP=217;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=-1.276e+00;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:221,0,172	20	0	1	0	.
chr5	156368910	156368910	A	-	intronic	SGCD	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052164397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.693e-05	0.0002	1.262e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.19	3	chr5	156368909	.	GA	G	60.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:71,0,47	17	0	1	3	.
chr5	156508503	156508503	-	A	intronic	SGCD	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2527.67	19	chr5	156508502	.	TA	T,TAA	2527.67	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.720e-01;DP=492;ExcessHet=3.2961;FS=1.276;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=-3.480e-01;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,7,0:37:67:67,0,668,156,689,845	10	0	10	0	C
chr5	156949422	156949424	CCT	-	intronic	TIMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	5045.33	7	chr5	156949418	.	CCCTCCT	CCCT,C	5045.33	.	AC=28,1;AF=0.700,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=199;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3681;MLEAC=29,1;MLEAF=0.725,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.09;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:70:70,0,156,82,163,244	3	11	5	1	.
chr5	156963421	156963421	G	A	upstream	TIMD4	dist=195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs112657513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	7.241e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.11	9	chr5	156963421	.	G	A	129.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=177;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,102	20	0	1	0	C
chr5	157307636	157307636	-	TGTGTGTGT	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.575e-06	1.91e-05	0	6.845e-06	5.786e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.786e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6747.19	11	chr5	157307636	.	G	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGT,GTGTGTGTGT	6747.19	.	AC=23,9,1;AF=0.548,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=333;ExcessHet=4.7172;FS=0.685;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=23,7,1;MLEAF=0.548,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.15;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,1,0:12:64:111,0,324,64,303,389,119,335,398,446	0	2	9	0	.
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chr5	157499777	157499777	T	-	intronic	ADAM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1541.99	3	chr5	157499773	.	CTTTT	CT,CTTT,CTT,C	1541.99	.	AC=2,8,5,1;AF=0.050,0.200,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=319;ExcessHet=5.2939;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.2224;MLEAC=2,8,4,1;MLEAF=0.050,0.200,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,14,0,0:14:42:1|1:157499769_A_C:595,595,595,42,42,0,595,595,42,595,595,595,42,595,595:157499769	6	0	2	1	C
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chr5	160289260	160289260	C	T	intronic	CCNJL	.	.	.	.	.	1083	438	0	1	0	2	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541999997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.06e-05	0.0003	9.74e-05	8.255e-05	0.0002	0.0002	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.67	5	chr5	160289260	.	C	T	70.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0010;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	4	.
chr5	163469773	163469773	A	G	exonic	HMMR	.	nonsynonymous SNV	HMMR:NM_001142557:exon2:c.A145G:p.T49A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2346394	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.87	T	0.0	B	0.001	B	0.000	D	0.918	N	0	N	2.99	T	-0.984	T	0.164	T	0.131	1.773	11.89	2.15	0.120	1.701	8.008	0.060	0.0247190025527	7.7e-05	.	4.122e-05	0	0	0	0	5.999e-05	0	6.06e-05	4.53e-05	7	154602	rs201404287	3.767e-05	3.762e-05	3.544e-05	3.992e-05	0.0003	2.963e-05	2.659e-05	6.094e-05	4.043e-05	0	2.239e-05	0	0	0	0.0003	3.692e-05	3.314e-05	0.0001	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	5.879e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0	0.054	0.38633	T	0.241	0.32461	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.04355	B	0.000479	0.44119	D	0.232113	0.996814	0.27358	N	0.805	0.20218	L	-1.17	0.78199	T	-0.29	0.13805	N	0.037	0.01825	-0.9843	0.33998	T	0.164	0.50045	T	10	0.04510957	0.03544	T	0.024719	0.47706	T	0.060	0.17295	.	.	0.644325926208	0.64138	0.04786964437928481	0.04729	0.0590735602802	0.06558	0.27437210083	0.06720	T	0.102934	0.52551	T	-0.260103	0.12888	T	-0.429868	0.29949	T	0.0221627606204562	0.00927	T	0.509849	0.17180	T	0.025529435	0.01501	0.04351879	0.05432	0.025529435	0.01501	0.04351879	0.05431	-3.365	0.14589	T	.	.	0.069	0.03925	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.146947	0.15347	11.78	0.87709617616569258	0.17424	0.72038	0.35276	D	AEFBI	0.068841	0.13598	N	-0.971428322337762	0.09218	0.4353508	-0.744361674562847	0.15861	0.8362753	0.99382466713496	0.33371	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.95	2.15	0.26590	1.870000	0.39166	0.779000	0.21463	-0.720000	0.03816	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	0.864000	0.41028	0.2583:0.0:0.1172:0.6244	8.008	0.29501	931	0.16308	Hyaluronan mediated motility receptor, N-terminal;Hyaluronan mediated motility receptor, N-terminal;.;.;.;Hyaluronan mediated motility receptor, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2093.98	35	chr5	163469773	.	A	G	2093.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.46;DP=996;ExcessHet=0.0000;FS=3.711;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=-8.050e-01;SOR=0.690	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,83:157:99:2108,0,1671	20	0	1	0	.
chr5	168128965	168128965	A	-	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9841.21	57	chr5	168128963	.	GAA	GA,G	9841.21	.	AC=20,6;AF=0.500,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=1036;ExcessHet=6.8775;FS=0.570;InbreedingCoeff=-0.2810;MLEAC=21,5;MLEAF=0.525,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-5.800e-02;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,8,3:53:88:114,0,722,88,759,1324	1	1	12	1	.
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	147.77	31	chr5	168157304	.	A	G	147.77	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.982e+00;DP=891;ExcessHet=1.8958;FS=126.535;InbreedingCoeff=-0.1981;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.50;SOR=7.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,8:38:10:10,0,574	14	0	6	1	C
chr5	168671467	168671467	G	A	exonic	SLIT3	.	synonymous SNV	SLIT3:NM_001271946:exon34:c.C3879T:p.T1293T	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.181e-05	0.0001	0	0	0	3.685e-05	0	7.344e-05	3.23e-05	5	154602	rs777460792	1.714e-05	1.915e-05	2.046e-05	1.379e-05	0.0001	1.177e-05	9.94e-06	3.986e-05	2.375e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.53e-05	3.32e-05	2.337e-05	7.225e-05	7.223e-05	5.137e-05	9.411e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	5.841e-05	4.238e-05	4.822e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	1404.11	42	chr5	168671467	.	G	A	1404.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=775;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,26:49:99:0|1:168671458_A_G:568,0,588:168671458	19	0	2	0	.
chr5	169683161	169683161	G	A	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.8	16	chr5	169683161	.	G	A	31.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
chr5	169881332	169881332	T	C	intronic	DOCK2;INSYN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.859e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs142073423	3.274e-05	3.216e-05	2.299e-05	4.274e-05	0.0002	2.496e-05	2.228e-05	3.066e-05	2.725e-05	0	2.812e-05	0	0	0	0.0002	4.07e-05	0	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.23e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	843.98	34	chr5	169881332	.	T	C	843.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.07;ReadPosRankSum=-1.102e+00;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,32:56:99:858,0,691	20	0	1	0	.
chr5	169948614	169948615	TT	-	intronic	DOCK2;INSYN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	2.717e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0014	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	139.13	1	chr5	169948613	.	ATT	A,AT	139.13	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2916;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:8:82,85,105,0,20,8	7	1	0	12	C
chr5	169948615	169948615	T	-	intronic	DOCK2;INSYN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	139.13	1	chr5	169948613	.	ATT	A,AT	139.13	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2916;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:8:82,85,105,0,20,8	7	1	0	12	C
chr5	170057835	170057835	T	-	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0:8:28:133,0,28,139,46,185,139,46,185,185	7	1	8	2	.
chr5	170057835	170057835	-	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0:8:28:133,0,28,139,46,185,139,46,185,185	7	1	8	2	C
chr5	170057834	170057835	TT	-	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1256729289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.177e-05	0.0002	0	6.8e-05	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	997.0	13	chr5	170057833	.	ATT	AT,ATTT,A	997.0	.	AC=10,2,1;AF=0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=268;ExcessHet=4.5793;FS=14.298;InbreedingCoeff=-0.3083;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.289,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.080	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0:8:28:133,0,28,139,46,185,139,46,185,185	7	1	8	2	C
chr5	170909579	170909579	-	T	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1028.79	6	chr5	170909578	.	CT	CTT,C	1028.79	.	AC=14,6;AF=0.389,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=231;ExcessHet=1.4596;FS=6.051;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=15,6;MLEAF=0.417,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0:8:17:88,0,17,94,35,129	3	0	9	3	.
chr5	171431950	171431951	GA	-	intronic	FGF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	63.6	8	chr5	171431949	.	TGA	T	63.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	20	0	1	0	.
chr5	172077994	172077994	-	G	intronic	STK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	579.01	1	chr5	172077990	.	TGGGG	T,TGGGGG	579.01	.	AC=4,1;AF=0.154,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0497;MLEAC=7,2;MLEAF=0.269,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:99:0|1:172077990_TGGGG_T:117,0,117,126,126,252:172077990	9	1	2	8	.
chr5	172406598	172406598	C	T	intronic	SH3PXD2B	.	.	.	Frank-ter Haar syndrome, Autosomal recessive	.	300	1219	3	0	0	3	0.001229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967271653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.31	8	chr5	172406598	.	C	T	52.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,87	18	0	1	2	.
chr5	172834581	172834581	-	CC	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6125.03	21	chr5	172834580	.	GC	GCC,G,GCCC	6125.03	.	AC=17,9,4;AF=0.405,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.390e-01;DP=349;ExcessHet=0.0944;FS=6.073;InbreedingCoeff=0.3124;MLEAC=17,9,4;MLEAF=0.405,0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,10,3,0:13:86:.:.:309,86,93,260,0,419,343,110,356,432	3	3	4	0	.
chr5	172994758	172994758	-	T	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7347.52	67	chr5	172994757	.	AT	A,ATT	7347.52	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=1212;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7679;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,31,2:65:99:.:.:666,0,467,774,576,2458	1	1	18	0	.
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chr5	176626338	176626339	GT	-	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	34943.04	45	chr5	176626335	.	GGTGT	G,GGT	34943.04	.	AC=20,21;AF=0.476,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=20,21;MLEAF=0.476,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.37;ReadPosRankSum=-1.130e+00;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,23:31:99:1026,701,710,255,0,164	0	1	0	0	.
chr5	176655735	176655735	-	A	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	324.42	2	chr5	176655734	.	CA	C,CAA	324.42	.	AC=3,3;AF=0.125,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=66;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3327;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.437e+00;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0:6:30:50,0,30,54,44,118	8	0	2	9	.
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chr5	176843835	176843835	-	CCCTGGC	intronic	UNC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989469373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.736e-05	8.251e-05	0.0001	7.894e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.54	4	chr5	176843835	.	G	GCCCTGGC	49.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-7.280e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,317	16	0	1	4	.
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chr5	176911116	176911118	AAA	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.875e-05	3.259e-05	0.0001	0	9.198e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.198e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	101.28	2	chr5	176911115	.	GAAA	*,G	101.28	.	AC=15,1;AF=0.441,0.029;AN=34;DP=102;ExcessHet=0.0070;FS=2.499;InbreedingCoeff=0.3386;MLEAC=16,1;MLEAF=0.471,0.029;MQ=60.00;QD=2.20;SOR=2.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0:13:99:.:.:141,0,358,168,370,538	7	5	4	4	C
chr5	176911120	176911127	GAAAAGAA	0	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	104.83	2	chr5	176911120	.	GAAAAGAA	*,G	104.83	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=6.575;InbreedingCoeff=0.3834;MLEAC=7,1;MLEAF=0.233,0.033;MQ=60.00;QD=3.61;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0:13:99:.:.:141,0,358,168,370,538	11	2	1	6	C
chr5	176911121	176911127	AAAAGAA	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.752e-05	1.885e-05	5.194e-05	0	4.585e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.585e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	104.83	2	chr5	176911120	.	GAAAAGAA	*,G	104.83	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=6.575;InbreedingCoeff=0.3834;MLEAC=7,1;MLEAF=0.233,0.033;MQ=60.00;QD=3.61;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4,0:13:99:.:.:141,0,358,168,370,538	11	2	1	6	C
chr5	176968374	176968374	A	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	121.32	14	chr5	176968372	.	CAA	CA,C	121.32	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.004e+00;DP=188;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:13:25:25,0,192,58,195,260	17	1	2	0	C
chr5	176968373	176968374	AA	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.282e-06	0.0004	1.407e-05	0	7.299e-05	0	0	.	.	0	0	7.299e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	121.32	14	chr5	176968372	.	CAA	CA,C	121.32	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.004e+00;DP=188;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2900;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.47;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0:13:25:25,0,192,58,195,260	17	1	2	0	C
chr5	177209544	177209545	AG	0	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	2157.88	33	chr5	177209544	.	AG	A,*	2157.88	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.013;DP=632;ExcessHet=0.5418;FS=2.786;InbreedingCoeff=0.0408;MLEAC=7,1;MLEAF=0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,11,0:21:99:.:.:286,0,289,316,322,638	13	0	6	1	.
chr5	177371063	177371067	CGGGG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	29	120	0	1	76	78	0.00826446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	943.31	13	chr5	177371063	.	CGGGG	C,*	943.31	.	AC=1,6;AF=0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=2.19;DP=401;ExcessHet=2.7391;FS=0.494;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=1,7;MLEAF=0.025,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,11:16:99:0|1:177371039_T_G:391,406,583,0,177,144:177371039	13	0	1	1	.
chr5	177371069	177371099	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	-	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464452683	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0024	0.0022	0.0002	0.0011	0	0.0002	0	0.0009	2.738e-05	0.0003	0.0032	6.316e-05	5.356e-05	0	0.0001	0.0006	2.073e-05	1.293e-05	4.858e-05	2e-05	5.022e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	935.69	9	chr5	177371068	.	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	C,*	935.69	.	AC=1,10;AF=0.026,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=392;ExcessHet=0.4926;FS=5.913;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=1,11;MLEAF=0.026,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,11:16:99:0|1:177371039_T_G:391,406,583,0,177,144:177371039	10	0	0	2	C
chr5	177371068	177371099	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	935.69	9	chr5	177371068	.	CCGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	C,*	935.69	.	AC=1,10;AF=0.026,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-6.080e-01;DP=392;ExcessHet=0.4926;FS=5.913;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=1,11;MLEAF=0.026,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,11:16:99:0|1:177371039_T_G:391,406,583,0,177,144:177371039	10	0	0	2	C
chr5	177371082	177371093	GGGCCGGGGCCG	-	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,11,0,0:16:99:0|1:177371039_T_G:391,406,583,0,177,144,406,583,177,583,406,583,177,583,583:177371039	4	0	1	4	C
chr5	177371069	177371093	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	0	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,11,0,0:16:99:0|1:177371039_T_G:391,406,583,0,177,144,406,583,177,583,406,583,177,583,583:177371039	4	0	1	4	C
chr5	177371093	177371093	-	GGGCCG	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1627.97	9	chr5	177371069	.	CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG	CGGGCCGGGGCCG,*,CGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCG,C	1627.97	.	AC=3,11,4,1;AF=0.088,0.324,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.03;DP=384;ExcessHet=0.1728;FS=0.660;InbreedingCoeff=0.1096;MLEAC=4,13,3,1;MLEAF=0.118,0.382,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.20;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:5,0,11,0,0:16:99:0|1:177371039_T_G:391,406,583,0,177,144,406,583,177,583,406,583,177,583,583:177371039	4	0	1	4	C
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chr5	177748853	177748853	G	T	intronic	FAM153A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535137361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.547e-05	0.0001	2.991e-05	0	0.0003	2.57e-06	9.6e-07	.	.	0	0	7.8e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	30.68	39	chr5	177748853	.	G	T	30.68	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.446;DP=282;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=38.15;MQRankSum=-1.567e+00;QD=2.05;ReadPosRankSum=-1.876e+00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:44:44,0,328	19	0	1	1	.
chr5	178150507	178150512	GTGGCT	-	UTR3	RMND5B	NM_022762:c.*2475_*2480delGTGGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335702019	4.724e-06	1.589e-06	0	8.588e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.737e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	142.43	12	chr5	178150506	.	AGTGGCT	A	142.43	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.520e+00;DP=134;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,156	20	0	1	0	.
chr5	178249987	178249987	-	CA	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6529.42	69	chr5	178249985	.	GCA	G,GCACA	6529.42	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=1467;ExcessHet=17.4423;FS=0.621;InbreedingCoeff=-0.5557;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,7,0:59:69:69,0,1593,225,1615,1840	6	0	14	0	.
chr5	178473464	178473465	TT	-	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	267.79	1	chr5	178473461	.	ATTTT	ATT,A	267.79	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3246;MLEAC=5,2;MLEAF=0.227,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,208,0,124,118	8	2	0	10	C
chr5	178473462	178473465	TTTT	-	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458682234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	8.823e-05	7.061e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	267.79	1	chr5	178473461	.	ATTTT	ATT,A	267.79	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3246;MLEAC=5,2;MLEAF=0.227,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:75:75,84,208,0,124,118	8	2	0	10	C
chr5	179067846	179067846	A	-	intronic	ZNF354C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448964726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.335e-05	0.0004	2.7e-05	0.0001	0.0002	4.736e-05	3.701e-05	1.215e-05	6.37e-06	2.552e-05	0	6.953e-05	0	0.0002	0.0005	0	4.575e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.74	1	chr5	179067845	.	CA	C	30.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	13	0	1	7	.
chr5	179213720	179213720	G	A	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973574363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.877e-05	7.873e-05	0.0001	4.027e-05	0.0002	4.492e-05	3.509e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.405e-05	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	109.78	1	chr5	179213720	.	G	A	109.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:118,0,23	12	0	1	8	.
chr5	179580553	179580553	-	T	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	264.51	55	chr5	179580552	.	GT	GTT,G	264.51	.	AC=1,4;AF=0.036,0.143;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=55;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1065;MLEAC=2,6;MLEAF=0.071,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:132,132,132,15,15,0	10	0	1	7	.
chr5	179594770	179594774	AAAAA	-	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3776.82	13	chr5	179594760	.	CAAAAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	3776.82	.	AC=2,5,7,9,1,1;AF=0.056,0.139,0.194,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=237;ExcessHet=0.3394;FS=14.249;InbreedingCoeff=0.1368;MLEAC=1,6,8,9,1,1;MLEAF=0.028,0.167,0.222,0.250,0.028,0.028;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=34.65;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.141	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,4,0,0,0:8:12:192,146,169,34,72,54,12,49,0,31,146,169,72,49,169,146,169,72,49,169,169,146,169,72,49,169,169,169	2	0	2	3	C
chr5	179594771	179594774	AAAA	-	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3776.82	13	chr5	179594760	.	CAAAAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAA	3776.82	.	AC=2,5,7,9,1,1;AF=0.056,0.139,0.194,0.250,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=237;ExcessHet=0.3394;FS=14.249;InbreedingCoeff=0.1368;MLEAC=1,6,8,9,1,1;MLEAF=0.028,0.167,0.222,0.250,0.028,0.028;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=34.65;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.141	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,4,0,0,0:8:12:192,146,169,34,72,54,12,49,0,31,146,169,72,49,169,146,169,72,49,169,169,146,169,72,49,169,169,169	2	0	2	3	C
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chr5	179639624	179639624	-	A	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	210.12	3	chr5	179639622	.	CAA	CAAA,CA,C	210.12	.	AC=2,3,1;AF=0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0272;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:61:61,70,170,70,170,170,0,100,100,94	14	0	2	2	.
chr5	179639624	179639624	A	-	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	210.12	3	chr5	179639622	.	CAA	CAAA,CA,C	210.12	.	AC=2,3,1;AF=0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0272;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:61:61,70,170,70,170,170,0,100,100,94	14	0	2	2	C
chr5	179639623	179639624	AA	-	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	8.583e-05	0	0.0004	0	0	0.0012	0.0040	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	210.12	3	chr5	179639622	.	CAA	CAAA,CA,C	210.12	.	AC=2,3,1;AF=0.053,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0272;MLEAC=2,3,1;MLEAF=0.053,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:61:61,70,170,70,170,170,0,100,100,94	14	0	2	2	C
chr5	179799424	179799424	T	C	intronic	MGAT4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	754.98	34	chr5	179799424	.	T	C	754.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.400e+00;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.41;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:769,0,722	20	0	1	0	.
chr5	179834704	179834705	AT	-	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	1161	357	3	1	0	5	0.0069541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs532680953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0044	0.0003	0.0003	0.0029	0.0024	9.627e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	331.3	16	chr5	179834703	.	CAT	C	331.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.240e-01;DP=332;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=43.87;MQRankSum=0.741;QD=16.57;ReadPosRankSum=-1.179e+00;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:345,0,428	19	0	1	1	.
chr5	180352342	180352342	-	AA	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3728.04	20	chr5	180352339	.	GAAA	GA,GAA,GAAAAA,G,GAAAA	3728.04	.	AC=4,11,3,5,9;AF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=425;ExcessHet=6.1002;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=4,11,3,5,9;MLEAF=0.095,0.262,0.071,0.119,0.214;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,7,0,2,0:15:72:333,126,103,150,0,108,276,126,129,256,231,101,72,216,280,276,126,129,256,216,256	0	0	1	0	.
chr5	180622925	180622925	A	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6006.87	50	chr5	180622925	.	A	AC,ACC,*	6006.87	.	AC=14,1,3;AF=0.333,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.920e-01;DP=1241;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.333,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,26,1,0:46:99:.:.:568,0,420,589,522,1259,626,544,1257,1291	6	0	11	0	.
chr5	180624228	180624228	-	T	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	198.45	8	chr5	180624227	.	GT	GTT,G,GTTT	198.45	.	AC=2,2,1;AF=0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=165;ExcessHet=1.3000;FS=1.745;InbreedingCoeff=-0.2746;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.088,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:42:42,51,101,0,50,42,51,101,50,101	12	0	2	4	C
chr5	180624228	180624228	-	TT	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	198.45	8	chr5	180624227	.	GT	GTT,G,GTTT	198.45	.	AC=2,2,1;AF=0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=165;ExcessHet=1.3000;FS=1.745;InbreedingCoeff=-0.2746;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.088,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.20;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:42:42,51,101,0,50,42,51,101,50,101	12	0	2	4	C
chr5	180630730	180630730	G	A	exonic	FLT4	.	synonymous SNV	FLT4:NM_001354989:exon3:c.C225T:p.S75S	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023497358	6.168e-06	6.156e-06	1.364e-06	1.102e-05	4.638e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	3.313e-05	4.638e-05	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2127.98	38	chr5	180630730	.	G	A	2127.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.332e+00;DP=927;ExcessHet=0.0000;FS=3.575;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-7.340e-01;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,90:170:99:2142,0,1942	20	0	1	0	C
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2619	865.34	155	chr5	180851051	.	T	C	865.34	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.568e+00;DP=3021;ExcessHet=7.7275;FS=173.851;InbreedingCoeff=-0.3474;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.16;SOR=12.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,40:169:99:163,0,3096	10	0	11	0	.
chr5	180997091	180997091	A	0	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	48.07	29	chr5	180997091	.	A	*,T	48.07	.	AC=3,2;AF=0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.856e+00;DP=457;ExcessHet=1.2264;FS=1.860;InbreedingCoeff=-0.1886;MLEAC=3,2;MLEAF=0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,1:15:24:.:.:24,35,510,0,470,500	14	0	3	2	.
chr5	181004373	181004373	C	T	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs537155581	1.524e-05	1.819e-05	1.712e-05	1.347e-05	2.251e-05	8.18e-06	5.98e-06	1.207e-05	8.82e-06	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	0	4.057e-05	4.612e-05	3.944e-05	4.176e-05	7.384e-05	1.756e-05	1.156e-05	1.958e-05	1.043e-05	7.384e-05	0	0	0	0	0	0	3.003e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	640.09	18	chr5	181004373	.	C	T	640.09	.	AC=12;AF=0.400;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=184;ExcessHet=16.6661;FS=113.362;InbreedingCoeff=-0.4942;MLEAC=15;MLEAF=0.500;MQ=31.48;MQRankSum=0.524;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:84:84,0,125	3	0	12	6	C
chr5	181232397	181232397	C	T	intronic	TRIM41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs528370795	0.0008	0.0006	0.0006	0.0009	0.0046	0.0007	0.0007	0.0026	0.0024	0	0.0003	0.0064	0	0	0.0046	0.0003	0.0011	0.0031	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0025	0.0004	0.0003	0.0014	0.0011	0.0001	0	0	0.0069	0	0.0002	0.0102	0.0003	0.0019	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.08	9	chr5	181232397	.	C	T	86.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.135;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,183	20	0	1	0	.
chr5	181241427	181241427	-	A	intronic	RACK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1968.11	22	chr5	181241426	.	CA	C,CAA	1968.11	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.132;DP=571;ExcessHet=43.6797;FS=1.288;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,5,0:28:21:21,0,435,89,450,539	1	0	17	0	.
chr6	345163	345163	G	A	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.95	3	chr6	345163	.	G	A	66.95	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0412;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	10	0	1	10	.
chr6	1392438	1392438	-	CACACA	intronic	FOXF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	235.06	3	chr6	1392434	.	TCACA	TCACTCACACA,TCACACACACA,T	235.06	.	AC=2,2,1;AF=0.091,0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0.1664;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1361;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.182,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,2,0,0:6:73:.:.:73,0,107,84,88,162,84,88,162,162	7	0	2	10	.
chr6	2970728	2970728	-	AA	intronic	SERPINB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3588.96	22	chr6	2970724	.	CAAAA	C,CAA,CAAAAA,CAAA,CAAAAAA	3588.96	.	AC=1,5,10,8,4;AF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.144;DP=762;ExcessHet=14.4320;FS=2.673;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,5,10,8,4;MLEAF=0.024,0.119,0.238,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.16;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,13,5,7,0:39:99:339,364,712,0,396,397,350,539,150,672,161,447,181,274,365,364,712,396,539,447,712	0	0	0	0	.
chr6	3006950	3006950	C	T	intronic	NQO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915512250	7.883e-06	7.913e-06	8.007e-06	7.762e-06	0.0001	1.31e-06	4.9e-07	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	6.164e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	451.98	43	chr6	3006950	.	C	T	451.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=684;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=-4.780e-01;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:466,0,627	20	0	1	0	.
chr6	3289985	3289985	-	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6640.91	31	chr6	3289981	.	CTTTT	C,CTT,CTTT,CT,CTTTTT	6640.91	.	AC=4,14,9,4,1;AF=0.095,0.333,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=1083;ExcessHet=6.1002;FS=0.706;InbreedingCoeff=-0.3124;MLEAC=4,16,9,3,1;MLEAF=0.095,0.381,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,9,8,0,0:17:99:.:.:524,440,416,153,161,131,177,174,0,125,440,416,161,174,416,440,416,161,174,416,416	0	0	1	0	.
chr6	3425520	3425520	-	GG	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.81	7	chr6	3425520	.	A	AGG	61.81	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	19	0	1	1	C
chr6	3425527	3425527	G	A	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531723739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.626e-05	2.574e-05	1.346e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.94	7	chr6	3425527	.	G	A	61.94	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.39;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:75,0,62	19	0	1	1	C
chr6	4759247	4759247	G	C	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.83	4	chr6	4759247	.	G	C	57.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0940;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.25;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4759247_G_C:69,0,204:4759247	16	0	1	4	.
chr6	4759258	4759258	C	T	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262720879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	3.857e-05	5.385e-05	8.823e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	9.463e-05	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.59	5	chr6	4759258	.	C	T	54.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.73;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4759247_G_C:66,0,246:4759247	17	0	1	3	C
chr6	4759260	4759260	C	G	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.74	5	chr6	4759260	.	C	G	54.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.73;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4759247_G_C:66,0,246:4759247	17	0	1	3	C
chr6	4759261	4759261	G	A	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228443511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	3.857e-05	0	6.548e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.416e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.75	5	chr6	4759261	.	G	A	54.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.73;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4759247_G_C:66,0,246:4759247	17	0	1	3	C
chr6	5300680	5300680	T	-	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1396262478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.642e-06	7.909e-05	1.296e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.45	3	chr6	5300679	.	CT	C	37.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1634;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	12	0	1	8	.
chr6	6167330	6167331	TT	-	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10523.63	14	chr6	6167325	.	ATTTTTT	A,AT,ATT,ATTT,ATTTT	10523.63	.	AC=11,15,3,6,6;AF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,15,3,6,6;MLEAF=0.262,0.357,0.071,0.143,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=32.00;ReadPosRankSum=0.126;SOR=3.186	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:0,0,10,0,0,3:13:83:502,505,514,90,103,83,505,514,103,514,505,514,103,514,514,416,414,0,414,414,403	0	0	0	0	.
chr6	7187545	7187545	-	TTTTA	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2490.06	44	chr6	7187540	.	CTTTTA	CTTTTATTTTA,C,CTTTTATTTTATTTTA	2490.06	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=820;ExcessHet=0.0008;FS=1.668;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:9:25:396,25,0,398,27,400,398,27,400,400	10	3	2	0	.
chr6	7187545	7187545	-	TTTTATTTTA	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2490.06	44	chr6	7187540	.	CTTTTA	CTTTTATTTTA,C,CTTTTATTTTATTTTA	2490.06	.	AC=9,8,1;AF=0.214,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=820;ExcessHet=0.0008;FS=1.668;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:9:25:396,25,0,398,27,400,398,27,400,400	10	3	2	0	C
chr6	7581577	7581577	C	A	intronic	DSP	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, Autosomal recessive;Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, Autosomal recessive;Keratosis palmoplantaris striata II;Skin fragility-woolly hair syndrome, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	0.0127	0.134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs771984464	7.534e-06	7.524e-06	2.726e-06	1.239e-05	0.0001	4.04e-06	2.96e-06	7.129e-05	5.485e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2976.98	45	chr6	7581577	.	C	A	2976.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.644e+00;DP=1106;ExcessHet=0.0000;FS=9.049;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.96;ReadPosRankSum=-9.360e-01;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,116:249:99:2991,0,3948	20	0	1	0	.
chr6	7782621	7782621	T	-	intronic	BMP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.31	31	chr6	7782620	.	CT	C	51.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	4	.
chr6	10891423	10891423	-	T	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11464.55	37	chr6	10891418	.	ATTTTT	ATT,ATTT,AT,ATTTTTT,A	11464.55	.	AC=14,15,7,1,1;AF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.813;DP=506;ExcessHet=0.6776;FS=7.298;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=14,15,7,1,1;MLEAF=0.333,0.357,0.167,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,11,0,0,0:21:99:617,238,193,170,0,113,603,245,169,607,603,245,169,607,607,603,245,169,607,607,607	0	0	2	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	2800.43	43	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	C,CTG,*	2800.43	.	AC=1,1,38;AF=0.024,0.024,0.905;AN=42;BaseQRankSum=2.59;DP=1887;ExcessHet=0.1072;FS=8.896;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1,38;MLEAF=0.024,0.024,0.905;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=2.32;SOR=1.671	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,22:56:99:2312,1770,1689,1770,1689,1689,165,155,155,0	0	0	0	0	C
chr6	10891613	10891623	CTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	24	6	2	0	194	196	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	1184.05	43	chr6	10891613	.	CTGTGTGTGTG	*,GTGTGTGTGTG,C	1184.05	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=1876;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=-3.500e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22,0,0:56:99:2312,165,0,1770,155,1689,1770,155,1689,1689	0	19	0	0	C
chr6	10898999	10898999	T	C	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.831e-06	7.242e-06	9.757e-06	4.27e-06	1.161e-05	1.82e-06	5e-07	3.09e-06	8.6e-07	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	251.31	8	chr6	10898999	.	T	C	251.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.732e+00;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0420;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.13;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:265,0,99	20	0	1	0	C
chr6	10994943	10994943	A	G	intronic	ELOVL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203153170	8.493e-06	7.546e-06	1.184e-05	5.119e-06	1.117e-05	4.3e-06	3.13e-06	5.65e-06	4.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.117e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	712.98	34	chr6	10994943	.	A	G	712.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=734;ExcessHet=0.0000;FS=1.098;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:727,0,867	20	0	1	0	.
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chr6	12015776	12015776	G	T	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.954e-05	1.412e-05	2.198e-05	1.734e-05	0.0004	1.173e-05	9.3e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.924e-06	0	0	1.315e-05	1.312e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	23893.44	59	chr6	12015776	.	G	C,T	23893.44	.	AC=30,1;AF=0.714,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.502e+00;DP=1142;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.06;ReadPosRankSum=0.433;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50,0:50:99:1463,150,0,1463,150,1463	1	10	9	0	.
chr6	12889799	12889799	-	TTT	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	308.34	49	chr6	12889797	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C	308.34	.	AC=3,1,2;AF=0.214,0.071,0.143;AN=14;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5011;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=30.83;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:26:158,61,47,41,0,26,134,59,40,123	4	1	0	14	.
chr6	12889799	12889799	-	TT	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	308.34	49	chr6	12889797	.	CTT	CTTTTT,CTTTT,C	308.34	.	AC=3,1,2;AF=0.214,0.071,0.143;AN=14;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5011;MLEAC=6,3,3;MLEAF=0.429,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=30.83;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:26:158,61,47,41,0,26,134,59,40,123	4	1	0	14	C
chr6	13316549	13316549	-	A	intronic	TBC1D7;TBC1D7-LOC100130357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1588.34	38	chr6	13316548	.	CA	C,CAA	1588.34	.	AC=13,3;AF=0.310,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.600e-02;DP=846;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5915;MLEAC=12,3;MLEAF=0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7,4:31:61:70,0,510,61,362,558	5	0	13	0	.
chr6	13598805	13598805	A	G	intronic	SIRT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.55	79	chr6	13598805	.	A	G	56.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.57;MQRankSum=0.366;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:13598805_A_G:69,0,204:13598805	19	0	1	1	.
chr6	13598806	13598806	G	A	intronic	SIRT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.5	82	chr6	13598806	.	G	A	56.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.57;MQRankSum=0.366;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:13598805_A_G:69,0,204:13598805	19	0	1	1	C
chr6	13598821	13598821	G	A	intronic	SIRT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471394469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.466e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.47	1	chr6	13598821	.	G	A	56.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=5.441;InbreedingCoeff=0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.57;MQRankSum=0.366;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:13598805_A_G:69,0,204:13598805	19	0	1	1	C
chr6	13703690	13703690	C	T	intronic	RANBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.37	14	chr6	13703690	.	C	T	30.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr6	15593089	15593089	-	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5179.46	52	chr6	15593088	.	GA	G,GAA	5179.46	.	AC=6,11;AF=0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=1294;ExcessHet=13.4704;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.4204;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-3.020e-01;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,7,0:49:79:79,0,834,184,934,1241	5	0	5	0	.
chr6	17701225	17701225	-	A	intronic	NUP153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	153.44	9	chr6	17701224	.	TA	T,TAA	153.44	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=73;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2475;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:48:111,48,54,75,0,89	13	0	1	5	.
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chr6	17779742	17779743	AT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2743.86	9	chr6	17779742	.	AT	*,TT,A	2743.86	.	AC=5,16,9;AF=0.125,0.400,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.390;DP=460;ExcessHet=6.5132;FS=4.536;InbreedingCoeff=-0.2372;MLEAC=5,17,9;MLEAF=0.125,0.425,0.225;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,8,0:13:94:.:.:202,221,314,0,94,110,221,314,94,314	0	0	1	1	C
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chr6	24145554	24145554	C	G	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196G:p.L66V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.997	D	0.946	D	0.000	D	1.000	D	2.015	M	2.04	T	-1.026	T	0.105	T	0.742	3.788	19.23	5.46	2.571	5.817	19.326	0.159	0.0244498327376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.014	0.62352	D	0.997	0.70673	D	0.946	0.68276	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	1.995	0.54099	M	2.04	0.38397	T	-1.04	0.27259	N	0.598	0.61680	-1.0261	0.21723	T	0.105	0.38341	T	10	0.38316447	0.54345	T	0.02445	0.47438	T	0.159	0.41286	0.222	0.14518	0.592685350901	0.58946	0.5903367191441313	0.58963	1.01389843922	0.74865	0.620901226997	0.55857	T	0.070066	0.33867	T	0.0642638	0.60145	T	-0.145466	0.59643	T	0.947459578514099	0.62685	D	0.808619	0.45852	T	0.4937834	0.66727	0.37499517	0.62653	0.4937834	0.66728	0.37499517	0.62652	-4.546	0.31486	T	.	.	0.126	0.27222	B	.;.;.	.;.;.	4.497323	0.70306	25.5	0.99826269118642064	0.90852	0.95160	0.63658	D	AEFBCI	0.809917	0.73329	D	0.709881601940465	0.80282	7.259509	0.688265315290989	0.81488	7.538295	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4474	3322.42	61	chr6	24145554	.	C	G,T	3322.42	.	AC=6,11;AF=0.158,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=1570;ExcessHet=25.1139;FS=225.828;InbreedingCoeff=-0.7530;MLEAC=6,12;MLEAF=0.158,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.280;SOR=12.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:55,0,24:79:99:145,296,1210,0,914,850	2	0	6	2	.
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.989	D	0.000	D	1.000	D	2.36	M	2.04	T	-0.937	T	0.125	T	0.77	4.052	20.8	5.46	2.571	5.817	19.326	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4474	3322.42	61	chr6	24145554	.	C	G,T	3322.42	.	AC=6,11;AF=0.158,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.663e+00;DP=1570;ExcessHet=25.1139;FS=225.828;InbreedingCoeff=-0.7530;MLEAC=6,12;MLEAF=0.158,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.280;SOR=12.310	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:55,0,24:79:99:145,296,1210,0,914,850	2	0	6	2	C
chr6	24459956	24459956	T	C	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179358716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.67	4	chr6	24459956	.	T	C	65.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	18	0	1	2	.
chr6	24547933	24547933	T	C	intronic	KIAA0319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557922467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	0	0	6.544e-05	0	0	0	0.0136	0.0001	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	118.76	1	chr6	24547933	.	T	C	118.76	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2738;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=23.75;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	18	1	0	2	.
chr6	24651033	24651033	C	G	exonic	TDP2	.	nonsynonymous SNV	TDP2:NM_016614:exon7:c.G844C:p.D282H,	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.005	M	1.69	T	-0.698	T	0.196	T	0.918	5.023	29.6	6.07	2.884	7.362	20.644	0.592	0.210428734756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.175	0.88760	M	1.69	0.27032	T	-6.54	0.91956	D	0.991	0.99776	-0.6977	0.60548	T	0.196	0.54970	T	10	0.9876216	0.99138	D	0.210429	0.87252	D	0.592	0.83747	0.893	0.97460	0.638114607455	0.63514	0.9382872160209571	0.93809	0.727299072329	0.62562	0.655225038528	0.60727	T	0.760075	0.95582	D	0.293966	0.82480	D	0.184486	0.82254	D	0.999176800251007	0.96429	D	0.910309	0.68205	D	0.9099958	0.92294	0.90009004	0.94982	0.9099958	0.92295	0.90009004	0.94983	-14.304	0.94003	D	.	.	0.989	0.93267	P	.;.	.;.	5.154231	0.86338	28.9	0.99602355162961709	0.74278	0.99229	0.93135	D	AEFGBI	0.885990	0.81699	D	0.983363411012776	0.95210	13.40805	0.949443741997497	0.97388	16.04422	0.999999999187853	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	7.443000	0.79636	7.677000	0.65097	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:1.0:0.0:0.0	20.644	0.99572	740	0.53092	Endonuclease/exonuclease/phosphatase;Endonuclease/exonuclease/phosphatase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	898.98	36	chr6	24651033	.	C	G	898.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=2.058;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.355;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:913,0,1026	20	0	1	0	.
chr6	24848955	24848955	A	G	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.02	4	chr6	24848955	.	A	G	60.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.40;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24848955_A_G:72,0,162:24848955	18	0	1	2	.
chr6	24848965	24848965	C	T	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.54	2	chr6	24848965	.	C	T	60.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0521;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.40;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24848955_A_G:72,0,162:24848955	17	0	1	3	C
chr6	24848966	24848966	A	G	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.54	2	chr6	24848966	.	A	G	60.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0521;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.40;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24848955_A_G:72,0,162:24848955	17	0	1	3	C
chr6	24898057	24898057	A	G	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	938	581	2	1	0	4	0.00343053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1475957162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.973e-05	1.29e-05	1.352e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.54	2	chr6	24898057	.	A	G	73.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	16	0	1	4	C
chr6	25042059	25042059	-	A	UTR5	RIPOR2	NM_001286446:c.-134_-133insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4987.83	20	chr6	25042058	.	TA	T,TAA	4987.83	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.143;DP=569;ExcessHet=5.5923;FS=2.538;InbreedingCoeff=-0.2495;MLEAC=18,5;MLEAF=0.429,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=-6.770e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,5:21:99:134,155,534,0,341,294	3	3	10	0	C
chr6	25450779	25450822	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	2023.0	17	chr6	25450779	.	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	C,*,CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	2023.0	.	AC=15,9,4;AF=0.395,0.237,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=280;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3601;MLEAC=16,11,4;MLEAF=0.421,0.289,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.306	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,6,0:8:77:.:.:324,250,243,77,0,108,328,252,103,351	3	5	3	2	.
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chr6	25546682	25546682	A	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	459.65	1	chr6	25546682	.	A	*,C	459.65	.	AC=2,5;AF=0.100,0.250;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=2.963;InbreedingCoeff=0.4269;MLEAC=2,10;MLEAF=0.100,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:1|0:25546653_T_TCAACAACAACAA:75,84,210,0,126,120:25546653	6	1	0	11	C
chr6	25668838	25668838	G	A	intronic	SCGN	.	.	.	.	.	888	632	1	1	0	3	0.0023678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs193240357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.562e-05	6.426e-05	6.715e-05	0.0001	3.515e-05	2.615e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	101.57	2	chr6	25668838	.	G	A	101.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	19	0	1	1	.
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chr6	29397609	29397609	A	C	exonic	OR12D2	.	nonsynonymous SNV	OR12D2:NM_013936:exon1:c.A910C:p.I304L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	T	0.0	B	0.002	B	0.774	N	1.000	N	-0.355	N	1.61	T	-0.954	T	0.007	T	0.099	0.974	8.974	-2.78	-0.822	.	2.200	0.007	0.00173146069727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.774222	0.09523	N	0.879155	0.999997	0.08975	N	-0.595	0.02246	N	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9541	0.40256	T	0.007	0.02360	T	10	0.06357747	0.08303	T	0.001731	0.02908	T	.	.	0.393	0.41770	.	.	0.07115039063054068	0.07052	.	.	0.347330212593	0.17529	T	0.001486	0.00934	T	-0.363354	0.03944	T	-0.759709	0.03123	T	0.039015582730998	0.03513	T	0.266073	0.04370	T	0.06404379	0.13547	0.04895497	0.07378	0.06404379	0.13547	0.04895497	0.07378	-2.776	0.07964	T	.	.	0.072	0.04316	B	.;.	.;.	-0.276118	0.02723	0.359	0.8635056003497118	0.16477	0.01511	0.04995	N	AEFBI	0.029800	0.02881	N	-1.36529025257687	0.02969	0.1319363	-1.35176829231769	0.03785	0.1772732	3.74122897934771E-5	0.03775	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.94	-2.78	0.05512	-0.644000	0.05512	.	.	0.449000	0.21268	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3457:0.1731:0.3615:0.1197	2.200	0.03681	814	0.42100	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1674.98	41	chr6	29397609	.	A	C	1674.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.98;DP=1324;ExcessHet=0.0000;FS=4.803;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-9.890e-01;SOR=1.181	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,59:130:99:1689,0,1911	20	0	1	0	.
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chr6	30187578	30187581	CTAA	-	intronic	TRIM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs529168087	0.0006	0.0004	0.0004	0.0008	0.0030	0.0006	0.0005	0.0026	0.0024	0	0.0002	0.0009	0.0001	0	0	0.0001	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	4.814e-05	0	6.535e-05	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	559.03	38	chr6	30187577	.	GCTAA	G	559.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.380e-01;DP=620;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:573,0,752	20	0	1	0	.
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chr6	30210210	30210211	AA	-	intronic	TRIM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241252949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0002	4.016e-05	2.841e-05	6.818e-05	1.308e-05	8.32e-06	2.014e-05	1.153e-05	0	0	6.818e-05	0	0	0	0	6.061e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	515.74	3	chr6	30210209	.	CAA	CA,C,CAAA	515.74	.	AC=9,1,1;AF=0.321,0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.2065;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1883;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.429,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:39:68,0,39,74,48,122,74,48,122,122	6	2	4	7	C
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chr6	30601439	30601439	C	G	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*110G>C;NM_001376195:c.*110G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.726e-06	2.012e-05	5.598e-06	0	3.991e-05	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	3.991e-05	0	0	0	0	2.002e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	323.23	8	chr6	30601439	.	C	G,T	323.23	.	AC=7,3;AF=0.292,0.125;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=364;ExcessHet=14.6269;FS=39.095;InbreedingCoeff=-0.3234;MLEAC=9,4;MLEAF=0.375,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.02;ReadPosRankSum=0.448;SOR=5.113	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4,0:17:21:0|1:30601439_C_G:21,0,341,60,352,412:30601439	2	0	7	9	.
chr6	30601439	30601439	C	T	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*110G>A;NM_001376195:c.*110G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.726e-06	3.592e-06	0	5.315e-06	4.004e-06	4.5e-07	1.7e-07	6.7e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.004e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	323.23	8	chr6	30601439	.	C	G,T	323.23	.	AC=7,3;AF=0.292,0.125;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=364;ExcessHet=14.6269;FS=39.095;InbreedingCoeff=-0.3234;MLEAC=9,4;MLEAF=0.375,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.02;ReadPosRankSum=0.448;SOR=5.113	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4,0:17:21:0|1:30601439_C_G:21,0,341,60,352,412:30601439	2	0	7	9	C
chr6	30601440	30601440	C	G	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*109G>C;NM_001376195:c.*109G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	235.82	10	chr6	30601440	.	C	G,A	235.82	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=355;ExcessHet=3.3467;FS=25.743;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.083;SOR=4.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:13,0,4:17:21:0|1:30601439_C_G:21,60,412,0,352,341:30601439	10	0	5	4	C
chr6	30601440	30601440	C	A	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*109G>T;NM_001376195:c.*109G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	235.82	10	chr6	30601440	.	C	G,A	235.82	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=355;ExcessHet=3.3467;FS=25.743;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=5,2;MLEAF=0.147,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.083;SOR=4.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:13,0,4:17:21:0|1:30601439_C_G:21,60,412,0,352,341:30601439	10	0	5	4	C
chr6	30603396	30603396	G	A	intronic	PPP1R10	.	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527512321	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	0.0006	0.0009	2.537e-05	0	0.0004	3.036e-05	0.0004	0.0012	7.222e-05	7.217e-05	7.71e-05	6.712e-05	0.0010	3.968e-05	3.125e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.534e-05	0.0009	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1605.98	36	chr6	30603396	.	G	A	1605.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.640e-01;DP=1031;ExcessHet=0.0000;FS=17.572;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=1.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,52:88:99:1620,0,1063	20	0	1	0	C
chr6	30622562	30622572	AAAAAAAAAAA	-	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258077836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	234.04	5	chr6	30622561	.	CAAAAAAAAAAA	C,CA	234.04	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3504;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;QD=30.59;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:56:252,74,56,74,0,56	12	0	0	8	.
chr6	30622563	30622572	AAAAAAAAAA	-	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	234.04	5	chr6	30622561	.	CAAAAAAAAAAA	C,CA	234.04	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3504;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;QD=30.59;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:56:252,74,56,74,0,56	12	0	0	8	C
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	729.72	17	chr6	30670224	.	A	G	729.72	.	AC=12;AF=0.400;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=355;ExcessHet=12.1646;FS=38.761;InbreedingCoeff=-0.5191;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,11:23:99:0|1:30670221_A_G:197,0,314:30670221	3	0	12	6	.
chr6	30724517	30724517	-	GG	UTR3	TUBB	NM_178014:c.*120_*121insGG;NM_001293213:c.*120_*121insGG;NM_001293214:c.*120_*121insGG;NM_001293216:c.*120_*121insGG;NM_001293215:c.*120_*121insGG;NM_001293212:c.*120_*121insGG	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, Autosomal dominant;Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1422.86	12	chr6	30724516	.	TG	TGGG,TGG,T	1422.86	.	AC=1,9,3;AF=0.024,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=206;ExcessHet=4.5793;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.2377;MLEAC=1,9,3;MLEAF=0.024,0.214,0.071;MQ=57.17;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,7:13:99:175,193,358,193,358,358,0,165,165,144	9	0	1	0	.
chr6	30740837	30740837	T	-	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,2,0,1,3,0:7:37:.:.:133,78,212,139,86,152,100,37,114,103,60,0,75,58,74,139,86,152,114,75,152	6	1	0	2	.
chr6	30740837	30740837	-	T	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,2,0,1,3,0:7:37:.:.:133,78,212,139,86,152,100,37,114,103,60,0,75,58,74,139,86,152,114,75,152	6	1	0	2	C
chr6	30740837	30740837	-	TT	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,2,0,1,3,0:7:37:.:.:133,78,212,139,86,152,100,37,114,103,60,0,75,58,74,139,86,152,114,75,152	6	1	0	2	C
chr6	30740837	30740837	-	TTTT	intronic	FLOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	813.6	9	chr6	30740834	.	GTTT	G,GTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTTT	813.6	.	AC=4,4,5,4,1;AF=0.105,0.105,0.132,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=370;ExcessHet=0.3330;FS=4.574;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=4,4,6,3,1;MLEAF=0.105,0.105,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:1,2,0,1,3,0:7:37:.:.:133,78,212,139,86,152,100,37,114,103,60,0,75,58,74,139,86,152,114,75,152	6	1	0	2	C
chr6	30891558	30891558	A	0	intronic	DDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	42303.29	58	chr6	30891558	.	A	T,*	42303.29	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=1079;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=34.23;ReadPosRankSum=-2.180e-01;SOR=1.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,62,0:62:99:.:.:2609,186,0,2609,186,2609	0	20	0	0	.
chr6	30909685	30909688	TTTA	-	intronic	GTF2H4	.	.	.	.	.	443	1077	2	0	0	2	0.000927644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1029397483	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0018	0.0016	0	0.0005	0.0011	3.191e-05	0	0.0008	6.935e-05	0.0004	0.0021	8.533e-05	8.529e-05	0.0001	5.369e-05	0.0012	4.952e-05	3.959e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.535e-05	0.0009	0	0	0	4.41e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	349.44	7	chr6	30909684	.	TTTTA	T	349.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.531e+00;DP=227;ExcessHet=0.0000;FS=5.219;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.96;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.470	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:363,0,175	19	0	1	1	.
chr6	31170812	31170812	G	A	upstream	POU5F1	dist=130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.48	10	chr6	31170812	.	G	A	131.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:145,0,26	20	0	1	0	.
chr6	31356181	31356181	T	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	57800.2	50	chr6	31356181	.	T	G,*	57800.2	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=1491;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=38,3;MLEAF=0.905,0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-8.849e+00;QD=30.79;ReadPosRankSum=-3.020e+00;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,51,0:51:99:1|1:31356168_A_C:2295,154,0,2295,154,2295:31356168	0	17	1	0	.
chr6	31356247	31356247	C	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	.	27	191	3	0	1301	1304	0.00779221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21954.91	76	chr6	31356247	.	C	A,*	21954.91	.	AC=18,9;AF=0.429,0.214;AN=42;BaseQRankSum=5.54;DP=2356;ExcessHet=8.1482;FS=3.246;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=18,9;MLEAF=0.429,0.214;MQ=47.98;MQRankSum=-2.470e+00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.782e+00;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,40,0:79:99:.:.:1110,0,770,1226,890,2116	1	0	12	0	C
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chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.817	P	0.292	B	0.000	D	0.999	D	1.295	L	4.62	T	-0.628	T	0.004	T	0.668	2.651	14.83	5.06	2.628	4.365	17.348	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12029.36	116	chr6	31625602	.	G	A,C	12029.36	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.662e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=285.280;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.13;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,29,0:126:99:0|1:31625601_T_C:474,0,3272,764,3358,4122:31625601	0	0	18	2	C
chr6	31625602	31625602	G	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750C:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.817	P	0.292	B	0.000	D	0.999	D	1.295	L	4.62	T	-0.628	T	0.004	T	0.668	2.530	14.42	5.06	2.628	4.365	17.348	0.179	0.0240778972107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999345	0.46733	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.2299856	0.39939	T	0.024078	0.47063	T	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.187035705434	0.18338	0.40434127179304075	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.0346369	0.46741	T	-0.28753	0.46029	T	0.797656714916229	0.46194	D	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.164074	0.62562	24.5	0.98851704410504837	0.47305	0.96934	0.71741	D	AEFDBCI	0.644900	0.62099	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12029.36	116	chr6	31625602	.	G	A,C	12029.36	.	AC=18,1;AF=0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.662e+00;DP=2814;ExcessHet=36.0830;FS=285.280;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.500,0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.13;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,29,0:126:99:0|1:31625601_T_C:474,0,3272,764,3358,4122:31625601	0	0	18	2	C
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chr6	32120543	32120543	T	A	intronic	ATF6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.54	6	chr6	32120543	.	T	A	62.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32120537_G_A:75,0,120:32120537	19	0	1	1	C
chr6	32120545	32120545	G	T	intronic	ATF6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.931e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.48	6	chr6	32120545	.	G	T	62.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32120537_G_A:75,0,120:32120537	19	0	1	1	C
chr6	32120553	32120553	T	C	intronic	ATF6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.82e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.46	6	chr6	32120553	.	T	C	62.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32120537_G_A:75,0,120:32120537	19	0	1	1	C
chr6	32120561	32120561	C	A	intronic	ATF6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.43	6	chr6	32120561	.	C	A	59.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.90;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32120537_G_A:72,0,141:32120537	19	0	1	1	C
chr6	32179515	32179515	-	T	intronic	RNF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2352.45	132	chr6	32179514	.	CT	C,CTT	2352.45	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=3075;ExcessHet=25.1139;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.6513;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,18,0:151:99:124,0,2751,472,3053,3932	4	0	16	0	.
chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	50186.86	152	chr6	32522156	.	T	A,G,*,C	50186.86	.	AC=14,6,6,1;AF=0.368,0.158,0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.391e+00;DP=2479;ExcessHet=0.0000;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.8143;MLEAC=15,7,7,1;MLEAF=0.395,0.184,0.184,0.026;MQ=47.59;MQRankSum=-1.347e+01;QD=31.15;ReadPosRankSum=3.03;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:178,16,0,23,0:217:99:0|1:32522156_T_*:430,294,7720,966,7768,8440,0,6802,7474,7405,966,7768,8440,7474,8440:32522156	5	1	0	2	.
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	11250.32	146	chr6	32522157	.	C	G,*	11250.32	.	AC=10,6;AF=0.250,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=2451;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5718;MLEAC=10,7;MLEAF=0.250,0.175;MQ=47.72;MQRankSum=-1.968e+00;QD=12.26;ReadPosRankSum=3.14;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:179,16,23:218:99:0|1:32522156_T_*:427,294,7762,0,6844,7447:32522156	10	1	3	1	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	53589.95	112	chr6	32530185	.	T	TGC,*,C	53589.95	.	AC=5,18,14;AF=0.119,0.429,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.157;DP=2296;ExcessHet=1.1607;FS=2.990;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=5,18,14;MLEAF=0.119,0.429,0.333;MQ=55.53;MQRankSum=0.00;QD=24.29;ReadPosRankSum=-2.360e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:102,0,22,0:124:99:0|1:32530183_CTT_C:596,903,5179,0,4275,4209,903,5179,4275,5179:32530183	0	1	0	0	C
chr6	32581344	32581356	TCTCTCCCGCCTG	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	7310.57	13	chr6	32581344	.	TCTCTCCCGCCTG	CCTCTCCCGCCTG,*,T	7310.57	.	AC=26,2,3;AF=0.650,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=1.73;DP=270;ExcessHet=1.0444;FS=1.015;InbreedingCoeff=0.0910;MLEAC=27,2,3;MLEAF=0.675,0.050,0.075;MQ=54.76;MQRankSum=-1.294e+00;QD=31.65;ReadPosRankSum=-1.280e-01;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0,0:5:75:0|1:32581344_T_C:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210:32581344	1	7	7	1	.
chr6	32584021	32584021	-	CACA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,30,1,3,0,0,0:34:17:.:.:1970,156,17,1707,51,1672,1551,0,1509,1507,1717,139,1602,1522,1685,1717,139,1602,1522,1685,1685,1717,139,1602,1522,1685,1685,1685	1	1	0	4	C
chr6	32584021	32584021	-	CACACA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,30,1,3,0,0,0:34:17:.:.:1970,156,17,1707,51,1672,1551,0,1509,1507,1717,139,1602,1522,1685,1717,139,1602,1522,1685,1685,1717,139,1602,1522,1685,1685,1685	1	1	0	4	C
chr6	32584017	32584021	TCACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,30,1,3,0,0,0:34:17:.:.:1970,156,17,1707,51,1672,1551,0,1509,1507,1717,139,1602,1522,1685,1717,139,1602,1522,1685,1685,1717,139,1602,1522,1685,1685,1685	1	1	0	4	C
chr6	32584020	32584021	CA	-	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	7981.92	5	chr6	32584017	.	TCACA	ACACA,TCACACACA,TCACACACACA,*,T,TCA	7981.92	.	AC=5,9,6,3,4,4;AF=0.147,0.265,0.176,0.088,0.118,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.927;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=38.695;InbreedingCoeff=0.6695;MLEAC=4,10,7,4,4,4;MLEAF=0.118,0.294,0.206,0.118,0.118,0.118;MQ=55.86;MQRankSum=-1.183e+00;QD=31.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,30,1,3,0,0,0:34:17:.:.:1970,156,17,1707,51,1672,1551,0,1509,1507,1717,139,1602,1522,1685,1717,139,1602,1522,1685,1685,1717,139,1602,1522,1685,1685,1685	1	1	0	4	C
chr6	32857202	32857202	-	A	intronic	PSMB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4443.47	38	chr6	32857198	.	CAAAA	CAA,C,CA,CAAA,CAAAAA	4443.47	.	AC=3,4,11,4,1;AF=0.071,0.095,0.262,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=1039;ExcessHet=36.0830;FS=4.259;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=2,4,11,3,1;MLEAF=0.048,0.095,0.262,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:9,0,6,7,9,0:31:2:123,189,824,2,636,619,3,595,452,547,49,278,75,0,548,189,824,636,595,278,824	0	0	3	0	.
chr6	32975283	32975283	G	0	intronic	BRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	1302.55	22	chr6	32975283	.	G	*,GT	1302.55	.	AC=1,4;AF=0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=3.91;DP=375;ExcessHet=1.1607;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1,4;MLEAF=0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.88;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:11,0,10:21:99:0|1:32975282_G_*:357,405,881,0,445,414:32975282	16	0	1	0	.
chr6	32975285	32975285	G	0	intronic	BRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10420.63	22	chr6	32975285	.	G	T,GT,GTGT,*	10420.63	.	AC=30,1,3,1;AF=0.714,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.780e-01;DP=393;ExcessHet=2.5830;FS=5.657;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=30,1,3,1;MLEAF=0.714,0.024,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.11;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,17,0,0,0:18:26:672,26,0,704,66,849,679,56,784,770,704,66,849,784,849	0	9	7	0	C
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.982	T	0.115	T	.	0.607	7.271	-0.139	-0.134	-0.013	9.394	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1111	1125.77	81	chr6	32976813	.	G	A	1125.77	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.911e+00;DP=2543;ExcessHet=0.6776;FS=163.570;InbreedingCoeff=-0.1577;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.628;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,23:142:99:0|1:32976813_G_A:201,0,4015:32976813	14	0	4	3	C
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2353	1997.02	97	chr6	32976814	.	T	C	1997.02	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-2.395e+00;DP=2579;ExcessHet=3.5521;FS=154.004;InbreedingCoeff=-0.3130;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,23:142:99:0|1:32976813_G_A:201,0,4015:32976813	9	0	8	4	C
chr6	33183895	33183895	T	0	intronic	COL11A2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 53, Autosomal recessive;Fibrochondrogenesis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Stickler syndrome, type III, Autosomal dominant;Weissenbacher-Zweymuller syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	899.47	7	chr6	33183895	.	T	A,*	899.47	.	AC=9,2;AF=0.281,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=97;ExcessHet=0.0858;FS=1.728;InbreedingCoeff=0.1413;MLEAC=11,3;MLEAF=0.344,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:68:68,0,145,80,151,231	8	3	3	5	.
chr6	33435082	33435085	AAAA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,3,0,0,2,0:6:36:75,94,148,36,60,55,94,148,60,148,94,148,60,148,148,47,105,0,105,105,133,94,148,60,148,148,105,148	0	0	1	1	.
chr6	33435085	33435085	-	A	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,3,0,0,2,0:6:36:75,94,148,36,60,55,94,148,60,148,94,148,60,148,148,47,105,0,105,105,133,94,148,60,148,148,105,148	0	0	1	1	C
chr6	33435085	33435085	-	AA	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,3,0,0,2,0:6:36:75,94,148,36,60,55,94,148,60,148,94,148,60,148,148,47,105,0,105,105,133,94,148,60,148,148,105,148	0	0	1	1	C
chr6	33435085	33435085	A	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,3,0,0,2,0:6:36:75,94,148,36,60,55,94,148,60,148,94,148,60,148,148,47,105,0,105,105,133,94,148,60,148,148,105,148	0	0	1	1	C
chr6	33435084	33435085	AA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,3,0,0,2,0:6:36:75,94,148,36,60,55,94,148,60,148,94,148,60,148,148,47,105,0,105,105,133,94,148,60,148,148,105,148	0	0	1	1	C
chr6	33435076	33435085	AAAAAAAAAA	-	intronic	SYNGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255359484	8.034e-05	6.593e-05	6.162e-05	9.824e-05	0.0011	6.51e-05	5.982e-05	0.0007	0.0006	0.0011	3.111e-05	0	0	3.335e-05	0	4.548e-05	0.0002	0.0002	0.0008	0.0004	0.0007	0.0010	0.0034	0.0007	0.0006	0.0027	0.0024	0.0034	0	0	0	0	0.0009	0	7.657e-05	0.0012	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2201.93	17	chr6	33435075	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2201.93	.	AC=1,8,6,10,3,1;AF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.122;DP=349;ExcessHet=8.2741;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.3076;MLEAC=1,8,6,10,2,1;MLEAF=0.025,0.200,0.150,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,3,0,0,2,0:6:36:75,94,148,36,60,55,94,148,60,148,94,148,60,148,148,47,105,0,105,105,133,94,148,60,148,148,105,148	0	0	1	1	C
chr6	33657932	33657932	C	T	exonic	ITPR3	.	nonsynonymous SNV	ITPR3:NM_002224:exon4:c.C283T:p.H95Y,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9955	0.804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.62	P	0.304	B	0.000	D	1.000	D	3.07	M	-4.93	D	1.077	D	0.931	D	0.679	3.081	16.29	5.26	2.733	7.471	19.075	0.689	0.508431426648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-06	8.209e-06	8.171e-06	5.503e-06	8.996e-06	3.46e-06	2.52e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.996e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	0.62	0.39915	P	0.304	0.41178	B	0.000090	0.51296	D	0.170517	1	0.81001	D	2.375	0.68372	M	-4.93	0.98390	D	-5.45	0.85468	D	0.503	0.55886	1.077	0.98795	D	0.931	0.97726	D	9	0.7577114	0.76109	D	0.508431	0.95263	D	0.689	0.88679	0.546	0.66015	0.996908982623	0.99687	0.5414931872076013	0.54074	1.83023166883	0.92039	0.894413471222	0.95797	D	0.938162	0.99008	D	0.329833	0.85154	D	0.236006	0.84959	D	0.976984620094299	0.71631	D	0.985501	0.95043	D	0.63245314	0.74429	0.63005626	0.78421	0.63245314	0.74430	0.63005626	0.78422	-6.844	0.52885	T	.	.	0.463	0.64490	A	.;.	.;.	4.289231	0.65400	24.8	0.99441824915825283	0.64820	0.99629	0.98146	D	AEFDGBI	0.907086	0.86066	D	0.488273298594556	0.66402	4.945721	0.475262309476526	0.66356	4.941289	0.99999999999972	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.688494	0.62686	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	7.718000	0.83709	7.576000	0.60835	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.035000	0.13729	0.0:1.0:0.0:0.0	19.075	0.93139	537	0.73184	Inositol 1,4,5-trisphosphate/ryanodine receptor;Inositol 1,4,5-trisphosphate/ryanodine receptor	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1399.98	33	chr6	33657932	.	C	T	1399.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.053;DP=916;ExcessHet=0.0000;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.054e+00;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,58:136:99:1414,0,1933	20	0	1	0	.
chr6	34132798	34132798	T	C	intronic	GRM4	.	.	.	.	.	461	1059	2	0	0	2	0.000943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.07	10	chr6	34132798	.	T	C	236.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.16;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:250,0,169	20	0	1	0	.
chr6	34422022	34422022	-	A	intronic	RPS10;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	102	89	2	0	33	35	0.0111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1353.59	11	chr6	34422019	.	GAAA	GAA,GAAAA,G,GA	1353.59	.	AC=9,1,2,2;AF=0.214,0.024,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=256;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=9,1,2,2;MLEAF=0.214,0.024,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0,0:10:49:49,0,137,70,146,216,70,146,216,216,70,146,216,216,216	9	0	7	0	.
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.206	16.74	3.65	2.045	3.808	15.531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	524.24	53	chr6	34528878	.	G	C	524.24	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-7.030e-01;DP=1276;ExcessHet=4.7172;FS=105.745;InbreedingCoeff=-0.4484;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.00;ReadPosRankSum=0.745;SOR=9.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,16:55:99:.:.:170,0,1036	3	0	9	9	.
chr6	34528880	34528880	G	C	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9826	0.704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.592e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	184.4	57	chr6	34528880	.	G	C,A	184.4	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.681e+00;DP=1180;ExcessHet=0.3300;FS=71.272;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=1,2;MLEAF=0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.058;SOR=6.680	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:39,3,4:51:96:.:.:120,96,1621,0,1113,1046	14	0	1	4	C
chr6	34528880	34528880	G	A	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184174880	0	2.838e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	184.4	57	chr6	34528880	.	G	C,A	184.4	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.681e+00;DP=1180;ExcessHet=0.3300;FS=71.272;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=1,2;MLEAF=0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.058;SOR=6.680	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:39,3,4:51:96:.:.:120,96,1621,0,1113,1046	14	0	1	4	C
chr6	34637843	34637843	-	TGCTGC	intronic	ILRUN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203721482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0021	0.0004	0.0003	0.0011	0.0008	0.0010	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4519.0	13	chr6	34637843	.	T	C,TTGCTGC	4519.0	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=321;ExcessHet=0.0338;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3793;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.20;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0:15:69:1083,75,0,928,69,900	13	3	4	0	.
chr6	34767876	34767876	-	T	intronic	SNRPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3694.16	51	chr6	34767875	.	CT	C,CTT	3694.16	.	AC=12,9;AF=0.286,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-2.840e-01;DP=881;ExcessHet=54.0936;FS=1.116;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=12,9;MLEAF=0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,21:29:53:394,404,548,0,130,53	0	0	12	0	.
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chr6	36497941	36497941	-	T	intronic	STK38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2979.31	9	chr6	36497938	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	2979.31	.	AC=9,2,9,5;AF=0.214,0.048,0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=434;ExcessHet=13.4704;FS=3.017;InbreedingCoeff=-0.4620;MLEAC=10,2,9,5;MLEAF=0.238,0.048,0.214,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,3,0,4,0:12:20:.:.:92,20,78,94,103,189,0,32,111,115,94,103,189,111,189	1	0	6	0	.
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chr6	36596574	36596576	CGG	0	intronic	SRSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	1944.84	12	chr6	36596574	.	CGG	CG,C,CGGG,*	1944.84	.	AC=18,4,1,1;AF=0.529,0.118,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=106;ExcessHet=0.0249;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3553;MLEAC=20,5,1,1;MLEAF=0.588,0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,4:7:44:159,168,224,168,224,224,168,224,224,224,0,57,57,57,44	3	7	2	4	C
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chr6	37216011	37216012	GT	-	intronic	TMEM217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	5933.28	3	chr6	37215994	.	GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGT,G,GGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT	5933.28	.	AC=28,1,1,2,1;AF=0.700,0.025,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.549;DP=236;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3934;MLEAC=30,1,1,1,1;MLEAF=0.750,0.025,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.30;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450,450,30,450,450,450,450	2	12	2	1	C
chr6	37878011	37878013	AGG	-	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	690	830	2	0	0	2	0.00120337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs889684347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	4.813e-05	0	0.0007	0.0040	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	466.3	16	chr6	37878010	.	CAGG	C	466.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.292;DP=427;ExcessHet=0.0000;FS=1.740;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.31;ReadPosRankSum=-1.623e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:480,0,300	19	0	1	1	.
chr6	38791780	38791780	-	TT	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	770.45	25	chr6	38791779	.	CT	C,CTT,CTTT	770.45	.	AC=5,3,1;AF=0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.593;DP=395;ExcessHet=4.7172;FS=1.299;InbreedingCoeff=-0.2735;MLEAC=4,3,1;MLEAF=0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.88;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:32:32,0,145,50,151,201,50,151,201,201	12	0	5	0	.
chr6	38823023	38823023	G	C	exonic	DNAH8	.	nonsynonymous SNV	DNAH8:NM_001371:exon26:c.G3058C:p.V1020L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.0	B	0.001	B	0.157	N	1.000	N	0.895	L	1.92	T	-1.026	T	0.019	T	0.244	0.123	4.659	4.67	1.344	1.200	10.758	0.059	0.00514649154307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.406e-06	1.368e-06	1.397e-06	1.416e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.71e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.283	0.16412	T	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.157293	0.17774	N	0.562939	1	0.08975	N	0.755	0.19153	N	1.76	0.25996	T	-1.16	0.30762	N	0.305	0.34444	-1.0260	0.21756	T	0.019	0.07939	T	10	0.12629318	0.24008	T	0.005146	0.13063	T	0.059	0.16972	0.309	0.28128	0.306053231325	0.30222	0.34359101426781075	0.34273	0.119823001856	0.13497	0.355792880058	0.18771	T	0.012022	0.10639	T	-0.225984	0.17183	T	-0.562387	0.16153	T	0.123142540454865	0.14734	T	0.816518	0.47234	T	0.099084005	0.23380	0.08922389	0.20851	0.099084005	0.23380	0.08922389	0.20850	-3.638	0.18408	T	.	.	0.086	0.14339	B	.;.;.	.;.;.	1.131959	0.15185	11.66	0.882914130223446	0.17862	0.44141	0.27253	N	AEFBI	0.115120	0.22649	N	-0.578596659303789	0.19595	1.026816	-0.491150677872621	0.22396	1.216245	0.00270358071850419	0.09647	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.53	4.67	0.58089	1.375000	0.33900	2.799000	0.34841	0.618000	0.50648	0.197000	0.24273	0.999000	0.35428	0.072000	0.16771	0.151:0.0:0.849:0.0	10.758	0.45447	464	0.78488	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	2449.98	35	chr6	38823023	.	G	C	2449.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.121e+00;DP=904;ExcessHet=0.0000;FS=11.488;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=-1.420e-01;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,95:208:99:2464,0,3092	20	0	1	0	C
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chr6	39086171	39086172	AC	-	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*98_*99delAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1592.76	10	chr6	39086166	.	GACACAC	GAC,G,GACAC,GACACACAC,GACACACACAC	1592.76	.	AC=4,4,5,3,2;AF=0.100,0.100,0.125,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=454;ExcessHet=3.7791;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=4,4,4,3,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:5,0,0,0,0,1:6:27:.:.:27,42,242,42,242,242,42,242,242,242,42,242,242,242,242,0,200,200,200,200,197	5	0	1	1	C
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chr6	40567667	40567667	A	G	intronic	LRFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.15	20	chr6	40567667	.	A	G	30.15	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1906;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,76	9	0	1	11	.
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chr6	41722222	41722222	C	T	intronic	TFEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547311157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.035e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.51	2	chr6	41722222	.	C	T	60.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41722217_G_T:72,0,162:41722217	19	0	1	1	C
chr6	41722226	41722226	C	T	intronic	TFEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.33	2	chr6	41722226	.	C	T	60.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41722217_G_T:72,0,162:41722217	19	0	1	1	C
chr6	41722227	41722227	A	G	intronic	TFEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.33	2	chr6	41722227	.	A	G	60.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41722217_G_T:72,0,162:41722217	19	0	1	1	C
chr6	41744995	41744995	C	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2835.39	9	chr6	41744995	.	C	*,G	2835.39	.	AC=3,17;AF=0.071,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-7.440e-01;DP=246;ExcessHet=0.2144;FS=1.836;InbreedingCoeff=0.2176;MLEAC=3,17;MLEAF=0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3:7:96:.:.:96,114,274,0,155,160	7	1	0	0	.
chr6	41745014	41745016	TGC	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	295.28	9	chr6	41745014	.	TGC	*,T,TGTGCGCGC	295.28	.	AC=14,2,1;AF=0.350,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.593e+00;DP=184;ExcessHet=0.0059;FS=1.106;InbreedingCoeff=0.4400;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.350,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4,0,0:9:99:132,0,164,155,179,358,152,178,347,341	9	5	3	1	C
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chr6	41771867	41771867	G	A	exonic	FRS3	.	synonymous SNV	FRS3:NM_006653:exon6:c.C513T:p.H171H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388774148	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	943.98	35	chr6	41771867	.	G	A	943.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.134;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.937e+00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,40:90:99:958,0,1302	20	0	1	0	.
chr6	41772747	41772747	-	GT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0,0:6:54:224,195,189,82,82,64,69,63,0,54,195,189,82,63,189,195,189,82,63,189,189,195,189,82,63,189,189,189	0	1	2	0	C
chr6	41772747	41772747	-	GTGTGTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0,0:6:54:224,195,189,82,82,64,69,63,0,54,195,189,82,63,189,195,189,82,63,189,189,195,189,82,63,189,189,189	0	1	2	0	C
chr6	41772747	41772747	-	GTGTGTGTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0,0:6:54:224,195,189,82,82,64,69,63,0,54,195,189,82,63,189,195,189,82,63,189,189,195,189,82,63,189,189,189	0	1	2	0	C
chr6	41772747	41772747	-	GTGT	intronic	FRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	5069.12	7	chr6	41772745	.	CGT	CGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT	5069.12	.	AC=6,7,12,5,4,5;AF=0.143,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.730e-01;DP=285;ExcessHet=0.3300;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=5,7,12,5,4,5;MLEAF=0.119,0.167,0.286,0.119,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.35;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3,0,0,0:6:54:224,195,189,82,82,64,69,63,0,54,195,189,82,63,189,195,189,82,63,189,189,195,189,82,63,189,189,189	0	1	2	0	C
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chr6	41987505	41987525	CTCTCTCTCTCTCTGTGTGTG	0	intronic	CCND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	67.33	1	chr6	41987505	.	CTCTCTCTCTCTCTGTGTGTG	*,C	67.33	.	AC=5,1;AF=0.179,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=78;ExcessHet=0.0042;FS=5.378;InbreedingCoeff=0.3138;MLEAC=7,2;MLEAF=0.250,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.21;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	10	2	1	7	.
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chr6	42132254	42132254	A	G	intronic	C6orf132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183095576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.1	4	chr6	42132254	.	A	G	61.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.35;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.18;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42132246_G_T:72,0,162:42132246	15	0	1	5	C
chr6	42640387	42640387	-	GTGT	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	939.83	38	chr6	42640383	.	GGTGT	GGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGT	939.83	.	AC=1,5,1;AF=0.028,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=511;ExcessHet=0.3860;FS=12.557;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=1,6,1;MLEAF=0.028,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0:6:49:.:.:49,61,191,0,130,124,61,191,130,191	12	0	0	3	.
chr6	42640387	42640387	-	GTGTGT	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	939.83	38	chr6	42640383	.	GGTGT	GGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGT	939.83	.	AC=1,5,1;AF=0.028,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=511;ExcessHet=0.3860;FS=12.557;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=1,6,1;MLEAF=0.028,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2,0:6:49:.:.:49,61,191,0,130,124,61,191,130,191	12	0	0	3	C
chr6	42658829	42658829	-	A	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2458.69	11	chr6	42658826	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	2458.69	.	AC=2,7,13,3;AF=0.053,0.184,0.342,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.617;DP=478;ExcessHet=7.7183;FS=3.929;InbreedingCoeff=-0.3825;MLEAC=2,7,14,3;MLEAF=0.053,0.184,0.368,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:7,0,0,4,8:19:44:98,139,296,139,296,296,70,225,225,238,0,136,136,44,122	0	0	1	2	C
chr6	42918029	42918029	G	A	intronic	PTCRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	55.87	5	chr6	42918029	.	G	A	55.87	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1681;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	9	0	2	10	.
chr6	42966971	42966972	TT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,3,0,0,4,0:9:32:185,68,91,182,122,262,182,122,262,262,32,0,133,133,160,182,122,262,262,133,262	4	2	2	5	.
chr6	42966972	42966972	T	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,3,0,0,4,0:9:32:185,68,91,182,122,262,182,122,262,262,32,0,133,133,160,182,122,262,262,133,262	4	2	2	5	C
chr6	42966969	42966972	TTTT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,3,0,0,4,0:9:32:185,68,91,182,122,262,182,122,262,262,32,0,133,133,160,182,122,262,262,133,262	4	2	2	5	C
chr6	42966970	42966972	TTT	-	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1323.32	9	chr6	42966967	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,G,GT,GTT	1323.32	.	AC=7,6,1,2,2;AF=0.219,0.188,0.031,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=336;ExcessHet=0.0541;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.2360;MLEAC=8,5,1,2,2;MLEAF=0.250,0.156,0.031,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,3,0,0,4,0:9:32:185,68,91,182,122,262,182,122,262,262,32,0,133,133,160,182,122,262,262,133,262	4	2	2	5	C
chr6	43059665	43059665	A	G	UTR5	KLC4	NM_138343:c.-1671A>G;NM_201521:c.-1671A>G;NM_001289035:c.-1671A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs372770513	1.421e-05	1.573e-05	1.606e-05	1.22e-05	0.0012	8.66e-06	7.08e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0012	1.219e-05	2.029e-05	0	2.01e-05	1.992e-05	2.616e-05	1.374e-05	2.961e-05	5.34e-06	2.48e-06	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.961e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.96	4	chr6	43059665	.	A	G	123.96	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.71;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:137,0,64	20	0	1	0	.
chr6	43302126	43302126	A	T	intronic	SLC22A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	646.98	30	chr6	43302126	.	A	T	646.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=685;ExcessHet=0.0000;FS=4.620;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=-7.050e-01;SOR=0.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:661,0,628	20	0	1	0	.
chr6	43364334	43364334	-	AA	intronic	ZNF318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2080.23	11	chr6	43364331	.	GAAA	GA,G,GAA,GAAAAA	2080.23	.	AC=15,2,8,1;AF=0.375,0.050,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=165;ExcessHet=0.0027;FS=4.142;InbreedingCoeff=0.4151;MLEAC=16,2,7,1;MLEAF=0.400,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.90;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0:11:90:118,0,110,140,90,227,140,90,227,227,140,90,227,227,227	5	4	2	1	.
chr6	43501726	43501731	ACACAC	-	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1504.03	42	chr6	43501707	.	GACACACACACACACACACACACAC	GACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACACAC,G	1504.03	.	AC=6,2,3,3,1;AF=0.150,0.050,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=743;ExcessHet=0.0001;FS=1.439;InbreedingCoeff=0.6688;MLEAC=6,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,2,0,1,0:5:13:.:.:170,54,41,55,0,43,170,54,55,170,129,13,14,129,127,170,54,55,170,129,170	11	1	1	1	.
chr6	43501728	43501731	ACAC	-	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1504.03	42	chr6	43501707	.	GACACACACACACACACACACACAC	GACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACACAC,G	1504.03	.	AC=6,2,3,3,1;AF=0.150,0.050,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=743;ExcessHet=0.0001;FS=1.439;InbreedingCoeff=0.6688;MLEAC=6,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,2,0,1,0:5:13:.:.:170,54,41,55,0,43,170,54,55,170,129,13,14,129,127,170,54,55,170,129,170	11	1	1	1	C
chr6	43501730	43501731	AC	-	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1504.03	42	chr6	43501707	.	GACACACACACACACACACACACAC	GACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACACAC,G	1504.03	.	AC=6,2,3,3,1;AF=0.150,0.050,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=743;ExcessHet=0.0001;FS=1.439;InbreedingCoeff=0.6688;MLEAC=6,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,2,0,1,0:5:13:.:.:170,54,41,55,0,43,170,54,55,170,129,13,14,129,127,170,54,55,170,129,170	11	1	1	1	C
chr6	43501731	43501731	-	ACAC	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1504.03	42	chr6	43501707	.	GACACACACACACACACACACACAC	GACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACACAC,G	1504.03	.	AC=6,2,3,3,1;AF=0.150,0.050,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=743;ExcessHet=0.0001;FS=1.439;InbreedingCoeff=0.6688;MLEAC=6,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,2,0,1,0:5:13:.:.:170,54,41,55,0,43,170,54,55,170,129,13,14,129,127,170,54,55,170,129,170	11	1	1	1	C
chr6	43501708	43501731	ACACACACACACACACACACACAC	-	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229861469	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	8.664e-05	0.0002	0.0014	0.0002	0	0.0015	0.0001	0.0002	7.593e-05	0.0001	0.0001	0.0002	7.857e-05	0.0001	7.691e-05	6.176e-05	5.736e-05	4.098e-05	3.847e-05	0	0	0.0020	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1504.03	42	chr6	43501707	.	GACACACACACACACACACACACAC	GACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACACAC,G	1504.03	.	AC=6,2,3,3,1;AF=0.150,0.050,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=743;ExcessHet=0.0001;FS=1.439;InbreedingCoeff=0.6688;MLEAC=6,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,2,0,1,0:5:13:.:.:170,54,41,55,0,43,170,54,55,170,129,13,14,129,127,170,54,55,170,129,170	11	1	1	1	C
chr6	43504117	43504117	-	T	intronic	TJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1345.74	33	chr6	43504115	.	CTT	CT,C,CTTT	1345.74	.	AC=14,3,1;AF=0.350,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.290;DP=543;ExcessHet=30.0624;FS=9.930;InbreedingCoeff=-0.7957;MLEAC=15,2,1;MLEAF=0.375,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6,0,0:20:72:72,0,266,114,283,398,114,283,398,398	2	0	14	1	C
chr6	43565569	43565569	A	T	intronic	XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	.	8.861e-05	2.255e-05	8.401e-05	9.374e-05	0.0028	1.565e-05	6.48e-06	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.49	16	chr6	43565569	.	A	T,*	219.49	.	AC=1,16;AF=0.029,0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.86;DP=304;ExcessHet=2.4516;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=1,19;MLEAF=0.029,0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8:15:99:146,167,328,0,161,138	3	0	1	4	.
chr6	43565569	43565569	A	0	intronic	XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	219.49	16	chr6	43565569	.	A	T,*	219.49	.	AC=1,16;AF=0.029,0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.86;DP=304;ExcessHet=2.4516;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=1,19;MLEAF=0.029,0.559;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.27;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8:15:99:146,167,328,0,161,138	3	0	1	4	C
chr6	44177493	44177493	-	T	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.41	18	chr6	44177492	.	CT	C,CTT	73.41	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=366;ExcessHet=0.3300;FS=2.265;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:27:27,0,163,50,169,218	18	0	2	0	.
chr6	44412310	44412310	T	-	intronic	CDC5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9545	1089.24	51	chr6	44412308	.	CTT	CT,C	1089.24	.	AC=19,2;AF=0.864,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=3.632;InbreedingCoeff=0.4694;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:11:91,0,11,94,23,118	0	9	1	10	.
chr6	44847722	44847722	G	A	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042953281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.935e-05	0.0003	7.759e-05	8.119e-05	0.0002	4.523e-05	3.533e-05	3.778e-05	2.585e-05	9.691e-05	0	6.576e-05	0	0.0002	0	0	8.864e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.63	2	chr6	44847722	.	G	A	57.63	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44847722_G_A:69,0,184:44847722	19	0	1	1	.
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chr6	44847731	44847731	A	G	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.2	2	chr6	44847731	.	A	G	61.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44847722_G_A:72,0,162:44847722	17	0	1	3	C
chr6	44847739	44847739	T	C	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195467300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.572e-05	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.54	2	chr6	44847739	.	T	C	61.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0228;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44847722_G_A:72,0,162:44847722	16	0	1	4	C
chr6	45204253	45204253	-	AAGAAGAAGAAGAAGAAG	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1050.67	4	chr6	45204250	.	AAAG	AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG,A,AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG,AAAGAAGAAG	1050.67	.	AC=7,4,2,3;AF=0.292,0.167,0.083,0.125;AN=24;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6665;MLEAC=10,4,2,4;MLEAF=0.417,0.167,0.083,0.167;MQ=60.00;QD=30.19;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225	4	3	0	9	C
chr6	45204253	45204253	-	AAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1050.67	4	chr6	45204250	.	AAAG	AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG,A,AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG,AAAGAAGAAG	1050.67	.	AC=7,4,2,3;AF=0.292,0.167,0.083,0.125;AN=24;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6665;MLEAC=10,4,2,4;MLEAF=0.417,0.167,0.083,0.167;MQ=60.00;QD=30.19;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225	4	3	0	9	C
chr6	45204253	45204253	-	AAGAAG	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1050.67	4	chr6	45204250	.	AAAG	AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG,A,AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG,AAAGAAGAAG	1050.67	.	AC=7,4,2,3;AF=0.292,0.167,0.083,0.125;AN=24;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6665;MLEAC=10,4,2,4;MLEAF=0.417,0.167,0.083,0.167;MQ=60.00;QD=30.19;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225	4	3	0	9	C
chr6	45422775	45422783	GCGGCGGCT	-	exonic	RUNX2	.	nonframeshift deletion	RUNX2:NM_001278478:exon1:c.199_207del:p.A73_A75del	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253741091	0	6.848e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	13028.27	37	chr6	45422774	.	GGCGGCGGCT	AGCGGCGGCT,G	13028.27	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e-02;DP=1348;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.82;ReadPosRankSum=2.23;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:9,115,0:124:99:3698,329,0,3709,345,3725	16	1	3	0	.
chr6	46694202	46694203	TT	-	intronic	TDRD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6956.78	14	chr6	46694200	.	CTTT	C,CT,CTT	6956.78	.	AC=3,18,19;AF=0.071,0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=1117;ExcessHet=0.1072;FS=2.152;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,18,19;MLEAF=0.048,0.429,0.452;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,7,17:31:77:449,366,649,230,353,320,98,77,0,83	0	0	0	0	.
chr6	46694203	46694203	T	-	intronic	TDRD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6956.78	14	chr6	46694200	.	CTTT	C,CT,CTT	6956.78	.	AC=3,18,19;AF=0.071,0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=1117;ExcessHet=0.1072;FS=2.152;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2,18,19;MLEAF=0.048,0.429,0.452;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,3,7,17:31:77:449,366,649,230,353,320,98,77,0,83	0	0	0	0	C
chr6	47478191	47478191	T	0	UTR5	CD2AP	NM_012120:c.-54T>0	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	26821.57	34	chr6	47478191	.	T	A,*	26821.57	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=896;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=30.69;SOR=1.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35,0:35:99:.:.:1109,105,0,1109,105,1109	0	20	0	0	.
chr6	47693525	47693525	C	0	intronic	ADGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	87.05	11	chr6	47693525	.	C	*,A	87.05	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;DP=310;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=60.00;QD=0.36;SOR=5.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:56:674,56,0,629,57,624	0	19	0	0	.
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chr6	50715728	50715729	CT	-	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3026.49	5	chr6	50715721	.	CCTCTCTCT	C,CCT,CCTCTCT,CCTCT	3026.49	.	AC=2,8,6,14;AF=0.048,0.190,0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2,8,6,13;MLEAF=0.048,0.190,0.143,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3:6:74:339,263,250,97,94,74,291,254,97,278,125,93,0,117,102	1	0	1	0	C
chr6	50715726	50715729	CTCT	-	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	3026.49	5	chr6	50715721	.	CCTCTCTCT	C,CCT,CCTCTCT,CCTCT	3026.49	.	AC=2,8,6,14;AF=0.048,0.190,0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=213;ExcessHet=3.2961;FS=3.848;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2,8,6,13;MLEAF=0.048,0.190,0.143,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3:6:74:339,263,250,97,94,74,291,254,97,278,125,93,0,117,102	1	0	1	0	C
chr6	50821993	50821993	-	T	intronic	TFAP2B	.	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3198.41	16	chr6	50821991	.	ATT	A,AT,ATTT	3198.41	.	AC=3,21,7;AF=0.071,0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=375;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=3,20,7;MLEAF=0.071,0.476,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,3,5,3:15:41:142,73,196,41,61,94,99,47,0,174	0	0	0	0	.
chr6	51775722	51775722	T	C	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	37	1482	3	0	0	3	0.00101112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.695e-06	7.655e-07	3.705e-06	0	2.858e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.858e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	564.98	35	chr6	51775722	.	T	C	564.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.167e+00;DP=716;ExcessHet=0.0000;FS=5.423;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-5.520e-01;SOR=0.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:579,0,649	20	0	1	0	.
chr6	51777872	51777872	G	T	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.22	17	chr6	51777872	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=1.50;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
chr6	52058788	52058791	TCTA	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:17:224,224,224,17,17,0,224,224,17,224,224,224,17,224,224	4	6	2	0	C
chr6	52058791	52058791	-	TCTATCTA	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:17:224,224,224,17,17,0,224,224,17,224,224,224,17,224,224	4	6	2	0	C
chr6	52058791	52058791	-	TCTA	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:17:224,224,224,17,17,0,224,224,17,224,224,224,17,224,224	4	6	2	0	C
chr6	52058772	52058791	TCTATCTATCTATCTATCTA	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273105552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.525e-05	0.0002	0.0004	6.636e-05	5.424e-05	9.128e-05	7.07e-05	4.96e-05	0	6.694e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2692.65	5	chr6	52058771	.	CTCTATCTATCTATCTATCTA	CTCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,CTCTATCTATCTATCTATCTATCTA,C	2692.65	.	AC=14,5,8,1;AF=0.333,0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3232;MLEAC=13,5,8,1;MLEAF=0.310,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:17:224,224,224,17,17,0,224,224,17,224,224,224,17,224,224	4	6	2	0	C
chr6	52283144	52283144	A	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,5,0,0,7,2:17:99:248,108,417,254,200,336,254,200,336,336,108,0,168,168,134,184,137,268,268,112,257	0	1	1	0	.
chr6	52283143	52283144	AA	-	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	10138.62	17	chr6	52283138	.	GAAAAAA	GA,GAA,G,GAAAAA,GAAAA	10138.62	.	AC=15,16,2,3,1;AF=0.357,0.381,0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=352;ExcessHet=1.1607;FS=8.342;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=14,16,2,3,1;MLEAF=0.333,0.381,0.048,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.84;ReadPosRankSum=-4.420e-01;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,5,0,0,7,2:17:99:248,108,417,254,200,336,254,200,336,336,108,0,168,168,134,184,137,268,268,112,257	0	1	1	0	C
chr6	52423660	52423660	T	-	intronic	EFHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	211.02	5	chr6	52423657	.	ATTT	A,ATT	211.02	.	AC=2,5;AF=0.059,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=115;ExcessHet=0.4362;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2002;MLEAC=3,4;MLEAF=0.088,0.118;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:52:52,0,124,69,130,199	11	0	2	4	.
chr6	52796469	52796505	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	8334.47	6	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	A,*,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTG,ATG	8334.47	.	AC=11,11,6,5,3;AF=0.306,0.306,0.167,0.139,0.083;AN=36;DP=377;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=12,11,7,6,3;MLEAF=0.333,0.306,0.194,0.167,0.083;MQ=59.94;QD=34.01;SOR=8.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,19:19:59:.:.:859,859,859,859,859,859,859,859,859,859,859,859,859,859,859,59,59,59,59,59,0	0	4	0	3	.
chr6	54124564	54124564	C	T	exonic	MLIP	.	nonsynonymous SNV	MLIP:NM_001281746:exon3:c.C311T:p.T104M	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	2452195	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.99	D	0.556	P	0.041	N	1.000	N	0.345	N	2.17	T	-1.077	T	0.037	T	0.293	1.583	11.25	1.76	0.064	0.751	4.964	0.061	0.0209085108419	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs374203719	2.121e-05	2.121e-05	1.633e-05	2.613e-05	0.0007	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0001	0	2.236e-05	0	0	0	0.0007	2.338e-05	0	0	4.602e-05	4.598e-05	1.285e-05	8.075e-05	0.0004	2.11e-05	1.528e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.027	0.54683	D	0.038	0.57587	D	0.954	0.63424	P	0.332	0.49411	B	0.041150	0.23980	N	0.409557	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	1.81	0.48460	T	-1.67	0.39887	N	0.232	0.26111	-1.0769	0.07962	T	0.037	0.16073	T	10	0.058205187	0.06806	T	0.020909	0.43593	T	0.061	0.17616	.	.	0.107399877778	0.10242	0.14448329742903324	0.14371	0.0168988802729	0.01637	0.220798686147	0.01356	T	0.004233	0.24205	T	-0.298015	0.08847	T	-0.509488	0.21368	T	0.0718890327424557	0.08914	T	0.925307	0.72589	D	0.025950938	0.01591	0.048986528	0.07393	0.025950938	0.01591	0.048986528	0.07392	-5.038	0.39854	T	.	.	0.112	0.22098	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.521052	0.19527	14.31	0.99517904387585909	0.69040	0.02784	0.07493	N	AEFBI	0.138710	0.26008	N	-0.682229338520566	0.16528	0.8428967	-0.765411690419671	0.15345	0.8065413	1.98699645124237E-5	0.02871	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.48	1.76	0.23776	0.366000	0.20099	2.097000	0.30581	-0.187000	0.09635	0.021000	0.19753	0.796000	0.26906	0.140000	0.19946	0.636:0.1831:0.1809:0.0	4.964	0.13431	737	0.53483	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1836.98	35	chr6	54124564	.	C	T	1836.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,68:124:99:1851,0,1443	20	0	1	0	.
chr6	54136578	54136578	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	0.0001	2.639e-05	2.613e-05	6.88e-05	1.523e-05	1.191e-05	1.993e-05	1.558e-05	6.88e-05	0	0	0	0	0	3.395e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	103.87	23	chr6	54136578	.	A	G	103.87	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.298;DP=515;ExcessHet=0.1128;FS=2.299;InbreedingCoeff=0.0086;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.08;ReadPosRankSum=-5.300e-02;SOR=1.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:25:25,0,379	16	0	2	3	C
chr6	56492872	56492872	A	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1195.12	15	chr6	56492870	.	CAA	C,CA	1195.12	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.389;DP=427;ExcessHet=25.1139;FS=4.398;InbreedingCoeff=-0.6768;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.388;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,6:16:99:100,130,336,0,206,188	4	0	1	0	.
chr6	56515349	56515349	T	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	45	1472	5	0	0	5	0.00169549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs763691889	0.0001	0.0001	0.0001	9.97e-05	0.0037	8.749e-05	8.179e-05	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0	0.0037	0.0001	0.0002	7.684e-05	5.913e-05	5.91e-05	2.569e-05	9.415e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	279.0	9	chr6	56515349	.	T	C	279.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.466;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.60;ReadPosRankSum=2.17;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:293,0,169	20	0	1	0	C
chr6	56670850	56670850	G	A	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.711e-06	5.581e-06	1.7e-06	1.722e-06	1.109e-06	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	2.304e-05	0	1.109e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	344.51	38	chr6	56670850	.	G	A,C	344.51	.	AC=5,9;AF=0.139,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-1.232e+00;DP=697;ExcessHet=14.4320;FS=67.874;InbreedingCoeff=-0.4930;MLEAC=3,9;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.811;SOR=8.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,7,8:46:1:1,0,620,34,583,652	4	0	5	3	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	344.51	38	chr6	56670850	.	G	A,C	344.51	.	AC=5,9;AF=0.139,0.250;AN=36;BaseQRankSum=-1.232e+00;DP=697;ExcessHet=14.4320;FS=67.874;InbreedingCoeff=-0.4930;MLEAC=3,9;MLEAF=0.083,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.811;SOR=8.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,7,8:46:1:1,0,620,34,583,652	4	0	5	3	C
chr6	56871613	56871613	C	G	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	779	742	1	0	0	1	0.000673401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751540192	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0085	0.0002	0.0002	0.0057	0.0048	0	0.0002	0	0	0	0.0085	0.0002	0.0002	0.0002	9.208e-05	9.195e-05	3.857e-05	0.0001	0.0003	5.533e-05	4.369e-05	8.885e-05	5.391e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.34	16	chr6	56871613	.	C	G	142.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.619;DP=279;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0200;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:156,0,25	19	0	1	1	C
chr6	57503520	57503520	G	A	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	1088	432	2	0	0	2	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182642800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.699e-05	0.0002	0.0001	4.813e-05	0	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.65	7	chr6	57503520	.	G	A	62.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	18	0	1	2	.
chr6	63712471	63712471	A	T	exonic	PHF3	.	nonsynonymous SNV	PHF3:NM_001370349:exon15:c.A4619T:p.N1540I	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	B	0.001	B	0.237	N	1.000	N	0.805	L	2.16	T	-0.968	T	0.007	T	0.05	-0.886	0.468	-7.82	-1.062	-0.505	2.210	0.005	0.00374294474964	.	.	4.134e-05	0	0	0	0	6.014e-05	0.0011	0	4.53e-05	7	154602	rs538720054	2.326e-05	2.326e-05	1.77e-05	2.888e-05	0.0002	1.674e-05	1.477e-05	3.765e-05	2.662e-05	2.988e-05	2.237e-05	0	0	0	0.0002	2.069e-05	1.656e-05	8.115e-05	4.596e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.057e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0006	0.072	0.34982	T	0.126	0.35205	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.237250	0.15790	N	0.526318	1	0.08975	N	1.935	0.51832	L	2.16	0.19166	T	-1.38	0.34198	N	0.107	0.13911	-0.9683	0.37551	T	0.007	0.02478	T	9	0.036755472	0.01991	T	0.003743	0.08682	T	0.005	0.00259	0.208	0.12497	0.043077524339	0.03247	0.28724164885222697	0.28637	0.0935103000798	0.10561	0.296172618866	0.09832	T	0.027198	0.19967	T	-0.556945	0.00265	T	-0.778111	0.02511	T	0.039443909522794	0.03590	T	0.658834	0.26791	T	0.06287666	0.13181	0.051674526	0.08365	0.06287666	0.13180	0.051674526	0.08364	-4.192	0.26635	T	.	.	0.133	0.28863	B	.;.	.;.	0.619182	0.09878	6.637	0.36253163798156152	0.02321	0.14065	0.18203	N	AEFBI	0.072086	0.14374	N	-1.41216059047866	0.02531	0.1118918	-1.50352508620766	0.02317	0.1063686	0.999994535990272	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.54	-7.82	0.01069	-0.586000	0.05880	0.058000	0.14093	-0.050000	0.17177	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.3862:0.0811:0.3106:0.2221	2.210	0.03703	788	0.46569	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2391.98	40	chr6	63712471	.	A	T	2391.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.139e+00;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=3.693;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,95:162:99:2406,0,1692	20	0	1	0	.
chr6	63998807	63998807	-	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs199887464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.664e-05	3.953e-05	2.599e-05	2.732e-05	2.958e-05	8.22e-06	5.2e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.449e-05	0	0	0	0	0.0001	0	2.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1077.8	3	chr6	63998807	.	T	A,TA	1077.8	.	AC=13,2;AF=0.382,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=61;ExcessHet=0.0009;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4340;MLEAC=14,2;MLEAF=0.412,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.68;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:30:0|1:63998791_CT_C:165,0,30,168,42,210:63998791	8	5	3	4	.
chr6	69741630	69741630	C	T	intronic	LMBRD1	.	.	.	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	45.91	5	chr6	69741630	.	C	T	45.91	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.349;DP=118;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0519;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:3:3,0,70	7	0	2	12	.
chr6	69751329	69751330	TT	-	intronic	LMBRD1	.	.	.	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, Autosomal recessive	.	1379	142	0	1	0	2	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.389e-05	0.0001	2.695e-05	0	6.902e-05	2.31e-06	8.6e-07	.	.	0	0	6.902e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.68	16	chr6	69751328	.	CTT	C	74.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:35:0|1:69751328_CTT_C:77,0,35:69751328	7	0	1	13	C
chr6	70524264	70524264	T	C	intronic	FAM135A	.	.	.	.	.	492	1025	5	0	0	5	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs576345293	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.396e-05	0	0	0	4.498e-05	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.62e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	799.98	34	chr6	70524264	.	T	C	799.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.596;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=4.608;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.43;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:814,0,1006	20	0	1	0	.
chr6	71293257	71293257	G	A	intronic	OGFRL1	.	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	8.294e-05	0.0002	8.688e-05	0.0004	0	4.518e-05	0	6.133e-05	7.12e-05	11	154602	rs369684122	2.305e-05	2.328e-05	2.595e-05	2.016e-05	0.0004	1.668e-05	1.428e-05	6.562e-05	4.482e-05	3.154e-05	4.712e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	1.334e-05	1.731e-05	0	3.285e-05	3.281e-05	5.142e-05	1.344e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.304e-05	3.034e-05	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	780.98	34	chr6	71293257	.	G	A	780.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.69;DP=749;ExcessHet=0.0000;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.24;ReadPosRankSum=-8.000e-03;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:795,0,654	20	0	1	0	.
chr6	73263058	73263070	GGCGGCGGCGGCA	0	UTR5	KHDC1	NM_030568:c.-20541_-20553delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	334.11	9	chr6	73263058	.	GGCGGCGGCGGCA	G,*	334.11	.	AC=2,34;AF=0.048,0.810;AN=42;DP=330;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=2,34;MLEAF=0.048,0.810;MQ=60.00;QD=1.17;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8:8:25:.:.:350,350,350,25,25,0	1	1	0	0	.
chr6	73428965	73428965	T	C	intronic	CGAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	34.22	8	chr6	73428965	.	T	C	34.22	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.390e-01;DP=128;ExcessHet=0.1336;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.1520;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:22:22,0,133	15	0	2	4	.
chr6	75145037	75145037	A	T	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	129.66	3	chr6	75145037	.	A	T	129.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.61;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:140,0,23	16	0	1	4	.
chr6	75319831	75319831	C	0	intronic	FILIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	4169.71	13	chr6	75319831	.	C	A,CA,*	4169.71	.	AC=22,5,1;AF=0.550,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.30;DP=233;ExcessHet=3.6553;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.550,0.125,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.10;ReadPosRankSum=-6.320e-01;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0:5:34:.:.:34,0,92,43,98,141,43,98,141,141	1	6	9	1	.
chr6	75767865	75767865	A	T	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs999720067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.41	3	chr6	75767865	.	A	T	61.41	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1922;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,66	9	0	1	11	.
chr6	75947629	75947629	A	G	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs768507146	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	4.14e-05	3.548e-05	0	5.179e-05	0.0050	0	0	0.0004	5.904e-05	0.0005	1.986e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.88e-05	4.827e-05	0	6.548e-05	0.0072	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	332.11	12	chr6	75947629	.	A	G	332.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.030e-01;DP=336;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:346,0,306	20	0	1	0	.
chr6	77702967	77702967	C	T	intronic	MEI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168105015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	1	chr6	77702967	.	C	T	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,102	5	0	1	15	.
chr6	78902777	78902800	TACATACATACATACATACATACA	-	UTR3	IRAK1BP1	NM_001010844:c.*4443_*4466delTACATACATACATACATACATACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	11569.31	11	chr6	78902768	.	CTACATACATACATACATACATACATACATACA	CTACATACATACATACA,CTACATACA,CTACATACATACATACATACATACATACA,C,CTACATACATACA	11569.31	.	AC=34,1,2,1,3;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=398;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=34,1,2,1,3;MLEAF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.24;ReadPosRankSum=-1.846e+00;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18,0,0,0,0:18:55:811,55,0,811,55,811,811,55,811,811,811,55,811,811,811,811,55,811,811,811,811	0	14	1	0	.
chr6	79699466	79699466	T	-	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	726.82	7	chr6	79699463	.	CTTT	CTT,C,CT	726.82	.	AC=3,4,2;AF=0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=589;ExcessHet=0.0874;FS=23.469;InbreedingCoeff=0.2561;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:165,165,165,15,15,0,165,165,15,165	13	0	2	1	.
chr6	79699465	79699466	TT	-	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	726.82	7	chr6	79699463	.	CTTT	CTT,C,CT	726.82	.	AC=3,4,2;AF=0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=589;ExcessHet=0.0874;FS=23.469;InbreedingCoeff=0.2561;MLEAC=3,3,2;MLEAF=0.075,0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:165,165,165,15,15,0,165,165,15,165	13	0	2	1	C
chr6	81752025	81752025	-	CCGCCGAAGTCGCCG	exonic	TENT5A	.	nonframeshift insertion	TENT5A:NM_017633:exon2:c.116_117insCGGCGACTTCGGCGG:p.G45_G46insDFGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	25831.7	45	chr6	81752010	.	ACCGCCGAAGTCGCCG	ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG,A,ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	25831.7	.	AC=22,7,4;AF=0.524,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.050;DP=1691;ExcessHet=0.0020;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=22,7,4;MLEAF=0.524,0.167,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.92;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,19,0,0:20:36:808,36,0,815,57,836,815,57,836,836	3	8	1	0	.
chr6	81752025	81752025	-	CCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	exonic	TENT5A	.	nonframeshift insertion	TENT5A:NM_017633:exon2:c.116_117insCGGCGACTTCGGCGGCGGCGACTTCGGCGG:p.G45_G46insDFGGGDFGGG,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	25831.7	45	chr6	81752010	.	ACCGCCGAAGTCGCCG	ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG,A,ACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCG	25831.7	.	AC=22,7,4;AF=0.524,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.050;DP=1691;ExcessHet=0.0020;FS=1.111;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=22,7,4;MLEAF=0.524,0.167,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.92;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,19,0,0:20:36:808,36,0,815,57,836,815,57,836,836	3	8	1	0	C
chr6	83139223	83139223	G	T	intronic	DOP1A	.	.	.	.	.	461	1060	0	1	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1509.98	38	chr6	83139223	.	G	T	1509.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.08;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=0.779;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=-2.195e+00;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,57:108:99:1524,0,1232	20	0	1	0	.
chr6	83556345	83556346	GA	-	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	2631.9	14	chr6	83556342	.	GGAGA	AGAGA,G,GGA	2631.9	.	AC=12,2,2;AF=0.545,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=291;ExcessHet=0.2115;FS=8.515;InbreedingCoeff=0.0269;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.773,0.136,0.091;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=32.96;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8,0,0:11:99:0|1:83556322_A_G:298,0,102,307,126,433,307,126,433,433:83556322	0	4	3	10	.
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	42.21	29	chr6	83580422	.	G	*,GA	42.21	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.770e-01;DP=674;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.08;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,14,0:35:99:.:.:507,0,781,570,823,1393	1	8	11	0	C
chr6	83659101	83659101	-	A	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1369.5	45	chr6	83659100	.	TA	T,TAA	1369.5	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=1245;ExcessHet=14.4320;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.4743;MLEAC=9,4;MLEAF=0.214,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.34;ReadPosRankSum=-2.860e-01;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,0,6:40:27:27,128,859,0,731,713	7	0	9	0	C
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1257.36	27	chr6	85487596	.	T	C	1257.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.106;DP=521;ExcessHet=22.9655;FS=32.077;InbreedingCoeff=-0.6563;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.15;SOR=6.369	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,10:30:99:.:.:114,0,283	3	0	16	2	.
chr6	87216106	87216130	TAGACACACACACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11628.93	41	chr6	87216106	.	TAGACACACACACACACACACACAC	TAC,T,*	11628.93	.	AC=8,12,2;AF=0.200,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.767;DP=598;ExcessHet=3.4384;FS=7.424;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,12,2;MLEAF=0.200,0.300,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.52;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,17,0,0:21:69:.:.:688,0,69,700,120,821,700,120,821,821	3	1	4	1	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	3202.44	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*,GACACACACACACACACAC,G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3202.44	.	AC=22,1,2,3,5,5;AF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=557;ExcessHet=0.6776;FS=5.153;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=22,1,2,3,5,5;MLEAF=0.524,0.024,0.048,0.071,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,17,0,0,0,0,0:21:69:.:.:688,0,69,700,120,821,700,120,821,821,700,120,821,821,821,700,120,821,821,821,821,700,120,821,821,821,821,821	0	5	3	0	C
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chr6	87415984	87415984	-	A	intronic	CFAP206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	195.99	3	chr6	87415983	.	GA	G,GAA	195.99	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=100;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1030;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:34:59,65,108,0,43,34	16	0	3	1	.
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chr6	88853506	88853506	A	-	intronic	RNGTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	781.07	13	chr6	88853504	.	CAA	CA,C,CAAA	781.07	.	AC=9,3,6;AF=0.225,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=283;ExcessHet=8.7631;FS=8.500;InbreedingCoeff=-0.4181;MLEAC=10,2,6;MLEAF=0.250,0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=-4.900e-02;SOR=2.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,4,0,4:16:23:37,23,232,81,215,276,0,96,175,170	4	0	8	1	.
chr6	88853506	88853506	-	A	intronic	RNGTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	781.07	13	chr6	88853504	.	CAA	CA,C,CAAA	781.07	.	AC=9,3,6;AF=0.225,0.075,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=283;ExcessHet=8.7631;FS=8.500;InbreedingCoeff=-0.4181;MLEAC=10,2,6;MLEAF=0.250,0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=-4.900e-02;SOR=2.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,4,0,4:16:23:37,23,232,81,215,276,0,96,175,170	4	0	8	1	C
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chr6	89846680	89846680	-	TTTTT	intronic	CASP8AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3589.0	52	chr6	89846678	.	CTT	C,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTT	3589.0	.	AC=2,1,4,2;AF=0.048,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1120;ExcessHet=0.9430;FS=2.790;InbreedingCoeff=0.0105;MLEAC=2,1,4,2;MLEAF=0.048,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.024;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,6,0,0,0:72:22:22,0,2013,191,1822,1888,191,1822,1888,1888,191,1822,1888,1888,1888	13	0	2	0	C
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chr6	89849190	89849190	-	TTGTTG	intronic	CASP8AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	841.37	7	chr6	89849184	.	TTTGTTG	TTTGTTGTTG,TTTG,T,TTTGTTGTTGTTG	841.37	.	AC=8,2,1,2;AF=0.222,0.056,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7239;MLEAC=8,1,1,1;MLEAF=0.222,0.028,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.78;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0,0:5:15:.:.:173,15,0,173,15,173,173,15,173,173,173,15,173,173,173	11	4	0	3	C
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chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1161.51	34	chr6	95605663	.	C	T,G	1161.51	.	AC=6,12;AF=0.143,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=657;ExcessHet=30.0624;FS=82.129;InbreedingCoeff=-0.7636;MLEAC=6,11;MLEAF=0.143,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.20;SOR=9.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,3,6:18:59:70,59,159,0,86,91	3	0	6	0	C
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chr6	100509888	100509888	-	AA	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1632.86	21	chr6	100509887	.	CA	C,CAA,CAAA	1632.86	.	AC=8,8,2;AF=0.190,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=810;ExcessHet=17.0250;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.5375;MLEAC=7,8,2;MLEAF=0.167,0.190,0.048;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,4,3,0:32:6:6,0,582,27,474,591,97,573,592,676	4	0	8	0	.
chr6	100540011	100540011	C	T	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	139	1378	4	1	0	6	0.00217234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.632e-05	2.699e-05	3.178e-05	4.03e-05	0.0003	2.376e-05	2.029e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.316e-06	6.302e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.58	6	chr6	100540011	.	C	T	129.58	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.51;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,102	20	0	1	0	C
chr6	102068546	102068546	G	A	UTR3	GRIK2	NM_021956:c.*35G>A;NM_001166247:c.*215G>A;NM_175768:c.*239G>A	.	.	Mental retardation, autosomal recessive, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	4.558e-05	0.0003	9.254e-05	0	0	1.666e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs376148287	2.992e-05	3.215e-05	3.325e-05	2.655e-05	0.0005	2.254e-05	2.003e-05	0.0001	7.721e-05	0.0002	7.017e-05	0	5.134e-05	0	0.0005	2.008e-05	5.065e-05	3.553e-05	6.579e-05	6.565e-05	9.01e-05	4.037e-05	0.0002	3.521e-05	2.619e-05	0.0001	8.444e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	750.98	34	chr6	102068546	.	G	A	750.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.883;DP=664;ExcessHet=0.0000;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:765,0,414	20	0	1	0	.
chr6	104852199	104852199	-	TCTGTGTGTG	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs543674376	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	7.772e-05	0	0	0.0013	0	0	2.164e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0026	9.986e-05	8.464e-05	0.0015	0.0012	2.501e-05	0	0	0	0.0026	0	0	2.998e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	6886.46	10	chr6	104852199	.	CTG	GTG,CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,C,CTCTGTGTGTGTG	6886.46	.	AC=18,5,2,3,2,1;AF=0.450,0.125,0.050,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.073;DP=262;ExcessHet=1.0444;FS=3.309;InbreedingCoeff=0.0375;MLEAC=19,5,2,3,2,1;MLEAF=0.475,0.125,0.050,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,6,0,0,0,0:10:99:0|1:104852199_C_CTGTG:122,134,285,0,151,133,134,285,151,285,134,285,151,285,285,134,285,151,285,285,285,134,285,151,285,285,285,285:104852199	1	4	4	1	.
chr6	105124389	105124390	AA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0,0:5:6:116,18,6,70,0,57,103,18,67,96,103,18,67,96,96,103,18,67,96,96,96	2	1	0	2	.
chr6	105124390	105124390	A	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0,0:5:6:116,18,6,70,0,57,103,18,67,96,103,18,67,96,96,103,18,67,96,96,96	2	1	0	2	C
chr6	105124387	105124390	AAAA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0,0:5:6:116,18,6,70,0,57,103,18,67,96,103,18,67,96,96,103,18,67,96,96,96	2	1	0	2	C
chr6	105124388	105124390	AAA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0,0:5:6:116,18,6,70,0,57,103,18,67,96,103,18,67,96,96,103,18,67,96,96,96	2	1	0	2	C
chr6	105124386	105124390	AAAAA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456283006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.669e-05	8.837e-05	4.57e-05	2.631e-05	4.984e-05	9.74e-06	4.7e-06	8.26e-06	3.09e-06	4.314e-05	0	0	0	0	0	0	4.984e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2483.46	8	chr6	105124385	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CA,CAA,C	2483.46	.	AC=8,4,9,8,3;AF=0.211,0.105,0.237,0.211,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=145;ExcessHet=0.0015;FS=8.458;InbreedingCoeff=0.5618;MLEAC=9,3,10,9,4;MLEAF=0.237,0.079,0.263,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,1,0,0,0:5:6:116,18,6,70,0,57,103,18,67,96,103,18,67,96,96,103,18,67,96,96,96	2	1	0	2	C
chr6	106655515	106655515	-	A	intronic	QRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1200.83	15	chr6	106655514	.	CA	CAA,C	1200.83	.	AC=10,9;AF=0.238,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=318;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5882;MLEAC=10,9;MLEAF=0.238,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.43;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,3:8:12:31,12,82,0,13,59	3	0	9	0	.
chr6	107088881	107088881	G	A	intronic	BEND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs139832661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0005	0.0003	0.0003	7.64e-05	0	0.0003	0.0159	0.0002	0	0	0.0004	0.0010	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.54	4	chr6	107088881	.	G	A	102.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	14	0	1	6	.
chr6	107349755	107349755	-	AAAC	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	776.63	5	chr6	107349751	.	AAAAC	AAAACAAAC,A	776.63	.	AC=9,2;AF=0.265,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5736;MLEAC=11,2;MLEAF=0.324,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:75:120,0,75,126,84,210	11	4	1	4	.
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chr6	109497328	109497328	-	CACACACA	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	770.02	6	chr6	109497326	.	TCA	T,TCACACACACA,TCACACACACACA,TCACACA,TCACACACA	770.02	.	AC=2,2,1,4,3;AF=0.050,0.050,0.025,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=1.941;InbreedingCoeff=0.6079;MLEAC=2,1,1,3,3;MLEAF=0.050,0.025,0.025,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,1,2,0,0:8:32:269,133,118,183,32,262,151,0,175,198,283,133,242,210,342,283,133,242,210,342,342	13	0	1	1	.
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chr6	109497328	109497328	-	CACA	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	770.02	6	chr6	109497326	.	TCA	T,TCACACACACA,TCACACACACACA,TCACACA,TCACACACA	770.02	.	AC=2,2,1,4,3;AF=0.050,0.050,0.025,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=1.941;InbreedingCoeff=0.6079;MLEAC=2,1,1,3,3;MLEAF=0.050,0.025,0.025,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,1,2,0,0:8:32:269,133,118,183,32,262,151,0,175,198,283,133,242,210,342,283,133,242,210,342,342	13	0	1	1	C
chr6	109497328	109497328	-	CACACA	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	770.02	6	chr6	109497326	.	TCA	T,TCACACACACA,TCACACACACACA,TCACACA,TCACACACA	770.02	.	AC=2,2,1,4,3;AF=0.050,0.050,0.025,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=1.941;InbreedingCoeff=0.6079;MLEAC=2,1,1,3,3;MLEAF=0.050,0.025,0.025,0.075,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,1,2,0,0:8:32:269,133,118,183,32,262,151,0,175,198,283,133,242,210,342,283,133,242,210,342,342	13	0	1	1	C
chr6	109497384	109497386	TCA	0	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	630.25	5	chr6	109497384	.	TCA	*,T	630.25	.	AC=9,9;AF=0.225,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=228;ExcessHet=0.0013;FS=3.753;InbreedingCoeff=0.5395;MLEAC=11,8;MLEAF=0.275,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,4,6:10:96:.:.:613,240,208,143,0,96	9	1	3	1	C
chr6	109632862	109632866	CATAG	0	UTR3	AK9	NM_001329602:c.*49_*45delins0;NM_145025:c.*49_*45delins0;NM_001329603:c.*49_*45delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23809.04	41	chr6	109632862	.	CATAG	CATAGATAG,CATAGATAGATAG,C,*	23809.04	.	AC=18,5,1,1;AF=0.429,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e-02;DP=1111;ExcessHet=0.6491;FS=0.644;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=18,5,1,1;MLEAF=0.429,0.119,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.28;ReadPosRankSum=-7.130e-01;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:28,0,21,0,0:49:99:.:.:781,866,2043,0,1176,1113,866,2043,1176,2043,866,2043,1176,2043,2043	4	5	5	0	C
chr6	109764907	109764907	-	TTTTTGTTTTTG	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0:13:39:578,39,0,578,39,579,578,39,579,579,578,39,579,579,579	8	3	7	0	.
chr6	109764907	109764907	-	TTTTTG	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0:13:39:578,39,0,578,39,579,578,39,579,579,578,39,579,579,579	8	3	7	0	C
chr6	109764896	109764907	TTTTTGTTTTTG	-	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1274182509	0.0008	0.0007	0.0008	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0009	0.0012	0.0002	0	8.906e-05	0.0004	0.0011	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0013	0.0008	0.0007	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0.0005	0	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0:13:39:578,39,0,578,39,579,578,39,579,579,578,39,579,579,579	8	3	7	0	C
chr6	109764902	109764907	TTTTTG	-	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5417.86	14	chr6	109764895	.	TTTTTTGTTTTTG	TTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTG,TTTTTTGTTTTTGTTTTTG,T,TTTTTTG	5417.86	.	AC=15,1,1,1;AF=0.357,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=348;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=15,1,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.23;ReadPosRankSum=-3.250e-01;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0:13:39:578,39,0,578,39,579,578,39,579,579,578,39,579,579,579	8	3	7	0	C
chr6	109792738	109792738	T	-	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1606.11	9	chr6	109792736	.	CTT	CT,C	1606.11	.	AC=11,9;AF=0.262,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.792;DP=297;ExcessHet=0.0007;FS=4.293;InbreedingCoeff=0.5490;MLEAC=10,8;MLEAF=0.238,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,6:11:94:273,135,104,95,0,94	9	2	1	0	C
chr6	110298955	110298955	C	T	exonic	METTL24	.	synonymous SNV	METTL24:NM_001354594:exon3:c.G162A:p.L54L	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259970869	2.736e-05	2.736e-05	2.859e-05	2.613e-05	0.0005	2.062e-05	1.816e-05	0.0001	7.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.237e-05	0	1.159e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1122.98	34	chr6	110298955	.	C	T	1122.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.452;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=0.831;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,44:89:99:1137,0,1178	20	0	1	0	.
chr6	111259914	111259914	T	-	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0,0:6:22:22,33,83,33,83,83,0,50,50,44,33,83,83,50,83,33,83,83,50,83,83	3	0	2	4	.
chr6	111259913	111259914	TT	-	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0,0:6:22:22,33,83,33,83,83,0,50,50,44,33,83,83,50,83,33,83,83,50,83,83	3	0	2	4	C
chr6	111259914	111259914	-	T	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0,0:6:22:22,33,83,33,83,83,0,50,50,44,33,83,83,50,83,33,83,83,50,83,83	3	0	2	4	C
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chr6	111259912	111259914	TTT	-	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256447309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.709e-05	0.0002	9.843e-05	6.89e-05	5.529e-05	4.228e-05	2.915e-05	0	0	9.042e-05	0	0	0.0018	0	9.843e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	797.41	12	chr6	111259911	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,CTTTTT,C	797.41	.	AC=4,5,5,1,1;AF=0.118,0.147,0.147,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.370;DP=324;ExcessHet=6.1876;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3781;MLEAC=5,6,6,1,1;MLEAF=0.147,0.176,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2,0,0:6:22:22,33,83,33,83,83,0,50,50,44,33,83,83,50,83,33,83,83,50,83,83	3	0	2	4	C
chr6	111377752	111377752	G	A	exonic	REV3L	.	synonymous SNV	REV3L:NM_001372078:exon12:c.C1546T:p.L516L	.	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490856602	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1131.98	34	chr6	111377752	.	G	A	1131.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.380e-01;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=5.312;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.972;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,54:137:99:1146,0,2056	20	0	1	0	.
chr6	112155682	112155682	G	C	exonic	LAMA4	.	nonsynonymous SNV	LAMA4:NM_001105206:exon15:c.C1842G:p.N614K	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	903878	Cardiomyopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.38	T	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	1.59	L	2.78	T	-1.098	T	0.025	T	0.354	3.535	18.04	-2.69	-0.628	-0.213	10.824	0.179	0.012721450718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.026	0.55759	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.084922	0.919338	0.36631	D	.	.	.	2.78	0.11622	T	-2.8	0.59226	D	0.71	0.71321	-1.0976	0.04394	T	0.025	0.10866	T	10	0.4541854	0.58886	T	0.012721	0.31538	T	0.179	0.44899	0.38	0.39645	0.288352970974	0.28455	0.43044742118513357	0.42961	0.612211333373	0.55821	0.612780213356	0.54709	T	0.074609	0.34979	T	-0.171543	0.25002	T	-0.484186	0.24001	T	0.988904058933258	0.79181	D	0.813419	0.46649	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.447	0.68900	A	.;.;.;.	.;.;.;.	1.915584	0.24327	16.36	0.99623439846655615	0.75594	0.37549	0.25787	N	AEFGBCI	0.347676	0.44206	N	-0.229138371702725	0.31942	1.796284	-0.32523954170153	0.27285	1.513006	0.999958056345377	0.48110	0.730579	0.87903	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.42	-2.69	0.05668	-0.516000	0.06367	-1.551000	0.05189	-0.116000	0.14526	0.338000	0.25657	0.000000	0.08366	0.997000	0.79791	0.5313:0.0:0.4687:0.0	10.824	0.45823	762	0.50290	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2094.98	34	chr6	112155682	.	G	C	2094.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.990e-01;DP=878;ExcessHet=0.0000;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=-1.843e+00;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,88:170:99:2109,0,1957	20	0	1	0	.
chr6	116660906	116660906	-	T	intronic	ZUP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	278.83	12	chr6	116660904	.	CTT	CTTT,C	278.83	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=213;ExcessHet=0.3672;FS=1.547;InbreedingCoeff=0.0321;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.700;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:8:112,0,8,115,23,139	16	0	2	2	.
chr6	116725620	116725620	T	C	intronic	KPNA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272903694	2.596e-05	1.813e-05	1.565e-05	3.579e-05	0.0004	1.581e-05	1.292e-05	9.161e-05	6.743e-05	0	5.389e-05	0	0	0	0.0004	1.487e-05	0	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.6	7	chr6	116725620	.	T	C	52.6	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,151	20	0	1	0	.
chr6	116752714	116752715	AT	-	intronic	FAM162B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6597.7	16	chr6	116752711	.	AATAT	A,AAT,AATATAT	6597.7	.	AC=20,6,1;AF=0.476,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=550;ExcessHet=0.8717;FS=0.580;InbreedingCoeff=0.0866;MLEAC=20,5,1;MLEAF=0.476,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.98;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8,0:8:24:.:.:268,268,268,24,24,0,268,268,24,268	3	5	7	0	.
chr6	116752715	116752715	-	AT	intronic	FAM162B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6597.7	16	chr6	116752711	.	AATAT	A,AAT,AATATAT	6597.7	.	AC=20,6,1;AF=0.476,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=550;ExcessHet=0.8717;FS=0.580;InbreedingCoeff=0.0866;MLEAC=20,5,1;MLEAF=0.476,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.98;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,8,0:8:24:.:.:268,268,268,24,24,0,268,268,24,268	3	5	7	0	C
chr6	116882570	116882570	-	A	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1193.25	12	chr6	116882569	.	GA	G,GAA	1193.25	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.830e-01;DP=323;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0164;MLEAC=10,5;MLEAF=0.238,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2,0:17:3:3,0,330,47,336,383	7	1	8	0	.
chr6	117360119	117360119	T	C	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	509.98	16	chr6	117360119	.	T	C	509.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.080e-01;DP=376;ExcessHet=0.0000;FS=2.730;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.28;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:524,0,223	20	0	1	0	.
chr6	117360281	117360281	-	ACACACACAC	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	12829.66	16	chr6	117360273	.	GACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACACAC,G,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACACAC	12829.66	.	AC=13,9,8,4,5,2;AF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=426;ExcessHet=0.0000;FS=8.469;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=13,9,8,4,5,2;MLEAF=0.310,0.214,0.190,0.095,0.119,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=28.94;ReadPosRankSum=0.821;SOR=3.148	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,5,8,3:16:53:633,597,608,597,608,608,597,608,608,608,307,320,320,320,297,292,289,289,289,0,265,360,372,372,372,229,53,345	0	2	1	0	C
chr6	117601950	117601950	C	T	intronic	GOPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs192907248	6.579e-05	6.841e-05	7.215e-05	5.931e-05	0.0021	5.485e-05	5.091e-05	0.0017	0.0016	0	0	0	0.0021	0	0	0	0.0002	2.436e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0033	8.662e-05	7.255e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0033	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	651.98	34	chr6	117601950	.	C	T	651.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.310;DP=722;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:666,0,667	20	0	1	0	.
chr6	117693370	117693370	C	T	intronic	NUS1	.	.	.	.	.	617	904	1	0	0	1	0.000552792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	477.02	33	chr6	117693370	.	C	T	477.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.393e+00;DP=574;ExcessHet=0.0000;FS=3.291;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.91;ReadPosRankSum=-7.940e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:491,0,627	20	0	1	0	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	2456.1	38	chr6	122804877	.	C	T	2456.1	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.874;DP=638;ExcessHet=32.9628;FS=88.723;InbreedingCoeff=-0.7482;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.528;SOR=9.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,16:32:99:.:.:205,0,180	1	0	16	4	.
chr6	123260645	123260645	-	A	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23,5,3:58:99:443,0,522,380,565,1248,531,515,1021,1340	1	2	15	0	.
chr6	123260645	123260645	-	AA	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13360.23	92	chr6	123260644	.	GA	GAA,GAAA,G	13360.23	.	AC=20,1,2;AF=0.476,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.103;DP=1951;ExcessHet=21.3848;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.6270;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23,5,3:58:99:443,0,522,380,565,1248,531,515,1021,1340	1	2	15	0	C
chr6	123271041	123271041	-	TGTGTGTG	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5415.99	14	chr6	123271039	.	CTG	CTGTGTG,CTGTG,C,CTGTGTGTGTG	5415.99	.	AC=22,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=250;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3907;MLEAC=21,5,2,1;MLEAF=0.500,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,0,0,0:16:99:129,0,447,162,462,624,162,462,624,624,162,462,624,624,624	0	5	8	0	C
chr6	123953999	123953999	A	C	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.28	19	chr6	123953999	.	A	C	73.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	13	.
chr6	124490413	124490413	-	T	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6983.95	9	chr6	124490412	.	GT	G,GTT,GTTT,GTTTT	6983.95	.	AC=6,7,15,5;AF=0.143,0.167,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e-01;DP=736;ExcessHet=0.9430;FS=1.000;InbreedingCoeff=0.0613;MLEAC=6,6,15,5;MLEAF=0.143,0.143,0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,4,5,6,0:19:20:135,107,248,29,30,104,0,20,35,164,157,184,134,125,263	1	0	2	0	C
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chr6	127901085	127901085	T	C	intronic	THEMIS	.	.	.	.	.	454	1062	5	1	0	7	0.00328484	0.0009	0.02	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs536133019	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0073	0.0004	0.0004	0.0047	0.0039	0	0.0003	0	0	0	0.0073	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	210.08	13	chr6	127901085	.	T	C	210.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.719e+00;DP=324;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-9.230e-01;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:224,0,198	20	0	1	0	.
chr6	129409286	129409286	G	C	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	779.67	2	chr6	129409286	.	G	T,C	779.67	.	AC=12,2;AF=0.333,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0.0056;FS=1.725;InbreedingCoeff=0.4047;MLEAC=13,1;MLEAF=0.361,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:268,24,0,268,24,268	9	4	4	3	.
chr6	130104448	130104448	G	C	exonic	L3MBTL3	.	nonsynonymous SNV	L3MBTL3:NM_001007102:exon18:c.G1684C:p.E562Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.02	B	0.06	B	0.000	D	0.998	D	1.875	L	0.98	T	-1.092	T	0.075	T	0.396	3.444	17.66	6.02	2.865	7.139	17.457	0.095	0.00531181244567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.062e-07	6.841e-07	0	1.422e-06	1.323e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.323e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.09	0.40747	T	0.02	0.18235	B	0.06	0.26717	B	0.000003	0.62929	D	0.137170	0.99834	0.44796	D	1.64	0.41913	L	0.98	0.42122	T	-1.89	0.44094	N	0.294	0.36359	-1.0919	0.05223	T	0.075	0.30335	T	10	0.20402479	0.36578	T	0.005312	0.13587	T	0.095	0.27398	0.257	0.19845	0.510253608637	0.50666	0.4699442077555547	0.46913	0.352886121984	0.37108	0.526090800762	0.42484	T	0.254013	0.62461	T	-0.0703811	0.41265	T	-0.338874	0.40472	T	0.832054674625397	0.48691	D	0.858914	0.58094	D	0.18114188	0.39270	0.16718087	0.38582	0.18114188	0.39270	0.16718087	0.38582	-8.8	0.66400	D	.	.	0.310	0.53785	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.240062	0.64281	24.7	0.9975224330175031	0.84382	0.97578	0.75670	D	AEFBI	0.680794	0.64436	D	0.211503112975648	0.51757	3.354421	0.401366704915121	0.61648	4.368111	0.991459403478708	0.32494	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.653264	0.51672	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	6.391000	0.73140	11.771000	0.95863	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.457	0.87504	934	0.15400	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	444.98	34	chr6	130104448	.	G	C	444.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-6.470e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,21:58:99:459,0,895	20	0	1	0	.
chr6	131627330	131627330	-	A	intronic	MED23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4366.56	50	chr6	131627329	.	GA	G,GAA	4366.56	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.177;DP=739;ExcessHet=43.6797;FS=1.886;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8,4:31:99:105,0,394,105,300,537	0	0	19	1	.
chr6	131827044	131827044	C	T	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796413666	1.931e-05	2.216e-05	2.155e-05	1.749e-05	0.0002	9.3e-06	7e-06	2.935e-05	1.221e-05	0.0002	7.122e-05	0	0	0	0	1.279e-05	4.629e-05	0	7.222e-05	7.218e-05	6.424e-05	8.057e-05	0.0003	3.968e-05	3.125e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	552.98	38	chr6	131827044	.	C	T	552.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.969;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-4.400e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:567,0,832	20	0	1	0	.
chr6	131847858	131847861	TGTG	0	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	546.93	20	chr6	131847858	.	TGTG	T,*	546.93	.	AC=1,12;AF=0.026,0.316;AN=38;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=788;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,9:21:99:.:.:277,282,607,0,361,393	8	0	1	2	C
chr6	132758039	132758041	CTT	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	109.75	5	chr6	132758039	.	CTT	TTT,C,*	109.75	.	AC=1,1,15;AF=0.033,0.033,0.500;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=221;ExcessHet=0.3934;FS=3.882;InbreedingCoeff=0.0283;MLEAC=1,1,19;MLEAF=0.033,0.033,0.633;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:10,0,0,7:17:99:0|1:132757997_A_T:240,270,686,270,686,686,0,415,415,394:132757997	3	0	1	6	.
chr6	134963701	134963701	T	C	UTR3	HBS1L	NM_001145158:c.*1578A>G;NM_001363686:c.*1578A>G;NM_006620:c.*1578A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs6918512	0	3.173e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	212.04	45	chr6	134963701	.	T	G,C	212.04	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.6070;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0:5:26:.:.:116,0,26,119,38,156	9	0	2	9	.
chr6	135203030	135203030	G	T	intronic	MYB	.	.	.	.	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.63e-06	6.889e-06	0	6.707e-06	3.252e-05	6e-07	2.3e-07	5.39e-06	2.02e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.252e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	689.98	39	chr6	135203030	.	G	T	689.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.512e+00;DP=792;ExcessHet=0.0000;FS=1.025;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=-2.635e+00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:704,0,957	20	0	1	0	.
chr6	135851859	135851859	-	T	UTR5	PDE7B	NM_018945:c.-140_-139insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	510.77	14	chr6	135851858	.	CT	C,CTT	510.77	.	AC=5,6;AF=0.147,0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.536;DP=209;ExcessHet=8.2741;FS=3.613;InbreedingCoeff=-0.3983;MLEAC=5,7;MLEAF=0.147,0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2,0:12:17:.:.:17,0,227,47,233,280	6	0	5	4	.
chr6	136156164	136156164	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1425.62	4	chr6	136156162	.	AGT	A,AGTGTGTGTGTGT,AGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT	1425.62	.	AC=1,7,3,2,5,2;AF=0.024,0.167,0.071,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=147;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5530;MLEAC=1,6,3,1,4,1;MLEAF=0.024,0.143,0.071,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.33;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0,0,0:6:85:202,126,116,85,0,117,209,126,109,227,209,126,109,227,227,209,126,109,227,227,227,209,126,109,227,227,227,227	9	0	0	0	C
chr6	136822928	136822928	A	G	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	106	1413	3	0	0	3	0.00106045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541934196	5.011e-05	5.951e-05	3.229e-05	6.997e-05	0.0019	3.908e-05	3.544e-05	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	0.0019	5.907e-05	5.906e-05	2.569e-05	9.397e-05	0.0019	3.074e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.74	2	chr6	136822928	.	A	G	95.74	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.96;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:109,0,108	20	0	1	0	.
chr6	138499138	138499138	-	AC	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	6952.44	25	chr6	138499134	.	GACAC	GACACAC,G,GAC	6952.44	.	AC=12,3,2;AF=0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=642;ExcessHet=2.4516;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16,0,3:33:99:437,0,404,517,443,1017,427,327,939,990	7	0	10	0	.
chr6	138499137	138499138	AC	-	intronic	NHSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	6952.44	25	chr6	138499134	.	GACAC	GACACAC,G,GAC	6952.44	.	AC=12,3,2;AF=0.286,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=642;ExcessHet=2.4516;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16,0,3:33:99:437,0,404,517,443,1017,427,327,939,990	7	0	10	0	C
chr6	138868001	138868001	-	AAA	intronic	ECT2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1938.04	22	chr6	138867999	.	CAA	CAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CA	1938.04	.	AC=3,3,3,2,3,8;AF=0.075,0.075,0.075,0.050,0.075,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.580e-01;DP=329;ExcessHet=4.5531;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=3,3,3,2,3,9;MLEAF=0.075,0.075,0.075,0.050,0.075,0.225;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/6:3,0,0,0,0,2,5:10:21:.:.:91,97,169,97,169,169,97,169,169,169,97,169,169,169,169,47,130,130,130,130,142,0,59,59,59,59,21,33	3	0	0	1	.
chr6	138907315	138907315	-	GTGTGTGTGTGTGT	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2408.28	4	chr6	138907313	.	AGT	AGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGT,AAGTGTGTGTGTGT,AAGTGTGTGTGTGTGT	2408.28	.	AC=4,13,4,2,2;AF=0.111,0.361,0.111,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.247;DP=202;ExcessHet=1.2501;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=3,14,4,2,2;MLEAF=0.083,0.389,0.111,0.056,0.056;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=28.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2,0,0,0:8:99:.:.:168,122,278,0,162,143,122,278,162,278,122,278,162,278,278,122,278,162,278,278,278	1	1	2	3	.
chr6	138907315	138907315	T	0	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	55.46	14	chr6	138907315	.	T	*,A	55.46	.	AC=11,4;AF=0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=223;ExcessHet=0.1768;FS=1.506;InbreedingCoeff=0.2060;MLEAC=12,3;MLEAF=0.300,0.075;MQ=59.58;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2,0:8:99:.:.:168,0,143,122,162,278	9	2	5	1	C
chr6	142370816	142370816	T	-	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1635.64	11	chr6	142370813	.	CTTT	CTT,CT,C	1635.64	.	AC=17,1,1;AF=0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=522;ExcessHet=36.0830;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:75:75,0,94,93,109,202,93,109,202,202	2	0	17	0	.
chr6	142370815	142370816	TT	-	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1635.64	11	chr6	142370813	.	CTTT	CTT,CT,C	1635.64	.	AC=17,1,1;AF=0.405,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=522;ExcessHet=36.0830;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.405,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:75:75,0,94,93,109,202,93,109,202,202	2	0	17	0	C
chr6	143061125	143061125	-	GTGT	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18946.54	87	chr6	143061117	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGT	18946.54	.	AC=3,17,2,2;AF=0.071,0.405,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.281;DP=2571;ExcessHet=30.0624;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.7365;MLEAC=3,17,2,2;MLEAF=0.071,0.405,0.048,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=-2.610e-01;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:64,5,13,0,0:82:99:244,239,2984,0,1828,1749,429,2663,1948,2695,429,2663,1948,2695,2695	0	0	2	0	.
chr6	143080629	143080629	-	A	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	35.38	5	chr6	143080629	.	G	GA	35.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	19	0	1	1	C
chr6	143736831	143736831	C	T	intronic	PHACTR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs187885461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0050	0.0008	0.0007	0.0034	0.0029	4.833e-05	0	0.0015	0.0023	0	0.0002	0.0034	0.0011	0.0019	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	117.79	2	chr6	143736831	.	C	T	117.79	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4098;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;QD=23.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	15	1	0	5	.
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chr6	144551140	144551140	-	AC	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,2,0,0:13:27:52,0,240,27,165,285,87,240,276,340,87,240,276,340,340	5	1	4	0	C
chr6	144551139	144551140	AC	-	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,2,0,0:13:27:52,0,240,27,165,285,87,240,276,340,87,240,276,340,340	5	1	4	0	C
chr6	144551140	144551140	-	ACAC	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2944.72	5	chr6	144551136	.	GACAC	GACACAC,GAC,GACACACAC,G	2944.72	.	AC=11,10,2,2;AF=0.262,0.238,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=362;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3119;MLEAC=11,10,2,2;MLEAF=0.262,0.238,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,2,0,0:13:27:52,0,240,27,165,285,87,240,276,340,87,240,276,340,340	5	1	4	0	C
chr6	145628021	145628021	G	C	intronic	EPM2A	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555797819	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0015	9.463e-05	7.919e-05	0.0001	8.276e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0015	0.0002	0.0004	0	9.207e-05	9.19e-05	0.0001	5.38e-05	0.0003	5.532e-05	4.368e-05	8.876e-05	5.385e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0102	8.823e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	143.42	2	chr6	145628021	.	G	C	143.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0600;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.68;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:156,0,28	19	0	1	1	.
chr6	145934127	145934127	C	-	intronic	SHPRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.33	71	chr6	145934126	.	GC	G	33.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	17	0	1	3	.
chr6	146159609	146159614	TCTCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,16,0:36:99:707,764,1562,764,1562,1562,764,1562,1562,1562,0,797,797,797,723,764,1562,1562,1562,797,1562	0	0	0	0	.
chr6	146159611	146159614	TCTC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,16,0:36:99:707,764,1562,764,1562,1562,764,1562,1562,1562,0,797,797,797,723,764,1562,1562,1562,797,1562	0	0	0	0	C
chr6	146159613	146159614	TC	-	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,16,0:36:99:707,764,1562,764,1562,1562,764,1562,1562,1562,0,797,797,797,723,764,1562,1562,1562,797,1562	0	0	0	0	C
chr6	146159614	146159614	-	TCTC	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	17646.52	28	chr6	146159604	.	TTCTCTCTCTC	TTCTC,TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTC	17646.52	.	AC=4,10,17,3,1;AF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.500e-01;DP=1989;ExcessHet=2.5830;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=4,10,17,3,1;MLEAF=0.095,0.238,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,16,0:36:99:707,764,1562,764,1562,1562,764,1562,1562,1562,0,797,797,797,723,764,1562,1562,1562,797,1562	0	0	0	0	C
chr6	146426384	146426384	A	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	100	1418	4	0	0	4	0.00140845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868253523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	116.98	10	chr6	146426384	.	A	G	116.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.362e+00;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.427e+00;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:131,0,307	20	0	1	0	C
chr6	146549672	146549672	G	C	exonic	RAB32	.	nonsynonymous SNV	RAB32:NM_006834:exon2:c.G459C:p.Q153H,	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.0	B	0.008	B	0.000	D	0.933	D	0	N	-1.03	T	-1.058	T	0.092	T	0.183	1.020	9.168	-0.084	0.044	0.068	5.059	0.160	0.0203214982612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.25457	T	0.163	0.31125	T	0.0	0.02946	B	0.008	0.13708	B	0.000037	0.55875	D	0.162107	0.932997	0.37040	D	0.55	0.14455	N	-1.03	0.76430	T	-0.61	0.18042	N	0.299	0.33796	-1.0585	0.12134	T	0.092	0.35038	T	10	0.15090984	0.28534	T	0.020321	0.42890	T	0.160	0.41473	0.565	0.68633	0.659925967884	0.65708	0.4625580721080559	0.46173	0.108456008198	0.12232	0.302462339401	0.10769	T	0.25029	0.62037	T	-0.118779	0.33322	T	-0.408394	0.32410	T	0.0654319301247597	0.07995	T	0.549745	0.18930	T	0.09009909	0.21072	0.053479288	0.09014	0.09009909	0.21072	0.053479288	0.09014	-4.725	0.33705	T	.	.	0.122	0.25462	B	.	.	0.972746	0.13500	10.02	0.94400853667526941	0.24790	0.65441	0.32738	D	AEFBCI	0.347447	0.44191	N	-0.905181257101594	0.10719	0.5136542	-0.812582837565267	0.14192	0.7402181	0.999580915613626	0.40607	0.706548	0.73137	0	0.627178	0.54094	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.7	-0.0844	0.13025	0.006000	0.13051	-1.336000	0.05684	-0.185000	0.09859	0.839000	0.30269	0.000000	0.08366	0.958000	0.51230	0.2577:0.0:0.4047:0.3376	5.059	0.13885	507	0.75469	Small GTP-binding protein domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1742.98	35	chr6	146549672	.	G	C	1742.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=3.053;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=-4.860e-01;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,66:146:99:1757,0,2028	20	0	1	0	.
chr6	148282382	148282382	-	TT	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs58971872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0017	0.0013	0.0001	0	0.0003	0	0.0028	0.0003	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1387.87	57	chr6	148282382	.	A	AT,ATT	1387.87	.	AC=22,1;AF=0.786,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5314;MLEAC=30,2;MLEAF=1.00,0.071;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=28.91;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	2	10	1	7	.
chr6	148327940	148327940	A	0	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	222.26	2	chr6	148327940	.	A	C,*	222.26	.	AC=4,4;AF=0.400,0.400;AN=10;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=10,7;MLEAF=1.00,0.700;MQ=60.00;QD=18.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:123,15,0,123,15,123	1	2	0	16	C
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chr6	149795194	149795194	-	A	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1422.02	12	chr6	149795193	.	CA	C,CAA	1422.02	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.920e-01;DP=228;ExcessHet=0.9047;FS=0.831;InbreedingCoeff=0.1653;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7,0:8:3:128,0,3,131,23,154	10	2	7	1	C
chr6	149802183	149802183	T	-	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2850.98	19	chr6	149802180	.	CTTT	CTT,C	2850.98	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.690;DP=394;ExcessHet=0.4640;FS=0.663;InbreedingCoeff=0.1427;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=-4.890e-01;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,19,3:24:49:617,118,49,527,0,663	10	2	8	0	C
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chr6	150809892	150809892	-	AAA	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1485.25	8	chr6	150809891	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAA	1485.25	.	AC=3,8,5,2;AF=0.079,0.211,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=204;ExcessHet=0.2438;FS=1.983;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=3,8,6,2;MLEAF=0.079,0.211,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,3,0:9:5:137,116,218,0,105,81,5,124,38,121,116,218,105,124,218	6	0	3	2	C
chr6	150809892	150809892	-	A	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1485.25	8	chr6	150809891	.	CA	C,CAAA,CAAAA,CAA	1485.25	.	AC=3,8,5,2;AF=0.079,0.211,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=204;ExcessHet=0.2438;FS=1.983;InbreedingCoeff=0.0976;MLEAC=3,8,6,2;MLEAF=0.079,0.211,0.158,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,3,0:9:5:137,116,218,0,105,81,5,124,38,121,116,218,105,124,218	6	0	3	2	C
chr6	151054404	151054404	A	G	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.33e-05	3.044e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	12	chr6	151054404	.	A	G	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	4	0	1	16	.
chr6	151099454	151099454	-	T	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1429.88	18	chr6	151099453	.	CT	C,CTT	1429.88	.	AC=10,6;AF=0.250,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-4.770e-01;DP=453;ExcessHet=22.9655;FS=5.232;InbreedingCoeff=-0.6524;MLEAC=9,6;MLEAF=0.225,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=-1.900e-01;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,3,0:31:8:8,0,579,80,640,801	4	0	10	1	C
chr6	151427376	151427376	-	A	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	570.86	18	chr6	151427375	.	CA	C,CAA	570.86	.	AC=8,4;AF=0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=398;ExcessHet=9.6308;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.3774;MLEAC=7,4;MLEAF=0.167,0.095;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,1:12:13:13,0,219,24,171,230	9	0	8	0	.
chr6	152408956	152408956	-	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	492.51	4	chr6	152408955	.	CA	CAA,C	492.51	.	AC=6,7;AF=0.150,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=213;ExcessHet=4.5793;FS=3.209;InbreedingCoeff=-0.2225;MLEAC=7,5;MLEAF=0.175,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.28;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,0,2:14:7:7,43,302,0,258,252	8	0	5	1	.
chr6	152465766	152465766	T	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2550.76	7	chr6	152465766	.	T	C,TAC,*	2550.76	.	AC=15,4,7;AF=0.375,0.100,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=168;ExcessHet=0.0665;FS=17.122;InbreedingCoeff=0.3373;MLEAC=15,4,7;MLEAF=0.375,0.100,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2,0,0:8:66:0|1:152465760_A_AACACAC:66,0,239,84,245,329,84,245,329,329:152465760	4	5	5	1	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	839.53	13	chr6	152511230	.	G	A	839.53	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.700;DP=237;ExcessHet=18.9861;FS=48.099;InbreedingCoeff=-0.5937;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.381;SOR=5.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:84:84,0,156	5	0	15	1	C
chr6	152726140	152726140	-	A	intronic	MYCT1	.	.	.	.	.	886	634	1	1	0	3	0.00236035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs755702085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0007	0	0	9.411e-05	0.0102	0.0006	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.55	6	chr6	152726140	.	T	TA	106.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:118,0,119	16	0	1	4	.
chr6	153034975	153034975	C	A	intronic	RGS17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1399894528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.028e-05	1.976e-05	0	4.166e-05	0.0006	5.39e-06	2.5e-06	0.0002	9.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.8	33	chr6	153034975	.	C	A	67.8	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0530;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	9	0	1	11	.
chr6	154110616	154110616	C	T	intronic	OPRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554808901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	0	4.035e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.34	5	chr6	154110616	.	C	T	48.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=144;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,130	20	0	1	0	.
chr6	154810308	154810308	G	T	intronic	SCAF8	.	.	.	.	.	661	859	2	0	0	2	0.00116279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1222015676	1.506e-05	1.646e-05	6.148e-06	2.363e-05	7.447e-05	7.62e-06	5.55e-06	1.975e-05	1.047e-05	0	0	0	0	0	0	6.346e-06	0.0001	7.447e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	7.241e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	273.0	12	chr6	154810308	.	G	T	273.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.76;DP=273;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=1.20;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:287,0,359	20	0	1	0	.
chr6	157636338	157636338	-	GT	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	527.94	1	chr6	157636336	.	AGT	AGTGT,A	527.94	.	AC=9,1;AF=0.643,0.071;AN=14;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5719;MLEAC=17,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;QD=32.06;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:69:186,69,72,133,0,162	2	4	0	14	.
chr6	157873073	157873073	-	T	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1666.85	18	chr6	157873072	.	CT	CTT,C	1666.85	.	AC=3,13;AF=0.071,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=523;ExcessHet=20.9642;FS=1.905;InbreedingCoeff=-0.6083;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,5:23:97:97,125,465,0,302,256	5	0	3	0	.
chr6	158571376	158571578	GTGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCTGGCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCA	0	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	672.01	6	chr6	158571376	.	GTGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCTGGCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCA	ATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCTGGCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCA,G,*	672.01	.	AC=11,1,1;AF=0.344,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.703;DP=90;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4502;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.406,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.16;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:190,21,0,190,21,190,190,21,190,190	8	5	1	5	.
chr6	158605116	158605116	A	-	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	281.81	8	chr6	158605114	.	CAA	C,CA	281.81	.	AC=1,7;AF=0.026,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=142;ExcessHet=0.5418;FS=1.647;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=1,6;MLEAF=0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0:11:99:.:.:102,0,287,126,296,422	12	0	1	2	C
chr6	158605131	158605131	A	0	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	210.92	9	chr6	158605131	.	A	AGTGTGTGT,AGTGTGT,*	210.92	.	AC=6,2,11;AF=0.200,0.067,0.367;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=190;ExcessHet=0.0393;FS=2.372;InbreedingCoeff=0.2285;MLEAC=4,1,15;MLEAF=0.133,0.033,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,0,6:12:99:.:.:297,234,425,234,425,425,0,210,210,183	3	2	2	6	C
chr6	158605132	158605133	GT	0	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	177.16	9	chr6	158605132	.	GT	*,G	177.16	.	AC=11,1;AF=0.344,0.031;AN=32;DP=200;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4737;MLEAC=15,1;MLEAF=0.469,0.031;MQ=60.00;QD=2.36;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,9,5:14:99:.:.:547,210,183,337,0,323	9	4	2	5	C
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chr6	158725512	158725512	G	A	exonic	SYTL3	.	nonsynonymous SNV	SYTL3:NM_001318745:exon8:c.G112A:p.A38T	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.73	T	0.009	B	0.004	B	0.194	N	0.999	N	-0.11	N	2.21	T	-1.008	T	0.006	T	0.048	1.196	9.858	-5.72	-1.369	-1.156	7.948	0.012	0.00298635262283	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs750019874	9.577e-06	9.577e-06	5.445e-06	1.375e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	8.887e-05	7.055e-05	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0.0002	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.0	0.00964	T	0.747	0.05184	T	0.001	0.15093	B	0.001	0.10090	B	0.194266	0.03272	N	1.561630	1	0.21650	N	-0.245	0.03879	N	2.2	0.18570	T	-0.12	0.08809	N	0.066	0.03841	-1.0079	0.27572	T	0.006	0.02093	T	10	0.015941828	0.00335	T	0.002986	0.06369	T	0.012	0.01476	0.201	0.11522	0.0611884634855	0.05136	0.17441694059778903	0.17360	0.0169914472874	0.01642	0.232786029577	0.02181	T	0.004091	0.03502	T	-0.548415	0.00298	T	-0.822883	0.01395	T	0.018556058620157	0.00570	T	0.69713	0.30670	T	0.021507695	0.00757	0.04442486	0.05753	0.021507695	0.00757	0.04442486	0.05753	-4.155	0.33173	T	.	.	0.063	0.01408	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-1.040523	0.00715	0.021	0.78976651193765823	0.12535	0.00877	0.03467	N	AEFDBI	0.028114	0.02418	N	-1.36855668143443	0.02937	0.13046	-1.37725390471095	0.03496	0.1631791	0.99288302115318	0.33004	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.42	-5.72	0.02211	-1.393000	0.02627	-1.284000	0.05818	-0.169000	0.11342	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.245000	0.23132	0.6552:0.0:0.2144:0.1304	7.948	0.29157	762	0.50290	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1354.98	91	chr6	158725512	.	G	A	1354.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.430e-01;DP=909;ExcessHet=0.0000;FS=1.503;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.11;ReadPosRankSum=-6.060e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,54:122:99:1369,0,1783	20	0	1	0	.
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chr6	159038272	159038272	T	-	intronic	TAGAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4876.08	15	chr6	159038265	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTT,CTTTTT,C	4876.08	.	AC=4,11,3,4,6,4;AF=0.095,0.262,0.071,0.095,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=621;ExcessHet=6.1002;FS=8.313;InbreedingCoeff=-0.2941;MLEAC=4,11,3,4,6,4;MLEAF=0.095,0.262,0.071,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.056;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,5,0,0,0:8:60:253,270,334,202,210,193,60,140,0,189,270,334,210,140,334,270,334,210,140,334,334,270,334,210,140,334,334,334	0	0	2	0	C
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chr6	159038271	159038272	TT	-	intronic	TAGAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4876.08	15	chr6	159038265	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTT,CTTTTT,C	4876.08	.	AC=4,11,3,4,6,4;AF=0.095,0.262,0.071,0.095,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.990;DP=621;ExcessHet=6.1002;FS=8.313;InbreedingCoeff=-0.2941;MLEAC=4,11,3,4,6,4;MLEAF=0.095,0.262,0.071,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.056;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,5,0,0,0:8:60:253,270,334,202,210,193,60,140,0,189,270,334,210,140,334,270,334,210,140,334,334,270,334,210,140,334,334,334	0	0	2	0	C
chr6	159742109	159742109	T	C	exonic	WTAP	.	synonymous SNV	WTAP:NM_001270531:exon4:c.T108C:p.Y36Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	4.512e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs747020167	3.299e-05	3.42e-05	3.966e-05	2.626e-05	0.0004	2.555e-05	2.26e-05	7.527e-05	5.318e-05	0	0.0002	3.841e-05	0	0	0.0004	2.793e-05	8.32e-05	2.372e-05	4.599e-05	4.597e-05	2.569e-05	6.724e-05	7.24e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1624.98	90	chr6	159742109	.	T	C	1624.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-01;DP=915;ExcessHet=0.0000;FS=2.156;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,72:137:99:1639,0,1539	20	0	1	0	.
chr6	159765367	159765367	C	T	intronic	ACAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs553516495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.212e-05	9.193e-05	5.148e-05	0.0001	0.0027	5.535e-05	4.37e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.17	2	chr6	159765367	.	C	T	103.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	17	0	1	3	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	570.33	57	chr6	159786114	.	T	C	570.33	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-1.008e+00;DP=885;ExcessHet=9.6308;FS=61.272;InbreedingCoeff=-0.4210;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.18;SOR=8.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,9:36:54:.:.:54,0,589	8	0	12	1	.
chr6	160068065	160068069	GGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3,0,0,0,0:6:20:.:.:230,21,0,175,20,157,175,20,157,157,175,20,157,157,157,175,20,157,157,157,157	0	5	3	3	.
chr6	160068068	160068069	GT	-	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1147.38	6	chr6	160068065	.	GGTGT	*,GGT,TGTGT,GTGTGT,G	1147.38	.	AC=19,3,4,4,2;AF=0.528,0.083,0.111,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=223;ExcessHet=0.1504;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=20,3,4,3,1;MLEAF=0.556,0.083,0.111,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=-6.220e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3,0,0,0,0:6:20:.:.:230,21,0,175,20,157,175,20,157,157,175,20,157,157,157,175,20,157,157,157,157	0	5	3	3	C
chr6	160139585	160139585	-	TT	intronic	SLC22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1094.57	16	chr6	160139584	.	CT	C,CTT,CTTT	1094.57	.	AC=15,7,1;AF=0.357,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.700e-02;DP=269;ExcessHet=21.3848;FS=9.197;InbreedingCoeff=-0.6249;MLEAC=15,6,1;MLEAF=0.357,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,3,3:6:43:.:.:134,125,119,60,57,43,53,53,0,43	1	0	13	0	.
chr6	160256900	160256900	C	T	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs73029407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0002	9.481e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	492.19	10	chr6	160256900	.	C	*,A,T	492.19	.	AC=4,7,2;AF=0.125,0.219,0.063;AN=32;DP=142;ExcessHet=0.0020;FS=1.775;InbreedingCoeff=0.4664;MLEAC=5,6,2;MLEAF=0.156,0.188,0.063;MQ=60.00;QD=13.30;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0,0:6:56:1|0:160256888_TTC_T:56,0,63,65,72,137,65,72,137,137:160256888	8	0	3	5	.
chr6	160256901	160256902	TC	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	46.89	10	chr6	160256901	.	TC	*,T	46.89	.	AC=4,1;AF=0.118,0.029;AN=34;DP=137;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3163;MLEAC=5,1;MLEAF=0.147,0.029;MQ=60.00;QD=1.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:56:1|0:160256888_TTC_T:56,0,63,65,72,137:160256888	13	0	3	4	C
chr6	160256902	160256902	C	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	2564.05	10	chr6	160256902	.	C	A,*,T	2564.05	.	AC=14,4,8;AF=0.467,0.133,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=136;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=18,5,7;MLEAF=0.600,0.167,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.71;ReadPosRankSum=-2.690e-01;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:1,2,3,0:6:40:0|1:160256888_TTC_T:198,64,56,40,0,54,163,73,59,168:160256888	0	4	4	6	C
chr6	160733849	160733853	AAAAA	-	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	8262.35	20	chr6	160733846	.	GAAAAAAA	GAA,GAAAA,G,GA,AAAAAAAA	8262.35	.	AC=5,3,1,12,6;AF=0.125,0.075,0.025,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=392;ExcessHet=0.2736;FS=1.156;InbreedingCoeff=0.1760;MLEAC=5,3,1,13,5;MLEAF=0.125,0.075,0.025,0.325,0.125;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=33.32;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5|5:0,0,0,0,0,6:6:18:1|1:160733846_G_A:233,233,233,233,233,233,233,233,233,233,233,233,233,233,233,18,18,18,18,18,0:160733846	3	0	0	1	.
chr6	160737133	160737133	A	-	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	470	1049	3	0	0	3	0.00142789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.96e-06	5.546e-06	1.985e-06	1.936e-06	2.615e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.4e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.615e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	629.95	36	chr6	160737132	.	GA	G	629.95	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.220e+00;DP=702;ExcessHet=0.0000;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.00;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,17:30:99:0|1:160737132_GA_G:644,0,481:160737132	20	0	1	0	C
chr6	160737139	160737139	G	T	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	499	1020	3	0	0	3	0.00146843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	629.99	33	chr6	160737139	.	G	T	629.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.218e+00;DP=621;ExcessHet=0.0000;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.00;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,17:30:99:0|1:160737132_GA_G:644,0,481:160737132	20	0	1	0	C
chr6	162671499	162671499	A	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	170.42	2	chr6	162671497	.	CAA	CA,C	170.42	.	AC=3,1;AF=0.250,0.083;AN=12;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4920;MLEAC=6,3;MLEAF=0.500,0.250;MQ=60.00;QD=24.35;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:34:124,48,34,61,0,55	4	1	0	15	.
chr6	163175747	163175747	-	AGGAGG	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4032.53	7	chr6	163175744	.	AAGG	AAGGAGGAGG,AAGGAGG,A	4032.53	.	AC=9,15,1;AF=0.237,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=186;ExcessHet=0.3394;FS=2.261;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=9,16,1;MLEAF=0.237,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:69:69,81,239,81,239,239,0,157,157,151	3	3	1	2	.
chr6	163175747	163175747	-	AGG	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	4032.53	7	chr6	163175744	.	AAGG	AAGGAGGAGG,AAGGAGG,A	4032.53	.	AC=9,15,1;AF=0.237,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=186;ExcessHet=0.3394;FS=2.261;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=9,16,1;MLEAF=0.237,0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:69:69,81,239,81,239,239,0,157,157,151	3	3	1	2	C
chr6	163457155	163457155	A	G	intronic	QKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs376906500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.53e-05	5.138e-05	0.0001	0.0025	4.953e-05	3.959e-05	0.0014	0.0011	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	424.38	13	chr6	163457155	.	A	G	424.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.887e+00;DP=331;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=-5.280e-01;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:438,0,343	19	0	1	1	.
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1262.95	19	chr6	165379088	.	C	T	1262.95	.	AC=17;AF=0.425;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=328;ExcessHet=27.7367;FS=9.129;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=1.16;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:18:40:.:.:40,0,107	3	0	17	1	.
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3573.9	22	chr6	165413411	.	G	*,GAA	3573.9	.	AC=11,18;AF=0.262,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-3.800e-01;DP=333;ExcessHet=0.2231;FS=7.158;InbreedingCoeff=0.2192;MLEAC=11,17;MLEAF=0.262,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.35;ReadPosRankSum=-5.080e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,12:12:36:.:.:439,439,439,36,36,0	3	1	4	0	C
chr6	165448711	165448711	-	AC	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1262.76	4	chr6	165448709	.	AAC	A,AACAC,AACACACAC,AACACAC	1262.76	.	AC=4,1,1,6;AF=0.100,0.025,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=152;ExcessHet=0.9047;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=4,1,1,6;MLEAF=0.100,0.025,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2,0:8:66:66,84,330,84,330,330,0,246,246,240,84,330,330,246,330	10	0	4	1	C
chr6	165448711	165448711	-	ACACAC	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1262.76	4	chr6	165448709	.	AAC	A,AACAC,AACACACAC,AACACAC	1262.76	.	AC=4,1,1,6;AF=0.100,0.025,0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=152;ExcessHet=0.9047;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=4,1,1,6;MLEAF=0.100,0.025,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,2,0:8:66:66,84,330,84,330,330,0,246,246,240,84,330,330,246,330	10	0	4	1	C
chr6	166162728	166162728	G	T	intronic	TBXT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	328.24	19	chr6	166162728	.	G	T,*	328.24	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;DP=426;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;QD=6.56;SOR=2.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,19:42:99:100,160,576,0,224,187	18	0	1	0	.
chr6	166162728	166162728	G	0	intronic	TBXT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	328.24	19	chr6	166162728	.	G	T,*	328.24	.	AC=1,3;AF=0.024,0.071;AN=42;DP=426;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;QD=6.56;SOR=2.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,19:42:99:100,160,576,0,224,187	18	0	1	0	C
chr6	166451334	166451334	-	GT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0:15:99:220,241,454,0,212,188,241,454,212,454	4	0	6	0	.
chr6	166451334	166451334	-	GTGT	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3927.44	17	chr6	166451332	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGT	3927.44	.	AC=6,8,5;AF=0.143,0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=641;ExcessHet=11.7413;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.4417;MLEAC=6,8,5;MLEAF=0.143,0.190,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,8,0:15:99:220,241,454,0,212,188,241,454,212,454	4	0	6	0	C
chr6	166477846	166477846	G	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	909	611	2	0	0	2	0.00163399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs150771813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	6.424e-05	8.058e-05	0.0004	3.968e-05	3.125e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0.0002	0	8.82e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.6	5	chr6	166477846	.	G	T	91.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:104,0,34	18	0	1	2	C
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1305.8	67	chr6	166500855	.	G	C	1305.8	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.197e+00;DP=2175;ExcessHet=17.4423;FS=295.529;InbreedingCoeff=-0.5798;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.638;SOR=12.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,32:110:28:28,0,1264	6	0	15	0	C
chr6	166514371	166514371	-	G	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.97	1	chr6	166514371	.	T	TG	33.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.66;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	18	0	1	2	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1502.36	77	chr6	166942865	.	A	G	1502.36	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-5.150e-01;DP=1080;ExcessHet=20.9642;FS=68.286;InbreedingCoeff=-0.6231;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.652;SOR=9.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,12:49:49:49,0,631	5	0	16	0	.
chr6	167022262	167022263	AC	-	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	1082	208	5	1	226	233	0.0165485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	911.15	11	chr6	167022259	.	AACAC	AAC,AACACAC,AACACACAC,A	911.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=105;ExcessHet=0.1832;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1311;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.083,0.167,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:25:165,168,205,168,205,205,0,37,37,25,168,205,205,37,205	9	0	1	3	.
chr6	167022263	167022263	-	AC	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	1082	208	5	1	226	233	0.0165485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	911.15	11	chr6	167022259	.	AACAC	AAC,AACACAC,AACACACAC,A	911.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=105;ExcessHet=0.1832;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1311;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.083,0.167,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:25:165,168,205,168,205,205,0,37,37,25,168,205,205,37,205	9	0	1	3	C
chr6	167022263	167022263	-	ACAC	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	1082	208	5	1	226	233	0.0165485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	911.15	11	chr6	167022259	.	AACAC	AAC,AACACAC,AACACACAC,A	911.15	.	AC=2,6,3,1;AF=0.056,0.167,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=105;ExcessHet=0.1832;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1311;MLEAC=3,6,4,1;MLEAF=0.083,0.167,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4,0:5:25:165,168,205,168,205,205,0,37,37,25,168,205,205,37,205	9	0	1	3	C
chr6	167307585	167307585	A	0	intronic	UNC93A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	9200.38	18	chr6	167307585	.	A	G,*	9200.38	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=509;ExcessHet=0.6491;FS=0.846;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.66;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20,0:20:60:798,60,0,798,60,798	4	7	9	0	.
chr6	167338455	167338455	-	CTCA	intronic	TTLL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3265.43	8	chr6	167338455	.	TCA	T,TCTCACA,TCACACA,TCACA	3265.43	.	AC=15,1,1,7;AF=0.375,0.025,0.025,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=184;ExcessHet=1.8260;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=15,1,1,7;MLEAF=0.375,0.025,0.025,0.175;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=22.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0:8:99:156,168,336,168,336,336,0,168,168,156,168,336,336,168,336	3	2	7	1	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	667.48	7	chr6	167925289	.	T	C	667.48	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.315e+00;DP=339;ExcessHet=18.9861;FS=41.126;InbreedingCoeff=-0.6419;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.099;SOR=5.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:19:19,0,274	4	0	15	2	.
chr6	168313246	168313246	T	C	intronic	DACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304922141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	0.0003	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.32	73	chr6	168313246	.	T	C	57.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.12;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:168313246_T_C:69,0,204:168313246	18	0	1	2	.
chr6	168313255	168313255	C	G	intronic	DACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.56	70	chr6	168313255	.	C	G	57.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.12;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:168313246_T_C:69,0,204:168313246	18	0	1	2	C
chr6	168659805	168659825	GTAGATTGGGTGAGGGTGAAG	-	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328372703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.223e-05	0.0002	0.0001	5.391e-05	0.0002	5.542e-05	4.376e-05	3.259e-05	1.922e-05	9.696e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	7.362e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.07	3	chr6	168659804	.	TGTAGATTGGGTGAGGGTGAAG	T	111.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.44;MQRankSum=-1.036e+00;QD=22.21;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:168659772_TTGTAGATTATAGGCTGAGTG_T:120,0,75:168659772	14	0	1	6	.
chr6	168659823	168659823	A	0	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	555.85	2	chr6	168659823	.	A	G,*	555.85	.	AC=11,1;AF=0.786,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=41;ExcessHet=0.3476;FS=2.430;InbreedingCoeff=0.3064;MLEAC=21,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:75:0|1:168659772_TTGTAGATTATAGGCTGAGTG_T:120,126,210,0,84,75:168659772	0	5	1	14	C
chr6	168659831	168659833	TGA	-	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438031659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	0.0001	0.0001	4.034e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.236e-05	0	6.549e-05	0	0.0002	0.0002	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.46	2	chr6	168659830	.	TTGA	T	110.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.44;MQRankSum=-1.036e+00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:168659772_TTGTAGATTATAGGCTGAGTG_T:120,0,75:168659772	14	0	1	6	C
chr6	169507913	169507913	C	-	intronic	WDR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs542072182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	131.13	8	chr6	169507912	.	GC	G	131.13	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:125,0,53	1	0	1	19	.
chr6	170561961	170561961	-	CAG	exonic	TBP	.	nonframeshift insertion	TBP:NM_001172085:exon2:c.165_166insCAG:p.Q75_A76insQ	Spinocerebellar ataxia 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2984.38	127	chr6	170561958	.	ACAG	A,ACAGCAG,GCAG	2984.38	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.95;DP=3232;ExcessHet=0.3300;FS=4.506;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=2.46;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:51,0,53,0:104:99:1549,2069,7525,0,2011,1601,2028,5841,2014,5497	18	0	1	0	.
chr7	246125	246196	TGGGACCTCCGGCCTCCGTCGCAAGGGCCTGCGCTGCTCTGAGGGCCCGTCGGCAGCTGGGTCAGGGCCACG	-	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	60.66	4	chr7	246124	.	CTGGGACCTCCGGCCTCCGTCGCAAGGGCCTGCGCTGCTCTGAGGGCCCGTCGGCAGCTGGGTCAGGGCCACG	C,*	60.66	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=60;ExcessHet=0.1190;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:246117_TGGGGAG_T:72,0,162,84,168,252:246117	17	0	1	2	.
chr7	246124	246196	CTGGGACCTCCGGCCTCCGTCGCAAGGGCCTGCGCTGCTCTGAGGGCCCGTCGGCAGCTGGGTCAGGGCCACG	0	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	60.66	4	chr7	246124	.	CTGGGACCTCCGGCCTCCGTCGCAAGGGCCTGCGCTGCTCTGAGGGCCCGTCGGCAGCTGGGTCAGGGCCACG	C,*	60.66	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=60;ExcessHet=0.1190;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:72:0|1:246117_TGGGGAG_T:72,0,162,84,168,252:246117	17	0	1	2	C
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1537.51	38	chr7	290725	.	C	G	1537.51	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.014;DP=729;ExcessHet=15.6281;FS=215.903;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.300;SOR=10.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,17:34:99:0|1:290724_A_G:235,0,143:290724	5	0	14	2	.
chr7	506176	506177	AA	-	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.523e-05	0.0003	1.739e-05	0.0001	0.0001	3.006e-05	2.138e-05	2.407e-05	1.45e-05	3.625e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	7.318e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	289.61	1	chr7	506175	.	CAA	C,CA,CAAA	289.61	.	AC=2,3,2;AF=0.083,0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4237;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4,0:7:53:0|1:506172_T_C:118,127,192,0,65,53,127,192,65,192:506172	8	1	0	9	.
chr7	506177	506177	A	-	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	289.61	1	chr7	506175	.	CAA	C,CA,CAAA	289.61	.	AC=2,3,2;AF=0.083,0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4237;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4,0:7:53:0|1:506172_T_C:118,127,192,0,65,53,127,192,65,192:506172	8	1	0	9	C
chr7	506177	506177	-	A	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	289.61	1	chr7	506175	.	CAA	C,CA,CAAA	289.61	.	AC=2,3,2;AF=0.083,0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4237;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.083,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,4,0:7:53:0|1:506172_T_C:118,127,192,0,65,53,127,192,65,192:506172	8	1	0	9	C
chr7	774737	774737	C	T	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034549291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	228.16	19	chr7	774737	.	C	T	228.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=288;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:242,0,283	20	0	1	0	.
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chr7	905294	905294	C	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	550.42	23	chr7	905294	.	C	T,*	550.42	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.96;DP=446;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1619;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=59.33;MQRankSum=-6.610e-01;QD=13.76;ReadPosRankSum=-9.520e-01;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,14,0:22:99:0|1:905285_C_CA:564,0,294,588,336,924:905285	18	0	1	1	C
chr7	1127681	1127681	G	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	157.55	5	chr7	1127681	.	G	A,*	157.55	.	AC=4,17;AF=0.133,0.567;AN=30;DP=66;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3575;MLEAC=3,21;MLEAF=0.100,0.700;MQ=60.00;QD=4.26;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7:14:99:.:.:273,294,588,0,294,273	3	2	0	6	.
chr7	1127711	1127711	G	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	75.77	5	chr7	1127711	.	G	C,*	75.77	.	AC=2,17;AF=0.071,0.607;AN=28;DP=63;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3969;MLEAC=2,21;MLEAF=0.071,0.750;MQ=60.00;QD=2.16;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,7:14:99:.:.:273,294,588,0,294,273	3	1	0	7	C
chr7	1127727	1127727	G	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	56.62	5	chr7	1127727	.	G	A,*	56.62	.	AC=2,17;AF=0.071,0.607;AN=28;DP=68;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3409;MLEAC=2,21;MLEAF=0.071,0.750;MQ=36.50;QD=1.62;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7:14:99:273,294,588,0,294,273	3	1	0	7	C
chr7	1233416	1233416	-	C	intronic	UNCX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1285.67	4	chr7	1233415	.	GC	GCC,GCCC,G	1285.67	.	AC=12,6,3;AF=0.300,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.7352;FS=1.138;InbreedingCoeff=0.0330;MLEAC=13,5,3;MLEAF=0.325,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:41:65,0,41,71,50,121,71,50,121,121	5	2	7	1	.
chr7	1233416	1233416	-	CC	intronic	UNCX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1285.67	4	chr7	1233415	.	GC	GCC,GCCC,G	1285.67	.	AC=12,6,3;AF=0.300,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=141;ExcessHet=0.7352;FS=1.138;InbreedingCoeff=0.0330;MLEAC=13,5,3;MLEAF=0.325,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.49;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:41:65,0,41,71,50,121,71,50,121,121	5	2	7	1	C
chr7	1476282	1476282	A	G	exonic	INTS1	.	synonymous SNV	INTS1:NM_001080453:exon38:c.T5325C:p.S1775S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2828180	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.938e-05	0	0	0	0	8.46e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374301655	1.887e-05	2.052e-05	1.662e-05	2.115e-05	0.0002	1.292e-05	1.107e-05	1.646e-05	1.399e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.367e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1168.98	34	chr7	1476282	.	A	G	1168.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.220e-01;DP=864;ExcessHet=0.0000;FS=1.507;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,51:112:99:1183,0,1550	20	0	1	0	.
chr7	1940964	1940964	-	CAGGCCTCACCCTCCTCTTCCTCTCCCAGGCCTCAGCCTCCTCTTCCTCCC	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.657e-05	4.348e-05	3.093e-05	6.234e-05	0.0004	1.236e-05	6.43e-06	1.23e-05	4.6e-06	0	0	0	0	0.0004	0	0	7.433e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	274.18	4	chr7	1940964	.	G	GCAGGCCTCACCCTCCTCTTCCTCTCCCAGGCCTCAGCCTCCTCTTCCTCCC	274.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.566;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=27.42;ReadPosRankSum=-7.550e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:10:99:.:.:283,0,107	10	0	1	10	.
chr7	2199977	2199977	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.1	4	chr7	2199977	.	T	C	63.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2199977_T_C:75,0,120:2199977	19	0	1	1	C
chr7	2199986	2199986	C	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.23	4	chr7	2199986	.	C	A	63.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2199977_T_C:75,0,120:2199977	18	0	1	2	C
chr7	2268074	2268074	A	G	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343151970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.626e-05	0.0010	7.543e-05	1.577e-05	9.26e-05	1.96e-05	1.29e-05	2.453e-05	1.28e-05	9.26e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.295e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.78	5	chr7	2268074	.	A	G	51.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2268045_A_G:63,0,288:2268045	17	0	1	3	.
chr7	2268080	2268080	A	0	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.69	5	chr7	2268080	.	A	C,*	30.69	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2461;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;QD=3.41;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,2:9:63:0|1:2268045_A_G:63,84,378,0,294,288:2268045	16	1	0	3	C
chr7	2684873	2684873	-	TT	intronic	AMZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	97.55	1	chr7	2684872	.	CT	C,CTTT	97.55	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2475;MLEAC=4,3;MLEAF=0.400,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:45:45,54,105,0,51,45	3	1	0	16	.
chr7	3357055	3357056	AA	-	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	309.81	2	chr7	3357053	.	GAAA	GA,G	309.81	.	AC=3,1;AF=0.375,0.125;AN=8;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,3;MLEAF=0.875,0.375;MQ=60.00;QD=34.42;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5:7:20:239,101,81,40,0,20	2	1	0	17	.
chr7	3971440	3971446	TGACTCG	-	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3660.94	36	chr7	3971439	.	CTGACTCG	C	3660.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=7.000e-03;DP=925;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.60;ReadPosRankSum=-7.100e-01;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,96:208:99:3675,0,4330	20	0	1	0	C
chr7	4785762	4785762	T	-	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2293.21	15	chr7	4785760	.	CTT	C,CT	2293.21	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=656;ExcessHet=36.0830;FS=0.437;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4,4:20:28:114,0,241,28,97,145	0	0	5	0	.
chr7	4791506	4791506	C	T	UTR3	AP5Z1	NM_001364858:c.*121C>T;NM_014855:c.*121C>T	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544740791	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	2.893e-05	0	0.0006	0.0003	0.0004	3.148e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0007	0.0005	0.0007	0	0.0010	0.0006	0	0	0	0.0005	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	348.09	8	chr7	4791506	.	C	T	348.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.41;DP=221;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:362,0,148	20	0	1	0	C
chr7	5063487	5063487	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	RBAK;RBAK-RBAKDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	3250.7	12	chr7	5063477	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG	3250.7	.	AC=7,4,6,1,6;AF=0.184,0.105,0.158,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=162;ExcessHet=0.0884;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3088;MLEAC=8,4,5,1,6;MLEAF=0.211,0.105,0.132,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.47;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0:16:48:.:.:695,48,0,695,48,695,695,48,695,695,695,48,695,695,695,695,48,695,695,695,695	4	1	2	2	.
chr7	5063480	5063487	TGTGTGTG	-	intronic	RBAK;RBAK-RBAKDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	3250.7	12	chr7	5063477	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG	3250.7	.	AC=7,4,6,1,6;AF=0.184,0.105,0.158,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=162;ExcessHet=0.0884;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3088;MLEAC=8,4,5,1,6;MLEAF=0.211,0.105,0.132,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.47;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0,0,0,0:16:48:.:.:695,48,0,695,48,695,695,48,695,695,695,48,695,695,695,695,48,695,695,695,695	4	1	2	2	C
chr7	5313199	5313199	A	0	exonic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	926.95	40	chr7	5313199	.	A	G,*	926.95	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.392;DP=926;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=59.13;MQRankSum=-5.182e+00;QD=3.30;ReadPosRankSum=2.96;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,10,0:71:99:0|1:5313187_A_G:236,0,2527,420,2557,2977:5313187	17	0	3	0	.
chr7	5359659	5359659	C	T	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251863569	2.209e-06	2.74e-06	0	4.409e-06	1.199e-05	5.9e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.687e-07	1.752e-05	1.199e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	600.98	31	chr7	5359659	.	C	T	600.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=646;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:615,0,647	20	0	1	0	C
chr7	5494273	5494274	AA	-	intronic	FBXL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.767e-05	0.0006	4.851e-05	8.868e-05	8.956e-05	3.304e-05	2.397e-05	6.01e-06	2.25e-06	0	0	8.956e-05	0	0	0.0008	0	3.622e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	46.73	1	chr7	5494272	.	CAA	C	46.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0870;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,58	11	0	1	9	.
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chr7	5886939	5886939	C	A	downstream	OCM	dist=576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.21	3	chr7	5886939	.	C	A	57.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5886937_GC_G:69,0,204:5886937	18	0	1	2	C
chr7	5977195	5977195	T	C	intronic	PMS2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242223471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.645e-05	5.916e-05	5.178e-05	4.085e-05	0.0002	2.128e-05	1.539e-05	4.756e-05	3.065e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.91	2	chr7	5977195	.	T	C	46.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=38.33;MQRankSum=0.674;QD=9.38;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:5977195_T_C:55,0,88:5977195	12	0	1	8	.
chr7	5992327	5992328	TT	-	intronic	PMS2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.336e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	898.45	1	chr7	5992326	.	CTT	TTT,C	898.45	.	AC=14,1;AF=0.500,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=88;ExcessHet=1.2656;FS=7.208;InbreedingCoeff=0.0155;MLEAC=17,2;MLEAF=0.607,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.42;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0:10:38:.:.:38,0,201,62,207,269	3	4	6	7	C
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1876.01	15	chr7	6031700	.	G	A	1876.01	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0.403;DP=497;ExcessHet=23.1855;FS=118.832;InbreedingCoeff=-0.7239;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=7.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:125,0,232	1	0	15	5	.
chr7	6136005	6136005	-	T	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.95	19	chr7	6136002	.	CTTT	CTT,CT,C,CTTTT	2841.95	.	AC=16,7,1,4;AF=0.381,0.167,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=648;ExcessHet=14.4320;FS=0.450;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=16,6,1,3;MLEAF=0.381,0.143,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0,0,0:18:44:44,0,191,80,206,286,80,206,286,286,80,206,286,286,286	0	0	9	0	.
chr7	6190430	6190430	-	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5413.17	39	chr7	6190428	.	GTT	G,GT,GTTT	5413.17	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=878;ExcessHet=43.6797;FS=1.260;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,20,1;MLEAF=0.024,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,5,14,6:39:99:260,211,721,0,286,254,244,421,143,623	0	0	2	0	.
chr7	6410009	6410009	T	C	exonic	DAGLB	.	nonsynonymous SNV	DAGLB:NM_001142936:exon13:c.A1460G:p.Y487C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.992	D	0.000	D	1.000	D	2.8	M	0.3	T	0.060	D	0.477	T	0.879	5.210	33	5.51	2.095	5.701	15.660	0.621	0.118559856566	7.7e-05	.	2.5e-05	0	0	0	0	4.538e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs138947170	3.421e-05	3.42e-05	4.493e-05	2.338e-05	3.957e-05	2.632e-05	2.375e-05	2.999e-05	2.671e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	3.957e-05	8.28e-05	0	5.908e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.056e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.819e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999601	0.81001	D	2.89	0.83701	M	0.03	0.62183	T	-6.7	0.93764	D	0.927	0.93135	0.060	0.83441	D	0.477	0.79956	T	10	0.7992803	0.79354	D	0.11856	0.79864	D	0.621	0.85301	.	.	0.893838339602	0.89279	0.8386893109478375	0.83828	0.362721336408	0.37921	0.573935985565	0.49234	T	0.641155	0.88998	D	0.229835	0.76706	D	0.200022	0.83129	D	0.944382965564728	0.62050	D	0.864214	0.56114	D	0.6619226	0.76002	0.54229903	0.73546	0.6619226	0.76003	0.54229903	0.73546	-9.545	0.72778	D	.	.	0.288	0.56579	B	.;.;.	.;.;.	4.953905	0.81849	27.6	0.99674928360825166	0.78846	0.93667	0.58849	D	AEFDGBCI	0.678911	0.64312	D	0.643808392405575	0.75968	6.400761	0.543210447452067	0.70928	5.577663	0.999999998822519	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	5.730000	0.68193	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:0.0:1.0	15.660	0.76937	824	0.40336	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2199.98	35	chr7	6410009	.	T	C	2199.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.39;DP=961;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.67;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,74:132:99:2214,0,1463	20	0	1	0	.
chr7	6551599	6551599	-	T	upstream	GRID2IP	dist=163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488169512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	3.942e-05	1.287e-05	6.735e-05	7.356e-05	1.718e-05	1.131e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	131.4	11	chr7	6551599	.	G	GT	131.4	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=193;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0089;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.90;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:145,0,15	19	0	1	1	.
chr7	6758969	6758970	AT	0	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1337.51	3	chr7	6758969	.	AT	ATTT,A,TT,*,ATT,ATATTT	1337.51	.	AC=4,1,6,2,1,1;AF=0.118,0.029,0.176,0.059,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.439;DP=231;ExcessHet=5.0356;FS=14.941;InbreedingCoeff=-0.2761;MLEAC=4,1,7,2,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.206,0.059,0.029,0.029;MQ=44.04;MQRankSum=-8.040e-01;QD=9.04;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,0,0,0,2,0:17:69:101,0,268,124,260,371,124,260,371,371,124,260,371,371,371,69,180,295,295,295,276,124,260,371,371,371,295,371	4	1	2	4	.
chr7	6758970	6758970	-	T	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1337.51	3	chr7	6758969	.	AT	ATTT,A,TT,*,ATT,ATATTT	1337.51	.	AC=4,1,6,2,1,1;AF=0.118,0.029,0.176,0.059,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.439;DP=231;ExcessHet=5.0356;FS=14.941;InbreedingCoeff=-0.2761;MLEAC=4,1,7,2,1,1;MLEAF=0.118,0.029,0.206,0.059,0.029,0.029;MQ=44.04;MQRankSum=-8.040e-01;QD=9.04;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5,0,0,0,2,0:17:69:101,0,268,124,260,371,124,260,371,371,124,260,371,371,371,69,180,295,295,295,276,124,260,371,371,371,295,371	4	1	2	4	C
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chr7	7517989	7517989	A	-	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2745.55	11	chr7	7517987	.	CAA	CA,C	2745.55	.	AC=22,5;AF=0.550,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=298;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4205;MLEAC=23,5;MLEAF=0.575,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,1:11:50:126,0,50,105,56,214	0	3	12	1	C
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chr7	7673319	7673319	-	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	UTR5	UMAD1	NM_001302349:c.-53_-52insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC;NM_001302348:c.-53_-52insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC;NM_001302350:c.-128374_-128373insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16242.43	19	chr7	7673310	.	TAGCAGCAGC	T,TAGCAGCAGCAGC,TAGC,TAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGC,TAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	16242.43	.	AC=16,7,3,1,1,1;AF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.257;DP=845;ExcessHet=4.5793;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=16,7,3,1,1,1;MLEAF=0.381,0.167,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=28.25;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.560	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,13,0,19,0,0,0:34:99:1316,694,633,1275,720,1280,473,0,453,392,1275,720,1280,453,1280,1275,720,1280,453,1280,1280,1275,720,1280,453,1280,1280,1280	1	3	5	0	C
chr7	8227606	8227606	-	TT	intronic	ICA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	377.38	3	chr7	8227605	.	CT	C,CTTT	377.38	.	AC=5,2;AF=0.179,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=161;ExcessHet=0.0234;FS=7.078;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=6,2;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.254	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:28:28,0,70,40,76,116	9	1	3	7	.
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chr7	11821111	11821111	C	T	intronic	THSD7A	.	.	.	.	.	875	646	1	0	0	1	0.000773395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs573185745	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	4.965e-05	0	0	0.0005	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.814e-05	0	6.539e-05	0	0	0.0009	0	0.0003	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	684.98	38	chr7	11821111	.	C	T	684.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,19:45:99:0|1:11821108_T_G:699,0,1001:11821108	20	0	1	0	C
chr7	12403560	12403560	A	G	intronic	VWDE	.	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.815e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1047.98	35	chr7	12403560	.	A	G	1047.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.144e+00;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=0.873;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=-1.916e+00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,45:85:99:1062,0,1082	20	0	1	0	.
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chr7	19729258	19729258	-	TTTT	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4075.99	28	chr7	19729256	.	GTT	GTTT,GT,GTTTT,GTTTTTT,G	4075.99	.	AC=15,3,3,1,1;AF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.384;DP=584;ExcessHet=11.7413;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.4817;MLEAC=15,3,3,1,1;MLEAF=0.357,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.760e-01;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17,0,0,0,0:31:99:285,0,364,327,414,740,327,414,740,740,327,414,740,740,740,327,414,740,740,740,740	2	0	11	0	C
chr7	20140805	20140806	AC	-	UTR3	MACC1	NM_182762:c.*141_*140delGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2589.21	12	chr7	20140802	.	TACAC	T,TAC	2589.21	.	AC=5,16;AF=0.125,0.400;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=178;ExcessHet=0.5132;FS=2.588;InbreedingCoeff=0.0924;MLEAC=4,17;MLEAF=0.100,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.258	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10:10:30:354,354,354,30,30,0	5	2	1	1	.
chr7	20379207	20379207	G	A	exonic	ITGB8	.	nonsynonymous SNV	ITGB8:NM_002214:exon4:c.G545A:p.R182H,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	0.001	B	0.001	B	0.675	N	1.000	N	-0.14	N	-4.53	D	-0.143	T	0.672	D	0.124	1.800	11.98	-11.5	-2.280	-2.624	5.623	0.361	0.117280926661	.	.	6.596e-05	0	8.646e-05	0	0	8.997e-05	0	6.062e-05	5.17e-05	8	154602	rs762991609	4.591e-05	4.583e-05	4.5e-05	4.683e-05	0.0002	3.667e-05	3.353e-05	3.982e-05	3.578e-05	2.996e-05	4.497e-05	0	2.53e-05	0	0.0002	5.042e-05	1.659e-05	5.817e-05	4.605e-05	4.598e-05	9.002e-05	0	8.824e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	0.038	0.42783	D	0.12	0.36365	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.674639	0.06056	N	1.145550	0.999988	0.18198	N	-0.83	0.01527	N	-4.53	0.97713	D	-0.35	0.12847	N	0.056	0.02759	-0.1434	0.79081	T	0.672	0.88650	D	10	0.12037033	0.22798	T	0.117281	0.79701	D	0.361	0.68141	0.622	0.75690	0.544391918571	0.54093	0.29458282207220304	0.29371	0.177625717197	0.19989	0.203645586967	0.00570	T	0.443125	0.78703	T	-0.206144	0.19924	T	-0.318553	0.42735	T	0.0395272063390773	0.03604	T	0.240176	0.12306	T	0.06450263	0.13690	0.05925527	0.11090	0.06450263	0.13690	0.05925527	0.11089	-3.684	0.19082	T	.	.	0.057	0.01179	B	.;.	.;.	-1.317661	0.00423	0.008	0.91210298739985229	0.20467	0.01975	0.05977	N	AEFBI	0.080030	0.16174	N	-1.69740760693908	0.00851	0.03681396	-1.74328938382435	0.00959	0.04293368	0.999999077676096	0.74766	0.651	0.46895	0	0.601575	0.49859	0	0.602189	0.34648	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.82	-11.5	0.00057	-2.518000	0.01029	-1.102000	0.06325	-2.749000	0.00198	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.195000	0.21750	0.5632:0.0644:0.1898:0.1826	5.623	0.16744	738	0.53389	.;Integrin beta subunit, VWA domain|Integrin beta subunit, VWA domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1429.98	34	chr7	20379207	.	G	A	1429.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.88;DP=864;ExcessHet=0.0000;FS=3.270;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,56:127:99:1444,0,1637	20	0	1	0	.
chr7	20646310	20646310	G	A	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.62	12	chr7	20646310	.	G	A	66.62	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.720e-01;DP=245;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.59;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:51:51,0,169	9	0	3	9	.
chr7	20669222	20669222	G	C	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314399928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0006	0.0007	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0006	0.0009	0	9.8e-05	0.0038	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	77.62	22	chr7	20669222	.	G	C	77.62	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=285;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0397;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=32.35;MQRankSum=0.428;QD=3.37;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:91:91,0,487	19	0	1	1	C
chr7	21487762	21487768	ATGGTGG	0	intronic	SP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	646.01	8	chr7	21487762	.	ATGGTGG	*,A,ATGG	646.01	.	AC=11,6,2;AF=0.324,0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=116;ExcessHet=2.0424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=13,7,3;MLEAF=0.382,0.206,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:18:270,18,0,269,24,325,273,24,300,297	3	2	5	4	.
chr7	21765628	21765628	-	CACACA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9492.4	5	chr7	21765610	.	TCACACACACACACACACA	TCACACACACACACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACACACA,T,TCACACA	9492.4	.	AC=8,6,1,4,4,5;AF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.396;DP=877;ExcessHet=0.4640;FS=1.071;InbreedingCoeff=0.1172;MLEAC=8,6,1,4,4,5;MLEAF=0.190,0.143,0.024,0.095,0.095,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,2,0,0:6:62:94,88,137,88,137,137,88,137,137,137,0,62,62,62,81,88,137,137,137,62,137,88,137,137,137,62,137,137	3	0	4	0	.
chr7	21852406	21852406	-	AAA	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2154.17	12	chr7	21852405	.	TA	T,TAAA,TAA,TAAAA	2154.17	.	AC=12,6,9,1;AF=0.286,0.143,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.513;DP=357;ExcessHet=14.4320;FS=1.069;InbreedingCoeff=-0.4991;MLEAC=11,5,8,1;MLEAF=0.262,0.119,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.89;ReadPosRankSum=-4.690e-01;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,3,0,6,0:19:3:49,3,163,86,180,263,0,37,134,159,86,180,263,134,263	0	0	8	0	C
chr7	21868105	21868105	-	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2156.34	11	chr7	21868104	.	CT	CTT,C	2156.34	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.730e-01;DP=389;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=18,1;MLEAF=0.450,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-3.390e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0:15:78:162,0,78,170,115,297	4	4	11	1	C
chr7	21880631	21880631	T	G	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	7	1511	4	0	0	4	0.00132188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs567513558	0.0001	0.0001	8.769e-05	0.0001	0.0010	8.825e-05	8.339e-05	0.0003	0.0003	3.232e-05	0.0002	0.0004	0	0	0.0010	7.28e-05	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	8.99e-05	0.0002	0.0003	8.159e-05	6.717e-05	0.0001	8.275e-05	0	0	0.0003	0.0012	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	487.98	30	chr7	21880631	.	T	G	487.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=647;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=-7.620e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:502,0,582	20	0	1	0	C
chr7	21911964	21911964	-	AA	intronic	CDCA7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	432.96	6	chr7	21911963	.	CA	CAAA,C,CAAAA	432.96	.	AC=4,1,1;AF=0.133,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=2.4752;FS=1.480;InbreedingCoeff=-0.1858;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.167,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:87:87,0,87,96,96,192,96,96,192,192	9	0	4	6	.
chr7	21911964	21911964	-	AAA	intronic	CDCA7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	432.96	6	chr7	21911963	.	CA	CAAA,C,CAAAA	432.96	.	AC=4,1,1;AF=0.133,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=2.4752;FS=1.480;InbreedingCoeff=-0.1858;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.167,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:87:87,0,87,96,96,192,96,96,192,192	9	0	4	6	C
chr7	22150515	22150515	A	-	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,16,0:25:85:480,280,318,113,0,85,465,333,149,501	0	0	0	0	.
chr7	22150515	22150515	-	AAA	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7866.5	22	chr7	22150513	.	GAA	G,GA,GAAAAA	7866.5	.	AC=16,19,2;AF=0.381,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=721;ExcessHet=1.1607;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=16,19,1;MLEAF=0.381,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.700e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,7,16,0:25:85:480,280,318,113,0,85,465,333,149,501	0	0	0	0	C
chr7	22191884	22191884	A	T	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	171.05	0	chr7	22191884	.	A	T	171.05	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.35;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.38;ReadPosRankSum=-1.345e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:183,0,97	19	0	1	1	C
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.375	1216.93	68	chr7	23140794	.	A	C	1216.93	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-1.293e+00;DP=1207;ExcessHet=17.4423;FS=211.835;InbreedingCoeff=-0.5897;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.799;SOR=11.241	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,6:57:2:0|1:23140794_A_C:2,0,1666:23140794	5	0	15	1	.
chr7	23176676	23176676	-	A	UTR3	KLHL7	NM_001031710:c.*2378_*2379insA;NM_018846:c.*2378_*2379insA	.	.	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	359.2	1	chr7	23176674	.	TAA	TA,T,TAAA	359.2	.	AC=3,4,2;AF=0.167,0.222,0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.1140;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2810;MLEAC=5,7,2;MLEAF=0.278,0.389,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:2:75,0,2,80,14,95,80,14,95,95	3	1	1	12	C
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.381	2053.69	156	chr7	24679255	.	T	C	2053.69	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.585e+00;DP=2650;ExcessHet=20.9642;FS=185.419;InbreedingCoeff=-0.6043;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.27;SOR=12.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:118,56:174:99:.:.:291,0,2006	5	0	16	0	.
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chr7	29072513	29072513	G	A	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196163142	2.596e-05	2.332e-05	2.349e-05	2.846e-05	0.0007	1.852e-05	1.629e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	4.178e-05	0	2.073e-06	7.466e-05	0	2.631e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	955.9	17	chr7	29072513	.	G	A	955.9	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.551;DP=375;ExcessHet=16.8454;FS=117.098;InbreedingCoeff=-0.5140;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.921;SOR=7.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:49:49,0,140	2	0	11	8	.
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chr7	31647510	31647510	A	-	intronic	ITPRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	782.96	2	chr7	31647507	.	CAAA	CAA,C,CA	782.96	.	AC=9,2,5;AF=0.450,0.100,0.250;AN=20;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5652;MLEAC=15,2,8;MLEAF=0.750,0.100,0.400;MQ=60.00;QD=29.00;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:170,21,0,170,21,170,170,21,170,170	2	4	0	11	C
chr7	35204399	35204399	A	G	intronic	TBX20	.	.	.	Atrial septal defect 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397109032	3.451e-06	2.097e-06	4.791e-06	2.213e-06	0.0004	9.2e-07	2.6e-07	7.78e-05	3.174e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.708e-06	0	0	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	791.98	35	chr7	35204399	.	A	G	791.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.237e+00;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.92;MQRankSum=-1.417e+00;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:806,0,779	20	0	1	0	.
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chr7	35312903	35312903	-	AA	upstream	LOC401324	dist=952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	362.06	1	chr7	35312902	.	CA	CAA,CAAA,C	362.06	.	AC=3,1,1;AF=0.167,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3930;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.333,0.111,0.111;MQ=55.14;MQRankSum=1.38;QD=22.63;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:41:152,79,65,50,0,41,142,77,50,137	6	1	0	12	C
chr7	35312903	35312903	A	-	upstream	LOC401324	dist=952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1404607514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.68e-05	7.922e-05	2.612e-05	2.751e-05	4.934e-05	8.26e-06	5.22e-06	8.18e-06	3.06e-06	4.934e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	362.06	1	chr7	35312902	.	CA	CAA,CAAA,C	362.06	.	AC=3,1,1;AF=0.167,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3930;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.333,0.111,0.111;MQ=55.14;MQRankSum=1.38;QD=22.63;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:41:152,79,65,50,0,41,142,77,50,137	6	1	0	12	C
chr7	35882305	35882305	A	-	intronic	SEPTIN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1113.67	18	chr7	35882302	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1113.67	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.800e-01;DP=426;ExcessHet=17.4423;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.5417;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.075,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,6,2,0:25:83:.:.:83,0,389,106,342,533,148,400,521,564	5	0	4	1	.
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chr7	35882303	35882305	AAA	-	intronic	SEPTIN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.121e-06	7.514e-05	1.379e-05	0	1.556e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.556e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1113.67	18	chr7	35882302	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1113.67	.	AC=4,10,1;AF=0.100,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.800e-01;DP=426;ExcessHet=17.4423;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.5417;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.075,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,6,2,0:25:83:.:.:83,0,389,106,342,533,148,400,521,564	5	0	4	1	C
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chr7	36229957	36229957	G	C	intronic	EEPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	223.86	1	chr7	36229957	.	GTACAGCCAGTTAC	G,CTACAGCCAGTTAC	223.86	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4344;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:75:0|1:36229954_GA_G:75,0,120,84,126,210:36229954	12	1	1	6	C
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chr7	37926480	37926482	AAA	-	intronic	EPDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1212.43	3	chr7	37926478	.	CAAAA	C,CAA,CA	1212.43	.	AC=6,2,5;AF=0.200,0.067,0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=85;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3611;MLEAC=8,3,7;MLEAF=0.267,0.100,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:5:87,90,107,0,17,5,90,107,17,107	7	2	1	6	C
chr7	39795426	39795426	A	-	downstream	LINC00265	dist=803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	955.65	8	chr7	39795423	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	955.65	.	AC=6,7,4,2;AF=0.158,0.184,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=133;ExcessHet=3.4183;FS=7.222;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=6,8,3,2;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,4,0,0:10:7:106,33,67,0,7,71,103,88,73,164,103,88,73,164,164	4	1	4	2	.
chr7	39795425	39795426	AA	-	downstream	LINC00265	dist=802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	955.65	8	chr7	39795423	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	955.65	.	AC=6,7,4,2;AF=0.158,0.184,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=133;ExcessHet=3.4183;FS=7.222;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=6,8,3,2;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,4,0,0:10:7:106,33,67,0,7,71,103,88,73,164,103,88,73,164,164	4	1	4	2	C
chr7	39795426	39795426	-	A	downstream	LINC00265	dist=803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	955.65	8	chr7	39795423	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	955.65	.	AC=6,7,4,2;AF=0.158,0.184,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=133;ExcessHet=3.4183;FS=7.222;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=6,8,3,2;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,4,0,0:10:7:106,33,67,0,7,71,103,88,73,164,103,88,73,164,164	4	1	4	2	C
chr7	39795424	39795426	AAA	-	downstream	LINC00265	dist=801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202775225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	6.349e-05	0.0001	0.0004	4.326e-05	2.979e-05	6.603e-05	2.674e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	955.65	8	chr7	39795423	.	CAAA	CAA,CA,CAAAA,C	955.65	.	AC=6,7,4,2;AF=0.158,0.184,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=133;ExcessHet=3.4183;FS=7.222;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=6,8,3,2;MLEAF=0.158,0.211,0.079,0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,3,4,0,0:10:7:106,33,67,0,7,71,103,88,73,164,103,88,73,164,164	4	1	4	2	C
chr7	39970466	39970466	C	0	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	99.43	1	chr7	39970466	.	C	CT,*	99.43	.	AC=2,6;AF=0.091,0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0045;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3704;MLEAC=4,8;MLEAF=0.182,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,65,47,71,117	6	0	2	10	.
chr7	39992083	39992086	ACAC	-	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	353.83	1	chr7	39992070	.	TACACACACACACACAC	TACACACACACAC,T	353.83	.	AC=2,3;AF=0.091,0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3302;MLEAC=3,5;MLEAF=0.136,0.227;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:39992070_TACAC_T:221,15,0,221,15,221:39992070	8	1	0	10	C
chr7	40046080	40046080	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.066e-06	2.791e-06	2.19e-06	0	1.476e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.476e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	178.98	22	chr7	40046080	.	A	G	178.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.44;DP=420;ExcessHet=0.0000;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:193,0,380	20	0	1	0	C
chr7	40141641	40141641	-	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	439.58	9	chr7	40141637	.	CAAAA	CAAAAA,C,CAAA	439.58	.	AC=3,1,8;AF=0.079,0.026,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=178;ExcessHet=4.0818;FS=6.492;InbreedingCoeff=-0.2334;MLEAC=3,1,8;MLEAF=0.079,0.026,0.211;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:31:31,43,118,43,118,118,0,76,76,70	8	0	3	2	.
chr7	40141638	40141641	AAAA	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.893e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	439.58	9	chr7	40141637	.	CAAAA	CAAAAA,C,CAAA	439.58	.	AC=3,1,8;AF=0.079,0.026,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=178;ExcessHet=4.0818;FS=6.492;InbreedingCoeff=-0.2334;MLEAC=3,1,8;MLEAF=0.079,0.026,0.211;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:31:31,43,118,43,118,118,0,76,76,70	8	0	3	2	C
chr7	40141641	40141641	A	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	439.58	9	chr7	40141637	.	CAAAA	CAAAAA,C,CAAA	439.58	.	AC=3,1,8;AF=0.079,0.026,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=178;ExcessHet=4.0818;FS=6.492;InbreedingCoeff=-0.2334;MLEAC=3,1,8;MLEAF=0.079,0.026,0.211;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:31:31,43,118,43,118,118,0,76,76,70	8	0	3	2	C
chr7	40185530	40185530	C	0	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	230.91	4	chr7	40185530	.	C	*,T	230.91	.	AC=2,5;AF=0.143,0.357;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=2.447;MLEAC=3,10;MLEAF=0.214,0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,49,158,0,86,77	3	1	0	14	C
chr7	40188437	40188437	-	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1365.23	17	chr7	40188434	.	CAAA	CAA,CCAAAA,CAAAA,C,CA	1365.23	.	AC=7,3,3,2,4;AF=0.175,0.075,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=323;ExcessHet=5.5923;FS=1.838;InbreedingCoeff=-0.2668;MLEAC=7,2,2,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:2,0,0,0,0,4:6:40:.:.:70,76,128,76,128,128,76,128,128,128,76,128,128,128,128,0,51,51,51,51,40	4	0	6	1	C
chr7	40188436	40188437	AA	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1365.23	17	chr7	40188434	.	CAAA	CAA,CCAAAA,CAAAA,C,CA	1365.23	.	AC=7,3,3,2,4;AF=0.175,0.075,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=323;ExcessHet=5.5923;FS=1.838;InbreedingCoeff=-0.2668;MLEAC=7,2,2,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.050,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:2,0,0,0,0,4:6:40:.:.:70,76,128,76,128,128,76,128,128,128,76,128,128,128,128,0,51,51,51,51,40	4	0	6	1	C
chr7	40195145	40195145	T	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	907	367	0	1	247	249	0.00271739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9359.89	38	chr7	40195143	.	CTT	CT,C	9359.89	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1144;ExcessHet=8.0185;FS=1.370;InbreedingCoeff=-0.3201;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25,0:52:99:473,0,550,598,606,1273	3	3	14	0	C
chr7	40449544	40449544	T	G	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907194519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	160.51	9	chr7	40449544	.	T	G	160.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=-9.360e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:174,0,142	19	0	1	1	C
chr7	41977873	41977873	A	T	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.748e-06	8.956e-07	3.774e-06	0	2.997e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.997e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	360.19	15	chr7	41977873	.	A	T	360.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.00;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.19;ReadPosRankSum=0.553;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:374,0,196	20	0	1	0	.
chr7	43361060	43361063	GTGT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,2,10,0,0,0:17:94:299,309,494,232,435,464,0,156,94,108,309,494,435,156,494,309,494,435,156,494,494,309,494,435,156,494,494,494	1	0	2	0	.
chr7	43361062	43361063	GT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,2,10,0,0,0:17:94:299,309,494,232,435,464,0,156,94,108,309,494,435,156,494,309,494,435,156,494,494,309,494,435,156,494,494,494	1	0	2	0	C
chr7	43361063	43361063	-	GT	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,2,10,0,0,0:17:94:299,309,494,232,435,464,0,156,94,108,309,494,435,156,494,309,494,435,156,494,494,309,494,435,156,494,494,494	1	0	2	0	C
chr7	43361057	43361057	-	GTGCGTGTGT	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878892731	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0070	3.206e-05	0.0007	0	9.864e-05	0.0007	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0002	9.477e-05	2.454e-05	0	0.0001	0.0125	0.0004	0.0011	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8984.92	17	chr7	43361057	.	CGTGTGT	C,CGT,CGTGT,CGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGT,CGTGCGTGTGTGTGTGT	8984.92	.	AC=5,14,4,1,3,1;AF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=820;ExcessHet=6.1794;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=5,14,4,1,3,1;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,2,10,0,0,0:17:94:299,309,494,232,435,464,0,156,94,108,309,494,435,156,494,309,494,435,156,494,494,309,494,435,156,494,494,494	1	0	2	0	C
chr7	43501185	43501186	TT	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8617.83	31	chr7	43501183	.	CTTT	CT,CTT,C	8617.83	.	AC=5,9,11;AF=0.119,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.648;DP=845;ExcessHet=25.1139;FS=2.193;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,10,11;MLEAF=0.095,0.238,0.262;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,4,3,12:37:99:555,244,429,412,348,504,0,175,100,288	0	0	4	0	C
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chr7	44118671	44118671	C	T	intronic	POLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.62	3	chr7	44118671	.	C	T	64.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44118670_G_A:75,0,120:44118670	16	0	1	4	C
chr7	44624293	44624294	TT	-	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1234.46	14	chr7	44624291	.	GTTT	GTT,GT,G	1234.46	.	AC=8,4,3;AF=0.250,0.125,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.602;DP=269;ExcessHet=3.1640;FS=14.334;InbreedingCoeff=-0.2819;MLEAC=10,4,4;MLEAF=0.313,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0,0:10:42:.:.:84,0,42,95,59,154,95,59,154,154	3	0	7	5	.
chr7	44656523	44656523	A	C	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	266.99	28	chr7	44656523	.	A	C	266.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.39;DP=494;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=-2.180e-01;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:281,0,449	20	0	1	0	C
chr7	44706625	44706626	TT	-	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491045264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	4.335e-05	2.985e-05	3.219e-05	0	0.0002	0	0	0.0019	0	0.0001	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	75.05	4	chr7	44706624	.	ATT	A	75.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0014;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	17	0	1	3	C
chr7	44801187	44801187	-	A	intronic	PPIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6858.48	37	chr7	44801186	.	TA	T,TAA	6858.48	.	AC=11,10;AF=0.275,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-3.950e-01;DP=1085;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=11,10;MLEAF=0.275,0.250;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9,3:41:99:131,0,569,191,478,803	0	0	10	1	.
chr7	44834787	44834788	TT	-	intronic	H2AZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	728.04	8	chr7	44834784	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,CTTT,C	728.04	.	AC=2,2,10,1;AF=0.063,0.063,0.313,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=359;ExcessHet=1.0583;FS=4.427;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2,2,11,1;MLEAF=0.063,0.063,0.344,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,4,0:11:24:76,99,176,28,96,96,24,94,0,94,99,176,96,94,176	4	0	1	5	.
chr7	44834788	44834788	-	T	intronic	H2AZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	728.04	8	chr7	44834784	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,CTTT,C	728.04	.	AC=2,2,10,1;AF=0.063,0.063,0.313,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=359;ExcessHet=1.0583;FS=4.427;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2,2,11,1;MLEAF=0.063,0.063,0.344,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,4,0:11:24:76,99,176,28,96,96,24,94,0,94,99,176,96,94,176	4	0	1	5	C
chr7	44834788	44834788	T	-	intronic	H2AZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	728.04	8	chr7	44834784	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,CTTT,C	728.04	.	AC=2,2,10,1;AF=0.063,0.063,0.313,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=359;ExcessHet=1.0583;FS=4.427;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2,2,11,1;MLEAF=0.063,0.063,0.344,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.350	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,4,4,0:11:24:76,99,176,28,96,96,24,94,0,94,99,176,96,94,176	4	0	1	5	C
chr7	45161642	45161642	G	A	intronic	RAMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.566e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.09	9	chr7	45161642	.	G	A	63.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:76,0,66	18	0	1	2	.
chr7	47292676	47292676	C	T	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.41e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	621.42	22	chr7	47292676	.	C	T	621.42	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.074;DP=676;ExcessHet=10.3454;FS=29.029;InbreedingCoeff=-0.4499;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.614;SOR=6.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,10:35:2:.:.:2,0,313	7	0	12	2	.
chr7	47774890	47774890	G	T	UTR3	PKD1L1	NM_138295:c.*253C>A	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052079410	1.887e-05	2.764e-05	2.347e-05	1.459e-05	1.812e-05	6.52e-06	4.01e-06	4.82e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	1.812e-05	0.0001	0	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	4.824e-05	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	323.36	10	chr7	47774890	.	G	T	323.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.691e+00;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.40;ReadPosRankSum=0.660;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:51:337,0,51	19	0	1	1	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.995	D	0.547	P	0.460	N	1.000	N	1.39	L	2.15	T	-1.059	T	0.048	T	0.465	2.843	15.47	1.54	0.218	0.068	6.370	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	5979.44	105	chr7	47829596	.	G	C,A	5979.44	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=2719;ExcessHet=43.6797;FS=321.470;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=18,3;MLEAF=0.450,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=13.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,44,0:123:99:.:.:303,0,1414,521,1532,2053	0	0	17	1	C
chr7	47829596	47829596	G	A	exonic	PKD1L1	.	synonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564T:p.C2188C,	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194017	PKD1L1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	5979.44	105	chr7	47829596	.	G	C,A	5979.44	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=2719;ExcessHet=43.6797;FS=321.470;InbreedingCoeff=-0.9530;MLEAC=18,3;MLEAF=0.450,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.79;ReadPosRankSum=-7.300e-02;SOR=13.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,44,0:123:99:.:.:303,0,1414,521,1532,2053	0	0	17	1	C
chr7	47868181	47868181	A	-	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.96	2	chr7	47868180	.	CA	C	51.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1577;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.22;MQRankSum=0.524;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	7	C
chr7	48018623	48018623	-	A	intronic	SUN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2274.36	42	chr7	48018622	.	CA	C,CAA	2274.36	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=845;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6084;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.00;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,32,2:49:99:1255,0,243,1262,275,1592	4	0	14	2	.
chr7	48103308	48103308	C	G	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333G:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs748632747	6.145e-05	0.0008	6.602e-05	5.685e-05	0.0002	5.075e-05	4.715e-05	0.0001	0.0001	3.017e-05	0	3.838e-05	0	0	0	5.637e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.225	904.46	78	chr7	48103308	.	C	G,T	904.46	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.679e+00;DP=1711;ExcessHet=4.7172;FS=114.073;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=4,5;MLEAF=0.100,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.719;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:98,0,24:122:99:0|1:48103308_C_T:154,447,3826,0,3378,3309:48103308	11	0	4	1	.
chr7	48103308	48103308	C	T	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333T:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.225	904.46	78	chr7	48103308	.	C	G,T	904.46	.	AC=4,5;AF=0.100,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-2.679e+00;DP=1711;ExcessHet=4.7172;FS=114.073;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=4,5;MLEAF=0.100,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.719;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:98,0,24:122:99:0|1:48103308_C_T:154,447,3826,0,3378,3309:48103308	11	0	4	1	C
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.086	B	0.052	B	0.006	N	1.000	D	0.845	L	-2.14	D	-0.815	T	0.370	T	0.147	0.709	7.777	-4.68	-0.843	1.044	14.599	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.2368	964.53	38	chr7	48103309	.	A	G	964.53	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-2.089e+00;DP=1700;ExcessHet=4.7172;FS=113.804;InbreedingCoeff=-0.3130;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.721;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,24:122:99:0|1:48103308_C_T:154,0,3309:48103308	10	0	9	2	C
chr7	48372517	48372517	A	-	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,6,10,4:36:98:188,98,648,0,277,289,205,383,223,612	0	0	2	0	.
chr7	48372517	48372517	-	A	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3345.43	29	chr7	48372515	.	TAA	T,TA,TAAA	3345.43	.	AC=5,18,2;AF=0.119,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.970;DP=879;ExcessHet=25.1139;FS=2.547;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,19,2;MLEAF=0.095,0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,6,10,4:36:98:188,98,648,0,277,289,205,383,223,612	0	0	2	0	C
chr7	49944262	49944262	G	C	intronic	ZPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	600.82	28	chr7	49944262	.	G	C	600.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.805;DP=595;ExcessHet=0.1128;FS=0.909;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:384,0,678	18	0	2	1	.
chr7	50355805	50355805	C	A	intronic	IKZF1	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.65	19	chr7	50355805	.	C	A	30.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V,	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.001	B	0.002	B	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-1.000	T	0.055	T	0.083	0.343	5.860	-8.46	-2.174	-2.702	2.202	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3438	2447.51	210	chr7	50368104	.	C	G	2447.51	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-4.605e+00;DP=3458;ExcessHet=7.7275;FS=209.069;InbreedingCoeff=-0.4848;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:134,30:189:99:.:.:174,0,4599	5	0	11	5	C
chr7	50549391	50549391	T	A	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	994	527	1	0	0	1	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.5	1	chr7	50549391	.	T	A	57.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50549391_T_A:69,0,204:50549391	19	0	1	1	.
chr7	50549396	50549396	T	C	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373682477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.46	1	chr7	50549396	.	T	C	54.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.26;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.81;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50549391_T_A:66,0,225:50549391	19	0	1	1	C
chr7	50549397	50549397	A	C	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	54.46	1	chr7	50549397	.	A	C	54.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.26;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.81;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50549391_T_A:66,0,225:50549391	19	0	1	1	C
chr7	50549419	50549419	A	G	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.26	1	chr7	50549419	.	A	G	51.26	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.35;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.70;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50549419_A_G:63,0,288:50549419	19	0	1	1	C
chr7	50549424	50549424	G	A	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455344642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	7.243e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.1	1	chr7	50549424	.	G	A	51.1	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.35;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50549419_A_G:63,0,288:50549419	19	0	1	1	C
chr7	50549427	50549427	T	C	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.15	1	chr7	50549427	.	T	C	51.15	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.35;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50549419_A_G:63,0,288:50549419	19	0	1	1	C
chr7	50549428	50549428	G	A	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.15	1	chr7	50549428	.	G	A	51.15	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.35;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50549419_A_G:63,0,288:50549419	19	0	1	1	C
chr7	50549435	50549435	G	A	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903339935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.3	1	chr7	50549435	.	G	A	51.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.35;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.70;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50549419_A_G:63,0,288:50549419	18	0	1	2	C
chr7	51026605	51026605	C	T	exonic	COBL	.	nonsynonymous SNV	COBL:NM_001346442:exon11:c.G3445A:p.E1149K	.	.	417	1101	3	1	0	5	0.00226552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	0.001	D	1.000	D	1.04	L	0.92	T	-0.748	T	0.182	T	0.797	3.599	18.32	5.0	2.294	4.341	15.018	0.281	0.0605398531829	7.7e-05	.	8.243e-05	0	0	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs375921623	7.662e-05	7.73e-05	8.44e-05	6.876e-05	8.094e-05	6.491e-05	6.07e-05	6.696e-05	6.197e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0.0003	0	8.094e-05	4.968e-05	1.159e-05	8.539e-05	8.536e-05	6.422e-05	0.0001	0.0002	4.956e-05	3.961e-05	5.283e-05	2.834e-05	2.412e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	7.349e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000778	0.41888	D	0.000000	0.978646	0.39482	D	2.135	0.59519	M	0.92	0.44461	T	-2.67	0.57110	D	0.729	0.73015	-0.7482	0.58029	T	0.182	0.52996	T	10	0.35547838	0.52308	T	0.06054	0.68036	D	0.281	0.59861	.	.	0.6216901815	0.61862	0.5252345117657378	0.52447	0.369878392956	0.38515	0.616666316986	0.55257	T	0.211926	0.75810	T	-0.0417071	0.45695	T	-0.111782	0.62468	T	0.452778667211533	0.30899	T	0.973303	0.93912	D	0.41465133	0.61734	0.43749774	0.67167	0.41465133	0.61734	0.43749774	0.67167	-13.49	0.91280	D	.	.	0.363	0.61061	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.883322	0.56458	23.7	0.9991635367915217	0.98449	0.94921	0.62793	D	AEFDGBI	0.697435	0.65544	D	0.41587314216504	0.62293	4.44303	0.369119011930472	0.59669	4.146584	0.999999998588274	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.573888	0.26702	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.0	5.0	0.66209	4.153000	0.57895	3.173000	0.36621	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.997000	0.33255	0.075000	0.16954	0.0:1.0:0.0:0.0	15.018	0.71266	940	0.13648	WH2 domain|WH2 domain|WH2 domain;WH2 domain|WH2 domain|WH2 domain;WH2 domain|WH2 domain|WH2 domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	957.98	38	chr7	51026605	.	C	T	957.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=3.261;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.375e+00;SOR=1.050	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:972,0,864	20	0	1	0	.
chr7	55157407	55157407	A	T	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	344	1175	2	1	0	4	0.00169924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs547636134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	3.859e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	195.2	7	chr7	55157407	.	A	T	195.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.27;ReadPosRankSum=-3.070e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:209,0,178	20	0	1	0	.
chr7	55497556	55497558	GGG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,29,3,0:33:25:.:.:1025,87,0,717,25,904,941,103,862,1027	0	11	3	1	.
chr7	55497557	55497558	GG	-	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	17391.81	9	chr7	55497554	.	TGGGG	TG,T,TGG	17391.81	.	AC=27,5,4;AF=0.675,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.790e-01;DP=472;ExcessHet=0.7148;FS=4.891;InbreedingCoeff=0.0205;MLEAC=28,5,4;MLEAF=0.700,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.80;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,29,3,0:33:25:.:.:1025,87,0,717,25,904,941,103,862,1027	0	11	3	1	C
chr7	55887618	55887618	-	GCGGCGGCGGCG	UTR5	ZNF713	NM_001366796:c.-25058_-25057insGCGGCGGCGGCG;NM_182633:c.-25019_-25018insGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3786.77	13	chr7	55887600	.	CGCGGCGGCGGCGGCGGCG	CGCGGCGGCGGCGGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,CGCGGCG,CGCGGCGGCGGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,C	3786.77	.	AC=4,1,10,5,3,1;AF=0.111,0.028,0.278,0.139,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=161;ExcessHet=0.0093;FS=0.837;InbreedingCoeff=0.3949;MLEAC=4,1,11,6,3,1;MLEAF=0.111,0.028,0.306,0.167,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.54;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:0,0,0,2,0,3,0:5:72:.:.:207,210,229,210,229,229,126,148,148,162,210,229,229,148,229,81,84,84,0,84,72,210,229,229,148,229,84,229	4	1	0	3	.
chr7	55984720	55984720	-	A	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3522.71	13	chr7	55984717	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	3522.71	.	AC=9,14,2,3;AF=0.214,0.333,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=365;ExcessHet=2.0984;FS=2.777;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=9,13,2,2;MLEAF=0.214,0.310,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,9,0,0:18:14:195,86,219,0,14,59,198,215,102,311,198,215,102,311,311	2	1	2	0	.
chr7	56057363	56057363	-	GTGT	intronic	CCT6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	411.86	1	chr7	56057361	.	GGT	GGTGT,G,GGTGTGT	411.86	.	AC=4,3,2;AF=0.167,0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0264;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.250,0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0:8:51:51,69,253,0,184,178,69,253,184,253	6	1	2	9	.
chr7	64085643	64085643	A	G	downstream	ZNF727	dist=304	.	.	.	.	1108	413	1	0	0	1	0.00120919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414339883	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	319.85	15	chr7	64085643	.	A	G	319.85	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.862;DP=275;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:97:239,0,97	18	0	2	1	.
chr7	64544442	64544443	AC	-	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19937.25	138	chr7	64544439	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	19937.25	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=3159;ExcessHet=43.6797;FS=1.888;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:93,0,18,0:111:99:231,555,3314,0,2689,2668,562,3318,2647,3387	0	0	1	0	.
chr7	64544443	64544443	-	AC	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19937.25	138	chr7	64544439	.	AACAC	A,AAC,AACACAC	19937.25	.	AC=2,19,1;AF=0.048,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.710e-01;DP=3159;ExcessHet=43.6797;FS=1.888;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=-5.180e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:93,0,18,0:111:99:231,555,3314,0,2689,2668,562,3318,2647,3387	0	0	1	0	C
chr7	65392539	65392539	-	T	intronic	ZNF92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	98.45	2	chr7	65392538	.	AT	A,ATT	98.45	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=29;ExcessHet=0.0673;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2315;MLEAC=3,5;MLEAF=0.188,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:34:34,43,108,0,65,59	5	1	0	13	.
chr7	65961068	65961068	-	A	intronic	GUSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3995.89	63	chr7	65961067	.	CA	C,CAA	3995.89	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.320e-01;DP=2041;ExcessHet=36.0830;FS=0.626;InbreedingCoeff=-0.8258;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,18,3:76:99:226,0,1255,372,1186,1747	2	0	17	0	.
chr7	66087250	66087251	GT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,5,0,13:28:99:506,470,774,255,519,450,470,774,519,774,0,358,149,358,381	0	0	0	0	.
chr7	66087251	66087251	-	GT	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,5,0,13:28:99:506,470,774,255,519,450,470,774,519,774,0,358,149,358,381	0	0	0	0	C
chr7	66087248	66087251	GTGT	-	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9894.21	17	chr7	66087243	.	CGTGTGTGT	C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT	9894.21	.	AC=1,18,1,13;AF=0.024,0.429,0.024,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=579;ExcessHet=4.7172;FS=3.236;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=1,16,1,13;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.310;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-1.330e-01;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,5,0,13:28:99:506,470,774,255,519,450,470,774,519,774,0,358,149,358,381	0	0	0	0	C
chr7	66134261	66134261	T	-	intronic	CRCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	28391.21	103	chr7	66134259	.	CTT	C,CT	28391.21	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.029;DP=2151;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=9,21;MLEAF=0.214,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,17,40:93:99:969,446,1356,0,250,469	0	0	0	0	.
chr7	67007673	67007673	T	C	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	1161	360	0	1	0	2	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.63	1	chr7	67007673	.	T	C	65.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67007671_C_T:75,0,120:67007671	14	0	1	6	.
chr7	67107875	67107875	-	T	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	140.74	5	chr7	67107874	.	CT	CTT,C	140.74	.	AC=2,2;AF=0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4862;MLEAC=2,3;MLEAF=0.091,0.136;MQ=55.86;MQRankSum=0.00;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:17:112,112,112,17,17,0	9	1	0	10	C
chr7	67302624	67302624	-	T	upstream	PMS2P4;STAG3L4	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	2436.63	23	chr7	67302623	.	CT	C,CGT,CTT	2436.63	.	AC=2,5,1;AF=0.048,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.518;DP=638;ExcessHet=3.5521;FS=3.765;InbreedingCoeff=-0.2361;MLEAC=2,5,1;MLEAF=0.048,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,5,0,0:28:33:.:.:33,0,492,101,506,608,101,506,608,608	13	0	2	0	.
chr7	69634125	69634125	A	0	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	296.52	23	chr7	69634125	.	A	T,*	296.52	.	AC=6,1;AF=0.500,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=2.762;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=58.99;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:62:98,0,62,104,74,178	2	2	1	15	.
chr7	69634363	69634363	G	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	1029	492	0	1	0	2	0.0020284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	6.555e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.52	8	chr7	69634363	.	G	A	60.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.16;MQRankSum=0.842;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69634363_G_A:72,0,142:69634363	18	0	1	2	C
chr7	69634366	69634366	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	998	523	0	1	0	2	0.0019084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329902804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.625e-05	3.858e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.41e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.83	8	chr7	69634366	.	C	T	60.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.16;MQRankSum=0.842;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69634363_G_A:72,0,142:69634363	18	0	1	2	C
chr7	71425227	71425227	-	T	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	151.76	2	chr7	71425226	.	AT	ATT,A	151.76	.	AC=3,3;AF=0.125,0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2886;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:32:32,0,52,43,58,101	8	1	1	9	.
chr7	71714528	71714528	-	T	downstream	GALNT17	dist=929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	137.62	24	chr7	71714527	.	GT	GTT,G	137.62	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.9691;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1544;MLEAC=2,5;MLEAF=0.125,0.313;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:35:63,69,112,0,44,35	5	0	1	13	C
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chr7	74104984	74104984	T	A	intronic	LIMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.39	7	chr7	74104984	.	T	A	35.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.120e+00;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:74104984_T_A:48,0,498:74104984	17	0	1	3	.
chr7	74104985	74104985	C	A	intronic	LIMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.98	7	chr7	74104985	.	C	A	34.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.127e+00;DP=165;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:74104984_T_A:48,0,498:74104984	18	0	1	2	C
chr7	74249565	74249568	AAAA	-	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.86e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0006	0	8.913e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	96.74	4	chr7	74249564	.	TAAAA	T	96.74	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:35:110,0,35	20	0	1	0	.
chr7	74249568	74249568	A	0	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	430.8	5	chr7	74249568	.	A	T,*	430.8	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=123;ExcessHet=0.0409;FS=2.626;InbreedingCoeff=0.2271;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:35:110,116,162,0,46,35	17	1	2	0	C
chr7	74746037	74746037	T	C	intronic	GTF2I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1448550502	0.0016	0.0010	0.0017	0.0016	0.0147	0.0015	0.0015	0.0130	0.0124	0.0003	0.0013	0.0002	0.0147	0.0003	0.0028	0.0010	0.0016	0.0020	0.0011	0.0007	0.0010	0.0011	0.0062	0.0008	0.0008	0.0031	0.0023	0.0001	0.0105	0.0020	0	0.0062	0	0	0.0012	0.0031	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	110.01	8	chr7	74746037	.	T	C	110.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=257;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=26.51;MQRankSum=0.389;QD=10.00;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:124,0,153	20	0	1	0	.
chr7	74783081	74783081	G	A	intronic	NCF1	.	.	.	Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1, Autosomal recessive	.	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.145e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.908e-05	3.84e-05	1	26028	rs587602527	1.373e-05	1.437e-05	1.639e-05	1.104e-05	0.0002	8.97e-06	7.29e-06	5.886e-05	3.782e-05	0.0002	2.262e-05	3.843e-05	2.529e-05	0	0.0002	8.105e-06	0	2.33e-05	1.314e-05	1.969e-05	0	2.687e-05	4.816e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	217.0	15	chr7	74783081	.	G	A	217.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.78;DP=402;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=48.86;MQRankSum=0.894;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:231,0,354	20	0	1	0	.
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chr7	75505113	75505113	C	T	downstream	SPDYE5	dist=809	.	.	.	.	1004	517	1	0	0	1	0.000966184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203491030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	9.747e-05	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.44	8	chr7	75505113	.	C	T	49.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=45.84;MQRankSum=-2.287e+00;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:75505113_C_T:60,0,319:75505113	15	0	1	5	C
chr7	75720301	75720301	C	A	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.68	5	chr7	75720301	.	C	A	56.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	14	0	1	6	.
chr7	75770074	75770074	T	-	intronic	CCL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1631.37	8	chr7	75770069	.	ATTTTT	ATTT,A,ATTTT,ATT	1631.37	.	AC=6,10,5,1;AF=0.150,0.250,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=102;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4971;MLEAC=5,11,4,1;MLEAF=0.125,0.275,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.498	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:180,180,180,15,15,0,180,180,15,180,180,180,15,180,180	7	2	1	1	.
chr7	75980728	75980728	A	G	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs782177534	1.476e-05	1.505e-05	8.699e-06	2.103e-05	0.0002	9.64e-06	7.83e-06	0.0001	8.691e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.83e-06	3.549e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	741.98	41	chr7	75980728	.	A	G	741.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.595e+00;DP=810;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,32:66:99:756,0,918	20	0	1	0	.
chr7	76440142	76440142	C	T	intronic	ZP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251726310	1.359e-05	2.738e-05	8.913e-06	1.842e-05	5.577e-05	8.49e-06	7.01e-06	1.901e-05	1.077e-05	0	0	0	2.804e-05	0	0	9.743e-06	5.459e-05	5.577e-05	1.976e-05	2.627e-05	1.288e-05	2.698e-05	6.573e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.426e-05	0	6.573e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	586.99	9	chr7	76440142	.	C	T	586.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.61;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=51.21;MQRankSum=-3.711e+00;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,16:36:99:0|1:76440136_T_C:601,0,769:76440136	20	0	1	0	.
chr7	76514920	76514920	A	G	intronic	UPK3B	.	.	.	.	.	797	724	1	0	0	1	0.000690131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528513740	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0.0017	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0004	0.0004	0.0013	0.0001	0	0.0017	0.0004	0.0006	0.0001	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0007	0.0012	0	0	0.0170	0.0005	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	185.03	11	chr7	76514920	.	A	G	185.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.915e+00;DP=204;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0166;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:199,0,22	20	0	1	0	.
chr7	77259942	77259967	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6976.45	23	chr7	77259939	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGT	6976.45	.	AC=7,7,2,4,3,1;AF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=427;ExcessHet=0.0017;FS=15.301;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=7,7,2,4,3,1;MLEAF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,4,4,0:8:77:332,279,258,279,258,258,279,258,258,258,107,106,106,106,83,101,99,99,99,0,77,279,258,258,258,106,99,258	6	1	2	1	.
chr7	77259954	77259967	GTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6976.45	23	chr7	77259939	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGT	6976.45	.	AC=7,7,2,4,3,1;AF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=427;ExcessHet=0.0017;FS=15.301;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=7,7,2,4,3,1;MLEAF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,4,4,0:8:77:332,279,258,279,258,258,279,258,258,258,107,106,106,106,83,101,99,99,99,0,77,279,258,258,258,106,99,258	6	1	2	1	C
chr7	77259956	77259967	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6976.45	23	chr7	77259939	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGT	6976.45	.	AC=7,7,2,4,3,1;AF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=427;ExcessHet=0.0017;FS=15.301;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=7,7,2,4,3,1;MLEAF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,4,4,0:8:77:332,279,258,279,258,258,279,258,258,258,107,106,106,106,83,101,99,99,99,0,77,279,258,258,258,106,99,258	6	1	2	1	C
chr7	77259958	77259967	GTGTGTGTGT	-	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6976.45	23	chr7	77259939	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGT	6976.45	.	AC=7,7,2,4,3,1;AF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=427;ExcessHet=0.0017;FS=15.301;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=7,7,2,4,3,1;MLEAF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,4,4,0:8:77:332,279,258,279,258,258,279,258,258,258,107,106,106,106,83,101,99,99,99,0,77,279,258,258,258,106,99,258	6	1	2	1	C
chr7	77259944	77259967	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6976.45	23	chr7	77259939	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	A,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGT	6976.45	.	AC=7,7,2,4,3,1;AF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.470e+00;DP=427;ExcessHet=0.0017;FS=15.301;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=7,7,2,4,3,1;MLEAF=0.175,0.175,0.050,0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,4,4,0:8:77:332,279,258,279,258,258,279,258,258,258,107,106,106,106,83,101,99,99,99,0,77,279,258,258,258,106,99,258	6	1	2	1	C
chr7	77263701	77263701	A	T	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867737111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.368e-05	0.0001	2.107e-05	1.525e-05	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0068	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.06	1	chr7	77263701	.	A	T	69.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:78,0,67	13	0	1	7	C
chr7	77361114	77361114	G	A	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346602608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.22	7	chr7	77361114	.	G	A	137.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.652;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0400;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.60;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:151,0,105	20	0	1	0	.
chr7	77376781	77376781	A	-	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2724.38	26	chr7	77376775	.	CAAAAAA	CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,C	2724.38	.	AC=12,6,6,1;AF=0.286,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.531;DP=461;ExcessHet=13.4704;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.4443;MLEAC=11,5,6,1;MLEAF=0.262,0.119,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,2,4,3,0:18:5:.:.:47,27,186,5,75,155,0,165,67,274,90,210,170,228,305	1	0	8	0	C
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chr7	78255807	78255807	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-06	2.321e-05	3.016e-06	2.752e-06	6.212e-05	4.8e-07	1.8e-07	.	.	6.212e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	912.86	64	chr7	78255807	.	C	T	912.86	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.760e-01;DP=962;ExcessHet=6.1002;FS=96.227;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.77;SOR=9.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:134,0,530	6	0	10	5	.
chr7	78501485	78501485	-	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2764.2	20	chr7	78501484	.	CT	C,CTT,CTTT	2764.2	.	AC=3,16,3;AF=0.071,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=376;ExcessHet=15.5231;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.5669;MLEAC=2,17,3;MLEAF=0.048,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5,0,0:18:60:60,0,269,99,284,383,99,284,383,383	2	0	3	0	C
chr7	78501485	78501485	-	TT	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2764.2	20	chr7	78501484	.	CT	C,CTT,CTTT	2764.2	.	AC=3,16,3;AF=0.071,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=376;ExcessHet=15.5231;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.5669;MLEAC=2,17,3;MLEAF=0.048,0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=-4.130e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5,0,0:18:60:60,0,269,99,284,383,99,284,383,383	2	0	3	0	C
chr7	81727211	81727211	-	T	intronic	HGF	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	769.07	2	chr7	81727210	.	GT	GTT,G	769.07	.	AC=2,16;AF=0.083,0.667;AN=24;BaseQRankSum=1.15;DP=54;ExcessHet=0.0071;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4234;MLEAC=2,24;MLEAF=0.083,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.03;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:131,131,131,15,15,0	2	1	0	9	.
chr7	82005507	82005507	-	A	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	971.5	41	chr7	82005506	.	GA	G,GAA	971.5	.	AC=11,7;AF=0.262,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=985;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7189;MLEAC=10,7;MLEAF=0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.54;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,5,0:31:39:39,0,558,116,573,689	3	0	11	0	.
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chr7	82359555	82359555	C	G	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.01	13	chr7	82359555	.	C	G	34.01	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	16	C
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chr7	87934663	87934663	T	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4816.47	15	chr7	87934660	.	ATTT	A,AT,ATT	4816.47	.	AC=5,12,12;AF=0.119,0.286,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.079;DP=697;ExcessHet=4.5793;FS=17.345;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=4,12,13;MLEAF=0.095,0.286,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,6,8:16:73:257,244,278,102,150,138,77,111,0,73	1	0	0	0	C
chr7	87994453	87994453	G	A	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573248765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.0	1	chr7	87994453	.	G	A	63.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87994453_G_A:75,0,120:87994453	17	0	1	3	C
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chr7	90382851	90382851	G	A	intronic	GTPBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407362042	3.792e-05	2.534e-05	2.167e-05	5.329e-05	0.0013	2.368e-05	1.954e-05	0.0003	0.0002	8.106e-05	0	0	3.475e-05	0	0.0013	3.412e-05	4.239e-05	6.014e-05	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	238.03	11	chr7	90382851	.	G	A	238.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.22;DP=209;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.84;ReadPosRankSum=0.233;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:252,0,133	20	0	1	0	.
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chr7	92107633	92107633	A	G	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.904e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	38.05	7	chr7	92107633	.	A	G	38.05	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.970e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=-2.045e+00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:92107630_T_A:51,0,452:92107630	19	0	1	1	C
chr7	92109814	92109814	G	A	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	1006	515	0	1	0	2	0.00193798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs553566741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0016	7.224e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.01	1	chr7	92109814	.	G	A	103.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.17;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:115,0,66	18	0	1	2	C
chr7	92201046	92201046	C	-	intronic	KRIT1	.	.	.	Cavernous malformations of CNS and retina, Autosomal dominant;Cerebral cavernous malformations-1, Autosomal dominant;Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1041510064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0021	0.0017	4.813e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	52.51	8	chr7	92201045	.	AC	A	52.51	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.50;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	20	0	1	0	.
chr7	92241183	92241183	T	C	intronic	KRIT1	.	.	.	Cavernous malformations of CNS and retina, Autosomal dominant;Cerebral cavernous malformations-1, Autosomal dominant;Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, Autosomal dominant	.	28	1492	2	0	0	2	0.000669792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.852e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	333.98	21	chr7	92241183	.	T	C	333.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.20;DP=463;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=-1.764e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:348,0,348	20	0	1	0	C
chr7	92517378	92517378	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1137A:p.E379E	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198121	PEX1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.375	1296.4	64	chr7	92517378	.	C	T	1296.4	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-2.530e+00;DP=2145;ExcessHet=4.7172;FS=229.843;InbreedingCoeff=-0.4629;MLEAC=12;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.462;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:115,48:163:61:.:.:61,0,1762	3	0	9	9	.
chr7	93441560	93441560	-	A	intronic	CALCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	59205.62	34	chr7	93441558	.	GAA	GA,GAAA,G	59205.62	.	AC=23,1,7;AF=0.548,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.863;DP=3083;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=23,1,7;MLEAF=0.548,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.91;ReadPosRankSum=-7.600e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,81,0,78:162:99:4667,2095,1746,4448,2126,4419,1961,0,2069,1855	2	6	5	0	.
chr7	94426941	94426941	A	-	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7923.07	15	chr7	94426939	.	GAA	G,GA	7923.07	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=434;ExcessHet=3.7791;FS=2.922;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,10,2:24:99:.:.:361,0,479,335,260,602	3	5	9	0	.
chr7	94429109	94429109	T	0	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	141.12	71	chr7	94429109	.	T	C,*	141.12	.	AC=2,9;AF=0.053,0.237;AN=38;DP=1096;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1,8;MLEAF=0.026,0.211;MQ=60.00;QD=0.30;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:44,0,7:54:7:.:.:7,156,1196,0,1026,1018	9	1	0	2	C
chr7	95305959	95305959	G	A	intronic	PON1	.	.	.	.	.	174	51	0	1	0	2	0.0192308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574732276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	7.221e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0102	0.0004	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	124.69	5	chr7	95305959	.	G	A	124.69	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.51;DP=118;ExcessHet=0.1128;FS=5.563;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:91:91,0,152	18	0	2	1	.
chr7	95813094	95813094	-	TT	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2181.84	28	chr7	95813093	.	CT	CTT,C,CTTT	2181.84	.	AC=13,3,1;AF=0.325,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=341;ExcessHet=2.4516;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.325,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,9,0:19:99:163,193,421,0,228,201,193,421,228,421	6	1	9	1	.
chr7	95818475	95818476	TT	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,6,6,0:20:8:.:.:125,8,203,0,51,95,132,193,140,292	0	0	7	1	C
chr7	95818476	95818476	T	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11175.97	30	chr7	95818473	.	ATTT	AT,ATT,A	11175.97	.	AC=16,9,4;AF=0.400,0.225,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.321;DP=791;ExcessHet=8.2741;FS=3.060;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=16,8,4;MLEAF=0.400,0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.540;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,6,6,0:20:8:.:.:125,8,203,0,51,95,132,193,140,292	0	0	7	1	C
chr7	96184597	96184597	T	C	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	137	1382	3	0	0	3	0.00108421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959915754	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0	4.523e-05	0	3.121e-05	0	0.0018	6.047e-05	0.0001	0.0016	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0.0395	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	150.36	16	chr7	96184597	.	T	C	150.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.616e+00;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=8.195;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=-9.470e-01;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:164,0,248	20	0	1	0	.
chr7	96189554	96189554	A	-	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22565.29	130	chr7	96189552	.	CAA	C,CA	22565.29	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=2396;ExcessHet=7.7275;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:40,32,53:144:99:1191,259,1620,0,211,618	0	0	0	0	C
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chr7	96709983	96709983	T	-	upstream	SEM1	dist=92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1030.88	9	chr7	96709979	.	ATTTT	A,ATT,ATTT	1030.88	.	AC=1,9,9;AF=0.036,0.321,0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=346;ExcessHet=1.0106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1889;MLEAC=1,9,11;MLEAF=0.036,0.321,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5:9:55:65,77,146,77,146,146,0,69,69,55	0	0	1	7	C
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chr7	97135585	97135585	-	TGTGTGTGTGTGTG	intronic	SDHAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1029.12	16	chr7	97135581	.	ATGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	1029.12	.	AC=5,5,2,1;AF=0.125,0.125,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=190;ExcessHet=0.2736;FS=8.231;InbreedingCoeff=0.1831;MLEAC=4,5,2,1;MLEAF=0.100,0.125,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:11,0,0,2,0:13:33:.:.:33,66,423,66,423,423,0,357,357,351,66,423,423,357,423	10	2	1	1	C
chr7	97988189	97988189	-	AAAA	intronic	OCM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2586.18	10	chr7	97988188	.	CA	C,CAAAA,CAA,CAAAAA	2586.18	.	AC=8,4,3,1;AF=0.200,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.728;DP=211;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1668;MLEAC=8,4,3,1;MLEAF=0.200,0.100,0.075,0.025;MQ=58.60;MQRankSum=0.00;QD=22.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6,0,0,0:10:94:0|1:97988181_C_T:235,0,94,247,112,360,247,112,360,360,247,112,360,360,360:97988181	8	1	5	1	.
chr7	97988530	97988530	G	C	exonic	OCM2	.	nonsynonymous SNV	OCM2:NM_006188:exon2:c.C80G:p.P27R,	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.667	P	0.107	B	0.003	N	0.990	D	1.525	L	-0.59	T	-0.629	T	0.203	T	0.441	1.659	11.50	3.0	2.074	1.049	10.614	0.262	0.00885405381223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.45756	D	0.154	0.32040	T	0.667	0.41107	P	0.107	0.31211	B	0.002623	0.36208	N	0.273612	0.989567	0.40978	D	1.445	0.36358	L	-0.59	0.71543	T	-0.78	0.21644	N	0.614	0.63035	-0.6292	0.63605	T	0.203	0.56003	T	10	0.4763866	0.60168	T	0.008854	0.23342	T	0.262	0.57482	0.527	0.63263	0.659846786681	0.65699	0.8519214022063897	0.85154	0.0962206181289	0.10857	0.881232857704	0.94125	D	0.064857	0.32541	T	-0.0227742	0.48458	T	-0.27049	0.47770	T	0.406093646902483	0.29171	T	0.937106	0.76374	D	0.12222858	0.28726	0.1486261	0.35125	0.12222858	0.28726	0.1486261	0.35124	-2.482	0.05660	T	.	.	0.672	0.71799	P	.	.	3.630487	0.51428	23.1	0.97567790509212904	0.34659	0.51021	0.28798	D	AEFBI	0.128795	0.24671	N	0.047178150289728	0.44011	2.683165	0.0977396329034856	0.44434	2.725326	4.67842787405193E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.98	3.0	0.33773	2.205000	0.42407	9.526000	0.80940	0.566000	0.28629	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.714:0.286	10.614	0.44629	662	0.61715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2235.98	34	chr7	97988530	.	G	C	2235.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.01;DP=920;ExcessHet=0.0000;FS=5.965;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.24;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,96:199:99:2250,0,2377	20	0	1	0	C
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chr7	99358538	99358540	TTT	-	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	836.28	16	chr7	99358536	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,CTTT,C,CT	836.28	.	AC=8,3,5,2,1;AF=0.190,0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=345;ExcessHet=0.5442;FS=1.568;InbreedingCoeff=0.1223;MLEAC=7,3,5,2,1;MLEAF=0.167,0.071,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0,0:8:37:37,0,132,55,138,193,55,138,193,193,55,138,193,193,193,55,138,193,193,193,193	7	1	4	0	C
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chr7	99666436	99666436	C	T	intronic	CYP3A5;ZSCAN25	.	.	.	.	.	746	774	2	0	0	2	0.00129032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556652009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0001	0.0028	0.0023	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	277.01	15	chr7	99666436	.	C	T	277.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.29;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:291,0,273	20	0	1	0	.
chr7	99715825	99715825	G	A	exonic	CYP3A7;CYP3A7-CYP3A51P	.	synonymous SNV	CYP3A7:NM_000765:exon7:c.C603T:p.D201D	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389404769	6.842e-06	6.84e-06	1.361e-06	1.238e-05	8.115e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.765e-05	2.662e-05	2.989e-05	0	0	0	0	0	8.994e-07	1.656e-05	8.115e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3410.98	34	chr7	99715825	.	G	A	3410.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.30;DP=967;ExcessHet=0.0000;FS=0.948;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.63;MQRankSum=-1.165e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-5.680e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,132:260:99:3425,0,3330	20	0	1	0	.
chr7	99849957	99849957	T	-	intronic	CYP3A43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7927.08	53	chr7	99849955	.	ATT	A,AT	7927.08	.	AC=7,14;AF=0.167,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.100;DP=1784;ExcessHet=33.8405;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.8418;MLEAC=7,14;MLEAF=0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12,11:40:38:269,0,355,38,82,212	1	0	6	0	.
chr7	99909731	99909732	TT	-	intronic	TRIM4	.	.	.	.	.	107	20	4	1	94	100	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6885.16	21	chr7	99909729	.	GTTT	GT,G,GTT,GTTTT	6885.16	.	AC=7,2,11,3;AF=0.175,0.050,0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=594;ExcessHet=0.5442;FS=6.091;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=6,2,11,3;MLEAF=0.150,0.050,0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.57;ReadPosRankSum=0.491;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,8,0,0,0:10:34:.:.:133,0,34,139,54,193,139,54,193,193,139,54,193,193,193	4	0	3	1	.
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chr7	99909732	99909732	-	T	intronic	TRIM4	.	.	.	.	.	107	20	4	1	94	100	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6885.16	21	chr7	99909729	.	GTTT	GT,G,GTT,GTTTT	6885.16	.	AC=7,2,11,3;AF=0.175,0.050,0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=594;ExcessHet=0.5442;FS=6.091;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=6,2,11,3;MLEAF=0.150,0.050,0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.57;ReadPosRankSum=0.491;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,8,0,0,0:10:34:.:.:133,0,34,139,54,193,139,54,193,193,139,54,193,193,193	4	0	3	1	C
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chr7	100099419	100099419	-	AAAAAAAAAAA	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3069.86	40	chr7	100099418	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAAAAA	3069.86	.	AC=13,6,2;AF=0.310,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=1038;ExcessHet=33.8405;FS=0.537;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=13,6,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12,8,0:41:66:182,0,340,87,66,416,282,363,486,836	1	0	13	0	C
chr7	100103889	100103889	-	A	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,0,2:6:14:.:.:14,25,85,25,85,85,25,85,85,85,0,60,60,60,55	3	0	2	2	.
chr7	100103889	100103889	-	AA	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,0,2:6:14:.:.:14,25,85,25,85,85,25,85,85,85,0,60,60,60,55	3	0	2	2	C
chr7	100103889	100103889	A	-	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	997.26	13	chr7	100103887	.	CAA	C,CAAA,CAAAA,CA	997.26	.	AC=3,9,5,4;AF=0.079,0.237,0.132,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=232;ExcessHet=2.6629;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3,7,6,5;MLEAF=0.079,0.184,0.158,0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,0,2:6:14:.:.:14,25,85,25,85,85,25,85,85,85,0,60,60,60,55	3	0	2	2	C
chr7	100110982	100110982	A	-	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1434.29	4	chr7	100110979	.	CAAA	CAA,C	1434.29	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=144;ExcessHet=0.3118;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:20:.:.:146,20,0,146,20,146	5	5	8	2	.
chr7	100110980	100110982	AAA	-	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.36e-05	0.0001	0.0003	5.875e-05	4.692e-05	0.0001	6.344e-05	2.852e-05	0	0.0003	0	0	0.0004	0	6.652e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1434.29	4	chr7	100110979	.	CAAA	CAA,C	1434.29	.	AC=19,1;AF=0.500,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=144;ExcessHet=0.3118;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=22,1;MLEAF=0.579,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:20:.:.:146,20,0,146,20,146	5	5	8	2	C
chr7	100167300	100167300	G	C	intronic	GAL3ST4	.	.	.	.	.	470	1051	1	0	0	1	0.000475511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs757405351	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	3.975e-05	4.626e-05	0	0	0.0009	0.0012	0.0006	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0011	0.0006	0.0006	0.0009	0.0009	0.0002	0	6.544e-05	0	0	0.0020	0	0.0011	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	58.68	3	chr7	100167300	.	G	C	58.68	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.669e+00;DP=126;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:72:72,0,282	20	0	1	0	.
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chr7	100564523	100564523	T	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	317.29	7	chr7	100564521	.	CTT	CT,C,CTTT	317.29	.	AC=5,1,4;AF=0.125,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=165;ExcessHet=1.5138;FS=1.552;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=4,1,4;MLEAF=0.100,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1:5:9:9,20,92,20,92,92,0,71,71,68	11	1	3	1	.
chr7	100564522	100564523	TT	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	9.086e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0017	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	317.29	7	chr7	100564521	.	CTT	CT,C,CTTT	317.29	.	AC=5,1,4;AF=0.125,0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=165;ExcessHet=1.5138;FS=1.552;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=4,1,4;MLEAF=0.100,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,1:5:9:9,20,92,20,92,92,0,71,71,68	11	1	3	1	C
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chr7	100683162	100683162	G	C	exonic	GIGYF1	.	synonymous SNV	GIGYF1:NM_001375759:exon22:c.C2262G:p.P754P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	914.98	34	chr7	100683162	.	G	C	914.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.032;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=0.913;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.88;ReadPosRankSum=1.00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34:77:99:929,0,1201	20	0	1	0	.
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chr7	100813308	100813308	-	T	intronic	EPHB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	448.64	4	chr7	100813306	.	GTT	G,GTTT,GT,GTTTT	448.64	.	AC=3,5,7,1;AF=0.071,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1589;MLEAC=2,5,7,1;MLEAF=0.048,0.119,0.167,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0:6:3:71,74,91,0,17,3,74,91,17,91,74,91,17,91,91	7	1	1	0	.
chr7	100813308	100813308	T	-	intronic	EPHB4	.	.	.	.	.	128	82	5	0	11	16	0.0295858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	448.64	4	chr7	100813306	.	GTT	G,GTTT,GT,GTTTT	448.64	.	AC=3,5,7,1;AF=0.071,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1589;MLEAC=2,5,7,1;MLEAF=0.048,0.119,0.167,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0:6:3:71,74,91,0,17,3,74,91,17,91,74,91,17,91,91	7	1	1	0	C
chr7	100813308	100813308	-	TT	intronic	EPHB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	448.64	4	chr7	100813306	.	GTT	G,GTTT,GT,GTTTT	448.64	.	AC=3,5,7,1;AF=0.071,0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=258;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1589;MLEAC=2,5,7,1;MLEAF=0.048,0.119,0.167,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0:6:3:71,74,91,0,17,3,74,91,17,91,74,91,17,91,91	7	1	1	0	C
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chr7	100949292	100949292	A	-	upstream	MUC3A	dist=242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.99	3	chr7	100949291	.	GA	G	58.99	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100949279_A_ATG:72,0,162:100949279	19	0	1	1	C
chr7	100953028	100953028	-	GTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC	exonic	MUC3A	.	frameshift insertion	MUC3A:NM_005960:exon2:c.1249_1250insGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC:p.A417Gfs*177,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	36435.43	913	chr7	100953028	.	G	A,GGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCAC	36435.43	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.516e+00;DP=15155;ExcessHet=17.4423;FS=4.148;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=57.92;MQRankSum=-3.081e+00;QD=3.07;ReadPosRankSum=3.23;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:706,94,0:800:99:0|1:100953014_G_A:1822,0,29362,3947,29645,33592:100953014	6	0	14	0	C
chr7	100953147	100953147	G	A	exonic	MUC3A	.	synonymous SNV	MUC3A:NM_005960:exon2:c.G1368A:p.V456V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	2.688e-06	0	3.935e-06	2.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.492e-05	7.413e-06	7.386e-06	0	1.527e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4286	68017.78	589	chr7	100953147	.	G	C,A	68017.78	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.083e+00;DP=11935;ExcessHet=30.0624;FS=4.135;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=57.56;MQRankSum=-4.670e+00;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.50;SOR=1.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:512,87,0:599:99:0|1:100953114_C_G:2112,0,21237,3653,21499,25152:100953114	3	0	17	0	C
chr7	100953225	100953225	G	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2681.5	334	chr7	100953225	.	G	A,*	2681.5	.	AC=9,3;AF=0.265,0.088;AN=34;BaseQRankSum=4.49;DP=8651;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=10,3;MLEAF=0.294,0.088;MQ=58.08;MQRankSum=-1.903e+01;QD=0.52;ReadPosRankSum=-5.501e+00;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:365,39,30:434:99:0|1:100953222_C_T:510,0,15786,366,13969,15467:100953222	5	0	9	4	C
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chr7	100993793	100993793	G	C	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.G3230C:p.R1077P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.42	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	0	N	2.56	T	-0.960	T	0.013	T	0.075	-1.543	0.015	-1.43	-1.374	-3.324	3.600	0.012	0.00621508415409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.401e-07	2.145e-06	1.666e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	4.363e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.16305	T	0.121	0.38305	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	-1.245	0.00777	N	2.56	0.13673	T	0.74	0.02195	N	0.072	0.04547	-0.9602	0.39143	T	0.013	0.05321	T	7	0.043498784	0.03206	T	0.006215	0.16288	T	0.012	0.01476	0.248	0.18447	0.0611884634855	0.05136	0.005906217657864873	0.00559	.	.	0.43521848321	0.29923	T	0.003125	0.02525	T	-0.402733	0.02222	T	-0.816275	0.01529	T	0.0403918094199361	0.03762	T	0.19518	0.02617	T	0.06752166	0.14628	0.06679672	0.13731	0.06752166	0.14627	0.06679672	0.13730	-0.242	0.00516	T	.	.	0.128	0.27222	B	.;.	.;.	-0.934925	0.00869	0.031	0.29610672802724564	0.01579	0.00031	0.00285	N	AEFI	0.033891	0.04103	N	-1.54228350050429	0.01580	0.06903556	-1.7230075608435	0.01039	0.04663319	7.56152405580516E-5	0.04552	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.713	-1.43	0.08418	-1.643000	0.02106	-8.680000	0.00930	-1.778000	0.00656	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.2214:0.4862:0.2924	3.600	0.07567	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.1	2373.58	147	chr7	100993793	.	G	A,C	2373.58	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.552;DP=2632;ExcessHet=0.6776;FS=5.019;InbreedingCoeff=-0.1200;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=29.88;MQRankSum=1.67;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.093;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:94,0,43:137:99:.:.:1104,1386,3513,0,2128,1999	16	0	3	1	.
chr7	101135261	101135265	GAGAA	0	intronic	SERPINE1	.	.	.	Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	68.88	49	chr7	101135261	.	GAGAA	*,G,AAGAA	68.88	.	AC=6,2,2;AF=0.375,0.125,0.125;AN=16;DP=49;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2787;MLEAC=11,2,2;MLEAF=0.688,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:30:159,0,30,162,42,204,162,42,204,204	2	2	2	13	.
chr7	101318104	101318104	T	C	intronic	IFT22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	633.44	96	chr7	101318104	.	T	C	633.44	.	AC=7;AF=0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.919e+00;DP=1808;ExcessHet=2.5830;FS=189.393;InbreedingCoeff=-0.2085;MLEAC=7;MLEAF=0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.58;SOR=11.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,18:77:23:23,0,1245	14	0	7	0	.
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chr7	102665353	102665353	T	C	intronic	POLR2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.66	6	chr7	102665353	.	T	C	57.66	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=47.57;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:71:0|1:102665342_A_G:71,0,162:102665342	19	0	1	1	.
chr7	102934283	102934283	G	C	exonic	LRRC17	.	nonsynonymous SNV	LRRC17:NM_001031692:exon2:c.G370C:p.A124P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.58	M	0.09	T	-0.079	T	0.414	T	0.931	4.705	26.1	4.65	1.469	7.967	14.775	0.686	0.102285869568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.642e-05	1.362e-06	1.376e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000018	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.48	0.72069	M	0.09	0.61443	T	-4.69	0.79743	D	0.866	0.91621	-0.0790	0.80575	T	0.414	0.76122	T	10	0.83823025	0.82978	D	0.102286	0.77566	D	0.686	0.88538	0.608	0.74063	0.884098710478	0.88296	0.8411723386298476	0.84077	1.02869255285	0.75355	0.595906376839	0.52327	T	0.053493	0.29459	T	0.351657	0.86616	D	0.267354	0.86441	D	0.998028337955475	0.93033	D	0.90001	0.65919	D	0.958163	0.97095	0.93957394	0.97739	0.958163	0.97095	0.93957394	0.97740	-8.842	0.66674	D	.	.	0.973	0.90137	P	.;.	.;.	4.615823	0.73244	26.0	0.99771405677723168	0.85918	0.99139	0.91801	D	AEFDBIJ	0.974099	0.99537	D	0.77679732466033	0.84635	8.343356	0.724224124696295	0.84219	8.231214	0.999999999999933	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.338622	0.05889	2	0.613276	0.41899	0	.	.	5.52	4.65	0.57626	8.066000	0.89276	4.610000	0.44033	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0697:0.0:0.9303:0.0	14.775	0.69347	455	0.79073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.25	1847.14	124	chr7	102934283	.	G	C	1847.14	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-4.298e+00;DP=2977;ExcessHet=6.1002;FS=207.422;InbreedingCoeff=-0.3468;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:144,35:179:99:.:.:170,0,3469	10	0	10	1	.
chr7	102963704	102963704	G	A	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.524e-07	8.964e-06	1.493e-06	0	9.66e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.66e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	130.16	18	chr7	102963704	.	G	A,C	130.16	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=636;ExcessHet=1.7912;FS=81.796;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,12,0:32:29:.:.:29,0,267,84,298,381	15	0	5	0	.
chr7	102963704	102963704	G	C	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.259e-05	0.0006	8.966e-05	9.557e-05	0.0001	7.926e-05	7.427e-05	8.542e-05	7.986e-05	3.562e-05	3.671e-05	0	0.0001	0.0001	0	0.0001	9.13e-05	1.381e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	130.16	18	chr7	102963704	.	G	A,C	130.16	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=636;ExcessHet=1.7912;FS=81.796;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,12,0:32:29:.:.:29,0,267,84,298,381	15	0	5	0	C
chr7	103027889	103027889	G	C	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.97	17	chr7	103027889	.	G	C	107.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.99;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:108,0,62	4	0	1	16	C
chr7	103086605	103086605	-	T	intronic	ARMC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1073.32	16	chr7	103086604	.	CT	CTT,C	1073.32	.	AC=3,15;AF=0.075,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.522;DP=397;ExcessHet=33.5724;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7908;MLEAC=2,15;MLEAF=0.050,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.08;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,4,7:28:77:80,77,482,0,286,398	2	0	3	1	.
chr7	103092332	103092332	-	A	intronic	ARMC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1775.24	17	chr7	103092330	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA,CAAAAA	1775.24	.	AC=14,5,3,4,1;AF=0.368,0.132,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.040;DP=303;ExcessHet=5.0857;FS=1.211;InbreedingCoeff=-0.3377;MLEAC=14,5,3,3,1;MLEAF=0.368,0.132,0.079,0.079,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,2,0,4,0,0:14:68:74,68,194,109,207,365,0,79,241,229,109,207,365,241,365,109,207,365,241,365,365	0	0	8	2	C
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chr7	103092332	103092332	A	-	intronic	ARMC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1775.24	17	chr7	103092330	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA,CAAAAA	1775.24	.	AC=14,5,3,4,1;AF=0.368,0.132,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.040;DP=303;ExcessHet=5.0857;FS=1.211;InbreedingCoeff=-0.3377;MLEAC=14,5,3,3,1;MLEAF=0.368,0.132,0.079,0.079,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,2,0,4,0,0:14:68:74,68,194,109,207,365,0,79,241,229,109,207,365,241,365,109,207,365,241,365,365	0	0	8	2	C
chr7	103092332	103092332	-	AAA	intronic	ARMC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1775.24	17	chr7	103092330	.	CAA	CAAA,CAAAA,C,CA,CAAAAA	1775.24	.	AC=14,5,3,4,1;AF=0.368,0.132,0.079,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.040;DP=303;ExcessHet=5.0857;FS=1.211;InbreedingCoeff=-0.3377;MLEAC=14,5,3,3,1;MLEAF=0.368,0.132,0.079,0.079,0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,2,0,4,0,0:14:68:74,68,194,109,207,365,0,79,241,229,109,207,365,241,365,109,207,365,241,365,365	0	0	8	2	C
chr7	103114880	103114880	T	G	intronic	NAPEPLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	137.2	9	chr7	103114880	.	T	G	137.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.369e+00;DP=201;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.15;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:151,0,106	20	0	1	0	.
chr7	103362796	103362797	TT	-	intronic	PSMC2;SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3156.34	25	chr7	103362794	.	CTTT	C,CT,CTT	3156.34	.	AC=2,6,15;AF=0.048,0.143,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.487;DP=840;ExcessHet=36.0830;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.8189;MLEAC=2,5,15;MLEAF=0.048,0.119,0.357;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,8,2:20:99:195,202,412,0,244,259,127,309,154,268	0	0	2	0	.
chr7	103362797	103362797	T	-	intronic	PSMC2;SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3156.34	25	chr7	103362794	.	CTTT	C,CT,CTT	3156.34	.	AC=2,6,15;AF=0.048,0.143,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.487;DP=840;ExcessHet=36.0830;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.8189;MLEAC=2,5,15;MLEAF=0.048,0.119,0.357;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.22;ReadPosRankSum=-2.130e-01;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,8,2:20:99:195,202,412,0,244,259,127,309,154,268	0	0	2	0	C
chr7	103880946	103880946	T	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.69	2	chr7	103880946	.	T	C	66.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	5	.
chr7	103917356	103917356	C	T	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	352	1169	1	0	0	1	0.000427533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750747317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.597e-05	3.856e-05	5.387e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.741e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	96.54	2	chr7	103917356	.	C	T	96.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0900;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:109,0,53	19	0	1	1	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,14,0,0,21,0:37:99:1707,856,783,1659,862,1658,1659,862,1658,1658,634,0,646,646,601,1659,862,1658,1658,646,1658	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,14,0,0,21,0:37:99:1707,856,783,1659,862,1658,1659,862,1658,1658,634,0,646,646,601,1659,862,1658,1658,646,1658	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,14,0,0,21,0:37:99:1707,856,783,1659,862,1658,1659,862,1658,1658,634,0,646,646,601,1659,862,1658,1658,646,1658	0	9	5	0	C
chr7	103989359	103989359	-	GCCGCCGCCGCC	UTR5	RELN	NM_173054:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC;NM_005045:c.-4_-3insGGCGGCGGCGGC	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	39463.68	54	chr7	103989356	.	TGCC	TGCCGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC	39463.68	.	AC=26,1,4,1,2;AF=0.619,0.024,0.095,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=1873;ExcessHet=3.5521;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,1,4,1,2;MLEAF=0.595,0.024,0.095,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.19;ReadPosRankSum=-4.170e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,14,0,0,21,0:37:99:1707,856,783,1659,862,1658,1659,862,1658,1658,634,0,646,646,601,1659,862,1658,1658,646,1658	0	9	5	0	C
chr7	104744019	104744019	T	-	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	131.61	4	chr7	104744017	.	CTT	CT,C	131.61	.	AC=3,2;AF=0.125,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3759;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,59,43,65,108	9	1	1	9	.
chr7	105070009	105070009	A	G	intronic	KMT2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	11	chr7	105070009	.	A	G	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	16	.
chr7	105079138	105079138	-	T	intronic	KMT2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	544.31	3	chr7	105079136	.	CTT	C,CT,CTTT	544.31	.	AC=3,7,1;AF=0.075,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=255;ExcessHet=7.7275;FS=2.532;InbreedingCoeff=-0.4012;MLEAC=3,8,1;MLEAF=0.075,0.200,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0:8:26:26,43,158,0,115,109,43,158,115,158	9	0	3	1	C
chr7	105191406	105191406	-	A	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.16	1	chr7	105191406	.	C	CA	34.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:43:0|1:105191391_T_C:43,0,104:105191391	15	0	1	5	.
chr7	105203971	105203972	AA	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	15826.41	44	chr7	105203969	.	CAAA	CA,CAA,C	15826.41	.	AC=8,29,1;AF=0.190,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=955;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=7,30,1;MLEAF=0.167,0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.222;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,2,32,0:35:51:828,769,802,78,51,0,827,802,102,855	1	0	0	0	C
chr7	105203972	105203972	A	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	15826.41	44	chr7	105203969	.	CAAA	CA,CAA,C	15826.41	.	AC=8,29,1;AF=0.190,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=955;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=7,30,1;MLEAF=0.167,0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.222;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,2,32,0:35:51:828,769,802,78,51,0,827,802,102,855	1	0	0	0	C
chr7	105203970	105203972	AAA	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.825e-06	0.0002	0	1.405e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	15826.41	44	chr7	105203969	.	CAAA	CA,CAA,C	15826.41	.	AC=8,29,1;AF=0.190,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.177;DP=955;ExcessHet=0.0082;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=7,30,1;MLEAF=0.167,0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.222;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,2,32,0:35:51:828,769,802,78,51,0,827,802,102,855	1	0	0	0	C
chr7	105245042	105245042	-	ACACACACAC	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	7127.67	16	chr7	105245034	.	AACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	7127.67	.	AC=6,15,4,3,6,5;AF=0.150,0.375,0.100,0.075,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=362;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3509;MLEAC=6,17,4,3,5,5;MLEAF=0.150,0.425,0.100,0.075,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.413	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0,0,0:8:71:337,154,130,95,0,71,337,154,95,337,337,154,95,337,337,337,154,95,337,337,337,337,154,95,337,337,337,337	0	0	0	1	C
chr7	105245042	105245042	-	ACACACACACACAC	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	7127.67	16	chr7	105245034	.	AACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	7127.67	.	AC=6,15,4,3,6,5;AF=0.150,0.375,0.100,0.075,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=362;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3509;MLEAC=6,17,4,3,5,5;MLEAF=0.150,0.425,0.100,0.075,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.413	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,5,0,0,0,0:8:71:337,154,130,95,0,71,337,154,95,337,337,154,95,337,337,337,154,95,337,337,337,337,154,95,337,337,337,337	0	0	0	1	C
chr7	105683138	105683138	C	A	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.32	15	chr7	105683138	.	C	A	31.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr7	105749624	105749624	-	A	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	99.38	3	chr7	105749623	.	CA	C,CAA	99.38	.	AC=1,2;AF=0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2,3;MLEAF=0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,88,47,94,141	6	0	1	13	C
chr7	105994646	105994646	C	T	intronic	CDHR3	.	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955391471	5.421e-05	3.938e-05	4.278e-05	6.438e-05	0.0003	3.935e-05	3.481e-05	0.0002	0.0001	5.838e-05	2.968e-05	0	0	0	0.0002	3.275e-05	9.066e-05	0.0003	6.57e-05	6.567e-05	5.138e-05	8.07e-05	0.0005	3.516e-05	2.616e-05	0.0002	0.0002	4.826e-05	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	729.98	30	chr7	105994646	.	C	T	729.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.461e+00;DP=677;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.28;ReadPosRankSum=-4.820e-01;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:744,0,503	20	0	1	0	.
chr7	107146003	107146003	A	G	intronic	PRKAR2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.66	2	chr7	107146003	.	A	G	62.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,75	16	0	1	4	.
chr7	107699929	107699930	AA	-	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	6187.61	7	chr7	107699927	.	CAAA	C,CA	6187.61	.	AC=32,3;AF=0.800,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.339;DP=210;ExcessHet=1.2264;FS=1.933;InbreedingCoeff=-0.0011;MLEAC=31,3;MLEAF=0.775,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:350,24,0,350,24,350	0	12	5	1	.
chr7	107765713	107765713	T	A	UTR3	SLC26A3	NM_000111:c.*142A>T	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs568915502	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	7.248e-05	0	0	3.113e-05	0	0	0	0.0003	0.0023	8.556e-05	9.187e-05	5.146e-05	0.0001	0.0027	4.965e-05	3.968e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	755.11	28	chr7	107765713	.	T	A	755.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e-01;DP=525;ExcessHet=0.1072;FS=1.105;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.80;ReadPosRankSum=0.947;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:233,0,381	19	0	2	0	.
chr7	107778361	107778361	-	TT	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2907.1	7	chr7	107778360	.	CT	C,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	2907.1	.	AC=8,2,3,1,6,3;AF=0.190,0.048,0.071,0.024,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=480;ExcessHet=0.8299;FS=2.547;InbreedingCoeff=0.0884;MLEAC=8,2,3,1,6,3;MLEAF=0.190,0.048,0.071,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.19;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.447	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:1,0,3,0,0,5,3:12:51:577,356,344,177,189,172,356,344,189,344,356,344,189,344,344,94,109,59,109,109,72,233,208,51,208,208,0,193	5	1	5	0	C
chr7	107778361	107778361	-	TTT	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2907.1	7	chr7	107778360	.	CT	C,CTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTT,CTTTTTT,CTTTT	2907.1	.	AC=8,2,3,1,6,3;AF=0.190,0.048,0.071,0.024,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=480;ExcessHet=0.8299;FS=2.547;InbreedingCoeff=0.0884;MLEAC=8,2,3,1,6,3;MLEAF=0.190,0.048,0.071,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.19;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.447	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:1,0,3,0,0,5,3:12:51:577,356,344,177,189,172,356,344,189,344,356,344,189,344,344,94,109,59,109,109,72,233,208,51,208,208,0,193	5	1	5	0	C
chr7	107798875	107798875	C	A	intronic	SLC26A3	.	.	.	Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.68	2	chr7	107798875	.	C	A	30.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.14;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr7	108571844	108571844	C	T	exonic	DNAJB9	.	nonsynonymous SNV	DNAJB9:NM_012328:exon2:c.C118T:p.R40C,	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	D	0.995	D	0.000	D	1.000	D	2.27	M	1.52	T	-0.783	T	0.188	T	0.791	4.765	26.7	4.45	1.209	3.008	14.660	0.311	0.0795097409136	7.7e-05	0.000399361	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs141827302	2.736e-05	2.736e-05	2.722e-05	2.75e-05	0.0002	2.062e-05	1.816e-05	2.201e-05	1.942e-05	5.974e-05	4.472e-05	0	2.52e-05	0	0.0002	3.058e-05	0	0	6.57e-05	6.562e-05	7.713e-05	5.374e-05	0.0004	3.516e-05	2.616e-05	8.87e-05	5.281e-05	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0	5.882e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.015	0.61642	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.915	0.51223	L	1.52	0.30669	T	-5.31	0.84457	D	0.629	0.64308	-0.7833	0.56115	T	0.188	0.53886	T	9	0.4037773	0.55750	T	0.07951	0.73251	D	0.311	0.63269	.	.	0.396044805602	0.39223	0.5451437094203764	0.54440	0.0801878685047	0.09027	0.787258386612	0.80025	T	0.333587	0.70342	T	-0.0461042	0.45037	T	-0.122474	0.61599	T	0.847543656826019	0.49955	D	0.986201	0.95317	D	0.5866803	0.71972	0.5466279	0.73792	0.5866803	0.71973	0.5466279	0.73792	-13.749	0.92212	D	.	.	0.575	0.67844	P	.	.	4.994346	0.82817	27.9	0.99929305051392381	0.99279	0.87720	0.47355	D	AEFDBHCI	0.815309	0.73732	D	0.527406067529529	0.68717	5.25568	0.48261800179724	0.66839	5.004542	0.999999999672943	0.74766	0.660085	0.49399	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	3.069000	0.49724	2.788000	0.34778	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1459:0.8541:0.0:0.0	14.660	0.68467	868	0.31772	DnaJ domain|DnaJ domain|DnaJ domain|DnaJ domain|DnaJ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1120.98	42	chr7	108571844	.	C	T	1120.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.08;DP=967;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,43:107:99:1135,0,1609	20	0	1	0	.
chr7	111124934	111124934	A	-	UTR3	LRRN3	NM_001099660:c.*35delA;NM_001099658:c.*35delA;NM_018334:c.*35delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	418.67	21	chr7	111124932	.	CAA	C,CA,CAAA	418.67	.	AC=1,4,4;AF=0.025,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.795;DP=428;ExcessHet=4.7172;FS=4.560;InbreedingCoeff=-0.2961;MLEAC=1,4,4;MLEAF=0.025,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.311	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,2,7:20:99:108,157,443,112,399,416,0,264,205,249	11	0	1	1	.
chr7	111124934	111124934	-	A	UTR3	LRRN3	NM_001099660:c.*35_*36insA;NM_001099658:c.*35_*36insA;NM_018334:c.*35_*36insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	418.67	21	chr7	111124932	.	CAA	C,CA,CAAA	418.67	.	AC=1,4,4;AF=0.025,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.795;DP=428;ExcessHet=4.7172;FS=4.560;InbreedingCoeff=-0.2961;MLEAC=1,4,4;MLEAF=0.025,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.311	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,2,7:20:99:108,157,443,112,399,416,0,264,205,249	11	0	1	1	C
chr7	111942245	111942245	T	-	intronic	DOCK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1025932036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.622e-05	4.601e-05	2.581e-05	6.759e-05	0.0002	2.118e-05	1.533e-05	6.305e-05	4.314e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.47	15	chr7	111942244	.	CT	C	42.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	7	0	1	13	.
chr7	112286844	112286844	T	-	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6196.15	28	chr7	112286841	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	6196.15	.	AC=5,12,15,3,2;AF=0.125,0.300,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=368;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=5,12,16,3,1;MLEAF=0.125,0.300,0.400,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,2,4:9:17:.:.:299,177,152,177,152,152,177,152,152,152,151,116,116,116,125,43,39,39,39,0,17	0	0	1	1	.
chr7	112286844	112286844	-	TTTTTT	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6196.15	28	chr7	112286841	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	6196.15	.	AC=5,12,15,3,2;AF=0.125,0.300,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=368;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=5,12,16,3,1;MLEAF=0.125,0.300,0.400,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,2,4:9:17:.:.:299,177,152,177,152,152,177,152,152,152,151,116,116,116,125,43,39,39,39,0,17	0	0	1	1	C
chr7	112286844	112286844	-	TTTTTTTT	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6196.15	28	chr7	112286841	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	6196.15	.	AC=5,12,15,3,2;AF=0.125,0.300,0.375,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=368;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=5,12,16,3,1;MLEAF=0.125,0.300,0.400,0.075,0.025;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,2,4:9:17:.:.:299,177,152,177,152,152,177,152,152,152,151,116,116,116,125,43,39,39,39,0,17	0	0	1	1	C
chr7	112473033	112473033	-	GT	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	744.44	14	chr7	112473029	.	CGTGT	C,CGTGTGT	744.44	.	AC=3,2;AF=0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=255;ExcessHet=0.0409;FS=2.722;InbreedingCoeff=0.1709;MLEAC=2,2;MLEAF=0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.26;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7,0:10:99:.:.:226,0,190,244,191,490	14	1	1	3	.
chr7	116769623	116769623	-	TT	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8671.59	32	chr7	116769621	.	CTT	CT,C,CTTTT,*	8671.59	.	AC=18,3,1,1;AF=0.429,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1051;ExcessHet=11.7413;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=18,3,1,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,11,3,0,0:66:99:116,0,1012,139,1090,1687,272,1145,1562,1612,272,1145,1562,1612,1612	2	0	14	0	.
chr7	116769621	116769623	CTT	0	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	8671.59	32	chr7	116769621	.	CTT	CT,C,CTTTT,*	8671.59	.	AC=18,3,1,1;AF=0.429,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1051;ExcessHet=11.7413;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.4196;MLEAC=18,3,1,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,11,3,0,0:66:99:116,0,1012,139,1090,1687,272,1145,1562,1612,272,1145,1562,1612,1612	2	0	14	0	C
chr7	117504532	117504532	T	C	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	161.57	2	chr7	117504532	.	T	C	161.57	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=64;ExcessHet=0.6695;FS=7.160;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=3.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:82,0,63	8	0	3	10	.
chr7	117610428	117610428	A	-	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1535.92	16	chr7	117610425	.	CAAA	CAA,C	1535.92	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.980e-01;DP=363;ExcessHet=8.1482;FS=6.948;InbreedingCoeff=-0.3348;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6,0:25:84:84,0,423,141,441,582	7	1	12	0	C
chr7	120810626	120810626	-	CA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,14,20,0:36:99:1204,524,480,342,0,360,1086,575,417,1108	0	5	6	0	.
chr7	120810626	120810626	-	CACA	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18226.2	39	chr7	120810624	.	TCA	TCACA,TCACACA,T	18226.2	.	AC=23,6,5;AF=0.548,0.143,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-7.060e-01;DP=1189;ExcessHet=3.5521;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2351;MLEAC=23,6,5;MLEAF=0.548,0.143,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,14,20,0:36:99:1204,524,480,342,0,360,1086,575,417,1108	0	5	6	0	C
chr7	122098875	122098875	-	A	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	358.07	5	chr7	122098872	.	TAAA	TAAAA,TAA,T,TA	358.07	.	AC=5,5,1,1;AF=0.132,0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=400;ExcessHet=0.0944;FS=1.447;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:15:45,51,75,0,24,15,51,75,24,75,51,75,24,75,75	10	1	2	2	.
chr7	122098875	122098875	A	-	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	358.07	5	chr7	122098872	.	TAAA	TAAAA,TAA,T,TA	358.07	.	AC=5,5,1,1;AF=0.132,0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=400;ExcessHet=0.0944;FS=1.447;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:15:45,51,75,0,24,15,51,75,24,75,51,75,24,75,75	10	1	2	2	C
chr7	122098874	122098875	AA	-	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	358.07	5	chr7	122098872	.	TAAA	TAAAA,TAA,T,TA	358.07	.	AC=5,5,1,1;AF=0.132,0.132,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=400;ExcessHet=0.0944;FS=1.447;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=4,4,1,1;MLEAF=0.105,0.105,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:15:45,51,75,0,24,15,51,75,24,75,51,75,24,75,75	10	1	2	2	C
chr7	122303536	122303556	AGGAGGGAGGGAAGGAAGGAG	0	intronic	FEZF1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 22, with or without anosmia, Autosomal recessive	.	872	542	4	1	103	109	0.00550459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	239.32	13	chr7	122303536	.	AGGAGGGAGGGAAGGAAGGAG	*,A	239.32	.	AC=11,1;AF=0.324,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.550e+00;DP=264;ExcessHet=1.2501;FS=4.861;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=13,1;MLEAF=0.382,0.029;MQ=59.22;MQRankSum=-7.360e-01;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17,0:17:51:1|1:122303532_AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAG_A:765,51,0,765,51,765:122303532	7	2	7	4	.
chr7	122303556	122303556	G	0	intronic	FEZF1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 22, with or without anosmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	256.5	16	chr7	122303556	.	G	*,A	256.5	.	AC=11,1;AF=0.306,0.028;AN=36;DP=301;ExcessHet=0.1832;FS=2.264;InbreedingCoeff=0.2142;MLEAC=12,1;MLEAF=0.333,0.028;MQ=60.00;QD=2.40;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17,0:17:51:1|1:122303532_AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAG_A:765,51,0,765,51,765:122303532	9	2	6	3	C
chr7	122528129	122528131	GTG	-	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3400.17	8	chr7	122528110	.	AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	AGTGGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTG	3400.17	.	AC=2,17,2,1,2,2;AF=0.050,0.425,0.050,0.025,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0027;FS=6.130;InbreedingCoeff=0.4672;MLEAC=2,18,2,1,2,2;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:271,271,271,18,18,0,271,271,18,271,271,271,18,271,271,271,271,18,271,271,271,271,271,18,271,271,271,271	5	0	1	1	.
chr7	122528131	122528131	-	GTGGTG	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	3400.17	8	chr7	122528110	.	AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	AGTGGTGGTGGTG,A,AGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,AGTGGTG	3400.17	.	AC=2,17,2,1,2,2;AF=0.050,0.425,0.050,0.025,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=138;ExcessHet=0.0027;FS=6.130;InbreedingCoeff=0.4672;MLEAC=2,18,2,1,2,2;MLEAF=0.050,0.450,0.050,0.025,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:271,271,271,18,18,0,271,271,18,271,271,271,18,271,271,271,271,18,271,271,271,271,271,18,271,271,271,271	5	0	1	1	C
chr7	122850545	122850545	T	-	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.42	2	chr7	122850544	.	CT	C	34.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.92;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,140	16	0	1	4	C
chr7	123129333	123129340	TGTGTGTG	-	intronic	SLC13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	31149.06	57	chr7	123129324	.	CTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,C,CTG	31149.06	.	AC=9,4,4,8,10,7;AF=0.214,0.095,0.095,0.190,0.238,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-9.610e-01;DP=1169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,3,4,9,10,7;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.214,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.39;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,4,22,0,26,0:55:99:2146,2197,2516,1676,1736,1612,1204,1251,1093,1125,2197,2516,1736,1251,2516,947,1316,485,0,1316,1519,2197,2516,1736,1251,2516,1316,2516	0	1	0	0	.
chr7	123542014	123542014	T	C	UTR3	NDUFA5	NM_001291304:c.*105A>G;NM_005000:c.*105A>G;NM_001282421:c.*105A>G;NM_001282422:c.*105A>G;NM_001282420:c.*105A>G;NM_001282419:c.*105A>G	.	.	.	.	1042	478	1	0	1	2	0.00104493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs144163626	0.0009	0.0008	0.0007	0.0011	0.0076	0.0008	0.0008	0.0069	0.0066	0	0.0005	0.0019	0	8.988e-05	0.0010	0.0004	0.0009	0.0076	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0081	0.0006	0.0005	0.0061	0.0054	0.0001	0	0.0005	0.0035	0	9.409e-05	0	0.0005	0.0005	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1668.43	33	chr7	123542014	.	T	C,A	1668.43	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=635;ExcessHet=0.3300;FS=3.878;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.02;ReadPosRankSum=-6.170e-01;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,21:34:99:679,718,1180,0,462,399	18	0	2	0	.
chr7	123689012	123689012	-	TCTCTC	intronic	WASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9156.94	19	chr7	123689006	.	GTCTCTC	G,GTC,GTCTC,GTCTCTCTCTCTC	9156.94	.	AC=3,9,20,1;AF=0.071,0.214,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.681;DP=507;ExcessHet=4.7172;FS=4.638;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=2,10,20,1;MLEAF=0.048,0.238,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.127;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,8,17,0:29:99:683,669,803,373,533,535,133,250,0,175,669,803,533,250,803	0	0	0	0	.
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chr7	127707778	127707778	-	GTGTGTGTGT	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2782.77	13	chr7	127707766	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2782.77	.	AC=10,3,4,2,3,2;AF=0.263,0.079,0.105,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4516;MLEAC=11,3,5,2,3,2;MLEAF=0.289,0.079,0.132,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,2,0,3,0,4,0:10:4:177,141,204,187,165,240,54,23,107,87,187,165,240,107,240,19,0,76,4,76,79,187,165,240,107,240,76,240	5	1	1	2	C
chr7	127707778	127707778	-	GTGT	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	2782.77	13	chr7	127707766	.	AGTGTGTGTGTGT	AGTGTGTGTGT,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,A	2782.77	.	AC=10,3,4,2,3,2;AF=0.263,0.079,0.105,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4516;MLEAC=11,3,5,2,3,2;MLEAF=0.289,0.079,0.132,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,2,0,3,0,4,0:10:4:177,141,204,187,165,240,54,23,107,87,187,165,240,107,240,19,0,76,4,76,79,187,165,240,107,240,76,240	5	1	1	2	C
chr7	128403559	128403559	-	A	intronic	IMPDH1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 11;Retinitis pigmentosa 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9235.16	139	chr7	128403558	.	CA	C,CAA	9235.16	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=2645;ExcessHet=51.1880;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,26,13:110:99:422,0,1301,426,842,1746	0	0	15	1	.
chr7	128490911	128490911	C	A	intronic	METTL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	38.5	4	chr7	128490911	.	C	A	38.5	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=70;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0173;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.75;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,155	17	0	2	2	.
chr7	128492707	128492707	C	A	intronic	METTL2B	.	.	.	.	.	1176	345	1	0	0	1	0.00144718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490232972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	92.92	5	chr7	128492707	.	C	A	92.92	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=39;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1830;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=54.30;MQRankSum=-1.383e+00;QD=23.23;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:128492707_C_A:27,0,187:128492707	13	0	2	6	C
chr7	128492722	128492722	T	C	intronic	METTL2B	.	.	.	.	.	1191	330	1	0	0	1	0.00151286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167834693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	96.75	5	chr7	128492722	.	T	C	96.75	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1819;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=53.63;MQRankSum=-1.282e+00;QD=24.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:128492707_C_A:30,0,165:128492707	12	0	2	7	C
chr7	128492742	128492742	G	A	intronic	METTL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304093048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	95.0	5	chr7	128492742	.	G	A	95.0	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.1773;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1888;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=53.03;MQRankSum=-1.383e+00;QD=23.75;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:128492707_C_A:27,0,207:128492707	11	0	2	8	C
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chr7	128886296	128886296	C	T	intronic	KCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008979490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.347e-05	7.788e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.623e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	204.43	5	chr7	128886296	.	C	T	204.43	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.27;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=12.175;InbreedingCoeff=0.0012;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.04;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=3.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:218,0,157	20	0	1	0	.
chr7	128974089	128974089	A	G	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	.	1201	320	0	1	0	2	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202073570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0010	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	207.95	4	chr7	128974089	.	A	G	207.95	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3862;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=48.64;QD=32.50;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:128974027_A_G:225,15,0:128974027	12	1	0	8	.
chr7	129657609	129657609	-	TTT	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2120.41	15	chr7	129657607	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTTT,ATTTT	2120.41	.	AC=3,8,14,1,3;AF=0.071,0.190,0.333,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=641;ExcessHet=11.8493;FS=0.740;InbreedingCoeff=-0.4471;MLEAC=2,8,14,1,3;MLEAF=0.048,0.190,0.333,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,0,3,10,0,0:16:3:152,184,274,141,234,258,3,64,0,42,184,274,234,64,274,184,274,234,64,274,274	0	0	3	0	.
chr7	129683635	129683635	-	TT	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	414.14	53	chr7	129683633	.	ATT	ATTTT,ATTT,AT,A	414.14	.	AC=3,2,4,2;AF=0.107,0.071,0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0073;FS=1.935;InbreedingCoeff=0.3168;MLEAC=4,3,6,2;MLEAF=0.143,0.107,0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4,0,0:6:24:54,60,95,0,35,24,60,95,35,95,60,95,35,95,95	7	1	1	7	C
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chr7	132561274	132561274	C	A	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052484716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	0	4.051e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	5.303e-05	2.84e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.17	4	chr7	132561274	.	C	A	49.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.490e-01;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.46;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:132561258_A_G:63,0,277:132561258	20	0	1	0	C
chr7	133479791	133479791	T	A	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	615	905	2	0	0	2	0.00110375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.455e-06	1.484e-06	7.164e-06	0	5.806e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.806e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.06	7	chr7	133479791	.	T	A	62.06	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	19	0	1	1	.
chr7	133881670	133881670	T	A	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	286.87	15	chr7	133881670	.	T	C,A	286.87	.	AC=5,1;AF=0.625,0.125;AN=8;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=12,3;MLEAF=1.00,0.375;MQ=60.00;QD=26.08;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:31:130,43,31,87,0,81	1	2	0	17	C
chr7	134263626	134263626	T	-	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	1247.28	4	chr7	134263623	.	CTTT	CTT,C,CT	1247.28	.	AC=8,4,12;AF=0.190,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=1.37;DP=112;ExcessHet=0.0237;FS=19.975;InbreedingCoeff=0.3655;MLEAC=8,3,12;MLEAF=0.190,0.071,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.621	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:41:142,85,71,41,0,46,136,82,49,137	6	2	3	0	.
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chr7	134891747	134891751	AAAAA	-	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	2151.01	8	chr7	134891745	.	TAAAAAA	TAAAA,TAAAAA,TAA,TAAA,T,TA	2151.01	.	AC=9,4,2,6,1,1;AF=0.265,0.118,0.059,0.176,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=287;ExcessHet=0.0858;FS=1.070;InbreedingCoeff=0.2703;MLEAC=11,4,3,6,1,1;MLEAF=0.324,0.118,0.088,0.176,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0,0,0,0:8:25:155,0,25,161,44,204,161,44,204,204,161,44,204,204,204,161,44,204,204,204,204,161,44,204,204,204,204,204	3	1	2	4	C
chr7	135251976	135251976	-	TAGAGA	intronic	STRA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.603e-06	1.496e-06	2.754e-06	2.468e-06	0.0004	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	2.027e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	9818.13	30	chr7	135251976	.	T	TCAGAGA,TTAGAGA	9818.13	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.293;DP=645;ExcessHet=0.5132;FS=0.627;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=-5.400e-02;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24,0:24:72:1079,72,0,1079,72,1080	6	5	9	0	.
chr7	135465552	135465552	A	G	intronic	CNOT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957804700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	108.75	5	chr7	135465552	.	A	G	108.75	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	19	0	1	1	.
chr7	135576448	135576448	T	C	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	436	1081	4	1	0	6	0.00276753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.145e-05	0	0	0	0	6.024e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs777973604	6.766e-05	6.774e-05	4.494e-05	9.057e-05	0.0012	5.662e-05	5.262e-05	0.0006	0.0004	3.114e-05	4.828e-05	0	0	3.784e-05	0.0012	2.59e-05	0.0002	0.0006	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	800.98	29	chr7	135576448	.	T	C	800.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=714;ExcessHet=0.0000;FS=1.587;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.07;ReadPosRankSum=-1.256e+00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:815,0,458	20	0	1	0	.
chr7	135609617	135609617	C	T	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919724335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	2.629e-05	0	5.404e-05	4.416e-05	8.16e-06	5.16e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	146.49	1	chr7	135609617	.	C	T	146.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-9.030e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:62:157,0,62	15	0	1	5	C
chr7	135638416	135638416	-	A	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1453.38	12	chr7	135638414	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAAAAAAAA	1453.38	.	AC=1,16,3,1;AF=0.024,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=263;ExcessHet=20.3822;FS=12.741;InbreedingCoeff=-0.6329;MLEAC=1,16,3,1;MLEAF=0.024,0.381,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=2.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7,0,0:9:16:122,128,165,0,37,16,128,165,37,165,128,165,37,165,165	2	0	1	0	C
chr7	135638416	135638416	-	AAAAAAAA	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1453.38	12	chr7	135638414	.	GAA	G,GA,GAAA,GAAAAAAAAAA	1453.38	.	AC=1,16,3,1;AF=0.024,0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=263;ExcessHet=20.3822;FS=12.741;InbreedingCoeff=-0.6329;MLEAC=1,16,3,1;MLEAF=0.024,0.381,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=-1.750e-01;SOR=2.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7,0,0:9:16:122,128,165,0,37,16,128,165,37,165,128,165,37,165,165	2	0	1	0	C
chr7	135691177	135691177	A	0	intronic	SLC13A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	14627.31	71	chr7	135691177	.	A	C,*	14627.31	.	AC=15,2;AF=0.357,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=1272;ExcessHet=2.4516;FS=0.550;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=15,2;MLEAF=0.357,0.048;MQ=59.85;MQRankSum=-8.920e-01;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,43,0:76:99:0|1:135691173_C_A:1511,0,1152,1611,1281,2891:135691173	7	2	10	0	.
chr7	135734357	135734357	G	C	intronic	FAM180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	480.38	22	chr7	135734357	.	G	C	480.38	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-9.550e-01;DP=536;ExcessHet=0.8560;FS=55.963;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.40;ReadPosRankSum=1.77;SOR=5.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,11:25:99:.:.:302,0,244	10	0	4	7	.
chr7	138097849	138097849	T	-	intronic	AKR1D1	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17910.68	42	chr7	138097847	.	CTT	C,CT	17910.68	.	AC=19,23;AF=0.452,0.548;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=19,23;MLEAF=0.452,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.85;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,17,9:31:99:874,211,162,490,0,404	0	0	0	0	.
chr7	138749322	138749322	-	A	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4502.71	93	chr7	138749321	.	GA	G,GAA	4502.71	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.450e-01;DP=1957;ExcessHet=36.0830;FS=1.255;InbreedingCoeff=-0.7915;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,13,2:83:74:74,0,1568,268,1512,1910	2	0	18	0	.
chr7	138769149	138769150	AA	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,25,0,28:58:99:1413,558,986,1428,895,1675,679,0,793,647	0	0	0	0	C
chr7	138769150	138769150	A	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	29089.85	66	chr7	138769147	.	GAAA	G,GA,GAA	29089.85	.	AC=2,20,15;AF=0.048,0.476,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=1400;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2,20,15;MLEAF=0.048,0.476,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,25,0,28:58:99:1413,558,986,1428,895,1675,679,0,793,647	0	0	0	0	C
chr7	138769314	138769314	T	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,6,0:20:9:53,0,201,9,68,218,102,197,210,316	0	0	8	0	C
chr7	138769314	138769314	-	T	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2169.63	22	chr7	138769312	.	CTT	CT,CTTT,C	2169.63	.	AC=9,7,7;AF=0.214,0.167,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=908;ExcessHet=36.0830;FS=4.678;InbreedingCoeff=-0.8217;MLEAC=7,7,7;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,6,0:20:9:53,0,201,9,68,218,102,197,210,316	0	0	8	0	C
chr7	138903829	138903832	GTGT	-	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	11107.33	47	chr7	138903792	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	AGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT	11107.33	.	AC=12,3,5,1,2;AF=0.286,0.071,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.710;DP=929;ExcessHet=0.0046;FS=2.772;InbreedingCoeff=0.4848;MLEAC=12,2,5,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.119,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.316;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31,0,0,0,0:31:99:1|1:138903792_AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_A:1329,100,0,1329,100,1329,1329,100,1329,1329,1329,100,1329,1329,1329,1329,100,1329,1329,1329,1329:138903792	7	3	3	0	.
chr7	139173227	139173227	T	-	intronic	TTC26	.	.	.	.	.	164	51	2	1	8	12	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	471.15	19	chr7	139173225	.	CTT	CT,C	471.15	.	AC=11,2;AF=0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=4.5793;FS=1.520;InbreedingCoeff=-0.2248;MLEAC=10,2;MLEAF=0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:16:51,0,16,57,25,82	9	1	9	0	.
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chr7	139468558	139468558	T	C	intronic	KLRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.89	47	chr7	139468558	.	T	C	62.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139468558_T_C:72,0,162:139468558	12	0	1	8	.
chr7	139468564	139468564	A	G	intronic	KLRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009383758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.5	48	chr7	139468564	.	A	G	62.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139468558_T_C:72,0,162:139468558	13	0	1	7	C
chr7	139998473	139998473	G	-	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	43.79	4	chr7	139998472	.	TG	T	43.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	11	0	1	9	.
chr7	140407880	140407885	CTTTTT	-	intronic	RAB19	.	.	.	.	.	133	92	1	0	0	1	0.00540541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879060689	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0004	0	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	541.22	8	chr7	140407879	.	CCTTTTT	C,CTTT,CTT	541.22	.	AC=1,1,1;AF=0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.778;DP=373;ExcessHet=0.3300;FS=3.206;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-6.160e-01;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8,0,0:21:99:159,0,348,198,371,570,198,371,570,570	17	0	1	1	.
chr7	140407880	140407889	CTTTTTTTTT	0	intronic	RAB19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2477.98	8	chr7	140407880	.	CTTTTTTTTT	C,CTTTT,CTTT,*,CTTTTTTT,CTTTTTT	2477.98	.	AC=3,3,3,4,3,5;AF=0.075,0.075,0.075,0.100,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=326;ExcessHet=0.0075;FS=3.163;InbreedingCoeff=0.4400;MLEAC=3,3,3,4,2,5;MLEAF=0.075,0.075,0.075,0.100,0.050,0.125;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,3,8,0,0:14:99:364,345,396,345,396,396,169,193,193,160,118,177,177,0,288,345,396,396,193,177,396,345,396,396,193,177,396,396	7	0	0	1	C
chr7	140474231	140474231	C	G	intronic	MKRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569761314	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	128.13	6	chr7	140474231	.	C	G	128.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.35;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:142,0,31	20	0	1	0	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0,0,0,0,0:10:99:.:.:213,0,411,268,317,638,268,317,638,638,268,317,638,638,638,268,317,638,638,638,638,268,317,638,638,638,638,638	0	1	8	0	.
chr7	140567307	140567308	AG	-	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0,0,0,0,0:10:99:.:.:213,0,411,268,317,638,268,317,638,638,268,317,638,638,638,268,317,638,638,638,638,268,317,638,638,638,638,638	0	1	8	0	C
chr7	140567308	140567308	-	AG	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2899.96	23	chr7	140567304	.	AAGAG	*,AAG,AAGAGAG,A,GAGAG,AGAGAGAGAGAG	2899.96	.	AC=14,4,2,2,4,1;AF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.790e-01;DP=843;ExcessHet=17.4423;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=14,4,2,2,4,1;MLEAF=0.333,0.095,0.048,0.048,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.90;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0,0,0,0,0:10:99:.:.:213,0,411,268,317,638,268,317,638,638,268,317,638,638,638,268,317,638,638,638,638,268,317,638,638,638,638,638	0	1	8	0	C
chr7	140686918	140686918	C	G	intronic	ADCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	661.98	37	chr7	140686918	.	C	G	661.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e+00;DP=705;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.900e-02;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:676,0,769	20	0	1	0	.
chr7	140808355	140808356	AA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,3,0,8,9,0:22:99:453,253,266,415,299,443,163,135,220,403,247,132,255,0,216,415,299,443,220,255,443	1	0	5	0	.
chr7	140808354	140808356	AAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,3,0,8,9,0:22:99:453,253,266,415,299,443,163,135,220,403,247,132,255,0,216,415,299,443,220,255,443	1	0	5	0	C
chr7	140808353	140808356	AAAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,3,0,8,9,0:22:99:453,253,266,415,299,443,163,135,220,403,247,132,255,0,216,415,299,443,220,255,443	1	0	5	0	C
chr7	140808356	140808356	A	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3568.48	26	chr7	140808351	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,CAAAA,C	3568.48	.	AC=8,7,4,11,2;AF=0.190,0.167,0.095,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.268;DP=572;ExcessHet=1.5138;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=7,6,4,11,2;MLEAF=0.167,0.143,0.095,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,3,0,8,9,0:22:99:453,253,266,415,299,443,163,135,220,403,247,132,255,0,216,415,299,443,220,255,443	1	0	5	0	C
chr7	141674232	141674232	-	ACACACACACACACACACACACACAC	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2101.79	31	chr7	141674230	.	AAC	A,AACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACACACACACAC	2101.79	.	AC=11,4,1,1;AF=0.262,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=852;ExcessHet=13.4704;FS=2.482;InbreedingCoeff=-0.4669;MLEAC=11,4,1,1;MLEAF=0.262,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.044;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,6,0,0:24:42:163,0,372,42,141,417,223,367,408,607,223,367,408,607,607	5	0	11	0	.
chr7	141674232	141674232	C	0	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	131.48	31	chr7	141674232	.	C	*,A	131.48	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.399;DP=870;ExcessHet=20.9642;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.6300;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0:24:99:163,0,372,223,367,607	5	0	15	0	C
chr7	141674232	141674232	C	A	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs78776226	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0010	0	0.0010	0.0021	0.0002	0.0002	0.0007	2.064e-05	2.717e-05	2.68e-05	1.415e-05	6.857e-05	5.49e-06	2.52e-06	.	.	2.555e-05	0	6.857e-05	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	131.48	31	chr7	141674232	.	C	*,A	131.48	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.399;DP=870;ExcessHet=20.9642;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.6300;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.33;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0:24:99:163,0,372,223,367,607	5	0	15	0	C
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chr7	141836555	141836555	-	AG	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	14863.68	34	chr7	141836551	.	CAGAG	CAG,CAGAGAG,C	14863.68	.	AC=7,10,1;AF=0.167,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=2610;ExcessHet=30.0624;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=7,10,1;MLEAF=0.167,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:50,3,38,0:91:99:1036,1206,3270,0,1524,1514,1280,3078,1638,3101	3	0	7	0	C
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chr7	142492887	142492887	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54.33	23	chr7	142492887	.	C	A,*	54.33	.	AC=1,19;AF=0.025,0.475;AN=40;BaseQRankSum=2.69;DP=599;ExcessHet=51.1880;FS=13.801;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=1,20;MLEAF=0.025,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.10;ReadPosRankSum=-2.514e+00;SOR=2.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:18,0,7:25:99:0|1:142492886_ACGTCCCAC_A:237,291,1039,0,748,727:142492886	0	0	1	1	C
chr7	142511750	142511750	-	TG	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,45,0,2,0,0:54:86:.:.:1201,0,86,1333,218,1788,1297,143,1823,2062,1333,218,1788,1823,1788,1333,218,1788,1823,1788,1788	1	1	10	0	C
chr7	142511750	142511750	-	TGTG	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,45,0,2,0,0:54:86:.:.:1201,0,86,1333,218,1788,1297,143,1823,2062,1333,218,1788,1823,1788,1333,218,1788,1823,1788,1788	1	1	10	0	C
chr7	142511749	142511750	TG	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19565.56	43	chr7	142511746	.	CTGTG	CTGTGTG,CTGTGTGTG,CTG,C,GTGTG	19565.56	.	AC=17,3,4,1,1;AF=0.405,0.071,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=1821;ExcessHet=10.5502;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=17,3,3,1,1;MLEAF=0.405,0.071,0.071,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.10;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,45,0,2,0,0:54:86:.:.:1201,0,86,1333,218,1788,1297,143,1823,2062,1333,218,1788,1823,1788,1333,218,1788,1823,1788,1788	1	1	10	0	C
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chr7	142646076	142646080	TTTGT	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	36958.54	34	chr7	142646070	.	CTTTGTTTTGT	CTTTGT,C	36958.54	.	AC=20,16;AF=0.476,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=1801;ExcessHet=1.7912;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=20,16;MLEAF=0.476,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.08;ReadPosRankSum=-6.950e-01;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,21,0:48:99:802,0,1069,883,1134,2017	0	4	4	0	C
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chr7	142864299	142864299	-	CCT	exonic	EPHB6	.	nonframeshift insertion	EPHB6:NM_004445:exon7:c.499_500insCCT:p.S177_A178insS,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	60299.65	90	chr7	142864293	.	CCCTCCT	CCCT,C,CCCTCCTCCT	60299.65	.	AC=37,1,2;AF=0.881,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=1834;ExcessHet=0.1072;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=37,1,2;MLEAF=0.881,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.118;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,32,38,0:70:99:2839,1526,1426,1305,0,1301,2844,1531,1366,2892	0	16	2	0	C
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chr7	143294542	143294542	C	T	intronic	CASP2;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.114e-05	1.165e-05	1.045e-05	1.182e-05	0.0002	6.69e-06	5.31e-06	0.0001	8.881e-05	0	2.243e-05	0	0.0002	0	0	3.964e-06	1.769e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	692.98	34	chr7	143294542	.	C	T	692.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.48;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=1.438;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.750e+00;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:707,0,877	20	0	1	0	.
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chr7	144232832	144232832	-	T	exonic	OR2A42	.	frameshift insertion	OR2A42:NM_001001802:exon1:c.11dupA:p.N4Kfs*169,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245391639	8.48e-05	7.211e-05	6.773e-05	9.99e-05	0.0006	6.387e-05	5.621e-05	0.0001	7.838e-05	0	3.898e-05	0	0	0	0.0006	0.0001	0.0002	0	7.051e-05	6.592e-05	6.86e-05	7.254e-05	0.0001	3.759e-05	2.892e-05	6.095e-05	4.422e-05	0	0	0	0	0	0	0.0036	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	237.3	34	chr7	144232832	.	A	AT	237.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.325e+00;DP=655;ExcessHet=0.0000;FS=14.114;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=27.00;MQRankSum=0.00;QD=5.16;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,12:46:99:251,0,963	19	0	1	1	.
chr7	144363392	144363392	G	C	exonic	ARHGEF5	.	synonymous SNV	ARHGEF5:NM_005435:exon2:c.G723C:p.R241R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410503063	6.958e-07	6.889e-07	0	1.398e-06	1.165e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	685.98	86	chr7	144363392	.	G	C	685.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.238;DP=977;ExcessHet=0.0000;FS=3.661;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.42;MQRankSum=0.462;QD=5.49;ReadPosRankSum=-3.570e-01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,36:125:99:700,0,2392	20	0	1	0	.
chr7	148015569	148015569	C	-	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.71	1	chr7	148015568	.	TC	T	58.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,94	6	0	1	14	.
chr7	148590961	148590961	G	A	exonic	C7orf33	.	synonymous SNV	C7orf33:NM_145304:exon1:c.G36A:p.E12E,	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1969.98	35	chr7	148590961	.	G	A	1969.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=922;ExcessHet=0.0000;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.800e-02;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,70:145:99:1984,0,2108	20	0	1	0	.
chr7	148777403	148777403	C	T	intronic	CUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868610951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0010	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.34	6	chr7	148777403	.	C	T	69.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	18	0	1	2	.
chr7	148810492	148810492	G	A	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.886e-06	3.605e-06	5.413e-06	2.484e-06	1.504e-05	1.03e-06	2.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.421e-05	1.504e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	142.93	28	chr7	148810492	.	G	A	142.93	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.490e-01;DP=457;ExcessHet=1.7912;FS=101.312;InbreedingCoeff=-0.1862;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.406;SOR=7.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:18:18:.:.:18,0,180	15	0	6	0	.
chr7	149104336	149104336	C	A	exonic	ZNF425	.	nonsynonymous SNV	ZNF425:NM_001001661:exon4:c.G1535T:p.R512L,	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.323	B	0.082	B	.	.	1.000	N	-0.095	N	2.51	T	-0.942	T	0.013	T	0.222	1.994	12.62	1.14	0.142	-0.872	5.574	0.019	0.000863631526452	.	.	1.698e-05	0	0	0	0	1.553e-05	0.0011	0	1.94e-05	3	154602	rs199919803	5.476e-06	5.472e-06	5.449e-06	5.504e-06	0.0003	2.36e-06	1.7e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	2.238e-05	0	0	0	0.0003	3.597e-06	0	1.16e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.351	0.12265	T	0.303	0.20164	T	0.323	0.33082	B	0.082	0.29098	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.33	0.10399	N	2.51	0.14284	T	-2.71	0.57762	D	0.191	0.20925	-0.9420	0.42298	T	0.013	0.05177	T	9	0.13567474	0.25816	T	8.64E-4	0.00755	T	0.019	0.03383	0.459	0.52590	0.235038932564	0.23097	0.06565034963417109	0.06504	0.479768631312	0.47003	0.356571018696	0.18885	T	0.179818	0.53095	T	-0.363297	0.03947	T	-0.676762	0.07183	T	0.077255615001167	0.09632	T	0.89741	0.64114	D	0.06591472	0.14134	0.07766953	0.17324	0.06591472	0.14134	0.07766953	0.17324	-4.097	0.25246	T	.	.	0.700	0.72939	P	.	.	1.216985	0.16105	12.32	0.98765404801802459	0.45878	0.05297	0.11143	N	AEFDBI	0.073089	0.14607	N	-1.2438430441216	0.04381	0.1976126	-1.27795607254489	0.04729	0.2237747	5.54635003629234E-4	0.07304	0.775728	0.99543	0	0.588066	0.40923	0	0.663124	0.60104	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.08	1.14	0.19817	-2.207000	0.01314	.	.	-0.217000	0.08171	0.000000	0.06391	.	.	0.156000	0.20513	0.0:0.6703:0.2051:0.1247	5.574	0.16496	958	0.09170	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2026.98	81	chr7	149104336	.	C	A	2026.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.90;DP=1845;ExcessHet=0.0000;FS=0.561;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,77:176:99:2041,0,2244	20	0	1	0	.
chr7	149161824	149161824	G	0	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1052.03	8	chr7	149161824	.	G	A,*	1052.03	.	AC=13,10;AF=0.464,0.357;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=110;ExcessHet=0.0976;FS=2.753;InbreedingCoeff=0.3574;MLEAC=17,12;MLEAF=0.607,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.83;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.410	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,3:7:53:1|0:149161823_AG_A:145,71,53,54,0,58:149161823	1	3	3	7	.
chr7	149239671	149239671	-	CGGCGGCGGCGGCGGCGG	UTR5	ZNF212	NM_012256:c.-108_-107insCGGCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs141414617	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0003	0.0003	0.0022	0.0020	0.0002	0.0001	0	0.0027	6.291e-05	0	0.0002	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0029	0.0025	0.0004	0	0.0003	0	0.0043	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	18344.72	14	chr7	149239671	.	A	ACGGCGGCGG,ACGG,ACGGCGGCGGCGGCGGCGG	18344.72	.	AC=19,21,1;AF=0.452,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e+00;DP=476;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,21,1;MLEAF=0.452,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.84;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0:15:45:675,45,0,675,45,675,675,45,675,675	0	7	0	0	.
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chr7	149847605	149847608	GTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,8,4,0,0,0,0:13:71:.:.:397,71,90,195,0,184,354,107,218,369,354,107,218,369,369,354,107,218,369,369,369,354,107,218,369,369,369,369	1	6	0	2	.
chr7	149847607	149847608	GT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,8,4,0,0,0,0:13:71:.:.:397,71,90,195,0,184,354,107,218,369,354,107,218,369,369,354,107,218,369,369,369,354,107,218,369,369,369,369	1	6	0	2	C
chr7	149847599	149847608	GTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,8,4,0,0,0,0:13:71:.:.:397,71,90,195,0,184,354,107,218,369,354,107,218,369,369,354,107,218,369,369,369,354,107,218,369,369,369,369	1	6	0	2	C
chr7	149847601	149847608	GTGTGTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,8,4,0,0,0,0:13:71:.:.:397,71,90,195,0,184,354,107,218,369,354,107,218,369,369,354,107,218,369,369,369,354,107,218,369,369,369,369	1	6	0	2	C
chr7	149847597	149847608	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	5559.35	7	chr7	149847592	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGT,GGTGTGTGT,GGTGT,G	5559.35	.	AC=18,4,7,3,2,2;AF=0.474,0.105,0.184,0.079,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=180;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6890;MLEAC=20,5,8,2,2,2;MLEAF=0.526,0.132,0.211,0.053,0.053,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=0.803;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,8,4,0,0,0,0:13:71:.:.:397,71,90,195,0,184,354,107,218,369,354,107,218,369,369,354,107,218,369,369,369,354,107,218,369,369,369,369	1	6	0	2	C
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chr7	150250365	150250365	G	A	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.56	2	chr7	150250365	.	G	A	39.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:150250365_G_A:49,0,174:150250365	15	0	1	5	C
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chr7	150630149	150630150	AA	-	intronic	GIMAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6197.33	24	chr7	150630146	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	6197.33	.	AC=9,16,6,3;AF=0.225,0.400,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.468;DP=677;ExcessHet=0.5418;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=9,16,5,3;MLEAF=0.225,0.400,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,9,8,7,0:27:8:478,140,189,142,8,129,250,0,37,207,417,206,186,246,447	0	0	2	1	C
chr7	150630150	150630150	A	-	intronic	GIMAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6197.33	24	chr7	150630146	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	6197.33	.	AC=9,16,6,3;AF=0.225,0.400,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.468;DP=677;ExcessHet=0.5418;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=9,16,5,3;MLEAF=0.225,0.400,0.125,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.80;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,9,8,7,0:27:8:478,140,189,142,8,129,250,0,37,207,417,206,186,246,447	0	0	2	1	C
chr7	150692063	150692063	-	AA	intronic	GIMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1651.43	7	chr7	150692062	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAA	1651.43	.	AC=5,15,2,1;AF=0.132,0.395,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=120;ExcessHet=0.0178;FS=9.781;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=6,17,2,1;MLEAF=0.158,0.447,0.053,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0:9:80:165,0,80,174,98,273,174,98,273,273,174,98,273,273,273	5	0	1	2	.
chr7	150692063	150692063	-	A	intronic	GIMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1651.43	7	chr7	150692062	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAA	1651.43	.	AC=5,15,2,1;AF=0.132,0.395,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=120;ExcessHet=0.0178;FS=9.781;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=6,17,2,1;MLEAF=0.158,0.447,0.053,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0:9:80:165,0,80,174,98,273,174,98,273,273,174,98,273,273,273	5	0	1	2	C
chr7	150692063	150692063	-	AAA	intronic	GIMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1651.43	7	chr7	150692062	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAA	1651.43	.	AC=5,15,2,1;AF=0.132,0.395,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=120;ExcessHet=0.0178;FS=9.781;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=6,17,2,1;MLEAF=0.158,0.447,0.053,0.026;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0:9:80:165,0,80,174,98,273,174,98,273,273,174,98,273,273,273	5	0	1	2	C
chr7	150957751	150957751	G	A	intronic	KCNH2	.	.	.	Long QT syndrome 2, Autosomal dominant;Short QT syndrome 1	.	534	983	4	1	0	6	0.0030426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs41313089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0034	0.0007	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	203.9	11	chr7	150957751	.	G	A	203.9	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.51;DP=140;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,189	19	0	2	0	.
chr7	151041210	151041210	A	G	exonic	ABCB8	.	nonsynonymous SNV	ABCB8:NM_001282293:exon12:c.A1331G:p.Q444R	.	.	398	1119	5	0	0	5	0.00222916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37	T	0.02	B	0.034	B	0.000	D	1.000	D	0.45	N	-3.24	D	-0.112	T	0.586	D	0.24	2.199	13.31	4.45	1.642	6.135	11.694	0.325	0.121303444569	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	0	0	6.364e-05	6.5e-06	1	154602	rs755329372	3.443e-06	4.788e-06	1.371e-06	5.535e-06	0.0002	1.01e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.7e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.323	0.15717	T	0.433	0.21478	T	0.016	0.18235	B	0.02	0.22546	B	0.000093	0.51296	D	0.134289	0.998552	0.81001	D	0.16	0.08945	N	-3.24	0.93474	D	-0.4	0.15782	N	0.425	0.47487	-0.1115	0.79833	T	0.586	0.85162	D	10	0.28391004	0.45972	T	0.121303	0.80204	D	0.325	0.64725	0.681	0.81885	0.960022966362	0.95960	0.8700637899104202	0.86971	0.238368492599	0.26382	0.396692574024	0.24609	T	0.235143	0.60233	T	-0.013103	0.49829	T	-0.155968	0.58714	T	0.590879440307617	0.36041	D	0.820118	0.47860	T	0.13971014	0.32263	0.09655981	0.22948	0.13971014	0.32262	0.09655981	0.22947	-5.465	0.42865	T	.	.	0.080	0.07985	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.862300	0.37822	20.6	0.98575612897712217	0.43167	0.93328	0.57923	D	AEFDBCI	0.794428	0.72214	D	-0.216529859741463	0.32454	1.83054	-0.0257380389385111	0.38557	2.273258	0.99999969999379	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.45	4.45	0.53365	6.136000	0.71452	9.356000	0.80337	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.693000	0.33928	1.0:0.0:0.0:0.0	11.694	0.50796	929	0.16858	.;.;ABC transporter-like|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	927.98	34	chr7	151041210	.	A	G	927.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.350e-01;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:942,0,782	20	0	1	0	.
chr7	151195994	151195994	G	A	intronic	IQCA1L	.	.	.	.	.	1052	469	1	0	0	1	0.00106496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368301374	4.549e-05	2.545e-05	2.286e-05	6.789e-05	1.748e-05	1.462e-05	9.16e-06	.	.	0	0	0.0008	0	0	0	1.748e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2808.98	41	chr7	151195994	.	G	A	2808.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.773;DP=975;ExcessHet=0.0000;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,105:188:99:2823,0,1948	20	0	1	0	.
chr7	151205624	151205624	G	A	upstream	IQCA1L	dist=128	.	.	.	.	985	535	2	0	0	2	0.00186567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs62489651	0.0007	0.0003	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0006	8.409e-05	7.049e-05	0	0.0003	0.0143	0.0002	0	0.0008	0.0001	0.0014	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	7.998e-05	6.059e-05	2.478e-05	0	6.736e-05	0.0160	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	37.05	11	chr7	151205624	.	G	A	37.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.39;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.09;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:51:51,0,363	20	0	1	0	C
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chr7	151436363	151436363	-	CCACCCC	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.49	51	chr7	151436363	.	T	TCCACCCC,*	203.49	.	AC=1,2;AF=0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.717e+00;DP=1015;ExcessHet=0.3300;FS=55.439;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=1,2;MLEAF=0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=1.29;SOR=6.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:39,0,6:45:88:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:88,205,1837,0,1631,1615:151436356	15	0	1	3	C
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chr7	151436364	151436364	-	CCACCCCA	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	192.12	41	chr7	151436364	.	G	GCCACCCCA	192.12	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.669e+00;DP=893;ExcessHet=0.1072;FS=24.628;InbreedingCoeff=-0.0520;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.16;ReadPosRankSum=2.03;SOR=4.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,6:39:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:106,0,1369:151436356	19	0	2	0	C
chr7	151502232	151502232	A	-	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4460.76	11	chr7	151502228	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	4460.76	.	AC=19,11,1;AF=0.452,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=397;ExcessHet=7.7275;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.3526;MLEAC=19,10,1;MLEAF=0.452,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,9,0:13:8:325,284,302,8,42,0,284,302,42,302	0	1	9	0	.
chr7	151502231	151502232	AA	-	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4460.76	11	chr7	151502228	.	CAAAA	CAAA,CAA,C	4460.76	.	AC=19,11,1;AF=0.452,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=397;ExcessHet=7.7275;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.3526;MLEAC=19,10,1;MLEAF=0.452,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,9,0:13:8:325,284,302,8,42,0,284,302,42,302	0	1	9	0	C
chr7	151584676	151584676	C	T	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555927558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	2.407e-05	0	0.0010	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.35	2	chr7	151584676	.	C	T	76.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1544;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	12	0	1	8	.
chr7	151693629	151693629	G	-	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.63	2	chr7	151693628	.	TG	T	52.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	7	0	1	13	C
chr7	152113083	152113083	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	813.15	14	chr7	152113083	.	C	G,A	813.15	.	AC=10,1;AF=0.455,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=165;ExcessHet=10.8228;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=15,2;MLEAF=0.682,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:11:0|1:152113083_C_G:11,0,119,23,124,147:152113083	1	1	8	10	.
chr7	152113083	152113083	C	A	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	813.15	14	chr7	152113083	.	C	G,A	813.15	.	AC=10,1;AF=0.455,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=165;ExcessHet=10.8228;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=15,2;MLEAF=0.682,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2,0:6:11:0|1:152113083_C_G:11,0,119,23,124,147:152113083	1	1	8	10	C
chr7	152113084	152113084	C	T	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	919.54	14	chr7	152113084	.	C	T,G	919.54	.	AC=2,10;AF=0.083,0.417;AN=24;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=167;ExcessHet=12.8819;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3016;MLEAC=3,14;MLEAF=0.125,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:11:0|1:152113083_C_G:11,23,147,0,124,119:152113083	1	0	2	9	C
chr7	152113084	152113084	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	919.54	14	chr7	152113084	.	C	T,G	919.54	.	AC=2,10;AF=0.083,0.417;AN=24;BaseQRankSum=-6.520e-01;DP=167;ExcessHet=12.8819;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3016;MLEAC=3,14;MLEAF=0.125,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,2:6:11:0|1:152113083_C_G:11,23,147,0,124,119:152113083	1	0	2	9	C
chr7	152154558	152154558	C	T	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	468	1052	1	1	0	3	0.00142383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955436607	3.063e-06	6.607e-06	0	5.9e-06	2.277e-06	5.1e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.277e-06	3.024e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	225.99	28	chr7	152154558	.	C	T	225.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.15;DP=382;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=0.040;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:240,0,489	20	0	1	0	.
chr7	152180305	152180305	G	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	514	1004	4	0	0	4	0.00198807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs185801678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0006	0.0009	0.0002	9.43e-05	0	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	310.33	19	chr7	152180305	.	G	A	310.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.15;DP=408;ExcessHet=0.0000;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.25;ReadPosRankSum=-1.811e+00;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:324,0,119	19	0	1	1	C
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chr7	152405118	152405118	A	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12766.82	17	chr7	152405118	.	A	G,*	12766.82	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=345;ExcessHet=9.6308;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.3905;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=30.33;ReadPosRankSum=0.290;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,21,0:25:99:0|1:152405107_C_T:870,0,105,882,168,1050:152405107	0	8	12	0	C
chr7	152406449	152406449	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4756.44	15	chr7	152406445	.	CAAAA	C,CA,CAAAAA	4756.44	.	AC=18,11,1;AF=0.450,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=169;ExcessHet=1.6767;FS=8.638;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19,11,1;MLEAF=0.475,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.36;ReadPosRankSum=-1.960e-01;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,2,4,0:9:57:.:.:184,57,166,0,67,108,160,181,125,272	1	3	6	1	C
chr7	152407673	152407673	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	274.16	4	chr7	152407671	.	CAA	C,CAAA,CAAAA	274.16	.	AC=3,1,1;AF=0.100,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=79;ExcessHet=1.7113;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,2,0:7:22:52,0,154,22,76,154,70,145,155,216	10	0	3	6	C
chr7	152407673	152407673	-	AA	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	274.16	4	chr7	152407671	.	CAA	C,CAAA,CAAAA	274.16	.	AC=3,1,1;AF=0.100,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=79;ExcessHet=1.7113;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.167,0.067,0.067;MQ=58.40;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,2,0:7:22:52,0,154,22,76,154,70,145,155,216	10	0	3	6	C
chr7	153873026	153873026	T	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.55	73	chr7	153873026	.	T	A	61.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,75	19	0	1	1	.
chr7	154772968	154772968	-	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	26184.39	77	chr7	154772967	.	CA	C,CAA	26184.39	.	AC=26,3;AF=0.619,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=2422;ExcessHet=1.3217;FS=0.632;InbreedingCoeff=0.0405;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.16;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:6,88,0:96:99:2163,153,0,2179,279,2326	2	9	7	0	C
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	439.41	41	chr7	154795796	.	AG	A,*	439.41	.	AC=3,21;AF=0.071,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=909;ExcessHet=3.7791;FS=0.632;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=3,21;MLEAF=0.071,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,0,22:48:99:.:.:1079,906,1703,0,874,782	3	0	2	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2350.6	41	chr7	154795797	.	G	*,A	2350.6	.	AC=24,13;AF=0.571,0.310;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=903;ExcessHet=0.0409;FS=2.218;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=24,13;MLEAF=0.571,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,31,20:51:99:.:.:1796,569,718,1234,0,1166	1	6	1	0	C
chr7	154887834	154887834	C	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	928.98	38	chr7	154887834	.	C	T	928.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=1.127;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,34:57:99:943,0,636	20	0	1	0	C
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chr7	155303981	155303981	-	T	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0:12:57:372,246,220,246,220,220,106,94,94,111,93,90,90,0,57,246,220,220,94,90,220	0	1	0	0	.
chr7	155303981	155303981	T	-	intronic	INSIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6640.14	6	chr7	155303976	.	CTTTTT	CTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTT	6640.14	.	AC=3,5,14,13,4;AF=0.071,0.119,0.333,0.310,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=530;ExcessHet=0.3300;FS=24.044;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2,5,14,12,2;MLEAF=0.048,0.119,0.333,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.32;ReadPosRankSum=0.210;SOR=3.108	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0:12:57:372,246,220,246,220,220,106,94,94,111,93,90,90,0,57,246,220,220,94,90,220	0	1	0	0	C
chr7	155672746	155672748	AAA	-	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6091.89	10	chr7	155672744	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAAAA,CAAA	6091.89	.	AC=17,2,10,2,3;AF=0.425,0.050,0.250,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=306;ExcessHet=0.1349;FS=1.124;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=17,2,11,2,3;MLEAF=0.425,0.050,0.275,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,5,0,0,0,2:8:25:214,25,57,198,62,220,198,62,220,220,198,62,220,220,220,131,0,145,145,145,124	1	1	1	1	.
chr7	155672747	155672748	AA	-	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6091.89	10	chr7	155672744	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAAAA,CAAA	6091.89	.	AC=17,2,10,2,3;AF=0.425,0.050,0.250,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=306;ExcessHet=0.1349;FS=1.124;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=17,2,11,2,3;MLEAF=0.425,0.050,0.275,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,5,0,0,0,2:8:25:214,25,57,198,62,220,198,62,220,220,198,62,220,220,220,131,0,145,145,145,124	1	1	1	1	C
chr7	155672748	155672748	-	A	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6091.89	10	chr7	155672744	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAAAA,CAAA	6091.89	.	AC=17,2,10,2,3;AF=0.425,0.050,0.250,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=306;ExcessHet=0.1349;FS=1.124;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=17,2,11,2,3;MLEAF=0.425,0.050,0.275,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,5,0,0,0,2:8:25:214,25,57,198,62,220,198,62,220,220,198,62,220,220,220,131,0,145,145,145,124	1	1	1	1	C
chr7	155672748	155672748	A	-	intronic	RBM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6091.89	10	chr7	155672744	.	CAAAA	CA,CAA,C,CAAAAA,CAAA	6091.89	.	AC=17,2,10,2,3;AF=0.425,0.050,0.250,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=306;ExcessHet=0.1349;FS=1.124;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=17,2,11,2,3;MLEAF=0.425,0.050,0.275,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.60;ReadPosRankSum=-6.600e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,5,0,0,0,2:8:25:214,25,57,198,62,220,198,62,220,220,198,62,220,220,220,131,0,145,145,145,124	1	1	1	1	C
chr7	156877628	156877628	A	-	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.96	5	chr7	156877627	.	TA	T	41.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.96;MQRankSum=0.712;QD=5.99;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	18	0	1	2	.
chr7	157175140	157175140	T	-	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	323.78	3	chr7	157175137	.	CTTT	CTT,CTTTTT,C	323.78	.	AC=5,3,1;AF=0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=217;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0692;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.206,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2:6:42:116,45,46,115,63,146,42,0,84,93	10	0	4	4	.
chr7	157175140	157175140	-	TT	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	323.78	3	chr7	157175137	.	CTTT	CTT,CTTTTT,C	323.78	.	AC=5,3,1;AF=0.147,0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=217;ExcessHet=0.1204;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0692;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.206,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2:6:42:116,45,46,115,63,146,42,0,84,93	10	0	4	4	C
chr7	157201640	157201640	-	TTTTT	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1214.95	18	chr7	157201637	.	CTTT	CTT,CTTTTTTTT,C	1214.95	.	AC=12,4,1;AF=0.286,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=261;ExcessHet=2.4516;FS=12.754;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=12,3,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.087;SOR=1.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8,0,2:17:83:.:.:133,0,93,166,141,390,101,83,358,441	7	1	9	0	C
chr7	157340972	157340972	-	TG	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	599.98	2	chr7	157340964	.	CTGTGTGTG	C,CTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTG	599.98	.	AC=4,4,2,1;AF=0.133,0.133,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6243;MLEAC=3,4,3,2;MLEAF=0.100,0.133,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,4:6:72:.:.:162,168,252,168,252,252,168,252,252,252,0,84,84,84,72	9	2	0	6	.
chr7	158496310	158496310	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385781758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.264e-05	0.0002	0.0007	5.631e-05	4.159e-05	7.969e-05	4.778e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.993e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.59	5	chr7	158496310	.	G	A	57.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=124;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158496310_G_A:69,0,193:158496310	15	0	1	5	.
chr7	158496319	158496319	T	C	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318242060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.597e-05	0.0002	0.0036	5.422e-05	3.908e-05	0.0016	0.0011	5.648e-05	0	0	0	0.0036	0	0	2.578e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.68	4	chr7	158496319	.	T	C	56.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158496310_G_A:69,0,193:158496310	18	0	1	2	C
chr7	158641560	158641560	-	AAA	intronic	NCAPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	299.56	24	chr7	158641559	.	GA	GAA,G,GAAAA	299.56	.	AC=5,2,1;AF=0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=542;ExcessHet=3.5521;FS=11.345;InbreedingCoeff=-0.2326;MLEAC=4,2,1;MLEAF=0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2,0,0:13:11:.:.:11,0,203,43,209,252,43,209,252,252	13	0	5	0	.
chr8	1075915	1075915	C	0	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	421.74	4	chr8	1075915	.	C	G,*	421.74	.	AC=8,2;AF=0.667,0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5895;MLEAC=18,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=26.36;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:126,15,0,126,15,126	1	4	0	15	.
chr8	1857883	1857883	-	ATCT	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,17,10,0:28:99:882,839,1108,961,1101,1294,454,464,590,578,443,645,737,0,768,961,1101,1294,590,737,1294	2	1	1	1	.
chr8	1857879	1857883	GATCT	0	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	18553.29	34	chr8	1857879	.	GATCT	GATCTATCT,*,G,TATCT,GATCTATCTATCT	18553.29	.	AC=4,4,9,11,1;AF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.347;DP=1019;ExcessHet=0.4926;FS=1.957;InbreedingCoeff=0.1448;MLEAC=4,4,9,11,1;MLEAF=0.100,0.100,0.225,0.275,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,17,10,0:28:99:882,839,1108,961,1101,1294,454,464,590,578,443,645,737,0,768,961,1101,1294,590,737,1294	2	1	1	1	C
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chr8	1866425	1866426	AC	-	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10765.99	35	chr8	1866422	.	GACAC	G,GAC	10765.99	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-6.050e-01;DP=672;ExcessHet=4.5793;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.2193;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.97;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:16,0,10:26:99:.:.:257,305,789,0,484,454	2	0	3	0	C
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chr8	2116813	2116813	G	A	intronic	MYOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019168353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.679e-05	7.268e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0008	0	0	9.445e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.06	35	chr8	2116813	.	G	A	66.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.36;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2116811_G_A:75,0,120:2116811	14	0	1	6	C
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chr8	3560614	3560614	G	T	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs565223381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0037	0.0004	0.0004	0.0024	0.0020	7.22e-05	0	0.0004	0.0112	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.04	15	chr8	3560614	.	G	T	120.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.01;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:122,0,23	7	0	1	13	C
chr8	3838283	3838283	C	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.09	1	chr8	3838283	.	C	A	31.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
chr8	4707887	4707910	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341208511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0018	0.0009	0.0008	0.0010	0.0008	0.0013	0	0.0005	0	0.0018	0.0029	0	0.0009	0.0022	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	388.21	26	chr8	4707886	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	C,CAA	388.21	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5861;MLEAC=3,8;MLEAF=0.214,0.571;MQ=60.00;QD=27.37;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:4707886_CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA_C:210,210,210,18,18,0:4707886	4	1	0	14	C
chr8	4707889	4707910	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	388.21	26	chr8	4707886	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	C,CAA	388.21	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5861;MLEAC=3,8;MLEAF=0.214,0.571;MQ=60.00;QD=27.37;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:4707886_CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA_C:210,210,210,18,18,0:4707886	4	1	0	14	C
chr8	6438742	6438742	G	A	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs980783516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	2.413e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	87.84	5	chr8	6438742	.	G	A	87.84	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.37;DP=99;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,145	19	0	1	1	.
chr8	6439052	6439052	G	A	exonic	MCPH1	.	nonsynonymous SNV	MCPH1:NM_001172574:exon6:c.G536A:p.R179K	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	1.0	D	0.994	D	0.000	D	1.000	D	2.74	M	2.86	T	-0.969	T	0.124	T	0.429	3.285	17.03	5.5	2.741	5.964	17.264	0.181	0.0225692198484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.58626	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999719	0.81001	D	2.585	0.75554	M	2.86	0.13434	T	-1.66	0.44657	N	0.646	0.76481	-0.9685	0.37510	T	0.124	0.42799	T	10	0.60396415	0.67069	D	0.022569	0.45471	T	0.181	0.45247	0.232	0.16005	0.669386746705	0.66659	0.4669121289294924	0.46610	.	.	0.407298445702	0.26083	T	0.346928	0.71512	T	-0.0843929	0.38997	T	-0.359001	0.38168	T	0.93335622549057	0.60005	D	.	.	.	0.45933947	0.64629	0.41183105	0.65403	0.45933947	0.64630	0.41183105	0.65403	-9.541	0.71114	D	.	.	0.236	0.46983	B	.;.	.;.	4.240921	0.64293	24.7	0.99465292039328934	0.66049	0.95370	0.64455	D	AEFBI	0.490283	0.52783	N	0.648766155877296	0.76290	6.459061	0.540307966424217	0.70725	5.547713	0.999999998757797	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	6.422000	0.73266	9.541000	0.80962	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.0:1.0:0.0	17.264	0.86967	975	0.05339	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	103.68	67	chr8	6439052	.	G	A	103.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.700e+00;DP=1145;ExcessHet=0.3300;FS=99.365;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.848;SOR=7.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,8:65:32:.:.:32,0,1930	18	0	3	0	C
chr8	6439054	6439054	T	C	exonic	MCPH1	.	synonymous SNV	MCPH1:NM_001172574:exon6:c.T538C:p.L180L	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.119	158.97	78	chr8	6439054	.	T	C	158.97	.	AC=5;AF=0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.786e+00;DP=1155;ExcessHet=1.1607;FS=81.701;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.061;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,11:67:41:.:.:41,0,1930	16	0	5	0	C
chr8	6473962	6473962	C	T	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs984508194	7.191e-05	7.599e-05	6.973e-05	7.399e-05	0.0006	5.881e-05	5.448e-05	0.0002	8.84e-05	0.0001	0	0.0009	0.0002	0	0.0006	4.064e-05	0.0001	9.528e-05	7.88e-05	7.874e-05	5.141e-05	0.0001	0.0006	4.494e-05	3.51e-05	0.0002	8.381e-05	4.814e-05	0	6.538e-05	0.0009	0.0006	9.42e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	673.33	34	chr8	6473962	.	C	T	673.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.39;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=1.018;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,27:65:99:687,0,933	19	0	1	1	C
chr8	6532575	6532575	-	AA	intronic	ANGPT2;MCPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1424.39	23	chr8	6532574	.	TA	T,TAAA	1424.39	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=354;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6130;MLEAC=15,3;MLEAF=0.357,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.02;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0:11:83:83,0,88,101,103,203	4	0	14	0	.
chr8	8377359	8377364	GCCGCT	-	exonic	PRAG1	.	nonframeshift deletion	PRAG1:NM_001080826:exon3:c.1045_1050del:p.S351_L1405delinsASSPFVPHLESDYCSLMKEPAPEKQQDPGCPGVTPSRCLGLTGEPQPPAHPREATQPEPIYAESTKRKKAAPVPSKSQAKIEHAAAAQGQGQVCTGNAWAQKAASGWGRDSPDPTPQVSATITVMAAHPEEDHRTIYLSSPDSAVGVQWPRGPVSQNSEVGEEETSAGQGLSSRESHAHSASESKPKERPAIPPKLSKSSPVGSPVSPSAGGPPVSPLADLSDGSSGGSSIGPQPPSQGPADPAPSCRTNGVAISDPSRCPQPAASSASEQRRPRFQAGTWSRQCRIEEEEEVEQELLSHSWGRETKNGPTDHSNSTTWHRLHPTDGSSGQNSKVGTGMSKSASFAFEFPKDRSGIETFSPPPPPPKSRHLLKMNKSSSDLEKVSQGSAESLSPSFRGVHVSFTTGSTDSLASDSRTCSDGGPSSELAHSPTNSGKKLFAPVPFPSGSTEDVSPSGPQQPPPLPQKKIVSRAASSPDGFFWTQGSPKPGTASPKLNLSHSETNVHDESHFSYSLSPGNRHHPVFSSSDPLEKAFKGSGHWLPAAGLAGNRGGCGSPGLQCKGAPSASSSQLSVSSQASTGSTQLQLHGLLSNISSKEGTYAKLGGLYTQSLARLVAKCEDLFMGGQKKELHFNENNWSLFKLTCNKPCCDSGDAIYYCATCSEDPGSTYAVKICKAPEPKTVSYCSPSVPVHFNIQQDCGHFVASVPSSMLSSPDAPKDPVPALPTHPPAQEQDCVVVITREVPHQTASDFVRDSAASHQAEPEAYERRVCFLLLQLCNGLEHLKEHGIIHRDLCLENLLLVHCTLQAGPGPAPAPAPAPAPAAAAPPCSSAAPPAGGTLSPAAGPASPEGPREKQLPRLIISNFLKAKQKPGGTPNLQQKKSQARLAPEIVSASQYRKFDEFQTGILIYELLHQPNPFEVRAQLRERDYRQEDLPPLPALSLYSPGLQQLAHLLLEADPIKRIRIGEAKRVLQCLLWGPRRELVQQPGTSEEALCGTLHNWIDMKRALMMMKFAEKAVDRRRGVELEDWLCCQYLASAEPGALLQSLKLLQLL*	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0072	0.0009	0.0003	0.0003	5.986e-05	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	27670.54	87	chr8	8377352	.	CGCCGCTGCCGCT	C,CGCCGCT	27670.54	.	AC=1,15;AF=0.024,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.016;DP=1905;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2115;MLEAC=1,15;MLEAF=0.024,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.31;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,0,35:69:99:1368,1470,2888,0,1417,1312	7	0	1	0	.
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chr8	9632786	9632786	G	A	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.29	43	chr8	9632786	.	G	A	65.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9632768_C_T:75,0,120:9632768	14	0	1	6	C
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chr8	10080695	10080695	T	-	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	241.27	1	chr8	10080692	.	ATTT	A,AT,ATT	241.27	.	AC=2,2,2;AF=0.143,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6039;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:5:5:138,5,0,141,12,148,141,12,148,148	4	1	0	14	C
chr8	10096178	10096178	A	G	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	177.08	5	chr8	10096178	.	A	G	177.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0810;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.30;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:190,0,61	20	0	1	0	C
chr8	10183778	10183778	-	TGG	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5296.05	9	chr8	10183772	.	CTGGTGG	CTGG,CTGGTGGTGG,C	5296.05	.	AC=23,1,1;AF=0.548,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=310;ExcessHet=0.6491;FS=1.073;InbreedingCoeff=0.1379;MLEAC=23,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2,0,0:17:36:36,0,565,81,571,653,81,571,653,653	4	7	8	0	C
chr8	10609943	10609943	C	T	exonic	RP1L1	.	synonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4155A:p.L1385L,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3889	21003.34	217	chr8	10609943	.	C	T	21003.34	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-4.761e+00;DP=5182;ExcessHet=14.4320;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.5849;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.746;SOR=13.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:175,52:227:99:0|1:10609943_C_T:1207,0,6815:10609943	4	0	14	3	.
chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	0.027	B	0.014	B	.	.	1.000	N	0.345	N	3.31	T	-0.952	T	0.010	T	0.123	0.824	8.317	-1.96	-0.572	0.007	4.524	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4444	23209.27	218	chr8	10609944	.	A	G	23209.27	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.977e+00;DP=5343;ExcessHet=20.9642;FS=235.485;InbreedingCoeff=-0.7143;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.786;SOR=14.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:175,53:228:99:0|1:10609943_C_T:1235,0,6812:10609943	2	0	16	3	C
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.992	D	0.584	P	.	.	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.947	T	0.014	T	0.044	-1.090	0.153	0.493	0.514	-0.384	6.300	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	28582.14	217	chr8	10609948	.	C	G,T	28582.14	.	AC=15,2;AF=0.441,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.070e+00;DP=5190;ExcessHet=25.1139;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=17,2;MLEAF=0.500,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.966;SOR=14.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:176,55,0:231:99:0|1:10609943_C_T:1265,0,6809,1794,6974,8768:10609943	0	0	15	4	C
chr8	10609948	10609948	C	T	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150A:p.G1384R,	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.992	D	0.584	P	.	.	1.000	N	0.345	N	3.32	T	-0.947	T	0.014	T	0.044	-0.967	0.313	0.493	0.514	-0.384	6.300	0.050	0.00160529655429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.751e-06	2.736e-06	1.369e-06	4.147e-06	3.01e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	3.01e-05	0	0	0	0	0	2.712e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.104384124	0.19241	T	0.001605	0.02574	T	0.050	0.13987	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568764159549773	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.39725	0.02413	T	-0.808399	0.01701	T	0.0816829286653207	0.10202	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.735258	0.11045	7.700	0.060865936656048288	0.00019	0.01778	0.05572	N	AEFDBI	0.030371	0.03043	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	28582.14	217	chr8	10609948	.	C	G,T	28582.14	.	AC=15,2;AF=0.441,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.070e+00;DP=5190;ExcessHet=25.1139;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=17,2;MLEAF=0.500,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.966;SOR=14.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:176,55,0:231:99:0|1:10609943_C_T:1265,0,6809,1794,6974,8768:10609943	0	0	15	4	C
chr8	10622336	10622336	-	A	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	310.08	9	chr8	10622335	.	CA	C,CAA	310.08	.	AC=4,3;AF=0.118,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=104;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0999;MLEAC=6,3;MLEAF=0.176,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:3:112,0,3,115,20,135	11	0	3	4	C
chr8	11332197	11332197	T	A	UTR3	SLC35G5	NM_054028:c.*74T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs74302405	4.401e-06	2.604e-05	1.45e-06	7.423e-06	2.793e-05	1.58e-06	1.04e-06	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	2.793e-05	0	0	2.807e-06	1.779e-05	1.402e-05	1.342e-05	5.954e-05	1.309e-05	1.377e-05	0.0002	2.23e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	536.09	12	chr8	11332197	.	T	G,A	536.09	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.820;DP=279;ExcessHet=0.3300;FS=3.166;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=58.57;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=-5.040e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7,0:12:99:.:.:246,0,134,261,155,416	16	0	2	2	.
chr8	11555969	11555969	C	A	intronic	BLK	.	.	.	Maturity-onset diabetes of the young, type 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867279116	7.06e-05	3.966e-05	7.534e-05	6.642e-05	0.0002	3.763e-05	2.896e-05	5.756e-05	3.462e-05	0	0	0	0	0	0	7.278e-05	0	0.0002	5.92e-05	6.567e-05	5.144e-05	6.732e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.836e-05	0	0	0	0	9.427e-05	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	155.55	46	chr8	11555969	.	C	A	155.55	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1832;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:4:1|1:11555962_TC_T:169,4,0:11555962	16	1	0	4	.
chr8	17366614	17366614	C	T	intronic	MTMR7	.	.	.	.	.	872	648	1	1	0	3	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485535906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.348e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.561e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.84	5	chr8	17366614	.	C	T	87.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=93;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:100,0,70	18	0	1	2	.
chr8	17710740	17710740	T	A	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.6	4	chr8	17710740	.	T	A	63.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	17	0	1	3	.
chr8	17967307	17967307	-	TT	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	475.83	13	chr8	17967305	.	CTT	CTTTT,CTTT,CT,C	475.83	.	AC=3,5,2,1;AF=0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=269;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3472;MLEAC=3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0,0:8:50:50,65,180,0,114,105,65,180,114,180,65,180,114,180,180	10	0	3	0	.
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chr8	17967307	17967307	T	-	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	475.83	13	chr8	17967305	.	CTT	CTTTT,CTTT,CT,C	475.83	.	AC=3,5,2,1;AF=0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=269;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3472;MLEAC=3,3,2,1;MLEAF=0.071,0.071,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3,0,0:8:50:50,65,180,0,114,105,65,180,114,180,65,180,114,180,180	10	0	3	0	C
chr8	18063311	18063311	A	0	intronic	ASAH1	.	.	.	Farber lipogranulomatosis, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	6525.9	37	chr8	18063311	.	A	T,*	6525.9	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.190e-01;DP=1041;ExcessHet=1.5138;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24,0:39:99:770,0,570,831,600,1561	12	1	7	0	.
chr8	18689918	18689918	G	T	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.09	2	chr8	18689918	.	G	T	31.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr8	18743965	18743965	-	CACCACCACCAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10,0,2,0:17:99:384,0,343,412,294,691,321,122,533,512,412,294,691,533,691	2	8	4	2	C
chr8	18743965	18743965	-	CAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10,0,2,0:17:99:384,0,343,412,294,691,321,122,533,512,412,294,691,533,691	2	8	4	2	C
chr8	18743965	18743965	-	CACCACCAC	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	4948.29	6	chr8	18743959	.	TCACCAC	T,TCACCACCACCACCACCAC,TCACCACCAC,TCACCACCACCACCAC	4948.29	.	AC=23,1,4,1;AF=0.605,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.870e-01;DP=174;ExcessHet=0.1204;FS=6.695;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=26,1,4,1;MLEAF=0.684,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10,0,2,0:17:99:384,0,343,412,294,691,321,122,533,512,412,294,691,533,691	2	8	4	2	C
chr8	19841923	19841923	C	T	intronic	INTS10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300825806	6.905e-06	4.771e-06	0	1.209e-05	0.0001	1.15e-06	4.3e-07	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	7.402e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	524.98	30	chr8	19841923	.	C	T	524.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.048e+00;DP=658;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=-6.850e-01;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:539,0,704	20	0	1	0	.
chr8	19962289	19962289	T	G	intronic	LPL	.	.	.	Combined hyperlipidemia, familial, Autosomal dominant;Lipoprotein lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527970622	0.0001	8.587e-05	0.0001	0.0001	0.0028	0.0001	9.479e-05	0.0024	0.0022	0	0	0	0.0028	0	0	1.361e-05	2.28e-05	0	4.597e-05	5.25e-05	3.854e-05	5.373e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	689.98	20	chr8	19962289	.	T	G	689.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.603e+00;DP=628;ExcessHet=0.0000;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.43;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:704,0,640	20	0	1	0	.
chr8	20171703	20171705	TGC	0	intronic	SLC18A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	91.2	28	chr8	20171703	.	TGC	T,*	91.2	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.921;DP=431;ExcessHet=2.5830;FS=8.536;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.092;SOR=2.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2,0:17:4:4,0,453,49,459,508	14	0	6	0	.
chr8	21909984	21909984	T	-	intronic	DOK2	.	.	.	.	.	83	58	3	0	82	85	0.0252101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2105.43	13	chr8	21909982	.	ATT	AT,A	2105.43	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.530;DP=527;ExcessHet=43.6797;FS=1.731;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.10;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3,0:13:35:35,0,172,64,181,245	1	0	17	0	.
chr8	21919689	21919691	CGG	-	UTR5	XPO7	NM_001100161:c.-82_-80del-;NM_015024:c.-82_-80del-;NM_001362802:c.-82_-80del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0.0008	0.0005	0.0020	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0020	0	0.0019	0	0.0003	0	0.0009	0.0007	0	0	6.609e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.18	6	chr8	21919688	.	TCGG	T	46.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=199;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0360;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,329	20	0	1	0	.
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chr8	22005665	22005665	T	-	UTR3	XPO7	NM_001100161:c.*577delT;NM_015024:c.*577delT;NM_001362802:c.*577delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.69	23	chr8	22005664	.	AT	A	44.69	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1585;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	9	0	1	11	C
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chr8	23703713	23703713	A	0	intronic	NKX2-6	.	.	.	Conotruncal heart malformations;Persistent truncus arteriosus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	3199.31	2	chr8	23703713	.	A	AC,*	3199.31	.	AC=32,2;AF=0.889,0.056;AN=36;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7231;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.028;MQ=59.29;QD=26.90;SOR=1.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9,0:9:27:1|1:23703713_A_AC:405,27,0,405,27,405:23703713	1	16	0	3	.
chr8	25291873	25291873	-	A	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1231.73	8	chr8	25291872	.	CA	CAA,CAAA,C	1231.73	.	AC=15,3,4;AF=0.395,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=197;ExcessHet=1.0911;FS=2.428;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=15,3,3;MLEAF=0.395,0.079,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:78:78,0,93,95,108,203,95,108,203,203	3	1	8	2	.
chr8	25291873	25291873	-	AA	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1231.73	8	chr8	25291872	.	CA	CAA,CAAA,C	1231.73	.	AC=15,3,4;AF=0.395,0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=197;ExcessHet=1.0911;FS=2.428;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=15,3,3;MLEAF=0.395,0.079,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:78:78,0,93,95,108,203,95,108,203,203	3	1	8	2	C
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chr8	25372881	25372881	G	A	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	443	1076	3	0	0	3	0.00139211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467769756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	578.02	18	chr8	25372881	.	G	A	578.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.09;DP=491;ExcessHet=0.0000;FS=3.485;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.93;ReadPosRankSum=0.746;SOR=2.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:592,0,415	20	0	1	0	C
chr8	26626496	26626496	-	AC	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	13956.32	14	chr8	26626482	.	AACACACACACACAC	AACACAC,AACACACAC,A,AACAC,AACACACACACACACAC	13956.32	.	AC=15,18,3,2,1;AF=0.357,0.429,0.071,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=464;ExcessHet=0.3300;FS=5.560;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=15,17,3,2,1;MLEAF=0.357,0.405,0.071,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.51;ReadPosRankSum=0.893;SOR=2.240	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,3,0,0,0:18:99:636,142,127,344,0,292,601,133,343,592,601,133,343,592,592,601,133,343,592,592,592	0	2	0	0	.
chr8	27479265	27479265	T	0	upstream	CHRNA2	dist=4	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	97.83	3	chr8	27479265	.	T	C,*	97.83	.	AC=1,3;AF=0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=124;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2279;MLEAC=2,4;MLEAF=0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:27479250_A_T:225,213,206,15,15,0:27479250	11	0	1	7	.
chr8	28710616	28710616	-	T	intronic	EXTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1189.44	13	chr8	28710613	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	1189.44	.	AC=5,12,1,3;AF=0.119,0.286,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=471;ExcessHet=11.2363;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.4675;MLEAC=4,12,1,2;MLEAF=0.095,0.286,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=-3.150e-01;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0,2:12:16:58,73,246,0,153,127,73,246,153,246,16,205,111,205,221	3	0	3	0	.
chr8	28710616	28710616	T	-	intronic	EXTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1189.44	13	chr8	28710613	.	CTTT	CTTTT,CTT,C,CT	1189.44	.	AC=5,12,1,3;AF=0.119,0.286,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=471;ExcessHet=11.2363;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.4675;MLEAC=4,12,1,2;MLEAF=0.095,0.286,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=-3.150e-01;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,3,0,2:12:16:58,73,246,0,153,127,73,246,153,246,16,205,111,205,221	3	0	3	0	C
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chr8	30138978	30138980	TTT	-	intronic	MBOAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.942e-05	0.0007	5.455e-05	4.391e-05	5.185e-05	2.251e-05	1.618e-05	8.59e-06	3.21e-06	5.185e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	2672.86	5	chr8	30138977	.	CTTT	CTT,CT,C	2672.86	.	AC=33,2,1;AF=0.825,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=165;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0329;MLEAC=34,2,1;MLEAF=0.850,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.52;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:130,15,0,130,15,130,130,15,130,130	0	14	3	1	C
chr8	30654090	30654090	A	-	intronic	GTF2E2	.	.	.	Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	227.36	3	chr8	30654088	.	CAA	C,CA	227.36	.	AC=2,3;AF=0.167,0.250;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,8;MLEAF=0.250,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:116,116,116,15,15,0	3	1	0	15	.
chr8	30751896	30751896	T	-	intronic	UBXN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	99.76	1	chr8	30751894	.	CTT	CT,C	99.76	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2743;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,125,0,63,57	7	1	0	12	.
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chr8	30789051	30789051	T	-	intronic	PPP2CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	234.75	2	chr8	30789049	.	CTT	CT,C	234.75	.	AC=3,2;AF=0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.3237;MLEAC=4,2;MLEAF=0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.34;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:125,15,0,125,15,125	13	1	1	5	.
chr8	30789050	30789051	TT	-	intronic	PPP2CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1227196763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	5.327e-05	0	7.296e-05	0	0	0.0018	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	234.75	2	chr8	30789049	.	CTT	CT,C	234.75	.	AC=3,2;AF=0.094,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.3237;MLEAC=4,2;MLEAF=0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.34;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:125,15,0,125,15,125	13	1	1	5	C
chr8	30913987	30913993	GTCTGTC	0	upstream	TEX15	dist=979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	735.06	9	chr8	30913987	.	GTCTGTC	G,*	735.06	.	AC=4,3;AF=0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=158;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0882;MLEAC=4,3;MLEAF=0.100,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:294,21,0,294,21,294	14	1	2	1	.
chr8	31108643	31108643	A	-	intronic	WRN	.	.	.	Werner syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.74	78	chr8	31108641	.	TAA	TA,T	110.74	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=78;ExcessHet=0.2348;FS=2.737;InbreedingCoeff=-0.2114;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=-7.390e-01;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:62:62,71,177,0,106,100	8	0	1	11	.
chr8	31108642	31108643	AA	-	intronic	WRN	.	.	.	Werner syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.013e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.74	78	chr8	31108641	.	TAA	TA,T	110.74	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=78;ExcessHet=0.2348;FS=2.737;InbreedingCoeff=-0.2114;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=-7.390e-01;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:62:62,71,177,0,106,100	8	0	1	11	C
chr8	32281744	32281744	A	T	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	246.99	3	chr8	32281744	.	A	T,G	246.99	.	AC=2,4;AF=0.077,0.154;AN=26;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6085;MLEAC=2,5;MLEAF=0.077,0.192;MQ=60.00;QD=22.45;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:148,148,148,18,18,0	10	1	0	8	.
chr8	32652380	32652380	C	T	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547458889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	3.286e-05	2.579e-05	4.049e-05	0.0001	1.264e-05	8e-06	4.746e-05	3.058e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	40.47	2	chr8	32652380	.	C	T	40.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=8.451;InbreedingCoeff=0.0864;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.10;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:38:38,0,47	3	0	1	17	C
chr8	33435269	33435269	G	A	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.13	2	chr8	33435269	.	G	A	30.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr8	33497340	33497340	-	A	intronic	MAK16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1520.75	42	chr8	33497338	.	CAA	C,CA,CAAA	1520.75	.	AC=3,8,1;AF=0.088,0.235,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.270;DP=1176;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5175;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.088,0.294,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.42;ReadPosRankSum=-1.950e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:22,4,9,0:35:99:.:.:125,113,782,0,412,398,191,704,468,737	5	0	3	4	.
chr8	35384426	35384426	T	C	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257718320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	16	chr8	35384426	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
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chr8	37840193	37840193	A	G	exonic	ADGRA2	.	nonsynonymous SNV	ADGRA2:NM_032777:exon17:c.A2584G:p.K862E,	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	3.15	M	0.96	T	-0.273	T	0.307	T	0.56	3.802	19.31	3.95	1.780	8.962	13.277	0.376	0.0488535391302	7.7e-05	0.000199681	2.499e-05	0	8.682e-05	0	0	3.037e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs183489099	4.451e-05	4.446e-05	3.68e-05	5.23e-05	0.0007	3.579e-05	3.261e-05	0.0002	0.0002	0	0.0003	3.828e-05	0	0	0.0007	2.878e-05	0.0001	6.956e-05	7.882e-05	7.874e-05	6.428e-05	9.402e-05	0.0005	4.495e-05	3.511e-05	0.0002	0.0002	2.407e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0.0009	0	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.99	0.90584	D	0.937	0.88582	D	0.000001	0.84330	D	0.054146	0.968704	0.58761	D	.	.	.	0.96	0.42888	T	-3.63	0.71519	D	0.849	0.84505	-0.2726	0.75741	T	0.307	0.67813	T	10	0.7192172	0.73549	D	0.048854	0.63557	D	0.376	0.69443	.	.	0.548145191872	0.54469	0.8620912698444394	0.86173	1.13689498608	0.78811	0.740391969681	0.73030	T	0.401151	0.75853	T	-0.183443	0.23226	T	-0.207792	0.53905	T	0.79077935218811	0.45741	D	0.891611	0.64770	D	0.81831884	0.85107	0.8191363	0.89483	0.81831884	0.85108	0.8191363	0.89483	-12.459	0.87015	D	.	.	0.635	0.70296	P	.;.	.;.	5.083086	0.84841	28.4	0.99811337233052977	0.89531	0.95866	0.66491	D	AEFDBCI	0.955198	0.97287	D	0.688612122798866	0.78885	6.962768	0.540967094332559	0.70769	5.554443	0.999999999991864	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.550933	0.16991	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.95	3.95	0.44952	9.041000	0.93262	9.217000	0.79272	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	1.0:0.0:0.0:0.0	13.277	0.59627	794	0.45591	.;GPCR, family 2-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1114.98	34	chr8	37840193	.	A	G	1114.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e+00;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.07;ReadPosRankSum=-6.430e-01;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,45:74:99:1129,0,744	20	0	1	0	.
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chr8	38145015	38145018	AAAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,3,0,0:9:4:271,96,79,111,0,85,78,4,11,52,197,87,94,76,181,197,87,94,76,181,181	4	0	0	0	.
chr8	38145017	38145018	AA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,3,0,0:9:4:271,96,79,111,0,85,78,4,11,52,197,87,94,76,181,197,87,94,76,181,181	4	0	0	0	C
chr8	38145016	38145018	AAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,3,0,0:9:4:271,96,79,111,0,85,78,4,11,52,197,87,94,76,181,197,87,94,76,181,181	4	0	0	0	C
chr8	38145018	38145018	A	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,3,0,0:9:4:271,96,79,111,0,85,78,4,11,52,197,87,94,76,181,197,87,94,76,181,181	4	0	0	0	C
chr8	38145010	38145018	AAAAAAAAA	-	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390442710	1.527e-05	1.505e-05	1.108e-05	1.975e-05	1.854e-05	9.04e-06	7.31e-06	1.097e-05	8.88e-06	0	0	0	0	0	0	1.854e-05	0	0	1.919e-05	1.334e-05	1.8e-05	2.054e-05	0.0001	3.19e-06	1.19e-06	.	.	3.641e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2752.34	4	chr8	38145009	.	GAAAAAAAAA	GAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAA,GAAAAAAAA,G	2752.34	.	AC=2,15,13,3,1;AF=0.048,0.357,0.310,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7890;MLEAC=2,16,14,2,1;MLEAF=0.048,0.381,0.333,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,3,0,0:9:4:271,96,79,111,0,85,78,4,11,52,197,87,94,76,181,197,87,94,76,181,181	4	0	0	0	C
chr8	38252633	38252633	C	G	intronic	DDHD2	.	.	.	Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.879e-05	0.0003	6.429e-05	7.299e-05	9.25e-05	5.315e-05	4.804e-05	7.16e-05	6.429e-05	0	0	5.789e-05	0	0	0	9.25e-05	2.801e-05	1.852e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	36.49	12	chr8	38252633	.	C	G	36.49	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-9.000e-01;DP=240;ExcessHet=0.2348;FS=15.413;InbreedingCoeff=-0.2904;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.654;SOR=4.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:27:27,0,186	1	0	2	18	.
chr8	38434331	38434331	T	-	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	660.68	5	chr8	38434329	.	CTT	CT,C,CTTT,*	660.68	.	AC=7,2,1,5;AF=0.194,0.056,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.699;DP=151;ExcessHet=1.6165;FS=2.972;InbreedingCoeff=0.0166;MLEAC=8,2,1,5;MLEAF=0.222,0.056,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0,0:8:70:.:.:74,0,70,86,82,167,86,82,167,167,86,82,167,167,167	6	0	5	3	.
chr8	38434331	38434331	-	T	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	660.68	5	chr8	38434329	.	CTT	CT,C,CTTT,*	660.68	.	AC=7,2,1,5;AF=0.194,0.056,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.699;DP=151;ExcessHet=1.6165;FS=2.972;InbreedingCoeff=0.0166;MLEAC=8,2,1,5;MLEAF=0.222,0.056,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0,0:8:70:.:.:74,0,70,86,82,167,86,82,167,167,86,82,167,167,167	6	0	5	3	C
chr8	38434329	38434331	CTT	0	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	660.68	5	chr8	38434329	.	CTT	CT,C,CTTT,*	660.68	.	AC=7,2,1,5;AF=0.194,0.056,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.699;DP=151;ExcessHet=1.6165;FS=2.972;InbreedingCoeff=0.0166;MLEAC=8,2,1,5;MLEAF=0.222,0.056,0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0,0:8:70:.:.:74,0,70,86,82,167,86,82,167,167,86,82,167,167,167	6	0	5	3	C
chr8	39008174	39008174	-	T	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	290.69	3	chr8	39008173	.	CT	CTT,C	290.69	.	AC=5,2;AF=0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=67;ExcessHet=0.0107;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.2329;MLEAC=6,1;MLEAF=0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:60:60,0,60,69,69,139	14	1	3	2	.
chr8	39054603	39054603	-	A	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2651.02	24	chr8	39054602	.	GA	G,GAA	2651.02	.	AC=14,10;AF=0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.482;DP=1065;ExcessHet=30.0624;FS=3.822;InbreedingCoeff=-0.7498;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.460e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,1:17:95:95,0,105,121,104,305	0	0	11	0	C
chr8	39918002	39918002	T	G	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.152e-05	0	0.0003	0	0	1.503e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs192569091	1.92e-05	1.915e-05	2.183e-05	1.654e-05	0.0003	1.331e-05	1.146e-05	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0002	3.606e-06	0.0001	0	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0011	7.57e-05	6.276e-05	0.0007	0.0006	0	0	0.0011	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1967.98	33	chr8	39918002	.	T	G	1967.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.487e+00;DP=918;ExcessHet=0.0000;FS=6.097;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-4.070e-01;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,83:194:99:1982,0,3140	20	0	1	0	.
chr8	39918748	39918748	-	A	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	600.88	.	chr8	39918746	.	CAA	C,CAAA,CA	600.88	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=387;ExcessHet=2.2868;FS=7.767;InbreedingCoeff=-0.1670;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.42;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,1,10:14:30:136,165,247,157,246,272,0,55,34,30	9	0	2	2	C
chr8	39918748	39918748	A	-	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	600.88	.	chr8	39918746	.	CAA	C,CAAA,CA	600.88	.	AC=2,6,3;AF=0.053,0.158,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=387;ExcessHet=2.2868;FS=7.767;InbreedingCoeff=-0.1670;MLEAC=2,6,4;MLEAF=0.053,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.42;ReadPosRankSum=-4.940e-01;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,1,10:14:30:136,165,247,157,246,272,0,55,34,30	9	0	2	2	C
chr8	40535669	40535669	A	-	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	547.36	2	chr8	40535667	.	CAA	CA,C	547.36	.	AC=10,2;AF=0.556,0.111;AN=18;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6247;MLEAC=18,3;MLEAF=1.00,0.167;MQ=60.00;QD=28.81;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	3	5	0	12	.
chr8	41698837	41698837	C	T	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567705855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.923e-05	5.909e-05	2.574e-05	9.428e-05	0.0012	3.082e-05	2.213e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	117.78	4	chr8	41698837	.	C	T	117.78	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2952;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;QD=23.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	17	1	0	3	.
chr8	41752798	41752798	-	A	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs140896334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0016	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	0.0003	0.0011	0.0003	0.0006	0	0	0.0036	0.0011	0.0005	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	805.7	3	chr8	41752798	.	G	GC,GA,GCCCC	805.7	.	AC=13,2,3;AF=0.500,0.077,0.115;AN=26;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6773;MLEAC=18,2,4;MLEAF=0.692,0.077,0.154;MQ=60.00;QD=32.23;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:75:161,84,75,168,84,185,85,0,109,120	4	6	0	8	C
chr8	41946493	41946507	TACACACACACACAC	0	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,3,0:6:80:.:.:194,205,244,205,244,244,80,129,129,159,123,126,126,0,114,205,244,244,129,126,244	3	0	2	4	.
chr8	41946494	41946507	ACACACACACACAC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455657980	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0010	0.0005	0.0014	0.0006	0.0005	0	0.0003	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0	0	0.0005	0.0008	0.0007	0.0004	0	0.0004	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,3,0:6:80:.:.:194,205,244,205,244,244,80,129,129,159,123,126,126,0,114,205,244,244,129,126,244	3	0	2	4	C
chr8	41946506	41946507	AC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,3,0:6:80:.:.:194,205,244,205,244,244,80,129,129,159,123,126,126,0,114,205,244,244,129,126,244	3	0	2	4	C
chr8	41946504	41946507	ACAC	-	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	2782.38	5	chr8	41946493	.	TACACACACACACAC	*,CACACACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACAC	2782.38	.	AC=5,14,1,2,1;AF=0.147,0.412,0.029,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=177;ExcessHet=0.0858;FS=1.546;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=6,16,1,2,1;MLEAF=0.176,0.471,0.029,0.059,0.029;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.549;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,3,3,0:6:80:.:.:194,205,244,205,244,244,80,129,129,159,123,126,126,0,114,205,244,244,129,126,244	3	0	2	4	C
chr8	42185288	42185289	AG	-	intronic	PLAT	.	.	.	Hyperfibrinolysis, familial, due to increased release of PLAT;Thrombophilia, familial, due to decreased release of PLAT	.	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477225840	1.804e-05	1.325e-05	2.73e-05	9.757e-06	0.0002	7.49e-06	5.82e-06	5.183e-05	3.112e-05	0.0001	0	0	0.0002	3.033e-05	0	0	4.537e-05	0	1.32e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.428e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	518.94	30	chr8	42185287	.	CAG	C	518.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=636;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.22;ReadPosRankSum=-1.996e+00;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:533,0,712	20	0	1	0	.
chr8	42730769	42730769	C	A	intronic	CHRNB3	.	.	.	.	.	541	976	3	0	2	5	0.00153453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1219309991	9.758e-05	0.0006	0.0001	8.345e-05	0.0012	8.076e-05	7.497e-05	0.0004	0.0003	0.0002	3.247e-05	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0002	5.691e-05	7.376e-06	0.0002	0	1.505e-05	2.949e-05	0	0	.	.	2.949e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.74	21	chr8	42730769	.	C	A	48.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.310e-01;DP=343;ExcessHet=0.0000;FS=2.830;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.47;MQRankSum=0.637;QD=2.03;ReadPosRankSum=-1.577e+00;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,3:24:62:0|1:42730767_G_GAAAAGTAAGTATCACAGAAGAAAACTATTTTGGTCA:62,0,874:42730767	18	0	1	2	.
chr8	42731181	42731181	G	A	intronic	CHRNB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.65	15	chr8	42731181	.	G	A	34.65	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	4	0	1	16	C
chr8	42975913	42975913	G	A	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	1099	422	1	0	0	1	0.00118343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs762717158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0001	0.0307	6.555e-05	0.0040	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.65	4	chr8	42975913	.	G	A	58.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1086;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	14	0	1	6	.
chr8	47478434	47478434	A	C	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	1169	352	1	0	0	1	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781857827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.574e-05	6.279e-05	7.91e-05	5.995e-05	7.22e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	70.64	1	chr8	47478434	.	A	C	70.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:77,0,69	11	0	1	9	.
chr8	47594945	47594983	GAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCC	-	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.08	37	chr8	47594944	.	TGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCC	T	67.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	9	C
chr8	47702081	47702099	TCTCTCTCTCTCTCTCTTA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	30.31	21	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTA	*,T	30.31	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=447;ExcessHet=3.1640;FS=7.336;InbreedingCoeff=-0.1420;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.20;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3,0:17:99:.:.:200,0,442,168,462,612	8	2	10	0	C
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	30.55	9	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*,T	30.55	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=432;ExcessHet=8.7631;FS=9.436;InbreedingCoeff=-0.3477;MLEAC=15,2;MLEAF=0.357,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.390;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3,0:17:99:.:.:200,0,442,168,462,612	5	2	11	0	C
chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2527.49	8	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*,T,TCA	2527.49	.	AC=18,14,2;AF=0.429,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=390;ExcessHet=3.5521;FS=3.610;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=18,15,1;MLEAF=0.429,0.357,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.935;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3,0,0:17:99:.:.:200,0,442,168,462,612,168,462,612,612	0	2	4	0	C
chr8	47702087	47702105	TCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	245.7	8	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACA	*,T	245.7	.	AC=34,1;AF=0.810,0.024;AN=42;DP=380;ExcessHet=2.5830;FS=2.519;InbreedingCoeff=-0.1998;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=60.00;QD=0.97;SOR=1.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3,0:17:99:.:.:200,0,442,168,462,612	0	13	7	0	C
chr8	47857432	47857432	G	A	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.881e-06	6.313e-06	2.45e-06	7.294e-06	3.076e-05	1.14e-06	7.7e-07	5.5e-07	2e-07	0	0	0	3.076e-05	0	0	3.277e-06	0	2.04e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	111.1	6	chr8	47857432	.	G	A	111.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.914;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:125,0,320	20	0	1	0	.
chr8	47948387	47948387	C	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs754695287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	6.598e-05	0.0043	0	0	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.01	43	chr8	47948387	.	C	T	76.01	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	11	0	1	9	C
chr8	51402907	51402910	ACAC	-	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	1068.76	4	chr8	51402904	.	TACACAC	T,TAC,TACACACAC	1068.76	.	AC=7,4,2;AF=0.292,0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5057;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.458,0.167,0.083;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225	5	3	1	9	.
chr8	51402910	51402910	-	AC	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	1068.76	4	chr8	51402904	.	TACACAC	T,TAC,TACACACAC	1068.76	.	AC=7,4,2;AF=0.292,0.167,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5057;MLEAC=11,4,2;MLEAF=0.458,0.167,0.083;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:225,15,0,225,15,225,225,15,225,225	5	3	1	9	C
chr8	51475269	51475269	A	G	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.475e-06	6.98e-07	3.001e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.004e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	837.06	34	chr8	51475269	.	A	G	837.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=2.638;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:851,0,960	20	0	1	0	C
chr8	53811307	53811307	C	T	intronic	ATP6V1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.105e-06	2.1e-06	0	2.139e-06	1.513e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.513e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	426.98	22	chr8	53811307	.	C	T	426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=562;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.20;ReadPosRankSum=-4.790e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:441,0,413	20	0	1	0	.
chr8	53867871	53867871	C	T	intronic	RGS20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226230944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.233e-05	7.225e-05	5.139e-05	9.429e-05	0.0002	3.974e-05	3.129e-05	7.897e-05	5.591e-05	0.0002	0	6.554e-05	0	0	9.438e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.08	4	chr8	53867871	.	C	T	68.08	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:75,0,53	10	0	1	10	.
chr8	54022276	54022276	-	GCGGCGGCGGCGGCGGCG	UTR5	TCEA1	NM_006756:c.-152_-151insCGCCGCCGCCGCCGCCGC;NM_201437:c.-152_-151insCGCCGCCGCCGCCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs543785183	4.094e-05	3.685e-05	4.564e-05	3.663e-05	0.0003	2.903e-05	2.52e-05	0.0001	8.25e-05	0.0003	0	0	0.0001	2.565e-05	0	3.06e-05	0.0001	1.796e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.818e-05	8.322e-05	0.0001	9.981e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	4039.57	28	chr8	54022276	.	C	CGCG,CGCGGCGGCGGCGGCGGCG	4039.57	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.120e-01;DP=486;ExcessHet=0.0944;FS=1.220;InbreedingCoeff=0.2967;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.08;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8,0:13:99:261,0,171,276,195,472	12	2	6	0	.
chr8	54726457	54726457	C	A	exonic	RP1	.	synonymous SNV	RP1:NM_001375654:exon17:c.C2502A:p.P834P,	Retinitis pigmentosa 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.07	46	chr8	54726457	.	C	A	33.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	15	.
chr8	55207638	55207650	ACACACACACACG	0	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	4376.26	4	chr8	55207638	.	ACACACACACACG	A,*	4376.26	.	AC=35,1;AF=0.875,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=113;ExcessHet=0.0090;FS=10.297;InbreedingCoeff=0.3601;MLEAC=36,1;MLEAF=0.900,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:21:1|1:55207629_TGCGC_T:315,21,0,315,21,315:55207629	1	16	2	1	.
chr8	55273147	55273152	TGTGTG	-	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4074.91	5	chr8	55273142	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTG,CTG	4074.91	.	AC=18,8,9;AF=0.429,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0885;MLEAC=18,8,9;MLEAF=0.429,0.190,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,4:9:99:378,126,99,338,123,318,158,0,155,132	1	5	4	0	C
chr8	55273145	55273152	TGTGTGTG	-	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4074.91	5	chr8	55273142	.	CTGTGTGTGTG	C,CTGTG,CTG	4074.91	.	AC=18,8,9;AF=0.429,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=187;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0885;MLEAC=18,8,9;MLEAF=0.429,0.190,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,4:9:99:378,126,99,338,123,318,158,0,155,132	1	5	4	0	C
chr8	58426205	58426205	-	T	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1085.84	9	chr8	58426202	.	CTTT	CTTTT,C,CTT,CT	1085.84	.	AC=5,5,6,5;AF=0.139,0.139,0.167,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=336;ExcessHet=2.0051;FS=2.040;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=4,5,6,5;MLEAF=0.111,0.139,0.167,0.139;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,1,0:8:40:58,68,182,0,131,165,40,117,60,97,68,182,131,117,182	2	1	3	3	.
chr8	58426204	58426205	TT	-	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1085.84	9	chr8	58426202	.	CTTT	CTTTT,C,CTT,CT	1085.84	.	AC=5,5,6,5;AF=0.139,0.139,0.167,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=336;ExcessHet=2.0051;FS=2.040;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=4,5,6,5;MLEAF=0.111,0.139,0.167,0.139;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,1,0:8:40:58,68,182,0,131,165,40,117,60,97,68,182,131,117,182	2	1	3	3	C
chr8	58575638	58575638	T	C	intronic	SDCBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	71.71	2	chr8	58575638	.	T	C	71.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=138;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:85:85,0,182	19	0	1	1	.
chr8	58851813	58851813	-	AATA	intronic	TOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6597.89	16	chr8	58851809	.	CAATA	C,CAATAAATA	6597.89	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=898;ExcessHet=0.0001;FS=5.890;InbreedingCoeff=0.7117;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:20:273,20,0,273,20,273	8	9	3	0	.
chr8	60255990	60255990	C	-	intronic	CA8	.	.	.	Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.07	27	chr8	60255989	.	AC	A	63.07	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1710;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60255989_AC_A:69,0,204:60255989	10	0	1	10	.
chr8	60255991	60255991	C	A	intronic	CA8	.	.	.	Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.82	26	chr8	60255991	.	C	A	63.82	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60255989_AC_A:69,0,204:60255989	9	0	1	11	C
chr8	61490657	61490658	AA	-	intronic	CLVS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.422e-05	0.0002	3.339e-05	5.643e-05	7.583e-05	1.693e-05	1.039e-05	1.255e-05	4.69e-06	7.583e-05	0	0	0	0	0.0004	0	1.711e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	230.92	2	chr8	61490656	.	CAA	C,CAAA	230.92	.	AC=1,4;AF=0.038,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3634;MLEAC=2,6;MLEAF=0.077,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:116,116,116,15,15,0	10	0	1	8	.
chr8	61490658	61490658	-	A	intronic	CLVS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	230.92	2	chr8	61490656	.	CAA	C,CAAA	230.92	.	AC=1,4;AF=0.038,0.154;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3634;MLEAC=2,6;MLEAF=0.077,0.231;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:116,116,116,15,15,0	10	0	1	8	C
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chr8	62589888	62589891	TGTG	-	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8938.66	18	chr8	62589875	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG,T	8938.66	.	AC=18,1,5,1,1,2;AF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=583;ExcessHet=2.0984;FS=10.413;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=18,1,5,1,1,2;MLEAF=0.429,0.024,0.119,0.024,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=33.11;ReadPosRankSum=-4.160e-01;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,2,3,0,0,0:10:48:79,102,286,48,193,182,0,192,83,225,102,286,193,192,286,102,286,193,192,286,286,102,286,193,192,286,286,286	2	4	7	0	C
chr8	66493691	66493691	G	C	exonic	VXN	.	nonsynonymous SNV	VXN:NM_152765:exon1:c.G43C:p.V15L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	1.0	D	0.994	D	0.000	D	0.999	D	1.1	L	.	.	-0.632	T	0.303	T	0.823	4.580	24.9	5.98	2.835	6.699	18.639	0.219	0.00547327237093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-06	0.0002	9.631e-06	8.323e-06	1.164e-05	5.01e-06	3.86e-06	5.37e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1e-05	1.668e-05	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.116	0.92824	T	0.996	0.90584	D	0.99	0.82059	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99932	0.46670	D	.	.	.	.	.	.	-2.35	0.57762	N	0.725	0.82964	-0.6318	0.63494	T	0.303	0.67409	T	9	0.5419149	0.63768	D	0.005473	0.14075	T	0.219	0.51417	0.234	0.16305	0.658285377725	0.65543	0.48710170484580395	0.48630	1.31309391701	0.83265	.	.	.	0.114249	0.49642	T	0.245393	0.78169	D	0.114713	0.77885	D	0.835849516035111	0.48992	D	0.837516	0.52137	T	0.58112	0.71669	0.61174595	0.77411	0.58112	0.71670	0.61174595	0.77412	-3.202	0.12505	T	.	.	0.979	0.91928	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.230900	0.64072	24.7	0.99840759444709359	0.92143	0.98639	0.85009	D	AEFGBHI	0.812472	0.73519	D	0.712960435504671	0.80482	7.303924	0.757067553857114	0.86685	8.968818	0.999999999869192	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	6.429000	0.73312	11.673000	0.94126	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.639	0.91344	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1316	133.13	53	chr8	66493691	.	G	C	133.13	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e+00;DP=1181;ExcessHet=1.1607;FS=144.686;InbreedingCoeff=-0.1900;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.63;MQRankSum=0.00;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,17:62:40:40,0,720	14	0	5	2	.
chr8	66798442	66798442	-	A	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	294.65	21	chr8	66798441	.	CA	C,CAA	294.65	.	AC=5,3;AF=0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=261;ExcessHet=3.5521;FS=8.277;InbreedingCoeff=-0.2844;MLEAC=5,4;MLEAF=0.132,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0:14:54:54,0,192,84,203,287	11	0	5	2	.
chr8	67094006	67094006	A	G	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.983e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.88	1	chr8	67094006	.	A	G	65.88	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67094006_A_G:72,0,162:67094006	9	0	1	11	.
chr8	67094012	67094012	T	C	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	1245	276	0	1	0	2	0.00361011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.86	1	chr8	67094012	.	T	C	65.86	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.98;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67094006_A_G:72,0,162:67094006	9	0	1	11	C
chr8	67094031	67094031	A	G	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.9	1	chr8	67094031	.	A	G	65.9	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67094006_A_G:72,0,162:67094006	9	0	1	11	C
chr8	67149949	67149950	TT	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5135.38	23	chr8	67149947	.	CTTT	C,CT,CTT	5135.38	.	AC=7,13,13;AF=0.167,0.310,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.618;DP=749;ExcessHet=0.9430;FS=9.872;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=5,12,14;MLEAF=0.119,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,4,8:18:13:310,146,214,131,95,130,119,0,13,91	1	0	1	0	C
chr8	67149950	67149950	T	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5135.38	23	chr8	67149947	.	CTTT	C,CT,CTT	5135.38	.	AC=7,13,13;AF=0.167,0.310,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.618;DP=749;ExcessHet=0.9430;FS=9.872;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=5,12,14;MLEAF=0.119,0.286,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,5,4,8:18:13:310,146,214,131,95,130,119,0,13,91	1	0	1	0	C
chr8	67180026	67180026	-	A	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	602.38	36	chr8	67180023	.	TAAA	TAA,T,TAAAA	602.38	.	AC=3,1,2;AF=0.083,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.33;DP=372;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2206;MLEAC=3,1,2;MLEAF=0.083,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10,0:14:99:408,420,554,0,134,104,420,554,134,554	12	0	3	3	C
chr8	67548448	67548448	G	C	intronic	CPA6	.	.	.	Epilepsy, familial temporal lobe, 5, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs776918754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.53	2	chr8	67548448	.	G	C	50.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.200e-02;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1576;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:60:60,0,116	16	0	1	4	.
chr8	68231480	68231480	-	TT	UTR3	PREX2	NM_024870:c.*102_*103insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3655.17	15	chr8	68231477	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTT,CTTTTT	3655.17	.	AC=3,13,6,3,2;AF=0.071,0.310,0.143,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e-01;DP=463;ExcessHet=8.1482;FS=5.564;InbreedingCoeff=-0.4048;MLEAC=2,13,6,3,2;MLEAF=0.048,0.310,0.143,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,2,7,3,0,0:13:40:285,169,257,40,55,61,163,105,0,149,227,206,88,165,253,227,206,88,165,253,253	1	0	0	0	.
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chr8	73664950	73664950	C	T	intronic	STAU2	.	.	.	.	.	1325	196	0	1	0	2	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576203578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0011	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0011	0.0012	0	0	0.0238	0.0007	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	130.99	4	chr8	73664950	.	C	T	130.99	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3674;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=21.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	12	1	0	8	.
chr8	73672902	73672902	-	AA	intronic	STAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1228.22	4	chr8	73672901	.	GA	GAA,G,GAAA	1228.22	.	AC=15,3,5;AF=0.536,0.107,0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.0234;FS=4.541;InbreedingCoeff=0.4056;MLEAC=19,4,5;MLEAF=0.679,0.143,0.179;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:14:78,14,0,78,14,78,78,14,78,78	1	5	2	7	C
chr8	73690001	73690001	-	AAA	intronic	STAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.175e-06	6.862e-06	1.39e-05	0	1.569e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.569e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	241.09	37	chr8	73690001	.	G	GA,GAAA	241.09	.	AC=2,2;AF=0.083,0.083;AN=24;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4540;MLEAC=2,3;MLEAF=0.083,0.125;MQ=60.00;QD=30.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:73690001_G_GAAA:155,155,155,15,15,0:73690001	10	1	0	9	C
chr8	74416825	74416825	G	T	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.88	17	chr8	74416825	.	G	T	30.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	8	0	1	12	.
chr8	74991822	74991822	G	A	intronic	CRISPLD1	.	.	.	.	.	1164	357	0	1	0	2	0.0027933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967195675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.66	5	chr8	74991822	.	G	A	53.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.47;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,120	14	0	1	6	.
chr8	76782107	76782107	T	-	intronic	ZFHX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4922.11	16	chr8	76782100	.	ATTTTTTT	ATTT,ATTTT,ATT,ATTTTTT,AT,A	4922.11	.	AC=4,10,3,9,2,1;AF=0.095,0.238,0.071,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.130;DP=389;ExcessHet=11.8493;FS=1.909;InbreedingCoeff=-0.4258;MLEAC=4,10,3,9,2,1;MLEAF=0.095,0.238,0.071,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.820;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4,1,2,2,0:17:12:204,39,215,0,88,108,85,216,86,317,124,35,12,66,148,111,194,68,307,72,384,169,218,148,258,156,261,319	0	0	1	0	.
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chr8	78747192	78747192	T	-	intronic	IL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1195.78	14	chr8	78747188	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C	1195.78	.	AC=9,5,9,1;AF=0.225,0.125,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.272;DP=495;ExcessHet=3.7791;FS=5.376;InbreedingCoeff=-0.2293;MLEAC=9,5,9,1;MLEAF=0.225,0.125,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,1,4,0:8:27:88,108,190,91,156,162,0,77,27,86,108,190,156,77,190	2	0	3	1	.
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chr8	81460189	81460189	G	A	intronic	FABP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.03	3	chr8	81460189	.	G	A	65.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81460188_T_C:75,0,108:81460188	15	0	1	5	C
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chr8	85114188	85114188	A	G	intronic	LRRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	413.98	25	chr8	85114188	.	A	G	413.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.557e+00;DP=424;ExcessHet=0.0000;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.00;ReadPosRankSum=0.123;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:428,0,359	20	0	1	0	C
chr8	85247882	85247882	-	T	intronic	CA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1277563491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.675e-05	0	0.0006	0.0003	0	0	0.0069	0.0002	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	70.87	1	chr8	85247882	.	G	GT	70.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1330;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.17;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:85247882_G_GT:79,0,75:85247882	13	0	1	7	.
chr8	85247890	85247891	TT	-	intronic	CA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	127.55	1	chr8	85247889	.	GTT	G,TTT	127.55	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1760;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.94;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:76:0|1:85247882_G_GT:76,85,176,0,92,83:85247882	12	1	0	7	C
chr8	85250642	85250642	G	A	intronic	CA13	.	.	.	.	.	789	729	4	0	0	4	0.00273598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370885820	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0026	0.0003	0.0003	0.0018	0.0017	0.0001	0.0004	0.0003	3.048e-05	0	0.0026	0.0002	0.0007	0.0022	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0003	0.0002	0	0.0068	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	408.98	18	chr8	85250642	.	G	A	408.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.27;DP=366;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:423,0,207	20	0	1	0	C
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chr8	85268679	85268679	T	-	intronic	CA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9407.53	47	chr8	85268677	.	CTT	CT,C	9407.53	.	AC=21,7;AF=0.500,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=1204;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=21,7;MLEAF=0.500,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,6,21:38:59:664,396,484,0,59,188	0	1	13	0	C
chr8	85329873	85329873	A	G	intronic	CA1	.	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.88e-05	6	154602	rs771658095	6.143e-05	6.366e-05	4.929e-05	7.378e-05	0.0012	5.07e-05	4.667e-05	0.0005	0.0004	3.246e-05	0	0	0	0	0.0012	5.253e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	4.028e-05	0.0002	6.506e-05	5.318e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	375.98	32	chr8	85329873	.	A	G	375.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.287;DP=717;ExcessHet=0.0000;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.67;ReadPosRankSum=-1.421e+00;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,18:49:99:390,0,765	20	0	1	0	.
chr8	86427535	86427535	G	A	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440472085	1.582e-05	1.376e-05	9.789e-06	2.197e-05	0.0007	9.36e-06	7.58e-06	0.0001	5.021e-05	4.504e-05	0	0	0	0	0.0007	1.404e-05	4.598e-05	0	6.572e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	250.02	10	chr8	86427535	.	G	A	250.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.76;DP=217;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.23;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:264,0,213	20	0	1	0	.
chr8	86643509	86643509	A	G	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777456821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.314e-05	0	2.707e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	130.14	7	chr8	86643509	.	A	G	130.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:143,0,154	19	0	1	1	.
chr8	86693956	86693956	A	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77705723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0081	0.0008	0.0007	0.0061	0.0054	0.0017	0	0.0005	0	0.0012	9.588e-05	0	0.0002	0.0010	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	12191.82	15	chr8	86693956	.	A	G,C	12191.82	.	AC=36,1;AF=0.947,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=469;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3600;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.026;MQ=59.25;MQRankSum=0.00;QD=28.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15,0:15:45:.:.:432,45,0,432,45,432	0	17	1	2	C
chr8	86694084	86694084	-	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	1183	329	3	1	6	11	0.00754148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397994768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.239e-06	0.0005	1.789e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	32.96	3	chr8	86694084	.	C	CT,*	32.96	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=81;ExcessHet=0.4139;FS=7.829;InbreedingCoeff=-0.1600;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=44.96;MQRankSum=-1.110e-01;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.753;SOR=2.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,6:7:24:0|1:86694065_CGGGCGGGGGGGCTG_C:249,252,294,0,42,24:86694065	14	0	1	4	C
chr8	86694084	86694084	C	0	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	1183	329	3	1	6	11	0.00754148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	32.96	3	chr8	86694084	.	C	CT,*	32.96	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=81;ExcessHet=0.4139;FS=7.829;InbreedingCoeff=-0.1600;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=44.96;MQRankSum=-1.110e-01;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.753;SOR=2.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,6:7:24:0|1:86694065_CGGGCGGGGGGGCTG_C:249,252,294,0,42,24:86694065	14	0	1	4	C
chr8	86694098	86694098	C	0	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	109.28	3	chr8	86694098	.	C	T,*	109.28	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=79;ExcessHet=0.4139;FS=10.212;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=37.36;MQRankSum=1.65;QD=9.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=4.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,6:7:24:0|1:86694065_CGGGCGGGGGGGCTG_C:249,252,294,0,42,24:86694065	14	0	1	4	C
chr8	86739622	86739622	T	-	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6143.76	34	chr8	86739620	.	GTT	GT,GTTT,G	6143.76	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=783;ExcessHet=26.8223;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.7343;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,0,5:32:69:208,0,222,209,296,631,69,174,509,489	1	0	15	0	C
chr8	86739622	86739622	-	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6143.76	34	chr8	86739620	.	GTT	GT,GTTT,G	6143.76	.	AC=17,1,4;AF=0.405,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.715;DP=783;ExcessHet=26.8223;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.7343;MLEAC=17,1,4;MLEAF=0.405,0.024,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10,0,5:32:69:208,0,222,209,296,631,69,174,509,489	1	0	15	0	C
chr8	86925733	86925737	AAAAA	-	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	2267.68	2	chr8	86925730	.	CAAAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	2267.68	.	AC=3,6,11,2;AF=0.107,0.214,0.393,0.071;AN=28;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=4,9,16,2;MLEAF=0.143,0.321,0.571,0.071;MQ=60.00;QD=27.98;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,4,0:6:54:273,141,121,247,137,233,74,0,72,54,247,137,233,72,233	3	0	0	7	.
chr8	86925734	86925737	AAAA	-	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	2267.68	2	chr8	86925730	.	CAAAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	2267.68	.	AC=3,6,11,2;AF=0.107,0.214,0.393,0.071;AN=28;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=4,9,16,2;MLEAF=0.143,0.321,0.571,0.071;MQ=60.00;QD=27.98;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,4,0:6:54:273,141,121,247,137,233,74,0,72,54,247,137,233,72,233	3	0	0	7	C
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chr8	86925731	86925737	AAAAAAA	-	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	2267.68	2	chr8	86925730	.	CAAAAAAA	CAA,CAAA,CAAAA,C	2267.68	.	AC=3,6,11,2;AF=0.107,0.214,0.393,0.071;AN=28;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6429;MLEAC=4,9,16,2;MLEAF=0.143,0.321,0.571,0.071;MQ=60.00;QD=27.98;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,4,0:6:54:273,141,121,247,137,233,74,0,72,54,247,137,233,72,233	3	0	0	7	C
chr8	88078752	88078752	T	C	intronic	MMP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.39	17	chr8	88078752	.	T	C	31.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.28;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	13	.
chr8	88186606	88186606	A	-	intronic	MMP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5881.86	23	chr8	88186602	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	5881.86	.	AC=8,12,8,9;AF=0.190,0.286,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=987;ExcessHet=0.0409;FS=3.770;InbreedingCoeff=0.2989;MLEAC=6,12,8,10;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,7,1,0:13:23:291,120,123,40,0,23,197,91,30,173,215,121,55,179,204	1	0	0	0	C
chr8	88327772	88327772	-	CA	upstream	MMP16	dist=289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	518.9	18	chr8	88327764	.	GCACACACA	GCACA,GCACACACACA,*,G	518.9	.	AC=2,1,29,1;AF=0.050,0.025,0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=2.7391;FS=5.457;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=2,1,30,1;MLEAF=0.050,0.025,0.750,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=1.83;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,6,2,0,0:10:44:.:.:268,44,131,202,0,221,271,86,233,313,271,86,233,313,313	0	0	1	1	C
chr8	89946371	89946371	A	G	intronic	NBN	.	.	.	Aplastic anemia;Leukemia, acute lymphoblastic;Nijmegen breakage syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.637e-06	1.411e-06	1.655e-06	1.62e-06	1.302e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.104e-06	0	1.302e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	473.98	27	chr8	89946371	.	A	G	473.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:488,0,530	20	0	1	0	.
chr8	91071366	91071366	-	T	intronic	OTUD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5872.24	35	chr8	91071364	.	CTT	C,CT,CTTT	5872.24	.	AC=5,22,1;AF=0.119,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=756;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4998;MLEAC=3,22,1;MLEAF=0.071,0.524,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,4,7,0:19:50:155,50,277,0,77,127,167,263,170,359	0	0	0	0	.
chr8	93755753	93755753	T	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1187.91	39	chr8	93755751	.	CTT	CT,CTTT,C	1187.91	.	AC=9,3,4;AF=0.250,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.26;DP=572;ExcessHet=20.9642;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.7183;MLEAC=10,3,4;MLEAF=0.278,0.083,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,7,5,0:24:20:53,20,270,0,80,207,116,242,232,387	2	0	9	3	.
chr8	93755753	93755753	-	T	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1187.91	39	chr8	93755751	.	CTT	CT,CTTT,C	1187.91	.	AC=9,3,4;AF=0.250,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.26;DP=572;ExcessHet=20.9642;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.7183;MLEAC=10,3,4;MLEAF=0.278,0.083,0.111;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,7,5,0:24:20:53,20,270,0,80,207,116,242,232,387	2	0	9	3	C
chr8	93803881	93803881	T	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	201.63	11	chr8	93803879	.	ATT	AT,A	201.63	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=270;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2563;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2:12:36:36,66,351,0,285,279	13	0	6	0	C
chr8	93803880	93803881	TT	-	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189593066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.754e-05	0.0003	2.789e-05	8.912e-05	7.862e-05	2.77e-05	2.084e-05	3.095e-05	1.966e-05	2.629e-05	0	7.223e-05	0	0	0.0001	0	7.862e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	201.63	11	chr8	93803879	.	ATT	AT,A	201.63	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=270;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2563;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2:12:36:36,66,351,0,285,279	13	0	6	0	C
chr8	93922275	93922275	T	C	exonic	PDP1	.	synonymous SNV	PDP1:NM_001161781:exon2:c.T216C:p.A72A	Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2426.98	35	chr8	93922275	.	T	C	2426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.128e+00;DP=865;ExcessHet=0.0000;FS=3.601;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=-5.290e-01;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,88:166:99:2441,0,2224	20	0	1	0	.
chr8	94148721	94148722	GT	0	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	19947.44	51	chr8	94148721	.	GT	G,*	19947.44	.	AC=17,7;AF=0.425,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.417;DP=1737;ExcessHet=22.9655;FS=5.605;InbreedingCoeff=-0.6163;MLEAC=17,7;MLEAF=0.425,0.175;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,15:18:60:.:.:753,658,627,63,60,0	0	2	12	1	.
chr8	94195762	94195762	T	-	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	462.44	24	chr8	94195760	.	ATT	A,AT	462.44	.	AC=5,5;AF=0.313,0.313;AN=16;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5690;MLEAC=10,9;MLEAF=0.625,0.563;MQ=60.00;QD=28.90;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:127,64,59,48,0,34	3	2	0	13	C
chr8	94400197	94400197	T	C	intronic	RAD54B	.	.	.	Colon cancer, somatic;Lymphoma, non-Hodgkin, somatic	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.646e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.729e-05	5.17e-05	8	154602	rs770771069	7.999e-05	8.094e-05	6.819e-05	9.185e-05	0.0002	6.784e-05	6.312e-05	7.603e-05	7.061e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.104e-05	0.0001	9.854e-05	8.581e-05	8.552e-05	6.451e-05	0.0001	0.0002	4.979e-05	3.979e-05	0.0001	7.927e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	388.98	24	chr8	94400197	.	T	C	388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.30;DP=617;ExcessHet=0.0000;FS=4.343;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.55;ReadPosRankSum=-6.420e-01;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:403,0,512	20	0	1	0	.
chr8	94781057	94781057	-	T	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4185.63	41	chr8	94781056	.	AT	A,ATT	4185.63	.	AC=16,9;AF=0.381,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=935;ExcessHet=25.1139;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=16,9;MLEAF=0.381,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,6,15:48:81:175,81,490,0,119,404	0	0	12	0	.
chr8	96275484	96275484	G	T	intronic	PTDSS1	.	.	.	Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.77	1	chr8	96275484	.	G	T	31.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
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chr8	97775526	97775527	AA	-	upstream	LAPTM4B	dist=261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	441.78	7	chr8	97775524	.	CAAA	CAA,CA,C	441.78	.	AC=5,3,1;AF=0.132,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=5.3738;FS=10.125;InbreedingCoeff=-0.3188;MLEAC=6,4,1;MLEAF=0.158,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.070	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:86:89,98,193,0,95,86,98,193,95,193	10	0	5	2	C
chr8	97805325	97805325	-	T	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3832.55	31	chr8	97805324	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	3832.55	.	AC=1,8,11,2;AF=0.024,0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.380e-01;DP=741;ExcessHet=8.0185;FS=0.542;InbreedingCoeff=-0.3344;MLEAC=1,8,11,2;MLEAF=0.024,0.190,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,6,7,11,0:31:46:241,204,474,79,98,208,0,46,83,268,278,338,256,208,455	3	0	0	0	C
chr8	97805325	97805325	-	TT	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3832.55	31	chr8	97805324	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	3832.55	.	AC=1,8,11,2;AF=0.024,0.190,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.380e-01;DP=741;ExcessHet=8.0185;FS=0.542;InbreedingCoeff=-0.3344;MLEAC=1,8,11,2;MLEAF=0.024,0.190,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,6,7,11,0:31:46:241,204,474,79,98,208,0,46,83,268,278,338,256,208,455	3	0	0	0	C
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chr8	97816568	97816568	A	-	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.7	5	chr8	97816567	.	GA	G	45.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,202	17	0	1	3	C
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chr8	98876734	98876734	G	A	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052663732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	6.549e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.84	1	chr8	98876734	.	G	A	87.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.040;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=-3.450e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:99,0,130	18	0	1	2	.
chr8	99275291	99275291	T	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13592.82	37	chr8	99275289	.	CTT	C,CT	13592.82	.	AC=18,19;AF=0.429,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.886;DP=1480;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=18,19;MLEAF=0.429,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.930	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,17,19:42:99:924,336,334,401,0,328	0	0	2	0	.
chr8	99832343	99832343	-	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3324.56	28	chr8	99832341	.	ATT	A,AT,ATTT,ATTTT	3324.56	.	AC=5,11,2,3;AF=0.125,0.275,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.964;DP=688;ExcessHet=24.5663;FS=1.301;InbreedingCoeff=-0.6340;MLEAC=5,12,2,2;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6,4,0,0:15:38:132,0,131,39,38,102,149,141,142,288,176,144,137,310,453	1	0	5	1	C
chr8	100522902	100522908	CACATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	241.47	10	chr8	100522902	.	CACATAT	*,C	241.47	.	AC=12,3;AF=0.286,0.071;AN=42;DP=172;ExcessHet=3.1640;FS=5.397;InbreedingCoeff=-0.2106;MLEAC=13,3;MLEAF=0.310,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.44;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.590	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7,0:8:21:.:.:291,0,21,202,42,224	8	0	11	0	.
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chr8	100522904	100522910	CATATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	895.5	10	chr8	100522904	.	CATATAT	C,CAT,*,CATAT	895.5	.	AC=2,4,15,3;AF=0.050,0.100,0.375,0.075;AN=40;DP=163;ExcessHet=0.0237;FS=7.742;InbreedingCoeff=0.3010;MLEAC=2,3,16,3;MLEAF=0.050,0.075,0.400,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=2.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,7,0:8:18:.:.:333,316,355,294,336,333,0,42,39,18,316,355,336,42,355	5	0	0	1	C
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chr8	100704058	100704058	-	A	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0:5:26:.:.:27,0,26,35,32,67,35,32,67,67,35,32,67,67,67	9	1	3	3	.
chr8	100704057	100704058	AA	-	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0:5:26:.:.:27,0,26,35,32,67,35,32,67,67,35,32,67,67,67	9	1	3	3	C
chr8	100704056	100704058	AAA	-	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	918.99	6	chr8	100704054	.	CAAAA	CAAAAA,CAA,CA,C	918.99	.	AC=5,2,4,2;AF=0.139,0.056,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=140;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=4,1,5,3;MLEAF=0.111,0.028,0.139,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0,0,0:5:26:.:.:27,0,26,35,32,67,35,32,67,67,35,32,67,67,67	9	1	3	3	C
chr8	101636728	101636728	-	ACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,16,0,0,4,0,0:22:42:708,42,78,611,114,637,611,114,637,637,378,0,425,425,368,611,114,637,637,425,637,611,114,637,637,425,637,637	2	1	1	0	.
chr8	101636728	101636728	-	ACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,16,0,0,4,0,0:22:42:708,42,78,611,114,637,611,114,637,637,378,0,425,425,368,611,114,637,637,425,637,611,114,637,637,425,637,637	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	ACACACAC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,16,0,0,4,0,0:22:42:708,42,78,611,114,637,611,114,637,637,378,0,425,425,368,611,114,637,637,425,637,611,114,637,637,425,637,637	2	1	1	0	C
chr8	101636728	101636728	-	AC	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,16,0,0,4,0,0:22:42:708,42,78,611,114,637,611,114,637,637,378,0,425,425,368,611,114,637,637,425,637,611,114,637,637,425,637,637	2	1	1	0	C
chr8	101636727	101636728	AC	-	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7978.19	17	chr8	101636724	.	TACAC	TACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACAC,T,TAC	7978.19	.	AC=8,4,2,13,1,6;AF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=421;ExcessHet=0.0303;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=8,4,2,13,1,6;MLEAF=0.190,0.095,0.048,0.310,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.248;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,16,0,0,4,0,0:22:42:708,42,78,611,114,637,611,114,637,637,378,0,425,425,368,611,114,637,637,425,637,611,114,637,637,425,637,637	2	1	1	0	C
chr8	101815601	101815601	T	C	intronic	NCALD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.49	4	chr8	101815601	.	T	C	178.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803e+00;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.31;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:62:191,0,62	18	0	1	2	.
chr8	102218726	102218726	-	A	intronic	RRM2B	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1521.2	13	chr8	102218725	.	CA	C,CAA	1521.2	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.054;DP=279;ExcessHet=26.8223;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.7149;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=-2.840e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:67:67,0,67,79,81,160	2	0	15	0	.
chr8	103896393	103896393	G	A	intronic	RIMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	2	chr8	103896393	.	G	A	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:103896393_G_A:34,0,74:103896393	5	0	1	15	.
chr8	104345960	104345960	G	T	intronic	DCSTAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.76	27	chr8	104345960	.	G	T	133.76	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3043;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=22.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	11	1	0	9	.
chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0,0,0,0,0:29:84:.:.:1235,84,0,1238,87,1240,1238,87,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1240,1240	1	5	1	0	.
chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0,0,0,0,0:29:84:.:.:1235,84,0,1238,87,1240,1238,87,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1240,1240	1	5	1	0	C
chr8	104588970	104588973	ACGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-76delins0;NM_001135703:c.-73_-76delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0,0,0,0,0:29:84:.:.:1235,84,0,1238,87,1240,1238,87,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1240,1240	1	5	1	0	C
chr8	104588973	104588973	-	CGCCGCCGCCGCCGC	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCGGCG;NM_001135703:c.-77_-76insGCGGCGGCGGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15350.88	22	chr8	104588970	.	ACGC	ACGCCGCCGCCGC,CCGC,ACGCCGCCGCCGCCGC,*,A,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC	15350.88	.	AC=16,5,3,7,1,1;AF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.645;DP=1077;ExcessHet=0.9430;FS=4.404;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=16,5,3,7,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.071,0.167,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-3.330e-01;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29,0,0,0,0,0:29:84:.:.:1235,84,0,1238,87,1240,1238,87,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1240,1238,87,1240,1240,1240,1240,1240	1	5	1	0	C
chr8	106737442	106737443	TT	-	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2259.22	24	chr8	106737440	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	2259.22	.	AC=10,8,4,1;AF=0.238,0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.351;DP=384;ExcessHet=36.0830;FS=7.279;InbreedingCoeff=-0.8026;MLEAC=9,8,3,1;MLEAF=0.214,0.190,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.760;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0,0,0:13:99:122,0,126,141,147,288,141,147,288,288,141,147,288,288,288	0	0	9	0	.
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chr8	108470800	108470800	A	C	intronic	EMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1394.09	17	chr8	108470800	.	A	C	1394.09	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-2.091e+00;DP=457;ExcessHet=11.8493;FS=75.915;InbreedingCoeff=-0.5355;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=2.81;SOR=6.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,13:26:99:.:.:147,0,281	5	0	13	3	C
chr8	109607817	109607818	CA	-	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7375.4	10	chr8	109607808	.	TCACACACACA	TCACACACACACACACACA,TCACACACACACA,TCACACACACACACACACACA,T,TCACACACA,TCACACACACACACACA	7375.4	.	AC=11,8,6,6,2,6;AF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.881;DP=343;ExcessHet=0.3300;FS=5.561;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=11,8,6,6,2,6;MLEAF=0.262,0.190,0.143,0.143,0.048,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.30;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.770	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,4,0,0,0,5,2:11:52:317,133,189,332,207,406,332,207,406,406,332,207,406,406,406,199,0,199,199,199,204,185,154,259,259,259,52,241	0	1	0	0	.
chr8	112296049	112296049	T	C	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	704.98	34	chr8	112296049	.	T	C	704.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.185e+00;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.19;ReadPosRankSum=-4.950e-01;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:719,0,452	20	0	1	0	.
chr8	112503980	112503980	G	0	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15228.0	33	chr8	112503980	.	G	A,*	15228.0	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.998;DP=993;ExcessHet=0.3152;FS=1.594;InbreedingCoeff=0.1923;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,40,0:40:99:.:.:1335,120,0,1335,120,1335	4	8	8	0	C
chr8	112690182	112690182	-	T	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	100.05	11	chr8	112690181	.	CT	C,CTT	100.05	.	AC=2,3;AF=0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=127;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1793;MLEAC=1,3;MLEAF=0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:30:30,48,197,0,149,143	17	1	0	0	C
chr8	115585233	115585233	G	T	intronic	TRPS1	.	.	.	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.18	7	chr8	115585233	.	G	T	40.18	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,62	2	0	1	18	.
chr8	115620184	115620184	-	A	intronic	TRPS1	.	.	.	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2313.21	4	chr8	115620182	.	GAA	G,GAAA	2313.21	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=137;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0388;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:61:61,0,95,70,101,170	5	7	8	0	C
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chr8	117026445	117026445	A	G	intronic	SLC30A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.53	12	chr8	117026445	.	A	G	33.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	.
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chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1186.95	6	chr8	123023546	.	C	G	1186.95	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=0.7957;FS=15.498;InbreedingCoeff=0.1922;MLEAC=22;MLEAF=1.00;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:21:0|1:123023545_A_G:164,0,21:123023545	1	4	4	12	C
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chr8	123429879	123429880	CA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	958.07	14	chr8	123429879	.	CA	CAA,*,CAAA,C,CAAAA	958.07	.	AC=7,9,4,4,1;AF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=333;ExcessHet=13.4704;FS=4.370;InbreedingCoeff=-0.4843;MLEAC=7,9,4,4,1;MLEAF=0.167,0.214,0.095,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0,0:10:48:80,0,48,110,64,229,110,64,229,229,110,64,229,229,229,110,64,229,229,229,229	1	0	4	0	C
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chr8	129993697	129993697	-	A	intronic	CYRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	163.59	2	chr8	129993696	.	CA	C,CAA	163.59	.	AC=3,1;AF=0.214,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=26;ExcessHet=0.0921;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1590;MLEAC=8,3;MLEAF=0.571,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:20:59,0,20,65,29,94	4	0	2	14	.
chr8	130847382	130847382	T	G	intronic	ADCY8	.	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs371915539	1.785e-05	1.646e-05	2.033e-05	1.541e-05	0.0003	1.189e-05	9.93e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	9.351e-06	5.516e-05	0	2.63e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.035e-05	2.942e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	3205.11	33	chr8	130847382	.	T	G	3205.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.839;DP=946;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-5.150e-01;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,72:140:99:1740,0,1567	19	0	2	0	.
chr8	132186958	132186958	-	AGAGAGAGAG	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	468.05	2	chr8	132186956	.	CAG	C,CAGAGAG,CAGAG,CAGAGAGAGAGAG	468.05	.	AC=5,5,2,2;AF=0.227,0.227,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=101;ExcessHet=0.2633;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2556;MLEAC=4,5,2,2;MLEAF=0.182,0.227,0.091,0.091;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,0,0,0,0:5:0:.:.:20,0,163,0,163,163,0,163,163,163,0,163,163,163,163	2	1	3	10	.
chr8	132741610	132741610	C	0	intronic	TMEM71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2188.75	3	chr8	132741610	.	C	G,*	2188.75	.	AC=21,1;AF=0.700,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.331;DP=113;ExcessHet=0.0003;FS=2.681;InbreedingCoeff=0.5265;MLEAC=26,1;MLEAF=0.867,0.033;MQ=57.97;MQRankSum=0.00;QD=26.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:177,15,0,177,15,177	3	9	2	6	.
chr8	132867196	132867196	-	T	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	276.41	15	chr8	132867195	.	CT	C,CTT	276.41	.	AC=4,2;AF=0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.860e-01;DP=525;ExcessHet=1.7912;FS=7.132;InbreedingCoeff=-0.1815;MLEAC=4,2;MLEAF=0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,3,0:24:13:13,0,518,76,527,603	14	0	4	1	.
chr8	132949056	132949056	-	A	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2737.22	8	chr8	132949054	.	GAA	G,GA,GAAA	2737.22	.	AC=20,7,2;AF=0.476,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=200;ExcessHet=0.2231;FS=11.047;InbreedingCoeff=0.1181;MLEAC=20,7,2;MLEAF=0.476,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.44;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=3.133	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:253,21,0,253,21,253,253,21,253,253	3	9	2	0	C
chr8	133039955	133039955	-	CACACACA	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	11163.64	17	chr8	133039953	.	GCA	G,GCACACA,GCACACACA,GCACA,GCACACACACA	11163.64	.	AC=3,13,2,7,1;AF=0.071,0.310,0.048,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.040;DP=708;ExcessHet=4.5793;FS=0.585;InbreedingCoeff=-0.2053;MLEAC=2,13,2,7,1;MLEAF=0.048,0.310,0.048,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.69;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,9,0,0,0:19:99:.:.:319,350,770,0,420,393,350,770,420,770,350,770,420,770,770,350,770,420,770,770,770	2	0	2	0	.
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chr8	133885926	133885926	A	-	upstream	LOC101927822	dist=570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	358.97	35	chr8	133885923	.	GAAA	G,GAA	358.97	.	AC=2,4;AF=0.125,0.250;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2545;MLEAC=3,9;MLEAF=0.188,0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.12;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:39:68,74,122,0,48,39	4	1	0	13	C
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chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	328.09	6	chr8	138715569	.	T	A,*	328.09	.	AC=5,23;AF=0.139,0.639;AN=36;DP=157;ExcessHet=0.7503;FS=18.715;InbreedingCoeff=0.1277;MLEAC=6,25;MLEAF=0.167,0.694;MQ=59.42;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:190,21,0,190,21,190	1	2	0	3	C
chr8	139665372	139665372	C	T	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556126781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	7.707e-05	0	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0002	2.406e-05	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	15	chr8	139665372	.	C	T	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr8	139689645	139689645	-	T	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	159.95	2	chr8	139689643	.	ATT	ATTT,AT,A	159.95	.	AC=3,2,1;AF=0.150,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2782;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.250,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:51:51,63,184,63,184,184,0,121,121,115	6	1	1	11	C
chr8	139689645	139689645	T	-	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	159.95	2	chr8	139689643	.	ATT	ATTT,AT,A	159.95	.	AC=3,2,1;AF=0.150,0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0135;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2782;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.250,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.30;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:51:51,63,184,63,184,184,0,121,121,115	6	1	1	11	C
chr8	140553372	140553373	AC	-	intronic	AGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	154.95	4	chr8	140553371	.	AAC	A	154.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	15	0	1	5	.
chr8	141165466	141165466	T	-	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	883	480	3	0	156	159	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	779.97	10	chr8	141165464	.	CTT	CT,C	779.97	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=301;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,55,43,61,104	8	0	11	0	.
chr8	141165465	141165466	TT	-	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	883	480	3	0	156	159	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	9.535e-05	7.367e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0019	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	779.97	10	chr8	141165464	.	CTT	CT,C	779.97	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=301;ExcessHet=6.1794;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=12,2;MLEAF=0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.50;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,55,43,61,104	8	0	11	0	C
chr8	141176864	141176864	G	0	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1668.88	6	chr8	141176864	.	G	A,*	1668.88	.	AC=7,1;AF=0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=261;ExcessHet=0.5418;FS=1.437;InbreedingCoeff=0.0567;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0:14:99:.:.:256,0,227,277,248,525	14	1	5	0	C
chr8	142330885	142330885	T	C	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.944e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs769167148	3.011e-05	3.01e-05	2.315e-05	3.714e-05	0.0005	2.282e-05	2.033e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0005	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1257.98	34	chr8	142330885	.	T	C	1257.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.958e+00;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.03;ReadPosRankSum=-1.115e+00;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,55:114:99:1272,0,1573	20	0	1	0	.
chr8	143808972	143808972	G	A	exonic	SCRIB	.	synonymous SNV	SCRIB:NM_015356:exon15:c.C1752T:p.I584I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950639842	1.369e-05	1.368e-05	1.362e-05	1.376e-05	3.478e-05	8.94e-06	7.27e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	3.478e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1368.98	39	chr8	143808972	.	G	A	1368.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.702;DP=857;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.78;ReadPosRankSum=-2.822e+00;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,57:127:99:1383,0,1674	20	0	1	0	.
chr8	143919813	143919813	C	T	exonic	PLEC	.	synonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon32:c.G9966A:p.T3322T	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	655842	not_provided|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.713e-05	0	8.714e-05	0.0001	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs782335694	8.9e-06	8.893e-06	8.174e-06	9.633e-06	0.0001	4.97e-06	3.83e-06	3.982e-05	2.373e-05	0.0001	2.236e-05	0	0	0	0	6.295e-06	1.656e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.378e-05	7.232e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.918e-05	1.031e-05	7.232e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	4597.98	112	chr8	143919813	.	C	T	4597.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.022;DP=2149;ExcessHet=0.0000;FS=11.061;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.031;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:139,165:304:99:4612,0,3621	20	0	1	0	.
chr8	143921353	143921353	C	T	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon32:c.G8426A:p.R2809H	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	636687	Inborn_genetic_diseases|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.999	D	0.877	P	0.001	U	1.000	D	2.945	M	-1.22	T	0.403	D	0.651	D	0.423	2.449	14.15	4.95	2.479	4.807	18.216	0.571	0.0428530600231	8.2e-05	0.000199681	8.373e-05	0.0002	0	0	0	7.573e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs376887979	8.828e-05	8.893e-05	0.0001	7.565e-05	0.0002	7.557e-05	7.104e-05	0.0001	7.82e-05	5.974e-05	0.0002	3.831e-05	0	0	0	9.803e-05	0	9.278e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0008	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	0.072	0.36310	T	0.063	0.45318	T	0.998	0.77913	D	0.806	0.62241	P	0.000798	0.41772	U	0.092477	0.999955	0.52935	D	3.42	0.91902	M	-1.22	0.78752	T	-2.79	0.59059	D	0.487	0.52829	0.403	0.89142	D	0.651	0.87846	D	10	0.46621004	0.59585	T	0.042853	0.60682	D	0.571	0.82573	.	.	0.760182496916	0.75800	0.7483232319582304	0.74778	.	.	0.48180270195	0.36305	T	0.155356	0.49706	T	-0.175862	0.24352	T	-0.22109	0.52633	T	0.622240483760834	0.37298	D	0.933707	0.75150	D	0.12144033	0.28557	0.1437278	0.34147	0.12144033	0.28556	0.1437278	0.34146	-7.219	0.55618	T	0.7289737366860316	0.81056	0.189	0.40666	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.103042	0.61189	24.3	0.98686082582987755	0.44695	0.92507	0.55874	D	AEFGBCI	0.555486	0.56590	D	0.661873515209859	0.77139	6.617617	0.600397220060328	0.74970	6.228402	0.999999998255906	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	4.866000	0.62702	.	.	0.585000	0.30472	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.319000	0.24947	0.0:1.0:0.0:0.0	18.216	0.89821	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	4579.98	244	chr8	143921353	.	C	T	4579.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.91;DP=4399;ExcessHet=0.0000;FS=1.280;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.72;MQRankSum=-8.850e-01;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.514;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:172,167:339:99:4594,0,4379	20	0	1	0	C
chr8	144100608	144100608	G	A	intronic	SHARPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919186472	0	3.657e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.54e-05	8.536e-05	0.0001	5.379e-05	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	7.908e-05	5.993e-05	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	136.65	8	chr8	144100608	.	G	A	136.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:150,0,129	19	0	1	1	.
chr8	144114524	144114524	C	T	intronic	WDR97	.	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1388.98	43	chr8	144114524	.	C	T	1388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.920e-01;DP=895;ExcessHet=0.0000;FS=2.453;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=-2.785e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,48:112:99:1403,0,1843	20	0	1	0	.
chr8	144241475	144241475	A	C	exonic	MROH1	.	synonymous SNV	MROH1:NM_001288814:exon21:c.A2136C:p.S712S	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1443.98	35	chr8	144241475	.	A	C	1443.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.392;DP=814;ExcessHet=0.0000;FS=2.362;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,60:117:99:1458,0,1352	20	0	1	0	.
chr8	144414520	144414520	G	A	intronic	SLC39A4	.	.	.	Acrodermatitis enteropathica, Autosomal recessive	.	7	1513	2	0	0	2	0.000660502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs528498320	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	9.561e-05	0.0006	0	0	0	0.0010	0.0004	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.224e-05	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	816.98	34	chr8	144414520	.	G	A	816.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.00;DP=823;ExcessHet=0.0000;FS=2.436;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=-9.700e-02;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:831,0,474	20	0	1	0	.
chr8	144531443	144531443	A	T	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs868220129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0136	0.0008	0.0155	0.0117	0.0152	0.0101	0.0088	0.0090	0.0075	0.0115	0.2500	0.0152	0	0	0.0147	0.2000	0.0136	0	0.0149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	90.2	38	chr8	144531443	.	A	T	90.2	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=52.28;MQRankSum=1.28;QD=15.03;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:144531443_A_T:97,0,117:144531443	10	0	1	10	.
chr8	144531448	144531448	G	A	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1389442037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0067	0.0007	0.0078	0.0055	0.0122	0.0047	0.0041	0.0041	0.0033	0.0071	0.1250	0.0076	0	0	0.0024	0.1429	0.0066	0	0.0122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.16	39	chr8	144531448	.	G	A	67.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.60;MQRankSum=1.04;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144531443_A_T:75,0,120:144531443	11	0	1	9	C
chr8	144531451	144531451	A	G	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1386989391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0058	0.0007	0.0073	0.0043	0.0074	0.0039	0.0033	0.0040	0.0032	0.0074	0.1667	0.0040	0	0	0.0029	0.1000	0.0065	0	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.41	37	chr8	144531451	.	A	G	67.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.60;MQRankSum=1.04;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144531443_A_T:75,0,120:144531443	11	0	1	9	C
chr8	144774328	144774328	T	C	exonic	ZNF34	.	synonymous SNV	ZNF34:NM_001286770:exon5:c.A501G:p.R167R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.125	268.12	196	chr8	144774328	.	T	C	268.12	.	AC=5;AF=0.125;AN=40;BaseQRankSum=-6.488e+00;DP=2550;ExcessHet=1.1607;FS=154.595;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=5;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.19;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=10.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:240,78:318:99:158,0,4967	15	0	5	1	.
chr8	144778699	144778699	G	T	intronic	ZNF34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.17	11	chr8	144778699	.	G	T	94.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,107	20	0	1	0	C
chr9	161469	161470	AA	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,5,12,3:28:8:631,256,254,37,8,104,445,236,0,422	0	0	3	0	.
chr9	161470	161470	A	-	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9413.32	25	chr9	161467	.	CAAA	CA,C,CAA	9413.32	.	AC=17,14,5;AF=0.405,0.333,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=564;ExcessHet=1.7912;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=19,12,3;MLEAF=0.452,0.286,0.071;MQ=45.18;MQRankSum=-2.592e+00;QD=22.79;ReadPosRankSum=0.133;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,5,12,3:28:8:631,256,254,37,8,104,445,236,0,422	0	0	3	0	C
chr9	173516	173516	T	G	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	36.25	21	chr9	173516	.	T	G	36.25	.	AC=3;AF=0.300;AN=10;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=298;ExcessHet=0.7463;FS=4.977;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=6;MLEAF=0.600;MQ=38.31;MQRankSum=0.157;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:11:11,0,122	2	0	3	16	C
chr9	220719	220719	-	TC	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs529210996	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0	0	0	0.0013	0.0003	0.0004	2.188e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.75	2	chr9	220719	.	T	TTC	123.75	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0202;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=-1.368e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:88:1|0:220717_C_CT:128,0,88:220717	9	0	1	11	.
chr9	917038	917038	A	G	intronic	DMRT1	.	.	.	.	.	167	1352	2	1	0	4	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.164e-06	5.564e-06	9.976e-06	4.581e-06	0.0003	2.58e-06	1.69e-06	6e-07	2.2e-07	0	2.621e-05	0	0	4.039e-05	0.0003	3.577e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	506.99	24	chr9	917038	.	A	G	506.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.650e-01;DP=416;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=1.40;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:521,0,217	20	0	1	0	.
chr9	2047085	2047085	T	-	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	498.92	7	chr9	2047083	.	CTT	CT,C,CTTT	498.92	.	AC=7,2,1;AF=0.184,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.2833;FS=1.216;InbreedingCoeff=0.1456;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.184,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0:7:62:198,82,62,95,0,86,189,80,95,184	11	1	4	2	.
chr9	2047085	2047085	-	T	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	498.92	7	chr9	2047083	.	CTT	CT,C,CTTT	498.92	.	AC=7,2,1;AF=0.184,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=118;ExcessHet=0.2833;FS=1.216;InbreedingCoeff=0.1456;MLEAC=7,2,1;MLEAF=0.184,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,3,0:7:62:198,82,62,95,0,86,189,80,95,184	11	1	4	2	C
chr9	2644155	2644156	TT	-	intronic	VLDLR	.	.	.	Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	200.72	6	chr9	2644153	.	GTTT	GT,G	200.72	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3076;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:141,143,151,5,12,0	8	1	0	11	.
chr9	2820204	2820204	A	-	intronic	PUM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	989.63	18	chr9	2820201	.	CAAA	CAA,C	989.63	.	AC=15,2;AF=0.375,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=378;ExcessHet=6.4157;FS=5.250;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=14,2;MLEAF=0.350,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.53;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,115,0,65,59	5	2	11	1	.
chr9	3235245	3235245	A	G	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.25	15	chr9	3235245	.	A	G	32.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	3	0	1	17	.
chr9	3416770	3416770	A	G	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.63	9	chr9	3416770	.	A	G	34.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr9	4722318	4722318	C	T	intronic	AK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	529.39	10	chr9	4722318	.	C	A,T	529.39	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=206;ExcessHet=0.8031;FS=4.588;InbreedingCoeff=-0.2184;MLEAC=4,1;MLEAF=0.133,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7,0:12:99:215,0,130,230,151,381	11	0	3	6	.
chr9	5069050	5069050	G	T	exonic	JAK2	.	nonsynonymous SNV	JAK2:NM_001322204:exon8:c.G908T:p.C303F	Erythrocytosis, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic;Myelofibrosis, somatic;Polycythemia vera, somatic;Thrombocythemia 3, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	13	1507	1	1	0	3	0.000994365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	T	0.999	D	0.972	D	0.000	D	1.000	D	1.36	L	-2.28	D	0.139	D	0.681	D	0.974	2.831	15.43	5.02	2.310	7.590	18.352	0.803	0.191405695874	.	.	8.353e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757327746	6.907e-06	6.841e-06	6.874e-06	6.941e-06	0.0004	3.49e-06	2.55e-06	6.173e-05	2.551e-05	0	0	3.886e-05	0	0	0.0004	2.715e-06	6.687e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.566	0.06262	T	0.575	0.08654	T	0.999	0.77913	D	0.972	0.72692	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.34	0.33385	L	-2.28	0.87512	D	-2.85	0.60029	D	0.691	0.69649	0.139	0.84863	D	0.681	0.88966	D	10	0.87958264	0.87264	D	0.191406	0.86182	D	0.803	0.93582	0.742	0.87401	0.975986362654	0.97572	0.7870126916332401	0.78653	0.824390789739	0.67314	0.742493510246	0.73340	T	0.83259	0.96018	D	0.375455	0.88413	D	0.317024	0.88966	D	0.714070200920105	0.41400	D	0.840516	0.54691	T	0.8655986	0.88516	0.4747647	0.69561	0.8655986	0.88518	0.4747647	0.69561	-7.193	0.55431	T	0.5114252279377938	0.58512	0.585	0.72295	P	.;.	.;.	4.766631	0.77121	26.6	0.97959790497518184	0.37165	0.98026	0.78979	D	AEFBI	0.913662	0.87596	D	0.540037446076716	0.69475	5.362516	0.559906844400817	0.72091	5.755275	0.999999999959681	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.573888	0.23631	0	0.669	0.65921	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	7.702000	0.83553	.	.	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.352	0.90283	661	0.61838	SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|Tyrosine-protein kinase JAK2, SH2 domain;SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|Tyrosine-protein kinase JAK2, SH2 domain	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1110.98	34	chr9	5069050	.	G	T	1110.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.267e+00;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.827;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.508e+00;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,47:87:99:1125,0,983	20	0	1	0	.
chr9	5433114	5433114	G	A	intronic	PLGRKT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs530679281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0064	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	5.412e-05	0	7.323e-05	0	0.0002	0	0	1.525e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.63	9	chr9	5433114	.	G	A	107.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:117,0,19	14	0	1	6	.
chr9	5557255	5557255	A	0	intronic	PDCD1LG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	341.38	2	chr9	5557255	.	A	G,*	341.38	.	AC=6,3;AF=0.214,0.107;AN=28;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.5044;MLEAC=8,4;MLEAF=0.286,0.143;MQ=60.00;QD=20.08;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:182,18,0,182,18,182	9	3	0	7	.
chr9	5738547	5738547	T	-	intronic	RIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3031.01	18	chr9	5738545	.	CTT	C,CT	3031.01	.	AC=8,14;AF=0.190,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.903;DP=1104;ExcessHet=26.8223;FS=2.543;InbreedingCoeff=-0.7187;MLEAC=7,14;MLEAF=0.167,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,12:20:93:173,218,378,0,126,93	1	0	6	0	.
chr9	5787615	5787615	G	C	intronic	ERMP1	.	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.346e-05	0	0	0	0	3.018e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs761216125	9.701e-06	1.094e-05	5.517e-06	1.393e-05	0.0002	5.63e-06	4.4e-06	9.54e-06	4.65e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.235e-06	3.366e-05	3.592e-05	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	637.98	29	chr9	5787615	.	G	C	637.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.140e-01;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.36;ReadPosRankSum=-1.025e+00;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,25:39:99:652,0,362	20	0	1	0	.
chr9	6444763	6444763	T	-	intronic	UHRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.27	4	chr9	6444762	.	CT	C	52.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.71;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	16	0	1	4	.
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chr9	6949020	6949020	G	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.83	4	chr9	6949020	.	G	T	58.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.81;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6949020_G_T:72,0,162:6949020	19	0	1	1	C
chr9	6949028	6949028	A	G	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560217795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	2.573e-05	0.0002	0.0037	7.581e-05	6.285e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.78	5	chr9	6949028	.	A	G	55.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.120e-01;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6949020_G_T:69,0,204:6949020	19	0	1	1	C
chr9	6949046	6949046	C	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.259e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.88	4	chr9	6949046	.	C	T	55.88	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6949020_G_T:69,0,204:6949020	19	0	1	1	C
chr9	6949051	6949051	A	C	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429595152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.32e-05	0.0002	3.038e-05	1.575e-05	0.0002	6.17e-06	2.71e-06	9.82e-06	3.67e-06	5.928e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.86	4	chr9	6949051	.	A	C	55.86	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6949020_G_T:69,0,204:6949020	19	0	1	1	C
chr9	7121336	7121336	G	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.41	13	chr9	7121336	.	G	T	33.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	C
chr9	8318849	8318849	A	G	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.58	9	chr9	8318849	.	A	G	35.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	2	0	1	18	.
chr9	8338849	8338849	-	AGAGAG	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	17391.64	24	chr9	8338847	.	CAG	CAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAG,CAGAGAGAGAG	17391.64	.	AC=5,11,4,5,1,4;AF=0.119,0.262,0.095,0.119,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=1052;ExcessHet=0.7800;FS=4.378;InbreedingCoeff=0.0675;MLEAC=5,11,4,5,1,4;MLEAF=0.119,0.262,0.095,0.119,0.024,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=0.333;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,7,9,0,13,0,0:29:29:1528,639,553,422,161,300,934,575,384,869,387,29,0,323,283,934,575,384,869,323,869,934,575,384,869,323,869,869	2	1	0	0	C
chr9	8633485	8633485	A	G	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	421	1095	5	1	0	7	0.00318616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	4.512e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760251834	1.1e-05	1.163e-05	9.573e-06	1.244e-05	0.0002	6.51e-06	5.27e-06	6.54e-06	5.04e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.173e-05	3.329e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	890.98	33	chr9	8633485	.	A	G	890.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.698e+00;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=6.119;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=-8.820e-01;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,33:62:99:905,0,858	20	0	1	0	C
chr9	8910294	8910294	C	A	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	33.15	8	chr9	8910294	.	C	A	33.15	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:8910272_C_CAG:46,0,124:8910272	19	0	1	1	C
chr9	14306959	14306959	G	A	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.224e-05	9.632e-05	0	0	0	1.518e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs139018488	7.622e-05	7.661e-05	6.825e-05	8.43e-05	0.0013	6.448e-05	6.027e-05	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	2.522e-05	0	0.0009	2.706e-05	0.0003	0.0001	6.568e-05	6.562e-05	1.285e-05	0.0001	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	9.543e-05	6.947e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	798.98	41	chr9	14306959	.	G	A	798.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.36;ReadPosRankSum=-3.570e-01;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:813,0,565	20	0	1	0	.
chr9	14313304	14313304	G	A	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299202018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.98	13	chr9	14313304	.	G	A	202.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=277;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,166	20	0	1	0	C
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chr9	14322080	14322086	AAAAAAA	-	UTR5	NFIB	NM_001369472:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369470:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369460:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369478:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369463:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369473:c.-122_-128delTTTTTTT;NM_001369466:c.-122_-128delTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12675.33	22	chr9	14322076	.	TAAAAAAAAAA	TA,TAAA,T,TAA,TAAAA	12675.33	.	AC=16,5,3,14,3;AF=0.381,0.119,0.071,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.581;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=17.676;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=16,5,2,14,3;MLEAF=0.381,0.119,0.048,0.333,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.68;ReadPosRankSum=1.51;SOR=3.314	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,1,0,8,4:13:61:524,342,303,205,199,165,342,303,199,303,125,110,61,110,85,220,194,118,194,0,182	0	1	0	0	C
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chr9	14775709	14775709	A	-	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	627.65	10	chr9	14775707	.	CAA	CA,C	627.65	.	AC=9,2;AF=0.237,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=299;ExcessHet=2.5338;FS=5.097;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=9,1;MLEAF=0.237,0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,0,1:8:6:0|1:14775707_CAA_C:6,27,176,0,148,145:14775707	9	1	7	2	.
chr9	15214319	15214319	-	GTGTGTGTGT	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2276.61	32	chr9	15214315	.	AGTGT	AGTGTGT,A,AGT,AGTGTGTGTGTGTGT	2276.61	.	AC=5,3,8,2;AF=0.119,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.536;DP=635;ExcessHet=8.7631;FS=0.794;InbreedingCoeff=-0.3796;MLEAC=5,3,8,2;MLEAF=0.119,0.071,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.050;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6,0,0,0:16:99:.:.:116,0,267,146,284,431,146,284,431,431,146,284,431,431,431	5	1	3	0	.
chr9	15452323	15452323	-	T	intronic	SNAPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	274.91	32	chr9	15452322	.	AT	A,ATT	274.91	.	AC=2,5;AF=0.091,0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=32;ExcessHet=0.0678;FS=1.958;InbreedingCoeff=0.1099;MLEAC=4,8;MLEAF=0.182,0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:57:57,0,78,69,87,156	6	0	2	10	.
chr9	15499651	15499651	A	C	intronic	PSIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs577912524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.562e-05	5.141e-05	8.058e-05	0.0006	3.515e-05	2.615e-05	0.0002	8.992e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.352e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.88	3	chr9	15499651	.	A	C	67.88	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.385;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:74,0,65	11	0	1	9	.
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chr9	19240673	19240673	-	A	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	761.96	41	chr9	19240672	.	CA	C,CAA	761.96	.	AC=11,1;AF=0.786,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=41;ExcessHet=0.3476;FS=2.917;InbreedingCoeff=0.3147;MLEAC=21,3;MLEAF=1.00,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.31;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:7:7:111,0,7,108,24,134	0	4	2	14	.
chr9	19318935	19318935	A	G	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	1.313e-05	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.59	1	chr9	19318935	.	A	G	65.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0448;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.73;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19318935_A_G:75,0,120:19318935	13	0	1	7	C
chr9	19318939	19318939	C	T	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.55	1	chr9	19318939	.	C	T	65.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0486;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.73;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19318935_A_G:75,0,120:19318935	13	0	1	7	C
chr9	19318940	19318940	A	G	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.32	1	chr9	19318940	.	A	G	65.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.73;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19318935_A_G:75,0,120:19318935	14	0	1	6	C
chr9	19318943	19318943	C	T	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.33	1	chr9	19318943	.	C	T	65.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.73;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19318935_A_G:75,0,120:19318935	14	0	1	6	C
chr9	19318944	19318944	T	G	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.33	1	chr9	19318944	.	T	G	62.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.64;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19318935_A_G:72,0,162:19318935	14	0	1	6	C
chr9	19318948	19318948	C	A	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs146638351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.23	1	chr9	19318948	.	C	A	62.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.64;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19318935_A_G:72,0,162:19318935	14	0	1	6	C
chr9	19318966	19318966	T	C	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.45	1	chr9	19318966	.	T	C	62.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.64;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.41;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19318935_A_G:72,0,162:19318935	14	0	1	6	C
chr9	19433611	19433611	C	T	intronic	ACER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546557192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.562e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	374.34	31	chr9	19433611	.	C	T	374.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.570e-01;DP=446;ExcessHet=0.0000;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=57.69;MQRankSum=0.241;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.821;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:388,0,278	19	0	1	1	.
chr9	19567565	19567565	G	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	118.47	20	chr9	19567565	.	G	A,*	118.47	.	AC=4,6;AF=0.333,0.500;AN=12;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,13;MLEAF=0.500,1.00;MQ=60.00;QD=7.40;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	1	2	0	15	.
chr9	19573506	19573511	ACACAC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,26,0,0,0,0:29:4:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:788,0,4,798,82,880,798,82,880,880,798,82,880,880,880,798,82,880,880,880,880:19573485	0	3	10	0	C
chr9	19573511	19573511	-	ACACACACACACAC	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,26,0,0,0,0:29:4:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:788,0,4,798,82,880,798,82,880,880,798,82,880,880,880,798,82,880,880,880,880:19573485	0	3	10	0	C
chr9	19573510	19573511	AC	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16938.35	26	chr9	19573485	.	AACACACACACACACACACACACACAC	A,AAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC	16938.35	.	AC=22,5,2,1,1;AF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=904;ExcessHet=7.7275;FS=5.407;InbreedingCoeff=-0.3424;MLEAC=22,5,2,1,1;MLEAF=0.524,0.119,0.048,0.024,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.08;ReadPosRankSum=0.620;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,26,0,0,0,0:29:4:0|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:788,0,4,798,82,880,798,82,880,880,798,82,880,880,880,798,82,880,880,880,880:19573485	0	3	10	0	C
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	310.78	26	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	C,*	310.78	.	AC=7,30;AF=0.167,0.714;AN=42;BaseQRankSum=0.712;DP=787;ExcessHet=0.0409;FS=6.509;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=7,30;MLEAF=0.167,0.714;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.104;SOR=2.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,3,26:29:3:1|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1417,887,852,100,3,0:19573485	1	0	0	0	C
chr9	19573507	19573507	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	114.51	26	chr9	19573507	.	C	*,G	114.51	.	AC=36,1;AF=0.857,0.024;AN=42;DP=769;ExcessHet=0.0409;FS=5.146;InbreedingCoeff=0.3182;MLEAC=36,1;MLEAF=0.857,0.024;MQ=59.97;QD=0.27;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26,0:29:99:1|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1417,100,0,1223,103,1180:19573485	1	16	3	0	C
chr9	19573530	19573533	AGAG	-	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452364847	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0.0015	0.0003	0	8.613e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	8.299e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0022	0.0006	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0004	0	0	0	0.0045	1.775e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2504.01	29	chr9	19573529	.	CAGAG	GAGAG,C,*	2504.01	.	AC=8,1,16;AF=0.190,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=635;ExcessHet=0.6491;FS=0.793;InbreedingCoeff=0.1406;MLEAC=8,1,16;MLEAF=0.190,0.024,0.381;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,26:29:99:1|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1417,1223,1180,1223,1180,1180,100,103,103,0:19573485	4	0	8	0	C
chr9	19573529	19573533	CAGAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	2504.01	29	chr9	19573529	.	CAGAG	GAGAG,C,*	2504.01	.	AC=8,1,16;AF=0.190,0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=635;ExcessHet=0.6491;FS=0.793;InbreedingCoeff=0.1406;MLEAC=8,1,16;MLEAF=0.190,0.024,0.381;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,26:29:99:1|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1417,1223,1180,1223,1180,1180,100,103,103,0:19573485	4	0	8	0	C
chr9	20686097	20686097	A	G	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.09	15	chr9	20686097	.	A	G	33.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:20686096_A_T:34,0,74:20686096	5	0	1	15	.
chr9	24544474	24544474	A	C	intronic	IZUMO3	.	.	.	.	.	495	1026	1	0	0	1	0.000487092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	236.17	11	chr9	24544474	.	A	C	236.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=273;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.68;ReadPosRankSum=-1.359e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:250,0,179	20	0	1	0	.
chr9	26982332	26982332	C	T	intronic	IFT74	.	.	.	.	.	437	1081	4	0	0	4	0.00184672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	1.58	T	-0.995	T	0.077	T	0.109	-0.001	4.008	0.235	0.308	0.728	.	0.013	.	.	.	0.0004	0	0	0	.	0	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs759966179	0.0001	5.725e-05	7.231e-05	0.0001	0.0010	7.978e-05	6.924e-05	0.0003	0.0002	0	7.67e-05	0	0	0	0.0010	2.628e-05	0	0.0004	4.618e-05	4.6e-05	5.16e-05	4.052e-05	0.0002	2.117e-05	1.532e-05	1.974e-05	1.126e-05	0	0	6.579e-05	0	0	0	0	5.89e-05	0.0005	0.0002	0.008	0.58626	D	0.599	0.07972	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.58	0.29085	T	-0.35	0.12847	N	.	.	-0.9949	0.31326	T	0.077	0.30889	T	5	0.0789679	0.12649	T	.	.	.	0.013	0.01715	0.392	0.41606	0.42989457901	0.42608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.457156	0.01024	T	-0.595513	0.13190	T	0.0467779852567404	0.04926	T	0.29917	0.05580	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.15430	B	.	.	0.474583	0.08439	5.199	0.9067714238196608	0.19928	0.00546	0.02508	N	AEFI	0.035751	0.04652	N	-0.634768633554678	0.17907	0.925449	-0.872303381502467	0.12752	0.6577956	0.00157324803775157	0.08657	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.235	0.235	0.14697	0.776000	0.26365	-0.579000	0.08386	0.327000	0.19478	0.184000	0.24113	0.000000	0.08366	0.140000	0.19946	.	.	.	497	0.76227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	297.98	33	chr9	26982332	.	C	T	297.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-01;DP=731;ExcessHet=0.0000;FS=2.875;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.64;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.200	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:312,0,528	20	0	1	0	.
chr9	32557163	32557163	-	TT	intronic	NDUFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	160.45	3	chr9	32557162	.	CT	C,CTTT	160.45	.	AC=3,1;AF=0.107,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=1.0667;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=5,2;MLEAF=0.179,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:9:54,0,9,57,20,78	10	0	3	7	.
chr9	32973713	32973713	A	-	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9373.61	24	chr9	32973711	.	CAA	CA,C	9373.61	.	AC=19,18;AF=0.452,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.081;DP=824;ExcessHet=1.1607;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=19,17;MLEAF=0.452,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.71;ReadPosRankSum=-1.720e-01;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,21,7:39:87:567,87,108,285,0,433	0	0	3	0	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3363.9	41	chr9	32986042	.	A	C,*	3363.9	.	AC=16,18;AF=0.400,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=612;ExcessHet=1.8958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=16,19;MLEAF=0.400,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6,0:8:28:1|0:32986032_TA_T:116,0,28,123,46,168:32986032	0	5	3	1	C
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	3470.31	41	chr9	32986043	.	C	*,A	3470.31	.	AC=18,17;AF=0.450,0.425;AN=40;BaseQRankSum=1.04;DP=590;ExcessHet=1.2264;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=19,17;MLEAF=0.475,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,6:8:28:1|0:32986032_TA_T:116,123,168,0,46,28:32986032	0	6	2	1	C
chr9	32986055	32986055	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7308	111.8	32	chr9	32986055	.	C	*,A	111.8	.	AC=15,4;AF=0.577,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=525;ExcessHet=0.0747;FS=3.657;InbreedingCoeff=0.1823;MLEAC=21,4;MLEAF=0.808,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,2:9:25:.:.:25,62,347,0,172,138	1	7	1	8	C
chr9	33019676	33019676	C	T	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	478	1042	2	0	0	2	0.000958773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557685418	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0	0	0	0	0	0	8.85e-05	0.0008	0.0022	6.566e-05	6.562e-05	6.425e-05	6.713e-05	0.0010	3.514e-05	2.614e-05	0.0004	0.0003	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	328.98	29	chr9	33019676	.	C	T	328.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.508e+00;DP=413;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.45;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:343,0,184	20	0	1	0	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1753.27	40	chr9	33026717	.	A	G	1753.27	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e+00;DP=889;ExcessHet=54.0936;FS=234.926;InbreedingCoeff=-0.9772;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:90:90,0,833	0	0	21	0	.
chr9	33071666	33071666	A	-	intronic	SMU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2932.3	24	chr9	33071663	.	TAAA	TAA,TA,T	2932.3	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=393;ExcessHet=2.0051;FS=8.561;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.373;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6,0,0:29:61:61,0,454,130,472,602,130,472,602,602	5	3	11	0	.
chr9	33071665	33071666	AA	-	intronic	SMU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2932.3	24	chr9	33071663	.	TAAA	TAA,TA,T	2932.3	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=393;ExcessHet=2.0051;FS=8.561;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.373;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6,0,0:29:61:61,0,454,130,472,602,130,472,602,602	5	3	11	0	C
chr9	33255667	33255667	C	T	intronic	BAG1	.	.	.	.	.	658	861	3	0	0	3	0.00173913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs577602391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0019	0.0007	0.0006	0.0010	0.0010	0.0003	0	0.0003	0.0006	0	0.0005	0	0.0012	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	116.03	11	chr9	33255667	.	C	T	116.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.770e-01;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=8.921;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.93;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:130,0,261	20	0	1	0	.
chr9	33308287	33308287	T	G	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	989	532	1	0	0	1	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991246240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.242e-05	7.225e-05	6.441e-05	8.079e-05	0.0013	3.979e-05	3.133e-05	0.0005	0.0004	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	129.06	8	chr9	33308287	.	T	G	129.06	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4238;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=21.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	13	1	0	7	.
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chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3235.14	8	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	C,*	3235.14	.	AC=9,17;AF=0.225,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=289;ExcessHet=0.5661;FS=1.227;InbreedingCoeff=0.1054;MLEAC=9,18;MLEAF=0.225,0.450;MQ=59.64;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4:10:99:.:.:150,168,399,0,232,219	3	2	2	1	C
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chr9	34016388	34016388	-	GGTGGTGGT	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,4,0,0,0,4,0:8:99:.:.:328,165,198,332,189,353,332,189,353,353,332,189,353,353,353,165,0,168,168,168,153,332,189,353,353,353,168,353	4	1	1	0	C
chr9	34016386	34016388	GGT	-	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4347.43	7	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGTGGTGGTGGT	CGGTGGTGGTGGT,*,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,C,CGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT,CGGTGGTGGTGGTGGT	4347.43	.	AC=9,9,3,3,6,1;AF=0.214,0.214,0.071,0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.637;DP=298;ExcessHet=0.0007;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=9,9,2,3,6,1;MLEAF=0.214,0.214,0.048,0.071,0.143,0.024;MQ=59.49;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:0,4,0,0,0,4,0:8:99:.:.:328,165,198,332,189,353,332,189,353,353,332,189,353,353,353,165,0,168,168,168,153,332,189,353,353,353,168,353	4	1	1	0	C
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chr9	34199803	34199805	TTT	-	intronic	UBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.356e-06	8.587e-05	0	1.77e-05	3.164e-05	0	0	.	.	3.164e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	231.31	1	chr9	34199802	.	ATTT	ATT,A	231.31	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2656;MLEAC=6,2;MLEAF=0.200,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:53:139,68,53,64,0,81	12	1	1	6	C
chr9	34343036	34343036	-	A	intronic	NUDT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	939.91	27	chr9	34343035	.	GA	GAA,GAAA,G	939.91	.	AC=2,2,4;AF=0.048,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=354;ExcessHet=0.0303;FS=3.759;InbreedingCoeff=0.3490;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,13,0,2:17:2:276,2,25,312,60,417,271,0,386,432	15	0	0	0	.
chr9	34343036	34343036	-	AA	intronic	NUDT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	939.91	27	chr9	34343035	.	GA	GAA,GAAA,G	939.91	.	AC=2,2,4;AF=0.048,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.023;DP=354;ExcessHet=0.0303;FS=3.759;InbreedingCoeff=0.3490;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,13,0,2:17:2:276,2,25,312,60,417,271,0,386,432	15	0	0	0	C
chr9	34382541	34382541	C	T	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952557305	6.77e-05	6.637e-05	4.235e-05	9.052e-05	0.0003	4.733e-05	4.068e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0	6.79e-05	0	3.82e-05	8.777e-05	0.0003	4.627e-05	4.608e-05	2.581e-05	6.776e-05	0.0002	2.121e-05	1.534e-05	1.974e-05	1.126e-05	2.435e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.889e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	275.04	9	chr9	34382541	.	C	T	275.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.744e+00;DP=192;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.00;ReadPosRankSum=-3.890e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:94:289,0,94	20	0	1	0	.
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chr9	34615901	34615901	-	A	intronic	DCTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1718.51	12	chr9	34615899	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1718.51	.	AC=14,2,3,2;AF=0.350,0.050,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=297;ExcessHet=5.3459;FS=3.879;InbreedingCoeff=-0.2835;MLEAC=14,2,2,2;MLEAF=0.350,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0:9:33:87,0,33,96,50,146,96,50,146,146,96,50,146,146,146	3	0	10	1	.
chr9	34615901	34615901	-	AA	intronic	DCTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1718.51	12	chr9	34615899	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1718.51	.	AC=14,2,3,2;AF=0.350,0.050,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=297;ExcessHet=5.3459;FS=3.879;InbreedingCoeff=-0.2835;MLEAC=14,2,2,2;MLEAF=0.350,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0:9:33:87,0,33,96,50,146,96,50,146,146,96,50,146,146,146	3	0	10	1	C
chr9	34615901	34615901	A	-	intronic	DCTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1718.51	12	chr9	34615899	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1718.51	.	AC=14,2,3,2;AF=0.350,0.050,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=297;ExcessHet=5.3459;FS=3.879;InbreedingCoeff=-0.2835;MLEAC=14,2,2,2;MLEAF=0.350,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=-4.480e-01;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0,0:9:33:87,0,33,96,50,146,96,50,146,146,96,50,146,146,146	3	0	10	1	C
chr9	34655908	34655908	C	T	intronic	IL11RA	.	.	.	Craniosynostosis and dental anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039512491	5.425e-05	4.47e-05	3.008e-05	7.573e-05	0.0011	3.61e-05	3.114e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0011	2.029e-05	8.33e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	81.22	9	chr9	34655908	.	C	T	81.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.137;DP=264;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:95:1|0:34655898_G_T:95,0,606:34655898	20	0	1	0	.
chr9	34661324	34661324	G	A	intronic	IL11RA	.	.	.	Craniosynostosis and dental anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964775242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	6.432e-05	0	4.838e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.838e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	510.98	30	chr9	34661324	.	G	A	510.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=643;ExcessHet=0.0000;FS=1.793;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:525,0,401	20	0	1	0	C
chr9	34690432	34690432	-	TG	intronic	CCL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7383.98	22	chr9	34690424	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,C	7383.98	.	AC=11,4,3,4,3,7;AF=0.262,0.095,0.071,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=702;ExcessHet=1.5138;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=12,3,3,4,3,7;MLEAF=0.286,0.071,0.071,0.095,0.071,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,3,7,0,7:17:75:695,695,696,695,696,696,367,368,368,332,292,293,293,206,257,695,696,696,368,293,696,405,406,406,75,0,406,442	1	0	5	0	.
chr9	34690432	34690432	-	TGTGTGTGTG	intronic	CCL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7383.98	22	chr9	34690424	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,C	7383.98	.	AC=11,4,3,4,3,7;AF=0.262,0.095,0.071,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=702;ExcessHet=1.5138;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=12,3,3,4,3,7;MLEAF=0.286,0.071,0.071,0.095,0.071,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,3,7,0,7:17:75:695,695,696,695,696,696,367,368,368,332,292,293,293,206,257,695,696,696,368,293,696,405,406,406,75,0,406,442	1	0	5	0	C
chr9	34690432	34690432	-	TGTG	intronic	CCL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7383.98	22	chr9	34690424	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,C	7383.98	.	AC=11,4,3,4,3,7;AF=0.262,0.095,0.071,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=702;ExcessHet=1.5138;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=12,3,3,4,3,7;MLEAF=0.286,0.071,0.071,0.095,0.071,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,3,7,0,7:17:75:695,695,696,695,696,696,367,368,368,332,292,293,293,206,257,695,696,696,368,293,696,405,406,406,75,0,406,442	1	0	5	0	C
chr9	34690432	34690432	-	TGTGTG	intronic	CCL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7383.98	22	chr9	34690424	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,C	7383.98	.	AC=11,4,3,4,3,7;AF=0.262,0.095,0.071,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=702;ExcessHet=1.5138;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=12,3,3,4,3,7;MLEAF=0.286,0.071,0.071,0.095,0.071,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,3,7,0,7:17:75:695,695,696,695,696,696,367,368,368,332,292,293,293,206,257,695,696,696,368,293,696,405,406,406,75,0,406,442	1	0	5	0	C
chr9	34690429	34690432	TGTG	-	intronic	CCL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7383.98	22	chr9	34690424	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG,C	7383.98	.	AC=11,4,3,4,3,7;AF=0.262,0.095,0.071,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=702;ExcessHet=1.5138;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=12,3,3,4,3,7;MLEAF=0.286,0.071,0.071,0.095,0.071,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.02;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	4/6:0,0,0,3,7,0,7:17:75:695,695,696,695,696,696,367,368,368,332,292,293,293,206,257,695,696,696,368,293,696,405,406,406,75,0,406,442	1	0	5	0	C
chr9	35707977	35707977	G	A	intronic	TLN1	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547142276	1.28e-05	1.718e-05	7.479e-06	1.819e-05	0.0003	7.8e-06	6.37e-06	4.429e-05	2.639e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	2.978e-06	0.0001	3.778e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	270.98	20	chr9	35707977	.	G	A	270.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.84;DP=489;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.55;ReadPosRankSum=-2.738e+00;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:285,0,329	20	0	1	0	.
chr9	35791291	35791291	A	-	upstream	NPR2	dist=300	.	.	Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, Autosomal recessive;Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, Autosomal dominant;Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.46	6	chr9	35791290	.	GA	G	54.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	14	0	1	6	.
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chr9	36599309	36599310	AA	-	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2911.37	6	chr9	36599300	.	CAAAAAAAAAA	CAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CA,C	2911.37	.	AC=4,8,1,5,1,1;AF=0.100,0.200,0.025,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=4.3332;FS=2.214;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=4,9,1,5,1,1;MLEAF=0.100,0.225,0.025,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.73;ReadPosRankSum=0.573;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:10,0,0,0,0,0,4:14:99:133,163,555,163,555,555,163,555,555,555,163,555,555,555,555,163,555,555,555,555,555,0,392,392,392,392,392,380	4	0	2	1	C
chr9	36599302	36599310	AAAAAAAAA	-	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2911.37	6	chr9	36599300	.	CAAAAAAAAAA	CAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CA,C	2911.37	.	AC=4,8,1,5,1,1;AF=0.100,0.200,0.025,0.125,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=229;ExcessHet=4.3332;FS=2.214;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=4,9,1,5,1,1;MLEAF=0.100,0.225,0.025,0.125,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.73;ReadPosRankSum=0.573;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:10,0,0,0,0,0,4:14:99:133,163,555,163,555,555,163,555,555,555,163,555,555,555,555,163,555,555,555,555,555,0,392,392,392,392,392,380	4	0	2	1	C
chr9	37199670	37199672	TTC	0	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	992.44	4	chr9	37199670	.	TTC	T,*	992.44	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.792;DP=75;ExcessHet=0.0001;FS=1.901;InbreedingCoeff=0.4353;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.19;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:299,21,0,299,21,299	15	3	2	0	.
chr9	37434272	37434272	C	G	intronic	GRHPR	.	.	.	Hyperoxaluria, primary, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1460.98	33	chr9	37434272	.	C	G	1460.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,55:91:99:1475,0,905	20	0	1	0	.
chr9	37503255	37503255	C	G	UTR3	POLR1E	NM_001282766:c.*53C>G;NM_022490:c.*53C>G	.	.	.	.	483	1033	5	1	0	7	0.00337675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs896006473	0.0001	0.0001	8.487e-05	0.0001	0.0037	9.169e-05	8.601e-05	0.0023	0.0018	9.982e-05	0.0004	0	0	0	0.0037	7.503e-05	0.0002	0.0003	9.196e-05	9.187e-05	7.711e-05	0.0001	0.0001	5.526e-05	4.363e-05	7.909e-05	5.995e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	748.98	25	chr9	37503255	.	C	G	748.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.75;DP=486;ExcessHet=0.0000;FS=7.179;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=2.47;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,22:28:99:763,0,123	20	0	1	0	.
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chr9	37891406	37891406	C	G	intronic	SLC25A51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	234.95	21	chr9	37891406	.	C	G,T	234.95	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=209;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=50.77;MQRankSum=-1.803e+00;QD=7.58;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,4:10:69:.:.:69,87,244,0,157,145	18	0	1	0	.
chr9	38414035	38414035	-	CACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,26,6,22,0,0:54:99:2263,1130,1046,1522,430,1463,1092,0,959,1037,2223,1127,1555,1127,2252,2223,1127,1555,1127,2252,2252	0	2	1	0	.
chr9	38414035	38414035	-	CACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,26,6,22,0,0:54:99:2263,1130,1046,1522,430,1463,1092,0,959,1037,2223,1127,1555,1127,2252,2223,1127,1555,1127,2252,2252	0	2	1	0	C
chr9	38414035	38414035	-	CACACACACA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,26,6,22,0,0:54:99:2263,1130,1046,1522,430,1463,1092,0,959,1037,2223,1127,1555,1127,2252,2223,1127,1555,1127,2252,2252	0	2	1	0	C
chr9	38414035	38414035	-	CA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	36128.71	65	chr9	38414033	.	TCA	TCACACA,TCACACACACA,TCACACACACACA,T,TCACA	36128.71	.	AC=12,3,8,12,2;AF=0.286,0.071,0.190,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=1478;ExcessHet=1.1607;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,3,8,10,2;MLEAF=0.286,0.071,0.190,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.93;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,26,6,22,0,0:54:99:2263,1130,1046,1522,430,1463,1092,0,959,1037,2223,1127,1555,1127,2252,2223,1127,1555,1127,2252,2252	0	2	1	0	C
chr9	38609941	38609941	-	A	intronic	ANKRD18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	147.97	1	chr9	38609940	.	CA	C,CAA	147.97	.	AC=3,3;AF=0.115,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=35;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2767;MLEAC=4,4;MLEAF=0.154,0.154;MQ=57.09;MQRankSum=-5.240e-01;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:58,0,32,64,41,106	9	1	1	8	.
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chr9	41961017	41961017	G	T	intronic	CNTNAP3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260276002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0037	0	0	0.0010	0.0001	0.0006	0	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0040	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	94.98	29	chr9	41961017	.	G	T	94.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.13;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.14;MQRankSum=-9.720e-01;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.485;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:109,0,383	20	0	1	0	.
chr9	63819064	63819064	T	-	upstream;downstream	MIR4477B;LINC00537;MIR4477A	dist=510;dist=510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3940.3	26	chr9	63819063	.	GT	TT,G	3940.3	.	AC=17,2;AF=0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.849;DP=398;ExcessHet=21.3848;FS=8.662;InbreedingCoeff=-0.6349;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=54.14;MQRankSum=0.290;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6,0:20:99:0|1:63819063_G_T:210,0,570,252,588,840:63819063	3	0	17	0	.
chr9	67716634	67716635	TG	-	downstream	FAM27E3	dist=863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	871.62	5	chr9	67716627	.	TTGTGTGTG	TTGTGTG,TTG,TTGTG,T	871.62	.	AC=10,3,1,1;AF=0.500,0.150,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.2065;FS=6.690;InbreedingCoeff=0.2534;MLEAC=16,4,2,2;MLEAF=0.800,0.200,0.100,0.100;MQ=52.76;MQRankSum=-4.310e-01;QD=31.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:48:169,63,48,160,62,156,85,0,86,80,160,62,156,86,156	1	4	1	11	.
chr9	67716630	67716635	TGTGTG	-	downstream	FAM27E3	dist=863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	871.62	5	chr9	67716627	.	TTGTGTGTG	TTGTGTG,TTG,TTGTG,T	871.62	.	AC=10,3,1,1;AF=0.500,0.150,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.2065;FS=6.690;InbreedingCoeff=0.2534;MLEAC=16,4,2,2;MLEAF=0.800,0.200,0.100,0.100;MQ=52.76;MQRankSum=-4.310e-01;QD=31.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:48:169,63,48,160,62,156,85,0,86,80,160,62,156,86,156	1	4	1	11	C
chr9	67716632	67716635	TGTG	-	downstream	FAM27E3	dist=863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	871.62	5	chr9	67716627	.	TTGTGTGTG	TTGTGTG,TTG,TTGTG,T	871.62	.	AC=10,3,1,1;AF=0.500,0.150,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.2065;FS=6.690;InbreedingCoeff=0.2534;MLEAC=16,4,2,2;MLEAF=0.800,0.200,0.100,0.100;MQ=52.76;MQRankSum=-4.310e-01;QD=31.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:48:169,63,48,160,62,156,85,0,86,80,160,62,156,86,156	1	4	1	11	C
chr9	68303629	68303629	C	T	exonic	FOXD4L3	.	synonymous SNV	FOXD4L3:NM_199135:exon1:c.C678T:p.A226A,	.	.	200	1318	4	0	0	4	0.00151515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455094145	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0053	0.0004	0.0004	0.0036	0.0030	0.0007	0.0017	0.0071	2.519e-05	0	0.0053	0.0002	0.0013	0.0001	0.0007	0.0009	0.0006	0.0009	0.0030	0.0006	0.0006	0.0023	0.0021	0.0004	0	0.0030	0.0069	0	0	0.0102	0.0002	0.0038	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	190.98	35	chr9	68303629	.	C	T	190.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=1.236;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=30.95;MQRankSum=-8.600e-01;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,13:52:99:1|0:68303626_C_G:205,0,1240:68303626	20	0	1	0	.
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chr9	70758512	70758512	C	A	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.27	7	chr9	70758512	.	C	A	38.27	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=0.00;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	19	C
chr9	70864526	70864526	-	AAAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,7,0,0,0,0,2:64:99:126,0,1376,196,1405,1640,196,1405,1640,1640,196,1405,1640,1640,1640,196,1405,1640,1640,1640,1640,107,1148,1399,1399,1399,1399,1340	0	0	8	0	C
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chr9	70864526	70864526	-	AAAA	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9802.3	56	chr9	70864525	.	CA	CAA,CAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAAAAA,CAAAA	9802.3	.	AC=13,6,1,1,4,1;AF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.444;DP=2201;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,6,1,1,4,1;MLEAF=0.310,0.143,0.024,0.024,0.095,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=-5.390e-01;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,7,0,0,0,0,2:64:99:126,0,1376,196,1405,1640,196,1405,1640,1640,196,1405,1640,1640,1640,196,1405,1640,1640,1640,1640,107,1148,1399,1399,1399,1399,1340	0	0	8	0	C
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chr9	71699453	71699453	-	A	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1495.79	9	chr9	71699452	.	TA	TAA,T	1495.79	.	AC=12,1;AF=0.316,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=0.2736;FS=0.725;InbreedingCoeff=0.1118;MLEAC=14,1;MLEAF=0.368,0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:73:73,0,80,85,92,177	9	3	6	2	C
chr9	71709059	71709059	G	-	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.48	4	chr9	71709058	.	TG	T	31.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=145;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.93;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,177	19	0	1	1	C
chr9	72835915	72835918	GTTT	0	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10379.6	108	chr9	72835915	.	GTTT	GT,GTT,GTTTT,G,*	10379.6	.	AC=5,12,3,1,1;AF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.117;DP=2277;ExcessHet=43.6797;FS=9.502;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=5,12,3,1,1;MLEAF=0.119,0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.91;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,13,33,9,0,0:92:99:533,362,1482,0,536,517,562,855,338,1379,719,1222,669,1274,1541,719,1222,669,1274,1541,1541	0	0	4	0	.
chr9	72918615	72918619	TTTTT	-	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1372.7	4	chr9	72918613	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTTTT,C	1372.7	.	AC=7,5,3,3;AF=0.184,0.132,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6762;MLEAC=6,5,2,4;MLEAF=0.158,0.132,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,0,4:9:24:343,90,62,109,26,82,200,87,91,174,97,24,0,82,70	9	2	1	2	.
chr9	72918616	72918619	TTTT	-	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1372.7	4	chr9	72918613	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTTTT,C	1372.7	.	AC=7,5,3,3;AF=0.184,0.132,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6762;MLEAC=6,5,2,4;MLEAF=0.158,0.132,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,0,4:9:24:343,90,62,109,26,82,200,87,91,174,97,24,0,82,70	9	2	1	2	C
chr9	72918619	72918619	T	-	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1372.7	4	chr9	72918613	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTTTT,C	1372.7	.	AC=7,5,3,3;AF=0.184,0.132,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6762;MLEAC=6,5,2,4;MLEAF=0.158,0.132,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,3,0,4:9:24:343,90,62,109,26,82,200,87,91,174,97,24,0,82,70	9	2	1	2	C
chr9	72939979	72939979	-	TTTT	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs33988381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.742e-05	0.0002	9.403e-05	0.0001	0.0002	5.842e-05	4.71e-05	5.976e-05	4.336e-05	7.693e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3704.31	13	chr9	72939979	.	A	AT,ATT,ATTT,ATTTT	3704.31	.	AC=22,10,2,1;AF=0.524,0.238,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=223;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1953;MLEAC=21,10,2,1;MLEAF=0.500,0.238,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12,0,0,0:15:33:224,0,33,233,68,302,233,68,302,302,233,68,302,302,302	0	5	5	0	C
chr9	73161055	73161055	G	C	intronic	ANXA1	.	.	.	.	.	503	1016	3	0	0	3	0.0014742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs569948029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0002	0.0046	0.0001	9.24e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	222.06	14	chr9	73161055	.	G	C	222.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.087e+00;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.51;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:236,0,125	20	0	1	0	.
chr9	73168882	73168882	-	GTGTGTGT	intronic	ANXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1936.28	6	chr9	73168880	.	GGT	G,GGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGT	1936.28	.	AC=4,4,7,6,1;AF=0.111,0.111,0.194,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=168;ExcessHet=0.0637;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2697;MLEAC=5,4,6,6,1;MLEAF=0.139,0.111,0.167,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,3,0,0,0:10:72:.:.:72,93,387,0,294,285,93,387,294,387,93,387,294,387,387,93,387,294,387,387,387	4	0	3	3	C
chr9	74842114	74842114	-	A	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	996.0	34	chr9	74842112	.	GAA	G,GA,GAAA	996.0	.	AC=3,12,2;AF=0.071,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.607;DP=833;ExcessHet=25.1139;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.6494;MLEAC=2,12,1;MLEAF=0.048,0.286,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:24,0,5,7:36:66:67,169,760,66,657,693,0,554,421,540	4	0	3	0	.
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	27172.31	71	chr9	76175237	.	A	*,G,AATGG	27172.31	.	AC=24,12,3;AF=0.571,0.286,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.699e+00;DP=3052;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=24,12,3;MLEAF=0.571,0.286,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=2.40;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,24,37,0:61:99:.:.:4359,1566,2092,1503,0,1330,4516,2414,1669,5792	1	8	0	0	.
chr9	76276986	76276986	G	T	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	54.64	56	chr9	76276986	.	G	T	54.64	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.46;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	13	0	2	6	C
chr9	76629294	76629294	A	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1418.13	35	chr9	76629292	.	TAA	T,TA	1418.13	.	AC=2,11;AF=0.048,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.220e-01;DP=891;ExcessHet=11.8493;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.5055;MLEAC=1,13;MLEAF=0.024,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.62;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,4:22:39:39,93,506,0,413,401	8	0	2	0	.
chr9	76658129	76658129	C	T	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	9.626e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.243e-05	1.911e-05	9.626e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.99	4	chr9	76658129	.	C	T	94.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1200;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	17	0	1	3	C
chr9	76870686	76870688	AAA	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.645e-05	0.0002	6.897e-05	0	4.075e-05	9.68e-06	4.68e-06	.	.	4.075e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	281.91	4	chr9	76870685	.	CAAA	C,CAA	281.91	.	AC=4,3;AF=0.167,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:31:31,40,97,0,57,51	8	2	0	9	C
chr9	76870688	76870688	A	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	281.91	4	chr9	76870685	.	CAAA	C,CAA	281.91	.	AC=4,3;AF=0.167,0.125;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4704;MLEAC=4,4;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:31:31,40,97,0,57,51	8	2	0	9	C
chr9	77357955	77357955	T	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,4,0,2,0:7:21:100,21,21,98,38,117,49,0,74,72,98,38,117,74,117	7	2	1	2	.
chr9	77357955	77357955	-	T	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,4,0,2,0:7:21:100,21,21,98,38,117,49,0,74,72,98,38,117,74,117	7	2	1	2	C
chr9	77357954	77357955	TT	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	597.15	13	chr9	77357952	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C	597.15	.	AC=7,6,3,1;AF=0.184,0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=286;ExcessHet=0.0958;FS=2.458;InbreedingCoeff=0.1931;MLEAC=6,6,3,1;MLEAF=0.158,0.158,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,4,0,2,0:7:21:100,21,21,98,38,117,49,0,74,72,98,38,117,74,117	7	2	1	2	C
chr9	77406145	77406145	A	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	993	408	2	1	118	122	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.42	5	chr9	77406143	.	GAA	GA,G	1188.42	.	AC=19,2;AF=0.475,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=132;ExcessHet=0.1146;FS=2.474;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0:5:12:12,0,56,23,59,82	6	6	7	1	C
chr9	77406144	77406145	AA	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	993	408	2	1	118	122	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1281084877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0004	0	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.42	5	chr9	77406143	.	GAA	GA,G	1188.42	.	AC=19,2;AF=0.475,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=132;ExcessHet=0.1146;FS=2.474;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1,0:5:12:12,0,56,23,59,82	6	6	7	1	C
chr9	77890710	77890710	T	C	intronic	GNAQ	.	.	.	Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic;Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.29	4	chr9	77890710	.	T	C	63.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77890710_T_C:75,0,120:77890710	17	0	1	3	.
chr9	77890711	77890711	G	A	intronic	GNAQ	.	.	.	Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic;Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.29	4	chr9	77890711	.	G	A	63.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77890710_T_C:75,0,120:77890710	17	0	1	3	C
chr9	79654231	79654231	-	T	intronic	TLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	929.06	10	chr9	79654230	.	AT	A,ATT	929.06	.	AC=16,1;AF=0.444,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.616;DP=373;ExcessHet=15.1839;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5931;MLEAC=17,1;MLEAF=0.472,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,1:7:18:72,0,33,70,18,134	2	0	15	3	.
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,4,0:8:92:846,778,795,778,795,795,244,255,255,200,146,156,156,0,92,778,795,795,255,156,795	6	0	2	1	.
chr9	81587925	81587925	-	GTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,4,0:8:92:846,778,795,778,795,795,244,255,255,200,146,156,156,0,92,778,795,795,255,156,795	6	0	2	1	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,4,0:8:92:846,778,795,778,795,795,244,255,255,200,146,156,156,0,92,778,795,795,255,156,795	6	0	2	1	C
chr9	81587925	81587925	-	GTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5428.73	13	chr9	81587907	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCATCCCGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,C	5428.73	.	AC=3,4,4,6,1;AF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=1118;ExcessHet=1.2156;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=3,4,4,6,1;MLEAF=0.075,0.100,0.100,0.150,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=23.20;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,4,0:8:92:846,778,795,778,795,795,244,255,255,200,146,156,156,0,92,778,795,795,255,156,795	6	0	2	1	C
chr9	81652108	81652108	-	ACACACACACAC	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6386.48	18	chr9	81652106	.	TAC	T,TACACACACACAC,TACAC,TACACAC,TACACACAC,TACACACACACACAC	6386.48	.	AC=2,1,7,5,8,2;AF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.739;DP=609;ExcessHet=13.4704;FS=8.685;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,1,7,5,8,2;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.119,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:0,0,0,0,4,11,0:15:74:670,568,528,568,528,528,568,528,528,528,316,310,310,310,267,123,121,121,121,0,74,568,528,528,528,310,121,528	1	0	2	0	C
chr9	83884083	83884083	T	G	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	200.49	10	chr9	83884083	.	T	G	200.49	.	AC=6;AF=0.250;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=112;ExcessHet=3.2146;FS=14.892;InbreedingCoeff=-0.2390;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=57.84;MQRankSum=-5.980e-01;QD=5.42;ReadPosRankSum=1.96;SOR=4.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:43:43,0,71	6	0	6	9	.
chr9	83978333	83978334	AA	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,13,0:16:14:484,280,270,62,0,14,429,288,67,412	0	0	1	0	.
chr9	83978334	83978334	A	-	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10179.96	32	chr9	83978331	.	TAAA	T,TA,TAA	10179.96	.	AC=6,17,12;AF=0.143,0.405,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.241;DP=1068;ExcessHet=2.5830;FS=0.780;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,17,12;MLEAF=0.143,0.405,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,13,0:16:14:484,280,270,62,0,14,429,288,67,412	0	0	1	0	C
chr9	83993948	83993948	T	-	intronic	RMI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	235.65	19	chr9	83993946	.	ATT	AT,A	235.65	.	AC=3,1;AF=0.250,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,3;MLEAF=0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:31:138,48,31,76,0,70	4	1	0	15	.
chr9	84309526	84309527	AA	-	intronic	SLC28A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1917.03	10	chr9	84309523	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1917.03	.	AC=10,12,4,3,1;AF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.800e-01;DP=197;ExcessHet=1.6767;FS=4.391;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=10,12,4,3,1;MLEAF=0.250,0.300,0.100,0.075,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,1,0,0,0:7:41:71,0,70,42,41,81,71,70,94,130,71,70,94,130,130,71,70,94,130,130,130	1	0	3	1	.
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chr9	87639262	87639262	-	T	intronic	DAPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	706.05	24	chr9	87639260	.	CTT	CT,C,CTTT	706.05	.	AC=11,2,2;AF=0.275,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.419;DP=455;ExcessHet=17.4423;FS=1.472;InbreedingCoeff=-0.5812;MLEAC=12,1,2;MLEAF=0.300,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.37;ReadPosRankSum=-1.360e-01;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,5,0,0:26:21:.:.:21,0,451,84,465,550,84,465,550,550	5	0	11	1	C
chr9	87699848	87699848	C	T	intronic	DAPK1	.	.	.	.	.	1088	433	0	1	0	2	0.00230415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs544779194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0	0.0008	0	0	0	0.0102	0.0008	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.24	5	chr9	87699848	.	C	T	64.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	2	C
chr9	88135079	88135079	-	AGGGGC	intronic	SPATA31C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.338e-06	8.614e-07	0	4.458e-06	2.23e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	361.08	2	chr9	88135079	.	G	GAGGGGC	361.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=232;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0121;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=26.68;MQRankSum=0.126;QD=25.64;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:15:375,0,15	20	0	1	0	.
chr9	89038346	89038346	-	A	intronic	SHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	8836.31	23	chr9	89038342	.	TAAAA	TAA,TAAA,T,TA,TAAAAA	8836.31	.	AC=7,10,5,12,1;AF=0.175,0.250,0.125,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.744;DP=607;ExcessHet=0.0077;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2853;MLEAC=7,10,5,12,1;MLEAF=0.175,0.250,0.125,0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,10,5,0,0,0:16:74:307,77,74,143,0,120,279,101,155,284,279,101,155,284,284,279,101,155,284,284,284	1	1	0	1	.
chr9	89381580	89381580	C	A	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	866	652	4	0	0	4	0.0030581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs558915621	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0023	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0	0.0004	0.0031	0	0	0.0023	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	6.535e-05	0.0040	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	189.39	9	chr9	89381580	.	C	A	189.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:203,0,198	19	0	1	1	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	910.55	38	chr9	92288024	.	G	A	910.55	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-9.020e-01;DP=760;ExcessHet=20.9642;FS=145.087;InbreedingCoeff=-0.6041;MLEAC=16;MLEAF=0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.70;ReadPosRankSum=0.928;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,14:36:35:.:.:35,0,458	4	0	16	1	.
chr9	92289208	92289208	-	AA	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1881.23	16	chr9	92289206	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	1881.23	.	AC=10,2,8,4;AF=0.238,0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.361;DP=373;ExcessHet=17.0250;FS=0.636;InbreedingCoeff=-0.5573;MLEAC=10,2,8,4;MLEAF=0.238,0.048,0.190,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,7,2,3,0:12:38:189,45,38,137,43,178,176,0,108,257,197,67,166,176,219	1	0	6	0	C
chr9	92306016	92306016	C	T	intronic	NOL8	.	.	.	.	.	577	944	1	0	0	1	0.000529381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939517704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.25	6	chr9	92306016	.	C	T	122.25	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=162;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:136,0,114	20	0	1	0	.
chr9	92385447	92385450	CTTA	-	UTR3	OGN	NM_014057:c.*173_*170delTAAG;NM_033014:c.*173_*170delTAAG;NM_024416:c.*173_*170delTAAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.745e-06	8.644e-06	4.937e-06	4.568e-06	7.612e-06	7.9e-07	3e-07	1.27e-06	4.7e-07	0	0	0	0	0	0	7.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	104.04	7	chr9	92385446	.	TCTTA	T	104.04	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	19	0	1	1	.
chr9	92652451	92652451	A	-	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1941.43	11	chr9	92652448	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1941.43	.	AC=14,3,4,2;AF=0.350,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=312;ExcessHet=21.3848;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=14,3,3,2;MLEAF=0.350,0.075,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7,5,0,0:18:17:.:.:78,0,123,37,17,178,118,128,171,261,118,128,171,261,261	0	0	11	1	.
chr9	92652451	92652451	-	A	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1941.43	11	chr9	92652448	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1941.43	.	AC=14,3,4,2;AF=0.350,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=312;ExcessHet=21.3848;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=14,3,3,2;MLEAF=0.350,0.075,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7,5,0,0:18:17:.:.:78,0,123,37,17,178,118,128,171,261,118,128,171,261,261	0	0	11	1	C
chr9	92652450	92652451	AA	-	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1941.43	11	chr9	92652448	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1941.43	.	AC=14,3,4,2;AF=0.350,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.660e-01;DP=312;ExcessHet=21.3848;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=14,3,3,2;MLEAF=0.350,0.075,0.075,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7,5,0,0:18:17:.:.:78,0,123,37,17,178,118,128,171,261,118,128,171,261,261	0	0	11	1	C
chr9	92734514	92734516	AAA	-	intronic	BICD2	.	.	.	Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1254082339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	5.225e-05	0.0002	0.0004	7.878e-05	6.322e-05	0.0001	8.364e-05	3.854e-05	0	0.0004	0	0	0.0012	0	9.071e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	320.29	2	chr9	92734513	.	CAAA	C,CAA,CA	320.29	.	AC=2,3,2;AF=0.167,0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3590;MLEAC=3,6,4;MLEAF=0.250,0.500,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4,0:5:5:83,86,93,5,12,0,86,93,12,93	2	1	0	15	.
chr9	92734516	92734516	A	-	intronic	BICD2	.	.	.	Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	320.29	2	chr9	92734513	.	CAAA	C,CAA,CA	320.29	.	AC=2,3,2;AF=0.167,0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3590;MLEAC=3,6,4;MLEAF=0.250,0.500,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4,0:5:5:83,86,93,5,12,0,86,93,12,93	2	1	0	15	C
chr9	92734515	92734516	AA	-	intronic	BICD2	.	.	.	Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	320.29	2	chr9	92734513	.	CAAA	C,CAA,CA	320.29	.	AC=2,3,2;AF=0.167,0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3590;MLEAC=3,6,4;MLEAF=0.250,0.500,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.12;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4,0:5:5:83,86,93,5,12,0,86,93,12,93	2	1	0	15	C
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	462.74	15	chr9	93677450	.	C	G	462.74	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.584;DP=392;ExcessHet=27.7367;FS=45.973;InbreedingCoeff=-0.6865;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.436;SOR=5.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:24:24,0,282	2	0	17	2	.
chr9	94287360	94287360	-	TTGT	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	337.0	1	chr9	94287356	.	ATTGT	ATTGTTTGT,CTTGT,A	337.0	.	AC=3,1,2;AF=0.094,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3463;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.094,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210	12	1	1	5	.
chr9	94287357	94287360	TTGT	-	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1168460027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0017	0.0009	0.0008	0.0012	0.0011	0.0006	0	0.0017	0	0.0002	9.632e-05	0	0.0014	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	337.0	1	chr9	94287356	.	ATTGT	ATTGTTTGT,CTTGT,A	337.0	.	AC=3,1,2;AF=0.094,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3463;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.094,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210	12	1	1	5	C
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chr9	94292610	94292617	TGTGTGTG	-	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10401.32	16	chr9	94292607	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10401.32	.	AC=2,2,9,1,5,3;AF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.725;DP=809;ExcessHet=0.2144;FS=1.041;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=2,2,9,1,5,3;MLEAF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8,0,0,0,0,0:21:99:263,0,510,321,531,907,321,531,907,907,321,531,907,907,907,321,531,907,907,907,907,321,531,907,907,907,907,907	6	0	2	0	C
chr9	94292614	94292617	TGTG	-	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10401.32	16	chr9	94292607	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10401.32	.	AC=2,2,9,1,5,3;AF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.725;DP=809;ExcessHet=0.2144;FS=1.041;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=2,2,9,1,5,3;MLEAF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8,0,0,0,0,0:21:99:263,0,510,321,531,907,321,531,907,907,321,531,907,907,907,321,531,907,907,907,907,321,531,907,907,907,907,907	6	0	2	0	C
chr9	94292616	94292617	TG	-	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10401.32	16	chr9	94292607	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10401.32	.	AC=2,2,9,1,5,3;AF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.725;DP=809;ExcessHet=0.2144;FS=1.041;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=2,2,9,1,5,3;MLEAF=0.048,0.048,0.214,0.024,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.89;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8,0,0,0,0,0:21:99:263,0,510,321,531,907,321,531,907,907,321,531,907,907,907,321,531,907,907,907,907,321,531,907,907,907,907,907	6	0	2	0	C
chr9	94905904	94905904	G	A	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.08	1	chr9	94905904	.	G	A	30.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	.
chr9	94905931	94905931	C	T	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.57	1	chr9	94905931	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	C
chr9	95247218	95247218	-	GT	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0:10:99:111,129,318,129,318,318,129,318,318,318,0,189,189,189,177,129,318,318,318,189,318	3	3	3	2	.
chr9	95247218	95247218	-	GTGT	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0:10:99:111,129,318,129,318,318,129,318,318,318,0,189,189,189,177,129,318,318,318,189,318	3	3	3	2	C
chr9	95247217	95247218	GT	-	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3585.29	7	chr9	95247212	.	CGTGTGT	TGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGT,C	3585.29	.	AC=13,8,2,1,1;AF=0.342,0.211,0.053,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=217;ExcessHet=0.3394;FS=6.712;InbreedingCoeff=0.1570;MLEAC=13,9,2,1,1;MLEAF=0.342,0.237,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.21;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0:10:99:111,129,318,129,318,318,129,318,318,318,0,189,189,189,177,129,318,318,318,189,318	3	3	3	2	C
chr9	95310960	95310960	G	A	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985285315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.57	5	chr9	95310960	.	G	A	56.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:69,0,19	18	0	1	2	C
chr9	95449705	95449705	A	G	intronic	PTCH1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	39	1482	1	0	0	1	0.000337268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176214466	3.135e-05	1.823e-05	2.723e-05	3.515e-05	0.0005	2.12e-05	1.781e-05	8.734e-05	3.628e-05	0	5.822e-05	0	0	0	0.0005	2.777e-05	0.0001	3.073e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	534.98	35	chr9	95449705	.	A	G	534.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.573e+00;DP=650;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:549,0,619	20	0	1	0	.
chr9	96370112	96370112	G	T	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	22	chr9	96370112	.	G	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr9	96972701	96972701	-	A	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	926.2	4	chr9	96972699	.	GAA	GA,G,GAAA	926.2	.	AC=12,3,4;AF=0.333,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=249;ExcessHet=6.7470;FS=6.196;InbreedingCoeff=-0.3564;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.361,0.083,0.083;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,6,0,3:13:16:103,16,81,128,69,224,68,0,164,153	2	0	9	3	.
chr9	97604422	97604422	T	C	intronic	TSTD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.45	3	chr9	97604422	.	T	C	61.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	16	0	1	4	.
chr9	97854424	97854424	-	GCC	exonic	FOXE1	.	nonframeshift insertion	FOXE1:NM_004473:exon1:c.510_511insGCC:p.A179_I180insA,	Bamforth-Lazarus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755194188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	10238.96	16	chr9	97854418	.	AGCCGCC	AGCCGCCGCC,A	10238.96	.	AC=2,29;AF=0.048,0.690;AN=42;BaseQRankSum=0.545;DP=637;ExcessHet=0.4237;FS=0.947;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=2,29;MLEAF=0.048,0.690;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.56;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:22:.:.:317,317,317,22,22,0	2	0	1	0	.
chr9	97937963	97937963	T	-	intronic	HEMGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2006.93	49	chr9	97937960	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	2006.93	.	AC=9,7,1;AF=0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.600e-02;DP=792;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6691;MLEAC=8,7,1;MLEAF=0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,6,0,0:49:8:8,0,917,137,935,1072,137,935,1072,1072	4	0	9	0	.
chr9	97937963	97937963	-	T	intronic	HEMGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2006.93	49	chr9	97937960	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	2006.93	.	AC=9,7,1;AF=0.214,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.600e-02;DP=792;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6691;MLEAC=8,7,1;MLEAF=0.190,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,6,0,0:49:8:8,0,917,137,935,1072,137,935,1072,1072	4	0	9	0	C
chr9	98074736	98074736	G	T	intronic	NANS	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.28	21	chr9	98074736	.	G	T	30.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr9	98233245	98233245	T	C	intronic	TBC1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	73.01	15	chr9	98233245	.	T	C	73.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=212;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:87:87,0,293	20	0	1	0	.
chr9	99034588	99034591	AAAA	-	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1280.41	7	chr9	99034586	.	TAAAAA	T,TA,TAAA,TAA	1280.41	.	AC=1,2,3,4;AF=0.063,0.125,0.188,0.250;AN=16;BaseQRankSum=0.712;DP=664;ExcessHet=0.0151;FS=28.863;InbreedingCoeff=-0.0224;MLEAC=2,3,5,7;MLEAF=0.125,0.188,0.313,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.704	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,4,1,3:10:32:338,148,154,68,55,55,194,87,32,165,97,38,0,75,67	1	0	1	13	.
chr9	99034590	99034591	AA	-	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1280.41	7	chr9	99034586	.	TAAAAA	T,TA,TAAA,TAA	1280.41	.	AC=1,2,3,4;AF=0.063,0.125,0.188,0.250;AN=16;BaseQRankSum=0.712;DP=664;ExcessHet=0.0151;FS=28.863;InbreedingCoeff=-0.0224;MLEAC=2,3,5,7;MLEAF=0.125,0.188,0.313,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.704	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,4,1,3:10:32:338,148,154,68,55,55,194,87,32,165,97,38,0,75,67	1	0	1	13	C
chr9	99034589	99034591	AAA	-	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1280.41	7	chr9	99034586	.	TAAAAA	T,TA,TAAA,TAA	1280.41	.	AC=1,2,3,4;AF=0.063,0.125,0.188,0.250;AN=16;BaseQRankSum=0.712;DP=664;ExcessHet=0.0151;FS=28.863;InbreedingCoeff=-0.0224;MLEAC=2,3,5,7;MLEAF=0.125,0.188,0.313,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.704	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,2,4,1,3:10:32:338,148,154,68,55,55,194,87,32,165,97,38,0,75,67	1	0	1	13	C
chr9	99221207	99221207	G	A	intronic	ALG2	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	32	1485	5	0	0	5	0.00168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543613321	7.122e-05	6.778e-05	6.911e-05	7.342e-05	0.0005	5.891e-05	5.427e-05	8.467e-05	6.53e-05	0	0	0	0	0	0.0005	8.607e-05	0	1.432e-05	5.257e-05	5.253e-05	7.707e-05	2.691e-05	8.819e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.575e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	495.11	18	chr9	99221207	.	G	A	495.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=422;ExcessHet=0.1072;FS=1.528;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.920;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:158,0,331	19	0	2	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1409.26	67	chr9	99916094	.	T	C	1409.26	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-1.821e+00;DP=1589;ExcessHet=6.1002;FS=98.852;InbreedingCoeff=-0.3371;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.943;SOR=10.915	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,17:87:76:.:.:76,0,1472	10	0	10	1	.
chr9	99945750	99945750	A	T	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	436.98	34	chr9	99945750	.	A	T	436.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.580e-01;DP=715;ExcessHet=0.0000;FS=2.987;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.14;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:451,0,439	20	0	1	0	C
chr9	100146087	100146087	C	0	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.15	2	chr9	100146087	.	C	G,*	58.15	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=135;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2239;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:68:68,87,259,0,172,163	16	0	1	1	.
chr9	101101476	101101476	G	T	intronic	PLPPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.42	10	chr9	101101476	.	G	T	36.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	17	.
chr9	101324226	101324226	T	-	UTR3	PLPPR1	NM_207299:c.*169delT;NM_017753:c.*169delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1761.34	9	chr9	101324224	.	ATT	A,AT	1761.34	.	AC=6,17;AF=0.143,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=413;ExcessHet=21.3848;FS=10.291;InbreedingCoeff=-0.6266;MLEAC=6,17;MLEAF=0.143,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=2.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:5:72,75,94,0,19,5	1	0	3	0	C
chr9	104794513	104794513	-	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:24,16,9,13,0:62:14:427,37,347,14,204,592,0,143,521,917,319,456,653,682,906	0	0	2	0	.
chr9	104794513	104794513	-	AA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:24,16,9,13,0:62:14:427,37,347,14,204,592,0,143,521,917,319,456,653,682,906	0	0	2	0	C
chr9	104794513	104794513	-	AAA	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	19348.83	58	chr9	104794512	.	TA	TAA,TAAA,TAAAA,T	19348.83	.	AC=6,11,16,2;AF=0.143,0.262,0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.250e-01;DP=1785;ExcessHet=2.5830;FS=1.510;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,11,15,2;MLEAF=0.143,0.262,0.357,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.400;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:24,16,9,13,0:62:14:427,37,347,14,204,592,0,143,521,917,319,456,653,682,906	0	0	2	0	C
chr9	104868066	104868066	C	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.66	17	chr9	104868066	.	C	A	31.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr9	105366552	105366552	G	C	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.129e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	191.33	5	chr9	105366552	.	G	C	191.33	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2725;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=27.19;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:215,15,0	20	1	0	0	.
chr9	105515790	105515790	-	T	intronic	FSD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	154.76	2	chr9	105515788	.	GTT	GTTT,G	154.76	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=57;ExcessHet=0.0731;FS=4.931;InbreedingCoeff=0.1048;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,80,43,86,129	12	1	2	5	.
chr9	105515789	105515790	TT	-	intronic	FSD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.393e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	154.76	2	chr9	105515788	.	GTT	GTTT,G	154.76	.	AC=4,1;AF=0.125,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=57;ExcessHet=0.0731;FS=4.931;InbreedingCoeff=0.1048;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,80,43,86,129	12	1	2	5	C
chr9	105607780	105607780	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	747.54	34	chr9	105607780	.	C	T,G	747.54	.	AC=8,3;AF=0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=1014;ExcessHet=7.7275;FS=149.796;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=9,3;MLEAF=0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.923;SOR=11.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,17,11:63:23:.:.:23,0,482,42,449,539	5	0	8	5	.
chr9	105607780	105607780	C	G	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.306e-05	2.247e-05	0.0002	5.104e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	7.105e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	747.54	34	chr9	105607780	.	C	T,G	747.54	.	AC=8,3;AF=0.250,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=1014;ExcessHet=7.7275;FS=149.796;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=9,3;MLEAF=0.281,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.923;SOR=11.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,17,11:63:23:.:.:23,0,482,42,449,539	5	0	8	5	C
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.63	T	0.999	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	0.53	N	4.0	T	-1.074	T	0.061	T	0.838	4.266	22.3	5.66	2.151	7.665	15.905	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2812	2879.53	98	chr9	106974250	.	T	C	2879.53	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-3.477e+00;DP=2598;ExcessHet=4.7172;FS=245.377;InbreedingCoeff=-0.3916;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.47;SOR=12.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:109,25:134:59:.:.:59,0,2340	7	0	9	5	.
chr9	107331690	107331690	-	A	UTR3	RAD23B	NM_002874:c.*2034_*2035insA;NM_001244724:c.*2034_*2035insA;NM_001244713:c.*2034_*2035insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	80755.32	188	chr9	107331689	.	CA	C,CAA	80755.32	.	AC=25,17;AF=0.595,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=4038;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16;MLEAF=0.595,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.37;ReadPosRankSum=-1.480e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:8,92,93:204:99:4304,2327,3027,2301,0,2849	0	7	0	0	.
chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	287.86	10	chr9	108896293	.	C	G	287.86	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=167;ExcessHet=12.0209;FS=39.137;InbreedingCoeff=-0.2935;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:8:.:.:8,0,115	2	1	11	7	.
chr9	108903832	108903832	-	AC	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	4943.17	13	chr9	108903824	.	TACACACAC	T,TACACAC,TACACACACAC,TACAC	4943.17	.	AC=9,12,1,9;AF=0.225,0.300,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=256;ExcessHet=0.1022;FS=7.977;InbreedingCoeff=0.2642;MLEAC=9,13,1,10;MLEAF=0.225,0.325,0.025,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.89;ReadPosRankSum=0.489;SOR=3.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2,0:7:44:44,59,210,59,210,210,0,151,151,145,59,210,210,151,210	2	2	2	1	C
chr9	109267814	109267814	C	G	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866265182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	4.409e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0.0032	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	39.58	9	chr9	109267814	.	C	G	39.58	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,112	19	0	1	1	.
chr9	109294675	109294678	TGTG	-	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	634.42	3	chr9	109294672	.	CTGTGTG	CTG,C	634.42	.	AC=4,6;AF=0.200,0.300;AN=20;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6403;MLEAC=6,9;MLEAF=0.300,0.450;MQ=60.00;QD=25.75;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:220,15,0,220,15,220	5	2	0	11	C
chr9	109448904	109448904	A	-	UTR5	PTPN3	NM_001145370:c.-74delT;NM_001145369:c.-74delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2255.51	40	chr9	109448902	.	CAA	C,CA,CAAA	2255.51	.	AC=2,14,3;AF=0.048,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.348;DP=1222;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8573;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.600e-01;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,2,7,0:43:65:65,105,1164,0,748,682,163,1054,771,1045	2	0	2	0	.
chr9	109448904	109448904	-	A	UTR5	PTPN3	NM_001145370:c.-75_-74insT;NM_001145369:c.-75_-74insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2255.51	40	chr9	109448902	.	CAA	C,CA,CAAA	2255.51	.	AC=2,14,3;AF=0.048,0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.348;DP=1222;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8573;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.85;ReadPosRankSum=-5.600e-01;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,2,7,0:43:65:65,105,1164,0,748,682,163,1054,771,1045	2	0	2	0	C
chr9	109867172	109867172	-	TGTG	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	22715.26	62	chr9	109867164	.	CTGTGTGTG	C,CTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG,CTG	22715.26	.	AC=6,9,7,3,3,3;AF=0.143,0.214,0.167,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.000e-02;DP=2068;ExcessHet=2.2868;FS=4.095;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=6,9,7,3,3,3;MLEAF=0.143,0.214,0.167,0.071,0.071,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.08;ReadPosRankSum=0.748;SOR=1.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:27,0,4,0,2,3,0:47:99:143,268,2127,219,1725,1728,268,2127,1725,2127,164,1334,930,1334,2169,0,1202,783,1202,1967,1998,268,2127,1725,2127,1334,1202,2127	1	1	2	0	.
chr9	109932104	109932104	G	A	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	176.44	21	chr9	109932104	.	G	A	176.44	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=448;ExcessHet=1.7912;FS=38.326;InbreedingCoeff=-0.2092;MLEAC=6;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.946;SOR=5.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:32:32,0,277	14	0	6	1	C
chr9	110132035	110132040	GTGTGT	-	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	858.16	2	chr9	110132032	.	CGTGTGTGT	CGT,C,CGTGT,CGTGTGT	858.16	.	AC=4,6,2,4;AF=0.182,0.273,0.091,0.182;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6125;MLEAC=5,10,2,5;MLEAF=0.227,0.455,0.091,0.227;MQ=60.00;QD=29.20;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	3	2	0	10	C
chr9	110132037	110132040	GTGT	-	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	858.16	2	chr9	110132032	.	CGTGTGTGT	CGT,C,CGTGT,CGTGTGT	858.16	.	AC=4,6,2,4;AF=0.182,0.273,0.091,0.182;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6125;MLEAC=5,10,2,5;MLEAF=0.227,0.455,0.091,0.227;MQ=60.00;QD=29.20;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	3	2	0	10	C
chr9	110132039	110132040	GT	-	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	858.16	2	chr9	110132032	.	CGTGTGTGT	CGT,C,CGTGT,CGTGTGT	858.16	.	AC=4,6,2,4;AF=0.182,0.273,0.091,0.182;AN=22;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6125;MLEAC=5,10,2,5;MLEAF=0.227,0.455,0.091,0.227;MQ=60.00;QD=29.20;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225	3	2	0	10	C
chr9	110137052	110137052	G	C	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1082C:p.R361T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.993	D	0.977	D	0.002	N	0.528	D	1.87	L	0.88	T	-0.548	T	0.199	T	0.636	0.801	8.213	4.73	1.367	2.869	8.596	0.118	0.0618637391386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	0.0004	4.089e-06	2.753e-06	3.602e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.024	0.57104	D	0.949	0.65571	P	0.496	0.73820	P	0.002376	0.36688	N	0.265487	0.528475	0.31955	D	2.125	0.59049	M	0.88	0.46028	T	-1.48	0.56144	N	0.354	0.44857	-0.5485	0.66844	T	0.199	0.55442	T	10	0.25693607	0.43103	T	0.061864	0.68469	D	0.118	0.32913	0.194	0.10571	0.52468985305	0.52114	0.3132723605175298	0.31240	0.508839714498	0.49031	0.421055316925	0.27981	T	0.068456	0.33461	T	-0.00465218	0.51011	T	-0.244459	0.50362	T	0.82229095697403	0.47942	D	0.916508	0.71628	D	0.14253841	0.32799	0.105709225	0.25417	0.14253841	0.32798	0.105709225	0.25416	-6.736	0.54231	T	.	.	0.488	0.66996	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.479942	0.48587	22.6	0.93161729188529674	0.22814	0.93481	0.58334	D	AEFBCIJ	0.371545	0.45752	N	0.194427995474043	0.50931	3.278602	0.1677655242984	0.48093	3.029822	0.999992215884336	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	5.886000	0.50702	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	0.1723:0.0:0.8277:0.0	8.596	0.32880	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2857	1628.87	70	chr9	110137052	.	G	C	1628.87	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-2.866e+00;DP=1349;ExcessHet=3.5521;FS=192.403;InbreedingCoeff=-0.3771;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=0.889;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,19:82:99:0|1:110137052_G_C:190,0,2429:110137052	6	0	8	7	C
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chr9	110137054	110137054	G	A	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1084A:p.A362T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	T	0.997	D	0.989	D	0.000	D	0.555	D	1.79	L	0.82	T	-0.607	T	0.231	T	0.281	1.466	10.85	4.46	2.691	3.205	11.752	0.058	0.0262409829576	.	.	1.678e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777202417	6.173e-06	6.157e-06	8.191e-06	4.136e-06	0.0002	2.91e-06	2.1e-06	0.0001	7.819e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.084	0.42976	T	0.873	0.70673	P	0.461	0.78396	P	0.000361	0.45440	D	0.192211	0.554502	0.32161	D	1.95	0.52479	M	0.82	0.48142	T	-0.38	0.20145	N	0.196	0.26596	-0.6067	0.64540	T	0.231	0.59732	T	10	0.15551329	0.29309	T	0.026241	0.49161	D	0.058	0.16647	0.201	0.11522	0.606491963429	0.60334	0.1585652680794885	0.19118	0.413830099629	0.42075	0.353128492832	0.18382	T	0.05449	0.29740	T	-0.32145	0.06780	T	-0.414803	0.31673	T	0.136570181284112	0.15976	T	0.914109	0.69400	D	0.07271283	0.16195	0.093768194	0.22163	0.07271283	0.16195	0.093768194	0.22162	-5.913	0.46163	T	.	.	0.123	0.36653	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.350669	0.46210	22.3	0.99576051814353395	0.72682	0.77969	0.38401	D	AEFBCIJ	0.274752	0.38987	N	0.18937847889013	0.50690	3.256583	0.211920241110118	0.50507	3.242088	0.999998236571977	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.42	4.46	0.53567	3.170000	0.50516	7.765000	0.68366	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.024000	0.12247	0.0:0.3075:0.6925:0.0	11.752	0.51121	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.2059	1505.95	70	chr9	110137054	.	G	C,A	1505.95	.	AC=2,5;AF=0.059,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-3.967e+00;DP=1369;ExcessHet=2.5830;FS=184.238;InbreedingCoeff=-0.2728;MLEAC=2,6;MLEAF=0.059,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.29;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:63,0,19:82:99:0|1:110137052_G_C:190,379,2863,0,2483,2429:110137052	10	0	2	4	C
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chr9	111686940	111686940	-	TT	intronic	SHOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6945.45	27	chr9	111686939	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	6945.45	.	AC=19,7,7,2;AF=0.452,0.167,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.369;DP=801;ExcessHet=2.5830;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.1823;MLEAC=19,7,7,2;MLEAF=0.452,0.167,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,16,0,0:19:1:288,297,345,0,48,1,297,345,48,345,297,345,48,345,345	0	3	5	0	C
chr9	111686940	111686940	-	TTT	intronic	SHOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6945.45	27	chr9	111686939	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	6945.45	.	AC=19,7,7,2;AF=0.452,0.167,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.369;DP=801;ExcessHet=2.5830;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.1823;MLEAC=19,7,7,2;MLEAF=0.452,0.167,0.167,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,16,0,0:19:1:288,297,345,0,48,1,297,345,48,345,297,345,48,345,345	0	3	5	0	C
chr9	112063805	112063805	G	T	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.55	14	chr9	112063805	.	G	T	32.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	14	.
chr9	112318927	112318927	A	T	intronic	PTBP3	.	.	.	.	.	1118	403	0	1	0	2	0.00247525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577926025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.75	1	chr9	112318927	.	A	T	54.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112318909_C_G:66,0,246:112318909	18	0	1	2	.
chr9	113288442	113288442	T	-	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:62:89,0,62,100,77,177,100,77,177,177	5	2	6	1	.
chr9	113288442	113288442	-	T	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:62:89,0,62,100,77,177,100,77,177,177	5	2	6	1	C
chr9	113288441	113288442	TT	-	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1347947395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	7.649e-05	0	0.0003	0.0012	0.0002	0.0011	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1360.44	4	chr9	113288440	.	CTT	CT,CTTT,C	1360.44	.	AC=12,6,1;AF=0.300,0.150,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=186;ExcessHet=2.6629;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.300,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.60;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:62:89,0,62,100,77,177,100,77,177,177	5	2	6	1	C
chr9	113419314	113419314	T	C	intronic	C9orf43	.	.	.	.	.	671	849	2	0	0	2	0.00117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs927796500	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0030	0.0002	0.0001	0.0013	0.0009	0	0.0005	0	0	0	0.0030	0.0001	0.0002	0.0008	8.533e-05	8.53e-05	0.0001	6.71e-05	0.0006	4.952e-05	3.959e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.98	17	chr9	113419314	.	T	C	231.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.070e+00;DP=317;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.57;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:246,0,145	20	0	1	0	.
chr9	113460040	113460040	-	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2943.69	46	chr9	113460039	.	CA	C,CAA	2943.69	.	AC=16,3;AF=0.400,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.096;DP=966;ExcessHet=40.9761;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.9268;MLEAC=17,3;MLEAF=0.425,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,16,6:55:99:178,0,686,222,557,967	1	0	16	1	.
chr9	113484329	113484329	A	-	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	419.65	20	chr9	113484327	.	CAA	CA,C	419.65	.	AC=10,3;AF=0.357,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=406;ExcessHet=0.3394;FS=2.148;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=10,3;MLEAF=0.357,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:9:27:44,0,27,40,42,147	4	2	6	7	C
chr9	113484329	113484356	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	0	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	57.1	16	chr9	113484329	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	A,*	57.1	.	AC=1,4;AF=0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.879e+00;DP=432;ExcessHet=0.0409;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.2198;MLEAC=1,3;MLEAF=0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:9:27:44,40,147,0,42,27	15	0	1	2	C
chr9	113484330	113484356	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	0	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	480.14	16	chr9	113484330	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	A,*	480.14	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.703e+00;DP=381;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.850;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2:9:27:.:.:44,40,147,0,42,27	18	0	1	0	C
chr9	113484331	113484356	AAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	0	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	341.5	16	chr9	113484331	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	*,A	341.5	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.406e+00;DP=351;ExcessHet=0.0082;FS=4.388;InbreedingCoeff=0.3755;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=1.62;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:9:27:.:.:44,0,27,40,42,147	17	0	2	1	C
chr9	114380983	114380983	A	-	intronic	AKNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	435.62	5	chr9	114380981	.	CAA	CA,C	435.62	.	AC=10,1;AF=0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.350e-01;DP=164;ExcessHet=2.2868;FS=1.164;InbreedingCoeff=-0.2415;MLEAC=11,1;MLEAF=0.275,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:41:41,0,41,50,53,102	10	1	8	1	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.998	D	0.956	D	0.000	D	1.000	D	2.295	M	3.72	T	-1.147	T	0.071	T	0.888	2.729	15.09	4.38	2.485	0.438	9.668	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.3529	5368.01	152	chr9	114406374	.	C	G	5368.01	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.027e+00;DP=4227;ExcessHet=9.6308;FS=138.874;InbreedingCoeff=-0.5312;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.063;SOR=12.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:114,69:183:99:.:.:985,0,3066	5	0	12	4	.
chr9	114406375	114406375	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1163C:p.R388T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.982	D	0.000	D	1.000	D	2.295	M	3.67	T	-1.010	T	0.111	T	0.82	3.969	20.3	5.29	2.485	5.391	18.935	0.328	0.0327677642762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.025	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	3.67	0.11947	T	-1.91	0.45042	N	0.816	0.81162	-1.0102	0.26854	T	0.111	0.39817	T	10	0.7625818	0.76459	D	0.032768	0.54504	D	0.328	0.65026	0.301	0.26843	0.629257994256	0.62622	0.515018125573271	0.51424	0.317085791368	0.33956	0.693475842476	0.66205	T	0.250673	0.62080	T	0.0954069	0.63792	D	-0.100731	0.63342	T	0.93917840719223	0.61041	D	0.923508	0.72088	D	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55058	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55057	-4.136	0.26316	T	.	.	0.663	0.73938	P	.;.;.	.;.;.	4.986942	0.82651	27.8	0.98226065711499799	0.39343	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.694202	0.65328	D	0.672510807959941	0.77831	6.75116	0.61009073618077	0.75672	6.352084	0.999999999999999	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.501000	0.66665	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.667000	0.33166	0.0:1.0:0.0:0.0	18.935	0.92554	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2632	4474.23	143	chr9	114406375	.	C	G	4474.23	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.573e+00;DP=3997;ExcessHet=6.1002;FS=130.641;InbreedingCoeff=-0.3565;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.30;ReadPosRankSum=0.216;SOR=12.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:114,35:165:99:.:.:715,0,3117	9	0	10	2	C
chr9	114492017	114492017	-	A	intronic	WHRN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	10399.2	27	chr9	114492015	.	GAA	G,GAAA	10399.2	.	AC=22,14;AF=0.550,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.204;DP=545;ExcessHet=0.7148;FS=1.194;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=22,15;MLEAF=0.550,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.81;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23,0:25:75:876,75,0,796,77,758	0	5	2	1	C
chr9	114637293	114637293	T	-	intronic	TMEM268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1229.63	9	chr9	114637288	.	CTTTTT	CTTT,CTT,C,CTTTT	1229.63	.	AC=14,2,1,1;AF=0.389,0.056,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6136;MLEAC=15,2,1,1;MLEAF=0.417,0.056,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:63:68,0,63,77,72,149,77,72,149,149,77,72,149,149,149	8	5	1	3	.
chr9	115021273	115021273	-	A	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	6330.6	92	chr9	115021272	.	TA	T,TAA	6330.6	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.688;DP=1401;ExcessHet=6.1002;FS=1.221;InbreedingCoeff=-0.3109;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34,0:76:99:690,0,895,816,996,1812	11	0	9	0	.
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2708.37	59	chr9	115077890	.	A	G	2708.37	.	AC=10;AF=0.250;AN=40;BaseQRankSum=-5.200e-01;DP=1225;ExcessHet=6.1002;FS=66.265;InbreedingCoeff=-0.3480;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.97;ReadPosRankSum=1.29;SOR=8.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,20:55:99:.:.:201,0,542	10	0	10	1	C
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1425.56	53	chr9	115077891	.	A	G	1425.56	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=-7.750e-01;DP=1248;ExcessHet=9.6308;FS=52.264;InbreedingCoeff=-0.3878;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.19;SOR=8.451	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,12:56:99:.:.:109,0,1266	9	0	12	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3971.69	57	chr9	115077892	.	A	G	3971.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.275;DP=1262;ExcessHet=11.8493;FS=65.421;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.55;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,22:56:99:.:.:482,0,606	6	0	13	2	C
chr9	116347306	116347306	T	C	intronic	PAPPA	.	.	.	.	.	46	1475	1	0	0	1	0.000338868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	283.98	15	chr9	116347306	.	T	C	283.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.850e+00;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-1.103e+00;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:298,0,150	20	0	1	0	.
chr9	116437206	116437206	T	0	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	6707.37	10	chr9	116437206	.	T	A,*	6707.37	.	AC=39,1;AF=0.929,0.024;AN=42;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9679;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=59.96;QD=34.88;SOR=4.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:234,18,0,234,18,234	1	19	0	0	.
chr9	116686602	116686602	A	G	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	99.45	23	chr9	116686602	.	A	G	99.45	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.411e+00;DP=409;ExcessHet=1.7912;FS=34.454;InbreedingCoeff=-0.2464;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.59;SOR=4.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:19:.:.:19,0,267	11	0	6	4	C
chr9	117180636	117180636	-	T	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:27:48,0,27,56,36,92,56,36,92,92,56,36,92,92,92	7	0	5	0	C
chr9	117180636	117180636	T	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	650.21	4	chr9	117180627	.	CTTTTTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,C,CTTTTTTT	650.21	.	AC=6,6,1,2;AF=0.143,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.280e-01;DP=140;ExcessHet=8.1482;FS=4.882;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=6,6,1,1;MLEAF=0.143,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:27:48,0,27,56,36,92,56,36,92,92,56,36,92,92,92	7	0	5	0	C
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chr9	117249778	117249778	C	T	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.98	12	chr9	117249778	.	C	T	76.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.40;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	5	0	1	15	C
chr9	120409414	120409414	G	T	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951554169	1.346e-05	8.455e-06	5.632e-06	2.063e-05	1.598e-05	6.81e-06	4.96e-06	7.87e-06	4.97e-06	0	0	4.865e-05	0	0	0	1.598e-05	2.755e-05	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	194.1	13	chr9	120409414	.	G	T	194.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.473e+00;DP=238;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=-2.470e-01;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:208,0,244	20	0	1	0	.
chr9	120514427	120514427	-	A	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.74	31	chr9	120514427	.	G	GA	51.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	6	C
chr9	120765095	120765095	-	TT	intronic	FBXW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.541e-05	0.0001	0	0.0002	0.0006	0	0.0016	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	92.82	58	chr9	120765095	.	G	GTT	92.82	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,71	12	1	1	7	.
chr9	121181754	121181758	TTTTT	-	intronic	RAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	750.52	3	chr9	121181744	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTTTT	750.52	.	AC=3,1,2;AF=0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=116;ExcessHet=0.1908;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0806;MLEAC=4,1,3;MLEAF=0.118,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0:9:99:243,0,101,252,119,371,252,119,371,371	12	0	2	4	.
chr9	121181758	121181758	-	TT	intronic	RAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	750.52	3	chr9	121181744	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTTTT	750.52	.	AC=3,1,2;AF=0.088,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=116;ExcessHet=0.1908;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0806;MLEAC=4,1,3;MLEAF=0.118,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0,0:9:99:243,0,101,252,119,371,252,119,371,371	12	0	2	4	C
chr9	121320185	121320185	-	C	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.06	36	chr9	121320185	.	T	TC	40.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,120	14	0	1	6	.
chr9	121595603	121595603	-	A	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	191.0	23	chr9	121595602	.	CA	CAA,CAAA,C	191.0	.	AC=1,1,2;AF=0.100,0.100,0.200;AN=10;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=27.29;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:37:142,73,59,46,0,37,132,71,46,126	3	0	0	16	.
chr9	121595603	121595603	-	AA	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	191.0	23	chr9	121595602	.	CA	CAA,CAAA,C	191.0	.	AC=1,1,2;AF=0.100,0.100,0.200;AN=10;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=27.29;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:37:142,73,59,46,0,37,132,71,46,126	3	0	0	16	C
chr9	121595603	121595603	A	-	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1453343791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0006	0.0008	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0008	0.0003	0.0004	0.0027	0	0.0005	0.0011	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	191.0	23	chr9	121595602	.	CA	CAA,CAAA,C	191.0	.	AC=1,1,2;AF=0.100,0.100,0.200;AN=10;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;QD=27.29;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:37:142,73,59,46,0,37,132,71,46,126	3	0	0	16	C
chr9	121952212	121952212	C	0	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1044.72	2	chr9	121952212	.	C	T,*	1044.72	.	AC=17,2;AF=0.472,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=73;ExcessHet=0.2674;FS=7.561;InbreedingCoeff=0.1328;MLEAC=19,1;MLEAF=0.528,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:24:123,0,24,126,39,164	5	5	7	3	.
chr9	122010466	122010466	G	T	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.04	18	chr9	122010466	.	G	T	30.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,62	8	0	1	12	C
chr9	122801017	122801017	C	T	exonic	OR1K1	.	stopgain	OR1K1:NM_080859:exon1:c.C895T:p.Q299X,	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.002	U	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.489	10.93	3.55	1.032	2.152	10.188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002344	0.36727	U	0.000000	0.792158	0.29213	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.00095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.533817	0.95261	D	0.529014	0.95190	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	6.326430	0.95020	34	0.9816715094893288	0.38822	0.79044	0.39095	D	AEFDGBI	0.114172	0.22499	N	0.264134787507024	0.54342	3.599947	-0.0156217526685863	0.39009	2.306518	0.999793712830029	0.43153	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.49	3.55	0.39770	2.926000	0.48587	-2.809000	0.03339	0.581000	0.30040	0.693000	0.28559	0.000000	0.08366	0.024000	0.12247	0.4935:0.5065:0.0:0.0	10.188	0.42184	914	0.21048	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1757.98	35	chr9	122801017	.	C	T	1757.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.942e+00;DP=884;ExcessHet=0.0000;FS=1.326;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,75:142:99:1772,0,1836	20	0	1	0	.
chr9	122820826	122820826	A	-	intronic	PDCL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	305.61	9	chr9	122820822	.	TAAAA	TAAA,TAA,T	305.61	.	AC=5,2,1;AF=0.167,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=188;ExcessHet=0.0602;FS=2.069;InbreedingCoeff=0.1723;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.233,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:25:46,0,25,52,34,85,52,34,85,85	9	0	3	6	.
chr9	122820825	122820826	AA	-	intronic	PDCL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	305.61	9	chr9	122820822	.	TAAAA	TAAA,TAA,T	305.61	.	AC=5,2,1;AF=0.167,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=188;ExcessHet=0.0602;FS=2.069;InbreedingCoeff=0.1723;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.233,0.100,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:25:46,0,25,52,34,85,52,34,85,85	9	0	3	6	C
chr9	123147679	123147679	A	-	intronic	STRBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	414.6	12	chr9	123147677	.	CAA	C,CA	414.6	.	AC=2,4;AF=0.067,0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.297;DP=165;ExcessHet=2.4752;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2,5;MLEAF=0.067,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,6:10:12:.:.:64,74,103,0,29,12	9	0	2	6	.
chr9	123452035	123452035	-	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3104.14	4	chr9	123452033	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	3104.14	.	AC=6,21,2,1;AF=0.150,0.525,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1035;MLEAC=7,23,1,1;MLEAF=0.175,0.575,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:207,207,207,18,18,0,207,207,18,207,207,207,18,207,207	2	0	0	1	.
chr9	123452035	123452035	-	AA	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3104.14	4	chr9	123452033	.	CAA	CAAA,CAAAA,CAAAAA,C	3104.14	.	AC=6,21,2,1;AF=0.150,0.525,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=150;ExcessHet=0.2410;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1035;MLEAC=7,23,1,1;MLEAF=0.175,0.575,0.025,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:207,207,207,18,18,0,207,207,18,207,207,207,18,207,207	2	0	0	1	C
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chr9	125330318	125330318	-	TT	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	909.04	23	chr9	125330317	.	CT	CTTT,C,CTT	909.04	.	AC=2,2,12;AF=0.048,0.048,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=622;ExcessHet=20.9642;FS=3.197;InbreedingCoeff=-0.5848;MLEAC=1,1,13;MLEAF=0.024,0.024,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.120;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,2,3:23:5:5,74,499,43,471,495,0,404,362,394	5	0	2	0	.
chr9	125458489	125458489	C	G	intronic	MAPKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.34	14	chr9	125458489	.	C	G	51.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=42.07;MQRankSum=1.56;QD=5.70;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:65:65,0,185	19	0	1	1	.
chr9	125780106	125780106	C	T	intronic	PBX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.2	3	chr9	125780106	.	C	T	64.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.87;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125780074_C_G:75,0,120:125780074	16	0	1	4	.
chr9	127400168	127400168	-	T	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1295.51	10	chr9	127400166	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1295.51	.	AC=2,14,1,2;AF=0.050,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.316;DP=330;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=1,14,1,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,7,0,0:13:88:118,135,244,0,109,88,135,244,109,244,135,244,109,244,244	4	0	2	1	.
chr9	127400168	127400168	-	TT	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1295.51	10	chr9	127400166	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1295.51	.	AC=2,14,1,2;AF=0.050,0.350,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.316;DP=330;ExcessHet=5.5923;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=1,14,1,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,7,0,0:13:88:118,135,244,0,109,88,135,244,109,244,135,244,109,244,244	4	0	2	1	C
chr9	127707148	127707148	G	C	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117C:p.E39D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29	T	0.58	P	0.16	B	0.012	N	1.000	D	1.87	L	0.85	T	-1.078	T	0.089	T	0.151	2.394	13.96	2.23	0.458	0.075	3.228	0.048	0.00511713534183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	4.926e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.30656	T	0.133	0.34359	T	0.58	0.38813	P	0.16	0.34752	B	0.011693	0.29437	N	0.400143	0.937019	0.26902	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-2.13	0.48354	N	0.253	0.28616	-1.0776	0.07821	T	0.089	0.34271	T	10	0.15869087	0.29835	T	0.005117	0.13001	T	0.048	0.13305	0.117	0.02508	0.511220899679	0.50763	0.22389107574446282	0.22304	0.665481085244	0.59146	.	.	.	0.083009	0.36958	T	-0.233602	0.16174	T	-0.573329	0.15145	T	0.768105268478394	0.44326	D	0.642936	0.25461	T	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	-5.906	0.47647	T	.	.	0.170	0.37312	B	.;.	.;.	1.611943	0.20598	14.82	0.99153328533649743	0.53875	0.62448	0.31784	D	AEFDGBCI	0.199371	0.32618	N	-0.115357649790928	0.36724	2.126585	-0.0733379664216469	0.36497	2.124728	0.999992507834303	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	2.23	0.27189	0.091000	0.14885	0.384000	0.17813	0.649000	0.52879	0.993000	0.37899	0.958000	0.29226	0.883000	0.42306	0.3494:0.0:0.4698:0.1808	3.228	0.06340	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.425	2743.82	57	chr9	127707148	.	G	C,A	2743.82	.	AC=11,6;AF=0.275,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=1576;ExcessHet=25.1139;FS=227.043;InbreedingCoeff=-0.7001;MLEAC=11,6;MLEAF=0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.651;SOR=11.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,17,3:81:99:.:.:255,0,2005,347,2015,2656	3	0	11	1	.
chr9	127707148	127707148	G	A	exonic	CFAP157	.	synonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117A:p.E39E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.425	2743.82	57	chr9	127707148	.	G	C,A	2743.82	.	AC=11,6;AF=0.275,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-9.810e-01;DP=1576;ExcessHet=25.1139;FS=227.043;InbreedingCoeff=-0.7001;MLEAC=11,6;MLEAF=0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.651;SOR=11.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,17,3:81:99:.:.:255,0,2005,347,2015,2656	3	0	11	1	C
chr9	127808949	127808949	T	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,4:13:0:85,90,202,0,96,65,0,130,29,142	1	0	1	0	.
chr9	127808948	127808949	TT	-	intronic	FPGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3198.4	23	chr9	127808946	.	ATTT	A,ATT,AT	3198.4	.	AC=5,14,10;AF=0.119,0.333,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.184;DP=621;ExcessHet=4.5793;FS=1.993;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=5,14,9;MLEAF=0.119,0.333,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.70;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4,4:13:0:85,90,202,0,96,65,0,130,29,142	1	0	1	0	C
chr9	127938680	127938680	-	C	upstream	DPM2	dist=826	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iu, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1161255577	0	7.479e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0014	0.0011	0.0004	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.06	0	chr9	127938680	.	T	TC	107.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0545;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.84;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	14	0	1	6	.
chr9	127938681	127938681	-	TTG	upstream	DPM2	dist=827	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iu, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	7.459e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0.0004	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1210.2	0	chr9	127938681	.	T	C,TTTG	1210.2	.	AC=16,1;AF=0.667,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0500;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3385;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:93:252,129,117,93,0,117	2	6	3	9	C
chr9	128123252	128123252	-	T	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4435.33	15	chr9	128123250	.	CTT	CT,C,CTTT	4435.33	.	AC=23,4,1;AF=0.575,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.374;DP=378;ExcessHet=0.9047;FS=15.524;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=22,4,1;MLEAF=0.550,0.100,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.372;SOR=2.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0:14:39:.:.:328,40,0,346,39,383,346,39,383,383	2	5	8	1	.
chr9	128123251	128123251	T	0	intronic	PTGES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	345.5	15	chr9	128123251	.	T	*,C	345.5	.	AC=26,1;AF=0.650,0.025;AN=40;DP=375;ExcessHet=1.5298;FS=2.516;InbreedingCoeff=0.0100;MLEAC=26,1;MLEAF=0.650,0.025;MQ=60.00;QD=1.46;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0:14:39:.:.:328,40,0,346,39,383	2	8	9	1	C
chr9	128239575	128239575	-	GTGTGT	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7991.67	29	chr9	128239567	.	CGTGTGTGT	CGTGT,CGTGTGT,CGT,CGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGT	7991.67	.	AC=5,15,2,5,1,2;AF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.314;DP=1815;ExcessHet=9.6308;FS=3.359;InbreedingCoeff=-0.3478;MLEAC=5,15,2,5,1,2;MLEAF=0.119,0.357,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,8,0,0,0,0:22:99:150,192,520,0,328,304,192,520,328,520,192,520,328,520,520,192,520,328,520,520,520,192,520,328,520,520,520,520	0	0	1	0	.
chr9	128276323	128276323	C	T	UTR5	SWI5	NM_001318089:c.-18C>T;NM_001040011:c.-18C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.006	B	0.001	B	0.086	N	1.000	N	0.55	N	.	.	-1.017	T	0.046	T	0.408	2.115	13.03	-0.093	-0.206	-3.882	3.247	0.017	0.0160701283583	.	0.000199681	5.463e-05	0.0005	0	0	0	1.669e-05	0.0013	0	4.53e-05	7	154602	rs200812021	1.164e-05	1.163e-05	1.362e-05	9.633e-06	0.0004	7.09e-06	5.8e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	2.699e-06	1.658e-05	1.16e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.409e-05	0.0004	7.091e-05	5.747e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.009	0.57480	D	0.036	0.52060	D	0.006	0.13644	B	0.001	0.04355	B	0.085658	0.02401	N	2.086300	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	.	.	.	0.31	0.04022	N	0.123	0.11483	-1.0174	0.24560	T	0.046	0.19760	T	9	0.023987234	0.00644	T	0.01607	0.37142	T	0.257	0.56827	0.345	0.33950	0.0611884634855	0.05136	0.03362459713871505	0.03310	0.263199542763	0.28875	0.402123332024	0.25364	T	0.004901	0.04322	T	-0.36015	0.04121	T	-0.447691	0.27952	T	0.0414912218305883	0.03961	T	0.536546	0.18022	T	0.084997565	0.19697	0.052718807	0.08739	0.084997565	0.19696	0.052718807	0.08739	-4.727	0.33730	T	.	.	0.145	0.32005	B	.	.	-1.055274	0.00696	0.020	0.9718966409621892	0.32758	0.16559	0.19445	N	ALL	0.097041	0.19580	N	-1.15889923956113	0.05635	0.2574002	-1.28527535051599	0.04629	0.2187869	0.999999999999981	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.02	-0.093	0.12988	-3.520000	0.00494	-8.527000	0.00955	-3.085000	0.00126	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3746:0.4149:0.0:0.2105	3.247	0.06399	320	0.86992	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1085.98	42	chr9	128276323	.	C	T	1085.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.20;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=8.704;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=-1.003e+00;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,42:87:99:1100,0,1074	20	0	1	0	.
chr9	128716598	128716598	-	A	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,5,0,0:8:50:1|0:128716596_TC_T:335,110,85,77,0,50,268,108,76,247,268,108,76,247,247:128716596	0	1	0	0	.
chr9	128716598	128716598	A	-	intronic	PKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366773857	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0088	0.0004	0.0004	0.0074	0.0069	0.0088	0.0007	7.986e-05	0.0014	0.0001	0.0010	8.554e-05	0.0005	0.0006	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3989.4	10	chr9	128716597	.	CA	*,TA,CAA,C	3989.4	.	AC=13,26,1,1;AF=0.310,0.619,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=207;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=12,25,1,1;MLEAF=0.286,0.595,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.30;SOR=2.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,3,5,0,0:8:50:1|0:128716596_TC_T:335,110,85,77,0,50,268,108,76,247,268,108,76,247,247:128716596	0	1	0	0	C
chr9	128898303	128898303	C	T	intronic	LRRC8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567476943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.716e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.0	7	chr9	128898303	.	C	T	62.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	18	0	1	2	.
chr9	128961941	128961941	-	T	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	119.22	4	chr9	128961940	.	CT	C,CTT	119.22	.	AC=4,2;AF=0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0027;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3216;MLEAC=5,2;MLEAF=0.156,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:31:31,0,109,46,115,161	12	1	2	5	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	613.08	10	chr9	128969681	.	G	C	613.08	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=270;ExcessHet=26.1958;FS=79.976;InbreedingCoeff=-0.5366;MLEAC=17;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.148;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:13:33:.:.:33,0,70	2	0	15	4	C
chr9	129147552	129147552	C	T	UTR3	PTPA	NM_021131:c.*88C>T;NM_178001:c.*88C>T;NM_001271832:c.*88C>T;NM_178003:c.*88C>T;NM_178000:c.*88C>T;NM_001193397:c.*88C>T	.	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1053304776	7.505e-05	7.198e-05	7.802e-05	7.212e-05	0.0005	6.222e-05	5.763e-05	9.273e-05	5.898e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	7.921e-05	0.0002	6.442e-05	8.535e-05	8.529e-05	6.423e-05	0.0001	0.0004	4.953e-05	3.959e-05	7.285e-05	3.027e-05	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.35e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	345.98	32	chr9	129147552	.	C	T	345.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=588;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:360,0,397	20	0	1	0	.
chr9	130007843	130007843	C	A	intronic	FNBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.46	19	chr9	130007843	.	C	A	30.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	.
chr9	130064105	130064105	G	A	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999719149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	2.433e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.72	3	chr9	130064105	.	G	A	121.72	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2833;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=24.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	13	1	0	7	.
chr9	130458160	130458160	-	A	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2109.77	13	chr9	130458158	.	CAA	C,CA,CAAA	2109.77	.	AC=2,19,1;AF=0.050,0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=259;ExcessHet=3.6106;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=2,19,1;MLEAF=0.050,0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,3,8,0:13:29:.:.:204,119,179,29,0,36,203,177,69,251	3	0	0	1	.
chr9	130489128	130489128	G	A	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197889744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	6.426e-05	2.686e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.914e-05	1.03e-05	7.219e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.07	11	chr9	130489128	.	G	A	43.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=304;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.38;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,169	20	0	1	0	C
chr9	130489245	130489245	A	0	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	18708.23	61	chr9	130489245	.	A	*,T	18708.23	.	AC=5,27;AF=0.119,0.643;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=1122;ExcessHet=1.5138;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=5,27;MLEAF=0.119,0.643;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:26,0,42:68:99:.:.:985,951,1693,0,701,562	1	0	0	0	C
chr9	130893399	130893399	A	G	UTR3	QRFP	NM_198180:c.*29T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.26e-06	0	0	0	0	1.605e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761253654	5.767e-06	6.156e-06	4.246e-06	7.347e-06	0.0002	2.48e-06	1.79e-06	1.37e-06	9.9e-07	3.189e-05	0	0	0	0	0.0002	4.664e-06	0	1.331e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	738.98	35	chr9	130893399	.	A	G	738.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=1.028;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.32;ReadPosRankSum=-1.545e+00;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:753,0,718	20	0	1	0	.
chr9	131104761	131104761	G	A	intronic	AIF1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1004965022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0002	0.0006	0.0005	0.0001	8.878e-05	7.245e-05	0	0.0002	0.0242	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.01	3	chr9	131104761	.	G	A	95.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.96;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:106,0,65	16	0	1	4	.
chr9	131139260	131139262	TTT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,3,0:8:10:76,73,112,13,60,57,10,45,0,28,73,112,60,45,112	3	0	1	1	.
chr9	131139261	131139262	TT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,3,0:8:10:76,73,112,13,60,57,10,45,0,28,73,112,60,45,112	3	0	1	1	C
chr9	131139262	131139262	T	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,3,0:8:10:76,73,112,13,60,57,10,45,0,28,73,112,60,45,112	3	0	1	1	C
chr9	131139256	131139262	TTTTTTT	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444565944	2.535e-05	4.389e-05	2.771e-05	2.288e-05	0.0002	1.74e-05	1.47e-05	7.22e-05	4.309e-05	0.0002	0	7.278e-05	4.557e-05	0	0	2.1e-05	2.61e-05	2.248e-05	7.473e-05	6.093e-05	5.303e-05	9.905e-05	0.0002	3.707e-05	2.615e-05	4.805e-05	2.824e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	3.863e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1328.84	7	chr9	131139255	.	CTTTTTTT	CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	1328.84	.	AC=2,8,11,1;AF=0.050,0.200,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=213;ExcessHet=4.5531;FS=7.576;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2,9,10,1;MLEAF=0.050,0.225,0.250,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,3,3,0:8:10:76,73,112,13,60,57,10,45,0,28,73,112,60,45,112	3	0	1	1	C
chr9	131187385	131187385	T	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,5,5,0,5:30:1:67,1,269,52,164,369,125,297,313,422,0,257,210,346,475	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,5,5,0,5:30:1:67,1,269,52,164,369,125,297,313,422,0,257,210,346,475	0	0	9	0	C
chr9	131187385	131187385	-	TT	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4034.53	33	chr9	131187383	.	CTT	CT,CTTT,CTTTT,C	4034.53	.	AC=13,4,1,8;AF=0.310,0.095,0.024,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-7.200e-02;DP=1473;ExcessHet=20.9642;FS=2.053;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=13,3,1,7;MLEAF=0.310,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.06;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:15,5,5,0,5:30:1:67,1,269,52,164,369,125,297,313,422,0,257,210,346,475	0	0	9	0	C
chr9	131275935	131275935	T	C	exonic	FAM78A	.	nonsynonymous SNV	FAM78A:NM_033387:exon1:c.A245G:p.K82R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	T	0.0	B	0.0	B	0.018	N	1.000	N	-0.35	N	.	.	-1.020	T	0.029	T	0.102	1.363	10.48	2.54	0.323	0.733	4.041	0.017	0.00312101719364	0.0002	.	4.173e-05	0.0004	8.669e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs377297897	1.3e-05	1.3e-05	1.362e-05	1.238e-05	0.0005	8.32e-06	6.7e-06	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	9.745e-05	8.259e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.84	0.02811	T	0.81	0.03945	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.018336	0.27508	N	0.426241	0.760252	0.29546	N	-0.28	0.03718	N	.	.	.	0.44	0.03243	N	0.056	0.02759	-1.0203	0.23616	T	0.029	0.12453	T	9	0.024574608	0.00681	T	0.003121	0.06786	T	0.017	0.02790	.	.	0.181679512989	0.17746	0.1697966208250045	0.16899	0.593514449534	0.54694	0.459738969803	0.33274	T	0.016647	0.13717	T	-0.480365	0.00735	T	-0.570303	0.15422	T	0.0306352768374656	0.02088	T	0.579642	0.20943	T	0.050399333	0.09098	0.046821333	0.06608	0.050399333	0.09098	0.046821333	0.06608	-3.549	0.17125	T	.	.	0.054	0.00354	B	.	.	2.284385	0.29215	18.05	0.96863277798129677	0.31388	0.77443	0.38077	D	ALL	0.218509	0.34351	N	-0.705996378080122	0.15852	0.8026257	-0.508849118461663	0.21913	1.187651	0.999999940018314	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.52208	0.09955	0	0.673471	0.61138	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.88	2.54	0.29674	0.506000	0.22367	0.178000	0.15598	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	0.991000	0.31484	0.958000	0.51230	0.1516:0.1654:0.0:0.683	4.041	0.09234	371	0.84287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1182.98	36	chr9	131275935	.	T	C	1182.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.400e-02;DP=785;ExcessHet=0.0000;FS=6.287;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.43;ReadPosRankSum=-4.590e-01;SOR=1.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,40:72:99:1197,0,829	20	0	1	0	.
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chr9	131604887	131604887	-	GT	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5031.39	101	chr9	131604885	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	5031.39	.	AC=16,1,1;AF=0.400,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1894;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,11,0,0:103:84:84,0,2630,345,2847,3544,345,2847,3544,3544	2	0	16	1	.
chr9	131604887	131604887	-	GTGT	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5031.39	101	chr9	131604885	.	GGT	G,GGTGT,GGTGTGT	5031.39	.	AC=16,1,1;AF=0.400,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=1894;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,11,0,0:103:84:84,0,2630,345,2847,3544,345,2847,3544,3544	2	0	16	1	C
chr9	132397854	132397854	-	G	intronic	TTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	153.87	5	chr9	132397854	.	T	TG	153.87	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.940e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.05;MQRankSum=-8.120e-01;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:132397854_T_TG:167,0,247:132397854	20	0	1	0	.
chr9	132894695	132894696	AA	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1540_*1539delTT;NM_001362177:c.*1540_*1539delTT;NM_001162426:c.*1540_*1539delTT;NM_000368:c.*1540_*1539delTT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,8,14:33:71:246,286,484,71,299,367,0,193,74,130	0	0	1	0	.
chr9	132894696	132894696	A	-	UTR3	TSC1	NM_001162427:c.*1539delT;NM_001362177:c.*1539delT;NM_001162426:c.*1539delT;NM_000368:c.*1539delT	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7022.64	49	chr9	132894693	.	TAAA	T,TA,TAA	7022.64	.	AC=2,10,16;AF=0.048,0.238,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.504;DP=1189;ExcessHet=14.4320;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=1,11,16;MLEAF=0.024,0.262,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,8,14:33:71:246,286,484,71,299,367,0,193,74,130	0	0	1	0	C
chr9	132907162	132907162	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	816.45	17	chr9	132907162	.	C	T	816.45	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-7.370e-01;DP=359;ExcessHet=2.9153;FS=23.392;InbreedingCoeff=-0.2934;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=0.120;SOR=4.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4:25:99:.:.:122,0,603	10	0	7	4	C
chr9	132907164	132907164	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	3.781e-05	2.123e-05	3.941e-05	1.729e-05	1.371e-05	2.2e-05	1.758e-05	0	3.13e-05	0	0	5.997e-05	0	3.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	964.75	18	chr9	132907164	.	A	G	964.75	.	AC=9;AF=0.300;AN=30;BaseQRankSum=0.287;DP=360;ExcessHet=6.8022;FS=27.464;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.352;SOR=4.480	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,8:28:99:.:.:138,0,610	6	0	9	6	C
chr9	132907165	132907165	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897e-06	2.356e-05	7.019e-06	3.052e-06	5.38e-06	1.3e-06	3.6e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	5.009e-05	0	0	0	5.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1278.85	19	chr9	132907165	.	C	G	1278.85	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=368;ExcessHet=10.5260;FS=67.332;InbreedingCoeff=-0.4180;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=0.851;SOR=6.420	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,8:25:99:.:.:144,0,533	6	0	11	4	C
chr9	132910304	132910305	AA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,5,8,2,0:19:7:208,227,313,98,198,250,7,83,0,44,211,283,150,32,338,227,313,198,83,283,313	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	A	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,5,8,2,0:19:7:208,227,313,98,198,250,7,83,0,44,211,283,150,32,338,227,313,198,83,283,313	1	0	1	0	C
chr9	132910305	132910305	-	A	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,5,8,2,0:19:7:208,227,313,98,198,250,7,83,0,44,211,283,150,32,338,227,313,198,83,283,313	1	0	1	0	C
chr9	132910303	132910305	AAA	-	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.33	20	chr9	132910301	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAA,CA	3577.33	.	AC=3,10,10,4,3;AF=0.071,0.238,0.238,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e-01;DP=505;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2262;MLEAC=3,10,11,4,3;MLEAF=0.071,0.238,0.262,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-2.190e-01;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,5,8,2,0:19:7:208,227,313,98,198,250,7,83,0,44,211,283,150,32,338,227,313,198,83,283,313	1	0	1	0	C
chr9	132912566	132912566	C	A	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	40	1481	1	0	0	1	0.000337496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965017724	5.316e-06	6.251e-06	7.191e-06	3.494e-06	7.205e-06	1.91e-06	1.26e-06	2.59e-06	1.7e-06	0	0	0	0	0	0	7.205e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	272.99	21	chr9	132912566	.	C	A	272.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=386;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0251;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:287,0,272	20	0	1	0	C
chr9	132962423	132962423	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1054.47	23	chr9	132962423	.	C	G	1054.47	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.068;DP=408;ExcessHet=9.6308;FS=75.484;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.527;SOR=6.466	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,7:34:90:0|1:132962423_C_G:90,0,1048:132962423	6	0	12	3	.
chr9	132962424	132962424	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.923e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1174.42	23	chr9	132962424	.	C	G,T	1174.42	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.860e-01;DP=426;ExcessHet=9.6308;FS=67.221;InbreedingCoeff=-0.4400;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.659;SOR=5.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,7,0:34:90:0|1:132962423_C_G:90,0,1048,171,1068,1240:132962423	8	0	11	1	C
chr9	132962424	132962424	C	T	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1174.42	23	chr9	132962424	.	C	G,T	1174.42	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.860e-01;DP=426;ExcessHet=9.6308;FS=67.221;InbreedingCoeff=-0.4400;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.659;SOR=5.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,7,0:34:90:0|1:132962423_C_G:90,0,1048,171,1068,1240:132962423	8	0	11	1	C
chr9	132962917	132962917	-	A	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	147.29	1	chr9	132962916	.	CA	C,CAA	147.29	.	AC=3,2;AF=0.214,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3773;MLEAC=6,3;MLEAF=0.429,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:6:59,0,6,64,15,79	4	1	1	14	C
chr9	133407040	133407040	G	A	exonic	REXO4	.	synonymous SNV	REXO4:NM_001279349:exon6:c.C666T:p.Y222Y	.	.	415	1104	2	1	0	4	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	2.1	T	-1.103	T	0.077	T	.	1.311	10.30	1.54	0.287	0.626	8.983	0.056	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs781901365	3.422e-06	4.104e-06	1.362e-06	5.503e-06	3.478e-05	1e-06	7.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	1.656e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1403.98	34	chr9	133407040	.	G	A	1403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.012;DP=803;ExcessHet=0.0000;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=-1.701e+00;SOR=0.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,59:118:99:1418,0,1397	20	0	1	0	.
chr9	133450357	133450357	T	C	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	1043	478	1	0	0	1	0.00104493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs587609475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	2.417e-05	0	0	0	0	9.547e-05	0	0.0002	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.43	4	chr9	133450357	.	T	C	64.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	18	0	1	2	.
chr9	133764136	133764136	-	TG	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	12797.38	63	chr9	133764134	.	CTG	C,CTGTG	12797.38	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=1304;ExcessHet=8.1482;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=-2.500e-01;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,34,0:52:99:1061,0,472,1116,575,1691	7	0	13	0	.
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chr9	134148192	134148192	T	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7754.69	25	chr9	134148186	.	CTTTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTT,CTTTTT,C	7754.69	.	AC=9,5,7,7,5,2;AF=0.214,0.119,0.167,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.495;DP=507;ExcessHet=2.5830;FS=13.622;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,4,9,7,4,2;MLEAF=0.214,0.095,0.214,0.167,0.095,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.256;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,4,3,2,5,4,0:19:14:351,138,316,123,192,222,142,100,122,169,139,0,14,71,129,227,26,27,72,89,208,322,205,195,204,171,221,365	0	0	2	0	C
chr9	134295626	134295626	C	G	upstream	LINC02247	dist=229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs557452676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	127.38	7	chr9	134295626	.	C	G	127.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.414;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.92;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:61:136,0,61	14	0	1	6	.
chr9	134708424	134708424	T	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8462	1210.55	1	chr9	134708424	.	T	G,*	1210.55	.	AC=20,2;AF=0.769,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=48;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4120;MLEAC=28,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:174,18,0,174,18,174	1	9	2	8	.
chr9	134752421	134752421	G	-	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5165.73	12	chr9	134752419	.	CGG	C,CAGG,CG	5165.73	.	AC=12,4,23;AF=0.286,0.095,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=205;ExcessHet=0.3300;FS=5.736;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=11,4,23;MLEAF=0.262,0.095,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.33;ReadPosRankSum=0.156;SOR=2.325	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,8:8:24:205,205,205,205,205,205,24,24,24,0	0	1	1	0	C
chr9	134803081	134803081	T	C	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409371567	2.2e-06	1.401e-06	4.528e-06	0	3.162e-06	3.7e-07	1.4e-07	5.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.162e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	488.98	21	chr9	134803081	.	T	C	488.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.798e+00;DP=488;ExcessHet=0.0000;FS=5.816;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=-6.570e-01;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:503,0,403	20	0	1	0	C
chr9	135717006	135717006	G	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	926.19	1	chr9	135717006	.	G	T,*	926.19	.	AC=14,2;AF=0.700,0.100;AN=20;DP=44;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3837;MLEAC=22,4;MLEAF=1.00,0.200;MQ=60.00;QD=30.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:143,15,0,143,15,143	1	7	0	11	.
chr9	135769207	135769207	A	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	225.57	7	chr9	135769207	.	A	*,G	225.57	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.679e+00;DP=126;ExcessHet=0.1639;FS=5.180;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=58.86;MQRankSum=0.366;QD=11.28;ReadPosRankSum=-5.640e-01;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,8:13:99:.:.:235,250,439,0,189,165	11	0	1	8	C
chr9	135788050	135788050	A	G	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.321e-06	0	0	0	0	0	0	6.064e-05	6.5e-06	1	154602	rs781360083	2.553e-05	0.0002	2.324e-05	2.776e-05	6.292e-05	1.791e-05	1.548e-05	2.438e-05	1.671e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	6.292e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.98	115	chr9	135788050	.	A	G	41.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.057e+00;DP=1230;ExcessHet=0.0000;FS=43.890;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=4.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,26:160:56:56,0,3252	20	0	1	0	C
chr9	135818138	135818138	-	C	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	603.94	37	chr9	135818138	.	T	TC	603.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.382;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=0.947;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-7.500e-01;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,26:76:99:618,0,1405	20	0	1	0	.
chr9	136016203	136016203	-	AATA	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1530.05	40	chr9	136016199	.	CAATA	CAATAAATA,C	1530.05	.	AC=6,1;AF=0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.600e-02;DP=635;ExcessHet=2.5830;FS=3.356;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=6,1;MLEAF=0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.043;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7,0:21:99:241,0,567,283,588,871	14	0	6	0	.
chr9	136234749	136234749	A	0	intronic	QSOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	702.14	68	chr9	136234749	.	A	G,*	702.14	.	AC=9,3;AF=0.563,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.751;DP=68;ExcessHet=0.0673;FS=4.874;InbreedingCoeff=0.3373;MLEAC=17,5;MLEAF=1.00,0.313;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=19.50;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0:8:24:.:.:183,24,0,183,24,183	1	4	1	13	.
chr9	136300601	136300601	T	-	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1003.04	5	chr9	136300599	.	CTT	CT,C	1003.04	.	AC=16,2;AF=0.533,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=75;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5174;MLEAC=21,2;MLEAF=0.700,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.08;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:157,18,0,157,18,157	5	7	2	6	.
chr9	136356741	136356741	G	A	intronic	GPSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	178.18	5	chr9	136356741	.	G	A	178.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.27;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:191,0,66	20	0	1	0	.
chr9	136383545	136383545	-	GCTGCT	exonic	SNAPC4	.	nonframeshift insertion	SNAPC4:NM_003086:exon15:c.1623_1624insAGCAGC:p.S542_E543insSS,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	6548.32	36	chr9	136383542	.	CGCT	C,CGCTGCTGCT	6548.32	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.600e-02;DP=974;ExcessHet=0.9430;FS=6.521;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.66;ReadPosRankSum=-6.600e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,5,0:57:54:54,0,2129,210,2144,2355	13	1	6	0	.
chr9	136388269	136388269	-	A	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,8,0:14:81:141,158,263,158,263,263,0,105,105,81,158,263,263,105,263	4	0	4	2	C
chr9	136388269	136388269	-	AAA	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,8,0:14:81:141,158,263,158,263,263,0,105,105,81,158,263,263,105,263	4	0	4	2	C
chr9	136388269	136388269	A	-	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,8,0:14:81:141,158,263,158,263,263,0,105,105,81,158,263,263,105,263	4	0	4	2	C
chr9	136388268	136388269	AA	-	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	0.0003	3.451e-05	5.897e-05	9.152e-05	1.743e-05	1.175e-05	6.15e-06	2.3e-06	3.66e-05	0	9.152e-05	0	0	0.0002	0	3.711e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1144.35	7	chr9	136388267	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1144.35	.	AC=6,1,9,1;AF=0.158,0.026,0.237,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=222;ExcessHet=7.4327;FS=6.457;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=6,1,10,1;MLEAF=0.158,0.026,0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-4.840e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,8,0:14:81:141,158,263,158,263,263,0,105,105,81,158,263,263,105,263	4	0	4	2	C
chr9	136393974	136393974	G	A	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031772639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	171.59	5	chr9	136393974	.	G	A	171.59	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:185,0,64	19	0	1	1	C
chr9	136421268	136421268	A	G	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541512859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0039	0.0003	0.0003	0.0026	0.0021	2.405e-05	0	0.0001	0.0006	0	9.409e-05	0.0034	0.0005	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	134.28	1	chr9	136421268	.	A	G	134.28	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.250;MQ=60.00;QD=26.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	7	1	0	13	.
chr9	136671029	136671031	GGG	-	intronic	EGFL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	15052.44	30	chr9	136671027	.	TGGGG	T,TGGG,TG	15052.44	.	AC=17,17,2;AF=0.425,0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.370e-01;DP=519;ExcessHet=0.0090;FS=7.767;InbreedingCoeff=0.4697;MLEAC=17,18,2;MLEAF=0.425,0.450,0.050;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.76;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,31,11,0:42:99:.:.:1719,451,369,1275,0,1248,1724,457,1279,1731	1	4	2	1	.
chr9	136818064	136818064	A	-	intronic	RABL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	492.41	44	chr9	136818061	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	492.41	.	AC=4,4,3,2;AF=0.200,0.200,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=44;ExcessHet=1.4371;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1256;MLEAC=5,7,4,4;MLEAF=0.250,0.350,0.200,0.200;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=18.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:26:47,53,88,0,35,26,53,88,35,88,53,88,35,88,88	1	2	0	11	.
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chr9	136818064	136818064	-	A	intronic	RABL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	492.41	44	chr9	136818061	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	492.41	.	AC=4,4,3,2;AF=0.200,0.200,0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=44;ExcessHet=1.4371;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1256;MLEAC=5,7,4,4;MLEAF=0.250,0.350,0.200,0.200;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=18.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:26:47,53,88,0,35,26,53,88,35,88,53,88,35,88,88	1	2	0	11	C
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chr9	137019426	137019426	T	-	intronic	ABCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	857.04	10	chr9	137019424	.	CTT	CT,CTTT,C	857.04	.	AC=7,2,4;AF=0.167,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=247;ExcessHet=4.5793;FS=0.954;InbreedingCoeff=-0.2653;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.167,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:46:98,0,46,107,61,168,107,61,168,168	9	0	7	0	.
chr9	137019426	137019426	-	T	intronic	ABCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	857.04	10	chr9	137019424	.	CTT	CT,CTTT,C	857.04	.	AC=7,2,4;AF=0.167,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=247;ExcessHet=4.5793;FS=0.954;InbreedingCoeff=-0.2653;MLEAC=7,2,4;MLEAF=0.167,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:46:98,0,46,107,61,168,107,61,168,168	9	0	7	0	C
chr9	137050100	137050100	C	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	650.92	41	chr9	137050100	.	C	T,*	650.92	.	AC=1,5;AF=0.038,0.192;AN=26;BaseQRankSum=3.42;DP=886;ExcessHet=2.1469;FS=22.967;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=1,7;MLEAF=0.038,0.269;MQ=56.24;MQRankSum=2.11;QD=2.20;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,18,0:41:99:0|1:137050044_T_C:661,0,889,730,943,1673:137050044	7	0	1	8	.
chr9	137050128	137050128	A	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1676.4	38	chr9	137050128	.	A	G,*	1676.4	.	AC=6,7;AF=0.231,0.269;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=776;ExcessHet=7.3309;FS=22.986;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=8,10;MLEAF=0.308,0.385;MQ=55.73;MQRankSum=1.50;QD=4.01;ReadPosRankSum=-1.718e+00;SOR=1.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,8,0:22:99:0|1:137050044_T_C:294,0,556,336,580,916:137050044	1	0	6	8	C
chr9	137050136	137050136	T	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2709.8	44	chr9	137050136	.	T	C,*	2709.8	.	AC=9,1;AF=0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.050e-01;DP=693;ExcessHet=12.5857;FS=14.902;InbreedingCoeff=-0.2752;MLEAC=14,2;MLEAF=0.583,0.083;MQ=54.63;MQRankSum=-2.240e-01;QD=9.09;ReadPosRankSum=-1.966e+00;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7,0:18:99:0|1:137050044_T_C:261,0,433,294,454,748:137050044	2	0	9	9	C
chr9	137108103	137108103	G	A	intronic	MAN1B1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs367671280	2.419e-05	3.979e-05	2.336e-05	2.493e-05	0.0001	1.297e-05	1.048e-05	1.865e-05	7.6e-06	0	0.0001	0	6.381e-05	0	0	1.093e-05	7.606e-05	4.388e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	203.15	12	chr9	137108103	.	G	A	203.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=176;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.57;ReadPosRankSum=-2.515e+00;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:57:217,0,57	20	0	1	0	.
chr9	137457956	137457956	T	G	intronic	NSMF	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia	.	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943724311	5.062e-06	5.472e-06	2.855e-06	7.328e-06	0.0002	2.11e-06	1.35e-06	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.708e-06	3.46e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.98	14	chr9	137457956	.	T	G	163.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.010;DP=358;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:178,0,108	20	0	1	0	.
chr9	137565308	137565308	A	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	101.29	.	chr9	137565308	.	A	ACT,*	101.29	.	AC=1,13;AF=0.028,0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.744;DP=240;ExcessHet=0.0008;FS=22.246;InbreedingCoeff=0.4688;MLEAC=1,13;MLEAF=0.028,0.361;MQ=58.21;MQRankSum=0.566;QD=1.16;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:3,0,2:5:2:.:.:73,77,82,2,7,0	9	0	1	3	.
chr9	138063433	138063433	G	A	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530152977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	4.593e-05	2.569e-05	5.368e-05	0.0010	1.714e-05	1.128e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.82	2	chr9	138063433	.	G	A	63.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:74,0,69	14	0	1	6	.
chr10	252301	252301	C	-	intronic	ZMYND11	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 30, Autosomal dominant	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1694.94	38	chr10	252300	.	AC	A	1694.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.60;ReadPosRankSum=0.304;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,48:75:99:1709,0,864	20	0	1	0	.
chr10	277045	277048	AAAG	-	UTR3	DIP2C	NM_014974:c.*280_*277delCTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280671641	0.0001	0.0001	9.847e-05	0.0002	0.0004	9.501e-05	8.202e-05	0.0001	9.509e-05	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	7.573e-05	0.0002	6.445e-05	0.0002	6.11e-05	4.715e-05	7.785e-05	5.695e-05	7.836e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	150.48	2	chr10	277044	.	AAAAG	A	150.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.08;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:55:0|1:277044_AAAAG_A:162,0,55:277044	17	0	1	3	.
chr10	384281	384281	T	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	2057.9	6	chr10	384271	.	CTTTTTTTTTT	CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTT,C	2057.9	.	AC=13,5,3,8,2;AF=0.310,0.119,0.071,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=499;ExcessHet=0.0338;FS=4.303;InbreedingCoeff=0.3330;MLEAC=13,5,3,7,2;MLEAF=0.310,0.119,0.071,0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,3:7:23:186,137,171,137,171,171,137,171,171,171,137,171,171,171,171,0,43,43,43,43,23	3	4	1	0	C
chr10	387572	387604	CGACTCCTGTGTGGACAGGCAGGGTGGGAGGGA	0	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	599.67	14	chr10	387572	.	CGACTCCTGTGTGGACAGGCAGGGTGGGAGGGA	TGACTCCTGTGTGGACAGGCAGGGTGGGAGGGA,*,C	599.67	.	AC=2,2,1;AF=0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.09;DP=274;ExcessHet=0.0454;FS=1.510;InbreedingCoeff=0.2486;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.050,0.050,0.025;MQ=59.32;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:0,0,12,8:20:99:.:.:796,798,802,332,332,294,466,472,0,453	16	0	2	1	C
chr10	387604	387604	A	0	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1035.6	21	chr10	387604	.	A	G,*	1035.6	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.294e+00;DP=427;ExcessHet=0.0000;FS=1.827;InbreedingCoeff=0.6000;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=59.42;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.655;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,11,8:19:99:0|1:387536_GGACTCCTGTGTGGACAGGCAGGGCGGGGTGGGGGGC_G:770,332,297,441,0,428:387536	19	0	1	0	C
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chr10	689401	689401	C	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.78	1	chr10	689401	.	C	A	48.78	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=6.160;InbreedingCoeff=0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:56:0|1:689387_C_A:56,0,138:689387	9	0	1	11	C
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32	T	0.034	B	0.012	B	0.000	D	1.000	D	0.69	N	1.42	T	-1.076	T	0.048	T	0.262	1.919	12.37	5.57	2.133	5.075	10.134	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	4683.86	92	chr10	825249	.	T	C	4683.86	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.067e+00;DP=2503;ExcessHet=20.9642;FS=199.373;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=2.13;SOR=13.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,42:151:99:135,0,1728	5	0	16	0	.
chr10	847525	847525	-	T	intronic	LARP4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	123.55	1	chr10	847524	.	CT	C,CTT	123.55	.	AC=1,2;AF=0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2008;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	11	0	1	8	C
chr10	1010229	1010229	C	0	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1963.81	4	chr10	1010229	.	C	T,*	1963.81	.	AC=13,5;AF=0.361,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=219;ExcessHet=6.9259;FS=2.850;InbreedingCoeff=-0.2887;MLEAC=14,6;MLEAF=0.389,0.167;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0:11:98:.:.:98,0,202,118,211,329	3	3	7	3	.
chr10	3136243	3136243	G	A	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	622	898	1	1	0	3	0.00166759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs190684258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0136	0.0006	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	334.06	5	chr10	3136243	.	G	A	334.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.86;ReadPosRankSum=-5.460e-01;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:70:348,0,70	20	0	1	0	.
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chr10	5206743	5206743	A	0	intronic	AKR1C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.37	4	chr10	5206743	.	A	G,*	59.37	.	AC=1,1;AF=0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=1,1;MLEAF=0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:30:165,168,210,0,42,30	16	0	1	3	C
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chr10	5762512	5762512	-	T	intronic	TASOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	10282.42	33	chr10	5762511	.	GT	G,TT,GTT	10282.42	.	AC=1,35,1;AF=0.024,0.833,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=422;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1,34,1;MLEAF=0.024,0.810,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.49;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:23,5,7,0:35:99:.:.:195,152,626,0,418,1002,279,696,815,1029	0	0	0	0	.
chr10	5811961	5811961	-	A	intronic	GDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5315.68	47	chr10	5811960	.	TA	T,TAA	5315.68	.	AC=18,4;AF=0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.109;DP=1297;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,4;MLEAF=0.429,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,28,0:42:99:576,0,154,607,263,907	0	0	17	0	.
chr10	7231997	7231997	-	T	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.82	2	chr10	7231997	.	A	AT	39.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	15	0	1	5	.
chr10	7608497	7608497	C	0	intronic	ITIH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.95	1069.6	2	chr10	7608497	.	C	G,*	1069.6	.	AC=19,1;AF=0.950,0.050;AN=20;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5723;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=59.31;QD=31.46;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	0	9	0	11	.
chr10	7837344	7837344	-	AAA	intronic	TAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	301.17	1	chr10	7837341	.	CAAA	CAAAAAA,CA,C	301.17	.	AC=2,2,1;AF=0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5,0,0:6:8:194,8,0,196,15,203,196,15,203,203	14	1	0	4	.
chr10	7837343	7837344	AA	-	intronic	TAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	301.17	1	chr10	7837341	.	CAAA	CAAAAAA,CA,C	301.17	.	AC=2,2,1;AF=0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5,0,0:6:8:194,8,0,196,15,203,196,15,203,203	14	1	0	4	C
chr10	7837342	7837344	AAA	-	intronic	TAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1460864285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.22e-05	0.0001	4.208e-05	0	4.495e-05	3.69e-06	1.38e-06	7.45e-06	2.79e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.495e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	301.17	1	chr10	7837341	.	CAAA	CAAAAAA,CA,C	301.17	.	AC=2,2,1;AF=0.059,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.38;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5,0,0:6:8:194,8,0,196,15,203,196,15,203,203	14	1	0	4	C
chr10	7878699	7878702	ATGT	-	intronic	TAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	387.28	26	chr10	7878690	.	AATGTATGTATGT	A,AATGTATGT	387.28	.	AC=2,2;AF=0.167,0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4342;MLEAC=4,6;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;QD=26.60;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	4	1	0	15	C
chr10	7925980	7925980	A	-	intronic	TAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.98	33	chr10	7925979	.	CA	C	50.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:57:1|0:7925977_G_A:57,0,147:7925977	8	0	1	12	C
chr10	8064270	8064270	-	T	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3752.94	17	chr10	8064268	.	GTT	G,GT,GTTTT,GTTT	3752.94	.	AC=2,19,1,2;AF=0.048,0.452,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=451;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2398;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0:8:24:210,210,210,24,24,0,210,210,24,210,210,210,24,210,210	5	0	0	0	.
chr10	8073706	8073706	-	A	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2067.83	31	chr10	8073705	.	TA	T,TAA	2067.83	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.419;DP=693;ExcessHet=54.0936;FS=1.309;InbreedingCoeff=-0.9683;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8,0:33:99:107,0,409,170,478,718	0	0	18	0	C
chr10	10466903	10466903	T	C	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.12	14	chr10	10466903	.	T	C	34.12	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	.
chr10	10718991	10718992	TT	-	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	200.41	17	chr10	10718985	.	CTTTTTTT	C,CTTTTT,CTTTTTT	200.41	.	AC=2,2,1;AF=0.200,0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.300,0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:26:47,53,88,53,88,88,0,35,35,26	2	1	0	16	C
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chr10	11005261	11005261	-	GAGA	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1,0,0,0,0,0:5:13:.:.:13,0,96,25,99,124,25,99,124,124,25,99,124,124,124,25,99,124,124,124,124,25,99,124,124,124,124,124	4	0	3	0	C
chr10	11005258	11005261	GAGA	-	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2889.1	12	chr10	11005255	.	GGAGAGA	GGAGAGAGA,GGAGAGAGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGAGA,GGA,G	2889.1	.	AC=4,3,5,5,4,2;AF=0.095,0.071,0.119,0.119,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=2.1081;FS=6.698;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=4,3,4,5,4,2;MLEAF=0.095,0.071,0.095,0.119,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.227;SOR=1.690	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1,0,0,0,0,0:5:13:.:.:13,0,96,25,99,124,25,99,124,124,25,99,124,124,124,25,99,124,124,124,124,25,99,124,124,124,124,124	4	0	3	0	C
chr10	11571088	11571088	-	T	intronic	USP6NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	113.71	1	chr10	11571087	.	CT	C,CTT	113.71	.	AC=1,1;AF=0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=32;ExcessHet=0.2633;FS=7.404;InbreedingCoeff=0.0685;MLEAC=2,2;MLEAF=0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	7	0	1	12	.
chr10	11948140	11948140	C	T	intronic	UPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs192897789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0088	0.0003	0.0003	0.0067	0.0060	4.937e-05	0.0033	6.827e-05	0	0.0088	0	0	4.449e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	169.07	5	chr10	11948140	.	C	T	169.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.79;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:182,0,140	20	0	1	0	.
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chr10	13197921	13197921	T	-	intronic	MCM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2318.5	9	chr10	13197917	.	ATTTT	ATTTTT,AT,ATTT,A	2318.5	.	AC=4,8,15,1;AF=0.095,0.190,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=167;ExcessHet=0.0019;FS=1.636;InbreedingCoeff=0.4856;MLEAC=3,8,15,1;MLEAF=0.071,0.190,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.90;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0,0:6:29:29,0,51,41,57,98,41,57,98,98,41,57,98,98,98	5	0	2	0	C
chr10	13335982	13335982	-	AA	intronic	SEPHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1007.91	10	chr10	13335980	.	CAA	CA,CAAAA,C	1007.91	.	AC=13,2,3;AF=0.342,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.090;DP=182;ExcessHet=5.5644;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.2391;MLEAC=14,2,1;MLEAF=0.368,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,2,2,2:9:6:42,6,72,8,10,140,0,52,31,119	4	2	8	2	.
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chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	4407.13	9	chr10	13528578	.	GGCGGCA	G,*	4407.13	.	AC=6,34;AF=0.143,0.810;AN=42;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7914;MLEAC=5,35;MLEAF=0.119,0.833;MQ=60.00;QD=18.44;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,13:13:39:585,585,585,39,39,0	1	3	0	0	C
chr10	13605581	13605581	A	-	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1315.29	4	chr10	13605579	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1315.29	.	AC=5,14,5,2;AF=0.125,0.350,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=224;ExcessHet=1.5101;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=5,14,4,2;MLEAF=0.125,0.350,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0,0:10:45:51,67,124,0,57,45,67,124,57,124,67,124,57,124,124	2	0	1	1	.
chr10	13605581	13605581	-	A	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1315.29	4	chr10	13605579	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1315.29	.	AC=5,14,5,2;AF=0.125,0.350,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=224;ExcessHet=1.5101;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=5,14,4,2;MLEAF=0.125,0.350,0.100,0.050;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,0,0:10:45:51,67,124,0,57,45,67,124,57,124,67,124,57,124,124	2	0	1	1	C
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chr10	14593694	14593694	-	A	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	114.07	12	chr10	14593693	.	CA	C,CAA	114.07	.	AC=1,2;AF=0.100,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4;MLEAF=0.300,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:64,0,37,70,46,116	3	0	1	16	.
chr10	14934319	14934319	C	G	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	1.369e-06	1.394e-06	0	9.087e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.087e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	577.65	21	chr10	14934319	.	C	G,T	577.65	.	AC=10,5;AF=0.263,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-4.760e-01;DP=360;ExcessHet=20.8569;FS=151.273;InbreedingCoeff=-0.5416;MLEAC=9,4;MLEAF=0.237,0.105;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.822;SOR=5.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:3:3,0,56,21,64,84	4	0	10	2	.
chr10	14934319	14934319	C	T	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.1e-06	3.423e-06	1.394e-06	2.811e-06	1.817e-06	5.6e-07	1.6e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.817e-06	1.7e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	577.65	21	chr10	14934319	.	C	G,T	577.65	.	AC=10,5;AF=0.263,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-4.760e-01;DP=360;ExcessHet=20.8569;FS=151.273;InbreedingCoeff=-0.5416;MLEAC=9,4;MLEAF=0.237,0.105;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.822;SOR=5.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:3:3,0,56,21,64,84	4	0	10	2	C
chr10	14936344	14936344	A	0	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	196.31	2	chr10	14936344	.	A	*,T	196.31	.	AC=4,4;AF=0.143,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=46;ExcessHet=0.0014;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3410;MLEAC=4,6;MLEAF=0.143,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:53:97,103,170,0,67,53	9	2	0	7	C
chr10	15104416	15104416	-	TT	downstream	RPP38	dist=159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	6604.69	34	chr10	15104415	.	CT	C,CTT,CTTT	6604.69	.	AC=9,5,1;AF=0.225,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=2383;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.5502;MLEAC=9,5,1;MLEAF=0.225,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,10,7,0:84:62:62,0,1451,134,1246,1629,270,1497,1558,1773	5	0	9	1	.
chr10	15135195	15135195	-	TTGTTG	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3920.33	20	chr10	15135192	.	TTTG	GTTG,TTTGTTG,TTTGTTGTTG,T	3920.33	.	AC=4,6,1,2;AF=0.095,0.143,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.450e-01;DP=393;ExcessHet=0.2231;FS=0.874;InbreedingCoeff=0.2544;MLEAC=4,6,1,2;MLEAF=0.095,0.143,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=22.79;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:19,0,0,0,3:22:68:.:.:68,125,909,125,909,909,125,909,909,909,0,784,784,784,775	11	1	1	0	.
chr10	15148360	15148360	T	C	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	1116	403	3	0	0	3	0.00370828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs186189779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0012	0.0006	0.0006	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0012	0.0003	0	0.0003	0	0.0011	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	185.7	2	chr10	15148360	.	T	C	185.7	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1367;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:15148360_T_C:117,0,117:15148360	17	1	1	2	C
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chr10	16695169	16695169	-	AA	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:59,0,1,0,0,34:94:99:790,953,2504,878,2287,2333,953,2504,2287,2504,953,2504,2287,2504,2504,0,1532,1237,1532,1532,1573	5	1	1	0	.
chr10	16695169	16695169	-	AAA	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:59,0,1,0,0,34:94:99:790,953,2504,878,2287,2333,953,2504,2287,2504,953,2504,2287,2504,2504,0,1532,1237,1532,1532,1573	5	1	1	0	C
chr10	16695169	16695169	-	A	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	56045.49	96	chr10	16695167	.	GAA	GAAAA,AAA,GAAAAA,G,GAAA	56045.49	.	AC=3,15,1,1,3;AF=0.071,0.357,0.024,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=2532;ExcessHet=0.5442;FS=28.776;InbreedingCoeff=0.1348;MLEAC=2,16,1,1,3;MLEAF=0.048,0.381,0.024,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=31.25;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:59,0,1,0,0,34:94:99:790,953,2504,878,2287,2333,953,2504,2287,2504,953,2504,2287,2504,2504,0,1532,1237,1532,1532,1573	5	1	1	0	C
chr10	17705906	17705906	-	A	intronic	STAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	568.99	9	chr10	17705905	.	CA	C,CAA	568.99	.	AC=9,3;AF=0.250,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=196;ExcessHet=4.5950;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=11,4;MLEAF=0.306,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:22:22,0,123,43,129,171	7	0	8	3	.
chr10	18044228	18044228	-	A	downstream	SLC39A12	dist=936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.67	5	chr10	18044227	.	CA	CAA,C	65.67	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2711;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.30;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:39:39,51,137,0,86,77	10	1	0	9	.
chr10	18150861	18150862	TT	-	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	841.52	4	chr10	18150855	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,C,CTTTT	841.52	.	AC=3,3,1,2;AF=0.100,0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=190;ExcessHet=0.1725;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0462;MLEAC=4,3,1,2;MLEAF=0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:22:22,0,147,43,153,196,43,153,196,196,43,153,196,196,196	8	0	3	6	.
chr10	18150859	18150862	TTTT	-	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	841.52	4	chr10	18150855	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,C,CTTTT	841.52	.	AC=3,3,1,2;AF=0.100,0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=190;ExcessHet=0.1725;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0462;MLEAC=4,3,1,2;MLEAF=0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:22:22,0,147,43,153,196,43,153,196,196,43,153,196,196,196	8	0	3	6	C
chr10	18150860	18150862	TTT	-	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	841.52	4	chr10	18150855	.	CTTTTTTT	CTTTTT,CTTT,C,CTTTT	841.52	.	AC=3,3,1,2;AF=0.100,0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=190;ExcessHet=0.1725;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0462;MLEAC=4,3,1,2;MLEAF=0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0,0,0:9:22:22,0,147,43,153,196,43,153,196,196,43,153,196,196,196	8	0	3	6	C
chr10	18503368	18503368	A	G	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890382026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.31	3	chr10	18503368	.	A	G	65.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18503363_A_G:75,0,120:18503363	14	0	1	6	C
chr10	18536263	18536275	TTTTTTTTTTTGG	0	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	562	949	1	1	9	12	0.00157812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	267.53	16	chr10	18536263	.	TTTTTTTTTTTGG	T,*	267.53	.	AC=4,2;AF=0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.056;DP=245;ExcessHet=0.0027;FS=3.267;InbreedingCoeff=0.4935;MLEAC=4,3;MLEAF=0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10:10:31:445,445,445,31,31,0	12	1	2	5	C
chr10	18539744	18539745	TT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*20_*21delTT;NM_201572:c.*20_*21delTT;NM_201571:c.*20_*21delTT;NM_201597:c.*20_*21delTT;NM_201593:c.*20_*21delTT;NM_201596:c.*20_*21delTT;NM_000724:c.*20_*21delTT;NM_001330060:c.*20_*21delTT;NM_201590:c.*20_*21delTT;NM_201570:c.*20_*21delTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,22,15,12,0:53:61:2415,213,107,1048,0,973,954,61,255,1025,1793,296,1052,1023,1791	0	0	4	0	C
chr10	18539745	18539745	T	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*21delT;NM_201572:c.*21delT;NM_201571:c.*21delT;NM_201597:c.*21delT;NM_201593:c.*21delT;NM_201596:c.*21delT;NM_000724:c.*21delT;NM_001330060:c.*21delT;NM_201590:c.*21delT;NM_201570:c.*21delT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,22,15,12,0:53:61:2415,213,107,1048,0,973,954,61,255,1025,1793,296,1052,1023,1791	0	0	4	0	C
chr10	18539743	18539745	TTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*19_*21delTTT;NM_201572:c.*19_*21delTTT;NM_201571:c.*19_*21delTTT;NM_201597:c.*19_*21delTTT;NM_201593:c.*19_*21delTTT;NM_201596:c.*19_*21delTTT;NM_000724:c.*19_*21delTTT;NM_001330060:c.*19_*21delTTT;NM_201590:c.*19_*21delTTT;NM_201570:c.*19_*21delTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,22,15,12,0:53:61:2415,213,107,1048,0,973,954,61,255,1025,1793,296,1052,1023,1791	0	0	4	0	C
chr10	18539741	18539745	TTTTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*17_*21delTTTTT;NM_201572:c.*17_*21delTTTTT;NM_201571:c.*17_*21delTTTTT;NM_201597:c.*17_*21delTTTTT;NM_201593:c.*17_*21delTTTTT;NM_201596:c.*17_*21delTTTTT;NM_000724:c.*17_*21delTTTTT;NM_001330060:c.*17_*21delTTTTT;NM_201590:c.*17_*21delTTTTT;NM_201570:c.*17_*21delTTTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278234237	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	3.446e-05	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	6.593e-05	0.0001	0.0006	0	1.356e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	24563.68	52	chr10	18539740	.	GTTTTT	GTTT,GTTTT,GTT,G	24563.68	.	AC=11,16,1,1;AF=0.262,0.381,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=1737;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=11,16,1,1;MLEAF=0.262,0.381,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.06;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,22,15,12,0:53:61:2415,213,107,1048,0,973,954,61,255,1025,1793,296,1052,1023,1791	0	0	4	0	C
chr10	18666372	18666372	A	G	intronic	ARL5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.18	11	chr10	18666372	.	A	G	202.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.14;DP=170;ExcessHet=0.0000;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:216,0,273	20	0	1	0	.
chr10	20825664	20825664	-	A	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	202.8	2	chr10	20825663	.	CA	C,CAA	202.8	.	AC=2,2;AF=0.143,0.143;AN=14;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4,3;MLEAF=0.286,0.214;MQ=60.00;QD=25.35;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:139,15,0,139,15,139	5	1	0	14	.
chr10	21373722	21373722	-	A	upstream	LINC02643	dist=772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.73	2	chr10	21373721	.	CA	C,CAA	107.73	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3152;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;QD=17.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:44:121,44,66,90,0,106	9	0	0	11	.
chr10	21638746	21638746	G	T	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.86	0	chr10	21638746	.	G	T	30.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	12	.
chr10	21708293	21708293	T	C	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	19	chr10	21708293	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr10	22539909	22539910	GA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	39.37	37	chr10	22539909	.	GA	*,G	39.37	.	AC=28,1;AF=0.667,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=850;ExcessHet=1.3217;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=28,1;MLEAF=0.667,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,28,0:32:99:.:.:919,99,0,850,107,880	2	10	8	0	.
chr10	22539911	22539914	GGGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	30.4	44	chr10	22539911	.	GGGA	G,*	30.4	.	AC=1,28;AF=0.024,0.667;AN=42;BaseQRankSum=0.667;DP=874;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0026;MLEAC=1,28;MLEAF=0.024,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.05;ReadPosRankSum=-1.623e+00;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,36:37:99:.:.:1686,1433,1388,120,126,0	2	0	1	0	C
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	5025.93	37	chr10	22539912	.	GGA	*,G,AGA	5025.93	.	AC=28,10,1;AF=0.667,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=878;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=28,10,1;MLEAF=0.667,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,36,0,0:37:99:.:.:1686,120,0,1433,126,1388,1433,126,1388,1388	0	10	1	0	C
chr10	23119153	23119153	C	T	intronic	MSRB2	.	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0003	0.0006	0.0015	0	0	0.0001	0.0038	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs559120459	8.148e-05	6.739e-05	8.799e-05	7.554e-05	0.0004	6.569e-05	5.992e-05	7.786e-05	5.179e-05	0	0.0001	0	8.74e-05	0	0.0004	7.674e-05	0.0002	0.0001	2.628e-05	2.625e-05	5.142e-05	0	6.54e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1357.98	37	chr10	23119153	.	C	T	1357.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.16;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.555e+00;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,50:113:99:1372,0,1630	20	0	1	0	.
chr10	23438714	23438714	G	C	upstream	OTUD1	dist=361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413487487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	149.02	7	chr10	23438714	.	G	C	149.02	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3192;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=29.80;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	16	1	0	4	.
chr10	24075608	24075608	T	-	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	129.57	2	chr10	24075606	.	CTT	CT,C,CTTT	129.57	.	AC=2,1,2;AF=0.100,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4658;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:54:54,66,172,0,106,100,66,172,106,172	7	1	0	11	.
chr10	24075607	24075608	TT	-	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	8.337e-05	6.907e-05	5.177e-05	3.639e-05	0.0001	0	7.248e-05	0	0	0.0005	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	129.57	2	chr10	24075606	.	CTT	CT,C,CTTT	129.57	.	AC=2,1,2;AF=0.100,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4658;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:54:54,66,172,0,106,100,66,172,106,172	7	1	0	11	C
chr10	24075608	24075608	-	T	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	129.57	2	chr10	24075606	.	CTT	CT,C,CTTT	129.57	.	AC=2,1,2;AF=0.100,0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4658;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.100,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:54:54,66,172,0,106,100,66,172,106,172	7	1	0	11	C
chr10	24342820	24342820	G	A	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026106196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	2.629e-05	2.575e-05	1.35e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	132.88	2	chr10	24342820	.	G	A	132.88	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2747;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;QD=22.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	12	1	0	8	C
chr10	24952428	24952428	C	G	intronic	PRTFDC1	.	.	.	.	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913957500	6.63e-06	7.558e-06	4.959e-06	8.31e-06	0.0002	2.85e-06	2.06e-06	2.37e-06	1.56e-06	0	2.916e-05	0	0	0	0.0002	6.601e-06	0	0	8.549e-05	8.537e-05	7.712e-05	9.427e-05	0.0002	4.961e-05	3.966e-05	0.0001	8.878e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	693.98	35	chr10	24952428	.	C	G	693.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.770e-01;DP=772;ExcessHet=0.0000;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.691;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:708,0,923	20	0	1	0	.
chr10	25572771	25572771	C	T	exonic	GPR158	.	nonsynonymous SNV	GPR158:NM_020752:exon7:c.C1637T:p.S546L,	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.76	T	0.277	B	0.411	B	0.014	N	1.000	D	1.04	L	-2.14	D	-0.292	T	0.534	D	0.744	3.545	18.09	5.78	2.736	7.818	13.248	0.507	0.0548278684697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.16683	T	0.301	0.20293	T	0.277	0.31978	B	0.411	0.44827	B	0.013743	0.28743	N	0.300130	0.999879	0.50225	D	1.53	0.38800	L	-2.14	0.86415	D	-1.12	0.28906	N	0.768	0.76573	-0.2918	0.75215	T	0.534	0.82753	D	10	0.60074055	0.66897	D	0.054828	0.66003	D	0.507	0.78786	0.591	0.71999	0.278932316844	0.27492	0.7261214462571747	0.72556	0.124840994867	0.14065	0.50876224041	0.40049	T	0.090776	0.38657	T	0.188167	0.72795	D	0.0325125	0.72441	D	0.875440895557404	0.52531	D	0.931007	0.74365	D	0.14532539	0.33318	0.14477456	0.34359	0.14532539	0.33317	0.14477456	0.34358	-9.396	0.70210	D	.	.	0.073	0.14979	B	.;.	.;.	4.421288	0.68481	25.2	0.99790499439940838	0.87661	0.98017	0.78904	D	AEFI	0.845175	0.76210	D	0.18576858990655	0.50516	3.240833	0.357466119751831	0.58957	4.069875	0.991517645519761	0.32514	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	6.140000	0.71491	4.872000	0.45577	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.9275:0.0:0.0724	13.248	0.59460	883	0.28872	.;GPCR family 3, C-terminal|GPCR family 3, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2474.98	35	chr10	25572771	.	C	T	2474.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.587e+00;DP=892;ExcessHet=0.0000;FS=1.157;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,104:185:99:2489,0,2123	20	0	1	0	.
chr10	26269243	26269243	T	C	intronic	GAD2	.	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.117e-06	6.86e-06	3.405e-06	6.835e-06	6.775e-06	1.84e-06	1.21e-06	2.44e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	6.775e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1108.98	34	chr10	26269243	.	T	C	1108.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,45:91:99:1123,0,1126	20	0	1	0	.
chr10	26513705	26513705	-	TT	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8995.93	38	chr10	26513704	.	AT	A,ATT,ATTT	8995.93	.	AC=15,8,2;AF=0.357,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=1152;ExcessHet=6.4157;FS=0.566;InbreedingCoeff=-0.2379;MLEAC=15,8,2;MLEAF=0.357,0.190,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22,0,0:47:99:435,0,507,510,573,1083,510,573,1083,1083	2	2	8	0	.
chr10	26559402	26559402	-	A	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	107.13	48	chr10	26559401	.	CA	C,CAA	107.13	.	AC=1,3;AF=0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=48;ExcessHet=0.0227;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.2196;MLEAC=2,3;MLEAF=0.077,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:33:33,48,172,0,124,118	10	0	1	8	C
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	964.83	31	chr10	27123726	.	T	C	964.83	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.536;DP=552;ExcessHet=17.4423;FS=59.151;InbreedingCoeff=-0.5777;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.364;SOR=7.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,16:38:99:.:.:184,0,349	5	0	15	1	.
chr10	27985217	27985217	-	AA	intronic	ARMC4	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2385.04	35	chr10	27985216	.	CA	C,CAAA	2385.04	.	AC=12,4;AF=0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.626;DP=680;ExcessHet=10.5502;FS=5.531;InbreedingCoeff=-0.4312;MLEAC=11,4;MLEAF=0.262,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=-9.000e-02;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,5,0:31:36:36,0,522,118,526,655	6	0	12	0	.
chr10	32920431	32920431	T	C	intronic	ITGB1	.	.	.	.	.	450	1069	2	1	0	4	0.00186741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.328e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755426223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	653.98	37	chr10	32920431	.	T	C	653.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.950;DP=821;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:668,0,1031	20	0	1	0	.
chr10	33182837	33182837	-	CACACACACACA	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3333.47	12	chr10	33182833	.	GCACA	GCA,G,GCACACACACACACACA,GCGCACACACACACACACA,GCACACACA,GCGCACACACACACACACACA	3333.47	.	AC=15,2,1,2,1,1;AF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=336;ExcessHet=15.5231;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=15,2,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-5.300e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0,0,0:9:73:73,0,158,91,168,259,91,168,259,259,91,168,259,259,259,91,168,259,259,259,259,91,168,259,259,259,259,259	2	1	13	0	.
chr10	33182837	33182837	-	CACA	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3333.47	12	chr10	33182833	.	GCACA	GCA,G,GCACACACACACACACA,GCGCACACACACACACACA,GCACACACA,GCGCACACACACACACACACA	3333.47	.	AC=15,2,1,2,1,1;AF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.225;DP=336;ExcessHet=15.5231;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.5003;MLEAC=15,2,1,2,1,1;MLEAF=0.357,0.048,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=-5.300e-01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0,0,0:9:73:73,0,158,91,168,259,91,168,259,259,91,168,259,259,259,91,168,259,259,259,259,91,168,259,259,259,259,259	2	1	13	0	C
chr10	33319003	33319006	TTTT	-	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442692521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-05	7.647e-05	4.122e-05	9.467e-05	0.0001	2.871e-05	1.956e-05	2.813e-05	1.479e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.938e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.39	2	chr10	33319002	.	CTTTT	C,CT	169.39	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4468;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=33.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:171,54,42,49,0,34	4	0	0	16	C
chr10	33319004	33319006	TTT	-	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.39	2	chr10	33319002	.	CTTTT	C,CT	169.39	.	AC=1,1;AF=0.100,0.100;AN=10;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4468;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;QD=33.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:34:171,54,42,49,0,34	4	0	0	16	C
chr10	34375055	34375055	-	AC	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4854.32	11	chr10	34375053	.	AAC	AACAC,A,AACACAC,AACACACAC	4854.32	.	AC=13,9,2,2;AF=0.310,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.630e-01;DP=969;ExcessHet=4.5793;FS=0.480;InbreedingCoeff=-0.2155;MLEAC=13,8,2,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,13,0,0:27:99:339,351,683,0,269,194,351,683,269,683,351,683,269,683,683	2	0	7	0	.
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chr10	38452833	38452833	-	A	downstream	LINC00999	dist=680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1847.42	5	chr10	38452831	.	CAA	CA,C,CAAA	1847.42	.	AC=16,3,2;AF=0.444,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.544;DP=200;ExcessHet=5.0356;FS=5.195;InbreedingCoeff=-0.2028;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.472,0.083,0.056;MQ=57.36;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,9,0:12:39:321,190,158,66,0,39,292,183,65,276	2	2	9	3	C
chr10	43175932	43175932	-	T	intronic	CSGALNACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	37188.55	142	chr10	43175930	.	GTT	G,GT,GTTT	37188.55	.	AC=1,26,1;AF=0.024,0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=2109;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1,26,1;MLEAF=0.024,0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.92;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:41,0,70,2:113:99:2724,2860,3822,0,963,780,2810,3751,875,3747	3	0	0	0	.
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	547.34	35	chr10	43373935	.	G	A,C	547.34	.	AC=12,4;AF=0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.267;DP=552;ExcessHet=22.9655;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.6054;MLEAC=11,4;MLEAF=0.275,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=1.32;SOR=9.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,8,4:30:30:.:.:30,0,281,52,274,343	4	0	12	1	.
chr10	43373935	43373935	G	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	547.34	35	chr10	43373935	.	G	A,C	547.34	.	AC=12,4;AF=0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.267;DP=552;ExcessHet=22.9655;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.6054;MLEAC=11,4;MLEAF=0.275,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.40;ReadPosRankSum=1.32;SOR=9.640	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,8,4:30:30:.:.:30,0,281,52,274,343	4	0	12	1	C
chr10	43387941	43387941	-	A	intronic	HNRNPF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	649.9	55	chr10	43387940	.	GA	GAA,G	649.9	.	AC=3,7;AF=0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=939;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2980;MLEAC=3,6;MLEAF=0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:42,0,5:49:7:7,139,1533,0,1101,978	11	0	3	0	.
chr10	43483536	43483536	-	T	downstream	ZNF487	dist=355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1118.84	2	chr10	43483535	.	CT	C,CTT	1118.84	.	AC=24,1;AF=0.800,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=2.182;InbreedingCoeff=0.6147;MLEAC=29,2;MLEAF=0.967,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.29;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,151,0,101,95	2	12	0	6	.
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chr10	48946993	48946993	-	AC	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5523.23	42	chr10	48946991	.	TAC	T,TACAC	5523.23	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=1487;ExcessHet=26.8223;FS=3.438;InbreedingCoeff=-0.7002;MLEAC=6,14;MLEAF=0.143,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,6,15:37:99:368,276,891,0,281,485	2	0	6	0	C
chr10	48982880	48982880	-	A	UTR3	WDFY4	NM_020945:c.*305_*306insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9231	1584.55	3	chr10	48982878	.	GAA	GAAA,G	1584.55	.	AC=24,1;AF=0.923,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.140;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5268;MLEAC=34,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:134,15,0,134,15,134	0	11	1	8	C
chr10	48982879	48982880	AA	-	UTR3	WDFY4	NM_020945:c.*304_*305delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.741e-05	0.0003	5.614e-05	5.847e-05	0.0006	2.896e-05	2.152e-05	3.867e-05	2.727e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0006	8.361e-05	0	0	0	3.282e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9231	1584.55	3	chr10	48982878	.	GAA	GAAA,G	1584.55	.	AC=24,1;AF=0.923,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.140;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5268;MLEAC=34,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:134,15,0,134,15,134	0	11	1	8	C
chr10	49027620	49027620	C	-	intronic	VSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	46.84	2	chr10	49027619	.	AC	A	46.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	11	0	1	9	.
chr10	49648729	49648730	AC	-	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	2824.71	6	chr10	49648726	.	TACAC	TAC,T	2824.71	.	AC=32,1;AF=0.800,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=215;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4286;MLEAC=33,1;MLEAF=0.825,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:227,21,0,227,21,227	2	14	3	1	.
chr10	49885072	49885073	CT	-	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,28,0,8:36:99:1187,278,173,1166,272,1159,857,0,867,850	0	0	15	0	.
chr10	49885073	49885073	-	CT	intronic	PARG	.	.	.	.	.	57	78	1	1	89	92	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10989.97	34	chr10	49885069	.	CCTCT	CCT,CCTCTCT,C	10989.97	.	AC=18,4,2;AF=0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.166;DP=926;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=18,4,2;MLEAF=0.429,0.095,0.048;MQ=59.20;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,28,0,8:36:99:1187,278,173,1166,272,1159,857,0,867,850	0	0	15	0	C
chr10	49941655	49941655	G	T	exonic	PARG	.	nonsynonymous SNV	PARG:NM_001303489:exon1:c.C67A:p.L23M	.	.	422	1096	3	1	0	5	0.00227583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.58613	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.895	0.22405	L	.	.	.	.	.	.	0.428	0.47301	.	.	.	.	.	.	.	0.2555147	0.42945	T	.	.	.	.	.	.	.	0.516437024119	0.51285	0.2592680094765649	0.25840	.	.	0.700207591057	0.67172	T	0.077559	0.35683	T	0.117805	0.66150	D	-0.0685573	0.65728	T	.	.	.	0.69643	0.30590	T	0.17580822	0.38460	0.28754258	0.54766	0.17580822	0.38460	0.28754258	0.54765	-5.3	0.39943	T	.	.	0.214	0.44319	B	.;.	.;.	3.379309	0.46730	22.3	0.96831458917015978	0.31267	0.22870	0.21890	N	AEFDGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998818973699701	0.37733	0.162113	0.03585	0	0.18701	0.04157	0	0.183335	0.04453	0	0.101684	0.03063	0	0.761766	0.45168	2.57	2.57	0.29928	2.384000	0.44017	4.321000	0.42998	0.607000	0.46521	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	10.399	0.43404	756	0.51065	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1220.98	41	chr10	49941655	.	G	T	1220.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.300e-02;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=5.394;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.14;MQRankSum=-7.350e-01;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.076;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,46:94:99:1235,0,1308	20	0	1	0	C
chr10	50198997	50198997	-	AC	intronic	ASAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	9343.32	33	chr10	50198991	.	TACACAC	TACAC,T,TACACACAC	9343.32	.	AC=3,9,1;AF=0.071,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.590e-01;DP=966;ExcessHet=4.5793;FS=2.358;InbreedingCoeff=-0.2480;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=58.29;MQRankSum=-2.095e+00;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,2,24,0:38:99:.:.:949,920,1303,0,349,593,1001,1342,555,1521	9	0	3	0	.
chr10	50991322	50991322	-	GCC	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-57_-56insGCC	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9,0,0,0:22:99:.:.:323,0,505,362,533,895,362,533,895,895,362,533,895,895,895	5	1	6	1	.
chr10	50991314	50991322	GCCGCCGCC	-	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-65_-57del-	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9,0,0,0:22:99:.:.:323,0,505,362,533,895,362,533,895,895,362,533,895,895,895	5	1	6	1	C
chr10	50991322	50991322	-	GCCGCCGCCGCC	UTR5	PRKG1	NM_001098512:c.-57_-56insGCCGCCGCCGCC	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	8224.35	16	chr10	50991310	.	AGCCGCCGCCGCC	AGCCGCCGCCGCCGCC,AGCC,A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC	8224.35	.	AC=11,8,1,1;AF=0.275,0.200,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.186;DP=540;ExcessHet=0.5132;FS=0.437;InbreedingCoeff=0.0932;MLEAC=11,8,1,1;MLEAF=0.275,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.85;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9,0,0,0:22:99:.:.:323,0,505,362,533,895,362,533,895,895,362,533,895,895,895	5	1	6	1	C
chr10	53807266	53807266	G	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.346e-05	0.0004	8.616e-05	6.155e-05	0.0001	5.417e-05	4.828e-05	7.71e-05	6.732e-05	7.514e-05	0	7.326e-05	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	59.26	2	chr10	53807266	.	G	C	59.26	.	AC=4;AF=0.400;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=106;ExcessHet=0.2119;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=5;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:8:6:6,0,35	2	1	2	16	.
chr10	53838994	53838994	G	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	1140	380	1	1	0	3	0.00393185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs531581999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0056	0.0006	0.0006	0.0040	0.0034	0.0001	0	0.0003	0.0061	0	0	0	0.0008	0.0019	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	176.43	6	chr10	53838994	.	G	A	176.43	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.748;DP=61;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1640;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:109,0,115	14	0	2	5	C
chr10	59185298	59185298	C	T	intronic	PHYHIPL	.	.	.	.	.	1023	498	1	0	0	1	0.00100301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs951612072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.971e-05	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.1	9	chr10	59185298	.	C	T	54.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.76;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:59185298_C_T:66,0,246:59185298	17	0	1	3	.
chr10	59185299	59185299	A	C	intronic	PHYHIPL	.	.	.	.	.	1028	493	1	0	0	1	0.00101317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs1225215393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.11	7	chr10	59185299	.	A	C	54.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.97;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.76;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:59185298_C_T:66,0,246:59185298	17	0	1	3	C
chr10	59185309	59185309	G	C	intronic	PHYHIPL	.	.	.	.	.	1034	487	1	0	0	1	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs1371464152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.06	8	chr10	59185309	.	G	C	57.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-1.068e+00;QD=8.15;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59185298_C_T:69,0,204:59185298	17	0	1	3	C
chr10	59327575	59327575	-	AA	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143349735	.	8.418e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.301e-05	9.494e-05	5.666e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	3350.32	8	chr10	59327575	.	C	CA,CAA	3350.32	.	AC=17,1;AF=0.500,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.206;DP=577;ExcessHet=1.9883;FS=114.251;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=20,1;MLEAF=0.588,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-8.190e-01;SOR=2.920	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8,0:8:24:1|1:59327573_A_C:323,24,0,323,24,323:59327573	3	4	9	4	.
chr10	60137375	60137375	-	AAAAA	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6238.89	16	chr10	60137374	.	GA	G,GAAAAAA,GAAAAAAA,GAAAAAAAA,GAAA,GAAAA	6238.89	.	AC=11,2,5,3,3,3;AF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.880e-01;DP=978;ExcessHet=17.4423;FS=4.574;InbreedingCoeff=-0.5554;MLEAC=11,2,5,3,3,3;MLEAF=0.262,0.048,0.119,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,2,7,0,0,0,0:25:99:219,176,393,0,105,473,261,438,297,589,261,438,297,589,589,261,438,297,589,589,589,261,438,297,589,589,589,589	0	0	8	0	.
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chr10	60392602	60392602	C	T	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915570408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.64	37	chr10	60392602	.	C	T	52.64	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.18;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.52;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,120	13	0	1	7	C
chr10	60451923	60451923	C	A	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	2	chr10	60451923	.	C	A	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	C
chr10	60878268	60878268	C	A	intronic	RHOBTB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs569048698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0002	6.507e-05	5.319e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.406e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.72	4	chr10	60878268	.	C	A	57.72	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,105	19	0	1	1	.
chr10	62217255	62217258	AAAA	-	intronic	RTKN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	39499.17	57	chr10	62217252	.	GAAAAAA	GA,GAAAAA,GAAAAAAA,G,GAA	39499.17	.	AC=33,1,2,1,1;AF=0.786,0.024,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.501;DP=1469;ExcessHet=0.6776;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=33,1,2,1,1;MLEAF=0.786,0.024,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.61;ReadPosRankSum=-5.950e-01;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19,0,10,0,0:39:8:701,0,570,761,441,1150,563,8,769,711,761,441,1150,769,1150,761,441,1150,769,1150,1150	0	12	4	0	.
chr10	63215291	63215291	C	T	exonic	JMJD1C	.	synonymous SNV	JMJD1C:NM_001322254:exon5:c.G330A:p.E110E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1077258	Early_myoclonic_encephalopathy	MONDO:MONDO:0016022,MedGen:C0270855,Orphanet:1935	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189516728	5.524e-06	2.329e-05	4.123e-06	6.939e-06	5.07e-05	2.38e-06	1.72e-06	9.38e-06	4.6e-06	0	2.28e-05	0	5.07e-05	0	0	0	3.342e-05	3.531e-05	6.716e-06	1.326e-05	0	1.381e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1818	264.82	108	chr10	63215291	.	C	T	264.82	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.714e+00;DP=1623;ExcessHet=0.6776;FS=138.171;InbreedingCoeff=-0.2789;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.899;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,25:118:21:.:.:21,0,1647	7	0	4	10	.
chr10	66362723	66362724	AA	-	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-06	0.0001	1.4e-05	0	2.664e-05	0	0	.	.	2.664e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	55.67	1	chr10	66362722	.	CAA	C	55.67	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1627;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:62:0|1:66362713_C_G:62,0,100:66362713	10	0	1	10	.
chr10	66927360	66927360	G	A	exonic	LRRTM3	.	synonymous SNV	LRRTM3:NM_178011:exon2:c.G444A:p.L148L,	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2230.98	41	chr10	66927360	.	G	A	2230.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.580e-01;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=0.542;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.39;ReadPosRankSum=-9.720e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,88:180:99:2245,0,2387	20	0	1	0	.
chr10	67558877	67558877	G	A	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs370118313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0025	0.0007	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.14	1	chr10	67558877	.	G	A	68.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.69;MQRankSum=-1.036e+00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	8	.
chr10	67990457	67990457	-	A	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:8:9:218,177,197,0,34,9,177,197,34,197	0	4	2	0	.
chr10	67990457	67990457	-	AA	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5831.11	13	chr10	67990456	.	GA	GAA,GAAA,G	5831.11	.	AC=18,18,1;AF=0.429,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.430e-01;DP=378;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=19,18,1;MLEAF=0.452,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:8:9:218,177,197,0,34,9,177,197,34,197	0	4	2	0	C
chr10	68161516	68161516	-	A	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	89	113	4	1	19	25	0.0258621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1227.89	16	chr10	68161515	.	CA	C,CAA	1227.89	.	AC=8,7;AF=0.200,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=334;ExcessHet=9.0960;FS=1.232;InbreedingCoeff=-0.3470;MLEAC=8,6;MLEAF=0.200,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.100;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,10:14:42:177,188,260,0,71,42	6	0	8	1	.
chr10	68424505	68424505	-	A	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2334.18	30	chr10	68424503	.	CAA	CA,CAAA,C	2334.18	.	AC=13,4,2;AF=0.325,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.830e-01;DP=489;ExcessHet=24.5663;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6894;MLEAC=13,4,2;MLEAF=0.325,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,8,8,0:25:1:.:.:149,28,251,0,1,209,202,247,214,434	2	0	13	1	.
chr10	68425092	68425093	TT	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,2,0,4,0:10:4:177,35,41,96,19,90,131,60,99,140,30,0,4,52,61,131,60,99,140,52,140	2	2	4	1	C
chr10	68425093	68425093	T	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,2,0,4,0:10:4:177,35,41,96,19,90,131,60,99,140,30,0,4,52,61,131,60,99,140,52,140	2	2	4	1	C
chr10	68425091	68425093	TTT	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,2,0,4,0:10:4:177,35,41,96,19,90,131,60,99,140,30,0,4,52,61,131,60,99,140,52,140	2	2	4	1	C
chr10	68425093	68425093	-	T	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2793.61	12	chr10	68425088	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CTT,CTTTTTT	2793.61	.	AC=14,8,2,7,1;AF=0.350,0.200,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=388;ExcessHet=0.0354;FS=1.342;InbreedingCoeff=0.3116;MLEAC=15,9,2,7,1;MLEAF=0.375,0.225,0.050,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,3,2,0,4,0:10:4:177,35,41,96,19,90,131,60,99,140,30,0,4,52,61,131,60,99,140,52,140	2	2	4	1	C
chr10	68449974	68449974	-	AA	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2119.86	11	chr10	68449973	.	CA	C,CAAA	2119.86	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.464;DP=404;ExcessHet=26.8223;FS=7.892;InbreedingCoeff=-0.7091;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:15:74:116,0,74,136,98,234	2	0	17	0	C
chr10	68462238	68462238	-	CT	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.86	4	chr10	68462238	.	G	GCT	63.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68462238_G_GCT:75,0,120:68462238	18	0	1	2	C
chr10	68462242	68462243	GG	-	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.82	4	chr10	68462241	.	AGG	A	63.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68462238_G_GCT:75,0,120:68462238	18	0	1	2	C
chr10	68462244	68462244	C	T	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036125745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.572e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.83	4	chr10	68462244	.	C	T	63.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68462238_G_GCT:75,0,120:68462238	18	0	1	2	C
chr10	68760881	68760883	AAA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,8,0,5,0:13:99:.:.:453,130,145,427,169,448,297,0,279,264,357,181,404,223,412	0	9	2	0	.
chr10	68760882	68760883	AA	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,8,0,5,0:13:99:.:.:453,130,145,427,169,448,297,0,279,264,357,181,404,223,412	0	9	2	0	C
chr10	68760883	68760883	A	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	13255.09	14	chr10	68760879	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	13255.09	.	AC=30,1,7,2;AF=0.714,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=400;ExcessHet=0.1072;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=31,1,7,1;MLEAF=0.738,0.024,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.86;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,8,0,5,0:13:99:.:.:453,130,145,427,169,448,297,0,279,264,357,181,404,223,412	0	9	2	0	C
chr10	68991237	68991237	A	0	intronic	KIFBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9706	2679.95	11	chr10	68991237	.	A	G,*	2679.95	.	AC=33,1;AF=0.971,0.029;AN=34;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6481;MLEAC=38,1;MLEAF=1.00,0.029;MQ=60.00;QD=30.80;SOR=2.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:152,15,0,152,15,152	0	16	0	4	.
chr10	69180590	69180590	A	G	intronic	SUPV3L1	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.652e-06	0	0	0	0	1.582e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747768572	1.235e-05	1.231e-05	1.365e-05	1.104e-05	0.0002	7.72e-06	6.37e-06	2.998e-05	2.039e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.908e-06	0	6.964e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	856.98	30	chr10	69180590	.	A	G	856.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.110e+00;DP=691;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.90;ReadPosRankSum=0.029;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,29:41:99:871,0,318	20	0	1	0	.
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chr10	70269515	70269515	-	T	intronic	NPFFR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	177.84	30	chr10	70269514	.	AT	A,ATT	177.84	.	AC=4,1;AF=0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.3632;MLEAC=6,2;MLEAF=0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:35:35,44,112,0,69,63	7	2	0	11	.
chr10	70434421	70434421	G	-	intronic	NODAL	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	32.21	2	chr10	70434420	.	TG	T	32.21	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	19	0	1	1	.
chr10	70600805	70600805	C	T	exonic	PRF1	.	nonsynonymous SNV	PRF1:NM_001083116:exon2:c.G98A:p.R33H	Aplastic anemia;Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Lymphoma, non-Hodgkin	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	639121	Lymphoma,_non-Hodgkin,_familial|Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_2|Aplastic_anemia	MONDO:MONDO:0011508,MedGen:C4721532,OMIM:605027|MONDO:MONDO:0011337,MedGen:C1863727,OMIM:603553,Orphanet:540|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001915,MONDO:MONDO:0015909,MedGen:C0002874,OMIM:609135,Orphanet:182040,Orphanet:88	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.003	B	0.001	B	0.434	N	1.000	N	1.95	M	-2.83	D	-0.497	T	0.602	D	0.077	1.883	12.26	-2.79	-0.590	-0.082	3.430	0.197	0.0736368969609	.	0.000199681	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0.0001	0	6.717e-05	8.41e-05	13	154602	rs531407289	4.249e-05	4.309e-05	3.544e-05	4.961e-05	0.0004	3.382e-05	3.07e-05	0.0003	0.0002	2.988e-05	4.488e-05	0	0.0004	0	0	2.701e-05	6.64e-05	9.305e-05	3.283e-05	3.281e-05	5.138e-05	1.343e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	0.03	0.45393	D	0.141	0.33442	T	0.003	0.11197	B	0.001	0.04355	B	0.434141	0.04721	N	1.310930	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	-2.83	0.91249	D	-1.16	0.29727	N	0.127	0.12055	-0.4969	0.68761	T	0.602	0.85825	D	10	0.03486827	0.01711	T	0.073637	0.71841	D	0.197	0.47942	.	.	0.69908367177	0.69648	0.5317319199331124	0.53098	0.138196012409	0.15579	0.24595426023	0.03353	T	0.298597	0.67115	T	-0.375056	0.03346	T	-0.433788	0.29507	T	0.0134194601236397	0.00244	T	0.59944	0.22338	T	0.028370772	0.02164	0.03168411	0.01792	0.028246453	0.02134	0.030464431	0.01506	-3.999	0.23789	T	0.4037207272633805	0.49512	0.100	0.16973	B	.;.;.	.;.;.	0.540016	0.09088	5.869	0.95777417033416823	0.27794	0.03045	0.07938	N	AEFDGBHCI	0.049164	0.08465	N	-1.21055970961267	0.04844	0.2195582	-1.29302513268529	0.04524	0.2135892	0.999999269799378	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.478664	0.07449	1	0.542086	0.14980	0	.	.	5.7	-2.79	0.05494	0.093000	0.14925	-3.479000	0.02755	-0.193000	0.09282	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.156000	0.20513	0.125:0.1823:0.1236:0.5691	3.430	0.06995	493	0.76500	.;Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain;Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1288.98	36	chr10	70600805	.	C	T	1288.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.37;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=2.653;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,46:94:99:1303,0,1077	20	0	1	0	.
chr10	70749811	70749811	C	G	intronic	ADAMTS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.579e-05	0.0001	0	0	0	3.131e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs148767810	1.506e-05	1.505e-05	9.533e-06	2.064e-05	0.0002	9.86e-06	8.42e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.709e-05	1.657e-05	1.16e-05	3.941e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.374e-05	6.535e-05	1.715e-05	1.129e-05	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	474.98	35	chr10	70749811	.	C	G	474.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=730;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=2.21;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:489,0,543	20	0	1	0	.
chr10	70870096	70870096	T	C	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.636e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	257.32	9	chr10	70870096	.	T	C	257.32	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.107e+00;DP=134;ExcessHet=5.0413;FS=12.503;InbreedingCoeff=-0.4132;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:25:25,0,168	6	0	8	7	.
chr10	71322947	71322947	C	T	exonic	SLC29A3	.	synonymous SNV	SLC29A3:NM_001174098:exon2:c.C193T:p.L65L	Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, Autosomal recessive	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	701424	H_syndrome	MONDO:MONDO:0011273,MedGen:C1864445,OMIM:602782,Orphanet:168569	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.894e-05	0	8.639e-05	0	0	7.503e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs377119158	6.225e-05	6.225e-05	5.717e-05	6.738e-05	0.0005	5.161e-05	4.78e-05	0.0003	0.0003	0	0	0.0002	2.519e-05	0	0.0005	3.237e-05	0.0002	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3377.98	34	chr10	71322947	.	C	T	3377.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.64;DP=1136;ExcessHet=0.0000;FS=5.156;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=-8.540e-01;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,119:243:99:3392,0,3517	20	0	1	0	.
chr10	71632719	71632719	C	T	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	1033	488	0	1	0	2	0.00204499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537172851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	190.77	4	chr10	71632719	.	C	T	190.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.534e+00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:71632709_A_C:201,0,111:71632709	15	0	1	5	.
chr10	71647463	71647463	-	A	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	7890.45	19	chr10	71647462	.	CA	C,CAA	7890.45	.	AC=31,4;AF=0.738,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-7.080e-01;DP=440;ExcessHet=0.2785;FS=2.015;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=30,4;MLEAF=0.714,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0:17:51:434,51,0,434,51,434	1	11	5	0	C
chr10	71716896	71716896	C	T	intronic	C10orf105;CDH23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.24	1	chr10	71716896	.	C	T	35.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=10;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	.
chr10	72189768	72189768	-	TCC	intronic	ASCC1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	231.24	51	chr10	72189768	.	T	TTCC,C	231.24	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=51;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0015;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:72:162,0,72,168,84,252	12	0	1	7	.
chr10	72426400	72426400	-	T	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	446.29	2	chr10	72426398	.	ATT	AT,A,ATTT	446.29	.	AC=6,3,3;AF=0.214,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.07;DP=69;ExcessHet=0.0418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2443;MLEAC=8,5,3;MLEAF=0.286,0.179,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:6:41:41,0,52,50,61,111,50,61,111,111	6	1	3	7	.
chr10	72693175	72693175	-	GT	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2699.52	8	chr10	72693173	.	AGT	A,AGTGT	2699.52	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=332;ExcessHet=3.7791;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,6:8:43:.:.:151,157,217,0,60,43	6	3	11	0	.
chr10	73387848	73387849	TT	-	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3467.91	16	chr10	73387846	.	CTTT	CT,CTT,C	3467.91	.	AC=13,8,6;AF=0.310,0.190,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.507;DP=1022;ExcessHet=17.4423;FS=5.346;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=12,8,6;MLEAF=0.286,0.190,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.257;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,7,4:23:5:177,0,149,17,5,82,47,143,27,339	0	0	9	0	.
chr10	73387849	73387849	T	-	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3467.91	16	chr10	73387846	.	CTTT	CT,CTT,C	3467.91	.	AC=13,8,6;AF=0.310,0.190,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.507;DP=1022;ExcessHet=17.4423;FS=5.346;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=12,8,6;MLEAF=0.286,0.190,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.257;SOR=1.010	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,7,4:23:5:177,0,149,17,5,82,47,143,27,339	0	0	9	0	C
chr10	73580564	73580564	-	TTTA	intronic	USP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991854610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.473e-05	9.865e-05	5.52e-05	0.0001	0.0016	4.809e-05	3.759e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.89e-05	0	0	0	0	8.045e-05	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.04	1	chr10	73580564	.	T	TTTTA	72.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0618;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	13	.
chr10	73804470	73804470	G	A	intronic	NDST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983668680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.612e-05	4.601e-05	3.864e-05	5.395e-05	7.361e-05	2.114e-05	1.53e-05	2.85e-05	1.86e-05	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	7.361e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.67	3	chr10	73804470	.	G	A	52.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.82;MQRankSum=-1.834e+00;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:63:0|1:73804470_G_A:63,0,142:73804470	16	0	1	4	.
chr10	73804487	73804487	A	-	intronic	NDST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.43	3	chr10	73804486	.	CA	C	50.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0012;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981e+00;QD=7.20;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:60:0|1:73804470_G_A:60,0,171:73804470	15	0	1	5	C
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1419.85	19	chr10	74072968	.	G	C	1419.85	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.11;DP=370;ExcessHet=51.1880;FS=144.525;InbreedingCoeff=-0.9142;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.980;SOR=6.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:43:0|1:74072968_G_C:58,0,43:74072968	0	0	20	1	.
chr10	75124810	75124810	-	T	intronic	SAMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	139.74	44	chr10	75124809	.	CT	C,CTT	139.74	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2169;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:64,70,117,0,47,38	10	1	1	8	.
chr10	75621224	75621224	A	0	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	656.45	39	chr10	75621224	.	A	ACC,ACACC,*	656.45	.	AC=9,1,1;AF=0.346,0.038,0.038;AN=26;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.5489;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.462,0.077,0.077;MQ=60.00;QD=31.26;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:175,15,0,175,15,175,175,15,175,175	7	4	0	8	.
chr10	75871536	75871536	C	T	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989596339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.0	38	chr10	75871536	.	C	T	67.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	7	C
chr10	75973039	75973039	-	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,6,0,0,0,0:14:99:.:.:152,176,379,0,203,185,176,379,203,379,176,379,203,379,379,176,379,203,379,379,379,176,379,203,379,379,379,379	8	1	0	0	C
chr10	75973037	75973039	CAG	-	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,6,0,0,0,0:14:99:.:.:152,176,379,0,203,185,176,379,203,379,176,379,203,379,379,176,379,203,379,379,379,176,379,203,379,379,379,379	8	1	0	0	C
chr10	75973039	75973039	-	CAG	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,6,0,0,0,0:14:99:.:.:152,176,379,0,203,185,176,379,203,379,176,379,203,379,379,176,379,203,379,379,379,176,379,203,379,379,379,379	8	1	0	0	C
chr10	75973039	75973039	-	CAGCAG	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,6,0,0,0,0:14:99:.:.:152,176,379,0,203,185,176,379,203,379,176,379,203,379,379,176,379,203,379,379,379,176,379,203,379,379,379,379	8	1	0	0	C
chr10	75973028	75973039	CAGCAGCAGCAG	-	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	3281.37	14	chr10	75973021	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAG	3281.37	.	AC=2,5,7,1,1,2;AF=0.048,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.485;DP=366;ExcessHet=0.2438;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.2110;MLEAC=1,5,7,1,1,2;MLEAF=0.024,0.119,0.167,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.59;ReadPosRankSum=-3.680e-01;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,6,0,0,0,0:14:99:.:.:152,176,379,0,203,185,176,379,203,379,176,379,203,379,379,176,379,203,379,379,379,176,379,203,379,379,379,379	8	1	0	0	C
chr10	75973024	75973024	G	0	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	38.93	14	chr10	75973024	.	G	*,A	38.93	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.100e-01;DP=446;ExcessHet=1.5138;FS=4.581;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6,0:12:99:.:.:237,0,135,229,127,413	12	1	7	0	C
chr10	77083567	77083567	C	A	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.21	2	chr10	77083567	.	C	A	51.21	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=94;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,98	18	0	2	1	.
chr10	77828745	77828745	A	G	intronic	DLG5	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.097e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	357.99	11	chr10	77828745	.	A	G	357.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.71;DP=397;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.84;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:372,0,304	20	0	1	0	.
chr10	77843393	77843393	C	T	intronic	DLG5	.	.	.	.	.	72	1445	4	1	0	6	0.00207182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542416632	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0011	0.0011	3.035e-05	0.0003	0	0	2.157e-05	0.0018	6.199e-05	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	0	0.0014	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	325.98	24	chr10	77843393	.	C	T	325.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.194e+00;DP=533;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=-1.082e+00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:340,0,778	20	0	1	0	C
chr10	77876684	77876691	AGGAAGGA	-	intronic	DLG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.136e-05	0.0002	1.897e-05	8.96e-05	9.974e-05	2.001e-05	1.29e-05	3.875e-05	2.512e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.974e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	44.25	2	chr10	77876683	.	GAGGAAGGA	G	44.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1544;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.38;ReadPosRankSum=-1.111e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,142	12	0	1	8	C
chr10	77889293	77889293	A	-	intronic	DLG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	564.36	19	chr10	77889291	.	GAA	G,GA	564.36	.	AC=2,9;AF=0.048,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.135;DP=323;ExcessHet=7.7275;FS=2.504;InbreedingCoeff=-0.3619;MLEAC=2,8;MLEAF=0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.48;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,5:13:84:.:.:84,108,265,0,157,142	10	0	2	0	C
chr10	77984457	77984457	C	G	intronic	POLR3A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	31	1487	4	0	0	4	0.00134318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563440513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0019	8.658e-05	7.251e-05	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0068	8.821e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	366.15	11	chr10	77984457	.	C	G	366.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.04;MQRankSum=-3.644e+00;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:77984457_C_G:380,0,390:77984457	20	0	1	0	.
chr10	77984460	77984460	C	T	intronic	POLR3A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	27	1490	5	0	0	5	0.00167504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574206988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0019	8.658e-05	7.251e-05	0.0010	0.0007	2.404e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0.0068	8.821e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	366.16	11	chr10	77984460	.	C	T	366.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.839e+00;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.04;MQRankSum=-3.644e+00;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:77984457_C_G:380,0,390:77984457	20	0	1	0	C
chr10	78037904	78037906	TTT	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,6,0,0,0:13:38:.:.:68,96,277,96,277,277,0,75,75,38,96,277,277,75,277,96,277,277,75,277,277,96,277,277,75,277,277,277	3	0	0	0	.
chr10	78037905	78037906	TT	-	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,6,0,0,0:13:38:.:.:68,96,277,96,277,277,0,75,75,38,96,277,277,75,277,96,277,277,75,277,277,96,277,277,75,277,277,277	3	0	0	0	C
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chr10	78037906	78037906	-	TT	intronic	RPS24	.	.	.	Diamond-blackfan anemia 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2319.52	10	chr10	78037902	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,CTTTTT,CTTTTTT,C	2319.52	.	AC=2,5,12,3,2,3;AF=0.048,0.119,0.286,0.071,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.413;DP=344;ExcessHet=0.8717;FS=3.286;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=2,4,13,2,2,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.048,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:4,0,0,6,0,0,0:13:38:.:.:68,96,277,96,277,277,0,75,75,38,96,277,277,75,277,96,277,277,75,277,277,96,277,277,75,277,277,277	3	0	0	0	C
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chr10	80166044	80166044	-	CACACA	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5113.58	33	chr10	80166042	.	GCA	*,G,ACA,GCACA,GCACACACA	5113.58	.	AC=16,1,10,1,1;AF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.794;DP=705;ExcessHet=11.8493;FS=3.900;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=16,1,10,1,1;MLEAF=0.381,0.024,0.238,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,13,0,0,0,0:31:99:0|1:80166029_C_T:492,0,684,546,723,1269,546,723,1269,1269,546,723,1269,1269,1269,546,723,1269,1269,1269,1269:80166029	0	2	6	0	C
chr10	84474983	84474983	T	-	intronic	CCSER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448896367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.24	16	chr10	84474982	.	CT	C	47.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.45;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	5	0	1	15	.
chr10	85902911	85902913	TCC	-	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.95	3	chr10	85902910	.	GTCC	G	55.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	14	0	1	6	.
chr10	86250636	86250677	GGGAGGTGGGGGGCAGCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCAGTCC	-	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266446944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.184e-05	2.16e-05	1.425e-05	2.979e-05	5.022e-05	5.81e-06	2.61e-06	8.32e-06	3.11e-06	5.022e-05	0	0	0	0	0	0	1.652e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.95	5	chr10	86250635	.	TGGGAGGTGGGGGGCAGCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCAGTCC	T	63.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:86250589_AGTCTGGGAGGTGGGGGGCAGCCCCCGCCTGGCCAGCTGCCCT_A:72,0,162:86250589	11	0	1	9	C
chr10	86461012	86461012	C	T	intronic	WAPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962686075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	283.73	4	chr10	86461012	.	C	T	283.73	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4834;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.67;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:310,24,0	20	1	0	0	.
chr10	86490367	86490367	C	A	intronic	WAPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263152249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.94	16	chr10	86490367	.	C	A	32.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	5	0	1	15	C
chr10	86661115	86661115	-	AA	intronic	OPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2996.47	11	chr10	86661114	.	CA	CAA,C,CAAA	2996.47	.	AC=17,3,2;AF=0.405,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.457;DP=316;ExcessHet=1.0911;FS=0.943;InbreedingCoeff=0.0123;MLEAC=17,3,2;MLEAF=0.405,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.870e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0:15:99:111,0,191,138,209,347,138,209,347,347	5	3	8	0	.
chr10	86699242	86699245	TCTC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,11,23,2:45:84:844,404,742,84,0,258,767,780,272,1365	0	0	1	0	.
chr10	86699244	86699245	TC	-	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14910.49	31	chr10	86699239	.	TTCTCTC	TTC,TTCTC,T	14910.49	.	AC=6,14,12;AF=0.143,0.333,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-9.570e-01;DP=828;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=6,14,11;MLEAF=0.143,0.333,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,11,23,2:45:84:844,404,742,84,0,258,767,780,272,1365	0	0	1	0	C
chr10	87057822	87057822	-	A	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2694.28	36	chr10	87057821	.	GA	GAA,G	2694.28	.	AC=6,14;AF=0.143,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=873;ExcessHet=26.8223;FS=2.866;InbreedingCoeff=-0.7415;MLEAC=5,14;MLEAF=0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,12:28:99:281,262,529,0,200,140	2	0	5	0	.
chr10	87709329	87709330	AT	-	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21409.54	47	chr10	87709326	.	CATAT	C,CAT	21409.54	.	AC=28,2;AF=0.667,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.075;DP=998;ExcessHet=3.2961;FS=0.739;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=27,2;MLEAF=0.643,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,29,0:31:47:1213,47,0,1219,88,1260	1	10	8	0	.
chr10	88914679	88914679	-	ATAT	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2832.61	51	chr10	88914677	.	AAT	AATAT,A,AATATAT,AATATAAATATATAT	2832.61	.	AC=8,5,1,1;AF=0.190,0.119,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=896;ExcessHet=8.1482;FS=4.398;InbreedingCoeff=-0.3569;MLEAC=9,4,1,1;MLEAF=0.214,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,4,0,0:20:90:90,138,678,0,540,528,138,678,540,678,138,678,540,678,678	7	0	7	0	.
chr10	89742700	89742701	TT	-	intronic	KIF20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491050360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	99.44	29	chr10	89742699	.	CTT	C,CT	99.44	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0778;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:24:46,52,87,0,36,24	5	0	1	14	.
chr10	89742701	89742701	T	-	intronic	KIF20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	99.44	29	chr10	89742699	.	CTT	C,CT	99.44	.	AC=1,1;AF=0.071,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0778;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,4:6:24:46,52,87,0,36,24	5	0	1	14	C
chr10	91942301	91942312	TGTGTGTGTGTG	-	intronic	BTAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	5102.05	25	chr10	91942298	.	TTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG,T	5102.05	.	AC=9,14,1,3;AF=0.265,0.412,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=197;ExcessHet=0.5777;FS=10.659;InbreedingCoeff=-0.0021;MLEAC=11,14,1,4;MLEAF=0.324,0.412,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.33;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,3:9:25:203,25,84,190,103,260,190,103,260,260,59,0,138,138,125	0	0	5	4	.
chr10	91942307	91942312	TGTGTG	-	intronic	BTAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	5102.05	25	chr10	91942298	.	TTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG,T	5102.05	.	AC=9,14,1,3;AF=0.265,0.412,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=197;ExcessHet=0.5777;FS=10.659;InbreedingCoeff=-0.0021;MLEAC=11,14,1,4;MLEAF=0.324,0.412,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.33;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,3:9:25:203,25,84,190,103,260,190,103,260,260,59,0,138,138,125	0	0	5	4	C
chr10	91942305	91942312	TGTGTGTG	-	intronic	BTAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	5102.05	25	chr10	91942298	.	TTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG,T	5102.05	.	AC=9,14,1,3;AF=0.265,0.412,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=197;ExcessHet=0.5777;FS=10.659;InbreedingCoeff=-0.0021;MLEAC=11,14,1,4;MLEAF=0.324,0.412,0.029,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.33;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,4,0,0,3:9:25:203,25,84,190,103,260,190,103,260,260,59,0,138,138,125	0	0	5	4	C
chr10	92508559	92508559	-	AAA	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs5787000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	8.768e-05	0	0.0013	0.0006	0.0009	0.0002	0	0.0001	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1940.5	7	chr10	92508559	.	G	GAAA,GAA,GA	1940.5	.	AC=1,6,21;AF=0.025,0.150,0.525;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=144;ExcessHet=0.9047;FS=1.369;InbreedingCoeff=0.0917;MLEAC=1,5,21;MLEAF=0.025,0.125,0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,1,8:10:5:.:.:174,174,198,148,176,176,5,28,7,0	2	0	1	1	.
chr10	92609299	92609311	AGAGAGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	339.67	15	chr10	92609299	.	AGAGAGTGTGTGT	*,A,AGT	339.67	.	AC=7,3,2;AF=0.184,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=545;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0024;MLEAC=7,3,2;MLEAF=0.184,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,3,1,3:7:54:.:.:208,72,255,137,54,295,72,0,100,257	9	0	5	2	.
chr10	92609303	92609313	AGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	716.47	26	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGT	*,TGTGTGTGTGT,A	716.47	.	AC=16,4,1;AF=0.444,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=561;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=16,4,1;MLEAF=0.444,0.111,0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:58:789,58,0,670,84,1010,670,84,1010,1010	2	4	7	3	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.37	39	chr10	92628966	.	T	C	1004.37	.	AC=10;AF=0.500;AN=20;BaseQRankSum=-5.210e-01;DP=598;ExcessHet=11.0730;FS=228.882;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=15;MLEAF=0.750;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.04;ReadPosRankSum=2.58;SOR=9.196	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,10:36:87:.:.:87,0,394	0	0	10	11	C
chr10	93335846	93335846	T	C	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290706907	1.007e-05	1.099e-05	5.703e-06	1.453e-05	0.0002	5.85e-06	4.57e-06	7.153e-05	4.904e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.512e-06	1.755e-05	0	1.343e-05	1.341e-05	0	2.747e-05	6.572e-05	2.23e-06	8.4e-07	.	.	0	0	6.572e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	667.98	40	chr10	93335846	.	T	C	667.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.616e+00;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=3.053;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.29;ReadPosRankSum=-1.290e-01;SOR=2.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,18:41:99:0|1:93335841_G_A:682,0,904:93335841	20	0	1	0	.
chr10	93347895	93347895	C	T	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887340490	5.586e-06	4.832e-06	1.11e-05	0	4.956e-05	1.64e-06	1.19e-06	1.39e-06	9.4e-07	4.956e-05	0	0	0	0	0	5.935e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	117.0	15	chr10	93347895	.	C	T	117.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.57;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:131,0,243	20	0	1	0	C
chr10	93349750	93349750	A	G	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	233.98	48	chr10	93349750	.	A	G	233.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.936e+00;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=11.793;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.59;SOR=3.540	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,8:29:99:0|1:93349750_A_G:248,0,788:93349750	20	0	1	0	C
chr10	93349753	93349759	CACATAC	-	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	990.36	47	chr10	93349752	.	GCACATAC	G,GTAC	990.36	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.10;DP=784;ExcessHet=0.3300;FS=72.730;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.91;SOR=6.780	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,10,0:33:99:0|1:93349750_A_G:309,0,857,378,887,1265:93349750	18	0	2	0	C
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chr10	93655612	93655612	-	A	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	841.85	13	chr10	93655610	.	CAA	CAAA,CA,C	841.85	.	AC=4,11,2;AF=0.105,0.289,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0162;MLEAC=3,11,2;MLEAF=0.079,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0:5:32:.:.:32,41,98,0,58,52,41,98,58,98	6	1	1	2	.
chr10	93655612	93655612	A	-	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	841.85	13	chr10	93655610	.	CAA	CAAA,CA,C	841.85	.	AC=4,11,2;AF=0.105,0.289,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=149;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0162;MLEAC=3,11,2;MLEAF=0.079,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0:5:32:.:.:32,41,98,0,58,52,41,98,58,98	6	1	1	2	C
chr10	93662463	93662463	A	-	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2518.35	8	chr10	93662460	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAAAA	2518.35	.	AC=12,3,10,1;AF=0.286,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=306;ExcessHet=1.5101;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,3,9,1;MLEAF=0.286,0.071,0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,1,0,3,0:9:41:63,41,110,80,121,160,0,78,95,130,80,121,160,95,160	3	1	4	0	C
chr10	93662463	93662463	-	AAA	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2518.35	8	chr10	93662460	.	CAAA	CAA,C,CA,CAAAAAA	2518.35	.	AC=12,3,10,1;AF=0.286,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.640e-01;DP=306;ExcessHet=1.5101;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,3,9,1;MLEAF=0.286,0.071,0.214,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,1,0,3,0:9:41:63,41,110,80,121,160,0,78,95,130,80,121,160,95,160	3	1	4	0	C
chr10	93702522	93702522	-	CCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	UTR5	FRA10AC1	NM_001347713:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_001347712:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_001347715:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG;NM_145246:c.-2417_-2416insCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.07e-05	3.983e-05	2.646e-05	5.568e-05	0.0002	1.761e-05	1.159e-05	1.199e-05	6.32e-06	0	0	6.706e-05	0	0	0.0001	0	4.517e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	6046.45	11	chr10	93702522	.	ACCGCCG	ACCG,A,ACCACCGCCGCCG,ACCACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	6046.45	.	AC=18,3,1,1,3,1;AF=0.450,0.075,0.025,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.246;DP=256;ExcessHet=0.0208;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4090;MLEAC=19,3,1,1,3,1;MLEAF=0.475,0.075,0.025,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=37.68;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0,0,0,0,0:6:18:.:.:230,18,0,230,18,230,230,18,230,230,230,18,230,230,230,230,18,230,230,230,230,230,18,230,230,230,230,230	4	5	3	1	.
chr10	94349245	94349245	C	G	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1155.56	46	chr10	94349245	.	C	G,T	1155.56	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.700e-01;DP=1186;ExcessHet=14.4320;FS=221.373;InbreedingCoeff=-0.4969;MLEAC=3,10;MLEAF=0.071,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.56;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17,15:49:21:155,0,262,21,132,294	7	0	4	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1155.56	46	chr10	94349245	.	C	G,T	1155.56	.	AC=4,10;AF=0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.700e-01;DP=1186;ExcessHet=14.4320;FS=221.373;InbreedingCoeff=-0.4969;MLEAC=3,10;MLEAF=0.071,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.56;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17,15:49:21:155,0,262,21,132,294	7	0	4	0	C
chr10	94442085	94442085	T	-	intronic	TBC1D12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2339.81	11	chr10	94442082	.	CTTT	CTT,CT,C	2339.81	.	AC=10,12,6;AF=0.250,0.300,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.674;DP=227;ExcessHet=0.1163;FS=14.257;InbreedingCoeff=0.1740;MLEAC=11,11,6;MLEAF=0.275,0.275,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.008	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:34:123,58,45,43,0,34,114,56,43,109	3	2	4	1	.
chr10	94575756	94575756	-	G	intronic	HELLS	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	569.56	52	chr10	94575754	.	TGG	TGGG,T,TG	569.56	.	AC=2,7,2;AF=0.091,0.318,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4604;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.091,0.500,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6,0:6:18:.:.:240,240,240,18,18,0,240,240,18,240	5	1	0	10	.
chr10	94719670	94719670	G	T	intronic	CYP2C18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.35e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.24	2	chr10	94719670	.	G	T	53.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.61;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:62:62,0,78	14	0	1	6	.
chr10	94724784	94724784	T	0	intronic	CYP2C18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975	87.6	6	chr10	94724784	.	T	A,*	87.6	.	AC=1,39;AF=0.025,0.975;AN=40;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=1,40;MLEAF=0.025,1.00;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,9:9:27:.:.:334,334,334,27,27,0	0	0	0	1	C
chr10	95195676	95195676	C	T	intronic	ACSM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.8	2	chr10	95195676	.	C	T	192.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:53:205,0,53	18	0	1	2	.
chr10	95432315	95432318	ACAC	-	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	3673.04	26	chr10	95432312	.	GACACAC	GAC,G	3673.04	.	AC=3,11;AF=0.075,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=330;ExcessHet=0.0019;FS=2.765;InbreedingCoeff=0.7035;MLEAC=2,12;MLEAF=0.050,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.12;ReadPosRankSum=0.248;SOR=1.933	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,1,13:14:42:.:.:582,540,537,42,0,64	11	1	0	1	.
chr10	95621323	95621324	TT	-	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1308.71	7	chr10	95621320	.	CTTTT	CTTT,CTTTTT,CTT,C,CTTTTTT	1308.71	.	AC=9,6,2,2,2;AF=0.225,0.150,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=310;ExcessHet=20.3822;FS=10.740;InbreedingCoeff=-0.6626;MLEAC=10,6,2,2,2;MLEAF=0.250,0.150,0.050,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0:7:36:77,0,36,85,48,133,85,48,133,133,85,48,133,133,133,85,48,133,133,133,133	1	0	8	1	.
chr10	95711925	95711925	A	T	UTR5	ENTPD1	NM_001098175:c.-32A>T	.	.	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475720811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	194.17	19	chr10	95711925	.	A	T	194.17	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=464;ExcessHet=0.3300;FS=12.602;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=57.68;MQRankSum=-3.750e+00;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.37;SOR=3.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:75:0|1:95711925_A_T:75,0,705:95711925	16	0	3	2	.
chr10	95711931	95711931	G	A	UTR5	ENTPD1	NM_001098175:c.-26G>A	.	.	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169664159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	229.53	20	chr10	95711931	.	G	A	229.53	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=1.88;DP=489;ExcessHet=0.3300;FS=15.061;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=57.64;MQRankSum=-4.129e+00;QD=3.53;ReadPosRankSum=1.24;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:72:0|1:95711925_A_T:72,0,747:95711925	17	0	3	1	C
chr10	95711933	95711933	T	C	UTR5	ENTPD1	NM_001098175:c.-24T>C	.	.	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411786969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	225.99	20	chr10	95711933	.	T	C	225.99	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.820;DP=496;ExcessHet=0.3300;FS=15.242;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=57.67;MQRankSum=-4.129e+00;QD=3.42;ReadPosRankSum=1.24;SOR=3.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:72:0|1:95711925_A_T:72,0,747:95711925	17	0	3	1	C
chr10	95711934	95711934	G	A	UTR5	ENTPD1	NM_001098175:c.-23G>A	.	.	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404979292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	223.1	20	chr10	95711934	.	G	A	223.1	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.442;DP=506;ExcessHet=0.3300;FS=15.159;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=57.70;MQRankSum=-4.129e+00;QD=3.33;ReadPosRankSum=1.24;SOR=3.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,3:22:69:0|1:95711925_A_T:69,0,789:95711925	17	0	3	1	C
chr10	95711940	95711940	T	C	UTR5	ENTPD1	NM_001098175:c.-17T>C	.	.	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165971267	6.847e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	283.99	24	chr10	95711940	.	T	C	283.99	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=549;ExcessHet=0.3300;FS=9.942;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=57.55;MQRankSum=-4.364e+00;QD=3.69;ReadPosRankSum=1.20;SOR=2.510	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,5:28:99:0|1:95711925_A_T:141,0,951:95711925	16	0	3	2	C
chr10	95711947	95711947	G	A	UTR5	ENTPD1	NM_001098175:c.-10G>A	.	.	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201384184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.703e-06	0.0008	1.308e-05	0	2.47e-05	0	0	.	.	2.47e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	308.47	28	chr10	95711947	.	G	A	308.47	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.060;DP=583;ExcessHet=1.1607;FS=19.708;InbreedingCoeff=-0.1896;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=57.66;MQRankSum=-4.788e+00;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.11;SOR=3.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:99:0|1:95711925_A_T:138,0,993:95711925	13	0	5	3	C
chr10	95711955	95711955	C	T	UTR5	ENTPD1	NM_001098175:c.-2C>T	.	.	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320341488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	328.99	32	chr10	95711955	.	C	T	328.99	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=620;ExcessHet=1.1607;FS=22.503;InbreedingCoeff=-0.1813;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=57.77;MQRankSum=-4.993e+00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.645;SOR=3.540	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:95711925_A_T:132,0,1077:95711925	13	0	5	3	C
chr10	95711957	95711957	A	G	exonic	ENTPD1	.	startloss	ENTPD1:NM_001098175:exon1:c.A1G:p.M1?,	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.011	B	0.043	B	.	.	1.000	N	.	.	2.99	T	-0.984	T	0.022	T	0.239	0.003	4.029	0.458	0.454	0.268	.	0.050	0.0258532624206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919503156	1.027e-05	1.026e-05	1.09e-05	9.633e-06	2.99e-05	6.17e-06	4.89e-06	5.75e-06	4.55e-06	2.99e-05	0	0	2.519e-05	0	0	1.079e-05	1.658e-05	0	3.349e-05	0.0008	5.229e-05	1.374e-05	7.396e-05	1.279e-05	8.11e-06	1.961e-05	1.043e-05	7.396e-05	0	0	0	0	0	0	2.982e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.011	0.15914	B	0.043	0.24256	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	2.99	0.09262	T	-0.01	0.07155	N	0.636	0.64903	-0.9843	0.33998	T	0.022	0.09147	T	7	0.9436738	0.93692	D	0.025853	0.48797	D	0.050	0.13987	0.995	0.99946	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.356997	0.04303	T	-0.581449	0.14417	T	0.0875836804388688	0.10928	T	0.9	0.65058	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.549	0.42324	T	.	.	.	.	.	.	.	1.019411	0.13987	10.55	0.53643955591518877	0.04980	0.00569	0.02581	N	AEFGBI	0.012711	0.00146	N	-0.881114104686083	0.11293	0.5441785	-1.01454963048692	0.09465	0.471041	0.00272844770582347	0.09662	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.458	0.458	0.15882	0.267000	0.18318	.	.	0.300000	0.18932	0.266000	0.25007	0.945000	0.28875	0.278000	0.23967	.	.	.	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.1389	323.39	32	chr10	95711957	.	A	G	323.39	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=1.70;DP=633;ExcessHet=1.1607;FS=22.468;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=57.80;MQRankSum=-5.093e+00;QD=2.34;ReadPosRankSum=0.645;SOR=3.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:95711925_A_T:132,0,1077:95711925	13	0	5	3	C
chr10	95711959	95711959	G	C	exonic	ENTPD1	.	startloss	ENTPD1:NM_001098175:exon1:c.G3C:p.M1?,	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.011	B	0.043	B	.	.	1.000	N	.	.	2.97	T	-0.985	T	0.022	T	0.301	0.321	5.743	0.458	0.538	0.278	.	0.055	0.0243099664364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433519358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.011	0.15914	B	0.043	0.24256	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	2.97	0.09450	T	0.0	0.07008	N	0.693	0.69825	-0.9851	0.33808	T	0.022	0.09193	T	7	0.94950134	0.94283	D	0.02431	0.47297	T	0.055	0.15663	0.993	0.99924	0.0675242888579	0.06100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.217906	0.18280	T	-0.550783	0.17250	T	0.141772925853729	0.16427	T	0.9	0.65058	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.73	0.43959	T	.	.	.	.	.	.	.	0.932069	0.13072	9.577	0.96361290402127009	0.29550	0.00779	0.03201	N	AEFGBI	0.011946	0.00117	N	-0.858725517021361	0.11836	0.5734107	-0.993793893458475	0.09924	0.4966357	0.00285753038931223	0.09753	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.458	0.458	0.15882	0.280000	0.18550	.	.	0.272000	0.18543	0.255000	0.24900	0.876000	0.27648	0.265000	0.23644	.	.	.	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.1389	404.05	34	chr10	95711959	.	G	C	404.05	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.673;DP=644;ExcessHet=1.1607;FS=19.869;InbreedingCoeff=-0.1851;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=57.78;MQRankSum=-5.316e+00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.611;SOR=2.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:95711925_A_T:132,0,1077:95711925	13	0	5	3	C
chr10	95711966	95711966	-	C	exonic	ENTPD1	.	frameshift insertion	ENTPD1:NM_001098175:exon1:c.11dupC:p.K5Qfs*11,	Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353731498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	0.0008	0	1.349e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	370.88	34	chr10	95711966	.	A	AC	370.88	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=666;ExcessHet=0.6776;FS=17.575;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=4;MLEAF=0.095;MQ=58.06;MQRankSum=-5.316e+00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.238;SOR=2.880	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,4:31:87:0|1:95711925_A_T:87,0,1122:95711925	17	0	4	0	C
chr10	95992634	95992634	T	C	exonic	CC2D2B	.	nonsynonymous SNV	CC2D2B:NM_001349008:exon22:c.T2579C:p.I860T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1268421578	1.109e-05	9.577e-06	8.754e-06	1.37e-05	1.304e-05	5.91e-06	4.67e-06	6.95e-06	5.49e-06	0	0	0	0	0	0	1.304e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.38910407	0.54760	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.949005	0.80370	D	0.17826357	0.38836	0.4660001	0.69013	0.17826357	0.38836	0.4660001	0.69014	.	.	.	.	.	0.507	0.64884	A	.;.	.;.	3.602360	0.50884	23.0	0.86695113671423352	0.16710	0.90602	0.51914	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600986303551462	0.21725	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.060301	0.00762	0	0.058706	0.01089	0	0.919074	0.58275	5.79	5.79	0.91751	4.036000	0.57015	.	.	0.665000	0.62972	0.984000	0.35821	0.999000	0.35428	0.906000	0.44173	0.0:0.0:0.0:1.0	13.653	0.61799	502	0.75873	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3763.98	35	chr10	95992634	.	T	C	3763.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.268e+00;DP=952;ExcessHet=0.0000;FS=4.270;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.70;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,146:256:99:3778,0,2699	20	0	1	0	.
chr10	97018821	97018821	-	TTCA	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	4364.67	29	chr10	97018817	.	CTTCA	CTTCATTCA,C	4364.67	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=639;ExcessHet=1.5138;FS=0.603;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.08;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15,0:23:99:552,0,292,577,336,913	12	1	7	0	.
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chr10	97631619	97631619	-	A	intronic	MORN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	98.13	49	chr10	97631618	.	TA	T,TAA	98.13	.	AC=2,2;AF=0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=49;ExcessHet=0.0193;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2469;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.55;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:28:28,46,185,0,139,133	11	1	0	7	.
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chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:17,0,0,0,11,0,0:28:99:411,462,1156,462,1156,1156,462,1156,1156,1156,0,693,693,693,660,462,1156,1156,1156,693,1156,462,1156,1156,1156,693,1156,1156	5	0	3	0	.
chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:17,0,0,0,11,0,0:28:99:411,462,1156,462,1156,1156,462,1156,1156,1156,0,693,693,693,660,462,1156,1156,1156,693,1156,462,1156,1156,1156,693,1156,1156	5	0	3	0	C
chr10	98029503	98029503	-	GCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:17,0,0,0,11,0,0:28:99:411,462,1156,462,1156,1156,462,1156,1156,1156,0,693,693,693,660,462,1156,1156,1156,693,1156,462,1156,1156,1156,693,1156,1156	5	0	3	0	C
chr10	98029503	98029503	-	GCGGCGGCGGCGGCGGCG	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6980.82	32	chr10	98029491	.	AGCGGCGGCGGCG	AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,GGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG,A,AGCGGCGGCGGCGGCG,AGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG	6980.82	.	AC=3,9,2,1,2,1;AF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=683;ExcessHet=8.7631;FS=3.737;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=3,9,2,1,2,1;MLEAF=0.071,0.214,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:17,0,0,0,11,0,0:28:99:411,462,1156,462,1156,1156,462,1156,1156,1156,0,693,693,693,660,462,1156,1156,1156,693,1156,462,1156,1156,1156,693,1156,1156	5	0	3	0	C
chr10	98435842	98435842	T	C	intronic	HPS1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 1, Autosomal recessive	.	1	1517	3	1	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.833e-06	4.789e-06	1.375e-06	8.322e-06	0.0004	2.01e-06	1.29e-06	6.196e-05	2.56e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.817e-06	5.01e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	256.98	15	chr10	98435842	.	T	C	256.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.138e+00;DP=518;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-8.200e-02;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:271,0,324	20	0	1	0	.
chr10	99027680	99027682	ACC	-	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	4573.35	4	chr10	99027676	.	TACCACC	TACC,T	4573.35	.	AC=36,2;AF=0.947,0.053;AN=38;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6581;MLEAC=39,1;MLEAF=1.00,0.026;MQ=60.00;QD=29.10;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:306,21,0,306,21,306	0	18	0	2	.
chr10	99660536	99660536	-	CACACA	intronic	ENTPD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	35373.67	72	chr10	99660526	.	GCACACACACA	GCACA,GCACACA,GCACACACA,GCA,G,GCACACACACACACACA	35373.67	.	AC=6,12,8,6,1,1;AF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=1871;ExcessHet=3.5521;FS=1.843;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=6,12,8,6,1,1;MLEAF=0.143,0.286,0.190,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,12,47,0,0,0:59:99:1772,1726,1719,1278,1302,1285,375,370,0,200,1726,1719,1302,370,1719,1726,1719,1302,370,1719,1719,1726,1719,1302,370,1719,1719,1719	0	0	1	0	.
chr10	99684177	99684177	T	A	intronic	ENTPD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.75	3	chr10	99684177	.	T	A	72.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1310;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:81,0,68	12	0	1	8	C
chr10	99729464	99729464	A	-	intronic	COX15	.	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, Autosomal recessive;Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	7091.15	9	chr10	99729459	.	CAAAAA	C,CA,CAAAA,CAA	7091.15	.	AC=7,22,3,5;AF=0.175,0.550,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.887;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=3.134;InbreedingCoeff=0.5018;MLEAC=6,23,3,5;MLEAF=0.150,0.575,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=2.190	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,7,0,0:10:44:410,171,142,74,0,44,338,169,73,313,338,169,73,313,313	1	1	0	1	.
chr10	100265924	100265927	CCAT	-	intronic	CWF19L1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, Autosomal recessive	.	1145	376	0	1	0	2	0.00265252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs761247683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	9.626e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.32	1	chr10	100265923	.	ACCAT	A	63.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1755;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,120	13	0	1	7	.
chr10	100297718	100297718	-	TG	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0,0,0:6:80:161,89,80,81,0,117,168,89,107,188,168,89,107,188,188,168,89,107,188,188,188,168,89,107,188,188,188,188	3	2	0	1	.
chr10	100297705	100297718	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0,0,0:6:80:161,89,80,81,0,117,168,89,107,188,168,89,107,188,188,168,89,107,188,188,188,168,89,107,188,188,188,188	3	2	0	1	C
chr10	100297718	100297718	-	TGTGTG	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2663.31	5	chr10	100297702	.	TTGTGTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2663.31	.	AC=7,13,2,2,2,2;AF=0.175,0.325,0.050,0.050,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0.1163;FS=5.814;InbreedingCoeff=0.2931;MLEAC=6,14,2,2,2,1;MLEAF=0.150,0.350,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.690	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0,0,0,0:6:80:161,89,80,81,0,117,168,89,107,188,168,89,107,188,188,168,89,107,188,188,188,168,89,107,188,188,188,188	3	2	0	1	C
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chr10	100505301	100505301	-	AC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,10,0,0:59:99:.:.:123,0,1424,269,1453,1723,269,1453,1723,1723	1	0	17	0	.
chr10	100505301	100505301	-	ACAC	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8780.39	58	chr10	100505299	.	AAC	A,AACAC,AACACAC	8780.39	.	AC=17,2,1;AF=0.405,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.140e-01;DP=1422;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,2,1;MLEAF=0.405,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,10,0,0:59:99:.:.:123,0,1424,269,1453,1723,269,1453,1723,1723	1	0	17	0	C
chr10	100506522	100506522	C	T	intronic	SEC31B	.	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463321953	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	5.23e-05	0	0	0	0	0	5.882e-06	5.538e-05	0.0027	7.882e-05	7.875e-05	3.856e-05	0.0001	0.0021	4.495e-05	3.511e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	323.0	8	chr10	100506522	.	C	T	323.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.76;DP=290;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.19;ReadPosRankSum=0.109;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:337,0,181	20	0	1	0	C
chr10	100530260	100530260	A	G	upstream	NDUFB8	dist=337	.	.	.	.	1002	516	3	1	0	5	0.0048216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs558625840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0014	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.81	2	chr10	100530260	.	A	G	118.81	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2150;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=23.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	19	1	0	1	.
chr10	100735968	100735968	T	0	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8947	3412.92	3	chr10	100735968	.	T	C,*	3412.92	.	AC=34,1;AF=0.895,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=110;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1982;MLEAC=35,1;MLEAF=0.921,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.46;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0:10:30:349,30,0,349,30,349	0	15	3	2	.
chr10	100809270	100809270	G	A	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281609803	9.649e-06	1.163e-05	1.235e-05	6.922e-06	6.975e-05	5.6e-06	4.38e-06	3.002e-05	2.042e-05	3.004e-05	0	0	0	0	0	6.333e-06	0	6.975e-05	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	7.218e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1754.98	38	chr10	100809270	.	G	A	1754.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=900;ExcessHet=0.0000;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,65:125:99:1769,0,1626	20	0	1	0	C
chr10	100973776	100973776	-	T	intronic	SEMA4G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1273.77	13	chr10	100973775	.	AT	A,ATT	1273.77	.	AC=12,1;AF=0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=292;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=12,1;MLEAF=0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8,0:14:99:169,0,111,187,135,322	10	1	9	0	.
chr10	101015465	101015472	TGTGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1286667015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.01e-05	0.0003	2.608e-05	9.581e-05	0.0002	3.123e-05	2.243e-05	2.871e-05	1.876e-05	2.461e-05	0	0	0	0.0002	9.733e-05	0	7.434e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,4,0,0:14:99:133,163,583,163,583,583,0,420,420,408,163,583,583,420,583,163,583,583,420,583,583	4	0	0	0	.
chr10	101015467	101015472	TGTGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,4,0,0:14:99:133,163,583,163,583,583,0,420,420,408,163,583,583,420,583,163,583,583,420,583,583	4	0	0	0	C
chr10	101015469	101015472	TGTG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,4,0,0:14:99:133,163,583,163,583,583,0,420,420,408,163,583,583,420,583,163,583,583,420,583,583	4	0	0	0	C
chr10	101015471	101015472	TG	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,4,0,0:14:99:133,163,583,163,583,583,0,420,420,408,163,583,583,420,583,163,583,583,420,583,583	4	0	0	0	C
chr10	101015472	101015472	-	TG	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	433	484	2	0	603	605	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5350.07	12	chr10	101015464	.	ATGTGTGTG	A,ATG,ATGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTGTG	5350.07	.	AC=1,10,6,3,1;AF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=319;ExcessHet=5.3459;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=1,10,6,3,1;MLEAF=0.024,0.238,0.143,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=-7.900e-02;SOR=1.380	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,4,0,0:14:99:133,163,583,163,583,583,0,420,420,408,163,583,583,420,583,163,583,583,420,583,583	4	0	0	0	C
chr10	101478864	101478864	C	A	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs9419912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	733.2	2	chr10	101478864	.	C	A,T	733.2	.	AC=1,12;AF=0.036,0.429;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6252;MLEAC=2,15;MLEAF=0.071,0.536;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:75:168,91,120,84,0,75	7	0	0	7	.
chr10	101478888	101478888	G	A	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404133891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.01e-05	3.307e-05	2.605e-05	1.379e-05	4.441e-05	5.34e-06	2.48e-06	1.179e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.441e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.76	2	chr10	101478888	.	G	A	64.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	6	C
chr10	101776857	101776858	CA	-	intronic	FGF8	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	602.73	6	chr10	101776854	.	CCACA	C,CCA,CCACACA	602.73	.	AC=4,9,1;AF=0.154,0.346,0.038;AN=26;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6886;MLEAC=4,12,2;MLEAF=0.154,0.462,0.077;MQ=60.00;QD=30.14;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:165,165,165,18,18,0,165,165,18,165	6	2	0	8	.
chr10	101776858	101776858	-	CA	intronic	FGF8	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	602.73	6	chr10	101776854	.	CCACA	C,CCA,CCACACA	602.73	.	AC=4,9,1;AF=0.154,0.346,0.038;AN=26;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6886;MLEAC=4,12,2;MLEAF=0.154,0.462,0.077;MQ=60.00;QD=30.14;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:165,165,165,18,18,0,165,165,18,165	6	2	0	8	C
chr10	102147992	102147992	A	G	intronic	PPRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056188054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.42	2	chr10	102147992	.	A	G	113.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.90;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:26:124,0,26	18	0	1	2	.
chr10	102149731	102149731	A	-	intronic	PPRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1415.32	3	chr10	102149729	.	CAA	C,CA	1415.32	.	AC=11,11;AF=0.289,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=129;ExcessHet=0.0637;FS=2.394;InbreedingCoeff=0.2701;MLEAC=11,12;MLEAF=0.289,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:122,15,0,122,15,122	5	4	1	2	C
chr10	102419066	102419066	G	C	intronic	PSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916122363	6.531e-05	2.227e-05	6.59e-05	6.483e-05	0.0001	3.599e-05	2.755e-05	5.973e-05	4.558e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	2.652e-05	9.869e-05	9.852e-05	0.0002	4.041e-05	0.0002	6.014e-05	4.886e-05	0.0001	9.899e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.11	34	chr10	102419066	.	G	C	67.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	8	.
chr10	102476052	102476052	G	0	UTR3	MFSD13A	NM_024789:c.*68G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1715.13	13	chr10	102476052	.	G	T,GTTTT,*	1715.13	.	AC=9,1,5;AF=0.237,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.591;DP=293;ExcessHet=3.1640;FS=1.420;InbreedingCoeff=-0.2168;MLEAC=10,1,5;MLEAF=0.263,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.15;ReadPosRankSum=-4.410e-01;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4,0,0:12:99:0|1:102476050_TG_T:137,0,324,161,336,497,161,336,497,497:102476050	6	1	7	2	.
chr10	102632669	102632669	G	T	UTR3	SUFU	NM_016169:c.*2514G>T	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.01	1	chr10	102632669	.	G	T	30.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr10	102686073	102686073	T	-	intronic	ARL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	389.89	8	chr10	102686071	.	CTT	CT,C,CTTTT	389.89	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=294;ExcessHet=6.5132;FS=1.417;InbreedingCoeff=-0.3911;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:49:49,0,55,60,64,125,60,64,125,125	9	0	6	2	.
chr10	102686073	102686073	-	TT	intronic	ARL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	389.89	8	chr10	102686071	.	CTT	CT,C,CTTTT	389.89	.	AC=6,3,1;AF=0.158,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=294;ExcessHet=6.5132;FS=1.417;InbreedingCoeff=-0.3911;MLEAC=7,3,1;MLEAF=0.184,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:49:49,0,55,60,64,125,60,64,125,125	9	0	6	2	C
chr10	102753549	102753549	T	G	intronic	WBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761991946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.196e-05	9.192e-05	0.0001	4.033e-05	0.0002	5.526e-05	4.364e-05	0.0001	8.875e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	114.3	1	chr10	102753549	.	T	G	114.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	6	0	1	14	.
chr10	103006490	103006492	ACC	-	intronic	CNNM2	.	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	245.72	3	chr10	103006489	.	AACC	A	245.72	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4422;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=31.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	18	1	0	2	.
chr10	103304141	103304141	-	T	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	1174	290	4	1	53	59	0.0102389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	605.43	7	chr10	103304140	.	CT	C,CTT	605.43	.	AC=3,8;AF=0.079,0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=126;ExcessHet=2.8258;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=3,9;MLEAF=0.079,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:124,124,124,15,15,0	9	0	3	2	.
chr10	103326390	103326390	A	-	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	501.51	12	chr10	103326388	.	CAA	CA,CAAA,C	501.51	.	AC=8,2,1;AF=0.211,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=246;ExcessHet=2.2868;FS=4.801;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.211,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=-8.060e-01;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:24:24,36,100,0,64,58,36,100,64,100	9	1	6	2	C
chr10	103326390	103326390	-	A	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	501.51	12	chr10	103326388	.	CAA	CA,CAAA,C	501.51	.	AC=8,2,1;AF=0.211,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=246;ExcessHet=2.2868;FS=4.801;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.211,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.07;ReadPosRankSum=-8.060e-01;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:24:24,36,100,0,64,58,36,100,64,100	9	1	6	2	C
chr10	103416810	103416810	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389578248	1.43e-06	3.422e-06	1.418e-06	1.443e-06	6.183e-05	2.4e-07	9e-08	1.024e-05	3.83e-06	6.183e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	454.25	26	chr10	103416810	.	G	A	454.25	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.597e+00;DP=791;ExcessHet=1.1607;FS=141.035;InbreedingCoeff=-0.3001;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.486;SOR=7.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,11:38:46:.:.:46,0,440	7	0	5	9	.
chr10	103451643	103451651	AGGAGGAGG	-	intronic	CALHM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1219205264	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.229e-05	6.815e-05	8.694e-05	1.542e-05	7.736e-05	2.37e-05	1.694e-05	2.959e-05	1.94e-05	3.29e-05	0	7.207e-05	0	0	0	0	7.736e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.98	11	chr10	103451642	.	CAGGAGGAGG	C	83.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	2	.
chr10	103649294	103649294	G	T	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.26	19	chr10	103649294	.	G	T	30.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	.
chr10	103992576	103992576	-	T	intronic	SLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3723.93	19	chr10	103992573	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	3723.93	.	AC=4,14,2,2;AF=0.095,0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.370;DP=565;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7085;MLEAC=4,15,2,2;MLEAF=0.095,0.357,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,13,4,0:22:18:241,287,448,0,125,99,209,371,18,400,287,448,125,371,448	1	0	3	0	.
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6978.43	37	chr10	104039794	.	ACG	*,A	6978.43	.	AC=14,18;AF=0.333,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.824;DP=772;ExcessHet=1.5138;FS=11.511;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,18;MLEAF=0.333,0.429;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9,0:29:99:414,0,528,383,564,916	1	0	2	0	.
chr10	104070589	104070589	C	T	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	0	1518	3	1	0	5	0.0016442	.	.	3125806	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539807320	1.368e-05	1.368e-05	1.633e-05	1.1e-05	0.0003	8.94e-06	7.26e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.439e-05	1.656e-05	1.159e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.368e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1875.98	34	chr10	104070589	.	C	T	1875.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.80;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,68:124:99:1890,0,1270	20	0	1	0	C
chr10	104164400	104164400	-	T	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	637.72	11	chr10	104164399	.	AT	A,ATT	637.72	.	AC=11,3;AF=0.275,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.225;DP=353;ExcessHet=14.4320;FS=8.803;InbreedingCoeff=-0.5440;MLEAC=11,3;MLEAF=0.275,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.20;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0:12:88:88,0,121,108,136,245	6	0	11	1	.
chr10	110244805	110244805	-	T	intronic	MXI1	.	.	.	Neurofibrosarcoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3921.96	40	chr10	110244804	.	CT	C,CTT	3921.96	.	AC=14,8;AF=0.333,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.687;DP=941;ExcessHet=43.6797;FS=1.805;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,8;MLEAF=0.333,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.79;ReadPosRankSum=-1.020e-01;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,10,16:44:99:252,151,675,0,190,435	0	0	13	0	.
chr10	110812675	110812675	T	A	exonic	RBM20	.	nonsynonymous SNV	RBM20:NM_001134363:exon9:c.T2278A:p.Y760N,	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.93	P	0.564	P	0.007	N	0.979	D	1.495	L	-0.98	T	-0.586	T	0.315	T	0.459	2.487	14.28	2.21	0.133	2.398	9.113	0.322	0.0584846876274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.287e-06	4.104e-06	4.23e-06	4.346e-06	0.0002	1.54e-06	1.01e-06	7.308e-05	4.94e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.026	0.55759	D	.	.	.	.	.	.	0.006940	0.31707	N	0.213038	0.979313	0.39549	D	.	.	.	-0.98	0.75789	T	-4.04	0.74427	D	0.546	0.57263	-0.5860	0.65380	T	0.315	0.68469	T	10	0.37520155	0.53778	T	0.058485	0.67334	D	0.322	0.64420	0.223	0.14665	0.613891742858	0.61077	0.3467264033944168	0.34586	.	.	0.366566300392	0.20338	T	.	.	.	0.0320026	0.55989	T	-0.191807	0.55419	T	0.955992877483368	0.64646	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	0.35788	B	.	.	2.963793	0.39475	21.0	0.97453113724519402	0.34043	0.80403	0.40050	D	AEFDBCI	0.291264	0.40244	N	0.112335226844688	0.47038	2.935165	0.0988182264401368	0.44489	2.729732	0.999999766074148	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.547309	0.14657	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.78	2.21	0.27042	2.453000	0.44627	0.668000	0.20568	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.976000	0.56436	0.0:0.2105:0.0:0.7895	9.113	0.35902	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1832.98	33	chr10	110812675	.	T	A	1832.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.219;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=1.195;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.124e+00;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,77:172:99:1847,0,2377	20	0	1	0	.
chr10	110823434	110823445	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	22559.6	52	chr10	110823431	.	CTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTT,CTTTT,CTTTTT	22559.6	.	AC=9,10,7,2,6,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=798;ExcessHet=0.6776;FS=1.844;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=9,10,7,2,6,4;MLEAF=0.214,0.238,0.167,0.048,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.526;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,6,14,9,0,0,9:40:56:.:.:1330,858,931,589,570,620,787,323,56,728,1315,912,644,782,1360,1315,912,644,782,1360,1360,711,257,0,556,715,715,647	0	0	1	0	C
chr10	110898160	110898160	T	-	UTR3	PDCD4	NM_001199492:c.*72delT;NM_145341:c.*72delT;NM_014456:c.*72delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2355.98	9	chr10	110898158	.	GTT	GT,G	2355.98	.	AC=19,7;AF=0.452,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-5.760e-01;DP=438;ExcessHet=3.6553;FS=2.967;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=19,6;MLEAF=0.452,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4:9:25:106,50,87,0,25,70	2	2	10	0	.
chr10	110907516	110907516	-	AA	intronic	BBIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1332.41	8	chr10	110907515	.	GA	GAA,G,GAAA	1332.41	.	AC=16,4,2;AF=0.400,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=133;ExcessHet=0.3330;FS=1.712;InbreedingCoeff=0.1543;MLEAC=16,4,2;MLEAF=0.400,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:35:59,0,35,65,44,109,65,44,109,109	5	4	6	1	.
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chr10	114545154	114545154	C	T	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557693413	5.302e-06	5.488e-06	7.629e-06	3.008e-06	0.0002	2.21e-06	1.42e-06	1.62e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.017e-06	1.799e-05	4.798e-05	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	631.98	34	chr10	114545154	.	C	T	631.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.800e-01;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=1.265;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:646,0,755	20	0	1	0	C
chr10	114749619	114749619	A	G	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.64	18	chr10	114749619	.	A	G	30.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
chr10	114975477	114975477	T	-	UTR3	TRUB1	NM_139169:c.*98delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3115.12	13	chr10	114975475	.	CTT	C,CT	3115.12	.	AC=2,16;AF=0.048,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=415;ExcessHet=1.2156;FS=3.670;InbreedingCoeff=0.0277;MLEAC=2,16;MLEAF=0.048,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.50;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9:13:68:211,223,318,0,95,68	7	0	1	0	.
chr10	115869072	115869072	G	A	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944117519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.909e-05	8.543e-05	0.0001	4.048e-05	0.0002	4.509e-05	3.522e-05	9.063e-05	7.023e-05	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.36	2	chr10	115869072	.	G	A	64.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:115869072_G_A:75,0,120:115869072	15	0	1	5	.
chr10	115869076	115869076	G	A	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	1027	494	1	0	0	1	0.00101112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534607131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	4.599e-05	3.862e-05	0	2.944e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.36	2	chr10	115869076	.	G	A	64.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:115869072_G_A:75,0,120:115869072	15	0	1	5	C
chr10	116095950	116095950	C	A	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	13	chr10	116095950	.	C	A	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr10	116707149	116707157	GCGCGCACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	1167.67	31	chr10	116707149	.	GCGCGCACA	G,GCACACGCGCACA,*	1167.67	.	AC=1,1,6;AF=0.025,0.025,0.150;AN=40;DP=852;ExcessHet=0.5418;FS=8.464;InbreedingCoeff=0.0413;MLEAC=1,1,6;MLEAF=0.025,0.025,0.150;MQ=59.86;QD=4.54;SOR=1.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,13,0:26:99:.:.:1198,751,845,453,0,393,1198,752,453,1199	13	0	0	1	.
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chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,11,20,0,0,0,0:31:99:0|1:116707151_G_*:1259,806,849,459,0,399,1267,848,462,1301,1267,848,462,1301,1301,1267,848,462,1301,1301,1301,1267,848,462,1301,1301,1301,1301:116707151	0	5	5	0	C
chr10	116707156	116707159	CACA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,11,20,0,0,0,0:31:99:0|1:116707151_G_*:1259,806,849,459,0,399,1267,848,462,1301,1267,848,462,1301,1301,1267,848,462,1301,1301,1301,1267,848,462,1301,1301,1301,1301:116707151	0	5	5	0	C
chr10	116707158	116707159	CA	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7563.77	35	chr10	116707153	.	GCACACA	*,ACACACA,G,GCA,GCACA,GCACACACACACA	7563.77	.	AC=20,4,3,4,2,1;AF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.285;DP=1045;ExcessHet=3.5521;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=20,4,3,4,2,1;MLEAF=0.476,0.095,0.071,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,11,20,0,0,0,0:31:99:0|1:116707151_G_*:1259,806,849,459,0,399,1267,848,462,1301,1267,848,462,1301,1301,1267,848,462,1301,1301,1301,1267,848,462,1301,1301,1301,1301:116707151	0	5	5	0	C
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chr10	116841840	116841840	T	C	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193175270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.576e-05	0	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	91.32	6	chr10	116841840	.	T	C	91.32	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=6;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.26;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	1	0	1	19	C
chr10	116861224	116861224	A	-	intronic	ENO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1204.31	5	chr10	116861221	.	TAAA	TA,TAA,T	1204.31	.	AC=12,2,1;AF=0.286,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=339;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3378;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.286,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:238,21,0,238,21,238,238,21,238,238	11	4	3	0	.
chr10	117341048	117341048	C	T	exonic	PDZD8	.	synonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G927A:p.E309E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4231	4496.75	132	chr10	117341048	.	C	T	4496.75	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-3.408e+00;DP=2164;ExcessHet=7.7275;FS=313.042;InbreedingCoeff=-0.5620;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.20;ReadPosRankSum=0.488;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,26:109:99:0|1:117341048_C_T:162,0,2535:117341048	2	0	11	8	.
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chr10	118336373	118336373	C	T	exonic	FAM204A	.	nonsynonymous SNV	FAM204A:NM_001134672:exon2:c.G43A:p.A15T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	D	0.501	P	0.062	B	0.248	N	1.000	N	0.345	N	.	.	-1.065	T	0.041	T	0.071	1.496	10.95	-1.6	-0.179	0.148	11.177	0.205	0.00632246015218	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs765376062	1.437e-05	1.437e-05	1.771e-05	1.101e-05	1.8e-05	9.24e-06	7.84e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.8e-05	0	1.16e-05	3.29e-05	3.285e-05	1.286e-05	5.39e-05	7.253e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.253e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.022	0.52492	D	0.037	0.54159	D	0.501	0.37169	P	0.062	0.26930	B	0.247884	0.15572	N	0.633028	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	-0.07	0.08033	N	0.059	0.03069	-1.0646	0.10642	T	0.041	0.17700	T	9	0.05672142	0.06401	T	0.006322	0.16610	T	0.205	0.49236	0.102	0.01589	0.0482279557977	0.04254	0.40897796532580216	0.40813	0.211961697235	0.23693	0.26521062851	0.05527	T	0.029674	0.21209	T	-0.266819	0.12114	T	-0.621043	0.11105	T	0.0795878937593602	0.09934	T	0.692631	0.30204	T	0.042350654	0.06407	0.06701561	0.13805	0.042350654	0.06407	0.06701561	0.13805	-2.632	0.06750	T	.	.	0.066	0.02399	B	.;.;.	.;.;.	2.025197	0.25739	16.87	0.93976475013754801	0.24054	0.37953	0.25878	N	AEFBI	0.036275	0.04807	N	-0.750294266246002	0.14624	0.73011	-0.736247108598667	0.16062	0.8478576	0.151196247893007	0.17443	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.93	-1.6	0.07977	0.121000	0.15496	-0.096000	0.11999	-0.182000	0.10109	0.965000	0.33920	0.000000	0.08366	0.750000	0.35786	0.0:0.4777:0.0:0.5223	11.177	0.47830	775	0.48401	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.07143	165.89	34	chr10	118336373	.	C	T	165.89	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.780e+00;DP=1286;ExcessHet=0.3300;FS=275.458;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.185;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,30:92:99:135,0,1099	18	0	3	0	.
chr10	118691639	118691639	A	G	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.04	8	chr10	118691639	.	A	G	59.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118691639_A_G:72,0,162:118691639	20	0	1	0	.
chr10	118691649	118691649	C	T	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762911941	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	3.113e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.256e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	59.02	8	chr10	118691649	.	C	T	59.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=9.84;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118691639_A_G:72,0,162:118691639	20	0	1	0	C
chr10	119146460	119146460	-	GCGC	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs141608372	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0010	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0012	0.0004	0.0005	0.0007	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0018	0.0008	0.0008	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0007	0.0011	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5609.09	10	chr10	119146460	.	T	TGCGC,TGC,C,TGTGTGC,TGTGC	5609.09	.	AC=1,4,5,4,12;AF=0.024,0.095,0.119,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=271;ExcessHet=0.3152;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1920;MLEAC=1,3,5,4,12;MLEAF=0.024,0.071,0.119,0.095,0.286;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.76;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5|5:0,0,0,0,0,11:11:32:1|1:119146460_T_TGTGC:374,374,374,374,374,374,374,374,374,374,374,374,374,374,374,32,33,33,33,33,0:119146460	4	0	1	0	.
chr10	119149400	119149400	G	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.22	5	chr10	119149399	.	AG	A	45.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	4	C
chr10	119159286	119159286	-	AA	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs67173524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-05	6.568e-05	2.58e-05	8.116e-05	0.0001	2.568e-05	1.838e-05	3.77e-05	2.58e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.842e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	590.97	6	chr10	119159286	.	C	CA,CAA	590.97	.	AC=9,1;AF=0.346,0.038;AN=26;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6674;MLEAC=12,2;MLEAF=0.462,0.077;MQ=60.00;QD=28.14;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:39:176,56,39,103,0,97	8	4	0	8	C
chr10	119164043	119164045	AAA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0:10:99:137,0,134,160,108,266,160,108,266,266,160,108,266,266,266,160,108,266,266,266,266	1	0	3	0	C
chr10	119164045	119164045	A	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0:10:99:137,0,134,160,108,266,160,108,266,266,160,108,266,266,266,160,108,266,266,266,266	1	0	3	0	C
chr10	119164042	119164045	AAAA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0:10:99:137,0,134,160,108,266,160,108,266,266,160,108,266,266,266,160,108,266,266,266,266	1	0	3	0	C
chr10	119164044	119164045	AA	-	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2030.06	19	chr10	119164040	.	CAAAAA	CAA,CAAAA,CA,CAAA,C	2030.06	.	AC=3,12,2,7,2;AF=0.071,0.286,0.048,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=321;ExcessHet=10.5502;FS=9.444;InbreedingCoeff=-0.3863;MLEAC=4,11,1,7,2;MLEAF=0.095,0.262,0.024,0.167,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0,0,0:10:99:137,0,134,160,108,266,160,108,266,266,160,108,266,266,266,160,108,266,266,266,266	1	0	3	0	C
chr10	119168972	119168972	A	-	intronic	PRDX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	4098.82	7	chr10	119168970	.	CAA	C,CA	4098.82	.	AC=1,33;AF=0.026,0.868;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=220;ExcessHet=0.7564;FS=8.675;InbreedingCoeff=0.1043;MLEAC=1,35;MLEAF=0.026,0.921;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.03;ReadPosRankSum=0.578;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:21:1|1:119168962_C_T:197,197,197,21,21,0:119168962	0	0	0	2	.
chr10	119299794	119299796	ATG	0	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	233.59	19	chr10	119299794	.	ATG	A,*	233.59	.	AC=2,4;AF=0.200,0.400;AN=10;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=6,7;MLEAF=0.600,0.700;MQ=60.00;QD=21.24;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:233,21,0,233,21,233	2	1	0	16	.
chr10	119440554	119440554	T	-	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	445.62	4	chr10	119440552	.	ATT	AT,A	445.62	.	AC=7,1;AF=0.350,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=2.8549;FS=1.585;InbreedingCoeff=-0.1944;MLEAC=13,2;MLEAF=0.650,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	3	1	5	11	C
chr10	119588327	119588331	TTTTC	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	20283.58	30	chr10	119588327	.	TTTTC	T,*	20283.58	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=1282;ExcessHet=6.1002;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.19;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,23,0:46:99:.:.:865,0,856,935,927,1861	0	10	10	0	.
chr10	119588331	119588331	C	0	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,23,0:46:99:.:.:865,0,856,935,927,1861	0	10	10	0	C
chr10	119588331	119588331	C	G	intronic	TIAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	0	0.0005	0	0	0	0	0.0011	0.0012	0	4.027e-05	4.003e-05	7.92e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	807.09	30	chr10	119588331	.	C	*,G	807.09	.	AC=31,1;AF=0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.640e-01;DP=1268;ExcessHet=6.1002;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=31,1;MLEAF=0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,23,0:46:99:.:.:865,0,856,935,927,1861	0	10	10	0	C
chr10	121479769	121479771	ACA	-	UTR3	FGFR2	NM_001320654:c.*88_*86delTGT;NM_001144914:c.*88_*86delTGT;NM_023029:c.*88_*86delTGT;NM_001144916:c.*88_*86delTGT;NM_022970:c.*88_*86delTGT;NM_000141:c.*88_*86delTGT;NM_001144917:c.*88_*86delTGT;NM_001144918:c.*88_*86delTGT;NM_001320658:c.*88_*86delTGT	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	726.94	29	chr10	121479768	.	GACA	G	726.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.416e+00;DP=708;ExcessHet=0.0000;FS=18.939;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-1.431e+00;SOR=3.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:741,0,741	20	0	1	0	.
chr10	121790029	121790029	-	ACACACAC	intronic	ATE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs112775971	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0035	0.0005	0.0005	0.0017	0.0013	0.0005	0.0010	0	0	0	0.0035	0.0006	0.0009	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0005	0	0.0011	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	15207.84	13	chr10	121790029	.	T	TACAC,TACACAC,TACACACAC	15207.84	.	AC=37,2,1;AF=0.881,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.33;DP=407;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=35,2,1;MLEAF=0.833,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.47;ReadPosRankSum=-6.340e-01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0:17:51:757,51,0,757,51,757,757,51,757,757	0	17	1	0	.
chr10	122032972	122032972	A	0	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5681.71	18	chr10	122032972	.	A	AAAC,AAACAAC,*	5681.71	.	AC=16,3,2;AF=0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=399;ExcessHet=5.3459;FS=10.686;InbreedingCoeff=-0.2702;MLEAC=16,3,2;MLEAF=0.381,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,5,0:13:99:186,210,537,0,327,312,210,537,327,537	4	2	11	0	.
chr10	122074085	122074086	TT	-	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	595.12	1	chr10	122074081	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT	595.12	.	AC=2,8,1,1;AF=0.100,0.400,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=53;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4098;MLEAC=4,12,2,2;MLEAF=0.200,0.600,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:34:127,64,59,48,0,34,121,64,47,117,121,64,47,117,117	3	0	1	11	C
chr10	122074086	122074086	T	-	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	595.12	1	chr10	122074081	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT	595.12	.	AC=2,8,1,1;AF=0.100,0.400,0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=53;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4098;MLEAC=4,12,2,2;MLEAF=0.200,0.600,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0,0:5:34:127,64,59,48,0,34,121,64,47,117,121,64,47,117,117	3	0	1	11	C
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chr10	122143847	122143847	G	A	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191121130	6.941e-05	6.942e-05	9.079e-05	4.842e-05	0.0024	5.436e-05	4.869e-05	0.0018	0.0016	0.0024	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.897e-05	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	214.01	13	chr10	122143847	.	G	A	214.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=281;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:94:228,0,94	20	0	1	0	C
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chr10	122393038	122393038	A	G	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	941	580	1	0	0	1	0.000861326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577495841	7.615e-05	5.856e-05	0.0001	5.128e-05	0.0022	5.438e-05	4.713e-05	0.0015	0.0013	0.0022	0	0	3.821e-05	0	0	7.946e-06	8.939e-05	0.0001	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	131.51	10	chr10	122393038	.	A	G	131.51	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:145,0,147	20	0	1	0	.
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chr10	122424173	122424173	-	TT	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	832.61	51	chr10	122424171	.	GTT	GT,GTTTT,G	832.61	.	AC=5,4,4;AF=0.119,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.671;DP=761;ExcessHet=4.5793;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.2229;MLEAC=5,4,3;MLEAF=0.119,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.690;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:12,3,0,5:27:23:.:.:56,23,268,123,296,449,0,255,341,417	9	0	4	0	C
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chr10	122593127	122593127	T	C	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs965212046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0011	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	6.643e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	81.92	6	chr10	122593127	.	T	C	81.92	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.135;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.48;MQRankSum=1.56;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.480;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,182	19	0	1	1	C
chr10	122600340	122600340	G	A	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs191616133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	249.36	21	chr10	122600340	.	G	A	249.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.74;DP=317;ExcessHet=0.0000;FS=9.622;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=47.16;MQRankSum=-1.200e+00;QD=22.67;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:263,0,102	19	0	1	1	C
chr10	122624540	122624540	A	G	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs535895592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	842.98	35	chr10	122624540	.	A	G	842.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.280e+00;DP=748;ExcessHet=0.0000;FS=1.147;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,33:54:99:857,0,524	20	0	1	0	C
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.004	B	0.022	B	0.000	D	0.958	D	1.825	L	2.91	T	-1.066	T	0.029	T	0.723	2.839	15.46	5.44	2.534	6.005	16.179	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3947	1430.69	126	chr10	122983003	.	G	C	1430.69	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.692e+00;DP=2620;ExcessHet=17.4423;FS=177.818;InbreedingCoeff=-0.5926;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.541;SOR=13.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,30:138:99:108,0,1432	4	0	15	2	.
chr10	123002520	123002520	-	A	intronic	IKZF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	219.09	4	chr10	123002519	.	CA	C,CAA	219.09	.	AC=4,2;AF=0.143,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=45;ExcessHet=0.2906;FS=2.307;InbreedingCoeff=0.1390;MLEAC=5,3;MLEAF=0.179,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.190	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0:5:10:55,0,10,52,22,75	9	1	2	7	.
chr10	123798255	123798255	A	-	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	84	23	2	1	116	120	0.08	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1439.35	10	chr10	123798253	.	GAA	GA,G	1439.35	.	AC=14,2;AF=0.389,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=201;ExcessHet=0.7050;FS=9.840;InbreedingCoeff=0.0724;MLEAC=15,2;MLEAF=0.417,0.056;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:10:71,0,10,74,22,95	6	3	7	3	.
chr10	124484261	124484261	C	T	exonic	LHPP	.	nonsynonymous SNV	LHPP:NM_001167880:exon2:c.C248T:p.P83L	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	3.135	M	1.38	T	-0.301	T	0.293	T	0.924	3.750	19.04	4.46	2.492	7.170	17.698	0.489	0.12001582747	.	.	2.482e-05	0	8.649e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs774460170	1.573e-05	1.573e-05	1.225e-05	1.925e-05	9.275e-05	1.048e-05	8.75e-06	4.578e-05	3.272e-05	0	4.472e-05	0	0	3.753e-05	0	5.396e-06	8.279e-05	9.275e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	2.94e-05	0	0	0.007	0.68238	D	0.007	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.6	0.93737	H	1.38	0.34050	T	-5.18	0.85921	D	0.904	0.91968	-0.3013	0.74949	T	0.293	0.66450	T	10	0.8466832	0.83835	D	0.120016	0.80045	D	0.489	0.77656	0.542	0.65446	0.283761946502	0.27984	0.9282217328241392	0.92800	0.762294146699	0.64330	0.548564255238	0.45655	T	0.033384	0.22889	T	0.144024	0.68706	D	0.171758	0.81514	D	0.917318522930145	0.57510	D	0.962204	0.85735	D	0.9548416	0.96757	0.8472146	0.91317	0.9548416	0.96757	0.8472146	0.91318	-12.563	0.90895	D	.	.	0.700	0.76755	P	.;.;.	.;.;.	4.673685	0.74716	26.2	0.99853847039118682	0.93279	0.98610	0.84669	D	AEFDGBI	0.898339	0.84151	D	0.756491278440794	0.83330	7.988616	0.627091509848668	0.76912	6.579668	0.999999999999544	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.659464	0.62310	0	0.709663	0.75317	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.46	4.46	0.53567	7.236000	0.77612	7.507000	0.59567	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.153000	0.20410	0.0:1.0:0.0:0.0	17.698	0.88194	899	0.25060	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1651.98	33	chr10	124484261	.	C	T	1651.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.049;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,66:128:99:1666,0,1559	20	0	1	0	.
chr10	124605989	124605989	T	0	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8462	1368.68	3	chr10	124605989	.	T	C,*	1368.68	.	AC=22,1;AF=0.846,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4995;MLEAC=30,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:185,18,0,185,18,185	1	10	1	8	C
chr10	125116400	125116400	C	T	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	1076	445	0	1	0	2	0.00224215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs557541215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	137.45	1	chr10	125116400	.	C	T	137.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.45;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:74:147,0,74	14	0	1	6	.
chr10	125905301	125905301	C	T	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	40.36	15	chr10	125905301	.	C	T	40.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.930e-01;DP=209;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0029;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,397	20	0	1	0	.
chr10	128106918	128106918	C	G	exonic	MKI67	.	nonsynonymous SNV	MKI67:NM_001145966:exon12:c.G3842C:p.G1281A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.77	T	0.977	D	0.721	P	0.184	N	1.000	N	1.59	L	4.44	T	-0.901	T	0.010	T	0.078	1.988	12.61	-5.4	-1.226	-0.813	1.322	0.059	0.00358078406199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs748388490	1.368e-06	1.368e-06	2.722e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.22400	T	0.328	0.19660	T	0.977	0.58535	D	0.721	0.54900	P	0.183953	0.03202	N	1.937760	1	0.08975	N	1.59	0.40313	L	4.44	0.02139	T	-0.68	0.23156	N	0.12	0.12198	-0.9009	0.47899	T	0.010	0.03537	T	10	0.085240036	0.14371	T	0.003581	0.08185	T	0.059	0.16972	0.392	0.41606	0.313210971179	0.30940	0.05798748504913216	0.05739	0.220343177176	0.24578	0.189586699009	0.00218	T	0.009538	0.08679	T	-0.363555	0.03933	T	-0.759998	0.03112	T	0.0558696440199568	0.06503	T	0.568943	0.21356	T	0.02462281	0.01313	0.029193465	0.01231	0.02462281	0.01313	0.029193465	0.01230	-6.478	0.56515	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.	.;.	-0.131845	0.03456	0.639	0.90704019624658483	0.19954	0.08517	0.14435	N	AEFBCI	0.078111	0.15754	N	-1.40932661459894	0.02556	0.1130303	-1.61653731441994	0.01558	0.07061103	0.999586443664461	0.40607	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	2.75	-5.4	0.02449	-0.841000	0.04467	-20.000000	0.00162	-1.935000	0.00495	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1389:0.3008:0.2823:0.2779	1.322	0.01991	969	0.06854	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	3795.98	101	chr10	128106918	.	C	G	3795.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.956;DP=3059;ExcessHet=0.0000;FS=6.067;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,148:299:99:3810,0,3832	20	0	1	0	.
chr10	129877485	129877485	A	-	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1824.4	9	chr10	129877481	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	1824.4	.	AC=14,9,5,1;AF=0.389,0.250,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=179;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=15,10,6,1;MLEAF=0.417,0.278,0.167,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,1,1,1,4:8:7:181,141,145,57,55,84,95,96,65,105,8,0,27,7,52	2	3	1	3	.
chr10	129877483	129877485	AAA	-	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1824.4	9	chr10	129877481	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	1824.4	.	AC=14,9,5,1;AF=0.389,0.250,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=179;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=15,10,6,1;MLEAF=0.417,0.278,0.167,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,1,1,1,4:8:7:181,141,145,57,55,84,95,96,65,105,8,0,27,7,52	2	3	1	3	C
chr10	129877484	129877485	AA	-	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1824.4	9	chr10	129877481	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	1824.4	.	AC=14,9,5,1;AF=0.389,0.250,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=179;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=15,10,6,1;MLEAF=0.417,0.278,0.167,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,1,1,1,4:8:7:181,141,145,57,55,84,95,96,65,105,8,0,27,7,52	2	3	1	3	C
chr10	129877482	129877485	AAAA	-	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439651368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0021	6.926e-05	5.252e-05	0.0008	0.0005	0	0	0.0002	0.0005	0.0021	0	0	7.273e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1824.4	9	chr10	129877481	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	1824.4	.	AC=14,9,5,1;AF=0.389,0.250,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=179;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=15,10,6,1;MLEAF=0.417,0.278,0.167,0.028;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,1,1,1,4:8:7:181,141,145,57,55,84,95,96,65,105,8,0,27,7,52	2	3	1	3	C
chr10	132105081	132105081	C	T	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	4.501e-05	3.47e-05	1.848e-05	7.149e-05	0.0007	3.369e-05	2.958e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.527e-05	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.02	12	chr10	132105081	.	C	T	159.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.36;DP=299;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.23;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:173,0,216	20	0	1	0	.
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chr10	132254172	132254172	A	G	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279866779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.97	3	chr10	132254172	.	A	G	62.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132254170_A_G:75,0,120:132254170	18	0	1	2	C
chr10	132254176	132254176	G	T	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.0	3	chr10	132254176	.	G	T	63.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132254170_A_G:75,0,120:132254170	18	0	1	2	C
chr10	132785568	132785568	C	A	exonic	NKX6-2	.	nonsynonymous SNV	NKX6-2:NM_177400:exon1:c.G381T:p.W127C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1288363	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.73	M	-2.89	D	0.896	D	0.863	D	0.671	2.234	13.43	3.7	1.866	3.001	12.223	0.693	0.494353292417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194004535	6.788e-06	6.84e-06	6.555e-06	7.04e-06	0.0006	2.92e-06	2.11e-06	0.0001	4.531e-05	0	0	0	0	0	0.0006	2.043e-06	4.161e-05	4.426e-05	1.323e-05	1.315e-05	2.586e-05	0	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000430	0.44522	D	0.209202	1	0.81001	D	2.765	0.80766	M	-2.89	0.91589	D	-8.8	0.97786	D	0.663	0.67218	0.896	0.95625	D	0.863	0.95448	D	10	0.69947267	0.72352	D	0.494353	0.95050	D	0.693	0.88867	0.407	0.44066	0.919587043033	0.91877	0.7866171737524194	0.78613	.	.	0.918076634407	0.98174	D	0.553072	0.84902	D	-0.0619148	0.42606	T	0.102909	0.77101	D	0.592058062553406	0.36087	D	0.928407	0.73561	D	0.87669647	0.89398	0.88016075	0.93572	0.87669647	0.89399	0.88016075	0.93573	-10.382	0.76166	D	0.2251766503049964	0.30418	0.853	0.79927	P	.	.	4.685901	0.75034	26.3	0.9890118801839114	0.48181	0.93679	0.58883	D	AEFDBI	0.616081	0.60277	D	0.446711812939491	0.64015	4.647036	0.30785921747265	0.56002	3.762964	0.99917608276532	0.38651	0.59774	0.34471	0	0.657636	0.61667	0	0.616487	0.41570	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.7	3.7	0.41607	1.710000	0.37539	7.008000	0.57221	0.433000	0.20966	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.953000	0.50222	0.0:0.8269:0.1731:0.0	12.223	0.53755	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	277.98	30	chr10	132785568	.	C	A	277.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.00;DP=470;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=-4.560e-01;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:292,0,150	20	0	1	0	.
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chr10	133281101	133281101	T	0	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1327.64	4	chr10	133281101	.	T	C,*	1327.64	.	AC=12,2;AF=0.750,0.125;AN=16;DP=93;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3876;MLEAC=23,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=51.29;QD=30.17;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:133281101_T_C:238,18,0,238,18,238:133281101	0	6	0	13	C
chr10	133281121	133281121	C	0	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1725.36	4	chr10	133281121	.	C	A,*	1725.36	.	AC=12,2;AF=0.750,0.125;AN=16;DP=119;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3876;MLEAC=24,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=52.89;QD=33.18;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:133281101_T_C:270,18,0,270,18,270:133281101	0	6	0	13	C
chr10	133281130	133281130	A	0	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	1683.24	7	chr10	133281130	.	A	C,*	1683.24	.	AC=12,2;AF=0.750,0.125;AN=16;DP=130;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3876;MLEAC=23,2;MLEAF=1.00,0.125;MQ=54.79;QD=32.37;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:133281101_T_C:270,18,0,270,18,270:133281101	0	6	0	13	C
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chr10	133396823	133396823	T	C	intronic	MTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.82	2	chr10	133396823	.	T	C	115.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6128;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;QD=23.16;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	19	1	0	1	.
chr10	133415208	133415208	G	A	intronic	MTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033340510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.925e-05	5.917e-05	2.574e-05	9.432e-05	0.0004	3.082e-05	2.214e-05	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	5.889e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	208.82	2	chr10	133415208	.	G	A	208.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=136;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6083;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=26.10;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:235,24,0	19	1	0	1	C
chr11	285049	285049	A	0	intronic	NLRP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8031.87	12	chr11	285049	.	A	G,*	8031.87	.	AC=37,1;AF=0.881,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.087e+00;DP=296;ExcessHet=0.6776;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=37,1;MLEAF=0.881,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17,0:17:51:.:.:588,51,0,588,51,588	0	16	4	0	.
chr11	589979	589979	G	T	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	78.7	2	chr11	589979	.	G	T	78.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:56:0|1:589979_G_T:89,0,56:589979	17	0	1	3	.
chr11	620497	620497	C	G	intronic	CDHR5	.	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.842e-06	1.545e-06	0	3.528e-06	2.009e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.009e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	377.98	21	chr11	620497	.	C	G	377.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=456;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.54;ReadPosRankSum=-1.667e+00;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:392,0,414	20	0	1	0	.
chr11	654167	654168	TT	-	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,2,0:8:17:.:.:17,35,138,35,138,138,35,138,138,138,0,102,102,102,96,35,138,138,138,102,138	5	0	3	1	.
chr11	654168	654168	T	-	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,2,0:8:17:.:.:17,35,138,35,138,138,35,138,138,138,0,102,102,102,96,35,138,138,138,102,138	5	0	3	1	C
chr11	654165	654168	CTTT	0	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1715.68	9	chr11	654165	.	CTTT	C,CT,TTTT,CTT,*	1715.68	.	AC=3,6,3,7,2;AF=0.075,0.150,0.075,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=387;ExcessHet=0.5132;FS=4.107;InbreedingCoeff=0.0442;MLEAC=3,6,3,6,2;MLEAF=0.075,0.150,0.075,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,2,0:8:17:.:.:17,35,138,35,138,138,35,138,138,138,0,102,102,102,96,35,138,138,138,102,138	5	0	3	1	C
chr11	685085	685085	-	TTT	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3513.61	24	chr11	685082	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTTTT,C	3513.61	.	AC=5,8,2,3,11,1;AF=0.119,0.190,0.048,0.071,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.470e-01;DP=1340;ExcessHet=9.6308;FS=4.006;InbreedingCoeff=-0.3959;MLEAC=4,8,1,3,12,1;MLEAF=0.095,0.190,0.024,0.071,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.99;ReadPosRankSum=-9.500e-02;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:5,7,0,0,3,7,4:26:75:245,107,238,278,298,536,278,298,536,536,135,209,412,412,407,106,0,244,244,75,357,137,189,441,441,386,135,610	0	0	2	0	C
chr11	700527	700527	-	AA	intronic	DEAF1;TMEM80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3452.33	16	chr11	700526	.	CA	C,CAA,CAAA	3452.33	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=418;ExcessHet=13.4704;FS=1.136;InbreedingCoeff=-0.4378;MLEAC=1,21,2;MLEAF=0.024,0.500,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,8,0:17:99:0|1:700526_C_CA:133,160,386,0,227,203,160,386,227,386:700526	1	0	2	0	.
chr11	850140	850140	G	C	intronic	TSPAN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	321.06	19	chr11	850140	.	G	C	321.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.61;DP=511;ExcessHet=0.0000;FS=9.810;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.559;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:335,0,380	20	0	1	0	.
chr11	1009622	1009622	-	GGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	4.603e-05	0.0002	5.82e-05	0.0013	6.992e-05	0.0014	0.0001	0.0003	0.0024	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0041	0.0005	0.0005	0.0027	0.0022	0.0005	0.0142	0.0003	0.0009	0.0041	0	0	0.0002	0.0010	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	7666.2	23	chr11	1009622	.	C	T,CGGGGGACACGCAGCCCGCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCT,*	7666.2	.	AC=14,1,4;AF=0.333,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.233;DP=642;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.333,0.024,0.095;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.340;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,19,0,0:35:99:0|1:1009589_A_G:738,0,576,786,633,1420,786,633,1420,1420:1009589	4	1	11	0	.
chr11	1017483	1017483	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	81106.23	565	chr11	1017483	.	T	G,*	81106.23	.	AC=15,5;AF=0.375,0.125;AN=40;BaseQRankSum=6.32;DP=13450;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=56.60;MQRankSum=-1.502e+01;QD=6.50;ReadPosRankSum=3.20;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:365,72,0:437:99:0|1:1017461_G_T:1912,0,15110,2997,15326,18321:1017461	0	0	15	1	.
chr11	1018226	1018226	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	11874.25	178	chr11	1018226	.	T	G,*	11874.25	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.07;DP=3953;ExcessHet=20.9642;FS=12.534;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=57.35;MQRankSum=-8.912e+00;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.169;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:163,32,35:230:99:.:.:958,138,6834,0,5482,6973	5	0	15	0	C
chr11	1018227	1018227	A	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.19	174	chr11	1018227	.	A	AGAGGTTTTG,*	76.19	.	AC=1,2;AF=0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=3891;ExcessHet=0.3300;FS=0.901;InbreedingCoeff=-0.1200;MLEAC=1,2;MLEAF=0.028,0.056;MQ=56.92;MQRankSum=-6.414e+00;QD=0.13;ReadPosRankSum=-1.720e+00;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:200,0,34:234:99:811,1290,9645,0,8247,8506	15	0	1	3	C
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chr11	1095948	1095948	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	143278.47	224	chr11	1095948	.	C	G,*	143278.47	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.49;DP=4120;ExcessHet=0.0000;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=40,1;MLEAF=0.952,0.024;MQ=54.83;MQRankSum=1.39;QD=32.74;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,190,0:193:99:.:.:6890,495,0,6899,568,6972	0	19	1	0	.
chr11	1095999	1095999	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	158783.66	219	chr11	1095999	.	A	T,C,*	158783.66	.	AC=40,1,1;AF=0.952,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.638;DP=4365;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,1,1;MLEAF=0.952,0.024,0.024;MQ=58.57;MQRankSum=11.29;QD=24.86;ReadPosRankSum=-1.695e+00;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,217,0,0:217:99:.:.:8669,652,0,8669,652,8669,8669,652,8669,8669	0	19	0	0	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2478.81	456	chr11	1096155	.	C	*,G	2478.81	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.10;DP=11237;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8455;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=56.37;MQRankSum=-1.489e+00;QD=0.42;ReadPosRankSum=-3.800e+00;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:251,137,0:388:99:.:.:4894,0,9735,5650,10288,15937	1	0	17	1	C
chr11	1096664	1096664	T	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	61688.6	93	chr11	1096664	.	T	C,*	61688.6	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;DP=2147;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=53.76;QD=30.39;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,75,0:75:99:.:.:2686,224,0,2686,224,2686	0	19	0	0	C
chr11	1096897	1096897	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	3680.93	78	chr11	1096897	.	A	G,*	3680.93	.	AC=18,1;AF=0.600,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.84;DP=894;ExcessHet=0.0009;FS=56.653;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=23,1;MLEAF=0.767,0.033;MQ=39.56;MQRankSum=-1.082e+00;QD=11.29;ReadPosRankSum=-7.730e-01;SOR=2.505	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,17,0:18:44:521,44,0,524,51,531	4	8	2	6	C
chr11	1099366	1099435	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	22453.21	278	chr11	1099366	.	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	CGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC,T,*	22453.21	.	AC=8,3,2;AF=0.308,0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.50;DP=6647;ExcessHet=1.2656;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0574;MLEAC=11,4,3;MLEAF=0.423,0.154,0.115;MQ=53.25;MQRankSum=-1.319e+00;QD=10.10;ReadPosRankSum=-2.293e+00;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,89,0,0:206:99:0|1:1099366_T_C:1831,0,2713,2397,3255,7143,2397,3255,7143,7143:1099366	3	2	3	8	C
chr11	1198700	1198700	C	A	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	182.13	11	chr11	1198700	.	C	A	182.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.650e-01;DP=187;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.24;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:53:196,0,53	20	0	1	0	.
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1618.94	22	chr11	1460461	.	CTT	*,CT,C	1618.94	.	AC=24,7,1;AF=0.571,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=440;ExcessHet=6.1002;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=24,6,1;MLEAF=0.571,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0:18:53:.:.:684,54,0,552,53,508,552,53,508,508	0	8	6	0	.
chr11	1460463	1460463	T	-	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1618.94	22	chr11	1460461	.	CTT	*,CT,C	1618.94	.	AC=24,7,1;AF=0.571,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=440;ExcessHet=6.1002;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=24,6,1;MLEAF=0.571,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0,0:18:53:.:.:684,54,0,552,53,508,552,53,508,508	0	8	6	0	C
chr11	1460733	1460733	-	C	UTR3	BRSK2	NM_001256627:c.*10_*11insC;NM_001256630:c.*10_*11insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16304.09	33	chr11	1460732	.	GC	G,GCC,GCCC	16304.09	.	AC=21,3,3;AF=0.500,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=1429;ExcessHet=17.4423;FS=10.197;InbreedingCoeff=-0.5352;MLEAC=20,3,3;MLEAF=0.476,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56,0,0:61:99:1633,181,0,1625,180,1632,1625,180,1632,1632	0	3	13	0	C
chr11	1460733	1460733	-	CC	UTR3	BRSK2	NM_001256627:c.*10_*11insCC;NM_001256630:c.*10_*11insCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759273559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	16304.09	33	chr11	1460732	.	GC	G,GCC,GCCC	16304.09	.	AC=21,3,3;AF=0.500,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=1429;ExcessHet=17.4423;FS=10.197;InbreedingCoeff=-0.5352;MLEAC=20,3,3;MLEAF=0.476,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56,0,0:61:99:1633,181,0,1625,180,1632,1625,180,1632,1632	0	3	13	0	C
chr11	1470017	1470017	T	C	UTR3	MOB2	NM_053005:c.*155A>G;NM_001172223:c.*155A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	150.32	12	chr11	1470017	.	T	C	150.32	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.650e-01;DP=174;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:164,0,302	20	0	1	0	.
chr11	2458258	2458258	C	T	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.96	18	chr11	2458258	.	C	T	30.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
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chr11	3100020	3100020	A	-	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1489.44	13	chr11	3100018	.	CAA	CAAA,CAAAAA,CA,C	1489.44	.	AC=10,3,10,1;AF=0.238,0.071,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.247;DP=281;ExcessHet=17.0250;FS=13.211;InbreedingCoeff=-0.5272;MLEAC=9,3,10,1;MLEAF=0.214,0.071,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,4,0,5,0:16:40:118,40,108,140,130,230,65,0,119,163,140,130,230,119,230	1	0	6	0	C
chr11	3638410	3638410	G	0	downstream	ART5;TRPC2	dist=96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9333	37.73	5	chr11	3638410	.	G	GT,*	37.73	.	AC=2,26;AF=0.067,0.867;AN=30;DP=76;ExcessHet=0.1524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=1,33;MLEAF=0.033,1.00;MQ=60.00;QD=0.59;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:99:114,126,294,0,168,159	0	1	0	6	.
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chr11	3702324	3702337	CTCTCTCTCTCTCT	0	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	625.67	6	chr11	3702324	.	CTCTCTCTCTCTCT	C,*	625.67	.	AC=3,12;AF=0.094,0.375;AN=32;BaseQRankSum=0.169;DP=176;ExcessHet=0.5953;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1839;MLEAC=3,14;MLEAF=0.094,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,4:6:12:180,177,175,12,12,0	5	1	1	5	C
chr11	3702326	3702337	CTCTCTCTCTCT	0	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1092.9	6	chr11	3702326	.	CTCTCTCTCTCT	*,C	1092.9	.	AC=17,5;AF=0.531,0.156;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=191;ExcessHet=2.7109;FS=3.160;InbreedingCoeff=0.0066;MLEAC=21,6;MLEAF=0.656,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0:6:12:.:.:180,12,0,177,12,175	1	4	7	5	C
chr11	3702327	3702327	T	0	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	1187	161	4	1	169	175	0.0182927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7059	36.11	6	chr11	3702327	.	T	*,A	36.11	.	AC=24,2;AF=0.706,0.059;AN=34;DP=190;ExcessHet=4.6500;FS=3.481;InbreedingCoeff=-0.0512;MLEAC=27,2;MLEAF=0.794,0.059;MQ=60.00;QD=0.40;SOR=2.221	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4,0:6:12:.:.:180,12,0,177,12,175	0	7	8	4	C
chr11	3720833	3720833	-	A	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9,0,0:17:57:164,0,57,206,79,365,206,79,365,365	0	0	5	1	C
chr11	3720833	3720833	-	AA	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2360.0	26	chr11	3720832	.	CA	C,CAA,CAAA	2360.0	.	AC=6,13,5;AF=0.150,0.325,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.441;DP=724;ExcessHet=17.0250;FS=5.220;InbreedingCoeff=-0.6160;MLEAC=6,13,5;MLEAF=0.150,0.325,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9,0,0:17:57:164,0,57,206,79,365,206,79,365,365	0	0	5	1	C
chr11	3916747	3916747	C	T	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556130790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	7.876e-05	7.716e-05	8.066e-05	0.0003	4.498e-05	3.513e-05	8.881e-05	5.389e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	7.354e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.27	2	chr11	3916747	.	C	T	66.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:43:0|1:3916747_C_T:77,0,43:3916747	16	0	1	4	.
chr11	4035852	4035852	-	T	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	381.46	37	chr11	4035851	.	CT	C,CTT	381.46	.	AC=10,2;AF=0.417,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=37;ExcessHet=0.0015;FS=2.199;InbreedingCoeff=0.5468;MLEAC=14,2;MLEAF=0.583,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.59;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,2:6:3:35,3,55,5,0,57	5	4	1	9	C
chr11	4789702	4789702	A	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995509829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.645e-05	3.287e-05	3.876e-05	1.355e-05	5.896e-05	8.18e-06	5.17e-06	1.976e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.896e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	114.28	29	chr11	4789702	.	A	G	114.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:4789698_A_G:121,0,31:4789698	11	0	1	9	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5715.46	98	chr11	4907353	.	C	G,T	5715.46	.	AC=16,4;AF=0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=2141;ExcessHet=43.6797;FS=290.493;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=16,4;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.43;SOR=13.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,35,25:112:99:.:.:228,0,646,115,526,789	0	0	16	1	C
chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5715.46	98	chr11	4907353	.	C	G,T	5715.46	.	AC=16,4;AF=0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=2141;ExcessHet=43.6797;FS=290.493;InbreedingCoeff=-0.9535;MLEAC=16,4;MLEAF=0.400,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.43;SOR=13.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,35,25:112:99:.:.:228,0,646,115,526,789	0	0	16	1	C
chr11	5248764	5248780	ACACACACGCGCGCGCG	0	intronic	HBG1	.	.	.	Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	193.8	11	chr11	5248764	.	ACACACACGCGCGCGCG	A,*	193.8	.	AC=1,12;AF=0.024,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=148;ExcessHet=0.2231;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=1,12;MLEAF=0.024,0.286;MQ=57.15;MQRankSum=-2.100e-01;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,2:6:72:.:.:72,84,252,0,168,162	11	0	1	0	.
chr11	5248781	5248784	CACA	-	intronic	HBG1	.	.	.	Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292097599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	34.02	9	chr11	5248780	.	GCACA	*,G	34.02	.	AC=13,1;AF=0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=136;ExcessHet=0.4640;FS=2.990;InbreedingCoeff=0.0695;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=57.49;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:72:.:.:72,0,162,84,156,233	10	3	7	0	C
chr11	5632825	5632825	-	T	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1283.34	8	chr11	5632822	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	1283.34	.	AC=10,8,4,3;AF=0.238,0.190,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=510;ExcessHet=2.4516;FS=1.613;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=10,8,3,2;MLEAF=0.238,0.190,0.071,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,2,0,2:9:7:116,7,35,51,0,56,86,49,67,117,34,22,16,75,115	3	1	5	0	.
chr11	5754674	5754674	-	TT	upstream	OR52N4	dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	5510.03	35	chr11	5754673	.	GT	GTTT,G	5510.03	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=837;ExcessHet=0.0874;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2929;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.95;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27,0:33:98:1136,102,0,873,98,787	14	2	4	0	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10243.02	24	chr11	5788875	.	TA	T,*	10243.02	.	AC=25,17;AF=0.595,0.405;AN=42;DP=663;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,17;MLEAF=0.595,0.405;MQ=60.00;QD=17.39;SOR=3.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,17:25:99:.:.:927,693,663,243,0,327	0	7	0	0	.
chr11	6027791	6027791	T	G	upstream	OR56A1	dist=50	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343705972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	424.98	28	chr11	6027791	.	T	G	424.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.805e+00;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=-8.180e-01;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:439,0,565	20	0	1	0	.
chr11	6390705	6390711	TGCTGGC	0	exonic	SMPD1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type A, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	55208.52	52	chr11	6390705	.	TGCTGGC	CGCTGGC,T,*,TGGCGCTGGC,TGGCGCTGGCGCTGGC	55208.52	.	AC=23,14,2,2,1;AF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.04;DP=2079;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=23,14,2,2,1;MLEAF=0.548,0.333,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,71,0,0,0:71:99:.:.:3145,3145,3145,215,215,0,3145,3145,215,3145,3145,3145,215,3145,3145,3145,3145,215,3145,3145,3145	0	5	0	0	.
chr11	6616510	6616511	TT	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,23,0:37:99:1016,470,410,193,0,114,853,505,187,854	0	0	0	0	.
chr11	6616511	6616511	T	-	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12613.22	29	chr11	6616508	.	ATTT	A,AT,ATT	12613.22	.	AC=7,18,17;AF=0.167,0.429,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=1.150;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=7,17,17;MLEAF=0.167,0.405,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,23,0:37:99:1016,470,410,193,0,114,853,505,187,854	0	0	0	0	C
chr11	7089223	7089223	G	A	exonic	RBMXL2	.	nonsynonymous SNV	RBMXL2:NM_014469:exon1:c.G103A:p.V35I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	T	0.048	B	0.052	B	0.424	N	1.000	N	1.04	L	-1.85	D	-0.820	T	0.313	T	0.081	0.540	6.923	-4.78	-1.351	1.068	3.255	0.123	0.0238144384479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399837056	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.322	0.13479	T	0.533	0.10000	T	0.048	0.22112	B	0.052	0.25551	B	0.424363	0.12830	N	0.711267	1	0.08975	N	1.475	0.37068	L	-1.85	0.84267	D	-0.19	0.09965	N	0.075	0.04913	-0.8200	0.53933	T	0.313	0.68282	T	10	0.06692314	0.09249	T	0.023814	0.46796	T	0.123	0.34020	0.402	0.43245	0.171220215726	0.16700	0.16772957478102746	0.16692	0.809954221339	0.66686	0.282779037952	0.07883	T	0.003817	0.03222	T	-0.1524	0.27935	T	-0.441202	0.28672	T	0.0704431235790253	0.08713	T	0.738526	0.35642	T	0.08316938	0.19193	0.062080823	0.12090	0.08316938	0.19193	0.062080823	0.12089	-8.23	0.62627	D	.	.	0.084	0.09578	B	.	.	1.781396	0.22647	15.71	0.91926431805824727	0.21250	0.20856	0.21193	N	AEFDBI	0.034362	0.04242	N	-0.87966359766301	0.11327	0.5460445	-0.913032978874451	0.11786	0.60257	0.00479497694439131	0.10715	0.525926	0.21836	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.584449	0.35598	0	.	.	2.39	-4.78	0.02975	0.691000	0.25147	0.301000	0.16978	0.656000	0.54149	0.584000	0.27618	0.000000	0.08366	0.996000	0.76049	0.5081:0.0:0.1867:0.3052	3.255	0.06424	686	0.59327	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	3664.98	43	chr11	7089223	.	G	A	3664.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.85;DP=1327;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,149:263:99:3679,0,2394	20	0	1	0	.
chr11	7252501	7252501	A	G	intronic	SYT9	.	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.18	16	chr11	7252501	.	A	G	54.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=153;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.84;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,101	20	0	1	0	.
chr11	7297064	7297065	GT	-	intronic	SYT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	363.77	17	chr11	7297059	.	GGTGTGT	GGTGT,G	363.77	.	AC=2,4;AF=0.167,0.333;AN=12;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,8;MLEAF=0.250,0.667;MQ=60.00;QD=30.53;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	3	1	0	15	C
chr11	7695088	7695088	A	G	exonic	OVCH2	.	synonymous SNV	OVCH2:NM_198185:exon12:c.T1383C:p.I461I,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.624e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs753399405	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	6.34e-05	0.0004	0.0012	0	0	0.0007	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.829e-05	0	0.0005	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1355.98	33	chr11	7695088	.	A	G	1355.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.672e+00;DP=846;ExcessHet=0.0000;FS=3.824;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.956e+00;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,64:155:99:1370,0,2310	20	0	1	0	.
chr11	7700410	7700410	A	G	exonic	OVCH2	.	synonymous SNV	OVCH2:NM_001367963:exon7:c.T787C:p.L263L	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1411.98	40	chr11	7700410	.	A	G	1411.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.830e-01;DP=994;ExcessHet=0.0000;FS=0.781;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,38:93:99:0|1:7700410_A_G:1426,0,2040:7700410	20	0	1	0	C
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chr11	8710759	8710759	-	CACACA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:12,2,0,0,2,2,7:25:99:246,223,626,302,611,757,302,611,757,757,218,624,709,709,900,133,353,477,477,387,426,0,259,446,446,421,303,491	0	0	3	0	C
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chr11	8710759	8710759	-	CACA	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8480.69	21	chr11	8710753	.	GCACACA	GCACA,GCACACACACACA,G,GCA,GCACACACA,GCACACACACA	8480.69	.	AC=7,3,3,9,2,4;AF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.084;DP=580;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4999;MLEAC=7,3,3,9,2,4;MLEAF=0.167,0.071,0.071,0.214,0.048,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-3.500e-02;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:12,2,0,0,2,2,7:25:99:246,223,626,302,611,757,302,611,757,757,218,624,709,709,900,133,353,477,477,387,426,0,259,446,446,421,303,491	0	0	3	0	C
chr11	8842328	8842328	G	T	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.95	12	chr11	8842328	.	G	T	31.95	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	C
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chr11	9850108	9850108	T	A	exonic	SBF2	.	synonymous SNV	SBF2:NM_030962:exon22:c.A2721T:p.G907G,	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	0	4.125e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2665.11	33	chr11	9850108	.	T	A	2665.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=889;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.90;ReadPosRankSum=0.985;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,60:120:99:1439,0,1467	19	0	2	0	.
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chr11	10632192	10632192	T	-	intronic	IRAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3141.47	9	chr11	10632190	.	CTT	CT,C,CTTT	3141.47	.	AC=12,3,1;AF=0.316,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=256;ExcessHet=2.2341;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.342,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,2,0:9:45:.:.:489,84,45,147,0,105,264,61,129,228	6	0	9	2	C
chr11	10632192	10632192	-	T	intronic	IRAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3141.47	9	chr11	10632190	.	CTT	CT,C,CTTT	3141.47	.	AC=12,3,1;AF=0.316,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=256;ExcessHet=2.2341;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.342,0.079,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.44;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,5,2,0:9:45:.:.:489,84,45,147,0,105,264,61,129,228	6	0	9	2	C
chr11	10775764	10775764	G	C	intronic	CTR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386559583	7.188e-06	9.938e-05	1.504e-05	0	7.225e-06	1.91e-06	5.3e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	8.587e-05	0	0	0	7.225e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	100.43	6	chr11	10775764	.	G	C,A	100.43	.	AC=3,4;AF=0.214,0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.398;DP=160;ExcessHet=14.2834;FS=8.844;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=5,6;MLEAF=0.357,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:6:16,21,35,0,14,6	0	0	3	14	.
chr11	10775764	10775764	G	A	intronic	CTR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.396e-06	2.348e-06	5.013e-06	0	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	100.43	6	chr11	10775764	.	G	C,A	100.43	.	AC=3,4;AF=0.214,0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.398;DP=160;ExcessHet=14.2834;FS=8.844;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=5,6;MLEAF=0.357,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:6:16,21,35,0,14,6	0	0	3	14	C
chr11	12138968	12138968	A	G	intronic	MICAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	110.15	30	chr11	12138968	.	A	G	110.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.36;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:118,0,31	13	0	1	7	.
chr11	12822019	12822019	A	G	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226145599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.394e-05	0.0005	1.579e-05	5.499e-05	0.0003	1.093e-05	6.34e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	1.628e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	70.02	1	chr11	12822019	.	A	G	70.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1971;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.02;MQRankSum=-1.645e+00;QD=14.00;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12822019_A_G:75,0,120:12822019	10	0	1	10	.
chr11	12822025	12822025	G	T	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.563e-05	0.0004	0	3.31e-05	0.0003	2.6e-06	9.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.51	1	chr11	12822025	.	G	T	66.51	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1827;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.45;MQRankSum=-1.834e+00;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12822019_A_G:72,0,162:12822019	10	0	1	10	C
chr11	12822033	12822033	C	A	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.268e-06	0.0001	0	1.516e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.11	2	chr11	12822033	.	C	A	63.11	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.78;MQRankSum=-1.981e+00;QD=9.02;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12822019_A_G:69,0,204:12822019	10	0	1	10	C
chr11	12822042	12822042	C	T	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.048e-06	0.0001	0	1.465e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.86	2	chr11	12822042	.	C	T	62.86	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1798;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.78;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12822019_A_G:69,0,204:12822019	11	0	1	9	C
chr11	12822049	12822049	C	T	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.25	2	chr11	12822049	.	C	T	62.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1780;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.78;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.89;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12822019_A_G:69,0,204:12822019	12	0	1	8	C
chr11	12822058	12822059	GG	-	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.77	2	chr11	12822057	.	AGG	A	58.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.03;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12822019_A_G:66,0,246:12822019	12	0	1	8	C
chr11	12822073	12822073	C	T	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.641e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.4	2	chr11	12822073	.	C	T	58.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.03;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.30;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12822019_A_G:66,0,246:12822019	12	0	1	8	C
chr11	12822076	12822076	G	A	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.765e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.38	2	chr11	12822076	.	G	A	57.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.345e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1578;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.03;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.17;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12822019_A_G:66,0,246:12822019	14	0	1	6	C
chr11	12864622	12864622	-	TTTTG	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2463.01	12	chr11	12864617	.	TTTTTG	TTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,T	2463.01	.	AC=5,3,8,1;AF=0.119,0.071,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=194;ExcessHet=0.6491;FS=8.272;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.119,0.071,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:111,0,201,126,210,336,126,210,336,336,126,210,336,336,336	8	0	4	0	C
chr11	12864622	12864622	-	TTTTGTTTTGTTTTG	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2463.01	12	chr11	12864617	.	TTTTTG	TTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,T	2463.01	.	AC=5,3,8,1;AF=0.119,0.071,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=194;ExcessHet=0.6491;FS=8.272;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.119,0.071,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:111,0,201,126,210,336,126,210,336,336,126,210,336,336,336	8	0	4	0	C
chr11	12864622	12864622	-	TTTTGTTTTG	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2463.01	12	chr11	12864617	.	TTTTTG	TTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTGTTTTG,TTTTTGTTTTGTTTTG,T	2463.01	.	AC=5,3,8,1;AF=0.119,0.071,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=194;ExcessHet=0.6491;FS=8.272;InbreedingCoeff=0.0730;MLEAC=5,3,8,1;MLEAF=0.119,0.071,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0,0:8:99:111,0,201,126,210,336,126,210,336,336,126,210,336,336,336	8	0	4	0	C
chr11	13365302	13365302	-	ACACAC	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	2296.98	8	chr11	13365282	.	AACACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC,A	2296.98	.	AC=5,6,9,1;AF=0.167,0.200,0.300,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=135;ExcessHet=0.2598;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2103;MLEAC=6,7,10,1;MLEAF=0.200,0.233,0.333,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,3,3,0:11:8:.:.:111,107,260,8,135,107,0,173,57,195,107,260,135,173,260	2	1	0	6	.
chr11	13365302	13365302	-	AC	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	2296.98	8	chr11	13365282	.	AACACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC,A	2296.98	.	AC=5,6,9,1;AF=0.167,0.200,0.300,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=135;ExcessHet=0.2598;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2103;MLEAC=6,7,10,1;MLEAF=0.200,0.233,0.333,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,3,3,0:11:8:.:.:111,107,260,8,135,107,0,173,57,195,107,260,135,173,260	2	1	0	6	C
chr11	13365302	13365302	-	ACAC	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	2296.98	8	chr11	13365282	.	AACACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC,A	2296.98	.	AC=5,6,9,1;AF=0.167,0.200,0.300,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=135;ExcessHet=0.2598;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2103;MLEAC=6,7,10,1;MLEAF=0.200,0.233,0.333,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,3,3,0:11:8:.:.:111,107,260,8,135,107,0,173,57,195,107,260,135,173,260	2	1	0	6	C
chr11	13365283	13365302	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299964102	0.0010	0.0002	0.0011	0.0009	0.0169	0.0008	0.0007	0.0046	0.0024	0.0008	0.0020	0	0.0006	0	0.0169	0.0010	0.0026	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0006	0	0.0002	0.0001	0.0138	0.0001	0.0026	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	2296.98	8	chr11	13365282	.	AACACACACACACACACACAC	AACACACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACACACACACAC,A	2296.98	.	AC=5,6,9,1;AF=0.167,0.200,0.300,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=135;ExcessHet=0.2598;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2103;MLEAC=6,7,10,1;MLEAF=0.200,0.233,0.333,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:5,0,3,3,0:11:8:.:.:111,107,260,8,135,107,0,173,57,195,107,260,135,173,260	2	1	0	6	C
chr11	14263055	14263055	A	-	intronic	SPON1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	682.91	16	chr11	14263053	.	TAA	TA,T	682.91	.	AC=14,3;AF=0.333,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.262;DP=287;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4566;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,3:8:39:130,41,39,50,0,69	10	4	5	0	.
chr11	14295951	14295951	T	C	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.227e-05	0.0002	4.692e-05	3.803e-05	0.0001	3.042e-05	2.684e-05	3.789e-05	3.288e-05	0.0001	0	0	0	2.969e-05	0	5.344e-05	2.716e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	493.27	5	chr11	14295951	.	T	C	493.27	.	AC=7;AF=0.500;AN=14;BaseQRankSum=1.01;DP=129;ExcessHet=3.6764;FS=21.779;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=13;MLEAF=0.929;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:25:.:.:25,0,70	1	1	5	14	.
chr11	14483232	14483232	-	CACACA	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3038.36	7	chr11	14483228	.	CCACA	C,CCACACACACA,CCA	3038.36	.	AC=21,3,1;AF=0.500,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0118;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:70:70,0,120,79,126,205,79,126,205,205	4	6	8	0	.
chr11	14483231	14483232	CA	-	intronic	COPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3038.36	7	chr11	14483228	.	CCACA	C,CCACACACACA,CCA	3038.36	.	AC=21,3,1;AF=0.500,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=196;ExcessHet=0.6491;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0118;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:70:70,0,120,79,126,205,79,126,205,205	4	6	8	0	C
chr11	14517771	14517771	A	-	intronic	PSMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	15194.79	89	chr11	14517769	.	TAA	T,TA	15194.79	.	AC=1,25;AF=0.024,0.595;AN=42;BaseQRankSum=0.442;DP=1661;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=1,25;MLEAF=0.024,0.595;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,5,51:86:99:1069,979,1775,0,462,363	0	0	0	0	.
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chr11	15112596	15112599	GTGT	-	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	3249.18	8	chr11	15112591	.	AGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3249.18	.	AC=23,6,3,2;AF=0.605,0.158,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=737;ExcessHet=0.0303;FS=1.205;InbreedingCoeff=0.1608;MLEAC=22,6,3,2;MLEAF=0.579,0.158,0.079,0.053;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:16:137,16,0,137,16,137,137,16,137,137,137,16,137,137,137	0	8	3	2	C
chr11	15112594	15112599	GTGTGT	-	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	3249.18	8	chr11	15112591	.	AGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGT,AGT,A	3249.18	.	AC=23,6,3,2;AF=0.605,0.158,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=737;ExcessHet=0.0303;FS=1.205;InbreedingCoeff=0.1608;MLEAC=22,6,3,2;MLEAF=0.579,0.158,0.079,0.053;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:16:137,16,0,137,16,137,137,16,137,137,137,16,137,137,137	0	8	3	2	C
chr11	16751501	16751501	-	A	intronic	C11orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	344.04	3	chr11	16751500	.	GA	GAA,G	344.04	.	AC=4,1;AF=0.250,0.063;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=8,2;MLEAF=0.500,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.67;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,4:6:48:.:.:135,102,125,48,0,51	5	1	1	13	.
chr11	17117710	17117710	T	-	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1548.69	3	chr11	17117708	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,TTT,G,*	1548.69	.	AC=6,9,4,3,3,1;AF=0.150,0.225,0.100,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.489;DP=548;ExcessHet=0.3152;FS=4.626;InbreedingCoeff=0.1336;MLEAC=5,9,4,3,2,1;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.050,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,1,0,0,0,9:14:70:323,255,249,317,237,343,336,263,346,372,336,263,346,372,372,336,263,346,372,372,372,70,0,89,118,118,118,455	3	1	0	1	.
chr11	17117710	17117710	-	T	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1548.69	3	chr11	17117708	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,TTT,G,*	1548.69	.	AC=6,9,4,3,3,1;AF=0.150,0.225,0.100,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.489;DP=548;ExcessHet=0.3152;FS=4.626;InbreedingCoeff=0.1336;MLEAC=5,9,4,3,2,1;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.050,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,1,0,0,0,9:14:70:323,255,249,317,237,343,336,263,346,372,336,263,346,372,372,336,263,346,372,372,372,70,0,89,118,118,118,455	3	1	0	1	C
chr11	17117710	17117710	-	TT	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1548.69	3	chr11	17117708	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,TTT,G,*	1548.69	.	AC=6,9,4,3,3,1;AF=0.150,0.225,0.100,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.489;DP=548;ExcessHet=0.3152;FS=4.626;InbreedingCoeff=0.1336;MLEAC=5,9,4,3,2,1;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.050,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,1,0,0,0,9:14:70:323,255,249,317,237,343,336,263,346,372,336,263,346,372,372,336,263,346,372,372,372,70,0,89,118,118,118,455	3	1	0	1	C
chr11	17117708	17117710	GTT	0	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1548.69	3	chr11	17117708	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,TTT,G,*	1548.69	.	AC=6,9,4,3,3,1;AF=0.150,0.225,0.100,0.075,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.489;DP=548;ExcessHet=0.3152;FS=4.626;InbreedingCoeff=0.1336;MLEAC=5,9,4,3,2,1;MLEAF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.050,0.025;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,1,0,0,0,9:14:70:323,255,249,317,237,343,336,263,346,372,336,263,346,372,372,336,263,346,372,372,372,70,0,89,118,118,118,455	3	1	0	1	C
chr11	17131972	17131972	T	C	exonic	PIK3C2A	.	synonymous SNV	PIK3C2A:NM_001321380:exon11:c.A1035G:p.Q345Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472087906	4.204e-06	4.79e-06	4.192e-06	4.216e-06	0.0002	1.51e-06	9.9e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	2.329e-05	0	0	0	0.0002	1.844e-06	1.69e-05	1.197e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1068.98	36	chr11	17131972	.	T	C	1068.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.293;DP=789;ExcessHet=0.0000;FS=2.639;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1083,0,1211	20	0	1	0	C
chr11	17450686	17450687	TT	-	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425754578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.123e-05	0.0001	7.209e-05	0.0001	0.0003	4.182e-05	3.029e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.73	3	chr11	17450685	.	CTT	C	65.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0801;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,57	11	0	1	9	.
chr11	17543449	17543449	A	G	intronic	USH1C	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.07	22	chr11	17543449	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	13	.
chr11	17637662	17637662	C	A	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	17	chr11	17637662	.	C	A	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,95	7	0	1	13	.
chr11	17918628	17918629	AC	-	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,11,0,0:19:99:288,341,742,0,345,345,341,742,345,742,341,742,345,742,742	2	0	0	0	.
chr11	17918629	17918629	-	AC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,11,0,0:19:99:288,341,742,0,345,345,341,742,345,742,341,742,345,742,742	2	0	0	0	C
chr11	17918629	17918629	-	ACACAC	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	9333.24	24	chr11	17918625	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACACAC	9333.24	.	AC=4,10,11,1;AF=0.095,0.238,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e-01;DP=632;ExcessHet=4.5793;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4,10,11,1;MLEAF=0.095,0.238,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=-2.500e-02;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,11,0,0:19:99:288,341,742,0,345,345,341,742,345,742,341,742,345,742,742	2	0	0	0	C
chr11	18029083	18029083	-	A	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0,0:7:30:41,49,91,49,91,91,0,42,42,30,49,91,91,42,91,49,91,91,42,91,91,49,91,91,42,91,91,91	1	0	1	0	.
chr11	18029083	18029083	-	AAAA	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	68	71	5	1	81	88	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0,0:7:30:41,49,91,49,91,91,0,42,42,30,49,91,91,42,91,49,91,91,42,91,91,49,91,91,42,91,91,91	1	0	1	0	C
chr11	18029083	18029083	-	AA	intronic	TPH1	.	.	.	.	.	68	71	5	1	81	88	0.0469799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	1818.23	3	chr11	18029081	.	CAA	CAAA,CAAAAAA,CA,C,CAAAA,CAAAAA	1818.23	.	AC=4,1,13,6,3,3;AF=0.095,0.024,0.310,0.143,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=3.2961;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=3,1,12,6,3,3;MLEAF=0.071,0.024,0.286,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4,0,0,0:7:30:41,49,91,49,91,91,0,42,42,30,49,91,91,42,91,49,91,91,42,91,91,49,91,91,42,91,91,91	1	0	1	0	C
chr11	18400450	18400463	CACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450	0	13	2	0	.
chr11	18400454	18400463	CACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450	0	13	2	0	C
chr11	18400438	18400463	CACACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450	0	13	2	0	C
chr11	18400440	18400463	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	LDHA	.	.	.	Glycogen storage disease XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	5741.11	6	chr11	18400429	.	CCACACACACACACACACACACACACACACACACA	CCA,C,CCACACACACACACACACACA,CCACACACACACACACACACACACA,CCACACACA,CCACACACACA	5741.11	.	AC=31,1,1,4,2,1;AF=0.738,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=30,1,1,4,2,1;MLEAF=0.714,0.024,0.024,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.500	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0,0,0,0,0:10:30:.:.:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450,450,30,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450,30,450,450,450,450,450	0	13	2	0	C
chr11	18564006	18564006	-	A	intronic	UEVLD	.	.	.	.	.	20	65	3	1	137	142	0.037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8316.35	68	chr11	18564003	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA	8316.35	.	AC=5,11,8,3;AF=0.125,0.275,0.200,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.128;DP=964;ExcessHet=12.7758;FS=2.107;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=4,11,8,2;MLEAF=0.100,0.275,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,9,12,2:33:57:227,277,548,57,370,500,0,269,155,210,276,471,252,143,601	0	0	2	1	.
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chr11	19170378	19170379	TT	-	intronic	ZDHHC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2101.17	18	chr11	19170375	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C,CTTTTT	2101.17	.	AC=6,6,9,4,4;AF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=260;ExcessHet=4.5793;FS=13.279;InbreedingCoeff=-0.2594;MLEAC=6,6,9,4,3;MLEAF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2,1:6:28:69,84,193,84,193,193,84,193,193,193,0,123,123,123,179,60,111,111,111,28,97	1	0	2	0	C
chr11	19170379	19170379	T	-	intronic	ZDHHC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2101.17	18	chr11	19170375	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C,CTTTTT	2101.17	.	AC=6,6,9,4,4;AF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=260;ExcessHet=4.5793;FS=13.279;InbreedingCoeff=-0.2594;MLEAC=6,6,9,4,3;MLEAF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2,1:6:28:69,84,193,84,193,193,84,193,193,193,0,123,123,123,179,60,111,111,111,28,97	1	0	2	0	C
chr11	19170379	19170379	-	T	intronic	ZDHHC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2101.17	18	chr11	19170375	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C,CTTTTT	2101.17	.	AC=6,6,9,4,4;AF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=260;ExcessHet=4.5793;FS=13.279;InbreedingCoeff=-0.2594;MLEAC=6,6,9,4,3;MLEAF=0.143,0.143,0.214,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,2,1:6:28:69,84,193,84,193,193,84,193,193,193,0,123,123,123,179,60,111,111,111,28,97	1	0	2	0	C
chr11	19188304	19188304	A	G	exonic	CSRP3	.	nonsynonymous SNV	CSRP3:NM_003476:exon3:c.T113C:p.M38T,	Cardiomyopathy, hypertrophic, 12, Autosomal dominant	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	0.0018	0.022	526162	Hypertrophic_cardiomyopathy_12|Dilated_cardiomyopathy_1M	MONDO:MONDO:0012804,MedGen:C2677491,OMIM:612124|MONDO:MONDO:0011840,MedGen:C1843808,OMIM:607482,Orphanet:154	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.007	B	0.019	B	0.000	D	1.000	D	-0.03	N	-2.8	D	-0.319	T	0.467	T	0.813	0.854	8.453	5.55	2.115	9.233	15.360	0.477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs796360127	2.055e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.754e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.572	0.06145	T	0.419	0.14158	T	0.007	0.14184	B	0.019	0.18783	B	0.000000	0.84330	D	0.034030	1	0.81001	D	0.5	0.13406	N	-2.8	0.91076	D	-1.06	0.27669	N	0.809	0.80572	-0.3191	0.74447	T	0.467	0.79454	T	10	0.40543267	0.55860	T	0.015188	0.35777	T	0.477	0.76881	0.395	0.42099	0.838818041617	0.83727	0.3524922391269627	0.35163	0.102195823215	0.11571	0.879605948925	0.93908	D	0.408644	0.76391	T	0.240179	0.77678	D	0.12271	0.78413	D	0.210642459614633	0.20987	T	0.728627	0.34984	T	0.34883872	0.56976	0.37667954	0.62785	0.34883872	0.56977	0.37667954	0.62785	-4.03	0.24251	T	.	.	0.509	0.64975	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.653389	0.51862	23.2	0.85325616158969364	0.15823	0.98129	0.79847	D	AEFBI	0.971443	0.99350	D	-0.113676626789823	0.36796	2.131844	0.142255271123688	0.46735	2.91454	0.996084843792218	0.34514	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	9.220000	0.94329	11.154000	0.87438	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	1.0:0.0:0.0:0.0	15.360	0.74179	773	0.48803	Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type;.;Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type;Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	795.98	34	chr11	19188304	.	A	G	795.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.730e-01;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=3.351;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.90;ReadPosRankSum=0.748;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:810,0,1103	20	0	1	0	.
chr11	19548341	19548341	G	T	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257951060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.5	16	chr11	19548341	.	G	T	31.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	.
chr11	19868811	19868811	C	T	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351075096	1.87e-05	1.954e-05	1.933e-05	1.812e-05	0.0017	1.085e-05	8.49e-06	0.0008	0.0005	0	0	0	0	0	0.0017	1.355e-05	0	1.726e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.75	18	chr11	19868811	.	C	T	140.75	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.673;DP=401;ExcessHet=0.3476;FS=18.623;InbreedingCoeff=-0.1814;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.213;SOR=3.950	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,11:25:76:.:.:76,0,176	12	0	3	6	C
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chr11	20389656	20389658	AAA	-	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	44743.38	60	chr11	20389653	.	TAAAAA	T,TA,TAA,TAAAAAA	44743.38	.	AC=2,37,1,1;AF=0.048,0.881,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=1220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,37,1,1;MLEAF=0.048,0.881,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.85;ReadPosRankSum=0.890;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,25,23,0,0:48:99:2017,646,503,704,0,561,1729,634,691,1612,1729,634,691,1612,1612	0	0	0	0	.
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chr11	20864100	20864100	A	G	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	80.23	4	chr11	20864100	.	A	G,*	80.23	.	AC=2,6;AF=0.143,0.429;AN=14;DP=49;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3055;MLEAC=2,12;MLEAF=0.143,0.857;MQ=60.00;QD=3.82;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:99:.:.:117,126,252,0,126,117	2	1	0	14	C
chr11	20864100	20864100	A	0	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	80.23	4	chr11	20864100	.	A	G,*	80.23	.	AC=2,6;AF=0.143,0.429;AN=14;DP=49;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3055;MLEAC=2,12;MLEAF=0.143,0.857;MQ=60.00;QD=3.82;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:99:.:.:117,126,252,0,126,117	2	1	0	14	C
chr11	22779401	22779401	G	-	intronic	GAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.09	1	chr11	22779400	.	TG	T	56.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.22;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	16	0	1	4	.
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	9233.72	31	chr11	24976474	.	GTTT	*,G,GTT	9233.72	.	AC=25,16,1;AF=0.595,0.381,0.024;AN=42;DP=627;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=25,16,1;MLEAF=0.595,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;SOR=1.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,14,15,0:29:99:1|0:24976472_CTGTT_C:1195,558,488,493,0,417,1131,547,483,1094:24976472	0	9	0	0	.
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chr11	26602589	26602589	-	TT	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1032.49	3	chr11	26602588	.	CT	CTTT,CTTTT,CTT,C	1032.49	.	AC=9,2,9,1;AF=0.375,0.083,0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5208;MLEAC=13,2,11,2;MLEAF=0.542,0.083,0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,7,0:9:22:216,152,145,209,151,205,48,0,47,22,209,151,205,47,205	1	4	0	9	.
chr11	26602589	26602589	-	TTT	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1032.49	3	chr11	26602588	.	CT	CTTT,CTTTT,CTT,C	1032.49	.	AC=9,2,9,1;AF=0.375,0.083,0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5208;MLEAC=13,2,11,2;MLEAF=0.542,0.083,0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,7,0:9:22:216,152,145,209,151,205,48,0,47,22,209,151,205,47,205	1	4	0	9	C
chr11	26602589	26602589	-	T	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	1032.49	3	chr11	26602588	.	CT	CTTT,CTTTT,CTT,C	1032.49	.	AC=9,2,9,1;AF=0.375,0.083,0.375,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5208;MLEAC=13,2,11,2;MLEAF=0.542,0.083,0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.91;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,7,0:9:22:216,152,145,209,151,205,48,0,47,22,209,151,205,47,205	1	4	0	9	C
chr11	27391237	27391239	TTT	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,7,0,0:10:49:356,180,152,79,0,49,314,174,77,294,314,174,77,294,294	0	2	0	0	.
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chr11	27391239	27391239	T	-	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	9619.12	14	chr11	27391235	.	CTTTT	CT,CTT,CTTT,C	9619.12	.	AC=16,21,4,1;AF=0.381,0.500,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-01;DP=445;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=16,21,4,1;MLEAF=0.381,0.500,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.63;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,7,0,0:10:49:356,180,152,79,0,49,314,174,77,294,314,174,77,294,294	0	2	0	0	C
chr11	27392525	27392525	-	A	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	1150.16	86	chr11	27392524	.	GA	G,GAA	1150.16	.	AC=8,5;AF=0.190,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.290;DP=1963;ExcessHet=11.8493;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.4299;MLEAC=7,5;MLEAF=0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,9,7:74:11:11,0,1310,72,1094,1357	8	0	8	0	C
chr11	27436948	27436948	G	T	intronic	LGR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.9	17	chr11	27436948	.	G	T	30.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr11	28094478	28094478	-	A	intronic	KIF18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	585.45	10	chr11	28094477	.	TA	TAA,T	585.45	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.038;DP=198;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:11:46:46,70,239,0,169,160	11	1	7	1	.
chr11	30414049	30414049	G	-	intronic	MPPED2	.	.	.	.	.	507	1010	5	0	0	5	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540667337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.19	5	chr11	30414048	.	AG	A	46.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	20	0	1	0	.
chr11	30978782	30978801	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	790.22	3	chr11	30978779	.	AACACACACACACACACACACAC	AAC,A	790.22	.	AC=2,6;AF=0.083,0.250;AN=24;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5694;MLEAC=3,10;MLEAF=0.125,0.417;MQ=60.00;QD=23.77;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	8	1	0	9	.
chr11	31110505	31110505	A	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	831	688	2	1	0	4	0.00289855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.1e-06	6.361e-06	0	9.709e-06	.	8.5e-07	3.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	8.672e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	130.46	10	chr11	31110505	.	A	T	130.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:143,0,65	19	0	1	1	C
chr11	31790102	31790102	-	A	UTR3	ELP4	NM_001288726:c.*6673_*6674insA;NM_019040:c.*6578_*6579insA;NM_001288725:c.*6564_*6565insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1147.49	12	chr11	31790097	.	CAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAA,C	1147.49	.	AC=9,5,1,2;AF=0.300,0.167,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=676;ExcessHet=0.1324;FS=2.013;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=9,6,1,2;MLEAF=0.300,0.200,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,2,0,0,8:23:19:508,478,520,412,430,548,412,430,548,548,0,19,181,181,137	3	2	4	6	.
chr11	31790102	31790102	-	AA	UTR3	ELP4	NM_001288726:c.*6673_*6674insAA;NM_019040:c.*6578_*6579insAA;NM_001288725:c.*6564_*6565insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1147.49	12	chr11	31790097	.	CAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAA,C	1147.49	.	AC=9,5,1,2;AF=0.300,0.167,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=676;ExcessHet=0.1324;FS=2.013;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=9,6,1,2;MLEAF=0.300,0.200,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,2,0,0,8:23:19:508,478,520,412,430,548,412,430,548,548,0,19,181,181,137	3	2	4	6	C
chr11	31790101	31790102	AA	-	UTR3	ELP4	NM_001288726:c.*6672_*6673delAA;NM_019040:c.*6577_*6578delAA;NM_001288725:c.*6563_*6564delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1147.49	12	chr11	31790097	.	CAAAAA	CAAAAAA,CAAAAAAA,CAAA,C	1147.49	.	AC=9,5,1,2;AF=0.300,0.167,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.010e-01;DP=676;ExcessHet=0.1324;FS=2.013;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=9,6,1,2;MLEAF=0.300,0.200,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,2,0,0,8:23:19:508,478,520,412,430,548,412,430,548,548,0,19,181,181,137	3	2	4	6	C
chr11	32097120	32097120	-	T	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,8,7,17:58:99:383,318,963,205,482,709,0,348,495,824	0	0	15	0	.
chr11	32097120	32097120	-	TT	intronic	RCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4824.97	58	chr11	32097119	.	CT	C,CTT,CTTT	4824.97	.	AC=15,2,5;AF=0.357,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.443;DP=1327;ExcessHet=43.6797;FS=0.538;InbreedingCoeff=-0.9079;MLEAC=16,1,5;MLEAF=0.381,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,8,7,17:58:99:383,318,963,205,482,709,0,348,495,824	0	0	15	0	C
chr11	32388011	32388011	-	ACAC	UTR3	WT1	NM_001198551:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001198552:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024426:c.*1046_*1047insGTGT;NM_024424:c.*1046_*1047insGTGT;NM_001367854:c.*1046_*1047insGTGT;NM_000378:c.*1046_*1047insGTGT	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	23444.28	78	chr11	32388003	.	AACACACAC	AACAC,AACACAC,A,AAC,AACACACACAC,AACACACACACAC	23444.28	.	AC=6,11,1,6,1,1;AF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.033;DP=2210;ExcessHet=20.9642;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=6,11,1,6,1,1;MLEAF=0.143,0.262,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:53,0,13,0,0,1,0:67:99:201,401,1970,0,1526,1532,401,1970,1526,1970,401,1970,1526,1970,1970,369,1923,1439,1923,1923,1964,401,1970,1526,1970,1970,1923,1970	0	0	3	0	.
chr11	32430461	32430461	-	GAGA	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,5,0,0,0,0:11:99:422,186,275,240,0,225,431,244,246,481,431,244,246,481,481,431,244,246,481,481,481,431,244,246,481,481,481,481	0	0	0	0	C
chr11	32430458	32430461	GAGA	-	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,5,0,0,0,0:11:99:422,186,275,240,0,225,431,244,246,481,431,244,246,481,481,431,244,246,481,481,481,431,244,246,481,481,481,481	0	0	0	0	C
chr11	32430461	32430461	-	GAGAGAGAGAGAGAGA	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,5,0,0,0,0:11:99:422,186,275,240,0,225,431,244,246,481,431,244,246,481,481,431,244,246,481,481,481,431,244,246,481,481,481,481	0	0	0	0	C
chr11	32430460	32430461	GA	-	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	11849.57	29	chr11	32430455	.	GGAGAGA	G,GGAGAGAGAGA,GGA,AGAGAGA,GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA,GGAGA	11849.57	.	AC=3,5,18,7,4,3;AF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=497;ExcessHet=0.1072;FS=12.173;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=3,5,18,7,4,3;MLEAF=0.071,0.119,0.429,0.167,0.095,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.926;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,5,0,0,0,0:11:99:422,186,275,240,0,225,431,244,246,481,431,244,246,481,481,431,244,246,481,481,481,431,244,246,481,481,481,481	0	0	0	0	C
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chr11	32588390	32588390	A	G	intronic	EIF3M	.	.	.	.	.	177	40	1	0	8	9	0.0123457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222887417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	225.52	6	chr11	32588390	.	A	G,*	225.52	.	AC=1,7;AF=0.045,0.318;AN=22;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=63;ExcessHet=0.2633;FS=2.626;InbreedingCoeff=0.1141;MLEAC=2,11;MLEAF=0.091,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.67;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6,0:7:24:0|1:32588388_GA_G:233,0,24,236,42,278:32588388	5	0	1	10	C
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chr11	33286393	33286393	-	T	intronic	HIPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7925.65	40	chr11	33286391	.	CTT	C,CT,CTTT	7925.65	.	AC=7,23,1;AF=0.167,0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=623;ExcessHet=7.7275;FS=1.512;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=7,23,1;MLEAF=0.167,0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,16,0:29:99:289,327,608,0,281,234,327,608,281,608	0	0	0	0	.
chr11	34079909	34079927	TTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	CAPRIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2703.83	3	chr11	34079905	.	GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	GTTTTT,G,GTTTT,GTTTTTT,GTTT	2703.83	.	AC=9,1,7,5,1;AF=0.237,0.026,0.184,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=169;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7526;MLEAC=10,1,8,5,1;MLEAF=0.263,0.026,0.211,0.132,0.026;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=30.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.211	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:16:226,16,0,226,16,226,226,16,226,226,226,16,226,226,226,226,16,226,226,226,226	7	3	0	2	.
chr11	34479689	34479689	-	A	UTR3	ELF5	NM_001422:c.*528_*529insT;NM_198381:c.*528_*529insT;NM_001243080:c.*528_*529insT;NM_001243081:c.*528_*529insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	189.01	28	chr11	34479688	.	CA	CAA,C	189.01	.	AC=3,1;AF=0.250,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=28;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2199;MLEAC=6,3;MLEAF=0.500,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0:6:8:81,0,8,77,22,100	3	1	1	15	.
chr11	35208373	35208373	T	C	intronic	CD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	469.98	23	chr11	35208373	.	T	C	469.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.249e+00;DP=480;ExcessHet=0.0000;FS=2.889;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.05;ReadPosRankSum=-3.610e-01;SOR=1.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:484,0,857	20	0	1	0	.
chr11	35337260	35337260	C	T	intronic	SLC1A2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 41, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	6.556e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.48	1	chr11	35337260	.	C	T	31.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
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chr11	36039130	36039130	C	T	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900693591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.594e-05	3.857e-05	5.376e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	2.26e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.7	5	chr11	36039130	.	C	T	51.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.90;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.74;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36039130_C_T:63,0,288:36039130	17	0	1	3	C
chr11	36039136	36039136	C	A	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.8	5	chr11	36039136	.	C	A	51.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.90;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36039130_C_T:63,0,288:36039130	17	0	1	3	C
chr11	36204500	36204500	-	T	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	490.93	1	chr11	36204498	.	CTT	CT,C,CTTT	490.93	.	AC=5,5,3;AF=0.250,0.250,0.150;AN=20;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5648;MLEAC=7,7,5;MLEAF=0.350,0.350,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.84;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,3:5:51:97,58,75,106,71,122,51,0,60,57	3	2	0	11	C
chr11	40136434	40136434	-	T	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.39	2	chr11	40136433	.	CT	CTT,C	70.39	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2708;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.82;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,3,0:5:5:51,5,0,53,9,56	10	1	0	9	.
chr11	41305344	41305344	C	T	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.328e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.91	40	chr11	41305344	.	C	T	30.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=52.62;MQRankSum=-1.834e+00;QD=5.15;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	3	0	1	17	C
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	107.01	51	chr11	43391609	.	TGCG	*,T	107.01	.	AC=38,3;AF=0.905,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=1018;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32,2:34:53:.:.:1445,108,0,958,53,887	0	17	1	0	.
chr11	43396958	43396958	-	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	738.56	12	chr11	43396957	.	CA	CAA,C	738.56	.	AC=8,7;AF=0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=216;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3640;MLEAC=8,7;MLEAF=0.190,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:24:59,27,57,24,0,55	7	0	7	0	C
chr11	43450389	43450389	G	C	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	673	845	4	0	0	4	0.00236128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981328533	6.181e-05	5.938e-05	5.35e-05	7.02e-05	0.0008	4.736e-05	4.235e-05	0.0003	0.0003	6.252e-05	0.0003	0	0	0	0.0008	3.177e-05	5.808e-05	0.0005	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0006	2.107e-05	1.526e-05	0.0002	9e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	224.2	11	chr11	43450389	.	G	C	224.2	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.335e+00;DP=219;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0360;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.01;ReadPosRankSum=-6.820e-01;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:238,0,239	20	0	1	0	C
chr11	43466938	43466938	G	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543018577	9.978e-05	4.135e-05	0.0001	9.593e-05	0.0098	1.749e-05	7.16e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0098	7.83e-05	0	0	7.226e-05	7.219e-05	2.57e-05	0.0001	0.0008	3.97e-05	3.126e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	184.34	17	chr11	43466938	.	G	A	184.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=325;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.76;ReadPosRankSum=-3.810e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:88:198,0,88	19	0	1	1	C
chr11	45935744	45935744	A	-	intronic	PHF21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3541.39	17	chr11	45935741	.	TAAA	T,TAA,TA	3541.39	.	AC=13,12,8;AF=0.342,0.316,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=620;ExcessHet=0.0090;FS=3.384;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=11,12,9;MLEAF=0.289,0.316,0.237;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,6,5:18:16:173,177,279,51,121,87,16,122,0,99	1	0	2	2	.
chr11	45935743	45935744	AA	-	intronic	PHF21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3541.39	17	chr11	45935741	.	TAAA	T,TAA,TA	3541.39	.	AC=13,12,8;AF=0.342,0.316,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=620;ExcessHet=0.0090;FS=3.384;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=11,12,9;MLEAF=0.289,0.316,0.237;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,6,5:18:16:173,177,279,51,121,87,16,122,0,99	1	0	2	2	C
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chr11	46518437	46518439	AAA	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2368.29	12	chr11	46518429	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C	2368.29	.	AC=14,5,7,1;AF=0.350,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=310;ExcessHet=5.0857;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.2458;MLEAC=14,5,6,1;MLEAF=0.350,0.125,0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,6,0,5,0:11:44:201,73,44,191,72,192,101,0,110,104,191,72,192,110,192	1	1	5	1	C
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chr11	46663947	46663947	-	T	intronic	ATG13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2208.87	31	chr11	46663945	.	CTT	C,CT,CTTT	2208.87	.	AC=3,17,2;AF=0.071,0.405,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=546;ExcessHet=43.6797;FS=3.446;InbreedingCoeff=-0.9025;MLEAC=3,17,2;MLEAF=0.071,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.83;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,4,9,4:25:84:168,96,406,0,130,150,165,219,84,405	0	0	3	0	C
chr11	46672308	46672308	T	C	exonic	ATG13	.	synonymous SNV	ATG13:NM_001205122:exon15:c.T1182C:p.D394D	.	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.979	T	0.169	T	.	1.083	9.421	0.789	-0.107	1.233	5.892	0.079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886320313	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2142.98	33	chr11	46672308	.	T	C	2142.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.916e+00;DP=877;ExcessHet=0.0000;FS=3.596;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,87:165:99:2157,0,2054	20	0	1	0	C
chr11	46731229	46731229	-	TT	intronic	F2	.	.	.	Dysprothrombinemia, Autosomal recessive;Hypoprothrombinemia, Autosomal recessive;Thrombophilia due to thrombin defect, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	142.33	2	chr11	46731228	.	AT	A,ATTT	142.33	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.1190;FS=2.027;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:53:82,0,53,91,65,157	17	0	1	2	.
chr11	46757889	46757889	T	-	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	236.77	47	chr11	46757887	.	ATT	A,AT,ATTT	236.77	.	AC=2,3,1;AF=0.077,0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.4995;MLEAC=4,5,2;MLEAF=0.154,0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:31:90,31,42,38,0,34,87,45,46,95	10	0	0	8	.
chr11	46758801	46758801	C	T	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	710	806	5	1	0	7	0.00432366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs180989323	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0043	0.0042	0.0007	0.0004	0	0	0	0.0028	6.031e-05	0.0005	0.0048	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0054	0.0004	0.0004	0.0038	0.0032	0.0009	0	0.0005	0	0	0	0.0034	8.825e-05	0.0010	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	525.03	17	chr11	46758801	.	C	T	525.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.111e+00;DP=360;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.88;ReadPosRankSum=-1.700e+00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:539,0,274	20	0	1	0	C
chr11	46783916	46783916	G	A	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.36	4	chr11	46783916	.	G	A	65.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46783900_T_G:75,0,120:46783900	15	0	1	5	C
chr11	46783921	46783921	C	G	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	1180	341	1	0	0	1	0.00146413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.63	4	chr11	46783921	.	C	G	65.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46783900_T_G:75,0,120:46783900	14	0	1	6	C
chr11	46783936	46783936	C	G	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.92	4	chr11	46783936	.	C	G	61.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46783900_T_G:72,0,162:46783900	15	0	1	5	C
chr11	46783943	46783943	T	C	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.83	2	chr11	46783943	.	T	C	61.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46783900_T_G:72,0,162:46783900	15	0	1	5	C
chr11	46783944	46783944	C	A	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.53	2	chr11	46783944	.	C	A	61.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46783900_T_G:72,0,162:46783900	15	0	1	5	C
chr11	46783957	46783957	C	T	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275871291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.12	2	chr11	46783957	.	C	T	65.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46783900_T_G:75,0,120:46783900	15	0	1	5	C
chr11	46783962	46783962	T	C	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.07	2	chr11	46783962	.	T	C	65.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.01;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46783900_T_G:75,0,120:46783900	14	0	1	6	C
chr11	46783969	46783970	GT	-	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.68	52	chr11	46783968	.	AGT	A	64.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46783900_T_G:75,0,120:46783900	15	0	1	5	C
chr11	46783972	46783972	-	AT	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.01	52	chr11	46783972	.	C	CAT	65.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46783900_T_G:75,0,120:46783900	14	0	1	6	C
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chr11	46945540	46945540	G	A	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410459229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.432e-05	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.24	3	chr11	46945540	.	G	A	65.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46945540_G_A:75,0,120:46945540	14	0	1	6	.
chr11	46945543	46945543	A	G	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.24	3	chr11	46945543	.	A	G	65.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46945540_G_A:75,0,120:46945540	14	0	1	6	C
chr11	46945547	46945547	A	G	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.48	3	chr11	46945547	.	A	G	65.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46945540_G_A:75,0,120:46945540	14	0	1	6	C
chr11	46945550	46945550	G	A	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527532685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.832e-05	2.859e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.48	3	chr11	46945550	.	G	A	65.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46945540_G_A:75,0,120:46945540	14	0	1	6	C
chr11	47165521	47165521	-	A	intronic	ARFGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9086.03	64	chr11	47165520	.	GA	G,GAA	9086.03	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=9.000e-03;DP=1765;ExcessHet=43.6797;FS=1.132;InbreedingCoeff=-0.8952;MLEAC=19,3;MLEAF=0.452,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28,0:55:99:600,0,414,688,581,1517	0	1	17	0	.
chr11	47245859	47245859	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	ACP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10880.88	37	chr11	47245857	.	CGT	C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGT	10880.88	.	AC=3,9,5,2,4,3;AF=0.071,0.214,0.119,0.048,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e-01;DP=1125;ExcessHet=1.5101;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=3,9,5,2,4,3;MLEAF=0.071,0.214,0.119,0.048,0.095,0.071;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=23.91;ReadPosRankSum=-3.400e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,2,0,0,0,0,0:42:71:119,0,600,71,675,980,71,675,980,980,71,675,980,980,980,71,675,980,980,980,980,71,675,980,980,980,980,980	3	0	1	0	.
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chr11	47634772	47634772	T	-	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,3,5,0,0,0:14:21:42,74,203,21,145,152,0,117,46,112,74,203,145,117,203,74,203,145,117,203,203,74,203,145,117,203,203,203	1	0	2	0	C
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chr11	47634772	47634772	-	TTT	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1932.37	14	chr11	47634769	.	ATTT	AT,ATTTT,ATT,A,ATTTTT,ATTTTTT	1932.37	.	AC=4,10,10,2,1,2;AF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=559;ExcessHet=4.5793;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4,10,10,2,1,2;MLEAF=0.095,0.238,0.238,0.048,0.024,0.048;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,3,5,0,0,0:14:21:42,74,203,21,145,152,0,117,46,112,74,203,145,117,203,74,203,145,117,203,203,74,203,145,117,203,203,203	1	0	2	0	C
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chr11	56375950	56375950	A	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	653.59	237	chr11	56375950	.	A	G,*	653.59	.	AC=2,17;AF=0.048,0.405;AN=42;BaseQRankSum=5.82;DP=5436;ExcessHet=36.0830;FS=3.202;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=2,17;MLEAF=0.048,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.13;ReadPosRankSum=-1.131e+00;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:208,0,61:269:99:0|1:56375918_A_G:1935,2561,11295,0,8734,8550:56375918	2	0	2	0	.
chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	440.62	237	chr11	56375951	.	T	G,*	440.62	.	AC=3,16;AF=0.075,0.400;AN=40;BaseQRankSum=3.55;DP=5427;ExcessHet=36.0830;FS=3.220;InbreedingCoeff=-0.8667;MLEAC=3,16;MLEAF=0.075,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.09;ReadPosRankSum=-1.200e+00;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:208,0,61:269:99:0|1:56375918_A_G:1935,2561,11295,0,8734,8550:56375918	1	0	3	1	C
chr11	57650039	57650039	G	A	upstream	YPEL4	dist=95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	32.08	3	chr11	57650039	.	G	A	32.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:57650026_A_G:44,0,100:57650026	19	0	1	1	.
chr11	57659086	57659086	T	-	intronic	CLP1	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.49	2	chr11	57659084	.	ATT	AT,A	123.49	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=42;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:79,0,29,85,41,125	12	0	1	7	.
chr11	57672902	57672902	C	T	UTR5	ZDHHC5	NM_015457:c.-189C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.781e-06	2.124e-05	7.296e-06	6.334e-06	2.548e-05	1.13e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.758e-06	0	2.548e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	124.01	9	chr11	57672902	.	C	T	124.01	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=1.15;DP=122;ExcessHet=1.8123;FS=10.916;InbreedingCoeff=0.0393;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:5:5,0,49	5	0	4	12	.
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chr11	57704672	57704672	T	-	intronic	MED19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4584.36	33	chr11	57704669	.	GTTT	G,GT,GTT	4584.36	.	AC=9,6,12;AF=0.214,0.143,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.331;DP=826;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5546;MLEAC=8,6,12;MLEAF=0.190,0.143,0.286;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,3,7,4:27:23:293,23,231,0,50,100,154,37,36,195	0	0	4	0	C
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chr11	60518348	60518348	A	T	intronic	MS4A13	.	.	.	.	.	644	875	2	1	0	4	0.0022805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867904579	4.259e-05	3.532e-05	4.191e-05	4.323e-05	0.0005	2.834e-05	2.467e-05	7.186e-05	4.925e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.967e-05	3.648e-05	0.0002	3.285e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.034e-05	7.353e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	69.27	10	chr11	60518348	.	A	T	69.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.838e+00;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.77;ReadPosRankSum=-2.650e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:83:83,0,341	20	0	1	0	.
chr11	60529257	60529257	T	-	intronic	MS4A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2119.21	19	chr11	60529255	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT,CTTTTT	2119.21	.	AC=7,6,7,7,3;AF=0.167,0.143,0.167,0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=294;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3986;MLEAC=6,6,7,7,3;MLEAF=0.143,0.143,0.167,0.167,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,2,2,0,3,4:16:15:142,145,295,76,127,151,144,219,183,273,15,82,95,166,164,0,79,71,160,126,221	0	0	1	0	C
chr11	60529257	60529257	-	T	intronic	MS4A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2119.21	19	chr11	60529255	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT,CTTTTT	2119.21	.	AC=7,6,7,7,3;AF=0.167,0.143,0.167,0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=294;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3986;MLEAC=6,6,7,7,3;MLEAF=0.143,0.143,0.167,0.167,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,2,2,0,3,4:16:15:142,145,295,76,127,151,144,219,183,273,15,82,95,166,164,0,79,71,160,126,221	0	0	1	0	C
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chr11	60529257	60529257	-	TTT	intronic	MS4A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2119.21	19	chr11	60529255	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT,CTTTTT	2119.21	.	AC=7,6,7,7,3;AF=0.167,0.143,0.167,0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=294;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3986;MLEAC=6,6,7,7,3;MLEAF=0.143,0.143,0.167,0.167,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,2,2,0,3,4:16:15:142,145,295,76,127,151,144,219,183,273,15,82,95,166,164,0,79,71,160,126,221	0	0	1	0	C
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chr11	62371956	62371956	A	-	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1178.63	13	chr11	62371953	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1178.63	.	AC=5,7,9,1;AF=0.125,0.175,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.098;DP=267;ExcessHet=8.0185;FS=5.027;InbreedingCoeff=-0.3728;MLEAC=5,7,9,1;MLEAF=0.125,0.175,0.225,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.000e-03;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,2,0:10:13:32,0,167,60,157,232,13,52,134,112,60,157,232,134,232	2	0	4	1	C
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chr11	62376331	62376331	C	G	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.08	15	chr11	62376331	.	C	G	93.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=175;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:106,0,135	18	0	1	2	C
chr11	62577587	62577587	-	A	intronic	TUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	196.8	4	chr11	62577586	.	GA	GAA,G,GAAA	196.8	.	AC=4,1,1;AF=0.154,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=58;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2478;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.269,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.40;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:35:35,0,45,43,51,94,43,51,94,94	9	0	2	8	.
chr11	62577587	62577587	-	AA	intronic	TUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	196.8	4	chr11	62577586	.	GA	GAA,G,GAAA	196.8	.	AC=4,1,1;AF=0.154,0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=58;ExcessHet=0.0054;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2478;MLEAC=7,2,2;MLEAF=0.269,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.40;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:35:35,0,45,43,51,94,43,51,94,94	9	0	2	8	C
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	31691.25	95	chr11	62616243	.	G	C,A,*	31691.25	.	AC=21,1,9;AF=0.525,0.025,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.256e+00;DP=2659;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=21,1,9;MLEAF=0.525,0.025,0.225;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,83,3,16:102:90:.:.:3204,407,90,2326,320,2246,1910,0,1761,1915	0	1	9	1	.
chr11	62639415	62639415	A	T	exonic	GANAB	.	nonsynonymous SNV	GANAB:NM_198334:exon3:c.T196A:p.S66T	Polycyctic kidney disease 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	T	0.001	B	0.011	B	0.013	N	1.000	D	0.075	N	-2.36	D	-0.794	T	0.364	T	0.068	1.035	9.229	0.783	-0.051	1.201	9.204	0.178	0.0185052366832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	6.569e-05	0	0	.	.	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.822	0.04069	T	0.905	0.03004	T	0.001	0.07471	B	0.011	0.15521	B	0.012656	0.29101	N	0.353337	0.767948	0.81001	D	0.35	0.11930	N	-2.41	0.88533	D	0.01	0.10656	N	0.14	0.14196	-0.7941	0.55491	T	0.364	0.72491	T	10	0.11424944	0.21489	T	0.018505	0.40597	T	0.178	0.44724	0.59	0.71874	0.437347911502	0.43356	0.6018645898037113	0.60117	0.144314673095	0.16289	0.489129304886	0.37318	T	0.059025	0.31003	T	-0.117118	0.33595	T	-0.406008	0.32687	T	0.0577952265739441	0.06816	T	0.652235	0.32195	T	0.026725117	0.01766	0.04070552	0.04459	0.026725117	0.01766	0.04070552	0.04459	-5.989	0.46188	T	.	.	0.089	0.12037	B	.;.	.;.	1.140088	0.15271	11.72	0.771689832438468	0.11764	0.66146	0.32977	D	AEFGBHI	0.031306	0.03316	N	-0.639983708750584	0.17753	0.9161597	-0.475833660982722	0.22821	1.241466	0.996459798463076	0.34757	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.79	0.783	0.17717	1.257000	0.32536	.	.	0.665000	0.62972	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.4393:0.0:0.0:0.5607	9.204	0.36437	270	0.89404	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1511.98	38	chr11	62639415	.	A	T	1511.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=3.434;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.10;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,59:116:99:1526,0,1396	20	0	1	0	.
chr11	62732974	62732974	-	TT	intronic	TTC9C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1882.98	12	chr11	62732972	.	CTT	CT,CTTT,C,CTTTT	1882.98	.	AC=14,4,3,1;AF=0.333,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.567;DP=295;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3401;MLEAC=15,4,1,1;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7,4,0,0:18:55:118,0,150,81,55,261,159,158,251,335,159,158,251,335,335	3	0	10	0	.
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1859.54	81	chr11	62762592	.	T	C	1859.54	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-2.702e+00;DP=1615;ExcessHet=25.1139;FS=151.607;InbreedingCoeff=-0.6640;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.933;SOR=11.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,22:101:99:.:.:269,0,1802	4	0	17	0	.
chr11	62791049	62791049	G	A	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.1e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2032.2	12	chr11	62791049	.	G	A,C	2032.2	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=418;ExcessHet=18.3711;FS=92.652;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:17,0,13:30:99:.:.:154,200,430,0,230,195	2	0	2	1	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2032.2	12	chr11	62791049	.	G	A,C	2032.2	.	AC=2,18;AF=0.050,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=418;ExcessHet=18.3711;FS=92.652;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:17,0,13:30:99:.:.:154,200,430,0,230,195	2	0	2	1	C
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	689.04	12	chr11	62791050	.	T	C	689.04	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-6.170e-01;DP=419;ExcessHet=17.4423;FS=32.465;InbreedingCoeff=-0.5753;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.32;ReadPosRankSum=-5.540e-01;SOR=4.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,4:32:5:.:.:5,0,806	5	0	15	1	C
chr11	62859245	62859245	A	G	intronic	SLC3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs973508689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.407e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.54	3	chr11	62859245	.	A	G	49.54	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.990e-01;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=52.62;MQRankSum=-9.710e-01;QD=4.13;ReadPosRankSum=1.60;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:63:63,0,197	20	0	1	0	.
chr11	63128730	63128730	A	G	intronic	SLC22A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.41	5	chr11	63128730	.	A	G	34.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.020e-01;DP=182;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:63128730_A_G:48,0,498:63128730	19	0	1	1	.
chr11	63128735	63128735	T	C	intronic	SLC22A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383144999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.42	5	chr11	63128735	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.030e-01;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.640;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:63128730_A_G:48,0,498:63128730	19	0	1	1	C
chr11	63128736	63128736	G	A	intronic	SLC22A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237514745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	34.42	5	chr11	63128736	.	G	A	34.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.020e-01;DP=184;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.640;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:63128730_A_G:48,0,498:63128730	19	0	1	1	C
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,2,13,0,0:27:99:594,630,1063,301,734,684,0,433,370,383,630,1063,734,433,1063,630,1063,734,433,1063,1063	3	0	2	0	.
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,2,13,0,0:27:99:594,630,1063,301,734,684,0,433,370,383,630,1063,734,433,1063,630,1063,734,433,1063,1063	3	0	2	0	C
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,2,13,0,0:27:99:594,630,1063,301,734,684,0,433,370,383,630,1063,734,433,1063,630,1063,734,433,1063,1063	3	0	2	0	C
chr11	63299715	63299715	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,2,13,0,0:27:99:594,630,1063,301,734,684,0,433,370,383,630,1063,734,433,1063,630,1063,734,433,1063,1063	3	0	2	0	C
chr11	63299710	63299715	GTGTGT	-	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1243965918	0.0007	0.0008	0.0007	0.0006	0.0017	0.0006	0.0006	0.0012	0.0010	0.0017	7.627e-05	0	0.0007	0.0002	0	0.0009	0.0005	6.144e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0028	0.0005	0.0005	0.0017	0.0014	0.0003	0	0	0	0.0028	0.0001	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	10250.92	18	chr11	63299709	.	AGTGTGT	AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	10250.92	.	AC=4,11,4,3,1;AF=0.095,0.262,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=912;ExcessHet=5.5923;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=3,12,4,3,1;MLEAF=0.071,0.286,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,2,13,0,0:27:99:594,630,1063,301,734,684,0,433,370,383,630,1063,734,433,1063,630,1063,734,433,1063,1063	3	0	2	0	C
chr11	63371875	63371875	G	T	intronic	SLC22A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999452053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.875e-05	3.856e-05	0.0001	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	5.843e-05	4.24e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	120.39	9	chr11	63371875	.	G	T	120.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.820e-01;DP=237;ExcessHet=0.0000;FS=2.059;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=-1.150e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:134,0,258	19	0	1	1	.
chr11	63552557	63552557	T	0	downstream	PLAAT2	dist=213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	227.35	1	chr11	63552557	.	T	C,*	227.35	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=75;ExcessHet=0.8560;FS=3.382;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:28:28,0,153,43,159,202	13	0	3	4	.
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chr11	63766474	63766474	A	C	intronic	C11orf95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042820037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	160.21	14	chr11	63766474	.	A	C	160.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.80;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:59:174,0,59	20	0	1	0	.
chr11	63824765	63824765	A	-	intronic	SPINDOC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	359.43	2	chr11	63824763	.	CAA	CA,C	359.43	.	AC=6,2;AF=0.300,0.100;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3358;MLEAC=10,2;MLEAF=0.500,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:35:63,0,35,69,44,112	5	2	2	11	.
chr11	63895669	63895671	TTT	-	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	23399.34	37	chr11	63895658	.	CTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	23399.34	.	AC=9,18,1,3,1;AF=0.214,0.429,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.898;DP=1548;ExcessHet=1.5138;FS=18.173;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,18,1,3,1;MLEAF=0.214,0.429,0.024,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,11,24,0,0,0:46:99:1150,310,712,0,214,312,895,774,426,1264,895,774,426,1264,1264,895,774,426,1264,1264,1264	1	0	1	0	.
chr11	63895667	63895671	TTTTT	-	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	23399.34	37	chr11	63895658	.	CTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTT	23399.34	.	AC=9,18,1,3,1;AF=0.214,0.429,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.898;DP=1548;ExcessHet=1.5138;FS=18.173;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,18,1,3,1;MLEAF=0.214,0.429,0.024,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=33.54;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,11,24,0,0,0:46:99:1150,310,712,0,214,312,895,774,426,1264,895,774,426,1264,1264,895,774,426,1264,1264,1264	1	0	1	0	C
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chr11	64237092	64237103	AGAGAGAGAGAG	-	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	12543.23	6	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAGAG	AAG,AAGAGAGAGAG,*,A,AAGAGAG	12543.23	.	AC=15,12,5,2,1;AF=0.395,0.316,0.132,0.053,0.026;AN=38;DP=455;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6819;MLEAC=15,11,5,2,1;MLEAF=0.395,0.289,0.132,0.053,0.026;MQ=60.00;QD=31.49;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,17,0,0:17:51:720,720,720,720,720,720,51,51,51,0,720,720,720,51,720,720,720,720,51,720,720	1	5	0	2	C
chr11	64626257	64626257	C	T	intronic	NRXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.13	4	chr11	64626257	.	C	T	63.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0109;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,103	18	0	1	2	.
chr11	64729717	64729717	-	AAC	intronic	RASGRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-05	0	0	0.0001	0	3.111e-05	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs564915108	3.736e-05	4.176e-05	4.635e-05	2.831e-05	0.0001	2.914e-05	2.643e-05	5.509e-05	4.124e-05	3.067e-05	2.285e-05	0	0	0	0	3.808e-05	1.704e-05	0.0001	2.009e-05	2.004e-05	2.622e-05	1.369e-05	6.665e-05	5.34e-06	2.48e-06	.	.	2.459e-05	0	6.665e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	38844.29	95	chr11	64729717	.	A	C,AAAC,*	38844.29	.	AC=37,1,1;AF=0.881,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=1513;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=37,1,1;MLEAF=0.881,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.86;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29,0,0:63:99:701,0,1196,803,1283,2086,803,1283,2086,2086	0	17	2	0	.
chr11	64810210	64810210	C	T	intronic	MEN1	.	.	.	Adrenal adenoma, somatic (3);Angiofibroma, somatic (3);Carcinoid tumor of lung (3);Lipoma, somatic (3);Multiple endocrine neoplasia 1, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915036148	1.392e-05	1.465e-05	1.425e-05	1.36e-05	1.975e-05	7.04e-06	5.13e-06	9.98e-06	7.27e-06	0	0	0	0	0	0	1.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	482.98	33	chr11	64810210	.	C	T	482.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.846;DP=819;ExcessHet=0.0000;FS=0.960;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,23:75:99:497,0,1395	20	0	1	0	.
chr11	64927714	64927714	-	A	intronic	PPP2R5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1289.43	56	chr11	64927713	.	GA	G,GAA	1289.43	.	AC=10,5;AF=0.238,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-01;DP=1294;ExcessHet=17.4423;FS=0.684;InbreedingCoeff=-0.5577;MLEAC=10,5;MLEAF=0.238,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,9,5:64:18:18,0,1162,112,994,1241	6	0	10	0	.
chr11	64950112	64950113	CT	-	intronic	MAJIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	52.93	3	chr11	64950111	.	CCT	C	52.93	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	19	0	1	1	.
chr11	65056713	65056717	TTTTT	-	intronic	NAALADL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.812e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	261.03	4	chr11	65056712	.	CTTTTT	C,CTT,CTTT	261.03	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2965;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.10;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:23:183,156,143,80,77,63,41,40,0,23	6	0	1	13	.
chr11	65056715	65056717	TTT	-	intronic	NAALADL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	261.03	4	chr11	65056712	.	CTTTTT	C,CTT,CTTT	261.03	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2965;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.10;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:23:183,156,143,80,77,63,41,40,0,23	6	0	1	13	C
chr11	65056716	65056717	TT	-	intronic	NAALADL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	261.03	4	chr11	65056712	.	CTTTTT	C,CTT,CTTT	261.03	.	AC=1,1,1;AF=0.063,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2965;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.188,0.188,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.10;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:6:23:183,156,143,80,77,63,41,40,0,23	6	0	1	13	C
chr11	65079893	65079893	-	TTT	intronic	CDCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3328.99	8	chr11	65079891	.	CTT	C,CT,CTTTTT	3328.99	.	AC=10,21,1;AF=0.238,0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=394;ExcessHet=0.2067;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2066;MLEAC=9,21,1;MLEAF=0.214,0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.56;ReadPosRankSum=-2.300e-02;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,1,7,0:11:37:148,126,214,0,44,37,154,207,65,228	2	0	2	0	.
chr11	65124311	65124311	A	C	intronic	MRPL49	.	.	.	.	.	521	997	4	0	0	4	0.002002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs543297321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	8.17e-05	6.726e-05	0.0014	0.0011	2.409e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	48.08	13	chr11	65124311	.	A	C	48.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,178	20	0	1	0	.
chr11	65187613	65187613	G	T	intronic	CAPN1	.	.	.	Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184723050	0.0002	0.0001	7.15e-05	0.0003	0.0014	0.0002	0.0001	0.0011	0.0010	0	0	0	0	5.695e-05	0	5.126e-06	0.0002	0.0014	3.944e-05	3.942e-05	2.572e-05	5.379e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	176.26	2	chr11	65187613	.	G	T	176.26	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.520e-01;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:189,0,142	19	0	1	1	.
chr11	65348614	65348614	-	A	intronic	DPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	814.31	5	chr11	65348611	.	GAAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAA	814.31	.	AC=3,8,3,5;AF=0.075,0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=191;ExcessHet=2.6629;FS=3.830;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,8,3,5;MLEAF=0.050,0.200,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,7:10:23:74,82,125,82,125,125,82,125,125,125,0,42,42,42,23	5	0	2	1	.
chr11	65348614	65348614	-	AA	intronic	DPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	814.31	5	chr11	65348611	.	GAAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAA	814.31	.	AC=3,8,3,5;AF=0.075,0.200,0.075,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=191;ExcessHet=2.6629;FS=3.830;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,8,3,5;MLEAF=0.050,0.200,0.075,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:3,0,0,0,7:10:23:74,82,125,82,125,125,82,125,125,125,0,42,42,42,23	5	0	2	1	C
chr11	65389749	65389751	GGA	-	intronic	FRMD8	.	.	.	.	.	605	914	2	1	0	4	0.00218341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286082064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.251e-05	3.858e-05	6.72e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	9.011e-05	2.41e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.74	5	chr11	65389748	.	TGGA	T	58.74	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.28;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	19	0	1	1	.
chr11	65527128	65527128	A	G	intronic	SCYL1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024803075	6.854e-07	1.368e-06	1.363e-06	0	9.008e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.008e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1074.98	41	chr11	65527128	.	A	G	1074.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.980e-01;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=4.854;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1089,0,892	20	0	1	0	.
chr11	65579827	65579827	-	A	intronic	EHBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3158.29	25	chr11	65579826	.	CA	C,CAA	3158.29	.	AC=4,18;AF=0.100,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=419;ExcessHet=26.8223;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.7683;MLEAC=3,19;MLEAF=0.075,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,9:12:38:.:.:183,193,257,0,65,38	0	0	3	1	.
chr11	65893327	65893327	-	CTC	intronic	FOSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.288e-06	0	0	0	0	1.621e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757126452	6.372e-06	6.157e-06	5.604e-06	7.158e-06	8.28e-06	3e-06	2.17e-06	3.9e-06	2.82e-06	0	0	0	0	0	0	8.28e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	427.94	26	chr11	65893327	.	G	GCTC	427.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.766;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=-6.560e-01;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,12:31:99:0|1:65893327_G_GCTC:442,0,762:65893327	20	0	1	0	.
chr11	65893329	65893330	GA	-	intronic	FOSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.294e-06	0	0	0	0	1.621e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780967313	6.388e-06	6.157e-06	5.617e-06	7.177e-06	8.297e-06	3.01e-06	2.18e-06	3.9e-06	2.83e-06	0	0	0	0	0	0	8.297e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	427.94	26	chr11	65893328	.	TGA	T	427.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.355;DP=604;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=-2.400e-01;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,12:31:99:0|1:65893327_G_GCTC:442,0,762:65893327	20	0	1	0	C
chr11	65959683	65959683	C	T	intronic	TSGA10IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054968229	1.228e-05	1.304e-05	6.871e-06	1.792e-05	1.712e-05	7.12e-06	5.57e-06	2.43e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	6.753e-06	0.0001	1.712e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.36	6	chr11	65959683	.	C	T	54.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=149;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0455;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,109	20	0	1	0	.
chr11	66280218	66280218	C	T	intronic	CNIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978332768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	97.73	1	chr11	66280218	.	C	T	97.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.55;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	13	0	1	7	.
chr11	66364507	66364508	TT	-	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9532.88	25	chr11	66364503	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,C	9532.88	.	AC=14,11,7,1;AF=0.333,0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=1113;ExcessHet=4.7172;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,11,7,1;MLEAF=0.333,0.262,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=-5.500e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,2,13,5,0:23:47:335,224,318,68,47,67,210,289,0,441,308,335,117,331,405	0	0	6	0	.
chr11	66364508	66364508	T	-	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9532.88	25	chr11	66364503	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,C	9532.88	.	AC=14,11,7,1;AF=0.333,0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=1113;ExcessHet=4.7172;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,11,7,1;MLEAF=0.333,0.262,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=-5.500e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,2,13,5,0:23:47:335,224,318,68,47,67,210,289,0,441,308,335,117,331,405	0	0	6	0	C
chr11	66364506	66364508	TTT	-	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9532.88	25	chr11	66364503	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,C	9532.88	.	AC=14,11,7,1;AF=0.333,0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.292;DP=1113;ExcessHet=4.7172;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=14,11,7,1;MLEAF=0.333,0.262,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=-5.500e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:3,2,13,5,0:23:47:335,224,318,68,47,67,210,289,0,441,308,335,117,331,405	0	0	6	0	C
chr11	66542505	66542505	G	A	intronic	ZDHHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs982286807	0.0006	3.022e-05	0	0.0009	0.0011	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0011	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	49.46	3	chr11	66542505	.	G	A	49.46	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:61,0,69	19	0	1	1	.
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chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.001	B	0.006	B	0.000	D	1.000	D	0.6	N	-1.49	T	-0.718	T	0.281	T	0.218	1.574	11.22	5.54	2.603	6.822	12.661	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3	1346.63	65	chr11	66863811	.	C	T	1346.63	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-4.038e+00;DP=2406;ExcessHet=9.6308;FS=147.397;InbreedingCoeff=-0.4216;MLEAC=12;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=1.76;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,44:129:92:.:.:92,0,1238	8	0	12	1	.
chr11	67035005	67035005	T	-	intronic	SYT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	253.78	16	chr11	67035002	.	CTTT	C,CTT,CT	253.78	.	AC=1,4,2;AF=0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=260;ExcessHet=0.0077;FS=4.031;InbreedingCoeff=0.3793;MLEAC=1,3,2;MLEAF=0.024,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:89,89,89,15,15,0,89,89,15,89	16	0	1	0	.
chr11	67035649	67035649	G	A	intronic	SYT12	.	.	.	.	.	1109	412	1	0	0	1	0.00121212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-06	7.232e-05	1.294e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.47	3	chr11	67035649	.	G	A	63.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67035649_G_A:75,0,120:67035649	17	0	1	3	C
chr11	67035666	67035666	C	T	intronic	SYT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381052202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.603e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.25	3	chr11	67035666	.	C	T	63.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67035649_G_A:75,0,120:67035649	17	0	1	3	C
chr11	67035692	67035692	C	T	intronic	SYT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757630828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	2.629e-05	1.29e-05	1.352e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.26	3	chr11	67035692	.	C	T	63.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67035649_G_A:75,0,120:67035649	17	0	1	3	C
chr11	67035700	67035700	G	A	intronic	SYT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781356016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.971e-05	5.264e-05	5.167e-05	2.714e-05	6.59e-05	1.726e-05	1.136e-05	1.978e-05	1.128e-05	2.43e-05	0	6.59e-05	0	0	0	0	5.905e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.19	3	chr11	67035700	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67035649_G_A:75,0,120:67035649	17	0	1	3	C
chr11	67393281	67393281	A	-	intronic	RAD9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	783.12	7	chr11	67393279	.	CAA	CA,C,CAAAA,CAAA	783.12	.	AC=10,2,2,3;AF=0.263,0.053,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=177;ExcessHet=1.0760;FS=5.529;InbreedingCoeff=-0.0094;MLEAC=11,2,2,3;MLEAF=0.289,0.053,0.053,0.079;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,3:11:20:20,43,169,43,169,169,43,169,169,169,0,126,126,126,118	6	0	7	2	.
chr11	67393281	67393281	-	AA	intronic	RAD9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	783.12	7	chr11	67393279	.	CAA	CA,C,CAAAA,CAAA	783.12	.	AC=10,2,2,3;AF=0.263,0.053,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=177;ExcessHet=1.0760;FS=5.529;InbreedingCoeff=-0.0094;MLEAC=11,2,2,3;MLEAF=0.289,0.053,0.053,0.079;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,3:11:20:20,43,169,43,169,169,43,169,169,169,0,126,126,126,118	6	0	7	2	C
chr11	67393281	67393281	-	A	intronic	RAD9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	783.12	7	chr11	67393279	.	CAA	CA,C,CAAAA,CAAA	783.12	.	AC=10,2,2,3;AF=0.263,0.053,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=177;ExcessHet=1.0760;FS=5.529;InbreedingCoeff=-0.0094;MLEAC=11,2,2,3;MLEAF=0.289,0.053,0.053,0.079;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,3:11:20:20,43,169,43,169,169,43,169,169,169,0,126,126,126,118	6	0	7	2	C
chr11	67435687	67435687	C	T	UTR3	CORO1B;PTPRCAP	NM_020441:c.*2689G>A;NM_005608:c.*46G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.994e-05	0.0001	0	0	0	3.456e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs746518978	4.387e-05	4.446e-05	4.512e-05	4.256e-05	0.0004	3.455e-05	3.163e-05	6.808e-05	3.27e-05	3.317e-05	3.473e-05	0	0	0	0.0004	4.71e-05	8.967e-05	0	2.632e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.041e-05	7.25e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	561.98	27	chr11	67435687	.	C	T	561.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-02;DP=683;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:576,0,359	20	0	1	0	.
chr11	67490617	67490617	T	C	intronic	AIP	.	.	.	Pituitary adenoma, ACTH-secreting, Autosomal recessive;Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, Autosomal dominant, Somatic mutation;Pituitary adenoma, prolactin-secreting	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.349e-07	2.063e-06	0	1.673e-06	1.101e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.101e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1184.98	35	chr11	67490617	.	T	C	1184.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.863e+00;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.448e+00;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,42:82:99:1199,0,1202	20	0	1	0	.
chr11	67608412	67608412	C	G	exonic	NDUFV1	.	nonsynonymous SNV	NDUFV1:NM_001166102:exon2:c.C62G:p.T21S	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.005	B	0.013	B	0.000	D	1.000	D	1.89	L	-1.19	T	-0.487	T	0.348	T	0.101	2.699	14.99	3.84	2.474	5.565	11.086	0.249	0.0237339634623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.21634	T	0.231	0.25438	T	0.005	0.12996	B	0.007	0.16460	B	0.000081	0.52346	D	0.167753	0.999951	0.81001	D	1.735	0.44892	L	-1.19	0.78427	T	-1.01	0.48850	N	0.342	0.40465	-0.4870	0.69115	T	0.348	0.71289	T	10	0.3319496	0.50409	T	0.023734	0.46713	T	0.249	0.55752	0.257	0.19845	0.822129434029	0.82045	0.6979377297507748	0.69734	0.238803893762	0.26431	0.763441562653	0.76443	T	0.245562	0.61488	T	-0.078465	0.39963	T	-0.350486	0.39149	T	0.744090855121613	0.42959	D	0.776122	0.40827	T	0.107709534	0.25468	0.062265858	0.12156	0.107709534	0.25468	0.062265858	0.12155	-6.651	0.51440	T	.	.	0.082	0.26576	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.411859	0.47334	22.4	0.98490803181232456	0.42096	0.97411	0.74579	D	AEFBI	0.809988	0.73335	D	0.0583570156422493	0.44526	2.725182	0.196330027643671	0.49646	3.165261	0.999999985050494	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.685571	0.66316	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.77	3.84	0.43422	5.647000	0.67597	4.850000	0.45366	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.9063:0.0:0.0937	11.086	0.47306	774	0.48577	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.05556	125.76	122	chr11	67608412	.	C	G	125.76	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.092e+00;DP=2510;ExcessHet=0.1072;FS=119.535;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.306;SOR=11.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,32:172:22:22,0,2207	16	0	2	3	.
chr11	68023971	68023971	-	A	intronic	ALDH3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	290.94	9	chr11	68023970	.	TA	TAA,T	290.94	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=124;ExcessHet=1.7113;FS=2.304;InbreedingCoeff=-0.2033;MLEAC=4,3;MLEAF=0.133,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:39:39,53,148,0,95,86	10	0	3	6	.
chr11	68023971	68023971	A	T	intronic	ALDH3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570532929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0020	0	0.0003	0	0	7.914e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	48.15	14	chr11	68023971	.	A	T,*	48.15	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.31;DP=133;ExcessHet=0.4139;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.1948;MLEAC=1,3;MLEAF=0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,3:8:39:.:.:39,53,148,0,95,86	11	0	1	7	C
chr11	68023971	68023971	A	0	intronic	ALDH3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	48.15	14	chr11	68023971	.	A	T,*	48.15	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.31;DP=133;ExcessHet=0.4139;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.1948;MLEAC=1,3;MLEAF=0.036,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,3:8:39:.:.:39,53,148,0,95,86	11	0	1	7	C
chr11	68036019	68036028	AAAAAAAAAA	-	intronic	NDUFS8	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2008.68	8	chr11	68036017	.	CAAAAAAAAAAA	C,CA,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAA	2008.68	.	AC=14,2,2,1;AF=0.438,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5613;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.563,0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:270,270,270,18,18,0,270,270,18,270,270,270,18,270,270	6	6	1	5	.
chr11	68036025	68036028	AAAA	-	intronic	NDUFS8	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2008.68	8	chr11	68036017	.	CAAAAAAAAAAA	C,CA,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAA	2008.68	.	AC=14,2,2,1;AF=0.438,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5613;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.563,0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:270,270,270,18,18,0,270,270,18,270,270,270,18,270,270	6	6	1	5	C
chr11	68036028	68036028	A	-	intronic	NDUFS8	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2008.68	8	chr11	68036017	.	CAAAAAAAAAAA	C,CA,CAAAAAAA,CAAAAAAAAAA	2008.68	.	AC=14,2,2,1;AF=0.438,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5613;MLEAC=18,2,1,1;MLEAF=0.563,0.063,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:18:270,270,270,18,18,0,270,270,18,270,270,270,18,270,270	6	6	1	5	C
chr11	68390002	68390002	C	G	exonic	LRP5	.	nonsynonymous SNV	LRP5:NM_002335:exon7:c.C1534G:p.L512V,	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1400524	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.727	P	0.593	P	0.030	U	0.977	D	1.295	L	-2.8	D	0.142	D	0.648	D	0.216	2.438	14.11	2.38	0.981	2.183	11.243	0.364	0.0907175989367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.17014	T	0.338	0.18125	T	0.727	0.42493	P	0.593	0.50536	P	0.029885	0.25388	U	0.176683	0.977384	0.39362	D	1.395	0.35261	L	-2.8	0.91076	D	-0.69	0.19720	N	0.485	0.51940	0.142	0.84916	D	0.648	0.87711	D	10	0.5700589	0.65268	D	0.090718	0.75571	D	0.364	0.68407	0.532	0.64002	0.521133362369	0.51758	0.48573491590428614	0.48493	0.513034352344	0.49312	0.515314757824	0.40968	T	0.567731	0.85636	D	-0.0167551	0.49314	T	-0.261844	0.48640	T	0.350177705287933	0.27026	T	0.839616	0.51418	T	0.057007678	0.11291	0.06855427	0.14330	0.057007678	0.11291	0.06855427	0.14330	-6.602	0.51068	T	0.15180928292864604	0.17939	0.092	0.13503	B	.	.	3.453770	0.48109	22.6	0.9958451745229433	0.73218	0.92045	0.54823	D	AEFGBI	0.667450	0.63557	D	0.0763269053429561	0.45361	2.79384	0.0655121972587243	0.42828	2.597388	0.997706946322691	0.35927	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.3	2.38	0.28415	1.207000	0.31938	0.245000	0.16356	0.599000	0.40250	0.993000	0.37899	0.000000	0.08366	0.997000	0.79791	0.0:0.907:0.0:0.093	11.243	0.48211	580	0.69689	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1254.98	40	chr11	68390002	.	C	G	1254.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.987e+00;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=0.792;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,51:108:99:1269,0,1654	20	0	1	0	.
chr11	68606478	68606478	-	TT	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1491426005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0003	0	0.0018	0	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	95.97	6	chr11	68606478	.	G	GT,GTT	95.97	.	AC=1,1;AF=0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.1336;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1,1;MLEAF=0.029,0.029;MQ=59.68;MQRankSum=0.967;QD=8.00;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:26:65,0,26,71,38,109	15	0	1	4	.
chr11	68757865	68757865	C	A	intronic	CPT1A	.	.	.	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	120.11	14	chr11	68757865	.	C	A	120.11	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.412e+00;DP=209;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,186	20	0	1	0	.
chr11	68936492	68936492	C	T	exonic	IGHMBP2	.	nonsynonymous SNV	IGHMBP2:NM_002180:exon13:c.C2012T:p.T671M,	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	564899	Inborn_genetic_diseases|Autosomal_recessive_distal_spinal_muscular_atrophy_1|Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2S	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0011436,MedGen:C1858517,OMIM:604320,Orphanet:98920|MONDO:MONDO:0014511,MedGen:C4015349,OMIM:616155,Orphanet:443073	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	T	0.752	P	0.186	B	0.000	N	1.000	N	0.695	N	-2.7	D	-0.378	T	0.488	T	0.096	1.074	9.383	-0.619	0.083	0.908	4.101	0.240	0.0881282425376	7.7e-05	.	2.491e-05	0	0	0	0	4.538e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs377743886	5.269e-05	5.267e-05	5.855e-05	4.677e-05	6.295e-05	4.279e-05	3.954e-05	5.074e-05	4.653e-05	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	6.295e-05	6.624e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.2	0.20381	T	0.255	0.23365	T	0.752	0.43309	P	0.186	0.36104	B	0.000092	0.00436	N	31.798500	1	0.08975	N	0.41	0.12415	N	-2.7	0.90509	D	-0.62	0.18248	N	0.112	0.09914	-0.3783	0.72704	T	0.488	0.80496	T	10	0.1111044	0.20792	T	0.088128	0.75073	D	0.240	0.54500	.	.	0.771949967676	0.76985	0.30291212209905927	0.30204	0.242229722905	0.26737	0.369507104158	0.20762	T	0.16215	0.50669	T	-0.212851	0.18979	T	-0.413071	0.31872	T	0.198545381426811	0.20335	T	0.255674	0.03967	T	0.017096892	0.00246	0.026728285	0.00779	0.017096892	0.00245	0.026728285	0.00779	-6.805	0.52596	T	.	.	0.092	0.13597	B	.	.	0.590459	0.09587	6.364	0.96073008159028672	0.28629	0.23661	0.22148	N	AEFDBI	0.071927	0.14337	N	-0.888123882011097	0.11125	0.5351733	-1.01817831982692	0.09385	0.4666485	0.297626576186205	0.19155	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.86	-0.619	0.10991	0.465000	0.21715	-1.633000	0.05020	-0.171000	0.11205	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.3564:0.3364:0.3072	4.101	0.09488	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1533.98	98	chr11	68936492	.	C	T	1533.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=1525;ExcessHet=0.0000;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,58:111:99:1548,0,1240	20	0	1	0	.
chr11	68939414	68939414	C	T	intronic	IGHMBP2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, Autosomal recessive	.	76	1444	2	0	0	2	0.000692042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274623523	2.346e-05	2.784e-05	1.939e-05	2.727e-05	6.002e-05	1.532e-05	1.245e-05	1.994e-05	1.139e-05	0	6.002e-05	0	0	0	0	2.379e-05	0	5.975e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.542e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	360.98	12	chr11	68939414	.	C	T	360.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.425e+00;DP=346;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.04;ReadPosRankSum=-9.370e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:375,0,305	20	0	1	0	C
chr11	69077309	69077309	G	0	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	67.63	12	chr11	69077309	.	G	A,*	67.63	.	AC=1,6;AF=0.033,0.200;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=114;ExcessHet=3.9298;FS=7.783;InbreedingCoeff=-0.2022;MLEAC=1,8;MLEAF=0.033,0.267;MQ=52.83;MQRankSum=-1.383e+00;QD=1.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,6:9:99:0|1:69077236_ACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCT_A:205,216,343,0,127,109:69077236	8	0	1	6	.
chr11	69077310	69077310	T	0	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	932	527	1	1	61	64	0.00283822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	66.85	12	chr11	69077310	.	T	C,*	66.85	.	AC=1,6;AF=0.029,0.176;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=117;ExcessHet=3.3467;FS=7.783;InbreedingCoeff=-0.2652;MLEAC=1,8;MLEAF=0.029,0.235;MQ=52.83;MQRankSum=-1.383e+00;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,6:9:99:0|1:69077236_ACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCT_A:205,216,343,0,127,109:69077236	10	0	1	4	C
chr11	70088508	70088511	AAAA	-	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.54e-06	4.046e-05	1.43e-05	0	1.561e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.561e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	347.72	14	chr11	70088507	.	CAAAA	C,CAAA	347.72	.	AC=4,2;AF=0.400,0.200;AN=10;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,5;MLEAF=0.700,0.500;MQ=60.00;QD=34.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0	2	2	0	16	.
chr11	70088511	70088511	A	-	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	347.72	14	chr11	70088507	.	CAAAA	C,CAAA	347.72	.	AC=4,2;AF=0.400,0.200;AN=10;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=7,5;MLEAF=0.700,0.500;MQ=60.00;QD=34.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:225,225,225,15,15,0	2	2	0	16	C
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chr11	70435252	70435254	TGT	-	UTR3	CTTN	NM_138565:c.*90_*92delTGT;NM_005231:c.*90_*92delTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485878964	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.424e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.391e-05	0	0.0005	0	0	0.0007	0	0.0004	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	8	chr11	70435251	.	CTGT	C	66.77	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2279;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,156	4	0	1	16	.
chr11	70435255	70435258	TTTT	-	UTR3	CTTN	NM_138565:c.*93_*96delTTTT;NM_005231:c.*93_*96delTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	229.29	8	chr11	70435253	.	GTTTTT	GT,G,*	229.29	.	AC=1,1,1;AF=0.083,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=199;ExcessHet=0.6695;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:69:69,84,246,84,246,246,0,162,162,156	3	0	1	15	C
chr11	70435253	70435258	GTTTTT	0	UTR3	CTTN	NM_138565:c.*91_*96delins0;NM_005231:c.*91_*96delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	229.29	8	chr11	70435253	.	GTTTTT	GT,G,*	229.29	.	AC=1,1,1;AF=0.083,0.083,0.083;AN=12;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=199;ExcessHet=0.6695;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.167,0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:69:69,84,246,84,246,246,0,162,162,156	3	0	1	15	C
chr11	70478600	70478600	C	-	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.71	1	chr11	70478599	.	TC	T	48.71	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1766;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	9	0	1	11	.
chr11	70820411	70820411	G	T	exonic	SHANK2	.	synonymous SNV	SHANK2:NM_001379226:exon2:c.C309A:p.G103G	.	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.841e-06	4.771e-06	0	3.449e-06	1.654e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.654e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	700.98	35	chr11	70820411	.	G	T	700.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.442;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=-5.000e-02;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,30:74:99:715,0,1117	20	0	1	0	C
chr11	71481485	71481485	T	-	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5436.77	32	chr11	71481483	.	ATT	A,AT	5436.77	.	AC=3,19;AF=0.071,0.452;AN=42;BaseQRankSum=1.01;DP=924;ExcessHet=43.6797;FS=0.572;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=2,20;MLEAF=0.048,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.640	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,3,16:27:99:340,270,504,0,110,106	0	0	2	0	.
chr11	71818689	71818689	A	G	intronic	ZNF705E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.642e-06	5.5e-06	5.8e-06	7.453e-06	7.729e-06	2.76e-06	1.78e-06	2.78e-06	1.83e-06	0	0	0	0	2.74e-05	0	7.729e-06	0	0	6.577e-06	6.562e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1258.15	35	chr11	71818689	.	A	G	1258.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=4.628;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.86;MQRankSum=-1.159e+00;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.660;SOR=1.550	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1272,0,865	20	0	1	0	.
chr11	71837268	71837268	-	CACACACA	intronic	DEFB108B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	212.9	7	chr11	71837266	.	TCA	T,TCACACACACA,TCACA	212.9	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=159;ExcessHet=0.3300;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0890;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:52:52,61,152,61,152,152,0,91,91,85	18	0	1	0	.
chr11	71837268	71837268	-	CA	intronic	DEFB108B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	212.9	7	chr11	71837266	.	TCA	T,TCACACACACA,TCACA	212.9	.	AC=1,1,1;AF=0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=159;ExcessHet=0.3300;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0890;MLEAC=1,1,1;MLEAF=0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:52:52,61,152,61,152,152,0,91,91,85	18	0	1	0	C
chr11	71910576	71910576	G	A	intronic	LOC100133315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190660126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.218e-05	6.425e-05	8.058e-05	0.0004	3.969e-05	3.126e-05	7.296e-05	3.031e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0.0068	7.349e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.57	9	chr11	71910576	.	G	A	50.57	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0410;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.22;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,149	19	0	1	1	.
chr11	72003980	72003980	G	T	exonic	NUMA1	.	synonymous SNV	NUMA1:NM_001286561:exon26:c.C6201A:p.R2067R	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.970	T	0.134	T	.	0.984	9.017	2.92	1.313	-0.281	3.023	0.032	.	.	.	4.141e-05	0	0	0	0	3.016e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs763198425	1.232e-05	1.231e-05	4.086e-06	2.064e-05	0.0001	7.7e-06	6.35e-06	6.25e-05	4.76e-05	0	0	0	0	0	0	6.297e-06	1.657e-05	0.0001	6.564e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1364.98	60	chr11	72003980	.	G	T	1364.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.011e+00;DP=1345;ExcessHet=0.0000;FS=5.406;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,56:127:99:1379,0,1912	20	0	1	0	.
chr11	72234735	72234736	GT	-	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0:10:99:356,371,424,371,424,424,129,162,162,156,205,237,237,0,238,371,424,424,162,237,424	2	1	4	1	.
chr11	72234736	72234736	-	GT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0:10:99:356,371,424,371,424,424,129,162,162,156,205,237,237,0,238,371,424,424,162,237,424	2	1	4	1	C
chr11	72234736	72234736	-	GTGTGT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0:10:99:356,371,424,371,424,424,129,162,162,156,205,237,237,0,238,371,424,424,162,237,424	2	1	4	1	C
chr11	72234736	72234736	-	GTGTGTGT	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.42	13	chr11	72234732	.	AGTGT	AGT,AGTGTGT,A,AGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT	2716.42	.	AC=7,5,2,7,1;AF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=314;ExcessHet=8.0185;FS=1.250;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=7,5,2,7,1;MLEAF=0.175,0.125,0.050,0.175,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,4,0:10:99:356,371,424,371,424,424,129,162,162,156,205,237,237,0,238,371,424,424,162,237,424	2	1	4	1	C
chr11	72709572	72709572	G	T	intronic	ARAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	122.92	6	chr11	72709572	.	G	T	122.92	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.15;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,145	19	0	1	1	.
chr11	72785286	72785286	C	T	intronic	STARD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048761742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.5	0	chr11	72785286	.	C	T	59.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:71:0|1:72785286_C_T:71,0,78:72785286	18	0	1	2	.
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chr11	73518583	73518583	T	C	intronic	FAM168A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548269674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.94	2	chr11	73518583	.	T	C	53.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:73518580_T_C:66,0,246:73518580	17	0	1	3	C
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chr11	73651356	73651356	-	A	intronic	PLEKHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4417.57	29	chr11	73651353	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	4417.57	.	AC=14,8,1;AF=0.333,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.102;DP=873;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8261;MLEAC=15,7,1;MLEAF=0.357,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,13,2,2:36:99:.:.:259,0,327,306,258,707,246,365,626,1119	0	0	12	0	C
chr11	73835145	73835145	-	TTT	intronic	MRPL48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	366.36	3	chr11	73835140	.	CTTTTT	CTTTTTTTT,C	366.36	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3417;MLEAC=2,4;MLEAF=0.111,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:31:.:.:111,0,31,116,43,159	7	0	1	12	.
chr11	73909391	73909391	C	T	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	3.004e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768062742	4.931e-05	5.267e-05	5.997e-05	3.855e-05	6.209e-05	3.997e-05	3.674e-05	4.99e-05	4.571e-05	0	2.259e-05	0	0	0	0	6.209e-05	3.316e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1557.98	34	chr11	73909391	.	C	T	1557.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.243e+00;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=0.753;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,60:113:99:1572,0,1441	20	0	1	0	.
chr11	74042225	74042225	A	-	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6445.46	54	chr11	74042223	.	CAA	C,CA	6445.46	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-2.000e-02;DP=1323;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=7,19;MLEAF=0.167,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.90;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,9,16:41:65:437,117,344,65,0,142	0	0	3	0	.
chr11	74085143	74085143	-	T	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	648.89	12	chr11	74085142	.	AT	ATT,A	648.89	.	AC=7,8;AF=0.167,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=280;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=8,8;MLEAF=0.190,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:53:77,0,53,86,65,151	6	0	7	0	C
chr11	74113682	74113682	-	AAA	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1477.52	21	chr11	74113679	.	CAAA	CAAAAAA,CAA,C,CAAAA	1477.52	.	AC=1,15,1,6;AF=0.024,0.357,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=391;ExcessHet=21.3848;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.6462;MLEAC=1,15,1,4;MLEAF=0.024,0.357,0.024,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,5,2,6:32:9:61,137,609,0,340,276,44,571,300,760,9,328,111,229,294	1	0	1	0	C
chr11	74113682	74113682	-	A	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1477.52	21	chr11	74113679	.	CAAA	CAAAAAA,CAA,C,CAAAA	1477.52	.	AC=1,15,1,6;AF=0.024,0.357,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=391;ExcessHet=21.3848;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.6462;MLEAC=1,15,1,4;MLEAF=0.024,0.357,0.024,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,5,2,6:32:9:61,137,609,0,340,276,44,571,300,760,9,328,111,229,294	1	0	1	0	C
chr11	74170624	74170624	C	G	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	2.719e-05	4.601e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	456.05	36	chr11	74170624	.	C	G	456.05	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.174e+00;DP=1170;ExcessHet=6.5132;FS=118.581;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.70;SOR=10.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,15:52:48:48,0,625	10	0	11	0	C
chr11	75442881	75442881	G	C	intronic	GDPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	95.96	5	chr11	75442881	.	G	C	95.96	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0610;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:109,0,66	19	0	1	1	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2924.78	72	chr11	76458161	.	C	T	2924.78	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-1.152e+00;DP=1478;ExcessHet=43.6797;FS=136.126;InbreedingCoeff=-0.9112;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.669;SOR=12.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,22:61:99:181,0,535	1	0	20	0	.
chr11	76528587	76528587	T	-	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	444.88	5	chr11	76528585	.	CTT	CT,C,CTTT	444.88	.	AC=9,1,2;AF=0.225,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=275;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0056;MLEAC=9,1,2;MLEAF=0.225,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3,0,0:19:23:0|1:76528584_C_T:23,0,530,70,539,609,70,539,609,609:76528584	10	1	6	1	C
chr11	76528587	76528587	-	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	444.88	5	chr11	76528585	.	CTT	CT,C,CTTT	444.88	.	AC=9,1,2;AF=0.225,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=275;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0056;MLEAC=9,1,2;MLEAF=0.225,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3,0,0:19:23:0|1:76528584_C_T:23,0,530,70,539,609,70,539,609,609:76528584	10	1	6	1	C
chr11	77332909	77332909	G	A	intronic	PAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	31.27	27	chr11	77332909	.	G	A	31.27	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.281;DP=671;ExcessHet=0.1128;FS=37.974;InbreedingCoeff=-0.2136;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=5.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,12:42:22:.:.:22,0,470	9	0	2	10	.
chr11	78113722	78113722	C	0	intronic	ALG8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ih	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	183.9	4	chr11	78113722	.	C	A,*	183.9	.	AC=6,11;AF=0.300,0.550;AN=20;BaseQRankSum=-1.221e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=2.548;InbreedingCoeff=0.4958;MLEAC=8,19;MLEAF=0.400,0.950;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.93;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:78113715_AC_A:225,225,225,15,15,0:78113715	1	2	0	11	.
chr11	78115400	78115400	-	G	intronic	ALG8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ih	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.21	1	chr11	78115400	.	T	TG	41.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.87;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,130	18	0	1	2	C
chr11	78856360	78856360	T	-	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	684	837	1	0	0	1	0.000597015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1447931769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0017	0.0009	0.0008	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0012	0	0	0.0002	0.0034	0.0008	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	128.15	4	chr11	78856359	.	CT	C	128.15	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2928;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=25.63;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:152,15,0	20	1	0	0	.
chr11	83041103	83041103	G	A	intronic	RAB30	.	.	.	.	.	1110	411	0	1	0	2	0.00242718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963886925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.83	4	chr11	83041103	.	G	A	56.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,115	18	0	1	2	.
chr11	83620677	83620677	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039354142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.29e-05	5.914e-05	3.881e-05	6.762e-05	0.0012	2.571e-05	1.84e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	1.476e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.24	4	chr11	83620677	.	C	T	67.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.50;MQRankSum=0.00;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:83620677_C_T:75,0,67:83620677	13	0	1	7	.
chr11	84508403	84508403	T	-	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	204.57	2	chr11	84508400	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	204.57	.	AC=4,1,1;AF=0.250,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.313,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:35:35,43,94,0,51,45,43,94,51,94	4	2	0	13	C
chr11	84508403	84508403	-	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	204.57	2	chr11	84508400	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	204.57	.	AC=4,1,1;AF=0.250,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.313,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:35:35,43,94,0,51,45,43,94,51,94	4	2	0	13	C
chr11	84508401	84508403	TTT	-	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.02e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	204.57	2	chr11	84508400	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	204.57	.	AC=4,1,1;AF=0.250,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0305;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.313,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:35:35,43,94,0,51,45,43,94,51,94	4	2	0	13	C
chr11	85132522	85132522	C	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.645e-06	1.318e-05	0	1.361e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.34	11	chr11	85132522	.	C	A	30.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.594;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.33;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:43:43,0,229	18	0	1	2	C
chr11	85635823	85635823	T	-	intronic	TMEM126B	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1198.86	17	chr11	85635821	.	CTT	CT,C,*	1198.86	.	AC=12,6,1;AF=0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=400;ExcessHet=11.7413;FS=2.934;InbreedingCoeff=-0.4710;MLEAC=13,5,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:46:46,0,46,55,57,112,55,57,112,112	4	1	10	0	.
chr11	85635821	85635823	CTT	0	intronic	TMEM126B	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1198.86	17	chr11	85635821	.	CTT	CT,C,*	1198.86	.	AC=12,6,1;AF=0.286,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=400;ExcessHet=11.7413;FS=2.934;InbreedingCoeff=-0.4710;MLEAC=13,5,1;MLEAF=0.310,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:46:46,0,46,55,57,112,55,57,112,112	4	1	10	0	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.916	T	0.193	T	.	1.026	9.190	3.22	0.393	0.271	6.921	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.5	2482.32	41	chr11	85916227	.	T	C	2482.32	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-6.580e-01;DP=957;ExcessHet=36.0830;FS=145.108;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.963;SOR=11.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,27:72:99:264,0,787	0	0	19	2	.
chr11	86268596	86268596	-	GTGTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,24,0,8,0,0,0:37:99:1129,399,324,1051,251,1259,799,0,1033,1004,1194,400,1292,1042,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1447	1	2	3	0	.
chr11	86268596	86268596	-	GTGTGTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,24,0,8,0,0,0:37:99:1129,399,324,1051,251,1259,799,0,1033,1004,1194,400,1292,1042,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1447	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,24,0,8,0,0,0:37:99:1129,399,324,1051,251,1259,799,0,1033,1004,1194,400,1292,1042,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1447	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GTGTGTGTGT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,24,0,8,0,0,0:37:99:1129,399,324,1051,251,1259,799,0,1033,1004,1194,400,1292,1042,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1447	1	2	3	0	C
chr11	86268596	86268596	-	GT	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	18547.07	35	chr11	86268594	.	CGT	C,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGTGT	18547.07	.	AC=11,2,12,4,2,1;AF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.950e-01;DP=1427;ExcessHet=1.5138;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,2,12,4,2,1;MLEAF=0.262,0.048,0.286,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,24,0,8,0,0,0:37:99:1129,399,324,1051,251,1259,799,0,1033,1004,1194,400,1292,1042,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1194,400,1292,1042,1447,1447,1447	1	2	3	0	C
chr11	87071337	87071337	T	C	intronic	TMEM135	.	.	.	.	.	210	1307	5	0	0	5	0.00190913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780173239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.433e-05	0.0002	0.0002	7.104e-05	5.758e-05	0.0001	9.904e-05	0	0	0.0001	0	0	9.461e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	452.1	15	chr11	87071337	.	T	C	452.1	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=2.13;DP=179;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.79;ReadPosRankSum=1.70;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:224,0,20	18	0	2	1	.
chr11	89432899	89432899	G	A	intronic	NOX4	.	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.12e-05	0	0	0	0	8.55e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs374772561	5.436e-05	4.965e-05	4.149e-05	6.679e-05	0.0017	4.356e-05	3.964e-05	0.0009	0.0007	3.716e-05	0	0.0001	0	0	0.0017	3.02e-05	5.916e-05	0.0003	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	646.98	35	chr11	89432899	.	G	A	646.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=729;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=-1.060e+00;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:661,0,512	20	0	1	0	.
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chr11	89798634	89798634	-	AAA	intronic	TRIM49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2862.45	129	chr11	89798633	.	CA	C,CAA,CAAAA	2862.45	.	AC=14,3,1;AF=0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=3142;ExcessHet=30.0624;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.7081;MLEAC=13,3,1;MLEAF=0.310,0.071,0.024;MQ=50.39;MQRankSum=-5.873e+00;QD=1.35;ReadPosRankSum=-1.840e-01;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,27,4,0:168:99:275,0,2757,665,2701,3678,678,2859,3468,3540	3	0	14	0	.
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chr11	90213337	90213337	-	A	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14357.32	33	chr11	90213334	.	CAAA	C,CAA,CA,CAAAA	14357.32	.	AC=12,6,7,5;AF=0.286,0.143,0.167,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=868;ExcessHet=9.6308;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=12,6,7,5;MLEAF=0.286,0.143,0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:14,0,9,3,11:41:27:166,257,686,31,389,374,172,626,424,812,0,356,27,225,329	0	2	4	0	C
chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2673.0	7	chr11	92882585	.	T	*,TCCC,TC	2673.0	.	AC=9,2,12;AF=0.225,0.050,0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=368;ExcessHet=0.1324;FS=6.534;InbreedingCoeff=0.2750;MLEAC=9,2,12;MLEAF=0.225,0.050,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0:9:99:384,142,197,248,0,234,382,139,249,381	5	2	1	1	.
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chr11	94966236	94966236	-	AC	intronic	CWC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13151.46	24	chr11	94966226	.	TACACACACAC	T,TAC,TACACACACACACAC,TACACACAC,TACACACACACAC,CACACACACAC	13151.46	.	AC=18,4,3,6,5,2;AF=0.429,0.095,0.071,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.516;DP=562;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=18,4,3,5,5,2;MLEAF=0.429,0.095,0.071,0.119,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.37;ReadPosRankSum=-1.550e-01;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,14,0,0,13,0:28:99:845,883,1019,326,494,560,883,1019,494,1019,883,1019,494,1019,1019,532,562,0,562,562,518,883,1019,494,1019,1019,562,1019	0	4	1	0	C
chr11	94997240	94997240	-	A	UTR5	KDM4D	NM_018039:c.-133_-132insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	8202.64	8	chr11	94997239	.	CA	CAA,C	8202.64	.	AC=40,1;AF=0.952,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=4.277;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.55;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.280	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,18,0:20:3:.:.:432,3,0,438,54,489	0	19	1	0	.
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	624.09	9	chr11	95788280	.	A	G	624.09	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=1.14;DP=184;ExcessHet=11.5906;FS=5.749;InbreedingCoeff=-0.4887;MLEAC=14;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.282	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:37:0|1:95788280_A_G:37,0,88:95788280	3	0	11	7	.
chr11	95847991	95847992	AT	-	intronic	MTMR2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329460057	7.225e-06	6.197e-06	0	1.422e-05	0.0001	3.11e-06	2.25e-06	5.261e-05	3.792e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	456.94	24	chr11	95847990	.	CAT	C	456.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.790e-01;DP=376;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.87;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:471,0,426	20	0	1	0	.
chr11	96092217	96092219	TGC	-	exonic	MAML2	.	nonframeshift deletion	MAML2:NM_032427:exon2:c.1812_1814del:p.Q621del,	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	82727.93	103	chr11	96092210	.	TTGCTGCTGC	T,TTGCTGC	82727.93	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-01;DP=3240;ExcessHet=0.3300;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.30;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.120	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,102,0:103:99:.:.:4259,302,0,4261,309,4268	0	17	3	0	.
chr11	100960887	100960887	G	A	intronic	ARHGAP42	.	.	.	.	.	511	1009	2	0	0	2	0.000990099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	9.577e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs374387115	8.838e-05	9.864e-05	8.158e-05	9.54e-05	0.0019	7.468e-05	7.014e-05	0.0010	0.0008	0	0.0003	4.334e-05	3.026e-05	0	0.0019	8.013e-05	0.0002	6.363e-05	7.885e-05	7.876e-05	5.143e-05	0.0001	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	6.807e-05	5.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	945.33	36	chr11	100960887	.	G	A	945.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.02;DP=682;ExcessHet=0.0000;FS=1.587;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,32:50:99:959,0,452	19	0	1	1	.
chr11	101088028	101088028	-	A	intronic	PGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	458.57	3	chr11	101088027	.	CA	C,CAA	458.57	.	AC=4,1;AF=0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1908;MLEAC=6,1;MLEAF=0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,0:10:85:143,0,85,155,103,258	11	0	3	6	.
chr11	101987207	101987207	A	G	intronic	CEP126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221805985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.54	5	chr11	101987207	.	A	G	98.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.71;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:108,0,66	16	0	1	4	.
chr11	102209596	102209596	A	-	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5138.53	35	chr11	102209594	.	GAA	GA,G	5138.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.080e-01;DP=840;ExcessHet=11.7413;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.4527;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,31,0:32:70:730,70,0,733,92,755	4	2	14	0	.
chr11	102328877	102328878	TA	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2463.88	17	chr11	102328877	.	TA	T,*	2463.88	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.886;DP=347;ExcessHet=5.5923;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.2358;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10,0:19:99:0|1:102328877_TA_T:311,0,256,338,286,624:102328877	3	5	12	0	.
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	364.04	17	chr11	102328880	.	A	*,T	364.04	.	AC=22,2;AF=0.524,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=375;ExcessHet=3.7791;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=21,2;MLEAF=0.500,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10,0:19:99:.:.:539,0,232,479,281,761	3	6	10	0	C
chr11	102594773	102594774	AA	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,14,9,0:23:99:773,183,151,304,0,236,654,194,303,617	0	0	0	0	.
chr11	102594774	102594774	A	-	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11542.53	20	chr11	102594771	.	CAAA	C,CA,CAA	11542.53	.	AC=13,17,8;AF=0.310,0.405,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.114;DP=842;ExcessHet=0.6776;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=13,17,8;MLEAF=0.310,0.405,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.60;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,14,9,0:23:99:773,183,151,304,0,236,654,194,303,617	0	0	0	0	C
chr11	102716425	102716425	A	-	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,2,18,1,5:34:50:313,354,631,0,63,60,376,694,97,927,195,324,50,399,404	0	0	7	0	.
chr11	102716425	102716425	-	A	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,2,18,1,5:34:50:313,354,631,0,63,60,376,694,97,927,195,324,50,399,404	0	0	7	0	C
chr11	102716425	102716425	-	AA	intronic	MMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4403.6	49	chr11	102716423	.	GAA	GA,GAAA,G,GAAAA	4403.6	.	AC=12,9,4,1;AF=0.286,0.214,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1628;ExcessHet=20.9642;FS=2.720;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=14,9,1,1;MLEAF=0.333,0.214,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,2,18,1,5:34:50:313,354,631,0,63,60,376,694,97,927,195,324,50,399,404	0	0	7	0	C
chr11	102771816	102771816	-	ACACAC	intronic	MMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3374.57	3	chr11	102771812	.	AACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,AAC	3374.57	.	AC=14,6,4,2,3;AF=0.333,0.143,0.095,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=1.3217;FS=6.804;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=13,6,4,2,3;MLEAF=0.310,0.143,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,14,0,0,0:16:13:394,400,455,0,55,13,400,455,55,455,400,455,55,455,455,400,455,55,455,455,455	2	5	1	0	.
chr11	102952239	102952239	T	C	intronic	MMP13	.	.	.	Metaphyseal anadysplasia 1, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia, Spahr type, Autosomal recessive;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.948e-05	0.0002	5.617e-05	6.272e-05	7.195e-05	4.859e-05	4.432e-05	5.746e-05	5.281e-05	3.398e-05	0	4.048e-05	0	0	0	7.195e-05	7.458e-05	2.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.89	27	chr11	102952239	.	T	C	41.89	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.749e+00;DP=583;ExcessHet=0.1072;FS=17.273;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.756;SOR=3.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,9:33:54:0|1:102952237_T_C:54,0,723:102952237	18	0	2	1	.
chr11	103111033	103111033	T	C	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.95	1	chr11	103111033	.	T	C	57.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:103111033_T_C:69,0,201:103111033	18	0	1	2	.
chr11	103111045	103111045	C	T	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970589212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	7.711e-05	1.343e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.3	1	chr11	103111045	.	C	T	57.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:103111033_T_C:69,0,201:103111033	19	0	1	1	C
chr11	103111072	103111072	C	T	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	1138	383	1	0	0	1	0.00130378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs913488971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0.0407	6.548e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	63.05	2	chr11	103111072	.	C	T	63.05	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103111072_C_T:75,0,120:103111072	19	0	1	1	C
chr11	103111077	103111077	T	C	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	1125	395	2	0	0	2	0.00252525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.79	2	chr11	103111077	.	T	C	62.79	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103111072_C_T:75,0,120:103111072	19	0	1	1	C
chr11	103200340	103200340	T	C	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	129.75	2	chr11	103200340	.	T	C	129.75	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.22;ReadPosRankSum=-1.100e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,147	20	0	1	0	C
chr11	105096929	105096929	A	T	intronic	CARD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.18	4	chr11	105096929	.	A	T	98.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.64;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:110,0,66	18	0	1	2	.
chr11	105610873	105610873	T	-	UTR5	GRIA4	NM_001112812:c.-125del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	3359.35	8	chr11	105610870	.	CTTT	C,CT,CTT	3359.35	.	AC=22,14,1;AF=0.579,0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=4.099;InbreedingCoeff=0.4017;MLEAC=22,15,1;MLEAF=0.579,0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.794	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4,0,0:5:14:160,15,0,132,14,122,132,14,122,122	0	7	1	2	.
chr11	105785753	105785753	T	C	intronic	GRIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.4	11	chr11	105785753	.	T	C	33.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr11	106010659	106010659	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259A:p.A87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	T	0.002	B	0.003	B	0.000	D	0.991	D	1.5	L	.	.	-0.882	T	0.177	T	0.291	2.535	14.44	5.88	2.782	0.899	9.319	0.144	0.0031863420769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.25457	T	0.456	0.54934	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.991109	0.41309	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.05	0.27463	N	0.139	0.13769	-0.8825	0.49561	T	0.177	0.52240	T	9	0.14178061	0.26937	T	0.003186	0.06966	T	0.144	0.38394	0.324	0.30549	0.333651784274	0.32972	0.3745214875372276	0.37366	0.306637953789	0.32968	0.538885176182	0.44288	T	0.040073	0.25406	T	-0.0969372	0.36933	T	-0.37702	0.36071	T	0.432566970586777	0.30156	T	0.762724	0.38847	T	0.054357305	0.10418	0.07319845	0.15878	0.054357305	0.10417	0.07319845	0.15878	-3.821	0.21119	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	3.124977	0.42209	21.5	0.99583064835214086	0.73099	0.90270	0.51314	D	AEFGBI	0.218300	0.34332	N	-0.0132163549372124	0.41258	2.464544	0.177121742542613	0.48595	3.073425	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.375	5350.67	112	chr11	106010659	.	C	T,G	5350.67	.	AC=6,6;AF=0.188,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-4.593e+00;DP=3242;ExcessHet=9.6308;FS=273.412;InbreedingCoeff=-0.5523;MLEAC=7,7;MLEAF=0.219,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=2.88;SOR=12.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:133,50,0:183:99:0|1:106010659_C_T:1033,0,4947,1431,5094,6525:106010659	4	0	6	5	.
chr11	106010659	106010659	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259C:p.A87P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.789	P	0.266	B	0.000	D	0.997	D	1.5	L	.	.	-0.909	T	0.128	T	0.715	2.775	15.24	5.88	2.782	0.899	9.319	0.141	0.00459803515366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.232	0.56192	T	0.789	0.44570	P	0.266	0.39732	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.997442	0.43893	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-1.67	0.45404	N	0.439	0.47765	-0.9091	0.46965	T	0.128	0.43524	T	9	0.3502357	0.51900	T	0.004598	0.11377	T	0.141	0.37795	0.425	0.47021	0.354822389136	0.35094	0.7275256235572604	0.72696	0.716697243913	0.62006	0.596363663673	0.52391	T	0.064719	0.32505	T	0.133721	0.67721	D	-0.0456953	0.67316	D	0.881986200809479	0.53207	D	0.772023	0.40277	T	0.39838198	0.60620	0.35209376	0.60793	0.39838198	0.60621	0.35209376	0.60792	-6.644	0.51388	T	.	.	0.505	0.65603	A	.;.;.	.;.;.	3.825878	0.55270	23.6	0.996785884463948	0.79108	0.93283	0.57804	D	AEFGBI	0.427184	0.49123	N	0.316991759729759	0.57021	3.867974	0.412391093461756	0.62335	4.447326	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	5350.67	112	chr11	106010659	.	C	T,G	5350.67	.	AC=6,6;AF=0.188,0.188;AN=32;BaseQRankSum=-4.593e+00;DP=3242;ExcessHet=9.6308;FS=273.412;InbreedingCoeff=-0.5523;MLEAC=7,7;MLEAF=0.219,0.219;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=2.88;SOR=12.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:133,50,0:183:99:0|1:106010659_C_T:1033,0,4947,1431,5094,6525:106010659	4	0	6	5	C
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chr11	106010663	106010663	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G255C:p.M85I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.002	B	0.004	B	0.000	D	0.906	D	0	N	.	.	-0.988	T	0.104	T	0.262	2.196	13.30	5.88	2.782	2.233	15.669	0.043	0.0028274219259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.465	0.47097	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.000001	0.84330	D	0.055431	0.905747	0.36282	D	-0.69	0.01958	N	.	.	.	-0.5	0.23156	N	0.133	0.12913	-0.9883	0.33027	T	0.104	0.38218	T	9	0.11421201	0.21482	T	0.002827	0.05927	T	0.043	0.11576	0.294	0.25720	0.256793551483	0.25290	0.12417172391841125	0.12343	0.345896987908	0.36490	0.592615962029	0.51864	T	0.021651	0.16823	T	-0.0923564	0.37687	T	-0.37044	0.36836	T	0.580747902393341	0.35647	D	0.831217	0.49813	T	0.22625625	0.45303	0.16779238	0.38690	0.22625625	0.45303	0.16779238	0.38689	-3.688	0.19141	T	.	.	0.249	0.48345	B	.;.;.	.;.;.	3.013320	0.40302	21.1	0.9790952007803857	0.36801	0.97322	0.74021	D	AEFGBI	0.400041	0.47508	N	-0.174858718993864	0.34183	1.948093	0.081881515894591	0.43638	2.661421	0.99999720305351	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.803000	0.38500	5.949000	0.51615	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8636:0.1364:0.0	15.669	0.77014	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1786	2573.14	115	chr11	106010663	.	C	T,G	2573.14	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-4.138e+00;DP=2832;ExcessHet=1.1607;FS=230.122;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=3,4;MLEAF=0.107,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.96;ReadPosRankSum=2.64;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:139,0,50:189:99:0|1:106010659_C_T:1016,1431,6598,0,5167,5020:106010659	9	0	2	7	C
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chr11	107551709	107551714	AATAAT	-	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1240.9	5	chr11	107551705	.	AAATAATAAT	A,AAAT,AAATAATAATAAT,TAATAATAAT,AAATAAT	1240.9	.	AC=1,8,6,2,2;AF=0.031,0.250,0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=86;ExcessHet=0.0747;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3384;MLEAC=1,9,7,2,3;MLEAF=0.031,0.281,0.219,0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.27;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0:6:99:115,0,117,124,126,250,124,126,250,250,124,126,250,250,250,124,126,250,250,250,250	4	0	1	5	.
chr11	107551712	107551714	AAT	-	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	1240.9	5	chr11	107551705	.	AAATAATAAT	A,AAAT,AAATAATAATAAT,TAATAATAAT,AAATAAT	1240.9	.	AC=1,8,6,2,2;AF=0.031,0.250,0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=86;ExcessHet=0.0747;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3384;MLEAC=1,9,7,2,3;MLEAF=0.031,0.281,0.219,0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.27;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0,0:6:99:115,0,117,124,126,250,124,126,250,250,124,126,250,250,250,124,126,250,250,250,250	4	0	1	5	C
chr11	107551708	107551708	T	0	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	181.75	5	chr11	107551708	.	T	*,A	181.75	.	AC=10,1;AF=0.278,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.349;DP=84;ExcessHet=0.0665;FS=3.727;InbreedingCoeff=0.2546;MLEAC=12,1;MLEAF=0.333,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.54;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:6:99:.:.:115,0,117,124,126,250	10	3	4	3	C
chr11	107551711	107551711	T	0	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	182.84	5	chr11	107551711	.	T	*,A	182.84	.	AC=8,1;AF=0.222,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.184;DP=89;ExcessHet=0.0040;FS=5.563;InbreedingCoeff=0.4076;MLEAC=9,1;MLEAF=0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.344;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0:6:99:.:.:115,0,117,124,126,250	12	3	2	3	C
chr11	107654166	107654166	A	G	intronic	ELMOD1	.	.	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448942780	1.404e-06	1.368e-06	0	2.838e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.379e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1545.98	35	chr11	107654166	.	A	G	1545.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.485e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=2.585;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.30;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,66:107:99:1560,0,998	20	0	1	0	.
chr11	107928880	107928880	C	G	intronic	RAB39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	712.98	33	chr11	107928880	.	C	G	712.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.620e-01;DP=690;ExcessHet=0.0000;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.20;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:727,0,419	20	0	1	0	.
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	572.5	27	chr11	108135077	.	C	T	572.5	.	AC=9;AF=0.450;AN=20;BaseQRankSum=-1.230e-01;DP=741;ExcessHet=4.7172;FS=130.559;InbreedingCoeff=-0.5416;MLEAC=14;MLEAF=0.700;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.56;ReadPosRankSum=-2.110e-01;SOR=6.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:128,0,412	1	0	9	11	.
chr11	108232867	108232869	TTT	-	intronic	ATM	.	.	.	Ataxia-telangiectasia, Autosomal recessive;Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (3);Lymphoma, mantle cell, somatic (3);T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.922e-05	4.857e-05	2.847e-05	3.002e-05	2.669e-05	9.83e-06	5.6e-06	.	.	2.669e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.57	1	chr11	108232866	.	CTTT	C	63.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0694;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.60;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,158	14	0	1	6	.
chr11	108325251	108325251	T	-	intronic	ATM;C11orf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4047.36	18	chr11	108325249	.	GTT	G,GT	4047.36	.	AC=13,22;AF=0.310,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=287;ExcessHet=0.1349;FS=8.904;InbreedingCoeff=0.1612;MLEAC=12,23;MLEAF=0.286,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.494;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,12:14:0:209,215,251,0,36,0	1	0	0	0	.
chr11	110279762	110279762	-	A	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	6966.65	33	chr11	110279761	.	TA	T,TAA	6966.65	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.340e-01;DP=913;ExcessHet=3.7791;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.229;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14,0:21:99:309,0,120,330,162,493	6	2	12	0	.
chr11	111308077	111308077	A	G	exonic	COLCA2	.	synonymous SNV	COLCA2:NM_001136105:exon5:c.A105G:p.G35G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1579	300.69	52	chr11	111308077	.	A	G	300.69	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.600e+00;DP=1570;ExcessHet=1.7912;FS=55.955;InbreedingCoeff=-0.1902;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=-6.900e-02;SOR=9.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,21:72:98:98,0,1076	13	0	6	2	.
chr11	111798297	111798297	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	1.749e-05	6.327e-05	0	5.064e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.064e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:127,0,44:173:99:.:.:350,768,3820,0,3219,3540	2	0	1	2	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4310.24	69	chr11	111798297	.	G	A,C	4310.24	.	AC=1,16;AF=0.026,0.421;AN=38;BaseQRankSum=-4.382e+00;DP=3072;ExcessHet=27.7367;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.7335;MLEAC=1,17;MLEAF=0.026,0.447;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.67;ReadPosRankSum=-5.380e-01;SOR=13.050	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:127,0,44:173:99:.:.:350,768,3820,0,3219,3540	2	0	1	2	C
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4256.16	70	chr11	111798298	.	G	C	4256.16	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-3.449e+00;DP=3070;ExcessHet=22.9655;FS=261.515;InbreedingCoeff=-0.6965;MLEAC=18;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.75;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=13.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:137,44:181:99:.:.:342,0,3561	2	0	16	3	C
chr11	111870386	111870386	A	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0:7:31:.:.:31,63,194,0,91,87,63,194,91,194,63,194,91,194,194	1	1	3	1	C
chr11	111870384	111870386	AAA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0:7:31:.:.:31,63,194,0,91,87,63,194,91,194,63,194,91,194,194	1	1	3	1	C
chr11	111870385	111870386	AA	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2434.06	14	chr11	111870382	.	CAAAA	CAAA,CA,CAA,C	2434.06	.	AC=10,8,6,2;AF=0.250,0.200,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=480;ExcessHet=6.8775;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2926;MLEAC=11,7,6,2;MLEAF=0.275,0.175,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0,0:7:31:.:.:31,63,194,0,91,87,63,194,91,194,63,194,91,194,194	1	1	3	1	C
chr11	111998823	111998823	C	T	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939371024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.38	7	chr11	111998823	.	C	T	64.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1220;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,100	17	0	1	3	.
chr11	111998826	111998826	G	A	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs10891306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.858e-05	1.347e-05	7.254e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.254e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	422.69	7	chr11	111998826	.	G	C,A	422.69	.	AC=8,1;AF=0.267,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5721;MLEAC=10,2;MLEAF=0.333,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.13;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2:5:13:91,51,75,13,0,66	10	3	1	6	C
chr11	112028422	112028424	AAA	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,2,0,0:7:13:92,0,87,13,50,71,74,87,87,149,74,87,87,149,149	1	0	1	4	.
chr11	112028424	112028424	A	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,2,0,0:7:13:92,0,87,13,50,71,74,87,87,149,74,87,87,149,149	1	0	1	4	C
chr11	112028423	112028424	AA	-	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1929.17	8	chr11	112028420	.	CAAAA	C,CA,CAAA,CAA	1929.17	.	AC=4,9,7,4;AF=0.118,0.265,0.206,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.697;DP=200;ExcessHet=2.3731;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=4,10,8,5;MLEAF=0.118,0.294,0.235,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,2,0,0:7:13:92,0,87,13,50,71,74,87,87,149,74,87,87,149,149	1	0	1	4	C
chr11	113805260	113805260	-	T	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	783.6	1	chr11	113805259	.	CT	CTT,CTTT,C	783.6	.	AC=14,2,1;AF=0.538,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.833;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=8.942;InbreedingCoeff=0.5005;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.731,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=-1.600e-01;SOR=2.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10,0,0:11:7:207,7,0,210,30,233,210,30,233,233	4	6	1	8	.
chr11	113805260	113805260	-	TT	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	783.6	1	chr11	113805259	.	CT	CTT,CTTT,C	783.6	.	AC=14,2,1;AF=0.538,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.833;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=8.942;InbreedingCoeff=0.5005;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.731,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=-1.600e-01;SOR=2.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10,0,0:11:7:207,7,0,210,30,233,210,30,233,233	4	6	1	8	C
chr11	113805260	113805260	T	-	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248075474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	6.944e-05	5.591e-05	5.573e-05	2.914e-05	2.543e-05	0	0.0002	0.0006	0.0002	0.0005	0	7.535e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	783.6	1	chr11	113805259	.	CT	CTT,CTTT,C	783.6	.	AC=14,2,1;AF=0.538,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.833;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=8.942;InbreedingCoeff=0.5005;MLEAC=19,2,2;MLEAF=0.731,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.77;ReadPosRankSum=-1.600e-01;SOR=2.471	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10,0,0:11:7:207,7,0,210,30,233,210,30,233,233	4	6	1	8	C
chr11	113874431	113874431	-	A	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1740.37	27	chr11	113874423	.	GAAAAAAAA	GAAAAAA,GAAAAAAAAA,GAAAAA,GAAAAAAA,G	1740.37	.	AC=7,5,3,4,1;AF=0.175,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=292;ExcessHet=0.0327;FS=2.679;InbreedingCoeff=0.3930;MLEAC=8,3,2,5,1;MLEAF=0.200,0.075,0.050,0.125,0.025;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=0.871;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,5,0:11:57:164,166,227,166,227,227,57,135,135,153,58,93,93,0,66,166,227,227,135,93,227	7	1	2	1	C
chr11	113989298	113989298	G	A	intronic	HTR3A	.	.	.	.	.	495	1026	0	1	0	2	0.00097371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	535.0	37	chr11	113989298	.	G	A	535.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.73;DP=594;ExcessHet=0.0000;FS=4.914;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=-1.864e+00;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:549,0,617	20	0	1	0	.
chr11	114259345	114259345	-	GT	intronic	NNMT	.	.	.	Homocysteine plasma level	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs201348463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0009	0	0.0003	0	0	0.0007	0	0.0004	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	148.48	1	chr11	114259345	.	A	AGT	148.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:159,0,28	16	0	1	4	.
chr11	114703688	114703699	AGATAGATAGAT	0	intronic	NXPE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	58.89	3	chr11	114703688	.	AGATAGATAGAT	*,A	58.89	.	AC=26,1;AF=0.684,0.026;AN=38;DP=93;ExcessHet=0.0524;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3098;MLEAC=28,1;MLEAF=0.737,0.026;MQ=60.00;QD=0.81;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:220,15,0,220,15,220	3	10	5	2	.
chr11	114703692	114703699	AGATAGAT	0	intronic	NXPE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	59.49	3	chr11	114703692	.	AGATAGAT	*,A	59.49	.	AC=27,1;AF=0.711,0.026;AN=38;DP=94;ExcessHet=0.0151;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4022;MLEAC=29,1;MLEAF=0.763,0.026;MQ=60.00;QD=0.84;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:220,15,0,220,15,220	3	11	4	2	C
chr11	115286807	115286807	A	G	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	12	chr11	115286807	.	A	G	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	.
chr11	116761072	116761072	T	-	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	541.6	15	chr11	116761070	.	ATT	AT,TTT,A	541.6	.	AC=4,1,1;AF=0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.748;DP=200;ExcessHet=0.1349;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1241;MLEAC=4,1,1;MLEAF=0.100,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:38:38,0,64,47,70,117,47,70,117,117	15	1	2	1	.
chr11	116770059	116770059	A	-	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2818.79	31	chr11	116770056	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	2818.79	.	AC=11,5,3,1;AF=0.262,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=782;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9211;MLEAC=11,5,3,1;MLEAF=0.262,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9,0,0,0:22:99:0|1:116770052_G_A:153,0,228,192,255,447,192,255,447,447,192,255,447,447,447:116770052	1	0	11	0	C
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chr11	116770059	116770059	-	AA	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2818.79	31	chr11	116770056	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	2818.79	.	AC=11,5,3,1;AF=0.262,0.119,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.279;DP=782;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9211;MLEAC=11,5,3,1;MLEAF=0.262,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9,0,0,0:22:99:0|1:116770052_G_A:153,0,228,192,255,447,192,255,447,447,192,255,447,447,447:116770052	1	0	11	0	C
chr11	117086691	117086691	-	A	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	136.97	2	chr11	117086690	.	CA	C,CAA	136.97	.	AC=2,3;AF=0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=49;ExcessHet=0.0731;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1337;MLEAC=3,3;MLEAF=0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,88,47,94,141	12	0	2	5	.
chr11	117290765	117290765	G	A	intronic	BACE1	.	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568682860	0.0001	0.0001	8.885e-05	0.0001	0.0010	8.737e-05	8.256e-05	0.0004	0.0003	0	0.0003	4.423e-05	5.106e-05	0	0.0010	7.143e-05	0.0001	0.0005	8.543e-05	8.532e-05	0.0001	5.376e-05	0.0004	4.958e-05	3.963e-05	0.0002	0.0001	4.818e-05	0	0.0004	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	896.98	34	chr11	117290765	.	G	A	896.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.75;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.200;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:911,0,882	20	0	1	0	.
chr11	117391299	117391299	G	A	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.329e-06	9.405e-06	2.191e-06	6.415e-06	3.008e-05	1.01e-06	6.8e-07	4.99e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0	1.501e-06	2.409e-05	3.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	289.47	34	chr11	117391299	.	G	C,A	289.47	.	AC=2,1;AF=0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.473e+00;DP=879;ExcessHet=0.3672;FS=44.269;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=2,1;MLEAF=0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=1.29;SOR=5.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,11,0:40:99:0|1:117391297_G_C:158,0,1006,245,1038,1284:117391297	14	0	2	4	.
chr11	117432210	117432210	G	A	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554528320	3.687e-05	3.746e-05	3.926e-05	3.447e-05	0.0008	2.615e-05	2.269e-05	0.0005	0.0004	0.0008	0	0	6.271e-05	0	0	9.973e-06	5.371e-05	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	9.432e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.89	11	chr11	117432210	.	G	A	44.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.10;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0590;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,180	19	0	1	1	.
chr11	117435989	117435989	T	C	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	326.21	10	chr11	117435989	.	T	C	326.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.684e+00;DP=225;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.75;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:340,0,125	20	0	1	0	C
chr11	117638330	117638330	G	T	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.63	2	chr11	117638330	.	G	T	34.63	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	16	C
chr11	117642903	117642903	G	C	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs531843772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	9.627e-05	0	6.539e-05	0	0	0.0006	0	0.0004	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	71.95	2	chr11	117642903	.	G	C	71.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1889;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	11	0	1	9	C
chr11	117902075	117902078	CACA	-	UTR3	TMPRSS13	NM_001077263:c.*164_*161delTGTG;NM_001206789:c.*164_*161delTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6821.57	30	chr11	117902072	.	GCACACA	G,GCA,GCACA	6821.57	.	AC=1,5,13;AF=0.024,0.119,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=729;ExcessHet=21.3848;FS=0.748;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=1,5,13;MLEAF=0.024,0.119,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,18,3:37:99:703,678,1206,0,600,617,492,973,416,892	3	0	0	0	.
chr11	117902077	117902078	CA	-	UTR3	TMPRSS13	NM_001077263:c.*162_*161delTG;NM_001206789:c.*162_*161delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6821.57	30	chr11	117902072	.	GCACACA	G,GCA,GCACA	6821.57	.	AC=1,5,13;AF=0.024,0.119,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.066;DP=729;ExcessHet=21.3848;FS=0.748;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=1,5,13;MLEAF=0.024,0.119,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,18,3:37:99:703,678,1206,0,600,617,492,973,416,892	3	0	0	0	C
chr11	118121342	118121344	CTT	-	UTR3	TMPRSS4	NM_019894:c.*3429_*3431delCTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1647.15	2	chr11	118121338	.	ACTTCTT	A,ACTT	1647.15	.	AC=17,1;AF=0.500,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.47;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7266;MLEAC=20,2;MLEAF=0.588,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.77;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,2:7:42:207,42,72,127,0,161	8	8	0	4	.
chr11	118308009	118308009	A	T	intronic	CD3E	.	.	.	Immunodeficiency 18, Autosomal recessive;Immunodeficiency 18, SCID variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.66	9	chr11	118308009	.	A	T	53.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.71;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:118308009_A_T:66,0,246:118308009	18	0	1	2	.
chr11	118308015	118308015	C	A	intronic	CD3E	.	.	.	Immunodeficiency 18, Autosomal recessive;Immunodeficiency 18, SCID variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.61	8	chr11	118308015	.	C	A	53.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=-1.803e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:118308009_A_T:66,0,246:118308009	18	0	1	2	C
chr11	118339711	118339711	-	ACAC	intronic	CD3D	.	.	.	Immunodeficiency 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13765.94	60	chr11	118339709	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC	13765.94	.	AC=13,4,4;AF=0.310,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=1416;ExcessHet=5.3459;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.2369;MLEAC=13,4,4;MLEAF=0.310,0.095,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,2,0,30:67:99:1108,1172,2262,1232,2288,2496,0,1018,1295,1356	4	0	9	0	.
chr11	118339711	118339711	-	ACACAC	intronic	CD3D	.	.	.	Immunodeficiency 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	13765.94	60	chr11	118339709	.	TAC	T,TACACAC,TACACACAC	13765.94	.	AC=13,4,4;AF=0.310,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=1416;ExcessHet=5.3459;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.2369;MLEAC=13,4,4;MLEAF=0.310,0.095,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.920e-01;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,2,0,30:67:99:1108,1172,2262,1232,2288,2496,0,1018,1295,1356	4	0	9	0	C
chr11	118439159	118439159	-	A	intronic	KMT2A	.	.	.	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1490.98	30	chr11	118439158	.	CA	C,CAA	1490.98	.	AC=8,9;AF=0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=786;ExcessHet=25.1139;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.6595;MLEAC=6,9;MLEAF=0.143,0.214;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.520	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:22,0,3:27:14:14,74,617,0,482,432	4	0	8	0	.
chr11	118474063	118474063	T	C	exonic	KMT2A	.	synonymous SNV	KMT2A:NM_001197104:exon3:c.T2904C:p.N968N	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194889	KMT2A-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782238661	1.304e-05	0.0006	1.16e-05	1.448e-05	0.0003	8.15e-06	6.72e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	2.884e-06	3.479e-05	0	6.705e-06	1.989e-05	1.308e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.2	580.99	107	chr11	118474063	.	T	C	580.99	.	AC=8;AF=0.200;AN=40;BaseQRankSum=-2.627e+00;DP=1971;ExcessHet=3.5521;FS=129.851;InbreedingCoeff=-0.2604;MLEAC=8;MLEAF=0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.00;SOR=9.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,17:101:28:28,0,2175	12	0	8	1	C
chr11	118551672	118551673	AA	-	intronic	IFT46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1919.52	26	chr11	118551670	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAA,C	1919.52	.	AC=6,14,3,1;AF=0.143,0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=372;ExcessHet=30.0624;FS=7.390;InbreedingCoeff=-0.7456;MLEAC=6,12,2,1;MLEAF=0.143,0.286,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,3,0,0:8:24:131,24,66,62,0,61,126,64,82,152,126,64,82,152,152	0	0	3	0	.
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chr11	118551673	118551673	-	AA	intronic	IFT46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1919.52	26	chr11	118551670	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAA,C	1919.52	.	AC=6,14,3,1;AF=0.143,0.333,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=372;ExcessHet=30.0624;FS=7.390;InbreedingCoeff=-0.7456;MLEAC=6,12,2,1;MLEAF=0.143,0.286,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,4,3,0,0:8:24:131,24,66,62,0,61,126,64,82,152,126,64,82,152,152	0	0	3	0	C
chr11	118607351	118607359	GTGGTGGTG	-	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2000.55	2	chr11	118607329	.	TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	T,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	2000.55	.	AC=11,3,6,3;AF=0.306,0.083,0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7251;MLEAC=11,3,7,3;MLEAF=0.306,0.083,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:22:316,22,0,316,22,316,316,22,316,316,316,22,316,316,316	6	5	0	3	.
chr11	118607357	118607359	GTG	-	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2000.55	2	chr11	118607329	.	TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	T,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG,TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG	2000.55	.	AC=11,3,6,3;AF=0.306,0.083,0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7251;MLEAC=11,3,7,3;MLEAF=0.306,0.083,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:22:316,22,0,316,22,316,316,22,316,316,316,22,316,316,316	6	5	0	3	C
chr11	118648274	118648287	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2198.12	4	chr11	118648269	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTG	2198.12	.	AC=2,5,3,6,5,3;AF=0.053,0.132,0.079,0.158,0.132,0.079;AN=38;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9451;MLEAC=2,5,3,5,4,2;MLEAF=0.053,0.132,0.079,0.132,0.105,0.053;MQ=60.00;QD=37.21;SOR=4.080	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6,0:6:18:235,235,235,235,235,235,235,235,235,235,235,235,235,235,235,18,18,18,18,18,0,235,235,235,235,235,18,235	7	0	0	2	C
chr11	119206289	119206289	-	CGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG	upstream	CBL	dist=50	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0058	0.0009	0.0008	0.0042	0.0036	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0058	0.0013	0	0.0010	0.0010	0.0049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1356.41	8	chr11	119206289	.	C	CCGGTGG,CCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG,CCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG,CCGGTGGCGG,CCGG	1356.41	.	AC=2,3,1,2,2;AF=0.056,0.083,0.028,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-6.910e-01;DP=244;ExcessHet=0.0120;FS=4.773;InbreedingCoeff=0.3283;MLEAC=2,3,1,2,1;MLEAF=0.056,0.083,0.028,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.66;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:8,0,0,0,5,0:13:99:0|1:119206289_C_CCGGTGGCGG:186,210,534,210,534,534,210,534,534,534,0,325,325,325,309,210,534,534,534,325,534:119206289	11	1	0	3	.
chr11	120120349	120120358	ACACACACAC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0,0,0,0:8:63:333,81,63,252,0,273,336,84,267,348,336,84,267,348,348,336,84,267,348,348,348,336,84,267,348,348,348,348	1	2	0	5	.
chr11	120120358	120120358	-	AC	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0,0,0,0:8:63:333,81,63,252,0,273,336,84,267,348,336,84,267,348,348,336,84,267,348,348,348,336,84,267,348,348,348,348	1	2	0	5	C
chr11	120120351	120120358	ACACACAC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0,0,0,0:8:63:333,81,63,252,0,273,336,84,267,348,336,84,267,348,348,336,84,267,348,348,348,336,84,267,348,348,348,348	1	2	0	5	C
chr11	120120347	120120358	ACACACACACAC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0,0,0,0:8:63:333,81,63,252,0,273,336,84,267,348,336,84,267,348,348,336,84,267,348,348,348,336,84,267,348,348,348,348	1	2	0	5	C
chr11	120120357	120120358	AC	-	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	3258.34	4	chr11	120120344	.	TACACACACACACAC	TACAC,T,TACACACACACACACAC,TACACAC,TAC,TACACACACACAC	3258.34	.	AC=9,11,2,2,3,1;AF=0.281,0.344,0.063,0.063,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=110;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=12,14,1,2,4,1;MLEAF=0.375,0.438,0.031,0.063,0.125,0.031;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=29.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,2,0,0,0,0:8:63:333,81,63,252,0,273,336,84,267,348,336,84,267,348,348,336,84,267,348,348,348,336,84,267,348,348,348,348	1	2	0	5	C
chr11	120138172	120138175	CGGA	0	upstream	TRIM29	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.17	4	chr11	120138172	.	CGGA	C,*	40.17	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.090e-01;DP=268;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.93;ReadPosRankSum=-2.150e-01;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0:12:54:54,0,400,84,406,490	18	0	1	0	C
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chr11	120477090	120477090	-	TTGTTG	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	4234.48	8	chr11	120477081	.	TTTGTTGTTG	T,TTTGTTG,TTTGTTGTTGTTGTTG,TTTGTTGTTGTTG,TTTG	4234.48	.	AC=6,5,1,3,1;AF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=286;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=6,5,1,3,1;MLEAF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.77;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,4,0,0,0:12:99:138,162,479,0,317,305,162,479,317,479,162,479,317,479,479,162,479,317,479,479,479	8	1	3	0	C
chr11	120477090	120477090	-	TTG	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	4234.48	8	chr11	120477081	.	TTTGTTGTTG	T,TTTGTTG,TTTGTTGTTGTTGTTG,TTTGTTGTTGTTG,TTTG	4234.48	.	AC=6,5,1,3,1;AF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=286;ExcessHet=1.5101;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=6,5,1,3,1;MLEAF=0.143,0.119,0.024,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.77;ReadPosRankSum=-1.160e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,4,0,0,0:12:99:138,162,479,0,317,305,162,479,317,479,162,479,317,479,479,162,479,317,479,479,479	8	1	3	0	C
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chr11	120477420	120477420	-	T	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9020.23	165	chr11	120477419	.	GT	G,GTT	9020.23	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.338;DP=3599;ExcessHet=54.0936;FS=0.521;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,42,21:160:99:653,0,1371,622,896,2265	0	0	20	0	C
chr11	120962825	120962826	TT	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*112_*113delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:84:84,0,131,99,140,239,99,140,239,239	0	4	9	0	.
chr11	120962826	120962826	T	-	UTR3	GRIK4	NM_001282473:c.*113delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5436.57	16	chr11	120962823	.	GTTT	GT,GTT,G	5436.57	.	AC=21,8,2;AF=0.500,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.214;DP=403;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3346;MLEAC=21,8,2;MLEAF=0.500,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.83;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:84:84,0,131,99,140,239,99,140,239,239	0	4	9	0	C
chr11	121125443	121125443	G	A	exonic	TBCEL-TECTA;TECTA	.	nonsynonymous SNV	TECTA:NM_005422:exon8:c.G1345A:p.V449I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.001	B	0.006	B	0.087	N	0.984	N	1.475	L	0.18	T	-0.985	T	0.118	T	0.067	1.330	10.36	-5.34	-0.561	0.233	11.668	0.112	0.00460918816102	.	.	3.295e-05	0	0	0.0001	0	4.496e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs776376171	1.71e-05	1.71e-05	1.633e-05	1.788e-05	0.0002	1.174e-05	9.92e-06	8.198e-05	5.784e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.529e-05	1.656e-05	0	4.6e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.035e-05	7.35e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.363	0.11807	T	0.129	0.34837	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.086763	0.20569	N	0.514767	0.984418	0.24802	N	1.925	0.51371	L	0.18	0.60361	T	-0.03	0.07444	N	0.091	0.07262	-0.9850	0.33832	T	0.118	0.41582	T	10	0.049700737	0.04598	T	0.004609	0.11409	T	0.112	0.31546	.	.	0.264547087235	0.26054	0.6841598373123039	0.68354	0.268900675792	0.29402	0.388951003551	0.23521	T	0.138305	0.47171	T	-0.374647	0.03365	T	-0.595635	0.13181	T	0.04568329482861	0.04726	T	0.553245	0.19112	T	0.064116985	0.13572	0.06897109	0.14471	0.064116985	0.13571	0.06897109	0.14471	-4.537	0.31369	T	0.4094821815254526	0.50002	0.054	0.00533	B	.;.;.	.;.;.	1.172445	0.15621	11.99	0.71498671402819924	0.09649	0.16002	0.19184	N	AEFBI	0.117177	0.22966	N	-1.14767981072359	0.05818	0.2662281	-1.12659177966565	0.07195	0.3490933	0.00216706082901592	0.09203	0.553676	0.25195	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.72	-5.34	0.02496	0.106000	0.15191	1.446000	0.26567	-0.697000	0.04075	0.047000	0.21291	0.999000	0.35428	0.989000	0.64315	0.1781:0.1387:0.6832:0.0	11.668	0.50649	783	0.47268	von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain;von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain;von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2135.98	39	chr11	121125443	.	G	A	2135.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.361e+00;DP=873;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.069;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,88:172:99:2150,0,2168	20	0	1	0	.
chr11	121521066	121521066	-	A	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1793.67	4	chr11	121521064	.	GAA	GA,GAAA,G	1793.67	.	AC=7,4,15;AF=0.175,0.100,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=148;ExcessHet=0.5661;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0512;MLEAC=6,4,16;MLEAF=0.150,0.100,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.42;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6:7:14:179,182,214,182,214,214,0,32,32,14	3	2	2	1	.
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1630.41	42	chr11	122809942	.	T	G	1630.41	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.025e+00;DP=718;ExcessHet=14.4320;FS=101.154;InbreedingCoeff=-0.5973;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=2.45;SOR=9.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,12:28:85:.:.:85,0,427	4	0	14	3	.
chr11	122868197	122868198	TG	-	intronic	CRTAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9119.32	18	chr11	122868188	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTG,ATG,ATGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG	9119.32	.	AC=4,5,7,4,5,6;AF=0.095,0.119,0.167,0.095,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.129;DP=1026;ExcessHet=0.0338;FS=1.245;InbreedingCoeff=0.3800;MLEAC=4,5,7,4,5,6;MLEAF=0.095,0.119,0.167,0.095,0.119,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.77;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:5,0,0,0,10,0,0:15:88:225,240,359,240,359,359,240,359,359,359,0,119,119,119,88,240,359,359,359,119,359,240,359,359,359,119,359,359	3	0	0	0	.
chr11	123100383	123100383	-	A	intronic	CLMP	.	.	.	Congenital short bowel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	130.2	3	chr11	123100382	.	GA	G,GAA	130.2	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1181;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:63,0,34,69,43,112	12	0	1	7	.
chr11	123560696	123560699	GTGT	-	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	27745.91	40	chr11	123560683	.	CGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,C,CGTGT,CGTGTGTGTGTGT	27745.91	.	AC=17,8,7,5,2,2;AF=0.405,0.190,0.167,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.137e+00;DP=1495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=17,8,7,5,2,2;MLEAF=0.405,0.190,0.167,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.87;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,19,7,5,0,0,0:31:76:1090,186,97,543,0,483,683,76,350,630,839,185,505,645,800,839,185,505,645,800,800,839,185,505,645,800,800,800	0	0	0	0	.
chr11	123884226	123884226	A	-	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,1,1:6:14:.:.:22,38,145,38,145,145,38,145,145,145,14,85,85,85,71,0,120,120,120,49,155	0	0	1	1	.
chr11	123884225	123884226	AA	-	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,1,1:6:14:.:.:22,38,145,38,145,145,38,145,145,145,14,85,85,85,71,0,120,120,120,49,155	0	0	1	1	C
chr11	123884226	123884226	-	A	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,1,1:6:14:.:.:22,38,145,38,145,145,38,145,145,145,14,85,85,85,71,0,120,120,120,49,155	0	0	1	1	C
chr11	123884224	123884226	AAA	-	intronic	TMEM225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2387.17	20	chr11	123884222	.	CAAAA	C,CAAA,CAA,CAAAAA,CA	2387.17	.	AC=4,17,5,2,2;AF=0.100,0.425,0.125,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=643;ExcessHet=3.2961;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=4,17,4,2,2;MLEAF=0.100,0.425,0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:4,0,0,0,1,1:6:14:.:.:22,38,145,38,145,145,38,145,145,145,14,85,85,85,71,0,120,120,120,49,155	0	0	1	1	C
chr11	123995235	123995254	TCTATCTATCTATCTATCTA	-	upstream	OR10G6	dist=74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7650.55	18	chr11	123995230	.	TTCTATCTATCTATCTATCTATCTA	TTCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTA,TTCTATCTATCTATCTATCTA,T,TTCTA	7650.55	.	AC=2,6,4,16,3,2;AF=0.048,0.143,0.095,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.694;DP=763;ExcessHet=0.0874;FS=4.007;InbreedingCoeff=0.2955;MLEAC=2,6,4,16,3,2;MLEAF=0.048,0.143,0.095,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.62;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.844	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,12,0,0,0:12:38:507,507,507,507,507,507,38,38,38,0,507,507,507,38,507,507,507,507,38,507,507,507,507,507,38,507,507,507	2	0	0	0	.
chr11	124399887	124399887	-	TT	upstream	OR8B3	dist=863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	760.54	6	chr11	124399885	.	CTT	CTTTT,C,CT	760.54	.	AC=1,2,9;AF=0.031,0.063,0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.3064;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0928;MLEAC=1,2,12;MLEAF=0.031,0.063,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=-4.250e-01;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:39:83,91,143,91,143,143,0,51,51,39	7	0	1	5	.
chr11	124630150	124630150	C	T	intronic	TBRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531221374	3.64e-05	2.746e-05	3.113e-05	4.104e-05	0.0005	1.939e-05	1.44e-05	0.0002	0.0002	0	7.384e-05	0	0.0005	0	0	0	0	2.722e-05	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	298.17	14	chr11	124630150	.	C	T	298.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.469;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:312,0,230	20	0	1	0	.
chr11	124749874	124749874	A	-	intronic	VSIG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1142.49	13	chr11	124749870	.	CAAAA	CAAA,C,CAA,CA	1142.49	.	AC=6,1,7,2;AF=0.200,0.033,0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=633;ExcessHet=1.5101;FS=14.494;InbreedingCoeff=-0.2407;MLEAC=7,1,8,2;MLEAF=0.233,0.033,0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9,0,0,0:15:64:.:.:107,0,64,124,90,214,124,90,214,214,124,90,214,214,214	2	1	3	6	.
chr11	124749873	124749874	AA	-	intronic	VSIG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1142.49	13	chr11	124749870	.	CAAAA	CAAA,C,CAA,CA	1142.49	.	AC=6,1,7,2;AF=0.200,0.033,0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=633;ExcessHet=1.5101;FS=14.494;InbreedingCoeff=-0.2407;MLEAC=7,1,8,2;MLEAF=0.233,0.033,0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9,0,0,0:15:64:.:.:107,0,64,124,90,214,124,90,214,214,124,90,214,214,214	2	1	3	6	C
chr11	124749872	124749874	AAA	-	intronic	VSIG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1142.49	13	chr11	124749870	.	CAAAA	CAAA,C,CAA,CA	1142.49	.	AC=6,1,7,2;AF=0.200,0.033,0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=633;ExcessHet=1.5101;FS=14.494;InbreedingCoeff=-0.2407;MLEAC=7,1,8,2;MLEAF=0.233,0.033,0.267,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9,0,0,0:15:64:.:.:107,0,64,124,90,214,124,90,214,214,124,90,214,214,214	2	1	3	6	C
chr11	124981880	124981880	C	T	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.17	4	chr11	124981880	.	C	T	63.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,75	13	0	1	7	.
chr11	124986711	124986714	GCGT	-	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0021	0.0038	0	0	0.0008	0	0.0011	3.84e-05	1	26028	rs376142029	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0.0015	0.0003	0.0001	0.0002	0	0.0002	9.624e-05	0.0003	0.0004	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0022	0	7.568e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0017	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	875.39	38	chr11	124986710	.	CGCGT	C,*	875.39	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=802;ExcessHet=0.1217;FS=0.518;InbreedingCoeff=0.2219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:27,0,37:64:99:.:.:1473,1555,2633,0,1078,966	16	0	1	0	C
chr11	124986710	124986714	CGCGT	0	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	875.39	38	chr11	124986710	.	CGCGT	C,*	875.39	.	AC=1,5;AF=0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=802;ExcessHet=0.1217;FS=0.518;InbreedingCoeff=0.2219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:27,0,37:64:99:.:.:1473,1555,2633,0,1078,966	16	0	1	0	C
chr11	125080698	125080698	C	T	exonic	SLC37A2	.	synonymous SNV	SLC37A2:NM_001145290:exon7:c.C612T:p.N204N	.	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.526e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs773146215	2.518e-05	3.01e-05	2.225e-05	2.814e-05	0.0002	1.843e-05	1.636e-05	8.914e-05	6.279e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.465e-05	1.695e-05	1.217e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1348.98	35	chr11	125080698	.	C	T	1348.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.971;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=2.443;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.776e+00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,56:110:99:1363,0,1201	20	0	1	0	.
chr11	125620872	125620872	T	-	UTR3	STT3A	NM_001278504:c.*62delT;NM_001278503:c.*62delT;NM_152713:c.*62delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3178.83	12	chr11	125620870	.	ATT	A,AT,TTT	3178.83	.	AC=3,18,2;AF=0.071,0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.262;DP=891;ExcessHet=33.5724;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7872;MLEAC=3,18,2;MLEAF=0.071,0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.85;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,14:21:50:356,429,732,300,424,394,50,376,0,565	0	0	3	0	.
chr11	125920929	125920929	-	ACACACAC	intronic	DDX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	6671.04	11	chr11	125920919	.	TACACACACAC	T,TACACACACACAC,TACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACACAC	6671.04	.	AC=6,6,10,1,5;AF=0.150,0.150,0.250,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.170;DP=349;ExcessHet=0.0051;FS=5.369;InbreedingCoeff=0.4643;MLEAC=6,7,9,1,5;MLEAF=0.150,0.175,0.225,0.025,0.125;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.475;SOR=1.669	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,12,7,0,0,0:20:99:652,176,271,470,0,475,671,263,498,743,671,263,498,743,743,671,263,498,743,743,743	4	1	0	1	.
chr11	126021584	126021584	T	C	intronic	CDON	.	.	.	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	9.358e-05	8.723e-05	0.0001	0.0001	8.53e-05	0	0	8.465e-05	0	0	0.0001	2.313e-05	4.108e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	89.86	31	chr11	126021584	.	T	C	89.86	.	AC=4;AF=0.200;AN=20;BaseQRankSum=-1.736e+00;DP=545;ExcessHet=0.7148;FS=18.703;InbreedingCoeff=-0.3044;MLEAC=6;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.843;SOR=3.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,5:27:15:0|1:126021582_G_C:15,0,395:126021582	6	0	4	11	.
chr11	126292302	126292303	AA	-	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.619e-05	0.0002	7.933e-05	7.26e-05	8.872e-05	3.877e-05	2.888e-05	1.352e-05	6.75e-06	6.73e-05	0	8.872e-05	0	0	0.0006	0	5.094e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,5,0,3:10:50:.:.:192,183,233,183,233,233,55,82,82,50,183,233,233,82,233,77,147,147,0,147,162	0	0	2	2	.
chr11	126292303	126292303	A	-	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,5,0,3:10:50:.:.:192,183,233,183,233,233,55,82,82,50,183,233,233,82,233,77,147,147,0,147,162	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	A	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,5,0,3:10:50:.:.:192,183,233,183,233,233,55,82,82,50,183,233,233,82,233,77,147,147,0,147,162	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	AA	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,5,0,3:10:50:.:.:192,183,233,183,233,233,55,82,82,50,183,233,233,82,233,77,147,147,0,147,162	0	0	2	2	C
chr11	126292303	126292303	-	AAA	intronic	TIRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	4090.85	22	chr11	126292301	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA,CAAAAA	4090.85	.	AC=2,3,6,12,4;AF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=319;ExcessHet=5.0857;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=2,3,6,12,4;MLEAF=0.053,0.079,0.158,0.316,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.77;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/5:2,0,0,5,0,3:10:50:.:.:192,183,233,183,233,233,55,82,82,50,183,233,233,82,233,77,147,147,0,147,162	0	0	2	2	C
chr11	126456131	126456131	T	C	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.27	4	chr11	126456131	.	T	C	43.27	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:0|1:126456114_C_G:56,0,80:126456114	19	0	1	1	.
chr11	126887387	126887387	A	G	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.03	3	chr11	126887387	.	A	G	30.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	13	C
chr11	128784244	128784244	-	CTCCTCCTCCTCCTC	intronic	FLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3576.26	3	chr11	128784220	.	TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	TCTCCTCCTCCTCCTCCTC,T,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTC	3576.26	.	AC=6,14,1,1,1;AF=0.150,0.350,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.789;DP=175;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=5,15,1,1,1;MLEAF=0.125,0.375,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,0,0,0:11:99:147,168,441,0,273,261,168,441,273,441,168,441,273,441,441,168,441,273,441,441,441	6	3	0	1	.
chr11	128784224	128784244	CTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	-	intronic	FLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3576.26	3	chr11	128784220	.	TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	TCTCCTCCTCCTCCTCCTC,T,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTC,TCTC	3576.26	.	AC=6,14,1,1,1;AF=0.150,0.350,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.789;DP=175;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=5,15,1,1,1;MLEAF=0.125,0.375,0.025,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,4,0,0,0:11:99:147,168,441,0,273,261,168,441,273,441,168,441,273,441,441,168,441,273,441,441,441	6	3	0	1	C
chr11	128912179	128912179	G	T	exonic	KCNJ5	.	synonymous SNV	KCNJ5:NM_000890:exon2:c.G906T:p.V302V	Hyperaldosteronism, familial, type III, Autosomal dominant;Long QT syndrome 13, Autosomal dominant	.	0	1519	2	1	0	4	0.00131492	.	.	1605816	Cardiovascular_phenotype|Long_QT_syndrome|Long_QT_syndrome_13|Familial_hyperaldosteronism_type_III	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0002442,MeSH:D008133,MedGen:C0023976|MONDO:MONDO:0013279,MedGen:C3150733,OMIM:613485,Orphanet:101016,Orphanet:768|MONDO:MONDO:0013359,MedGen:C3838758,OMIM:613677,Orphanet:251274	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.532e-05	0	0	0	0	4.623e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs533482437	7.429e-05	7.388e-05	7.668e-05	7.188e-05	9.353e-05	6.283e-05	5.839e-05	7.861e-05	7.345e-05	5.975e-05	0	0	0	0	0	9.353e-05	1.657e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1006.98	41	chr11	128912179	.	G	T	1006.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.507e+00;DP=845;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:1021,0,831	20	0	1	0	.
chr11	129848077	129848077	C	T	intronic	TMEM45B	.	.	.	.	.	1221	300	0	1	0	2	0.00332226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868107410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0005	0.0010	0.0043	0.0006	0.0006	0.0034	0.0031	0.0001	0	0.0043	0	0	0	0.0139	0.0004	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.23	4	chr11	129848077	.	C	T	151.23	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=79;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=50.19;MQRankSum=-3.030e-01;QD=12.60;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:46:150,0,46	18	0	2	1	.
chr11	129876602	129876602	C	A	intronic	NFRKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.048e-06	3.442e-06	2.082e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	328.98	17	chr11	129876602	.	C	A	328.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.52;DP=366;ExcessHet=0.0000;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.879;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:343,0,396	20	0	1	0	.
chr11	130194852	130194860	ATGTGTGTG	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	19431.77	24	chr11	130194852	.	ATGTGTGTG	A,GTGTGTGTG,ATGTGTG,*	19431.77	.	AC=25,5,2,2;AF=0.595,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.779;DP=879;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=25,5,2,2;MLEAF=0.595,0.119,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.31;ReadPosRankSum=-1.070e-01;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,0,0,0:33:99:1479,100,0,1479,100,1479,1479,100,1479,1479,1479,100,1479,1479,1479	0	7	7	0	.
chr11	130195852	130195855	CAAA	-	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	8.069e-05	6.687e-05	8.115e-05	6.144e-05	5.277e-05	0	6.965e-05	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	773.24	1	chr11	130195851	.	TCAAA	TAA,TA,T	773.24	.	AC=8,4,2;AF=0.267,0.133,0.067;AN=30;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6926;MLEAC=10,4,2;MLEAF=0.333,0.133,0.067;MQ=60.00;QD=24.77;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0,0:6:18:1|1:130195851_TCA_T:209,18,0,209,18,209,209,18,209,209:130195851	8	4	0	6	C
chr11	130195852	130195852	C	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	67.14	2	chr11	130195852	.	C	A,*	67.14	.	AC=3,15;AF=0.150,0.750;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=53;ExcessHet=0.2348;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3830;MLEAC=4,23;MLEAF=0.200,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:130195851_TCA_T:209,209,209,18,18,0:130195851	0	1	1	11	C
chr11	130240043	130240043	-	T	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	808.33	11	chr11	130240041	.	ATT	ATTT,ATTTT,ATTTTT,AT,A	808.33	.	AC=7,5,1,6,2;AF=0.194,0.139,0.028,0.167,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=222;ExcessHet=0.0725;FS=1.759;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=8,4,1,5,2;MLEAF=0.222,0.111,0.028,0.139,0.056;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:18:151,151,151,18,18,0,151,151,18,151,151,151,18,151,151,151,151,18,151,151,151	4	0	4	3	.
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chr11	133186944	133186944	G	A	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372106064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.04	3	chr11	133186944	.	G	A	104.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	17	0	1	3	.
chr11	133341922	133341922	-	A	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	185.95	3	chr11	133341921	.	GA	G,AA,GAA	185.95	.	AC=1,3,1;AF=0.028,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0568;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=1,3,1;MLEAF=0.028,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:34:34,47,131,0,79,75,48,132,74,137	14	0	1	3	C
chr11	134091631	134091631	A	-	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	388.33	2	chr11	134091629	.	CAA	CA,C,CAAA	388.33	.	AC=7,1,2;AF=0.500,0.071,0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5709;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.929,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=27.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:35:160,52,35,93,0,88,154,51,93,150	2	3	0	14	.
chr11	134091631	134091631	-	A	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	388.33	2	chr11	134091629	.	CAA	CA,C,CAAA	388.33	.	AC=7,1,2;AF=0.500,0.071,0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5709;MLEAC=13,3,3;MLEAF=0.929,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=27.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2,0:6:35:160,52,35,93,0,88,154,51,93,150	2	3	0	14	C
chr11	134148959	134148959	-	ACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:23,0,0,0,8,0,0:31:99:.:.:126,195,763,195,763,763,195,763,763,763,0,569,569,569,545,195,763,763,763,569,763,195,763,763,763,569,763,763	2	0	3	0	C
chr11	134148958	134148959	AC	-	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:23,0,0,0,8,0,0:31:99:.:.:126,195,763,195,763,763,195,763,763,763,0,569,569,569,545,195,763,763,763,569,763,195,763,763,763,569,763,763	2	0	3	0	C
chr11	134148955	134148959	AACAC	0	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:23,0,0,0,8,0,0:31:99:.:.:126,195,763,195,763,763,195,763,763,763,0,569,569,569,545,195,763,763,763,569,763,195,763,763,763,569,763,763	2	0	3	0	C
chr11	134148959	134148959	-	ACACAC	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6268.99	18	chr11	134148955	.	AACAC	A,AACACACAC,ACACACAC,AAC,*,AACACACACAC	6268.99	.	AC=6,5,2,9,2,3;AF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-5.700e-02;DP=572;ExcessHet=3.1640;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=6,5,2,9,2,3;MLEAF=0.143,0.119,0.048,0.214,0.048,0.071;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=17.46;ReadPosRankSum=-7.230e-01;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:23,0,0,0,8,0,0:31:99:.:.:126,195,763,195,763,763,195,763,763,763,0,569,569,569,545,195,763,763,763,569,763,195,763,763,763,569,763,763	2	0	3	0	C
chr11	134182989	134182989	C	T	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297034634	0.0002	9.86e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0004	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.01	17	chr11	134182989	.	C	T	154.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=325;ExcessHet=0.0000;FS=2.112;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:168,0,355	20	0	1	0	.
chr11	134184818	134184818	-	ACACAC	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	29391.86	71	chr11	134184810	.	TACACACAC	T,TACACACACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACAC,CACACACAC	29391.86	.	AC=11,2,6,4,3,7;AF=0.262,0.048,0.143,0.095,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-1.180e-01;DP=1600;ExcessHet=0.9430;FS=2.926;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=11,2,6,3,3,7;MLEAF=0.262,0.048,0.143,0.071,0.071,0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.64;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:23,0,0,0,0,22,0:45:99:490,567,1342,567,1342,1342,567,1342,1342,1342,567,1342,1342,1342,1342,0,605,605,605,605,473,567,1342,1342,1342,1342,605,1342	1	2	1	0	C
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,8,9:31:49:64,49,319,0,235,267	1	2	11	2	.
chr11	134239902	134239902	C	T	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	821.35	23	chr11	134239902	.	C	G,T	821.35	.	AC=15,5;AF=0.395,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=457;ExcessHet=18.3711;FS=166.576;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=14,5;MLEAF=0.368,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.172;SOR=8.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,8,9:31:49:64,49,319,0,235,267	1	2	11	2	C
chr11	134253603	134253603	G	T	exonic	ACAD8	.	startloss	ACAD8:NM_014384:exon1:c.G3T:p.M1?,	Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	421837	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.049	B	0.016	B	0.034	N	1.000	D	.	.	-4.01	D	0.563	D	0.832	D	0.79	3.733	18.96	5.61	2.645	1.795	12.590	0.491	0.994181855931	.	.	8.104e-05	0	0.0008	0.0008	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs751940610	8.382e-06	1.368e-05	9.701e-06	7.042e-06	0.0002	4.47e-06	3.53e-06	0.0001	7.575e-05	0	2.432e-05	0	0.0002	0	0	9.096e-07	1.687e-05	1.207e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.86e-05	2.869e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.02	0.18235	B	0.011	0.15521	B	0.033664	0.24868	N	0.457306	1	0.81001	D	.	.	.	-4.4	0.97419	D	-0.58	0.17417	N	0.767	0.76481	0.563	0.91412	D	0.832	0.94366	D	9	0.98450315	0.98649	D	0.994182	0.99984	D	0.491	0.77783	0.986	0.99859	0.943284361215	0.94269	0.6206535551178631	0.61998	.	.	.	.	.	0.298382	0.67095	T	0.45214	0.92578	D	0.66	0.99401	D	0.995510816574097	0.87564	D	0.9	0.65058	D	0.95435405	0.96708	0.89949656	0.94940	0.95435405	0.96709	0.89949656	0.94940	-9.867	0.73112	D	.	.	.	.	.	.;.	.;.	2.510174	0.32421	19.04	0.9870771449045872	0.45011	0.34532	0.25090	N	AEFGBHCIJ	0.022632	0.01157	N	-0.417388833971235	0.24859	1.345315	-0.396569910620965	0.25098	1.378	0.999999999999998	0.74766	0.024636	0.00146	3	0.218748	0.04544	0	0.239995	0.05000	1	0.56214	0.19341	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	4.122000	0.57661	4.405000	0.43261	0.676000	0.76740	0.648000	0.28154	1.000000	0.68203	0.003000	0.05239	0.0771:0.0:0.9229:0.0	12.590	0.55791	846	0.36215	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	441.98	34	chr11	134253603	.	G	T	441.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.646;DP=728;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:456,0,362	20	0	1	0	.
chr12	67121	67121	C	T	exonic	IQSEC3	.	nonsynonymous SNV	IQSEC3:NM_001170738:exon1:c.C239T:p.P80L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	T	.	.	.	.	0.153	U	1.000	N	0	N	1.24	T	-1.071	T	0.036	T	0.134	-1.389	0.024	-1.51	-0.175	2.749	0.853	0.100	0.279117496769	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	5.193e-05	6.704e-05	3.174e-05	7.268e-05	0.0008	4.197e-05	3.854e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	2.875e-05	0	0.0002	9.325e-07	5.257e-05	0.0008	1.313e-05	3.281e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.139	0.25768	T	0.725	0.05256	T	.	.	.	.	.	.	0.152508	0.02973	U	2.367380	1	0.08975	N	0	0.06538	N	1.24	0.36691	T	-1.03	0.27052	N	0.084	0.06059	-1.0706	0.09282	T	0.036	0.15422	T	8	0.059284985	0.07101	T	0.279117	0.90166	D	0.100	0.28662	0.339	0.32979	0.221890330934	0.21812	0.42094689467717294	0.42010	1.75945580792	0.91105	0.763321459293	0.76424	T	0.014399	0.12263	T	-0.533015	0.00369	T	-0.644834	0.09320	T	0.0379923665664958	0.03331	T	0.517048	0.16713	T	0.036408205	0.04471	0.051362526	0.08250	0.036408205	0.04471	0.051362526	0.08250	-5.416	0.41073	T	.	.	0.102	0.17869	B	.	.	1.049236	0.14305	10.88	0.77533228823364775	0.11916	0.03549	0.08749	N	AEFDGBHCI	0.147746	0.27148	N	-1.02404388299492	0.08107	0.3789644	-1.08717868525617	0.07952	0.3889257	0.0136129949470144	0.12488	0.615755	0.39536	0	0.573888	0.26702	0	0.618376	0.41669	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.26	-1.51	0.08207	0.291000	0.18748	0.355000	0.17517	-1.170000	0.01400	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1826:0.4022:0.179:0.2362	0.853	0.01102	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	78.98	37	chr12	67121	.	C	T	78.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=958;ExcessHet=0.0000;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=33.22;MQRankSum=-2.034e+00;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,9:55:93:93,0,1171	20	0	1	0	.
chr12	167577	167577	-	AA	intronic	IQSEC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	489.64	3	chr12	167576	.	GA	GAAAA,G,GAAA	489.64	.	AC=3,3,3;AF=0.107,0.107,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=83;ExcessHet=0.0126;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3307;MLEAC=3,5,4;MLEAF=0.107,0.179,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.79;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:37:37,46,115,0,69,63,46,115,69,115	8	1	0	7	C
chr12	306745	306745	-	A	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	756.21	7	chr12	306743	.	CAA	CAAA,CA,C	756.21	.	AC=3,12,1;AF=0.075,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=139;ExcessHet=0.4061;FS=1.179;InbreedingCoeff=0.1201;MLEAC=2,12,1;MLEAF=0.050,0.300,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5,0,0:12:75:75,0,111,95,126,221,95,126,221,221	8	0	2	1	.
chr12	389103	389104	GG	-	UTR5	KDM5A	NM_001042603:c.-12_-13delCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774232890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14028.69	27	chr12	389101	.	CGGG	C,CG,CGG	14028.69	.	AC=2,17,22;AF=0.048,0.405,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,17,22;MLEAF=0.048,0.405,0.524;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-6.750e-01;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,9,5:21:40:.:.:258,279,418,0,156,200,98,236,40,197	0	0	0	0	C
chr12	389104	389104	G	-	UTR5	KDM5A	NM_001042603:c.-13delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14028.69	27	chr12	389101	.	CGGG	C,CG,CGG	14028.69	.	AC=2,17,22;AF=0.048,0.405,0.524;AN=42;BaseQRankSum=0.870;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=1.389;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,17,22;MLEAF=0.048,0.405,0.524;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=-6.750e-01;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,0,9,5:21:40:.:.:258,279,418,0,156,200,98,236,40,197	0	0	0	0	C
chr12	549565	549565	G	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	31.75	6	chr12	549564	.	TG	T	31.75	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.97;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,178	20	0	1	0	.
chr12	621818	621818	-	A	intronic	NINJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	291.64	2	chr12	621817	.	GA	GAA,GAAAA,G	291.64	.	AC=4,1,3;AF=0.133,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0911;FS=1.674;InbreedingCoeff=0.2087;MLEAC=4,2,5;MLEAF=0.133,0.067,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:31:31,46,155,46,155,155,0,109,109,103	9	2	0	6	.
chr12	621818	621818	-	AAA	intronic	NINJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	291.64	2	chr12	621817	.	GA	GAA,GAAAA,G	291.64	.	AC=4,1,3;AF=0.133,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0911;FS=1.674;InbreedingCoeff=0.2087;MLEAC=4,2,5;MLEAF=0.133,0.067,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:31:31,46,155,46,155,155,0,109,109,103	9	2	0	6	C
chr12	621818	621818	A	-	intronic	NINJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1401770156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0010	0.0010	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	291.64	2	chr12	621817	.	GA	GAA,GAAAA,G	291.64	.	AC=4,1,3;AF=0.133,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0911;FS=1.674;InbreedingCoeff=0.2087;MLEAC=4,2,5;MLEAF=0.133,0.067,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,2:7:31:31,46,155,46,155,155,0,109,109,103	9	2	0	6	C
chr12	879515	879516	TT	-	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1693.84	4	chr12	879513	.	CTTT	CT,CTT,C	1693.84	.	AC=10,12,2;AF=0.263,0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=1.8260;FS=15.710;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=10,13,2;MLEAF=0.263,0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:23:45,50,83,0,32,23,50,83,32,83	2	1	4	2	.
chr12	879516	879516	T	-	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1693.84	4	chr12	879513	.	CTTT	CT,CTT,C	1693.84	.	AC=10,12,2;AF=0.263,0.316,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=202;ExcessHet=1.8260;FS=15.710;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=10,13,2;MLEAF=0.263,0.342,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:23:45,50,83,0,32,23,50,83,32,83	2	1	4	2	C
chr12	980605	980605	T	-	intronic	RAD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	873.3	4	chr12	980603	.	CTT	CT,C	873.3	.	AC=15,3;AF=0.750,0.150;AN=20;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6649;MLEAC=24,4;MLEAF=1.00,0.200;MQ=60.00;QD=31.19;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:157,18,0,157,18,157	1	7	0	11	.
chr12	1818135	1818135	G	0	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1034.9	10	chr12	1818135	.	G	C,*	1034.9	.	AC=13,1;AF=0.464,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=99;ExcessHet=0.5016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0964;MLEAC=17,1;MLEAF=0.607,0.036;MQ=59.29;MQRankSum=0.00;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:196,18,0,196,18,196	4	4	5	7	.
chr12	1834724	1834724	G	A	UTR3	LRTM2	NM_001163925:c.*3G>A;NM_001163926:c.*3G>A;NM_001039029:c.*3G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	-0.968	T	0.126	T	.	0.266	5.439	1.72	0.590	0.329	8.731	0.015	.	0.0003	.	7.525e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0013	0	5.82e-05	9	154602	rs368281047	5.736e-05	6.02e-05	6.651e-05	4.803e-05	0.0002	4.713e-05	4.332e-05	0.0001	8.787e-05	0.0002	0	0.0001	7.64e-05	0	0.0002	5.466e-05	8.437e-05	2.369e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	754.98	33	chr12	1834724	.	G	A	754.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.190e-01;DP=724;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.10;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:769,0,584	20	0	1	0	.
chr12	2545214	2545214	-	TTT	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	724.73	3	chr12	2545212	.	ATT	AT,ATTTT,ATTT,ATTTTT,A	724.73	.	AC=5,1,7,1,3;AF=0.192,0.038,0.269,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5631;MLEAC=6,2,11,2,4;MLEAF=0.231,0.077,0.423,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,4,0,2:7:33:103,119,177,119,177,177,33,59,59,49,119,177,177,59,177,65,131,131,0,131,158	4	2	0	8	.
chr12	2597615	2597615	G	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	12	1505	5	0	0	5	0.00165837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs148295373	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0011	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	6.643e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.239e-05	0.0001	8.879e-05	4.816e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	643.98	36	chr12	2597615	.	G	A	643.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.880e-01;DP=861;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=-5.800e-01;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:658,0,1005	20	0	1	0	C
chr12	2601547	2601547	C	T	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	118	106	1	1	0	3	0.0139535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs558878322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0081	0.0003	0.0003	0.0061	0.0054	2.407e-05	0	0	0	0.0010	0	0	0.0002	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	70.54	9	chr12	2601547	.	C	T	70.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.390e-01;DP=146;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.82;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:84:84,0,153	19	0	1	1	C
chr12	2835188	2835188	T	A	upstream	NRIP2	dist=153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs966515312	5.976e-05	0.0003	5.324e-05	6.734e-05	0.0002	4.627e-05	4.091e-05	5.785e-05	3.908e-05	0.0002	0	0	0	0	0	5.839e-05	3.819e-05	6.322e-05	0.0001	0.0001	8.407e-05	0.0001	0.0003	5.941e-05	4.673e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0.0003	0	0	1.607e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.73	7	chr12	2835188	.	T	A	59.73	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	19	0	1	1	.
chr12	2867605	2867605	T	G	intronic	FOXM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225075405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.673e-05	0.0009	2.845e-05	4.558e-05	7.553e-05	1.374e-05	8.8e-06	.	.	2.824e-05	0	7.553e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	132.08	4	chr12	2867605	.	T	G	132.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=53.88;MQRankSum=-1.383e+00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2867605_T_G:72,0,162:2867605	17	0	2	2	.
chr12	2867649	2867649	G	A	intronic	FOXM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160574613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	8.99e-05	7.52e-05	8.198e-05	5.784e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0006	0	3.011e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	51.79	5	chr12	2867649	.	G	A	51.79	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2590;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=52.45;MQRankSum=-2.100e+00;QD=5.18;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,124	15	1	1	4	C
chr12	2867661	2867661	-	AA	intronic	FOXM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1334439377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.569e-05	0.0001	4.9e-05	0	1.818e-05	6.83e-06	2.89e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	93.46	3	chr12	2867661	.	C	CAA,CA	93.46	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=86;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=58.70;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:32:32,44,132,0,88,82	14	0	1	4	C
chr12	2940323	2940323	A	-	UTR3	TULP3	NM_003324:c.*879delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4550.03	20	chr12	2940321	.	TAA	T,TA	4550.03	.	AC=9,19;AF=0.225,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.562;DP=595;ExcessHet=6.1794;FS=5.045;InbreedingCoeff=-0.3644;MLEAC=9,19;MLEAF=0.225,0.475;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,9,13:24:99:498,249,267,158,0,122	0	0	1	1	.
chr12	3553304	3553304	G	A	intronic	PRMT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs939276479	8.669e-05	6.347e-05	7.907e-05	9.371e-05	0.0012	5.423e-05	4.343e-05	7.25e-05	4.33e-05	0	0	0	9.441e-05	9.716e-05	0.0012	7.019e-05	9.196e-05	0.0002	3.287e-05	3.939e-05	2.572e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.945e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.46	3	chr12	3553304	.	G	A	61.46	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	20	0	1	0	.
chr12	3627560	3627560	A	G	intronic	CRACR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.146e-07	6.84e-07	1.41e-06	0	3.165e-05	0	0	.	.	3.165e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1814.98	33	chr12	3627560	.	A	G	1814.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.239e+00;DP=932;ExcessHet=0.0000;FS=0.570;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,73:170:99:1829,0,2633	20	0	1	0	.
chr12	3644524	3644524	G	A	intronic	CRACR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.219e-05	1.234e-05	1.21e-05	1.227e-05	9.041e-05	7.22e-06	5.84e-06	4.148e-05	3.007e-05	3.353e-05	2.811e-05	0	0	0	0	5.991e-06	1.816e-05	9.041e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	796.98	36	chr12	3644524	.	G	A	796.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.60;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.33;ReadPosRankSum=-5.770e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:811,0,617	20	0	1	0	C
chr12	4548132	4548132	T	C	exonic	RAD51AP1	.	synonymous SNV	RAD51AP1:NM_006479:exon5:c.T360C:p.N120N	.	.	824	693	5	0	0	5	0.00359454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.255	10.09	-0.585	-0.249	0.225	1.546	.	.	7.7e-05	.	9.916e-05	0	0	0	0	9.014e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs369474008	0.0001	0.0001	8.911e-05	0.0001	0.0035	9.544e-05	9.022e-05	0.0023	0.0019	0	4.753e-05	0.0009	0	0	0.0035	5.499e-05	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	6.723e-05	0.0002	7.576e-05	6.281e-05	9.048e-05	7.012e-05	2.411e-05	0	6.543e-05	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1241.98	42	chr12	4548132	.	T	C	1241.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.095e+00;DP=831;ExcessHet=0.0000;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=-1.276e+00;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,56:106:99:1256,0,1280	20	0	1	0	.
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chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.418	B	0.122	B	0.121	N	1.000	N	1.7	L	-0.07	T	-0.998	T	0.134	T	0.063	0.770	8.072	-2.7	-0.238	-0.480	5.450	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4286	4735.5	83	chr12	4591261	.	G	C	4735.5	.	AC=18;AF=0.429;AN=42;BaseQRankSum=-2.041e+00;DP=1832;ExcessHet=30.0624;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7498;MLEAC=18;MLEAF=0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.900;SOR=12.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,24:76:99:.:.:243,0,646	3	0	18	0	C
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chr12	5739847	5739847	C	T	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446223905	3.344e-06	1.908e-05	0	5.863e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.356e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	6.847e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3169.46	78	chr12	5739847	.	C	G,T	3169.46	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=2084;ExcessHet=54.0936;FS=339.452;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.03;SOR=13.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,41,24:116:99:207,0,555,155,474,754	0	0	20	0	C
chr12	6233350	6233350	C	T	intronic	CD9	.	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1027277986	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.895e-05	0.0006	0	0	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.142e-05	7.698e-05	0.0002	0.0001	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	595.98	36	chr12	6233350	.	C	T	595.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.28;DP=777;ExcessHet=0.0000;FS=3.778;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.634e+00;SOR=1.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,22:62:99:610,0,1030	20	0	1	0	.
chr12	6452439	6452440	GG	-	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.04e-06	1.006e-05	1.171e-05	6.207e-06	9.63e-06	3.25e-06	2.14e-06	2.82e-06	2.05e-06	0	0	0	0	0	0	9.63e-06	3.604e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	304.8	10	chr12	6452438	.	AGG	A,*	304.8	.	AC=1,9;AF=0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=249;ExcessHet=1.5138;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1,9;MLEAF=0.024,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:99:99,126,504,0,378,369	12	0	1	0	.
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	304.8	10	chr12	6452438	.	AGG	A,*	304.8	.	AC=1,9;AF=0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=249;ExcessHet=1.5138;FS=5.114;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1,9;MLEAF=0.024,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:99:99,126,504,0,378,369	12	0	1	0	C
chr12	6456925	6456925	T	-	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.09	61	chr12	6456924	.	AT	A	49.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	15	0	1	5	C
chr12	6467043	6467043	-	TCACCCT	intronic	VAMP1	.	.	.	Spastic ataxia 1, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.02	63	chr12	6467043	.	C	CTCACCCT	109.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.58;MQRankSum=-1.645e+00;QD=21.80;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:6467034_T_G:120,0,75:6467034	16	0	1	4	.
chr12	6467046	6467046	G	-	intronic	VAMP1	.	.	.	Spastic ataxia 1, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.5	63	chr12	6467045	.	TG	T	109.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=46.00;MQRankSum=-1.645e+00;QD=21.90;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:6467034_T_G:120,0,75:6467034	15	0	1	5	C
chr12	6467180	6467180	-	GGTGCTGTCACGGCAGATGTTGCTTGCCAGTCAGAT	intronic	VAMP1	.	.	.	Spastic ataxia 1, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.24	2	chr12	6467180	.	A	AGGTGCTGTCACGGCAGATGTTGCTTGCCAGTCAGAT	66.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.58;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6467173_C_A:75,0,117:6467173	13	0	1	7	C
chr12	6564278	6564278	A	-	intronic	NOP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	404.11	8	chr12	6564275	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	404.11	.	AC=5,1,1;AF=0.167,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=198;ExcessHet=3.3467;FS=8.035;InbreedingCoeff=-0.2219;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.233,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:43:71,0,43,80,55,135,80,55,135,135	8	0	5	6	.
chr12	6564278	6564278	-	A	intronic	NOP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	404.11	8	chr12	6564275	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	404.11	.	AC=5,1,1;AF=0.167,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=198;ExcessHet=3.3467;FS=8.035;InbreedingCoeff=-0.2219;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.233,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:43:71,0,43,80,55,135,80,55,135,135	8	0	5	6	C
chr12	6564276	6564278	AAA	-	intronic	NOP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1313798657	0.0078	0.0008	0.0048	0.0099	0.0098	0.0061	0.0054	0.0069	0.0059	0	0.0065	0	0.0057	0.0244	0	0.0098	0.0049	0.0060	0.0001	0.0002	2.71e-05	0.0003	0.0041	7.909e-05	5.994e-05	0.0021	0.0016	0	0	0	0	0.0041	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	404.11	8	chr12	6564275	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	404.11	.	AC=5,1,1;AF=0.167,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=198;ExcessHet=3.3467;FS=8.035;InbreedingCoeff=-0.2219;MLEAC=7,1,1;MLEAF=0.233,0.033,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:43:71,0,43,80,55,135,80,55,135,135	8	0	5	6	C
chr12	6595720	6595720	G	A	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	921	600	1	0	0	1	0.000832639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs568624167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0014	0.0012	4.851e-05	0	0.0019	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	214.61	7	chr12	6595720	.	G	A	214.61	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0171;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.46;ReadPosRankSum=-1.001e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:80:228,0,80	20	0	1	0	.
chr12	6595790	6595790	-	A	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	555.86	10	chr12	6595788	.	CAA	C,CAAA,CA	555.86	.	AC=5,1,4;AF=0.139,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=150;ExcessHet=7.5380;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3894;MLEAC=6,1,4;MLEAF=0.167,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5:7:21:72,78,113,78,113,113,0,35,35,21	8	0	5	3	C
chr12	6595790	6595790	A	-	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	555.86	10	chr12	6595788	.	CAA	C,CAAA,CA	555.86	.	AC=5,1,4;AF=0.139,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=150;ExcessHet=7.5380;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3894;MLEAC=6,1,4;MLEAF=0.167,0.028,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5:7:21:72,78,113,78,113,113,0,35,35,21	8	0	5	3	C
chr12	6667913	6667918	TGCTGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1187del:p.Q399_Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,59,0,0:68:95:2528,2246,2291,282,0,95,2531,2315,276,2591,2531,2315,276,2591,2591	0	0	0	0	.
chr12	6667916	6667918	TGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1184del:p.Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,59,0,0:68:95:2528,2246,2291,282,0,95,2531,2315,276,2591,2531,2315,276,2591,2591	0	0	0	0	C
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chr12	6667904	6667918	TGCTGCTGCTGCTGC	-	exonic	ZNF384	.	nonframeshift deletion	ZNF384:NM_001039920:exon9:c.1182_1196del:p.Q396_Q400del	.	.	411	104	0	1	1006	1008	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169898408	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0004	0.0003	3.944e-05	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0035	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43890.69	50	chr12	6667903	.	TTGCTGCTGCTGCTGC	TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T	43890.69	.	AC=13,22,2,1;AF=0.310,0.524,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=2315;ExcessHet=0.6776;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=12,23,2,1;MLEAF=0.286,0.548,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.00;ReadPosRankSum=-6.500e-02;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,59,0,0:68:95:2528,2246,2291,282,0,95,2531,2315,276,2591,2531,2315,276,2591,2591	0	0	0	0	C
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chr12	6865487	6865487	T	-	intronic	USP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.86	3	chr12	6865486	.	CT	C	46.86	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	20	0	1	0	.
chr12	6918354	6918354	-	T	intronic	ENO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	196.96	10	chr12	6918353	.	AT	A,ATT	196.96	.	AC=3,4;AF=0.079,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=165;ExcessHet=0.3087;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0876;MLEAC=3,3;MLEAF=0.079,0.079;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=-1.501e+00;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,67,46,73,119	13	0	3	2	.
chr12	6936749	6936749	-	CAGCAGCAG	exonic	ATN1	.	nonframeshift insertion	ATN1:NM_001007026:exon5:c.1482_1483insCAGCAGCAG:p.Q502_H503insQQQ	Dentatorubro-pallidoluysian atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	35287.3	42	chr12	6936728	.	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,A,ACAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG,ACAGCAGCAGCAG	35287.3	.	AC=4,3,14,3,3,5;AF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.252;DP=1830;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=4,3,14,3,3,5;MLEAF=0.095,0.071,0.333,0.071,0.071,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.63;ReadPosRankSum=-6.930e-01;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:0,0,0,24,29,0,0:55:99:.:.:2003,2053,2199,2053,2199,2199,1123,1272,1272,1294,927,933,933,0,839,2053,2199,2199,1272,933,2199,2053,2199,2199,1272,933,2199,2199	1	0	2	0	.
chr12	6979778	6979778	C	T	UTR3	EMG1	NM_006331:c.*3969C>T;NM_001320049:c.*3969C>T	.	.	Bowen-Conradi syndrome, Autosomal recessive	.	509	1010	2	1	0	4	0.00197628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs782562474	8.656e-05	6.034e-05	5.793e-05	0.0001	0.0004	6.429e-05	5.628e-05	0.0003	0.0002	0	0	7.475e-05	0	0	0	5.321e-05	0.0001	0.0004	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.79	6	chr12	6979778	.	C	T	164.79	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.03;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.60;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:178,0,102	20	0	1	0	.
chr12	6982053	6982053	T	C	intronic	LPCAT3	.	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.64e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	122.02	12	chr12	6982053	.	T	C	122.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.20;DP=248;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:136,0,316	20	0	1	0	.
chr12	7126513	7126530	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1701.78	8	chr12	7126513	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	*,G,GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	1701.78	.	AC=3,5,4,3,1;AF=0.094,0.156,0.125,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=121;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5625;MLEAC=2,6,4,4,1;MLEAF=0.063,0.188,0.125,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.95;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,4,3:7:82:.:.:291,246,254,243,233,230,243,233,230,230,82,85,82,82,83,107,103,100,100,0,86	7	1	0	5	.
chr12	7126517	7126522	GTGTGT	0	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	83.22	10	chr12	7126517	.	GTGTGT	*,G	83.22	.	AC=15,2;AF=0.469,0.063;AN=32;DP=114;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5548;MLEAC=18,2;MLEAF=0.563,0.063;MQ=60.00;QD=1.98;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4,0:7:0:.:.:209,0,1,161,0,148	6	6	3	5	C
chr12	7189794	7189794	C	A	UTR5	PEX5	NM_001374648:c.-584C>A;NM_001374649:c.-584C>A;NM_001351137:c.-584C>A;NM_001300789:c.-584C>A;NM_001374647:c.-584C>A;NM_001351135:c.-584C>A;NM_001131025:c.-584C>A;NM_001351130:c.-584C>A	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.911e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	321.99	8	chr12	7189794	.	C	A	321.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.910;DP=308;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.12;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:7189747_C_G:336,0,195:7189747	20	0	1	0	.
chr12	7209608	7209608	-	CTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.919e-05	0.0001	7.329e-05	0.0001	0.0001	7.122e-05	6.472e-05	0.0001	9.547e-05	4.996e-05	0	0	5.523e-05	0	0	0.0001	5.556e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	7.015e-05	0.0002	6.234e-05	5.06e-05	8.109e-05	6.14e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	50231.26	60	chr12	7209608	.	G	GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT,GCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAGCTGAGTCGGTGGAGTAATGTGCAGAGTTTGAT	50231.26	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=1475;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.22;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,70,0:70:99:2448,203,0,2451,206,2454	0	20	0	0	C
chr12	7368969	7368969	-	GA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,4,0,0:50:9:9,0,1353,145,1461,1789,145,1461,1789,1789	4	0	15	0	.
chr12	7368969	7368969	-	GAGA	intronic	CD163L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3076.45	46	chr12	7368967	.	TGA	T,TGAGA,TGAGAGA	3076.45	.	AC=15,1,1;AF=0.357,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=1258;ExcessHet=25.1139;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.6706;MLEAC=14,1,1;MLEAF=0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,4,0,0:50:9:9,0,1353,145,1461,1789,145,1461,1789,1789	4	0	15	0	C
chr12	7651946	7651946	G	A	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756717205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.957e-05	0.0004	1.29e-05	6.747e-05	0.0006	1.721e-05	1.133e-05	0.0002	9.074e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.68	5	chr12	7651946	.	G	A	63.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7651922_G_A:72,0,162:7651922	12	0	1	8	.
chr12	7651951	7651951	G	A	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.68	5	chr12	7651951	.	G	A	63.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7651922_G_A:72,0,162:7651922	12	0	1	8	C
chr12	7651964	7651964	G	A	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.57	4	chr12	7651964	.	G	A	62.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7651922_G_A:72,0,162:7651922	13	0	1	7	C
chr12	7651976	7651976	A	G	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938154193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.16	4	chr12	7651976	.	A	G	65.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.03;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7651922_G_A:75,0,120:7651922	14	0	1	6	C
chr12	7665759	7665766	ACACACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,7,0:15:99:592,594,598,594,598,598,352,352,352,392,594,598,598,352,598,245,249,249,0,249,219,594,598,598,352,598,249,598	0	0	0	0	C
chr12	7665763	7665766	ACAC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,7,0:15:99:592,594,598,594,598,598,352,352,352,392,594,598,598,352,598,245,249,249,0,249,219,594,598,598,352,598,249,598	0	0	0	0	C
chr12	7665765	7665766	AC	-	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,7,0:15:99:592,594,598,594,598,598,352,352,352,392,594,598,598,352,598,245,249,249,0,249,219,594,598,598,352,598,249,598	0	0	0	0	C
chr12	7665766	7665766	-	ACACAC	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,7,0:15:99:592,594,598,594,598,598,352,352,352,392,594,598,598,352,598,245,249,249,0,249,219,594,598,598,352,598,249,598	0	0	0	0	C
chr12	7665766	7665766	-	AC	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	9399.83	30	chr12	7665752	.	GACACACACACACAC	G,GACACAC,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACAC	9399.83	.	AC=7,4,4,10,4,7;AF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.54;DP=567;ExcessHet=1.7912;FS=11.458;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=7,4,4,10,4,7;MLEAF=0.167,0.095,0.095,0.238,0.095,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.280;SOR=3.152	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,7,0:15:99:592,594,598,594,598,598,352,352,352,392,594,598,598,352,598,245,249,249,0,249,219,594,598,598,352,598,249,598	0	0	0	0	C
chr12	7695608	7695608	G	T	exonic	GDF3	.	nonsynonymous SNV	GDF3:NM_020634:exon1:c.C121A:p.P41T,	Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant;Microphthalmia with coloboma 6;Microphthalmia, isolated 7	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.995	D	0.92	D	0.000	D	0.996	N	2.485	M	-0.5	T	-0.507	T	0.457	T	0.388	1.634	11.42	2.97	0.964	4.929	7.249	0.268	0.0287619160055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.021	0.58089	D	0.995	0.67487	D	0.92	0.65550	D	0.000002	0.62929	D	0.058457	0.995856	0.23183	N	2.93	0.84523	M	-0.5	0.70480	T	-4.6	0.78976	D	0.467	0.50327	-0.5069	0.68399	T	0.457	0.78849	T	10	0.5030568	0.61660	D	0.028762	0.51384	D	0.268	0.58254	0.348	0.34436	0.806632036883	0.80481	0.5050193630384279	0.50423	0.551888430778	0.52018	0.455151617527	0.32648	T	0.666803	0.90065	D	0.0191199	0.54262	T	-0.210312	0.53666	T	0.98982834815979	0.80044	D	0.693131	0.30283	T	0.38922802	0.59977	0.26342615	0.52148	0.38922802	0.59977	0.26342615	0.52147	-6.578	0.50885	T	0.5877231603068275	0.65451	0.207	0.43352	B	.	.	3.971716	0.58326	24.0	0.99595866170894276	0.73925	0.75234	0.36827	D	ALL	0.337373	0.43519	N	0.240835626638711	0.53187	3.488788	0.0507249801278006	0.42107	2.541139	0.999982102950392	0.51787	0.538715	0.22204	0	0.573888	0.26702	0	0.78367	0.99111	0	0.654926	0.60358	0	.	.	3.86	2.97	0.33479	4.051000	0.57125	6.585000	0.56008	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.1229:0.0:0.8771:0.0	7.249	0.25315	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2196.98	33	chr12	7695608	.	G	T	2196.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=925;ExcessHet=0.0000;FS=2.340;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.08;ReadPosRankSum=-4.910e-01;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,94:218:99:2211,0,3142	20	0	1	0	.
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chr12	8829658	8829658	A	-	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5697.38	45	chr12	8829654	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	5697.38	.	AC=3,7,9,10;AF=0.071,0.167,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=891;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=2,8,9,10;MLEAF=0.048,0.190,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.10;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,4,3,6:27:18:129,160,533,0,419,486,23,382,320,346,18,244,113,152,179	0	0	2	0	C
chr12	8833646	8833646	A	T	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs7957396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8611	2033.17	2	chr12	8833646	.	A	G,T	2033.17	.	AC=29,2;AF=0.806,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6741;MLEAC=32,1;MLEAF=0.889,0.028;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=29.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:31:115,0,31,121,43,164	2	14	1	3	C
chr12	9093640	9093640	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4312.72	39	chr12	9093640	.	G	A,C	4312.72	.	AC=4,14;AF=0.100,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.661;DP=683;ExcessHet=30.0624;FS=102.433;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=3,15;MLEAF=0.075,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.060;SOR=9.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,14:23:96:.:.:96,120,267,0,147,111	2	0	4	1	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4312.72	39	chr12	9093640	.	G	A,C	4312.72	.	AC=4,14;AF=0.100,0.350;AN=40;BaseQRankSum=0.661;DP=683;ExcessHet=30.0624;FS=102.433;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=3,15;MLEAF=0.075,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.060;SOR=9.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,14:23:96:.:.:96,120,267,0,147,111	2	0	4	1	C
chr12	9158761	9158761	T	-	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2616.53	4	chr12	9158757	.	CTTTT	C,CT,CTTT	2616.53	.	AC=18,4,1;AF=0.600,0.133,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=131;ExcessHet=0.5718;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1513;MLEAC=23,5,1;MLEAF=0.767,0.167,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0:8:20:221,0,20,227,38,265,227,38,265,265	1	6	5	6	.
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	7714.58	17	chr12	9160922	.	T	A,*	7714.58	.	AC=29,6;AF=0.690,0.143;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=362;ExcessHet=2.5830;FS=7.199;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=29,6;MLEAF=0.690,0.143;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=24.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16,0:16:48:590,48,0,590,48,590	0	8	7	0	C
chr12	10125182	10125182	A	-	intronic	CLEC7A	.	.	.	Candidiasis, familial, 4, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10622.2	51	chr12	10125180	.	CAA	C,CA	10622.2	.	AC=16,15;AF=0.381,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-02;DP=1280;ExcessHet=2.2868;FS=1.360;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=16,16;MLEAF=0.381,0.381;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.990e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,4,17:52:99:307,165,850,0,354,373	1	0	5	0	.
chr12	10610577	10610582	CAAAAA	0	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0,0:8:66:223,0,66,175,84,243,175,84,243,243,175,84,243,243,243,175,84,243,243,243,243	2	2	2	1	.
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chr12	10610580	10610582	AAA	-	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	873.6	18	chr12	10610577	.	CAAAAA	*,CAAA,C,CAA,CAAAA	873.6	.	AC=11,7,3,2,7;AF=0.275,0.175,0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.189;DP=281;ExcessHet=0.2410;FS=3.671;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=12,6,3,1,6;MLEAF=0.300,0.150,0.075,0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.20;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0,0,0:8:66:223,0,66,175,84,243,175,84,243,243,175,84,243,243,243,175,84,243,243,243,243	2	2	2	1	C
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chr12	11185911	11185911	-	AA	downstream	TAS2R42	dist=82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	4986.19	20	chr12	11185909	.	GAA	GA,GAAA,GAAAA,G	4986.19	.	AC=22,5,3,2;AF=0.524,0.119,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.600e-02;DP=403;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3097;MLEAC=22,5,3,1;MLEAF=0.524,0.119,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:3,10,4,0,0:17:94:.:.:295,94,129,166,0,460,330,167,371,504,330,167,371,504,504	0	3	10	0	.
chr12	11353469	11353469	A	0	exonic	PRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8214	21751.81	201	chr12	11353469	.	A	G,*	21751.81	.	AC=20,3;AF=0.714,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.20;DP=4073;ExcessHet=0.2102;FS=5.613;InbreedingCoeff=0.1459;MLEAC=26,4;MLEAF=0.929,0.143;MQ=51.75;MQRankSum=-5.705e+00;QD=18.93;ReadPosRankSum=-1.910e+00;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,32,0:32:96:1|1:11353413_G_A:1400,96,0,1400,96,1400:11353413	0	8	4	7	.
chr12	11753855	11753855	G	A	intronic	ETV6	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic;Thrombocytopenia 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024771778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.33	1	chr12	11753855	.	G	A	61.33	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:66,0,34	9	0	1	11	.
chr12	11770902	11770902	-	A	intronic	ETV6	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic;Thrombocytopenia 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	92.44	46	chr12	11770901	.	TA	TAA,T	92.44	.	AC=1,1;AF=0.038,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=46;ExcessHet=0.1773;FS=6.854;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=2,2;MLEAF=0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:41:41,50,126,0,75,69	11	0	1	8	C
chr12	12614860	12614860	T	-	intronic	CREBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1591.23	11	chr12	12614857	.	GTTT	GTT,GT,GTTTT,G,GTTTTTT	1591.23	.	AC=15,3,2,1,1;AF=0.375,0.075,0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=212;ExcessHet=1.5433;FS=5.296;InbreedingCoeff=0.0051;MLEAC=15,3,2,1,1;MLEAF=0.375,0.075,0.050,0.025,0.025;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=-8.400e-02;SOR=1.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0,0:8:43:43,0,65,55,76,131,55,76,131,131,55,76,131,131,131,55,76,131,131,131,131	4	3	7	1	.
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chr12	12726159	12726160	AA	-	intronic	APOLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1884.38	11	chr12	12726156	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C,CA,CAA	1884.38	.	AC=8,9,4,6,3;AF=0.190,0.214,0.095,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=454;ExcessHet=0.7800;FS=1.727;InbreedingCoeff=-0.0231;MLEAC=9,8,4,6,4;MLEAF=0.214,0.190,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:5,0,0,0,0,4:9:83:83,108,262,108,262,262,108,262,262,262,108,262,262,262,262,0,123,123,123,123,110	2	0	2	0	C
chr12	13066492	13066492	C	T	intronic	FAM234B	.	.	.	.	.	456	1064	2	0	0	2	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.977e-05	2.844e-05	2.869e-05	3.082e-05	0.0001	1.903e-05	1.533e-05	6.365e-05	4.353e-05	0	0	0	0	0	0	2.443e-05	6.34e-05	0.0001	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	124.98	10	chr12	13066492	.	C	T	124.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.539e+00;DP=314;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:139,0,519	20	0	1	0	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1067.46	51	chr12	13675668	.	C	G	1067.46	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.922e+00;DP=1313;ExcessHet=9.6308;FS=85.606;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.50;ReadPosRankSum=0.622;SOR=9.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,9:64:50:.:.:50,0,1364	7	0	12	2	.
chr12	13699888	13699888	-	T	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	824.26	52	chr12	13699886	.	CTT	CTTT,CT,C	824.26	.	AC=4,10,1;AF=0.222,0.556,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4593;MLEAC=8,17,2;MLEAF=0.444,0.944,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:154,154,154,18,18,0,154,154,18,154	1	1	0	12	C
chr12	13699888	13699888	T	-	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	824.26	52	chr12	13699886	.	CTT	CTTT,CT,C	824.26	.	AC=4,10,1;AF=0.222,0.556,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4593;MLEAC=8,17,2;MLEAF=0.444,0.944,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.48;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0:6:18:154,154,154,18,18,0,154,154,18,154	1	1	0	12	C
chr12	14438040	14438040	G	T	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	467	1052	3	0	0	3	0.00142383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.493e-06	8.913e-06	3.463e-06	3.525e-06	3.404e-06	8.2e-07	5.5e-07	9.1e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.404e-06	2.076e-05	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	181.05	14	chr12	14438040	.	G	T	181.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0290;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:14438040_G_T:195,0,185:14438040	20	0	1	0	.
chr12	14438041	14438041	A	T	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	466	1053	3	0	0	3	0.00142248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.653e-07	1.371e-06	1.716e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.062e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	181.03	14	chr12	14438041	.	A	T	181.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.983;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.10;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:14438040_G_T:195,0,185:14438040	20	0	1	0	C
chr12	14446972	14446972	-	T	intronic	ATF7IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12305.88	43	chr12	14446970	.	CTT	CTTT,CTTTT,C	12305.88	.	AC=24,10,1;AF=0.571,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.000e-02;DP=735;ExcessHet=2.5830;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=24,10,1;MLEAF=0.571,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,16,2,0:21:13:380,18,0,318,13,374,379,59,374,425	0	3	7	0	C
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chr12	14513781	14513781	-	T	intronic	PLBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	126.45	1	chr12	14513780	.	GT	G,GTT	126.45	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3245;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:58,0,32,64,41,105	11	1	1	7	.
chr12	14686960	14686960	G	A	intronic	GUCY2C	.	.	.	Diarrhea 6, Autosomal dominant;Meconium ileus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053630371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.44	1	chr12	14686960	.	G	A	30.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	12	.
chr12	14914577	14914577	T	0	UTR3	ERP27	NM_001300784:c.*158A>0;NM_152321:c.*158A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3554.24	6	chr12	14914577	.	T	C,TGTGTGC,TGTGC,TGCGC,TGC,*	3554.24	.	AC=2,11,5,1,1,1;AF=0.053,0.289,0.132,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=204;ExcessHet=0.0725;FS=4.591;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=2,12,5,1,1,1;MLEAF=0.053,0.316,0.132,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.72;ReadPosRankSum=0.623;SOR=2.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,9,0,0,0:13:99:325,337,505,337,505,505,0,168,168,142,337,505,505,168,505,337,505,505,168,505,505,337,505,505,168,505,505,505	5	0	1	2	.
chr12	15902887	15902887	T	-	intronic	STRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1041.03	9	chr12	15902885	.	CTT	CT,C,CTTT	1041.03	.	AC=7,3,4;AF=0.194,0.083,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=229;ExcessHet=2.8292;FS=6.498;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=8,2,4;MLEAF=0.222,0.056,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:9:33:142,113,167,0,59,33,113,167,59,167	6	1	4	3	.
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chr12	18313808	18313808	-	CA	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	2817.33	9	chr12	18313804	.	TCACA	T,TCACACA	2817.33	.	AC=22,1;AF=0.579,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=119;ExcessHet=1.2994;FS=5.244;InbreedingCoeff=-0.0088;MLEAC=24,1;MLEAF=0.632,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.04;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.163	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:315,21,0,315,21,315	3	7	8	2	.
chr12	18685845	18685846	CG	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1929.15	2	chr12	18685842	.	ACGCG	ACG,A	1929.15	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.440e-01;DP=115;ExcessHet=0.0001;FS=2.513;InbreedingCoeff=0.6054;MLEAC=20,1;MLEAF=0.500,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.26;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:205,15,0,205,15,205	8	9	2	1	.
chr12	18685844	18685844	G	0	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	65.74	2	chr12	18685844	.	G	*,GCA	65.74	.	AC=21,1;AF=0.583,0.028;AN=36;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=2.575;InbreedingCoeff=0.6509;MLEAC=22,1;MLEAF=0.611,0.028;MQ=60.00;QD=1.13;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:205,15,0,205,15,205	6	9	2	3	C
chr12	18701610	18701618	TCCTCCTCC	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	63979.18	98	chr12	18701606	.	ATCCTCCTCCTCC	A,ATCC,ATCCTCC	63979.18	.	AC=15,23,3;AF=0.357,0.548,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=2860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=15,23,3;MLEAF=0.357,0.548,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.788;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,34,32,0:66:99:2738,1293,1193,1386,0,1269,2711,1298,1379,2702	0	1	1	0	C
chr12	18701613	18701618	TCCTCC	-	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	63979.18	98	chr12	18701606	.	ATCCTCCTCCTCC	A,ATCC,ATCCTCC	63979.18	.	AC=15,23,3;AF=0.357,0.548,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.897;DP=2860;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=15,23,3;MLEAF=0.357,0.548,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.788;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,34,32,0:66:99:2738,1293,1193,1386,0,1269,2711,1298,1379,2702	0	1	1	0	C
chr12	19369550	19369550	-	AAG	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112357577	0.0001	0.0001	5.905e-05	0.0002	0.0009	8.463e-05	7.448e-05	0.0006	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	4.57e-05	4.864e-05	0.0009	4.611e-05	5.249e-05	6.443e-05	2.695e-05	0.0004	2.114e-05	1.53e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	7561.35	7	chr12	19369550	.	A	AAAAG,AAAG	7561.35	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=60.00;QD=26.29;SOR=6.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6,0:6:18:.:.:262,18,0,262,18,262	0	20	0	0	.
chr12	20648929	20648929	-	T	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,2,0,0,0:10:12:.:.:1057,99,12,229,0,150,703,98,228,625,703,98,228,625,625,703,98,228,625,625,625	3	0	6	0	.
chr12	20648929	20648929	-	TT	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,2,0,0,0:10:12:.:.:1057,99,12,229,0,150,703,98,228,625,703,98,228,625,625,703,98,228,625,625,625	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	T	-	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,2,0,0,0:10:12:.:.:1057,99,12,229,0,150,703,98,228,625,703,98,228,625,625,703,98,228,625,625,625	3	0	6	0	C
chr12	20648929	20648929	-	TTT	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5473.47	9	chr12	20648927	.	CTT	CTTT,CTTTT,CT,CTTTTT,C	5473.47	.	AC=12,5,4,2,1;AF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=703;ExcessHet=3.7791;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=12,5,4,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.90;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,8,2,0,0,0:10:12:.:.:1057,99,12,229,0,150,703,98,228,625,703,98,228,625,625,703,98,228,625,625,625	3	0	6	0	C
chr12	20845031	20845032	AA	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,6,2,0,0:16:68:499,114,117,131,0,125,292,68,115,277,351,135,166,286,352,351,135,166,286,352,352	0	0	0	1	.
chr12	20845032	20845032	A	-	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	9512.48	10	chr12	20845027	.	CAAAAA	CA,CAA,CAAA,C,CAAAA	9512.48	.	AC=12,21,3,1,2;AF=0.300,0.525,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.232;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=12,22,3,1,1;MLEAF=0.300,0.550,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.49;ReadPosRankSum=-5.360e-01;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,6,2,0,0:16:68:499,114,117,131,0,125,292,68,115,277,351,135,166,286,352,351,135,166,286,352,352	0	0	0	1	C
chr12	20901632	20901632	A	G	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	108	1413	1	0	0	1	0.000353732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	163.26	8	chr12	20901632	.	A	G	163.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.06;DP=173;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0420;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.33;ReadPosRankSum=-6.010e-01;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:177,0,171	20	0	1	0	C
chr12	21491495	21491495	-	A	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1407.99	20	chr12	21491494	.	CA	C,CAA	1407.99	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.192;DP=477;ExcessHet=43.6797;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.9037;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.64;ReadPosRankSum=-2.000e-01;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8,0:20:99:100,0,205,135,228,363	1	0	15	0	.
chr12	23534707	23534707	T	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:23:23,0,86,38,92,130,38,92,130,130	7	0	10	0	.
chr12	23534706	23534707	TT	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:23:23,0,86,38,92,130,38,92,130,130	7	0	10	0	C
chr12	23534705	23534707	TTT	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217083205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.838e-05	8.274e-05	1.747e-05	1.939e-05	3.852e-05	3.05e-06	1.14e-06	6.39e-06	2.39e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.852e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1439.63	18	chr12	23534704	.	CTTT	CTT,CT,C	1439.63	.	AC=12,2,2;AF=0.286,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=361;ExcessHet=4.5793;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=12,2,2;MLEAF=0.286,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.230;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:23:23,0,86,38,92,130,38,92,130,130	7	0	10	0	C
chr12	23950980	23950981	CA	-	UTR5	SOX5	NM_001261415:c.-104_-105delTG	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16521.53	38	chr12	23950977	.	GCACA	G,GCA	16521.53	.	AC=8,18;AF=0.190,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=1377;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=8,18;MLEAF=0.190,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=-3.350e-01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,34:40:88:1238,1025,1030,195,0,88	0	0	3	0	C
chr12	24339165	24339165	-	CA	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	244.03	5	chr12	24339163	.	CCA	CCACA,C,CCACACA	244.03	.	AC=2,3,2;AF=0.200,0.300,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3262;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.300,0.600,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:39:39,51,149,0,98,92,51,149,98,149	1	1	0	16	C
chr12	24339165	24339165	-	CACA	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	244.03	5	chr12	24339163	.	CCA	CCACA,C,CCACACA	244.03	.	AC=2,3,2;AF=0.200,0.300,0.200;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3262;MLEAC=3,6,3;MLEAF=0.300,0.600,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:6:39:39,51,149,0,98,92,51,149,98,149	1	1	0	16	C
chr12	24562958	24562958	T	-	upstream	SOX5	dist=467	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012915612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	31.86	34	chr12	24562957	.	AT	A	31.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	10	0	1	10	C
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chr12	26556557	26556557	-	T	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	568.45	2	chr12	26556556	.	AT	ATTTTT,ATTT,ATT,A	568.45	.	AC=2,3,1,1;AF=0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=5.435;InbreedingCoeff=0.4805;MLEAC=1,3,1,1;MLEAF=0.026,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.84;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:1,0,2,5,0:8:29:.:.:169,166,174,106,119,115,40,49,0,29,166,174,119,49,174	15	1	0	2	C
chr12	27501927	27501927	C	T	exonic	SMCO2	.	nonsynonymous SNV	SMCO2:NM_001145010:exon9:c.C838T:p.R280C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	0.003	B	0.002	B	0.927	N	1.000	N	0.145	N	.	.	-1.042	T	0.050	T	0.224	0.098	4.530	-2.94	-1.139	-0.423	6.326	0.014	0.00112154346176	.	.	6.581e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775991038	1.736e-05	1.711e-05	1.426e-05	2.055e-05	3.311e-05	1.174e-05	9.87e-06	6.77e-06	5.22e-06	3.311e-05	0	0	0	0.0002	0	1.213e-05	1.75e-05	0	1.326e-05	1.317e-05	0	2.712e-05	0.0002	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.448e-05	0	0	0	0.0002	0.114	0.28646	T	0.135	0.34124	T	0.003	0.11197	B	0.002	0.06944	B	0.926540	0.08451	N	0.961861	1	0.08975	N	0.06	0.08197	N	.	.	.	-1.92	0.44657	N	0.289	0.32701	-1.0415	0.16860	T	0.050	0.21339	T	9	0.025651783	0.00753	T	0.001122	0.01360	T	0.014	0.01968	0.37	0.38013	0.0920862733494	0.08535	0.10763305580383965	0.10692	.	.	0.309601843357	0.11847	T	0.076937	0.35537	T	-0.218998	0.18129	T	-0.552352	0.17101	T	0.0310042990936696	0.02147	T	0.627737	0.24333	T	0.058641892	0.11821	0.054705102	0.09458	0.058641892	0.11821	0.054705102	0.09457	-4.966	0.36469	T	.	.	0.131	0.28203	B	.;.;.	.;.;.	0.637873	0.10061	6.813	0.85176342405939864	0.15731	0.00868	0.03443	N	AEFGBI	0.034825	0.04382	N	-1.62248415304144	0.01156	0.05025145	-1.62657846934916	0.01501	0.0679748	0.255720092227061	0.18732	0.615465	0.37627	0	0.610034	0.51514	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.47	-2.94	0.05245	-0.403000	0.07275	-0.996000	0.06663	-1.784000	0.00647	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.477000	0.28498	0.1178:0.4452:0.0:0.4369	6.326	0.20451	803	0.44167	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	923.98	36	chr12	27501927	.	C	T	923.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.169e+00;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=3.526;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:938,0,673	20	0	1	0	.
chr12	29660778	29660778	-	TA	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	687.51	8	chr12	29660776	.	GTA	G,GTATA	687.51	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=174;ExcessHet=6.5132;FS=0.845;InbreedingCoeff=-0.4017;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:50:50,0,156,65,162,227	9	0	7	2	.
chr12	31500368	31500368	T	G	intronic	DENND5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	741.33	38	chr12	31500368	.	T	G	741.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.766;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=1.20;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,32:78:99:755,0,1147	19	0	1	1	.
chr12	31511069	31511069	A	-	intronic	DENND5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	39.85	1	chr12	31511068	.	CA	C	39.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,77	12	0	1	8	C
chr12	32490581	32490581	C	T	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.05	2	chr12	32490581	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32490581_C_T:75,0,120:32490581	14	0	1	6	.
chr12	32490583	32490583	A	G	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.42	2	chr12	32490583	.	A	G	65.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32490581_C_T:75,0,120:32490581	15	0	1	5	C
chr12	32490587	32490587	C	T	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289833152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	0	4.045e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	5.309e-05	2.841e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.42	2	chr12	32490587	.	C	T	62.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32490581_C_T:72,0,162:32490581	15	0	1	5	C
chr12	32490588	32490588	A	G	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.42	2	chr12	32490588	.	A	G	62.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.40;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32490581_C_T:72,0,162:32490581	15	0	1	5	C
chr12	32490596	32490596	A	-	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.59	2	chr12	32490595	.	CA	C	61.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32490581_C_T:72,0,162:32490581	16	0	1	4	C
chr12	32701277	32701277	-	AA	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	217.75	4	chr12	32701276	.	CA	CAA,C,CAAA	217.75	.	AC=2,2,1;AF=0.053,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=93;ExcessHet=1.3000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2124;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.053,0.053,0.026;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,2:6:48:48,60,172,60,172,172,0,112,112,106	14	0	2	2	.
chr12	32896830	32896830	A	G	upstream	PKP2	dist=53	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	332175	not_provided|Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_9	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0012180,MedGen:C1836906,OMIM:609040	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565997897	0.0012	0.0008	0.0011	0.0013	0.0040	0.0011	0.0011	0.0018	0.0012	0.0002	0.0007	0.0138	0	4.545e-05	0.0040	0.0009	0.0015	0.0008	0.0010	0.0010	0.0013	0.0008	0.0012	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0002	0	0.0004	0.0165	0	0	0.0069	0.0012	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	87.02	15	chr12	32896830	.	A	G	87.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.370e+00;DP=335;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=-5.140e-01;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:101,0,147	20	0	1	0	.
chr12	39607746	39607746	-	T	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	788.63	10	chr12	39607745	.	GT	G,GTT	788.63	.	AC=7,9;AF=0.184,0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=411;ExcessHet=4.5793;FS=9.372;InbreedingCoeff=-0.2860;MLEAC=8,9;MLEAF=0.211,0.237;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.240	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:40:102,40,59,78,0,101	5	0	5	2	.
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chr12	40548663	40548663	-	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	13207.9	38	chr12	40548661	.	GTT	G,GT,GTTT	13207.9	.	AC=8,19,3;AF=0.190,0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.450e-01;DP=972;ExcessHet=3.2961;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=7,20,3;MLEAF=0.167,0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.440;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:28,0,0,6:34:46:46,129,693,129,693,693,0,565,565,547	1	0	1	0	C
chr12	42441529	42441529	-	A	UTR3	PPHLN1	NM_201440:c.*20_*21insA;NM_001143789:c.*20_*21insA;NM_001143788:c.*20_*21insA;NM_201515:c.*20_*21insA;NM_001364824:c.*20_*21insA;NM_201439:c.*20_*21insA;NM_001364822:c.*20_*21insA;NM_001364832:c.*20_*21insA;NM_001364834:c.*20_*21insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	634.24	31	chr12	42441526	.	TAAA	TAAAA,TAA,T	634.24	.	AC=5,7,1;AF=0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.226;DP=935;ExcessHet=11.8493;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.4463;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.72;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,4,0:29:17:17,92,603,0,512,499,92,603,512,603	8	0	5	0	.
chr12	42441529	42441529	A	-	UTR3	PPHLN1	NM_201440:c.*20delA;NM_001143789:c.*20delA;NM_001143788:c.*20delA;NM_201515:c.*20delA;NM_001364824:c.*20delA;NM_201439:c.*20delA;NM_001364822:c.*20delA;NM_001364832:c.*20delA;NM_001364834:c.*20delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	634.24	31	chr12	42441526	.	TAAA	TAAAA,TAA,T	634.24	.	AC=5,7,1;AF=0.119,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.226;DP=935;ExcessHet=11.8493;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.4463;MLEAC=4,6,1;MLEAF=0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.72;ReadPosRankSum=-7.280e-01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,4,0:29:17:17,92,603,0,512,499,92,603,512,603	8	0	5	0	C
chr12	42514899	42514899	-	TCTA	intronic	PRICKLE1	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	347.23	1	chr12	42514887	.	CTCTATCTATCTA	C,CTCTATCTATCTATCTA	347.23	.	AC=1,3;AF=0.083,0.250;AN=12;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4897;MLEAC=3,7;MLEAF=0.250,0.583;MQ=60.00;QD=30.35;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:75:210,84,75,126,0,120	4	0	0	15	.
chr12	43440141	43440143	TTT	-	intronic	ADAMTS20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1365.85	8	chr12	43440139	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT	1365.85	.	AC=2,5,8,9;AF=0.050,0.125,0.200,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.932;DP=288;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5213;MLEAC=1,5,8,9;MLEAF=0.025,0.125,0.200,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.74;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,4,3:8:28:117,111,128,111,128,128,30,47,47,28,50,74,74,0,68	6	0	0	1	.
chr12	43440143	43440143	T	-	intronic	ADAMTS20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1365.85	8	chr12	43440139	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT	1365.85	.	AC=2,5,8,9;AF=0.050,0.125,0.200,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.932;DP=288;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5213;MLEAC=1,5,8,9;MLEAF=0.025,0.125,0.200,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.74;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,4,3:8:28:117,111,128,111,128,128,30,47,47,28,50,74,74,0,68	6	0	0	1	C
chr12	43440142	43440143	TT	-	intronic	ADAMTS20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1365.85	8	chr12	43440139	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTT	1365.85	.	AC=2,5,8,9;AF=0.050,0.125,0.200,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.932;DP=288;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5213;MLEAC=1,5,8,9;MLEAF=0.025,0.125,0.200,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.74;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,4,3:8:28:117,111,128,111,128,128,30,47,47,28,50,74,74,0,68	6	0	0	1	C
chr12	43773753	43773753	G	A	intronic	IRAK4	.	.	.	IRAK4 deficiency;Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	220.47	3	chr12	43773753	.	G	A	220.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0550;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.56;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:234,0,61	20	0	1	0	.
chr12	44125200	44125200	G	C	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867375673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	100.2	47	chr12	44125200	.	G	C	100.2	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.24;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.13;ReadPosRankSum=-2.260e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:108,0,113	11	0	1	9	.
chr12	45228125	45228127	TTT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,7,0,0:13:99:178,197,342,0,145,124,197,342,145,342,197,342,145,342,342	0	0	0	0	.
chr12	45228126	45228127	TT	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,7,0,0:13:99:178,197,342,0,145,124,197,342,145,342,197,342,145,342,342	0	0	0	0	C
chr12	45228127	45228127	T	-	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6755.37	15	chr12	45228123	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G	6755.37	.	AC=2,15,14,4;AF=0.048,0.357,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.165;DP=456;ExcessHet=2.5830;FS=10.164;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2,15,14,4;MLEAF=0.048,0.357,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,7,0,0:13:99:178,197,342,0,145,124,197,342,145,342,197,342,145,342,342	0	0	0	0	C
chr12	45989976	45989977	CC	-	intronic	SCAF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269703869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.985e-05	0.0004	6.612e-05	5.359e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	119.09	7	chr12	45989975	.	TCC	T	119.09	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1627;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:66,0,64	19	1	1	0	.
chr12	45989976	45989976	C	T	intronic	SCAF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.676e-06	7.511e-06	0	1.589e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.46	7	chr12	45989976	.	C	T,*	31.46	.	AC=2,3;AF=0.050,0.075;AN=40;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3758;MLEAC=1,3;MLEAF=0.025,0.075;MQ=60.00;QD=3.50;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:64:66,73,143,0,71,64	17	1	0	1	C
chr12	45989976	45989976	C	0	intronic	SCAF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.46	7	chr12	45989976	.	C	T,*	31.46	.	AC=2,3;AF=0.050,0.075;AN=40;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3758;MLEAC=1,3;MLEAF=0.025,0.075;MQ=60.00;QD=3.50;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:64:66,73,143,0,71,64	17	1	0	1	C
chr12	45990031	45990031	C	A	intronic	SCAF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214412801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.64e-06	6.593e-06	0	1.363e-05	6.637e-05	0	0	.	.	0	0	6.637e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.32	7	chr12	45990031	.	C	A	63.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:75,0,73	16	0	1	4	C
chr12	47772676	47772676	-	A	upstream	SLC48A1	dist=562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	230.48	3	chr12	47772675	.	TA	T,TAA	230.48	.	AC=3,1;AF=0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=49;ExcessHet=1.1622;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=5,2;MLEAF=0.192,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.970	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:12:96,0,12,99,24,123	9	0	3	8	.
chr12	47985229	47985229	-	CACA	intronic	COL2A1	.	.	.	Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, Autosomal dominant;Avascular necrosis of the femoral head, Autosomal dominant;Czech dysplasia, Autosomal dominant;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, Autosomal dominant;Kniest dysplasia, Autosomal dominant;Legg-Calve-Perthes disease, Autosomal dominant;Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, Autosomal dominant;SED congenita, Autosomal dominant;SMED Strudwick type, Autosomal dominant;Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, Autosomal dominant;Spondyloperipheral dysplasia, Autosomal dominant;Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type I, Autosomal dominant;Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)	.	67	1453	2	0	0	2	0.000687758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs928854958	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0026	0.0004	0.0004	0.0017	0.0016	0	8.726e-05	0.0025	3.094e-05	0	0.0026	0.0002	0.0007	0.0020	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	2.41e-05	0	0.0005	0.0029	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	387.94	33	chr12	47985229	.	T	TCACA	387.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.058;DP=531;ExcessHet=0.0000;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.25;ReadPosRankSum=1.20;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:402,0,217	20	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E,	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201951	KMT2D-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7407.74	131	chr12	49051517	.	C	T	7407.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-3.479e+00;DP=3096;ExcessHet=54.0936;FS=297.604;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.50;ReadPosRankSum=0.476;SOR=13.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,52:135:99:368,0,1639	0	0	21	0	.
chr12	49101811	49101811	A	G	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441974180	0	3.918e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	115.94	6	chr12	49101811	.	A	G	115.94	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:129,0,27	19	0	1	1	.
chr12	49271972	49271972	-	T	intronic	TUBA1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	264.35	3	chr12	49271971	.	CT	CTT,CTTT,C	264.35	.	AC=2,1,2;AF=0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=94;ExcessHet=0.0642;FS=6.226;InbreedingCoeff=0.1834;MLEAC=3,1,3;MLEAF=0.088,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,3:10:49:49,70,231,70,231,231,0,162,162,153	13	0	1	4	.
chr12	49520271	49520271	C	T	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539960103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	144.78	4	chr12	49520271	.	C	T	144.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0248;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.57;MQRankSum=-3.660e-01;QD=20.68;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:153,0,60	12	0	1	8	.
chr12	49555448	49555448	A	-	intronic	KCNH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	347.47	13	chr12	49555446	.	CAA	CA,C	347.47	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=195;ExcessHet=1.5138;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=7,1;MLEAF=0.167,0.024;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=5.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4,0:9:73:.:.:73,0,96,88,108,195	12	1	7	0	.
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chr12	50348305	50348305	A	C	intronic	FAM186A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.778e-06	2.659e-05	1.324e-05	0	1.5e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	110.86	38	chr12	50348305	.	A	C	110.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.31;MQRankSum=-5.240e-01;QD=22.17;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:50348258_C_T:120,0,75:50348258	13	0	1	7	.
chr12	50348317	50348317	T	G	intronic	FAM186A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	110.94	37	chr12	50348317	.	T	G	110.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.31;MQRankSum=-5.240e-01;QD=22.19;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:50348258_C_T:120,0,75:50348258	13	0	1	7	C
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chr12	50427996	50427996	-	TT	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1979.9	12	chr12	50427993	.	CTTT	CTT,CTTTT,CTTTTT,C	1979.9	.	AC=9,18,2,2;AF=0.214,0.429,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=607;ExcessHet=2.2868;FS=1.554;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=9,18,2,1;MLEAF=0.214,0.429,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,6,0,0:19:18:57,18,168,0,34,149,94,185,124,261,94,185,124,261,261	1	0	1	0	C
chr12	50431199	50431199	C	T	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs185906146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	9.641e-05	0	0.0005	0	0	9.434e-05	0	0.0007	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.09	2	chr12	50431199	.	C	T	53.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.703;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=-4.140e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,109	18	0	1	2	C
chr12	50588980	50588980	C	T	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	1006	514	2	0	0	2	0.00194175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400012693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	9.853e-05	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	88.33	4	chr12	50588980	.	C	T	88.33	.	AC=3;AF=0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.130e-01;DP=65;ExcessHet=0.3476;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1787;MLEAC=3;MLEAF=0.075;MQ=56.82;MQRankSum=-1.834e+00;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:7:4:.:.:4,0,153	17	0	3	1	.
chr12	50665776	50665777	AA	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1491312028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.731e-05	0.0004	3.602e-05	3.87e-05	9.229e-05	1.271e-05	6.87e-06	.	.	0	0	9.229e-05	0	0	0.0003	0	1.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	151.92	24	chr12	50665775	.	GAA	G	151.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0939;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.32;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:6:155,0,6	8	0	1	12	C
chr12	50665777	50665777	A	0	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	114.81	22	chr12	50665777	.	A	G,*	114.81	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2752;MLEAC=3,3;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;QD=11.48;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5:6:6:155,158,179,0,21,6	7	1	0	12	C
chr12	50809400	50809400	T	0	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	37.05	11	chr12	50809400	.	T	*,A	37.05	.	AC=11,1;AF=0.289,0.026;AN=38;DP=249;ExcessHet=0.1450;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2836;MLEAC=12,1;MLEAF=0.316,0.026;MQ=60.00;QD=0.53;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3,0:5:27:1|1:50809395_ATT_*:391,27,0,279,27,260:50809395	10	2	6	2	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1139.23	24	chr12	50992746	.	AG	*,A	1139.23	.	AC=11,10;AF=0.262,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=889;ExcessHet=11.2363;FS=4.532;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=11,10;MLEAF=0.262,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.680;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,11:19:28:224,165,413,0,28,46	3	0	8	0	.
chr12	51010514	51010516	AAA	-	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.74e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1012.9	10	chr12	51010513	.	CAAA	C,CAAAA,CAAAAAA,CAAAAA	1012.9	.	AC=1,5,1,8;AF=0.028,0.139,0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-6.930e-01;DP=159;ExcessHet=0.2330;FS=6.741;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=1,6,1,8;MLEAF=0.028,0.167,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3:6:48:148,138,133,65,63,48,138,133,63,133,61,61,0,61,51	7	0	1	3	C
chr12	51010516	51010516	-	A	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1012.9	10	chr12	51010513	.	CAAA	C,CAAAA,CAAAAAA,CAAAAA	1012.9	.	AC=1,5,1,8;AF=0.028,0.139,0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-6.930e-01;DP=159;ExcessHet=0.2330;FS=6.741;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=1,6,1,8;MLEAF=0.028,0.167,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3:6:48:148,138,133,65,63,48,138,133,63,133,61,61,0,61,51	7	0	1	3	C
chr12	51010516	51010516	-	AAA	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1012.9	10	chr12	51010513	.	CAAA	C,CAAAA,CAAAAAA,CAAAAA	1012.9	.	AC=1,5,1,8;AF=0.028,0.139,0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-6.930e-01;DP=159;ExcessHet=0.2330;FS=6.741;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=1,6,1,8;MLEAF=0.028,0.167,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3:6:48:148,138,133,65,63,48,138,133,63,133,61,61,0,61,51	7	0	1	3	C
chr12	51010516	51010516	-	AA	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1012.9	10	chr12	51010513	.	CAAA	C,CAAAA,CAAAAAA,CAAAAA	1012.9	.	AC=1,5,1,8;AF=0.028,0.139,0.028,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-6.930e-01;DP=159;ExcessHet=0.2330;FS=6.741;InbreedingCoeff=0.0771;MLEAC=1,6,1,8;MLEAF=0.028,0.167,0.028,0.222;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,3:6:48:148,138,133,65,63,48,138,133,63,133,61,61,0,61,51	7	0	1	3	C
chr12	51019645	51019645	-	TT	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	100.69	4	chr12	51019644	.	CT	CTTT,C	100.69	.	AC=2,1;AF=0.167,0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2933;MLEAC=3,3;MLEAF=0.250,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:26:46,52,87,0,35,26	4	1	0	15	C
chr12	51066455	51066455	A	-	intronic	CSRNP2;LETMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	93.06	24	chr12	51066453	.	CAA	CA,C	93.06	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2885;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:54:54,63,125,0,62,56	5	1	0	14	.
chr12	51251593	51251593	-	A	intronic	SMAGP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	4780.48	84	chr12	51251592	.	GA	G,GAA	4780.48	.	AC=13,6;AF=0.325,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e-01;DP=2130;ExcessHet=40.9761;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9042;MLEAC=14,6;MLEAF=0.350,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,16,5:99:99:189,0,1532,353,1417,2029	1	0	13	1	.
chr12	51460064	51460064	A	G	exonic	SLC4A8	.	synonymous SNV	SLC4A8:NM_001039960:exon8:c.A969G:p.P323P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421088234	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	4.472e-05	2.3e-07	9e-08	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	687.98	36	chr12	51460064	.	A	G	687.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.144e+00;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=0.988;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.47;ReadPosRankSum=-1.193e+00;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:702,0,881	20	0	1	0	.
chr12	51919371	51919371	-	TG	intronic	ACVRL1	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1798.66	5	chr12	51919363	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTG,C	1798.66	.	AC=13,7,2,3,1;AF=0.325,0.175,0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=209;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3120;MLEAC=13,6,1,4,1;MLEAF=0.325,0.150,0.025,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:97:154,163,272,0,109,97,163,272,109,272,163,272,109,272,272,163,272,109,272,272,272	4	5	2	1	.
chr12	51919368	51919371	TGTG	-	intronic	ACVRL1	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1798.66	5	chr12	51919363	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTG,C	1798.66	.	AC=13,7,2,3,1;AF=0.325,0.175,0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=209;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3120;MLEAC=13,6,1,4,1;MLEAF=0.325,0.150,0.025,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:97:154,163,272,0,109,97,163,272,109,272,163,272,109,272,272,163,272,109,272,272,272	4	5	2	1	C
chr12	51919371	51919371	-	TGTG	intronic	ACVRL1	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1798.66	5	chr12	51919363	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTG,C	1798.66	.	AC=13,7,2,3,1;AF=0.325,0.175,0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=209;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3120;MLEAC=13,6,1,4,1;MLEAF=0.325,0.150,0.025,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:97:154,163,272,0,109,97,163,272,109,272,163,272,109,272,272,163,272,109,272,272,272	4	5	2	1	C
chr12	51919370	51919371	TG	-	intronic	ACVRL1	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1798.66	5	chr12	51919363	.	CTGTGTGTG	CTGTGTGTGTG,CTGTG,CTGTGTGTGTGTG,CTGTGTG,C	1798.66	.	AC=13,7,2,3,1;AF=0.325,0.175,0.050,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=209;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3120;MLEAC=13,6,1,4,1;MLEAF=0.325,0.150,0.025,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.31;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0:7:97:154,163,272,0,109,97,163,272,109,272,163,272,109,272,272,163,272,109,272,272,272	4	5	2	1	C
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chr12	52237730	52237730	-	TGTGTG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,4,0:6:32:96,102,145,102,145,145,102,145,145,145,102,145,145,145,145,0,44,44,44,44,32,102,145,145,145,145,44,145	2	1	2	0	C
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chr12	52237730	52237730	-	TGTG	intronic	KRT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	4224.68	8	chr12	52237726	.	ATGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG	4224.68	.	AC=5,12,9,1,5,1;AF=0.119,0.286,0.214,0.024,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=308;ExcessHet=0.0874;FS=1.932;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=4,12,9,1,4,1;MLEAF=0.095,0.286,0.214,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.35;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,4,0:6:32:96,102,145,102,145,145,102,145,145,145,102,145,145,145,145,0,44,44,44,44,32,102,145,145,145,145,44,145	2	1	2	0	C
chr12	52319162	52319162	T	C	exonic	KRT83	.	nonsynonymous SNV	KRT83:NM_002282:exon2:c.A587G:p.K196R,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.529	P	0.521	P	0.000	U	0.750	D	1.195	L	-2.33	D	0.206	D	0.564	D	0.218	3.794	19.26	3.5	0.744	4.164	8.612	0.425	0.0174844414064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	0.0004	5.5e-07	1.5e-07	6.855e-05	2.867e-05	0	0	0	0	0	0.0004	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.075	0.42794	T	0.529	0.37682	P	0.521	0.48239	P	0.000419	0.44736	U	0.000000	0.750071	0.33919	D	.	.	.	-2.33	0.87910	D	-2.56	0.55339	D	0.225	0.25253	0.206	0.86003	D	0.564	0.84166	D	10	0.31852698	0.49250	T	0.017484	0.39195	T	0.425	0.73299	0.643	0.78010	0.723554537112	0.72111	0.063732512748604	0.06312	0.104607782887	0.11836	0.705341339111	0.67917	T	0.447979	0.79003	T	0.000149996	0.51675	T	-0.237561	0.51036	T	0.922747015953064	0.58304	D	0.833117	0.50161	T	0.2755499	0.50619	0.31527078	0.57514	0.2755499	0.50618	0.31527078	0.57513	-6.428	0.49728	T	0.25223272278881936	0.34127	0.070	0.03661	B	.	.	3.345971	0.46131	22.2	0.998556691654918	0.93458	0.88650	0.48678	D	AEFDGBCI	0.639460	0.61750	D	0.109189408415472	0.46892	2.922636	0.156431556480403	0.47483	2.977898	0.999925732862834	0.46280	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.578056	0.29568	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.66	3.5	0.39181	3.454000	0.52750	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.159:0.0:0.841	8.612	0.32968	724	0.55085	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1048.98	35	chr12	52319162	.	T	C	1048.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.668;DP=1190;ExcessHet=0.0000;FS=3.158;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=-6.920e-01;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,37:81:99:1063,0,1133	20	0	1	0	.
chr12	52645354	52645354	C	T	exonic	KRT2	.	nonsynonymous SNV	KRT2:NM_000423:exon9:c.G1585A:p.G529R,	Ichthyosis bullosa of Siemens, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	T	0.78	P	0.106	B	.	.	0.721	N	0	N	-2.72	D	-0.364	T	0.403	T	0.445	2.804	15.34	3.55	1.001	0.858	11.567	0.312	0.0264833203081	.	0.000199681	5.766e-05	0	8.637e-05	0	0	5.994e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs530945813	4.31e-05	4.309e-05	3.811e-05	4.813e-05	0.0002	3.442e-05	3.129e-05	7.281e-05	5.16e-05	0	0.0002	0.0001	2.519e-05	0	0	3.687e-05	1.656e-05	0.0001	6.565e-05	6.562e-05	8.995e-05	4.027e-05	0.0004	3.514e-05	2.614e-05	7.296e-05	3.031e-05	7.219e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	0.09	0.31987	T	0.003	0.76473	D	0.78	0.44271	P	0.106	0.31143	B	.	.	.	.	0.720508	0.29927	N	2.08	0.57402	M	-2.72	0.90622	D	-2.45	0.53577	N	0.342	0.38335	-0.3637	0.73153	T	0.403	0.75338	T	9	0.18229482	0.33503	T	0.026483	0.49383	D	0.312	0.63375	0.352	0.35084	0.85537823315	0.85398	0.5089015278219101	0.50812	0.102195823215	0.11571	0.512008190155	0.40503	T	0.317727	0.68916	T	-0.131136	0.31314	T	-0.156844	0.58634	T	0.150815546512604	0.17168	T	0.358264	0.08182	T	0.09278258	0.21774	0.19647528	0.43379	0.09278258	0.21774	0.19647528	0.43378	-6.083	0.46969	T	0.2555017147872655	0.34546	0.347	0.56370	A	.	.	2.714010	0.35483	19.91	0.99516274280719441	0.68979	0.69808	0.34335	D	AEFBI	0.185647	0.31297	N	-0.247627119968168	0.31199	1.746979	-0.164592047064865	0.32850	1.873098	0.999995528827827	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.44	3.55	0.39770	1.284000	0.32855	.	.	0.519000	0.23678	0.930000	0.32276	0.489000	0.25143	0.584000	0.30992	0.0:0.9102:0.0:0.0898	11.567	0.50065	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	4311.98	42	chr12	52645354	.	C	T	4311.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.31;DP=1279;ExcessHet=0.0000;FS=6.341;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.840;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:182,161:343:99:4326,0,4485	20	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3872.15	94	chr12	52680377	.	T	G	3872.15	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-3.500e+00;DP=2174;ExcessHet=9.6308;FS=115.323;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.92;ReadPosRankSum=3.62;SOR=11.460	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,23:113:99:0|1:52680377_T_G:264,0,2825:52680377	7	0	12	2	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3173.63	91	chr12	52680382	.	T	G	3173.63	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-2.954e+00;DP=2204;ExcessHet=17.4423;FS=105.731;InbreedingCoeff=-0.5493;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.96;ReadPosRankSum=3.03;SOR=11.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,23:105:99:0|1:52680377_T_G:288,0,2580:52680377	6	0	15	0	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3130.32	80	chr12	52680395	.	T	G	3130.32	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-2.576e+00;DP=1805;ExcessHet=40.9761;FS=162.786;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.94;ReadPosRankSum=2.24;SOR=12.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,35:93:99:208,0,1075	0	0	19	2	C
chr12	52792880	52792880	G	A	intronic	KRT3	.	.	.	Meesmann corneal dystrophy, Autosomal dominant	.	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs182025748	0.0006	0.0004	0.0006	0.0006	0.0080	0.0006	0.0006	0.0072	0.0070	0	0	0	0.0080	0.0007	0	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0051	0.0045	0	0	0	0	0.0069	0.0004	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.49	44	chr12	52792880	.	G	A	74.49	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.651e+00;DP=988;ExcessHet=0.3300;FS=77.787;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.714;SOR=6.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,14:57:16:16,0,833	15	0	3	3	.
chr12	52933145	52933145	C	A	intronic	KRT8	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.72	2	chr12	52933145	.	C	A	63.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52933134_C_T:75,0,115:52933134	18	0	1	2	.
chr12	53054411	53054411	G	A	exonic	TNS2	.	synonymous SNV	TNS2:NM_015319:exon7:c.G522A:p.V174V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.675e-05	0	0	0	0	5.187e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs772750116	1.239e-05	1.231e-05	6.851e-06	1.798e-05	0.0009	7.74e-06	6.39e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.011e-07	5.002e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1267.98	34	chr12	53054411	.	G	A	1267.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.656e+00;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.575;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,56:121:99:1282,0,1656	20	0	1	0	.
chr12	53104291	53104291	T	-	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,11,7:33:51:211,296,652,0,276,217,181,445,51,470	0	0	5	0	.
chr12	53104291	53104291	-	T	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4755.72	41	chr12	53104289	.	CTT	C,CT,CTTT	4755.72	.	AC=6,14,2;AF=0.143,0.333,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=1717;ExcessHet=43.6797;FS=2.505;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.095,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,11,7:33:51:211,296,652,0,276,217,181,445,51,470	0	0	5	0	C
chr12	53460147	53460147	-	T	intronic	PCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	811.32	9	chr12	53460145	.	CTT	CTTT,CT,C	811.32	.	AC=7,6,2;AF=0.167,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=238;ExcessHet=17.4423;FS=7.484;InbreedingCoeff=-0.5527;MLEAC=7,6,2;MLEAF=0.167,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,4,0:17:22:73,0,187,22,75,240,116,193,228,327	6	0	7	0	.
chr12	53460147	53460147	T	-	intronic	PCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	811.32	9	chr12	53460145	.	CTT	CTTT,CT,C	811.32	.	AC=7,6,2;AF=0.167,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=238;ExcessHet=17.4423;FS=7.484;InbreedingCoeff=-0.5527;MLEAC=7,6,2;MLEAF=0.167,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,4,0:17:22:73,0,187,22,75,240,116,193,228,327	6	0	7	0	C
chr12	53574955	53574955	-	A	intronic	ATF7;ATF7-NPFF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	894.86	20	chr12	53574953	.	CAA	CA,CAAA,C	894.86	.	AC=11,5,2;AF=0.289,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=264;ExcessHet=10.1929;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.4257;MLEAC=11,5,2;MLEAF=0.289,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5,0,0:15:53:.:.:53,0,204,83,218,301,83,218,301,301	3	1	9	2	.
chr12	54363394	54363394	G	A	exonic	GPR84	.	nonsynonymous SNV	GPR84:NM_020370:exon2:c.C458T:p.A153V,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	1.0	D	0.991	D	0.000	D	1.000	D	0.89	L	-0.52	T	-0.552	T	0.368	T	0.759	4.080	21.0	5.02	2.496	2.102	16.201	0.403	0.0237397125168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345501624	2.755e-06	2.742e-06	1.372e-06	4.151e-06	3.627e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.627e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.45756	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000478	0.44119	D	0.088981	0.999998	0.58761	D	1.465	0.36909	L	-0.52	0.70717	T	0.23	0.04613	N	0.196	0.21580	-0.5516	0.66726	T	0.368	0.72788	T	10	0.3502603	0.51901	T	0.02374	0.46713	T	0.403	0.71636	0.571	0.69431	0.809007091605	0.80721	0.2760080514280935	0.27513	0.162976829088	0.18394	0.490764260292	0.37544	T	0.005184	0.04625	T	0.118655	0.66237	D	-0.0673364	0.65815	T	0.74129194021225	0.42806	D	0.725127	0.33902	T	0.11525833	0.27201	0.15893412	0.37092	0.11525833	0.27201	0.15893412	0.37091	-4.201	0.26766	T	.	.	0.081	0.08224	B	.;.	.;.	3.791423	0.54572	23.5	0.99915949351705269	0.98379	0.88390	0.48296	D	AEFBI	0.518746	0.54431	D	0.36141034936137	0.59345	4.113099	0.384589246084373	0.60614	4.250998	0.999999998215978	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.541556	0.11502	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	1.850000	0.38968	5.121000	0.47587	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.822000	0.38733	0.0:0.0:1.0:0.0	16.201	0.81895	686	0.59327	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3125	972.57	59	chr12	54363394	.	G	A	972.57	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-3.390e+00;DP=1918;ExcessHet=6.1002;FS=237.561;InbreedingCoeff=-0.4326;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.851;SOR=11.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,46:116:99:284,0,1276	6	0	10	5	.
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chr12	55703421	55703421	-	ACAC	intronic	ITGA7	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	696.46	2	chr12	55703417	.	TACAC	TACACACAC,T	696.46	.	AC=12,1;AF=0.400,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=71;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=12,2;MLEAF=0.400,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.150	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:72:72,84,252,0,168,162	7	5	2	6	.
chr12	55827192	55827192	A	-	intronic	DNAJC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12866.06	29	chr12	55827190	.	CAA	C,CA	12866.06	.	AC=20,21;AF=0.476,0.500;AN=42;BaseQRankSum=1.06;DP=884;ExcessHet=0.0000;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=19,21;MLEAF=0.452,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.70;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:6,15,14:35:99:545,158,288,181,0,216	0	0	0	0	.
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chr12	56026692	56026692	-	A	intronic	IKZF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1722.2	11	chr12	56026689	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1722.2	.	AC=7,12,4,1;AF=0.167,0.286,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=256;ExcessHet=8.7631;FS=5.203;InbreedingCoeff=-0.3810;MLEAC=7,12,3,1;MLEAF=0.167,0.286,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.300	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,2:10:59:59,83,344,83,344,344,83,344,344,344,0,261,261,261,255	2	0	6	0	.
chr12	56245711	56245711	T	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:39:39,0,59,60,79,208,60,79,208,208	2	2	5	2	.
chr12	56245710	56245711	TT	-	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1808.8	11	chr12	56245708	.	CTTT	CTT,C,CT	1808.8	.	AC=13,4,6;AF=0.342,0.105,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=586;ExcessHet=2.9564;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.1760;MLEAC=13,4,6;MLEAF=0.342,0.105,0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0:7:39:39,0,59,60,79,208,60,79,208,208	2	2	5	2	C
chr12	56254742	56254742	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	1733.47	36	chr12	56254742	.	T	G	1733.47	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.179e+00;DP=1164;ExcessHet=4.7172;FS=146.169;InbreedingCoeff=-0.3028;MLEAC=9;MLEAF=0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.96;ReadPosRankSum=2.87;SOR=9.840	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,8:60:30:0|1:56254742_T_G:30,0,1891:56254742	11	0	9	1	C
chr12	56254751	56254751	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	2858.98	58	chr12	56254751	.	T	G	2858.98	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-3.047e+00;DP=1203;ExcessHet=11.8493;FS=178.611;InbreedingCoeff=-0.5371;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.50;ReadPosRankSum=1.82;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,10:62:44:0|1:56254742_T_G:44,0,1884:56254742	5	0	13	3	C
chr12	56254758	56254758	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	2667.82	56	chr12	56254758	.	T	G	2667.82	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-2.857e+00;DP=1135;ExcessHet=4.7172;FS=199.932;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.76;ReadPosRankSum=1.56;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,17:61:99:.:.:119,0,1074	8	0	9	4	C
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chr12	56716774	56716774	T	C	exonic	NACA	.	nonsynonymous SNV	NACA:NM_001365896:exon3:c.A4756G:p.T1586A,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	B	0.006	B	.	.	1.000	N	.	.	0.87	T	-1.019	T	0.052	T	0.058	0.464	6.518	-1.65	0.024	-0.395	4.844	0.003	0.00228384647801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.672e-06	0.0001	1.634e-06	1.712e-06	2.097e-06	2.8e-07	1e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.097e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.719	0.05363	T	0.01	0.15535	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.87	0.46412	T	0.47	0.03090	N	0.057	0.02861	-1.0187	0.24139	T	0.052	0.22269	T	7	0.052386343	0.05265	T	0.002284	0.04369	T	0.003	0.00094	0.231	0.15855	0.0551355673512	0.04727	.	.	.	.	.	.	.	0.05443	0.29723	T	-0.317768	0.07082	T	-0.694228	0.06147	T	0.0645078461183593	0.07859	T	0.325967	0.06723	T	0.04106803	0.05981	0.041717745	0.04806	0.04106803	0.05980	0.041717745	0.04805	-6.846	0.52900	T	.	.	0.134	0.29032	B	.	.	-0.114785	0.03555	0.684	0.19066523652983547	0.00627	0.13174	0.17706	N	AEFDBHCI	0.058886	0.11081	N	-1.18737061141861	0.05191	0.2360293	-1.27587405181014	0.04759	0.2252294	0.999971354431567	0.50053	0.729952	0.87565	0	0.585951	0.33947	0	0.536957	0.11973	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.89	-1.65	0.07849	-3.807000	0.00406	-0.245000	0.10556	0.514000	0.23422	0.000000	0.06391	0.019000	0.20708	0.178000	0.21234	0.1834:0.5085:0.0:0.3081	4.844	0.12867	45	0.97767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	83.5	65	chr12	56716774	.	T	C	83.5	.	AC=4;AF=0.095;AN=42;BaseQRankSum=-9.180e-01;DP=1431;ExcessHet=0.6776;FS=89.750;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.466;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,10:70:5:.:.:5,0,2055	17	0	4	0	C
chr12	56746634	56746634	-	CA	intronic	PRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1867.98	13	chr12	56746626	.	TCACACACA	TCACACACACA,TCACACA,T,TCACA	1867.98	.	AC=1,4,1,5;AF=0.024,0.095,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=305;ExcessHet=0.4237;FS=1.579;InbreedingCoeff=0.1204;MLEAC=1,4,1,5;MLEAF=0.024,0.095,0.024,0.119;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=19.87;ReadPosRankSum=-1.080e-01;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:1,0,0,0,5:6:9:.:.:201,204,228,204,228,228,204,228,228,228,0,24,24,24,9	12	0	1	0	.
chr12	56954699	56954699	C	T	intronic	RDH16	.	.	.	.	.	843	677	1	1	0	3	0.00221076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868492982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	4.824e-05	0	0.0008	0.0078	0	0	0	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	131.52	18	chr12	56954699	.	C	T	131.52	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.66;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:145,0,136	19	0	1	1	.
chr12	57100700	57100724	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	0	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1532.62	6	chr12	57100700	.	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	*,GAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,G	1532.62	.	AC=7,9,1,1,3;AF=0.250,0.321,0.036,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.6653;FS=7.275;InbreedingCoeff=0.1948;MLEAC=8,10,1,1,3;MLEAF=0.286,0.357,0.036,0.036,0.107;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5:5:15:220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,15,15,15,15,15,0	1	2	2	7	.
chr12	57100709	57100724	AGAAAGAAAGAAAGAA	-	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1532.62	6	chr12	57100700	.	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	*,GAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,G	1532.62	.	AC=7,9,1,1,3;AF=0.250,0.321,0.036,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.6653;FS=7.275;InbreedingCoeff=0.1948;MLEAC=8,10,1,1,3;MLEAF=0.286,0.357,0.036,0.036,0.107;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5:5:15:220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,15,15,15,15,15,0	1	2	2	7	C
chr12	57100724	57100724	-	AGAA	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1532.62	6	chr12	57100700	.	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	*,GAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,G	1532.62	.	AC=7,9,1,1,3;AF=0.250,0.321,0.036,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.6653;FS=7.275;InbreedingCoeff=0.1948;MLEAC=8,10,1,1,3;MLEAF=0.286,0.357,0.036,0.036,0.107;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5:5:15:220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,15,15,15,15,15,0	1	2	2	7	C
chr12	57100724	57100724	-	AGAAAGAA	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	1532.62	6	chr12	57100700	.	GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA	*,GAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,GAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA,G	1532.62	.	AC=7,9,1,1,3;AF=0.250,0.321,0.036,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=157;ExcessHet=0.6653;FS=7.275;InbreedingCoeff=0.1948;MLEAC=8,10,1,1,3;MLEAF=0.286,0.357,0.036,0.036,0.107;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,5:5:15:220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,220,15,15,15,15,15,0	1	2	2	7	C
chr12	57206844	57206844	C	T	intronic	LRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557140726	1.099e-05	1.442e-05	1.007e-05	1.193e-05	0.0001	6.13e-06	4.73e-06	3.868e-05	2.296e-05	3.599e-05	0.0001	0	2.779e-05	0	0	6.621e-06	0	1.445e-05	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	343.98	21	chr12	57206844	.	C	T	343.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=321;ExcessHet=0.0000;FS=2.291;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=0.722;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:358,0,338	20	0	1	0	.
chr12	57381092	57381092	G	A	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181744636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.79	47	chr12	57381092	.	G	A	61.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:73,0,66	18	0	1	2	.
chr12	57567665	57567665	T	-	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5897.65	42	chr12	57567661	.	CTTTT	CTTT,C	5897.65	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.417;DP=1803;ExcessHet=54.0936;FS=3.143;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.60;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12,0:48:99:250,0,374,326,436,762	0	0	20	0	.
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chr12	57748711	57748711	T	-	UTR3	TSPAN31	NM_005981:c.*1421delT;NM_001330168:c.*1421delT;NM_001330169:c.*1421delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	706.28	17	chr12	57748708	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTCTTTT	706.28	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=398;ExcessHet=7.7275;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=5,3,1,1,1;MLEAF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0,0,0:10:22:22,0,168,46,175,220,46,175,220,220,46,175,220,220,220,46,175,220,220,220,220	10	0	5	0	.
chr12	57748711	57748711	-	T	UTR3	TSPAN31	NM_005981:c.*1421_*1422insT;NM_001330168:c.*1421_*1422insT;NM_001330169:c.*1421_*1422insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	706.28	17	chr12	57748708	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTCTTTT	706.28	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=398;ExcessHet=7.7275;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=5,3,1,1,1;MLEAF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0,0,0:10:22:22,0,168,46,175,220,46,175,220,220,46,175,220,220,220,46,175,220,220,220,220	10	0	5	0	C
chr12	57748710	57748711	TT	-	UTR3	TSPAN31	NM_005981:c.*1420_*1421delTT;NM_001330168:c.*1420_*1421delTT;NM_001330169:c.*1420_*1421delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	706.28	17	chr12	57748708	.	CTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTCTTTT	706.28	.	AC=5,3,1,1,1;AF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.430e-01;DP=398;ExcessHet=7.7275;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=5,3,1,1,1;MLEAF=0.119,0.071,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0,0,0,0:10:22:22,0,168,46,175,220,46,175,220,220,46,175,220,220,220,46,175,220,220,220,220	10	0	5	0	C
chr12	57783601	57783601	T	A	intronic	TSFM	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, Autosomal recessive	.	302	1207	2	0	11	13	0.000827815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	1212.51	40	chr12	57783601	.	T	A	1212.51	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.713e+00;DP=910;ExcessHet=0.0000;FS=1.557;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=-5.100e-02;SOR=0.940	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,48:83:99:1226,0,902	19	0	1	1	.
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chr12	64068293	64068297	AAAAG	0	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	35.25	3	chr12	64068293	.	AAAAG	A,*	35.25	.	AC=2,14;AF=0.077,0.538;AN=26;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7732;MLEAC=2,20;MLEAF=0.077,0.769;MQ=60.00;QD=1.76;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:64068274_A_G:270,270,270,18,18,0:64068274	5	1	0	8	C
chr12	64370356	64370356	A	-	intronic	C12orf56	.	.	.	.	.	1173	347	1	1	0	3	0.00430416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1352183133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0014	0.0007	0.0006	0.0012	0.0011	4.979e-05	0	0.0008	0	0	0.0003	0	0.0014	0.0025	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.96	7	chr12	64370355	.	CA	C	63.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64370355_CA_C:75,0,120:64370355	16	0	1	4	.
chr12	64484022	64484022	-	ACAC	intronic	TBK1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2136.02	9	chr12	64484010	.	TACACACACACAC	T,TACACACACAC,TACACACACACACACAC	2136.02	.	AC=10,2,3;AF=0.294,0.059,0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=146;ExcessHet=0.4264;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1126;MLEAC=12,2,3;MLEAF=0.353,0.059,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.70;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0:12:99:221,0,220,239,239,478,239,239,478,478	6	1	6	4	.
chr12	64785816	64785816	A	G	intronic	TBC1D30	.	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	309.98	34	chr12	64785816	.	A	G	309.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.412;DP=706;ExcessHet=0.0000;FS=3.167;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.290	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,14:43:99:324,0,830	20	0	1	0	.
chr12	65068652	65068659	TGTGTGTG	-	intronic	WIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	10153.58	22	chr12	65068649	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTG,ATGTGTGTG,ATG	10153.58	.	AC=22,5,4,5,2,1;AF=0.524,0.119,0.095,0.119,0.048,0.024;AN=42;DP=312;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4663;MLEAC=23,5,4,5,2,1;MLEAF=0.548,0.119,0.095,0.119,0.048,0.024;MQ=60.00;QD=31.82;SOR=3.998	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0,0,0,0:15:46:669,46,0,669,46,669,669,46,669,669,669,46,669,669,669,669,46,669,669,669,669,669,46,669,669,669,669,669	1	8	0	0	.
chr12	65308783	65308783	G	A	intronic	MSRB3	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773192857	1.872e-05	2.983e-05	1.256e-05	2.48e-05	0.0001	1.203e-05	1.021e-05	5.402e-05	3.527e-05	0	2.731e-05	0	0.0001	0	0	9.642e-06	2.041e-05	7.99e-05	6.628e-06	6.586e-06	0	1.359e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	113.74	10	chr12	65308783	.	G	A	113.74	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.256;DP=305;ExcessHet=0.4139;FS=6.944;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,3:18:10:.:.:10,0,286	8	0	3	10	.
chr12	65951034	65951034	A	G	intronic	HMGA2	.	.	.	Leiomyoma, uterine, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	6.553e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	100.31	3	chr12	65951034	.	A	G	100.31	.	AC=3;AF=0.100;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=0.1189;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:36:66,0,36	13	1	1	6	.
chr12	66128850	66128850	A	-	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,4,0:20:24:237,0,106,95,24,144,172,137,170,283	0	0	11	1	.
chr12	66128850	66128850	-	A	intronic	LLPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3892.72	30	chr12	66128848	.	CAA	C,CA,CAAA	3892.72	.	AC=17,8,2;AF=0.425,0.200,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=455;ExcessHet=12.7758;FS=9.295;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=17,8,2;MLEAF=0.425,0.200,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.224;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,4,0:20:24:237,0,106,95,24,144,172,137,170,283	0	0	11	1	C
chr12	66189634	66189634	C	A	intronic	IRAK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901648998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.36	2	chr12	66189634	.	C	A	62.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,110	15	0	1	5	.
chr12	66444494	66444494	A	-	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,2,3,0,0,3:11:15:63,32,183,15,72,78,82,146,100,188,82,146,100,188,188,18,45,0,102,102,164	0	0	5	1	.
chr12	66444494	66444494	-	AAA	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,2,3,0,0,3:11:15:63,32,183,15,72,78,82,146,100,188,82,146,100,188,188,18,45,0,102,102,164	0	0	5	1	C
chr12	66444494	66444494	-	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,2,3,0,0,3:11:15:63,32,183,15,72,78,82,146,100,188,82,146,100,188,188,18,45,0,102,102,164	0	0	5	1	C
chr12	66444494	66444494	-	AA	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1188.49	20	chr12	66444492	.	CAA	C,CA,CAAAAA,CAAA,CAAAA	1188.49	.	AC=5,9,4,3,4;AF=0.125,0.225,0.100,0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=235;ExcessHet=18.9861;FS=4.983;InbreedingCoeff=-0.5119;MLEAC=5,10,3,3,4;MLEAF=0.125,0.250,0.075,0.075,0.100;MQ=57.32;MQRankSum=0.00;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:3,2,3,0,0,3:11:15:63,32,183,15,72,78,82,146,100,188,82,146,100,188,188,18,45,0,102,102,164	0	0	5	1	C
chr12	66462804	66462804	-	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	665.26	5	chr12	66462801	.	CAAA	CAA,C,CAAAA,CA	665.26	.	AC=11,1,2,4;AF=0.289,0.026,0.053,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=125;ExcessHet=4.5531;FS=1.533;InbreedingCoeff=-0.2824;MLEAC=11,1,2,5;MLEAF=0.289,0.026,0.053,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.37;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,2,0,3,0:7:13:43,22,79,58,69,105,13,0,47,42,58,69,105,47,105	4	1	7	2	C
chr12	66692544	66692544	-	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1012769340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.952e-05	7.894e-05	5.169e-05	6.772e-05	0.0002	3.095e-05	2.223e-05	1.175e-05	6.26e-06	4.856e-05	0	6.603e-05	0	0.0002	9.575e-05	0	4.427e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.88	11	chr12	66692544	.	T	TA	42.88	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	16	C
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	0.63	T	-1.021	T	0.096	T	0.114	0.397	6.156	2.18	0.869	0.526	6.205	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5457.93	68	chr12	67651551	.	C	G,T	5457.93	.	AC=12,7;AF=0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-6.400e-01;DP=2455;ExcessHet=36.0830;FS=262.848;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=12,7;MLEAF=0.286,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.40;SOR=13.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,15,19:108:9:.:.:20,0,2042,9,1197,1179	2	0	12	0	.
chr12	67651551	67651551	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	0.54	T	-1.009	T	0.114	T	0.114	0.778	8.106	2.18	0.869	0.526	6.205	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.54	0.54911	T	-0.7	0.19933	N	.	.	-1.0089	0.27261	T	0.114	0.40582	T	5	0.1153608	0.21732	T	.	.	.	0.017	0.02790	0.262	0.20631	0.35158688536	0.34763	.	.	.	.	.	.	.	0.035798	0.23858	T	-0.198365	0.21042	T	-0.522714	0.20021	T	0.271332221574322	0.23804	T	0.19838	0.02216	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.24633	B	.	.	0.734854	0.11040	7.696	0.82982235995344544	0.14478	0.05190	0.11012	N	ALL	0.056560	0.10466	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5457.93	68	chr12	67651551	.	C	G,T	5457.93	.	AC=12,7;AF=0.286,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-6.400e-01;DP=2455;ExcessHet=36.0830;FS=262.848;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=12,7;MLEAF=0.286,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.40;SOR=13.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,15,19:108:9:.:.:20,0,2042,9,1197,1179	2	0	12	0	C
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chr12	68302885	68302885	A	-	intronic	MDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	2422.34	10	chr12	68302881	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	2422.34	.	AC=6,14,5,6,1;AF=0.158,0.368,0.132,0.158,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=397;ExcessHet=0.2067;FS=1.887;InbreedingCoeff=0.0120;MLEAC=6,14,4,6,1;MLEAF=0.158,0.368,0.105,0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=-2.680e-01;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,3,4,0,3,0:10:11:216,82,83,103,11,75,176,100,90,179,87,44,0,102,128,176,100,90,179,102,179	0	0	1	2	C
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chr12	71611105	71611105	-	AA	intronic	ZFC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4280.63	23	chr12	71611104	.	GA	GAA,GAAA,G	4280.63	.	AC=22,2,2;AF=0.524,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.530;DP=775;ExcessHet=20.9642;FS=3.395;InbreedingCoeff=-0.5815;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.524,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11,0,0:17:83:205,0,83,222,116,338,222,116,338,338	0	2	15	0	C
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chr12	76822552	76822553	TT	-	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3283.12	20	chr12	76822550	.	ATTT	A,AT,ATT	3283.12	.	AC=4,9,16;AF=0.095,0.214,0.381;AN=42;BaseQRankSum=0.965;DP=606;ExcessHet=4.5793;FS=11.048;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3,8,16;MLEAF=0.071,0.190,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,8,3:19:82:476,163,140,141,0,95,318,82,85,271	1	0	0	0	C
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chr12	79406190	79406190	A	G	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866640540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.91	15	chr12	79406190	.	A	G	30.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:32:32,0,77	6	0	1	14	.
chr12	79808529	79808529	G	A	exonic	PPP1R12A	.	nonsynonymous SNV	PPP1R12A:NM_001143886:exon11:c.C1243T:p.P415S	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	3052548	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	T	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	1.675	L	1.27	T	-0.727	T	0.265	T	0.86	4.747	26.5	5.26	2.450	9.199	18.876	0.362	0.0153141992635	.	.	1.658e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746022915	1.304e-05	1.437e-05	1.229e-05	1.38e-05	3.507e-05	8.34e-06	6.72e-06	9.32e-06	6.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.353e-05	1.661e-05	3.507e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.33753	T	0.269	0.27235	T	0.997	0.90584	D	0.986	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.16	0.60381	M	1.27	0.47477	T	-3.13	0.63901	D	0.745	0.82358	-0.7271	0.59109	T	0.265	0.63652	T	10	0.5819343	0.65898	D	0.015314	0.35967	T	0.362	0.68230	0.186	0.09517	0.592980107456	0.58975	0.19059059367287617	0.18977	0.604833836903	0.55405	0.814469158649	0.84178	D	0.375321	0.73894	T	0.172637	0.71366	D	0.0738499	0.75167	D	0.893908083438873	0.54520	D	0.854215	0.71859	D	0.2339611	0.46209	0.24719098	0.50244	0.2339611	0.46209	0.24719098	0.50243	-9.505	0.70890	D	.	.	0.533	0.78437	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.828052	0.78704	27.0	0.99907875995010442	0.97801	0.99362	0.95033	D	AEFBI	0.868617	0.78881	D	0.761052935131931	0.83624	8.066109	0.764166895716148	0.87212	9.144698	0.999999988704157	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	9.323000	0.95598	11.669000	0.94079	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	18.876	0.92307	778	0.48011	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1631.98	38	chr12	79808529	.	G	A	1631.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,69:167:99:1646,0,2337	20	0	1	0	.
chr12	80267393	80267393	-	TA	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	185.38	42	chr12	80267391	.	TTA	T,TTATA	185.38	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.380e+00;DP=771;ExcessHet=0.3300;FS=1.392;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.31;ReadPosRankSum=-1.082e+00;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,6,0:25:99:.:.:108,0,602,165,621,786	18	0	2	0	.
chr12	80339304	80339304	T	-	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,10,0,0,2,2,0:17:27:580,98,204,521,170,562,521,170,562,562,383,27,412,412,369,457,0,428,428,341,432,521,170,562,562,412,428,562	1	0	0	4	C
chr12	80339304	80339304	-	TT	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	4262.01	26	chr12	80339298	.	GTTTTTT	G,GTTTTT,GTTTTTTTT,GTTT,GTTTT,GTT	4262.01	.	AC=7,3,5,4,5,4;AF=0.206,0.088,0.147,0.118,0.147,0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=765;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3029;MLEAC=8,3,5,4,5,5;MLEAF=0.235,0.088,0.147,0.118,0.147,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.23;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:0,10,0,0,2,2,0:17:27:580,98,204,521,170,562,521,170,562,562,383,27,412,412,369,457,0,428,428,341,432,521,170,562,562,412,428,562	1	0	0	4	C
chr12	80444129	80444129	T	-	upstream	PTPRQ	dist=106	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	526.21	4	chr12	80444127	.	CTT	CT,CTTT,C	526.21	.	AC=9,7,4;AF=0.237,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=141;ExcessHet=3.4384;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=9,6,4;MLEAF=0.237,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,2:5:5:84,71,95,71,95,95,0,22,22,5	3	1	6	2	.
chr12	80444129	80444129	-	T	upstream	PTPRQ	dist=106	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	526.21	4	chr12	80444127	.	CTT	CT,CTTT,C	526.21	.	AC=9,7,4;AF=0.237,0.184,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=141;ExcessHet=3.4384;FS=9.083;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=9,6,4;MLEAF=0.237,0.158,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,2:5:5:84,71,95,71,95,95,0,22,22,5	3	1	6	2	C
chr12	80594780	80594780	T	C	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.82	18	chr12	80594780	.	T	C	32.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	15	C
chr12	81268135	81268135	-	T	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1100.41	22	chr12	81268132	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTT,*	1100.41	.	AC=3,8,3,3,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=711;ExcessHet=3.7791;FS=9.588;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=3,7,3,3,1;MLEAF=0.071,0.167,0.071,0.071,0.024;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.268;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:18:107,107,107,18,18,0,107,107,18,107,107,107,18,107,107,107,107,18,107,107,107	6	0	3	0	.
chr12	81268132	81268135	CTTT	0	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1100.41	22	chr12	81268132	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTT,*	1100.41	.	AC=3,8,3,3,1;AF=0.071,0.190,0.071,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=711;ExcessHet=3.7791;FS=9.588;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=3,7,3,3,1;MLEAF=0.071,0.167,0.071,0.071,0.024;MQ=59.40;MQRankSum=0.00;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.268;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0:6:18:107,107,107,18,18,0,107,107,18,107,107,107,18,107,107,107,107,18,107,107,107	6	0	3	0	C
chr12	87998015	87998015	C	A	intronic	C12orf50	.	.	.	.	.	446	1075	1	0	0	1	0.0004649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213330989	1.387e-06	3.42e-06	1.379e-06	1.394e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.681e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	316.98	33	chr12	87998015	.	C	A	316.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.80;DP=713;ExcessHet=0.0000;FS=11.710;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.92;ReadPosRankSum=-1.152e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,12:40:99:331,0,706	20	0	1	0	.
chr12	88035643	88035643	C	T	UTR5	C12orf29	NM_001009894:c.-6C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	466.04	80	chr12	88035643	.	C	T	466.04	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-4.262e+00;DP=1785;ExcessHet=1.1607;FS=240.846;InbreedingCoeff=-0.1629;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.107;SOR=11.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,46:168:41:41,0,1857	14	0	5	2	.
chr12	88116977	88116978	AA	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0:13:47:69,81,151,0,70,47,81,151,70,151	3	0	5	0	.
chr12	88116978	88116978	A	-	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1902.41	20	chr12	88116973	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,C	1902.41	.	AC=5,14,1;AF=0.119,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=419;ExcessHet=15.5231;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.5415;MLEAC=5,14,1;MLEAF=0.119,0.333,0.024;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0:13:47:69,81,151,0,70,47,81,151,70,151	3	0	5	0	C
chr12	89504116	89504116	C	T	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1450464421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0032	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	89.42	28	chr12	89504116	.	C	T	89.42	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.531e+00;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=56.13;MQRankSum=1.47;QD=6.88;ReadPosRankSum=-2.630e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:103,0,264	19	0	1	1	.
chr12	89611135	89611164	AAATTCCTAATATATTAAACATCTGTCAAC	-	intronic	ATP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	316.94	20	chr12	89611134	.	TAAATTCCTAATATATTAAACATCTGTCAAC	T	316.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.74;DP=413;ExcessHet=0.0000;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.798e+00;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:331,0,644	20	0	1	0	.
chr12	90978268	90978269	AA	-	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,22,0,0:26:26:580,456,470,102,0,26,573,471,99,577,573,471,99,577,577	0	0	0	0	.
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chr12	90978269	90978269	-	A	intronic	EPYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6675.01	17	chr12	90978265	.	GAAAA	GAA,GAAA,G,GAAAAA	6675.01	.	AC=6,26,1,2;AF=0.143,0.619,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.000e-02;DP=576;ExcessHet=2.5830;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.1952;MLEAC=5,26,1,2;MLEAF=0.119,0.619,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,22,0,0:26:26:580,456,470,102,0,26,573,471,99,577,573,471,99,577,577	0	0	0	0	C
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chr12	94181387	94181387	-	AA	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1901.86	13	chr12	94181386	.	CA	C,CAA,CAAA	1901.86	.	AC=11,6,2;AF=0.262,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.772;DP=303;ExcessHet=0.5442;FS=3.128;InbreedingCoeff=0.1508;MLEAC=11,6,2;MLEAF=0.262,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,7,4:13:46:222,214,262,46,92,60,100,159,0,152	7	2	7	0	.
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chr12	99029292	99029292	C	A	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.21	9	chr12	99029292	.	C	A	37.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	17	C
chr12	99053361	99053361	C	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.154e-07	2.739e-06	0	1.671e-06	1.023e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.023e-06	0	0	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	11538.58	22	chr12	99053361	.	C	A,G	11538.58	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.313e+00;DP=552;ExcessHet=0.0088;FS=0.689;InbreedingCoeff=0.4815;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.36;ReadPosRankSum=-4.570e-01;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,18:29:99:1002,618,584,383,0,329	5	10	5	0	C
chr12	101483086	101483086	-	TTTTTT	intronic	SPIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1991.06	6	chr12	101483086	.	G	GTTT,GTT,GTTTT,GTTTTTT,GT	1991.06	.	AC=10,2,2,2,3;AF=0.278,0.056,0.056,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=324;ExcessHet=1.0106;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=12,2,2,1,3;MLEAF=0.333,0.056,0.056,0.028,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5,0,0,0,0:13:99:133,0,279,157,293,451,157,293,451,451,157,293,451,451,451,157,293,451,451,451,451	4	2	5	3	.
chr12	101614325	101614329	TGAGA	0	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,12,0:13:4:396,392,458,4,43,0,392,458,43,458	5	0	0	0	.
chr12	101614326	101614329	GAGA	-	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024538361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0017	0	0.0013	0	0	6.115e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2260.72	8	chr12	101614325	.	TGAGA	*,AGAGA,T	2260.72	.	AC=1,16,1;AF=0.024,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=223;ExcessHet=8.7631;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.024,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,12,0:13:4:396,392,458,4,43,0,392,458,43,458	5	0	0	0	C
chr12	101652845	101652845	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	10	1507	4	1	0	6	0.00198675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.848e-06	4.817e-06	3.277e-06	6.377e-06	2.454e-05	1.74e-06	1.15e-06	4.07e-06	1.53e-06	0	0	0	0	0	0	3.303e-06	1.885e-05	2.454e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1173.98	37	chr12	101652845	.	A	G	1173.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.461e+00;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=3.085;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-8.910e-01;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,47:92:99:1188,0,1268	20	0	1	0	C
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1558.79	66	chr12	101684268	.	A	G	1558.79	.	AC=17;AF=0.405;AN=42;BaseQRankSum=-1.098e+00;DP=1246;ExcessHet=25.1139;FS=94.853;InbreedingCoeff=-0.6845;MLEAC=17;MLEAF=0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.590	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,20:60:99:114,0,565	4	0	17	0	C
chr12	101713348	101713348	C	T	intronic	CHPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs765726965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.85e-05	0.0002	4.034e-05	0.0002	6.006e-05	4.879e-05	0.0001	8.875e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0.0032	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	114.99	8	chr12	101713348	.	C	T	114.99	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.43;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:122,0,28	11	0	1	9	.
chr12	101730493	101730493	T	-	intronic	SYCP3	.	.	.	Pregnancy loss, recurrent, 4, Autosomal dominant;Spermatogenic failure 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8620.39	91	chr12	101730491	.	ATT	A,AT	8620.39	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.514;DP=3061;ExcessHet=33.8405;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.8288;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,16,15:75:85:338,0,946,85,416,557	1	0	13	0	.
chr12	101771247	101771247	-	T	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	480.6	4	chr12	101771246	.	CT	CTT,C	480.6	.	AC=3,10;AF=0.071,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-1.350e-01;DP=298;ExcessHet=11.8493;FS=15.463;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=2,10;MLEAF=0.048,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=3.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,3:13:37:37,65,247,0,182,173	8	0	3	0	.
chr12	101817267	101817267	T	-	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	207.16	1	chr12	101817265	.	CTT	CT,C	207.16	.	AC=5,1;AF=0.357,0.071;AN=14;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5283;MLEAC=9,3;MLEAF=0.643,0.214;MQ=60.00;QD=20.72;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3:6:33:123,50,33,52,0,44	4	2	0	14	C
chr12	101889942	101889944	AAA	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,5,2:23:18:123,177,444,0,209,194,18,162,58,111,110,420,178,98,732	0	0	3	1	.
chr12	101889943	101889944	AA	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,5,2:23:18:123,177,444,0,209,194,18,162,58,111,110,420,178,98,732	0	0	3	1	C
chr12	101889944	101889944	A	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4102.21	32	chr12	101889940	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	4102.21	.	AC=6,4,12,3;AF=0.150,0.100,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.262;DP=606;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=6,4,12,3;MLEAF=0.150,0.100,0.300,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6,5,2:23:18:123,177,444,0,209,194,18,162,58,111,110,420,178,98,732	0	0	3	1	C
chr12	101914486	101914490	TTTTT	-	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	158.09	2	chr12	101914485	.	CTTTTT	C,CTTTTTT	158.09	.	AC=1,3;AF=0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=72;ExcessHet=0.0145;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.1887;MLEAC=2,3;MLEAF=0.063,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:75:75,0,120,84,126,210	13	0	1	5	C
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chr12	102182531	102182531	-	T	intronic	PARPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4121.01	67	chr12	102182529	.	CTT	C,CT,CTTT	4121.01	.	AC=5,8,7;AF=0.119,0.190,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=932;ExcessHet=26.8223;FS=3.437;InbreedingCoeff=-0.7083;MLEAC=5,8,7;MLEAF=0.119,0.190,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,7,3,0:53:99:117,0,1436,119,1056,1111,224,1317,1212,1449	2	0	5	0	C
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chr12	103478586	103478586	T	-	intronic	C12orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1444.59	12	chr12	103478583	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A	1444.59	.	AC=10,4,3,2;AF=0.250,0.100,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=200;ExcessHet=0.0075;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4744;MLEAC=10,4,1,1;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.57;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5,3,0,0:11:5:.:.:116,0,85,21,5,52,106,83,79,172,106,83,79,172,172	8	3	4	1	C
chr12	103478586	103478586	-	TT	intronic	C12orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1444.59	12	chr12	103478583	.	ATTT	AT,ATT,ATTTTT,A	1444.59	.	AC=10,4,3,2;AF=0.250,0.100,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=200;ExcessHet=0.0075;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4744;MLEAC=10,4,1,1;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.57;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5,3,0,0:11:5:.:.:116,0,85,21,5,52,106,83,79,172,106,83,79,172,172	8	3	4	1	C
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chr12	104835852	104835852	T	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453611516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.996e-05	9.874e-05	1.297e-05	2.731e-05	0.0002	5.31e-06	2.47e-06	.	.	2.445e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	337.67	2	chr12	104835851	.	AT	ATT,A	337.67	.	AC=7,2;AF=0.292,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5574;MLEAC=10,2;MLEAF=0.417,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	7	3	1	9	C
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chr12	104866384	104866389	ACACAC	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,18,0,0,0:18:54:.:.:810,810,810,810,810,810,54,54,54,0,810,810,810,54,810,810,810,810,54,810,810,810,810,810,54,810,810,810	2	0	3	0	C
chr12	104866386	104866389	ACAC	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,18,0,0,0:18:54:.:.:810,810,810,810,810,810,54,54,54,0,810,810,810,54,810,810,810,810,54,810,810,810,810,810,54,810,810,810	2	0	3	0	C
chr12	104866381	104866389	TACACACAC	0	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,18,0,0,0:18:54:.:.:810,810,810,810,810,810,54,54,54,0,810,810,810,54,810,810,810,810,54,810,810,810,810,810,54,810,810,810	2	0	3	0	C
chr12	104866389	104866389	-	AC	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8437.88	26	chr12	104866381	.	TACACACAC	TACACAC,T,TAC,TACAC,*,TACACACACAC	8437.88	.	AC=3,4,17,1,1,2;AF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=496;ExcessHet=2.0984;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=3,4,17,1,1,2;MLEAF=0.071,0.095,0.405,0.024,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.47;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:0,0,0,18,0,0,0:18:54:.:.:810,810,810,810,810,810,54,54,54,0,810,810,810,54,810,810,810,810,54,810,810,810,810,810,54,810,810,810	2	0	3	0	C
chr12	104866589	104866589	A	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4586.49	13	chr12	104866587	.	TAA	T,TA,TAAA	4586.49	.	AC=8,19,2;AF=0.190,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=449;ExcessHet=4.5793;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=8,19,2;MLEAF=0.190,0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,8,0:14:64:306,174,157,100,0,64,273,174,88,262	1	0	1	0	C
chr12	104866589	104866589	-	A	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4586.49	13	chr12	104866587	.	TAA	T,TA,TAAA	4586.49	.	AC=8,19,2;AF=0.190,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=449;ExcessHet=4.5793;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=8,19,2;MLEAF=0.190,0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,8,0:14:64:306,174,157,100,0,64,273,174,88,262	1	0	1	0	C
chr12	105060833	105060833	-	AAA	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1306.31	6	chr12	105060827	.	GAAAAAA	GAAAAAAAAA,GA,GAAAAAAAA,GAAAAAAAAAA,G,GAAAAA	1306.31	.	AC=4,1,3,5,1,3;AF=0.118,0.029,0.088,0.147,0.029,0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.060;DP=150;ExcessHet=1.0760;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=5,1,4,6,1,3;MLEAF=0.147,0.029,0.118,0.176,0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,1,0,0,0:7:51:51,51,216,51,216,216,0,136,136,116,51,216,216,136,216,51,216,216,136,216,216,51,216,216,136,216,216,216	4	0	2	4	.
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chr12	108293677	108293677	A	-	intronic	CMKLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6305.01	40	chr12	108293672	.	GAAAAA	GAAA,GAAAA,GAAAAAA,G	6305.01	.	AC=4,17,3,1;AF=0.095,0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.131;DP=1304;ExcessHet=25.1139;FS=0.625;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=4,17,3,1;MLEAF=0.095,0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,6,5,0:28:42:98,58,484,0,246,239,42,155,60,281,163,377,254,295,468	0	0	1	0	C
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chr12	109109765	109109765	-	AAAAAAA	intronic	UNG	.	.	.	Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2792.52	29	chr12	109109763	.	CAA	C,CA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAA	2792.52	.	AC=2,17,2,1,2;AF=0.048,0.405,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=518;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=2,17,3,1,1;MLEAF=0.048,0.405,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:18,4,5,0,0,2:32:23:.:.:55,23,638,0,423,451,139,633,513,781,139,633,513,781,781,63,601,439,746,746,950	0	0	1	0	.
chr12	109188184	109188191	TCCTTCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,12,0,0,0:30:99:429,484,1212,0,728,691,484,1212,728,1212,484,1212,728,1212,1212,484,1212,728,1212,1212,1212	3	4	2	0	.
chr12	109188188	109188191	TCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,12,0,0,0:30:99:429,484,1212,0,728,691,484,1212,728,1212,484,1212,728,1212,1212,484,1212,728,1212,1212,1212	3	4	2	0	C
chr12	109188191	109188191	-	TCCTTCCT	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,12,0,0,0:30:99:429,484,1212,0,728,691,484,1212,728,1212,484,1212,728,1212,1212,484,1212,728,1212,1212,1212	3	4	2	0	C
chr12	109188180	109188191	TCCTTCCTTCCT	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12848.1	19	chr12	109188171	.	CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	CTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCT,CTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,C,CTCCTTCCT	12848.1	.	AC=16,10,2,1,1;AF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.644;DP=1217;ExcessHet=0.0944;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.3000;MLEAC=16,10,2,1,1;MLEAF=0.381,0.238,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=34.26;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,12,0,0,0:30:99:429,484,1212,0,728,691,484,1212,728,1212,484,1212,728,1212,1212,484,1212,728,1212,1212,1212	3	4	2	0	C
chr12	109285246	109285246	-	GTGTGT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,10,0:12:21:.:.:548,274,236,453,270,421,60,0,59,21,453,270,421,59,421	5	0	4	1	.
chr12	109285246	109285246	-	GTGTGTGT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,10,0:12:21:.:.:548,274,236,453,270,421,60,0,59,21,453,270,421,59,421	5	0	4	1	C
chr12	109285246	109285246	-	GT	intronic	FOXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2295.75	18	chr12	109285244	.	CGT	CGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGT,CGTGT	2295.75	.	AC=5,8,1,2;AF=0.125,0.200,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-9.900e-02;DP=373;ExcessHet=10.5502;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.4464;MLEAC=5,8,1,2;MLEAF=0.125,0.200,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-3.970e-01;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,10,0:12:21:.:.:548,274,236,453,270,421,60,0,59,21,453,270,421,59,421	5	0	4	1	C
chr12	109486588	109486591	AAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,0,0,9,0,0:19:99:103,132,302,132,302,302,132,302,302,302,0,169,169,169,143,132,302,302,302,169,302,132,302,302,302,169,302,302	0	0	1	1	.
chr12	109486589	109486591	AAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,0,0,9,0,0:19:99:103,132,302,132,302,302,132,302,302,302,0,169,169,169,143,132,302,302,302,169,302,132,302,302,302,169,302,302	0	0	1	1	C
chr12	109486590	109486591	AA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,0,0,9,0,0:19:99:103,132,302,132,302,302,132,302,302,302,0,169,169,169,143,132,302,302,302,169,302,132,302,302,302,169,302,302	0	0	1	1	C
chr12	109486591	109486591	A	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,0,0,9,0,0:19:99:103,132,302,132,302,302,132,302,302,302,0,169,169,169,143,132,302,302,302,169,302,132,302,302,302,169,302,302	0	0	1	1	C
chr12	109486584	109486591	AAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,0,0,9,0,0:19:99:103,132,302,132,302,302,132,302,302,302,0,169,169,169,143,132,302,302,302,169,302,132,302,302,302,169,302,302	0	0	1	1	C
chr12	109486581	109486591	AAAAAAAAAAA	-	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323886402	0.0006	0.0005	0.0006	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0003	0.0088	0.0002	0.0006	0.0022	0.0005	0.0010	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.033e-05	1.759e-05	8.88e-06	4.075e-05	0	0.0001	0.0041	0.0004	0	0	6.632e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6461.51	13	chr12	109486580	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAA,C	6461.51	.	AC=5,5,5,10,2,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.583;DP=798;ExcessHet=6.1794;FS=0.510;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5,5,5,10,2,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:10,0,0,0,9,0,0:19:99:103,132,302,132,302,302,132,302,302,302,0,169,169,169,143,132,302,302,302,169,302,132,302,302,302,169,302,302	0	0	1	1	C
chr12	109792245	109792247	AAA	-	intronic	TRPV4	.	.	.	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	884.47	6	chr12	109792243	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	884.47	.	AC=3,4,6,7;AF=0.079,0.105,0.158,0.184;AN=38;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=134;ExcessHet=0.0327;FS=3.305;InbreedingCoeff=0.2837;MLEAC=3,4,6,7;MLEAF=0.079,0.105,0.158,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.69;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,6:6:18:.:.:121,121,121,121,121,121,121,121,121,121,18,18,18,18,0	6	1	1	2	.
chr12	110050831	110050831	A	G	intronic	C12orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	138.71	11	chr12	110050831	.	A	G	138.71	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.335e+00;DP=253;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2931;MLEAC=6;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:110050829_T_TG:103,0,250:110050829	1	0	2	18	.
chr12	110143260	110143260	A	G	intronic	IFT81	.	.	.	.	.	88	137	1	0	0	1	0.00363636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs535842110	0.0008	0.0005	0.0009	0.0008	0.0027	0.0008	0.0007	0.0007	0.0004	0.0001	0.0002	0.0061	0	0.0041	0.0027	0.0005	0.0006	0.0006	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0012	0.0007	0.0006	0.0006	0.0006	0	0	0.0005	0.0040	0	0.0039	0	0.0008	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	105.06	15	chr12	110143260	.	A	G	105.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:119,0,25	20	0	1	0	.
chr12	110163453	110163453	C	A	intronic	IFT81	.	.	.	.	.	1143	377	1	1	0	3	0.00396301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs549935554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	2.408e-05	0	0.0005	0.0104	0	0	0.0102	0.0007	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	92.47	4	chr12	110163453	.	C	A	92.47	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.31;DP=45;ExcessHet=0.1773;FS=2.430;InbreedingCoeff=-0.1580;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,121	11	0	2	8	C
chr12	110346338	110346338	G	A	exonic	ATP2A2	.	synonymous SNV	ATP2A2:NM_170665:exon20:c.G2997A:p.Q999Q,	Acrokeratosis verruciformis, Autosomal dominant;Darier disease, Autosomal dominant	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.890	T	0.191	T	.	-0.089	3.564	3.35	0.908	4.095	6.750	0.482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2182.98	35	chr12	110346338	.	G	A	2182.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.576e+00;DP=885;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,82:165:99:2197,0,2344	20	0	1	0	.
chr12	110381956	110381956	A	-	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6145.75	22	chr12	110381954	.	GAA	GA,G,GAAA	6145.75	.	AC=16,10,2;AF=0.381,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.046;DP=957;ExcessHet=14.4320;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=16,10,2;MLEAF=0.381,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,8,11,0:32:49:.:.:701,49,408,0,236,414,516,483,463,911	0	0	10	0	.
chr12	110381956	110381956	-	A	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6145.75	22	chr12	110381954	.	GAA	GA,G,GAAA	6145.75	.	AC=16,10,2;AF=0.381,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.046;DP=957;ExcessHet=14.4320;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=16,10,2;MLEAF=0.381,0.238,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:13,8,11,0:32:49:.:.:701,49,408,0,236,414,516,483,463,911	0	0	10	0	C
chr12	110400885	110400886	AA	-	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1171169073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.031e-05	0.0004	8.473e-05	7.558e-05	0.0001	4.501e-05	3.441e-05	5.269e-05	3.339e-05	0.0001	0	7.316e-05	0	0	0.0004	0	3.198e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.88	24	chr12	110400884	.	TAA	T	80.88	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.1172;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	9	0	1	11	C
chr12	110439821	110439821	A	G	intronic	ARPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.66	1	chr12	110439821	.	A	G	61.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110439821_A_G:72,0,162:110439821	15	0	1	5	.
chr12	110439826	110439826	C	T	intronic	ARPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.62	1	chr12	110439826	.	C	T	58.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:110439821_A_G:69,0,184:110439821	15	0	1	5	C
chr12	110502495	110502495	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.952e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	327.6	23	chr12	110502495	.	G	C	327.6	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.120;DP=610;ExcessHet=2.4752;FS=210.844;InbreedingCoeff=-0.2568;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.32;SOR=8.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,11:32:33:.:.:33,0,234	7	0	6	8	.
chr12	110506844	110506844	-	T	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	431.71	14	chr12	110506843	.	CT	C,CTT	431.71	.	AC=6,3;AF=0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.690e-01;DP=331;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0081;MLEAC=5,3;MLEAF=0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.26;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,3,0:20:39:39,0,331,81,374,509	13	1	4	0	C
chr12	110510952	110510952	A	-	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.529e-05	0.0005	0.0001	6.487e-05	0.0002	4.767e-05	3.635e-05	6.49e-05	3.44e-05	2.909e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0	4.966e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.38	1	chr12	110510951	.	CA	C	32.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.22;MQRankSum=-8.420e-01;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	5	C
chr12	110519980	110519980	A	G	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1065.98	33	chr12	110519980	.	A	G	1065.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=754;ExcessHet=0.0000;FS=5.409;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.150;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,33:56:99:1080,0,638	20	0	1	0	C
chr12	110617705	110617705	A	G	intronic	TCTN1	.	.	.	Joubert syndrome 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs534461816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	0	0.0004	0.0040	0	0	0	0.0005	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.25	2	chr12	110617705	.	A	G	68.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.2001;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	13	0	1	7	.
chr12	110650065	110650065	G	A	intronic	HVCN1	.	.	.	.	.	483	1035	3	1	0	5	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572347550	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0008	0	5.819e-05	0.0049	3.219e-05	0	0.0021	0.0003	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0040	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	730.11	28	chr12	110650065	.	G	A	730.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.11;DP=562;ExcessHet=0.1072;FS=10.328;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.85;MQRankSum=0.00;QD=13.52;ReadPosRankSum=-2.670e-01;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:452,0,352	19	0	2	0	.
chr12	111076687	111076687	A	T	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.34	2	chr12	111076687	.	A	T	36.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,62	3	0	1	17	.
chr12	111214174	111214174	-	T	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5564.6	52	chr12	111214173	.	CT	C,CTT	5564.6	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.383;DP=898;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8090;MLEAC=14,7;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.210e-01;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15,0:34:99:284,0,246,332,322,704	1	0	13	0	C
chr12	111416130	111416130	G	A	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs371645777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0.0034	2.942e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.1	1	chr12	111416130	.	G	A	58.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.26;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,102	15	0	1	5	.
chr12	111599175	111599175	G	A	UTR5	ATXN2	NM_001372574:c.-141C>T;NM_002973:c.-141C>T	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	19	1500	3	0	0	3	0.000999001	.	.	2334330	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.0	B	0.752	N	1.000	N	0.895	L	-0.12	T	-1.019	T	0.141	T	0.136	1.534	11.08	-0.535	-0.087	0.623	3.668	0.190	0.24167928506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975981325	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0061	0.0002	0.0001	0.0039	0.0035	0.0045	0.0003	0	0	0	0.0061	4.092e-05	0.0006	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	6.606e-05	0	0	0	0.0035	2.969e-05	0.0019	0	0.132	0.26519	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.752421	0.09689	N	0.829636	0.999964	0.52935	D	0	0.06538	N	-0.12	0.67712	T	0.0	0.12099	N	0.074	0.09490	-1.0187	0.24139	T	0.141	0.46128	T	9	0.04608491	0.03756	T	0.241679	0.88727	D	0.190	0.46781	0.13	0.03494	0.143184338766	0.13958	0.2825243396837174	0.28165	0.370357292695	0.38561	0.840588569641	0.88183	D	0.066397	0.32934	T	-0.335639	0.05696	T	-0.362415	0.37772	T	0.0777582706363877	0.09698	T	0.50325	0.15827	T	0.03605826	0.04362	0.06621618	0.13534	0.03605826	0.04362	0.06621618	0.13534	-4.075	0.24920	T	.	.	0.068	0.03407	B	.;.	.;.	1.195091	0.15865	12.16	0.97789204068928359	0.35989	0.08442	0.14370	N	AEFDBHCIJ	0.044507	0.07168	N	-1.02190477221123	0.08150	0.3811444	-1.08097277028871	0.08075	0.3954683	0.999998200660673	0.74766	0.242642	0.04205	2	0.484254	0.07192	0	0.391439	0.06340	0	0.249971	0.05119	0	.	.	3.28	-0.535	0.11286	0.287000	0.18678	1.828000	0.29093	0.542000	0.25261	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.014000	0.10232	0.3371:0.2032:0.4597:0.0	3.668	0.07798	607	0.67291	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	138.98	10	chr12	111599175	.	G	A	138.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=537;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:153,0,571	20	0	1	0	.
chr12	111681585	111681585	A	-	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1940.08	18	chr12	111681583	.	CAA	C,CA,CAAA	1940.08	.	AC=10,12,4;AF=0.238,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=343;ExcessHet=20.9642;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.6149;MLEAC=10,12,4;MLEAF=0.238,0.286,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0,0:11:33:33,0,233,60,240,300,60,240,300,300	0	0	7	0	.
chr12	111681585	111681585	-	A	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1940.08	18	chr12	111681583	.	CAA	C,CA,CAAA	1940.08	.	AC=10,12,4;AF=0.238,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=343;ExcessHet=20.9642;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.6149;MLEAC=10,12,4;MLEAF=0.238,0.286,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.244;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0,0:11:33:33,0,233,60,240,300,60,240,300,300	0	0	7	0	C
chr12	111710090	111710091	CT	0	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	93.0	1	chr12	111710090	.	CT	C,*	93.0	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=65;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1266;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,82,46,88,134	13	0	2	5	.
chr12	111747481	111747483	AGT	-	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs367943579	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0050	0.0001	0.0001	0.0035	0.0030	0.0036	0.0002	0	0	0	0.0050	3.486e-05	0.0006	3.643e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	533.07	6	chr12	111747480	.	AAGT	A	533.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.353e+00;DP=222;ExcessHet=0.0000;FS=3.074;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.21;ReadPosRankSum=-9.080e-01;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:547,0,368	20	0	1	0	C
chr12	111792257	111792257	A	G	intronic	ALDH2	.	.	.	Alcohol sensitivity, acute, Autosomal dominant	.	6	1513	3	0	0	3	0.000990426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs139710275	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0020	0.0018	0.0026	3.826e-05	0.0025	0	0	0.0034	8.766e-05	0.0008	0.0001	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0001	0.0020	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	403.98	25	chr12	111792257	.	A	G	403.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.170e-01;DP=568;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=-9.760e-01;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:418,0,449	20	0	1	0	.
chr12	112040586	112040586	-	A	intronic	NAA25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.405e-07	2.055e-06	0	1.478e-06	9.733e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.733e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	644.94	36	chr12	112040586	.	C	CA	644.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=5.275;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=-9.660e-01;SOR=1.440	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:659,0,848	20	0	1	0	.
chr12	112163519	112163519	C	G	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	552.98	33	chr12	112163519	.	C	G	552.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=761;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.250;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:567,0,719	20	0	1	0	.
chr12	112200888	112200888	-	GTGTGT	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12924.17	30	chr12	112200884	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,*	12924.17	.	AC=12,19,1,1,1;AF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-01;DP=904;ExcessHet=3.5521;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,19,1,1,1;MLEAF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:12,0,3,0,13,0:28:99:.:.:326,399,836,309,749,810,399,836,749,836,0,372,246,372,350,399,836,749,836,372,836	0	0	2	0	C
chr12	112200888	112200888	-	GT	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12924.17	30	chr12	112200884	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,*	12924.17	.	AC=12,19,1,1,1;AF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-01;DP=904;ExcessHet=3.5521;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,19,1,1,1;MLEAF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:12,0,3,0,13,0:28:99:.:.:326,399,836,309,749,810,399,836,749,836,0,372,246,372,350,399,836,749,836,372,836	0	0	2	0	C
chr12	112200884	112200888	CGTGT	0	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12924.17	30	chr12	112200884	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGT,*	12924.17	.	AC=12,19,1,1,1;AF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.900e-01;DP=904;ExcessHet=3.5521;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=12,19,1,1,1;MLEAF=0.286,0.452,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.71;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:12,0,3,0,13,0:28:99:.:.:326,399,836,309,749,810,399,836,749,836,0,372,246,372,350,399,836,749,836,372,836	0	0	2	0	C
chr12	112247979	112247979	-	ACACACACACAC	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2899.7	35	chr12	112247977	.	TAC	T,TACAC,TACACACACACACAC	2899.7	.	AC=8,8,1;AF=0.190,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.181;DP=644;ExcessHet=13.4704;FS=5.497;InbreedingCoeff=-0.5021;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.190,0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-4.100e-02;SOR=1.530	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6,0,0:27:99:119,0,602,182,620,802,182,620,802,802	5	0	8	0	C
chr12	112284507	112284507	G	T	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.24	2	chr12	112284507	.	G	T	30.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	7	0	1	13	C
chr12	112455873	112455873	T	-	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10519.01	73	chr12	112455871	.	GTT	G,GT	10519.01	.	AC=1,21;AF=0.024,0.500;AN=42;BaseQRankSum=-1.680e-01;DP=1801;ExcessHet=43.6797;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=1,21;MLEAF=0.024,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.320;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:40,10,19:78:99:366,112,1342,0,659,737	0	0	0	0	.
chr12	112941383	112941383	-	AA	intronic	OAS3	.	.	.	.	.	466	1055	1	0	0	1	0.000473709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1233657278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.687e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	123.03	19	chr12	112941383	.	T	TAA	123.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=362;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:137,0,266	20	0	1	0	.
chr12	113079697	113079700	TGTG	-	intronic	DTX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	508.79	5	chr12	113079694	.	CTGTGTG	C,CTG	508.79	.	AC=5,2;AF=0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4139;MLEAC=8,2;MLEAF=0.333,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:113079689_G_A:209,18,0,209,18,209:113079689	8	2	1	9	.
chr12	113121727	113121727	-	T	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	925.18	26	chr12	113121726	.	AT	A,ATT	925.18	.	AC=8,2;AF=0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=868;ExcessHet=6.1002;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.3229;MLEAC=8,2;MLEAF=0.190,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.60;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,13:31:99:246,300,701,0,401,362	11	0	8	0	.
chr12	113128255	113128255	-	AC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,5,0,0:9:99:304,208,196,316,210,344,316,210,344,344,108,0,144,144,157,316,210,344,344,144,344,316,210,344,344,144,344,344	1	1	3	0	C
chr12	113128255	113128255	-	ACAC	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,5,0,0:9:99:304,208,196,316,210,344,316,210,344,344,108,0,144,144,157,316,210,344,344,144,344,316,210,344,344,144,344,344	1	1	3	0	C
chr12	113128254	113128255	AC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,5,0,0:9:99:304,208,196,316,210,344,316,210,344,344,108,0,144,144,157,316,210,344,344,144,344,316,210,344,344,144,344,344	1	1	3	0	C
chr12	113128252	113128255	ACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,5,0,0:9:99:304,208,196,316,210,344,316,210,344,344,108,0,144,144,157,316,210,344,344,144,344,316,210,344,344,144,344,344	1	1	3	0	C
chr12	113128248	113128255	ACACACAC	-	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5888.54	19	chr12	113128245	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACACACACACACAC,GACACACAC,GACACAC,GAC,G	5888.54	.	AC=11,5,11,1,2,1;AF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.414;DP=505;ExcessHet=2.2868;FS=6.557;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=11,5,11,1,2,1;MLEAF=0.262,0.119,0.262,0.024,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,5,0,0:9:99:304,208,196,316,210,344,316,210,344,344,108,0,144,144,157,316,210,344,344,144,344,316,210,344,344,144,344,344	1	1	3	0	C
chr12	113175217	113175217	C	T	intronic	DDX54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429394200	2.468e-05	2.463e-05	1.999e-05	2.952e-05	0.0002	1.776e-05	1.567e-05	0.0001	8.134e-05	3.161e-05	0	0	0	0	0	1.86e-05	0	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1001.98	34	chr12	113175217	.	C	T	1001.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.64;DP=756;ExcessHet=0.0000;FS=3.342;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.65;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,34:51:99:1016,0,392	20	0	1	0	.
chr12	113184037	113184037	C	T	intronic	DDX54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.08	1	chr12	113184037	.	C	T	109.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.82;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:119,0,26	14	0	1	6	C
chr12	113288157	113288157	G	A	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390044772	6.167e-06	6.84e-06	4.089e-06	8.266e-06	5.981e-05	2.9e-06	2.1e-06	9.9e-06	3.7e-06	5.981e-05	2.247e-05	0	0	0	0	3.602e-06	1.66e-05	1.162e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1097.98	34	chr12	113288157	.	G	A	1097.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.345e+00;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,50:83:99:1112,0,767	20	0	1	0	.
chr12	113302380	113302380	C	T	intronic	SLC8B1	.	.	.	.	.	637	884	1	0	0	1	0.000565291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs138470868	6.549e-05	3.499e-05	0.0001	2.982e-05	0.0009	3.211e-05	2.33e-05	0.0003	0.0001	0.0009	0.0003	0	0	0	0	1.446e-05	0	8.139e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	164.38	13	chr12	113302380	.	C	T	164.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.36;DP=218;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=-2.110e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:178,0,290	19	0	1	1	.
chr12	113375264	113375264	G	T	intronic	PLBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947768228	8.497e-06	1.053e-05	1.192e-05	5.396e-06	9.429e-05	2.26e-06	6.3e-07	.	.	9.429e-05	0	0	0	0	0	4.714e-06	0	2.531e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.95	7	chr12	113375264	.	G	T	62.95	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	19	0	1	1	.
chr12	116007648	116007648	-	A	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.07	20	chr12	116007645	.	CAAA	CAAAA,C,CA,CAA,CAAAAA	1513.07	.	AC=6,1,6,5,2;AF=0.200,0.033,0.200,0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=533;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0214;MLEAC=7,1,7,6,1;MLEAF=0.233,0.033,0.233,0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0,0,3:18:46:100,0,109,117,148,288,117,148,288,288,117,148,288,288,288,46,98,238,238,238,255	1	0	3	6	.
chr12	116007648	116007648	-	AA	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.07	20	chr12	116007645	.	CAAA	CAAAA,C,CA,CAA,CAAAAA	1513.07	.	AC=6,1,6,5,2;AF=0.200,0.033,0.200,0.167,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=533;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0214;MLEAC=7,1,7,6,1;MLEAF=0.233,0.033,0.233,0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,0,0,0,3:18:46:100,0,109,117,148,288,117,148,288,288,117,148,288,288,288,46,98,238,238,238,255	1	0	3	6	C
chr12	116276315	116276318	TGTG	-	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6504.95	17	chr12	116276308	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T,TTG,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTG	6504.95	.	AC=10,5,3,4,6,4;AF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=330;ExcessHet=1.5138;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=10,5,3,4,6,4;MLEAF=0.238,0.119,0.071,0.095,0.143,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.88;ReadPosRankSum=0.170;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/5:2,5,0,0,0,3,0:10:32:.:.:140,32,111,166,107,265,166,107,265,265,166,107,265,265,265,88,0,179,179,179,201,166,107,265,265,265,179,265	1	3	1	0	C
chr12	116720233	116720233	C	T	intronic	SPRING1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.457e-06	1.368e-06	0	2.954e-06	3.307e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.307e-05	0	0	0	0	0	9.341e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	108.21	28	chr12	116720233	.	C	T	108.21	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-6.290e-01;DP=580;ExcessHet=0.3300;FS=7.661;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.23;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,9:33:36:36,0,445	16	0	3	2	.
chr12	116928957	116928958	TG	-	intronic	FBXW8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.53	2	chr12	116928956	.	ATG	A	55.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:116928956_ATG_A:66,0,238:116928956	15	0	1	5	.
chr12	116928962	116928962	T	C	intronic	FBXW8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.62	2	chr12	116928962	.	T	C	58.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.37;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:116928956_ATG_A:69,0,204:116928956	15	0	1	5	C
chr12	116928963	116928963	G	A	intronic	FBXW8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.29	2	chr12	116928963	.	G	A	58.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:116928956_ATG_A:69,0,204:116928956	16	0	1	4	C
chr12	117049703	117049703	C	-	intronic	TESC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.92	3	chr12	117049702	.	AC	A	48.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	15	0	1	5	.
chr12	117524572	117524572	C	T	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920488035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-05	7.226e-05	0.0001	2.694e-05	0.0001	3.521e-05	2.619e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.07	2	chr12	117524572	.	C	T	47.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:59:59,0,73	17	0	1	3	.
chr12	117535607	117535610	TGTG	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	344.75	29	chr12	117535604	.	TTGTGTG	T,TTG	344.75	.	AC=2,2;AF=0.125,0.125;AN=16;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5202;MLEAC=4,3;MLEAF=0.250,0.188;MQ=60.00;QD=29.30;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	6	1	0	13	C
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chr12	117757055	117757056	AA	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1172516545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0004	8.366e-05	6.931e-05	7.527e-05	4.455e-05	0.0001	0	7.379e-05	0	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	796.85	5	chr12	117757054	.	CAA	CA,CAAA,C,CAAAA	796.85	.	AC=5,8,2,2;AF=0.179,0.286,0.071,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=76;ExcessHet=0.2065;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.2208;MLEAC=6,10,3,2;MLEAF=0.214,0.357,0.107,0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:6:17:131,131,131,17,17,0,131,131,17,131,131,131,17,131,131	3	1	2	7	C
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chr12	117968043	117968045	TTT	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	8794.14	8	chr12	117968029	.	CTTTTTTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTT,CT,CTT,C	8794.14	.	AC=3,8,7,2,4,1;AF=0.079,0.211,0.184,0.053,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=374;ExcessHet=1.7862;FS=23.903;InbreedingCoeff=0.0277;MLEAC=2,9,7,2,5,1;MLEAF=0.053,0.237,0.184,0.053,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.97;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/6:0,0,0,0,4,43,11:63:99:.:.:2355,1817,1683,1817,1683,1683,1817,1683,1683,1683,1330,1306,1306,1306,1199,377,368,368,368,171,194,1602,1376,1376,1376,1103,0,1564	2	0	1	2	C
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chr12	118095949	118095949	G	A	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022719067	2.026e-05	7.156e-05	1.793e-05	2.261e-05	0.0002	1.266e-05	1.044e-05	7.548e-05	5.525e-05	0	5.425e-05	0	0	0	0	1.034e-05	5.003e-05	0.0002	3.934e-05	3.69e-05	1.482e-05	6.709e-05	9.781e-05	1.55e-05	9.35e-06	1.272e-05	6.53e-06	2.957e-05	0	9.781e-05	0	0	0	0	4.793e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	144.06	22	chr12	118095949	.	G	A	144.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.98;DP=556;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:99:158,0,738	20	0	1	0	.
chr12	118150957	118150957	-	T	UTR3	TAOK3	NM_016281:c.*39_*40insA;NM_001346494:c.*39_*40insA;NM_001346490:c.*39_*40insA;NM_001346495:c.*39_*40insA;NM_001346492:c.*39_*40insA;NM_001346491:c.*39_*40insA;NM_001346488:c.*39_*40insA;NM_001346487:c.*39_*40insA;NM_001346489:c.*39_*40insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2952.12	45	chr12	118150956	.	CT	C,CTT	2952.12	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=763;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9,5:38:99:134,0,376,149,283,597	0	0	15	0	.
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chr12	118151293	118151293	-	CACACACACACA	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	1117.48	12	chr12	118151289	.	GCACA	*,GCA,ACACA,G,GCACACACACACACACA	1117.48	.	AC=13,5,3,4,2;AF=0.406,0.156,0.094,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=163;ExcessHet=0.0731;FS=13.180;InbreedingCoeff=0.3302;MLEAC=17,5,4,4,1;MLEAF=0.531,0.156,0.125,0.125,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=4.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,7,0,0,0,0:8:4:.:.:222,4,0,239,24,340,239,24,340,340,239,24,340,340,340,239,24,340,340,340,340	1	4	2	5	C
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chr12	118311355	118311355	G	A	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.15	4	chr12	118311355	.	G	A	64.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1506;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118311353_T_C:72,0,162:118311353	12	0	1	8	C
chr12	119111023	119111023	A	G	intronic	SRRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966011210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.12	20	chr12	119111023	.	A	G	30.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	.
chr12	120111984	120111984	-	T	intronic	RAB35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	200.81	2	chr12	120111983	.	CT	CTT,C	200.81	.	AC=4,7;AF=0.111,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5908;MLEAC=3,7;MLEAF=0.083,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:31:31,43,129,0,86,80	12	2	0	3	.
chr12	120167940	120167940	A	-	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.94	3	chr12	120167939	.	CA	C	37.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=139;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.74;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	18	0	1	2	.
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chr12	120175129	120175129	A	-	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3991.1	29	chr12	120175126	.	CAAA	C,CA,CAA	3991.1	.	AC=5,10,11;AF=0.119,0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.313;DP=671;ExcessHet=20.9642;FS=1.204;InbreedingCoeff=-0.6153;MLEAC=5,9,10;MLEAF=0.119,0.214,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,2,7,6:33:55:144,103,819,0,511,460,55,336,253,313	0	0	3	0	C
chr12	120190226	120190226	-	AA	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7155.06	44	chr12	120190224	.	CAA	C,CA,CAAAA	7155.06	.	AC=2,21,2;AF=0.048,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=1068;ExcessHet=25.1139;FS=1.961;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=2,21,2;MLEAF=0.048,0.500,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,5,19,0:51:99:343,271,1029,0,438,416,424,827,486,911	0	0	0	0	C
chr12	120198388	120198388	A	-	intronic	RPLP0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3421.51	35	chr12	120198386	.	CAA	C,CA	3421.51	.	AC=6,14;AF=0.150,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-6.140e-01;DP=639;ExcessHet=31.3652;FS=0.674;InbreedingCoeff=-0.7441;MLEAC=6,15;MLEAF=0.150,0.375;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,7,13:38:99:259,101,586,0,185,244	1	0	5	1	.
chr12	120496743	120496743	-	T	intronic	DYNLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1343.99	6	chr12	120496741	.	GTT	GT,G,GTTT	1343.99	.	AC=14,6,3;AF=0.350,0.150,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.217;DP=282;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1319;MLEAC=14,6,2;MLEAF=0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6,0:7:0:174,177,196,0,18,0,177,196,18,196	4	2	6	1	.
chr12	120519679	120519679	T	C	intronic	COQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.6	3	chr12	120519679	.	T	C	65.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1480;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120519679_T_C:75,0,120:120519679	15	0	1	5	.
chr12	120519681	120519681	A	G	intronic	COQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.97	3	chr12	120519681	.	A	G	65.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1434;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120519679_T_C:75,0,120:120519679	14	0	1	6	C
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chr12	123198085	123198085	-	A	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	400.81	14	chr12	123198083	.	CAA	CA,CAAA,C	400.81	.	AC=5,2,2;AF=0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=242;ExcessHet=4.7172;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.2900;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.119,0.048,0.048;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:13,0,0,2:15:28:28,67,498,67,498,498,0,431,431,425	12	0	5	0	C
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chr12	123590287	123590287	A	-	intronic	TMED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1939.47	29	chr12	123590284	.	CAAA	CA,CAA,C	1939.47	.	AC=1,18,1;AF=0.024,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.8694;MLEAC=1,18,1;MLEAF=0.024,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,0,10,0:33:99:111,179,631,0,452,423,179,631,452,631	1	0	1	0	C
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chr12	123618017	123618017	-	T	intronic	DDX55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	546.46	9	chr12	123618015	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,G	546.46	.	AC=8,3,2,1;AF=0.211,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=293;ExcessHet=2.0984;FS=1.470;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=9,3,2,1;MLEAF=0.237,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0,2:8:20:98,31,50,78,0,115,106,64,88,140,44,24,20,85,101	7	0	6	2	C
chr12	123618017	123618017	-	TT	intronic	DDX55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	546.46	9	chr12	123618015	.	GTT	GT,GTTT,GTTTT,G	546.46	.	AC=8,3,2,1;AF=0.211,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=293;ExcessHet=2.0984;FS=1.470;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=9,3,2,1;MLEAF=0.237,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,3,2,0,2:8:20:98,31,50,78,0,115,106,64,88,140,44,24,20,85,101	7	0	6	2	C
chr12	123660107	123660107	G	A	intronic	GTF2H3	.	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.618e-05	0	0	0	0	4.52e-05	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs781139625	2.679e-05	2.736e-05	1.639e-05	3.729e-05	0.0003	2.005e-05	1.761e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.442e-05	0	0.0003	4.609e-05	4.599e-05	5.147e-05	4.046e-05	0.0008	2.113e-05	1.529e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1127.98	42	chr12	123660107	.	G	A	1127.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=905;ExcessHet=0.0000;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.10;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1142,0,1325	20	0	1	0	.
chr12	123686940	123686940	G	A	exonic	TCTN2	.	synonymous SNV	TCTN2:NM_001143850:exon6:c.G666A:p.T222T	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1143198	TCTN2-related_disorder|Familial_aplasia_of_the_vermis|Meckel-Gruber_syndrome	MedGen:CN239412|MONDO:MONDO:0018772,MedGen:C0431399,OMIM:PS213300,Orphanet:475|MONDO:MONDO:0018921,MedGen:C0265215,OMIM:PS249000,Orphanet:564	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.413e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs199981419	7.798e-05	7.798e-05	6.806e-05	8.8e-05	0.0003	6.599e-05	6.142e-05	6.521e-05	6.081e-05	0.0001	0.0001	3.826e-05	0	0	0.0003	7.914e-05	0.0002	0	7.879e-05	7.874e-05	0.0001	1.343e-05	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	6.803e-05	5.087e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1425.98	38	chr12	123686940	.	G	A	1425.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=2.419;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,57:113:99:1440,0,1300	20	0	1	0	.
chr12	123785638	123785639	AA	-	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,2:9:45:73,99,228,0,134,161,99,228,134,228,57,156,45,156,149	2	1	0	0	.
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chr12	123785639	123785639	-	A	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2517.33	11	chr12	123785636	.	GAAA	G,GA,GAA,GAAAA	2517.33	.	AC=2,7,17,1;AF=0.048,0.167,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.124;DP=261;ExcessHet=3.1640;FS=5.265;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1,6,17,1;MLEAF=0.024,0.143,0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0,2:9:45:73,99,228,0,134,161,99,228,134,228,57,156,45,156,149	2	1	0	0	C
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chr12	131123593	131123593	A	G	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113422551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	3.283e-05	3.863e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.412e-05	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.31	3	chr12	131123593	.	A	G	57.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131123593_A_G:69,0,204:131123593	16	0	1	4	.
chr12	131123596	131123596	C	T	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197934601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.639e-05	3.286e-05	3.867e-05	1.352e-05	6.567e-05	8.17e-06	5.16e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.424e-05	0	6.567e-05	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.4	3	chr12	131123596	.	C	T	57.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.20;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131123593_A_G:69,0,204:131123593	16	0	1	4	C
chr12	131123603	131123603	T	C	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333573395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.57	3	chr12	131123603	.	T	C	57.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131123593_A_G:69,0,204:131123593	16	0	1	4	C
chr12	131831803	131831915	GGAAGGGGGAAGGCTGGAGAGGATCTGGGGGGGGACGGGAAGGGGGAAGGCTGGAGAGGATCGGCGTGGGGGGACCGGAAGGGGGAAGGCTGGAGAGGATCTGGGGGGAGATG	-	intronic	MMP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.276e-05	0.0002	0.0001	8.703e-05	9.568e-05	7.168e-05	9.005e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	86.77	2	chr12	131831802	.	AGGAAGGGGGAAGGCTGGAGAGGATCTGGGGGGGGACGGGAAGGGGGAAGGCTGGAGAGGATCGGCGTGGGGGGACCGGAAGGGGGAAGGCTGGAGAGGATCTGGGGGGAGATG	A	86.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=9.622;InbreedingCoeff=0.0045;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,199	14	0	1	6	.
chr12	131831828	131831828	T	0	intronic	MMP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	70.22	3	chr12	131831828	.	T	TG,*	70.22	.	AC=2,1;AF=0.071,0.036;AN=28;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.2269;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;QD=7.02;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:69:69,84,289,0,205,199	12	1	0	7	C
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chr12	132148917	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1426.46	31	chr12	132148917	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	*,ATACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC,A	1426.46	.	AC=20,1,1;AF=0.526,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.501;DP=1315;ExcessHet=0.5308;FS=4.464;InbreedingCoeff=0.1574;MLEAC=22,1,1;MLEAF=0.579,0.026,0.026;MQ=58.58;MQRankSum=-4.480e-01;QD=1.72;ReadPosRankSum=-7.410e-01;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,43,0,0:76:99:0|1:132148890_ACCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCGCTCACACCACACCCCTAATCC_A:1687,0,1132,1786,1265,3052,1786,1265,3052,3052:132148890	4	5	8	2	.
chr12	132255887	132255887	C	T	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782462318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	6.427e-05	2.692e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.528e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	121.98	3	chr12	132255887	.	C	T	121.98	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4136;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;QD=24.40;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	8	.
chr12	132257533	132257533	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.95	5205.37	5	chr12	132257533	.	A	*,G	5205.37	.	AC=9,29;AF=0.225,0.725;AN=40;BaseQRankSum=-1.821e+00;DP=486;ExcessHet=0.1128;FS=8.480;InbreedingCoeff=0.1624;MLEAC=9,29;MLEAF=0.225,0.725;MQ=59.43;MQRankSum=0.00;QD=24.79;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:7:26:1|1:132257458_G_A:940,352,431,64,26,0:132257458	0	4	1	1	C
chr12	132500722	132500773	GCCCGGGACAGCCCATTCACACCCTTACAGGGAGCCCAGGCCCTGCAGACTC	-	intronic	FBRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.7	4	chr12	132500721	.	AGCCCGGGACAGCCCATTCACACCCTTACAGGGAGCCCAGGCCCTGCAGACTC	A	38.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0810;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,413	18	0	1	2	.
chr12	132510265	132510265	G	A	exonic	FBRSL1	.	nonsynonymous SNV	FBRSL1:NM_001382741:exon3:c.G1589A:p.R530Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049626624	5.38e-05	4.519e-05	5.448e-05	5.304e-05	0.0002	4.22e-05	3.859e-05	6.975e-05	4.212e-05	0	0	0	7.543e-05	4.691e-05	0	5.117e-05	9.176e-05	0.0002	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.383e-05	7.241e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999917	0.19599	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121025056	0.22935	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01307	0.11369	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.494351	0.15306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.15877	B	.	.	2.370861	0.30420	18.43	0.93665766134884254	0.23558	0.02535	0.07050	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.763207776033884	0.23545	0.090766	0.02384	0	0.104858	0.03167	0	0.129117	0.03641	0	0.083433	0.02327	0	0.24016	0.32172	3.72	1.33	0.20958	1.553000	0.35862	4.385000	0.43194	0.676000	0.76740	0.276000	0.25103	1.000000	0.68203	0.660000	0.32968	0.3077:0.0:0.6923:0.0	6.738	0.22609	482	0.77288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.21	1	chr12	132510265	.	G	A	69.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=257;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	11	0	1	9	C
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chr13	19642041	19642041	-	TT	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	8494.9	44	chr13	19642040	.	GT	G,GTT,GTTT,GTTTT	8494.9	.	AC=1,9,18,4;AF=0.024,0.214,0.429,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=697;ExcessHet=1.5138;FS=1.268;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1,8,18,4;MLEAF=0.024,0.190,0.429,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,9,14,0:29:87:524,517,633,234,322,249,87,212,0,161,517,633,322,212,633	1	0	1	0	C
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chr13	19670822	19670822	T	-	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5187.11	11	chr13	19670820	.	CTT	CT,C,CTTT	5187.11	.	AC=24,4,1;AF=0.600,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.500e-01;DP=335;ExcessHet=8.2741;FS=2.314;InbreedingCoeff=-0.3791;MLEAC=25,4,1;MLEAF=0.625,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,24,0,0:27:7:547,7,0,556,72,621,556,72,621,621	0	7	8	1	C
chr13	19670822	19670822	-	T	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	5187.11	11	chr13	19670820	.	CTT	CT,C,CTTT	5187.11	.	AC=24,4,1;AF=0.600,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.500e-01;DP=335;ExcessHet=8.2741;FS=2.314;InbreedingCoeff=-0.3791;MLEAC=25,4,1;MLEAF=0.625,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,24,0,0:27:7:547,7,0,556,72,621,556,72,621,621	0	7	8	1	C
chr13	19860294	19860294	T	-	intronic	ZMYM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	208.09	1	chr13	19860292	.	ATT	A,AT	208.09	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.060;DP=34;ExcessHet=0.0976;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0830;MLEAC=4,4;MLEAF=0.143,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.601;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,2,4:9:20:92,37,121,0,20,43	10	1	1	7	.
chr13	20034209	20034209	A	C	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	217.72	15	chr13	20034209	.	A	C	217.72	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=332;ExcessHet=4.7637;FS=24.692;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.72;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:26:0|1:20034202_A_G:26,0,394:20034202	5	0	7	9	.
chr13	20082000	20082000	T	-	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	16788.52	44	chr13	20081998	.	CTT	CT,C	16788.52	.	AC=34,5;AF=0.810,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=35,4;MLEAF=0.833,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33,2:35:49:894,104,0,831,49,834	1	14	1	0	C
chr13	20150375	20150376	GT	-	intronic	GJA3	.	.	.	Cataract 14, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	1055.42	4	chr13	20150372	.	GGTGT	GGT,G,GGTGTGT	1055.42	.	AC=19,1,2;AF=0.594,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4964;MLEAC=22,2,2;MLEAF=0.688,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:167,15,0,167,15,167,167,15,167,167	4	9	1	5	.
chr13	20150376	20150376	-	GT	intronic	GJA3	.	.	.	Cataract 14, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	1055.42	4	chr13	20150372	.	GGTGT	GGT,G,GGTGTGT	1055.42	.	AC=19,1,2;AF=0.594,0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4964;MLEAC=22,2,2;MLEAF=0.688,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:167,15,0,167,15,167,167,15,167,167	4	9	1	5	C
chr13	20855462	20855462	-	AA	intronic	XPO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	226.94	6	chr13	20855461	.	GA	G,GAA,GAAA	226.94	.	AC=2,2,2;AF=0.056,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=110;ExcessHet=2.1469;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1895;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.056,0.056,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0:8:26:26,43,158,0,115,109,43,158,115,158	12	0	2	3	.
chr13	21155150	21155150	-	CAGTTTTCTTTGTTGCTGACATCTCGGATGTTCTGTCCATGTTTAAGGAACCTTTTA	exonic	SKA3	.	stopgain	SKA3:NM_001166017:exon8:c.1119_1120insTAAAAGGTTCCTTAAACATGGACAGAACATCCGAGATGTCAGCAACAAAGAAAACTG:p.K374_R388del,	.	.	433	1072	3	0	14	17	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0003	0	0.0003	7.68e-05	2	26028	.	0.0008	0.0009	0.0004	0.0012	0.0033	0.0008	0.0008	0.0022	0.0018	0.0002	0.0005	0.0003	0.0018	0.0007	0.0033	0.0009	0.0009	0.0004	0.0005	0.0010	0.0003	0.0008	0.0017	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	0.0002	0	0.0008	0.0006	0.0002	0.0010	0	0.0006	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	659.05	34	chr13	21155150	.	T	TCAGTTTTCTTTGTTGCTGACATCTCGGATGTTCTGTCCATGTTTAAGGAACCTTTTA,TCAGTTTTCTTTGTTGCTGACATCTCGGATGTTCTGTCCATGTTTAAGGAACCTTTTACTGGGTGGCA	659.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.61;DP=920;ExcessHet=0.1072;FS=11.162;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.67;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,11,0:75:99:262,0,2655,456,2688,3144	19	0	1	0	.
chr13	21155813	21155813	-	GGAG	splicing	SKA3	NM_145061:exon8:c.1120-2->CTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.943e-05	4.936e-05	2.111e-05	1.784e-05	.	1.242e-05	1.001e-05	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0022	0.0004	0.0003	0.0012	0.0009	0.0002	0	0.0007	0.0003	0.0006	0.0010	0	0.0004	0.0015	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23464.59	54	chr13	21155813	.	T	TA,TAA,TGGAG	23464.59	.	AC=16,16,1;AF=0.381,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.120e-01;DP=1495;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=16,16,1;MLEAF=0.381,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,10,42,0:53:99:1284,825,1927,0,1010,1124,1474,919,117,2593	1	1	4	0	C
chr13	23320613	23320615	TTG	0	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	14729.47	28	chr13	23320613	.	TTG	GTG,*,T	14729.47	.	AC=16,3,7;AF=0.381,0.071,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.146;DP=715;ExcessHet=4.5793;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.2554;MLEAC=16,2,8;MLEAF=0.381,0.048,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,34,0,4:40:32:.:.:1436,32,187,1462,196,1611,1377,0,1439,1425	2	3	7	0	.
chr13	23320614	23320615	TG	0	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	824.28	28	chr13	23320614	.	TG	*,T	824.28	.	AC=10,7;AF=0.238,0.167;AN=42;BaseQRankSum=1.50;DP=700;ExcessHet=0.0958;FS=4.754;InbreedingCoeff=0.3082;MLEAC=10,7;MLEAF=0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,4,2:41:35:1|0:23320605_T_G:105,0,1426,35,1399,1461:23320605	9	0	5	0	C
chr13	23858983	23858983	G	A	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270999628	6.24e-06	6.901e-06	5.46e-06	6.988e-06	7.418e-06	2.59e-06	1.67e-06	2.67e-06	1.75e-06	0	0	0	0	0	0	7.418e-06	2.041e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	652.98	33	chr13	23858983	.	G	A	652.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.11;DP=738;ExcessHet=0.0000;FS=8.754;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.87;ReadPosRankSum=1.58;SOR=2.135	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:667,0,767	20	0	1	0	.
chr13	23875028	23875039	ACACACACACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213112581	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.772e-05	8.542e-05	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	7.501e-05	7.888e-05	7.953e-05	7.022e-05	0.0004	4.117e-05	3.234e-05	9.201e-05	5.536e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.521e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875034	23875039	ACACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875036	23875039	ACAC	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	AC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	ACACACAC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	23875039	23875039	-	ACAC	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3527.47	4	chr13	23875027	.	AACACACACACAC	A,AACACAC,AACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	3527.47	.	AC=1,4,25,1,3,1;AF=0.025,0.100,0.625,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=187;ExcessHet=0.0077;FS=13.042;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=1,3,26,1,2,1;MLEAF=0.025,0.075,0.650,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.89;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=4.631	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0,0,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225,225,225,15,225,225,225	1	0	0	1	C
chr13	24271023	24271023	-	CT	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3475.33	28	chr13	24271021	.	ACT	ACTCT,A	3475.33	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.390e-01;DP=827;ExcessHet=0.9430;FS=5.173;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.029;SOR=1.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,18,0:33:99:.:.:510,0,418,555,472,1028	13	1	6	0	.
chr13	24278878	24278889	TTCCTTCCTTCC	-	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4297.22	20	chr13	24278873	.	TTTCCTTCCTTCCTTCC	TTTCCTTCCTTCC,TTTCCTTCC,TTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC,CTTCCTTCCTTCCTTCC,TTTCC,T	4297.22	.	AC=14,3,3,2,1,1;AF=0.333,0.071,0.071,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=465;ExcessHet=0.2438;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=14,3,2,2,1,1;MLEAF=0.333,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=-3.750e-01;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5,0,0,0,0,0:12:99:.:.:187,0,270,208,285,493,208,285,493,493,208,285,493,493,493,208,285,493,493,493,493,208,285,493,493,493,493,493	5	2	5	0	C
chr13	24493422	24493422	T	G	intronic	PARP4	.	.	.	.	.	477	1043	2	0	0	2	0.000957854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs137899971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	9.187e-05	8.994e-05	9.401e-05	0.0003	5.524e-05	4.362e-05	8.87e-05	5.281e-05	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.01	12	chr13	24493422	.	T	G	183.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.623e+00;DP=291;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.850e-01;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:197,0,261	20	0	1	0	.
chr13	25265734	25265734	A	-	intronic	MTMR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	971.45	18	chr13	25265731	.	CAAA	CAA,C	971.45	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=389;ExcessHet=17.0250;FS=2.309;InbreedingCoeff=-0.5529;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4,0:21:10:10,0,327,61,338,399	4	0	15	0	.
chr13	25461855	25461855	-	AGG	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3472.18	7	chr13	25461852	.	AAGG	AAGGAGG,AAGAAGGAGG,A	3472.18	.	AC=17,14,1;AF=0.405,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=136;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=16,14,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3,0,0:7:99:0|1:25461852_A_AAGG:108,0,116,120,125,245,120,125,245,245:25461852	1	5	4	0	.
chr13	25461855	25461855	G	0	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	369.93	11	chr13	25461855	.	G	A,*	369.93	.	AC=5,1;AF=0.167,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=142;ExcessHet=0.1908;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=6,1;MLEAF=0.200,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2,0:5:55:1|0:25461852_A_AAGG:55,0,119,64,126,190:25461852	10	1	3	6	C
chr13	28091522	28091522	C	T	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs561008299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	4.82e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.64	4	chr13	28091522	.	C	T	63.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.579e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	17	0	1	3	.
chr13	28267236	28267236	C	T	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898651417	1.85e-05	1.847e-05	2.182e-05	1.515e-05	0.0002	1.267e-05	1.086e-05	1.463e-05	1.229e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.163e-05	3.317e-05	0	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1536.98	34	chr13	28267236	.	C	T	1536.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.498;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.50;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,57:106:99:1551,0,1305	20	0	1	0	.
chr13	28886194	28886194	T	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453793286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	113.98	2	chr13	28886194	.	T	C	113.98	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1547;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:121,0,24	11	0	1	9	.
chr13	28911176	28911176	T	-	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	330.18	2	chr13	28911173	.	CTTT	CTT,C	330.18	.	AC=9,1;AF=0.500,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=44;ExcessHet=0.5456;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1126;MLEAC=14,2;MLEAF=0.778,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:44:76,84,137,0,53,44	2	3	3	12	C
chr13	28911174	28911176	TTT	-	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.511e-05	8.541e-05	0	5.445e-05	0.0002	4.17e-06	1.56e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	330.18	2	chr13	28911173	.	CTTT	CTT,C	330.18	.	AC=9,1;AF=0.500,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=44;ExcessHet=0.5456;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1126;MLEAC=14,2;MLEAF=0.778,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:44:76,84,137,0,53,44	2	3	3	12	C
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chr13	31148574	31148575	AA	-	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1515.6	3	chr13	31148572	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	1515.6	.	AC=2,13,4,3,3;AF=0.063,0.406,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=154;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2091;MLEAC=3,15,4,2,4;MLEAF=0.094,0.469,0.125,0.063,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.68;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:154,154,154,15,15,0,154,154,15,154,154,154,15,154,154,154,154,15,154,154,154	1	0	1	5	C
chr13	31148575	31148575	A	-	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1515.6	3	chr13	31148572	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	1515.6	.	AC=2,13,4,3,3;AF=0.063,0.406,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=154;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2091;MLEAC=3,15,4,2,4;MLEAF=0.094,0.469,0.125,0.063,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.68;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:154,154,154,15,15,0,154,154,15,154,154,154,15,154,154,154,154,15,154,154,154	1	0	1	5	C
chr13	31148575	31148575	-	A	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1515.6	3	chr13	31148572	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	1515.6	.	AC=2,13,4,3,3;AF=0.063,0.406,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=154;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2091;MLEAC=3,15,4,2,4;MLEAF=0.094,0.469,0.125,0.063,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.68;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:154,154,154,15,15,0,154,154,15,154,154,154,15,154,154,154,154,15,154,154,154	1	0	1	5	C
chr13	31148575	31148575	-	AA	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1515.6	3	chr13	31148572	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	1515.6	.	AC=2,13,4,3,3;AF=0.063,0.406,0.125,0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=154;ExcessHet=0.0665;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2091;MLEAC=3,15,4,2,4;MLEAF=0.094,0.469,0.125,0.063,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.68;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:15:154,154,154,15,15,0,154,154,15,154,154,154,15,154,154,154,154,15,154,154,154	1	0	1	5	C
chr13	31799221	31799221	A	-	intronic	RXFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	303.9	2	chr13	31799219	.	CAA	C,CA	303.9	.	AC=2,7;AF=0.063,0.219;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=56;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3436;MLEAC=2,8;MLEAF=0.063,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.16;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:58:58,70,162,0,92,83	10	1	0	5	.
chr13	32057328	32057328	C	T	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.91	1	chr13	32057328	.	C	T	66.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.71;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32057328_C_T:75,0,120:32057328	13	0	1	7	.
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chr13	32057332	32057332	T	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.47	1	chr13	32057332	.	T	G	67.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.71;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.49;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32057328_C_T:75,0,120:32057328	13	0	1	7	C
chr13	32057333	32057333	A	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.47	1	chr13	32057333	.	A	G	67.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.71;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.49;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32057328_C_T:75,0,120:32057328	13	0	1	7	C
chr13	32218680	32218680	-	A	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,14,0,0,0:21:74:209,230,345,0,115,74,230,345,115,345,230,345,115,345,345,230,345,115,345,345,345	0	0	2	0	C
chr13	32218680	32218680	-	AA	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3894.2	24	chr13	32218677	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,CAAAAA,C	3894.2	.	AC=6,15,2,2,2;AF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.577;DP=548;ExcessHet=17.4423;FS=3.597;InbreedingCoeff=-0.5556;MLEAC=6,15,2,2,2;MLEAF=0.143,0.357,0.048,0.048,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,14,0,0,0:21:74:209,230,345,0,115,74,230,345,115,345,230,345,115,345,345,230,345,115,345,345,345	0	0	2	0	C
chr13	32276286	32276286	G	A	intronic	FRY	.	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993834129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.569e-05	6.427e-05	6.731e-05	0.0004	3.519e-05	2.618e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0.0066	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	178.02	19	chr13	32276286	.	G	A	178.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.47;DP=326;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.408e+00;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:192,0,297	20	0	1	0	C
chr13	32327673	32327673	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	1111.59	23	chr13	32327672	.	CA	C,CAA	1111.59	.	AC=12,2;AF=0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.086;DP=481;ExcessHet=6.8775;FS=0.936;InbreedingCoeff=-0.3253;MLEAC=12,2;MLEAF=0.300,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,0:20:99:174,0,198,206,225,431	7	0	11	1	.
chr13	32338481	32338481	G	C	exonic	BRCA2	.	nonsynonymous SNV	BRCA2:NM_000059:exon11:c.G4126C:p.G1376R,	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.986	D	0.741	P	0.440	N	1.000	N	1.87	L	5.53	T	-0.869	T	0.010	T	0.658	2.492	14.29	5.75	2.711	2.969	18.115	0.144	0.0644826263119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	3.42e-05	1.366e-06	1.381e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.37966	T	0.118	0.36233	T	.	.	.	.	.	.	0.440315	0.12636	N	0.743599	0.99995	0.19072	N	.	.	.	5.53	0.00894	T	-4.25	0.76094	D	0.37	0.43029	-0.8687	0.50627	T	0.010	0.03582	T	10	0.2966704	0.47231	T	0.064483	0.69290	D	0.144	0.38394	0.182	0.09004	0.913535812815	0.91266	0.25729930238969034	0.25643	0.0490563418063	0.05365	0.241285592318	0.02907	T	.	.	.	-0.0534321	0.43926	T	-0.314528	0.43171	T	0.917296528816223	0.57507	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.38605	B	.;.	.;.	2.291920	0.29320	18.08	0.99600381122847492	0.74160	0.64343	0.32376	D	AEFDBIJ	0.233910	0.35676	N	0.249152421986363	0.53596	3.52787	0.177354938143792	0.48609	3.074516	0.999999999965797	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	3.055000	0.49608	4.485000	0.43549	0.656000	0.54149	0.178000	0.24038	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	18.115	0.89476	748	0.52143	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.04167	149.63	86	chr13	32338481	.	G	C	149.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.791e+00;DP=1742;ExcessHet=0.0000;FS=195.941;InbreedingCoeff=-0.1671;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=3.30;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,21:133:99:0|1:32338481_G_C:159,0,3901:32338481	11	0	1	9	C
chr13	32338482	32338482	G	C	exonic	BRCA2	.	nonsynonymous SNV	BRCA2:NM_000059:exon11:c.G4127C:p.G1376A,	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.952	P	0.368	B	0.440	N	1.000	N	1.87	L	5.56	T	-0.966	T	0.003	T	0.55	1.592	11.28	-2.54	-0.396	0.309	6.770	0.177	0.0438134422846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.278e-05	0.0006	2.473e-05	2.082e-05	2.9e-05	1.625e-05	1.429e-05	2.099e-05	1.796e-05	0	0	0	0	0	0	2.9e-05	1.669e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.24857	T	0.773	0.04431	T	.	.	.	.	.	.	0.440315	0.12636	N	0.743599	1	0.08975	N	.	.	.	5.56	0.00864	T	-3.39	0.66896	D	0.271	0.38335	-0.9655	0.38112	T	0.003	0.00994	T	10	0.16124925	0.30251	T	0.043813	0.61176	D	0.177	0.44549	0.187	0.09646	0.848475197848	0.84702	0.1506746443554609	0.14989	0.0782521929742	0.08805	0.22298027575	0.01489	T	.	.	.	-0.136464	0.30456	T	-0.433797	0.29504	T	0.382245836690281	0.28269	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.33823	B	.;.	.;.	1.061239	0.14430	11.00	0.95707531796490708	0.27610	0.24489	0.22409	N	AEFDBIJ	0.098221	0.19796	N	-0.588099796812623	0.19305	1.009324	-0.714807599775176	0.16593	0.8784747	0.999355546631917	0.39259	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.75	-2.54	0.05941	0.337000	0.19582	0.799000	0.21641	0.656000	0.54149	0.043000	0.21118	0.973000	0.29867	0.993000	0.69303	0.4902:0.0:0.3938:0.1159	6.770	0.22773	748	0.52143	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.02381	144.98	109	chr13	32338482	.	G	C	144.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.256e+00;DP=1956;ExcessHet=0.0000;FS=79.035;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=-2.030e-01;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,21:133:99:0|1:32338481_G_C:159,0,3901:32338481	20	0	1	0	C
chr13	32344168	32344169	AA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,17,0,0:32:99:313,399,936,0,275,186,399,936,275,936,399,936,275,936,936	1	0	1	1	C
chr13	32344169	32344169	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,17,0,0:32:99:313,399,936,0,275,186,399,936,275,936,399,936,275,936,936	1	0	1	1	C
chr13	32344169	32344169	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7113.07	27	chr13	32344166	.	GAAA	GA,GAA,GAAAA,G	7113.07	.	AC=6,19,3,1;AF=0.150,0.475,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=683;ExcessHet=2.5338;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=6,21,2,1;MLEAF=0.150,0.525,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.110;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,0,17,0,0:32:99:313,399,936,0,275,186,399,936,275,936,399,936,275,936,936	1	0	1	1	C
chr13	32349224	32349227	AAAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12359.6	19	chr13	32349216	.	CAAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA	12359.6	.	AC=11,8,2,6,1;AF=0.262,0.190,0.048,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.948;DP=651;ExcessHet=6.1794;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.3143;MLEAC=11,8,2,5,1;MLEAF=0.262,0.190,0.048,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,20,4,0,0,0:30:41:877,41,240,819,0,836,909,224,866,1065,909,224,866,1065,1065,909,224,866,1065,1065,1065	1	1	4	0	C
chr13	32349816	32349816	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,10,1,0:20:76:199,108,403,0,125,152,233,220,76,426,233,329,192,344,426	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,10,1,0:20:76:199,108,403,0,125,152,233,220,76,426,233,329,192,344,426	0	0	2	1	C
chr13	32349816	32349816	-	AA	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6964.04	25	chr13	32349814	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	6964.04	.	AC=9,14,7,1;AF=0.225,0.350,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.460e-01;DP=858;ExcessHet=5.0238;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=9,15,7,1;MLEAF=0.225,0.375,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,4,10,1,0:20:76:199,108,403,0,125,152,233,220,76,426,233,329,192,344,426	0	0	2	1	C
chr13	32359224	32359225	AA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,8,3,0:17:27:265,111,125,81,0,73,159,118,27,257,221,147,99,198,247	0	0	4	3	C
chr13	32359225	32359225	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,8,3,0:17:27:265,111,125,81,0,73,159,118,27,257,221,147,99,198,247	0	0	4	3	C
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,8,3,0:17:27:265,111,125,81,0,73,159,118,27,257,221,147,99,198,247	0	0	4	3	C
chr13	32359225	32359225	-	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3257.51	20	chr13	32359222	.	GAAA	GA,GAA,G,GAAAA	3257.51	.	AC=11,12,4,2;AF=0.306,0.333,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=291;ExcessHet=3.1160;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.0176;MLEAC=12,14,3,2;MLEAF=0.333,0.389,0.083,0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,4,8,3,0:17:27:265,111,125,81,0,73,159,118,27,257,221,147,99,198,247	0	0	4	3	C
chr13	32377592	32377592	A	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2486.69	3	chr13	32377590	.	CAA	CA,C	2486.69	.	AC=22,10;AF=0.524,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=169;ExcessHet=0.0001;FS=1.561;InbreedingCoeff=0.5904;MLEAC=23,10;MLEAF=0.548,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.62;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.830	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,13,3:19:5:289,5,18,207,0,294	4	6	2	0	C
chr13	32386596	32386596	A	0	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	1217	269	5	1	30	37	0.012844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1931.7	36	chr13	32386596	.	A	G,*	1931.7	.	AC=1,4;AF=0.025,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.12;DP=1150;ExcessHet=1.2264;FS=1.801;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1,4;MLEAF=0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.34;ReadPosRankSum=-3.540e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,74,0:144:99:1945,0,1684,2154,1906,4061	15	0	1	1	C
chr13	32388122	32388122	-	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6222.47	21	chr13	32388121	.	CT	CTT,C	6222.47	.	AC=19,6;AF=0.475,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.160;DP=681;ExcessHet=18.9861;FS=2.815;InbreedingCoeff=-0.5961;MLEAC=20,6;MLEAF=0.500,0.150;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.88;ReadPosRankSum=-2.270e-01;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,12,4:25:99:.:.:193,0,189,175,110,449	0	0	14	1	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2992.22	107	chr13	32389602	.	C	G,CTGGG	2992.22	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.489e+00;DP=3440;ExcessHet=22.9655;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.7019;MLEAC=16,1;MLEAF=0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,30,0:150:82:82,0,2566,404,2652,3056	3	0	15	2	C
chr13	32389602	32389602	-	TGGG	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2992.22	107	chr13	32389602	.	C	G,CTGGG	2992.22	.	AC=15,1;AF=0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.489e+00;DP=3440;ExcessHet=22.9655;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.7019;MLEAC=16,1;MLEAF=0.421,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=13.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,30,0:150:82:82,0,2566,404,2652,3056	3	0	15	2	C
chr13	35044831	35044831	-	AG	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	3087.17	17	chr13	35044829	.	TAG	T,GAG,TAGAG	3087.17	.	AC=5,6,3;AF=0.119,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.589;DP=304;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3653;MLEAC=5,6,3;MLEAF=0.119,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:14,0,2,0:16:20:.:.:20,66,515,0,418,404,68,525,416,558	11	0	3	0	.
chr13	35208649	35208649	A	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.988e-06	5.094e-05	6.274e-06	1.623e-06	2.76e-05	1.17e-06	8.5e-07	9.6e-07	6.5e-07	0	0	0	2.76e-05	0	0	4.118e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	145.56	11	chr13	35208649	.	A	G	145.56	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.200e-01;DP=327;ExcessHet=1.8958;FS=7.407;InbreedingCoeff=-0.2595;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:16:16,0,247	11	0	6	4	C
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	2425.92	33	chr13	35822665	.	A	G	2425.92	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-1.770e-01;DP=747;ExcessHet=11.8493;FS=56.372;InbreedingCoeff=-0.5857;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.991;SOR=7.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:29:99:1|0:35822664_A_G:257,0,161:35822664	3	0	13	5	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3581.9	36	chr13	35822666	.	A	G	3581.9	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.672;DP=765;ExcessHet=25.1139;FS=74.059;InbreedingCoeff=-0.7502;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,17:32:99:.:.:365,0,225	2	0	17	2	C
chr13	37580524	37580524	C	T	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.261e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536305362	4.342e-06	3.538e-05	1.754e-06	6.881e-06	5.942e-06	1.27e-06	9.2e-07	1.74e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0	5.942e-06	0	0	6.631e-06	6.586e-06	1.296e-05	0	6.618e-05	0	0	.	.	0	0	6.618e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1846.08	69	chr13	37580524	.	C	G,T	1846.08	.	AC=13,3;AF=0.361,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-6.320e-01;DP=2003;ExcessHet=20.9642;FS=205.817;InbreedingCoeff=-0.7429;MLEAC=16,2;MLEAF=0.444,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.29;ReadPosRankSum=2.06;SOR=12.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,24,17:92:96:96,0,689,96,614,805	2	0	13	3	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	6900.24	35	chr13	38358071	.	A	AT,*,T	6900.24	.	AC=1,19,20;AF=0.024,0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=498;ExcessHet=0.1072;FS=6.839;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,19,20;MLEAF=0.024,0.452,0.476;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,4,11:15:99:392,384,528,273,364,338,140,147,0,161	0	0	0	0	.
chr13	38687148	38687148	C	A	UTR5	FREM2	NM_207361:c.-197C>A	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.861e-05	2.684e-05	3.87e-06	3.227e-05	0.0005	9.41e-06	6.86e-06	1.097e-05	8.2e-06	0	0	0	0	0	0.0005	2.32e-05	3.456e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.28	15	chr13	38687148	.	C	A	46.28	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=-8.120e-01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38687148_C_A:60,0,323:38687148	20	0	1	0	.
chr13	38687150	38687150	G	A	UTR5	FREM2	NM_207361:c.-195G>A	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.823e-05	3.044e-05	3.782e-06	3.166e-05	0.0005	9.21e-06	6.72e-06	1.069e-05	8e-06	0	0	0	0	0	0.0005	2.255e-05	3.415e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.17	15	chr13	38687150	.	G	A	46.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38687148_C_A:60,0,323:38687148	20	0	1	0	C
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L,	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.951	P	0.409	B	0.000	N	1.000	D	2.865	M	1.88	T	-0.981	T	0.091	T	0.248	3.297	17.08	4.14	0.938	4.903	8.428	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.3571	1573.08	134	chr13	38859428	.	G	C	1573.08	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-4.318e+00;DP=3120;ExcessHet=17.4423;FS=268.600;InbreedingCoeff=-0.5351;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.855;SOR=13.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,51:176:98:98,0,2445	6	0	15	0	C
chr13	38976816	38976816	G	A	intronic	STOML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1448.88	64	chr13	38976816	.	G	C,A	1448.88	.	AC=15,4;AF=0.357,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.200e-01;DP=1304;ExcessHet=36.0830;FS=240.590;InbreedingCoeff=-0.7853;MLEAC=16,2;MLEAF=0.381,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.376;SOR=12.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:37,18,16:71:6:32,6,466,0,381,465	2	0	15	0	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2804.61	48	chr13	39724501	.	TA	*,T	2804.61	.	AC=9,14;AF=0.214,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.290;DP=1082;ExcessHet=0.5442;FS=2.487;InbreedingCoeff=0.1350;MLEAC=9,14;MLEAF=0.214,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:7,17,26:50:99:.:.:835,349,494,245,0,246	5	0	2	0	.
chr13	40637301	40637301	G	-	intronic	FOXO1	.	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.41	1	chr13	40637300	.	CG	C	45.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	15	0	1	5	.
chr13	40751089	40751089	C	A	intronic	MRPS31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.99	11	chr13	40751089	.	C	A	34.99	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	16	.
chr13	40935677	40935678	TT	-	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	539.34	2	chr13	40935675	.	ATTT	AT,ATT,A	539.34	.	AC=4,7,1;AF=0.250,0.438,0.063;AN=16;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6308;MLEAC=6,13,3;MLEAF=0.375,0.813,0.188;MQ=60.00;QD=29.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:57:149,149,155,71,70,57,73,85,0,89	2	2	0	13	.
chr13	40935678	40935678	T	-	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	539.34	2	chr13	40935675	.	ATTT	AT,ATT,A	539.34	.	AC=4,7,1;AF=0.250,0.438,0.063;AN=16;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6308;MLEAC=6,13,3;MLEAF=0.375,0.813,0.188;MQ=60.00;QD=29.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:57:149,149,155,71,70,57,73,85,0,89	2	2	0	13	C
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chr13	41065291	41065292	AA	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6605.61	41	chr13	41065289	.	TAAA	T,TA,TAA	6605.61	.	AC=9,9,13;AF=0.214,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=936;ExcessHet=7.7275;FS=0.589;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,9,13;MLEAF=0.214,0.214,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,3,9,5:32:99:249,133,750,0,421,393,128,319,214,339	0	0	3	0	.
chr13	41065292	41065292	A	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6605.61	41	chr13	41065289	.	TAAA	T,TA,TAA	6605.61	.	AC=9,9,13;AF=0.214,0.214,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.116;DP=936;ExcessHet=7.7275;FS=0.589;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,9,13;MLEAF=0.214,0.214,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,3,9,5:32:99:249,133,750,0,421,393,128,319,214,339	0	0	3	0	C
chr13	41073514	41073515	AA	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	4.953e-05	3.425e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0018	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	192.71	3	chr13	41073513	.	CAA	C,CA	192.71	.	AC=2,3;AF=0.077,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1401;MLEAC=3,4;MLEAF=0.115,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:45:45,0,186,66,192,257	9	0	2	8	C
chr13	41073515	41073515	A	-	intronic	WBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	192.71	3	chr13	41073513	.	CAA	C,CA	192.71	.	AC=2,3;AF=0.077,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=59;ExcessHet=0.1148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1401;MLEAC=3,4;MLEAF=0.115,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:45:45,0,186,66,192,257	9	0	2	8	C
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chr13	42968908	42968908	-	AA	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1105.23	7	chr13	42968907	.	GA	GAA,GAAA,G	1105.23	.	AC=7,7,2;AF=0.167,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=264;ExcessHet=4.5793;FS=1.380;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=7,7,1;MLEAF=0.167,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,13:17:99:252,305,703,308,588,590,0,122,170,166	7	1	4	0	C
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chr13	42968921	42968925	TACAC	0	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2285.17	9	chr13	42968921	.	TACAC	TAC,*,T	2285.17	.	AC=4,14,8;AF=0.100,0.350,0.200;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=375;ExcessHet=2.4254;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=3,15,8;MLEAF=0.075,0.375,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,1,3,12:16:99:887,606,595,401,321,370,196,118,0,231	2	1	0	1	C
chr13	43879737	43879737	A	0	UTR5	CCDC122;LACC1	NM_144974:c.-10361T>0;NM_001350641:c.-1249A>0;NM_001350640:c.-1249A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	1807.33	3	chr13	43879737	.	A	G,*	1807.33	.	AC=29,1;AF=0.906,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=68;ExcessHet=0.1424;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3465;MLEAC=34,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.86;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:140,15,0,140,15,140	0	14	1	5	.
chr13	45153264	45153264	C	T	intronic	GTF2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs371287480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0021	0.0006	0.0006	0.0011	0.0009	0.0001	0	0.0003	0.0017	0.0004	0	0.0034	0.0012	0.0024	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.11	3	chr13	45153264	.	C	T	104.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-3.660e-01;QD=14.87;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:115,0,28	16	0	1	4	.
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chr13	45784189	45784189	-	AACA	intronic	SIAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	14461.1	20	chr13	45784185	.	CAACA	C,CAACAAACA	14461.1	.	AC=23,4;AF=0.548,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.542;DP=996;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=23,4;MLEAF=0.548,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.52;ReadPosRankSum=-6.410e-01;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,19:37:99:710,765,1522,0,757,700	2	6	9	0	.
chr13	46771335	46771335	-	T	UTR3	ESD	NM_001984:c.*80_*81insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1949.55	52	chr13	46771334	.	AT	A,ATT	1949.55	.	AC=6,8;AF=0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=881;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:19,4,22:47:99:408,415,1000,0,315,410	7	0	6	0	.
chr13	48316724	48316739	CACACACACACACACA	-	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4166.27	6	chr13	48316719	.	TCACACACACACACACACACA	T,TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA	4166.27	.	AC=2,6,8,2,6,5;AF=0.050,0.150,0.200,0.050,0.150,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=205;ExcessHet=0.0419;FS=10.227;InbreedingCoeff=0.2994;MLEAC=2,7,8,2,6,5;MLEAF=0.050,0.175,0.200,0.050,0.150,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.60;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=3.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0,0,0:7:99:159,168,294,0,126,114,168,294,126,294,168,294,126,294,294,168,294,126,294,294,294,168,294,126,294,294,294,294	3	0	0	1	.
chr13	48380024	48380024	-	T	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	370.76	16	chr13	48380023	.	CT	CTT,C	370.76	.	AC=2,3;AF=0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=306;ExcessHet=1.1607;FS=0.995;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=2,3;MLEAF=0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,87,46,93,139	15	0	2	1	C
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P,	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.42	M	-3.77	D	1.097	D	0.943	D	0.995	4.463	23.8	5.48	2.086	7.698	15.564	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.2619	1269.87	115	chr13	48459808	.	T	C	1269.87	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-3.482e+00;DP=2175;ExcessHet=7.7275;FS=135.304;InbreedingCoeff=-0.3657;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.896;SOR=12.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,47:162:99:175,0,1906	10	0	11	0	C
chr13	48459886	48459886	-	TTTATTTCTTTCTTTCTTTCT	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.19e-05	2.583e-05	1.307e-05	1.075e-05	0.0004	6.38e-06	4.67e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.642e-05	1.209e-05	2.771e-05	0	2.595e-05	2.508e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	25924.78	8	chr13	48459886	.	ATTC	ATTTCTTTCTTTCTTTC,ATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC,ATTTC,A,ATTTCTTTCTTTC,ATTTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	25924.78	.	AC=6,2,16,4,7,1;AF=0.158,0.053,0.421,0.105,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=939;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2934;MLEAC=6,2,17,4,8,1;MLEAF=0.158,0.053,0.447,0.105,0.211,0.026;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=0.640;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,25,0,0,0,22:47:99:1811,1727,1707,843,828,721,1727,1707,828,1707,1727,1707,828,1707,1707,1727,1707,828,1707,1707,1707,769,799,0,799,799,799,736	0	3	0	2	C
chr13	49045793	49045794	TT	-	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	882.51	4	chr13	49045790	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	882.51	.	AC=9,7,1;AF=0.225,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.140;DP=153;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5004;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.200,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:48:147,57,48,68,0,51,137,57,66,132	10	3	0	1	.
chr13	49045794	49045794	T	-	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	882.51	4	chr13	49045790	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	882.51	.	AC=9,7,1;AF=0.225,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.140;DP=153;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5004;MLEAC=8,8,1;MLEAF=0.200,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,3,0:6:48:147,57,48,68,0,51,137,57,66,132	10	3	0	1	C
chr13	49187569	49187569	C	G	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	860	661	1	0	0	1	0.000755858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546066031	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0029	0.0002	0.0002	0.0017	0.0013	8.984e-05	0.0004	0	0	0	0.0029	0.0003	0.0002	6.964e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.738e-05	0.0002	0.0001	4.841e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1000.98	50	chr13	49187569	.	C	G	1000.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.697e+00;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=4.546;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.99;MQRankSum=-8.410e-01;QD=13.90;ReadPosRankSum=-1.020e-01;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,41:72:99:1015,0,867	20	0	1	0	C
chr13	49292831	49292831	G	A	UTR3	CDADC1	NM_001193478:c.*49G>A;NM_030911:c.*1074G>A	.	.	.	.	422	1095	5	0	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760273608	5.553e-05	4.379e-05	4.753e-05	6.382e-05	0.0007	4.42e-05	4.012e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0	0	0	0.0007	4.52e-05	0.0001	1.35e-05	7.887e-05	7.881e-05	8.995e-05	6.726e-05	0.0001	4.498e-05	3.513e-05	4.739e-05	3.054e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0032	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	658.98	37	chr13	49292831	.	G	A	658.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=811;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:673,0,576	20	0	1	0	.
chr13	49480851	49480851	T	G	intronic	SETDB2;SETDB2-PHF11	.	.	.	.	.	436	1083	2	1	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs530996200	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0022	0.0003	0.0003	0.0012	0.0009	0.0002	0.0004	0.0018	0	2.056e-05	0.0022	0.0003	0.0005	2.957e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.213e-05	0	0.0003	0.0023	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	275.98	20	chr13	49480851	.	T	G	275.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=597;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=2.65;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:99:290,0,690	20	0	1	0	.
chr13	49725648	49725648	T	-	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	114.07	4	chr13	49725646	.	CTT	CT,C	114.07	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=144;ExcessHet=0.1072;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:57:57,66,162,0,95,89	19	0	1	0	.
chr13	51961940	51961940	G	A	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	184.69	50	chr13	51961940	.	G	A	184.69	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-8.370e-01;DP=942;ExcessHet=0.6776;FS=162.745;InbreedingCoeff=-0.2575;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.18;SOR=8.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,18:67:56:56,0,531	8	0	4	9	.
chr13	52133621	52133621	-	CACACA	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12065.08	36	chr13	52133615	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACA,T	12065.08	.	AC=13,5,11,1;AF=0.310,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=690;ExcessHet=3.2961;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=12,5,11,1;MLEAF=0.286,0.119,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,7,0:23:99:158,211,593,211,593,593,0,309,309,323,211,593,593,309,593	1	2	4	0	.
chr13	52133621	52133621	-	CACACACA	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	12065.08	36	chr13	52133615	.	TCACACA	TCACACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACA,T	12065.08	.	AC=13,5,11,1;AF=0.310,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=690;ExcessHet=3.2961;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=12,5,11,1;MLEAF=0.286,0.119,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=-1.500e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,7,0:23:99:158,211,593,211,593,593,0,309,309,323,211,593,593,309,593	1	2	4	0	C
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chr13	52436222	52436222	-	ACACACACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0,0,0:11:25:25,0,185,54,177,239,54,177,239,239,54,177,239,239,239,54,177,239,239,239,239,54,177,239,239,239,239,239	3	0	2	0	C
chr13	52436222	52436222	-	ACAC	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	6348.11	11	chr13	52436218	.	AACAC	AACACAC,AACACACACACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,A,AACACACAC	6348.11	.	AC=5,12,4,2,1,3;AF=0.119,0.286,0.095,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.685;DP=423;ExcessHet=0.8717;FS=29.726;InbreedingCoeff=0.0671;MLEAC=5,13,4,2,1,2;MLEAF=0.119,0.310,0.095,0.048,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.293;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0,0,0,0:11:25:25,0,185,54,177,239,54,177,239,239,54,177,239,239,239,54,177,239,239,239,239,54,177,239,239,239,239,239	3	0	2	0	C
chr13	52440554	52440554	A	T	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.52	1	chr13	52440554	.	A	T	58.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1230;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.70;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,74	17	0	1	3	C
chr13	53043372	53043372	-	T	intronic	OLFM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	668.66	8	chr13	53043371	.	GT	TT,G,GTT,*	668.66	.	AC=4,6,2,2;AF=0.125,0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=206;ExcessHet=17.0548;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.5635;MLEAC=5,7,2,2;MLEAF=0.156,0.219,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0:6:31:.:.:128,0,31,134,43,177,134,43,177,177,134,43,177,177,177	2	0	4	5	.
chr13	53043371	53043372	GT	0	intronic	OLFM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	668.66	8	chr13	53043371	.	GT	TT,G,GTT,*	668.66	.	AC=4,6,2,2;AF=0.125,0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=206;ExcessHet=17.0548;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.5635;MLEAC=5,7,2,2;MLEAF=0.156,0.219,0.063,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0,0:6:31:.:.:128,0,31,134,43,177,134,43,177,177,134,43,177,177,177	2	0	4	5	C
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chr13	66304485	66304485	C	T	UTR3	PCDH9	NM_001318373:c.*170G>A;NM_020403:c.*170G>A;NM_001318372:c.*170G>A;NM_203487:c.*170G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	121.74	4	chr13	66304485	.	C	G,T	121.74	.	AC=7,3;AF=0.389,0.167;AN=18;BaseQRankSum=1.00;DP=165;ExcessHet=12.7857;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=8,5;MLEAF=0.444,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.00;ReadPosRankSum=0.292;SOR=2.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,2,2:8:8:.:.:11,8,48,0,33,145	0	1	5	12	.
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chr13	69719213	69719213	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	179.96	6	chr13	69719213	.	A	*,T	179.96	.	AC=28,4;AF=0.875,0.125;AN=32;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6164;MLEAC=34,4;MLEAF=1.00,0.125;MQ=60.00;QD=3.00;SOR=6.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,4,1:5:30:0|1:69719211_A_*:210,42,30,168,0,165:69719211	0	13	0	5	C
chr13	69719215	69719215	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	173.42	6	chr13	69719215	.	A	*,T	173.42	.	AC=16,4;AF=0.533,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=90;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4776;MLEAC=20,4;MLEAF=0.667,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,1:5:30:0|1:69719211_A_*:30,42,210,0,168,165:69719211	4	8	0	6	C
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.995	D	0.000	D	0.987	D	3.165	M	-0.39	T	0.346	D	0.580	D	0.608	3.858	19.60	5.08	2.520	4.058	18.834	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.375	1218.29	151	chr13	69882456	.	G	A	1218.29	.	AC=15;AF=0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.253e+00;DP=2755;ExcessHet=17.4423;FS=173.681;InbreedingCoeff=-0.5810;MLEAC=15;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.201;SOR=13.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,27:136:2:2,0,1923	5	0	15	1	C
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chr13	69975813	69975814	CA	-	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1518.03	48	chr13	69975810	.	CCACA	CCA,CCACACA,C	1518.03	.	AC=8,2,1;AF=0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-01;DP=919;ExcessHet=7.7275;FS=0.673;InbreedingCoeff=-0.3553;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=-4.020e-01;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,5,0,0:39:58:58,0,1053,161,1068,1229,161,1068,1229,1229	10	0	8	0	C
chr13	69975814	69975814	-	CA	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1518.03	48	chr13	69975810	.	CCACA	CCA,CCACACA,C	1518.03	.	AC=8,2,1;AF=0.190,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-01;DP=919;ExcessHet=7.7275;FS=0.673;InbreedingCoeff=-0.3553;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.17;ReadPosRankSum=-4.020e-01;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,5,0,0:39:58:58,0,1053,161,1068,1229,161,1068,1229,1229	10	0	8	0	C
chr13	69998774	69998774	C	A	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.042e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.29	13	chr13	69998774	.	C	A	34.29	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	4	0	1	16	C
chr13	71675516	71675517	AT	0	intronic	DACH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	13084.08	28	chr13	71675516	.	AT	A,*	13084.08	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.68;DP=547;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=57.47;MQRankSum=0.00;QD=28.82;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:48:.:.:445,48,0,445,48,445	0	20	0	0	.
chr13	71815870	71815870	G	A	intronic	DACH1	.	.	.	.	.	1127	394	0	1	0	2	0.00253165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544022929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.001e-05	0.0003	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.75	3	chr13	71815870	.	G	A	109.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.52;MQRankSum=0.712;QD=15.68;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:62:0|1:71815870_G_A:121,0,62:71815870	18	0	1	2	C
chr13	72777285	72777285	C	A	intronic	DIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.589e-06	5.598e-06	0	3.033e-06	2.4e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.4e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	229.98	16	chr13	72777285	.	C	A	229.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.77;DP=355;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.69;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:244,0,201	20	0	1	0	.
chr13	72798005	72798005	C	T	exonic	PIBF1	.	synonymous SNV	PIBF1:NM_001349655:exon5:c.C651T:p.N217N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	753884	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.292e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766298119	3.448e-05	3.42e-05	3.84e-05	3.051e-05	0.0003	2.652e-05	2.394e-05	6.143e-05	2.54e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.701e-05	0.0001	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	744.98	37	chr13	72798005	.	C	T	744.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.90;DP=771;ExcessHet=0.0000;FS=3.196;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,31:74:99:759,0,1024	20	0	1	0	.
chr13	72908762	72908762	T	C	intronic	PIBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	126.09	9	chr13	72908762	.	T	C	126.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.578;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=-9.360e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,143	20	0	1	0	C
chr13	73715262	73715262	T	C	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	576.98	24	chr13	73715262	.	T	C	576.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.361e+00;DP=493;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.42;ReadPosRankSum=-5.010e-01;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:591,0,625	20	0	1	0	.
chr13	75306250	75306250	A	-	intronic	TBC1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	17338.23	30	chr13	75306248	.	CAA	C,CA	17338.23	.	AC=25,13;AF=0.595,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.815;DP=639;ExcessHet=0.6776;FS=1.393;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=26,12;MLEAF=0.619,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.95;ReadPosRankSum=0.850;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,3,23:27:2:643,550,627,53,2,0	0	9	2	0	.
chr13	75856359	75856359	A	G	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-05	0.0001	2.144e-05	3.749e-05	0.0006	1.699e-05	1.262e-05	8.06e-06	4.4e-06	0	5.962e-05	8.322e-05	3.669e-05	4.039e-05	0.0006	2.071e-05	8.791e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	1491.83	14	chr13	75856359	.	A	G	1491.83	.	AC=15;AF=0.536;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=164;ExcessHet=4.7294;FS=19.352;InbreedingCoeff=-0.1743;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.70;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:22:.:.:22,0,114	2	3	9	7	.
chr13	76957644	76957644	G	T	exonic	ACOD1	.	nonsynonymous SNV	ACOD1:NM_001258406:exon5:c.G1105T:p.V369L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	.	.	.	.	0.000	D	0.565	N	2.445	M	.	.	-0.396	T	0.242	T	0.527	2.769	15.22	5.07	1.521	2.864	7.148	0.187	0.0291721436055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.152e-07	6.84e-07	1.411e-06	0	9.268e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.268e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.51853	D	0.022	0.57587	D	.	.	.	.	.	.	0.000051	0.53742	D	0.162341	0.565117	0.31225	N	2.8	0.81625	M	.	.	.	-2.16	0.48850	N	0.381	0.42247	-0.3961	0.72150	T	0.242	0.61036	T	7	0.56662613	0.65086	D	0.029172	0.51725	D	0.187	0.46274	0.674	0.81200	0.0920862733494	0.08535	0.695058440552083	0.69446	.	.	0.328187942505	0.14660	T	0.049565	0.28344	T	0.0128238	0.53409	T	-0.219356	0.52799	T	0.983084499835968	0.74885	D	0.949505	0.80559	D	0.45412558	0.64302	0.22371483	0.47260	0.45412558	0.64303	0.22371483	0.47259	-7.207	0.55532	T	.	.	0.621	0.69755	P	.;.	.;.	3.002231	0.40121	21.1	0.99121614643522749	0.53011	0.95147	0.63610	D	AEFBI	0.667712	0.63574	D	0.153927992730183	0.48997	3.105252	0.170424303672945	0.48233	3.042127	0.999999077180837	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.91	5.07	0.68106	3.497000	0.53057	3.765000	0.39732	-0.113000	0.14837	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.535000	0.29822	0.2808:0.0:0.7192:0.0	7.148	0.24770	933	0.16026	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1754.98	42	chr13	76957644	.	G	T	1754.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.403;DP=882;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.162e+00;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,68:146:99:1769,0,2136	20	0	1	0	.
chr13	77326252	77326252	-	ACACAC	intronic	MYCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	506.81	3	chr13	77326240	.	GACACACACACAC	GACACACACACACACACAC,GACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,G,GACACACAC	506.81	.	AC=2,1,1,2,1,2;AF=0.083,0.042,0.042,0.083,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4642;MLEAC=2,2,2,2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.79;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,4,0:6:72:162,168,252,168,252,252,168,252,252,252,168,252,252,252,252,0,84,84,84,84,72,168,252,252,252,252,84,252	7	1	0	9	.
chr13	77326245	77326252	ACACACAC	-	intronic	MYCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	506.81	3	chr13	77326240	.	GACACACACACAC	GACACACACACACACACAC,GACAC,GACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,G,GACACACAC	506.81	.	AC=2,1,1,2,1,2;AF=0.083,0.042,0.042,0.083,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4642;MLEAC=2,2,2,2,2,2;MLEAF=0.083,0.083,0.083,0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.79;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,4,0:6:72:162,168,252,168,252,252,168,252,252,252,168,252,252,252,252,0,84,84,84,84,72,168,252,252,252,252,84,252	7	1	0	9	C
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chr13	79344101	79344101	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.876e-06	4.429e-05	0	7.163e-06	6.684e-06	6.5e-07	2.4e-07	1.11e-06	4.2e-07	0	0	0	0	0	0	6.684e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	118.93	15	chr13	79344101	.	C	G,T	118.93	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.265e+00;DP=550;ExcessHet=1.2264;FS=20.827;InbreedingCoeff=-0.2607;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.670;SOR=3.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:20,0,4:24:26:0|1:79344101_C_T:26,84,666,0,581,569:79344101	9	0	3	7	.
chr13	79344101	79344101	C	T	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.938e-06	7.771e-06	0	3.582e-06	3.342e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.342e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	118.93	15	chr13	79344101	.	C	G,T	118.93	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.265e+00;DP=550;ExcessHet=1.2264;FS=20.827;InbreedingCoeff=-0.2607;MLEAC=3,3;MLEAF=0.107,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.670;SOR=3.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:20,0,4:24:26:0|1:79344101_C_T:26,84,666,0,581,569:79344101	9	0	3	7	C
chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	394.21	17	chr13	79344103	.	C	G	394.21	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.983;DP=592;ExcessHet=15.1749;FS=71.398;InbreedingCoeff=-0.4712;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:26:0|1:79344101_C_T:26,0,569:79344101	4	0	13	4	C
chr13	91398653	91398653	C	A	UTR5	GPC5	NM_004466:c.-394C>A	.	.	.	.	813	705	1	0	3	4	0.000708717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs868445305	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	0.0057	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0057	0.0003	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	3.006e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	180.0	9	chr13	91398653	.	C	A	180.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.173;DP=215;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=-1.413e+00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:192,0,134	16	0	1	4	.
chr13	94460424	94460424	G	A	intronic	DCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1012791260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	3.857e-05	0	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.89	8	chr13	94460424	.	G	A	44.89	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,144	19	0	1	1	.
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chr13	95225149	95225169	TCTCTCACACACACACACACA	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2591.87	7	chr13	95225149	.	TCTCTCACACACACACACACA	TCACACACA,T,*,TCA	2591.87	.	AC=9,11,8,1;AF=0.250,0.306,0.222,0.028;AN=36;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=3.031;InbreedingCoeff=0.7216;MLEAC=8,13,9,1;MLEAF=0.222,0.361,0.250,0.028;MQ=60.00;QD=26.72;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0,0:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0,315,315,21,315,315,315,21,315,315	3	4	0	3	C
chr13	95225151	95225169	TCTCACACACACACACACA	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	295.56	7	chr13	95225151	.	TCTCACACACACACACACA	T,*	295.56	.	AC=2,28;AF=0.056,0.778;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=125;ExcessHet=0.0018;FS=3.520;InbreedingCoeff=0.5170;MLEAC=2,31;MLEAF=0.056,0.861;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:21:.:.:315,315,315,21,21,0	2	0	1	3	C
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1046.96	6	chr13	95247296	.	G	C	1046.96	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=163;ExcessHet=28.9175;FS=82.192;InbreedingCoeff=-0.7130;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.577;SOR=7.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:9:80:.:.:80,0,161	1	1	17	2	C
chr13	95247297	95247297	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	739.73	8	chr13	95247297	.	T	C	739.73	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=159;ExcessHet=6.9875;FS=37.452;InbreedingCoeff=-0.4168;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=5.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:70:.:.:70,0,179	7	0	10	4	C
chr13	96399989	96399989	G	T	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.11	15	chr13	96399989	.	G	T	30.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	15	.
chr13	99501474	99501474	C	T	UTR5	TM9SF2	NM_004800:c.-133C>T	.	.	.	.	718	802	1	1	0	3	0.00186683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs917379499	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	4.546e-05	4.073e-05	0	0	0.0080	0	0.0002	0.0003	5.901e-05	0.0007	9.653e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	7.909e-05	5.995e-05	4.81e-05	0	0	0.0075	0	0.0004	0	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	288.98	17	chr13	99501474	.	C	T	288.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.189e+00;DP=439;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.519e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:303,0,390	20	0	1	0	.
chr13	99970416	99970416	-	GGC	exonic	ZIC5	.	nonframeshift insertion	ZIC5:NM_033132:exon1:c.1259_1260insGCC:p.P424_A425insP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772098205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	10227.81	36	chr13	99970413	.	TGGC	T,TGGCGGC	10227.81	.	AC=11,3;AF=0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=1251;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=11,3;MLEAF=0.262,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,22,0:31:99:.:.:845,0,296,872,363,1235	9	2	7	0	.
chr13	100209559	100209559	-	ACAC	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs34598548	0.0007	0.0009	0.0006	0.0007	0.0015	0.0006	0.0006	0.0012	0.0011	0.0004	0.0006	0	0.0014	0.0008	0	0.0005	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0012	0.0009	0.0003	0	0.0001	0	0.0021	0.0006	0.0034	0.0005	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2898.52	24	chr13	100209559	.	T	TAC,C,TACAC	2898.52	.	AC=12,1,1;AF=0.286,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.360e-01;DP=405;ExcessHet=6.1794;FS=2.536;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.286,0.024,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,9,0,0:16:99:.:.:276,0,209,298,236,534,298,236,534,534	8	1	10	0	.
chr13	100656546	100656546	T	-	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0,0:9:46:134,138,190,138,190,190,46,76,76,53,50,117,117,0,135,138,190,190,76,117,190,138,190,190,76,117,190,190	4	0	1	3	.
chr13	100656546	100656546	-	T	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0,0:9:46:134,138,190,138,190,190,46,76,76,53,50,117,117,0,135,138,190,190,76,117,190,138,190,190,76,117,190,190	4	0	1	3	C
chr13	100656546	100656546	-	TTT	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0,0:9:46:134,138,190,138,190,190,46,76,76,53,50,117,117,0,135,138,190,190,76,117,190,138,190,190,76,117,190,190	4	0	1	3	C
chr13	100656546	100656546	-	TT	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0,0:9:46:134,138,190,138,190,190,46,76,76,53,50,117,117,0,135,138,190,190,76,117,190,138,190,190,76,117,190,190	4	0	1	3	C
chr13	100656546	100656546	-	TTTTTTTT	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1214.73	5	chr13	100656542	.	CTTTT	C,CTTT,CTTTTT,CTTTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTTTTTT	1214.73	.	AC=1,4,4,2,5,1;AF=0.028,0.111,0.111,0.056,0.139,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=357;ExcessHet=2.9564;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1,4,5,2,6,1;MLEAF=0.028,0.111,0.139,0.056,0.167,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.66;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:2,0,0,4,3,0,0:9:46:134,138,190,138,190,190,46,76,76,53,50,117,117,0,135,138,190,190,76,117,190,138,190,190,76,117,190,190	4	0	1	3	C
chr13	101090062	101090062	-	TG	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	310.05	26	chr13	101090060	.	ATG	A,ATGTG	310.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=450;ExcessHet=0.1072;FS=2.695;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.829;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:44:44,0,307,71,313,383	19	0	1	0	.
chr13	101629871	101629871	G	-	intronic	ITGBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	43.52	37	chr13	101629870	.	TG	T	43.52	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=-9.210e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	11	0	1	9	.
chr13	102018705	102018705	G	T	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	575.98	27	chr13	102018705	.	G	T	575.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.96;DP=498;ExcessHet=0.0000;FS=4.192;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:590,0,273	20	0	1	0	.
chr13	102668360	102668360	-	T	intronic	TPP2	.	.	.	.	.	925	595	2	0	0	2	0.00167785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs886735534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	299.48	8	chr13	102668360	.	G	GT	299.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.936e+00;DP=155;ExcessHet=0.0000;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.62;ReadPosRankSum=-4.220e-01;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:313,0,102	19	0	1	1	.
chr13	108278675	108278683	CTCCTCCTT	0	intronic	TNFSF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	215.06	7	chr13	108278675	.	CTCCTCCTT	C,*	215.06	.	AC=2,1;AF=0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=120;ExcessHet=0.4420;FS=3.976;InbreedingCoeff=0.1139;MLEAC=3,1;MLEAF=0.094,0.031;MQ=57.89;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0:8:99:0|1:108278632_T_C:156,0,115,168,127,295:108278632	13	0	2	5	.
chr13	108307026	108307030	AAAAA	-	UTR3	TNFSF13B	NM_001145645:c.*88_*92delAAAAA;NM_006573:c.*88_*92delAAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6484.2	12	chr13	108307016	.	CAAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,C,CA,CAA,CAAAAAAAAAA	6484.2	.	AC=11,3,4,1,4;AF=0.289,0.079,0.105,0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=725;ExcessHet=0.0001;FS=23.522;InbreedingCoeff=0.5994;MLEAC=12,2,4,1,4;MLEAF=0.316,0.053,0.105,0.026,0.105;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.160	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0:12:29:297,29,0,254,31,250,254,31,250,250,254,31,250,250,250,254,31,250,250,250,250	6	3	2	2	C
chr13	108307019	108307030	AAAAAAAAAAAA	-	UTR3	TNFSF13B	NM_001145645:c.*81_*92delAAAAAAAAAAAA;NM_006573:c.*81_*92delAAAAAAAAAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6484.2	12	chr13	108307016	.	CAAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,C,CA,CAA,CAAAAAAAAAA	6484.2	.	AC=11,3,4,1,4;AF=0.289,0.079,0.105,0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=725;ExcessHet=0.0001;FS=23.522;InbreedingCoeff=0.5994;MLEAC=12,2,4,1,4;MLEAF=0.316,0.053,0.105,0.026,0.105;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.160	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0:12:29:297,29,0,254,31,250,254,31,250,250,254,31,250,250,250,254,31,250,250,250,250	6	3	2	2	C
chr13	108307027	108307030	AAAA	-	UTR3	TNFSF13B	NM_001145645:c.*89_*92delAAAA;NM_006573:c.*89_*92delAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6484.2	12	chr13	108307016	.	CAAAAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,C,CA,CAA,CAAAAAAAAAA	6484.2	.	AC=11,3,4,1,4;AF=0.289,0.079,0.105,0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=725;ExcessHet=0.0001;FS=23.522;InbreedingCoeff=0.5994;MLEAC=12,2,4,1,4;MLEAF=0.316,0.053,0.105,0.026,0.105;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=27.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.160	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0,0,0:12:29:297,29,0,254,31,250,254,31,250,250,254,31,250,250,250,254,31,250,250,250,250	6	3	2	2	C
chr13	108890878	108890878	C	A	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	1	chr13	108890878	.	C	A	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr13	109055240	109055240	T	G	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.48e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	175.44	21	chr13	109055240	.	T	G	175.44	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.882e+00;DP=404;ExcessHet=1.1607;FS=32.689;InbreedingCoeff=-0.3541;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.30;SOR=4.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,4:22:21:.:.:21,0,616	4	0	5	12	C
chr13	109055250	109055250	-	ACACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,10,0,6,0:16:99:.:.:520,546,595,190,224,219,546,595,224,595,365,396,0,396,402,546,595,224,595,396,595	0	0	1	0	C
chr13	109055249	109055250	AC	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,10,0,6,0:16:99:.:.:520,546,595,190,224,219,546,595,224,595,365,396,0,396,402,546,595,224,595,396,595	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	AC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,10,0,6,0:16:99:.:.:520,546,595,190,224,219,546,595,224,595,365,396,0,396,402,546,595,224,595,396,595	0	0	1	0	C
chr13	109055250	109055250	-	ACAC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	6775.2	20	chr13	109055246	.	TACAC	TACACACACAC,TAC,T,TACACAC,TACACACAC	6775.2	.	AC=2,22,2,9,1;AF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=364;ExcessHet=1.7912;FS=4.847;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2,22,2,9,1;MLEAF=0.048,0.524,0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:0,0,10,0,6,0:16:99:.:.:520,546,595,190,224,219,546,595,224,595,365,396,0,396,402,546,595,224,595,396,595	0	0	1	0	C
chr13	109122430	109122430	G	T	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.19	3	chr13	109122430	.	G	T	62.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0393;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109122412_C_T:72,0,162:109122412	14	0	1	6	C
chr13	110169499	110169499	-	AC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,2,0,0,0:8:30:193,30,39,111,0,147,186,61,149,218,186,61,149,218,218,186,61,149,218,218,218	3	1	0	1	.
chr13	110169499	110169499	-	ACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,2,0,0,0:8:30:193,30,39,111,0,147,186,61,149,218,186,61,149,218,218,186,61,149,218,218,218	3	1	0	1	C
chr13	110169499	110169499	-	ACACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,2,0,0,0:8:30:193,30,39,111,0,147,186,61,149,218,186,61,149,218,218,186,61,149,218,218,218	3	1	0	1	C
chr13	110169499	110169499	-	ACACACAC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	3141.2	3	chr13	110169497	.	AAC	AACAC,AACACAC,AACACACAC,AACACACACAC,A	3141.2	.	AC=7,8,11,5,1;AF=0.175,0.200,0.275,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=118;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=8,9,11,5,1;MLEAF=0.200,0.225,0.275,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,2,0,0,0:8:30:193,30,39,111,0,147,186,61,149,218,186,61,149,218,218,186,61,149,218,218,218	3	1	0	1	C
chr13	110485526	110485527	AA	-	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	911.35	3	chr13	110485522	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CAAAA,C	911.35	.	AC=8,2,2,1;AF=0.286,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5106;MLEAC=12,4,2,2;MLEAF=0.429,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0:8:24:.:.:254,24,0,254,24,254,254,24,254,254,254,24,254,254,254	7	3	0	7	.
chr13	110485525	110485527	AAA	-	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	911.35	3	chr13	110485522	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CAAAA,C	911.35	.	AC=8,2,2,1;AF=0.286,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5106;MLEAC=12,4,2,2;MLEAF=0.429,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0:8:24:.:.:254,24,0,254,24,254,254,24,254,254,254,24,254,254,254	7	3	0	7	C
chr13	110485527	110485527	A	-	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	911.35	3	chr13	110485522	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CAAAA,C	911.35	.	AC=8,2,2,1;AF=0.286,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5106;MLEAC=12,4,2,2;MLEAF=0.429,0.143,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0:8:24:.:.:254,24,0,254,24,254,254,24,254,254,254,24,254,254,254	7	3	0	7	C
chr13	110493433	110493433	G	A	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.565e-05	1.662e-05	2.158e-05	2.933e-05	0.0002	1.539e-05	1.22e-05	0.0001	7.218e-05	6.643e-05	0	0	0.0002	2.992e-05	0	1.05e-05	3.24e-05	1.909e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	679.11	20	chr13	110493433	.	G	A	679.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.90;DP=485;ExcessHet=0.1072;FS=1.954;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.58;ReadPosRankSum=-2.200e-02;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:99:224,0,595	19	0	2	0	C
chr13	110706129	110706129	G	C	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867031735	2.394e-05	2.258e-05	2.744e-05	2.02e-05	0.0011	1.639e-05	1.405e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	2.217e-05	4.464e-05	0	3.949e-05	3.942e-05	3.859e-05	4.043e-05	4.415e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.172e-05	6.25e-06	2.417e-05	0	0	0	0	0	0.0064	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	798.11	35	chr13	110706129	.	G	C	798.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.46;DP=607;ExcessHet=0.1072;FS=8.371;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,18:29:99:0|1:110706129_G_C:517,0,405:110706129	19	0	2	0	.
chr13	112547568	112547568	-	TGGGAAAGTCGCGCG	exonic	TUBGCP3	.	nonframeshift insertion	TUBGCP3:NM_001286279:exon10:c.1219_1220insCGCGCGACTTTCCCA:p.P416_M417insTRDFP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	22322.88	182	chr13	112547538	.	ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	ATGGGAAAGTCGCGCG,GTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG,A,*,ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG	22322.88	.	AC=7,1,1,7,1;AF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.234;DP=3259;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=7,1,1,7,1;MLEAF=0.167,0.024,0.024,0.167,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:106,0,0,66,0,0:172:99:0|1:112547538_ATGGGAAAGTCGCGCGTGGGAAAGTCGCGCG_A:2453,2772,7102,2772,7102,7102,0,4330,4330,4120,2772,7102,7102,4330,7102,2772,7102,7102,4330,7102,7102:112547538	7	0	5	0	.
chr13	112863459	112863459	C	A	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540964862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-05	0.0009	9.234e-05	9.696e-05	0.0002	5.433e-05	4.272e-05	6.599e-05	3.47e-05	2.871e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.68	1	chr13	112863459	.	C	A	61.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.46;MQRankSum=0.842;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112863405_C_A:72,0,111:112863405	16	0	1	4	.
chr13	112878559	112878559	G	A	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.439e-06	1.203e-06	5.13e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.186e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	91.64	1	chr13	112878559	.	G	A	91.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0700;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:104,0,92	19	0	1	1	C
chr13	113117795	113117795	-	C	intronic	F7	.	.	.	Factor VII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	32.42	11	chr13	113117795	.	T	TC	32.42	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,114	20	0	1	0	.
chr13	113351162	113351162	T	-	intronic	GRTP1	.	.	.	.	.	451	1069	2	0	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167731206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	161.37	8	chr13	113351161	.	CT	C	161.37	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.655e+00;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.93;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:175,0,135	20	0	1	0	.
chr13	113481866	113481866	-	A	intronic	DCUN1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	237.02	2	chr13	113481865	.	CA	C,CAA	237.02	.	AC=3,2;AF=0.150,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3762;MLEAC=4,3;MLEAF=0.200,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:132,132,132,18,18,0	7	1	1	11	.
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chr13	113503354	113503357	TGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6,0,0,0,0:16:99:.:.:222,252,672,0,420,402,252,672,420,672,252,672,420,672,672,252,672,420,672,672,672,252,672,420,672,672,672,672	3	0	2	1	C
chr13	113503350	113503357	TGTGTGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6,0,0,0,0:16:99:.:.:222,252,672,0,420,402,252,672,420,672,252,672,420,672,672,252,672,420,672,672,672,252,672,420,672,672,672,672	3	0	2	1	C
chr13	113503352	113503357	TGTGTG	-	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6,0,0,0,0:16:99:.:.:222,252,672,0,420,402,252,672,420,672,252,672,420,672,672,252,672,420,672,672,672,252,672,420,672,672,672,672	3	0	2	1	C
chr13	113503357	113503357	-	TG	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	3936.02	8	chr13	113503345	.	TTGTGTGTGTGTG	TTGTGTGTGTG,TTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,T	3936.02	.	AC=5,10,5,1,2,1;AF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=1.8260;FS=7.093;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=5,10,5,1,2,1;MLEAF=0.125,0.250,0.125,0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,6,0,0,0,0:16:99:.:.:222,252,672,0,420,402,252,672,420,672,252,672,420,672,672,252,672,420,672,672,672,252,672,420,672,672,672,672	3	0	2	1	C
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2070.77	8	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	T,*	2070.77	.	AC=5,20;AF=0.119,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.740;DP=248;ExcessHet=2.4516;FS=6.417;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=5,20;MLEAF=0.119,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.659;SOR=2.470	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,10,6:16:99:0|1:113503335_C_T:672,252,222,420,0,402:113503335	3	1	1	0	C
chr13	113520484	113520484	-	AAA	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	781.43	5	chr13	113520483	.	CA	C,CAAA,CAA,CAAAA	781.43	.	AC=7,3,8,1;AF=0.184,0.079,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=6.7470;FS=5.715;InbreedingCoeff=-0.3425;MLEAC=6,3,8,1;MLEAF=0.158,0.079,0.211,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.70;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0:5:46:46,55,126,0,72,66,55,126,72,126,55,126,72,126,126	3	0	4	2	C
chr13	113766276	113766276	C	T	intronic	TMEM255B	.	.	.	.	.	394	1125	3	0	0	3	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.484e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	6.191e-05	6.47e-05	10	154602	rs373772307	4.244e-05	4.446e-05	5.04e-05	3.44e-05	6.714e-05	3.379e-05	3.067e-05	2.829e-05	2.508e-05	0	6.714e-05	3.833e-05	0	0.0002	0	3.779e-05	8.283e-05	0	8.541e-05	8.537e-05	5.139e-05	0.0001	9.651e-05	4.957e-05	3.962e-05	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0.0005	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	602.98	34	chr13	113766276	.	C	T	602.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.52;DP=751;ExcessHet=0.0000;FS=4.517;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=-1.147e+00;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:617,0,506	20	0	1	0	.
chr13	114015346	114015346	C	T	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	400	1118	4	0	0	4	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.882e-05	9.837e-05	8.687e-05	0	0	7.699e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs371949264	2.809e-05	2.873e-05	2.317e-05	3.305e-05	6.712e-05	2.09e-05	1.881e-05	2.117e-05	1.862e-05	5.974e-05	6.712e-05	0	0	1.932e-05	0	2.968e-05	3.315e-05	0	5.256e-05	5.253e-05	0.0001	0	8.82e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	805.98	40	chr13	114015346	.	C	T	805.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.164e+00;DP=858;ExcessHet=0.0000;FS=2.108;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.40;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:820,0,710	20	0	1	0	.
chr13	114016106	114016106	G	A	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325007522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	718.98	43	chr13	114016106	.	G	A	718.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.83;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-8.430e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:733,0,800	20	0	1	0	C
chr13	114236624	114236624	T	-	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1025.29	47	chr13	114236622	.	CTT	C,CT	1025.29	.	AC=3,12;AF=0.071,0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.041;DP=826;ExcessHet=17.4423;FS=0.762;InbreedingCoeff=-0.5470;MLEAC=3,11;MLEAF=0.071,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.790	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,0,9:38:93:93,194,853,0,633,612	6	0	3	0	.
chr13	114250492	114250492	-	A	intronic	CDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1571.97	13	chr13	114250491	.	CA	C,CAA	1571.97	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.230e-01;DP=501;ExcessHet=33.8405;FS=1.224;InbreedingCoeff=-0.8087;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6,4:20:40:77,0,227,40,111,271	1	0	18	0	C
chr14	19434189	19434189	C	A	exonic	POTEG	.	nonsynonymous SNV	POTEG:NM_001005356:exon1:c.G101T:p.W34L,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	B	0.0	B	.	.	1.000	N	0	N	1.81	T	-0.976	T	0.026	T	0.237	0.017	4.102	.	0.269	-0.375	.	0.021	0.00128155769921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.334	0.18340	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.83	0.24841	T	-0.17	0.09627	N	0.297	0.33578	-0.9761	0.35882	T	0.026	0.11220	T	6	0.08202469	0.13491	T	0.001282	0.01759	T	.	.	0.428	0.47515	0.110392049598	0.10638	0.006842289954473786	0.00651	.	.	0.519134283066	0.41504	T	0.002626	0.02014	T	-0.25332	0.13694	T	-0.601653	0.12672	T	0.0867556776392362	0.10828	T	0.70423	0.31438	T	0.07382534	0.16523	0.17921346	0.40641	0.07382534	0.16523	0.17921346	0.40640	-7.762	0.59437	D	.	.	0.139	0.30318	B	.	.	1.359874	0.17685	13.31	0.88747933187766637	0.18223	0.00411	0.02041	N	AEFI	0.028133	0.02424	N	-1.26738364565772	0.04075	0.1832279	-1.35986475374021	0.03691	0.172692	1.13825100950466E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	-0.197000	0.09519	-6.288000	0.01441	0.188000	0.17839	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	.	.	.	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1798.98	648	chr14	19434189	.	C	A	1798.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.460e-01;DP=9117;ExcessHet=0.0000;FS=3.395;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=39.33;MQRankSum=4.76;QD=2.52;ReadPosRankSum=-2.618e+00;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:580,133:713:99:1813,0,14225	20	0	1	0	.
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chr14	19876217	19876217	T	-	upstream	OR4K2	dist=51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	14134.84	24	chr14	19876214	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	14134.84	.	AC=11,17,12,1;AF=0.262,0.405,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.020e-01;DP=943;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,17,12,1;MLEAF=0.262,0.405,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-2.650e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,8,10,6,0:30:30:491,96,252,66,0,117,265,30,37,271,384,261,186,290,496	0	0	0	0	C
chr14	19876217	19876217	-	TT	upstream	OR4K2	dist=51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	14134.84	24	chr14	19876214	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	14134.84	.	AC=11,17,12,1;AF=0.262,0.405,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.020e-01;DP=943;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=11,17,12,1;MLEAF=0.262,0.405,0.286,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=-2.650e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,8,10,6,0:30:30:491,96,252,66,0,117,265,30,37,271,384,261,186,290,496	0	0	0	0	C
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chr14	20368768	20368768	-	CACACACACACACA	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	10085.54	37	chr14	20368764	.	GCACA	G,GCACACA,GCACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA	10085.54	.	AC=5,7,4,2,2,1;AF=0.119,0.167,0.095,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.069;DP=932;ExcessHet=5.3459;FS=0.544;InbreedingCoeff=-0.2702;MLEAC=5,7,4,2,2,1;MLEAF=0.119,0.167,0.095,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.100e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,15,4,15,0,0,0:42:99:1276,654,712,976,337,946,630,0,544,607,1307,757,1009,672,1425,1307,757,1009,672,1425,1425,1307,757,1009,672,1425,1425,1425	4	0	2	0	.
chr14	20452710	20452710	T	-	intronic	OSGEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	343.72	1	chr14	20452708	.	CTT	CT,C	343.72	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=58;ExcessHet=0.0008;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.3241;MLEAC=10,2;MLEAF=0.313,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.10;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:37:130,51,37,65,0,60	11	2	2	5	.
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chr14	21086915	21086916	AA	-	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2002.35	28	chr14	21086907	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAA,GAAAAAAA,G	2002.35	.	AC=8,4,1;AF=0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=519;ExcessHet=11.8493;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.4523;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,9,0,0:23:99:0|1:21086907_GA_G:168,0,275,209,302,511,209,302,511,511:21086907	8	0	8	0	C
chr14	21086908	21086916	AAAAAAAAA	-	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	2002.35	28	chr14	21086907	.	GAAAAAAAAA	GAAAAAAAA,GAAAAAAA,G	2002.35	.	AC=8,4,1;AF=0.190,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.086;DP=519;ExcessHet=11.8493;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.4523;MLEAC=8,4,1;MLEAF=0.190,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.10;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,9,0,0:23:99:0|1:21086907_GA_G:168,0,275,209,302,511,209,302,511,511:21086907	8	0	8	0	C
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chr14	21088516	21088516	-	A	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	872.64	2	chr14	21088515	.	CA	C,CAA	872.64	.	AC=1,18;AF=0.028,0.500;AN=36;BaseQRankSum=-1.593e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=4.914;InbreedingCoeff=0.6520;MLEAC=1,21;MLEAF=0.028,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.58;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,8:9:0:163,166,189,0,24,0	8	0	0	3	C
chr14	21288182	21288182	T	-	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,6,0,4:11:65:221,74,65,212,92,229,100,0,126,117	4	1	10	0	.
chr14	21288182	21288182	-	T	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1005.19	12	chr14	21288180	.	CTT	CT,CTTT,C	1005.19	.	AC=13,5,1;AF=0.310,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=332;ExcessHet=11.7413;FS=8.881;InbreedingCoeff=-0.4353;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,6,0,4:11:65:221,74,65,212,92,229,100,0,126,117	4	1	10	0	C
chr14	21355233	21355233	G	A	intronic	SUPT16H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.14	2	chr14	21355233	.	G	A	31.14	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=84;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1160;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	18	0	2	1	.
chr14	21390770	21390770	A	C	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1432280491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0007	0	0.0263	0.0001	5.459e-05	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0.0015	0.0167	0.0263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8947	113.87	7	chr14	21390770	.	A	C,*	113.87	.	AC=2,32;AF=0.053,0.842;AN=38;DP=115;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5209;MLEAC=1,34;MLEAF=0.026,0.895;MQ=60.00;QD=1.31;SOR=2.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4:7:83:.:.:122,131,226,0,95,83	1	1	0	2	.
chr14	21390770	21390770	A	0	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8947	113.87	7	chr14	21390770	.	A	C,*	113.87	.	AC=2,32;AF=0.053,0.842;AN=38;DP=115;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5209;MLEAC=1,34;MLEAF=0.026,0.895;MQ=60.00;QD=1.31;SOR=2.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,4:7:83:.:.:122,131,226,0,95,83	1	1	0	2	C
chr14	21671066	21671066	A	G	upstream	OR4E1	dist=49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs935933357	3.268e-05	1.272e-05	2.485e-05	4.03e-05	0.0008	1.604e-05	1.114e-05	4.736e-05	1.954e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0008	1.903e-05	0.0001	0	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	338.0	14	chr14	21671066	.	A	G	338.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.976;DP=298;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.79;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:352,0,309	20	0	1	0	.
chr14	23104899	23104901	GCA	-	exonic	LMLN2	.	nonframeshift deletion	LMLN2:NM_001354640:exon1:c.20_22del:p.L11del,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	713.64	28	chr14	23104886	.	GGCAGCAGCAGCAGCA	GGCAGCAGCAGCA,G	713.64	.	AC=1,2;AF=0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=4.000e-03;DP=459;ExcessHet=0.3892;FS=0.890;InbreedingCoeff=0.1411;MLEAC=1,2;MLEAF=0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:18,0,6:24:99:0|1:23104886_GGCAGCAGCAGCAGCA_G:198,252,1008,0,756,737:23104886	15	0	1	3	.
chr14	23139735	23139737	CGT	-	intronic	SLC7A8	.	.	.	.	.	604	916	2	0	0	2	0.00109051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs763178350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0008	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	179.47	17	chr14	23139734	.	GCGT	G	179.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.819;DP=157;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.94;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:193,0,153	20	0	1	0	.
chr14	23139757	23139757	C	A	intronic	SLC7A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs559115935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0008	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.29	15	chr14	23139757	.	C	A	130.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=122;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.71;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:143,0,57	18	0	1	2	C
chr14	23413569	23413569	-	A	intronic	MYH7	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1S, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, Autosomal dominant;Laing distal myopathy, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 5, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, Autosomal recessive;Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	915.44	6	chr14	23413566	.	CAAA	CAAAA,CAA,CA,C	915.44	.	AC=2,7,8,2;AF=0.056,0.194,0.222,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=0.1728;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0749;MLEAC=3,7,9,1;MLEAF=0.083,0.194,0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,5:6:7:177,179,187,179,187,187,179,187,187,187,7,15,15,15,0	5	0	1	3	.
chr14	23427091	23427091	G	A	intronic	MYH7	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1S, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, Autosomal dominant;Laing distal myopathy, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 5, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, Autosomal recessive;Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181844503	9.957e-06	1.895e-05	6.021e-06	1.348e-05	2.894e-05	4.14e-06	2.66e-06	4.3e-06	2.4e-06	0	2.69e-05	0	2.894e-05	0	0	1.128e-05	0	0	6.616e-06	6.577e-06	1.292e-05	0	2.439e-05	0	0	.	.	2.439e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	59.81	31	chr14	23427091	.	G	A	59.81	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.291e+00;DP=721;ExcessHet=0.3300;FS=204.564;InbreedingCoeff=-0.2067;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.950;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:40:40,0,512	11	0	3	7	C
chr14	23527904	23527905	TT	-	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1571.79	10	chr14	23527901	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	1571.79	.	AC=8,12,1;AF=0.190,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=668;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,6,0:7:24:0|1:23527901_CT_C:193,196,238,0,42,24,196,238,42,238:23527901	5	0	4	0	.
chr14	23527905	23527905	T	-	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1571.79	10	chr14	23527901	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	1571.79	.	AC=8,12,1;AF=0.190,0.286,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=668;ExcessHet=2.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=8,11,1;MLEAF=0.190,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.370;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,6,0:7:24:0|1:23527901_CT_C:193,196,238,0,42,24,196,238,42,238:23527901	5	0	4	0	C
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chr14	24004271	24004271	-	AA	intronic	DHRS4;DHRS4L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2068.56	18	chr14	24004269	.	TAA	T,TA,TAAA,TAAAA	2068.56	.	AC=4,13,4,1;AF=0.095,0.310,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=467;ExcessHet=15.5231;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=3,13,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.024;MQ=59.30;MQRankSum=0.00;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.510;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,2,0,0:15:87:153,0,191,92,87,177,160,172,212,305,160,172,212,305,305	2	0	4	0	C
chr14	24140595	24140595	A	-	intronic	EMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	213.94	10	chr14	24140593	.	CAA	C,CA,CAAA	213.94	.	AC=1,2,3;AF=0.031,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=105;ExcessHet=2.4752;FS=4.323;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=1,3,4;MLEAF=0.031,0.094,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,89,66,95,160,66,95,160,160	10	0	1	5	.
chr14	24140595	24140595	-	A	intronic	EMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	213.94	10	chr14	24140593	.	CAA	C,CA,CAAA	213.94	.	AC=1,2,3;AF=0.031,0.063,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=105;ExcessHet=2.4752;FS=4.323;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=1,3,4;MLEAF=0.031,0.094,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:57:57,0,89,66,95,160,66,95,160,160	10	0	1	5	C
chr14	24162799	24162799	-	A	intronic	IRF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1268.09	11	chr14	24162797	.	CAA	C,CA,CAAA	1268.09	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.404;DP=255;ExcessHet=11.7413;FS=1.680;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=3,12,4;MLEAF=0.075,0.300,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=7.29;ReadPosRankSum=-6.100e-02;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,0,5,4:11:43:96,124,206,43,119,133,44,107,0,106	3	0	2	1	.
chr14	24175729	24175729	T	-	intronic	REC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	362.86	18	chr14	24175726	.	CTTT	CTT,C	362.86	.	AC=10,2;AF=0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.701;DP=526;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4119;MLEAC=9,2;MLEAF=0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.767;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3,0:19:7:7,0,350,54,359,414	9	0	10	0	.
chr14	24325787	24325787	G	C	intronic	ADCY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	459.98	34	chr14	24325787	.	G	C	459.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.037e+00;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=2.361;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:474,0,889	20	0	1	0	.
chr14	24401439	24401440	GG	-	intronic	NYNRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	557.84	2	chr14	24401438	.	CGG	C,CG	557.84	.	AC=2,9;AF=0.091,0.409;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5777;MLEAC=2,14;MLEAF=0.091,0.636;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:153,153,153,15,15,0	5	1	0	10	.
chr14	24401440	24401440	G	-	intronic	NYNRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	557.84	2	chr14	24401438	.	CGG	C,CG	557.84	.	AC=2,9;AF=0.091,0.409;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5777;MLEAC=2,14;MLEAF=0.091,0.636;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:153,153,153,15,15,0	5	1	0	10	C
chr14	24428877	24428877	C	T	exonic	CBLN3	.	nonsynonymous SNV	CBLN3:NM_001039771:exon1:c.G178A:p.G60R,	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.997	D	0.787	P	0.004	N	1.000	D	0.895	L	-1.54	D	-0.403	T	0.419	T	0.452	3.020	16.08	4.81	2.682	1.679	10.982	0.253	0.0633693108647	.	.	1.557e-05	0	0	0	0	2.931e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200467816	3.169e-05	3.147e-05	2.877e-05	3.465e-05	0.0007	2.43e-05	2.173e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	2.569e-05	1.916e-05	0.0007	3.522e-05	1.667e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.692e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	0.36	0.11919	T	0.396	0.15206	T	0.997	0.70673	D	0.787	0.57594	P	0.003889	0.34365	N	0.137787	0.932892	0.81001	D	1.525	0.38595	L	-1.54	0.81640	D	0.59	0.02558	N	0.238	0.26837	-0.4034	0.71920	T	0.419	0.76503	T	10	0.2242814	0.39228	T	0.063369	0.68947	D	0.253	0.56294	0.302	0.27003	0.809211878882	0.80742	0.5105308339934019	0.50975	0.900146455549	0.70606	0.741972208023	0.73263	T	0.09243	0.39002	T	-0.0578769	0.43240	T	-0.231182	0.51659	T	0.538841664791107	0.34061	D	0.686731	0.29555	T	0.07848077	0.17874	0.10174087	0.24364	0.07848077	0.17874	0.10174087	0.24363	-3.722	0.19643	T	.	.	0.160	0.35310	B	.	.	4.108614	0.61322	24.3	0.99897598899995388	0.97048	0.28417	0.23548	N	AEFDBCI	0.173302	0.30038	N	0.0976273135980864	0.46350	2.876871	0.0685479436369291	0.42978	2.60917	0.999999365513323	0.74766	0.582742	0.33608	0	0.296712	0.05252	1	0.61531	0.40942	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.7	4.81	0.61401	0.393000	0.20543	4.780000	0.44829	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.619000	0.31870	0.0:0.9117:0.0:0.0883	10.982	0.46716	809	0.43032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	521.98	33	chr14	24428877	.	C	T	521.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.811;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=2.226;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.70;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:536,0,827	20	0	1	0	.
chr14	29578266	29578266	A	G	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455727518	6.3e-06	6.842e-06	4.185e-06	8.432e-06	0.0007	2.96e-06	2.15e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.752e-06	1.688e-05	1.222e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	521.98	34	chr14	29578266	.	A	G	521.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.680e-01;DP=734;ExcessHet=0.0000;FS=2.304;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:536,0,763	20	0	1	0	.
chr14	29877022	29877022	T	0	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	540.92	2	chr14	29877022	.	T	C,*	540.92	.	AC=10,1;AF=0.385,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.319;DP=54;ExcessHet=0.0116;FS=2.007;InbreedingCoeff=0.4088;MLEAC=13,2;MLEAF=0.500,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:130,15,0,130,15,130	6	4	2	8	C
chr14	30670583	30670583	T	C	intronic	SCFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	62.83	4	chr14	30670583	.	T	C	62.83	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.57;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:76,0,72	20	0	1	0	.
chr14	30895062	30895063	AA	-	UTR3	STRN3	NM_001083893:c.*349_*348delTT;NM_014574:c.*349_*348delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1785.28	6	chr14	30895053	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA	1785.28	.	AC=6,1,9,2,1;AF=0.143,0.024,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=839;ExcessHet=0.5442;FS=1.498;InbreedingCoeff=0.1271;MLEAC=6,1,8,2,1;MLEAF=0.143,0.024,0.190,0.048,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.514;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,2,0,3,0,0:10:11:50,11,136,58,127,162,0,56,90,68,58,127,162,90,162,58,127,162,90,162,162	7	1	3	0	.
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chr14	33801080	33801080	G	C	exonic	NPAS3	.	nonsynonymous SNV	NPAS3:NM_001165893:exon11:c.G2683C:p.A895P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.0	B	0.002	B	0.001	D	1.000	D	0.345	N	3.13	T	-1.040	T	0.019	T	0.605	2.639	14.78	4.6	2.672	2.718	13.267	0.193	0.00356386904702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.021	0.59159	D	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000797	0.41772	D	0.250873	0.510681	0.31650	N	0.55	0.14455	N	3.13	0.10578	T	-1.31	0.32791	N	0.509	0.54234	-1.0397	0.17404	T	0.019	0.08079	T	10	0.24327093	0.41538	T	0.003564	0.08123	T	0.193	0.47281	0.3	0.26683	0.353352923073	0.34951	0.4706093762622014	0.46979	1.23739043305	0.81503	0.515695571899	0.41021	T	0.02384	0.43597	T	-0.116422	0.33708	T	-0.405008	0.32802	T	0.887138247489929	0.53761	D	0.89651	0.63872	D	0.34763414	0.56882	0.4068303	0.65045	0.34763414	0.56882	0.4068303	0.65045	-9.259	0.71325	D	.	.	0.176	0.42375	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.098493	0.41745	21.4	0.99383677932899961	0.62024	0.94426	0.61127	D	AEFDBI	0.717036	0.66868	D	-0.104321592181065	0.37204	2.16118	0.111272903296851	0.45123	2.781219	0.252161527628847	0.18691	0.549168	0.22868	0	0.588015	0.36545	0	0.658952	0.52864	0	0.616125	0.45549	0	.	.	5.68	4.6	0.56512	2.749000	0.47168	7.310000	0.58122	0.586000	0.30580	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.1197:0.0:0.8803:0.0	13.267	0.59570	935	0.14827	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1820.98	33	chr14	33801080	.	G	C	1820.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=850;ExcessHet=0.0000;FS=2.961;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=-3.200e-01;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,75:151:99:1835,0,1914	20	0	1	0	.
chr14	34568145	34568145	-	T	intronic	SNX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	588.44	13	chr14	34568144	.	AT	ATT,A	588.44	.	AC=9,5;AF=0.214,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=326;ExcessHet=0.4640;FS=0.907;InbreedingCoeff=0.1317;MLEAC=7,5;MLEAF=0.167,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5,0:6:7:88,7,0,90,15,98	10	2	4	0	.
chr14	34570373	34570373	-	TT	intronic	SNX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147036265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0.0001	0.0037	0.0002	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	307.93	2	chr14	34570373	.	C	CT,CTT	307.93	.	AC=8,2;AF=0.222,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4220;MLEAC=8,2;MLEAF=0.222,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,87,46,93,139	12	3	2	3	C
chr14	34773505	34773505	-	A	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4876.86	32	chr14	34773503	.	CAA	C,CA,CAAA	4876.86	.	AC=4,22,1;AF=0.095,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.549;DP=426;ExcessHet=8.1482;FS=5.143;InbreedingCoeff=-0.3461;MLEAC=4,22,1;MLEAF=0.095,0.524,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,13,0:16:26:.:.:349,358,422,0,65,26,358,422,65,422	1	0	0	0	.
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chr14	37742586	37742586	-	T	intronic	TTC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	644.86	48	chr14	37742584	.	ATT	A,ATTT,ATTTT	644.86	.	AC=1,7,7;AF=0.045,0.318,0.318;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=3.274;InbreedingCoeff=0.5334;MLEAC=2,10,10;MLEAF=0.091,0.455,0.455;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:35:133,126,122,49,47,35,69,69,0,63	3	0	1	10	C
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chr14	37812269	37812269	C	T	intronic	TTC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.561e-06	0	0	0	0	0	0	6.955e-05	6.5e-06	1	154602	rs772127135	2.087e-06	2.052e-06	1.383e-06	2.799e-06	2.433e-05	5.6e-07	1.5e-07	4.04e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.685e-05	2.433e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1261.98	36	chr14	37812269	.	C	T	1261.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=797;ExcessHet=0.0000;FS=1.553;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=-1.406e+00;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,52:112:99:1276,0,1555	20	0	1	0	C
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chr14	39347820	39347820	-	T	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9204.44	38	chr14	39347818	.	CTT	C,CT,CTTT	9204.44	.	AC=12,19,4;AF=0.286,0.452,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1564;ExcessHet=2.5830;FS=0.851;InbreedingCoeff=-0.1989;MLEAC=11,19,4;MLEAF=0.262,0.452,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=-9.800e-02;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,4:12:45:121,145,225,45,95,75,86,134,0,131	0	0	0	0	C
chr14	41869348	41869348	A	T	intronic	LRFN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	13	chr14	41869348	.	A	T	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
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chr14	45096302	45096303	TT	-	intronic	PRPF39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4504.79	15	chr14	45096295	.	ATTTTTTTT	ATTTTT,ATTTTTT,ATTTTTTT,ATTTTTTTTT,A	4504.79	.	AC=3,6,15,2,2;AF=0.071,0.143,0.357,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.622;DP=667;ExcessHet=14.4320;FS=20.029;InbreedingCoeff=-0.4730;MLEAC=3,6,15,2,2;MLEAF=0.071,0.143,0.357,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:3,0,0,5,0,21:32:31:937,960,1200,960,1200,1200,878,930,930,905,960,1200,1200,930,1200,31,270,270,0,270,197	0	0	0	0	C
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chr14	45133410	45133410	T	C	intronic	FKBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440798477	1.266e-05	1.431e-05	3.257e-05	0	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	252.36	20	chr14	45133410	.	T	C	252.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=258;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.03;ReadPosRankSum=-1.078e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:13:266,0,13	19	0	1	1	.
chr14	45227551	45227551	A	-	intronic	MIS18BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3941.75	34	chr14	45227549	.	GAA	GA,GAAA,G	3941.75	.	AC=2,11,6;AF=0.048,0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=700;ExcessHet=36.0830;FS=1.912;InbreedingCoeff=-0.8429;MLEAC=2,11,6;MLEAF=0.048,0.262,0.143;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.380;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,7,12,0:36:99:222,151,591,0,188,364,307,565,384,727	2	0	2	0	.
chr14	47301300	47301301	CA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,11,9,0:20:99:716,694,702,307,305,250,345,375,0,372,694,702,305,375,702	0	0	0	0	.
chr14	47301298	47301301	CACA	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15121.83	26	chr14	47301295	.	CCACACA	C,CCACA,CCA,*	15121.83	.	AC=6,16,18,1;AF=0.143,0.381,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=6,16,18,1;MLEAF=0.143,0.381,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.410	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,11,9,0:20:99:716,694,702,307,305,250,345,375,0,372,694,702,305,375,702	0	0	0	0	C
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chr14	49586037	49586037	T	G	exonic	RPS29	.	synonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.A75C:p.S25S	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1535471	not_provided|RPS29-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4167	3931.42	40	chr14	49586037	.	T	G	3931.42	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-4.343e+00;DP=3455;ExcessHet=17.4423;FS=203.102;InbreedingCoeff=-0.6430;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.80;SOR=13.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:151,47:198:99:.:.:109,0,3823	3	0	15	3	.
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chr14	49603531	49603531	T	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,3,0,0,0:5:16:57,27,115,16,0,22,66,87,37,116,66,87,37,116,116,66,87,37,116,116,116	5	0	4	1	C
chr14	49603526	49603531	TTTTTT	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,3,0,0,0:5:16:57,27,115,16,0,22,66,87,37,116,66,87,37,116,116,66,87,37,116,116,116	5	0	4	1	C
chr14	49603527	49603531	TTTTT	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4065.39	11	chr14	49603523	.	CTTTTTTTT	CTTTT,CTTTTTTT,C,CTT,CTTT	4065.39	.	AC=10,4,1,2,6;AF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=334;ExcessHet=0.1324;FS=3.032;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=10,4,1,2,4;MLEAF=0.250,0.100,0.025,0.050,0.100;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=26.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,1,3,0,0,0:5:16:57,27,115,16,0,22,66,87,37,116,66,87,37,116,116,66,87,37,116,116,116	5	0	4	1	C
chr14	49603524	49603524	T	0	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	52.15	11	chr14	49603524	.	T	*,TTC	52.15	.	AC=25,1;AF=0.694,0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.80;DP=320;ExcessHet=2.4254;FS=10.761;InbreedingCoeff=-0.2100;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0:5:6:41,0,6,50,21,100	0	7	10	3	C
chr14	50134248	50134251	AAAC	-	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1608972	Noonan_syndrome_9	MONDO:MONDO:0014691,MedGen:C4225282,OMIM:616559,Orphanet:648	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.127e-05	0	0	0.0001	0	4.501e-05	0	6.067e-05	3.84e-05	1	26028	rs780266222	2.977e-05	2.775e-05	2.403e-05	3.525e-05	0.0002	2.123e-05	1.868e-05	2.424e-05	2.087e-05	0	2.549e-05	0	0	0	0.0002	3.497e-05	0	4.016e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	480.94	34	chr14	50134247	.	TAAAC	T	480.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.099;DP=691;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.03;ReadPosRankSum=-6.910e-01;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:495,0,674	20	0	1	0	.
chr14	50180532	50180535	TTAA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2164.25	17	chr14	50180532	.	TTAA	TA,*,TATAA,T	2164.25	.	AC=8,5,4,4;AF=0.211,0.132,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.804;DP=379;ExcessHet=8.7202;FS=6.630;InbreedingCoeff=-0.3273;MLEAC=9,5,4,4;MLEAF=0.237,0.132,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.587;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,15,6,0,0:21:79:1|0:50180531_AT_A:744,128,79,248,0,182,583,132,246,534,583,132,246,534,534:50180531	2	0	5	2	C
chr14	50180533	50180533	T	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2587.07	17	chr14	50180533	.	T	A,*	2587.07	.	AC=16,14;AF=0.400,0.350;AN=40;BaseQRankSum=-6.770e-01;DP=378;ExcessHet=1.6767;FS=3.643;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=17,15;MLEAF=0.425,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,15:21:49:1|1:50180531_AT_A:665,504,455,49,53,0:50180531	1	4	4	1	C
chr14	50282091	50282091	C	-	intronic	L2HGDH	.	.	.	L-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.55	2	chr14	50282090	.	TC	T	44.55	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	19	0	1	1	.
chr14	50744025	50744025	T	C	intronic	NIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021244680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.22e-05	7.217e-05	3.854e-05	0.0001	0.0001	3.967e-05	3.124e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	196.7	10	chr14	50744025	.	T	C	196.7	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:210,0,258	20	0	1	0	.
chr14	51925789	51925789	T	-	intronic	GNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	436.71	1	chr14	51925787	.	ATT	AT,A	436.71	.	AC=9,1;AF=0.409,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=31;ExcessHet=0.0031;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=14,2;MLEAF=0.636,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2,0:5:32:38,0,32,49,32,85	5	3	2	10	.
chr14	52060368	52060368	A	-	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5253.86	22	chr14	52060364	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G	5253.86	.	AC=9,2,7;AF=0.225,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.688;DP=755;ExcessHet=17.0250;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.5889;MLEAC=9,2,7;MLEAF=0.225,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,18:18:81:1209,983,925,983,925,925,82,81,81,0	3	0	9	1	.
chr14	52060368	52060368	-	A	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	5253.86	22	chr14	52060364	.	GAAAA	GAAA,GAAAAA,G	5253.86	.	AC=9,2,7;AF=0.225,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.688;DP=755;ExcessHet=17.0250;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.5889;MLEAC=9,2,7;MLEAF=0.225,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,18:18:81:1209,983,925,983,925,925,82,81,81,0	3	0	9	1	C
chr14	52491015	52491015	-	AA	intronic	TXNDC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2780.0	27	chr14	52491013	.	GAA	G,GA,GAAAA	2780.0	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.240;DP=739;ExcessHet=54.0936;FS=0.690;InbreedingCoeff=-0.9988;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.47;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,5,0:20:56:56,109,393,0,270,259,109,393,270,393	0	0	2	0	.
chr14	52730579	52730579	C	G	intronic	STYX	.	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	844.98	38	chr14	52730579	.	C	G	844.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.153e+00;DP=854;ExcessHet=0.0000;FS=0.976;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.00;ReadPosRankSum=-1.878e+00;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:859,0,566	20	0	1	0	.
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chr14	54774818	54774819	AA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:30:.:.:139,70,61,50,0,30,131,70,47,125,131,70,47,125,125,131,70,47,125,125,125,131,70,47,125,125,125,125	5	1	1	3	.
chr14	54774819	54774819	A	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:30:.:.:139,70,61,50,0,30,131,70,47,125,131,70,47,125,125,131,70,47,125,125,125,131,70,47,125,125,125,125	5	1	1	3	C
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chr14	54774815	54774819	AAAAA	-	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1387.34	7	chr14	54774813	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CAA,CAAA,C,CA	1387.34	.	AC=6,4,3,4,1,1;AF=0.167,0.111,0.083,0.111,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=158;ExcessHet=0.2674;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1894;MLEAC=7,5,3,5,1,1;MLEAF=0.194,0.139,0.083,0.139,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,4,0,0,0,0:7:30:.:.:139,70,61,50,0,30,131,70,47,125,131,70,47,125,125,131,70,47,125,125,125,131,70,47,125,125,125,125	5	1	1	3	C
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	250.77	40	chr14	54957513	.	A	G	250.77	.	AC=12;AF=0.300;AN=40;BaseQRankSum=-2.008e+00;DP=471;ExcessHet=10.3454;FS=334.260;InbreedingCoeff=-0.3830;MLEAC=11;MLEAF=0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.739;SOR=9.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:16:16,0,315	8	0	12	1	.
chr14	54979267	54979267	T	-	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.46	6	chr14	54979266	.	CT	C	52.46	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	11	0	1	9	C
chr14	54989169	54989169	T	C	exonic	WDHD1	.	nonsynonymous SNV	WDHD1:NM_001008396:exon12:c.A1016G:p.Q339R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.47	T	0.565	P	0.205	B	0.000	D	1.000	D	2.175	M	0.4	T	-0.746	T	0.225	T	0.536	3.632	18.47	5.28	1.994	7.756	15.192	0.155	0.0306006386241	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747595111	4.106e-06	4.104e-06	4.085e-06	4.127e-06	2.238e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	2.238e-05	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.026	0.51853	D	0.005	0.72224	D	0.565	0.38434	P	0.205	0.37080	B	0.000001	0.84330	D	0.056324	0.999999	0.81001	D	2.62	0.76659	M	0.4	0.62051	T	-2.11	0.48020	N	0.574	0.59648	-0.7463	0.58128	T	0.225	0.58995	T	10	0.41139224	0.56249	T	0.030601	0.52874	D	0.155	0.40530	.	.	0.77357140602	0.77149	0.3911250860792937	0.39027	0.0505833985199	0.05556	0.645160138607	0.59298	T	0.004332	0.03739	T	-0.00602662	0.50820	T	-0.163568	0.58030	T	0.559316754341125	0.34830	D	0.809719	0.46038	T	0.71445906	0.78854	0.45996156	0.68632	0.71445906	0.78855	0.45996156	0.68632	-12.247	0.86033	D	.	.	0.136	0.29505	B	.;.	.;.	3.773350	0.54214	23.5	0.9968427772665428	0.79507	0.98081	0.79437	D	AEFGBI	0.896358	0.83734	D	0.280866178229071	0.55178	3.682178	0.367809341939449	0.59589	4.13789	0.999999705475191	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	7.735000	0.83874	6.085000	0.53387	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.917000	0.45243	0.0:0.0:0.0:1.0	15.192	0.72739	708	0.56926	Minichromosome loss protein Mcl1, middle region;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	722.98	41	chr14	54989169	.	T	C	722.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.611;DP=765;ExcessHet=0.0000;FS=5.256;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.022;SOR=1.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,30:74:99:737,0,1154	20	0	1	0	C
chr14	55013333	55013333	G	A	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.481e-06	2.877e-06	0	1.057e-05	8.67e-06	9.1e-07	3.4e-07	1.44e-06	5.4e-07	0	0	0	0	0	0	8.67e-06	0	0	6.643e-06	6.597e-06	1.295e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	367.0	24	chr14	55013333	.	G	A	367.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.65;DP=348;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.662e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:381,0,520	20	0	1	0	C
chr14	55169344	55169344	A	-	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2040.75	21	chr14	55169342	.	TAA	T,TA	2040.75	.	AC=8,10;AF=0.200,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.505;DP=379;ExcessHet=17.0250;FS=14.149;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=7,10;MLEAF=0.175,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=-6.080e-01;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2,0:8:27:121,0,27,96,51,145	3	0	7	1	.
chr14	55611982	55611982	-	T	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1191.46	47	chr14	55611981	.	CT	C,CTT,CGT	1191.46	.	AC=6,3,2;AF=0.143,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.340e-01;DP=938;ExcessHet=7.7275;FS=0.653;InbreedingCoeff=-0.3522;MLEAC=7,1,2;MLEAF=0.167,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.70;ReadPosRankSum=-2.760e-01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:33,0,7,0:40:64:64,162,876,0,715,694,162,876,715,876	10	0	6	0	.
chr14	55644563	55644563	-	T	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1294.1	9	chr14	55644560	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,C	1294.1	.	AC=6,9,2,2;AF=0.167,0.250,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.180;DP=214;ExcessHet=1.4183;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.0142;MLEAC=6,11,2,1;MLEAF=0.167,0.306,0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.862;SOR=1.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3,0:5:6:47,53,67,53,67,67,0,15,15,6,53,67,67,15,67	4	0	3	3	C
chr14	57288749	57288749	G	A	intronic	AP5M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569080416	0.0001	0.0001	7.638e-05	0.0002	0.0013	0.0001	9.977e-05	0.0011	0.0010	0.0001	0.0002	0	2.728e-05	0	0	1.598e-05	0.0001	0.0013	6.581e-05	6.565e-05	7.725e-05	5.385e-05	0.0015	3.522e-05	2.62e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	503.98	34	chr14	57288749	.	G	A	503.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.71;DP=732;ExcessHet=0.0000;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.20;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:518,0,593	20	0	1	0	.
chr14	57475710	57475710	A	-	intronic	CCDC198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1578.15	21	chr14	57475707	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1578.15	.	AC=9,2,1;AF=0.225,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.067;DP=468;ExcessHet=10.3454;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3,0,0:23:5:5,0,421,65,430,495,65,430,495,495	8	0	9	1	.
chr14	57475710	57475710	-	A	intronic	CCDC198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1578.15	21	chr14	57475707	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	1578.15	.	AC=9,2,1;AF=0.225,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.067;DP=468;ExcessHet=10.3454;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.4096;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.39;ReadPosRankSum=-7.100e-02;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3,0,0:23:5:5,0,421,65,430,495,65,430,495,495	8	0	9	1	C
chr14	57479027	57479027	T	C	splicing	CCDC198	NM_001283060:exon6:c.419-2A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.759e-06	1.368e-06	1.726e-06	1.793e-06	2.172e-06	2.9e-07	1.1e-07	3.6e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.172e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	539.98	38	chr14	57479027	.	T	C	539.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.261e+00;DP=863;ExcessHet=0.0000;FS=0.938;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,26:69:99:554,0,1141	20	0	1	0	C
chr14	58138194	58138194	A	G	exonic	ARMH4	.	nonsynonymous SNV	ARMH4:NM_001001872:exon2:c.T1165C:p.S389P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.989	D	0.885	P	0.214	N	1.000	N	1.735	L	1.68	T	-1.054	T	0.102	T	0.699	3.193	16.69	2.08	0.107	0.322	7.430	0.182	0.00991569293664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.46129	D	0.003	0.76473	D	0.989	0.62824	D	0.885	0.62825	P	0.214351	0.16289	N	0.566984	1	0.08975	N	.	.	.	1.68	0.27184	T	-2.49	0.54217	N	0.17	0.18103	-1.0535	0.13440	T	0.102	0.37568	T	10	0.1590898	0.29900	T	0.009916	0.25833	T	0.182	0.45420	0.374	0.38667	0.0666544352282	0.05500	0.13696643335137432	0.13620	0.121842658127	0.13733	.	.	.	0.025561	0.19086	T	-0.0273703	0.47799	T	-0.277092	0.47102	T	0.522264003753662	0.33449	D	0.49655	0.15423	T	0.24250986	0.47179	0.2958181	0.55614	0.24250986	0.47179	0.2958181	0.55613	-4.12	0.25584	T	.	.	0.088	0.11749	B	.	.	1.334307	0.17401	13.14	0.99607788779664785	0.74634	0.04756	0.10462	N	AEFGBCI	0.103078	0.20660	N	-0.222407257448638	0.32215	1.814444	-0.420636230168889	0.24392	1.335448	0.999940150298763	0.47345	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.724815	0.87919	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.86	2.08	0.26079	0.156000	0.16200	1.252000	0.25176	0.751000	0.87719	0.001000	0.13787	0.087000	0.22477	0.167000	0.20881	0.4904:0.4346:0.075:0.0	7.430	0.26296	875	0.30485	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	321.68	35	chr14	58138194	.	A	G	321.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.825e+00;DP=1819;ExcessHet=0.3300;FS=107.760;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.424	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,29:165:25:25,0,3265	18	0	3	0	.
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chr14	60007944	60007945	AA	-	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	2555.54	6	chr14	60007940	.	TAAAAA	TAA,TAAA,TA,T	2555.54	.	AC=10,12,3,1;AF=0.278,0.333,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=135;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4909;MLEAC=12,12,4,1;MLEAF=0.333,0.333,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.72;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=1.512	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0:9:18:149,131,120,18,18,0,131,120,18,120,131,120,18,120,120	4	3	1	3	C
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chr14	60121163	60121163	-	TT	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2540.0	38	chr14	60121161	.	CTT	C,CTTT,CTTTT,CT	2540.0	.	AC=3,2,1,15;AF=0.075,0.050,0.025,0.375;AN=40;BaseQRankSum=0.299;DP=605;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8577;MLEAC=3,2,1,16;MLEAF=0.075,0.050,0.025,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=-6.700e-02;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6,2,0,6:28:16:114,0,627,160,315,735,177,605,505,771,16,419,231,545,489	0	0	3	1	C
chr14	60137817	60137817	C	T	UTR3	PCNX4	NM_001330177:c.*3596C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532045161	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	.	0	.	0	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.032e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.262e-05	9.08e-06	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.32	11	chr14	60137817	.	C	T	59.32	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60137817_C_T:72,0,151:60137817	19	0	1	1	C
chr14	60137828	60137828	G	A	UTR3	PCNX4	NM_001330177:c.*3607G>A	.	.	.	.	905	616	0	1	0	2	0.00162075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs188628256	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	0	8.541e-05	8.532e-05	0.0001	6.72e-05	0.0001	4.956e-05	3.962e-05	4.766e-05	3.34e-05	7.224e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	59.3	12	chr14	60137828	.	G	A	59.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60137817_C_T:72,0,151:60137817	19	0	1	1	C
chr14	60280010	60280010	T	-	intronic	PPM1A	.	.	.	.	.	1364	155	2	1	0	4	0.0127389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201806579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.639e-05	0	0	0.0003	0	2.973e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	32.76	27	chr14	60280009	.	CT	C	32.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1700;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	10	0	1	10	.
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chr14	60478179	60478179	-	AAAAAAAAAAAA	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2409.16	0	chr14	60478178	.	CA	CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	2409.16	.	AC=9,7,2;AF=0.346,0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=0.1476;FS=1.354;InbreedingCoeff=0.2721;MLEAC=13,9,3;MLEAF=0.500,0.346,0.115;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0:8:24:.:.:351,24,0,352,24,352,352,24,352,352	2	4	0	8	C
chr14	60478179	60478179	-	AAAAAAAAAAA	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2409.16	0	chr14	60478178	.	CA	CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	2409.16	.	AC=9,7,2;AF=0.346,0.269,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=0.1476;FS=1.354;InbreedingCoeff=0.2721;MLEAC=13,9,3;MLEAF=0.500,0.346,0.115;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=28.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0:8:24:.:.:351,24,0,352,24,352,352,24,352,352	2	4	0	8	C
chr14	60646610	60646610	A	-	intronic	SIX1	.	.	.	Branchiootic syndrome 3, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2582.97	5	chr14	60646607	.	TAAA	TAA,TA,T	2582.97	.	AC=16,9,7;AF=0.381,0.214,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=593;ExcessHet=0.2067;FS=4.069;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=16,10,6;MLEAF=0.381,0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,3,0:9:35:145,40,35,67,0,84,138,57,90,155	2	3	2	0	.
chr14	60646609	60646610	AA	-	intronic	SIX1	.	.	.	Branchiootic syndrome 3, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 23, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2582.97	5	chr14	60646607	.	TAAA	TAA,TA,T	2582.97	.	AC=16,9,7;AF=0.381,0.214,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=593;ExcessHet=0.2067;FS=4.069;InbreedingCoeff=0.1686;MLEAC=16,10,6;MLEAF=0.381,0.238,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,5,3,0:9:35:145,40,35,67,0,84,138,57,90,155	2	3	2	0	C
chr14	60975344	60975344	C	T	intronic	TRMT5	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, Autosomal recessive	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.374e-06	2.745e-06	1.679e-06	5.083e-06	0.0002	7.9e-07	5.3e-07	5.1e-06	1.91e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.985e-05	3.075e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1063.98	33	chr14	60975344	.	C	T	1063.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.76;DP=730;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=-1.497e+00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:1078,0,962	20	0	1	0	.
chr14	60979890	60979890	-	A	intronic	TRMT5	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1372.4	20	chr14	60979889	.	TA	T,TAA	1372.4	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.347;DP=518;ExcessHet=26.8223;FS=0.587;InbreedingCoeff=-0.7122;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6,0:18:85:85,0,211,121,229,349	2	0	16	0	C
chr14	61043694	61043699	TTTTTT	-	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246467098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.863e-05	2.235e-05	0	3.905e-05	0.0003	3.09e-06	1.16e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.913e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	391.58	2	chr14	61043693	.	CTTTTTT	C,CTTTT,CTTTTT,CTTT	391.58	.	AC=1,3,6,2;AF=0.025,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2105;MLEAC=1,3,5,1;MLEAF=0.025,0.075,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,3,0:7:32:110,104,120,32,56,50,40,56,0,40,104,120,56,56,120	11	0	1	1	.
chr14	61043698	61043699	TT	-	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	391.58	2	chr14	61043693	.	CTTTTTT	C,CTTTT,CTTTTT,CTTT	391.58	.	AC=1,3,6,2;AF=0.025,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2105;MLEAC=1,3,5,1;MLEAF=0.025,0.075,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,3,0:7:32:110,104,120,32,56,50,40,56,0,40,104,120,56,56,120	11	0	1	1	C
chr14	61043699	61043699	T	-	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	391.58	2	chr14	61043693	.	CTTTTTT	C,CTTTT,CTTTTT,CTTT	391.58	.	AC=1,3,6,2;AF=0.025,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2105;MLEAC=1,3,5,1;MLEAF=0.025,0.075,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,3,0:7:32:110,104,120,32,56,50,40,56,0,40,104,120,56,56,120	11	0	1	1	C
chr14	61043697	61043699	TTT	-	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	391.58	2	chr14	61043693	.	CTTTTTT	C,CTTTT,CTTTTT,CTTT	391.58	.	AC=1,3,6,2;AF=0.025,0.075,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=158;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2105;MLEAC=1,3,5,1;MLEAF=0.025,0.075,0.125,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.03;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,3,0:7:32:110,104,120,32,56,50,40,56,0,40,104,120,56,56,120	11	0	1	1	C
chr14	61530079	61530079	C	T	intronic	PRKCH	.	.	.	.	.	130	95	0	1	0	2	0.0104167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs775376076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.06	2	chr14	61530079	.	C	T	57.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.368e+00;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,145	18	0	1	2	.
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chr14	62075469	62075469	-	AA	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2706.56	20	chr14	62075468	.	TA	T,TAA,TAAA	2706.56	.	AC=14,7,1;AF=0.333,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=441;ExcessHet=1.0911;FS=0.824;InbreedingCoeff=0.0355;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.286,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.03;ReadPosRankSum=-4.470e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7,0,0:20:99:.:.:121,0,468,160,489,649,160,489,649,649	5	3	5	0	.
chr14	63599647	63599647	G	A	exonic	WDR89	.	nonsynonymous SNV	WDR89:NM_001258272:exon3:c.C296T:p.A99V	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.001	B	0.028	N	0.974	N	0.55	N	1.72	T	-1.020	T	0.105	T	0.332	-1.894	0.008	3.69	1.436	1.174	9.067	0.105	0.0145605114255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.028159	0.25646	N	0.429788	0.97414	0.25508	N	0.535	0.13693	N	-0.03	0.63077	T	1.44	0.00794	N	0.049	0.04426	-1.0195	0.23877	T	0.105	0.38341	T	10	0.09150803	0.16035	T	0.014561	0.34757	T	0.105	0.29889	0.264	0.20946	0.376745185316	0.37282	0.2478355583147812	0.24697	0.112047080189	0.12641	0.303955316544	0.10993	T	0.020035	0.15845	T	-0.11573	0.33825	T	-0.404015	0.32918	T	0.0501358695328236	0.05523	T	0.767423	0.39759	T	0.016234163	0.00184	0.03721827	0.03327	0.016234163	0.00184	0.03721827	0.03327	-2.537	0.06039	T	.	.	0.087	0.13456	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.947152	0.13229	9.732	0.64409535851259925	0.07486	0.80416	0.40060	D	AEFGBI	0.130632	0.24926	N	-0.758421672255577	0.14405	0.7173128	-0.570680481869758	0.20259	1.090669	0.988096105615833	0.31417	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.63	3.69	0.41483	1.262000	0.32594	4.419000	0.43309	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.897000	0.43391	0.2761:0.0:0.7239:0.0	9.067	0.35628	854	0.34840	WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3095.98	225	chr14	63599647	.	G	A	3095.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.655;DP=3035;ExcessHet=0.0000;FS=0.973;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.43;ReadPosRankSum=-3.670e-01;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:132,117:249:99:3110,0,3538	20	0	1	0	.
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	T	0.021	B	0.012	B	0.041	N	1.000	D	1.7	L	1.39	T	-1.084	T	0.073	T	0.364	1.006	9.108	3.35	0.508	0.640	7.200	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.35	4406.61	113	chr14	64158707	.	T	C	4406.61	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-3.043e+00;DP=2681;ExcessHet=14.4320;FS=209.673;InbreedingCoeff=-0.5275;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.08;SOR=12.830	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:106,34:140:20:.:.:20,0,2248	6	0	14	1	.
chr14	64219105	64219105	-	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.95	6	chr14	64219104	.	GT	G,TT,GTT,*	862.95	.	AC=2,11,1,4;AF=0.056,0.306,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=2.6076;FS=18.098;InbreedingCoeff=-0.0148;MLEAC=2,11,1,4;MLEAF=0.056,0.306,0.028,0.111;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,4,0:5:6:.:.:67,70,87,70,87,87,0,17,17,6,70,87,87,17,87	4	0	2	3	C
chr14	64219104	64219105	GT	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.95	6	chr14	64219104	.	GT	G,TT,GTT,*	862.95	.	AC=2,11,1,4;AF=0.056,0.306,0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=2.6076;FS=18.098;InbreedingCoeff=-0.0148;MLEAC=2,11,1,4;MLEAF=0.056,0.306,0.028,0.111;MQ=59.53;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,4,0:5:6:.:.:67,70,87,70,87,87,0,17,17,6,70,87,87,17,87	4	0	2	3	C
chr14	64441805	64441805	A	-	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	365.26	.	chr14	64441802	.	CAAA	CAA,CA,C	365.26	.	AC=6,2,1;AF=0.176,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=75;ExcessHet=0.1725;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1760;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.235,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:17:55,0,17,60,26,86,60,26,86,86	10	1	4	4	.
chr14	64441804	64441805	AA	-	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	365.26	.	chr14	64441802	.	CAAA	CAA,CA,C	365.26	.	AC=6,2,1;AF=0.176,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=75;ExcessHet=0.1725;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1760;MLEAC=8,2,1;MLEAF=0.235,0.059,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:17:55,0,17,60,26,86,60,26,86,86	10	1	4	4	C
chr14	64469721	64469721	G	A	UTR3	AKAP5	NM_004857:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-06	3.181e-05	9.16e-06	9e-06	1.235e-05	3.91e-06	2.82e-06	5.31e-06	3.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1460.55	21	chr14	64469721	.	G	C,A	1460.55	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.060;DP=734;ExcessHet=30.0624;FS=72.255;InbreedingCoeff=-0.7320;MLEAC=14,4;MLEAF=0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,8,0:25:52:0|1:64469721_G_C:52,0,380,101,402,503:64469721	3	0	14	0	.
chr14	64587239	64587239	C	T	exonic	PPP1R36	.	nonsynonymous SNV	PPP1R36:NM_172365:exon10:c.C757T:p.R253C,	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.905	M	0.26	T	-0.040	T	0.439	T	0.934	4.301	22.5	5.55	2.596	4.000	15.028	0.695	0.0539248401392	7.7e-05	.	4.952e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs140512732	2.943e-05	2.941e-05	2.043e-05	3.852e-05	0.0003	2.218e-05	1.971e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.44e-05	1.657e-05	0.0003	2.631e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.693e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99997	0.53665	D	2.615	0.76484	M	0.26	0.59314	T	-7.21	0.94249	D	0.799	0.79503	-0.0404	0.81409	T	0.439	0.77765	T	10	0.89333653	0.88682	D	0.053925	0.65659	D	0.695	0.88960	.	.	0.83764334984	0.83609	0.726232055205984	0.72567	0.709958406355	0.61660	0.609612286091	0.54261	T	0.209185	0.56932	T	0.0992454	0.64211	D	0.200975	0.83181	D	0.957026839256287	0.64905	D	0.884012	0.60664	D	0.75785553	0.81327	0.7433903	0.84832	0.75785553	0.81328	0.7433903	0.84833	-4.719	0.33634	T	.	.	0.275	0.50880	B	.	.	5.760602	0.93427	33	0.99937634450801893	0.99661	0.84212	0.43295	D	AEFGBI	0.712016	0.66527	D	0.830034473052495	0.87943	9.396693	0.779429954512747	0.88330	9.541344	0.99874431342463	0.37581	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	3.890000	0.55932	7.660000	0.64180	0.581000	0.30040	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	15.028	0.71349	436	0.80373	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	917.98	34	chr14	64587239	.	C	T	917.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=769;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.75;ReadPosRankSum=-4.060e-01;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:932,0,844	20	0	1	0	.
chr14	65006157	65006157	-	T	UTR3	MAX	NM_001271069:c.*46_*47insA;NM_197957:c.*46_*47insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2625.27	21	chr14	65006156	.	CT	C,CTT	2625.27	.	AC=16,4;AF=0.381,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.404;DP=510;ExcessHet=43.6797;FS=1.234;InbreedingCoeff=-0.9089;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0:21:99:107,0,214,164,238,478	1	0	16	0	.
chr14	67128816	67128816	-	T	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	90.19	1	chr14	67128815	.	AT	ATT,A	90.19	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2748;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:35:35,43,94,0,50,44	5	1	0	14	.
chr14	67323235	67323236	GT	-	intronic	MPP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	380.98	21	chr14	67323232	.	CGTGT	CGT,C	380.98	.	AC=2,3;AF=0.333,0.500;AN=6;DP=21;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2945;MLEAC=4,8;MLEAF=0.667,1.00;MQ=60.00;QD=31.19;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:0,0,5:5:0:207,177,165,0,0,16	0	1	0	18	.
chr14	67662905	67662905	-	A	intronic	VTI1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	621.65	6	chr14	67662902	.	CAAA	CAAAA,C,CAA,CA	621.65	.	AC=5,2,5,2;AF=0.147,0.059,0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=87;ExcessHet=0.1645;FS=3.677;InbreedingCoeff=0.2474;MLEAC=6,3,6,3;MLEAF=0.176,0.088,0.176,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:97,97,97,97,97,97,15,15,15,0,97,97,97,15,97	7	1	3	4	.
chr14	67809408	67809409	CT	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	831.33	8	chr14	67809408	.	CT	AT,C,*	831.33	.	AC=4,4,7;AF=0.133,0.133,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-1.131e+00;DP=210;ExcessHet=0.0393;FS=1.402;InbreedingCoeff=0.2233;MLEAC=6,3,10;MLEAF=0.200,0.100,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10,0,0:10:30:1|1:67809408_C_A:381,30,0,381,30,381,381,30,381,381:67809408	5	1	2	6	.
chr14	67810029	67810029	C	T	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.61e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.87	4	chr14	67810029	.	C	T	60.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67810005_T_C:72,0,162:67810005	18	0	1	2	C
chr14	67810030	67810030	T	C	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.265e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.87	4	chr14	67810030	.	T	C	60.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67810005_T_C:72,0,162:67810005	18	0	1	2	C
chr14	67810036	67810036	G	A	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs561038940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.86	4	chr14	67810036	.	G	A	60.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.14;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67810005_T_C:72,0,162:67810005	18	0	1	2	C
chr14	67865242	67865242	-	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	80.7	22	chr14	67865241	.	CT	CTT,C	80.7	.	AC=3,3;AF=0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=355;ExcessHet=1.7912;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.1636;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,2,2:16:8:11,8,288,0,253,457	15	0	3	0	.
chr14	68411955	68411955	T	C	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.08	1	chr14	68411955	.	T	C	33.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.62;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	C
chr14	68477628	68477628	T	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1158.33	48	chr14	68477626	.	CTT	C,CT	1158.33	.	AC=3,14;AF=0.071,0.333;AN=42;BaseQRankSum=0.569;DP=1188;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6395;MLEAC=3,13;MLEAF=0.071,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,0,8:50:74:74,212,1275,0,900,832	4	0	3	0	C
chr14	68682912	68682917	TTTTTT	-	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4098.1	10	chr14	68682910	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTT,CTTTTTT	4098.1	.	AC=5,6,4,1,5,3;AF=0.132,0.158,0.105,0.026,0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=330;ExcessHet=0.4061;FS=10.970;InbreedingCoeff=0.1231;MLEAC=6,6,4,1,5,2;MLEAF=0.158,0.158,0.105,0.026,0.132,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.27;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,9,0,0,0:16:87:431,345,437,345,437,437,0,124,124,87,345,437,437,124,437,345,437,437,124,437,437,345,437,437,124,437,437,437	3	0	2	2	C
chr14	68918424	68918424	-	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	157.82	1	chr14	68918424	.	A	AT,G	157.82	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4027;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:143,143,143,15,15,0	11	1	1	7	.
chr14	68918424	68918424	A	G	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	157.82	1	chr14	68918424	.	A	AT,G	157.82	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4027;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:143,143,143,15,15,0	11	1	1	7	C
chr14	68936501	68936501	-	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	843.09	14	chr14	68936500	.	CT	C,CTT	843.09	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.096;DP=204;ExcessHet=0.9430;FS=1.123;InbreedingCoeff=-0.0140;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2,0:11:19:19,0,202,46,208,254	13	1	6	0	C
chr14	68975571	68975571	C	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.61	3	chr14	68975571	.	C	T	69.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	10	C
chr14	69194144	69194144	T	-	intronic	EXD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	325.77	27	chr14	69194142	.	CTT	C,CT	325.77	.	AC=1,6;AF=0.050,0.300;AN=20;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4689;MLEAC=2,9;MLEAF=0.100,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.27;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7:7:21:167,167,167,21,21,0	6	0	1	11	.
chr14	69213085	69213085	-	T	intronic	EXD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	113.21	2	chr14	69213084	.	CT	CTT,C	113.21	.	AC=1,2;AF=0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3430;MLEAC=2,3;MLEAF=0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:5:76,0,5,79,17,96	7	0	1	12	C
chr14	69215294	69215312	ATATATGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	EXD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	902.21	5	chr14	69215294	.	ATATATGTGTGTGTGTGTG	ATGTGTG,A,*	902.21	.	AC=9,1,2;AF=0.346,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=50;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4715;MLEAC=14,2,2;MLEAF=0.538,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0,0:7:21:.:.:315,21,0,315,21,315,315,21,315,315	6	3	2	8	C
chr14	69885295	69885295	A	G	intronic	SMOC1	.	.	.	Microphthalmia with limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.886e-06	7.211e-06	2.619e-06	5.127e-06	6.672e-05	1.04e-06	2.9e-07	1.769e-05	8.9e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	192.22	4	chr14	69885295	.	A	G	192.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.493;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=-2.287e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:204,0,19	17	0	1	3	.
chr14	70045933	70045933	C	T	UTR3	SLC8A3	NM_183002:c.*14G>A;NM_058240:c.*14G>A;NM_182936:c.*14G>A;NM_001130417:c.*14G>A;NM_182932:c.*14G>A;NM_033262:c.*14G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	618.98	34	chr14	70045933	.	C	T	618.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.430e-01;DP=741;ExcessHet=0.0000;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.462;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:633,0,616	20	0	1	0	.
chr14	70095885	70095887	TTT	-	intronic	SLC8A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.642e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.38	43	chr14	70095884	.	CTTT	C	66.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0432;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:75,0,64	12	0	1	8	C
chr14	70095887	70095887	T	0	intronic	SLC8A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.94	46	chr14	70095887	.	T	A,*	35.94	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1814;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;QD=5.13;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:64:75,84,155,0,71,64	10	1	0	9	C
chr14	70175804	70175804	G	T	intronic	SLC8A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.25	3	chr14	70175804	.	G	T	61.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:69,0,68	12	0	1	8	C
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chr14	71738164	71738165	AA	-	intronic	SIPA1L1	.	.	.	.	.	108	59	2	1	56	60	0.0327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	981.89	5	chr14	71738161	.	TAAAA	TAAA,T,TAA	981.89	.	AC=8,3,2;AF=0.267,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=171;ExcessHet=0.0002;FS=1.450;InbreedingCoeff=0.4493;MLEAC=9,3,3;MLEAF=0.300,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.04;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6,0,0:7:0:.:.:53,0,0,56,15,70,56,15,70,70	7	1	2	6	C
chr14	72465630	72465630	-	TGGATGGATGGATGGA	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,8,0,0,0,0,11:19:99:733,432,415,739,439,763,739,439,763,763,739,439,763,763,763,739,439,763,763,763,763,305,0,330,330,330,330,318	1	5	8	0	.
chr14	72465622	72465630	GTGGATGGA	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6819.49	12	chr14	72465622	.	GTGGATGGA	GTGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,GTGGATGGATGGATGGATGGA,*,G	6819.49	.	AC=23,1,1,3,1,1;AF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=245;ExcessHet=3.2961;FS=6.572;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=23,1,1,3,1,1;MLEAF=0.548,0.024,0.024,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.10;ReadPosRankSum=-4.180e-01;SOR=2.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,8,0,0,0,0,11:19:99:733,432,415,739,439,763,739,439,763,763,739,439,763,763,763,739,439,763,763,763,763,305,0,330,330,330,330,318	1	5	8	0	C
chr14	72558431	72558431	C	-	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	48.85	31	chr14	72558430	.	TC	T	48.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	10	0	1	10	C
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chr14	72998321	72998321	-	A	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6963.59	30	chr14	72998319	.	CAA	CAAA,CAAAA,CA,C	6963.59	.	AC=16,14,1,1;AF=0.381,0.333,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.378;DP=816;ExcessHet=6.1002;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.3125;MLEAC=16,14,1,1;MLEAF=0.381,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,1,0,7,0:31:69:69,134,675,158,663,698,0,472,527,530,158,663,698,527,698	0	0	6	0	.
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chr14	73977388	73977388	-	AA	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3628.78	36	chr14	73977387	.	GA	G,GAA,GAAA	3628.78	.	AC=6,13,2;AF=0.143,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=1056;ExcessHet=33.8405;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.7829;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.143,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.05;ReadPosRankSum=-5.500e-02;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,3,29,0:57:99:540,624,1392,0,470,476,676,1300,557,1328	1	0	6	0	.
chr14	74026143	74026143	A	-	intronic	BBOF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.35	34	chr14	74026140	.	CAAA	CAA,C	134.35	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:82:82,91,217,0,126,117	10	0	1	9	.
chr14	74026141	74026143	AAA	-	intronic	BBOF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.749e-05	0.0001	0	3.689e-05	3.687e-05	2.9e-06	1.09e-06	6.11e-06	2.29e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.687e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.35	34	chr14	74026140	.	CAAA	CAA,C	134.35	.	AC=1,1;AF=0.042,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=2,2;MLEAF=0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.43;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:82:82,91,217,0,126,117	10	0	1	9	C
chr14	74251048	74251048	C	T	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.25	2	chr14	74251048	.	C	T	61.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74251048_C_T:72,0,162:74251048	16	0	1	4	.
chr14	74251054	74251054	T	C	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.8	2	chr14	74251054	.	T	C	61.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1735;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74251048_C_T:72,0,162:74251048	14	0	1	6	C
chr14	74251056	74251056	C	T	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.42	2	chr14	74251056	.	C	T	61.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.24;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74251048_C_T:72,0,162:74251048	15	0	1	5	C
chr14	74251085	74251085	C	T	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.27	1	chr14	74251085	.	C	T	61.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0950;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74251048_C_T:72,0,162:74251048	15	0	1	5	C
chr14	74506880	74506880	C	0	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	14613.85	27	chr14	74506880	.	C	CGT,CGCGCGCAT,*,T,CGCGT,CGCGCGCGCAT	14613.85	.	AC=12,14,3,5,2,1;AF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=632;ExcessHet=1.1607;FS=1.998;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,14,3,5,2,1;MLEAF=0.286,0.333,0.071,0.119,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=32.77;ReadPosRankSum=0.234;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:14,0,0,0,0,6,0:20:99:241,260,874,260,874,874,260,874,874,874,260,874,874,874,874,0,552,552,552,552,567,260,874,874,874,874,552,874	0	1	1	0	.
chr14	74955347	74955347	G	A	UTR5	PGF	NM_001293643:c.-105C>T;NM_002632:c.-105C>T;NM_001207012:c.-105C>T	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.481e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	268.99	22	chr14	74955347	.	G	A	268.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.947e+00;DP=454;ExcessHet=0.0000;FS=6.690;InbreedingCoeff=-0.0250;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:283,0,357	20	0	1	0	.
chr14	75003769	75003769	T	C	intronic	EIF2B2	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive;Ovarioleukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.976e-05	5.199e-05	3.435e-05	6.535e-05	0.0008	4.033e-05	3.706e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.814e-06	3.339e-05	0.0008	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	606.98	26	chr14	75003769	.	T	C	606.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.349e+00;DP=655;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.97;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:621,0,472	20	0	1	0	.
chr14	75039849	75039864	ATATATATATATATAT	-	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	8813.01	243	chr14	75039846	.	CATATATATATATATATAT	C,CAT	8813.01	.	AC=10,17;AF=0.357,0.607;AN=28;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=13.095;InbreedingCoeff=0.2857;MLEAC=14,22;MLEAF=0.500,0.786;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;SOR=2.556	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,19:19:57:815,815,815,57,57,0	0	0	1	7	.
chr14	75046180	75046181	AA	-	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	152	65	3	1	5	10	0.037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397145831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	7.76e-05	4.961e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0031	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	434.49	6	chr14	75046179	.	CAA	C,CA,CAAA	434.49	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.623;DP=127;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.125,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:31:51,60,102,60,102,102,0,43,43,31	10	1	3	1	C
chr14	75046181	75046181	A	-	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	434.49	6	chr14	75046179	.	CAA	C,CA,CAAA	434.49	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.623;DP=127;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.125,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:31:51,60,102,60,102,102,0,43,43,31	10	1	3	1	C
chr14	75046181	75046181	-	A	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	.	152	65	3	1	5	10	0.037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	434.49	6	chr14	75046179	.	CAA	C,CA,CAAA	434.49	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.623;DP=127;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=5,5,2;MLEAF=0.125,0.125,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.390	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,4:7:31:51,60,102,60,102,102,0,43,43,31	10	1	3	1	C
chr14	75104170	75104170	T	-	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	371.48	2	chr14	75104167	.	CTTT	CTT,C,CT	371.48	.	AC=4,1,2;AF=0.118,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=102;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2122;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:32:85,0,32,91,44,135,91,44,135,135	12	1	2	4	.
chr14	75104168	75104170	TTT	-	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.786e-05	0.0004	9.486e-05	0.0001	0.0002	5.867e-05	4.73e-05	8.208e-05	6.312e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	371.48	2	chr14	75104167	.	CTTT	CTT,C,CT	371.48	.	AC=4,1,2;AF=0.118,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=102;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2122;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:32:85,0,32,91,44,135,91,44,135,135	12	1	2	4	C
chr14	75104169	75104170	TT	-	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	371.48	2	chr14	75104167	.	CTTT	CTT,C,CT	371.48	.	AC=4,1,2;AF=0.118,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=102;ExcessHet=0.0154;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2122;MLEAC=5,1,1;MLEAF=0.147,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:32:85,0,32,91,44,135,91,44,135,135	12	1	2	4	C
chr14	75683430	75683430	C	A	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.401e-06	2.88e-06	3.579e-06	3.24e-06	0.0003	5.7e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	2.689e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	388.98	33	chr14	75683430	.	C	A	388.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.035;DP=650;ExcessHet=0.0000;FS=2.153;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=-3.790e-01;SOR=0.260	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:403,0,790	20	0	1	0	.
chr14	75916526	75916526	T	A	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.7	55	chr14	75916526	.	T	A	64.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.450e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-8.160e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,137	15	0	1	5	C
chr14	76852620	76852620	-	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1065.54	6	chr14	76852619	.	CT	CTT,C,CTTT	1065.54	.	AC=14,1,3;AF=0.350,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.120;DP=287;ExcessHet=4.5531;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.2299;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.350,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:78:78,0,93,95,108,203,95,108,203,203	5	1	10	1	.
chr14	76852620	76852620	-	TT	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1065.54	6	chr14	76852619	.	CT	CTT,C,CTTT	1065.54	.	AC=14,1,3;AF=0.350,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.120;DP=287;ExcessHet=4.5531;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.2299;MLEAC=14,1,3;MLEAF=0.350,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:78:78,0,93,95,108,203,95,108,203,203	5	1	10	1	C
chr14	76853433	76853436	GTGT	-	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16679.94	28	chr14	76853430	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGT	16679.94	.	AC=9,4,14,9,5,1;AF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=842;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,4,14,9,5,1;MLEAF=0.214,0.095,0.333,0.214,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.47;ReadPosRankSum=-4.860e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,5,18,0,0,0:23:76:1045,871,817,513,507,440,133,141,0,76,871,817,507,141,817,871,817,507,141,817,817,871,817,507,141,817,817,817	0	1	0	0	C
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chr14	77714545	77714545	T	C	intronic	SLIRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.38	3	chr14	77714545	.	T	C	55.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:77714544_A_G:66,0,246:77714544	16	0	1	4	C
chr14	77714547	77714547	C	T	intronic	SLIRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.34	3	chr14	77714547	.	C	T	55.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:77714544_A_G:66,0,246:77714544	16	0	1	4	C
chr14	77714548	77714548	A	G	intronic	SLIRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.4	3	chr14	77714548	.	A	G	55.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:77714544_A_G:66,0,246:77714544	16	0	1	4	C
chr14	77815807	77815807	G	A	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214220150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.2	3	chr14	77815807	.	G	A	60.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:69,0,27	13	0	1	7	.
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.457	T	0.373	T	0.265	1.329	10.36	6.02	2.865	5.815	17.697	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	1084.5	165	chr14	78297852	.	G	A	1084.5	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-4.121e+00;DP=3392;ExcessHet=20.9642;FS=253.512;InbreedingCoeff=-0.6055;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.45;ReadPosRankSum=-1.140e-01;SOR=12.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,45:174:94:94,0,2057	5	0	16	0	.
chr14	79214821	79214821	C	T	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.97	1	chr14	79214821	.	C	T	34.97	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	16	C
chr14	80203297	80203297	-	AA	intronic	DIO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1593.69	23	chr14	80203296	.	TA	T,TAA,TAAA	1593.69	.	AC=5,10,2;AF=0.132,0.263,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.890e-01;DP=592;ExcessHet=25.1139;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=4,11,2;MLEAF=0.105,0.289,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7,3,0:22:99:118,0,265,107,190,405,171,276,395,463	2	0	5	2	.
chr14	81527446	81527446	-	ACACAC	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	950.05	7	chr14	81527438	.	TACACACAC	TAC,T,TACACACACACACAC,TACACAC	950.05	.	AC=6,2,1,2;AF=0.231,0.077,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=62;ExcessHet=0.2912;FS=4.357;InbreedingCoeff=0.1512;MLEAC=8,2,2,3;MLEAF=0.308,0.077,0.077,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.76;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:2:207,0,2,210,17,227,210,17,227,227,210,17,227,227,227	5	2	2	8	.
chr14	81527445	81527446	AC	-	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	950.05	7	chr14	81527438	.	TACACACAC	TAC,T,TACACACACACACAC,TACACAC	950.05	.	AC=6,2,1,2;AF=0.231,0.077,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=62;ExcessHet=0.2912;FS=4.357;InbreedingCoeff=0.1512;MLEAC=8,2,2,3;MLEAF=0.308,0.077,0.077,0.115;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.76;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0,0:6:2:207,0,2,210,17,227,210,17,227,227,210,17,227,227,227	5	2	2	8	C
chr14	88185484	88185484	-	AC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGT;NM_138318:c.*50_*51insGT;NM_138317:c.*50_*51insGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22,0,0:53:99:613,0,935,707,1001,1708,707,1001,1708,1708	2	4	13	0	.
chr14	88185484	88185484	-	ACAC	UTR3	KCNK10	NM_021161:c.*50_*51insGTGT;NM_138318:c.*50_*51insGTGT;NM_138317:c.*50_*51insGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	17205.97	45	chr14	88185482	.	AAC	AACAC,A,AACACAC	17205.97	.	AC=21,1,1;AF=0.500,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=1015;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=20,1,1;MLEAF=0.476,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.85;ReadPosRankSum=-4.370e-01;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22,0,0:53:99:613,0,935,707,1001,1708,707,1001,1708,1708	2	4	13	0	C
chr14	88508152	88508152	-	T	intronic	PTPN21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2909.08	12	chr14	88508150	.	GTT	GTTT,G,GT	2909.08	.	AC=6,7,8;AF=0.158,0.184,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.857;DP=375;ExcessHet=11.2363;FS=1.641;InbreedingCoeff=-0.5009;MLEAC=5,7,8;MLEAF=0.132,0.184,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0,0:10:69:.:.:69,0,86,84,101,184,84,101,184,184	1	0	5	2	.
chr14	88618733	88618733	-	G	exonic	EML5	.	frameshift insertion	EML5:NM_001385116:exon39:c.5445dupC:p.T1816Hfs*3	.	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	755.94	33	chr14	88618733	.	T	TG	755.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.816;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=5.519;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=-2.078e+00;SOR=1.322	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,34:94:99:770,0,1636	20	0	1	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1292.45	12	chr14	89290875	.	C	G	1292.45	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-5.480e-01;DP=366;ExcessHet=27.7367;FS=466.263;InbreedingCoeff=-0.7837;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.95;ReadPosRankSum=-2.590e-01;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:108,0,206	2	0	17	2	.
chr14	90885254	90885254	A	-	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	450.53	8	chr14	90885252	.	CAA	C,CA	450.53	.	AC=2,7;AF=0.067,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=77;ExcessHet=0.2598;FS=1.451;InbreedingCoeff=0.1393;MLEAC=3,8;MLEAF=0.100,0.267;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3:9:16:67,16,130,0,42,66	8	0	2	6	.
chr14	90987700	90987700	C	0	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8636	725.49	1	chr14	90987700	.	C	A,*	725.49	.	AC=17,2;AF=0.773,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5204;MLEAC=25,2;MLEAF=1.00,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.02;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:138,15,0,138,15,138	1	8	1	10	C
chr14	91052467	91052467	A	-	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2289.88	14	chr14	91052465	.	TAA	T,TA,TAAA	2289.88	.	AC=12,16,2;AF=0.300,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.2410;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.1910;MLEAC=11,16,2;MLEAF=0.275,0.400,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,6,7,0:18:37:190,37,151,37,0,83,189,152,123,286	2	1	2	1	C
chr14	91052467	91052467	-	A	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2289.88	14	chr14	91052465	.	TAA	T,TA,TAAA	2289.88	.	AC=12,16,2;AF=0.300,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=298;ExcessHet=0.2410;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.1910;MLEAC=11,16,2;MLEAF=0.275,0.400,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.450e-01;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,6,7,0:18:37:190,37,151,37,0,83,189,152,123,286	2	1	2	1	C
chr14	91462503	91462503	T	-	intronic	PPP4R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1153.92	5	chr14	91462501	.	CTT	CT,C	1153.92	.	AC=20,1;AF=0.667,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=70;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3584;MLEAC=27,2;MLEAF=0.900,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:37:143,77,63,46,0,37	3	8	3	6	.
chr14	91797738	91797738	A	-	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:3,0,19,0:22:19:.:.:448,457,495,19,57,0,457,495,57,495	0	0	0	0	.
chr14	91797736	91797738	TAA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	7744.16	30	chr14	91797736	.	TAA	T,TA,*	7744.16	.	AC=4,27,6;AF=0.095,0.643,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.878;DP=547;ExcessHet=1.1607;FS=2.996;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3,27,6;MLEAF=0.071,0.643,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:3,0,19,0:22:19:.:.:448,457,495,19,57,0,457,495,57,495	0	0	0	0	C
chr14	91856489	91856489	A	-	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	421.04	30	chr14	91856486	.	CAAA	CAA,C	421.04	.	AC=6,4;AF=0.333,0.222;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=30;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3243;MLEAC=11,5;MLEAF=0.611,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:14:78,14,0,78,14,78	3	2	2	12	C
chr14	91856487	91856489	AAA	-	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1355411042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0006	0.0004	0.0002	0.0015	0	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	421.04	30	chr14	91856486	.	CAAA	CAA,C	421.04	.	AC=6,4;AF=0.333,0.222;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=30;ExcessHet=0.0125;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3243;MLEAC=11,5;MLEAF=0.611,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:14:78,14,0,78,14,78	3	2	2	12	C
chr14	91946554	91946554	T	C	intronic	FBLN5	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 2;Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, Autosomal recessive;Macular degeneration, age-related, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, Autosomal dominant	.	215	1303	3	1	0	5	0.00191498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	248.02	17	chr14	91946554	.	T	C	248.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.06;DP=419;ExcessHet=0.0000;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.81;ReadPosRankSum=-9.780e-01;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:262,0,368	20	0	1	0	.
chr14	92082652	92082652	T	-	intronic	ATXN3	.	.	.	Machado-Joseph disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	859.58	14	chr14	92082649	.	CTTT	C,CTT	859.58	.	AC=9,1;AF=0.250,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=127;ExcessHet=0.0192;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2743;MLEAC=9,1;MLEAF=0.250,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.56;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0:7:10:214,0,10,217,27,244	11	3	3	3	.
chr14	92121815	92121815	T	-	upstream	CPSF2;NDUFB1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23527.75	54	chr14	92121811	.	ATTTT	ATTT,A,ATTTTT	23527.75	.	AC=7,16,1;AF=0.167,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.528;DP=1657;ExcessHet=8.7631;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.167,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,86,0:89:99:3856,3369,3185,268,272,0,3369,3185,272,3185	2	0	6	0	.
chr14	92121815	92121815	-	T	upstream	CPSF2;NDUFB1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	23527.75	54	chr14	92121811	.	ATTTT	ATTT,A,ATTTTT	23527.75	.	AC=7,16,1;AF=0.167,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.528;DP=1657;ExcessHet=8.7631;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.3802;MLEAC=7,16,1;MLEAF=0.167,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,86,0:89:99:3856,3369,3185,268,272,0,3369,3185,272,3185	2	0	6	0	C
chr14	92156147	92156147	G	T	intronic	CPSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	147.6	2	chr14	92156147	.	G	T	147.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.210;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:157,0,17	15	0	1	5	.
chr14	92492975	92492975	-	AC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,14,0,3,0,0:22:99:.:.:795,174,122,789,168,785,621,0,618,601,789,168,785,618,785,789,168,785,618,785,785	2	2	1	0	.
chr14	92492966	92492975	ACACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,14,0,3,0,0:22:99:.:.:795,174,122,789,168,785,621,0,618,601,789,168,785,618,785,789,168,785,618,785,785	2	2	1	0	C
chr14	92492975	92492975	-	ACAC	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,14,0,3,0,0:22:99:.:.:795,174,122,789,168,785,621,0,618,601,789,168,785,618,785,789,168,785,618,785,785	2	2	1	0	C
chr14	92492968	92492975	ACACACAC	-	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6143.28	5	chr14	92492959	.	AACACACACACACACAC	A,AACACACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACACACAC,AACACACAC	6143.28	.	AC=14,6,6,2,3;AF=0.333,0.143,0.143,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=581;ExcessHet=1.0444;FS=15.973;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=15,4,7,2,3;MLEAF=0.357,0.095,0.167,0.048,0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=26.51;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,14,0,3,0,0:22:99:.:.:795,174,122,789,168,785,621,0,618,601,789,168,785,618,785,789,168,785,618,785,785	2	2	1	0	C
chr14	92572884	92572884	T	-	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2407.46	7	chr14	92572877	.	CTTTTTTT	C,CTTTTTT,CTT,CT	2407.46	.	AC=1,2,15,3;AF=0.031,0.063,0.469,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.140;DP=236;ExcessHet=0.0042;FS=8.365;InbreedingCoeff=0.3681;MLEAC=1,3,16,3;MLEAF=0.031,0.094,0.500,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.09;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6,0,0:7:0:60,63,80,0,17,0,63,80,17,80,63,80,17,80,80	3	0	1	5	.
chr14	93220224	93220224	T	-	intronic	UBR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3435.68	23	chr14	93220222	.	CTT	C,CT,CTTT	3435.68	.	AC=9,12,2;AF=0.214,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.105;DP=531;ExcessHet=36.0830;FS=3.549;InbreedingCoeff=-0.8253;MLEAC=9,12,2;MLEAF=0.214,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,7,2:24:47:133,47,370,0,149,181,148,229,141,409	0	0	7	0	.
chr14	93220224	93220224	-	T	intronic	UBR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3435.68	23	chr14	93220222	.	CTT	C,CT,CTTT	3435.68	.	AC=9,12,2;AF=0.214,0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.105;DP=531;ExcessHet=36.0830;FS=3.549;InbreedingCoeff=-0.8253;MLEAC=9,12,2;MLEAF=0.214,0.286,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,4,7,2:24:47:133,47,370,0,149,181,148,229,141,409	0	0	7	0	C
chr14	93762433	93762433	G	A	intronic	PRIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs868213972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.873e-05	9.847e-05	0.0001	5.386e-05	0.0002	6.017e-05	4.888e-05	9.062e-05	7.022e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	178.03	4	chr14	93762433	.	G	A	178.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.25;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:16:189,0,16	17	0	1	3	.
chr14	94096697	94096697	-	A	intronic	IFI27L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	848.43	3	chr14	94096695	.	GAA	GA,G,GAAA	848.43	.	AC=12,3,2;AF=0.300,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=90;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2768;MLEAC=13,4,1;MLEAF=0.325,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:122,15,0,122,15,122,122,15,122,122	9	4	3	1	.
chr14	94099249	94099249	A	G	intronic	IFI27L1	.	.	.	.	.	942	578	1	1	0	3	0.00258844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921165166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.12	4	chr14	94099249	.	A	G	127.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.313;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:140,0,140	18	0	1	2	C
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.011	B	0.017	B	0.252	N	1.000	N	0.05	N	-2.05	D	-0.896	T	0.266	T	0.154	-1.272	0.044	2.69	0.689	0.019	3.621	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	13250.74	134	chr14	94497802	.	C	T	13250.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=-9.980e-01;DP=3035;ExcessHet=54.0936;FS=263.453;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.70;ReadPosRankSum=-4.390e-01;SOR=12.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,78:171:99:.:.:1231,0,1553	0	0	21	0	.
chr14	95099764	95099765	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	308.36	35	chr14	95099764	.	AC	A,*	308.36	.	AC=3,9;AF=0.071,0.214;AN=42;BaseQRankSum=-5.610e-01;DP=826;ExcessHet=3.2961;FS=1.799;InbreedingCoeff=-0.1570;MLEAC=2,9;MLEAF=0.048,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.951;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,9,0:29:99:0|1:95099764_AC_A:197,0,508,257,535,792:95099764	10	0	3	0	.
chr14	95126825	95126825	A	-	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	117.12	13	chr14	95126822	.	CAAA	C,CAA,CAAAA	117.12	.	AC=1,2,1;AF=0.056,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.03;DP=323;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3512;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.111,0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.00;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0,0:13:51:51,0,439,84,445,529,84,445,529,529	5	0	1	12	C
chr14	95126825	95126825	-	A	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	117.12	13	chr14	95126822	.	CAAA	C,CAA,CAAAA	117.12	.	AC=1,2,1;AF=0.056,0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.03;DP=323;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3512;MLEAC=2,4,2;MLEAF=0.111,0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.00;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0,0:13:51:51,0,439,84,445,529,84,445,529,529	5	0	1	12	C
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chr14	95457424	95457427	GTGT	-	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	2231.25	27	chr14	95457419	.	GGTGTGTGT	GGTGT,GGTGTGT,G	2231.25	.	AC=5,5,1;AF=0.119,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=575;ExcessHet=7.7275;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.3597;MLEAC=5,5,1;MLEAF=0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,13:21:99:502,526,858,526,858,858,0,332,332,292	10	0	5	0	.
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chr14	99656826	99656826	A	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	179	14	1	0	32	33	0.0344828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	292.98	15	chr14	99656826	.	A	G,*	292.98	.	AC=2,14;AF=0.067,0.467;AN=30;DP=301;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7816;MLEAC=2,19;MLEAF=0.067,0.633;MQ=60.00;QD=1.60;SOR=5.171	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,22:22:69:1|1:99656780_AG_A:984,984,984,69,69,0:99656780	7	1	0	6	.
chr14	99656846	99656892	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1742.97	21	chr14	99656846	.	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	A,AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG,*	1742.97	.	AC=2,2,14;AF=0.071,0.071,0.500;AN=28;DP=353;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8369;MLEAC=3,3,19;MLEAF=0.107,0.107,0.679;MQ=59.28;QD=8.07;SOR=5.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,22:22:69:1|1:99656780_AG_A:984,984,984,984,984,984,69,69,69,0:99656780	5	1	0	7	C
chr14	99656850	99656895	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	151	33	2	0	40	42	0.0294118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	1569.34	32	chr14	99656850	.	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	AAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AAAG,*	1569.34	.	AC=1,2,1,16;AF=0.038,0.077,0.038,0.615;AN=26;BaseQRankSum=-1.084e+00;DP=388;ExcessHet=0.0054;FS=4.264;InbreedingCoeff=0.5200;MLEAC=1,3,1,23;MLEAF=0.038,0.115,0.038,0.885;MQ=57.08;MQRankSum=0.724;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4|4:0,0,0,0,22:22:69:1|1:99656780_AG_A:984,984,984,984,984,984,984,984,984,984,69,69,69,69,0:99656780	2	0	1	8	C
chr14	99656867	99656867	G	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	110	56	0	1	59	61	0.0175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8929	555.81	30	chr14	99656867	.	G	*,A	555.81	.	AC=25,1;AF=0.893,0.036;AN=28;DP=419;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7324;MLEAC=34,1;MLEAF=1.00,0.036;MQ=56.65;QD=1.86;SOR=5.940	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:22:69:1|1:99656780_AG_A:984,69,0,984,69,984:99656780	1	12	0	7	C
chr14	99656871	99656871	G	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	104	62	0	1	59	61	0.015873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8929	612.81	32	chr14	99656871	.	G	*,A	612.81	.	AC=25,1;AF=0.893,0.036;AN=28;DP=432;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7333;MLEAC=34,1;MLEAF=1.00,0.036;MQ=56.85;QD=2.04;SOR=5.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:22:69:1|1:99656780_AG_A:984,69,0,984,69,984:99656780	1	12	0	7	C
chr14	99656874	99656876	AGG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	141	25	0	1	59	61	0.0384615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9615	613.06	32	chr14	99656874	.	AGG	*,A	613.06	.	AC=25,1;AF=0.962,0.038;AN=26;DP=447;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6129;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.038;MQ=56.85;QD=2.04;SOR=5.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:22:69:1|1:99656780_AG_A:984,69,0,984,69,984:99656780	0	12	0	8	C
chr14	99656878	99656895	AGGAAGGAAGGAAGGAAG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	80	89	0	1	56	58	0.0111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	610.88	32	chr14	99656878	.	AGGAAGGAAGGAAGGAAG	*,A	610.88	.	AC=25,1;AF=0.735,0.029;AN=34;DP=458;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9506;MLEAC=30,1;MLEAF=0.882,0.029;MQ=57.34;QD=2.03;SOR=5.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:22:69:1|1:99656780_AG_A:984,69,0,984,69,984:99656780	4	12	0	4	C
chr14	99796199	99796208	AGAGAGAGAG	-	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	540.01	6	chr14	99796186	.	CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG	CAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAG,C,CAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG,CAG	540.01	.	AC=1,1,1,2,1,2;AF=0.042,0.042,0.042,0.083,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=56;ExcessHet=0.0029;FS=4.801;InbreedingCoeff=0.4123;MLEAC=1,1,1,1,1,1;MLEAF=0.042,0.042,0.042,0.042,0.042,0.042;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.337	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4,0,0,0,0:6:45:252,121,103,63,0,45,223,118,61,209,223,118,61,209,209,223,118,61,209,209,209,223,118,61,209,209,209,209	7	0	0	9	.
chr14	100085997	100085997	C	T	intronic	EVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007633369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0002	0.0002	8.175e-05	6.73e-05	0.0001	8.459e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0	0	8.822e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.92	8	chr14	100085997	.	C	T	66.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.56;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	17	0	1	3	.
chr14	100111336	100111336	T	G	intronic	EVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396449774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	0.0002	1.288e-05	4.048e-05	7.285e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.932e-05	1.035e-05	7.285e-05	0	6.558e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.28	1	chr14	100111336	.	T	G	64.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.27;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100111336_T_G:75,0,107:100111336	16	0	1	4	C
chr14	100111357	100111357	A	G	intronic	EVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327023868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.05	63	chr14	100111357	.	A	G	61.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.21;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100111336_T_G:72,0,162:100111336	15	0	1	5	C
chr14	100111364	100111364	C	G	intronic	EVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996529278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.14	66	chr14	100111364	.	C	G	58.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.56;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.31;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100111336_T_G:69,0,204:100111336	15	0	1	5	C
chr14	100365730	100365730	T	-	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16308.08	58	chr14	100365728	.	CTT	C,CT	16308.08	.	AC=10,20;AF=0.250,0.500;AN=40;BaseQRankSum=0.432;DP=1869;ExcessHet=6.5132;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=10,21;MLEAF=0.250,0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,10,43:58:55:1021,742,899,123,0,55	0	0	0	1	.
chr14	100546780	100546782	GCA	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	1479.01	9	chr14	100546780	.	GCA	*,G,ACA,GCACA	1479.01	.	AC=4,12,6,3;AF=0.111,0.333,0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.120;DP=135;ExcessHet=0.0006;FS=5.919;InbreedingCoeff=0.5055;MLEAC=5,12,7,3;MLEAF=0.139,0.333,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.700;SOR=3.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:153,144,144,15,15,0,144,144,15,144,144,144,15,144,144	4	1	2	3	.
chr14	100546782	100546782	-	CA	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	1479.01	9	chr14	100546780	.	GCA	*,G,ACA,GCACA	1479.01	.	AC=4,12,6,3;AF=0.111,0.333,0.167,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.120;DP=135;ExcessHet=0.0006;FS=5.919;InbreedingCoeff=0.5055;MLEAC=5,12,7,3;MLEAF=0.139,0.333,0.194,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=0.700;SOR=3.784	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0:5:15:153,144,144,15,15,0,144,144,15,144,144,144,15,144,144	4	1	2	3	C
chr14	100733999	100733999	G	A	intronic	DLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.544e-06	7.593e-06	2.309e-06	4.836e-06	0.0004	9.4e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	1.466e-06	2.764e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	143.17	11	chr14	100733999	.	G	A	143.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=216;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.91;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:47:157,0,47	20	0	1	0	.
chr14	100861924	100861924	C	0	downstream	MEG3	dist=901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	783.32	22	chr14	100861924	.	C	T,*	783.32	.	AC=5,1;AF=0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=280;ExcessHet=0.1504;FS=1.010;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0:10:30:287,30,0,287,30,287	14	1	3	2	.
chr14	101561562	101561562	G	T	exonic	DIO3	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1195.98	34	chr14	101561562	.	G	T	1195.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.441;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=3.192;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.196;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,44:83:99:1210,0,999	20	0	1	0	.
chr14	101979373	101979373	T	C	exonic	DYNC1H1	.	synonymous SNV	DYNC1H1:NM_001376:exon3:c.T399C:p.S133S,	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	1586386	Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2O	MONDO:MONDO:0013644,MedGen:C3280220,OMIM:614228,Orphanet:284232	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1704.98	41	chr14	101979373	.	T	C	1704.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.200e-02;DP=862;ExcessHet=0.0000;FS=2.997;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=-7.000e-02;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,69:141:99:1719,0,1715	20	0	1	0	.
chr14	102030057	102030057	-	GAGTGTGTGT	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	55	682	5	1	779	786	0.00510576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1034525764	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	4.029e-05	0	7.913e-05	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0005	0	0.0016	0	0	9.773e-05	0	0.0002	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	4643.68	52	chr14	102030057	.	AGT	AGAGTGTGTGTGT,A,AGTGTGTGTGTGT	4643.68	.	AC=1,5,2;AF=0.024,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.810;DP=854;ExcessHet=0.5418;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=1,5,1;MLEAF=0.024,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.72;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15,0,0:35:99:645,0,849,680,883,1589,680,883,1589,1589	14	0	1	0	C
chr14	102051257	102051257	A	-	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*694delA	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	1196	308	2	1	15	19	0.00645161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	888.09	5	chr14	102051255	.	CAA	CA,C,CAAA	888.09	.	AC=12,1,1;AF=0.300,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=106;ExcessHet=0.5661;FS=3.897;InbreedingCoeff=0.0336;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.325,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:186,21,0,186,21,186,186,21,186,186	9	2	7	1	C
chr14	102051257	102051257	-	A	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*694_*695insA	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	888.09	5	chr14	102051255	.	CAA	CA,C,CAAA	888.09	.	AC=12,1,1;AF=0.300,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=106;ExcessHet=0.5661;FS=3.897;InbreedingCoeff=0.0336;MLEAC=13,1,1;MLEAF=0.325,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0:7:21:186,21,0,186,21,186,186,21,186,186	9	2	7	1	C
chr14	102083733	102083733	-	A	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2697.61	86	chr14	102083732	.	TA	T,TAA	2697.61	.	AC=14,7;AF=0.333,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.432;DP=1435;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9843;MLEAC=14,7;MLEAF=0.333,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.383;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20,9:63:99:235,0,654,224,460,969	0	0	14	0	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	214.53	86	chr14	102083733	.	A	*,T	214.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=1439;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8120;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,20,0:63:99:.:.:235,0,654,386,683,1114	2	0	18	0	C
chr14	102083733	102083733	A	T	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0099	0	0.0096	0	0.0119	0.0087	0	0.0490	7.68e-05	2	26028	rs78419996	0.0009	0.0006	0.0010	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	0.0003	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0012	0.0008	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0001	0	0.0005	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	214.53	86	chr14	102083733	.	A	*,T	214.53	.	AC=18,1;AF=0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e+00;DP=1439;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8120;MLEAC=18,1;MLEAF=0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.25;ReadPosRankSum=-1.019e+00;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,20,0:63:99:.:.:235,0,654,386,683,1114	2	0	18	0	C
chr14	102428224	102428226	TTT	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,4,0,0:16:25:25,63,225,63,225,225,0,155,155,158,63,225,225,155,225,63,225,225,155,225,225	1	0	0	0	.
chr14	102428225	102428226	TT	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,4,0,0:16:25:25,63,225,63,225,225,0,155,155,158,63,225,225,155,225,63,225,225,155,225,225	1	0	0	0	C
chr14	102428226	102428226	T	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,4,0,0:16:25:25,63,225,63,225,225,0,155,155,158,63,225,225,155,225,63,225,225,155,225,225	1	0	0	0	C
chr14	102428222	102428226	GTTTT	0	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1760.99	12	chr14	102428222	.	GTTTT	GT,GTT,GTTT,G,*	1760.99	.	AC=2,6,14,1,2;AF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.566;DP=345;ExcessHet=13.4704;FS=12.106;InbreedingCoeff=-0.4757;MLEAC=2,6,14,1,2;MLEAF=0.048,0.143,0.333,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:8,0,0,4,0,0:16:25:25,63,225,63,225,225,0,155,155,158,63,225,225,155,225,63,225,225,155,225,225	1	0	0	0	C
chr14	102639834	102639835	TC	0	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	34.32	1	chr14	102639834	.	TC	*,T	34.32	.	AC=12,1;AF=0.667,0.056;AN=18;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4643;MLEAC=22,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;QD=1.18;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:75:.:.:120,0,75,126,84,210	2	5	1	12	.
chr14	102639835	102639835	C	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	34.32	1	chr14	102639834	.	TC	*,T	34.32	.	AC=12,1;AF=0.667,0.056;AN=18;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4643;MLEAC=22,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;QD=1.18;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0:5:75:.:.:120,0,75,126,84,210	2	5	1	12	C
chr14	102676035	102676035	T	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0:5:32:.:.:58,0,32,64,41,104,64,41,104,104,64,41,104,104,104	1	0	9	3	C
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chr14	102676033	102676035	TTT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2676.88	10	chr14	102676031	.	GTTTT	GTTT,GTT,GT,G	2676.88	.	AC=10,3,6,1;AF=0.278,0.083,0.167,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.000e-02;DP=259;ExcessHet=12.0371;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=10,3,6,1;MLEAF=0.278,0.083,0.167,0.028;MQ=58.36;MQRankSum=-5.240e-01;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3,0,0,0:5:32:.:.:58,0,32,64,41,104,64,41,104,104,64,41,104,104,104	1	0	9	3	C
chr14	102983527	102983527	-	AA	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10557.24	89	chr14	102983526	.	CA	C,CAA,CAAA	10557.24	.	AC=7,13,1;AF=0.167,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.160e-01;DP=2319;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=7,13,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=-4.590e-01;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:36,9,46,9:100:99:921,1034,2351,0,607,662,751,1561,755,1979	0	0	7	0	.
chr14	103033514	103033514	A	G	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.52	4	chr14	103033514	.	A	G	65.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103033501_T_C:75,0,79:103033501	14	0	1	6	C
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chr14	103336583	103336583	-	A	intronic	EIF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2653.77	17	chr14	103336581	.	CAA	CA,C,CAAA	2653.77	.	AC=18,2,1;AF=0.429,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.670e-01;DP=374;ExcessHet=20.3822;FS=14.565;InbreedingCoeff=-0.6492;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.120	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2,0,0:13:14:14,0,205,46,211,257,46,211,257,257	2	1	15	0	C
chr14	103475426	103475426	C	T	intronic	MARK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	115.65	5	chr14	103475426	.	C	T	115.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.95;DP=129;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-2.029e+00;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:129,0,217	19	0	1	1	.
chr14	103708843	103708843	A	G	intronic	XRCC3	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.267e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	337.34	18	chr14	103708843	.	A	G	337.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.979e+00;DP=353;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:351,0,281	19	0	1	1	.
chr14	103732929	103732929	C	T	intronic	ZFYVE21	.	.	.	.	.	418	1099	5	0	0	5	0.00226963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563852598	0.0001	0.0001	9.668e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	2.987e-05	2.237e-05	3.828e-05	0	0	0.0002	4.408e-05	8.283e-05	0.0017	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0023	7.569e-05	6.275e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0102	5.879e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1415.98	36	chr14	103732929	.	C	T	1415.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=-3.540e-01;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,57:116:99:1430,0,1416	20	0	1	0	.
chr14	104157665	104157665	G	A	intronic	KIF26A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.239e-06	6.853e-06	4.774e-06	1.649e-06	0.0002	7.6e-07	5.1e-07	8.3e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.118e-06	0	0	6.573e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	413.98	19	chr14	104157665	.	G	A	413.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.904e+00;DP=495;ExcessHet=0.0000;FS=2.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.71;ReadPosRankSum=-5.440e-01;SOR=2.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:428,0,244	20	0	1	0	.
chr14	104177639	104177639	C	T	exonic	KIF26A	.	synonymous SNV	KIF26A:NM_015656:exon12:c.C4851T:p.T1617T,	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0011	9.06e-05	14	154602	rs532018386	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0008	6.497e-05	2.902e-05	0	0	0.0001	0.0004	7.833e-05	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0008	7.086e-05	5.743e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	9.406e-05	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1921.98	63	chr14	104177639	.	C	T	1921.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.992;DP=1559;ExcessHet=0.0000;FS=3.986;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,79:142:99:1936,0,1364	20	0	1	0	C
chr14	104707206	104707206	C	T	intronic	INF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	.	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991134665	4.954e-06	5.472e-06	4.194e-06	5.734e-06	0.0002	2.06e-06	1.33e-06	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.681e-06	1.713e-05	1.242e-05	6.574e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1783.98	44	chr14	104707206	.	C	T	1783.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.36;DP=956;ExcessHet=0.0000;FS=3.269;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.418;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,61:135:99:1798,0,2164	20	0	1	0	.
chr14	104712583	104712583	G	A	intronic	INF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.604e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs561302198	7.534e-06	7.525e-06	8.178e-06	6.884e-06	0.0001	4.04e-06	2.96e-06	3.983e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	0	0	0	5.398e-06	0	1.16e-05	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.369e-05	9.62e-05	1.26e-05	7.97e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.62e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	991.98	33	chr14	104712583	.	G	A	991.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=1.049;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.00;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,34:62:99:1006,0,752	20	0	1	0	C
chr14	104741900	104741900	G	A	exonic	ADSS1	.	synonymous SNV	ADSS1:NM_001320424:exon9:c.G231A:p.T77T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1673878	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs142728399	3.422e-06	3.42e-06	2.724e-06	4.127e-06	2.987e-05	1e-06	7.3e-07	3e-07	1.1e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2721.98	34	chr14	104741900	.	G	A	2721.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=1007;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.55;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:164,121:285:99:2736,0,3757	20	0	1	0	.
chr14	105258489	105258489	-	A	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	227.2	1	chr14	105258488	.	CA	C,CAA	227.2	.	AC=5,2;AF=0.208,0.083;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4771;MLEAC=6,3;MLEAF=0.250,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.20;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:12:74,77,100,0,23,12	8	2	0	9	.
chr15	20534664	20534665	CT	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	123.44	67	chr15	20534664	.	CT	*,C	123.44	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.26;DP=1675;ExcessHet=11.8493;FS=1.307;InbreedingCoeff=-0.4745;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=49.82;MQRankSum=0.344;QD=0.15;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,6,0:56:99:0|1:20534634_CTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCTTATCTTCTCCTCCTGCTTCCACATCTTCTCCTCCTGCTCCTGCCTCTTT_C:132,0,2003,282,2050,2332:20534634	7	0	12	1	.
chr15	20534693	20534693	T	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	130.94	67	chr15	20534693	.	T	C,*	130.94	.	AC=1,11;AF=0.026,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.077;DP=1398;ExcessHet=10.3454;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4428;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=47.60;MQRankSum=1.05;QD=0.17;ReadPosRankSum=-2.776e+00;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:50,0,6:56:99:0|1:20534634_CTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCTTATCTTCTCCTCCTGCTTCCACATCTTCTCCTCCTGCTCCTGCCTCTTT_C:132,282,2332,0,2050,2003:20534634	7	0	1	2	C
chr15	20534697	20534697	C	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	53.17	67	chr15	20534697	.	C	T,*	53.17	.	AC=1,11;AF=0.026,0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=1389;ExcessHet=10.3454;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4609;MLEAC=1,12;MLEAF=0.026,0.316;MQ=46.42;MQRankSum=0.821;QD=0.07;ReadPosRankSum=-2.438e+00;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:50,0,6:56:99:0|1:20534634_CTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCTTATCTTCTCCTCCTGCTTCCACATCTTCTCCTCCTGCTCCTGCCTCTTT_C:132,282,2332,0,2050,2003:20534634	7	0	1	2	C
chr15	21940863	21940864	GT	-	upstream	NF1P2	dist=585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,21,9,0,0:39:22:599,22,343,427,0,851,691,352,799,1087,691,352,799,1087,1087	1	5	8	3	.
chr15	21940864	21940864	-	GT	upstream	NF1P2	dist=586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,21,9,0,0:39:22:599,22,343,427,0,851,691,352,799,1087,691,352,799,1087,1087	1	5	8	3	C
chr15	21940864	21940864	-	GTGT	upstream	NF1P2	dist=586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,21,9,0,0:39:22:599,22,343,427,0,851,691,352,799,1087,691,352,799,1087,1087	1	5	8	3	C
chr15	21940853	21940864	GTGTGTGTGTGT	-	upstream	NF1P2	dist=575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.438e-05	6.677e-06	1.594e-05	1.309e-05	6.333e-05	2.39e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.178e-05	0	6.333e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	6628.84	17	chr15	21940852	.	GGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGT,G	6628.84	.	AC=21,2,2,1;AF=0.583,0.056,0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.300e-02;DP=491;ExcessHet=2.0973;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=23,2,2,1;MLEAF=0.639,0.056,0.056,0.028;MQ=42.82;MQRankSum=-4.171e+00;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:9,21,9,0,0:39:22:599,22,343,427,0,851,691,352,799,1087,691,352,799,1087,1087	1	5	8	3	C
chr15	22573085	22573085	G	A	exonic	HERC2	.	unknown	UNKNOWN,	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749521198	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	3.829e-05	0.0001	9.363e-05	0.0002	0.0002	0.0002	1.161e-05	8.541e-05	9.192e-05	0.0001	6.723e-05	0.0001	4.957e-05	3.962e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1962.98	37	chr15	22573085	.	G	A	1962.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.854;DP=1883;ExcessHet=0.0000;FS=0.703;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=53.13;MQRankSum=5.40;QD=16.22;ReadPosRankSum=0.220;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,76:121:99:1977,0,965	20	0	1	0	.
chr15	22824440	22824440	A	G	UTR3	NIPA1	NM_001142275:c.*201A>G;NM_144599:c.*201A>G	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	873082	Hereditary_spastic_paraplegia_6	MONDO:MONDO:0010878,MedGen:C1838192,OMIM:600363,Orphanet:100988	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536521096	2.932e-05	4.807e-05	2.864e-05	2.994e-05	0.0002	1.635e-05	1.36e-05	2.948e-05	1.78e-05	0.0002	0	0	3.342e-05	0	0	1.513e-05	7.813e-05	8.788e-05	4.596e-05	4.593e-05	7.71e-05	1.343e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.622e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	170.12	8	chr15	22824440	.	A	G	170.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.66;DP=245;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.90;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:184,0,102	20	0	1	0	.
chr15	22853376	22853376	-	T	intronic	NIPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	814.48	10	chr15	22853374	.	CTT	C,CT,CTTT	814.48	.	AC=4,5,2;AF=0.105,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=7.7275;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.3651;MLEAC=5,6,2;MLEAF=0.132,0.158,0.053;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:30:30,38,86,38,86,86,0,48,48,42	8	0	4	2	.
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chr15	22939557	22939558	TA	0	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	2736.56	10	chr15	22939557	.	TA	AA,T,TAA,*	2736.56	.	AC=10,3,1,3;AF=0.313,0.094,0.031,0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=387;ExcessHet=0.3934;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1500;MLEAC=11,4,1,4;MLEAF=0.344,0.125,0.031,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:8,0,0,0,15:23:99:0|1:22939540_C_T:537,561,893,561,893,893,561,893,893,893,0,331,331,331,286:22939540	4	4	2	5	C
chr15	23361169	23361171	CTT	0	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	4038.48	14	chr15	23361169	.	CTT	*,C,CT	4038.48	.	AC=11,1,18;AF=0.262,0.024,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=515;ExcessHet=3.2961;FS=0.459;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=11,1,18;MLEAF=0.262,0.024,0.429;MQ=56.70;MQRankSum=0.524;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,0,27:28:57:.:.:668,671,694,671,694,694,57,80,80,0	1	1	6	0	.
chr15	23439448	23439448	-	T	UTR3	GOLGA6L2	NM_001304388:c.*296_*297insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	639.11	14	chr15	23439447	.	CT	C,CTT	639.11	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=188;ExcessHet=15.6281;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.4692;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:25:25,0,116,43,122,165	6	0	13	1	.
chr15	25857792	25857792	G	T	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.65	13	chr15	25857792	.	G	T	33.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	.
chr15	26642374	26642374	C	T	intronic	GABRB3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, Autosomal dominant	.	39	1479	3	1	0	5	0.00168748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042071755	1.1e-05	7.622e-06	6.351e-06	1.557e-05	0.0011	4.57e-06	2.94e-06	0.0002	8.055e-05	0	0	0	0	0	0.0011	2.056e-06	0	6.957e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	183.07	16	chr15	26642374	.	C	T	183.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=263;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.15;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:197,0,22	20	0	1	0	.
chr15	26910599	26910600	AA	-	intronic	GABRA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	634.57	1	chr15	26910597	.	CAAA	C,CAA,CA	634.57	.	AC=3,7,2;AF=0.150,0.350,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0072;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4067;MLEAC=4,11,3;MLEAF=0.200,0.550,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.41;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,1,4,0:7:13:84,59,172,0,13,29,95,146,47,170	3	1	1	11	.
chr15	27887619	27887619	-	T	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	551.29	2	chr15	27887617	.	CTT	CTTT,C	551.29	.	AC=2,9;AF=0.077,0.346;AN=26;BaseQRankSum=-1.500e-02;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=2.527;InbreedingCoeff=0.5582;MLEAC=2,11;MLEAF=0.077,0.423;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.02;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:9:57:115,100,175,0,76,57	7	1	0	8	.
chr15	28115264	28115264	-	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	836.46	5	chr15	28115262	.	ATT	ATTT,AT,ATTTT,A	836.46	.	AC=9,4,2,1;AF=0.225,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=5.2939;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,4,2,1;MLEAF=0.225,0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:19:70,0,19,78,34,112,78,34,112,112,78,34,112,112,112	6	0	7	1	.
chr15	28115264	28115264	-	TT	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	836.46	5	chr15	28115262	.	ATT	ATTT,AT,ATTTT,A	836.46	.	AC=9,4,2,1;AF=0.225,0.100,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=143;ExcessHet=5.2939;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=9,4,2,1;MLEAF=0.225,0.100,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:19:70,0,19,78,34,112,78,34,112,112,78,34,112,112,112	6	0	7	1	C
chr15	29926615	29926615	-	A	intronic	TJP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	251.89	41	chr15	29926614	.	GA	GAA,G	251.89	.	AC=2,4;AF=0.083,0.167;AN=24;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=41;ExcessHet=0.0071;FS=2.162;InbreedingCoeff=0.2618;MLEAC=4,5;MLEAF=0.167,0.208;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,4:5:5:89,91,98,5,12,0	8	0	2	9	.
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chr15	29928669	29928669	C	T	intronic	TJP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	50.65	13	chr15	29928669	.	C	T	50.65	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.99;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:29928669_C_T:63,0,288:29928669	19	0	1	1	C
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chr15	30572365	30572365	-	ACAC	upstream	DNM1P50;ULK4P1;ULK4P2	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4772.85	17	chr15	30572359	.	GACACAC	GAC,GACAC,GACACACACACACAC,GACACACACACACACAC,GACACACACAC,G	4772.85	.	AC=5,5,5,3,4,1;AF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.491;DP=625;ExcessHet=27.7367;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.7176;MLEAC=5,5,5,3,3,1;MLEAF=0.125,0.125,0.125,0.075,0.075,0.025;MQ=51.98;MQRankSum=-1.781e+00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,0,0,6,0,2,0:35:46:183,263,1431,263,1431,1431,0,1086,1086,1071,263,1431,1431,1086,1431,46,1066,1066,871,1066,1021,263,1431,1431,1086,1431,1066,1431	0	0	4	1	C
chr15	30928508	30928508	-	TGTGTGTGTG	intronic	FAN1	.	.	.	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	16493.94	17	chr15	30928506	.	TTG	TTGTGTG,TTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG,TTGTG,TTGTGTGTGTGTG	16493.94	.	AC=9,6,3,9,3,3;AF=0.214,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.790e-01;DP=812;ExcessHet=4.7172;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,6,3,9,3,3;MLEAF=0.190,0.143,0.071,0.214,0.071,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.26;ReadPosRankSum=-5.350e-01;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14,0,0,0,0,0:33:99:530,0,756,588,798,1386,588,798,1386,1386,588,798,1386,1386,1386,588,798,1386,1386,1386,1386,588,798,1386,1386,1386,1386,1386	0	1	3	0	.
chr15	30928934	30928934	C	T	intronic	FAN1	.	.	.	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs914311782	0	6.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	44.15	10	chr15	30928934	.	C	T	44.15	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.24;DP=109;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.52;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,170	19	0	1	1	C
chr15	31035227	31035227	T	0	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	533.09	5	chr15	31035227	.	T	G,*	533.09	.	AC=10,1;AF=0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=64;ExcessHet=0.0048;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4181;MLEAC=10,2;MLEAF=0.333,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:64:.:.:69,0,64,78,70,148	8	4	2	6	.
chr15	32629943	32629943	-	GTGTGTGT	intronic	ARHGAP11A;ARHGAP11A-SCG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	419.13	5	chr15	32629941	.	AGT	AGTGTGTGTGT,A,AGTGT	419.13	.	AC=1,5,2;AF=0.028,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.31;DP=110;ExcessHet=0.0004;FS=4.337;InbreedingCoeff=0.3856;MLEAC=1,4,2;MLEAF=0.028,0.111,0.056;MQ=56.07;MQRankSum=-3.030e-01;QD=20.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:7:64:77,92,183,0,70,64,92,183,70,183	13	0	1	3	.
chr15	32804437	32804439	CGG	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	454.78	19	chr15	32804437	.	CGG	C,*	454.78	.	AC=3,6;AF=0.115,0.231;AN=26;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=209;ExcessHet=0.4191;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1263;MLEAC=4,10;MLEAF=0.154,0.385;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7,0:8:21:0|1:32804437_CGG_C:264,0,21,267,42,309:32804437	6	1	1	8	.
chr15	32908609	32908609	-	A	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4856.6	17	chr15	32908603	.	CAAAAAA	CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,CAAAA,CAA,C	4856.6	.	AC=8,13,2,7,2,1;AF=0.190,0.310,0.048,0.167,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.302;DP=553;ExcessHet=4.7172;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8,13,2,8,2,1;MLEAF=0.190,0.310,0.048,0.190,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,8,0,0,4,0,0:14:31:329,31,85,338,96,400,338,96,400,400,91,0,141,141,100,338,96,400,400,141,400,338,96,400,400,141,400,400	0	0	1	0	C
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chr15	33601339	33601339	C	T	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	303.39	31	chr15	33601339	.	C	A,T	303.39	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.269e+00;DP=551;ExcessHet=0.3300;FS=44.085;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.92;ReadPosRankSum=1.50;SOR=5.471	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:35,0,9:44:99:0|1:33601335_A_G:105,208,1441,0,1233,1207:33601335	18	0	1	0	C
chr15	33630173	33630173	T	C	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	116.92	17	chr15	33630173	.	T	C	116.92	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.129e+00;DP=303;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:33:0|1:33630173_T_C:33,0,253:33630173	15	0	2	4	C
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chr15	34364414	34364414	T	-	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	988	415	0	1	118	120	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,25,0,0,0,0:40:99:0|1:34364411_CT_C:890,0,271,935,346,1281,935,346,1281,1281,935,346,1281,1281,1281,935,346,1281,1281,1281,1281:34364411	4	1	9	0	.
chr15	34364414	34364414	-	T	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,25,0,0,0,0:40:99:0|1:34364411_CT_C:890,0,271,935,346,1281,935,346,1281,1281,935,346,1281,1281,1281,935,346,1281,1281,1281,1281:34364411	4	1	9	0	C
chr15	34364413	34364414	TT	-	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	988	415	0	1	118	120	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	9080.27	33	chr15	34364411	.	CTTT	CTT,CTTTT,CT,C,CTTTTTT	9080.27	.	AC=12,2,3,1,1;AF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1037;ExcessHet=11.7413;FS=0.598;InbreedingCoeff=-0.4414;MLEAC=12,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,25,0,0,0,0:40:99:0|1:34364411_CT_C:890,0,271,935,346,1281,935,346,1281,1281,935,346,1281,1281,1281,935,346,1281,1281,1281,1281:34364411	4	1	9	0	C
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chr15	34948993	34948993	T	-	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177310595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.993e-05	9.219e-05	1.298e-05	2.72e-05	0.0004	5.3e-06	2.47e-06	7.424e-05	3.079e-05	2.438e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.86	2	chr15	34948992	.	CT	C	80.86	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=38;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1880;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	10	0	2	9	C
chr15	37094949	37094949	-	A	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1987.65	19	chr15	37094942	.	TAAAAAAA	TAAAAAAAA,TAAAAAA,TAAAAA,T	1987.65	.	AC=2,10,5,1;AF=0.048,0.238,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=389;ExcessHet=8.7631;FS=24.836;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=2,10,4,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7,0,0:17:71:71,101,271,0,170,150,101,271,170,271,101,271,170,271,271	5	0	1	0	.
chr15	37094949	37094949	A	-	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1987.65	19	chr15	37094942	.	TAAAAAAA	TAAAAAAAA,TAAAAAA,TAAAAA,T	1987.65	.	AC=2,10,5,1;AF=0.048,0.238,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=389;ExcessHet=8.7631;FS=24.836;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=2,10,4,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7,0,0:17:71:71,101,271,0,170,150,101,271,170,271,101,271,170,271,271	5	0	1	0	C
chr15	37094948	37094949	AA	-	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1987.65	19	chr15	37094942	.	TAAAAAAA	TAAAAAAAA,TAAAAAA,TAAAAA,T	1987.65	.	AC=2,10,5,1;AF=0.048,0.238,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.833;DP=389;ExcessHet=8.7631;FS=24.836;InbreedingCoeff=-0.3740;MLEAC=2,10,4,1;MLEAF=0.048,0.238,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,7,0,0:17:71:71,101,271,0,170,150,101,271,170,271,101,271,170,271,271	5	0	1	0	C
chr15	38272877	38272877	G	A	intronic	SPRED1	.	.	.	Legius syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.81	2	chr15	38272877	.	G	A	32.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:38272866_C_T:34,0,76:38272866	6	0	1	14	.
chr15	38500115	38500115	A	G	exonic	RASGRP1	.	nonsynonymous SNV	RASGRP1:NM_001128602:exon13:c.T1603C:p.Y535H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	3.195	M	-3.19	D	1.048	D	0.911	D	0.878	4.599	25.1	5.17	2.159	9.074	15.171	0.954	0.472216980368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.335	0.90898	M	-3.19	0.93170	D	-3.7	0.71397	D	0.79	0.78737	1.048	0.98077	D	0.911	0.97046	D	10	0.94652414	0.93978	D	0.472217	0.94699	D	0.954	0.99189	0.814	0.92925	0.76893090584	0.76681	0.8949520427856126	0.89466	1.45096608777	0.86159	0.8647108078	0.91803	D	0.919258	0.98542	D	0.488167	0.93951	D	0.463441	0.93874	D	0.99911230802536	0.96225	D	0.968803	0.90870	D	0.79220897	0.83411	0.7702565	0.86435	0.79220897	0.83413	0.7702565	0.86436	-11.351	0.82946	D	0.7104111486980798	0.79055	0.944	0.89954	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.835860	0.78898	27.0	0.99815023470405906	0.89885	0.98054	0.79209	D	AEFBCI	0.874251	0.79703	D	0.928067284315591	0.93065	11.79978	0.859107522753969	0.93536	12.109	0.999999999970097	0.74766	0.460665	0.09802	0	0.577304	0.33150	0	0.536957	0.11973	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	9.302000	0.95261	3.938000	0.40583	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.996000	0.32793	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	15.171	0.72551	840	0.37365	Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Diacylglycerol/phorbol-ester binding|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain;Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Diacylglycerol/phorbol-ester binding|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain;Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Diacylglycerol/phorbol-ester binding|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain;Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Diacylglycerol/phorbol-ester binding|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2579.98	34	chr15	38500115	.	A	G	2579.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.745;DP=955;ExcessHet=0.0000;FS=0.991;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,112:240:99:2594,0,3048	20	0	1	0	.
chr15	39581641	39581641	-	CTCT	intronic	THBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1061.5	7	chr15	39581639	.	CCT	C,CCTCTCT,CCTCT	1061.5	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=184;ExcessHet=2.2868;FS=1.277;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=5,4,2;MLEAF=0.125,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:70:70,0,202,91,211,302,91,211,302,302	10	0	5	1	.
chr15	39581641	39581641	-	CT	intronic	THBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1061.5	7	chr15	39581639	.	CCT	C,CCTCTCT,CCTCT	1061.5	.	AC=5,4,2;AF=0.125,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.566;DP=184;ExcessHet=2.2868;FS=1.277;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=5,4,2;MLEAF=0.125,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0,0:10:70:70,0,202,91,211,302,91,211,302,302	10	0	5	1	C
chr15	39943354	39943354	T	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,6,5,2:19:45:263,117,151,45,0,233,121,93,139,220	0	0	4	0	.
chr15	39943353	39943354	TT	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4158.66	29	chr15	39943351	.	CTTT	CTT,C,CT	4158.66	.	AC=15,6,11;AF=0.357,0.143,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.052;DP=419;ExcessHet=6.1002;FS=2.847;InbreedingCoeff=-0.3095;MLEAC=15,6,10;MLEAF=0.357,0.143,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,6,5,2:19:45:263,117,151,45,0,233,121,93,139,220	0	0	4	0	C
chr15	39992461	39992461	G	A	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs368502655	7.904e-06	5.963e-06	5.497e-06	1.012e-05	3.511e-05	2.1e-06	5.8e-07	.	.	0	0	0	3.511e-05	0	0	4.259e-06	4.435e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	166.68	2	chr15	39992461	.	G	A	166.68	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.80;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.84;ReadPosRankSum=-7.030e-01;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:180,0,96	20	0	1	0	C
chr15	40188898	40188898	-	T	intronic	BUB1B	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs202216000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0008	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0001	0.0006	0	0.0021	0	0.0006	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.21	23	chr15	40188898	.	C	CT	36.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1852;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	10	.
chr15	40217442	40217442	C	T	UTR5	BUB1B-PAK6	NM_001128629:c.-47344C>T;NM_001128628:c.-47344C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.251e-07	6.222e-06	0	1.449e-06	9.629e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.629e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1905.87	22	chr15	40217442	.	C	T	1905.87	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-4.770e-01;DP=566;ExcessHet=2.8389;FS=181.082;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.000	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,17:25:99:0|1:40217442_C_T:551,0,172:40217442	2	0	5	14	.
chr15	40240562	40240563	CT	0	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1443.82	13	chr15	40240562	.	CT	CTT,CTTT,C,*	1443.82	.	AC=5,10,2,1;AF=0.132,0.263,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=310;ExcessHet=1.5433;FS=3.729;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=6,9,2,1;MLEAF=0.158,0.237,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,3,2,0,0:14:6:66,6,85,0,64,155,58,112,166,215,58,112,166,215,215	5	0	4	2	.
chr15	40289930	40289941	AGAGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,16,0,0,0,0:36:99:1769,478,343,541,0,459,1638,490,588,1731,1638,490,588,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1731	1	2	0	0	.
chr15	40289932	40289941	AGAGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,16,0,0,0,0:36:99:1769,478,343,541,0,459,1638,490,588,1731,1638,490,588,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1731	1	2	0	0	C
chr15	40289938	40289941	AGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,16,0,0,0,0:36:99:1769,478,343,541,0,459,1638,490,588,1731,1638,490,588,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1731	1	2	0	0	C
chr15	40289934	40289941	AGAGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,16,0,0,0,0:36:99:1769,478,343,541,0,459,1638,490,588,1731,1638,490,588,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1731	1	2	0	0	C
chr15	40289936	40289941	AGAGAG	-	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	23205.28	19	chr15	40289927	.	AAGAGAGAGAGAGAG	A,AAG,AAGAG,AAGAGAGAGAG,AAGAGAG,AAGAGAGAG	23205.28	.	AC=13,12,3,2,3,6;AF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.107;DP=1065;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=13,12,3,2,3,6;MLEAF=0.310,0.286,0.071,0.048,0.071,0.143;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=31.70;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,15,16,0,0,0,0:36:99:1769,478,343,541,0,459,1638,490,588,1731,1638,490,588,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1638,490,588,1731,1731,1731,1731	1	2	0	0	C
chr15	40289962	40289962	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8661.01	41	chr15	40289962	.	A	T,*	8661.01	.	AC=17,3;AF=0.425,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-3.160e-01;DP=1238;ExcessHet=1.0911;FS=5.885;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=17,3;MLEAF=0.425,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=2.22;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,16,0:48:99:0|1:40289962_A_T:314,0,709,411,759,1170:40289962	5	4	9	1	C
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	38018.1	25	chr15	40289968	.	A	*,T	38018.1	.	AC=3,37;AF=0.071,0.881;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=1383;ExcessHet=0.1072;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=3,37;MLEAF=0.071,0.881;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=29.13;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,36:36:99:2714,2240,2537,186,199,0	0	1	1	0	C
chr15	40353118	40353118	-	GTGTGTGTGT	intronic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	4800.78	11	chr15	40353110	.	GGTGTGTGT	GGTGTGT,GGTGT,GGT,G,GGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT	4800.78	.	AC=7,11,2,2,2,1;AF=0.175,0.275,0.050,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=279;ExcessHet=0.6491;FS=0.640;InbreedingCoeff=0.0110;MLEAC=5,12,2,2,2,1;MLEAF=0.125,0.300,0.050,0.050,0.050,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.67;ReadPosRankSum=0.202;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/6:0,0,8,0,0,0,4:12:99:.:.:459,471,544,135,220,269,471,544,220,544,471,544,220,544,544,471,544,220,544,544,544,326,336,0,336,336,336,315	3	2	3	1	.
chr15	40356171	40356171	T	0	exonic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	5832.96	33	chr15	40356171	.	T	C,*	5832.96	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.782;DP=1060;ExcessHet=0.7503;FS=26.034;InbreedingCoeff=0.0319;MLEAC=8,3;MLEAF=0.267,0.100;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-8.330e-01;SOR=1.530	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:58,0,23:81:99:.:.:572,747,3020,0,2274,2201	8	1	4	6	C
chr15	40569592	40569592	C	T	exonic	RPUSD2	.	synonymous SNV	RPUSD2:NM_001286407:exon1:c.C255T:p.G85G	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.613	7.300	-0.805	-0.004	-0.952	1.363	.	.	.	0.000199681	6.914e-05	0	0	0	0	3.869e-05	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs562180631	5.931e-05	6.635e-05	5.829e-05	6.036e-05	0.0002	4.873e-05	4.479e-05	0.0002	0.0001	3.157e-05	0	0	0	0	0.0002	5.499e-05	5.266e-05	0.0002	6.566e-05	6.561e-05	6.423e-05	6.715e-05	0.0004	3.514e-05	2.614e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	8.822e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1172.98	36	chr15	40569592	.	C	T	1172.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.976;DP=818;ExcessHet=0.0000;FS=0.784;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:1187,0,1225	20	0	1	0	.
chr15	40656997	40656997	A	G	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262400727	8.68e-06	5.725e-06	1.213e-05	5.534e-06	1.281e-05	3.12e-06	2.05e-06	4.6e-06	3.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.281e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	474.99	31	chr15	40656997	.	A	G	474.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.370e+00;DP=377;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.62;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.230	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:489,0,158	20	0	1	0	.
chr15	40728456	40728456	-	A	intronic	RAD51	.	.	.	Mirror movements 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	708.36	5	chr15	40728455	.	GA	G,GAA	708.36	.	AC=8,2;AF=0.211,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=108;ExcessHet=0.0151;FS=1.595;InbreedingCoeff=0.3227;MLEAC=10,1;MLEAF=0.263,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:196,21,0,196,21,196	12	2	4	2	.
chr15	40770452	40770452	C	T	UTR5	C15orf62	NM_001130448:c.-44C>T	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948270108	1.617e-05	1.505e-05	1.443e-05	1.797e-05	0.0005	1.059e-05	9.04e-06	8.643e-05	3.594e-05	6.524e-05	0	0	2.812e-05	0	0.0005	1.507e-05	1.777e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.239e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	900.11	26	chr15	40770452	.	C	T	900.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=565;ExcessHet=0.1072;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.965;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:567,0,326	19	0	2	0	.
chr15	40849103	40849103	G	T	intronic	SPINT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	80.65	46	chr15	40849103	.	G	T	80.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:56:0|1:40849103_G_T:89,0,56:40849103	12	0	1	8	.
chr15	41030738	41030738	G	C	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.24	5	chr15	41030738	.	G	C	57.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.50;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,111	18	0	1	2	.
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chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	619.07	19	chr15	41058570	.	CGTGT	C,*,CGT,TGTGT	619.07	.	AC=3,16,3,1;AF=0.079,0.421,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=292;ExcessHet=7.4327;FS=26.184;InbreedingCoeff=-0.3163;MLEAC=3,17,2,1;MLEAF=0.079,0.447,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,1,1,0,0:5:10:1|0:41058568_TGC_T:82,0,108,10,83,163,71,120,151,203,71,120,151,203,203:41058568	1	0	1	2	C
chr15	41095037	41095037	-	A	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	428.2	4	chr15	41095035	.	CAA	CA,C,CAAA	428.2	.	AC=7,2,1;AF=0.269,0.077,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=55;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4726;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.385,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:197,24,0,197,24,197,197,24,197,197	7	3	1	8	C
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chr15	41278051	41278051	G	A	intronic	CHP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416785889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	0	2.7e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.85	4	chr15	41278051	.	G	A	53.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:41278051_G_A:66,0,226:41278051	18	0	1	2	.
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chr15	41278060	41278060	G	A	intronic	CHP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.3	5	chr15	41278060	.	G	A	56.3	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41278051_G_A:69,0,204:41278051	19	0	1	1	C
chr15	41332703	41332703	G	A	upstream	NUSAP1;OIP5	dist=178	.	.	.	.	445	1074	2	1	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012456194	1.21e-05	1.199e-05	2.746e-06	2.106e-05	3.048e-05	5.69e-06	4.12e-06	4.06e-06	2.67e-06	0	0	0	3.048e-05	0	0	1.128e-05	2.792e-05	1.872e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	560.99	14	chr15	41332703	.	G	A	560.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.899e+00;DP=358;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.78;ReadPosRankSum=-1.596e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:575,0,294	20	0	1	0	.
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chr15	41478945	41478946	TT	-	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	735.24	5	chr15	41478943	.	CTTT	CTT,CT,C	735.24	.	AC=9,2,1;AF=0.225,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.080;DP=183;ExcessHet=3.2961;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2509;MLEAC=10,2,1;MLEAF=0.250,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.35;ReadPosRankSum=-3.980e-01;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3,0,0:12:32:32,0,161,59,170,229,59,170,229,229	9	0	8	1	C
chr15	41524475	41524475	-	T	intronic	RPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1051.27	11	chr15	41524473	.	CTT	CT,CTTT,C	1051.27	.	AC=13,5,2;AF=0.361,0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=279;ExcessHet=4.3332;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2248;MLEAC=14,5,2;MLEAF=0.389,0.139,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:43:43,54,112,0,58,49,54,112,58,112	2	0	9	3	.
chr15	41699000	41699000	A	T	intronic	MGA	.	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266943971	6.46e-06	6.161e-06	5.69e-06	7.245e-06	0.0005	3.04e-06	2.2e-06	0.0001	7.654e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.81e-06	1.722e-05	2.506e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	751.98	35	chr15	41699000	.	A	T	751.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.576;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,32:79:99:766,0,1270	20	0	1	0	.
chr15	41795898	41795899	CA	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.84	5	chr15	41795897	.	CCA	C	64.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0388;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,118	13	0	1	7	.
chr15	41810720	41810722	AAA	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1690.39	6	chr15	41810717	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	1690.39	.	AC=6,8,1,4,3;AF=0.158,0.211,0.026,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0637;FS=2.469;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=7,9,1,4,2;MLEAF=0.184,0.237,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3,0,0,0:8:10:136,11,64,10,0,38,113,70,59,157,113,70,59,157,157,113,70,59,157,157,157	5	1	1	2	C
chr15	41810721	41810722	AA	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1690.39	6	chr15	41810717	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	1690.39	.	AC=6,8,1,4,3;AF=0.158,0.211,0.026,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0637;FS=2.469;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=7,9,1,4,2;MLEAF=0.184,0.237,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3,0,0,0:8:10:136,11,64,10,0,38,113,70,59,157,113,70,59,157,157,113,70,59,157,157,157	5	1	1	2	C
chr15	41810719	41810722	AAAA	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1690.39	6	chr15	41810717	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	1690.39	.	AC=6,8,1,4,3;AF=0.158,0.211,0.026,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0637;FS=2.469;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=7,9,1,4,2;MLEAF=0.184,0.237,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3,0,0,0:8:10:136,11,64,10,0,38,113,70,59,157,113,70,59,157,157,113,70,59,157,157,157	5	1	1	2	C
chr15	41810722	41810722	A	-	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1690.39	6	chr15	41810717	.	CAAAAA	CAA,CAAA,C,CA,CAAAA	1690.39	.	AC=6,8,1,4,3;AF=0.158,0.211,0.026,0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=156;ExcessHet=0.0637;FS=2.469;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=7,9,1,4,2;MLEAF=0.184,0.237,0.026,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3,0,0,0:8:10:136,11,64,10,0,38,113,70,59,157,113,70,59,157,157,113,70,59,157,157,157	5	1	1	2	C
chr15	41823501	41823501	A	G	exonic	MAPKBP1	.	nonsynonymous SNV	MAPKBP1:NM_014994:exon29:c.A3653G:p.E1218G	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	T	0.001	B	0.004	B	0.381	N	1.000	N	0.805	L	1.3	T	-1.040	T	0.064	T	0.081	3.423	17.57	3.06	0.932	2.515	6.044	0.057	0.0114463835235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309	0.14064	T	0.275	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.380790	0.13392	N	0.735360	0.999887	0.50402	D	1.1	0.28011	L	1.14	0.38397	T	-0.74	0.20791	N	0.182	0.19728	-1.0401	0.17283	T	0.064	0.26456	T	10	0.0879035	0.15086	T	0.011446	0.29087	T	0.057	0.16321	0.211	0.12923	0.0675242888579	0.06100	0.3021631981608067	0.30129	0.0693150109517	0.07761	0.441450595856	0.30776	T	0.006999	0.06422	T	-0.255191	0.13469	T	-0.604341	0.12449	T	0.0839394678263173	0.10484	T	0.59944	0.22338	T	0.047109675	0.07998	0.0362119	0.03024	0.047109675	0.07997	0.0362119	0.03024	-2.306	0.04588	T	.	.	0.089	0.12228	B	.;.	.;.	2.041770	0.25950	16.95	0.99597600979618583	0.73983	0.87048	0.46473	D	AEFGBHCI	0.173759	0.30086	N	-0.627257661738905	0.18129	0.9387149	-0.5475626871233	0.20871	1.126439	0.941621661817123	0.27485	0.743674	0.98306	0	0.724815	0.89359	0	0.630245	0.45026	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	3.06	0.34374	1.581000	0.36167	4.452000	0.43426	0.689000	0.82905	0.476000	0.26769	0.999000	0.35428	0.021000	0.11733	0.751:0.1638:0.0851:0.0	6.044	0.18976	218	0.91525	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2769.98	34	chr15	41823501	.	A	G	2769.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.781e+00;DP=950;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.031e+00;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,105:205:99:2784,0,2652	20	0	1	0	C
chr15	42081930	42081930	-	TT	intronic	PLA2G4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2595.39	14	chr15	42081927	.	CTTT	C,CT,CTT,CTTTTT	2595.39	.	AC=8,5,11,1;AF=0.190,0.119,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.045;DP=767;ExcessHet=13.4704;FS=8.003;InbreedingCoeff=-0.4870;MLEAC=7,6,11,1;MLEAF=0.167,0.143,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.79;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:5,0,0,9,0:14:61:109,124,211,124,211,211,0,87,87,61,124,211,211,87,211	1	0	5	0	.
chr15	42266258	42266258	G	C	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.35	2	chr15	42266258	.	G	C	66.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1587;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42266258_G_C:75,0,79:42266258	14	0	1	6	.
chr15	42266279	42266279	A	G	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.53	2	chr15	42266279	.	A	G	63.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1472;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42266258_G_C:72,0,101:42266258	13	0	1	7	C
chr15	42277919	42277919	A	-	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	12585.3	25	chr15	42277915	.	GAAAA	G,GA,GAA,GAAA	12585.3	.	AC=17,18,4,2;AF=0.405,0.429,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=539;ExcessHet=0.0000;FS=3.750;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=18,18,3,2;MLEAF=0.429,0.429,0.071,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=32.60;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,12,3,0:26:89:759,220,234,125,0,98,403,127,89,350,503,274,165,362,504	0	2	1	0	.
chr15	42450702	42450702	G	A	exonic	ZNF106	.	nonsynonymous SNV	ZNF106:NM_022473:exon2:c.C1501T:p.P501S	.	.	431	1088	2	1	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.0	B	0.006	N	1.000	N	-0.97	N	0.93	T	-0.992	T	0.030	T	0.083	-2.818	0	3.77	1.014	1.984	8.320	0.081	0.00252812355607	.	.	4.942e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs772280487	2.805e-05	2.805e-05	1.497e-05	4.125e-05	0.0003	2.086e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	9.892e-06	3.311e-05	0.0003	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	1.0	0.00964	T	0.993	0.06643	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.005676	0.32605	N	0.332965	1	0.19072	N	-1.21	0.00826	N	0.93	0.44065	T	1.59	0.00660	N	0.079	0.05414	-0.9919	0.32115	T	0.030	0.13067	T	10	0.01676336	0.00355	T	0.002528	0.05065	T	0.081	0.23632	0.128	0.03331	0.15556083564	0.15200	0.012600551618064877	0.01219	0.147531656826	0.16648	0.253764390945	0.04175	T	0.005082	0.04516	T	-0.509254	0.00507	T	-0.658766	0.08350	T	0.0166805381666185	0.00426	T	0.634936	0.24909	T	0.02202507	0.00839	0.033353902	0.02216	0.02202507	0.00838	0.033353902	0.02216	-2.134	0.03732	T	.	.	0.061	0.02797	B	.;.;.	.;.;.	0.319650	0.06943	3.488	0.15729096668282808	0.00395	0.03391	0.08501	N	AEFBI	0.026805	0.02075	N	-1.09010433020006	0.06824	0.3152605	-0.895571509010407	0.12198	0.6260898	0.999907752888306	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	3.77	0.42499	2.208000	0.42436	3.358000	0.37837	-0.112000	0.15009	0.993000	0.37899	0.987000	0.30940	0.687000	0.33748	0.7733:0.0:0.2267:0.0	8.320	0.31287	102	0.95784	.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2320.98	37	chr15	42450702	.	G	A	2320.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.27;DP=997;ExcessHet=0.0000;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.143;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,86:206:99:2335,0,3333	20	0	1	0	.
chr15	42558316	42558316	-	T	intronic	HAUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2106.1	5	chr15	42558314	.	CTT	C,CT,CTTT	2106.1	.	AC=6,13,3;AF=0.150,0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=579;ExcessHet=26.8223;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.7538;MLEAC=6,13,2;MLEAF=0.150,0.325,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/3:4,0,5,4:13:11:.:.:72,99,191,11,93,92,30,113,0,114	0	0	6	1	.
chr15	43021291	43021291	A	G	exonic	UBR1	.	nonsynonymous SNV	UBR1:NM_174916:exon27:c.T2924C:p.I975T,	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.975	D	0.616	P	0.000	D	1.000	D	2.05	M	0.39	T	-0.578	T	0.227	T	0.77	3.235	16.85	4.83	2.163	8.292	14.856	0.352	0.0568671016026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287101894	1.386e-06	1.508e-05	0	2.783e-06	2.329e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.329e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.877	0.48223	P	0.335	0.42239	B	0.000088	0.51296	D	0.168957	0.999825	0.81001	D	1.87	0.49600	L	0.39	0.57419	T	-3.24	0.65171	D	0.897	0.90251	-0.5780	0.65696	T	0.227	0.59208	T	10	0.901292	0.89490	D	0.056867	0.66759	D	0.352	0.67326	0.75	0.88071	0.700849342337	0.69825	0.45486979996443216	0.45404	0.331662542844	0.35236	0.694372951984	0.66333	T	0.758848	0.93451	D	0.0949073	0.63738	D	-0.00459463	0.70038	D	0.908208012580872	0.56272	D	0.962104	0.85685	D	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	-7.526	0.57793	D	0.803226725685942	0.87956	0.531	0.66670	A	.;.	.;.	3.868307	0.56145	23.7	0.99495853286271851	0.67744	0.99753	0.99211	D	AEFBI	0.836665	0.75439	D	0.56937207432988	0.71269	5.625336	0.579739048421578	0.73488	5.978799	0.999853971234939	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	8.293000	0.89858	11.232000	0.90136	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	14.856	0.69969	15	0.98792	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.07143	189.73	40	chr15	43021291	.	A	G	189.73	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.387e+00;DP=1753;ExcessHet=0.3300;FS=121.510;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.44;ReadPosRankSum=-7.310e-01;SOR=11.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,34:136:99:158,0,1911	18	0	3	0	.
chr15	43068091	43068091	-	AA	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	351.94	4	chr15	43068089	.	TAA	TA,TAAAA,T	351.94	.	AC=7,1,1;AF=0.318,0.045,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.319;DP=170;ExcessHet=4.0199;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2435;MLEAC=10,2,2;MLEAF=0.455,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.51;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:31:31,0,49,40,55,95,40,55,95,95	3	0	6	10	C
chr15	43253510	43253510	G	A	exonic	TGM5	.	nonsynonymous SNV	TGM5:NM_004245:exon4:c.C434T:p.A145V	Peeling skin syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.996	D	0.981	D	0.000	D	1.000	D	3.265	M	-3.02	D	0.992	D	0.891	D	0.81	5.411	34	4.79	2.649	9.247	15.707	0.883	0.143290410556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.988	0.68779	D	0.736	0.75168	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999977	0.53665	D	3.115	0.87836	M	-3.02	0.92258	D	-3.75	0.71157	D	0.761	0.75927	0.992	0.97061	D	0.891	0.96395	D	10	0.8555182	0.84746	D	0.14329	0.82562	D	0.883	0.96576	0.685	0.82271	0.83710409474	0.83555	0.5370040640801488	0.53625	0.344158463201	0.36343	0.732561588287	0.71880	T	0.319088	0.69041	T	0.342467	0.85998	D	0.254154	0.85814	D	0.997307181358337	0.91240	D	0.770923	0.60517	T	0.61665237	0.73584	0.6414646	0.79051	0.61665237	0.73585	0.6414646	0.79052	-11.035	0.80528	D	0.7538800060099708	0.83591	0.767	0.78462	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.721135	0.93226	33	0.99940564955574063	0.99767	0.92183	0.55130	D	ALL	0.873402	0.79574	D	0.941389203790599	0.93635	12.171	0.874626218829891	0.94368	12.70741	1.0	0.98316	0.487112	0.14033	0	0.218748	0.04544	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.79	4.79	0.60909	9.775000	0.98175	11.887000	0.98989	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:1.0:0.0	15.707	0.77348	15	0.98792	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1005.98	35	chr15	43253510	.	G	A	1005.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.51;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.832;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=-4.900e-01;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,37:92:99:1020,0,1465	20	0	1	0	.
chr15	43427960	43427960	A	-	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2757.67	30	chr15	43427957	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	2757.67	.	AC=12,8,1;AF=0.286,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=589;ExcessHet=33.8405;FS=0.749;InbreedingCoeff=-0.8323;MLEAC=12,8,1;MLEAF=0.286,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10,4,0:31:83:139,0,337,83,120,389,201,261,415,535	1	0	11	0	.
chr15	43427960	43427960	-	A	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2757.67	30	chr15	43427957	.	CAAA	CAA,CAAAA,C	2757.67	.	AC=12,8,1;AF=0.286,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=589;ExcessHet=33.8405;FS=0.749;InbreedingCoeff=-0.8323;MLEAC=12,8,1;MLEAF=0.286,0.190,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10,4,0:31:83:139,0,337,83,120,389,201,261,415,535	1	0	11	0	C
chr15	43535223	43535223	G	A	exonic	PPIP5K1	.	synonymous SNV	PPIP5K1:NM_001354395:exon28:c.C3552T:p.Y1184Y	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.42e-05	9.653e-05	8.637e-05	0	0.0003	7.499e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs374951074	0.0001	0.0001	0.0001	9.35e-05	0.0003	0.0001	9.5e-05	9.754e-05	9.16e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	8.279e-05	2.319e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	9.425e-05	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2258.98	36	chr15	43535223	.	G	A	2258.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.410;DP=880;ExcessHet=0.0000;FS=4.135;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=-1.484e+00;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,90:191:99:2273,0,2555	20	0	1	0	.
chr15	43611002	43611002	-	TGTG	intronic	STRC	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	9713.85	19	chr15	43611000	.	TTG	T,TTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTTGTGTGTGTG,TTTGTGTG,TTGTGTG	9713.85	.	AC=7,2,1,2,5,2;AF=0.167,0.048,0.024,0.048,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-6.900e-02;DP=1941;ExcessHet=5.5923;FS=2.911;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=7,2,1,2,5,2;MLEAF=0.167,0.048,0.024,0.048,0.119,0.048;MQ=52.72;MQRankSum=0.00;QD=16.30;ReadPosRankSum=-4.200e-02;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:17,0,0,0,0,22,1:52:99:643,601,1277,601,1277,1277,601,1277,1277,1277,601,1277,1277,1277,1277,0,676,676,676,676,1512,473,1151,1151,1151,1151,593,1118	5	0	6	0	.
chr15	43757558	43757558	-	A	intronic	PDIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	140.74	2	chr15	43757557	.	CA	CAA,C	140.74	.	AC=2,3;AF=0.067,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=2.430;InbreedingCoeff=0.4285;MLEAC=2,4;MLEAF=0.067,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3:7:53:53,65,151,0,86,77	12	1	0	6	.
chr15	43835961	43835961	-	T	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	155.13	16	chr15	43835960	.	CT	C,CTT	155.13	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=196;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,0:10:36:36,0,158,57,167,224	16	0	4	0	.
chr15	43875807	43875807	T	-	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	643.96	20	chr15	43875804	.	GTTT	GTT,G,GTTTT,GT	643.96	.	AC=7,1,4,1;AF=0.184,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=167;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2969;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,0:6:31:.:.:42,50,90,50,90,90,0,40,40,31,50,90,90,40,90	10	2	1	2	.
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chr15	43875806	43875807	TT	-	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	643.96	20	chr15	43875804	.	GTTT	GTT,G,GTTTT,GT	643.96	.	AC=7,1,4,1;AF=0.184,0.026,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=167;ExcessHet=0.0278;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2969;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.620	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3,0:6:31:.:.:42,50,90,50,90,90,0,40,40,31,50,90,90,40,90	10	2	1	2	C
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chr15	44543648	44543648	G	A	intronic	EIF3J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198243632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.25	8	chr15	44543648	.	G	A	60.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44543648_G_A:72,0,162:44543648	17	0	1	3	C
chr15	44543654	44543654	T	C	intronic	EIF3J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.28	8	chr15	44543654	.	T	C	60.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.05;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44543648_G_A:72,0,162:44543648	17	0	1	3	C
chr15	44543655	44543655	G	A	intronic	EIF3J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.39	8	chr15	44543655	.	G	A	60.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44543648_G_A:72,0,162:44543648	17	0	1	3	C
chr15	44567351	44567351	A	-	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1298.11	6	chr15	44567349	.	CAA	CA,CAAA,C	1298.11	.	AC=14,2,2;AF=0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=309;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7689;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,4,0:18:39:71,0,181,39,71,222,115,179,218,306	3	0	14	0	.
chr15	44567351	44567351	-	A	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1298.11	6	chr15	44567349	.	CAA	CA,CAAA,C	1298.11	.	AC=14,2,2;AF=0.333,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=309;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7689;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.07;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,4,0:18:39:71,0,181,39,71,222,115,179,218,306	3	0	14	0	C
chr15	44633647	44633647	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0.09	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	234.43	19	chr15	44633647	.	G	C	234.43	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-5.710e-01;DP=463;ExcessHet=1.3830;FS=53.400;InbreedingCoeff=-0.2235;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.09;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=6.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:36:0|1:44633647_G_C:36,0,447:44633647	12	0	5	4	C
chr15	44633648	44633648	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-05	9.579e-05	1.371e-05	1.384e-05	9.033e-05	9e-06	7.31e-06	2.393e-05	1.263e-05	9.033e-05	0	0	0	5.699e-05	0	1.176e-05	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	314.38	19	chr15	44633648	.	G	C	314.38	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.373;DP=440;ExcessHet=1.5858;FS=53.400;InbreedingCoeff=-0.3220;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=-3.160e-01;SOR=6.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:36:0|1:44633647_G_C:36,0,447:44633647	6	0	5	10	C
chr15	45068851	45068852	TT	-	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10318.97	27	chr15	45068848	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	10318.97	.	AC=7,18,12,4;AF=0.167,0.429,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7,18,12,4;MLEAF=0.167,0.429,0.286,0.095;MQ=44.65;MQRankSum=-1.598e+00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,12,7,0:27:99:665,348,442,239,0,179,441,115,113,383,653,348,238,435,647	0	0	0	0	.
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chr15	45068850	45068852	TTT	-	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10318.97	27	chr15	45068848	.	ATTTT	A,ATT,ATTT,AT	10318.97	.	AC=7,18,12,4;AF=0.167,0.429,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.424;DP=599;ExcessHet=0.0000;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7,18,12,4;MLEAF=0.167,0.429,0.286,0.095;MQ=44.65;MQRankSum=-1.598e+00;QD=20.31;ReadPosRankSum=0.384;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,12,7,0:27:99:665,348,442,239,0,179,441,115,113,383,653,348,238,435,647	0	0	0	0	C
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chr15	45141756	45141757	GT	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	2377.46	3	chr15	45141751	.	CGTGTGT	CGT,CGTGT,C,CGTGTGTGTGT	2377.46	.	AC=17,7,3,1;AF=0.425,0.175,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=124;ExcessHet=0.1163;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1806;MLEAC=17,7,3,1;MLEAF=0.425,0.175,0.075,0.025;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=33.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7,0,1,0:9:1:300,0,5,274,33,301,200,1,242,237,274,33,301,242,301	3	6	2	1	C
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chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6688.08	55	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,*,ATG,ATGTG	6688.08	.	AC=3,23,5,5;AF=0.071,0.548,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=1437;ExcessHet=0.1217;FS=0.891;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=3,23,5,5;MLEAF=0.071,0.548,0.119,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,18,30,0,0:50:99:.:.:1775,1005,964,779,0,1257,1785,1034,820,1849,1785,1034,820,1849,1849	1	0	0	0	C
chr15	45153497	45153512	TGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6688.08	55	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,*,ATG,ATGTG	6688.08	.	AC=3,23,5,5;AF=0.071,0.548,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=1437;ExcessHet=0.1217;FS=0.891;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=3,23,5,5;MLEAF=0.071,0.548,0.119,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,18,30,0,0:50:99:.:.:1775,1005,964,779,0,1257,1785,1034,820,1849,1785,1034,820,1849,1849	1	0	0	0	C
chr15	45153499	45153512	TGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	6688.08	55	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	A,*,ATG,ATGTG	6688.08	.	AC=3,23,5,5;AF=0.071,0.548,0.119,0.119;AN=42;BaseQRankSum=2.47;DP=1437;ExcessHet=0.1217;FS=0.891;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=3,23,5,5;MLEAF=0.071,0.548,0.119,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.910	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,18,30,0,0:50:99:.:.:1775,1005,964,779,0,1257,1785,1034,820,1849,1785,1034,820,1849,1849	1	0	0	0	C
chr15	45153889	45153889	A	-	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	20868.27	32	chr15	45153886	.	CAAA	CAA,C	20868.27	.	AC=33,2;AF=0.786,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=1157;ExcessHet=0.2785;FS=2.002;InbreedingCoeff=0.1457;MLEAC=34,1;MLEAF=0.810,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.20;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:4,42,0:50:45:1038,45,0,1039,141,1146	1	14	4	0	C
chr15	47356571	47356571	A	-	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1979.3	4	chr15	47356569	.	GAA	GA,G	1979.3	.	AC=22,2;AF=0.611,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=120;ExcessHet=0.0001;FS=1.929;InbreedingCoeff=0.6056;MLEAC=27,1;MLEAF=0.750,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.56;ReadPosRankSum=-1.085e+00;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:183,21,0,183,21,183	5	10	2	3	.
chr15	48409956	48409956	G	T	UTR3	FBN1	NM_000138:c.*1034C>A	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038566198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2032.98	82	chr15	48409956	.	G	T	2032.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.544;DP=1589;ExcessHet=0.0000;FS=6.086;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,75:148:99:2047,0,1902	20	0	1	0	.
chr15	48456748	48456748	G	A	exonic	FBN1	.	nonsynonymous SNV	FBN1:NM_000138:exon44:c.C5311T:p.R1771W,	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	912788	Marfan_syndrome|Ectopia_lentis_1,_isolated,_autosomal_dominant|Stiff_skin_syndrome|Progeroid_and_marfanoid_aspect-lipodystrophy_syndrome|Acromicric_dysplasia|MASS_syndrome|Weill-Marchesani_syndrome_2,_dominant|Geleophysic_dysplasia_2|Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection	MONDO:MONDO:0007947,MedGen:C0024796,OMIM:154700,Orphanet:284963,Orphanet:558|MONDO:MONDO:0007514,MedGen:C3541518,OMIM:129600,Orphanet:1885|MONDO:MONDO:0008492,MedGen:C1861456,OMIM:184900,Orphanet:2833|MONDO:MONDO:0014831,MedGen:C4310796,OMIM:616914,Orphanet:300382|MONDO:MONDO:0007055,MedGen:C0265287,OMIM:102370,Orphanet:969|MONDO:MONDO:0011431,MedGen:C1858556,OMIM:604308,Orphanet:99715|MONDO:MONDO:0012013,MedGen:C1869115,OMIM:608328,Orphanet:2084|MONDO:MONDO:0013612,MedGen:C3280054,OMIM:614185,Orphanet:2623|MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.999	D	0.912	D	0.000	D	1.000	D	1.07	L	-3.05	D	0.621	D	0.765	D	0.794	3.760	19.09	5.8	2.735	1.809	13.567	0.646	0.104405308129	.	.	1.654e-05	0	0	0	0.0002	1.504e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767884599	1.984e-05	1.984e-05	2.179e-05	1.788e-05	2.988e-05	1.392e-05	1.204e-05	1.378e-05	1.151e-05	2.988e-05	0	0	0	1.876e-05	0	2.069e-05	4.97e-05	1.159e-05	2.633e-05	2.628e-05	2.572e-05	2.697e-05	4.838e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.02e-06	3e-06	4.838e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.013	0.53900	D	0.017	0.60337	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999974	0.53665	D	.	.	.	-3.05	0.92407	D	-3.69	0.70432	D	0.556	0.58117	0.621	0.92169	D	0.765	0.92016	D	10	0.6586945	0.70025	D	0.104405	0.77897	D	0.646	0.86586	0.514	0.61307	0.863254363944	0.86192	.	.	1.42932621729	0.85777	0.879084587097	0.93836	D	.	.	.	0.261251	0.79646	D	0.152979	0.80373	D	0.95329338312149	0.63993	D	0.976302	0.91743	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.354	0.56806	A	.	.	5.530878	0.91870	32	0.9991342609321564	0.98238	0.93937	0.59625	D	AEFBI	0.809153	0.73274	D	0.563843613362075	0.70929	5.574283	0.599325949044525	0.74891	6.214961	0.999994795415015	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	2.273000	0.43041	5.948000	0.51598	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.7428:0.2572	13.567	0.61289	386	0.83455	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2272.98	43	chr15	48456748	.	G	A	2272.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.406;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=2.106;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.57;ReadPosRankSum=-1.620e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,86:156:99:2287,0,1893	20	0	1	0	C
chr15	48472460	48472460	A	-	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1458.22	7	chr15	48472458	.	TAA	TA,T	1458.22	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.112;DP=260;ExcessHet=20.3822;FS=0.758;InbreedingCoeff=-0.5480;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5,4:16:15:97,0,77,15,46,175	2	1	16	0	C
chr15	48487815	48487815	C	A	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329605195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	164.5	6	chr15	48487815	.	C	A	164.5	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.910e-01;DP=154;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0157;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:178,0,140	20	0	1	0	C
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	493.43	7	chr15	48487892	.	A	G,C	493.43	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-7.540e-01;DP=237;ExcessHet=5.5058;FS=32.577;InbreedingCoeff=-0.3354;MLEAC=10,1;MLEAF=0.385,0.038;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.66;ReadPosRankSum=0.707;SOR=3.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,3,0:17:4:.:.:4,0,369,45,377,422	5	0	7	8	C
chr15	48876452	48876454	TAC	0	intronic	SHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	5928.53	15	chr15	48876452	.	TAC	T,*	5928.53	.	AC=25,1;AF=0.658,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.466;DP=321;ExcessHet=0.5661;FS=5.292;InbreedingCoeff=0.0496;MLEAC=27,1;MLEAF=0.711,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.00;ReadPosRankSum=0.361;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0:19:57:.:.:689,57,0,689,57,689	2	8	8	2	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2015.17	70	chr15	49027319	.	A	G	2015.17	.	AC=14;AF=0.350;AN=40;BaseQRankSum=-1.054e+00;DP=1574;ExcessHet=14.4320;FS=121.155;InbreedingCoeff=-0.5254;MLEAC=14;MLEAF=0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=1.24;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,16:75:51:.:.:51,0,1556	6	0	14	1	.
chr15	49027320	49027320	C	T	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157522495	4.993e-06	4.802e-06	8.37e-06	1.655e-06	4.629e-05	1.8e-06	1.18e-06	7.67e-06	2.87e-06	0	4.629e-05	0	0	0	0	3.38e-06	1.97e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4987.65	70	chr15	49027320	.	C	T,G	4987.65	.	AC=2,18;AF=0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=1614;ExcessHet=43.6797;FS=247.355;InbreedingCoeff=-0.9210;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=1.37;SOR=12.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:43,11,21:75:99:.:.:317,289,840,0,508,522	1	0	2	0	C
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4987.65	70	chr15	49027320	.	C	T,G	4987.65	.	AC=2,18;AF=0.048,0.429;AN=42;BaseQRankSum=-1.190e+00;DP=1614;ExcessHet=43.6797;FS=247.355;InbreedingCoeff=-0.9210;MLEAC=2,18;MLEAF=0.048,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=1.37;SOR=12.488	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:43,11,21:75:99:.:.:317,289,840,0,508,522	1	0	2	0	C
chr15	49046296	49046296	C	A	exonic	SECISBP2L	.	nonsynonymous SNV	SECISBP2L:NM_001193489:exon1:c.G4T:p.D2Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	1.0	D	0.996	D	0.026	N	0.953	D	0.345	N	-0.92	T	-0.180	T	0.379	T	0.686	4.162	21.5	4.77	2.635	3.075	13.466	0.341	0.481999294411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039939220	1.427e-06	4.104e-06	0	2.887e-06	1.846e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.846e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.023	0.57587	D	0.999	0.90584	D	0.99	0.84481	D	0.025939	0.26005	N	0.382752	0.952537	0.37789	D	0.895	0.22405	L	-0.89	0.75108	T	-1.39	0.53096	N	0.441	0.49511	-0.1805	0.78167	T	0.379	0.73640	T	10	0.40353397	0.55734	T	0.481999	0.94857	D	0.341	0.66297	0.388	0.40951	0.626772065779	0.62373	0.4213176109249252	0.42047	0.703111009404	0.61248	0.854027986526	0.90221	D	0.024155	0.30598	T	0.147093	0.68995	D	-0.0264874	0.68601	D	0.956550598144531	0.64786	D	0.60264	0.22576	T	0.3171522	0.54398	0.43887258	0.67258	0.3171522	0.54398	0.43887258	0.67258	-6.547	0.50648	T	.	.	0.394	0.64862	A	.;.;.	.;.;.	3.670177	0.52182	23.2	0.99061736746898432	0.51505	0.37782	0.25839	N	ALL	0.262709	0.38040	N	0.444190135372109	0.63873	4.629789	0.456814916590923	0.65158	4.788322	0.999999999919995	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.519653	0.09787	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	3.111000	0.50053	7.060000	0.57403	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.689000	0.33808	0.0:1.0:0.0:0.0	13.466	0.60709	460	0.78750	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	335.98	34	chr15	49046296	.	C	A	335.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=699;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:350,0,415	20	0	1	0	C
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chr15	50254745	50254746	TC	-	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6154.19	21	chr15	50254738	.	TTCTCTCTC	TTC,*,T,TTCTC,TTCTCTC,CTCTCTCTC	6154.19	.	AC=9,10,4,3,4,5;AF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=591;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2000;MLEAC=9,10,4,3,4,5;MLEAF=0.214,0.238,0.095,0.071,0.095,0.119;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,12,0,0,0,0:17:99:1|0:50254736_TTTTC_T:576,369,370,211,0,311,591,390,285,660,591,390,285,660,660,591,390,285,660,660,660,591,390,285,660,660,660,660:50254736	0	1	2	0	C
chr15	51520670	51520670	A	G	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.87	0	chr15	51520670	.	A	G	63.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0234;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51520645_T_A:72,0,142:51520645	13	0	1	7	.
chr15	51576186	51576186	-	AAAAAA	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2009.44	43	chr15	51576183	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAAAAAAA	2009.44	.	AC=2,4,11,1;AF=0.053,0.105,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.403;DP=1006;ExcessHet=8.7631;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.4215;MLEAC=2,5,11,1;MLEAF=0.053,0.132,0.289,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,4,5,0:18:3:91,106,299,3,219,236,0,168,92,129,106,299,219,168,299	3	0	1	2	C
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5023.98	24	chr15	51689400	.	G	*,GTGTGT,GTGT,T,GT	5023.98	.	AC=11,6,1,7,2;AF=0.262,0.143,0.024,0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.360e+00;DP=490;ExcessHet=0.1361;FS=1.312;InbreedingCoeff=0.2740;MLEAC=11,6,1,7,2;MLEAF=0.262,0.143,0.024,0.167,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:17,0,0,0,0,10:27:99:0|1:51689399_G_GT:309,360,1000,360,1000,1000,360,1000,1000,1000,360,1000,1000,1000,1000,0,641,641,641,641,611:51689399	4	2	3	0	.
chr15	52128956	52128957	TT	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:27:51,57,92,0,36,27,57,92,36,92,57,92,36,92,92	7	1	3	2	.
chr15	52128957	52128957	T	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:27:51,57,92,0,36,27,57,92,36,92,57,92,36,92,92	7	1	3	2	C
chr15	52128957	52128957	-	T	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	817.71	5	chr15	52128954	.	CTTT	CT,CTT,CTTTT,C	817.71	.	AC=6,3,2,5;AF=0.158,0.079,0.053,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=128;ExcessHet=0.5308;FS=3.817;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=7,4,2,4;MLEAF=0.184,0.105,0.053,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0:5:27:51,57,92,0,36,27,57,92,36,92,57,92,36,92,92	7	1	3	2	C
chr15	52223150	52223152	AAA	-	intronic	MYO5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	473.27	1	chr15	52223148	.	CAAAA	C,CA	473.27	.	AC=3,3;AF=0.375,0.375;AN=8;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4922;MLEAC=8,7;MLEAF=1.00,0.875;MQ=60.00;QD=36.14;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:34:250,99,81,52,0,34	1	1	0	17	.
chr15	52241751	52241751	-	GAGAGAGAGA	intronic	MYO5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7917	1479.88	3	chr15	52241751	.	T	A,TGAGAGAGAGA	1479.88	.	AC=18,1;AF=0.750,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=54;ExcessHet=0.1370;FS=3.921;InbreedingCoeff=0.2725;MLEAC=26,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.45;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:169,15,0,174,15,197	1	8	2	9	C
chr15	52354118	52354118	A	G	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	3	1515	4	0	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922559803	2.557e-06	4.125e-06	3.437e-06	1.691e-06	0.0004	6.8e-07	1.9e-07	6.954e-05	2.904e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.143e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	531.98	28	chr15	52354118	.	A	G	531.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.120e+00;DP=656;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.029e+00;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:546,0,677	20	0	1	0	.
chr15	52410589	52410589	-	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,0,0,0,0:9:4:52,11,85,4,0,78,71,84,78,151,71,84,78,151,151,71,84,78,151,151,151,71,84,78,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,0,0,0,0:9:4:52,11,85,4,0,78,71,84,78,151,71,84,78,151,151,71,84,78,151,151,151,71,84,78,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,0,0,0,0:9:4:52,11,85,4,0,78,71,84,78,151,71,84,78,151,151,71,84,78,151,151,151,71,84,78,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTTTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,0,0,0,0:9:4:52,11,85,4,0,78,71,84,78,151,71,84,78,151,151,71,84,78,151,151,151,71,84,78,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	52410589	52410589	-	TTT	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1177.54	8	chr15	52410588	.	AT	ATT,A,ATTT,ATTTTT,ATTTTTT,ATTTT	1177.54	.	AC=6,6,2,3,1,1;AF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.160;DP=305;ExcessHet=2.1081;FS=12.023;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=6,6,2,3,1,1;MLEAF=0.158,0.158,0.053,0.079,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,3,3,0,0,0,0:9:4:52,11,85,4,0,78,71,84,78,151,71,84,78,151,151,71,84,78,151,151,151,71,84,78,151,151,151,151	4	0	5	2	C
chr15	52430910	52430910	C	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	1103	418	1	0	0	1	0.00119474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557659809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.231e-05	0	0.0004	0.0023	0	0	0.0034	0.0006	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	160.43	5	chr15	52430910	.	C	T	160.43	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.18;DP=209;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.83;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:174,0,141	19	0	1	1	C
chr15	53631129	53631129	T	C	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.57	11	chr15	53631129	.	T	C	34.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	15	.
chr15	54103972	54103972	T	A	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	73.65	2	chr15	54103972	.	T	A,*	73.65	.	AC=2,11;AF=0.059,0.324;AN=34;DP=81;ExcessHet=0.0013;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.4189;MLEAC=1,13;MLEAF=0.029,0.382;MQ=60.00;QD=1.50;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,2:12:54:.:.:54,84,504,0,420,414	9	1	0	4	.
chr15	54103972	54103972	T	0	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	73.65	2	chr15	54103972	.	T	A,*	73.65	.	AC=2,11;AF=0.059,0.324;AN=34;DP=81;ExcessHet=0.0013;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.4189;MLEAC=1,13;MLEAF=0.029,0.382;MQ=60.00;QD=1.50;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:10,0,2:12:54:.:.:54,84,504,0,420,414	9	1	0	4	C
chr15	55340457	55340457	-	A	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,3,0,4,0:9:25:81,46,100,100,97,157,25,0,72,70,100,97,157,72,157	4	0	5	1	.
chr15	55340457	55340457	-	AA	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,3,0,4,0:9:25:81,46,100,100,97,157,25,0,72,70,100,97,157,72,157	4	0	5	1	C
chr15	55340457	55340457	A	-	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	833.21	11	chr15	55340455	.	TAA	TAAA,TAAAA,TA,T	833.21	.	AC=6,1,7,3;AF=0.150,0.025,0.175,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.533;DP=230;ExcessHet=15.1839;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.5192;MLEAC=6,1,8,2;MLEAF=0.150,0.025,0.200,0.050;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.580;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,3,0,4,0:9:25:81,46,100,100,97,157,25,0,72,70,100,97,157,72,157	4	0	5	1	C
chr15	55501439	55501439	T	G	intronic	DNAAF4	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1418069267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0005	8.885e-05	7.32e-05	8.382e-05	3.605e-05	2.671e-05	0	7.204e-05	0.0003	0.0005	0.0004	0	0.0001	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.36	6	chr15	55501439	.	T	G	66.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1533;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55501439_T_G:75,0,94:55501439	13	0	1	7	.
chr15	55501462	55501462	G	A	intronic	DNAAF4	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530351705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0015	8.532e-05	7.027e-05	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0003	0	0.0015	0	0.0037	1.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.26	4	chr15	55501462	.	G	A	65.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0990;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55501439_T_G:75,0,94:55501439	15	0	1	5	C
chr15	56682487	56682487	-	A	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11,0,0:26:99:154,0,224,198,257,454,198,257,454,454	0	0	15	0	.
chr15	56682487	56682487	-	AA	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2464.09	41	chr15	56682486	.	GA	G,GAA,GAAA	2464.09	.	AC=16,5,3;AF=0.381,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-1.160e-01;DP=847;ExcessHet=30.0624;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.7370;MLEAC=16,5,2;MLEAF=0.381,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11,0,0:26:99:154,0,224,198,257,454,198,257,454,454	0	0	15	0	C
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	394.45	30	chr15	56693029	.	A	G	394.45	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.128e+00;DP=750;ExcessHet=7.7275;FS=68.153;InbreedingCoeff=-0.3434;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,11:49:37:.:.:37,0,706	10	0	11	0	C
chr15	57705935	57705935	C	T	intronic	GCOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.008	12.67	1.53	0.507	0.056	6.455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1488.98	33	chr15	57705935	.	C	T	1488.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.298e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=4.644;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,60:116:99:1503,0,1409	20	0	1	0	.
chr15	57995220	57995220	-	AA	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	944.7	10	chr15	57995217	.	CAAA	CA,CAA,CAAAAA,CAAAA,C	944.7	.	AC=2,6,3,5,1;AF=0.077,0.231,0.115,0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=442;ExcessHet=0.0958;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0160;MLEAC=3,8,3,4,1;MLEAF=0.115,0.308,0.115,0.154,0.038;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=-2.890e-01;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,5,1,1,0:10:11:.:.:72,91,161,0,40,56,60,146,18,189,66,136,11,128,131,91,161,40,146,136,161	1	0	1	8	.
chr15	58698407	58698407	-	A	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:9:45:45,48,132,0,75,56,48,132,75,132	3	0	7	3	.
chr15	58698407	58698407	-	AA	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1166.1	9	chr15	58698406	.	TA	TAA,T,TAAA	1166.1	.	AC=10,7,1;AF=0.278,0.194,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=288;ExcessHet=4.5531;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.3150;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.306,0.194,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2,0:9:45:45,48,132,0,75,56,48,132,75,132	3	0	7	3	C
chr15	59067243	59067243	T	-	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	718.84	9	chr15	59067241	.	CTT	CT,C	718.84	.	AC=6,2;AF=0.176,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=142;ExcessHet=0.7503;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0145;MLEAC=7,2;MLEAF=0.206,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2,0:9:27:.:.:27,0,137,47,143,190	10	0	5	4	.
chr15	60357497	60357497	-	A	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs113093016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	22847.13	30	chr15	60357497	.	T	A,TA	22847.13	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=598;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=32.98;ReadPosRankSum=1.73;SOR=4.160	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34,0:34:99:.:.:1315,102,0,1315,102,1315	0	20	0	0	.
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:0,0,0,4,0,0,0:7:37:.:.:137,148,185,148,185,185,0,37,37,54,148,185,185,37,185,148,185,185,37,185,185,148,185,185,37,185,185,185	3	3	1	2	.
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:0,0,0,4,0,0,0:7:37:.:.:137,148,185,148,185,185,0,37,37,54,148,185,185,37,185,148,185,185,37,185,185,148,185,185,37,185,185,185	3	3	1	2	C
chr15	60456588	60456588	-	ACACACACACACACAC	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3948.83	7	chr15	60456584	.	TACAC	TACACACACAC,T,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACAC,TACACACACACACACACACAC	3948.83	.	AC=9,4,6,2,3,2;AF=0.237,0.105,0.158,0.053,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.170e-01;DP=158;ExcessHet=0.1450;FS=7.237;InbreedingCoeff=0.2357;MLEAC=10,3,6,2,3,2;MLEAF=0.263,0.079,0.158,0.053,0.079,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.34;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:0,0,0,4,0,0,0:7:37:.:.:137,148,185,148,185,185,0,37,37,54,148,185,185,37,185,148,185,185,37,185,185,148,185,185,37,185,185,185	3	3	1	2	C
chr15	61229304	61229326	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	-	upstream	RORA	dist=2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284409471	0.0103	0.0002	0.0136	0.0076	0.0455	0.0056	0.0043	0.0038	0.0026	0	0.0455	0	0	0.0156	0	0.0086	0.0217	0.0238	0.0007	0.0003	0.0008	0.0006	0.0018	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0018	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	157.81	20	chr15	61229303	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	C	157.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=239;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.56;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:28:0|1:61229303_CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA_C:167,0,28:61229303	14	0	1	6	.
chr15	61909135	61909135	-	A	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4974.47	38	chr15	61909134	.	GA	G,GAA	4974.47	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.120e-01;DP=891;ExcessHet=3.2961;FS=0.582;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=11,1;MLEAF=0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17,0:40:99:355,0,527,424,578,1002	10	1	9	0	.
chr15	62066898	62066898	A	G	upstream	C2CD4A	dist=79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056879492	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	123.11	27	chr15	62066898	.	A	G	123.11	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=27;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3652;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60.00;QD=24.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	10	1	0	10	.
chr15	62770948	62770948	T	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:63,8,69,0:154:99:1314,1571,3581,0,1175,1143,1524,2926,1401,2937	0	0	2	0	.
chr15	62770948	62770948	-	T	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	21141.02	155	chr15	62770942	.	CTTTTTT	CTTTTT,CTTTTTTT,C	21141.02	.	AC=2,18,1;AF=0.048,0.429,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.349;DP=3845;ExcessHet=54.0936;FS=1.768;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=2,18,1;MLEAF=0.048,0.429,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:63,8,69,0:154:99:1314,1571,3581,0,1175,1143,1524,2926,1401,2937	0	0	2	0	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15952.63	39	chr15	62783721	.	CTGTGTG	C,*	15952.63	.	AC=22,20;AF=0.524,0.476;AN=42;DP=996;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=22,20;MLEAF=0.524,0.476;MQ=60.00;QD=18.44;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34,0:37:99:.:.:1538,110,0,1439,113,1398	0	5	0	0	C
chr15	63636274	63636274	-	TT	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	525.17	5	chr15	63636273	.	GT	GTT,G,GTTT	525.17	.	AC=3,9,1;AF=0.071,0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=219;ExcessHet=1.3217;FS=3.698;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=2,9,1;MLEAF=0.048,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:28:28,43,151,0,107,101,43,151,107,151	10	1	1	0	.
chr15	63718426	63718426	T	-	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.85	9	chr15	63718424	.	CTT	CT,C	76.85	.	AC=1,1;AF=0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.967;DP=111;ExcessHet=0.1128;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1,1;MLEAF=0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:56:56,71,230,0,159,153	18	0	1	1	C
chr15	64017921	64017921	A	-	intronic	DAPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	47.41	1	chr15	64017920	.	TA	T	47.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	12	0	1	8	.
chr15	64115565	64115565	T	-	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	12766.69	50	chr15	64115563	.	CTT	C,CT	12766.69	.	AC=15,18;AF=0.375,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-8.900e-02;DP=1353;ExcessHet=2.7391;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=15,19;MLEAF=0.375,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,13,19:54:73:411,73,611,0,104,268	0	0	2	1	.
chr15	64310554	64310554	A	-	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	378.04	2	chr15	64310552	.	TAA	TA,T	378.04	.	AC=6,2;AF=0.500,0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5149;MLEAC=13,3;MLEAF=1.00,0.250;MQ=60.00;QD=29.08;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:129,15,0,129,15,129	2	3	0	15	.
chr15	64323595	64323595	C	G	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547059764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	8.169e-05	6.725e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0.0009	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.3	4	chr15	64323595	.	C	G	63.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	14	0	1	6	C
chr15	64400475	64400475	T	-	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	690.52	1	chr15	64400473	.	CTT	C,CT	690.52	.	AC=4,9;AF=0.143,0.321;AN=28;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=57;ExcessHet=0.0056;FS=2.586;InbreedingCoeff=0.4159;MLEAC=4,14;MLEAF=0.143,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:117,117,117,15,15,0	6	2	0	7	.
chr15	64691658	64691658	G	A	intronic	OAZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040371420	2.148e-05	3.392e-05	1.947e-05	2.356e-05	0.0003	1.494e-05	1.27e-05	0.0001	9.033e-05	3.734e-05	0.0003	0	5.822e-05	2.324e-05	0	1.595e-05	0	0	7.295e-05	7.25e-05	3.887e-05	0.0001	0.0004	4.007e-05	3.153e-05	8.906e-05	5.406e-05	7.333e-05	0	0.0003	0	0.0004	9.777e-05	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	413.98	32	chr15	64691658	.	G	A	413.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.335;DP=606;ExcessHet=0.0000;FS=1.226;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.86;ReadPosRankSum=-1.017e+00;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:428,0,662	20	0	1	0	.
chr15	64915196	64915196	C	A	intronic	ANKDD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs4776648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8462	1552.29	3	chr15	64915196	.	C	T,A	1552.29	.	AC=21,1;AF=0.808,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=1.1622;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0516;MLEAC=27,2;MLEAF=1.00,0.077;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=31.05;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:227,21,0,227,21,227	0	9	3	8	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1398.58	32	chr15	65179069	.	G	A	1398.58	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=-1.683e+00;DP=1076;ExcessHet=15.6281;FS=163.767;InbreedingCoeff=-0.6787;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,27:67:99:143,0,432	1	0	14	6	.
chr15	65372342	65372342	G	T	intronic	IGDCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.5	3	chr15	65372342	.	G	T	33.5	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,97	4	0	1	16	.
chr15	65388247	65388247	-	AA	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	395.98	9	chr15	65388246	.	GA	GAA,GAAA,G	395.98	.	AC=3,2,2;AF=0.071,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=167;ExcessHet=2.5830;FS=1.222;InbreedingCoeff=-0.1691;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.071,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,7,0:9:42:204,210,274,0,63,42,210,274,63,274	14	0	3	0	.
chr15	65740281	65740281	-	A	intronic	DENND4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	337.79	9	chr15	65740280	.	CA	C,CAA	337.79	.	AC=4,3;AF=0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=236;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2108;MLEAC=4,3;MLEAF=0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:59:86,0,59,95,71,166	14	0	4	0	.
chr15	66119137	66119137	G	A	exonic	MEGF11	.	nonsynonymous SNV	MEGF11:NM_001385031:exon3:c.C10T:p.R4W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	1.0	D	0.999	D	.	.	1.000	D	1.845	L	-2.15	D	0.418	D	0.724	D	0.84	4.617	25.2	5.29	2.478	5.284	12.991	0.705	0.0379646633797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs765433861	1.215e-05	1.163e-05	9.871e-06	1.449e-05	6.33e-05	7.4e-06	6.05e-06	1.048e-05	4.68e-06	6.33e-05	2.801e-05	0	0	0	0	1.112e-05	1.723e-05	1.262e-05	6.577e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.002	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	0.999995	0.81001	D	2.215	0.62545	M	-2.22	0.87038	D	-4.59	0.78891	D	0.752	0.78356	0.418	0.89365	D	0.724	0.90528	D	9	0.81799453	0.81023	D	0.037965	0.57939	D	0.705	0.89422	0.616	0.75000	0.634044673573	0.63104	0.5844959827551395	0.58379	0.502531134374	0.48607	0.900922179222	0.96542	D	0.288448	0.66124	T	0.154713	0.69709	D	0.221127	0.84232	D	0.903674006462097	0.55694	D	0.989876	0.96783	D	0.25609466	0.48648	0.28724572	0.54735	0.25609466	0.48648	0.28724572	0.54735	-10.34	0.75922	D	.	.	0.643	0.70629	P	.;.;.	.;.;.	5.424787	0.90741	31	0.99933052684278856	0.99488	0.96589	0.69899	D	AEFBI	0.854841	0.77190	D	0.690258828616028	0.78993	6.985009	0.679160663175073	0.80802	7.379986	0.999997600759176	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.610034	0.51514	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.391000	0.66015	6.532000	0.55860	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.0:0.8388:0.1612	12.991	0.58023	339	0.86048	EMI domain;EMI domain;EMI domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2136.98	46	chr15	66119137	.	G	A	2136.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=951;ExcessHet=0.0000;FS=2.924;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.727;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,84:149:99:2151,0,1505	20	0	1	0	.
chr15	66521682	66521682	C	T	intronic	ZWILCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037090147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.17	1	chr15	66521682	.	C	T	93.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:104,0,29	17	0	1	3	.
chr15	67066614	67066614	C	T	intronic	SMAD3	.	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs751764345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0006	0.0055	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	64.03	4	chr15	67066614	.	C	T	64.03	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:76,0,65	19	0	1	1	.
chr15	67324307	67324307	-	A	intronic	IQCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	191.63	1	chr15	67324303	.	CAAAA	CAAAAA,C	191.63	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:59,0,34,65,43,108	11	1	1	7	.
chr15	67324304	67324307	AAAA	-	intronic	IQCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.596e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	191.63	1	chr15	67324303	.	CAAAA	CAAAAA,C	191.63	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3433;MLEAC=4,2;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:59,0,34,65,43,108	11	1	1	7	C
chr15	67549350	67549350	C	T	intronic	MAP2K5	.	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964757667	3.58e-05	2.146e-05	2.656e-05	4.405e-05	7.98e-05	2.337e-05	1.899e-05	2.661e-05	1.999e-05	0	0	0	0	0	0	4.205e-05	3.324e-05	7.98e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.174e-05	6.729e-05	7.909e-05	5.995e-05	0	0.0099	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	275.01	14	chr15	67549350	.	C	T	275.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.952;DP=305;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.92;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:66:289,0,66	20	0	1	0	.
chr15	68146491	68146491	G	A	intronic	PIAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs951752251	8.256e-05	7.398e-05	8.568e-05	7.958e-05	0.0020	6.703e-05	6.193e-05	0.0010	0.0008	0	6.784e-05	0.0013	0	0	0.0020	4.646e-05	0.0002	3.062e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.088e-05	0.0001	7.103e-05	5.757e-05	7.913e-05	5.998e-05	0	0	0.0001	0.0014	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	668.11	17	chr15	68146491	.	G	A	668.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=368;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:354,0,299	19	0	2	0	.
chr15	68308516	68308516	C	T	intronic	ITGA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180829181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.07	7	chr15	68308516	.	C	T	108.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	17	0	1	3	.
chr15	68325070	68325070	G	C	intronic	ITGA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs868372490	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0044	0.0003	0.0003	0.0030	0.0025	0.0008	9.074e-05	0.0069	0	0	0.0044	8.711e-05	0.0007	2.561e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	9.071e-05	7.029e-05	0.0001	0	6.577e-05	0.0075	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	627.98	33	chr15	68325070	.	G	C	627.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.79;DP=694;ExcessHet=0.0000;FS=1.501;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.60;ReadPosRankSum=-1.126e+00;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:642,0,648	20	0	1	0	C
chr15	68403153	68403153	A	G	intronic	ITGA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968623698	4.314e-05	2.434e-05	3.725e-05	4.844e-05	0.0019	2.822e-05	2.41e-05	0.0009	0.0006	6.945e-05	0	0	0	0	0.0019	4.032e-05	7.13e-05	0	3.945e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.383e-05	7.351e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	247.98	22	chr15	68403153	.	A	G	247.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.203;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=2.208;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.86;ReadPosRankSum=-2.400e-01;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:262,0,576	20	0	1	0	C
chr15	68725547	68725547	G	T	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450873043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	1.47e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.82	2	chr15	68725547	.	G	T	57.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1631;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,77	15	0	1	5	.
chr15	70666598	70666598	G	T	intronic	UACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.817e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	8771.42	13	chr15	70666598	.	G	A,T	8771.42	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=334;ExcessHet=3.2961;FS=3.915;InbreedingCoeff=-0.2362;MLEAC=30,1;MLEAF=0.714,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.85;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,11:15:89:428,440,562,0,122,89	1	10	9	0	.
chr15	70893516	70893516	-	T	intronic	LRRC49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10768.03	31	chr15	70893514	.	CTT	C,CT,CTTT	10768.03	.	AC=20,2,1;AF=0.476,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.131;DP=688;ExcessHet=5.5923;FS=1.383;InbreedingCoeff=-0.2494;MLEAC=20,2,1;MLEAF=0.476,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.36;ReadPosRankSum=-1.240e-01;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40,0,0:40:99:1528,120,0,1528,120,1529,1528,120,1529,1529	3	5	10	0	.
chr15	70950969	70950969	C	T	intronic	LRRC49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030406137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.202e-05	9.195e-05	6.425e-05	0.0001	0.0010	5.529e-05	4.366e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	110.43	30	chr15	70950969	.	C	T	110.43	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:118,0,28	12	0	1	8	C
chr15	71412015	71412015	G	A	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.27	12	chr15	71412015	.	G	A	234.27	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=191;ExcessHet=0.0000;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0397;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.30;ReadPosRankSum=-1.790e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:97:248,0,97	20	0	1	0	.
chr15	71519369	71519369	T	A	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539956727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	113.26	32	chr15	71519369	.	T	A	113.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.88;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:121,0,24	13	0	1	7	C
chr15	72041438	72041438	A	T	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572520799	1.073e-05	7.18e-06	0	1.92e-05	0.0003	1.78e-06	6.7e-07	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	378.33	28	chr15	72041438	.	A	T	378.33	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=3.57;DP=657;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-4.870e-01;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,12:36:99:392,0,767	19	0	1	1	.
chr15	72143053	72143053	C	A	UTR3	SENP8	NM_145204:c.*2791C>A;NM_001172111:c.*2791C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.51	40	chr15	72143053	.	C	A	31.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.50;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:39:39,0,74	11	0	1	9	.
chr15	72173727	72173727	A	G	intronic	GRAMD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	.	.	6.574e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	71.47	7	chr15	72173727	.	A	G	71.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	5	.
chr15	72345476	72345476	C	T	exonic	HEXA	.	nonsynonymous SNV	HEXA:NM_000520:exon13:c.G1496A:p.R499H	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	YES	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	18938	Gm2-gangliosidosis,_juvenile|Tay-Sachs_disease|not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C0268276|MONDO:MONDO:0010100,MedGen:C0039373,OMIM:272800,Orphanet:845|MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	A	3.52	H	-4.53	D	1.086	D	0.971	D	0.978	5.220	33	5.71	2.709	4.215	19.868	0.892	0.250417958122	.	.	7.415e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs121907956	7.183e-05	7.182e-05	6.534e-05	7.838e-05	0.0004	6.047e-05	5.595e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	6.205e-05	1.656e-05	0.0004	3.284e-05	3.283e-05	6.422e-05	0	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	3.705	0.94653	H	-4.53	0.97713	D	-4.64	0.79316	D	0.981	0.99670	1.086	0.99097	D	0.971	0.99102	D	9	0.9543921	0.94791	D	0.250418	0.89090	D	0.892	0.96910	.	.	0.994230711063	0.99416	0.9696749151766246	0.96955	0.838673171438	0.67938	0.494319111109	0.38038	T	0.962685	0.99531	D	0.36715	0.87805	D	0.594157	0.96934	D	0.992381036281586	0.82850	D	0.90121	0.65680	D	0.8408219	0.86667	0.6666385	0.80451	0.83979577	0.86595	0.6963891	0.82123	-10.643	0.77665	D	0.8586115139022448	0.92272	0.785	0.76596	P	.;.;.	.;.;.	4.934956	0.81390	27.5	0.99868851275574999	0.94637	0.98812	0.87175	D	AEFBI	0.797319	0.72419	D	0.637878631067833	0.75587	6.332277	0.472149093174774	0.66149	4.914913	0.999999999982387	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	7.557000	0.81197	7.698000	0.66136	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.135000	0.19760	0.0:1.0:0.0:0.0	19.868	0.96822	201	0.92177	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely pathogenic	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2873.98	34	chr15	72345476	.	C	T	2873.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.12;DP=1316;ExcessHet=0.0000;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:147,121:268:99:2888,0,3476	20	0	1	0	.
chr15	72370718	72370718	G	A	intronic	HEXA	.	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs370544153	9.787e-05	0.0002	0.0002	0	0.0008	3.281e-05	1.936e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0008	0.0003	0	0	0	0	4.209e-05	0.0005	8.16e-05	0	0.0023	6.98e-06	2.61e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.68	13	chr15	72370718	.	G	A	40.68	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=243;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=3;MLEAF=0.750;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:38:1|0:72370697_T_TAAAAAAAAAAAAG:38,0,162:72370697	1	0	1	19	C
chr15	72572239	72572239	T	-	intronic	ARIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13795.14	40	chr15	72572237	.	ATT	A,AT	13795.14	.	AC=21,21;AF=0.500,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.123;DP=1261;ExcessHet=0.0000;FS=3.493;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=21,21;MLEAF=0.500,0.500;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.91;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,9,14:27:99:578,263,277,217,0,165	0	0	0	0	.
chr15	72661342	72661342	G	A	exonic	GOLGA6B	.	nonsynonymous SNV	GOLGA6B:NM_018652:exon8:c.G643A:p.V215M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	T	0.01	B	0.002	B	.	.	1.000	N	1.07	L	1.97	T	-1.010	T	0.032	T	0.343	-0.590	1.357	0.39	0.472	-0.117	3.425	0.054	0.00161308893799	.	.	5.217e-05	0.0001	0	0.0002	0	3.188e-05	0	6.078e-05	3.84e-05	1	26028	rs773053523	5.617e-05	8.824e-05	6.134e-05	5.094e-05	0.0002	4.616e-05	4.242e-05	7.127e-05	5.484e-05	5.981e-05	2.236e-05	0	5.039e-05	1.92e-05	0.0002	5.666e-05	1.657e-05	0.0001	6.575e-05	9.843e-05	7.72e-05	5.379e-05	0.0004	3.519e-05	2.618e-05	6.816e-05	2.853e-05	7.25e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0.0002	0.183	0.21718	T	0.194	0.28120	T	0.01	0.15535	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	0.999744	0.20516	N	0.64	0.16041	N	1.97	0.22067	T	-0.53	0.16393	N	0.248	0.28028	-1.0095	0.27074	T	0.032	0.13811	T	9	0.037614614	0.02127	T	0.001613	0.02600	T	0.054	0.15330	0.185	0.09388	0.0401082797425	0.02173	0.11380420062270966	0.11308	.	.	0.861310660839	0.91304	D	0.003594	0.03000	T	-0.411734	0.01935	T	-0.569525	0.15494	T	0.04003503688079	0.03696	T	0.671933	0.28057	T	0.024315586	0.01252	0.035364285	0.02775	0.024315586	0.01251	0.035364285	0.02775	-4.389	0.29408	T	.	.	0.199	0.42259	B	.	.	0.701809	0.10706	7.399	0.77749846855300953	0.12006	0.00530	0.02456	N	AEFI	0.034736	0.04355	N	-1.10179631500486	0.06611	0.3048343	-1.22429112110196	0.05522	0.2633247	6.26686191044207E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.39	0.39	0.15500	-0.175000	0.09816	0.876000	0.22354	0.295000	0.18837	0.002000	0.15269	0.250000	0.23912	0.001000	0.02609	1.0E-4:1.0E-4:0.5495:0.4504	3.425	0.06981	431	0.80762	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	754.99	39	chr15	72661342	.	G	A	754.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.840e-01;DP=923;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.93;MQRankSum=0.359;QD=4.24;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,47:178:99:769,0,3197	20	0	1	0	.
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,11,5,0:43:85:.:.:186,0,406,85,427,1436,285,525,1088,1189	1	0	5	1	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,11,5,0:43:85:.:.:186,0,406,85,427,1436,285,525,1088,1189	1	0	5	1	C
chr15	72698135	72698135	G	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2985.77	50	chr15	72698135	.	G	A,C,*	2985.77	.	AC=5,11,4;AF=0.125,0.275,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=996;ExcessHet=31.3652;FS=127.042;InbreedingCoeff=-0.7462;MLEAC=5,12,4;MLEAF=0.125,0.300,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,11,5,0:43:85:.:.:186,0,406,85,427,1436,285,525,1088,1189	1	0	5	1	C
chr15	72698137	72698137	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	487.79	56	chr15	72698137	.	T	C,*	487.79	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.586e+00;DP=937;ExcessHet=4.3158;FS=40.903;InbreedingCoeff=-0.3021;MLEAC=7,3;MLEAF=0.233,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.00;SOR=7.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,11,0:47:99:0|1:72698136_T_C:131,0,1122,238,1153,1390:72698136	7	0	6	6	C
chr15	72698137	72698137	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	487.79	56	chr15	72698137	.	T	C,*	487.79	.	AC=6,2;AF=0.200,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.586e+00;DP=937;ExcessHet=4.3158;FS=40.903;InbreedingCoeff=-0.3021;MLEAC=7,3;MLEAF=0.233,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.00;SOR=7.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,11,0:47:99:0|1:72698136_T_C:131,0,1122,238,1153,1390:72698136	7	0	6	6	C
chr15	73135865	73135866	TT	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3288.9	25	chr15	73135863	.	CTTT	C,CT,CTT	3288.9	.	AC=6,9,13;AF=0.150,0.225,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=362;ExcessHet=0.9047;FS=8.412;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=6,9,13;MLEAF=0.150,0.225,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,0,9,6:20:6:222,210,307,6,128,117,69,159,0,116	2	0	3	1	.
chr15	73135866	73135866	T	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	3288.9	25	chr15	73135863	.	CTTT	C,CT,CTT	3288.9	.	AC=6,9,13;AF=0.150,0.225,0.325;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=362;ExcessHet=0.9047;FS=8.412;InbreedingCoeff=0.0604;MLEAC=6,9,13;MLEAF=0.150,0.225,0.325;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,0,9,6:20:6:222,210,307,6,128,117,69,159,0,116	2	0	3	1	C
chr15	73147286	73147286	T	C	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.12	2	chr15	73147286	.	T	C	30.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	C
chr15	74177264	74177264	G	A	downstream	ISLR	dist=393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs547298006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	4.812e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	77.37	15	chr15	74177264	.	G	A	77.37	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.78;DP=275;ExcessHet=0.0000;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=-1.777e+00;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:91:91,0,278	19	0	1	1	.
chr15	74367183	74367184	AA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0:8:23:171,171,171,23,23,0,171,171,23,171,171,171,23,171,171,171,171,23,171,171,171	6	1	1	1	.
chr15	74367184	74367184	A	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0:8:23:171,171,171,23,23,0,171,171,23,171,171,171,23,171,171,171,171,23,171,171,171	6	1	1	1	C
chr15	74367180	74367184	AAAAA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0:8:23:171,171,171,23,23,0,171,171,23,171,171,171,23,171,171,171,171,23,171,171,171	6	1	1	1	C
chr15	74367182	74367184	AAA	-	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1845.18	8	chr15	74367178	.	CAAAAAA	CAAAA,CAAAAA,CA,CAAA,C	1845.18	.	AC=3,10,3,2,1;AF=0.075,0.250,0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=191;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=3,11,3,2,1;MLEAF=0.075,0.275,0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0,0,0:8:23:171,171,171,23,23,0,171,171,23,171,171,171,23,171,171,171,171,23,171,171,171	6	1	1	1	C
chr15	74654000	74654000	C	-	intronic	EDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.4	5	chr15	74653999	.	TC	T	43.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	18	0	1	2	.
chr15	74723260	74723260	G	C	intronic	CYP1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.59	8	chr15	74723260	.	G	C	112.59	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.180;DP=269;ExcessHet=0.8560;FS=3.112;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=6;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,8:18:38:0|1:74723260_G_C:38,0,115:74723260	8	0	4	9	.
chr15	75000998	75000998	C	T	intronic	SCAMP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016415782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	2.572e-05	2.689e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0.0068	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.57	9	chr15	75000998	.	C	T	63.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	2	.
chr15	75605307	75605307	T	-	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1706.3	23	chr15	75605305	.	ATT	AT,ATTT,A	1706.3	.	AC=12,4,6;AF=0.300,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=561;ExcessHet=1.0911;FS=7.459;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=12,4,6;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,0,0:17:38:38,0,188,76,201,276,76,201,276,276	4	1	7	1	.
chr15	75605307	75605307	-	T	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1706.3	23	chr15	75605305	.	ATT	AT,ATTT,A	1706.3	.	AC=12,4,6;AF=0.300,0.100,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.447;DP=561;ExcessHet=1.0911;FS=7.459;InbreedingCoeff=0.0039;MLEAC=12,4,6;MLEAF=0.300,0.100,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=-5.570e-01;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,0,0:17:38:38,0,188,76,201,276,76,201,276,276	4	1	7	1	C
chr15	75924195	75924195	C	G	intronic	FBXO22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895802369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.75	28	chr15	75924195	.	C	G	64.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	12	0	1	8	.
chr15	76350368	76350368	-	TG	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	146.29	14	chr15	76350366	.	TTG	TTGTG,T	146.29	.	AC=2,1;AF=0.200,0.100;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.300,0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:50:85,91,149,0,59,50	3	1	0	16	.
chr15	76615497	76615500	ACAC	-	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	1018.21	5	chr15	76615492	.	GACACACAC	GACAC,G,GACACAC,GAC	1018.21	.	AC=4,2,3,4;AF=0.182,0.091,0.136,0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.5702;MLEAC=6,4,4,6;MLEAF=0.273,0.182,0.182,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220	4	2	0	10	C
chr15	76615499	76615500	AC	-	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	1018.21	5	chr15	76615492	.	GACACACAC	GACAC,G,GACACAC,GAC	1018.21	.	AC=4,2,3,4;AF=0.182,0.091,0.136,0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.5702;MLEAC=6,4,4,6;MLEAF=0.273,0.182,0.182,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220	4	2	0	10	C
chr15	76615495	76615500	ACACAC	-	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	1018.21	5	chr15	76615492	.	GACACACAC	GACAC,G,GACACAC,GAC	1018.21	.	AC=4,2,3,4;AF=0.182,0.091,0.136,0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=0.5702;MLEAC=6,4,4,6;MLEAF=0.273,0.182,0.182,0.273;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0:5:15:220,15,0,220,15,220,220,15,220,220,220,15,220,220,220	4	2	0	10	C
chr15	76854371	76854371	A	G	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs966926705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0.0101	0	0	0.0034	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	129.52	2	chr15	76854371	.	A	G	129.52	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2778;MLEAC=4;MLEAF=0.200;MQ=60.00;QD=25.90;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	9	1	0	11	C
chr15	76995458	76995458	G	A	exonic	PSTPIP1	.	nonsynonymous SNV	PSTPIP1:NM_001321137:exon2:c.G80A:p.R27Q,	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.636e-05	0.0004	0	0	0	0.0001	0	0	2.59e-05	4	154602	rs753207002	2.886e-05	3.147e-05	2.651e-05	3.125e-05	0.0006	2.147e-05	1.932e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0004	0	2.169e-05	0.0002	7.314e-06	1.702e-05	2.422e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.413e-05	0.0004	7.09e-05	5.746e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.541e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999977	0.18612	N	.	.	.	1.11	0.38883	T	-0.29	0.11728	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042137206	0.02934	T	.	.	.	.	.	.	.	0.696942628111	0.69432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.544814	0.00313	T	-0.66068	0.08221	T	.	.	.	0.375062	0.08943	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.18991	B	.	.	-0.200076	0.03089	0.486	0.90994299279949054	0.20244	0.02518	0.07018	N	AEFDGBCIJ	0.055932	0.10299	N	.	.	.	.	.	.	0.999999999998508	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.298843	0.05288	2	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.22	-8.45	0.00826	-2.133000	0.01395	-4.018000	0.02390	-0.967000	0.01957	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.841000	0.39698	0.5389:0.2019:0.1573:0.1019	3.519	0.07293	294	0.88270	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1486.98	33	chr15	76995458	.	G	A	1486.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.761;DP=805;ExcessHet=0.0000;FS=1.555;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.528e+00;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,59:108:99:1501,0,1119	20	0	1	0	.
chr15	77018766	77018766	C	T	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970446862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	9.747e-05	8.261e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.94	7	chr15	77018766	.	C	T	142.94	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.42;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:156,0,59	19	0	1	1	C
chr15	77033220	77033220	C	A	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480541736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0009	8.168e-05	6.724e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	96.08	4	chr15	77033220	.	C	A	96.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.22;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	20	0	1	0	C
chr15	77033267	77033267	G	C	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533951956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0027	0.0008	0.0008	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0018	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.24	1	chr15	77033267	.	G	C	57.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	18	0	1	2	C
chr15	77055556	77055556	G	C	intronic	TSPAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470412607	7.048e-05	7.305e-05	6.777e-05	7.304e-05	0.0009	4.326e-05	3.449e-05	5.648e-05	4.417e-05	0	0	0	0	0	0.0009	9.604e-05	7.274e-05	0	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0009	8.17e-05	6.725e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.67	6	chr15	77055556	.	G	C	93.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,109	19	0	1	1	.
chr15	77472361	77472361	G	A	intronic	HMG20A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs547807991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.969e-05	1.286e-05	1.344e-05	4.816e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.51	2	chr15	77472361	.	G	A	63.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.55;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77472361_G_A:75,0,120:77472361	18	0	1	2	.
chr15	77472368	77472368	G	A	intronic	HMG20A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866949063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.08	2	chr15	77472368	.	G	A	60.08	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=54.67;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77472361_G_A:72,0,151:77472361	19	0	1	1	C
chr15	77672004	77672006	CCT	-	intronic	LINGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1723.94	8	chr15	77672000	.	GCCTCCT	G,GCCT	1723.94	.	AC=1,6;AF=0.025,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.239;DP=264;ExcessHet=0.3087;FS=5.153;InbreedingCoeff=0.1295;MLEAC=1,6;MLEAF=0.025,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.73;ReadPosRankSum=0.125;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:99:108,123,327,0,203,194	14	0	0	1	.
chr15	78013434	78013434	G	A	intronic	TBC1D2B	.	.	.	.	.	454	1065	2	1	0	4	0.00187441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.429e-06	2.789e-06	4.888e-06	0	1.632e-06	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.632e-06	2.6e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	326.02	14	chr15	78013434	.	G	A	326.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.35;DP=231;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0270;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.08;ReadPosRankSum=-2.930e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:340,0,128	20	0	1	0	.
chr15	78179817	78179817	-	CA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0:21:63:687,63,0,687,63,687,687,63,687,687,687,63,687,687,687	0	7	2	0	.
chr15	78179817	78179817	-	CACACA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0:21:63:687,63,0,687,63,687,687,63,687,687,687,63,687,687,687	0	7	2	0	C
chr15	78179817	78179817	-	CACA	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	13125.38	17	chr15	78179815	.	TCA	T,TCACA,TCACACACA,TCACACA	13125.38	.	AC=25,7,4,2;AF=0.595,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.113;DP=672;ExcessHet=0.6776;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=23,7,4,2;MLEAF=0.548,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.96;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0,0:21:63:687,63,0,687,63,687,687,63,687,687,687,63,687,687,687	0	7	2	0	C
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chr15	78478083	78478083	A	-	intronic	IREB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	604.96	3	chr15	78478081	.	TAA	TA,T	604.96	.	AC=6,3;AF=0.188,0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=96;ExcessHet=0.2102;FS=8.006;InbreedingCoeff=0.1435;MLEAC=8,3;MLEAF=0.250,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.80;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2,0:5:32:.:.:32,0,39,40,45,86	9	1	4	5	C
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chr15	78598837	78598837	T	-	intronic	CHRNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	250.64	3	chr15	78598835	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	250.64	.	AC=1,1,3,2;AF=0.033,0.033,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4564;MLEAC=2,2,3,2;MLEAF=0.067,0.067,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0:5:35:126,117,111,44,44,35,61,59,0,47,117,111,44,59,111	11	0	1	6	C
chr15	78598837	78598837	-	T	intronic	CHRNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	250.64	3	chr15	78598835	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	250.64	.	AC=1,1,3,2;AF=0.033,0.033,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4564;MLEAC=2,2,3,2;MLEAF=0.067,0.067,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2,0:5:35:126,117,111,44,44,35,61,59,0,47,117,111,44,59,111	11	0	1	6	C
chr15	78620892	78620892	G	A	UTR5	CHRNA3	NM_001166694:c.-98C>T;NM_000743:c.-98C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.15	7	chr15	78620892	.	G	A	51.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.967;DP=178;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,127	20	0	1	0	C
chr15	78621019	78621019	-	GCGG	upstream	CHRNA3	dist=23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1102.08	41	chr15	78621011	.	CGCGGGCGG	C,CGCGGGCGGGCGG	1102.08	.	AC=11,1;AF=0.550,0.050;AN=20;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6646;MLEAC=18,2;MLEAF=0.900,0.100;MQ=60.00;QD=25.89;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0:9:27:405,27,0,405,27,405	4	5	0	11	C
chr15	79023178	79023178	-	A	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	113.09	2	chr15	79023177	.	GA	GAA,G	113.09	.	AC=3,1;AF=0.125,0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0.0271;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1940;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,47,117,0,70,64	9	1	1	9	.
chr15	80262211	80262211	A	G	downstream	LINC00927	dist=857	.	.	.	.	668	853	1	0	0	1	0.000585823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552649250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.279e-05	5.259e-05	6.45e-05	4.053e-05	0.0002	2.567e-05	1.837e-05	1.975e-05	1.126e-05	2.423e-05	0	6.562e-05	0	0	0	0	5.893e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.22	5	chr15	80262211	.	A	G	50.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.015;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,152	17	0	1	3	.
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chr15	80513722	80513722	-	AAAAA	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	541.97	5	chr15	80513721	.	CA	CAAA,CAA,C,CAAAAAA,CAAAA	541.97	.	AC=5,3,1,1,2;AF=0.179,0.107,0.036,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=142;ExcessHet=1.4935;FS=8.157;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=7,3,1,1,2;MLEAF=0.250,0.107,0.036,0.036,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.210;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,4,0,0:11:41:41,60,129,60,129,129,0,70,70,58,60,129,129,70,129,60,129,129,70,129,129	4	0	5	7	C
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chr15	84501178	84501178	-	GT	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	961.28	10	chr15	84501172	.	CGTGTGT	CGTGT,C,CGT,CGTGTGTGT	961.28	.	AC=4,1,1,5;AF=0.111,0.028,0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=139;ExcessHet=0.6840;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0430;MLEAC=5,1,1,5;MLEAF=0.139,0.028,0.028,0.139;MQ=43.88;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.670;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,1,2:8:15:48,0,94,63,103,166,24,86,136,201,15,19,88,58,111	9	0	4	3	C
chr15	84898439	84898439	C	T	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753439733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.006e-05	0.0002	0.0002	9.756e-05	8.268e-05	0.0001	0.0001	2.412e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	145.44	0	chr15	84898439	.	C	T	145.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.210;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0002;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.24;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:156,0,16	17	0	1	3	.
chr15	84908587	84908587	-	CCC	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs547652494	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0040	0.0005	0.0004	0.0036	0.0035	0	3.071e-05	5.292e-05	0	0.0002	0.0006	2.748e-05	0.0005	0.0040	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0047	0.0001	8.849e-05	0.0032	0.0027	2.486e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	7314.01	44	chr15	84908587	.	G	GC,GCCC	7314.01	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.320e-01;DP=849;ExcessHet=2.4516;FS=2.100;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,33,0:40:24:844,0,24,849,136,996	7	3	10	0	C
chr15	84918836	84918868	AGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	-	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	59.63	10	chr15	84918835	.	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	C,*	59.63	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=269;ExcessHet=0.6491;FS=10.587;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,15:23:99:242,266,577,0,311,282	8	0	1	0	C
chr15	84918835	84918868	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	0	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	59.63	10	chr15	84918835	.	CAGAATCCCCAACTCTTAGAGTTCACACCTTCCT	C,*	59.63	.	AC=1,16;AF=0.024,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=269;ExcessHet=0.6491;FS=10.587;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=1,16;MLEAF=0.024,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,15:23:99:242,266,577,0,311,282	8	0	1	0	C
chr15	85115920	85115920	-	A	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,10,13:47:99:410,323,921,119,566,481,0,639,284,591	0	0	8	0	.
chr15	85115920	85115920	-	AA	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6629.78	43	chr15	85115919	.	CA	C,CAA,CAAA	6629.78	.	AC=9,4,10;AF=0.214,0.095,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.379;DP=1142;ExcessHet=36.0830;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=9,3,10;MLEAF=0.214,0.071,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,0,10,13:47:99:410,323,921,119,566,481,0,639,284,591	0	0	8	0	C
chr15	85581763	85581763	G	T	exonic	AKAP13	.	nonsynonymous SNV	AKAP13:NM_006738:exon7:c.G3695T:p.C1232F	.	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.246	B	0.072	B	.	.	1.000	N	0.975	L	2.56	T	-0.978	T	0.020	T	0.37	1.082	9.416	-1.16	0.036	0.210	1.338	0.091	0.00511989660992	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	3.005e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs757964494	8.209e-06	8.893e-06	8.167e-06	8.251e-06	0.0005	4.38e-06	3.46e-06	0.0001	7.541e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0005	3.597e-06	3.312e-05	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.051	0.56456	T	0.34	0.69154	T	0.159	0.31102	B	0.033	0.28043	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.175	0.29870	L	2.56	0.13673	T	-2.84	0.59873	D	0.293	0.33360	-0.9778	0.35503	T	0.020	0.08593	T	9	0.090863496	0.15868	T	0.00512	0.13001	T	0.091	0.26358	0.325	0.30711	0.236619781664	0.23270	0.11895181330509427	0.11822	0.0524407087411	0.05777	0.308584660292	0.11693	T	0.085878	0.63870	T	-0.31204	0.07569	T	-0.489029	0.23493	T	0.0565071692615405	0.06606	T	0.649735	0.26051	T	0.07764557	0.17636	0.11799037	0.28482	0.07764557	0.17635	0.11799037	0.28482	-4.164	0.26388	T	.	.	0.131	0.28319	B	.;.;.	.;.;.	0.754259	0.11237	7.870	0.90751100593155898	0.20000	0.07105	0.13131	N	AEFDBHCI	0.075803	0.15232	N	-0.877044243087379	0.11390	0.5494146	-0.965320694656095	0.10570	0.5331826	0.999999888302104	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.749866	0.99406	0	0.709663	0.75317	0	0.657601	0.63696	0	.	.	4.61	-1.16	0.09181	0.105000	0.15169	-0.368000	0.09627	0.674000	0.70861	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.2865:0.1485:0.4135:0.1515	1.338	0.02019	714	0.56256	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1456.98	109	chr15	85581763	.	G	T	1456.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=2323;ExcessHet=0.0000;FS=0.770;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=-9.880e-01;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,52:108:99:1471,0,1636	20	0	1	0	.
chr15	85634841	85634841	-	T	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	368.12	6	chr15	85634840	.	CT	C,CTT	368.12	.	AC=7,5;AF=0.206,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=116;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3563;MLEAC=6,5;MLEAF=0.176,0.147;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.20;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:48:48,66,187,0,122,113	9	2	2	4	C
chr15	85736424	85736425	TG	0	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1142.24	8	chr15	85736424	.	TG	T,*	1142.24	.	AC=11,5;AF=0.289,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=109;ExcessHet=2.2341;FS=5.464;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=12,5;MLEAF=0.316,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.03;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:59:.:.:59,0,143,71,149,220	6	1	8	2	C
chr15	86225034	86225034	-	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4268.92	62	chr15	86225033	.	CT	C,CTT	4268.92	.	AC=13,8;AF=0.310,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1452;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=13,8;MLEAF=0.310,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,20,0:59:99:414,0,592,491,727,1321	0	0	13	0	.
chr15	86736380	86736380	-	A	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	123.02	1	chr15	86736379	.	CA	CAA,C	123.02	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.6695;FS=5.193;InbreedingCoeff=-0.2821;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:54:54,0,84,66,93,159	8	0	1	10	C
chr15	86931587	86931587	-	TGCTGC	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14414.91	19	chr15	86931566	.	TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	T,TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC	14414.91	.	AC=15,12,4,1,5;AF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.420e-01;DP=529;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=15,12,4,1,5;MLEAF=0.357,0.286,0.095,0.024,0.119;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=-4.030e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,9,0,3,0,0:12:99:.:.:444,113,340,464,250,582,334,0,352,326,464,250,582,352,582,464,250,582,352,582,582	1	4	0	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:11:61:194,206,260,206,260,260,206,260,260,260,0,61,61,61,67,206,260,260,260,61,260,206,260,260,260,61,260,260	2	0	1	0	.
chr15	87925449	87925449	-	CACACACACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:11:61:194,206,260,206,260,260,206,260,260,260,0,61,61,61,67,206,260,260,260,61,260,206,260,260,260,61,260,260	2	0	1	0	C
chr15	87925448	87925449	CA	-	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:11:61:194,206,260,206,260,260,206,260,260,260,0,61,61,61,67,206,260,260,260,61,260,206,260,260,260,61,260,260	2	0	1	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:11:61:194,206,260,206,260,260,206,260,260,260,0,61,61,61,67,206,260,260,260,61,260,206,260,260,260,61,260,260	2	0	1	0	C
chr15	87925449	87925449	-	CACACA	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5649.21	13	chr15	87925441	.	GCACACACA	GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACA,G	5649.21	.	AC=3,3,6,13,2,1;AF=0.071,0.071,0.143,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=332;ExcessHet=2.0984;FS=8.850;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=3,3,6,14,1,1;MLEAF=0.071,0.071,0.143,0.333,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:1,0,0,0,5,0,0:11:61:194,206,260,206,260,260,206,260,260,260,0,61,61,61,67,206,260,260,260,61,260,206,260,260,260,61,260,260	2	0	1	0	C
chr15	88469015	88469015	A	-	UTR5	MRPS11	NM_001321976:c.-54del-;NM_001321972:c.-54del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3138.67	54	chr15	88469013	.	GAA	GA,GAAA,G	3138.67	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=909;ExcessHet=43.6797;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.9108;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,11,5,0:49:99:.:.:120,0,684,164,558,875,250,689,863,962	1	0	14	0	.
chr15	88469015	88469015	-	A	UTR5	MRPS11	NM_001321976:c.-54_-53insA;NM_001321972:c.-54_-53insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3138.67	54	chr15	88469013	.	GAA	GA,GAAA,G	3138.67	.	AC=14,5,1;AF=0.333,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.156;DP=909;ExcessHet=43.6797;FS=0.592;InbreedingCoeff=-0.9108;MLEAC=14,5,1;MLEAF=0.333,0.119,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,11,5,0:49:99:.:.:120,0,684,164,558,875,250,689,863,962	1	0	14	0	C
chr15	88901321	88901321	-	CA	intronic	MFGE8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.23	2	chr15	88901319	.	TCA	TCACA,T	109.23	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1414;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:61:61,70,174,0,104,98	16	1	0	3	.
chr15	89152078	89152078	-	TT	intronic	ABHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	642.5	4	chr15	89152077	.	GT	GTTT,G	642.5	.	AC=2,9;AF=0.059,0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.8188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=1,11;MLEAF=0.029,0.324;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.730	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,6:8:26:104,110,153,0,43,26	8	1	0	4	.
chr15	89307322	89307322	G	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	112.08	6	chr15	89307322	.	G	A	112.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.876;DP=104;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.45;ReadPosRankSum=-8.190e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:125,0,141	20	0	1	0	.
chr15	89312819	89312819	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.23	20	chr15	89312816	.	TAAA	T,TAAAAA,TA,TAA,TAAAA	5169.23	.	AC=1,2,11,16,4;AF=0.025,0.050,0.275,0.400,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-5.700e-01;DP=453;ExcessHet=1.8958;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1,2,11,17,4;MLEAF=0.025,0.050,0.275,0.425,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	4/5:1,2,0,0,7,3:13:13:175,115,267,204,217,295,204,217,295,295,31,13,71,71,43,157,137,226,226,0,225	0	0	0	1	C
chr15	89333605	89333605	-	TGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCA:p.Q55_P56insQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27,0,0:58:99:927,0,1132,1021,1213,2234,1021,1213,2234,2234	8	0	10	0	.
chr15	89333605	89333605	-	TGCTGC	exonic	POLG	.	nonframeshift insertion	POLG:NM_001126131:exon2:c.149_150insGCAGCA:p.Q55_P56insQQ	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	16448.55	79	chr15	89333596	.	TTGCTGCTGC	TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGC	16448.55	.	AC=11,1,2;AF=0.262,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.208;DP=1777;ExcessHet=6.1794;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.2857;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27,0,0:58:99:927,0,1132,1021,1213,2234,1021,1213,2234,2234	8	0	10	0	C
chr15	89608841	89608841	T	C	exonic	TICRR	.	synonymous SNV	TICRR:NM_001308025:exon15:c.T2758C:p.L920L	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.661e-05	0	0	1.5e-05	0.0022	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs750009877	6.817e-05	6.84e-05	3.425e-05	0.0001	0.0008	5.707e-05	5.295e-05	0.0007	0.0006	3.074e-05	0	0	0	0	0.0003	2.345e-05	3.334e-05	0.0008	5.258e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.726e-05	0.0010	2.558e-05	1.831e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	708.98	33	chr15	89608841	.	T	C	708.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=764;ExcessHet=0.0000;FS=2.009;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.99;ReadPosRankSum=-2.560e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,30:71:99:723,0,1083	20	0	1	0	.
chr15	89677755	89677755	T	-	intronic	PLIN1	.	.	.	Lipodystrophy, familial partial, type 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	217.41	8	chr15	89677753	.	CTT	C,CT	217.41	.	AC=1,2;AF=0.031,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=128;ExcessHet=0.4139;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1,3;MLEAF=0.031,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3,0:6:77:0|1:89677753_CTT_C:113,0,77,122,86,207:89677753	13	0	1	5	.
chr15	89713077	89713077	C	T	intronic	WDR93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945809836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.721e-05	2.674e-05	1.32e-05	4.212e-05	0.0002	8.36e-06	5.29e-06	8.38e-06	3.14e-06	5.059e-05	0	6.93e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.31	2	chr15	89713077	.	C	T	103.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:35:113,0,35	14	0	1	6	.
chr15	89804582	89804582	C	T	exonic	ANPEP	.	synonymous SNV	ANPEP:NM_001381924:exon4:c.G933A:p.A311A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.27e-06	9.76e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs544473979	3.284e-05	3.283e-05	4.22e-05	2.338e-05	0.0001	2.543e-05	2.249e-05	3.983e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	5.038e-05	0	0	3.418e-05	4.969e-05	1.159e-05	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.685e-05	6.533e-05	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	944.98	33	chr15	89804582	.	C	T	944.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.085;DP=952;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=2.31;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:82:99:959,0,973	20	0	1	0	.
chr15	89835704	89835705	AA	-	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	2519.19	11	chr15	89835701	.	TAAAA	T,TAA,TA,TAAA	2519.19	.	AC=5,10,5,11;AF=0.132,0.263,0.132,0.289;AN=38;BaseQRankSum=-6.160e-01;DP=463;ExcessHet=0.0338;FS=15.406;InbreedingCoeff=0.1961;MLEAC=5,10,5,12;MLEAF=0.132,0.263,0.132,0.316;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.80;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,5,6,5:17:12:322,248,253,86,114,81,85,111,12,143,160,158,19,0,140	1	0	2	2	.
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chr15	90466492	90466492	G	A	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.375e-06	2.278e-05	4.692e-06	2.161e-06	5.059e-06	9e-07	2.5e-07	1.35e-06	3.7e-07	0	0	0	0	0	0	5.059e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	744.55	31	chr15	90466492	.	G	C,A,T	744.55	.	AC=8,3,1;AF=0.211,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.452e+00;DP=562;ExcessHet=10.3454;FS=23.182;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.184,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.01;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,5,0,2:23:45:.:.:126,0,344,131,371,490,45,346,419,400	7	0	8	2	C
chr15	90466492	90466492	G	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.2e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	744.55	31	chr15	90466492	.	G	C,A,T	744.55	.	AC=8,3,1;AF=0.211,0.079,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.452e+00;DP=562;ExcessHet=10.3454;FS=23.182;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=7,4,1;MLEAF=0.184,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.01;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,5,0,2:23:45:.:.:126,0,344,131,371,490,45,346,419,400	7	0	8	2	C
chr15	90612029	90612029	-	CTC	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3158.92	3	chr15	90612026	.	ACTC	A,ACTCCTC	3158.92	.	AC=2,23;AF=0.053,0.605;AN=38;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=145;ExcessHet=0.0278;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.3255;MLEAC=2,24;MLEAF=0.053,0.632;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=33.25;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,4:8:99:152,164,329,0,165,153	4	0	1	2	.
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chr15	94476610	94476617	AGATAGAT	-	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,15,0,0:26:99:.:.:414,473,999,0,459,413,480,1025,460,1093,473,999,459,1025,999	6	0	1	0	C
chr15	94476614	94476617	AGAT	-	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,15,0,0:26:99:.:.:414,473,999,0,459,413,480,1025,460,1093,473,999,459,1025,999	6	0	1	0	C
chr15	94476617	94476617	-	AGAT	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12711.63	25	chr15	94476605	.	CAGATAGATAGAT	CAGAT,CAGATAGAT,CAGATAGATAGATAGAT,C	12711.63	.	AC=5,14,2,1;AF=0.119,0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.420e-01;DP=683;ExcessHet=0.2144;FS=0.733;InbreedingCoeff=0.2364;MLEAC=5,14,2,1;MLEAF=0.119,0.333,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.19;ReadPosRankSum=0.450;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,0,15,0,0:26:99:.:.:414,473,999,0,459,413,480,1025,460,1093,473,999,459,1025,999	6	0	1	0	C
chr15	94476653	94476653	C	0	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	5	208	3	0	10	13	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1225.99	33	chr15	94476653	.	C	T,*	1225.99	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=839;ExcessHet=0.3300;FS=8.308;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19,0:46:99:451,0,905,452,893,1332	18	0	2	0	C
chr15	96337284	96337284	-	TTC	intronic	NR2F2	.	.	.	Congenital heart defects, multiple types, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	7742.65	44	chr15	96337281	.	ATTC	A,ATTCTTC	7742.65	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.746;DP=740;ExcessHet=1.5138;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.53;ReadPosRankSum=-5.690e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25,0:44:99:981,0,716,1038,791,1829	12	1	7	0	.
chr15	97965431	97965431	G	0	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	7028.17	11	chr15	97965431	.	G	A,*	7028.17	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.52;DP=284;ExcessHet=0.1361;FS=3.986;InbreedingCoeff=0.2743;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.66;ReadPosRankSum=0.170;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19,0:19:57:.:.:841,57,0,841,57,841	4	9	7	0	.
chr15	97969858	97969858	T	-	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,16,37,0:57:99:1252,754,787,352,0,258,1268,840,416,1366	0	0	2	0	C
chr15	97969858	97969858	-	T	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7150.54	36	chr15	97969856	.	CTT	C,CT,CTTT	7150.54	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.088;DP=876;ExcessHet=25.1139;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.6799;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,16,37,0:57:99:1252,754,787,352,0,258,1268,840,416,1366	0	0	2	0	C
chr15	98728547	98728547	T	C	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.45	2	chr15	98728547	.	T	C	31.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	14	.
chr15	98916263	98916263	-	TT	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	902.32	7	chr15	98916261	.	GTT	GTTT,GTTTT,G,GT	902.32	.	AC=3,3,3,8;AF=0.083,0.083,0.083,0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.249;DP=304;ExcessHet=6.4157;FS=9.728;InbreedingCoeff=-0.3922;MLEAC=3,3,2,10;MLEAF=0.083,0.083,0.056,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=1.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,2:8:24:85,84,151,84,151,151,0,77,77,78,31,92,92,24,75	3	0	2	3	C
chr15	101067432	101067435	TGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16,4,0,0,0,0:32:99:662,0,428,385,371,930,703,490,877,1193,703,490,877,1193,1193,703,490,877,1193,1193,1193,703,490,877,1193,1193,1193,1193	2	0	4	0	.
chr15	101067426	101067435	TGTGTGTGTG	-	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10295.43	25	chr15	101067421	.	ATGTGTGTGTGTGTG	ATG,A,ATGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTG	10295.43	.	AC=13,4,3,4,3,3;AF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-7.100e-02;DP=868;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=13,4,3,4,2,3;MLEAF=0.310,0.095,0.071,0.095,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16,4,0,0,0,0:32:99:662,0,428,385,371,930,703,490,877,1193,703,490,877,1193,1193,703,490,877,1193,1193,1193,703,490,877,1193,1193,1193,1193	2	0	4	0	C
chr15	101367674	101367674	A	C	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868575755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.64	11	chr15	101367674	.	A	C	32.64	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:31:1|0:101367660_TG_T:31,0,162:101367660	4	0	1	16	.
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chr15	101746665	101746666	AA	-	upstream	LOC100128108	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4925.92	31	chr15	101746663	.	CAAA	CAA,CA,C	4925.92	.	AC=20,2,1;AF=0.500,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.908;DP=397;ExcessHet=2.9564;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=21,2,1;MLEAF=0.525,0.050,0.025;MQ=45.00;MQRankSum=-1.027e+00;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0:12:36:184,0,36,193,63,256,193,63,256,256	3	3	11	1	C
chr16	125078	125078	A	-	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,12,22,7:80:99:423,123,1168,0,398,458,477,624,367,1210	0	0	4	1	.
chr16	125078	125078	-	A	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8163.03	86	chr16	125076	.	CAA	C,CA,CAAA	8163.03	.	AC=4,16,1;AF=0.100,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.16;DP=1957;ExcessHet=40.9761;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:29,12,22,7:80:99:423,123,1168,0,398,458,477,624,367,1210	0	0	4	1	C
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chr16	903958	903958	T	0	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1981.32	3	chr16	903958	.	T	C,*	1981.32	.	AC=3,2;AF=0.250,0.167;AN=12;BaseQRankSum=-7.080e-01;DP=351;ExcessHet=0.7136;FS=0.613;InbreedingCoeff=0.0969;MLEAC=7,3;MLEAF=0.583,0.250;MQ=52.55;MQRankSum=-8.420e-01;QD=8.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,60,49,74,160	2	0	3	15	C
chr16	1652979	1652979	T	A	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	540.98	34	chr16	1652979	.	T	A	540.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.869e+00;DP=711;ExcessHet=0.0000;FS=5.391;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.46;ReadPosRankSum=-7.430e-01;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:555,0,515	20	0	1	0	.
chr16	1659629	1659629	C	T	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	766	754	2	0	0	2	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256661319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.889e-05	7.88e-05	7.71e-05	8.077e-05	0.0002	4.499e-05	3.514e-05	5.289e-05	3.339e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.48	4	chr16	1659629	.	C	T	172.48	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=151;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.25;ReadPosRankSum=-1.693e+00;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:94:186,0,94	20	0	1	0	C
chr16	1664781	1664781	A	-	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	301.64	6	chr16	1664778	.	CAAA	CAA,C	301.64	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=141;ExcessHet=0.6003;FS=2.998;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:58,0,32,64,41,105	13	1	5	1	C
chr16	1664779	1664781	AAA	-	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.87e-05	0.0002	1.78e-05	1.97e-05	2.013e-05	3.11e-06	1.16e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.013e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	301.64	6	chr16	1664778	.	CAAA	CAA,C	301.64	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.720e-01;DP=141;ExcessHet=0.6003;FS=2.998;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=6,1;MLEAF=0.150,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:32:58,0,32,64,41,105	13	1	5	1	C
chr16	1768661	1768661	C	T	intronic	MAPK8IP3	.	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs749706448	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.992e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0003	0.0001	7.235e-05	7.226e-05	7.714e-05	6.734e-05	0.0002	3.975e-05	3.13e-05	6.809e-05	5.091e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	826.98	41	chr16	1768661	.	C	T	826.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.920e-01;DP=967;ExcessHet=0.0000;FS=2.347;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=-1.170e-01;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:841,0,555	20	0	1	0	.
chr16	1945370	1945370	T	0	intronic	RPL3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	1051.09	11	chr16	1945370	.	T	A,*	1051.09	.	AC=16,4;AF=0.471,0.118;AN=34;BaseQRankSum=1.76;DP=134;ExcessHet=0.0042;FS=1.951;InbreedingCoeff=0.4240;MLEAC=16,4;MLEAF=0.471,0.118;MQ=59.76;MQRankSum=0.00;QD=23.89;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2,0:8:66:0|1:1945361_T_A:66,0,246,84,252,336:1945361	5	6	4	4	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3571	1640.86	79	chr16	2003654	.	A	G	1640.86	.	AC=15;AF=0.357;AN=42;BaseQRankSum=-3.101e+00;DP=1742;ExcessHet=17.4423;FS=187.575;InbreedingCoeff=-0.5550;MLEAC=15;MLEAF=0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,22:88:15:15,0,1380	6	0	15	0	.
chr16	2050600	2050600	-	TT	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2016.74	29	chr16	2050598	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	2016.74	.	AC=9,10,3,1;AF=0.214,0.238,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.000e-02;DP=961;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8238;MLEAC=8,11,2,1;MLEAF=0.190,0.262,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.00;ReadPosRankSum=-5.730e-01;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3,3,2,0:22:23:71,0,360,23,204,224,101,216,204,350,106,330,270,324,404	0	0	9	0	.
chr16	2101892	2101892	G	C	intronic	PKD1	.	.	.	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	478	1042	1	1	0	3	0.00143747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548560867	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0007	0.0004	0.0014	0	0	0.0014	0.0002	0.0005	3.794e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	7.217e-05	0	0.0009	0.0026	0	0	0.0068	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	106.41	7	chr16	2101892	.	G	C	106.41	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.50;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=39.50;MQRankSum=-1.383e+00;QD=10.64;ReadPosRankSum=-4.050e-01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:120,0,215	19	0	1	1	.
chr16	2101910	2101910	G	C	intronic	PKD1	.	.	.	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	405	1115	1	1	0	3	0.00134348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557163912	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0011	0.0008	0.0003	0.0016	0.0016	0	0.0013	0.0002	0.0005	3.529e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	7.217e-05	0	0.0009	0.0026	0.0006	0	0.0068	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	98.02	10	chr16	2101910	.	G	C	98.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.146e+00;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=40.39;MQRankSum=-1.761e+00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:112,0,328	20	0	1	0	C
chr16	2227828	2227828	T	-	intronic	E4F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	147.82	4	chr16	2227826	.	CTT	C,CTTT,CT	147.82	.	AC=2,1,3;AF=0.067,0.033,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=79;ExcessHet=0.0033;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3565;MLEAC=2,2,3;MLEAF=0.067,0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:31:31,40,100,40,100,100,0,60,60,54	11	1	0	6	.
chr16	2437905	2437905	-	AA	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1223.76	15	chr16	2437903	.	TAA	TAAA,TAAAA,T,TA	1223.76	.	AC=11,3,2,4;AF=0.275,0.075,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=224;ExcessHet=1.0911;FS=2.639;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=11,3,2,4;MLEAF=0.275,0.075,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,6,5,0,0:14:49:182,49,61,55,0,112,176,93,117,223,176,93,117,223,223	5	1	5	1	.
chr16	2490433	2490433	G	A	intronic	TBC1D24	.	.	.	DOOR syndrome, Autosomal recessive;Deafness , autosomal recessive 86, Autosomal recessive;Deafness, autosomal dominant 65, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, Autosomal recessive;Myoclonic epilepsy, infantile, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.65	20	chr16	2490433	.	G	A	30.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr16	2762530	2762530	C	T	exonic	SRRM2	.	nonsynonymous SNV	SRRM2:NM_016333:exon11:c.C2002T:p.R668C,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2776544	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.999	D	0.765	P	0.000	D	1.000	N	0.805	L	1.69	T	-0.949	T	0.071	T	0.638	0.143	4.770	-2.22	-0.688	-0.169	17.758	0.200	0.0133307189736	.	0.000199681	8.275e-06	0	0	0	0	0	0	6.073e-05	1.29e-05	2	154602	rs545913127	2.121e-05	2.189e-05	2.178e-05	2.063e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	6.092e-05	2.521e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0003	2.068e-05	3.312e-05	1.159e-05	1.317e-05	1.314e-05	1.289e-05	1.347e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	0.003	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.765	0.56630	P	0.000022	0.55875	D	0.000000	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	1.69	0.32722	T	-3.35	0.66436	D	0.465	0.50146	-0.9490	0.41143	T	0.071	0.29066	T	10	0.13968742	0.26558	T	0.013331	0.32649	T	0.200	0.48430	0.331	0.31681	0.385249989106	0.38142	0.20187262382521715	0.20104	.	.	0.81319475174	0.83983	D	0.557745	0.85141	D	-0.200765	0.20694	T	-0.344014	0.39890	T	0.320484429597855	0.25842	T	0.872513	0.61998	D	0.68880594	0.77447	0.25394285	0.51050	0.68880594	0.77448	0.25394285	0.51049	-10.53	0.77019	D	.	.	0.490	0.64108	A	.;.;.	.;.;.	2.305199	0.29499	18.14	0.95453364933313212	0.26976	0.15484	0.18934	N	AEFDBHCI	0.176845	0.30407	N	-0.473796639309791	0.22942	1.228533	-0.666464130870375	0.17801	0.9481896	0.999970020219633	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.91	-2.22	0.06560	1.098000	0.30612	-0.150000	0.11428	0.599000	0.40250	0.118000	0.23139	0.000000	0.08366	0.300000	0.24500	0.7716:0.2284:0.0:0.0	17.758	0.88363	789	0.46346	Spt5 C-terminal domain;Spt5 C-terminal domain;Spt5 C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	3118.98	33	chr16	2762530	.	C	T	3118.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.74;DP=1202;ExcessHet=0.0000;FS=0.469;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,116:243:99:3133,0,2993	20	0	1	0	.
chr16	2938608	2938608	-	T	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	4374.54	18	chr16	2938607	.	GT	G,GTT	4374.54	.	AC=20,2;AF=0.500,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=280;ExcessHet=0.2144;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1914;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=29.56;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15,0:15:45:1|1:2938607_GT_G:557,45,0,557,45,557:2938607	5	6	7	1	.
chr16	2945489	2945489	A	-	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	194.64	2	chr16	2945485	.	CAAAA	C,CA,CAAA	194.64	.	AC=1,1,2;AF=0.071,0.071,0.143;AN=14;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5225;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.214,0.214,0.214;MQ=60.00;QD=24.33;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3,0:5:32:168,51,39,46,0,32,137,51,46,127	5	0	0	14	C
chr16	2998214	2998214	C	-	upstream	LOC101929613	dist=741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.19	3	chr16	2998213	.	TC	T	33.19	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e+00;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:47:0|1:2998191_C_T:47,0,190:2998191	20	0	1	0	.
chr16	3027711	3027711	T	-	UTR3	BICDL2;THOC6	NM_001103175:c.*395delA;NM_001369667:c.*395delA;NM_001347704:c.*54delT;NM_024339:c.*54delT;NM_001142350:c.*54delT;NM_001347703:c.*54delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	6892.79	20	chr16	3027709	.	CTT	CT,C	6892.79	.	AC=17,15;AF=0.405,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-9.400e-02;DP=610;ExcessHet=1.5138;FS=3.150;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=16,14;MLEAF=0.381,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.75;ReadPosRankSum=-1.510e-01;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,8:19:99:458,177,125,230,0,206	1	2	5	0	.
chr16	3067282	3067289	TGTGTGTG	-	intronic	IL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4637.09	17	chr16	3067271	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTG	C,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTG	4637.09	.	AC=10,5,2,2,4;AF=0.250,0.125,0.050,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=1.000e-03;DP=267;ExcessHet=0.1324;FS=35.869;InbreedingCoeff=0.2648;MLEAC=11,5,1,2,3;MLEAF=0.275,0.125,0.025,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7,0,0,0,0:10:99:.:.:285,0,105,294,126,420,294,126,420,420,294,126,420,420,420,294,126,420,420,420,420	5	2	4	1	.
chr16	3191937	3191937	G	A	intronic	OR1F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557981615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	7.22e-05	0	0.0002	0.0009	0	0	0	0.0004	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	168.85	1	chr16	3191937	.	G	A	168.85	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=40;ExcessHet=0.1639;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0660;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.88;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:103,0,72	12	0	2	7	.
chr16	3252274	3252275	TT	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,4,0:11:9:97,16,100,9,0,42,109,79,62,163	5	0	3	1	.
chr16	3252275	3252275	T	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,4,0:11:9:97,16,100,9,0,42,109,79,62,163	5	0	3	1	C
chr16	3252273	3252275	TTT	-	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.947e-05	0.0002	0.0001	9.531e-05	6.632e-05	5.838e-05	4.664e-05	2.247e-05	1.342e-05	5.639e-05	0	0	0	0	0.0009	0	6.632e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1243.76	15	chr16	3252272	.	CTTT	CT,CTT,C	1243.76	.	AC=5,11,1;AF=0.125,0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=380;ExcessHet=7.4327;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.3396;MLEAC=4,12,1;MLEAF=0.100,0.300,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.370	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,4,0:11:9:97,16,100,9,0,42,109,79,62,163	5	0	3	1	C
chr16	3445433	3445433	C	T	intronic	NAA60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs565846828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0016	0.0008	0.0007	0.0013	0.0012	0.0003	0	0.0008	0	0	0	0	0.0016	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.86	2	chr16	3445433	.	C	T	65.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3445433_C_T:75,0,89:3445433	13	0	1	7	.
chr16	3486523	3486523	T	G	UTR3	NAA60	NM_001317093:c.*1263T>G;NM_001083601:c.*1263T>G;NM_001083600:c.*1263T>G;NM_001317095:c.*1285T>G;NM_001317098:c.*1154T>G;NM_001317097:c.*1176T>G;NM_024845:c.*1285T>G;NM_001317096:c.*1214T>G;NM_001317094:c.*1668T>G	.	.	.	.	1068	453	1	0	0	1	0.00110254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.9	2	chr16	3486523	.	T	G	103.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.207e+00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.66;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:112,0,149	14	0	1	6	C
chr16	3701552	3701552	A	-	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	185.46	2	chr16	3701550	.	CAA	C,CA	185.46	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3231;MLEAC=3,5;MLEAF=0.214,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.55;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:31:143,81,75,48,0,31	5	0	0	14	.
chr16	4272901	4272909	GGGCGGGAG	-	UTR5	TFAP4	NM_003223:c.-155_-163delCTCCCGCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413243674	0	3.177e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	0	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	106.73	4	chr16	4272900	.	CGGGCGGGAG	C	106.73	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	20	0	1	0	.
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chr16	4509352	4509352	A	-	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	535.74	21	chr16	4509350	.	TAA	TA,T,TAAA	535.74	.	AC=9,1,5;AF=0.214,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.684;DP=427;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3350;MLEAC=9,1,3;MLEAF=0.214,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.670	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3,0,0:14:36:36,0,229,69,238,307,69,238,307,307	7	0	8	0	.
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chr16	4589420	4589420	-	A	intronic	C16orf96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	2052.89	3	chr16	4589418	.	CAA	CA,C,CAAA	2052.89	.	AC=16,1,7;AF=0.471,0.029,0.206;AN=34;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6899;MLEAC=21,1,8;MLEAF=0.618,0.029,0.235;MQ=60.00;QD=28.89;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,5:5:15:1|1:4589415_T_C:162,162,162,162,162,162,15,15,15,0:4589415	5	7	0	4	.
chr16	4650319	4650319	A	-	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	3213.53	23	chr16	4650317	.	CAA	CA,C	3213.53	.	AC=15,5;AF=0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.660e-01;DP=486;ExcessHet=26.8223;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.7327;MLEAC=15,5;MLEAF=0.357,0.119;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=8.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7,0:20:89:1|0:4650311_C_T:89,0,308,128,329,457:4650311	2	0	14	0	.
chr16	4668125	4668125	-	TT	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	404.25	14	chr16	4668124	.	CT	CTTT,C,CTT	404.25	.	AC=1,4,5;AF=0.024,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=6.1002;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.3160;MLEAC=1,4,5;MLEAF=0.024,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3:9:33:33,51,189,51,189,189,0,138,138,129	11	0	1	0	C
chr16	4668125	4668125	-	T	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	404.25	14	chr16	4668124	.	CT	CTTT,C,CTT	404.25	.	AC=1,4,5;AF=0.024,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=6.1002;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.3160;MLEAC=1,4,5;MLEAF=0.024,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,3:9:33:33,51,189,51,189,189,0,138,138,129	11	0	1	0	C
chr16	4671085	4671085	G	A	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.49	5	chr16	4671085	.	G	A	53.49	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4671085_G_A:66,0,243:4671085	20	0	1	0	C
chr16	4671099	4671099	T	C	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.05	5	chr16	4671099	.	T	C	53.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4671085_G_A:66,0,243:4671085	20	0	1	0	C
chr16	4748221	4748221	-	T	intronic	C16orf71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2066.79	12	chr16	4748218	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	2066.79	.	AC=11,13,3,3;AF=0.262,0.310,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=190;ExcessHet=0.0944;FS=1.589;InbreedingCoeff=0.2500;MLEAC=13,13,2,2;MLEAF=0.310,0.310,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.87;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,4,2,0:7:44:145,144,177,49,66,44,67,112,0,123,144,177,66,112,177	3	1	2	0	.
chr16	5055957	5055958	GT	-	intronic	C16orf89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2605.67	6	chr16	5055938	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT	2605.67	.	AC=10,6,3,2,3,3;AF=0.278,0.167,0.083,0.056,0.083,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=342;ExcessHet=0.0208;FS=7.221;InbreedingCoeff=0.2644;MLEAC=9,7,3,2,4,4;MLEAF=0.250,0.194,0.083,0.056,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.65;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.916	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,3,3:6:78:189,197,218,197,218,218,197,218,218,218,197,218,218,218,218,78,105,105,105,105,116,120,120,120,120,120,0,111	2	3	1	3	.
chr16	6574919	6574919	T	C	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.51	2	chr16	6574919	.	T	C	59.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:6574907_G_A:69,0,163:6574907	15	0	1	5	.
chr16	6855379	6855379	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569643650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0003	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.57	4	chr16	6855379	.	C	T	59.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.440e+00;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,103	18	0	1	2	C
chr16	7236906	7236906	C	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.88	1	chr16	7236906	.	C	A	30.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
chr16	7625542	7625542	C	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.39	13	chr16	7625542	.	C	A	33.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	5	0	1	15	C
chr16	7659910	7659910	A	G	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.96	12	chr16	7659910	.	A	G	33.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.79;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	15	C
chr16	7693417	7693417	-	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,11,7,11:51:61:187,61,586,85,265,535,0,233,452,802	0	0	5	0	C
chr16	7693417	7693417	-	TT	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5829.89	72	chr16	7693416	.	CT	C,CTT,CTTT	5829.89	.	AC=7,10,8;AF=0.167,0.238,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.147;DP=1632;ExcessHet=25.1139;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=7,10,7;MLEAF=0.167,0.238,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:22,11,7,11:51:61:187,61,586,85,265,535,0,233,452,802	0	0	5	0	C
chr16	8753205	8753205	T	C	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.82	5	chr16	8753205	.	T	C	64.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.96;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8753205_T_C:75,0,120:8753205	16	0	1	4	.
chr16	8753214	8753214	T	C	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.83	5	chr16	8753214	.	T	C	64.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8753205_T_C:75,0,120:8753205	16	0	1	4	C
chr16	8764848	8764849	CA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,5,0,0,0:39:50:50,0,1052,183,1097,1670,183,1097,1670,1670,183,1097,1670,1670,1670	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,5,0,0,0:39:50:50,0,1052,183,1097,1670,183,1097,1670,1670,183,1097,1670,1670,1670	3	0	13	0	C
chr16	8764849	8764849	-	CACA	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,5,0,0,0:39:50:50,0,1052,183,1097,1670,183,1097,1670,1670,183,1097,1670,1670,1670	3	0	13	0	C
chr16	8764844	8764849	CACACA	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658264	Gamma-aminobutyric_acid_transaminase_deficiency	MONDO:MONDO:0013166,MedGen:C0342708,OMIM:613163,Orphanet:2066	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	6.416e-05	0.0002689	7	26028	rs755579396	0.0001	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.691e-05	0.0001	0	7.842e-05	5.849e-05	0	0.0002	0.0001	0.0001	6.696e-05	7.271e-05	6.534e-05	6.866e-05	0.0002	3.58e-05	2.762e-05	4.795e-05	3.09e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	5.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4712.38	45	chr16	8764843	.	GCACACA	GCACA,GCACACACA,GCACACACACA,G	4712.38	.	AC=13,2,2,1;AF=0.310,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.260;DP=1079;ExcessHet=30.0624;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7497;MLEAC=13,2,2,1;MLEAF=0.310,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.660	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,5,0,0,0:39:50:50,0,1052,183,1097,1670,183,1097,1670,1670,183,1097,1670,1670,1670	3	0	13	0	C
chr16	8847687	8847687	G	A	intronic	PMM2	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.332e-05	9.792e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs751452528	1.638e-05	1.712e-05	1.346e-05	1.926e-05	6.732e-05	1.072e-05	9.16e-06	1.785e-05	9.5e-06	3.212e-05	6.732e-05	0	0	0	0	1.195e-05	3.534e-05	4.766e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1272.98	33	chr16	8847687	.	G	A	1272.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.13;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.807;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,52:100:99:1287,0,1051	20	0	1	0	.
chr16	8894530	8894530	-	G	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs532994706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	17465.83	46	chr16	8894529	.	CG	C,CGG	17465.83	.	AC=19,20;AF=0.452,0.476;AN=42;BaseQRankSum=0.243;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=19,20;MLEAF=0.452,0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.57;ReadPosRankSum=0.867;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,20,12:32:99:837,339,372,582,0,705	1	4	0	0	.
chr16	8895841	8895841	T	-	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	3343.21	17	chr16	8895839	.	GTT	G,GT	3343.21	.	AC=19,7;AF=0.528,0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.341;DP=353;ExcessHet=0.0068;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4199;MLEAC=17,8;MLEAF=0.472,0.222;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.88;ReadPosRankSum=0.269;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,5:7:28:170,107,102,49,0,28	3	6	2	3	C
chr16	8910857	8910857	G	C	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1253.98	37	chr16	8910857	.	G	C	1253.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.155e+00;DP=966;ExcessHet=0.0000;FS=3.036;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.78;ReadPosRankSum=-5.680e-01;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,46:91:99:1268,0,1234	20	0	1	0	C
chr16	8910929	8910929	G	C	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438657738	1.203e-06	7.058e-07	0	2.311e-06	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	493.98	31	chr16	8910929	.	G	C	493.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.27;DP=606;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.686;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:508,0,459	20	0	1	0	C
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chr16	10473895	10473895	-	TTTTTTT	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1637.93	30	chr16	10473894	.	CT	C,CTTTTTT,CTTTTTTTT	1637.93	.	AC=12,1,1;AF=0.300,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.080e-01;DP=528;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5033;MLEAC=12,1,1;MLEAF=0.300,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2,0,0:17:1:1,0,321,46,327,373,46,327,373,373	6	0	12	1	.
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chr16	11684239	11684239	G	A	exonic	TXNDC11	.	synonymous SNV	TXNDC11:NM_001324025:exon9:c.C804T:p.D268D	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.188e-05	0	0	0	0	1.58e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs761081536	2.809e-05	2.941e-05	1.909e-05	3.718e-05	0.0003	2.09e-05	1.881e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.522e-05	1.876e-05	0	1.171e-05	0	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1243.98	34	chr16	11684239	.	G	A	1243.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.45;DP=817;ExcessHet=0.0000;FS=0.679;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,51:123:99:1258,0,1782	20	0	1	0	.
chr16	11703512	11703515	ACAC	-	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,2,30,0,0,0:49:99:825,796,1552,0,449,361,872,1447,501,1474,872,1447,501,1474,1474,872,1447,501,1474,1474,1474	2	0	4	0	C
chr16	11703514	11703515	AC	-	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18388.65	41	chr16	11703509	.	TACACAC	TAC,TACAC,T,TACACACACAC,TACACACAC	18388.65	.	AC=13,14,1,1,1;AF=0.310,0.333,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=955;ExcessHet=0.7800;FS=0.770;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,13,1,1,1;MLEAF=0.310,0.310,0.024,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=24.75;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:17,2,30,0,0,0:49:99:825,796,1552,0,449,361,872,1447,501,1474,872,1447,501,1474,1474,872,1447,501,1474,1474,1474	2	0	4	0	C
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chr16	11715464	11715465	AA	-	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	537.9	3	chr16	11715462	.	CAAA	CAA,CA,C	537.9	.	AC=8,4,1;AF=0.444,0.222,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5511;MLEAC=14,5,2;MLEAF=0.778,0.278,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.61;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:17:117,17,0,117,17,117,117,17,117,117	2	4	0	12	C
chr16	11849389	11849389	-	AA	intronic	RSL1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	776.15	8	chr16	11849388	.	TA	T,TAA,TAAA	776.15	.	AC=10,2,1;AF=0.250,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=203;ExcessHet=5.0857;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.2237;MLEAC=11,2,1;MLEAF=0.275,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0,0:8:51:51,0,69,65,78,143,65,78,143,143	8	1	8	1	.
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chr16	12051827	12051827	-	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1175.97	28	chr16	12051826	.	CT	C,CTT	1175.97	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.258;DP=540;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.7314;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=2.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7,3:31:71:71,0,478,87,383,584	4	0	16	0	.
chr16	12199849	12199849	C	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339490699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	175.84	6	chr16	12199849	.	C	T	175.84	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.854;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:44:189,0,44	20	0	1	0	C
chr16	12555859	12555859	A	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	56.23	2	chr16	12555859	.	A	T	56.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:63,0,70	11	0	1	9	C
chr16	12774495	12774495	T	C	intronic	CPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546433392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	5.142e-05	2.689e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.72	5	chr16	12774495	.	T	C	43.72	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.22;DP=113;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.86;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,196	19	0	1	1	.
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chr16	13234962	13234963	CT	-	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	6113.34	72	chr16	13234957	.	ACTCTCT	ACTCT,ACTCTCTCT,A,ACTCTCTCTCT	6113.34	.	AC=4,4,2,1;AF=0.095,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=1269;ExcessHet=7.7275;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.3687;MLEAC=4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,0,42,0,0:70:99:1106,1190,1986,0,796,670,1190,1986,796,1986,1190,1986,796,1986,1986	10	0	4	0	C
chr16	13234963	13234963	-	CT	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	6113.34	72	chr16	13234957	.	ACTCTCT	ACTCT,ACTCTCTCT,A,ACTCTCTCTCT	6113.34	.	AC=4,4,2,1;AF=0.095,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=1269;ExcessHet=7.7275;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.3687;MLEAC=4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,0,42,0,0:70:99:1106,1190,1986,0,796,670,1190,1986,796,1986,1190,1986,796,1986,1986	10	0	4	0	C
chr16	13234963	13234963	-	CTCT	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	6113.34	72	chr16	13234957	.	ACTCTCT	ACTCT,ACTCTCTCT,A,ACTCTCTCTCT	6113.34	.	AC=4,4,2,1;AF=0.095,0.095,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=1269;ExcessHet=7.7275;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.3687;MLEAC=4,4,2,1;MLEAF=0.095,0.095,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,0,42,0,0:70:99:1106,1190,1986,0,796,670,1190,1986,796,1986,1190,1986,796,1986,1986	10	0	4	0	C
chr16	14532708	14532708	G	C	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	84.13	17	chr16	14532708	.	G	C	84.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.201e+00;DP=262;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:97:97,0,185	17	0	1	3	.
chr16	14617384	14617385	AA	-	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	661.84	8	chr16	14617382	.	CAAA	CA,CAA,C	661.84	.	AC=2,12,2;AF=0.050,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4333;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.050,0.275,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:6:4:53,56,73,0,17,4,56,73,17,73	10	0	1	1	C
chr16	14617385	14617385	A	-	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	661.84	8	chr16	14617382	.	CAAA	CA,CAA,C	661.84	.	AC=2,12,2;AF=0.050,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4333;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.050,0.275,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:6:4:53,56,73,0,17,4,56,73,17,73	10	0	1	1	C
chr16	14617383	14617385	AAA	-	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439847250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0014	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	0.0014	0	0.0004	0	0	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	661.84	8	chr16	14617382	.	CAAA	CA,CAA,C	661.84	.	AC=2,12,2;AF=0.050,0.300,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=121;ExcessHet=0.0017;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4333;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.050,0.275,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0:6:4:53,56,73,0,17,4,56,73,17,73	10	0	1	1	C
chr16	14669210	14669210	T	A	UTR3	BFAR	NM_001330500:c.*1383T>A;NM_016561:c.*1383T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.47	14	chr16	14669210	.	T	A	43.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.95;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14669210_T_A:57,0,372:14669210	20	0	1	0	.
chr16	14669211	14669211	A	T	UTR3	BFAR	NM_001330500:c.*1384A>T;NM_016561:c.*1384A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.39	14	chr16	14669211	.	A	T	43.39	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.602e+00;DP=158;ExcessHet=0.0000;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.94;ReadPosRankSum=-5.510e-01;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14669210_T_A:57,0,372:14669210	20	0	1	0	C
chr16	14726177	14726177	C	0	exonic	NPIPA2;NPIPA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	723.05	7	chr16	14726177	.	C	T,*	723.05	.	AC=11,1;AF=0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=1.2501;FS=3.780;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=12,1;MLEAF=0.333,0.028;MQ=24.72;MQRankSum=-5.240e-01;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.036;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:35:.:.:35,0,93,47,99,146	8	2	7	3	.
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chr16	14987995	14987997	TTT	-	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	2375.64	8	chr16	14987992	.	CTTTTT	CTTT,CTT,CTTTT,CT,C	2375.64	.	AC=12,10,4,5,1;AF=0.300,0.250,0.100,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=116;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5416;MLEAC=12,11,4,5,1;MLEAF=0.300,0.275,0.100,0.125,0.025;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.33;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0,0,0:5:15:165,15,0,165,15,165,165,15,165,165,165,15,165,165,165,165,15,165,165,165,165	3	4	0	1	C
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chr16	15599155	15599155	-	A	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	621.1	10	chr16	15599154	.	TA	T,TAA	621.1	.	AC=9,2;AF=0.250,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=528;ExcessHet=7.7275;FS=3.819;InbreedingCoeff=-0.4370;MLEAC=10,2;MLEAF=0.278,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:54:54,69,145,0,76,64	7	0	9	3	.
chr16	15608262	15608265	AAAA	-	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3037.82	22	chr16	15608260	.	GAAAAA	GAAA,GAA,GAAAA,GA,G	3037.82	.	AC=8,2,10,3,1;AF=0.190,0.048,0.238,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.02;DP=504;ExcessHet=17.0250;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.5555;MLEAC=7,2,11,2,1;MLEAF=0.167,0.048,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:5,7,4,7,0,0:23:23:259,23,125,98,107,304,79,0,42,114,200,156,229,149,307,200,156,229,149,307,307	1	0	4	0	C
chr16	15664658	15664658	-	T	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	663.09	23	chr16	15664657	.	GT	G,GTT	663.09	.	AC=4,8;AF=0.095,0.190;AN=42;BaseQRankSum=0.639;DP=645;ExcessHet=9.6308;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4297;MLEAC=4,8;MLEAF=0.095,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4,2:21:18:27,0,302,18,215,317	9	0	4	0	.
chr16	15746093	15746093	T	-	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs903235400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	118.58	4	chr16	15746092	.	GT	G	118.58	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=73;ExcessHet=0.0113;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1817;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	15	1	2	3	.
chr16	15771437	15771437	T	-	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	565.12	5	chr16	15771435	.	CTT	CT,C	565.12	.	AC=10,3;AF=0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=191;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2300;MLEAC=10,3;MLEAF=0.250,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,1,2:7:28:50,28,96,0,66,110	8	0	9	1	C
chr16	15798609	15798609	-	A	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	309	1115	4	1	93	99	0.00268336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	372.4	27	chr16	15798608	.	TA	TAA,T	372.4	.	AC=5,3;AF=0.132,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.530e-01;DP=537;ExcessHet=3.5521;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.2751;MLEAC=5,3;MLEAF=0.132,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6,0:25:26:0|1:15798608_T_TA:26,0,412,83,429,511:15798608	11	0	5	2	C
chr16	15798624	15798624	C	0	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	964.79	37	chr16	15798624	.	C	A,*	964.79	.	AC=9,6;AF=0.225,0.150;AN=40;BaseQRankSum=1.08;DP=717;ExcessHet=0.8717;FS=2.014;InbreedingCoeff=-0.0081;MLEAC=10,6;MLEAF=0.250,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.88;ReadPosRankSum=-8.290e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,8,0:39:90:1|0:15798608_T_TA:90,0,654,169,757,1164:15798608	8	2	5	1	C
chr16	15823292	15823292	G	A	exonic	MYH11	.	synonymous SNV	MYH11:NM_001040113:exon3:c.C465T:p.Y155Y	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	342175	Aortic_aneurysm,_familial_thoracic_4|not_provided|Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection	MONDO:MONDO:0007568,MedGen:C1851504,OMIM:132900|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145810355	1.847e-05	1.847e-05	2.722e-05	9.625e-06	2.428e-05	1.265e-05	1.084e-05	1.663e-05	1.425e-05	0	0	0	0	0	0	2.428e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1773.98	33	chr16	15823292	.	G	A	1773.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.264;DP=837;ExcessHet=0.0000;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.86;ReadPosRankSum=-4.760e-01;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,69:128:99:1788,0,1416	20	0	1	0	C
chr16	16047980	16047980	T	C	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	242.04	9	chr16	16047980	.	T	C	242.04	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.380e-01;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=10.843;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-1.436e+00;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:256,0,288	20	0	1	0	.
chr16	16132194	16132196	TTG	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs759636447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0020	0.0006	0.0005	0.0017	0.0015	0.0020	0	6.55e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	142.83	10	chr16	16132193	.	TTTG	T	142.83	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,156	19	0	1	1	C
chr16	16138718	16138719	TT	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	641.81	12	chr16	16138714	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C	641.81	.	AC=2,8,1;AF=0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=244;ExcessHet=0.6840;FS=3.742;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.107,0.357,0.036;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:10:47:264,263,294,219,216,210,47,81,0,84	5	0	2	7	C
chr16	16138719	16138719	T	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	641.81	12	chr16	16138714	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C	641.81	.	AC=2,8,1;AF=0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=244;ExcessHet=0.6840;FS=3.742;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.107,0.357,0.036;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:10:47:264,263,294,219,216,210,47,81,0,84	5	0	2	7	C
chr16	16138715	16138719	TTTTT	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.711e-06	6.287e-05	1.482e-05	0	1.62e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.62e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	641.81	12	chr16	16138714	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C	641.81	.	AC=2,8,1;AF=0.071,0.286,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=244;ExcessHet=0.6840;FS=3.742;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=3,10,1;MLEAF=0.107,0.357,0.036;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,4:10:47:264,263,294,219,216,210,47,81,0,84	5	0	2	7	C
chr16	16201822	16201824	CAT	-	intronic	ABCC6	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	223.06	9	chr16	16201821	.	CCAT	C	223.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=185;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.03;MQRankSum=-1.550e+00;QD=20.28;ReadPosRankSum=0.177;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:237,0,192	20	0	1	0	.
chr16	16266388	16266388	-	T	intronic	NOMO2;NOMO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	103.38	119	chr16	16266387	.	CT	C,CTT	103.38	.	AC=5,2;AF=0.139,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=119;ExcessHet=2.9153;FS=2.639;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=5,2;MLEAF=0.139,0.056;MQ=48.31;MQRankSum=-1.150e+00;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,1:9:20:20,0,116,25,93,150	11	0	5	3	.
chr16	18871338	18871338	-	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2812.11	25	chr16	18871337	.	GA	G,GAA	2812.11	.	AC=13,3;AF=0.325,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=442;ExcessHet=5.2939;FS=0.411;InbreedingCoeff=-0.2978;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,7:27:65:65,122,487,0,365,345	6	2	9	1	.
chr16	18883920	18883920	-	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	464.81	4	chr16	18883918	.	CAA	CA,C,CAAA	464.81	.	AC=6,2,3;AF=0.150,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=137;ExcessHet=8.2741;FS=3.593;InbreedingCoeff=-0.3596;MLEAC=7,2,3;MLEAF=0.175,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0:6:29:79,0,29,85,41,126,85,41,126,126	9	0	6	1	C
chr16	19006205	19006205	T	-	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	217.37	1	chr16	19006203	.	CTT	CT,CTTT,C	217.37	.	AC=4,3,1;AF=0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.0354;FS=4.752;InbreedingCoeff=0.1484;MLEAC=4,3,1;MLEAF=0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:34:34,43,108,0,65,59,43,108,65,108	14	1	2	1	.
chr16	19006205	19006205	-	T	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	217.37	1	chr16	19006203	.	CTT	CT,CTTT,C	217.37	.	AC=4,3,1;AF=0.100,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.0354;FS=4.752;InbreedingCoeff=0.1484;MLEAC=4,3,1;MLEAF=0.100,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0:5:34:34,43,108,0,65,59,43,108,65,108	14	1	2	1	C
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chr16	19047716	19047716	T	-	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8214	1386.06	5	chr16	19047713	.	ATTT	AT,A,ATT	1386.06	.	AC=15,5,4;AF=0.536,0.179,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=67;ExcessHet=0.0193;FS=1.756;InbreedingCoeff=0.4517;MLEAC=19,5,6;MLEAF=0.679,0.179,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:173,15,0,173,15,173,173,15,173,173	1	7	0	7	C
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chr16	19490755	19490755	C	T	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.67e-05	6.583e-05	7.204e-05	0	0.0001	6.09e-06	2.28e-06	2.228e-05	8.95e-06	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	326.34	9	chr16	19490755	.	CTTCCTTCCCTTCCT	TTTCCTTCCCTTCCT,*,C	326.34	.	AC=2,14,1;AF=0.048,0.333,0.024;AN=42;DP=203;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4849;MLEAC=1,14,1;MLEAF=0.024,0.333,0.024;MQ=60.00;QD=2.97;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,7,0:10:99:1|0:19490711_TTTCCTTCC_T:271,280,406,0,126,105,280,406,126,406:19490711	10	1	0	0	C
chr16	19490755	19490769	CTTCCTTCCCTTCCT	0	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	1014	398	0	1	109	111	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	326.34	9	chr16	19490755	.	CTTCCTTCCCTTCCT	TTTCCTTCCCTTCCT,*,C	326.34	.	AC=2,14,1;AF=0.048,0.333,0.024;AN=42;DP=203;ExcessHet=0.0059;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4849;MLEAC=1,14,1;MLEAF=0.024,0.333,0.024;MQ=60.00;QD=2.97;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,7,0:10:99:1|0:19490711_TTTCCTTCC_T:271,280,406,0,126,105,280,406,126,406:19490711	10	1	0	0	C
chr16	19511105	19511105	-	T	intronic	GDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	668.44	3	chr16	19511103	.	ATT	AT,A,ATTT	668.44	.	AC=11,3,1;AF=0.262,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5762;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.262,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7,0,0:9:21:86,0,21,92,41,133,92,41,133,133	6	0	11	0	.
chr16	19608282	19608282	-	TTT	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	10717.74	99	chr16	19608280	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT,CTTTTT	10717.74	.	AC=1,16,2,1,1;AF=0.024,0.381,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.170e-01;DP=2399;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=1,16,2,1,1;MLEAF=0.024,0.381,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.650e-01;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:80,12,17,0,0,0:109:95:223,95,2688,0,1745,1737,426,2464,1955,2627,426,2464,1955,2627,2627,426,2464,1955,2627,2627,2627	1	0	1	0	.
chr16	20322638	20322638	C	T	intronic	GP2	.	.	.	.	.	533	988	1	0	0	1	0.000505817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs866999765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0	0	6.544e-05	0.0043	0	0	0.0032	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.66	4	chr16	20322638	.	C	T	51.66	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,153	19	0	1	1	.
chr16	20341685	20341685	C	A	intronic	UMOD	.	.	.	Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria;Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, Autosomal dominant;Medullary cystic kidney disease 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	234.38	14	chr16	20341685	.	C	A	234.38	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=266;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:248,0,229	19	0	1	1	.
chr16	20377591	20377591	A	G	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	146.53	2	chr16	20377591	.	A	G	146.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.410e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1525;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.28;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.170	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:156,0,65	17	0	1	3	.
chr16	20671443	20671444	AC	-	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7139.71	21	chr16	20671440	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	7139.71	.	AC=1,14,9,2,1;AF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=706;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,14,9,2,1;MLEAF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-3.900e-02;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,21,0,0:28:99:488,509,675,509,675,675,0,166,166,103,509,675,675,166,675,509,675,675,166,675,675	1	0	0	0	.
chr16	20671444	20671444	-	AC	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7139.71	21	chr16	20671440	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	7139.71	.	AC=1,14,9,2,1;AF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=706;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,14,9,2,1;MLEAF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-3.900e-02;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,21,0,0:28:99:488,509,675,509,675,675,0,166,166,103,509,675,675,166,675,509,675,675,166,675,675	1	0	0	0	C
chr16	20671444	20671444	-	ACAC	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7139.71	21	chr16	20671440	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	7139.71	.	AC=1,14,9,2,1;AF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=706;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,14,9,2,1;MLEAF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-3.900e-02;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,21,0,0:28:99:488,509,675,509,675,675,0,166,166,103,509,675,675,166,675,509,675,675,166,675,675	1	0	0	0	C
chr16	20671444	20671444	-	ACACAC	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7139.71	21	chr16	20671440	.	GACAC	G,GAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	7139.71	.	AC=1,14,9,2,1;AF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.900e-01;DP=706;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=1,14,9,2,1;MLEAF=0.024,0.333,0.214,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=-3.900e-02;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,21,0,0:28:99:488,509,675,509,675,675,0,166,166,103,509,675,675,166,675,509,675,675,166,675,675	1	0	0	0	C
chr16	20813315	20813315	T	C	intronic	REXO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.783e-05	0.0008	9.883e-05	7.718e-05	0.0001	7.37e-05	6.883e-05	9.573e-05	8.801e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	7.86e-05	2.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	166.86	65	chr16	20813315	.	T	C	166.86	.	AC=4;AF=0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.987e+00;DP=1296;ExcessHet=0.6776;FS=66.758;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.621;SOR=9.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,20:80:38:38,0,1065	16	0	4	1	.
chr16	20944780	20944780	-	AC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,7,0,0,0:18:99:179,212,534,0,322,301,212,534,322,534,212,534,322,534,534,212,534,322,534,534,534	1	0	1	0	.
chr16	20944780	20944780	-	ACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,7,0,0,0:18:99:179,212,534,0,322,301,212,534,322,534,212,534,322,534,534,212,534,322,534,534,534	1	0	1	0	C
chr16	20944780	20944780	-	ACACAC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,7,0,0,0:18:99:179,212,534,0,322,301,212,534,322,534,212,534,322,534,534,212,534,322,534,534,534	1	0	1	0	C
chr16	20944779	20944780	AC	-	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3464.64	17	chr16	20944776	.	GACAC	G,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC,GAC	3464.64	.	AC=1,5,12,1,6;AF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.240e-01;DP=362;ExcessHet=13.4704;FS=10.343;InbreedingCoeff=-0.4824;MLEAC=1,5,12,1,6;MLEAF=0.024,0.119,0.286,0.024,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,7,0,0,0:18:99:179,212,534,0,322,301,212,534,322,534,212,534,322,534,534,212,534,322,534,534,534	1	0	1	0	C
chr16	20970322	20970322	C	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.89	5	chr16	20970322	.	C	T	53.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20970322_C_T:66,0,244:20970322	18	0	1	2	C
chr16	20970330	20970330	T	C	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.21	5	chr16	20970330	.	T	C	54.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20970322_C_T:66,0,244:20970322	17	0	1	3	C
chr16	20970337	20970337	A	C	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.63	5	chr16	20970337	.	A	C	57.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.23;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:20970322_C_T:69,0,204:20970322	16	0	1	4	C
chr16	20970344	20970344	C	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.76	7	chr16	20970344	.	C	T	54.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0890;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20970322_C_T:66,0,246:20970322	16	0	1	4	C
chr16	20970345	20970345	A	G	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.66	7	chr16	20970345	.	A	G	54.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.83;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20970322_C_T:66,0,246:20970322	16	0	1	4	C
chr16	21020023	21020023	-	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	762.53	13	chr16	21020022	.	AT	A,ATT	762.53	.	AC=9,2;AF=0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=248;ExcessHet=2.2868;FS=11.936;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=9,2;MLEAF=0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.41;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5:7:14:96,101,130,0,29,14	10	1	7	1	C
chr16	21021894	21021894	C	G	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.125e-06	6.175e-05	7.279e-06	2.946e-06	6.661e-06	2.13e-06	1.37e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	0	0	0	0	0	6.661e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	50.63	37	chr16	21021894	.	C	G	50.63	.	AC=6;AF=0.150;AN=40;BaseQRankSum=-1.084e+00;DP=812;ExcessHet=1.7912;FS=82.618;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4;MLEAF=0.100;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.06;SOR=8.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11:37:6:6,0,376	14	0	6	1	C
chr16	21150238	21150238	T	0	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	10064.72	46	chr16	21150238	.	T	*,A,TA	10064.72	.	AC=3,8,17;AF=0.075,0.200,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.618;DP=745;ExcessHet=0.1163;FS=0.676;InbreedingCoeff=0.2904;MLEAC=3,8,17;MLEAF=0.075,0.200,0.425;MQ=59.57;MQRankSum=0.00;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:13,0,0,22:35:99:.:.:436,475,780,475,780,780,0,305,305,240	3	0	1	1	C
chr16	21196720	21196720	G	A	downstream	ZP2	dist=730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.53	18	chr16	21196720	.	G	A	30.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	12	.
chr16	21244013	21244013	A	G	intronic	ANKS4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571141865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-06	6.593e-06	1.294e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	533.98	37	chr16	21244013	.	A	G	533.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=737;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:548,0,635	20	0	1	0	.
chr16	21268881	21268881	C	T	intronic	CRYM	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 40, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992487412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.567e-05	5.141e-05	8.073e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	5.292e-05	2.837e-05	4.827e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	380.34	23	chr16	21268881	.	C	T	380.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.96;DP=381;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0380;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.29;ReadPosRankSum=-1.340e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:394,0,216	19	0	1	1	.
chr16	21385954	21385954	-	TG	downstream	SNX29P1	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2546.71	23	chr16	21385952	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTG	2546.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=504;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=48.60;MQRankSum=-2.488e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:38:80,0,38,86,47,133,86,47,133,133	3	0	7	0	.
chr16	21385954	21385954	-	TGTG	downstream	SNX29P1	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2546.71	23	chr16	21385952	.	CTG	CTGTG,C,CTGTGTG	2546.71	.	AC=9,10,1;AF=0.214,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.300e-02;DP=504;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4955;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=48.60;MQRankSum=-2.488e+00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:38:80,0,38,86,47,133,86,47,133,133	3	0	7	0	C
chr16	21403846	21403846	A	G	exonic	NPIPB3	.	unknown	UNKNOWN,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	1.8	T	-1.011	T	0.058	T	0.213	0.879	8.565	.	0.064	.	.	0.021	0.000460346722041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.632e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	58.73	2	chr16	21403846	.	A	G	58.73	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=32.55;MQRankSum=1.83;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21403846_A_G:72,0,127:21403846	20	0	1	0	.
chr16	21835865	21835865	G	A	exonic	NPIPB4;NPIPB5	.	nonsynonymous SNV	NPIPB4:NM_001310148:exon8:c.C2522T:p.A841V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	T	0.75	P	0.083	B	.	.	.	.	.	.	1.52	T	-0.869	T	0.086	T	0.138	1.697	11.63	.	.	.	.	0.039	0.0678359469079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321866182	8.311e-05	7.99e-05	5.489e-05	0.0001	0.0003	6.26e-05	5.51e-05	0.0002	0.0001	0	4.406e-05	0	0.0003	0	0	6.514e-05	3.885e-05	0.0002	0	3.502e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.035	0.52389	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.99	0.21666	T	-0.44	0.14588	N	0.119	0.10911	-0.8693	0.50582	T	0.086	0.33354	T	2	0.13960382	0.26542	T	0.067836	0.70279	D	0.047	0.12962	.	.	0.476522311808	0.47281	2.401668410400954E-5	0.00002	.	.	.	.	.	0.014354	0.12236	T	-0.561023	0.00250	T	-0.661679	0.08153	T	0.0461968378221583	0.04819	T	0.664234	0.27311	T	0.05389627	0.10264	0.0878834	0.20457	0.05389627	0.10263	0.0878834	0.20456	-9.751	0.72408	D	.	.	0.926	0.84721	P	.	.	1.706789	0.21738	15.33	0.99662834643627951	0.78074	0.00143	0.00871	N	AEFDBI	0.078109	0.15754	N	0.508518132672783	0.67592	5.10225	0.148958540740347	0.47087	2.94425	7.7445175094361E-6	0.01202	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	0.182000	0.16710	-1.284000	0.05818	0.183000	0.17812	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	612	0.66786	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	908.98	33	chr16	21835865	.	G	A	908.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.05;DP=800;ExcessHet=0.0000;FS=3.751;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.26;MQRankSum=-2.510e-01;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.608e+00;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,44:113:99:923,0,1501	20	0	1	0	.
chr16	21957069	21957069	-	A	intronic	UQCRC2	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	218.77	8	chr16	21957068	.	CA	C,CAA	218.77	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=113;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=4,1;MLEAF=0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:74:74,0,74,86,86,172	16	0	3	1	.
chr16	22297401	22297401	-	C	UTR5	POLR3E	NM_001258035:c.-10768_-10767insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs567902193	0	7.474e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	.	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0023	0.0019	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.892e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.97	62	chr16	22297401	.	T	TC	31.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	16	0	1	4	.
chr16	22814764	22814764	G	A	exonic	HS3ST2	.	nonsynonymous SNV	HS3ST2:NM_006043:exon1:c.G154A:p.A52T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.57	T	0.001	B	0.0	B	0.018	N	0.590	N	0.69	N	0.94	T	-1.026	T	0.060	T	0.125	1.239	10.03	4.37	1.961	7.465	8.312	0.078	0.0319280072067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-06	3.42e-06	0	2.769e-06	1.803e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.803e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	0.09543	T	0.525	0.10281	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.017592	0.27685	N	0.363026	0.589601	0.31031	N	1.245	0.31408	L	0.94	0.43672	T	-0.7	0.19933	N	0.118	0.10769	-1.0255	0.21919	T	0.060	0.25054	T	10	0.14571035	0.27636	T	0.031928	0.53888	D	0.078	0.22779	.	.	0.6862080656	0.68352	0.23500737149703788	0.23415	1.0185735783	0.75027	0.652140855789	0.60289	T	0.029801	0.21272	T	-0.257599	0.13183	T	-0.6078	0.12165	T	0.304473072290421	0.25187	T	0.579042	0.20891	T	0.08785469	0.20474	0.117363624	0.28332	0.08785469	0.20474	0.117363624	0.28332	-4.771	0.34252	T	.	.	0.069	0.03197	B	.	.	2.228517	0.28446	17.80	0.97769124500493254	0.35857	0.90818	0.52318	D	AEFDBHCI	0.420723	0.48743	N	-0.176940702094946	0.34096	1.942101	0.00561394100278144	0.39975	2.378455	0.999999926892038	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.59043	0.45803	0	0.666236	0.60216	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.37	4.37	0.51830	3.037000	0.49465	5.516000	0.48810	0.676000	0.76740	0.220000	0.24536	1.000000	0.68203	0.789000	0.37270	0.1097:0.0:0.8903:0.0	8.312	0.31238	943	0.12886	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1615.98	38	chr16	22814764	.	G	A	1615.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.912;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=2.189;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,68:133:99:1630,0,1414	20	0	1	0	.
chr16	23071748	23071748	-	A	intronic	USP31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	2217.8	13	chr16	23071747	.	GA	GAA,GAAA,G	2217.8	.	AC=26,3,1;AF=0.722,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=120;ExcessHet=0.1688;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3092;MLEAC=29,3,1;MLEAF=0.806,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:198,24,0,198,24,198,198,24,198,198	1	10	4	3	.
chr16	23071748	23071748	-	AA	intronic	USP31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	2217.8	13	chr16	23071747	.	GA	GAA,GAAA,G	2217.8	.	AC=26,3,1;AF=0.722,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=120;ExcessHet=0.1688;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3092;MLEAC=29,3,1;MLEAF=0.806,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:198,24,0,198,24,198,198,24,198,198	1	10	4	3	C
chr16	23071748	23071748	A	-	intronic	USP31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1278910800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.745e-05	0.0003	2.664e-05	2.832e-05	6.762e-05	8.42e-06	5.32e-06	.	.	0	0	6.762e-05	0	0	0.0002	0	1.504e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	2217.8	13	chr16	23071747	.	GA	GAA,GAAA,G	2217.8	.	AC=26,3,1;AF=0.722,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=120;ExcessHet=0.1688;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3092;MLEAC=29,3,1;MLEAF=0.806,0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0,0:8:24:198,24,0,198,24,198,198,24,198,198	1	10	4	3	C
chr16	23190068	23190068	-	A	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	345.2	2	chr16	23190067	.	TA	TAA,T	345.2	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=52;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3274;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:41:69,0,41,75,50,125	9	2	3	6	.
chr16	23475191	23475191	T	-	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	492.2	5	chr16	23475189	.	CTT	CT,C	492.2	.	AC=9,3;AF=0.237,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=146;ExcessHet=0.9047;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0102;MLEAC=9,4;MLEAF=0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:4:69,4,0,72,12,79	9	1	6	2	.
chr16	23486984	23486984	-	TTTTT	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs775921031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	5.578e-05	0.0011	8.003e-05	0	0	0.0009	0	0.0006	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	1174.08	13	chr16	23486984	.	G	GT,GTTT,GTTTTT,GTT	1174.08	.	AC=3,8,3,2;AF=0.136,0.364,0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.653;DP=202;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3377;MLEAC=3,10,3,3;MLEAF=0.136,0.455,0.136,0.136;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,3,0,2:8:24:192,121,133,24,50,31,121,133,50,133,63,68,0,68,59	2	1	0	10	C
chr16	23552213	23552213	G	A	exonic	EARS2	.	synonymous SNV	EARS2:NM_001083614:exon2:c.C231T:p.D77D	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160004764	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2235.98	37	chr16	23552213	.	G	A	2235.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.178e+00;DP=997;ExcessHet=0.0000;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.030e+00;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,92:200:99:2250,0,2779	20	0	1	0	.
chr16	23582569	23582569	-	TGTT	intronic	NDUFAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	869.04	4	chr16	23582565	.	ATGTT	ATGTTTGTT,ATGTTTGTTTGTT,ATGTTTGTTTGTTTGTT,A	869.04	.	AC=5,2,1,2;AF=0.119,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=145;ExcessHet=0.0097;FS=2.139;InbreedingCoeff=0.3916;MLEAC=4,2,1,1;MLEAF=0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.56;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:99:.:.:117,0,117,126,126,252,126,126,252,252,126,126,252,252,252	14	2	1	0	.
chr16	23582569	23582569	-	TGTTTGTT	intronic	NDUFAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	869.04	4	chr16	23582565	.	ATGTT	ATGTTTGTT,ATGTTTGTTTGTT,ATGTTTGTTTGTTTGTT,A	869.04	.	AC=5,2,1,2;AF=0.119,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=145;ExcessHet=0.0097;FS=2.139;InbreedingCoeff=0.3916;MLEAC=4,2,1,1;MLEAF=0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.56;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:99:.:.:117,0,117,126,126,252,126,126,252,252,126,126,252,252,252	14	2	1	0	C
chr16	23582569	23582569	-	TGTTTGTTTGTT	intronic	NDUFAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	869.04	4	chr16	23582565	.	ATGTT	ATGTTTGTT,ATGTTTGTTTGTT,ATGTTTGTTTGTTTGTT,A	869.04	.	AC=5,2,1,2;AF=0.119,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=145;ExcessHet=0.0097;FS=2.139;InbreedingCoeff=0.3916;MLEAC=4,2,1,1;MLEAF=0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.56;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3,0,0,0:6:99:.:.:117,0,117,126,126,252,126,126,252,252,126,126,252,252,252	14	2	1	0	C
chr16	23623202	23623204	TTT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:6:17:17,37,113,37,113,113,0,72,72,78,34,104,104,53,108,37,113,113,72,104,113	1	0	0	0	.
chr16	23623204	23623204	T	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:6:17:17,37,113,37,113,113,0,72,72,78,34,104,104,53,108,37,113,113,72,104,113	1	0	0	0	C
chr16	23623204	23623204	-	T	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:6:17:17,37,113,37,113,113,0,72,72,78,34,104,104,53,108,37,113,113,72,104,113	1	0	0	0	C
chr16	23623203	23623204	TT	-	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1996.42	11	chr16	23623200	.	CTTTT	C,CT,CTTT,CTTTTT,CTT	1996.42	.	AC=4,4,13,5,3;AF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=433;ExcessHet=4.5793;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.2176;MLEAC=4,4,13,5,3;MLEAF=0.095,0.095,0.310,0.119,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,3,0,0:6:17:17,37,113,37,113,113,0,72,72,78,34,104,104,53,108,37,113,113,72,104,113	1	0	0	0	C
chr16	23660996	23660996	A	G	intronic	DCTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281290794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	475.4	17	chr16	23660996	.	A	G	475.4	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.411;DP=276;ExcessHet=12.7758;FS=7.471;InbreedingCoeff=-0.5051;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.951;SOR=2.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:14:14,0,150	6	0	13	2	.
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chr16	24030717	24030718	AA	-	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1440291874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0010	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	225.79	2	chr16	24030716	.	CAA	CAAAA,C,CAAA	225.79	.	AC=3,2,1;AF=0.125,0.083,0.042;AN=24;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4670;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;QD=25.09;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,3:5:29:119,61,54,112,60,109,43,0,42,29	9	1	0	9	C
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chr16	24978868	24978868	A	-	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1959.44	15	chr16	24978866	.	TAA	TA,T,TAAA	1959.44	.	AC=14,9,2;AF=0.350,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=232;ExcessHet=9.0960;FS=15.136;InbreedingCoeff=-0.3421;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.325,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:11:76,0,11,81,25,106,81,25,106,106	1	2	7	1	.
chr16	24978868	24978868	-	A	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1959.44	15	chr16	24978866	.	TAA	TA,T,TAAA	1959.44	.	AC=14,9,2;AF=0.350,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.572;DP=232;ExcessHet=9.0960;FS=15.136;InbreedingCoeff=-0.3421;MLEAC=13,9,1;MLEAF=0.325,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.910e-01;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:11:76,0,11,81,25,106,81,25,106,106	1	2	7	1	C
chr16	26081430	26081430	G	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.65	13	chr16	26081430	.	G	T	34.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,60	5	0	1	15	.
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chr16	27750422	27750423	TT	-	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1031.42	8	chr16	27750419	.	CTTTT	CTTT,CTT,C	1031.42	.	AC=14,2,1;AF=0.333,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=317;ExcessHet=25.1139;FS=4.213;InbreedingCoeff=-0.6283;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.357,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:7:65,0,7,68,19,87,68,19,87,87	4	0	14	0	C
chr16	27857428	27857428	-	A	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	184.41	3	chr16	27857427	.	CA	CAA,C	184.41	.	AC=4,1;AF=0.167,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.1370;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1442;MLEAC=6,2;MLEAF=0.250,0.083;MQ=58.61;MQRankSum=0.00;QD=15.37;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:35:63,69,113,0,44,35	8	1	2	9	.
chr16	28618043	28618043	-	T	intronic	SULT1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	147.09	5	chr16	28618042	.	CT	C,CTT	147.09	.	AC=1,3;AF=0.045,0.136;AN=22;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4626;MLEAC=2,5;MLEAF=0.091,0.227;MQ=60.00;QD=18.39;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,4:6:47:114,82,124,47,0,51	9	0	0	10	.
chr16	28837429	28837429	A	G	downstream	ATXN2L	dist=192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.78	2	chr16	28837429	.	A	G	65.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1374;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28837429_A_G:75,0,120:28837429	14	0	1	6	.
chr16	28837435	28837435	G	C	downstream	ATXN2L	dist=198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.13	2	chr16	28837435	.	G	C	66.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28837429_A_G:75,0,120:28837429	13	0	1	7	C
chr16	28837436	28837436	G	C	downstream	ATXN2L	dist=199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.13	2	chr16	28837436	.	G	C	66.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28837429_A_G:75,0,120:28837429	13	0	1	7	C
chr16	28886993	28886993	-	A	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	569.54	9	chr16	28886992	.	CA	C,CAA	569.54	.	AC=8,2;AF=0.267,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=172;ExcessHet=0.2833;FS=2.822;InbreedingCoeff=-0.0129;MLEAC=9,1;MLEAF=0.300,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6,0:11:20:119,0,20,122,47,176	7	1	6	6	.
chr16	28892859	28892859	A	G	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.54	2	chr16	28892859	.	A	G	64.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28892859_A_G:75,0,120:28892859	18	0	1	2	C
chr16	28904151	28904151	T	C	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1064.98	73	chr16	28904151	.	T	C	1064.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.453e+00;DP=1233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=-8.360e-01;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,49:96:99:1079,0,1207	20	0	1	0	C
chr16	29798316	29798319	ACAC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25,0,0,0:25:75:1125,75,0,1125,75,1125,1125,75,1125,1125,1125,75,1125,1125,1125	0	10	0	0	.
chr16	29798319	29798319	-	AC	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25,0,0,0:25:75:1125,75,0,1125,75,1125,1125,75,1125,1125,1125,75,1125,1125,1125	0	10	0	0	C
chr16	29798318	29798319	AC	-	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	19753.46	20	chr16	29798313	.	TACACAC	TAC,TACACACAC,T,TACAC	19753.46	.	AC=31,1,6,4;AF=0.738,0.024,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=590;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=32,1,6,3;MLEAF=0.762,0.024,0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.51;ReadPosRankSum=-1.226e+00;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25,0,0,0:25:75:1125,75,0,1125,75,1125,1125,75,1125,1125,1125,75,1125,1125,1125	0	10	0	0	C
chr16	29836578	29836578	-	AAAA	intronic	MVP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	480.21	17	chr16	29836577	.	TA	T,TAAA,TAAAAA,TAA	480.21	.	AC=5,2,1,2;AF=0.147,0.059,0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.067;DP=373;ExcessHet=6.1002;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4155;MLEAC=5,2,1,2;MLEAF=0.147,0.059,0.029,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:13,0,0,0,3:16:26:26,61,245,61,245,245,61,245,245,245,0,184,184,184,175	7	0	5	4	.
chr16	29899113	29899115	TTT	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-94_-96delAAA;NM_001243333:c.-94_-96delAAA;NM_201575:c.-94_-96delAAA;NM_001243332:c.-94_-96delAAA;NM_012410:c.-94_-96delAAA;NM_001114099:c.-94_-96delAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0,0,0:13:55:252,262,344,0,82,55,262,344,82,344,262,344,82,344,344,262,344,82,344,344,344	2	1	1	7	.
chr16	29899114	29899115	TT	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-95_-96delAA;NM_001243333:c.-95_-96delAA;NM_201575:c.-95_-96delAA;NM_001243332:c.-95_-96delAA;NM_012410:c.-95_-96delAA;NM_001114099:c.-95_-96delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0,0,0:13:55:252,262,344,0,82,55,262,344,82,344,262,344,82,344,344,262,344,82,344,344,344	2	1	1	7	C
chr16	29899115	29899115	T	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-96delA;NM_001243333:c.-96delA;NM_201575:c.-96delA;NM_001243332:c.-96delA;NM_012410:c.-96delA;NM_001114099:c.-96delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0,0,0:13:55:252,262,344,0,82,55,262,344,82,344,262,344,82,344,344,262,344,82,344,344,344	2	1	1	7	C
chr16	29899112	29899115	TTTT	-	UTR5	SEZ6L2	NM_001114100:c.-93_-96delAAAA;NM_001243333:c.-93_-96delAAAA;NM_201575:c.-93_-96delAAAA;NM_001243332:c.-93_-96delAAAA;NM_012410:c.-93_-96delAAAA;NM_001114099:c.-93_-96delAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	2221.27	16	chr16	29899110	.	GTTTTT	G,GTT,GTTT,GTTTT,GT	2221.27	.	AC=3,4,3,4,1;AF=0.107,0.143,0.107,0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=488;ExcessHet=1.0583;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.2077;MLEAC=4,5,4,4,1;MLEAF=0.143,0.179,0.143,0.143,0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0,0,0:13:55:252,262,344,0,82,55,262,344,82,344,262,344,82,344,344,262,344,82,344,344,344	2	1	1	7	C
chr16	29987132	29987132	G	A	exonic	TAOK2	.	nonsynonymous SNV	TAOK2:NM_016151:exon16:c.G2860A:p.G954S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1402791	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.944	P	0.229	B	0.037	N	1.000	D	0.345	N	-0.48	T	-0.680	T	0.160	T	0.227	3.317	17.16	5.31	2.499	1.283	14.477	0.079	0.0985251510916	7.7e-05	.	1.767e-05	0	0	0	0	3.151e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374422460	4.294e-05	4.515e-05	3.306e-05	5.293e-05	4.979e-05	3.419e-05	3.103e-05	3.916e-05	3.513e-05	3.067e-05	4.91e-05	0	2.522e-05	0	0	4.979e-05	5.041e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.49	0.29153	T	0.596	0.53183	P	0.051	0.38155	B	0.036903	0.24465	N	0.429012	0.706939	0.81001	D	0.345	0.11182	N	-0.48	0.70950	T	-0.33	0.13805	N	0.19	0.27197	-0.6803	0.61359	T	0.160	0.49430	T	9	0.1413629	0.26861	T	0.098525	0.76956	D	0.079	0.23065	.	.	0.695084422879	0.69246	0.21162039548593203	0.21078	0.386643288285	0.39955	0.721727609634	0.70298	T	0.110948	0.42604	T	-0.138515	0.30127	T	-0.3338	0.41046	T	0.174073817483737	0.18853	T	0.839616	0.51418	T	0.1366028	0.31661	0.23199709	0.48348	0.1366028	0.31661	0.23199709	0.48347	-4.57	0.34086	T	.	.	0.165	0.36966	B	.;.;.	.;.;.	3.210950	0.43707	21.8	0.99782255317829582	0.86867	0.66882	0.33234	D	AEFDBI	0.170567	0.29747	N	-0.0347155797275474	0.40288	2.389993	0.0897052239172711	0.44030	2.692665	0.99967251724517	0.41644	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	1.086000	0.30464	8.735000	0.78193	0.676000	0.76740	0.808000	0.29825	1.000000	0.68203	0.822000	0.38733	0.0:0.0:1.0:0.0	14.477	0.67136	77	0.96778	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1259.98	39	chr16	29987132	.	G	A	1259.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.67;DP=971;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,49:98:99:1274,0,1154	20	0	1	0	.
chr16	30062843	30062843	-	A	intronic	LOC112694756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	109.73	1	chr16	30062842	.	GA	GAA,G	109.73	.	AC=2,1;AF=0.091,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2762;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4:5:8:82,85,106,0,20,8	9	1	0	10	.
chr16	30085148	30085148	-	G	UTR3	PPP4C	NM_001303503:c.*86_*87insG;NM_002720:c.*86_*87insG;NM_001303507:c.*86_*87insG;NM_001303506:c.*86_*87insG;NM_001303504:c.*86_*87insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2352.71	6	chr16	30085147	.	TG	TGG,T	2352.71	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.598;DP=300;ExcessHet=1.0911;FS=1.700;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:174,18,0,174,18,174	5	6	9	0	.
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chr16	30086120	30086120	C	T	UTR3	TBX6	NM_004608:c.*105G>A	.	.	Spondylocostal dysostosis 5, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951911571	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	4.054e-05	0	3.114e-05	0	0.0003	0.0002	6.577e-05	1.596e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	426.98	20	chr16	30086120	.	C	T	426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.19;DP=450;ExcessHet=0.0000;FS=4.374;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.42;ReadPosRankSum=1.00;SOR=1.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:441,0,239	20	0	1	0	.
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chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	358.74	22	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	G,*	358.74	.	AC=1,10;AF=0.033,0.333;AN=30;BaseQRankSum=0.785;DP=499;ExcessHet=12.9095;FS=8.442;InbreedingCoeff=-0.3199;MLEAC=1,13;MLEAF=0.033,0.433;MQ=58.84;MQRankSum=1.76;QD=1.43;ReadPosRankSum=-1.304e+00;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,11,0:23:99:.:.:369,0,301,403,355,810	4	0	1	6	.
chr16	30749049	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	656.19	22	chr16	30749049	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	656.19	.	AC=11,2;AF=0.393,0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.13;DP=492;ExcessHet=8.4781;FS=4.182;InbreedingCoeff=-0.3340;MLEAC=14,3;MLEAF=0.500,0.107;MQ=59.19;MQRankSum=0.00;QD=2.48;ReadPosRankSum=-4.290e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,11,10:23:99:.:.:1306,387,301,451,0,369	2	0	10	7	C
chr16	30749055	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	512.6	22	chr16	30749055	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	G,*,CTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	512.6	.	AC=1,12,2;AF=0.028,0.333,0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.40;DP=476;ExcessHet=4.2649;FS=3.194;InbreedingCoeff=-0.2440;MLEAC=1,14,2;MLEAF=0.028,0.389,0.056;MQ=59.12;MQRankSum=0.00;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|3:0,0,22,2:24:8:0|1:30749052_G_C:1167,1067,1044,90,88,8,869,868,0,841:30749052	5	0	1	3	C
chr16	30749061	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	341.17	22	chr16	30749061	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	341.17	.	AC=13,1;AF=0.464,0.036;AN=28;DP=461;ExcessHet=3.9849;FS=4.340;InbreedingCoeff=-0.2721;MLEAC=17,1;MLEAF=0.607,0.036;MQ=59.06;QD=1.28;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:23:82:1|1:30749052_G_C:1198,83,0,1080,82,1056:30749052	2	1	10	7	C
chr16	30749070	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	177.92	22	chr16	30749070	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*,G	177.92	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;DP=444;ExcessHet=2.0424;FS=4.716;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=59.18;QD=0.71;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:23:85:1|1:30749052_G_C:1243,86,0,1106,85,1078:30749052	4	2	9	5	C
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chr16	31266418	31266421	AAAA	-	intronic	ITGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272697585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	7.77e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	595.29	4	chr16	31266417	.	TAAAA	TAAA,TAA,T	595.29	.	AC=10,5,3;AF=0.333,0.167,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=77;ExcessHet=0.0003;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4858;MLEAC=12,5,3;MLEAF=0.400,0.167,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:75:75,84,185,84,185,185,0,101,101,95	5	4	1	6	C
chr16	31734236	31734236	-	T	intronic	ZNF720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	88.51	30	chr16	31734235	.	CT	CTT,C	88.51	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.04;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2461;MLEAC=2,2;MLEAF=0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.64;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:55,0,34,61,43,103	9	0	1	10	.
chr16	34163177	34163177	A	T	upstream	MIR9901	dist=401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs72799208	0	6.323e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1847.32	13	chr16	34163177	.	A	T,G,*	1847.32	.	AC=1,17,4;AF=0.026,0.447,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.591;DP=129;ExcessHet=2.2341;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1,18,4;MLEAF=0.026,0.474,0.105;MQ=53.71;MQRankSum=-1.732e+00;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,3,3:11:17:0|1:34163177_A_*:108,126,343,17,227,218,0,220,101,218:34163177	3	0	0	2	.
chr16	46732178	46732178	C	T	intronic	MYLK3	.	.	.	.	.	472	1046	3	1	0	5	0.00238436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.305e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781614392	8.711e-06	1.026e-05	8.582e-06	8.843e-06	7.897e-05	4.65e-06	3.67e-06	3.431e-05	2.258e-05	6.301e-05	0	0	0	0	0	2.795e-06	1.748e-05	7.897e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	265.98	24	chr16	46732178	.	C	T	265.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.110e-01;DP=473;ExcessHet=0.0000;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-7.750e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:280,0,326	20	0	1	0	.
chr16	47365760	47365760	-	T	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4677.68	49	chr16	47365759	.	CT	C,CTT	4677.68	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.057;DP=1132;ExcessHet=43.6797;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=17,3;MLEAF=0.405,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,11,0:42:99:131,0,600,223,633,856	1	0	17	0	.
chr16	47459058	47459058	T	C	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200764846	1.971e-06	4.14e-06	4.082e-06	0	2.822e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.7e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.822e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	939.98	38	chr16	47459058	.	T	C	939.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=742;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,34:64:99:954,0,747	20	0	1	0	C
chr16	47594371	47594371	A	G	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	324.35	9	chr16	47594371	.	A	G	324.35	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.914;DP=174;ExcessHet=0.0000;FS=5.119;InbreedingCoeff=-0.0446;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.95;ReadPosRankSum=0.075;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:338,0,127	20	0	1	0	.
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2034.48	17	chr16	47675519	.	ACT	A,*,ACACACTCT,ACACTCTCT,ACACACTCTCTCTCT	2034.48	.	AC=8,9,1,1,1;AF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.316;DP=682;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9117;MLEAC=8,9,1,1,1;MLEAF=0.190,0.214,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.19;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,7,0,0,0,0:27:99:.:.:145,0,528,205,549,754,205,549,754,754,205,549,754,754,754,205,549,754,754,754,754	1	0	8	0	C
chr16	47698602	47698602	-	TTT	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2196.11	13	chr16	47698601	.	CT	C,CTT,CTTT,CTTTT	2196.11	.	AC=2,15,6,3;AF=0.048,0.357,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=698;ExcessHet=20.9642;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.5771;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.048,0.357,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:2,2,4,6,0:14:11:149,146,248,47,43,67,11,18,0,73,160,180,95,69,209	0	0	0	0	C
chr16	48347888	48347888	A	G	intronic	LONP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471883262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	127.89	6	chr16	48347888	.	A	G	127.89	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=3.680;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.27;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,109	20	0	1	0	.
chr16	49390702	49390702	G	A	intronic	C16orf78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913362488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.5	13	chr16	49390702	.	G	A	32.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr16	49677768	49677772	AAGAG	-	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs796196096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.648e-05	0.0002	0.0006	6.742e-05	5.509e-05	0.0002	8.714e-05	0.0001	0	0	0	0.0006	0.0003	0	5.956e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.9	6	chr16	49677767	.	AAAGAG	A	70.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0740;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	6	.
chr16	49677768	49677772	AAGAG	0	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	197.86	6	chr16	49677768	.	AAGAG	*,A	197.86	.	AC=1,3;AF=0.031,0.094;AN=32;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5674;MLEAC=1,3;MLEAF=0.031,0.094;MQ=60.00;QD=19.79;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:28:249,46,28,99,0,103	14	0	0	5	C
chr16	50075314	50075314	-	A	intronic	HEATR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	108.33	1	chr16	50075313	.	CA	C,CAA	108.33	.	AC=2,3;AF=0.100,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3980;MLEAC=3,4;MLEAF=0.150,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3:7:7:41,12,69,7,0,53	7	0	1	11	.
chr16	50298676	50298676	A	C	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	542	978	1	1	0	3	0.00153139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966711286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.94e-05	2.571e-05	5.383e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	86.34	9	chr16	50298676	.	A	C	86.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:100,0,151	20	0	1	0	.
chr16	50311801	50311802	CC	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,14,0,0,0:15:11:.:.:467,11,0,470,42,502,470,42,502,502,470,42,502,502,502	0	3	6	0	C
chr16	50311802	50311802	C	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,14,0,0,0:15:11:.:.:467,11,0,470,42,502,470,42,502,502,470,42,502,502,502	0	3	6	0	C
chr16	50311802	50311802	-	CC	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7822.67	15	chr16	50311799	.	GCCC	GC,GCC,G,GCCCCC	7822.67	.	AC=19,9,3,1;AF=0.452,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.500e-02;DP=564;ExcessHet=6.1002;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=20,8,3,1;MLEAF=0.476,0.190,0.071,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=24.07;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,14,0,0,0:15:11:.:.:467,11,0,470,42,502,470,42,502,502,470,42,502,502,502	0	3	6	0	C
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4762	8608.47	141	chr16	50669119	.	A	G	8608.47	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-2.375e+00;DP=3561;ExcessHet=43.6797;FS=177.447;InbreedingCoeff=-0.9148;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:130,44:174:99:.:.:587,0,3038	1	0	20	0	.
chr16	52444501	52444501	-	CA	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1225.32	9	chr16	52444499	.	GCA	GCACA,G,GCACACACA	1225.32	.	AC=3,4,5;AF=0.094,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=207;ExcessHet=4.0818;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3757;MLEAC=4,5,6;MLEAF=0.125,0.156,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:49:49,59,185,59,185,185,0,126,126,120	5	0	3	5	.
chr16	52444501	52444501	-	CACACA	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1225.32	9	chr16	52444499	.	GCA	GCACA,G,GCACACACA	1225.32	.	AC=3,4,5;AF=0.094,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=207;ExcessHet=4.0818;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3757;MLEAC=4,5,6;MLEAF=0.125,0.156,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:49:49,59,185,59,185,185,0,126,126,120	5	0	3	5	C
chr16	53619326	53619326	C	T	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	104.13	43	chr16	53619326	.	C	T	104.13	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.337e+00;DP=686;ExcessHet=0.1190;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:32:0|1:53619326_C_T:32,0,525:53619326	1	0	2	18	.
chr16	56330480	56330480	-	A	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1137.86	3	chr16	56330479	.	CA	CAA,C	1137.86	.	AC=17,1;AF=0.654,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4712;MLEAC=24,2;MLEAF=0.923,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:161,18,0,161,18,161	3	8	1	8	.
chr16	56330480	56330480	A	-	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	6.569e-06	1.29e-05	0	2.429e-05	0	0	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1137.86	3	chr16	56330479	.	CA	CAA,C	1137.86	.	AC=17,1;AF=0.654,0.038;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=53;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4712;MLEAC=24,2;MLEAF=0.923,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.75;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:161,18,0,161,18,161	3	8	1	8	C
chr16	56335004	56335004	C	T	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.611e-06	2.11e-06	0	3.104e-06	2.401e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.401e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.03	19	chr16	56335004	.	C	T	154.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=240;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.00;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:168,0,59	20	0	1	0	C
chr16	56467363	56467363	T	A	intronic	OGFOD1	.	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1418.98	33	chr16	56467363	.	T	A	1418.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.39;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.42;ReadPosRankSum=-1.693e+00;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,51:92:99:1433,0,1084	20	0	1	0	.
chr16	56469851	56469851	-	A	intronic	OGFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	311.52	4	chr16	56469850	.	CA	CAA,C	311.52	.	AC=6,4;AF=0.188,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=95;ExcessHet=0.0328;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.2743;MLEAC=6,3;MLEAF=0.188,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,0,0:7:0:24,0,100,0,100,100	9	1	3	5	C
chr16	56470237	56470237	T	C	intronic	OGFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230068586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.916e-05	5.911e-05	6.427e-05	5.382e-05	0.0008	3.079e-05	2.211e-05	0.0003	0.0002	2.413e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	381.0	22	chr16	56470237	.	T	C	381.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.64;DP=393;ExcessHet=0.0000;FS=4.419;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=-1.970e-01;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:395,0,343	20	0	1	0	C
chr16	56510997	56510997	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.023e-07	6.845e-07	1.402e-06	0	9.275e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.275e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4573.46	39	chr16	56510997	.	G	A,C	4573.46	.	AC=6,6;AF=0.200,0.200;AN=30;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=1703;ExcessHet=9.6308;FS=200.513;InbreedingCoeff=-0.5561;MLEAC=7,7;MLEAF=0.233,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:47,0,18:65:99:0|1:56510997_G_C:269,407,1803,0,1395,1343:56510997	3	0	6	6	.
chr16	56510997	56510997	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	1.369e-06	1.402e-06	1.407e-06	1.855e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4573.46	39	chr16	56510997	.	G	A,C	4573.46	.	AC=6,6;AF=0.200,0.200;AN=30;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=1703;ExcessHet=9.6308;FS=200.513;InbreedingCoeff=-0.5561;MLEAC=7,7;MLEAF=0.233,0.233;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.51;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:47,0,18:65:99:0|1:56510997_G_C:269,407,1803,0,1395,1343:56510997	3	0	6	6	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9460.69	69	chr16	56511002	.	T	C	9460.69	.	AC=17;AF=0.500;AN=34;BaseQRankSum=0.531;DP=1761;ExcessHet=35.6159;FS=240.821;InbreedingCoeff=-0.7629;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.80;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,20:64:99:0|1:56510997_G_C:312,0,1302:56510997	0	0	17	4	C
chr16	56684105	56684105	T	-	UTR3	MT1X	NM_005952:c.*56delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8971.13	53	chr16	56684103	.	ATT	A,AT	8971.13	.	AC=9,18;AF=0.214,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.449;DP=1721;ExcessHet=17.4423;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4908;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15,15:57:84:415,0,555,84,115,319	0	0	3	0	.
chr16	56815874	56815874	-	CTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,5,0,0:11:99:.:.:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,0,252,252,252,237,210,462,462,462,252,462,210,462,462,462,252,462,462	5	0	2	0	.
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,5,0,0:11:99:.:.:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,0,252,252,252,237,210,462,462,462,252,462,210,462,462,462,252,462,462	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,5,0,0:11:99:.:.:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,0,252,252,252,237,210,462,462,462,252,462,210,462,462,462,252,462,462	5	0	2	0	C
chr16	56815866	56815874	CTGCTGCTG	-	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421971340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0019	0.0007	0.0006	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0001	0.0012	0.0010	0	0	0.0004	0.0010	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,5,0,0:11:99:.:.:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,0,252,252,252,237,210,462,462,462,252,462,210,462,462,462,252,462,462	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,5,0,0:11:99:.:.:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,0,252,252,252,237,210,462,462,462,252,462,210,462,462,462,252,462,462	5	0	2	0	C
chr16	56815874	56815874	-	CTGCTGCTGCTGCTG	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	6771.08	9	chr16	56815865	.	ACTGCTGCTG	ACTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTG,A,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	6771.08	.	AC=7,13,1,1,1,1;AF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=490;ExcessHet=0.2438;FS=4.483;InbreedingCoeff=0.2204;MLEAC=7,13,1,1,1,1;MLEAF=0.167,0.310,0.024,0.024,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,0,0,5,0,0:11:99:.:.:192,210,462,210,462,462,210,462,462,462,0,252,252,252,237,210,462,462,462,252,462,210,462,462,462,252,462,462	5	0	2	0	C
chr16	56831679	56831679	G	A	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	522	999	1	0	0	1	0.00050025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.922e-06	2.349e-06	0	7.547e-06	2.19e-05	6.5e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.044e-06	0	2.19e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	172.01	12	chr16	56831679	.	G	A	172.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.86;DP=262;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:186,0,139	20	0	1	0	C
chr16	56906882	56906882	G	C	intronic	SLC12A3	.	.	.	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.516e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	110.33	27	chr16	56906882	.	G	C	110.33	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.669;DP=516;ExcessHet=1.8958;FS=101.134;InbreedingCoeff=-0.2476;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.790;SOR=7.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:28:15:15,0,251	13	0	6	2	.
chr16	57216070	57216070	-	T	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5911.29	50	chr16	57216069	.	AT	A,ATT	5911.29	.	AC=4,18;AF=0.095,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.698;DP=1147;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=4,18;MLEAF=0.095,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13,12:58:83:183,0,564,83,234,682	0	0	3	0	.
chr16	57379327	57379327	-	A	intronic	CX3CL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1113.9	4	chr16	57379326	.	CA	CAA,C	1113.9	.	AC=1,18;AF=0.025,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=98;ExcessHet=0.1146;FS=9.782;InbreedingCoeff=0.1546;MLEAC=1,20;MLEAF=0.025,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:79:79,94,211,0,117,105	7	0	1	1	.
chr16	57408736	57408736	-	T	intronic	CCL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	318.44	6	chr16	57408735	.	AT	ATT,A	318.44	.	AC=2,6;AF=0.083,0.250;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=50;ExcessHet=0.1943;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1876;MLEAC=2,9;MLEAF=0.083,0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:38:68,74,122,0,47,38	6	1	0	9	.
chr16	57475667	57475672	TCTCTC	-	intronic	DOK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4221.21	5	chr16	57475660	.	ATCTCTCTCTCTC	ATCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTC,A,ATC	4221.21	.	AC=1,2,3,4,3,1;AF=0.024,0.048,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=868;ExcessHet=2.0984;FS=8.103;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,1,4,4,3,1;MLEAF=0.024,0.024,0.095,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,0,9,0,0:13:99:.:.:319,357,658,357,658,658,357,658,658,658,0,248,248,248,266,357,658,658,658,248,658,357,658,658,658,248,658,658	9	0	0	0	.
chr16	57475663	57475672	TCTCTCTCTC	-	intronic	DOK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4221.21	5	chr16	57475660	.	ATCTCTCTCTCTC	ATCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,ATCTC,A,ATC	4221.21	.	AC=1,2,3,4,3,1;AF=0.024,0.048,0.071,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=868;ExcessHet=2.0984;FS=8.103;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1,1,4,4,3,1;MLEAF=0.024,0.024,0.095,0.095,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:4,0,0,0,9,0,0:13:99:.:.:319,357,658,357,658,658,357,658,658,658,0,248,248,248,266,357,658,658,658,248,658,357,658,658,658,248,658,658	9	0	0	0	C
chr16	57679645	57679645	C	T	intronic	ADGRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	332.72	19	chr16	57679645	.	C	T	332.72	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=0.519;DP=673;ExcessHet=6.5132;FS=35.487;InbreedingCoeff=-0.4113;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.424;SOR=6.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:50:50,0,226	6	0	10	5	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1099.32	11	chr16	57737519	.	G	A	1099.32	.	AC=12;AF=0.500;AN=24;BaseQRankSum=1.53;DP=298;ExcessHet=22.5857;FS=42.618;InbreedingCoeff=-0.6278;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=5.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:56:56,0,109	0	0	12	9	.
chr16	57949133	57949133	T	0	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	11352.84	19	chr16	57949133	.	T	G,*	11352.84	.	AC=29,1;AF=0.725,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.74;DP=534;ExcessHet=0.2410;FS=5.371;InbreedingCoeff=0.2199;MLEAC=30,1;MLEAF=0.750,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.40;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.400	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27,2:29:33:1006,88,0,790,33,742	2	11	6	1	.
chr16	57977128	57977128	C	T	intronic	TEPP	.	.	.	.	.	1169	352	0	1	0	2	0.00283286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs550978088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0050	0.0003	0.0002	0.0034	0.0029	7.227e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.02	2	chr16	57977128	.	C	T	68.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:78,0,62	15	0	1	5	.
chr16	58284818	58284818	-	TT	intronic	PRSS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2966.71	14	chr16	58284817	.	AT	A,ATTT,ATTTT,ATTTTT,ATT	2966.71	.	AC=21,2,1,1,1;AF=0.500,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=385;ExcessHet=1.5101;FS=13.719;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=21,2,1,1,1;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=2.600	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0,0:9:51:51,0,122,69,131,200,69,131,200,200,69,131,200,200,200,69,131,200,200,200,200	3	4	9	0	.
chr16	58284818	58284818	-	TTTT	intronic	PRSS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2966.71	14	chr16	58284817	.	AT	A,ATTT,ATTTT,ATTTTT,ATT	2966.71	.	AC=21,2,1,1,1;AF=0.500,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=385;ExcessHet=1.5101;FS=13.719;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=21,2,1,1,1;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=2.600	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0,0:9:51:51,0,122,69,131,200,69,131,200,200,69,131,200,200,200,69,131,200,200,200,200	3	4	9	0	C
chr16	58284818	58284818	-	T	intronic	PRSS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	2966.71	14	chr16	58284817	.	AT	A,ATTT,ATTTT,ATTTTT,ATT	2966.71	.	AC=21,2,1,1,1;AF=0.500,0.048,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.489;DP=385;ExcessHet=1.5101;FS=13.719;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=21,2,1,1,1;MLEAF=0.500,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.76;ReadPosRankSum=-2.410e-01;SOR=2.600	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0,0:9:51:51,0,122,69,131,200,69,131,200,200,69,131,200,200,200,69,131,200,200,200,200	3	4	9	0	C
chr16	58558651	58558651	T	C	exonic	CNOT1	.	synonymous SNV	CNOT1:NM_001265612:exon18:c.A2154G:p.T718T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481308858	9.579e-06	9.577e-06	6.808e-06	1.238e-05	0.0009	5.56e-06	4.35e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	6.296e-06	3.313e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	5.139e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	925.98	34	chr16	58558651	.	T	C	925.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=2.160;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.180e+00;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,37:71:99:940,0,822	20	0	1	0	.
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chr16	61055398	61055400	CTT	0	downstream	MIR4426	dist=307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2786.32	17	chr16	61055398	.	CTT	C,CT,CTTT,*	2786.32	.	AC=4,16,3,6;AF=0.095,0.381,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.282;DP=394;ExcessHet=11.8493;FS=0.495;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=4,16,3,6;MLEAF=0.095,0.381,0.071,0.143;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,6,0,0:16:99:.:.:120,145,378,0,159,115,145,378,159,378,145,378,159,378,378	0	0	3	0	C
chr16	66389227	66389227	C	A	intronic	CDH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567734776	6.367e-05	5.212e-05	3.307e-05	9.337e-05	0.0009	4.796e-05	4.261e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	2.13e-06	0	0.0009	3.283e-05	3.281e-05	6.423e-05	0	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	246.98	27	chr16	66389227	.	C	A	246.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.88;DP=423;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.88;ReadPosRankSum=-7.640e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:261,0,514	20	0	1	0	.
chr16	66458102	66458102	C	T	intronic	BEAN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 31, Autosomal dominant	.	1167	354	0	1	0	2	0.0028169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs555169458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	9.697e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.534e-05	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.81	5	chr16	66458102	.	C	T	108.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0035;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:118,0,25	14	0	1	6	.
chr16	66507916	66507916	C	T	downstream	TK2	dist=87	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs557017856	0	4.294e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0046	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	155.96	5	chr16	66507916	.	C	T	155.96	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=42;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2461;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=25.99;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:176,18,0	16	1	0	4	.
chr16	66790539	66790539	C	T	intronic	TERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.727e-06	1.373e-06	3.414e-06	0	3.443e-05	2.9e-07	1.1e-07	5.71e-06	2.14e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.443e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	459.98	34	chr16	66790539	.	C	T	459.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.650e-01;DP=675;ExcessHet=0.0000;FS=3.004;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:99:474,0,830	20	0	1	0	.
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chr16	66812827	66812827	T	-	intronic	NAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	215.51	3	chr16	66812825	.	CTT	C,CT	215.51	.	AC=1,5;AF=0.028,0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.703;DP=67;ExcessHet=0.0018;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3219;MLEAC=1,5;MLEAF=0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,3:8:56:.:.:56,71,180,0,109,100	14	0	1	3	C
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chr16	66944308	66944308	A	-	UTR3	CES2	NM_003869:c.*283delA;NM_001365408:c.*283delA;NM_001365407:c.*283delA;NM_001365406:c.*283delA;NM_001365405:c.*283delA;NM_198061:c.*283delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	568.45	5	chr16	66944306	.	CAA	C,CA,CAAA	568.45	.	AC=2,8,4;AF=0.053,0.211,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=233;ExcessHet=6.8775;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4027;MLEAC=2,9,4;MLEAF=0.053,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3,3:10:7:.:.:41,64,159,0,89,90,7,96,15,96	6	0	2	2	.
chr16	66944308	66944308	-	A	UTR3	CES2	NM_003869:c.*283_*284insA;NM_001365408:c.*283_*284insA;NM_001365407:c.*283_*284insA;NM_001365406:c.*283_*284insA;NM_001365405:c.*283_*284insA;NM_198061:c.*283_*284insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	568.45	5	chr16	66944306	.	CAA	C,CA,CAAA	568.45	.	AC=2,8,4;AF=0.053,0.211,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=233;ExcessHet=6.8775;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4027;MLEAC=2,9,4;MLEAF=0.053,0.237,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.69;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,3,3:10:7:.:.:41,64,159,0,89,90,7,96,15,96	6	0	2	2	C
chr16	67161738	67161738	G	C	UTR5	FBXL8	NM_018378:c.-48G>C	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	1.368e-06	2.865e-06	0	0.0004	2.4e-07	9e-08	7.563e-05	3.13e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	706.98	35	chr16	67161738	.	G	C	706.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=3.186;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,27:40:99:721,0,238	20	0	1	0	.
chr16	67166457	67166457	A	C	intronic	HSF4	.	.	.	Cataract 5, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	5.139e-05	5.269e-05	2.765e-05	7.534e-05	0.0008	4.188e-05	3.835e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	9.129e-07	1.678e-05	0.0008	3.296e-05	3.285e-05	5.158e-05	1.348e-05	0.0008	1.264e-05	8e-06	0.0003	0.0002	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	741.98	36	chr16	67166457	.	A	C	741.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.740e-01;DP=779;ExcessHet=0.0000;FS=1.977;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31:72:99:756,0,1102	20	0	1	0	.
chr16	67169932	67169932	G	T	UTR3	HSF4	NM_001538:c.*147G>T;NM_001040667:c.*147G>T;NM_001374675:c.*147G>T;NM_001374674:c.*147G>T	.	.	Cataract 5, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461768251	2.277e-05	0.0001	3.059e-05	1.574e-05	3.236e-05	1.221e-05	8.92e-06	1.735e-05	1.291e-05	0	0	0	0	0	0	3.236e-05	3.915e-05	0	2.724e-05	3.344e-05	3.974e-05	1.401e-05	9.954e-05	8.36e-06	5.29e-06	3.319e-05	1.962e-05	9.954e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	345.79	15	chr16	67169932	.	G	T,GT	345.79	.	AC=3,2;AF=0.107,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.131;DP=316;ExcessHet=1.3000;FS=14.017;InbreedingCoeff=-0.2843;MLEAC=4,3;MLEAF=0.143,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.91;ReadPosRankSum=-2.300e-01;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,7:13:99:144,162,303,0,141,120	9	0	3	7	C
chr16	67201050	67201050	-	T	intronic	ELMO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	289.81	9	chr16	67201049	.	CT	CTT,TT,C	289.81	.	AC=2,1,2;AF=0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-7.040e-01;DP=325;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.050,0.025,0.050;MQ=59.50;MQRankSum=0.00;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,3:12:43:43,70,275,70,275,275,0,205,205,196	15	0	2	1	.
chr16	67228398	67228398	C	G	exonic	TMEM208	.	nonsynonymous SNV	TMEM208:NM_014187:exon3:c.C146G:p.A49G,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.679	P	0.136	B	0.000	D	1.000	D	1.39	L	1.52	T	-1.096	T	0.060	T	0.366	2.071	12.88	5.39	2.528	4.514	15.888	0.079	0.0137786039362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	1.437e-05	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.12632	T	0.342	0.17910	T	0.679	0.41373	P	0.136	0.33270	B	0.000340	0.45700	D	0.193031	0.994158	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.52	0.30669	T	-1.76	0.42191	N	0.539	0.58287	-1.0958	0.04639	T	0.060	0.25237	T	10	0.29794908	0.47354	T	0.013779	0.33440	T	0.079	0.23065	0.457	0.52265	0.0762999501168	0.06990	0.5849071720731794	0.58420	0.288640209993	0.31269	0.727495908737	0.71140	T	0.060991	0.31535	T	-0.105032	0.35590	T	-0.388647	0.34711	T	0.644348740577698	0.38221	D	0.905209	0.66592	D	0.18404564	0.39701	0.18685585	0.41883	0.18404564	0.39700	0.18685585	0.41883	-4.656	0.32867	T	.	.	0.144	0.35951	B	.;.	.;.	3.123735	0.42181	21.5	0.97918489311336776	0.36864	0.96631	0.70114	D	AEFGBHCI	0.849400	0.76622	D	0.248460247980296	0.53561	3.524604	0.366247796533668	0.59493	4.127561	0.99999999987856	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.606735	0.37207	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.879000	0.62792	5.972000	0.52016	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.888	0.79052	25	0.98345	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1765	123.4	57	chr16	67228398	.	C	G	123.4	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.360e+00;DP=1501;ExcessHet=1.7912;FS=113.169;InbreedingCoeff=-0.2184;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.22;ReadPosRankSum=0.968;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:106,24:130:50:.:.:50,0,3182	11	0	6	4	.
chr16	67539611	67539611	G	A	intronic	RIPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568590989	0.0001	8.876e-05	5.068e-05	0.0002	0.0014	9.282e-05	8.681e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	1.285e-06	0.0001	0.0014	6.565e-05	6.561e-05	7.708e-05	5.37e-05	0.0019	3.513e-05	2.614e-05	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	344.98	28	chr16	67539611	.	G	A	344.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e+00;DP=614;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:359,0,332	20	0	1	0	.
chr16	67657009	67657009	G	A	intronic	CARMIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.127e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	317.98	21	chr16	67657009	.	G	A	317.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.439e+00;DP=391;ExcessHet=0.0000;FS=7.501;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.214;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:332,0,311	20	0	1	0	.
chr16	67660249	67660249	G	C	UTR5	ACD	NM_022914:c.-29C>G;NM_001082486:c.-29C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	949477	Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_6|not_specified|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0014690,MedGen:C4225284,OMIM:616553,Orphanet:3322|MedGen:CN169374|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.66	T	0.001	B	0.001	B	0.000	N	1.000	N	0.345	N	1.18	T	-0.901	T	0.047	T	0.167	-0.556	1.486	-8.91	-7.519	-4.444	9.774	0.063	0.0100666758432	.	.	6.985e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs534010648	5.753e-05	5.746e-05	3.816e-05	7.709e-05	0.0008	4.748e-05	4.371e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	1.657e-05	0.0008	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	0.14	0.33554	T	0.0	0.07471	B	0.0	0.04355	B	0.000000	0.00162	N	7739.210000	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	.	.	.	0.079	0.05414	-0.9011	0.47878	T	0.047	0.20116	T	10	0.020097196	0.00458	T	0.010067	0.26169	T	.	.	0.305	0.27485	0.340273420219	0.33633	0.12348450798558878	0.12274	.	.	0.347162544727	0.17504	T	0.183253	0.53553	T	-0.536988	0.00349	T	-0.648328	0.09071	T	0.0957281094473814	0.11881	T	0.226877	0.03008	T	0.09138925	0.21413	0.0879071	0.20463	0.09138925	0.21413	0.0879071	0.20462	.	.	.	.	.	0.058	0.00636	B	.;.	.;.	-1.387126	0.00370	0.007	0.48078557955505563	0.03983	0.01376	0.04691	N	ALL	0.128478	0.24626	N	-2.89080601459651	0.00001	8.364624e-05	-3.00321897925474	0.00001	6.880652e-05	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.46	-8.91	0.00669	-5.634000	0.00130	-12.825000	0.00498	-3.655000	0.00068	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0646:0.3237:0.5346:0.0772	9.774	0.39777	42	0.97857	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	981.98	35	chr16	67660249	.	G	C	981.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.26;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=4.970;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,42:103:99:996,0,1429	20	0	1	0	.
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chr16	67772092	67772092	-	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3000.91	22	chr16	67772090	.	CAA	C,CA,CAAA	3000.91	.	AC=7,14,4;AF=0.167,0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.614;DP=844;ExcessHet=25.1139;FS=5.792;InbreedingCoeff=-0.6788;MLEAC=7,14,4;MLEAF=0.167,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,7,3:22:99:130,180,403,0,174,138,133,339,108,351	0	0	5	0	C
chr16	67794369	67794369	G	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1451051132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.571e-06	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.07	2	chr16	67794369	.	G	A	104.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	18	0	1	2	C
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chr16	67906372	67906372	-	T	intronic	PSKH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.5	5	chr16	67906371	.	CT	CTT,C	92.5	.	AC=1,1;AF=0.050,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=39;ExcessHet=0.2348;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.0873;MLEAC=2,2;MLEAF=0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:38:38,47,117,0,70,64	8	0	1	11	.
chr16	67949822	67949822	T	C	exonic	SLC12A4	.	nonsynonymous SNV	SLC12A4:NM_001145962:exon12:c.A1732G:p.M578V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2379323	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.67	T	0.171	B	0.096	B	0.000	D	1.000	D	-1.305	N	-4.98	D	0.420	D	0.715	D	0.882	1.778	11.90	5.58	2.131	2.621	15.752	0.520	0.0905547247844	.	.	6.774e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs749137904	5.148e-05	5.13e-05	3.005e-05	7.312e-05	0.0008	4.206e-05	3.836e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.802e-06	1.663e-05	0.0008	3.287e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.692e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.49	0.08018	T	0.508	0.10967	T	0.004	0.12183	B	0.002	0.06944	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	-0.25	0.03863	N	-4.98	0.98487	D	-0.53	0.16393	N	0.721	0.74735	0.420	0.89391	D	0.715	0.90232	D	10	0.2277033	0.39656	T	0.090555	0.75541	D	0.520	0.79583	0.525	0.62967	0.65752205066	0.65465	0.8212270884069841	0.82079	0.342599719187	0.36191	0.755134224892	0.75205	T	0.402748	0.75968	T	0.162428	0.70425	D	0.360839	0.90734	D	0.0716261717118328	0.08877	T	0.736326	0.35288	T	0.36711177	0.58371	0.2928824	0.55316	0.36711177	0.58371	0.2928824	0.55315	-4.833	0.35282	T	.	.	0.116	0.23883	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.074910	0.41348	21.3	0.94087174750063374	0.24241	0.89576	0.50129	D	AEFGBCI	0.719422	0.67031	D	-0.436360710950326	0.24204	1.305323	-0.135375828430811	0.33975	1.949287	0.999999999207186	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.643519	0.57511	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	2.584000	0.45768	2.950000	0.35708	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.752	0.77759	8	0.99202	Amino acid permease/ SLC12A domain;.;Amino acid permease/ SLC12A domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1121.98	36	chr16	67949822	.	T	C	1121.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.435e+00;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=0.758;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=-8.360e-01;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,48:94:99:1136,0,1182	20	0	1	0	.
chr16	67952327	67952327	G	A	exonic	SLC12A4	.	synonymous SNV	SLC12A4:NM_001145962:exon6:c.C780T:p.F260F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs749124525	4.994e-05	4.994e-05	2.722e-05	7.288e-05	0.0008	4.059e-05	3.734e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0.0008	3.286e-05	3.94e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1373.98	34	chr16	67952327	.	G	A	1373.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.740e-01;DP=816;ExcessHet=0.0000;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.930;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,57:117:99:1388,0,1589	20	0	1	0	C
chr16	67981308	67981308	A	C	upstream	DPEP3	dist=809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960316373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.692e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.98	5	chr16	67981308	.	A	C	88.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:101,0,23	18	0	1	2	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1002.66	143	chr16	68078403	.	C	T	1002.66	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.427e+00;DP=2587;ExcessHet=7.7275;FS=199.568;InbreedingCoeff=-0.3773;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.63;ReadPosRankSum=-2.910e-01;SOR=11.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,45:146:99:112,0,1474	8	0	11	2	.
chr16	68278839	68278839	C	A	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	38	187	1	0	0	1	0.00266667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488477544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.67	3	chr16	68278839	.	C	A	58.67	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=140;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.62;MQRankSum=-1.282e+00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68278839_C_A:72,0,151:68278839	19	0	1	1	.
chr16	68278851	68278851	C	T	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	953	566	3	0	0	3	0.00264317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955025727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0	0	0	9.498e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.66	3	chr16	68278851	.	C	T	58.66	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.62;MQRankSum=-1.282e+00;QD=9.78;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68278839_C_A:72,0,151:68278839	19	0	1	1	C
chr16	68278926	68278928	GCC	-	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	1074	436	2	1	9	13	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.53	8	chr16	68278925	.	TGCC	T,GGCC	121.53	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=56.25;MQRankSum=-1.645e+00;QD=9.35;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:68278889_G_A:75,84,210,0,126,120:68278889	12	0	1	7	C
chr16	68278925	68278925	T	G	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	1074	436	2	1	9	13	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458533372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.719e-06	0.0007	0	1.379e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.825e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.53	8	chr16	68278925	.	TGCC	T,GGCC	121.53	.	AC=1,1;AF=0.036,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=70;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=56.25;MQRankSum=-1.645e+00;QD=9.35;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,2:5:75:0|1:68278889_G_A:75,84,210,0,126,120:68278889	12	0	1	7	C
chr16	68278961	68278961	A	T	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	1260	139	0	0	123	123	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs9925773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	0.0005	0	1.354e-05	6.586e-05	0	0	.	.	0	0	6.586e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	830.81	8	chr16	68278961	.	A	G,T	830.81	.	AC=9,1;AF=0.409,0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0.1935;FS=3.330;InbreedingCoeff=0.1831;MLEAC=15,2;MLEAF=0.682,0.091;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=20.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0:6:72:.:.:105,0,72,111,84,195	4	3	3	10	C
chr16	68287306	68287307	TC	-	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs745881301	5.546e-05	4.378e-05	2.938e-05	8.255e-05	0.0008	4.43e-05	4.026e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.411e-05	0.0008	3.287e-05	3.941e-05	3.855e-05	2.693e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2119.94	33	chr16	68287305	.	GTC	G	2119.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.63;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=2.300;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.930	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,59:127:99:2134,0,2500	20	0	1	0	C
chr16	68291776	68291776	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGT	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	10151.65	17	chr16	68291762	.	GGTGTGTGTGTGTGT	GGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT,G,GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	10151.65	.	AC=3,8,4,7,3,1;AF=0.075,0.200,0.100,0.175,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.377;DP=1168;ExcessHet=0.3152;FS=1.461;InbreedingCoeff=0.0868;MLEAC=3,8,4,7,3,1;MLEAF=0.075,0.200,0.100,0.175,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.46;ReadPosRankSum=0.841;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/6:0,0,2,2,5,0,8:24:54:.:.:864,729,716,652,607,628,540,527,477,500,459,449,361,365,423,729,716,607,527,449,716,253,243,131,54,0,243,198	3	0	1	1	C
chr16	68346985	68346989	CTAGG	-	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3196.7	5	chr16	68346984	.	TCTAGG	CCTAGG,T	3196.7	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=125;ExcessHet=0.5132;FS=2.950;InbreedingCoeff=0.0788;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.34;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0:8:99:0|1:68346984_T_C:156,0,156,168,168,336:68346984	6	6	8	0	.
chr16	68346986	68346989	TAGG	0	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2899.15	5	chr16	68346986	.	TAGG	T,*	2899.15	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=131;ExcessHet=0.5132;FS=2.962;InbreedingCoeff=0.0847;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0:8:99:0|1:68346984_T_C:156,0,156,168,168,336:68346984	6	6	8	0	C
chr16	68355974	68355974	C	T	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576921875	0.0001	0.0002	7.335e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0.0004	0	9.535e-05	3.322e-05	0	1.597e-05	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0029	0.0001	9.232e-05	0.0018	0.0014	7.217e-05	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	204.98	13	chr16	68355974	.	C	T	204.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=361;ExcessHet=0.0000;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.08;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:219,0,131	20	0	1	0	C
chr16	68866979	68866982	TTTT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,7,0,3,1,0:28:15:406,0,464,15,287,374,376,430,421,751,309,135,158,483,438,439,190,196,561,443,638,376,430,421,751,483,561,751	4	0	1	0	.
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chr16	68866981	68866982	TT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3039.2	27	chr16	68866975	.	CTTTTTTT	CTTT,CTTTT,CTTTTT,CTTTTTT,CTTTTTTTT,C	3039.2	.	AC=3,4,6,6,6,1;AF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=474;ExcessHet=0.3152;FS=11.226;InbreedingCoeff=0.2165;MLEAC=3,4,6,6,5,1;MLEAF=0.071,0.095,0.143,0.143,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.10;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8,7,0,3,1,0:28:15:406,0,464,15,287,374,376,430,421,751,309,135,158,483,438,439,190,196,561,443,638,376,430,421,751,483,561,751	4	0	1	0	C
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chr16	69368703	69368703	G	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	188.64	7	chr16	69368703	.	G	A,C	188.64	.	AC=8,8;AF=0.235,0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=174;ExcessHet=13.4021;FS=18.961;InbreedingCoeff=-0.4297;MLEAC=6,9;MLEAF=0.176,0.265;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.414;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3,0:8:7:.:.:7,0,92,21,99,120	2	1	6	4	C
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chr16	69568376	69568384	GTATATATA	0	intronic	NFAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1253.03	25	chr16	69568376	.	GTATATATA	G,*,GTATA	1253.03	.	AC=2,10,3;AF=0.050,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=1.0583;FS=15.744;InbreedingCoeff=0.0265;MLEAC=2,11,3;MLEAF=0.050,0.275,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.64;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7,0:7:30:.:.:450,365,354,30,33,0,365,354,33,354	8	0	2	1	C
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chr16	69954703	69954703	T	-	intronic	CLEC18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.87	28	chr16	69954701	.	CTT	CT,CTTT,C	183.87	.	AC=4,4,1;AF=0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=757;ExcessHet=4.7172;FS=5.892;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.071,0.071,0.024;MQ=52.02;MQRankSum=-2.087e+00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,5,0,0:33:14:14,0,617,98,631,729,98,631,729,729	12	0	4	0	.
chr16	69954703	69954703	-	T	intronic	CLEC18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.87	28	chr16	69954701	.	CTT	CT,CTTT,C	183.87	.	AC=4,4,1;AF=0.095,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.030e-01;DP=757;ExcessHet=4.7172;FS=5.892;InbreedingCoeff=-0.2710;MLEAC=3,3,1;MLEAF=0.071,0.071,0.024;MQ=52.02;MQRankSum=-2.087e+00;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,5,0,0:33:14:14,0,617,98,631,729,98,631,729,729	12	0	4	0	C
chr16	70143896	70143896	-	T	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	446.8	15	chr16	70143895	.	CT	CTT,C	446.8	.	AC=3,7;AF=0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-1.990e-01;DP=343;ExcessHet=6.5132;FS=0.831;InbreedingCoeff=-0.2897;MLEAC=3,7;MLEAF=0.075,0.175;MQ=59.00;MQRankSum=0.00;QD=3.46;ReadPosRankSum=-1.420e-01;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6:11:98:108,123,239,0,116,98	10	0	3	1	.
chr16	70155524	70155524	G	A	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889175146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	7.217e-05	3.853e-05	8.053e-05	0.0001	3.074e-05	2.208e-05	5.841e-05	4.238e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.51	3	chr16	70155524	.	G	A	100.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.204e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.36;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:112,0,105	18	0	1	2	C
chr16	70314698	70314698	-	TATA	intronic	DDX19B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	713.93	10	chr16	70314696	.	CTA	CTATATA,C,CTATA	713.93	.	AC=1,2,1;AF=0.025,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.330e-01;DP=153;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=1,2,1;MLEAF=0.025,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,8,0:11:81:272,281,386,0,105,81,281,386,105,386	16	0	1	1	.
chr16	70516302	70516302	-	T	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	130.79	5	chr16	70516301	.	AT	ATT,A	130.79	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=60;ExcessHet=0.9858;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0146;MLEAC=5,2;MLEAF=0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,66,42,72,115	11	0	3	6	.
chr16	70517591	70517591	-	A	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1758.88	10	chr16	70517587	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CAA,CA,C	1758.88	.	AC=7,4,5,6,1;AF=0.167,0.095,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=296;ExcessHet=11.7413;FS=1.798;InbreedingCoeff=-0.4306;MLEAC=7,3,6,6,1;MLEAF=0.167,0.071,0.143,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:2,2,1,1,7,0:13:7:242,159,173,252,175,326,110,122,134,172,0,7,34,75,145,232,201,265,182,80,286	2	0	4	0	C
chr16	70569454	70569454	T	A	intronic	SF3B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	57.64	11	chr16	70569454	.	T	A	57.64	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,96	19	0	1	1	.
chr16	70783682	70783682	C	T	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.738e-06	1.417e-06	2.859e-06	2.627e-06	2.032e-06	4.6e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.961e-05	0	2.032e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	426.98	24	chr16	70783682	.	C	T	426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.96;DP=555;ExcessHet=0.0000;FS=6.235;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=-1.235e+00;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:441,0,528	20	0	1	0	.
chr16	70786880	70786880	C	T	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534902002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.67	2	chr16	70786880	.	C	T	59.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,77	16	0	1	4	C
chr16	70872379	70872379	-	ATCCATCC	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	2703.33	17	chr16	70872371	.	TATCCATCC	TATCCATCCATCC,T,TATCC,TATCCATCCATCCATCC	2703.33	.	AC=8,2,4,1;AF=0.200,0.050,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=244;ExcessHet=1.0583;FS=1.515;InbreedingCoeff=0.0280;MLEAC=8,2,4,1;MLEAF=0.200,0.050,0.100,0.025;MQ=55.16;MQRankSum=-8.120e-01;QD=24.14;ReadPosRankSum=-5.250e-01;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0,0,0:7:21:313,21,0,313,21,313,313,21,313,313,313,21,313,313,313	8	2	4	1	.
chr16	70943766	70943766	C	T	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.637e-05	0	0	0	0	4.724e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs375486590	1.042e-05	1.505e-05	8.268e-06	1.26e-05	4.511e-05	6.26e-06	4.96e-06	7.48e-06	2.8e-06	3.003e-05	4.511e-05	0	2.538e-05	0	0	8.161e-06	0	2.355e-05	1.313e-05	1.968e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	431.98	34	chr16	70943766	.	C	T	431.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.511;DP=690;ExcessHet=0.0000;FS=6.793;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=58.45;MQRankSum=0.944;QD=12.00;ReadPosRankSum=0.357;SOR=2.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:446,0,647	20	0	1	0	C
chr16	71486183	71486183	A	-	intronic	ZNF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	297.35	31	chr16	71486181	.	GAA	G,GA	297.35	.	AC=2,4;AF=0.143,0.286;AN=14;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4841;MLEAC=3,8;MLEAF=0.214,0.571;MQ=60.00;QD=29.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,6:6:18:1|1:71486181_GA_G:182,182,182,18,18,0:71486181	4	1	0	14	.
chr16	71653102	71653104	TTT	-	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2581.6	6	chr16	71653099	.	CTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C	2581.6	.	AC=7,9,12,1;AF=0.175,0.225,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.180;DP=388;ExcessHet=1.8686;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=7,8,13,1;MLEAF=0.175,0.200,0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,2,0,4,0:7:43:124,60,120,128,106,164,43,0,61,43,128,106,164,61,164	1	0	2	1	.
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chr16	74913268	74913268	-	T	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	173.4	2	chr16	74913267	.	CT	C,CTT	173.4	.	AC=1,2;AF=0.029,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=65;ExcessHet=0.4139;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0120;MLEAC=1,3;MLEAF=0.029,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.20;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:31:31,43,115,0,72,66	14	0	1	4	.
chr16	74917811	74917811	A	-	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3154.95	9	chr16	74917808	.	CAAA	CAA,C,CA	3154.95	.	AC=9,9,11;AF=0.214,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=246;ExcessHet=0.0158;FS=4.467;InbreedingCoeff=0.4629;MLEAC=7,9,12;MLEAF=0.167,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,2:6:31:203,127,119,45,50,31,61,51,0,40	4	1	1	0	C
chr16	74917810	74917811	AA	-	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3154.95	9	chr16	74917808	.	CAAA	CAA,C,CA	3154.95	.	AC=9,9,11;AF=0.214,0.214,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=246;ExcessHet=0.0158;FS=4.467;InbreedingCoeff=0.4629;MLEAC=7,9,12;MLEAF=0.167,0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,2:6:31:203,127,119,45,50,31,61,51,0,40	4	1	1	0	C
chr16	75311771	75311771	-	T	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	164.34	8	chr16	75311770	.	AT	A,ATT	164.34	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=33;ExcessHet=0.0405;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2425;MLEAC=3,5;MLEAF=0.150,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:29:79,0,29,85,41,126	7	0	1	11	.
chr16	75541182	75541183	TT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3,0,0:9:12:60,12,106,0,26,47,65,99,66,142,65,99,66,142,142	2	0	4	1	.
chr16	75541183	75541183	T	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3,0,0:9:12:60,12,106,0,26,47,65,99,66,142,65,99,66,142,142	2	0	4	1	C
chr16	75541181	75541183	TTT	-	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1278169473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0.0008	0	4.714e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3,0,0:9:12:60,12,106,0,26,47,65,99,66,142,65,99,66,142,142	2	0	4	1	C
chr16	75541183	75541183	-	T	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1425.68	5	chr16	75541180	.	ATTT	AT,ATT,A,ATTTT	1425.68	.	AC=7,12,2,3;AF=0.175,0.300,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=179;ExcessHet=5.2939;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.2288;MLEAC=7,13,2,3;MLEAF=0.175,0.325,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3,0,0:9:12:60,12,106,0,26,47,65,99,66,142,65,99,66,142,142	2	0	4	1	C
chr16	75542650	75542650	A	G	exonic	TMEM231	.	nonsynonymous SNV	TMEM231:NM_001077416:exon4:c.T775C:p.Y259H	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	T	0.002	B	0.003	B	0.142	N	1.000	N	-0.69	N	0.02	T	-1.044	T	0.058	T	0.208	0.438	6.381	-8.67	-1.128	0.226	7.275	0.077	0.00930066915393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.519	0.07283	T	0.546	0.25907	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.142240	0.18251	N	0.566652	1	0.08975	N	0.41	0.12415	N	0.02	0.62318	T	0.27	0.05125	N	0.21	0.28732	-1.0444	0.16000	T	0.058	0.24204	T	10	0.042634726	0.03032	T	0.009301	0.24413	T	0.077	0.22490	0.323	0.30387	0.0482279557977	0.04254	0.29029735877342827	0.28942	0.00761782121256	0.00674	0.230882018805	0.02034	T	0.046112	0.45611	T	-0.1741	0.24618	T	-0.487859	0.23615	T	0.0245543277273457	0.01215	T	0.483452	0.14697	T	0.01613509	0.00178	0.024653863	0.00489	0.01613509	0.00178	0.024653863	0.00489	-5.011	0.45212	T	0.099393632916616	0.07214	0.075	0.08368	B	.;.;.	.;.;.	0.330307	0.07045	3.607	0.69197749075108883	0.08896	0.02456	0.06904	N	AEFGBI	0.063538	0.12286	N	-1.44199003877588	0.02281	0.1005307	-1.50412501995632	0.02312	0.1061445	0.976612243498262	0.29742	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.693117	0.63056	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.33	-8.67	0.00748	0.237000	0.17763	-0.402000	0.09404	0.691000	0.84096	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.213000	0.22268	0.137:0.0:0.5297:0.3333	7.275	0.25455	706	0.57215	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	765.98	37	chr16	75542650	.	A	G	765.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.16;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.13;MQRankSum=0.919;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,31:71:99:780,0,980	20	0	1	0	C
chr16	75640356	75640356	A	-	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11,0,8:41:34:215,0,360,258,450,776,34,282,608,662	0	0	16	0	.
chr16	75640356	75640356	-	A	intronic	KARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5042.96	33	chr16	75640354	.	TAA	TA,TAAA,T	5042.96	.	AC=20,3,2;AF=0.476,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.828;DP=1268;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=20,3,2;MLEAF=0.476,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11,0,8:41:34:215,0,360,258,450,776,34,282,608,662	0	0	16	0	C
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chr16	75654155	75654155	A	-	intronic	TERF2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1563.89	9	chr16	75654148	.	TAAAAAAA	TAAAAA,TAAAAAA,T,TAAAA,TAAA	1563.89	.	AC=8,6,1,3,1;AF=0.222,0.167,0.028,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=201;ExcessHet=4.4786;FS=3.411;InbreedingCoeff=-0.1960;MLEAC=9,7,1,4,1;MLEAF=0.250,0.194,0.028,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.233;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,6,4,0,0,0:11:48:195,48,57,88,0,77,179,72,102,190,179,72,102,190,190,179,72,102,190,190,190	3	0	6	3	C
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chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	855.81	8	chr16	77359549	.	GAA	*,GA,G	855.81	.	AC=27,10,2;AF=0.643,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=322;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=27,9,2;MLEAF=0.643,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4,0,0:16:99:.:.:318,0,353,229,383,586,229,383,586,586	0	9	1	0	.
chr16	77359551	77359551	A	-	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7381	855.81	8	chr16	77359549	.	GAA	*,GA,G	855.81	.	AC=27,10,2;AF=0.643,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=322;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=27,9,2;MLEAF=0.643,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4,0,0:16:99:.:.:318,0,353,229,383,586,229,383,586,586	0	9	1	0	C
chr16	77874493	77874493	A	G	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865805310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	73.27	4	chr16	77874493	.	A	G	73.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	17	0	1	3	.
chr16	77926056	77926056	A	T	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.31	7	chr16	77926056	.	A	T	53.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=86;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.63;MQRankSum=-1.150e+00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:77926056_A_T:66,0,246:77926056	20	0	1	0	C
chr16	77926066	77926066	T	G	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.323e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.52	7	chr16	77926066	.	T	G	50.52	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.61;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77926056_A_T:63,0,288:77926056	20	0	1	0	C
chr16	77926073	77926073	T	C	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.61	7	chr16	77926073	.	T	C	50.61	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77926056_A_T:63,0,288:77926056	20	0	1	0	C
chr16	77926076	77926076	C	T	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389231377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.574e-06	1.29e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.78	7	chr16	77926076	.	C	T	50.78	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77926056_A_T:63,0,288:77926056	20	0	1	0	C
chr16	77926078	77926078	C	T	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	50.78	7	chr16	77926078	.	C	T	50.78	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.64;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77926056_A_T:63,0,288:77926056	20	0	1	0	C
chr16	78152195	78152195	-	AAA	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	171.07	1	chr16	78152194	.	GA	G,GAAAA,GAA	171.07	.	AC=1,2,2;AF=0.045,0.091,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3705;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.091,0.091,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.11;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:37:37,0,63,46,69,116,46,69,116,116	8	0	1	10	.
chr16	78923998	78923998	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552244707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-05	6.567e-05	1.288e-05	0.0001	0.0021	3.524e-05	2.622e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	140.74	3	chr16	78923998	.	G	A	140.74	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=44;ExcessHet=0.1524;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=3;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	13	0	2	6	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,6,0,0:16:99:540,513,500,188,185,141,288,288,0,270,513,500,185,288,500,513,500,185,288,500,500	0	1	0	0	.
chr16	79598583	79598583	-	GT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,6,0,0:16:99:540,513,500,188,185,141,288,288,0,270,513,500,185,288,500,513,500,185,288,500,500	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,6,0,0:16:99:540,513,500,188,185,141,288,288,0,270,513,500,185,288,500,513,500,185,288,500,500	0	1	0	0	C
chr16	79598583	79598583	-	GTGTGT	UTR3	MAF	NM_001031804:c.*197_*198insACACAC	.	.	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9144.82	19	chr16	79598581	.	GGT	GGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGT,G,GGTGTGTGT	9144.82	.	AC=2,15,11,4,2;AF=0.048,0.357,0.262,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=394;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=1,15,11,4,2;MLEAF=0.024,0.357,0.262,0.095,0.048;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=25.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,10,6,0,0:16:99:540,513,500,188,185,141,288,288,0,270,513,500,185,288,500,513,500,185,288,500,500	0	1	0	0	C
chr16	81035954	81035954	-	GCCGCC	exonic	ATMIN	.	nonframeshift insertion	ATMIN:NM_015251:exon1:c.84_85insGCCGCC:p.A33_S34insAA,	.	.	582	938	2	0	0	2	0.00106496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318669732	2.63e-05	1.984e-05	2.569e-05	2.7e-05	0.0005	1.751e-05	1.463e-05	4.36e-06	3.15e-06	0	0	0.0014	0	0	0.0005	1.014e-05	0.0001	5.663e-05	2.759e-05	2.668e-05	2.683e-05	2.838e-05	0.0002	8.45e-06	5.35e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	190.15	5	chr16	81035954	.	A	AGCCGCC	190.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.16;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:81035954_A_AGCCGCC:204,0,69:81035954	20	0	1	0	.
chr16	81091155	81091155	T	C	intronic	GCSH	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	9	1508	5	0	0	5	0.00165508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	.	0.0015	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs752512818	0.0001	8.747e-05	9.537e-05	0.0002	0.0002	9.945e-05	8.828e-05	5.712e-05	4.082e-05	0	0	0.0016	0.0002	0	0	5.758e-05	0.0003	0.0001	5.942e-05	5.919e-05	5.159e-05	6.764e-05	7.362e-05	3.091e-05	2.22e-05	2.85e-05	1.861e-05	2.426e-05	0	0	0.0009	0	0	0	7.362e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	947.98	34	chr16	81091155	.	T	C	947.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.238e+00;DP=778;ExcessHet=0.0000;FS=0.926;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,39:70:99:962,0,785	20	0	1	0	.
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chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16105.49	70	chr16	81858438	.	GAAAA	G,*	16105.49	.	AC=12,28;AF=0.286,0.667;AN=42;BaseQRankSum=-2.520e-01;DP=1771;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=12,28;MLEAF=0.286,0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,47,49:96:99:.:.:3952,2012,1869,1948,0,2232	0	1	0	0	.
chr16	82769493	82769493	T	C	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.61	1	chr16	82769493	.	T	C	32.61	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
chr16	83125586	83125586	C	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934252382	0.0003	0.0002	9.082e-05	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0	2.978e-06	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	2.571e-05	0.0002	0.0040	8.17e-05	6.726e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	418.98	31	chr16	83125586	.	C	A	418.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.480e+00;DP=528;ExcessHet=0.0000;FS=2.291;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.22;ReadPosRankSum=0.770;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:433,0,366	20	0	1	0	C
chr16	83610539	83610539	A	G	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.32	13	chr16	83610539	.	A	G	32.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.00;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	17	C
chr16	83809465	83809470	TTTTTT	-	intronic	HSBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1160.01	20	chr16	83809462	.	CTTTTTTTT	CTTTTTT,CTTTTTTT,CTT,C,CTTTT	1160.01	.	AC=6,13,1,1,2;AF=0.158,0.342,0.026,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.496;DP=311;ExcessHet=0.1324;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2076;MLEAC=4,14,1,1,1;MLEAF=0.105,0.368,0.026,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:14:68,68,68,14,14,0,68,68,14,68,68,68,14,68,68,68,68,14,68,68,68	4	1	2	2	.
chr16	84022940	84022940	C	T	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.67e-05	0	0	0	0	8.08e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs767498731	6.319e-05	6.035e-05	5.904e-05	6.748e-05	7.694e-05	5.144e-05	4.757e-05	5.302e-05	4.824e-05	0	0	0	5.912e-05	2.098e-05	0	6.617e-05	0.0001	7.694e-05	2.633e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.696e-05	4.836e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	934.98	34	chr16	84022940	.	C	T	934.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.44;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=1.141;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:949,0,701	20	0	1	0	.
chr16	84087475	84087475	A	-	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8766.31	28	chr16	84087473	.	CAA	C,CA	8766.31	.	AC=9,21;AF=0.214,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.095;DP=992;ExcessHet=9.6308;FS=0.645;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=8,21;MLEAF=0.190,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.018;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,8,17:35:34:420,184,473,0,34,146	0	0	2	0	.
chr16	84091000	84091000	-	A	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8628.91	45	chr16	84090999	.	CA	C,CAA	8628.91	.	AC=22,3;AF=0.524,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.600e-02;DP=1130;ExcessHet=25.1139;FS=1.945;InbreedingCoeff=-0.6791;MLEAC=20,3;MLEAF=0.476,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,24,1:42:99:.:.:459,0,300,572,352,1486	0	3	15	0	C
chr16	84111903	84111903	A	-	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	269.08	2	chr16	84111900	.	CAAA	CAA,CA,C	269.08	.	AC=4,1,2;AF=0.154,0.038,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=46;ExcessHet=0.0379;FS=1.987;InbreedingCoeff=0.2612;MLEAC=5,2,2;MLEAF=0.192,0.077,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:31:31,0,103,46,109,155,46,109,155,155	8	1	2	8	C
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chr16	84194126	84194126	A	G	exonic	ADAD2	.	nonsynonymous SNV	ADAD2:NM_139174:exon2:c.A539G:p.D180G,	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	T	0.002	B	0.0	B	0.000	N	1.000	N	0	N	2.05	T	-1.053	T	0.023	T	0.068	0.971	8.964	-3.24	-1.539	-0.060	0.512	0.048	0.00138870895426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196	0.20683	T	0.749	0.04825	T	0.002	0.09854	B	0.0	0.01387	B	0.000131	0.00470	N	6.513580	1	0.08975	N	.	.	.	2.05	0.20664	T	0.04	0.06488	N	0.175	0.18784	-1.0529	0.13601	T	0.023	0.09968	T	10	0.04696226	0.03953	T	0.001389	0.02037	T	0.048	0.13305	0.369	0.37850	0.0884992946249	0.08302	0.18615649959913896	0.18533	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.311993	0.07574	T	-0.685933	0.06627	T	0.701481103897095	0.40789	D	0.440756	0.12177	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.212	0.04098	T	.	.	0.109	0.20702	B	.	.	0.418987	0.07896	4.600	0.97055413144714098	0.32171	0.01556	0.05095	N	AEFDBI	0.044074	0.07047	N	-1.36069159699632	0.03015	0.1340482	-1.46157957120298	0.02667	0.1230814	0.999995944784799	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	1.62	-3.24	0.04779	-0.183000	0.09707	-0.335000	0.09860	0.686000	0.82685	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.049000	0.15107	0.2585:0.2088:0.3259:0.2069	0.512	0.00558	749	0.51929	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1954.98	41	chr16	84194126	.	A	G	1954.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.890e-01;DP=835;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.097;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,79:129:99:1969,0,1169	20	0	1	0	.
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chr16	84565062	84565062	G	A	downstream	COTL1	dist=536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.96	1	chr16	84565062	.	G	A	62.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84565041_C_T:75,0,120:84565041	18	0	1	2	.
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chr16	84565090	84565091	CG	-	downstream	COTL1	dist=507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.29	1	chr16	84565089	.	ACG	A	63.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84565041_C_T:75,0,120:84565041	17	0	1	3	C
chr16	84565095	84565095	-	GGTG	downstream	COTL1	dist=503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.37	1	chr16	84565095	.	A	AGGTG	60.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:84565041_C_T:72,0,162:84565041	17	0	1	3	C
chr16	84845757	84845757	C	T	intronic	CRISPLD2	.	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.697e-05	0	0	0	0	1.525e-05	0	6.987e-05	1.29e-05	2	154602	rs531158640	1.48e-05	1.369e-05	1.037e-05	1.921e-05	0.0001	9.66e-06	7.85e-06	7.363e-05	5.656e-05	0	2.278e-05	0	0	0	0	5.915e-06	3.536e-05	0.0001	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	611.98	33	chr16	84845757	.	C	T	611.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.840e-01;DP=775;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:626,0,616	20	0	1	0	.
chr16	84854617	84854617	C	T	intronic	CRISPLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs561058435	2.104e-05	1.181e-05	2.079e-05	2.125e-05	0.0004	1.173e-05	9.04e-06	9.877e-05	7.617e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.77e-06	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	273.98	16	chr16	84854617	.	C	T	273.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.65;DP=319;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.12;ReadPosRankSum=-1.020e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:288,0,280	20	0	1	0	C
chr16	84873895	84873895	T	-	intronic	CRISPLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13742.16	55	chr16	84873893	.	GTT	GT,G	13742.16	.	AC=17,7;AF=0.405,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=1286;ExcessHet=30.0624;FS=1.282;InbreedingCoeff=-0.7499;MLEAC=17,7;MLEAF=0.405,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.040;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:12,12,24:56:34:763,369,465,0,34,246	0	0	14	0	C
chr16	85641000	85641000	C	T	intronic	GSE1	.	.	.	.	.	1065	456	1	0	0	1	0.00109529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051790377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.722e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.977e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.25	43	chr16	85641000	.	C	T	57.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0093;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,74	11	0	1	9	.
chr16	85687393	85687393	G	A	intronic	GINS2	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572842009	4.409e-05	3.854e-05	3.958e-05	4.838e-05	0.0005	3.19e-05	2.729e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	3.255e-05	0	0.0005	2.742e-05	0.0001	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2495.66	34	chr16	85687393	.	G	A	2495.66	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.70;DP=762;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6410;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.11;ReadPosRankSum=-2.780e-01;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,35:60:99:984,0,557	19	1	1	0	.
chr16	85920243	85920244	TT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,1,0,0,0:8:37:87,0,66,50,37,83,83,68,99,138,83,68,99,138,138,83,68,99,138,138,138	1	0	2	1	.
chr16	85920244	85920244	T	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,1,0,0,0:8:37:87,0,66,50,37,83,83,68,99,138,83,68,99,138,138,83,68,99,138,138,138	1	0	2	1	C
chr16	85920241	85920244	TTTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,1,0,0,0:8:37:87,0,66,50,37,83,83,68,99,138,83,68,99,138,138,83,68,99,138,138,138	1	0	2	1	C
chr16	85920242	85920244	TTT	-	intronic	IRF8	.	.	.	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1950.74	9	chr16	85920239	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,C,CT,CTT	1950.74	.	AC=9,11,3,1,5;AF=0.225,0.275,0.075,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=604;ExcessHet=1.3217;FS=13.264;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=9,10,3,1,5;MLEAF=0.225,0.250,0.075,0.025,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,1,0,0,0:8:37:87,0,66,50,37,83,83,68,99,138,83,68,99,138,138,83,68,99,138,138,138	1	0	2	1	C
chr16	87414297	87414297	C	0	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9667	5895.34	4	chr16	87414297	.	C	T,*	5895.34	.	AC=28,1;AF=0.933,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.79;DP=226;ExcessHet=0.0000;FS=10.727;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=36,1;MLEAF=1.00,0.033;MQ=59.08;MQRankSum=3.75;QD=27.27;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:277,21,0,277,21,277	0	14	0	6	.
chr16	87604296	87604296	-	CTGCTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTGCTG:p.A157_V158insAA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,42,0,0:77:99:1607,1716,3180,1716,3180,3180,0,1463,1463,1337,1716,3180,3180,1463,3180,1716,3180,3180,1463,3180,3180	4	4	6	0	.
chr16	87604296	87604296	-	CTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTG:p.A157_V158insA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,42,0,0:77:99:1607,1716,3180,1716,3180,3180,0,1463,1463,1337,1716,3180,3180,1463,3180,1716,3180,3180,1463,3180,3180	4	4	6	0	C
chr16	87604296	87604296	-	CTGCTGCTG	exonic	JPH3	.	nonframeshift insertion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.439_440insCTGCTGCTG:p.A157_V158insAAA,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,42,0,0:77:99:1607,1716,3180,1716,3180,3180,0,1463,1463,1337,1716,3180,3180,1463,3180,1716,3180,3180,1463,3180,3180	4	4	6	0	C
chr16	87604294	87604296	CTG	-	exonic	JPH3	.	nonframeshift deletion	JPH3:NM_001271604:exon2:c.437_439del:p.A157del,	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	43111.59	81	chr16	87604287	.	CCTGCTGCTG	CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C,CCTGCTG	43111.59	.	AC=17,4,2,1,1;AF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=2773;ExcessHet=0.6491;FS=1.966;InbreedingCoeff=0.1106;MLEAC=17,4,2,1,1;MLEAF=0.405,0.095,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.87;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:35,0,0,42,0,0:77:99:1607,1716,3180,1716,3180,3180,0,1463,1463,1337,1716,3180,3180,1463,3180,1716,3180,3180,1463,3180,3180	4	4	6	0	C
chr16	87624690	87624690	G	A	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264086254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.48	3	chr16	87624690	.	G	A	64.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:73:0|1:87624690_G_A:73,0,114:87624690	14	0	1	6	C
chr16	87834147	87834147	G	A	intronic	SLC7A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	54.09	1	chr16	87834147	.	G	A	54.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=95;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,112	20	0	1	0	.
chr16	88015100	88015112	CGTCCCTCTGCCT	0	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9118	2439.26	2	chr16	88015100	.	CGTCCCTCTGCCT	C,*	2439.26	.	AC=31,1;AF=0.912,0.029;AN=34;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6427;MLEAC=35,1;MLEAF=1.00,0.029;MQ=59.66;QD=28.37;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:360,24,0,360,24,360	1	15	0	4	.
chr16	88475515	88475515	-	A	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983302631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.905e-05	7.886e-05	7.725e-05	8.094e-05	0.0002	4.508e-05	3.521e-05	9.066e-05	7.025e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.81	14	chr16	88475515	.	G	GA	108.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.54;ReadPosRankSum=-6.520e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:94:122,0,94	18	0	1	2	.
chr16	88631505	88631508	GACA	-	UTR3	ZC3H18	NM_001294340:c.*206_*209delGACA;NM_144604:c.*206_*209delGACA	.	.	.	.	413	1107	1	1	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287252349	5.117e-05	2.93e-05	5.298e-05	4.959e-05	0.0003	3.588e-05	3.101e-05	3.729e-05	3.13e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.716e-05	0.0002	5.059e-05	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	486.94	28	chr16	88631504	.	GGACA	G	486.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=540;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.63;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:501,0,213	20	0	1	0	.
chr16	88657132	88657132	-	GGG	intronic	MVD	.	.	.	Porokeratosis 7, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	14711.0	22	chr16	88657130	.	TGG	TGGG,T,TGGGGG	14711.0	.	AC=33,3,1;AF=0.786,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.683;DP=635;ExcessHet=1.1607;FS=11.778;InbreedingCoeff=-0.1350;MLEAC=32,3,1;MLEAF=0.762,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.98;ReadPosRankSum=0.789;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0:12:36:.:.:324,36,0,324,36,324,324,36,324,324	0	13	5	0	.
chr16	88714716	88714716	G	C	exonic	CTU2	.	nonsynonymous SNV	CTU2:NM_001318513:exon11:c.G1070C:p.C357S	.	.	419	1099	4	0	0	4	0.00181653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.999	D	0.964	D	0.000	D	1.000	N	1.7	L	2.37	T	-1.043	T	0.071	T	0.662	0.603	7.247	2.62	1.111	0.078	7.442	0.181	0.0297632856953	.	.	3.644e-05	0	0	0	0	3.343e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs756209152	1.442e-05	1.437e-05	9.559e-06	1.932e-05	0.0007	9.26e-06	7.86e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	7.207e-06	4.986e-05	6.981e-05	6.575e-06	6.571e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.158	0.49613	T	0.033	0.92824	D	0.434	0.36447	B	0.154	0.35748	B	0.000002	0.62929	D	0.102292	1	0.08975	N	2.445	0.70938	M	2.37	0.17113	T	-3.27	0.83357	D	0.428	0.48780	-1.0434	0.16294	T	0.071	0.29034	T	10	0.15364388	0.28997	T	0.029763	0.52214	D	0.181	0.45247	0.424	0.46857	0.130388298395	0.12655	0.528836146806168	0.52807	.	.	0.407748043537	0.26145	T	0.027878	0.47661	T	-0.225684	0.17223	T	-0.325287	0.41992	T	0.698529005050659	0.40649	D	0.411059	0.14445	T	0.22951375	0.45690	0.18122026	0.40971	0.22951375	0.45690	0.18122026	0.40970	-2.309	0.04604	T	0.4065511911995796	0.49754	0.122	0.51112	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.471478	0.18953	14.01	0.4414640646498067	0.03373	0.22405	0.21735	N	AEFGBCI	0.108815	0.21635	N	-0.654647472060173	0.17326	0.890543	-0.757879550988024	0.15529	0.8171489	0.999389653301171	0.39415	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.723109	0.80598	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.78	2.62	0.30337	0.795000	0.26632	5.409000	0.48533	0.640000	0.52149	0.004000	0.16614	1.000000	0.68203	0.001000	0.02609	0.0:0.185:0.6238:0.1912	7.442	0.26364	895	0.25842	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1070.98	98	chr16	88714716	.	G	C	1070.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=2129;ExcessHet=0.0000;FS=3.567;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.914;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,44:114:99:0|1:88714716_G_C:1085,0,1844:88714716	20	0	1	0	.
chr16	88825534	88825580	CGGGGCTGGGGTGCCTGGGTGTCCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	0	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	792.36	5	chr16	88825534	.	CGGGGCTGGGGTGCCTGGGTGTCCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	C,*	792.36	.	AC=7,1;AF=0.206,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=68;ExcessHet=0.0602;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1426;MLEAC=9,1;MLEAF=0.265,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:22:.:.:278,22,0,278,22,278	11	2	3	4	.
chr16	88825557	88825580	CGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	-	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	65.71	5	chr16	88825556	.	CCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	C,*	65.71	.	AC=1,7;AF=0.033,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1235;MLEAC=2,10;MLEAF=0.067,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:22:.:.:278,278,278,22,22,0	9	0	1	6	C
chr16	88825556	88825580	CCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	0	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	65.71	5	chr16	88825556	.	CCGGGACTGGGATTCCTGGGCAGCT	C,*	65.71	.	AC=1,7;AF=0.033,0.233;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=71;ExcessHet=0.0911;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1235;MLEAC=2,10;MLEAF=0.067,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:22:.:.:278,278,278,22,22,0	9	0	1	6	C
chr16	88825564	88825564	G	-	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	35.27	5	chr16	88825563	.	TG	T,*	35.27	.	AC=1,8;AF=0.036,0.286;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.3267;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2,11;MLEAF=0.071,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:22:.:.:278,278,278,22,22,0	7	0	1	7	C
chr16	88825563	88825564	TG	0	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	35.27	5	chr16	88825563	.	TG	T,*	35.27	.	AC=1,8;AF=0.036,0.286;AN=28;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=71;ExcessHet=0.3267;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0482;MLEAC=2,11;MLEAF=0.071,0.393;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,7:7:22:.:.:278,278,278,22,22,0	7	0	1	7	C
chr16	88833456	88833456	T	-	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	183.86	1	chr16	88833454	.	CTT	CCTTT,CT,C	183.86	.	AC=1,2,2;AF=0.026,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0.0506;FS=2.062;InbreedingCoeff=0.0673;MLEAC=1,1,3;MLEAF=0.026,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:75:93,0,75,99,84,183,99,84,183,183	15	0	1	2	C
chr16	88833455	88833456	TT	-	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1471469147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.27e-05	0.0001	0.0001	7.1e-05	5.717e-05	4.014e-05	2.675e-05	0.0001	0	0	0.0006	0	0.0003	0	9.245e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	183.86	1	chr16	88833454	.	CTT	CCTTT,CT,C	183.86	.	AC=1,2,2;AF=0.026,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0.0506;FS=2.062;InbreedingCoeff=0.0673;MLEAC=1,1,3;MLEAF=0.026,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:75:93,0,75,99,84,183,99,84,183,183	15	0	1	2	C
chr16	88856861	88856861	G	A	exonic	GALNS	.	nonsynonymous SNV	GALNS:NM_000512:exon1:c.C17T:p.A6V,	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	T	0.414	B	0.049	B	0.001	N	1.000	N	0	N	-3.55	D	-0.133	T	0.561	D	0.112	4.261	22.2	-3.38	-0.478	-0.197	0.818	0.168	0.97495234436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408119824	1.471e-06	5.472e-06	1.453e-06	1.491e-06	2.976e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	2.976e-05	0	0	0	0	9.341e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.32769	T	0.014	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.001153	0.00745	N	5.221570	1	0.19486	N	0	0.06538	N	-3.9	0.96015	D	-0.1	0.55821	N	0.062	0.11340	-0.1331	0.79329	T	0.561	0.84036	D	10	0.19139788	0.34824	T	0.974952	0.99856	D	0.168	0.42943	0.385	0.40460	0.75733315783	0.75513	0.45761997194399606	0.45679	0.0964755797854	0.10890	0.721707463264	0.70294	T	0.228794	0.71801	T	0.0620743	0.59873	T	-0.148611	0.59366	T	0.0916632816921962	0.11414	T	0.513449	0.16498	T	0.04027016	0.05716	0.07204775	0.15499	0.04027016	0.05716	0.07204775	0.15498	-4.136	0.25819	T	.	.	0.188	0.53762	B	.;.;.	.;.;.	1.573381	0.20139	14.61	0.99269894918618995	0.57525	0.52739	0.29203	D	ALL	0.045821	0.07537	N	-1.12172173680314	0.06258	0.2875947	-1.17014721705297	0.06413	0.3086475	0.999999999348137	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.218748	0.04544	0	0.239995	0.05000	1	0.372554	0.06265	0	.	.	3.33	-3.38	0.04577	-0.627000	0.05618	0.065000	0.14184	0.460000	0.21577	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.794000	0.37478	0.3043:0.3406:0.1846:0.1704	0.818	0.01035	889	0.27310	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	692.98	33	chr16	88856861	.	G	A	692.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=3.06;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,32:51:99:707,0,350	20	0	1	0	C
chr16	88859783	88859783	T	C	intronic	TRAPPC2L	.	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0	0	0	3.01e-05	0	6.157e-05	1.94e-05	3	154602	rs777948154	6.233e-06	6.157e-06	8.249e-06	4.187e-06	1.194e-05	2.93e-06	2.12e-06	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.629e-06	6.709e-05	1.194e-05	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1350.98	37	chr16	88859783	.	T	C	1350.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.630e-01;DP=927;ExcessHet=0.0000;FS=0.663;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=-2.399e+00;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,58:131:99:1365,0,1884	20	0	1	0	.
chr16	89094964	89094964	C	T	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235112036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.46	1	chr16	89094964	.	C	T	53.46	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=35;ExcessHet=0.1931;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2035;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:28:0|1:89094957_G_A:28,0,151:89094957	10	0	2	9	.
chr16	89100970	89100970	A	T	exonic	ACSF3	.	nonsynonymous SNV	ACSF3:NM_001127214:exon2:c.A289T:p.R97W	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	4.45	H	0.42	T	0.220	D	0.503	D	0.928	2.700	14.99	0.098	-0.255	0.600	14.543	0.657	0.130465358978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998921	0.81001	D	4.63	0.99327	H	0.42	0.56937	T	-7.4	0.95305	D	0.948	0.95608	0.220	0.86243	D	0.503	0.81237	D	10	0.98525786	0.98768	D	0.130465	0.81263	D	0.657	0.87135	0.914	0.98346	0.610312411291	0.60717	0.8462832790474565	0.84589	0.313277020472	0.33623	0.611466407776	0.54523	T	0.518727	0.83128	D	0.300476	0.83004	D	0.193836	0.82785	D	0.999305844306946	0.96892	D	0.976102	0.91674	D	0.9046036	0.91797	0.86036986	0.92204	0.9046036	0.91799	0.86036986	0.92205	-17.31	0.99149	D	0.8998037934541196	0.95167	0.475	0.64622	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.242700	0.44271	21.9	0.99787068404184798	0.87308	0.85626	0.44779	D	AEFDBI	0.680809	0.64438	D	0.174219472023021	0.49964	3.19112	-0.0718059219167416	0.36561	2.129285	0.95141162317416	0.27956	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.596874	0.31795	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.27	0.098	0.13806	0.404000	0.20722	1.215000	0.24935	-0.095000	0.16041	0.989000	0.36753	0.997000	0.33255	0.027000	0.12703	0.4588:0.5412:0.0:0.0	14.543	0.67594	900	0.24599	AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2106.98	72	chr16	89100970	.	A	T	2106.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e+00;DP=1526;ExcessHet=0.0000;FS=0.583;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,81:159:99:2121,0,1979	20	0	1	0	C
chr16	89184781	89184781	G	A	intronic	CDH15	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445415311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.32	1	chr16	89184781	.	G	A	64.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,77	16	0	1	4	.
chr16	89532773	89532773	-	A	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5119.09	30	chr16	89532772	.	GA	G,GAA	5119.09	.	AC=1,17;AF=0.024,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-2.540e-01;DP=799;ExcessHet=3.7791;FS=1.432;InbreedingCoeff=-0.1830;MLEAC=1,17;MLEAF=0.024,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.45;ReadPosRankSum=-2.830e-01;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,2,15:31:99:288,325,803,0,283,299	6	0	1	0	.
chr16	89546573	89546573	C	-	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25,0,0:48:99:592,0,395,689,531,1438,689,531,1438,1438	0	0	13	0	C
chr16	89546573	89546573	-	C	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15038.16	48	chr16	89546571	.	ACC	AC,A,ACCC	15038.16	.	AC=21,7,1;AF=0.500,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.318;DP=986;ExcessHet=11.8493;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=21,7,1;MLEAF=0.500,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25,0,0:48:99:592,0,395,689,531,1438,689,531,1438,1438	0	0	13	0	C
chr16	89546766	89546766	T	C	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	0	224	2	0	0	2	0.00444444	0.0249	0.208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1271.98	41	chr16	89546766	.	T	C	1271.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.810e-01;DP=990;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.97;ReadPosRankSum=-3.690e-01;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,53:116:99:1286,0,1603	20	0	1	0	C
chr16	89578763	89578764	AA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,4,0:14:51:408,87,51,421,100,502,421,100,502,502,306,0,416,416,490,421,100,502,502,416,502	0	1	2	0	.
chr16	89578762	89578764	AAA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,4,0:14:51:408,87,51,421,100,502,421,100,502,502,306,0,416,416,490,421,100,502,502,416,502	0	1	2	0	C
chr16	89578761	89578764	AAAA	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,4,0:14:51:408,87,51,421,100,502,421,100,502,502,306,0,416,416,490,421,100,502,502,416,502	0	1	2	0	C
chr16	89578764	89578764	A	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9822.89	16	chr16	89578759	.	CAAAAA	CAAA,CAA,CA,C,CAAAA	9822.89	.	AC=21,14,2,1,2;AF=0.500,0.333,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.980e-01;DP=427;ExcessHet=0.1072;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=21,16,1,1,1;MLEAF=0.500,0.381,0.024,0.024,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=27.99;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,10,0,0,4,0:14:51:408,87,51,421,100,502,421,100,502,502,306,0,416,416,490,421,100,502,502,416,502	0	1	2	0	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	3884.86	21	chr16	89587155	.	G	*,T	3884.86	.	AC=19,16;AF=0.475,0.400;AN=40;BaseQRankSum=0.795;DP=405;ExcessHet=1.2264;FS=0.937;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=19,17;MLEAF=0.475,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.49;ReadPosRankSum=-2.060e-01;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24,0:24:72:1|1:89587132_CCCT_C:1080,72,0,1080,72,1080:89587132	0	5	4	1	C
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chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	3139.66	15	chr16	89587722	.	C	G,*	3139.66	.	AC=8,12;AF=0.286,0.429;AN=28;BaseQRankSum=3.07;DP=565;ExcessHet=0.1148;FS=11.392;InbreedingCoeff=0.3271;MLEAC=11,16;MLEAF=0.393,0.571;MQ=59.75;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,22:39:66:1|1:89587716_GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT_*:941,954,1010,66,72,0:89587716	2	3	1	7	C
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chr16	89587740	89587801	CACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGAT	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0004	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0020	0.0014	0	0	0	0.0044	0	0	0.0002	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0103	0.0002	0.0002	0.0068	0.0056	0	0	0	0	0.0103	0	0	7.912e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	327.57	11	chr16	89587739	.	ACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGAT	*,A	327.57	.	AC=16,1;AF=0.400,0.025;AN=40;DP=452;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6684;MLEAC=16,1;MLEAF=0.400,0.025;MQ=60.00;QD=1.71;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22,0:39:66:1|1:89587716_GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT_*:941,66,0,954,72,1010:89587716	10	6	3	1	C
chr16	89587748	89587759	CCGTGTCACCCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	313.19	8	chr16	89587748	.	CCGTGTCACCCG	C,*	313.19	.	AC=2,19;AF=0.050,0.475;AN=40;DP=434;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6667;MLEAC=2,19;MLEAF=0.050,0.475;MQ=60.00;QD=1.57;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,22:39:66:1|1:89587716_GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT_*:941,954,1010,66,72,0:89587716	8	1	0	1	C
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chr16	89587855	89587855	T	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	538.84	211	chr16	89587855	.	T	*,C	538.84	.	AC=14,7;AF=0.538,0.269;AN=26;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=3.520;InbreedingCoeff=0.5339;MLEAC=21,10;MLEAF=0.808,0.385;MQ=57.03;QD=3.82;SOR=0.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17,0:20:48:1|1:89587849_CCG_*:761,48,0,761,50,763:89587849	2	6	1	8	C
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chr16	89587864	89587959	ATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.966e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.471e-05	0.0003	8.052e-05	8.935e-05	0.0001	2.875e-05	1.73e-05	3.832e-05	2.033e-05	7.488e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	181.35	217	chr16	89587863	.	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	G,*	181.35	.	AC=1,11;AF=0.036,0.393;AN=28;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=217;ExcessHet=0.0004;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.4833;MLEAC=1,15;MLEAF=0.036,0.536;MQ=58.64;MQRankSum=0.998;QD=1.47;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,17:20:48:1|1:89587849_CCG_*:761,761,763,48,50,0:89587849	7	0	1	7	C
chr16	89587863	89587959	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	181.35	217	chr16	89587863	.	GATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTTAC	G,*	181.35	.	AC=1,11;AF=0.036,0.393;AN=28;BaseQRankSum=-1.240e-01;DP=217;ExcessHet=0.0004;FS=1.195;InbreedingCoeff=0.4833;MLEAC=1,15;MLEAF=0.036,0.536;MQ=58.64;MQRankSum=0.998;QD=1.47;ReadPosRankSum=-8.100e-02;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,17:20:48:1|1:89587849_CCG_*:761,761,763,48,50,0:89587849	7	0	1	7	C
chr16	89695182	89695182	C	G	intronic	CDK10	.	.	.	.	.	0	224	2	0	0	2	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564485825	1.301e-05	1.711e-05	9.981e-06	1.613e-05	2.565e-05	8.13e-06	6.71e-06	4.26e-06	1.59e-06	0	0	0.0005	0	0	0	3.751e-06	1.744e-05	2.565e-05	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	2.94e-05	1.714e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0.0009	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	608.98	27	chr16	89695182	.	C	G	608.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.393;DP=720;ExcessHet=0.0000;FS=1.204;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:623,0,516	20	0	1	0	.
chr16	89762950	89762950	A	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	159	31	3	1	32	37	0.0746269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1237.66	2	chr16	89762947	.	GAAA	GAA,G,GA	1237.66	.	AC=16,1,2;AF=0.421,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=137;ExcessHet=0.0125;FS=3.670;InbreedingCoeff=0.2634;MLEAC=19,1,3;MLEAF=0.500,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0:6:29:.:.:65,0,29,71,40,112,71,40,112,112	7	5	4	2	.
chr16	89762949	89762950	AA	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	159	31	3	1	32	37	0.0746269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1237.66	2	chr16	89762947	.	GAAA	GAA,G,GA	1237.66	.	AC=16,1,2;AF=0.421,0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=137;ExcessHet=0.0125;FS=3.670;InbreedingCoeff=0.2634;MLEAC=19,1,3;MLEAF=0.500,0.026,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4,0,0:6:29:.:.:65,0,29,71,40,112,71,40,112,112	7	5	4	2	C
chr16	89770901	89770901	G	C	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	292	1229	1	0	0	1	0.000406669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.06	10	chr16	89770901	.	G	C	145.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.12;ReadPosRankSum=-1.510e+00;SOR=0.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:157,0,100	18	0	1	2	C
chr16	89786182	89786182	-	T	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	340.54	1	chr16	89786181	.	GT	G,GTT	340.54	.	AC=6,1;AF=0.273,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=45;ExcessHet=0.0678;FS=1.871;InbreedingCoeff=0.2169;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:38:38,50,151,0,101,95	6	2	2	10	C
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	198.86	27	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*,T	198.86	.	AC=26,3;AF=0.722,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=474;ExcessHet=0.3860;FS=37.112;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=29,2;MLEAF=0.806,0.056;MQ=58.74;MQRankSum=0.00;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.727;SOR=3.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,19,0:20:15:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:810,15,0,813,57,855:89907369	1	10	5	3	.
chr16	89907472	89907472	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	547.37	27	chr16	89907472	.	A	*,T	547.37	.	AC=29,2;AF=0.690,0.048;AN=42;DP=474;ExcessHet=0.0338;FS=52.982;InbreedingCoeff=0.2581;MLEAC=30,2;MLEAF=0.714,0.048;MQ=58.17;QD=1.41;SOR=3.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,19,0:20:15:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:810,15,0,813,57,855:89907369	3	11	5	0	C
chr16	90074286	90074286	-	TCA	intronic	PRDM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	998.53	3	chr16	90074283	.	GTCA	GTCATCA,G,GTCATCATCA	998.53	.	AC=2,7,2;AF=0.050,0.175,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=4.437;InbreedingCoeff=0.5571;MLEAC=1,9,1;MLEAF=0.025,0.225,0.025;MQ=58.85;MQRankSum=-3.190e-01;QD=32.98;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.250	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0:5:15:197,197,197,15,15,0,197,197,15,197	14	1	0	1	.
chr17	157423	157423	C	A	intronic	DOC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	1115.97	3	chr17	157423	.	C	G,A	1115.97	.	AC=19,2;AF=0.633,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6249;MLEAC=23,2;MLEAF=0.767,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:261,24,0,261,24,261	4	9	1	6	.
chr17	304712	304712	G	A	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552285067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.71	29	chr17	304712	.	G	A	111.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0403;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:117,0,67	8	0	1	12	.
chr17	656703	656706	TGTG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,23,0,0:26:76:1059,971,935,971,935,935,76,77,77,0,971,935,935,77,935,971,935,935,77,935,935	0	0	1	0	.
chr17	656705	656706	TG	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,23,0,0:26:76:1059,971,935,971,935,935,76,77,77,0,971,935,935,77,935,971,935,935,77,935,935	0	0	1	0	C
chr17	656706	656706	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	19561.93	19	chr17	656700	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A,GTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	19561.93	.	AC=7,10,18,2,3;AF=0.167,0.238,0.429,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.537;DP=610;ExcessHet=0.1072;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=7,10,17,2,3;MLEAF=0.167,0.238,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,23,0,0:26:76:1059,971,935,971,935,935,76,77,77,0,971,935,935,77,935,971,935,935,77,935,935	0	0	1	0	C
chr17	714922	714922	T	C	upstream	VPS53	dist=83	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	33.65	9	chr17	714922	.	T	C	33.65	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=98;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0560;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.06;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:46:46,0,302	20	0	1	0	C
chr17	738097	738097	-	TTTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,14,0,0,0,0,0:21:99:0|1:738094_G_GTTTGT:537,0,184,558,226,785,558,226,785,785,558,226,785,785,785,558,226,785,785,785,785,558,226,785,785,785,785,785:738094	0	0	5	5	.
chr17	738097	738097	-	TTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,14,0,0,0,0,0:21:99:0|1:738094_G_GTTTGT:537,0,184,558,226,785,558,226,785,785,558,226,785,785,785,558,226,785,785,785,785,558,226,785,785,785,785,785:738094	0	0	5	5	C
chr17	738097	738097	-	TTTTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,14,0,0,0,0,0:21:99:0|1:738094_G_GTTTGT:537,0,184,558,226,785,558,226,785,785,558,226,785,785,785,558,226,785,785,785,785,558,226,785,785,785,785,785:738094	0	0	5	5	C
chr17	738097	738097	-	TTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	4037.79	11	chr17	738096	.	CT	TT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTT	4037.79	.	AC=5,4,7,2,4,2;AF=0.156,0.125,0.219,0.063,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.318;DP=551;ExcessHet=0.2438;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=6,5,8,2,4,2;MLEAF=0.188,0.156,0.250,0.063,0.125,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,14,0,0,0,0,0:21:99:0|1:738094_G_GTTTGT:537,0,184,558,226,785,558,226,785,785,558,226,785,785,785,558,226,785,785,785,785,558,226,785,785,785,785,785:738094	0	0	5	5	C
chr17	743607	743607	-	TTT	downstream	GEMIN4;TLCD3A	dist=814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	291.85	3	chr17	743606	.	AT	ATT,A,ATTTT	291.85	.	AC=3,3,1;AF=0.094,0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.0188;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2860;MLEAC=4,3,1;MLEAF=0.125,0.094,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,3,0:7:58:58,70,150,0,80,71,70,150,80,150	11	0	2	5	.
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chr17	780743	780743	-	AA	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4974.51	58	chr17	780741	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	4974.51	.	AC=2,15,6,2;AF=0.050,0.375,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.725;DP=1320;ExcessHet=18.9861;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=2,15,6,2;MLEAF=0.050,0.375,0.150,0.050;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10,7,8,1:47:62:161,0,726,62,427,494,70,155,167,468,145,399,329,522,880	0	0	2	1	C
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chr17	1074215	1074215	C	A	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.07	59	chr17	1074215	.	C	A	58.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1050;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.24;MQRankSum=0.712;QD=8.30;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1074189_T_C:69,0,141:1074189	16	0	1	4	C
chr17	1154590	1154590	C	G	intronic	ABR	.	.	.	.	.	1033	487	2	0	0	2	0.00204918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs369069204	0	9.065e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0002	0.0095	0	0	0.0034	0.0003	0.0019	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	42.71	3	chr17	1154590	.	C	G	42.71	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.83;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:55:55,0,235	19	0	1	1	C
chr17	1348098	1348100	AAT	-	intronic	YWHAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053231306	1.877e-05	1.738e-05	3.143e-05	4.446e-06	0.0002	8.83e-06	6.39e-06	3.93e-05	1.592e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.38e-05	6.132e-05	0	5.254e-05	5.25e-05	5.141e-05	5.372e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	879.94	34	chr17	1348097	.	CAAT	C	879.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.692e+00;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.72;ReadPosRankSum=-9.260e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:894,0,938	20	0	1	0	.
chr17	1482706	1482706	G	0	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	860.7	11	chr17	1482706	.	G	GC,*	860.7	.	AC=8,2;AF=0.211,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=222;ExcessHet=0.2833;FS=21.378;InbreedingCoeff=0.1231;MLEAC=10,2;MLEAF=0.263,0.053;MQ=57.54;MQRankSum=0.00;QD=16.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1,0:5:35:0|1:1482706_G_*:49,0,152,35,155,237:1482706	11	2	4	2	.
chr17	1482781	1482781	G	0	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	1239.94	21	chr17	1482781	.	G	GC,*	1239.94	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;DP=320;ExcessHet=0.0642;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0348;MLEAC=3,4;MLEAF=0.107,0.143;MQ=56.82;MQRankSum=-6.740e-01;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:72:0|1:1482755_CCCT_*:153,72,165,0,97,88:1482755	10	1	0	7	C
chr17	1484041	1484041	-	A	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	314.79	22	chr17	1484040	.	CA	C,CAA	314.79	.	AC=8,3;AF=0.190,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.574;DP=366;ExcessHet=7.7275;FS=8.271;InbreedingCoeff=-0.3250;MLEAC=6,3;MLEAF=0.143,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:13,2,5:22:50:58,50,359,0,212,293	10	0	8	0	C
chr17	1495975	1495975	C	A	intronic	INPP5K	.	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766391412	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0053	0.0001	0.0001	0.0037	0.0032	0.0001	4.632e-05	0	0	0	0.0053	0.0001	0.0002	0.0002	9.2e-05	9.193e-05	0.0001	4.035e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	9.048e-05	7.012e-05	2.414e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	988.98	36	chr17	1495975	.	C	A	988.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=768;ExcessHet=0.0000;FS=1.167;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.18;ReadPosRankSum=-2.564e+00;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,32:49:99:1003,0,447	20	0	1	0	.
chr17	1662594	1662594	-	AA	intronic	PRPF8	.	.	.	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	272.29	7	chr17	1662593	.	GA	GAA,GAAA,G	272.29	.	AC=1,2,3;AF=0.028,0.056,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=77;ExcessHet=0.1688;FS=5.946;InbreedingCoeff=0.0378;MLEAC=2,2,3;MLEAF=0.056,0.056,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.72;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,4,0,2:8:7:82,7,53,99,59,162,53,0,113,120	13	0	0	3	.
chr17	1673960	1673960	A	G	intronic	PRPF8	.	.	.	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	14	1505	3	0	0	3	0.000995685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs887731991	6.311e-05	6.504e-05	6.015e-05	6.608e-05	0.0021	5.222e-05	4.833e-05	0.0011	0.0008	0.0001	4.479e-05	0	0	0	0.0021	5.502e-05	0.0001	0.0001	6.568e-05	6.562e-05	8.996e-05	4.03e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	4.767e-05	3.34e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	635.98	40	chr17	1673960	.	A	G	635.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.000e-01;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=1.387;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.25;ReadPosRankSum=-4.540e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:650,0,690	20	0	1	0	C
chr17	1683889	1683889	-	T	intronic	PRPF8	.	.	.	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	290.12	5	chr17	1683888	.	CT	CTT,C,CTTT	290.12	.	AC=4,3,3;AF=0.105,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=134;ExcessHet=0.0151;FS=15.312;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=4,4,2;MLEAF=0.105,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2:6:19:91,19,26,88,41,111,37,0,65,62	12	1	1	2	C
chr17	1683889	1683889	-	TT	intronic	PRPF8	.	.	.	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	290.12	5	chr17	1683888	.	CT	CTT,C,CTTT	290.12	.	AC=4,3,3;AF=0.105,0.079,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=134;ExcessHet=0.0151;FS=15.312;InbreedingCoeff=0.3106;MLEAC=4,4,2;MLEAF=0.105,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:1,3,0,2:6:19:91,19,26,88,41,111,37,0,65,62	12	1	1	2	C
chr17	1872713	1872713	T	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1193.89	10	chr17	1872708	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1193.89	.	AC=7,4,2,5,1,2;AF=0.167,0.095,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=410;ExcessHet=0.0725;FS=4.148;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=6,3,2,5,1,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:16:144,144,144,144,144,144,144,144,144,144,16,16,16,16,0,144,144,144,144,16,144,144,144,144,144,16,144,144	7	1	2	0	.
chr17	1872713	1872713	-	T	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1193.89	10	chr17	1872708	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1193.89	.	AC=7,4,2,5,1,2;AF=0.167,0.095,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=410;ExcessHet=0.0725;FS=4.148;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=6,3,2,5,1,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:16:144,144,144,144,144,144,144,144,144,144,16,16,16,16,0,144,144,144,144,16,144,144,144,144,144,16,144,144	7	1	2	0	C
chr17	1872710	1872713	TTTT	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1193.89	10	chr17	1872708	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1193.89	.	AC=7,4,2,5,1,2;AF=0.167,0.095,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=410;ExcessHet=0.0725;FS=4.148;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=6,3,2,5,1,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:16:144,144,144,144,144,144,144,144,144,144,16,16,16,16,0,144,144,144,144,16,144,144,144,144,144,16,144,144	7	1	2	0	C
chr17	1872712	1872713	TT	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1193.89	10	chr17	1872708	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1193.89	.	AC=7,4,2,5,1,2;AF=0.167,0.095,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=410;ExcessHet=0.0725;FS=4.148;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=6,3,2,5,1,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:16:144,144,144,144,144,144,144,144,144,144,16,16,16,16,0,144,144,144,144,16,144,144,144,144,144,16,144,144	7	1	2	0	C
chr17	1872709	1872713	TTTTT	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483627783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0013	0	0	0	0.0052	0.0003	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1193.89	10	chr17	1872708	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1193.89	.	AC=7,4,2,5,1,2;AF=0.167,0.095,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=410;ExcessHet=0.0725;FS=4.148;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=6,3,2,5,1,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:16:144,144,144,144,144,144,144,144,144,144,16,16,16,16,0,144,144,144,144,16,144,144,144,144,144,16,144,144	7	1	2	0	C
chr17	1872711	1872713	TTT	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	1193.89	10	chr17	1872708	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CT,CTTT,C,CTT	1193.89	.	AC=7,4,2,5,1,2;AF=0.167,0.095,0.048,0.119,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=410;ExcessHet=0.0725;FS=4.148;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=6,3,2,5,1,2;MLEAF=0.143,0.071,0.048,0.119,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.350e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6,0,0:6:16:144,144,144,144,144,144,144,144,144,144,16,16,16,16,0,144,144,144,144,16,144,144,144,144,144,16,144,144	7	1	2	0	C
chr17	2036981	2036981	A	G	intronic	DPH1	.	.	.	Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair, Autosomal recessive	.	433	1086	2	1	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.525e-06	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs776781081	3.571e-05	3.694e-05	2.869e-05	4.279e-05	0.0016	2.773e-05	2.511e-05	0.0008	0.0006	3.01e-05	4.587e-05	0	0	0	0.0016	2.613e-05	0.0001	3.51e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2005.11	40	chr17	2036981	.	A	G	2005.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.816;DP=875;ExcessHet=0.1072;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,41:87:99:926,0,1186	19	0	2	0	.
chr17	2288623	2288623	A	-	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	317.15	1	chr17	2288621	.	TAA	TA,T	317.15	.	AC=4,1;AF=0.143,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=5.180;InbreedingCoeff=0.4088;MLEAC=6,2;MLEAF=0.214,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.14;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4,0:5:10:.:.:88,0,10,91,22,113	11	1	1	7	.
chr17	2298718	2298718	-	A	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1319.93	13	chr17	2298717	.	TA	T,TAA	1319.93	.	AC=15,3;AF=0.395,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=297;ExcessHet=22.3492;FS=22.360;InbreedingCoeff=-0.6139;MLEAC=16,2;MLEAF=0.421,0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.397;SOR=3.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,0:14:74:74,0,156,101,171,272	2	0	14	2	C
chr17	2335448	2335448	-	A	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14,6,0:51:99:262,0,420,275,278,820,344,459,678,804	0	0	16	0	.
chr17	2335448	2335448	-	AA	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5614.4	44	chr17	2335447	.	TA	T,TAA,TAAA	5614.4	.	AC=18,4,1;AF=0.429,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=1358;ExcessHet=36.0830;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.8255;MLEAC=18,3,1;MLEAF=0.429,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14,6,0:51:99:262,0,420,275,278,820,344,459,678,804	0	0	16	0	C
chr17	2377309	2377309	C	A	intronic	SGSM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539304429	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0.0012	0	0	0	0.0014	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	4.82e-05	0	0.0009	0	0	9.441e-05	0.0034	5.883e-05	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	185.64	8	chr17	2377309	.	C	A	185.64	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4727;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=30.94;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:210,18,0	18	1	0	2	.
chr17	2394277	2394277	G	0	intronic	MNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	9093.84	80	chr17	2394277	.	G	GCACGCACACACACACA,GCA,GCACA,GCACACA,GCACGCACACA,*	9093.84	.	AC=3,2,4,1,3,2;AF=0.071,0.048,0.095,0.024,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.087;DP=1667;ExcessHet=0.1361;FS=0.525;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=2,2,4,1,3,2;MLEAF=0.048,0.048,0.095,0.024,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.29;ReadPosRankSum=-1.190e-01;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:32,0,3,25,0,0,0:62:99:939,1041,2029,699,1684,1603,0,1010,915,1122,1041,2029,1684,1010,2029,1041,2029,1684,1010,2029,2029,1041,2029,1684,1010,2029,2029,2029	10	0	2	0	.
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chr17	2794090	2794091	AA	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	2.259e-05	0.0002	0.0001	6.517e-05	4.954e-05	7.52e-06	2.81e-06	5.437e-05	0	0.0001	0.0005	0	0.0013	0	4.536e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	195.61	3	chr17	2794089	.	CAA	CAAA,C	195.61	.	AC=3,1;AF=0.150,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=39;ExcessHet=0.0405;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.2347;MLEAC=5,2;MLEAF=0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:48:88,94,151,0,57,48	7	1	1	11	C
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chr17	3943274	3943274	-	A	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1123.79	8	chr17	3943271	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1123.79	.	AC=6,1,5,1;AF=0.158,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=187;ExcessHet=4.5793;FS=11.067;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8,0,0,0:11:41:.:.:174,0,41,183,65,248,183,65,248,248,183,65,248,248,248	7	0	5	2	C
chr17	3943273	3943274	AA	-	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1123.79	8	chr17	3943271	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1123.79	.	AC=6,1,5,1;AF=0.158,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=187;ExcessHet=4.5793;FS=11.067;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=7,1,5,1;MLEAF=0.184,0.026,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8,0,0,0:11:41:.:.:174,0,41,183,65,248,183,65,248,248,183,65,248,248,248	7	0	5	2	C
chr17	4123237	4123237	G	A	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	47.73	2	chr17	4123237	.	G	A	47.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1539;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:4123237_G_A:55,0,75:4123237	11	0	1	9	.
chr17	4148526	4148526	A	-	intronic	CYB5D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	1337.66	0	chr17	4148516	.	CAAAAAAAAAA	C,CAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA	1337.66	.	AC=12,5,1,3;AF=0.462,0.192,0.038,0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.1148;FS=6.529;InbreedingCoeff=0.3060;MLEAC=17,6,2,4;MLEAF=0.654,0.231,0.077,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0,0,0:6:72:.:.:72,0,158,84,164,248,84,164,248,248,84,164,248,248,248	1	5	1	8	.
chr17	4541187	4541187	G	A	intronic	MYBBP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1006833386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.909e-05	3.852e-05	8.068e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.234e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	91.61	4	chr17	4541187	.	G	A	91.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.65;DP=130;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.32;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:105,0,54	19	0	1	1	.
chr17	4891206	4891206	-	CACACACACACA	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6993.87	10	chr17	4891200	.	GCACACA	G,GCACACACACA,GCACACACACACACACA,GCACACACACACACACACA,GCGCACACACACACACA	6993.87	.	AC=11,9,10,1,1;AF=0.262,0.214,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.520e-01;DP=367;ExcessHet=1.5138;FS=8.802;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,9,8,1,1;MLEAF=0.262,0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.36;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,7,3,0,0,0:12:42:.:.:330,42,105,210,0,285,336,126,294,420,336,126,294,420,420,336,126,294,420,420,420	1	1	2	0	.
chr17	4955850	4955850	C	0	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	33231.51	36	chr17	4955850	.	C	T,*	33231.51	.	AC=21,2;AF=0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=3.08;DP=1863;ExcessHet=0.5442;FS=2.926;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=21,2;MLEAF=0.500,0.048;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,53,0:53:99:.:.:3211,236,0,2686,232,3367	5	6	8	0	.
chr17	4986150	4986150	G	A	intronic	CAMTA2	.	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.49e-05	0	0	0.0002	0	0	0	6.078e-05	1.94e-05	3	154602	rs762978642	1.364e-05	1.446e-05	9.33e-06	1.774e-05	0.0002	8.19e-06	6.5e-06	1.798e-05	8.98e-06	0	6.779e-05	0	2.628e-05	0	0.0002	1.153e-05	0	1.265e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	711.98	33	chr17	4986150	.	G	A	711.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=776;ExcessHet=0.0000;FS=3.429;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-7.790e-01;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:726,0,891	20	0	1	0	.
chr17	5002853	5002853	C	-	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27244.7	54	chr17	5002851	.	GCC	G,GC,GCCC	27244.7	.	AC=13,8,2;AF=0.310,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=2020;ExcessHet=5.5923;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=13,8,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,72,5,0:106:99:2451,0,765,1893,644,2399,2316,892,2591,3031	3	2	7	0	.
chr17	5002853	5002853	-	C	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	27244.7	54	chr17	5002851	.	GCC	G,GC,GCCC	27244.7	.	AC=13,8,2;AF=0.310,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.590e-01;DP=2020;ExcessHet=5.5923;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=13,8,2;MLEAF=0.310,0.190,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,72,5,0:106:99:2451,0,765,1893,644,2399,2316,892,2591,3031	3	2	7	0	C
chr17	5003039	5003039	-	T	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	517.17	8	chr17	5003038	.	CT	C,CTT	517.17	.	AC=5,8;AF=0.125,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.712;DP=250;ExcessHet=5.0857;FS=24.788;InbreedingCoeff=-0.2521;MLEAC=5,8;MLEAF=0.125,0.200;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.860	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2:7:26:26,41,135,0,95,89	8	0	4	1	C
chr17	5364711	5364711	-	A	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	281.59	2	chr17	5364710	.	CA	C,CAA	281.59	.	AC=7,1;AF=0.875,0.125;AN=8;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=16,3;MLEAF=1.00,0.375;MQ=60.00;QD=23.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2:5:40:92,40,46,64,0,80	0	3	0	17	.
chr17	5541880	5541880	C	T	exonic	NLRP1	.	synonymous SNV	NLRP1:NM_001033053:exon6:c.G2676A:p.P892P	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.241e-06	0	8.643e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775814076	1.368e-05	1.368e-05	1.089e-05	1.65e-05	0.0002	8.94e-06	7.26e-06	7.997e-05	6.236e-05	0	0	0	0	1.874e-05	0.0002	4.496e-06	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1974.98	35	chr17	5541880	.	C	T	1974.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.29;DP=889;ExcessHet=0.0000;FS=3.946;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.182e+00;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,80:144:99:1989,0,1370	20	0	1	0	.
chr17	6424772	6424772	C	T	UTR3	AIPL1	NM_014336:c.*688G>A;NM_001285399:c.*688G>A;NM_001033055:c.*688G>A;NM_001033054:c.*688G>A;NM_001285402:c.*688G>A;NM_001285401:c.*688G>A;NM_001285400:c.*688G>A	.	.	Cone-rod dystrophy, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 4, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.82	5	chr17	6424772	.	C	T	53.82	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=71;ExcessHet=0.1259;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	16	0	2	3	.
chr17	6693188	6693188	-	AC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,4,0,0,0:23:99:115,128,473,128,473,473,0,381,381,444,128,473,473,381,473,128,473,473,381,473,473,128,473,473,381,473,473,473	2	1	4	0	.
chr17	6693188	6693188	-	ACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,4,0,0,0:23:99:115,128,473,128,473,473,0,381,381,444,128,473,473,381,473,128,473,473,381,473,473,128,473,473,381,473,473,473	2	1	4	0	C
chr17	6693185	6693188	ACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,4,0,0,0:23:99:115,128,473,128,473,473,0,381,381,444,128,473,473,381,473,128,473,473,381,473,473,128,473,473,381,473,473,473	2	1	4	0	C
chr17	6693188	6693188	-	ACACAC	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,4,0,0,0:23:99:115,128,473,128,473,473,0,381,381,444,128,473,473,381,473,128,473,473,381,473,473,128,473,473,381,473,473,473	2	1	4	0	C
chr17	6693183	6693188	ACACAC	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6934.7	19	chr17	6693178	.	AACACACACAC	AACACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACAC,AACACACACACACACAC,A,AACAC	6934.7	.	AC=9,3,6,5,2,2;AF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.222;DP=1054;ExcessHet=3.1640;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=9,3,6,5,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.143,0.119,0.048,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=23.19;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:11,0,0,4,0,0,0:23:99:115,128,473,128,473,473,0,381,381,444,128,473,473,381,473,128,473,473,381,473,473,128,473,473,381,473,473,473	2	1	4	0	C
chr17	6760350	6760351	AA	-	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,3,0,0,0:12:6:14,53,250,0,198,225,6,170,95,174,53,250,198,170,250,53,250,198,170,250,250,53,250,198,170,250,250,250	0	0	3	0	.
chr17	6760351	6760351	-	AA	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,3,0,0,0:12:6:14,53,250,0,198,225,6,170,95,174,53,250,198,170,250,53,250,198,170,250,250,53,250,198,170,250,250,250	0	0	3	0	C
chr17	6760351	6760351	A	-	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,3,0,0,0:12:6:14,53,250,0,198,225,6,170,95,174,53,250,198,170,250,53,250,198,170,250,250,53,250,198,170,250,250,250	0	0	3	0	C
chr17	6760351	6760351	-	A	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,3,0,0,0:12:6:14,53,250,0,198,225,6,170,95,174,53,250,198,170,250,53,250,198,170,250,250,53,250,198,170,250,250,250	0	0	3	0	C
chr17	6760351	6760351	-	AAA	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1240.76	14	chr17	6760347	.	CAAAA	CAA,CAAAAAA,CAAA,CAAAAA,CAAAAAAA,C	1240.76	.	AC=5,5,6,5,2,1;AF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=290;ExcessHet=30.0624;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.7362;MLEAC=5,5,6,5,2,1;MLEAF=0.119,0.119,0.143,0.119,0.048,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2,3,0,0,0:12:6:14,53,250,0,198,225,6,170,95,174,53,250,198,170,250,53,250,198,170,250,250,53,250,198,170,250,250,250	0	0	3	0	C
chr17	7025021	7025021	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	6.841e-06	1.387e-06	2.824e-06	2.74e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	705.01	26	chr17	7025021	.	C	G,T	705.01	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.370e+00;DP=825;ExcessHet=11.8493;FS=52.649;InbreedingCoeff=-0.4722;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.863;SOR=8.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,6,0:41:13:0|1:7025021_C_G:13,0,1192,118,1210,1328:7025021	7	0	12	1	.
chr17	7025021	7025021	C	T	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.997e-07	1.368e-06	0	1.412e-06	2.538e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.538e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	705.01	26	chr17	7025021	.	C	G,T	705.01	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.370e+00;DP=825;ExcessHet=11.8493;FS=52.649;InbreedingCoeff=-0.4722;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.863;SOR=8.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,6,0:41:13:0|1:7025021_C_G:13,0,1192,118,1210,1328:7025021	7	0	12	1	C
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1133.61	27	chr17	7025022	.	C	G	1133.61	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-3.150e-01;DP=819;ExcessHet=14.4320;FS=68.070;InbreedingCoeff=-0.5599;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.02;SOR=8.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,6:41:13:0|1:7025021_C_G:13,0,1192:7025021	4	0	14	3	C
chr17	7176798	7176798	-	CACACACACA	intronic	ASGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	7065.58	35	chr17	7176792	.	TCACACA	T,TCACA,TCACACACACA,TCACACACACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACA	7065.58	.	AC=1,7,2,2,1,1;AF=0.024,0.167,0.048,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.374;DP=817;ExcessHet=0.4640;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1349;MLEAC=1,7,2,2,1,1;MLEAF=0.024,0.167,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:29,0,0,0,12,0,0:43:99:.:.:463,475,1659,475,1659,1659,475,1659,1659,1659,0,1216,1216,1216,1173,475,1659,1659,1659,1216,1659,475,1659,1659,1659,1216,1659,1659	10	0	1	0	.
chr17	7221431	7221432	GT	0	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	26499.87	29	chr17	7221431	.	GT	G,*	26499.87	.	AC=33,1;AF=0.786,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.377;DP=829;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=33,1;MLEAF=0.786,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.32;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,18,0:37:99:0|1:7221431_GT_G:646,0,739,704,793,1497:7221431	0	12	8	0	.
chr17	7325152	7325152	C	-	intronic	NEURL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6553.58	18	chr17	7325150	.	GCC	G,GC	6553.58	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=274;ExcessHet=3.4384;FS=66.384;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.89;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.983	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0:5:30:0|1:7325150_GCC_G:165,0,30,168,42,210:7325150	4	4	12	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	3186.52	6	chr17	7446327	.	C	*,G,CTGTGTG	3186.52	.	AC=23,15,1;AF=0.548,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=567;ExcessHet=0.3300;FS=10.155;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=23,15,1;MLEAF=0.548,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21,0,0:21:91:1218,91,0,1227,111,1478,1227,111,1478,1478	0	6	1	0	.
chr17	7456061	7456061	-	TT	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2867.82	2	chr17	7456049	.	CTTTTTTTTTTTT	C,CTTTTTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTT	2867.82	.	AC=11,2,1,2;AF=0.458,0.083,0.042,0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=255;ExcessHet=0.2115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0058;MLEAC=16,1,1,2;MLEAF=0.667,0.042,0.042,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,10,0,0,0:12:34:.:.:414,0,34,420,65,485,420,65,485,485,420,65,485,485,485	1	3	5	9	C
chr17	7668838	7668838	-	A	UTR3	TP53	NM_001126114:c.*1059_*1060insT;NM_001126113:c.*971_*972insT;NM_001126112:c.*770_*771insT;NM_001126117:c.*971_*972insT;NM_001276761:c.*770_*771insT;NM_001276697:c.*770_*771insT;NM_001276698:c.*1059_*1060insT;NM_001276699:c.*971_*972insT;NM_001276760:c.*770_*771insT;NM_001126116:c.*1059_*1060insT;NM_001126115:c.*770_*771insT;NM_001126118:c.*770_*771insT;NM_001276696:c.*1059_*1060insT;NM_001276695:c.*971_*972insT;NM_000546:c.*770_*771insT	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5632.28	32	chr17	7668836	.	GAA	G,GA,GAAA	5632.28	.	AC=8,17,1;AF=0.200,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.550e-01;DP=580;ExcessHet=10.5502;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.4515;MLEAC=8,18,1;MLEAF=0.200,0.450,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=11.98;ReadPosRankSum=-2.900e-02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,10,0:23:99:179,152,451,0,176,160,207,422,214,454	0	0	2	1	.
chr17	7674361	7674361	-	T	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2132.59	46	chr17	7674360	.	CT	C,CTT	2132.59	.	AC=14,4;AF=0.333,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.623;DP=1155;ExcessHet=30.0624;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.7520;MLEAC=13,4;MLEAF=0.310,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.57;ReadPosRankSum=-5.200e-02;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,10,0:25:99:.:.:156,0,310,201,340,540	3	0	14	0	C
chr17	7676939	7676939	-	T	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	898.23	2	chr17	7676938	.	AT	A,ATT	898.23	.	AC=16,2;AF=0.471,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=110;ExcessHet=0.0070;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3864;MLEAC=18,1;MLEAF=0.529,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.53;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,58,43,64,107	6	6	4	4	C
chr17	7758718	7758718	A	G	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385709143	4.926e-06	4.788e-06	5.575e-06	4.264e-06	0.0002	2.05e-06	1.32e-06	8.6e-07	5.8e-07	3.168e-05	0	0	0	0	0.0002	3.657e-06	0	1.252e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	780.98	34	chr17	7758718	.	A	G	780.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.943e+00;DP=703;ExcessHet=0.0000;FS=1.292;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.36;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:795,0,725	20	0	1	0	.
chr17	7818947	7818947	C	A	exonic	DNAH2	.	nonsynonymous SNV	DNAH2:NM_020877:exon71:c.C10699A:p.L3567M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	4.18	H	-0.48	T	0.270	D	0.619	D	0.643	3.237	16.85	3.31	2.228	1.894	6.236	0.577	0.0228389710333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000013	0.62929	D	0.000000	0.977628	0.39384	D	4.71	0.99496	H	-0.48	0.70249	T	-1.92	0.44657	N	0.628	0.64223	0.270	0.87065	D	0.619	0.86547	D	10	0.46030658	0.59243	T	0.022839	0.45763	T	0.577	0.82912	0.448	0.50793	0.762071947071	0.75990	0.5012395032699735	0.50045	0.935998751348	0.72014	0.669652223587	0.62789	T	0.245489	0.61480	T	0.132177	0.67574	D	-0.0479134	0.67165	D	0.999145030975342	0.96328	D	0.908909	0.76145	D	0.5383714	0.69305	0.43384418	0.66924	0.5383714	0.69306	0.43384418	0.66924	-12.343	0.86481	D	.	.	0.484	0.63844	A	.;.;.	.;.;.	3.993262	0.58790	24.0	0.9963308145023001	0.76142	0.90476	0.51684	D	AEFDGBI	0.286600	0.39894	N	0.733228280234832	0.81812	7.610343	0.577038247275588	0.73295	5.947494	0.00640922402816573	0.11209	0.554377	0.28877	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.31	3.31	0.37025	2.267000	0.42986	1.727000	0.28301	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.7233:0.0:0.2767	6.236	0.19975	292	0.88363	Dynein heavy chain, ATP-binding dynein motor region D5;Dynein heavy chain, ATP-binding dynein motor region D5;Dynein heavy chain, ATP-binding dynein motor region D5	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1092.98	40	chr17	7818947	.	C	A	1092.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.213e+00;DP=838;ExcessHet=0.0000;FS=0.874;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,42:76:99:1107,0,913	20	0	1	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACC:p.P264_L265insPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,22,34,0,0,0:56:99:2413,1295,1188,852,0,712,2291,1285,840,2242,2291,1285,840,2242,2242,2291,1285,840,2242,2242,2242	0	14	0	0	.
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACC:p.P264_L265insPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,22,34,0,0,0:56:99:2413,1295,1188,852,0,712,2291,1285,840,2242,2291,1285,840,2242,2242,2291,1285,840,2242,2242,2242	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACC:p.P264_L265insP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,22,34,0,0,0:56:99:2413,1295,1188,852,0,712,2291,1285,840,2242,2291,1285,840,2242,2242,2291,1285,840,2242,2242,2242	0	14	0	0	C
chr17	7846865	7846865	-	ACCACCACCACC	exonic	KDM6B	.	nonframeshift insertion	KDM6B:NM_001080424:exon9:c.758_759insACCACCACCACC:p.P264_L265insPPPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	52625.89	54	chr17	7846859	.	TACCACC	TACCACCACCACC,TACCACCACCACCACC,TACCACCACC,T,TACCACCACCACCACCACC	52625.89	.	AC=34,4,2,1,1;AF=0.810,0.095,0.048,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=1924;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=35,4,1,1,1;MLEAF=0.833,0.095,0.024,0.024,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,22,34,0,0,0:56:99:2413,1295,1188,852,0,712,2291,1285,840,2242,2291,1285,840,2242,2242,2291,1285,840,2242,2242,2242	0	14	0	0	C
chr17	7925531	7925532	AA	-	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,1,6,0,3:13:62:.:.:239,145,157,109,62,95,203,181,102,241,98,110,0,159,164	5	0	3	1	.
chr17	7925532	7925532	A	-	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,1,6,0,3:13:62:.:.:239,145,157,109,62,95,203,181,102,241,98,110,0,159,164	5	0	3	1	C
chr17	7925532	7925532	-	A	intronic	KCNAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1683.73	15	chr17	7925529	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C	1683.73	.	AC=4,8,8,1;AF=0.100,0.200,0.200,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.730e-01;DP=349;ExcessHet=0.5132;FS=3.878;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=4,9,8,1;MLEAF=0.100,0.225,0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.230;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,1,6,0,3:13:62:.:.:239,145,157,109,62,95,203,181,102,241,98,110,0,159,164	5	0	3	1	C
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	518.27	37	chr17	8087237	.	GAC	G,*,CAC	518.27	.	AC=2,19,2;AF=0.048,0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.030;DP=944;ExcessHet=5.5923;FS=5.887;InbreedingCoeff=-0.2496;MLEAC=2,19,2;MLEAF=0.048,0.452,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:18,2,0,6:26:99:.:.:183,193,954,255,979,1117,0,554,698,754	3	0	2	0	.
chr17	8087261	8087261	-	ACAC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,3,8,0,0,0:37:99:497,482,1252,0,696,946,580,1298,1001,1603,580,1298,1001,1603,1603,580,1298,1001,1603,1603,1603	0	0	1	1	C
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,3,8,0,0,0:37:99:497,482,1252,0,696,946,580,1298,1001,1603,580,1298,1001,1603,1603,580,1298,1001,1603,1603,1603	0	0	1	1	C
chr17	8087261	8087261	-	AC	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	11182.92	45	chr17	8087259	.	GAC	G,CAC,GACACAC,*,GACAC	11182.92	.	AC=1,14,1,12,1;AF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.131;DP=1409;ExcessHet=4.5793;FS=27.063;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=1,14,1,12,1;MLEAF=0.025,0.350,0.025,0.300,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,3,8,0,0,0:37:99:497,482,1252,0,696,946,580,1298,1001,1603,580,1298,1001,1603,1603,580,1298,1001,1603,1603,1603	0	0	1	1	C
chr17	8096923	8096923	C	T	intronic	ALOXE3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.774e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	278.99	6	chr17	8096923	.	C	T	278.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.331e+00;DP=350;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:293,0,540	20	0	1	0	.
chr17	8097223	8097223	G	T	intronic	ALOXE3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	146.63	1	chr17	8097223	.	G	T	146.63	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.619;DP=83;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:159,0,25	19	0	1	1	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	2123.83	31	chr17	8141710	.	CT	*,C	2123.83	.	AC=26,5;AF=0.619,0.119;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=642;ExcessHet=7.7275;FS=3.118;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=26,5;MLEAF=0.619,0.119;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.79;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16,0:16:51:.:.:679,51,0,679,51,679	0	7	10	0	.
chr17	8525856	8525856	A	G	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	1214	307	1	0	0	1	0.00162602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.14	37	chr17	8525856	.	A	G	66.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8525849_G_A:75,0,120:8525849	13	0	1	7	.
chr17	8525858	8525858	T	C	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.14	37	chr17	8525858	.	T	C	66.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8525849_G_A:75,0,120:8525849	13	0	1	7	C
chr17	8525893	8525893	A	G	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.55	41	chr17	8525893	.	A	G	65.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8525885_T_C:75,0,119:8525885	14	0	1	6	C
chr17	8748047	8748047	A	C	intronic	SPDYE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	295.44	1	chr17	8748047	.	A	C	295.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.12;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.10;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:89:308,0,89	19	0	1	1	.
chr17	8838934	8838934	T	G	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929383757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	104.26	4	chr17	8838934	.	T	G	104.26	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:117,0,26	19	0	1	1	.
chr17	9226438	9226438	G	0	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	81.65	35	chr17	9226438	.	G	*,T	81.65	.	AC=3,2;AF=0.188,0.125;AN=16;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3757;MLEAC=6,3;MLEAF=0.375,0.188;MQ=60.00;QD=9.07;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4,0:5:56:.:.:159,0,89,168,56,215	5	1	1	13	.
chr17	9226454	9226454	T	0	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	80.9	1	chr17	9226454	.	T	*,G	80.9	.	AC=4,2;AF=0.222,0.111;AN=18;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5139;MLEAC=8,3;MLEAF=0.444,0.167;MQ=60.00;QD=8.09;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:17:.:.:227,17,0,209,17,205	6	2	0	12	C
chr17	9226470	9226470	T	0	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	64.61	1	chr17	9226470	.	T	*,G	64.61	.	AC=4,2;AF=0.250,0.125;AN=16;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5607;MLEAC=7,3;MLEAF=0.438,0.188;MQ=58.58;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0:5:10:177,10,0,182,16,202	5	2	0	13	C
chr17	9341935	9341935	G	A	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888648467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.31	6	chr17	9341935	.	G	A	42.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.05;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:9341915_C_T:52,0,81:9341915	15	0	1	5	.
chr17	9701063	9701063	G	A	intronic	USP43	.	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs189195250	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	7.118e-05	0.0013	0.0003	8.741e-05	2.24e-05	0.0016	0.0002	0.0005	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0016	0.0014	4.813e-05	0	0.0022	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	578.98	36	chr17	9701063	.	G	A	578.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.23;DP=774;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,25:76:99:593,0,1327	20	0	1	0	.
chr17	9875539	9875539	G	T	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.44	17	chr17	9875539	.	G	T	31.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.29;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	7	0	1	13	.
chr17	10163691	10163691	A	G	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.62	11	chr17	10163691	.	A	G	32.62	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=0.00;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	16	.
chr17	10198731	10198731	C	G	upstream	GAS7	dist=125	.	.	.	.	472	1049	1	0	0	1	0.000476417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	71.13	7	chr17	10198731	.	C	G	71.13	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	19	0	1	1	C
chr17	10452917	10452917	C	T	exonic	MYH4	.	nonsynonymous SNV	MYH4:NM_017533:exon25:c.G3127A:p.E1043K,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.991	D	0.834	P	0.002	U	1.000	D	2.38	M	-4.05	D	1.043	D	0.921	D	0.845	4.710	26.2	5.42	2.699	7.257	18.149	0.817	0.264365851459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.889e-07	6.841e-07	0	1.386e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.244	0.24123	T	0.991	0.64070	D	0.834	0.59825	P	0.001849	0.37840	U	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.335	0.66956	M	-4.05	0.96496	D	-3.21	0.64826	D	0.453	0.49055	1.043	0.97979	D	0.921	0.97395	D	10	0.63910675	0.68953	D	0.264366	0.89633	D	0.817	0.94123	0.362	0.36711	0.992822871289	0.99274	0.25529316563114457	0.25443	0.73425784967	0.62887	0.858462631702	0.90883	D	0.478933	0.80855	T	0.421728	0.91111	D	0.368006	0.91001	D	0.992875456809998	0.83475	D	0.960204	0.84976	D	0.20713145	0.42909	0.2965153	0.55684	0.20713145	0.42909	0.2965153	0.55683	-12.186	0.85745	D	.	.	0.232	0.46481	B	.	.	5.080719	0.84794	28.4	0.99860044461883368	0.93820	0.98094	0.79547	D	AEFI	0.855544	0.77267	D	0.800762762993431	0.86154	8.795088	0.788278395455453	0.88965	9.785529	0.999935905545482	0.46732	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	5.622000	0.67427	7.604000	0.61663	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.149	0.89599	92	0.96160	Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1068.98	33	chr17	10452917	.	C	T	1068.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=783;ExcessHet=0.0000;FS=1.671;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.80;ReadPosRankSum=-5.370e-01;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,43:99:99:1083,0,1452	20	0	1	0	.
chr17	10651747	10651747	G	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	119.14	42	chr17	10651747	.	G	*,GT,T	119.14	.	AC=21,2,1;AF=0.553,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=650;ExcessHet=3.7791;FS=4.743;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=22,2,1;MLEAF=0.579,0.053,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,15,0,0:17:6:344,6,0,434,90,1283,434,90,1283,1283	1	3	12	2	.
chr17	10695938	10695938	G	A	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	2.948e-06	0	2.866e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.863e-05	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	423.72	14	chr17	10695938	.	G	A	423.72	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=0.235;DP=330;ExcessHet=7.5380;FS=32.285;InbreedingCoeff=-0.4061;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7:20:99:0|1:10695938_G_A:161,0,461:10695938	6	0	10	5	.
chr17	10695944	10695944	T	C	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483224241	0	1.488e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.14	12	chr17	10695944	.	T	C	159.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.923e+00;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.030e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:10695938_G_A:173,0,341:10695938	20	0	1	0	C
chr17	11240635	11240643	CCGCCGCCG	-	upstream	SHISA6	dist=570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2634.64	5	chr17	11240631	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C	2634.64	.	AC=2,8,10;AF=0.050,0.200,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=193;ExcessHet=0.3118;FS=1.412;InbreedingCoeff=0.1036;MLEAC=1,8,11;MLEAF=0.025,0.200,0.275;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=-5.660e-01;SOR=0.540	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7:7:21:315,315,315,315,315,315,21,21,21,0	6	1	0	1	.
chr17	11263435	11263435	G	A	exonic	SHISA6	.	synonymous SNV	SHISA6:NM_001173461:exon2:c.G708A:p.S236S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.444e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747182102	3.144e-05	3.147e-05	2.961e-05	3.332e-05	0.0002	2.383e-05	2.122e-05	2.618e-05	2.292e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.522e-05	3.443e-05	3.786e-05	3.946e-05	3.941e-05	5.142e-05	2.693e-05	8.822e-05	1.717e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2189.98	35	chr17	11263435	.	G	A	2189.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.40;DP=866;ExcessHet=0.0000;FS=2.570;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.10;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,88:181:99:2204,0,2212	20	0	1	0	C
chr17	11457742	11457742	A	-	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	463.54	3	chr17	11457740	.	CAA	CA,C,CAAA	463.54	.	AC=9,1,2;AF=0.450,0.050,0.100;AN=20;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5514;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.650,0.100,0.100;MQ=60.00;QD=27.27;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0:7:53:195,102,82,65,0,53,183,99,65,176	4	4	0	11	C
chr17	11457742	11457742	-	A	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	463.54	3	chr17	11457740	.	CAA	CA,C,CAAA	463.54	.	AC=9,1,2;AF=0.450,0.050,0.100;AN=20;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5514;MLEAC=13,2,2;MLEAF=0.650,0.100,0.100;MQ=60.00;QD=27.27;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,4,0:7:53:195,102,82,65,0,53,183,99,65,176	4	4	0	11	C
chr17	12754074	12754076	GTA	0	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	477.04	3	chr17	12754074	.	GTA	G,*	477.04	.	AC=6,1;AF=0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4237;MLEAC=7,2;MLEAF=0.206,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.50;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0:7:69:0|1:12754074_GTA_G:168,0,69,174,84,258:12754074	13	2	1	4	.
chr17	12754076	12754078	ATG	0	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	93.56	4	chr17	12754076	.	ATG	A,*,GTG	93.56	.	AC=2,7,2;AF=0.100,0.350,0.100;AN=20;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5157;MLEAC=2,11,2;MLEAF=0.100,0.550,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.68;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,5,0:7:69:204,199,276,0,84,69,199,276,84,276	4	1	0	11	C
chr17	13014293	13014293	A	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,5,0,0,4:15:24:162,45,82,131,107,222,131,107,222,222,24,0,136,136,190	6	0	6	1	.
chr17	13014293	13014293	-	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,5,0,0,4:15:24:162,45,82,131,107,222,131,107,222,222,24,0,136,136,190	6	0	6	1	C
chr17	13014293	13014293	-	AA	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1099.75	8	chr17	13014290	.	CAAA	CAA,CAAAA,CAAAAA,C	1099.75	.	AC=9,4,4,1;AF=0.225,0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=259;ExcessHet=1.2156;FS=3.014;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=9,4,4,1;MLEAF=0.225,0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.01;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:4,5,0,0,4:15:24:162,45,82,131,107,222,131,107,222,222,24,0,136,136,190	6	0	6	1	C
chr17	13016747	13016748	AA	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,3,0,0,5:12:0:52,8,197,85,156,225,85,156,225,225,0,0,92,92,83	1	0	4	2	C
chr17	13016748	13016748	A	-	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,3,0,0,5:12:0:52,8,197,85,156,225,85,156,225,225,0,0,92,92,83	1	0	4	2	C
chr17	13016748	13016748	-	A	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1138.98	11	chr17	13016745	.	CAAA	CA,C,CAA,CAAAA	1138.98	.	AC=5,2,8,5;AF=0.132,0.053,0.211,0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.290e-01;DP=240;ExcessHet=15.5231;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.6119;MLEAC=5,2,8,5;MLEAF=0.132,0.053,0.211,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.90;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,3,0,0,5:12:0:52,8,197,85,156,225,85,156,225,225,0,0,92,92,83	1	0	4	2	C
chr17	14207328	14207328	C	T	UTR3	COX10	NM_001303:c.*115C>T	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534881287	4.38e-05	4.272e-05	4.843e-05	3.891e-05	0.0003	3.386e-05	3.06e-05	5.787e-05	3.717e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0003	4.411e-05	6.087e-05	1.789e-05	1.328e-05	1.319e-05	1.295e-05	1.362e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	6.961e-05	2.907e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	205.16	14	chr17	14207328	.	C	T	205.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.47;DP=229;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0164;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.31;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:219,0,14	20	0	1	0	.
chr17	15477978	15477978	C	T	intronic	TVP23C-CDRT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445286536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-05	3.286e-05	3.86e-05	2.697e-05	0.0008	1.263e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.12	7	chr17	15477978	.	C	T	62.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,91	15	0	1	5	.
chr17	15502813	15502813	-	CT	UTR3	TVP23C	NM_145301:c.*50_*51insAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768159514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	22496.24	40	chr17	15502809	.	CCTCT	C,CCTCTCT	22496.24	.	AC=20,10;AF=0.476,0.238;AN=42;BaseQRankSum=0.403;DP=965;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0670;MLEAC=19,10;MLEAF=0.452,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.41;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29,0:61:99:1096,0,1245,1192,1332,2524	2	5	5	0	.
chr17	15979608	15979608	A	0	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1555.09	9	chr17	15979608	.	A	G,*	1555.09	.	AC=14,1;AF=0.467,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.640e-01;DP=124;ExcessHet=0.5953;FS=0.898;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=17,1;MLEAF=0.567,0.033;MQ=53.58;MQRankSum=-8.570e-01;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8,0:12:99:246,0,122,258,146,404	4	4	6	6	.
chr17	16070104	16070104	-	T	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2716.66	30	chr17	16070103	.	GT	G,GTT	2716.66	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.649;DP=829;ExcessHet=54.0936;FS=2.000;InbreedingCoeff=-0.9721;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14,3:44:99:173,0,527,233,479,867	0	0	20	0	.
chr17	16175836	16175836	A	-	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	262.08	1	chr17	16175834	.	TAA	TA,T	262.08	.	AC=6,2;AF=0.231,0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0020;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4354;MLEAC=8,2;MLEAF=0.308,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.47;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:8:82,0,8,85,20,106	8	2	2	8	C
chr17	16761335	16761335	-	AA	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2070.53	24	chr17	16761333	.	CAA	CAAA,CA,C,CAAAA	2070.53	.	AC=4,13,5,1;AF=0.100,0.325,0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.099;DP=464;ExcessHet=27.7367;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.6782;MLEAC=4,13,5,1;MLEAF=0.100,0.325,0.125,0.025;MQ=58.85;MQRankSum=-8.120e-01;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,4,2,3,0:17:32:73,32,163,44,71,184,0,45,143,248,109,162,218,231,323	0	0	3	1	.
chr17	17179449	17179449	-	A	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1573.8	16	chr17	17179448	.	CA	C,CAA	1573.8	.	AC=18,5;AF=0.429,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-1.710e-01;DP=370;ExcessHet=21.3848;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.6096;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,5:12:41:41,82,250,0,120,116	1	1	14	0	.
chr17	17235045	17235045	C	A	intronic	FLCN	.	.	.	Birt-Hogg-Dube syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Pneumothorax, primary spontaneous, Autosomal dominant;Renal carcinoma, chromophobe, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.49	3	chr17	17235045	.	C	A	67.49	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17235045_C_A:75,0,120:17235045	11	0	1	9	.
chr17	17477109	17477109	C	G	exonic	MED9	.	nonsynonymous SNV	MED9:NM_018019:exon1:c.C68G:p.P23R,	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	T	0.278	B	0.099	B	0.048	N	0.993	N	0.895	L	.	.	-1.045	T	0.074	T	0.216	1.371	10.51	1.91	0.157	0.559	11.148	0.025	0.0288770512202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.874e-07	6.841e-07	1.368e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.665e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.42783	D	0.019	0.74150	D	0.278	0.32022	B	0.099	0.30579	B	0.047544	0.23334	N	0.364609	0.993408	0.23718	N	0.805	0.20218	L	.	.	.	-1.61	0.38734	N	0.257	0.29081	-1.0448	0.15884	T	0.074	0.29865	T	9	0.13602254	0.25881	T	0.028877	0.51484	D	0.025	0.05312	0.138	0.04187	0.202949470691	0.19918	0.31616873956999064	0.31529	0.927097404483	0.71684	0.681411445141	0.64471	T	0.084809	0.63567	T	-0.158483	0.26995	T	-0.465426	0.26011	T	0.252457857131958	0.22983	T	0.473853	0.14122	T	0.038765255	0.05227	0.12272998	0.29602	0.038765255	0.05227	0.12272998	0.29601	-4.869	0.35385	T	0.2942798260070767	0.39114	0.098	0.16319	B	.;.	.;.	2.543986	0.32911	19.18	0.94091855596670471	0.24249	0.10005	0.15628	N	AEFGBHCIJ	0.061564	0.11779	N	-0.676224912065291	0.16700	0.8531721	-0.634670290885663	0.18605	0.9946102	0.999999999991055	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.13	1.91	0.24841	0.739000	0.25841	1.150000	0.24473	-0.314000	0.05961	0.837000	0.30238	0.867000	0.27550	0.008000	0.08271	0.4847:0.5153:0.0:0.0	11.148	0.47667	769	0.49307	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	423.98	34	chr17	17477109	.	C	G	423.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.21;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=2.407;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,19:51:99:438,0,781	20	0	1	0	.
chr17	17793782	17793782	-	CAG	exonic	RAI1	.	nonframeshift insertion	RAI1:NM_030665:exon3:c.834_835insCAG:p.Q291_A292insQ,	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	8476.07	194	chr17	17793779	.	CCAG	C,CCAGCAG	8476.07	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.190;DP=4672;ExcessHet=4.7172;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3035;MLEAC=7,2;MLEAF=0.167,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.870;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:164,28,0:194:99:.:.:602,0,6226,1147,6491,8004	12	0	7	0	.
chr17	17869309	17869309	-	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11015.3	110	chr17	17869308	.	GA	G,GAA	11015.3	.	AC=4,17;AF=0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=2269;ExcessHet=54.0936;FS=1.101;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=4,17;MLEAF=0.095,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.95;ReadPosRankSum=-2.080e-01;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,10,41:97:99:780,741,1809,0,460,723	0	0	4	0	.
chr17	18016878	18016879	AA	-	downstream	DRC3	dist=3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3394.66	13	chr17	18016873	.	TAAAAAA	TAAAA,T,TAAAAA	3394.66	.	AC=16,1,6;AF=0.421,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=214;ExcessHet=0.8299;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.0279;MLEAC=17,1,6;MLEAF=0.447,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:7:20:.:.:217,21,0,188,20,174,188,20,174,174	3	5	5	2	.
chr17	18016879	18016879	A	-	downstream	DRC3	dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3394.66	13	chr17	18016873	.	TAAAAAA	TAAAA,T,TAAAAA	3394.66	.	AC=16,1,6;AF=0.421,0.026,0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=214;ExcessHet=0.8299;FS=2.082;InbreedingCoeff=0.0279;MLEAC=17,1,6;MLEAF=0.447,0.026,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.60;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:7:20:.:.:217,21,0,188,20,174,188,20,174,174	3	5	5	2	C
chr17	18028573	18028573	A	-	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,4,3,0:24:51:119,111,461,0,367,347,51,300,206,255,111,461,367,300,461	1	0	2	0	.
chr17	18028573	18028573	-	AA	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,4,3,0:24:51:119,111,461,0,367,347,51,300,206,255,111,461,367,300,461	1	0	2	0	C
chr17	18028573	18028573	-	A	intronic	ATPAF2	.	.	.	Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3704.2	29	chr17	18028570	.	CAAA	CAA,CAAAAA,CAAAA,C	3704.2	.	AC=3,11,10,1;AF=0.071,0.262,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.173;DP=601;ExcessHet=13.4704;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.5189;MLEAC=2,10,10,1;MLEAF=0.048,0.238,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,4,3,0:24:51:119,111,461,0,367,347,51,300,206,255,111,461,367,300,461	1	0	2	0	C
chr17	18130824	18130827	GTGT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,6,8,0,0:20:99:606,452,465,452,465,465,316,314,314,301,111,152,152,0,104,452,465,465,314,152,465,452,465,465,314,152,465,465	1	0	1	0	.
chr17	18130826	18130827	GT	-	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,6,8,0,0:20:99:606,452,465,452,465,465,316,314,314,301,111,152,152,0,104,452,465,465,314,152,465,452,465,465,314,152,465,465	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,6,8,0,0:20:99:606,452,465,452,465,465,316,314,314,301,111,152,152,0,104,452,465,465,314,152,465,452,465,465,314,152,465,465	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,6,8,0,0:20:99:606,452,465,452,465,465,316,314,314,301,111,152,152,0,104,452,465,465,314,152,465,452,465,465,314,152,465,465	1	0	1	0	C
chr17	18130827	18130827	-	GTGTGTGT	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	12729.01	29	chr17	18130817	.	AGTGTGTGTGT	AGTGTGT,AGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGT,AGTGTGTGTGTGTGTGTGT,A	12729.01	.	AC=5,8,9,7,4,2;AF=0.119,0.190,0.214,0.167,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.227;DP=2108;ExcessHet=0.2785;FS=3.146;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=5,8,9,8,3,2;MLEAF=0.119,0.190,0.214,0.190,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:1,0,0,6,8,0,0:20:99:606,452,465,452,465,465,316,314,314,301,111,152,152,0,104,452,465,465,314,152,465,452,465,465,314,152,465,465	1	0	1	0	C
chr17	18151594	18151594	C	T	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	7	1513	2	0	0	2	0.000660502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	784.98	34	chr17	18151594	.	C	T	784.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.59;DP=949;ExcessHet=0.0000;FS=3.565;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:799,0,1246	20	0	1	0	C
chr17	18156207	18156207	C	T	exonic	MYO15A	.	synonymous SNV	MYO15A:NM_016239:exon47:c.C8472T:p.I2824I,	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0352002314197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	655.98	34	chr17	18156207	.	C	T	655.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.96;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=8.075;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.656;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,21:58:99:670,0,1059	20	0	1	0	C
chr17	18357096	18357096	C	A	intronic	SHMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.79	5	chr17	18357096	.	C	A	64.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=54;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18357096_C_A:75,0,118:18357096	16	0	1	4	.
chr17	18357102	18357102	A	G	intronic	SHMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.09	5	chr17	18357102	.	A	G	65.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18357096_C_A:75,0,118:18357096	16	0	1	4	C
chr17	18751226	18751226	T	-	intronic	FBXW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	878.4	15	chr17	18751224	.	CTT	CT,CTTT,C	878.4	.	AC=10,1,2;AF=0.238,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=201;ExcessHet=1.3217;FS=19.820;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=59.44;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:35:35,0,44,43,50,94,43,50,94,94	10	2	6	0	.
chr17	18751226	18751226	-	T	intronic	FBXW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3095	878.4	15	chr17	18751224	.	CTT	CT,CTTT,C	878.4	.	AC=10,1,2;AF=0.238,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=201;ExcessHet=1.3217;FS=19.820;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=11,1,2;MLEAF=0.262,0.024,0.048;MQ=59.44;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:35:35,0,44,43,50,94,43,50,94,94	10	2	6	0	C
chr17	18779365	18779365	-	T	downstream	FBXW10	dist=16	.	.	.	.	965	420	2	1	134	138	0.00473934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4833.6	44	chr17	18779364	.	CT	CTT,C	4833.6	.	AC=7,10;AF=0.184,0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=1165;ExcessHet=31.0860;FS=3.360;InbreedingCoeff=-0.8272;MLEAC=8,11;MLEAF=0.211,0.289;MQ=53.68;MQRankSum=-2.347e+00;QD=6.92;ReadPosRankSum=-3.220e-01;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9,3:23:99:118,0,217,128,168,434	2	0	7	2	C
chr17	18950301	18950301	A	G	upstream	SLC5A10	dist=375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769539355	0	1.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	5.918e-05	5.911e-05	2.571e-05	9.421e-05	0.0004	3.079e-05	2.211e-05	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.08	2	chr17	18950301	.	A	G	99.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.693e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:103,0,69	8	0	1	12	.
chr17	18990787	18990787	G	A	intronic	FAM83G;SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	113.98	23	chr17	18990787	.	G	A	113.98	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1700;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:35:0|1:18990787_G_A:120,0,35:18990787	10	0	1	10	.
chr17	19411606	19411606	T	-	intronic	RNF112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15675.1	65	chr17	19411604	.	CTT	C,CT	15675.1	.	AC=13,21;AF=0.310,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1327;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=14,21;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,17,33:61:99:1061,494,666,290,0,275	0	0	0	0	.
chr17	19799580	19799580	-	AA	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5411.48	36	chr17	19799579	.	CA	C,CAA,CAAA	5411.48	.	AC=5,19,1;AF=0.119,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.416;DP=1168;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,19,1;MLEAF=0.119,0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.118;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,10,16,7:38:88:394,297,538,88,0,183,265,215,171,541	0	0	1	0	.
chr17	19801640	19801640	T	C	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.158e-06	4.815e-06	0	8.18e-06	3.255e-05	9.7e-07	6.6e-07	5.4e-06	2.02e-06	0	0	0	0	0	0	2.799e-06	0	3.255e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	347.98	24	chr17	19801640	.	T	C	347.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.26;DP=372;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.75;ReadPosRankSum=-1.682e+00;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:362,0,186	20	0	1	0	C
chr17	21303521	21303521	T	C	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	.	669	848	5	0	0	5	0.00293945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs987621513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0005	0.0010	0.0093	0.0006	0.0006	0.0072	0.0064	7.21e-05	0	0.0013	0.0052	0	0	0	0.0003	0.0019	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	153.08	10	chr17	21303521	.	T	C	153.08	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.60;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=5.528;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.00;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:167,0,327	20	0	1	0	.
chr17	21403834	21403834	C	T	intronic	KCNJ12	.	.	.	.	.	1009	511	1	1	0	3	0.00292683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs529971670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0038	0.0004	0.0004	0.0024	0.0020	9.614e-05	0	0.0003	0.0023	0	0.0008	0	0.0004	0.0014	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.34	1	chr17	21403834	.	C	T	56.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=54.79;MQRankSum=-1.036e+00;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:66,0,34	17	0	1	3	.
chr17	21418194	21418194	C	G	UTR3	KCNJ12	NM_021012:c.*1550C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420633761	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	5.918e-05	5.91e-05	6.427e-05	5.385e-05	0.0010	3.079e-05	2.211e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.12	1	chr17	21418194	.	C	G	69.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:77,0,64	13	0	1	7	C
chr17	27483587	27483589	AAA	-	intronic	KSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	216.17	3	chr17	27483583	.	CAAAAAA	CAAA,C	216.17	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:30:120,126,165,0,39,30	6	0	1	13	.
chr17	28523799	28523808	TCTCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,14,0,0:16:46:650,597,567,597,567,567,48,46,46,0,597,567,567,46,567,597,567,567,46,567,567	0	0	0	1	.
chr17	28523801	28523808	TCTCTCTC	-	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,14,0,0:16:46:650,597,567,597,567,567,48,46,46,0,597,567,567,46,567,597,567,567,46,567,567	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTCTCTCTCTCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,14,0,0:16:46:650,597,567,597,567,567,48,46,46,0,597,567,567,46,567,597,567,567,46,567,567	0	0	0	1	C
chr17	28523808	28523808	-	TCTC	intronic	FOXN1	.	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10928.24	12	chr17	28523792	.	TTCTCTCTCTCTCTCTC	TTCTCTC,TTCTCTCTC,T,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC,TTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	10928.24	.	AC=3,9,21,1,1;AF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=351;ExcessHet=1.2264;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0370;MLEAC=3,9,21,1,1;MLEAF=0.075,0.225,0.525,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=35.07;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,14,0,0:16:46:650,597,567,597,567,567,48,46,46,0,597,567,567,46,567,597,567,567,46,567,567	0	0	0	1	C
chr17	28672721	28672721	-	T	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	104.59	4	chr17	28672720	.	CT	C,CTT	104.59	.	AC=2,1;AF=0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=81;ExcessHet=0.3672;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2,1;MLEAF=0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:42:42,0,71,51,77,128	16	0	2	2	.
chr17	28674562	28674562	T	G	exonic	SUPT6H	.	nonsynonymous SNV	SUPT6H:NM_003170:exon4:c.T294G:p.D98E	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.565	P	0.132	B	0.000	D	1.000	D	0.21	N	.	.	-1.015	T	0.055	T	0.443	0.617	7.322	5.91	2.252	0.573	10.444	0.188	0.00328366234783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454968195	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.502	0.07695	T	0.298	0.20486	T	0.565	0.38434	P	0.132	0.33005	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.44	0.12706	N	.	.	.	-1.53	0.37178	N	0.381	0.42247	-1.0154	0.25207	T	0.055	0.23148	T	9	0.06918031	0.09891	T	0.003284	0.07268	T	0.188	0.46444	0.297	0.26202	0.209943299407	0.20609	0.01664796881510687	0.01619	0.582242392059	0.53989	0.784314036369	0.79580	T	0.131658	0.46128	T	-0.0401283	0.45930	T	-0.295418	0.45207	T	0.254623953462859	0.23078	T	0.778122	0.41194	T	0.17228843	0.37911	0.14155094	0.33705	0.17228843	0.37910	0.14155094	0.33704	-2.492	0.05727	T	.	.	0.441	0.61770	A	.;.	.;.	2.603118	0.33792	19.44	0.79588438785489612	0.12810	0.95500	0.64968	D	AEFDBCI	0.375232	0.45984	N	-0.199728220668377	0.33145	1.877202	0.00209364236605217	0.39812	2.366322	0.775781743756975	0.23750	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	0.811000	0.26855	3.553000	0.39056	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.1138:0.0:0.8862	10.444	0.43672	256	0.89942	Spt6 acidic, N-terminal domain;Spt6 acidic, N-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	961.98	34	chr17	28674562	.	T	G	961.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,37:93:99:976,0,1487	20	0	1	0	C
chr17	28690765	28690765	C	G	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.8	10	chr17	28690765	.	C	G	37.8	.	AC=4;AF=0.250;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=123;ExcessHet=2.1085;FS=14.659;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=3.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:6:6,0,16	4	0	4	13	C
chr17	28717652	28717652	A	C	exonic	RAB34	.	nonsynonymous SNV	RAB34:NM_001256281:exon1:c.T57G:p.I19M,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421872229	6.574e-06	5.472e-06	6.339e-06	6.826e-06	0.0002	2.83e-06	2.04e-06	2.16e-06	1.42e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.011e-06	1.986e-05	0	2.633e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.043e-05	4.834e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.06538	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.10706499	0.19870	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025605	0.38682	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.514549	0.16570	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.119	0.61879	D	.	.	0.275	0.50844	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.936994	0.24602	16.46	0.75396477047083088	0.11059	0.03192	0.08181	N	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999998756	0.74766	0.08998	0.02334	0	0.090139	0.02499	0	0.054209	0.00285	2	0.159066	0.04077	0	0.202171	0.30558	4.85	-1.14	0.09241	-0.660000	0.05416	-0.364000	0.09654	-0.590000	0.04653	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.653000	0.32775	0.2188:0.1688:0.4466:0.1658	2.144	0.03552	137	0.94565	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	900.98	33	chr17	28717652	.	A	C	900.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.61;DP=820;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.52;ReadPosRankSum=2.40;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,23:40:99:0|1:28717649_T_C:915,0,645:28717649	20	0	1	0	.
chr17	28717713	28717730	GAGCGGCCCGGGGGCGCG	-	UTR5	RAB34	NM_001144942:c.-447_-464delCGCGCCCCCGGGCCGCTC;NM_001256281:c.-5_-22delCGCGCCCCCGGGCCGCTC;NM_031934:c.-447_-464delCGCGCCCCCGGGCCGCTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224294566	3.197e-05	0.0004	2.586e-05	3.859e-05	0.0001	2.376e-05	2.081e-05	3.491e-05	1.839e-05	0.0001	8.423e-05	0	7.185e-05	7.223e-05	0	2.34e-05	6.122e-05	8.891e-05	1.315e-05	3.94e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	53.94	40	chr17	28717712	.	AGAGCGGCCCGGGGGCGCG	A	53.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=535;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.74;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:68:68,0,244	20	0	1	0	C
chr17	28829220	28829220	T	-	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	1248.77	4	chr17	28829218	.	CTT	CT,C	1248.77	.	AC=18,4;AF=0.692,0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=63;ExcessHet=0.0227;FS=3.021;InbreedingCoeff=0.4591;MLEAC=25,5;MLEAF=0.962,0.192;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.15;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0:6:8:115,0,8,118,23,141	1	7	2	8	.
chr17	28913174	28913174	A	G	exonic	PHF12	.	nonsynonymous SNV	PHF12:NM_001033561:exon9:c.T1397C:p.I466T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	T	0.651	P	0.116	B	0.001	N	0.981	D	1.59	L	-3.44	D	0.212	D	0.662	D	0.723	0.672	7.598	4.65	2.200	3.758	11.301	0.444	0.0443483314912	.	0.000199681	8.247e-06	0	0	0	0	0	0	6.062e-05	1.29e-05	2	154602	rs548258299	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.272	0.17126	T	0.631	0.19660	T	0.421	0.38282	B	0.054	0.31939	B	0.001139	0.40136	N	0.275863	0.981136	0.39742	D	1.845	0.48678	L	-3.44	0.94658	D	-0.49	0.15578	N	0.261	0.50958	0.212	0.86116	D	0.662	0.88272	D	10	0.08233628	0.13579	T	0.044348	0.61442	D	0.444	0.74657	0.234	0.16305	0.693712370028	0.69107	0.14320104886808568	0.14243	0.320216150028	0.34231	0.662559509277	0.61776	T	0.124612	0.44977	T	0.197928	0.73699	D	0.143388	0.79763	D	0.194785308598986	0.20123	T	0.882012	0.60217	D	0.09937479	0.23451	0.068525136	0.14320	0.09937479	0.23451	0.068525136	0.14320	-2.782	0.10519	T	.	.	0.576	0.67903	P	.;.;.	.;.;.	3.154152	0.42713	21.6	0.78215212397297762	0.12204	0.72826	0.35634	D	AEBCI	0.136708	0.25746	N	0.00963565612717194	0.42293	2.545484	0.157192561858995	0.47524	2.981364	0.999984118964482	0.51787	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.76	4.65	0.57626	3.799000	0.55233	9.320000	0.80036	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.8642:0.0:0.0:0.1358	11.301	0.48542	300	0.87974	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	2400.98	35	chr17	28913174	.	A	G	2400.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.229e+00;DP=915;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.19;ReadPosRankSum=-3.730e-01;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,96:197:99:2415,0,2673	20	0	1	0	.
chr17	28979887	28979888	GT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0,0,0,0:14:60:60,0,229,90,242,332,90,242,332,332,90,242,332,332,332,90,242,332,332,332,332,90,242,332,332,332,332,332	1	0	5	0	.
chr17	28979888	28979888	-	GT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0,0,0,0:14:60:60,0,229,90,242,332,90,242,332,332,90,242,332,332,332,90,242,332,332,332,332,90,242,332,332,332,332,332	1	0	5	0	C
chr17	28979888	28979888	-	GTGT	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0,0,0,0:14:60:60,0,229,90,242,332,90,242,332,332,90,242,332,332,332,90,242,332,332,332,332,90,242,332,332,332,332,332	1	0	5	0	C
chr17	28979883	28979888	GTGTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0,0,0,0:14:60:60,0,229,90,242,332,90,242,332,332,90,242,332,332,332,90,242,332,332,332,332,90,242,332,332,332,332,332	1	0	5	0	C
chr17	28979885	28979888	GTGT	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4390.11	14	chr17	28979880	.	CGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,CGT,CGTGT,C	4390.11	.	AC=10,7,1,2,2,5;AF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.664;DP=789;ExcessHet=8.1482;FS=2.210;InbreedingCoeff=-0.3481;MLEAC=10,7,1,2,2,5;MLEAF=0.238,0.167,0.024,0.048,0.048,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.35;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0,0,0,0:14:60:60,0,229,90,242,332,90,242,332,332,90,242,332,332,332,90,242,332,332,332,332,90,242,332,332,332,332,332	1	0	5	0	C
chr17	29094149	29094149	A	C	intronic	MYO18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417843514	7.342e-06	7.618e-06	5.576e-06	9.065e-06	0.0002	3.16e-06	2.28e-06	2.69e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.494e-06	2.078e-05	0	1.324e-05	1.317e-05	0	2.713e-05	2.955e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	981.98	33	chr17	29094149	.	A	C	981.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.470;DP=744;ExcessHet=0.0000;FS=5.934;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,34:64:99:996,0,887	20	0	1	0	.
chr17	29684485	29684485	A	-	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11713.84	22	chr17	29684483	.	TAA	TA,T	11713.84	.	AC=19,13;AF=0.452,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.289;DP=646;ExcessHet=6.1002;FS=0.871;InbreedingCoeff=-0.3119;MLEAC=19,13;MLEAF=0.452,0.310;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.35;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,10,11:24:99:749,191,279,118,0,116	0	0	8	0	.
chr17	30221518	30221518	G	A	intronic	SLC6A4	.	.	.	.	.	688	833	1	0	0	1	0.00059988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs1313902040	2.06e-05	2.052e-05	1.577e-05	2.525e-05	0.0004	1.219e-05	9.87e-06	2.647e-05	1.433e-05	0.0001	9.993e-05	0	3.929e-05	0	0.0004	1.077e-05	5.894e-05	1.633e-05	4.067e-05	8.793e-05	3.133e-05	5.076e-05	0.0001	1.589e-05	9.64e-06	4.264e-05	2.595e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.703e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	333.98	19	chr17	30221518	.	G	A	333.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.96;DP=347;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=-7.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:348,0,274	20	0	1	0	.
chr17	30249288	30249288	T	G	intronic	BLMH	.	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.2e-06	1.405e-06	2.203e-06	2.196e-06	0.0002	3.7e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.465e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	626.02	23	chr17	30249288	.	T	G	626.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.070e-01;DP=383;ExcessHet=0.0000;FS=3.590;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.56;ReadPosRankSum=-1.140e+00;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:640,0,457	20	0	1	0	.
chr17	30325054	30325054	C	T	exonic	TMIGD1	.	synonymous SNV	TMIGD1:NM_001319942:exon4:c.G402A:p.E134E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2077.98	37	chr17	30325054	.	C	T	2077.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.98;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=1.615;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-2.090e-01;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,73:116:99:2092,0,1027	20	0	1	0	.
chr17	31226320	31226320	-	ACACACACACACAC	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	6375.82	13	chr17	31226318	.	GAC	G,GACAC,GACACACACACACACAC,GACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	6375.82	.	AC=9,11,3,7,3,2;AF=0.225,0.275,0.075,0.175,0.075,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.308;DP=367;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3099;MLEAC=9,12,3,7,3,2;MLEAF=0.225,0.300,0.075,0.175,0.075,0.050;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.13;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,14,4,0,0,0,0:19:85:381,85,175,322,0,509,429,170,452,576,429,170,452,576,576,429,170,452,576,576,576,429,170,452,576,576,576,576	1	1	2	1	.
chr17	31232045	31232045	-	TT	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4,3,0:12:27:.:.:86,96,241,0,168,213,27,119,38,89,96,241,168,119,241	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	T	-	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4,3,0:12:27:.:.:86,96,241,0,168,213,27,119,38,89,96,241,168,119,241	2	0	2	0	C
chr17	31232045	31232045	-	T	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1010.75	19	chr17	31232043	.	ATT	ATTTT,A,AT,ATTT	1010.75	.	AC=2,5,6,7;AF=0.048,0.119,0.143,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=292;ExcessHet=26.8223;FS=9.199;InbreedingCoeff=-0.7105;MLEAC=2,5,6,7;MLEAF=0.048,0.119,0.143,0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.691;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4,3,0:12:27:.:.:86,96,241,0,168,213,27,119,38,89,96,241,168,119,241	2	0	2	0	C
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chr17	32328706	32328706	C	T	UTR3	C17orf75	NM_022344:c.*3057G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs748834793	0	3.658e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	.	8.541e-05	8.531e-05	8.999e-05	8.062e-05	0.0001	4.956e-05	3.962e-05	3.763e-05	2.576e-05	9.626e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.4	1	chr17	32328706	.	C	T	57.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.48;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,76	13	0	1	7	.
chr17	32342008	32342008	G	A	exonic	C17orf75	.	synonymous SNV	C17orf75:NM_022344:exon1:c.C132T:p.R44R,	.	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs773517312	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0.0022	0.0001	0.0001	0.0004	9.195e-05	9.186e-05	0.0001	8.058e-05	0.0001	5.525e-05	4.363e-05	6.807e-05	5.089e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	727.98	33	chr17	32342008	.	G	A	727.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.461;DP=723;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.76;ReadPosRankSum=-8.810e-01;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,27:41:99:742,0,304	20	0	1	0	C
chr17	32446806	32446806	-	T	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	287.14	7	chr17	32446804	.	GTT	GTTT,GT,G	287.14	.	AC=4,4,1;AF=0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=180;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3077;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0:10:17:.:.:17,0,165,41,171,211,41,171,211,211	11	0	4	1	.
chr17	32446806	32446806	T	-	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	287.14	7	chr17	32446804	.	GTT	GTTT,GT,G	287.14	.	AC=4,4,1;AF=0.100,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=180;ExcessHet=5.0238;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3077;MLEAC=4,4,1;MLEAF=0.100,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2,0,0:10:17:.:.:17,0,165,41,171,211,41,171,211,211	11	0	4	1	C
chr17	32711418	32711418	T	C	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	1017	503	1	1	0	3	0.00297324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.971e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.51	47	chr17	32711418	.	T	C	62.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=47;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32711418_T_C:72,0,162:32711418	15	0	1	5	.
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chr17	33579609	33579609	T	C	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246764874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	4.607e-05	7.732e-05	1.348e-05	0.0001	2.114e-05	1.53e-05	4.773e-05	3.076e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	73.13	5	chr17	33579609	.	T	C	73.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	17	0	1	3	.
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chr17	34287829	34287829	-	AAAA	UTR3	CCL11	NM_002986:c.*139_*140insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1408.17	5	chr17	34287827	.	TAA	TA,AAA,T,TAAAAAA,*	1408.17	.	AC=9,1,3,1,3;AF=0.237,0.026,0.079,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=116;ExcessHet=0.0137;FS=7.631;InbreedingCoeff=0.3650;MLEAC=10,1,4,1,2;MLEAF=0.263,0.026,0.105,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:5,0,0,0,0,3:8:80:1|0:34287818_T_A:80,95,270,95,270,270,95,270,270,270,95,270,270,270,270,0,175,175,175,175,166:34287818	8	3	1	2	C
chr17	34287827	34287829	TAA	0	UTR3	CCL11	NM_002986:c.*137_*139delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1408.17	5	chr17	34287827	.	TAA	TA,AAA,T,TAAAAAA,*	1408.17	.	AC=9,1,3,1,3;AF=0.237,0.026,0.079,0.026,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=116;ExcessHet=0.0137;FS=7.631;InbreedingCoeff=0.3650;MLEAC=10,1,4,1,2;MLEAF=0.263,0.026,0.105,0.026,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|5:5,0,0,0,0,3:8:80:1|0:34287818_T_A:80,95,270,95,270,270,95,270,270,270,95,270,270,270,270,0,175,175,175,175,166:34287818	8	3	1	2	C
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chr17	35761106	35761107	TT	-	intronic	C17orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2479.58	4	chr17	35761099	.	ATTTTTTTT	AT,ATTTTTTT,A,ATTTTTT	2479.58	.	AC=10,5,1,3;AF=0.250,0.125,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=336;ExcessHet=13.7477;FS=9.785;InbreedingCoeff=-0.4666;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:99:191,0,105,200,120,320,200,120,320,320,200,120,320,320,320	3	1	7	1	.
chr17	36167849	36167849	G	0	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	.	51	171	1	0	3	4	0.00291545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	32.79	25	chr17	36167849	.	G	A,*	32.79	.	AC=1,2;AF=0.026,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.657;DP=430;ExcessHet=0.3476;FS=12.964;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1,2;MLEAF=0.026,0.053;MQ=33.40;MQRankSum=-1.676e+00;QD=0.50;ReadPosRankSum=-1.492e+00;SOR=2.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:15,0,6:21:99:0|1:36167846_GGGGC_G:207,252,882,0,630,612:36167846	16	0	1	2	.
chr17	36586919	36586919	T	-	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1787.34	10	chr17	36586917	.	CTT	C,CT	1787.34	.	AC=10,14;AF=0.238,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=185;ExcessHet=3.7791;FS=4.757;InbreedingCoeff=-0.2031;MLEAC=8,15;MLEAF=0.190,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.498	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,5:9:4:113,58,110,4,0,23	3	0	4	0	.
chr17	36943199	36943199	-	AAAA	UTR3	LHX1	NM_005568:c.*68_*69insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	21020.86	44	chr17	36943197	.	GAA	G,GAAAA,GAAAAA,GAAAAAA,GAAA,GA	21020.86	.	AC=2,30,2,1,2,1;AF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.660e-01;DP=912;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=2,30,2,1,2,1;MLEAF=0.048,0.714,0.048,0.024,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.41;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:2,0,17,0,0,22,0:41:99:1028,954,972,457,516,461,954,972,516,972,954,972,516,972,972,348,386,0,386,386,279,954,972,516,972,972,386,972	0	0	0	0	.
chr17	36954068	36954068	-	T	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:6:56,59,76,0,18,6,59,76,18,76,59,76,18,76,76	4	0	3	3	.
chr17	36954068	36954068	T	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:6:56,59,76,0,18,6,59,76,18,76,59,76,18,76,76	4	0	3	3	C
chr17	36954067	36954068	TT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:6:56,59,76,0,18,6,59,76,18,76,59,76,18,76,76	4	0	3	3	C
chr17	36954066	36954068	TTT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.501e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.24	6	chr17	36954065	.	CTTT	CTTTT,CTT,CT,C	665.24	.	AC=4,6,4,1;AF=0.111,0.167,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=235;ExcessHet=8.1482;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.3673;MLEAC=4,7,4,1;MLEAF=0.111,0.194,0.111,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0,0:5:6:56,59,76,0,18,6,59,76,18,76,59,76,18,76,76	4	0	3	3	C
chr17	37122131	37122131	A	-	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.37	1	chr17	37122130	.	CA	C	31.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0058;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	13	0	1	7	.
chr17	37224968	37224968	-	TA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,6,0,5:27:44:151,44,568,212,599,829,0,380,640,687	0	0	17	0	C
chr17	37224968	37224968	-	TATA	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7757.65	50	chr17	37224966	.	TTA	T,TTATA,TTATATA	7757.65	.	AC=18,3,1;AF=0.429,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.065;DP=872;ExcessHet=43.6797;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2,1;MLEAF=0.429,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=-2.120e-01;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:16,6,0,5:27:44:151,44,568,212,599,829,0,380,640,687	0	0	17	0	C
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.796	P	0.741	P	0.000	D	1.000	D	1.91	M	-1.57	D	0.107	D	0.637	D	0.898	4.574	24.8	5.93	2.826	7.818	19.342	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	12960.74	97	chr17	37257713	.	C	T	12960.74	.	AC=21;AF=0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=2083;ExcessHet=54.0936;FS=453.130;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=21;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.37;ReadPosRankSum=-7.710e-01;SOR=14.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,55:106:99:558,0,643	0	0	21	0	C
chr17	37279645	37279645	-	A	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	111.12	1	chr17	37279644	.	TA	T,TAA	111.12	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=29;ExcessHet=0.7463;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=4,2;MLEAF=0.200,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:31:31,0,75,43,81,124	7	0	2	11	C
chr17	37458643	37458643	-	TG	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	4270.63	9	chr17	37458637	.	TTGTGTG	TTG,TTTTGTGTGTG,T,TTGTG,TTGTGTGTG	4270.63	.	AC=16,2,1,4,1;AF=0.381,0.048,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.385;DP=552;ExcessHet=0.2438;FS=10.417;InbreedingCoeff=0.2004;MLEAC=16,2,1,4,1;MLEAF=0.381,0.048,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.77;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:11,0,0,0,3,0:14:49:.:.:49,82,369,82,369,369,82,369,369,369,0,287,287,287,277,82,369,369,369,287,369	5	3	5	0	.
chr17	37497743	37497743	-	A	intronic	DUSP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.98	3	chr17	37497742	.	CA	CAA,C	100.98	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=61;ExcessHet=0.3892;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=3,1;MLEAF=0.083,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.21;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:52,0,34,58,43,102	15	0	2	3	.
chr17	37538626	37538626	C	T	intronic	SYNRG	.	.	.	.	.	570	951	1	0	0	1	0.000525486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs751670171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.724e-05	0.0002	7.09e-05	5.746e-05	0.0001	8.875e-05	4.824e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	43.38	6	chr17	37538626	.	C	T	43.38	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.24;DP=135;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,188	20	0	1	0	.
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chr17	38320980	38320980	T	-	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8235	2061.92	3	chr17	38320978	.	ATT	AT,A	2061.92	.	AC=26,2;AF=0.765,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=106;ExcessHet=0.1908;FS=5.802;InbreedingCoeff=0.2540;MLEAC=30,1;MLEAF=0.882,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:168,18,0,168,18,168	1	11	4	4	C
chr17	38320979	38320980	TT	-	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249386799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.014e-05	0.0003	7.817e-05	4.116e-05	0.0002	3.124e-05	2.244e-05	1.179e-05	6.27e-06	4.954e-05	0	6.652e-05	0	0.0002	0.0002	0	4.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8235	2061.92	3	chr17	38320978	.	ATT	AT,A	2061.92	.	AC=26,2;AF=0.765,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=106;ExcessHet=0.1908;FS=5.802;InbreedingCoeff=0.2540;MLEAC=30,1;MLEAF=0.882,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.46;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.200	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:168,18,0,168,18,168	1	11	4	4	C
chr17	38330277	38330277	G	A	exonic	GPR179	.	nonsynonymous SNV	GPR179:NM_001004334:exon11:c.C3292T:p.R1098W,	Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1449664	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.002	N	0.791	D	0.975	L	-0.28	T	-0.374	T	0.306	T	0.496	3.123	16.44	3.36	0.797	0.713	6.187	0.171	0.0395460527567	.	.	8.614e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs184187735	1.858e-05	1.984e-05	2.188e-05	1.524e-05	0.0003	1.272e-05	1.091e-05	0.0002	0.0002	3.012e-05	0	0	0.0003	0	0	4.517e-06	1.668e-05	8.196e-05	1.969e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.394e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	0.04	0.50809	D	.	.	.	.	.	.	0.001615	0.38497	N	0.176487	0.790887	0.34385	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.301	0.34012	-0.3742	0.72833	T	0.306	0.67658	T	10	0.06333372	0.08234	T	0.039546	0.58871	D	.	.	.	.	0.352476196916	0.34857	0.30441671778245144	0.30354	.	.	0.328656613827	0.14730	T	.	.	.	-0.303498	0.08334	T	-0.289257	0.45851	T	0.344783992193004	0.26813	T	0.868713	0.57175	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.41031	B	.;.	.;.	3.959254	0.58061	23.9	0.99917679447083463	0.98518	0.25058	0.22584	N	AEFDGBI	.	.	.	0.061671955794141	0.44681	2.737747	-0.0209620477998499	0.38769	2.288931	0.999279293667664	0.38974	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.38	3.36	0.37579	1.075000	0.30328	4.053000	0.41524	0.676000	0.76740	0.443000	0.26511	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0932:0.0:0.7151:0.1917	6.187	0.19720	126	0.94940	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	5651.98	35	chr17	38330277	.	G	A	5651.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.81;DP=1407;ExcessHet=0.0000;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:211,209:420:99:5666,0,5198	20	0	1	0	.
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chr17	38486234	38486234	T	-	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	83	8	0	1	134	136	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	10746.77	35	chr17	38486232	.	CTT	C,CT	10746.77	.	AC=8,28;AF=0.200,0.700;AN=40;BaseQRankSum=0.535;DP=833;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=8,29;MLEAF=0.200,0.725;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=20.55;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,2,19:23:16:463,405,464,21,16,0	0	0	0	1	C
chr17	38938463	38938463	-	T	intronic	FBXO47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	433.42	9	chr17	38938462	.	CT	CTT,C	433.42	.	AC=2,7;AF=0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.405;DP=225;ExcessHet=4.7172;FS=6.071;InbreedingCoeff=-0.2790;MLEAC=2,6;MLEAF=0.050,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:15,0,2:17:1:1,46,393,0,347,341	11	0	2	1	.
chr17	39161518	39161518	-	TT	intronic	ARL5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	794.96	15	chr17	39161516	.	CTT	CTTTT,CT,CTTT,C	794.96	.	AC=1,5,7,1;AF=0.025,0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.171;DP=271;ExcessHet=15.6281;FS=5.702;InbreedingCoeff=-0.4715;MLEAC=1,5,7,1;MLEAF=0.025,0.125,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-2.550e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:8,0,0,0,5:13:99:142,166,405,166,405,405,166,405,405,405,0,240,240,240,224	6	0	1	1	.
chr17	39204770	39204770	G	T	downstream	RPL19	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.722e-05	0.0013	8.362e-05	7.57e-05	0.0002	9.248e-05	0	7.392e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0013	9.037e-05	0.0002	7.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1651.83	32	chr17	39204770	.	GT	G,TT,GTT	1651.83	.	AC=7,2,3;AF=0.250,0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.416;DP=811;ExcessHet=10.3454;FS=2.910;InbreedingCoeff=-0.5698;MLEAC=9,3,4;MLEAF=0.321,0.107,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,10,0,0:21:99:.:.:173,0,189,206,219,425,206,219,425,425	2	0	7	7	.
chr17	39269501	39269501	-	T	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	259.98	2	chr17	39269499	.	CTT	CTTT,C,CT	259.98	.	AC=4,4,4;AF=0.167,0.167,0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7036;MLEAC=4,4,5;MLEAF=0.167,0.167,0.208;MQ=59.73;MQRankSum=0.00;QD=21.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:5:5:73,5,0,76,12,83,76,12,83,83	6	2	0	9	.
chr17	39318551	39318551	A	G	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.29	2	chr17	39318551	.	A	G	65.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0022;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39318551_A_G:75,0,120:39318551	15	0	1	5	C
chr17	39318553	39318553	G	C	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.63	2	chr17	39318553	.	G	C	64.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39318551_A_G:75,0,120:39318551	16	0	1	4	C
chr17	39318561	39318561	A	T	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.46	2	chr17	39318561	.	A	T	64.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39318551_A_G:75,0,120:39318551	16	0	1	4	C
chr17	39318562	39318562	G	A	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.47	2	chr17	39318562	.	G	A	64.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.89;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39318551_A_G:75,0,120:39318551	16	0	1	4	C
chr17	39715616	39715616	G	A	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918543512	3.592e-06	4.11e-06	4.314e-06	2.871e-06	9.379e-05	1.05e-06	7.7e-07	2.485e-05	1.288e-05	9.379e-05	0	0	0	0	0	9.529e-07	1.725e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	7.238e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	89.6	43	chr17	39715616	.	G	A,C	89.6	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.400e+00;DP=958;ExcessHet=0.1072;FS=98.281;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,14,3:55:48:48,0,672,132,688,833	17	0	1	2	.
chr17	39715616	39715616	G	C	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	89.6	43	chr17	39715616	.	G	A,C	89.6	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.400e+00;DP=958;ExcessHet=0.1072;FS=98.281;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,14,3:55:48:48,0,672,132,688,833	17	0	1	2	C
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chr17	39995600	39995600	G	C	intronic	PSMD3	.	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962617999	3.811e-06	3.482e-06	4.591e-06	3.036e-06	1.217e-05	1.12e-06	8.1e-07	8.2e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.063e-06	1.804e-05	1.217e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	694.98	37	chr17	39995600	.	G	C	694.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.25;DP=745;ExcessHet=0.0000;FS=1.439;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.908e+00;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:709,0,865	20	0	1	0	.
chr17	39996122	39996122	-	A	intronic	PSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	5704.59	23	chr17	39996120	.	CAA	CA,C,CAAA	5704.59	.	AC=23,4,2;AF=0.548,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-7.900e-02;DP=516;ExcessHet=1.3217;FS=0.823;InbreedingCoeff=-0.0023;MLEAC=23,3,2;MLEAF=0.548,0.071,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=-4.980e-01;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,20,0,0:22:16:469,16,0,475,60,519,475,60,519,519	2	7	6	0	C
chr17	40140386	40140393	ACACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,2,0,0,0,2:8:22:203,75,242,128,22,167,212,107,173,258,212,107,173,258,258,212,107,173,258,258,258,134,0,70,154,154,154,145	3	0	0	3	.
chr17	40140378	40140393	ACACACACACACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,2,0,0,0,2:8:22:203,75,242,128,22,167,212,107,173,258,212,107,173,258,258,212,107,173,258,258,258,134,0,70,154,154,154,145	3	0	0	3	C
chr17	40140384	40140393	ACACACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,2,0,0,0,2:8:22:203,75,242,128,22,167,212,107,173,258,212,107,173,258,258,212,107,173,258,258,258,134,0,70,154,154,154,145	3	0	0	3	C
chr17	40140388	40140393	ACACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,2,0,0,0,2:8:22:203,75,242,128,22,167,212,107,173,258,212,107,173,258,258,212,107,173,258,258,258,134,0,70,154,154,154,145	3	0	0	3	C
chr17	40140390	40140393	ACAC	-	upstream	CASC3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2966.92	6	chr17	40140373	.	AACACACACACACACACACAC	A,AACACACACACAC,AACAC,AACACACACAC,AACACACACACACAC,AACACACACACACACAC	2966.92	.	AC=2,9,3,3,5,4;AF=0.056,0.250,0.083,0.083,0.139,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=168;ExcessHet=0.0192;FS=8.831;InbreedingCoeff=0.3643;MLEAC=2,10,3,3,6,5;MLEAF=0.056,0.278,0.083,0.083,0.167,0.139;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,4,2,0,0,0,2:8:22:203,75,242,128,22,167,212,107,173,258,212,107,173,258,258,212,107,173,258,258,258,134,0,70,154,154,154,145	3	0	0	3	C
chr17	40192420	40192420	C	T	intronic	RAPGEFL1	.	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs542714314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	797.98	24	chr17	40192420	.	C	T	797.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.169;DP=630;ExcessHet=0.0000;FS=11.896;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.14;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,26:44:99:812,0,520	20	0	1	0	.
chr17	40350107	40350107	C	A	intronic	RARA	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic	.	65	1456	1	0	0	1	0.000343289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.859e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	186.36	5	chr17	40350107	.	C	A	186.36	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-2.205e+00;DP=290;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.978;SOR=0.340	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:200,0,374	19	0	1	1	.
chr17	40356263	40356263	C	-	UTR3	RARA	NM_000964:c.*37delC;NM_001145302:c.*37delC;NM_001145301:c.*37delC;NM_001024809:c.*37delC	.	.	Leukemia, acute promyelocytic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452226981	7.219e-07	1.369e-06	1.426e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1009.94	34	chr17	40356262	.	GC	G	1009.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=6.000e-03;DP=829;ExcessHet=0.0000;FS=4.729;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.03;ReadPosRankSum=-8.500e-02;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:1024,0,991	20	0	1	0	C
chr17	40876232	40876232	C	T	UTR3	KRT20	NM_019010:c.*129G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327198145	3.308e-05	3.557e-05	3.239e-05	3.37e-05	0.0004	1.944e-05	1.521e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	316.52	17	chr17	40876232	.	C	T	316.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.714;DP=308;ExcessHet=0.0000;FS=11.719;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.58;ReadPosRankSum=-5.600e-02;SOR=3.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:53:328,0,53	16	0	1	4	.
chr17	40958900	40958900	G	T	intronic	KRT39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.337e-06	1.661e-05	6.007e-06	4.646e-06	3.465e-05	2.22e-06	1.43e-06	9.2e-07	6.2e-07	3.465e-05	3.312e-05	0	0	0	0	3.942e-06	1.842e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	138.8	12	chr17	40958900	.	G	C,T	138.8	.	AC=2,4;AF=0.167,0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.063;DP=328;ExcessHet=4.0199;FS=26.477;InbreedingCoeff=-0.3190;MLEAC=4,7;MLEAF=0.333,0.583;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.437;SOR=4.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7,4:24:35:35,0,183,43,173,234	0	0	2	15	.
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chr17	41158395	41158395	A	T	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.78	3	chr17	41158395	.	A	T	67.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	8	.
chr17	41255418	41255418	-	ACATGCTGCAGGACC	exonic	KRTAP9-9	.	nonframeshift insertion	KRTAP9-9:NM_030975:exon1:c.33_34insACATGCTGCAGGACC:p.C18_W19insCRTTC,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0003	0.0004	0	0.0002	0	0.0016	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	9.887e-05	0	0.0006	0	0.0003	9.047e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.301e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	31242.72	98	chr17	41255418	.	T	TACCTGCTGCAGGACC,TACATGCTGCAGGACC	31242.72	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.14;DP=2539;ExcessHet=0.0001;FS=5.599;InbreedingCoeff=0.7311;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=52.57;MQRankSum=-1.273e+00;QD=33.81;ReadPosRankSum=-3.744e+00;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56,0:56:99:2425,160,0,2434,169,2442	6	11	3	0	.
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chr17	41350897	41350897	-	T	upstream	KRT33A	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7897.5	60	chr17	41350895	.	CTT	C,CT,CTTT	7897.5	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-01;DP=2137;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8260;MLEAC=8,13,2;MLEAF=0.190,0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:27,12,19,12:75:43:341,43,960,0,374,472,341,442,291,1020	0	0	8	0	C
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chr17	41382313	41382313	C	T	exonic	KRT34	.	synonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.G60A:p.E20E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.119	263.85	46	chr17	41382313	.	C	G,T	263.85	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.135e+00;DP=1402;ExcessHet=1.1607;FS=111.246;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.938;SOR=9.490	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:146,0,23:169:99:0|1:41382308_A_G:128,566,6323,0,5757,5689:41382308	16	0	3	0	C
chr17	41396106	41396106	-	A	intronic	KRT31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	808.2	11	chr17	41396105	.	CA	C,CAA	808.2	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=134;ExcessHet=0.1768;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1510;MLEAC=13,3;MLEAF=0.342,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.700	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0:7:54:54,0,75,66,84,150	8	3	5	2	.
chr17	41898192	41898192	A	G	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.87	2	chr17	41898192	.	A	G	34.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.98;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,121	18	0	1	2	.
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chr17	41974008	41974008	T	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*84delT;NM_001330216:c.*84delT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,4,9,0:17:12:365,350,450,224,288,243,12,147,0,167,350,450,288,147,450	3	0	4	0	C
chr17	41974006	41974008	TTT	-	UTR3	CNP	NM_033133:c.*82_*84delTTT;NM_001330216:c.*82_*84delTTT	.	.	.	.	82	10	1	1	132	135	0.130435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2776.12	11	chr17	41974004	.	ATTTT	ATT,ATTT,AT,A	2776.12	.	AC=9,12,5,2;AF=0.214,0.286,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=484;ExcessHet=0.4640;FS=7.240;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=9,12,5,2;MLEAF=0.214,0.286,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:4,0,4,9,0:17:12:365,350,450,224,288,243,12,147,0,167,350,450,288,147,450	3	0	4	0	C
chr17	42020177	42020177	C	T	UTR5	NKIRAS2	NM_017595:c.-1401C>T;NM_001144929:c.-1401C>T;NM_001144928:c.-1401C>T;NM_001144927:c.-1401C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897106480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.626e-05	5.137e-05	0	7.234e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.6	9	chr17	42020177	.	C	T	101.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.93;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:111,0,72	14	0	1	6	.
chr17	42244257	42244257	-	T	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	170.57	2	chr17	42244254	.	ATTT	ATTTT,ATT,A	170.57	.	AC=4,2,1;AF=0.167,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4281;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:29:74,82,117,82,117,117,0,35,35,29	8	2	0	9	.
chr17	42244257	42244257	T	-	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	170.57	2	chr17	42244254	.	ATTT	ATTTT,ATT,A	170.57	.	AC=4,2,1;AF=0.167,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4281;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:29:74,82,117,82,117,117,0,35,35,29	8	2	0	9	C
chr17	42244255	42244257	TTT	-	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.272e-05	0.0001	1.465e-05	3.136e-05	1.637e-05	6.04e-06	2.68e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.637e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	170.57	2	chr17	42244254	.	ATTT	ATTTT,ATT,A	170.57	.	AC=4,2,1;AF=0.167,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4281;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.167,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,0,0,2:5:29:74,82,117,82,117,117,0,35,35,29	8	2	0	9	C
chr17	42339256	42339256	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3247.29	40	chr17	42339255	.	CA	C,CAA	3247.29	.	AC=17,5;AF=0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-9.500e-02;DP=946;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9051;MLEAC=17,5;MLEAF=0.405,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.020;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,5,5:47:14:14,0,703,53,591,780	0	0	16	0	.
chr17	42373887	42373887	A	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:36:52,0,36,60,45,106,60,45,106,106,60,45,106,106,106	0	3	7	1	C
chr17	42373887	42373887	-	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:36:52,0,36,60,45,106,60,45,106,106,60,45,106,106,106	0	3	7	1	C
chr17	42373886	42373887	AA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:36:52,0,36,60,45,106,60,45,106,106,60,45,106,106,106	0	3	7	1	C
chr17	42373885	42373887	AAA	-	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79031593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	5.353e-05	0.0002	0.0001	5.727e-05	4.435e-05	3.856e-05	2.499e-05	6.835e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	9.913e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	1974.74	9	chr17	42373884	.	CAAA	CAA,CAAAA,CA,C	1974.74	.	AC=17,5,4,1;AF=0.425,0.125,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.637;DP=252;ExcessHet=12.7758;FS=11.398;InbreedingCoeff=-0.3914;MLEAC=16,5,4,1;MLEAF=0.400,0.125,0.100,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0,0:6:36:52,0,36,60,45,106,60,45,106,106,60,45,106,106,106	0	3	7	1	C
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chr17	42605155	42605155	T	-	intronic	RETREG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1015.88	21	chr17	42605152	.	CTTT	C,CTT,CTTTT	1015.88	.	AC=1,15,3;AF=0.024,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.490e-01;DP=473;ExcessHet=36.0830;FS=2.728;InbreedingCoeff=-0.7908;MLEAC=1,15,3;MLEAF=0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.59;ReadPosRankSum=-3.900e-01;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:18,0,4,3:25:22:22,91,508,0,411,418,38,443,331,443	2	0	1	0	C
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chr17	42774375	42774375	T	-	intronic	VPS25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1763.9	16	chr17	42774372	.	CTTT	CTT,CT,CTTTT,C	1763.9	.	AC=16,2,4,1;AF=0.381,0.048,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.450;DP=568;ExcessHet=21.3848;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.6311;MLEAC=16,1,4,1;MLEAF=0.381,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3,0,0,0:11:37:37,0,143,60,153,213,60,153,213,213,60,153,213,213,213	1	0	13	0	.
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chr17	42811305	42811305	T	C	UTR3	CNTD1	NM_001330222:c.*1770T>C;NM_173478:c.*1770T>C	.	.	.	.	1119	402	1	0	0	1	0.00124224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528718045	8.603e-05	9.344e-05	6.351e-05	0.0001	0.0009	4.806e-05	3.664e-05	0.0002	6.327e-05	0	0	0	0	0	0	9.508e-05	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	6.506e-05	5.319e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.19	5	chr17	42811305	.	T	C	160.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:172,0,61	18	0	1	2	.
chr17	42834439	42834439	-	GAGAGA	intronic	PSME3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5698.35	70	chr17	42834437	.	GGA	G,GGAGAGA,GGAGA,GGAGAGAGA	5698.35	.	AC=12,1,4,1;AF=0.286,0.024,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.240e-01;DP=1437;ExcessHet=30.0624;FS=1.197;InbreedingCoeff=-0.7519;MLEAC=12,1,4,1;MLEAF=0.286,0.024,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,11,0,0,0:68:99:.:.:152,0,1598,323,1632,1955,323,1632,1955,1955,323,1632,1955,1955,1955	3	0	12	0	.
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chr17	43108046	43108046	A	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354080798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.648e-06	0.0001	0	1.363e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.731e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	73.5	3	chr17	43108045	.	TA	T	73.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=125;ExcessHet=0.0000;FS=2.246;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.029e+00;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,146	18	0	1	2	C
chr17	43109900	43109900	T	C	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	503.79	48	chr17	43109900	.	T	C	503.79	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.444e+00;DP=858;ExcessHet=0.0000;FS=2.086;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=-3.380e-01;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,22:35:99:1|0:43109898_CTT_C:528,0,379:43109898	19	0	1	1	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2186.88	78	chr17	43117730	.	C	G	2186.88	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.012e+00;DP=1344;ExcessHet=12.7758;FS=221.947;InbreedingCoeff=-0.5091;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.14;SOR=11.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,15:81:99:.:.:146,0,912	6	0	13	2	C
chr17	43209864	43209864	T	-	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2558.39	9	chr17	43209862	.	ATT	A,AT	2558.39	.	AC=10,17;AF=0.250,0.425;AN=40;BaseQRankSum=0.157;DP=239;ExcessHet=5.0857;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=10,18;MLEAF=0.250,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,7:12:81:121,136,238,0,102,81	1	0	4	1	.
chr17	43218055	43218055	T	0	UTR3	TMEM106A	NM_145041:c.*254T>0;NM_001291587:c.*254T>0;NM_001291588:c.*254T>0;NM_001291586:c.*254T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1208.46	7	chr17	43218055	.	T	*,G	1208.46	.	AC=1,15;AF=0.028,0.417;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=126;ExcessHet=0.5308;FS=7.052;InbreedingCoeff=0.0709;MLEAC=1,16;MLEAF=0.028,0.444;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.166	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,6:7:23:141,159,225,0,29,23	6	0	1	3	.
chr17	43653514	43653514	-	T	intronic	MEOX1	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	575.34	3	chr17	43653511	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	575.34	.	AC=5,2,3;AF=0.167,0.067,0.100;AN=30;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=54;ExcessHet=3.1322;FS=5.447;InbreedingCoeff=-0.2163;MLEAC=7,3,3;MLEAF=0.233,0.100,0.100;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=15.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:29:115,118,159,118,159,159,0,40,40,29	6	0	5	6	.
chr17	43883457	43883457	C	-	intronic	MPP2	.	.	.	.	.	462	1056	3	0	1	4	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs898430504	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0014	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0	3.866e-05	0	0	0	0.0014	0.0001	0.0002	4.844e-05	0.0001	0.0001	0.0002	7.192e-05	0.0002	5.629e-05	4.029e-05	7.071e-05	4.636e-05	6.764e-05	0	0	0	0	0	0.0096	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	455.99	20	chr17	43883456	.	AC	A	455.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.31;DP=386;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=-7.700e-02;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,12:20:99:0|1:43883456_AC_A:470,0,300:43883456	20	0	1	0	.
chr17	43883458	43883458	C	A	intronic	MPP2	.	.	.	.	.	458	1060	3	0	1	4	0.00141309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995852605	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	9.65e-05	8.995e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0014	0.0001	0.0002	4.801e-05	4.617e-05	5.251e-05	6.451e-05	2.699e-05	7.371e-05	2.117e-05	1.532e-05	2.853e-05	1.863e-05	2.421e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.371e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	455.98	20	chr17	43883458	.	C	A	455.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-02;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.80;ReadPosRankSum=0.039;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,12:20:99:0|1:43883456_AC_A:470,0,300:43883456	20	0	1	0	C
chr17	44080312	44080312	A	G	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755670175	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0018	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	3.134e-05	0.0002	0.0021	0	0	0.0018	8.327e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.15e-05	7.705e-05	5.283e-05	3.34e-05	4.819e-05	0	0.0002	0.0020	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1918.98	35	chr17	44080312	.	A	G	1918.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=806;ExcessHet=0.0000;FS=5.768;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.83;ReadPosRankSum=-1.291e+00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,63:114:99:1933,0,1595	20	0	1	0	.
chr17	44092815	44092815	G	-	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	23731.8	28	chr17	44092813	.	TGG	T,TG	23731.8	.	AC=1,40;AF=0.024,0.952;AN=42;BaseQRankSum=-4.910e-01;DP=1068;ExcessHet=0.0000;FS=10.500;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1,40;MLEAF=0.024,0.952;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.50;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,45:45:99:1265,1265,1265,135,135,0	0	0	0	0	C
chr17	44175103	44175103	-	A	intronic	ASB16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	788.73	69	chr17	44175101	.	CAA	CA,CAAA,C	788.73	.	AC=10,4,3;AF=0.357,0.143,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=5.968;InbreedingCoeff=0.5553;MLEAC=13,5,3;MLEAF=0.464,0.179,0.107;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=23.90;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:123,15,0,123,15,123,123,15,123,123	5	4	0	7	.
chr17	44195279	44195279	-	G	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	519.94	34	chr17	44195279	.	T	TG	519.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.053e+00;DP=780;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-2.194e+00;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:534,0,757	20	0	1	0	.
chr17	44196779	44196780	AA	-	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	986.22	13	chr17	44196777	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAAAAA	986.22	.	AC=3,7,6,1,6,1;AF=0.071,0.167,0.143,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=17.0250;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.5368;MLEAC=3,7,5,1,6,1;MLEAF=0.071,0.167,0.119,0.024,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:3,0,0,2,0,4,0:9:29:.:.:97,106,189,106,189,189,42,104,104,80,106,189,189,104,189,0,83,83,29,83,71,106,189,189,104,189,83,189	1	0	3	0	C
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chr17	44196780	44196780	-	AAA	intronic	ATXN7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	986.22	13	chr17	44196777	.	CAAA	CA,CAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAAAAA	986.22	.	AC=3,7,6,1,6,1;AF=0.071,0.167,0.143,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=247;ExcessHet=17.0250;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.5368;MLEAC=3,7,5,1,6,1;MLEAF=0.071,0.167,0.119,0.024,0.143,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/5:3,0,0,2,0,4,0:9:29:.:.:97,106,189,106,189,189,42,104,104,80,106,189,189,104,189,0,83,83,29,83,71,106,189,189,104,189,83,189	1	0	3	0	C
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chr17	44729693	44729693	-	ACAC	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6,0,1,0,0:15:99:222,206,427,0,253,277,206,427,253,427,130,321,173,321,286,206,427,253,427,321,427,206,427,253,427,321,427,427	1	1	1	1	C
chr17	44729688	44729693	ACACAC	-	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6,0,1,0,0:15:99:222,206,427,0,253,277,206,427,253,427,130,321,173,321,286,206,427,253,427,321,427,206,427,253,427,321,427,427	1	1	1	1	C
chr17	44729693	44729693	-	AC	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6,0,1,0,0:15:99:222,206,427,0,253,277,206,427,253,427,130,321,173,321,286,206,427,253,427,321,427,206,427,253,427,321,427,427	1	1	1	1	C
chr17	44729693	44729693	-	ACACAC	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7090.64	21	chr17	44729683	.	TACACACACAC	TAC,TACACACACACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACACAC,T	7090.64	.	AC=7,6,3,8,2,3;AF=0.175,0.150,0.075,0.200,0.050,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=437;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=6,7,3,9,2,3;MLEAF=0.150,0.175,0.075,0.225,0.050,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6,0,1,0,0:15:99:222,206,427,0,253,277,206,427,253,427,130,321,173,321,286,206,427,253,427,321,427,206,427,253,427,321,427,427	1	1	1	1	C
chr17	44907641	44907641	G	A	intronic	GFAP	.	.	.	Alexander disease, Autosomal dominant	.	107	1412	3	0	0	3	0.0010612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375190347	6.088e-05	5.973e-05	6.687e-05	5.552e-05	0.0005	4.266e-05	3.658e-05	0.0001	6.425e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0005	6.853e-05	7.83e-05	4.26e-05	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.035e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	126.21	18	chr17	44907641	.	G	A	126.21	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=211;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=-1.415e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,134	20	0	1	0	.
chr17	45024334	45024340	TGTGTGG	0	UTR3	DCAKD	NM_001288654:c.*99_*93delins0;NM_001288655:c.*99_*93delins0;NM_001128631:c.*99_*93delins0;NM_001321326:c.*99_*93delins0;NM_024819:c.*99_*93delins0	.	.	.	.	78	35	0	1	112	114	0.0277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	647.1	5	chr17	45024334	.	TGTGTGG	T,*	647.1	.	AC=3,28;AF=0.094,0.875;AN=32;DP=241;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4843;MLEAC=4,34;MLEAF=0.125,1.00;MQ=60.00;QD=5.22;SOR=1.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,7:10:38:1|1:45024326_TGTGTGTGTGTGTGG_T:486,374,340,39,38,0:45024326	0	1	0	5	.
chr17	45095112	45095113	TT	-	intronic	NMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1036.53	3	chr17	45095110	.	CTTT	CT,CTT,C	1036.53	.	AC=11,5,3;AF=0.367,0.167,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6238;MLEAC=14,5,3;MLEAF=0.467,0.167,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2:7:6:70,83,136,22,60,49,6,66,0,131	5	5	1	6	.
chr17	45095113	45095113	T	-	intronic	NMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1036.53	3	chr17	45095110	.	CTTT	CT,CTT,C	1036.53	.	AC=11,5,3;AF=0.367,0.167,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6238;MLEAC=14,5,3;MLEAF=0.467,0.167,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2:7:6:70,83,136,22,60,49,6,66,0,131	5	5	1	6	C
chr17	46199126	46199126	G	T	intronic	KANSL1	.	.	.	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.6	9	chr17	46199126	.	G	T	38.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	18	.
chr17	46540599	46540599	-	A	intronic	ARL17A;ARL17B;LRRC37A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	339.36	5	chr17	46540598	.	TA	T,TAA	339.36	.	AC=4,1;AF=0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.415;DP=115;ExcessHet=0.0506;FS=5.658;InbreedingCoeff=0.2619;MLEAC=5,1;MLEAF=0.132,0.026;MQ=28.00;MQRankSum=0.097;QD=10.95;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,2,2:5:28:.:.:103,56,75,28,0,92	15	0	3	2	.
chr17	46751637	46751637	T	C	intronic	NSF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1197.98	33	chr17	46751637	.	T	C	1197.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.01;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=-2.380e-01;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:74:99:1212,0,958	20	0	1	0	.
chr17	47208310	47208310	T	G	upstream	MYL4	dist=752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.48	40	chr17	47208310	.	T	G	61.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,73	15	0	1	5	.
chr17	47290452	47290452	-	GAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0,0,0:13:39:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585,585,39,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585	0	14	1	0	.
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0,0,0:13:39:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585,585,39,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0,0,0:13:39:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585,585,39,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0,0,0:13:39:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585,585,39,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585	0	14	1	0	C
chr17	47290449	47290452	GAAG	-	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1173689634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0132	0.0004	0.0003	0.0105	0.0096	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0.0132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0,0,0:13:39:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585,585,39,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585	0	14	1	0	C
chr17	47290452	47290452	-	GAAGGAAG	intronic	ITGB3	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Purpura, posttransfusion (3);Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	8447.87	11	chr17	47290448	.	AGAAG	AGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAG,AGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG,A,AGAAGGAAGGAAG	8447.87	.	AC=34,1,2,1,1,2;AF=0.810,0.024,0.048,0.024,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=268;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=35,1,2,1,1,1;MLEAF=0.833,0.024,0.048,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=1.526	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0,0,0,0,0:13:39:585,39,0,585,39,585,585,39,585,585,585,39,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585,39,585,585,585,585,585	0	14	1	0	C
chr17	47536707	47536713	TTTTTTT	-	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	526.93	33	chr17	47536704	.	CTTTTTTTTT	C,CTT,CT	526.93	.	AC=1,2,4;AF=0.071,0.143,0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.4297;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.214,0.214,0.429;MQ=58.06;MQRankSum=-5.240e-01;QD=32.12;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0,0:5:6:165,0,6,168,18,186,168,18,186,186	3	0	1	14	.
chr17	47599828	47599828	T	-	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7514.05	27	chr17	47599826	.	CTT	CT,C	7514.05	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=775;ExcessHet=8.7631;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30,0:30:90:835,90,0,835,90,835	2	4	14	0	C
chr17	47672020	47672020	T	-	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1935.92	7	chr17	47672017	.	CTTT	CTT,C	1935.92	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=235;ExcessHet=0.2438;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:193,24,0,193,24,193	8	4	8	0	.
chr17	47672018	47672020	TTT	-	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.5e-05	0.0002	1.334e-05	9.93e-05	4.548e-05	2.662e-05	1.906e-05	1.207e-05	6.35e-06	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	4.548e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1935.92	7	chr17	47672017	.	CTTT	CTT,C	1935.92	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=235;ExcessHet=0.2438;FS=1.708;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:193,24,0,193,24,193	8	4	8	0	C
chr17	47673001	47673001	C	T	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.478e-06	0	8.667e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762917076	1.453e-05	1.505e-05	1.238e-05	1.669e-05	0.0002	9.34e-06	7.92e-06	6.563e-05	4.483e-05	0	2.468e-05	0	0.0002	0	0	5.426e-06	3.357e-05	7.158e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	772.98	34	chr17	47673001	.	C	T	772.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.000e-03;DP=793;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.09;ReadPosRankSum=-2.060e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,34:85:99:787,0,1298	20	0	1	0	C
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chr17	47955179	47955179	T	A	intronic	PRR15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.66	4	chr17	47955179	.	T	A	64.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47955176_A_G:75,0,120:47955176	15	0	1	5	C
chr17	47955181	47955181	G	A	intronic	PRR15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036674446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.723e-05	0.0002	0.0005	8.678e-05	7.267e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.66	4	chr17	47955181	.	G	A	64.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47955176_A_G:75,0,120:47955176	15	0	1	5	C
chr17	48060133	48060133	A	C	UTR3	NFE2L1	NM_003204:c.*492A>C;NM_001330262:c.*492A>C;NM_001330261:c.*492A>C	.	.	.	.	96	129	0	1	0	2	0.00769231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs776376082	0.0004	0.0001	0	0.0007	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0007	0.0006	0.0008	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	0.0002	0.0036	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0.0010	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	150.14	10	chr17	48060133	.	A	C	150.14	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=159;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:163,0,198	19	0	1	1	.
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chr17	48166869	48166869	-	T	intronic	SKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	219.36	38	chr17	48166868	.	CT	C,CTT	219.36	.	AC=2,2;AF=0.077,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=38;ExcessHet=0.0227;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1691;MLEAC=4,2;MLEAF=0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:35:93,0,35,99,47,146	10	0	2	8	.
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chr17	48916259	48916259	-	TTTTTTTTTT	intronic	UBE2Z	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1709.58	19	chr17	48916258	.	GT	G,TT,GTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTT,GTTTTTTT	1709.58	.	AC=5,3,3,1,2;AF=0.167,0.100,0.100,0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=530;ExcessHet=0.4640;FS=5.259;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=6,4,3,1,2;MLEAF=0.200,0.133,0.100,0.033,0.067;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.283;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:6,0,7,0,0,0:13:99:0|1:48916250_G_GTTTTTTT:267,284,419,0,134,113,284,419,134,419,284,419,134,419,419,284,419,134,419,419,419:48916250	4	0	5	6	.
chr17	48964151	48964151	C	G	intronic	GIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293516548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.273e-06	6.996e-06	1.566e-05	0	1.723e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.723e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	132.44	6	chr17	48964151	.	C	G	132.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.180e+00;DP=127;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2126;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.78;MQRankSum=0.00;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:28:0|1:48964138_CGAAA_C:140,0,28:48964138	12	0	1	8	.
chr17	48964161	48964161	-	AA	intronic	GIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1724.01	6	chr17	48964159	.	CAA	CAAA,C,CA,CAAAA	1724.01	.	AC=5,13,4,2;AF=0.139,0.361,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=142;ExcessHet=1.2501;FS=3.921;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=6,14,5,2;MLEAF=0.167,0.389,0.139,0.056;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=19.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,8,0,0:9:19:0|1:48964138_CGAAA_C:220,223,265,0,42,19,223,265,42,265,223,265,42,265,265:48964138	2	0	2	3	C
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chr17	48967363	48967364	TT	-	intronic	GIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3945.82	10	chr17	48967359	.	CTTTTT	C,CTTT,CTTTT	3945.82	.	AC=14,5,4;AF=0.350,0.125,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.222;DP=372;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=12,5,4;MLEAF=0.300,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.21;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,6:15:81:81,107,261,107,261,261,0,154,154,136	3	4	5	1	C
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chr17	49312162	49312162	T	-	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1002.44	1	chr17	49312159	.	CTTT	CT,C,CTT	1002.44	.	AC=7,7,9;AF=0.175,0.175,0.225;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=381;ExcessHet=0.5442;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0605;MLEAC=7,7,8;MLEAF=0.175,0.175,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=18.56;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,2,3,0:7:8:109,11,39,0,8,48,87,56,55,128	4	1	3	1	C
chr17	49578395	49578395	-	G	intronic	NXPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	432.25	56	chr17	49578394	.	TG	T,TGG	432.25	.	AC=7,2;AF=0.233,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=56;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3727;MLEAC=9,2;MLEAF=0.300,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:13:98,0,13,101,25,126	9	2	3	6	.
chr17	49703351	49703352	CA	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	23519.9	26	chr17	49703348	.	GCACA	G,GCA	23519.9	.	AC=18,23;AF=0.429,0.548;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1136;ExcessHet=0.0000;FS=2.396;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=18,23;MLEAF=0.429,0.548;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.58;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,2,34:36:51:.:.:1133,1070,1179,108,51,0	0	1	0	0	.
chr17	49706348	49706349	AA	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5247.89	23	chr17	49706346	.	CAAA	CA,C,CAA	5247.89	.	AC=13,4,17;AF=0.310,0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=1193;ExcessHet=3.5521;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.2336;MLEAC=14,3,17;MLEAF=0.333,0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-5.210e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,0,14:23:67:391,225,261,379,275,414,90,0,124,67	0	0	3	0	C
chr17	49706349	49706349	A	-	intronic	SLC35B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5247.89	23	chr17	49706346	.	CAAA	CA,C,CAA	5247.89	.	AC=13,4,17;AF=0.310,0.095,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=1193;ExcessHet=3.5521;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.2336;MLEAC=14,3,17;MLEAF=0.333,0.071,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.05;ReadPosRankSum=-5.210e-01;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,7,0,14:23:67:391,225,261,379,275,414,90,0,124,67	0	0	3	0	C
chr17	49797068	49797068	T	-	intronic	KAT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	917.91	27	chr17	49797066	.	CTT	CT,C	917.91	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.370e-01;DP=674;ExcessHet=25.1139;FS=2.113;InbreedingCoeff=-0.6819;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6,2:26:93:99,0,317,93,341,658	4	0	16	0	.
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chr17	49847695	49847696	AC	-	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,9,0,0:16:99:458,426,446,209,245,232,140,167,0,123,426,446,245,167,446,426,446,245,167,446,446	0	2	0	0	C
chr17	49847692	49847696	GACAC	0	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	6609.25	15	chr17	49847692	.	GACAC	G,GACACACAC,GACACAC,GAC,*	6609.25	.	AC=8,8,17,2,3;AF=0.190,0.190,0.405,0.048,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=311;ExcessHet=0.6776;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=6,8,17,2,3;MLEAF=0.143,0.190,0.405,0.048,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.65;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,6,9,0,0:16:99:458,426,446,209,245,232,140,167,0,123,426,446,245,167,446,426,446,245,167,446,446	0	2	0	0	C
chr17	50080469	50080469	-	GTGT	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25,0,0,0,0:28:86:.:.:1148,86,0,1004,86,952,1004,86,952,952,1004,86,952,952,952,1004,86,952,952,952,952	1	6	4	0	.
chr17	50080466	50080469	GTGT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25,0,0,0,0:28:86:.:.:1148,86,0,1004,86,952,1004,86,952,952,1004,86,952,952,952,1004,86,952,952,952,952	1	6	4	0	C
chr17	50080468	50080469	GT	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	13615.21	36	chr17	50080463	.	GGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGGGTGTGTGTGTGT,GGT,GGTGT	13615.21	.	AC=20,1,1,1,7;AF=0.476,0.024,0.024,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1190;ExcessHet=3.2961;FS=12.873;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=19,1,1,1,7;MLEAF=0.452,0.024,0.024,0.024,0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25,0,0,0,0:28:86:.:.:1148,86,0,1004,86,952,1004,86,952,952,1004,86,952,952,952,1004,86,952,952,952,952	1	6	4	0	C
chr17	50150123	50150123	A	T	exonic	PPP1R9B	.	nonsynonymous SNV	PPP1R9B:NM_032595:exon1:c.T391A:p.S131T,	.	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.503884576113	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0008	1.94e-05	3	154602	rs763277337	3.745e-05	3.762e-05	3.289e-05	4.217e-05	0.0004	2.886e-05	2.586e-05	0.0003	0.0002	0	6.255e-05	0	0	0	0.0003	1.963e-05	3.871e-05	0.0004	1.975e-05	1.969e-05	0	4.039e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0004	.	.	.	0.173	0.30143	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.12484	.	.	.	.	.	.	.	0.05236152	0.05258	T	0.503885	0.95195	D	.	.	.	.	0.4517682171	0.44797	0.19809050560711078	0.19726	.	.	0.906659841537	0.97145	D	0.014456	0.12303	T	-0.333467	0.05853	T	-0.37184	0.36675	T	.	.	.	0.369963	0.08710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.03162	B	.	.	2.707942	0.35391	19.88	0.94787252316435278	0.25523	0.69606	0.34255	D	ALL	0.113759	0.22432	N	.	.	.	.	.	.	0.999999999996797	0.74766	0.162408	0.03677	1	0.098	0.03038	0	0.132232	0.03703	1	0.088244	0.02422	0	.	.	2.91	1.73	0.23565	0.677000	0.24942	4.031000	0.41338	0.551000	0.28136	0.156000	0.23741	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.6235:0.0:0.3765:0.0	2.863	0.05248	835	0.38313	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	502.98	30	chr17	50150123	.	A	T	502.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.252e+00;DP=665;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.79;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:517,0,501	20	0	1	0	.
chr17	50514763	50514763	A	G	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280142182	3.33e-05	2.545e-05	7.716e-05	0	0.0006	8.85e-06	4.45e-06	0.0002	9.396e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	178.85	19	chr17	50514763	.	A	G	178.85	.	AC=6;AF=0.300;AN=20;BaseQRankSum=-1.120e-01;DP=318;ExcessHet=2.0135;FS=9.117;InbreedingCoeff=-0.3901;MLEAC=10;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.425;SOR=2.440	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,4:20:20:.:.:20,0,392	4	0	6	11	.
chr17	50524739	50524739	-	GAGAGA	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2302.69	8	chr17	50524737	.	TGA	TGAGAGAGA,TGTGAGAGAGA,T,TGTGAGAGA,TGTGTGTGTGTGTGTGAGAGA	2302.69	.	AC=4,12,2,2,1;AF=0.125,0.375,0.063,0.063,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=153;ExcessHet=0.0261;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2346;MLEAC=5,14,2,2,1;MLEAF=0.156,0.438,0.063,0.063,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5,0,0,0:5:18:255,183,228,18,21,0,226,213,24,242,226,213,24,242,242,226,213,24,242,242,242	3	0	2	5	C
chr17	50659217	50659217	C	T	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.036e-05	0.0001	0	0.0001	0	3.059e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs377591319	1.233e-05	1.3e-05	6.812e-06	1.79e-05	6.966e-05	7.71e-06	6.36e-06	2.998e-05	2.04e-05	0	0	0	2.522e-05	0	0	9.901e-06	0	6.966e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	673.98	34	chr17	50659217	.	C	T	673.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.116e+00;DP=747;ExcessHet=0.0000;FS=2.282;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.900;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,31:55:99:688,0,602	20	0	1	0	.
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chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1633.22	83	chr17	51009178	.	T	C	1633.22	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.064e+00;DP=1595;ExcessHet=7.7275;FS=146.537;InbreedingCoeff=-0.4014;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.85;ReadPosRankSum=-5.740e-01;SOR=10.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,28:99:99:0|1:51009175_G_A:319,0,1379:51009175	8	0	11	2	C
chr17	54913669	54913671	AAA	-	intronic	TOM1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3015.36	12	chr17	54913665	.	CAAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CAAAAA	3015.36	.	AC=6,2,3,11;AF=0.143,0.048,0.071,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=306;ExcessHet=26.8223;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6938;MLEAC=6,2,2,11;MLEAF=0.143,0.048,0.048,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:1,0,0,0,5:6:10:75,77,82,77,82,82,77,82,82,82,10,14,14,14,0	1	0	6	0	.
chr17	55007353	55007353	A	G	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	46.3	12	chr17	55007353	.	A	G	46.3	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.287e+00;DP=217;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55007336_CT_C:60,0,285:55007336	20	0	1	0	.
chr17	55047193	55047193	-	GTGTGTGTGT	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13056.68	29	chr17	55047185	.	CGTGTGTGT	CGTGTGTGTGT,CGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGT	13056.68	.	AC=4,17,1,1,2,4;AF=0.095,0.405,0.024,0.024,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=965;ExcessHet=4.5793;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=4,17,1,1,2,4;MLEAF=0.095,0.405,0.024,0.024,0.048,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.70;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:0,0,7,0,0,0,2:9:67:378,345,340,67,81,69,345,340,81,340,345,340,81,340,340,345,340,81,340,340,340,230,227,0,227,227,227,204	1	0	2	0	C
chr17	56281051	56281051	C	T	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	.	1239	280	3	0	0	3	0.0053286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367198180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.19	3	chr17	56281051	.	C	T	61.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-7.920e-01;QD=8.74;ReadPosRankSum=-2.189e+00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,78	16	0	1	4	.
chr17	56281069	56281069	T	-	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	.	1230	286	5	1	0	7	0.0120898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208390684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.03	4	chr17	56281068	.	GT	G	99.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-8.870e-01;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:56281068_GT_G:111,0,201:56281068	18	0	1	2	C
chr17	56281073	56281073	G	A	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	.	1233	283	5	1	0	7	0.0122164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291460174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	100.08	4	chr17	56281073	.	G	A	100.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.88;MQRankSum=-8.870e-01;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.292e+00;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:56281068_GT_G:111,0,201:56281068	15	0	1	5	C
chr17	56281078	56281078	-	T	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	.	1230	286	5	1	0	7	0.0120898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490632700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.19	4	chr17	56281078	.	A	AT	99.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.59;MQRankSum=-8.870e-01;QD=12.40;ReadPosRankSum=-1.345e+00;SOR=1.080	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:56281068_GT_G:111,0,201:56281068	17	0	1	3	C
chr17	56904211	56904211	-	A	intronic	TRIM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2958.76	30	chr17	56904210	.	CA	C,CAA	2958.76	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.500e-01;DP=974;ExcessHet=43.6797;FS=3.555;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,5,5:37:50:.:.:50,0,542,56,393,592	1	0	18	0	.
chr17	57090495	57090495	C	-	intronic	AKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.924e-06	2.043e-05	1.345e-05	0	1.511e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	171.89	1	chr17	57090494	.	GC	AC,G	171.89	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=71;ExcessHet=0.0090;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1547;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6,0:10:96:.:.:118,0,96,130,114,244	17	1	1	1	.
chr17	57873412	57873412	G	A	intronic	CUEDC1	.	.	.	.	.	443	1077	2	0	0	2	0.000927644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs185430130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.142e-05	7.699e-05	0.0003	0.0002	9.623e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0034	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	154.26	11	chr17	57873412	.	G	A	154.26	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=161;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0410;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.43;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:168,0,166	20	0	1	0	.
chr17	58156255	58156255	-	T	upstream;downstream	MSX2P1;OR4D1	dist=704;dist=169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	305.52	7	chr17	58156254	.	CT	CTT,C	305.52	.	AC=2,6;AF=0.056,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.652;DP=185;ExcessHet=3.7745;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2992;MLEAC=2,7;MLEAF=0.056,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,0,4:8:75:.:.:79,91,179,0,87,75	10	0	2	3	.
chr17	58315932	58315932	-	ATGG	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226869385	9.454e-05	6.39e-05	0.0001	8.639e-05	0.0004	7.317e-05	6.569e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0	0.0003	0	0	2.975e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0004	0	0.0014	0	0.0002	0	0	4.584e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3352.39	36	chr17	58315932	.	A	G,AATGG	3352.39	.	AC=2,1;AF=0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1022;ExcessHet=0.3300;FS=21.828;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2,1;MLEAF=0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.81;ReadPosRankSum=2.43;SOR=2.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20,0:53:99:1187,0,1301,1087,1390,2475	18	0	2	0	.
chr17	58492328	58492328	C	T	intronic	MTMR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs562686646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0005	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	231.03	12	chr17	58492328	.	C	T	231.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.700e-01;DP=252;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0280;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.44;ReadPosRankSum=-4.600e-01;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:245,0,249	20	0	1	0	.
chr17	58720222	58720222	A	G	intronic	RAD51C	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group O, Autosomal recessive	.	1121	399	1	1	0	3	0.00374532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs146088936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.57	2	chr17	58720222	.	A	G	65.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58720222_A_G:75,0,120:58720222	14	0	1	6	.
chr17	58720224	58720224	T	C	intronic	RAD51C	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group O, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.33	2	chr17	58720224	.	T	C	66.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58720222_A_G:75,0,120:58720222	13	0	1	7	C
chr17	58720240	58720240	C	T	intronic	RAD51C	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group O, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1361021312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.663e-06	6.579e-06	0	1.368e-05	6.632e-05	0	0	.	.	0	0	6.632e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.64	2	chr17	58720240	.	C	T	66.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58720240_C_T:75,0,120:58720240	12	0	1	8	C
chr17	58720250	58720251	GA	-	intronic	RAD51C	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group O, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.92	2	chr17	58720249	.	TGA	T	67.92	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58720240_C_T:75,0,120:58720240	10	0	1	10	C
chr17	58720256	58720256	A	C	intronic	RAD51C	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group O, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.06	2	chr17	58720256	.	A	C	68.06	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58720240_C_T:75,0,120:58720240	10	0	1	10	C
chr17	58786305	58786305	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868768732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.44e-05	0.0001	0.0019	6.522e-05	5.331e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	5.887e-05	0.0010	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.86	4	chr17	58786305	.	G	A	109.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	16	0	1	4	.
chr17	59075566	59075566	-	A	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1278.63	10	chr17	59075563	.	CAAA	CAAAA,C,CAA,CA	1278.63	.	AC=5,1,10,4;AF=0.132,0.026,0.263,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=236;ExcessHet=3.4384;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2346;MLEAC=5,1,11,4;MLEAF=0.132,0.026,0.289,0.105;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=-2.310e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:6,0,2,0,5:13:62:.:.:143,139,302,62,243,252,139,302,243,302,0,158,119,158,128	3	1	2	2	.
chr17	59086200	59086200	A	G	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.09	13	chr17	59086200	.	A	G	35.09	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=13;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	16	C
chr17	59106781	59106781	T	C	UTR5	TRIM37	NM_001320989:c.-320A>G;NM_001005207:c.-320A>G;NM_001353086:c.-320A>G;NM_001353084:c.-320A>G;NM_001320990:c.-22777A>G;NM_001320988:c.-320A>G;NM_001320987:c.-320A>G;NM_001353085:c.-25655A>G;NM_015294:c.-320A>G;NM_001353082:c.-320A>G;NM_001353083:c.-35885A>G	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	600	919	3	0	0	3	0.00162955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917209839	3.049e-05	3.823e-05	1.607e-05	4.352e-05	0.0011	1.725e-05	1.283e-05	0.0002	8.51e-05	0	0	0	0	0	0.0011	2.953e-05	4.355e-05	4.75e-05	3.285e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	150.04	5	chr17	59106781	.	T	C	150.04	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=132;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.43;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:163,0,20	19	0	1	1	C
chr17	59234387	59234388	CA	0	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	3834.05	9	chr17	59234387	.	CA	C,AA,*	3834.05	.	AC=2,24,2;AF=0.048,0.571,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=251;ExcessHet=2.0984;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=2,24,2;MLEAF=0.048,0.571,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.67;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,5,0:6:8:.:.:187,190,213,0,23,8,190,213,23,213	2	0	2	0	.
chr17	59586237	59586237	A	-	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5885.81	30	chr17	59586235	.	TAA	T,TA	5885.81	.	AC=7,21;AF=0.167,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.182;DP=693;ExcessHet=14.4320;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.4958;MLEAC=6,21;MLEAF=0.143,0.500;MQ=58.92;MQRankSum=-9.050e-01;QD=12.91;ReadPosRankSum=-2.010e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,13,12:27:99:576,200,219,250,0,220	0	0	0	0	.
chr17	59648058	59648059	AA	-	intronic	CLTC	.	.	.	.	.	595	926	1	0	0	1	0.000539665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	298.17	7	chr17	59648057	.	CAA	C	298.17	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.888;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:312,0,304	20	0	1	0	.
chr17	59860432	59860432	-	A	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	5530.4	44	chr17	59860431	.	GA	G,GAA	5530.4	.	AC=11,6;AF=0.262,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.140e-01;DP=1246;ExcessHet=6.4157;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2845;MLEAC=11,6;MLEAF=0.262,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.07;ReadPosRankSum=-2.700e-02;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26,2:47:99:534,0,373,606,383,1206	6	1	8	0	.
chr17	59863617	59863617	-	A	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2281.06	19	chr17	59863616	.	CA	C,CAA	2281.06	.	AC=19,3;AF=0.452,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=531;ExcessHet=43.6797;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.8638;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.660;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8,0:31:99:129,0,357,178,423,665	0	0	18	0	C
chr17	59893939	59893939	-	T	intronic	RPS6KB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2101.29	17	chr17	59893938	.	CT	CTT,C	2101.29	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.398;DP=388;ExcessHet=3.1640;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=14,1;MLEAF=0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0:9:36:36,0,132,54,141,195	8	2	10	0	.
chr17	60219571	60219572	TT	-	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	662.39	8	chr17	60219561	.	CTTTTTTTTTTT	CTTTTTTTTT,CTTTTTTTTTT,C	662.39	.	AC=5,7,1;AF=0.125,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.400e-01;DP=270;ExcessHet=0.2231;FS=6.866;InbreedingCoeff=0.1898;MLEAC=5,6,1;MLEAF=0.125,0.150,0.025;MQ=59.33;MQRankSum=0.00;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1,0:6:20:20,30,136,0,68,48,30,136,68,136	10	0	3	1	.
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chr17	60255299	60255299	-	TT	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3040.24	37	chr17	60255298	.	CT	C,CTT,CTTT	3040.24	.	AC=17,3,1;AF=0.405,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.143;DP=1160;ExcessHet=54.0936;FS=0.562;InbreedingCoeff=-0.9998;MLEAC=17,3,1;MLEAF=0.405,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12,0,0:36:99:207,0,341,272,426,777,272,426,777,777	0	0	17	0	C
chr17	60608467	60608467	C	G	intronic	PPM1D	.	.	.	Breast cancer, Autosomal dominant	.	1061	460	1	0	0	1	0.00108578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548502978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0040	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.55	3	chr17	60608467	.	C	G	87.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:99,0,75	18	0	1	2	.
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chr17	61339127	61339127	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	1	chr17	61339127	.	A	G	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	C
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chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	2974.13	7	chr17	61357111	.	T	C	2974.13	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=134;ExcessHet=3.5988;FS=39.403;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=27;MLEAF=0.794;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=7.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:47:0|1:61357110_T_C:47,0,140:61357110	1	7	9	4	C
chr17	61357115	61357115	G	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1740.36	7	chr17	61357115	.	G	C,A	1740.36	.	AC=5,8;AF=0.313,0.500;AN=16;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=118;ExcessHet=0.9691;FS=18.653;InbreedingCoeff=0.2516;MLEAC=9,15;MLEAF=0.563,0.938;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.08;ReadPosRankSum=0.712;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7,0:9:27:0|1:61357110_T_C:138,0,27,144,47,192:61357110	0	1	2	13	C
chr17	61357115	61357115	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1740.36	7	chr17	61357115	.	G	C,A	1740.36	.	AC=5,8;AF=0.313,0.500;AN=16;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=118;ExcessHet=0.9691;FS=18.653;InbreedingCoeff=0.2516;MLEAC=9,15;MLEAF=0.563,0.938;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.08;ReadPosRankSum=0.712;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7,0:9:27:0|1:61357110_T_C:138,0,27,144,47,192:61357110	0	1	2	13	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	1489.27	19	chr17	61402930	.	T	*,G,TAGAG,TAGAGAG,TAGAGAGAGAGAGAG,TAGAGAGAGAG	1489.27	.	AC=27,4,2,1,1,1;AF=0.675,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=317;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0586;MLEAC=28,4,2,1,1,1;MLEAF=0.700,0.100,0.050,0.025,0.025,0.025;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=5.10;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4,0,0,0,0,0:5:30:0|1:61402928_GAT_G:162,0,30,165,42,207,165,42,207,207,165,42,207,207,207,165,42,207,207,207,207,165,42,207,207,207,207,207:61402928	0	11	2	1	.
chr17	61402962	61402971	GAGAGAGAGA	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	53	15	0	1	157	159	0.0625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	90.87	17	chr17	61402962	.	GAGAGAGAGA	*,G	90.87	.	AC=26,1;AF=0.619,0.024;AN=42;DP=489;ExcessHet=0.0088;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4814;MLEAC=26,1;MLEAF=0.619,0.024;MQ=60.00;QD=0.35;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3,0:5:70:0|1:61402928_GAT_G:125,0,70,131,84,215:61402928	5	10	5	0	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	1995.36	17	chr17	61402971	.	A	*,AGAG,AGAGAGAGAGAGAG,AGAGAG,AGAGAGAGAG	1995.36	.	AC=28,3,2,1,2;AF=0.667,0.071,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.73;DP=518;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=27,3,2,1,2;MLEAF=0.643,0.071,0.048,0.024,0.048;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,3,0,2,0,0:5:70:1|0:61402928_GAT_G:646,110,70,465,114,430,170,0,169,125,465,114,430,169,430,465,114,430,169,430,430:61402928	1	11	2	0	C
chr17	61404805	61404805	C	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	416	187	5	0	914	919	0.0131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	282.07	25	chr17	61404805	.	C	*,G	282.07	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=599;ExcessHet=0.0321;FS=4.661;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.63;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10,0:16:99:0|1:61404804_GC_G:402,0,222,420,252,672:61404804	5	9	6	0	C
chr17	61452745	61452745	C	G	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs992937966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	6.54e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0.0032	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.27	1	chr17	61452745	.	C	G	62.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1733;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:70,0,64	13	0	1	7	.
chr17	61480396	61480396	C	-	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1951.83	17	chr17	61480394	.	GCC	GC,GCCC,G	1951.83	.	AC=3,2,7;AF=0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.191;DP=365;ExcessHet=3.6553;FS=11.908;InbreedingCoeff=-0.2220;MLEAC=3,2,7;MLEAF=0.075,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,4,0,0:24:41:41,0,490,101,503,603,101,503,603,603	9	0	3	1	C
chr17	61480396	61480396	-	C	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1951.83	17	chr17	61480394	.	GCC	GC,GCCC,G	1951.83	.	AC=3,2,7;AF=0.075,0.050,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.191;DP=365;ExcessHet=3.6553;FS=11.908;InbreedingCoeff=-0.2220;MLEAC=3,2,7;MLEAF=0.075,0.050,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,4,0,0:24:41:41,0,490,101,503,603,101,503,603,603	9	0	3	1	C
chr17	61748948	61748948	T	C	intronic	BRIP1	.	.	.	Breast cancer, early-onset, Autosomal dominant;Fanconi anemia, complementation group J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs184693927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.22e-05	7.717e-05	6.722e-05	0.0014	3.973e-05	3.128e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0.0014	0	0	5.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.84	2	chr17	61748948	.	T	C	101.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.355;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:113,0,150	16	0	1	4	.
chr17	61867572	61867572	A	T	exonic	INTS2	.	nonsynonymous SNV	INTS2:NM_001330417:exon25:c.T3576A:p.S1192R	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.815	P	0.571	P	0.000	D	0.999	D	1.1	L	0.73	T	-1.052	T	0.125	T	0.739	3.119	16.42	3.75	0.508	1.663	9.593	0.155	0.0331832097732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.015	0.61642	D	0.815	0.45525	P	0.571	0.49890	P	0.000000	0.84330	D	0.038185	0.998624	0.45182	D	0.895	0.22405	L	0.73	0.50721	T	-1.27	0.31981	N	0.314	0.50327	-1.0515	0.13981	T	0.125	0.43008	T	9	0.1588819	0.29866	T	0.033183	0.54805	D	0.155	0.40530	0.23	0.15705	0.413198161389	0.40934	0.8807853389601046	0.88046	0.631884088958	0.57135	0.747660517693	0.74101	T	0.062991	0.32060	T	0.0587418	0.59456	T	-0.153398	0.58942	T	0.633145570755005	0.37749	D	0.914509	0.69499	D	0.74697816	0.80693	0.43452838	0.66969	0.74697816	0.80694	0.43452838	0.66969	-3.497	0.16389	T	.	.	0.859	0.82066	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.161345	0.42834	21.6	0.99733559554066675	0.82975	0.96809	0.71055	D	AEFBI	0.363669	0.45248	N	0.111139070074781	0.46981	2.930389	0.162876007886428	0.47829	3.007262	9.83887616474661E-4	0.08091	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.96	3.75	0.42236	1.638000	0.36780	2.641000	0.33754	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.8587:0.0:0.1413:0.0	9.593	0.38724	40	0.97949	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	309.98	37	chr17	61867572	.	A	T	309.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.18;DP=781;ExcessHet=0.0000;FS=4.315;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.08;ReadPosRankSum=-9.020e-01;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,16:61:99:324,0,1010	20	0	1	0	.
chr17	61961522	61961523	AA	-	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1391.29	7	chr17	61961519	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1391.29	.	AC=3,13,4,3,1;AF=0.071,0.310,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=245;ExcessHet=17.0250;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=3,13,3,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.351;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,2,4,0,0,0:12:28:.:.:63,28,185,0,78,86,76,172,112,205,76,172,112,205,205,76,172,112,205,205,205	1	0	2	0	.
chr17	61961523	61961523	A	-	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1391.29	7	chr17	61961519	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1391.29	.	AC=3,13,4,3,1;AF=0.071,0.310,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=245;ExcessHet=17.0250;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=3,13,3,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.351;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,2,4,0,0,0:12:28:.:.:63,28,185,0,78,86,76,172,112,205,76,172,112,205,205,76,172,112,205,205,205	1	0	2	0	C
chr17	61961523	61961523	-	A	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1391.29	7	chr17	61961519	.	CAAAA	CAA,CAAA,CAAAAA,CA,C	1391.29	.	AC=3,13,4,3,1;AF=0.071,0.310,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.291;DP=245;ExcessHet=17.0250;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=3,13,3,3,1;MLEAF=0.071,0.310,0.071,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.351;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:6,2,4,0,0,0:12:28:.:.:63,28,185,0,78,86,76,172,112,205,76,172,112,205,205,76,172,112,205,205,205	1	0	2	0	C
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chr17	62391775	62391777	CTT	-	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	462	1056	3	1	0	5	0.00236183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	0.0020	0	8.643e-05	0	0	0.0001	0.0011	0.0142	0.0001153	3	26028	rs570595763	0.0009	0.0009	0.0006	0.0013	0.0134	0.0009	0.0009	0.0128	0.0125	3.015e-05	0	0.0024	0	0	0.0007	7.1e-05	0.0010	0.0134	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0141	0.0005	0.0004	0.0114	0.0104	2.409e-05	0	0	0.0026	0	9.443e-05	0	0.0001	0	0.0141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	915.94	35	chr17	62391774	.	ACTT	A	915.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.227e+00;DP=743;ExcessHet=0.0000;FS=6.221;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.32;ReadPosRankSum=-6.120e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,24:50:99:930,0,1019	20	0	1	0	.
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chr17	62398027	62398028	AA	-	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	495.92	1	chr17	62398025	.	CAAA	CAAAA,CA,CAA,C	495.92	.	AC=7,2,2,1;AF=0.233,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.619;DP=121;ExcessHet=2.2237;FS=1.033;InbreedingCoeff=0.0133;MLEAC=8,3,2,1;MLEAF=0.267,0.100,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:3:62,0,3,67,15,82,67,15,82,82,67,15,82,82,82	5	1	4	6	C
chr17	62398028	62398028	A	-	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	495.92	1	chr17	62398025	.	CAAA	CAAAA,CA,CAA,C	495.92	.	AC=7,2,2,1;AF=0.233,0.067,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.619;DP=121;ExcessHet=2.2237;FS=1.033;InbreedingCoeff=0.0133;MLEAC=8,3,2,1;MLEAF=0.267,0.100,0.067,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0,0,0:6:3:62,0,3,67,15,82,67,15,82,82,67,15,82,82,82	5	1	4	6	C
chr17	62435027	62435027	T	C	intronic	METTL2A	.	.	.	.	.	527	994	1	0	0	1	0.000502765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.505e-05	1.471e-05	1.333e-05	1.667e-05	0.0004	6.26e-06	4.02e-06	4.19e-05	2.545e-05	0	0	0	3.425e-05	0	0.0004	0	4.022e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	268.0	30	chr17	62435027	.	T	C	268.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=452;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=44.81;MQRankSum=-3.253e+00;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.060;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:282,0,534	20	0	1	0	.
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chr17	62508533	62508533	G	A	UTR5	TLK2	NM_001375273:c.-27721G>A;NM_001330418:c.-27721G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.973e-06	2.114e-06	5.536e-06	0	7.553e-05	4.9e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.543e-05	7.553e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	303.17	10	chr17	62508533	.	G	A,C	303.17	.	AC=4,8;AF=0.143,0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.301;DP=263;ExcessHet=16.6661;FS=45.142;InbreedingCoeff=-0.4998;MLEAC=4,9;MLEAF=0.143,0.321;MQ=56.35;MQRankSum=0.847;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.702;SOR=5.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,1,3:7:8:.:.:21,0,222,8,17,38	2	0	4	7	C
chr17	62667571	62667571	C	T	intronic	MRC2	.	.	.	.	.	344	1177	1	0	0	1	0.000424628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.112e-06	2.052e-06	1.401e-06	2.829e-06	0.0004	5.6e-07	1.6e-07	7.364e-05	3.056e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.705e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1400.98	36	chr17	62667571	.	C	T	1400.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.93;DP=790;ExcessHet=0.0000;FS=2.898;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,53:95:99:1415,0,977	20	0	1	0	.
chr17	62760222	62760222	A	G	intronic	MARCHF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	183.18	7	chr17	62760222	.	A	G	183.18	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.35;DP=116;ExcessHet=0.0000;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.21;ReadPosRankSum=-5.700e-02;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:62760202_G_A:196,0,257:62760202	19	0	1	1	.
chr17	63524000	63524000	C	G	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	427.44	28	chr17	63524000	.	C	G,T	427.44	.	AC=5,10;AF=0.125,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.764;DP=625;ExcessHet=18.9861;FS=52.497;InbreedingCoeff=-0.5562;MLEAC=5,9;MLEAF=0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.985;SOR=7.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6,6:27:29:.:.:29,0,252,34,231,301	5	0	5	1	.
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	427.44	28	chr17	63524000	.	C	G,T	427.44	.	AC=5,10;AF=0.125,0.250;AN=40;BaseQRankSum=0.764;DP=625;ExcessHet=18.9861;FS=52.497;InbreedingCoeff=-0.5562;MLEAC=5,9;MLEAF=0.125,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.985;SOR=7.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6,6:27:29:.:.:29,0,252,34,231,301	5	0	5	1	C
chr17	63550411	63550411	C	T	upstream	DCAF7	dist=66	.	.	.	.	654	865	2	1	0	4	0.00230681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986385891	9.025e-05	5.038e-05	7.926e-05	0.0001	0.0014	6.462e-05	5.628e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0014	8.138e-05	0.0001	0.0002	7.886e-05	7.881e-05	7.71e-05	8.07e-05	0.0006	4.497e-05	3.513e-05	0.0002	8.992e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	60.61	8	chr17	63550411	.	C	T	60.61	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.980e-01;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,85	20	0	1	0	.
chr17	63746837	63746837	C	T	UTR3	CCDC47	NM_020198:c.*44G>A	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.159e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs760429517	4.632e-05	4.252e-05	4.034e-05	5.216e-05	0.0007	3.633e-05	3.322e-05	0.0003	0.0002	0	6.84e-05	0	0	0	0.0007	3.903e-05	5.61e-05	0.0001	5.916e-05	5.911e-05	5.141e-05	6.728e-05	0.0004	3.078e-05	2.211e-05	7.296e-05	3.031e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	859.98	33	chr17	63746837	.	C	T	859.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.15;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=4.292;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.720;SOR=1.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,36:82:99:874,0,1016	20	0	1	0	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7832.88	57	chr17	63761052	.	G	A,C	7832.88	.	AC=17,1;AF=0.472,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.255e+00;DP=1001;ExcessHet=33.5724;FS=327.521;InbreedingCoeff=-0.8667;MLEAC=19,1;MLEAF=0.528,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,22,0:49:99:0|1:63761052_G_A:300,0,676,377,738,1115:63761052	0	0	17	3	C
chr17	63761052	63761052	G	C	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.434e-06	9.627e-05	1.64e-06	3.213e-06	3.283e-06	6.5e-07	1.8e-07	8.7e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.283e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7832.88	57	chr17	63761052	.	G	A,C	7832.88	.	AC=17,1;AF=0.472,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.255e+00;DP=1001;ExcessHet=33.5724;FS=327.521;InbreedingCoeff=-0.8667;MLEAC=19,1;MLEAF=0.528,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,22,0:49:99:0|1:63761052_G_A:300,0,676,377,738,1115:63761052	0	0	17	3	C
chr17	63774234	63774246	TGGTGGTGGTGGC	0	UTR5	DDX42	NM_203499:c.-12816_-12804delins0;NM_007372:c.-12816_-12804delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1382.41	7	chr17	63774234	.	TGGTGGTGGTGGC	T,*	1382.41	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=210;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6217;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:63774222_TGGC_T:265,18,0,265,18,265:63774222	14	4	2	0	.
chr17	63774240	63774240	T	0	UTR5	DDX42	NM_203499:c.-12810T>0;NM_007372:c.-12810T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	391.12	7	chr17	63774240	.	T	*,C	391.12	.	AC=11,1;AF=0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.720e-01;DP=207;ExcessHet=0.0039;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5245;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.11;ReadPosRankSum=-2.540e-01;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:63774222_TGGC_T:265,18,0,265,18,265:63774222	13	4	3	0	C
chr17	63818263	63818274	CAAGATGGAGCC	-	exonic	DDX42	.	nonframeshift deletion	DDX42:NM_203499:exon18:c.2682_2693del:p.M900_K903del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.671e-05	0	0	0	0	1.524e-05	0	6.087e-05	3.84e-05	1	26028	rs758130833	1.71e-05	1.71e-05	1.225e-05	2.2e-05	2.987e-05	1.174e-05	9.92e-06	1.213e-05	1.03e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.888e-05	3.311e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2642.94	34	chr17	63818262	.	GCAAGATGGAGCC	G	2642.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.721;DP=840;ExcessHet=0.0000;FS=1.353;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.01;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,70:139:99:2657,0,2664	20	0	1	0	C
chr17	63820703	63820703	-	GCTTGAACCTGGAAGACAG	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.229e-05	2.223e-05	8.711e-06	1.546e-05	0.0004	4.42e-06	2.9e-06	4.12e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.332e-05	3.637e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6619.23	11	chr17	63820703	.	C	CGCTTGAACCTGGAAGACGG,CGCTTGAACCTGGAAGACAG	6619.23	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.840e-01;DP=308;ExcessHet=0.5442;FS=6.935;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=28.53;ReadPosRankSum=-4.240e-01;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,8:14:99:633,323,291,187,0,143	5	6	9	0	.
chr17	63821419	63821419	A	G	exonic	FTSJ3	.	synonymous SNV	FTSJ3:NM_017647:exon16:c.T1821C:p.L607L,	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.127e-05	2.534e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3436.98	35	chr17	63821419	.	A	G	3436.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.431e+00;DP=1156;ExcessHet=0.0000;FS=0.411;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=-9.340e-01;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:171,147:318:99:3451,0,4551	20	0	1	0	C
chr17	63919031	63919031	T	C	upstream	GH1	dist=192	.	.	Growth hormone deficiency, isolated, type IA, Autosomal recessive;Growth hormone deficiency, isolated, type IB;Growth hormone deficiency, isolated, type II, Autosomal dominant;Kowarski syndrome, Autosomal recessive	.	170	1351	1	0	0	1	0.000369959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs77534223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.695e-05	8.869e-05	5.281e-05	0	0	0.0003	0.0043	0	9.425e-05	0	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	330.02	34	chr17	63919031	.	T	C	330.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.956e+00;DP=563;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.20;MQRankSum=-1.496e+00;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:344,0,469	20	0	1	0	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	73.7	36	chr17	63943212	.	CAG	*,C	73.7	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.179;DP=982;ExcessHet=2.4516;FS=0.987;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.12;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,21,0:35:99:.:.:636,0,807,702,381,1537	3	7	10	0	.
chr17	63967934	63967934	-	AAA	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5402.91	33	chr17	63967933	.	CA	C,CAA,CAAA,CAAAA	5402.91	.	AC=2,19,1,1;AF=0.048,0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=842;ExcessHet=36.0830;FS=1.686;InbreedingCoeff=-0.8251;MLEAC=2,19,1,1;MLEAF=0.048,0.452,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,10,0,0:24:99:129,170,443,0,273,244,170,443,273,443,170,443,273,443,443	0	0	2	0	C
chr17	64193464	64193464	C	0	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	2431.61	22	chr17	64193464	.	C	G,*	2431.61	.	AC=7,5;AF=0.318,0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.939;DP=650;ExcessHet=8.3260;FS=170.480;InbreedingCoeff=-0.4006;MLEAC=10,7;MLEAF=0.455,0.318;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.63;SOR=4.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,15,0:28:99:0|1:64193464_C_G:397,0,389,435,433,869:64193464	0	0	7	10	.
chr17	64193467	64193467	C	0	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	1192.93	18	chr17	64193467	.	C	G,*	1192.93	.	AC=4,4;AF=0.133,0.133;AN=30;BaseQRankSum=-1.521e+00;DP=639;ExcessHet=0.6689;FS=66.335;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=5,5;MLEAF=0.167,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.84;SOR=3.380	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,15,0:31:99:0|1:64193464_C_G:388,0,466,435,510,945:64193464	8	0	4	6	C
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chr17	65100584	65100584	C	T	upstream	LOC100507002	dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs11079555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0032	0.0009	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0007	0	0	0	0.0069	1.478e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	5837.71	5	chr17	65100584	.	C	G,T	5837.71	.	AC=28,2;AF=0.824,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=152;ExcessHet=0.8560;FS=1.122;InbreedingCoeff=0.1342;MLEAC=33,2;MLEAF=0.971,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.84;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0:12:36:1|1:65100576_A_T:540,36,0,540,36,540:65100576	0	12	4	4	.
chr17	65212993	65212993	A	G	UTR3	RGS9	NM_001165933:c.*2331A>G	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561260085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.66	24	chr17	65212993	.	A	G	78.66	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.73;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	9	0	1	11	.
chr17	65558578	65558578	T	C	exonic	AXIN2	.	nonsynonymous SNV	AXIN2:NM_001363813:exon2:c.A43G:p.S15G	Colorectal cancer, somatic;Oligodontia-colorectal cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	574606	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Oligodontia-cancer_predisposition_syndrome	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0012075,MedGen:C1837750,OMIM:608615,Orphanet:300576	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	T	0.043	B	0.017	B	0.000	D	1.000	D	1.15	L	-0.07	T	-0.730	T	0.277	T	0.218	1.504	10.98	4.74	1.757	2.520	13.242	0.115	0.0286691070825	.	.	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs759551291	2.261e-05	2.257e-05	5.455e-06	3.993e-05	0.0004	1.613e-05	1.419e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0.0004	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.435	0.20381	T	0.495	0.11515	T	0.043	0.21573	B	0.017	0.18140	B	0.000000	0.84330	D	0.046113	0.999724	0.48557	D	.	.	.	-0.07	0.77206	T	-0.32	0.19085	N	0.191	0.26957	-0.7302	0.58953	T	0.277	0.64835	T	10	0.074406296	0.11370	T	0.028669	0.51308	D	0.115	0.32236	0.107	0.01868	0.67593064658	0.67318	0.336595948457001	0.33572	0.168730885514	0.19026	0.526816606522	0.42586	T	0.217724	0.58551	T	-0.280139	0.10652	T	-0.318211	0.42770	T	0.0641446767970214	0.07803	T	0.870213	0.57527	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.02639	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.083879	0.41495	21.4	0.8659770641010156	0.16643	0.78317	0.38621	D	AEFDBCI	0.452531	0.50604	N	-0.303547657460449	0.29012	1.605197	-0.135089467718812	0.33988	1.950041	0.999999999244395	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.627608	0.54475	0	0.594344	0.31042	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	3.094000	0.49919	7.753000	0.68172	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	13.242	0.59430	898	0.25240	.;Axin-1/2, tankyrase-binding domain|Axin-1/2, tankyrase-binding domain;Axin-1/2, tankyrase-binding domain|Axin-1/2, tankyrase-binding domain;Axin-1/2, tankyrase-binding domain|Axin-1/2, tankyrase-binding domain;Axin-1/2, tankyrase-binding domain|Axin-1/2, tankyrase-binding domain;Axin-1/2, tankyrase-binding domain|Axin-1/2, tankyrase-binding domain;Axin-1/2, tankyrase-binding domain|Axin-1/2, tankyrase-binding domain;Axin-1/2, tankyrase-binding domain|Axin-1/2, tankyrase-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1362.98	34	chr17	65558578	.	T	C	1362.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.030e+00;DP=883;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=-6.910e-01;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,56:109:99:1377,0,1388	20	0	1	0	.
chr17	65864138	65864138	-	A	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	469.25	2	chr17	65864137	.	CA	C,CAA,CAAA	469.25	.	AC=8,1,2;AF=0.500,0.063,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4885;MLEAC=15,2,3;MLEAF=0.938,0.125,0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.46;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,2,0:5:48:93,48,73,58,0,74,105,67,73,129	2	3	1	13	.
chr17	66166904	66166907	AAAA	-	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271590432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.13e-05	6.054e-05	0	2.419e-05	4.271e-05	0	0	.	.	4.271e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.18	12	chr17	66166903	.	CAAAA	C	82.18	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=12;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	1	0	1	19	C
chr17	66176972	66176972	C	T	exonic	CEP112	.	nonsynonymous SNV	CEP112:NM_001199165:exon3:c.G155A:p.G52E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.383	B	0.116	B	0.039	N	1.000	D	2.125	M	0.87	T	-0.891	T	0.118	T	0.665	3.818	19.39	3.33	1.245	1.535	11.872	0.157	0.0192139142075	.	0.000199681	6.594e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs537743865	3.079e-05	3.078e-05	8.17e-06	5.364e-05	0.0005	2.347e-05	2.095e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0.0005	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.687e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.002	0.72154	D	0.014	0.62352	D	0.383	0.34425	B	0.116	0.31939	B	0.038628	0.24263	N	0.369222	0.841926	0.35081	D	2.2	0.62015	M	0.87	0.46412	T	-2.33	0.53736	N	0.594	0.62357	-0.8906	0.48881	T	0.118	0.41385	T	10	0.092728525	0.16354	T	0.019214	0.41510	T	0.157	0.40909	0.394	0.41935	0.232513804876	0.22884	0.458883684692556	0.45806	0.501200625212	0.48514	0.649745762348	0.59950	T	0.027647	0.43092	T	-0.212896	0.18974	T	-0.22162	0.52580	T	0.211447218693555	0.21029	T	0.89781	0.66280	D	0.3352726	0.55901	0.49342355	0.70700	0.3352726	0.55901	0.49342355	0.70700	-5.994	0.46229	T	.	.	0.574	0.68110	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.724920	0.76035	26.4	0.99767378569520515	0.85583	0.70666	0.34685	D	AEFBI	0.114431	0.22540	N	0.0515877187242134	0.44216	2.69969	0.116168212419302	0.45375	2.801808	1.16337357325912E-4	0.05269	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.33	3.33	0.37245	1.589000	0.36253	7.447000	0.58926	0.599000	0.40250	0.941000	0.32681	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.8545:0.0:0.1455	11.872	0.51805	851	0.35303	Domain of unknown function DUF4485;Domain of unknown function DUF4485;Domain of unknown function DUF4485;Domain of unknown function DUF4485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1834.98	33	chr17	66176972	.	C	T	1834.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.879;DP=849;ExcessHet=0.0000;FS=2.985;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.383e+00;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,76:151:99:1849,0,1830	20	0	1	0	C
chr17	66302224	66302224	A	C	upstream	PRKCA	dist=389	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	491	1029	2	0	0	2	0.000970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489708475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	9.842e-05	0.0033	0.0028	2.458e-05	0	0	0	0	0	0.0035	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	137.4	3	chr17	66302224	.	A	C	137.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.519;DP=107;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0720;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.261e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:66302224_A_C:149,0,110:66302224	16	0	1	4	.
chr17	66965189	66965189	T	0	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5701.74	12	chr17	66965189	.	T	C,*	5701.74	.	AC=20,1;AF=0.500,0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.58;DP=444;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2761;MLEAC=21,1;MLEAF=0.525,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=24.90;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9,0:18:99:275,0,248,302,275,577	6	6	7	1	.
chr17	66993708	66993708	C	T	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050334701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	7.708e-05	5.374e-05	0.0014	3.515e-05	2.615e-05	0.0006	0.0005	2.406e-05	0	0.0001	0	0.0014	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	58.37	4	chr17	66993708	.	C	T	58.37	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1569;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.18;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:66993708_C_T:30,0,165:66993708	15	1	1	4	C
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chr17	67446178	67446178	T	C	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.98	1	chr17	67446178	.	T	C	58.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.75;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67446144_AC_A:69,0,204:67446144	15	0	1	5	C
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chr17	67953576	67953576	-	T	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	299.55	29	chr17	67953575	.	AT	ATT,A	299.55	.	AC=8,1;AF=0.333,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4961;MLEAC=11,2;MLEAF=0.458,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.40;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,3:5:46:105,73,89,46,0,51	7	3	1	9	.
chr17	68043685	68043685	A	-	intronic	KPNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	4541.23	12	chr17	68043683	.	CAA	C,CA	4541.23	.	AC=24,10;AF=0.632,0.263;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=209;ExcessHet=0.0101;FS=10.260;InbreedingCoeff=0.4070;MLEAC=24,11;MLEAF=0.632,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.68;ReadPosRankSum=-1.294e+00;SOR=2.907	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,5:11:91:271,109,92,121,0,91	1	9	0	2	.
chr17	68922196	68922223	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	ABCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11748.88	43	chr17	68922194	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT	11748.88	.	AC=3,15,9;AF=0.083,0.417,0.250;AN=36;DP=400;ExcessHet=0.0040;FS=41.845;InbreedingCoeff=0.5252;MLEAC=3,18,11;MLEAF=0.083,0.500,0.306;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.46;SOR=3.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,4,6,0:13:7:283,22,104,0,7,54,207,122,85,280	3	0	0	3	.
chr17	68922197	68922223	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	ABCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11748.88	43	chr17	68922194	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	C,CT,CTT	11748.88	.	AC=3,15,9;AF=0.083,0.417,0.250;AN=36;DP=400;ExcessHet=0.0040;FS=41.845;InbreedingCoeff=0.5252;MLEAC=3,18,11;MLEAF=0.083,0.500,0.306;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.46;SOR=3.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,4,6,0:13:7:283,22,104,0,7,54,207,122,85,280	3	0	0	3	C
chr17	68922196	68922196	T	0	intronic	ABCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9062	52.29	43	chr17	68922196	.	T	C,*	52.29	.	AC=2,27;AF=0.063,0.844;AN=32;DP=397;ExcessHet=0.4420;FS=41.845;InbreedingCoeff=0.3571;MLEAC=1,35;MLEAF=0.031,1.00;MQ=60.00;QD=0.26;SOR=3.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,6:13:54:.:.:283,207,280,0,85,54	0	1	0	5	C
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chr17	69154423	69154423	-	T	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4318.53	11	chr17	69154420	.	CTTT	CT,CTT,C,CTTTT	4318.53	.	AC=12,16,3,2;AF=0.286,0.381,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.977;DP=689;ExcessHet=4.7172;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=12,16,3,2;MLEAF=0.286,0.381,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.240;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:4,7,4,0,5:20:11:.:.:182,11,211,88,87,182,210,159,212,334,136,0,61,210,271	0	0	4	0	C
chr17	69182837	69182837	A	-	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	7326.8	26	chr17	69182835	.	GAA	G,GA	7326.8	.	AC=5,19;AF=0.119,0.452;AN=42;BaseQRankSum=0.351;DP=769;ExcessHet=3.7791;FS=3.707;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=5,19;MLEAF=0.119,0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,13,12:25:99:721,295,275,335,0,265	3	0	1	0	C
chr17	69301282	69301282	A	G	exonic	ABCA5	.	nonsynonymous SNV	ABCA5:NM_018672:exon8:c.T1124C:p.M375T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.936	P	0.652	P	0.000	N	0.999	D	0.915	L	1.48	T	-1.107	T	0.083	T	0.45	2.321	13.72	4.93	1.980	7.605	14.936	0.173	0.0202168449393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.24183	T	0.318	0.19246	T	0.936	0.52359	P	0.652	0.52532	P	0.000077	0.52346	N	0.082858	0.999333	0.46701	D	1.175	0.29870	L	1.48	0.31731	T	-1.48	0.36189	N	0.713	0.72299	-1.1074	0.03302	T	0.083	0.32614	T	9	0.37948006	0.54085	T	0.020217	0.42769	T	0.173	0.43840	0.431	0.48007	0.81020416286	0.80842	0.697767657475153	0.69717	0.238078467474	0.26356	0.666366755962	0.62320	T	0.198301	0.68120	T	-0.0698179	0.41355	T	-0.338065	0.40563	T	0.936165571212769	0.60495	D	0.887611	0.61581	D	0.22534423	0.45194	0.23230419	0.48387	0.22534423	0.45194	0.23230419	0.48386	-4.339	0.28720	T	.	.	0.622	0.69775	P	.;.;.	.;.;.	4.200985	0.63389	24.6	0.94401167180468748	0.24790	0.97205	0.73310	D	AEFBI	0.875163	0.79842	D	0.341465346896758	0.58291	4.000429	0.409680266131998	0.62166	4.427694	0.995908107525902	0.34398	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.573888	0.23631	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	7.574000	0.81754	11.174000	0.88071	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.962000	0.52141	1.0:0.0:0.0:0.0	14.936	0.70602	978	0.04198	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	527.98	33	chr17	69301282	.	A	G	527.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.670e-01;DP=699;ExcessHet=0.0000;FS=5.087;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:542,0,742	20	0	1	0	.
chr17	70131195	70131195	-	A	intronic	KCNJ16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	307.1	7	chr17	70131194	.	CA	C,CAA	307.1	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=157;ExcessHet=0.4362;FS=2.444;InbreedingCoeff=-0.0690;MLEAC=6,1;MLEAF=0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2,0:9:44:0|1:70131188_C_A:44,0,280,65,286,351:70131188	11	0	5	4	.
chr17	73021347	73021347	T	0	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	1238.59	3	chr17	73021347	.	T	C,*	1238.59	.	AC=22,2;AF=0.917,0.083;AN=24;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6190;MLEAC=32,2;MLEAF=1.00,0.083;MQ=60.00;QD=30.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:139,15,0,139,15,139	0	11	0	9	.
chr17	73207095	73207098	AAAA	-	intronic	COG1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIg	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	4690.81	12	chr17	73207092	.	CAAAAAA	C,CA,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA	4690.81	.	AC=5,12,4,3,2;AF=0.139,0.333,0.111,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.777;DP=250;ExcessHet=0.1450;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2013;MLEAC=6,13,4,3,2;MLEAF=0.167,0.361,0.111,0.083,0.056;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=33.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0:6:27:207,210,252,0,42,27,210,252,42,252,210,252,42,252,252,210,252,42,252,252,252	2	0	0	3	.
chr17	73207098	73207098	A	-	intronic	COG1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIg	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	4690.81	12	chr17	73207092	.	CAAAAAA	C,CA,CAA,CAAAAAAA,CAAAAA	4690.81	.	AC=5,12,4,3,2;AF=0.139,0.333,0.111,0.083,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.777;DP=250;ExcessHet=0.1450;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2013;MLEAC=6,13,4,3,2;MLEAF=0.167,0.361,0.111,0.083,0.056;MQ=59.86;MQRankSum=0.00;QD=33.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,5,0,0,0:6:27:207,210,252,0,42,27,210,252,42,252,210,252,42,252,252,210,252,42,252,252,252	2	0	0	3	C
chr17	73224945	73224945	C	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	424.57	7	chr17	73224945	.	C	CAGG,*	424.57	.	AC=5,2;AF=0.147,0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=151;ExcessHet=0.3860;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0103;MLEAC=5,3;MLEAF=0.147,0.088;MQ=54.21;MQRankSum=0.00;QD=15.72;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0:8:99:0|1:73224915_G_GACAGCACAGC:156,0,156,168,168,336:73224915	11	1	3	4	.
chr17	73224955	73224955	G	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	445.52	6	chr17	73224955	.	G	C,*	445.52	.	AC=5,2;AF=0.179,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=143;ExcessHet=0.6653;FS=1.232;InbreedingCoeff=0.1508;MLEAC=6,3;MLEAF=0.214,0.107;MQ=53.78;MQRankSum=0.00;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4,0:8:99:0|1:73224915_G_GACAGCACAGC:156,0,156,168,168,336:73224915	8	1	3	7	C
chr17	73224960	73224965	GACAGC	0	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1511.96	3	chr17	73224960	.	GACAGC	CACAGC,GACAGCACAGCACAGCACAGC,G,*	1511.96	.	AC=8,4,4,2;AF=0.250,0.125,0.125,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=139;ExcessHet=0.0134;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4125;MLEAC=9,4,5,3;MLEAF=0.281,0.125,0.156,0.094;MQ=55.90;MQRankSum=0.00;QD=30.24;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0,0:8:99:.:.:156,0,156,168,151,316,168,161,319,326,168,161,319,326,326	5	2	3	5	C
chr17	73236741	73236741	A	G	exonic	C17orf80	.	nonsynonymous SNV	C17orf80:NM_001100621:exon3:c.A1259G:p.Q420R	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	T	0.0	B	0.002	B	0.000	N	1.000	N	0.205	N	2.91	T	-1.001	T	0.017	T	0.041	0.544	6.942	-3.17	-0.680	-0.262	6.212	0.034	0.00272654647243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.879	0.02562	T	0.799	0.04104	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000059	0.00387	N	4.068360	1	0.08975	N	1.01	0.25309	L	2.71	0.12055	T	-0.98	0.25986	N	0.053	0.02462	-1.0011	0.29602	T	0.017	0.07092	T	10	0.04053971	0.02631	T	0.002727	0.05637	T	0.034	0.08419	0.096	0.01287	0.0138822411134	0.00435	0.030013735505194393	0.02950	0.0321073474294	0.03340	.	.	.	0.008051	0.07409	T	-0.404078	0.02176	T	-0.818206	0.01489	T	0.0475469429147924	0.05062	T	0.513049	0.16451	T	0.025148539	0.01421	0.035120875	0.02704	0.025148539	0.01421	0.035120875	0.02704	-3.273	0.13634	T	.	.	0.070	0.08081	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	-0.911249	0.00907	0.034	0.60541334276654069	0.06488	0.01728	0.05467	N	AEFBI	0.042406	0.06576	N	-1.49853534714335	0.01860	0.08160253	-1.51236882101275	0.02249	0.1031269	0.997154674303258	0.35326	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.87	-3.17	0.04882	-0.304000	0.08238	-1.788000	0.04725	-0.043000	0.17390	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.4238:0.1446:0.4317:0.0	6.212	0.19848	419	0.81524	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1628.98	114	chr17	73236741	.	A	G	1628.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.530e-01;DP=2299;ExcessHet=0.0000;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=-6.380e-01;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,68:155:99:1643,0,3423	20	0	1	0	.
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chr17	73243077	73243080	ATTT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	987.28	28	chr17	73243077	.	ATTT	ATT,*,A	987.28	.	AC=10,20,2;AF=0.238,0.476,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=626;ExcessHet=1.5138;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=9,20,2;MLEAF=0.214,0.476,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.10;ReadPosRankSum=-1.200e-01;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,1,10,0:13:19:1|0:73243051_A_T:393,382,412,0,19,323,420,438,209,602:73243051	1	1	1	0	C
chr17	73250219	73250219	C	T	intronic	CPSF4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969966743	1.507e-05	1.505e-05	1.132e-05	1.891e-05	0.0011	9.68e-06	8.22e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	4.642e-06	6.918e-05	7.677e-05	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1513.98	37	chr17	73250219	.	C	T	1513.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.010e-01;DP=847;ExcessHet=0.0000;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-1.200e-02;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,65:147:99:1528,0,2162	20	0	1	0	.
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chr17	74893515	74893515	-	GGTTCCATGGGCTCCGTA	exonic	FADS6	.	nonframeshift insertion	FADS6:NM_178128:exon1:c.80_81insTACGGAGCCCATGGAACC:p.P33_A34insTEPMEP,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	8568.97	33	chr17	74893497	.	CGGTTCCATGGGCTCCGTA	CGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA,C,CGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA,CCATGGGCTCCGTAGGTTCCATGGGCTCCGTA	8568.97	.	AC=3,1,5,2;AF=0.071,0.024,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.354;DP=1189;ExcessHet=0.4237;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=3,1,5,2;MLEAF=0.071,0.024,0.119,0.048;MQ=59.89;MQRankSum=0.00;QD=20.50;ReadPosRankSum=-9.180e-01;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:21,0,11,0,0:32:99:0|1:74893497_CGGTTCCATGGGCTCCGTA_C:294,363,1202,0,839,805,363,1202,839,1202,363,1202,839,1202,1202:74893497	12	1	1	0	C
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chr17	75208443	75208444	AA	-	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6328.96	18	chr17	75208440	.	CAAAA	C,CA,CAA,CAAA	6328.96	.	AC=11,10,16,3;AF=0.262,0.238,0.381,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-8.600e-02;DP=323;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=11,10,17,2;MLEAF=0.262,0.238,0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=-1.216e+00;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,6,1,0:9:5:324,115,88,33,0,5,275,87,13,269,302,114,33,272,299	0	0	0	0	C
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chr17	75248806	75248807	AC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	38.35	28	chr17	75248806	.	AC	A,*	38.35	.	AC=1,37;AF=0.024,0.881;AN=42;DP=471;ExcessHet=0.6776;FS=1.222;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1,37;MLEAF=0.024,0.881;MQ=60.00;QD=0.08;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,23:23:69:1|1:75248804_AAAC_A:1035,1035,1035,69,69,0:75248804	0	0	0	0	C
chr17	75334194	75334194	A	G	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.51	29	chr17	75334194	.	A	G	65.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75334194_A_G:72,0,162:75334194	11	0	1	9	.
chr17	75334201	75334201	C	G	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.68	32	chr17	75334201	.	C	G	64.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.78;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75334194_A_G:72,0,162:75334194	11	0	1	9	C
chr17	75334210	75334210	G	C	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.87	34	chr17	75334210	.	G	C	63.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75334194_A_G:72,0,162:75334194	13	0	1	7	C
chr17	75334234	75334234	G	A	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.19	39	chr17	75334234	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75334194_A_G:72,0,162:75334194	13	0	1	7	C
chr17	75334249	75334249	C	T	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346382367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.13	41	chr17	75334249	.	C	T	63.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75334194_A_G:72,0,162:75334194	13	0	1	7	C
chr17	75334256	75334256	T	C	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008306712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.16	40	chr17	75334256	.	T	C	63.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75334194_A_G:72,0,162:75334194	13	0	1	7	C
chr17	75498997	75498997	G	A	exonic	TMEM94	.	nonsynonymous SNV	TMEM94:NM_001321148:exon30:c.G3943A:p.V1315M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	D	0.989	D	0.787	P	0.000	D	0.999	D	0.69	N	-3.88	D	0.587	D	0.789	D	0.489	2.673	14.90	5.88	2.782	4.945	7.716	0.564	0.344701925898	7.7e-05	.	6.799e-05	0.0002	0	0	0	9.22e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs370635593	1.034e-05	1.779e-05	9.593e-06	1.11e-05	5.988e-05	6.21e-06	4.92e-06	9.92e-06	3.71e-06	5.988e-05	0	0	0	0	0	9.024e-06	3.333e-05	1.163e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.041	0.42199	D	0.039	0.66756	D	0.989	0.62824	D	0.787	0.57594	P	0.000012	0.62929	D	0.062160	0.997437	0.45564	D	.	.	.	-3.88	0.95953	D	-0.7	0.19933	N	0.44	0.49965	0.587	0.91720	D	0.789	0.92850	D	10	0.4784781	0.60287	T	0.344702	0.92109	D	0.564	0.82175	.	.	0.894543483838	0.89349	0.5002404560327638	0.49945	1.12647056711	0.78467	0.555823802948	0.46678	T	0.36399	0.72965	T	-0.0162962	0.49381	T	0.0182503	0.71516	D	0.218820333411321	0.21405	T	0.957604	0.84101	D	0.044919744	0.07265	0.06045251	0.11514	0.044919744	0.07265	0.06045251	0.11514	-3.375	0.14722	T	.	.	0.239	0.47327	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.974487	0.82356	27.8	0.96629686340348608	0.30513	0.75150	0.36783	D	AEFDGBHCI	0.490742	0.52809	N	0.531543895834664	0.68965	5.290475	0.603534108197197	0.75194	6.268013	0.999999999771194	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	4.975000	0.63494	11.695000	0.94414	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.1903:0.0:0.8097:0.0	7.716	0.27872	976	0.04745	Cation-transporting P-type ATPase, C-terminal;Cation-transporting P-type ATPase, C-terminal;Cation-transporting P-type ATPase, C-terminal;Cation-transporting P-type ATPase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1115.98	34	chr17	75498997	.	G	A	1115.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.296;DP=825;ExcessHet=0.0000;FS=1.736;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1130,0,922	20	0	1	0	.
chr17	75611472	75611472	-	A	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2383.53	21	chr17	75611468	.	CAAAA	CAAA,CAAAAA,CA,CAA,C	2383.53	.	AC=14,3,5,6,2;AF=0.333,0.071,0.119,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=329;ExcessHet=9.6308;FS=5.442;InbreedingCoeff=-0.3983;MLEAC=14,2,4,6,2;MLEAF=0.333,0.048,0.095,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,6,0,0,0:11:12:103,82,154,12,0,54,125,145,62,191,125,145,62,191,191,125,145,62,191,191,191	0	0	6	0	.
chr17	75729160	75729160	-	AA	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3503.46	10	chr17	75729158	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	3503.46	.	AC=3,9,16,1;AF=0.071,0.214,0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=379;ExcessHet=11.8493;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=3,9,16,1;MLEAF=0.071,0.214,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,2,7,2,0:11:42:198,151,249,42,42,51,183,125,0,241,207,193,77,188,243	0	0	1	0	.
chr17	75817284	75817284	C	T	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.67e-05	0.0001	0.0002	0	0	1.589e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs539322397	1.533e-05	2.463e-05	1.578e-05	1.486e-05	9.735e-05	9.85e-06	8.36e-06	2.579e-05	1.414e-05	9.735e-05	2.931e-05	0	0	2.162e-05	0	1.408e-05	1.773e-05	0	6.564e-05	6.561e-05	8.992e-05	4.027e-05	0.0001	3.513e-05	2.614e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.619e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	983.98	40	chr17	75817284	.	C	T	983.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.485e+00;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=0.957;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=-6.610e-01;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,39:74:99:998,0,927	20	0	1	0	.
chr17	75841139	75841141	TTT	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0,0,0:6:57:72,0,76,85,57,139,85,57,139,139,85,57,139,139,139	12	0	1	3	.
chr17	75841141	75841141	T	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0,0,0:6:57:72,0,76,85,57,139,85,57,139,139,85,57,139,139,139	12	0	1	3	C
chr17	75841140	75841141	TT	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	532.64	2	chr17	75841135	.	CTTTTTT	CTTT,CTTTTT,C,CTTTT	532.64	.	AC=2,3,1,3;AF=0.056,0.083,0.028,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=350;ExcessHet=0.0025;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3654;MLEAC=2,2,1,2;MLEAF=0.056,0.056,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.02;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3,0,0,0:6:57:72,0,76,85,57,139,85,57,139,139,85,57,139,139,139	12	0	1	3	C
chr17	75925112	75925112	G	A	intronic	FBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028317489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.97	4	chr17	75925112	.	G	A	51.97	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.83;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.66;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,117	19	0	1	1	.
chr17	75948560	75948560	T	-	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.97	11	chr17	75948558	.	CTT	CT,C,CTTT	125.97	.	AC=2,1,1;AF=0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=0.6776;FS=7.084;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.00;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,2,0:10:46:.:.:46,70,338,0,268,262,70,338,268,338	16	0	2	1	.
chr17	75948560	75948560	-	T	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.97	11	chr17	75948558	.	CTT	CT,C,CTTT	125.97	.	AC=2,1,1;AF=0.050,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=218;ExcessHet=0.6776;FS=7.084;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2,1,1;MLEAF=0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.00;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:8,0,2,0:10:46:.:.:46,70,338,0,268,262,70,338,268,338	16	0	2	1	C
chr17	75978408	75978408	T	C	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	34	1486	2	0	0	2	0.000672495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.682e-06	2.749e-06	0	3.315e-06	1.259e-05	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.141e-06	0	1.259e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	198.01	14	chr17	75978408	.	T	C	198.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.677;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.20;ReadPosRankSum=0.338;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:212,0,250	20	0	1	0	C
chr17	76044067	76044067	C	T	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545963497	2.384e-05	2.677e-05	3.012e-05	1.759e-05	4.146e-05	1.632e-05	1.399e-05	1.94e-05	1.639e-05	4.146e-05	0	0	3.199e-05	0	0	2.827e-05	0	0	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	383.98	18	chr17	76044067	.	C	T	383.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.26;DP=439;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.69;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:398,0,271	20	0	1	0	.
chr17	76070223	76070223	-	A	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1801.44	6	chr17	76070222	.	CA	CAA,CAAAAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAA	1801.44	.	AC=4,7,2,2,2;AF=0.133,0.233,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.272;DP=313;ExcessHet=0.0137;FS=8.522;InbreedingCoeff=0.1990;MLEAC=5,8,2,1,2;MLEAF=0.167,0.267,0.067,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,7,0,0,0:19:99:.:.:189,225,679,0,454,433,225,679,454,679,225,679,454,679,679,225,679,454,679,679,679	4	1	2	6	C
chr17	76070223	76070223	-	AAAAAA	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1801.44	6	chr17	76070222	.	CA	CAA,CAAAAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAA	1801.44	.	AC=4,7,2,2,2;AF=0.133,0.233,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.272;DP=313;ExcessHet=0.0137;FS=8.522;InbreedingCoeff=0.1990;MLEAC=5,8,2,1,2;MLEAF=0.167,0.267,0.067,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,7,0,0,0:19:99:.:.:189,225,679,0,454,433,225,679,454,679,225,679,454,679,679,225,679,454,679,679,679	4	1	2	6	C
chr17	76070223	76070223	-	AAAAA	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1801.44	6	chr17	76070222	.	CA	CAA,CAAAAA,C,CAAAAAAA,CAAAAAA	1801.44	.	AC=4,7,2,2,2;AF=0.133,0.233,0.067,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.272;DP=313;ExcessHet=0.0137;FS=8.522;InbreedingCoeff=0.1990;MLEAC=5,8,2,1,2;MLEAF=0.167,0.267,0.067,0.033,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,7,0,0,0:19:99:.:.:189,225,679,0,454,433,225,679,454,679,225,679,454,679,679,225,679,454,679,679,679	4	1	2	6	C
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chr17	76305167	76305167	T	-	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	418.63	5	chr17	76305165	.	CTT	CT,C,CTTT	418.63	.	AC=7,2,2;AF=0.219,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=120;ExcessHet=4.1217;FS=1.479;InbreedingCoeff=-0.2540;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.250,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:28:28,0,87,43,93,136,43,93,136,136	6	1	5	5	C
chr17	76305167	76305167	-	T	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	418.63	5	chr17	76305165	.	CTT	CT,C,CTTT	418.63	.	AC=7,2,2;AF=0.219,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=120;ExcessHet=4.1217;FS=1.479;InbreedingCoeff=-0.2540;MLEAC=8,3,3;MLEAF=0.250,0.094,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0:7:28:28,0,87,43,93,136,43,93,136,136	6	1	5	5	C
chr17	76480017	76480017	-	TG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,7,0,0,0:19:99:260,291,556,291,556,556,0,287,287,324,291,556,556,287,556,291,556,556,287,556,556,291,556,556,287,556,556,556	1	2	5	0	.
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,7,0,0,0:19:99:260,291,556,291,556,556,0,287,287,324,291,556,556,287,556,291,556,556,287,556,556,291,556,556,287,556,556,556	1	2	5	0	C
chr17	76480017	76480017	-	TGTGTGTGTG	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7492.17	23	chr17	76480007	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	7492.17	.	AC=12,4,8,2,2,1;AF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=4.5793;FS=9.507;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=12,4,8,2,2,1;MLEAF=0.286,0.095,0.190,0.048,0.048,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=27.54;ReadPosRankSum=-3.340e-01;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,0,0,7,0,0,0:19:99:260,291,556,291,556,556,0,287,287,324,291,556,556,287,556,291,556,556,287,556,556,291,556,556,287,556,556,556	1	2	5	0	C
chr17	76629784	76629784	-	T	intronic	ST6GALNAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	552.88	10	chr17	76629783	.	GT	GTT,G,TT	552.88	.	AC=2,9,1;AF=0.050,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.241;DP=532;ExcessHet=9.6308;FS=1.743;InbreedingCoeff=-0.4163;MLEAC=1,9,1;MLEAF=0.025,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:4,1,4,0:9:52:.:.:52,55,154,0,54,73,73,145,81,163	8	0	2	1	.
chr17	76725887	76725887	A	-	intronic	JMJD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2308.76	74	chr17	76725885	.	TAA	TA,TAAA,T	2308.76	.	AC=5,10,1;AF=0.119,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.360e-01;DP=1914;ExcessHet=20.9642;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.6262;MLEAC=5,10,1;MLEAF=0.119,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=-2.710e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,7,3,0:51:27:27,0,890,83,754,958,162,853,978,1065	5	0	5	0	.
chr17	76725887	76725887	-	A	intronic	JMJD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2308.76	74	chr17	76725885	.	TAA	TA,TAAA,T	2308.76	.	AC=5,10,1;AF=0.119,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.360e-01;DP=1914;ExcessHet=20.9642;FS=0.613;InbreedingCoeff=-0.6262;MLEAC=5,10,1;MLEAF=0.119,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.18;ReadPosRankSum=-2.710e-01;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,7,3,0:51:27:27,0,890,83,754,958,162,853,978,1065	5	0	5	0	C
chr17	76740918	76740918	-	T	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4180.03	59	chr17	76740917	.	CT	C,CTT	4180.03	.	AC=19,2;AF=0.452,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.466;DP=1523;ExcessHet=54.0936;FS=1.245;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,2;MLEAF=0.452,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.090;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,10,6:65:99:103,0,964,151,807,1179	0	0	19	0	.
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chr17	77216383	77216409	AGTAGGTAGGGCTAGTAGGTAGGGTTC	0	UTR3	SEC14L1	NM_001204410:c.*2360_*2386delins0;NM_001143998:c.*2360_*2386delins0;NM_001143999:c.*2360_*2386delins0;NM_003003:c.*2360_*2386delins0;NM_001144001:c.*2360_*2386delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2783.67	12	chr17	77216383	.	AGTAGGTAGGGCTAGTAGGTAGGGTTC	A,*	2783.67	.	AC=12,2;AF=0.286,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.376;DP=458;ExcessHet=0.0019;FS=2.438;InbreedingCoeff=0.6124;MLEAC=11,2;MLEAF=0.262,0.048;MQ=59.47;MQRankSum=0.00;QD=23.01;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,5,6:11:99:1|0:77216253_CGTAGGTAGGGTTCGTAGGTAGGGTTA_C:858,284,240,227,0,179:77216253	12	3	4	0	C
chr17	77482726	77482729	CCGG	-	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.4	9	chr17	77482725	.	CCCGG	C	61.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.524;DP=131;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77482725_CCCGG_C:75,0,120:77482725	20	0	1	0	.
chr17	77482727	77482727	C	0	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3248.31	6	chr17	77482727	.	C	CACCGCAGCCT,T,*	3248.31	.	AC=4,18,1;AF=0.105,0.474,0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=137;ExcessHet=0.2330;FS=1.397;InbreedingCoeff=0.2022;MLEAC=4,18,1;MLEAF=0.105,0.474,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:3,0,0,2:5:75:0|1:77482725_CCCGG_C:75,84,210,84,210,210,0,126,126,120:77482725	4	0	3	2	C
chr17	77482733	77482739	GAGGCTT	-	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	.	340	1180	1	1	0	3	0.00126957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.083e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.8	8	chr17	77482732	.	AGAGGCTT	A	61.8	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=117;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77482725_CCCGG_C:75,0,120:77482725	19	0	1	1	C
chr17	77482742	77482743	CA	-	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	.	363	1157	1	1	0	3	0.00129478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.303e-06	5.084e-05	0	4.401e-06	2.347e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.347e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	61.4	7	chr17	77482741	.	CCA	C	61.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0521;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77482725_CCCGG_C:75,0,120:77482725	20	0	1	0	C
chr17	78051482	78051483	AA	-	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,9,11,0,0:27:16:265,42,264,16,0,108,293,266,182,511,293,266,182,511,511	0	0	1	0	.
chr17	78051483	78051483	A	-	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,9,11,0,0:27:16:265,42,264,16,0,108,293,266,182,511,293,266,182,511,511	0	0	1	0	C
chr17	78051483	78051483	-	A	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7307.56	47	chr17	78051480	.	TAAA	TA,TAA,TAAAA,T	7307.56	.	AC=6,14,4,5;AF=0.143,0.333,0.095,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=958;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4430;MLEAC=5,14,4,5;MLEAF=0.119,0.333,0.095,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:7,9,11,0,0:27:16:265,42,264,16,0,108,293,266,182,511,293,266,182,511,511	0	0	1	0	C
chr17	78142980	78142980	-	T	downstream	TMC8	dist=12	.	.	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	285.66	34	chr17	78142978	.	GTT	G,GT,GTTT	285.66	.	AC=2,4,1;AF=0.100,0.200,0.050;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4187;MLEAC=2,5,2;MLEAF=0.100,0.250,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.57;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:35:.:.:35,44,94,44,94,94,0,50,50,44	6	1	0	11	.
chr17	78157801	78157804	AAAA	-	intronic	C17orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2178.35	10	chr17	78157798	.	GAAAAAA	G,GAA,GA,GAAAAA,GAAA	2178.35	.	AC=2,2,3,12,3;AF=0.050,0.050,0.075,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=10.1929;FS=0.607;InbreedingCoeff=-0.4020;MLEAC=2,2,3,12,3;MLEAF=0.050,0.050,0.075,0.300,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0:10:24:24,42,139,42,139,139,42,139,139,139,0,97,97,97,86,42,139,139,139,97,139	2	0	0	1	.
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chr17	78157802	78157804	AAA	-	intronic	C17orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2178.35	10	chr17	78157798	.	GAAAAAA	G,GAA,GA,GAAAAA,GAAA	2178.35	.	AC=2,2,3,12,3;AF=0.050,0.050,0.075,0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=315;ExcessHet=10.1929;FS=0.607;InbreedingCoeff=-0.4020;MLEAC=2,2,3,12,3;MLEAF=0.050,0.050,0.075,0.300,0.075;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:6,0,0,0,4,0:10:24:24,42,139,42,139,139,42,139,139,139,0,97,97,97,86,42,139,139,139,97,139	2	0	0	1	C
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chr17	78216881	78216881	-	T	intronic	BIRC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	257.54	21	chr17	78216880	.	AT	A,ATT	257.54	.	AC=6,2;AF=0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.240e-01;DP=329;ExcessHet=3.5521;FS=12.442;InbreedingCoeff=-0.2347;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.58;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,62,46,69,115	13	0	6	0	.
chr17	78358414	78358414	C	G	UTR3	SOCS3	NM_003955:c.*4G>C;NM_001378933:c.*4G>C;NM_001378932:c.*4G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1986.98	33	chr17	78358414	.	C	G	1986.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.027;DP=887;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,82:175:99:2001,0,2468	20	0	1	0	.
chr17	78433947	78433947	-	GGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	11310.69	11	chr17	78433923	.	AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG	AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,*,A,AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,AGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAG,AGGAAGGAGGGAG	11310.69	.	AC=16,5,1,6,1,1;AF=0.381,0.119,0.024,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.326;DP=595;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=16,5,1,6,1,1;MLEAF=0.381,0.119,0.024,0.143,0.024,0.024;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=25.76;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,10,0,0,8,0,0:18:99:.:.:1047,328,272,908,327,883,908,327,883,883,437,0,437,437,390,908,327,883,883,437,883,908,327,883,883,437,883,883	2	3	5	0	.
chr17	78436849	78436852	CAAA	-	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	3415.76	2	chr17	78436844	.	CCAAACAAA	C,CCAAA	3415.76	.	AC=31,2;AF=0.861,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4967;MLEAC=35,1;MLEAF=0.972,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0:6:18:270,18,0,270,18,270	1	15	1	3	C
chr17	78451519	78451519	G	A	exonic	DNAH17	.	nonsynonymous SNV	DNAH17:NM_173628:exon66:c.C10684T:p.L3562F,	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.974	D	0.874	P	0.000	D	1.000	D	4.14	H	1.34	T	0.072	D	0.355	T	0.6	5.047	29.9	5.2	2.430	7.846	18.739	0.434	0.0342041138146	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs772270560	1.574e-05	1.573e-05	8.169e-06	2.338e-05	0.0005	1.048e-05	8.75e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	8.995e-07	3.313e-05	0.0002	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000020	0.62929	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	.	.	.	1.34	0.34841	T	.	.	.	0.762	0.76481	0.072	0.83659	D	0.355	0.71766	T	10	0.7836381	0.78062	D	0.034204	0.55518	D	0.434	0.73951	.	.	0.304108284078	0.30024	0.8412484373662918	0.84084	.	.	0.80820775032	0.83218	D	.	.	.	-0.165106	0.25977	T	-0.20064	0.54585	T	0.984633207321167	0.75878	D	0.941406	0.78138	D	0.26197255	0.49257	0.25887418	0.51626	0.26197255	0.49256	0.25887418	0.51625	-12.4	0.86745	D	0.7950933963943959	0.87291	0.890	0.82098	P	.;.	.;.	4.612287	0.73149	25.9	0.99828440159395559	0.91026	0.98019	0.78921	D	AEFDGBI	0.935189	0.92967	D	0.967891929472064	0.94667	12.94143	0.87291634822986	0.94281	12.640	0.999999999999903	0.74766	0.643511	0.44296	0	0.688494	0.66719	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	7.970000	0.87602	11.654000	0.93914	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	18.739	0.91730	895	0.25842	Dynein heavy chain, ATP-binding dynein motor region D5;Dynein heavy chain, ATP-binding dynein motor region D5	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1321.98	33	chr17	78451519	.	G	A	1321.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.189;DP=786;ExcessHet=0.0000;FS=0.824;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,50:91:99:1336,0,1083	20	0	1	0	C
chr17	78490699	78490699	G	A	exonic	DNAH17	.	nonsynonymous SNV	DNAH17:NM_173628:exon44:c.C6818T:p.P2273L,	.	YES	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	0.8989	0.79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	2.735	M	-2.87	D	0.847	D	0.840	D	0.675	4.442	23.6	4.45	2.187	6.269	17.443	0.698	0.51565270476	.	.	2.666e-05	0	0	0	0	4.668e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756979831	4.816e-06	5.472e-06	6.835e-06	2.77e-06	1.18e-05	2e-06	1.29e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.418e-06	0	1.18e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999991	0.58761	D	.	.	.	-2.87	0.91478	D	.	.	.	0.704	0.70790	0.847	0.94995	D	0.840	0.94652	D	6	0.8662783	0.85873	D	0.515653	0.95369	D	0.698	0.89099	.	.	0.794473698002	0.79256	0.6612520519874178	0.66062	.	.	0.639833748341	0.58540	T	.	.	.	0.259668	0.79499	D	0.135218	0.79233	D	0.94514137506485	0.62203	D	0.889111	0.62070	D	0.2215926	0.44739	0.25958383	0.51708	0.2215926	0.44739	0.25958383	0.51707	-9.543	0.71126	D	.	.	0.296	0.52704	B	.;.	.;.	5.239870	0.87964	29.4	0.99875044825477988	0.95244	0.95477	0.64876	D	AEFDBI	0.790113	0.71910	D	0.768156177881802	0.84082	8.189286	0.69097121727494	0.81694	7.586698	0.999945610215287	0.47345	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.45	4.45	0.53365	6.041000	0.70625	11.429000	0.92735	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.924000	0.46004	0.0:0.0:1.0:0.0	17.443	0.87464	909	0.22467	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1291.98	35	chr17	78490699	.	G	A	1291.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.39;DP=802;ExcessHet=0.0000;FS=1.562;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.85;ReadPosRankSum=-2.750e-01;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,48:109:99:1306,0,1457	20	0	1	0	C
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chr17	78975796	78975802	AAAAAAA	-	intronic	LGALS3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1166.19	6	chr17	78975791	.	CAAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAA,CAA,C,CAAAA	1166.19	.	AC=7,2,6,2,1,2;AF=0.175,0.050,0.150,0.050,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=147;ExcessHet=0.0012;FS=6.770;InbreedingCoeff=0.5055;MLEAC=6,2,5,1,1,1;MLEAF=0.150,0.050,0.125,0.025,0.025,0.025;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=26.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:1,0,0,4,0,3,0:8:54:252,232,270,232,270,270,54,93,93,74,232,270,270,93,270,107,155,155,0,155,151,232,270,270,93,270,155,270	8	2	2	1	C
chr17	79080060	79080060	C	T	intronic	ENGASE	.	.	.	.	.	430	1087	4	1	0	6	0.00275229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022204478	7.11e-05	6.016e-05	6.472e-05	7.725e-05	0.0007	5.477e-05	4.907e-05	0.0003	0.0003	6.181e-05	0	0	0	0	0.0007	3.837e-05	0.0001	0.0005	3.938e-05	3.937e-05	6.422e-05	1.342e-05	4.409e-05	1.714e-05	1.128e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.0	13	chr17	79080060	.	C	T	95.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.370e-01;DP=334;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.32;ReadPosRankSum=-1.255e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:99:109,0,556	20	0	1	0	.
chr17	79082003	79082003	C	G	exonic	ENGASE	.	stopgain	ENGASE:NM_001042573:exon7:c.C978G:p.Y326X,	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	.	.	.	.	0.000	D	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.290	22.4	-2.55	-0.302	-0.288	11.777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.876	0.87373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.471834	0.93405	D	0.439981	0.93322	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.652076	0.96729	36	0.99382637859050438	0.61979	0.55475	0.29873	D	AEFDBHCI	0.183104	0.31044	N	0.0294483900341819	0.43199	2.617454	-0.283299432148282	0.28647	1.598954	0.479139086092817	0.20771	0.706548	0.73137	0	0.723109	0.82256	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.46	-2.55	0.05922	-0.269000	0.08626	-4.250000	0.02257	-0.800000	0.03169	0.377000	0.25981	0.000000	0.08366	0.361000	0.25909	0.0:0.4142:0.0:0.5858	11.777	0.51261	917	0.20147	Glycoside hydrolase, family 85	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1621.98	34	chr17	79082003	.	C	G	1621.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.32;DP=960;ExcessHet=0.0000;FS=0.686;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.765e+00;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,61:131:99:1636,0,1787	20	0	1	0	C
chr17	79097175	79097175	C	-	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3212.92	16	chr17	79097173	.	TCC	TC,T,TCCC	3212.92	.	AC=10,1,3;AF=0.238,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=2.0984;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.238,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,19,0:31:99:.:.:667,704,1133,0,429,372,704,1133,429,1133	9	2	6	0	.
chr17	79097175	79097175	-	C	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3212.92	16	chr17	79097173	.	TCC	TC,T,TCCC	3212.92	.	AC=10,1,3;AF=0.238,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.048;DP=460;ExcessHet=2.0984;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=10,1,3;MLEAF=0.238,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:12,0,19,0:31:99:.:.:667,704,1133,0,429,372,704,1133,429,1133	9	2	6	0	C
chr17	79487131	79487131	A	G	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935380626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	9.62e-05	0	0.0005	0	0	9.413e-05	0.0102	0.0001	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	241.29	8	chr17	79487131	.	A	G	241.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.850e-01;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0800;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.13;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:4:252,0,4	16	0	1	4	C
chr17	79526005	79526005	-	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.32	2	chr17	79526005	.	C	CT	57.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.46;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	13	0	1	7	C
chr17	79837935	79837935	-	A	intronic	CBX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1927.81	24	chr17	79837934	.	TA	T,TAA	1927.81	.	AC=12,6;AF=0.353,0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.484;DP=531;ExcessHet=8.7631;FS=9.367;InbreedingCoeff=-0.5169;MLEAC=13,6;MLEAF=0.382,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.067;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,7,5:17:7:115,7,149,47,0,190	1	0	10	4	.
chr17	80090265	80090265	G	0	exonic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	34612.98	75	chr17	80090265	.	G	A,*	34612.98	.	AC=18,2;AF=0.643,0.071;AN=28;BaseQRankSum=2.00;DP=2590;ExcessHet=0.6050;FS=1.909;InbreedingCoeff=0.1309;MLEAC=24,3;MLEAF=0.857,0.107;MQ=52.75;MQRankSum=-4.152e+00;QD=21.84;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,141,0:141:99:1|1:80090216_G_C:5440,399,0,5440,399,5440:80090216	1	7	4	7	.
chr17	80090449	80090449	-	AGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	UTR3	CCDC40	NM_001243342:c.*50_*51insAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	5332.91	18	chr17	80090417	.	CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	*,C,CAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACAAGCACGTGCATGAACAACACAGGACACACACA	5332.91	.	AC=11,19,1;AF=0.262,0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=618;ExcessHet=2.2868;FS=15.698;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=11,19,1;MLEAF=0.262,0.452,0.024;MQ=59.70;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,18,0:18:54:.:.:709,709,709,54,54,0,709,709,54,709	1	1	2	0	C
chr17	80109731	80109731	C	T	intronic	GAA	.	.	.	Glycogen storage disease II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924664193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	214.31	5	chr17	80109731	.	C	T	214.31	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.561;DP=141;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.43;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:83:228,0,83	20	0	1	0	.
chr17	80190614	80190614	A	-	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	426.54	4	chr17	80190612	.	CAA	CA,C,CAAA	426.54	.	AC=9,1,1;AF=0.225,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=210;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3992;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:20:20,0,53,29,59,88,29,59,88,88	9	0	9	1	.
chr17	80190614	80190614	-	A	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	426.54	4	chr17	80190612	.	CAA	CA,C,CAAA	426.54	.	AC=9,1,1;AF=0.225,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.108;DP=210;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3992;MLEAC=9,1,1;MLEAF=0.225,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.64;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:20:20,0,53,29,59,88,29,59,88,88	9	0	9	1	C
chr17	80207865	80207866	AA	-	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290065012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.021e-05	0.0007	5.804e-05	6.255e-05	7.544e-05	2.985e-05	2.167e-05	2.22e-05	1.324e-05	0	0	7.544e-05	0	0	0.0004	0	6.518e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	281.64	13	chr17	80207864	.	CAA	C,CA	281.64	.	AC=3,3;AF=0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.335;DP=185;ExcessHet=1.7912;FS=1.148;InbreedingCoeff=-0.2046;MLEAC=3,3;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:29:29,47,222,0,175,169	15	0	3	0	C
chr17	80207866	80207866	A	-	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	281.64	13	chr17	80207864	.	CAA	C,CA	281.64	.	AC=3,3;AF=0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.335;DP=185;ExcessHet=1.7912;FS=1.148;InbreedingCoeff=-0.2046;MLEAC=3,3;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:29:29,47,222,0,175,169	15	0	3	0	C
chr17	80239081	80239081	T	-	intronic	SLC26A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	263.86	36	chr17	80239077	.	ATTTT	A,ATTT,ATT	263.86	.	AC=2,2,2;AF=0.125,0.125,0.125;AN=16;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6012;MLEAC=4,3,3;MLEAF=0.250,0.188,0.188;MQ=60.00;QD=29.32;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:179,15,0,179,15,179,179,15,179,179	5	1	0	13	.
chr17	80239080	80239081	TT	-	intronic	SLC26A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	263.86	36	chr17	80239077	.	ATTTT	A,ATTT,ATT	263.86	.	AC=2,2,2;AF=0.125,0.125,0.125;AN=16;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6012;MLEAC=4,3,3;MLEAF=0.250,0.188,0.188;MQ=60.00;QD=29.32;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0,0:5:15:179,15,0,179,15,179,179,15,179,179	5	1	0	13	C
chr17	80422945	80422945	T	C	intronic	ENDOV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903197052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-05	3.286e-05	2.574e-05	4.045e-05	0.0006	1.263e-05	7.99e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.77	5	chr17	80422945	.	T	C	62.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,111	17	0	1	3	.
chr17	80799722	80799722	-	CCCC	intronic	RPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	1034.84	2	chr17	80799722	.	T	C,TCCCC	1034.84	.	AC=16,2;AF=0.889,0.111;AN=18;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5942;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.111;MQ=60.00;QD=30.44;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7,0:7:21:.:.:182,21,0,182,21,182	0	8	0	12	.
chr17	80994354	80994354	G	A	intronic	CHMP6	.	.	.	.	.	559	961	2	0	0	2	0.0010395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038882536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	162.44	9	chr17	80994354	.	G	A	162.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.32;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=0.691;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:176,0,182	19	0	1	1	.
chr17	81057975	81057977	CCC	-	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3476.35	12	chr17	81057973	.	ACCCC	AC,ACC,ACCC,A	3476.35	.	AC=9,8,1,3;AF=0.321,0.286,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6143;MLEAC=12,9,1,4;MLEAF=0.429,0.321,0.036,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0,0:15:45:619,45,0,619,45,619,619,45,619,619,619,45,619,619,619	3	3	0	7	.
chr17	81057976	81057977	CC	-	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3476.35	12	chr17	81057973	.	ACCCC	AC,ACC,ACCC,A	3476.35	.	AC=9,8,1,3;AF=0.321,0.286,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6143;MLEAC=12,9,1,4;MLEAF=0.429,0.321,0.036,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0,0:15:45:619,45,0,619,45,619,619,45,619,619,619,45,619,619,619	3	3	0	7	C
chr17	81057977	81057977	C	-	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	3476.35	12	chr17	81057973	.	ACCCC	AC,ACC,ACCC,A	3476.35	.	AC=9,8,1,3;AF=0.321,0.286,0.036,0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=333;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6143;MLEAC=12,9,1,4;MLEAF=0.429,0.321,0.036,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0,0,0:15:45:619,45,0,619,45,619,619,45,619,619,619,45,619,619,619	3	3	0	7	C
chr17	81282459	81282459	C	T	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422494950	4.75e-05	4.734e-05	4.669e-05	4.834e-05	5.163e-05	3.751e-05	3.371e-05	3.978e-05	3.565e-05	0	0	0	0	0	0	5.163e-05	0.0001	2.99e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	227.22	7	chr17	81282459	.	C	T	227.22	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.43;DP=260;ExcessHet=0.0000;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.66;ReadPosRankSum=-3.650e-01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:85:241,0,85	20	0	1	0	.
chr17	81441670	81441671	AA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,4,3,0:16:11:172,0,102,56,11,95,49,87,40,232,130,125,121,176,236	2	0	3	1	.
chr17	81441671	81441671	A	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,4,3,0:16:11:172,0,102,56,11,95,49,87,40,232,130,125,121,176,236	2	0	3	1	C
chr17	81441669	81441671	AAA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196031730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.364e-05	0.0001	4.068e-05	4.706e-05	6.35e-05	1.419e-05	8.87e-06	1.684e-05	8.67e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	6.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,4,3,0:16:11:172,0,102,56,11,95,49,87,40,232,130,125,121,176,236	2	0	3	1	C
chr17	81441671	81441671	-	A	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2418.21	12	chr17	81441668	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	2418.21	.	AC=9,11,3,7;AF=0.225,0.275,0.075,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-5.960e-01;DP=255;ExcessHet=0.2410;FS=2.667;InbreedingCoeff=0.2121;MLEAC=9,11,3,7;MLEAF=0.225,0.275,0.075,0.175;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.140;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,4,3,0:16:11:172,0,102,56,11,95,49,87,40,232,130,125,121,176,236	2	0	3	1	C
chr17	81444949	81444949	C	T	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	419	1099	4	0	0	4	0.00181653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014632199	8.108e-05	9.224e-05	6.144e-05	9.783e-05	0.0005	6.105e-05	5.425e-05	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0	0	6.545e-06	3.434e-05	0.0003	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0001	0.0009	6.517e-05	5.327e-05	0.0006	0.0004	2.417e-05	0	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	332.98	25	chr17	81444949	.	C	T	332.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.700e-01;DP=427;ExcessHet=0.0000;FS=1.740;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=-3.300e-01;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:347,0,300	20	0	1	0	C
chr17	81528451	81528451	C	T	UTR5	FSCN2	NM_001077182:c.-81C>T;NM_012418:c.-81C>T	.	.	Retinitis pigmentosa 30	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888219396	1.984e-05	1.665e-05	1.673e-05	2.295e-05	0.0001	1.269e-05	1.022e-05	4.087e-05	2.377e-05	0	3.347e-05	0	0.0001	0	0	1.562e-05	0	4.867e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	517.98	31	chr17	81528451	.	C	T	517.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=5.06;DP=630;ExcessHet=0.0000;FS=9.259;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.80;ReadPosRankSum=0.033;SOR=3.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:532,0,591	20	0	1	0	.
chr17	81553295	81553295	A	C	upstream	FAAP100	dist=942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs760115164	0.0005	0.0002	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0	0.0008	0	0	0	0	0.0009	0.0003	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0013	0.0005	0.0004	0.0009	0.0007	0.0003	0	0.0013	0	0	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	202.0	14	chr17	81553295	.	A	C	202.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.303;DP=271;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.20;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:216,0,133	20	0	1	0	.
chr17	81700368	81700368	-	A	intronic	HGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1859.03	17	chr17	81700367	.	CA	C,CAA	1859.03	.	AC=15,7;AF=0.357,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.153;DP=539;ExcessHet=43.6797;FS=0.540;InbreedingCoeff=-0.9090;MLEAC=14,6;MLEAF=0.333,0.143;MQ=59.81;MQRankSum=0.00;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,4,6:17:51:76,51,251,0,54,135	0	0	14	0	.
chr17	81806859	81806859	C	T	intronic	GCGR	.	.	.	.	.	875	646	0	1	0	2	0.0015456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385889181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.568e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	237.23	3	chr17	81806859	.	C	T	237.23	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.009e+00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0179;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.57;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:8:250,0,8	20	0	1	0	.
chr17	81826227	81826227	-	CA	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4106.98	85	chr17	81826225	.	GCA	G,GCACA	4106.98	.	AC=12,3;AF=0.300,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-02;DP=1398;ExcessHet=18.9861;FS=0.665;InbreedingCoeff=-0.6231;MLEAC=13,3;MLEAF=0.325,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=-1.100e-02;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,10,0:69:99:.:.:166,0,1770,338,1913,2456	5	0	12	1	.
chr17	81854886	81854886	-	A	intronic	P4HB	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	277.79	11	chr17	81854885	.	GA	GAA,G	277.79	.	AC=1,4;AF=0.028,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.017e+00;DP=169;ExcessHet=1.3000;FS=1.502;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=1,5;MLEAF=0.028,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,4:9:78:78,93,208,0,116,104	13	0	1	3	.
chr17	81960711	81960711	T	C	exonic	NOTUM	.	nonsynonymous SNV	NOTUM:NM_178493:exon1:c.A199G:p.M67V,	.	.	405	1116	1	0	0	1	0.000447828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.005	B	0.001	B	0.000	U	0.992	D	0.695	N	.	.	-1.058	T	0.105	T	0.472	1.528	11.06	1.91	0.238	2.219	8.675	0.160	0.933091247677	.	.	1.589e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748163216	3.443e-06	4.788e-06	2.738e-06	4.158e-06	1.805e-06	1.01e-06	7.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.805e-06	5.002e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.368	0.11623	T	0.411	0.14500	T	0.005	0.12996	B	0.001	0.04355	B	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.99172	0.41458	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-0.97	0.26639	N	0.407	0.44761	-1.0580	0.12260	T	0.105	0.38562	T	9	0.1644224	0.30762	T	0.933091	0.99518	D	0.160	0.41473	0.294	0.25720	0.0551355673512	0.04727	0.8203094142124181	0.81987	0.490749425408	0.47787	0.923894524574	0.98605	D	0.113597	0.52335	T	-0.0464293	0.44986	T	-0.304469	0.44251	T	0.16902007162571	0.18514	T	0.80032	0.44603	T	0.26155105	0.49214	0.16360207	0.37943	0.26155105	0.49214	0.16360207	0.37942	-4.912	0.35870	T	.	.	0.188	0.47762	B	.;.	.;.	2.719356	0.35566	19.93	0.94112352723908976	0.24282	0.64360	0.32381	D	AEFDGBHCI	0.278775	0.39297	N	-0.574415574771171	0.19725	1.034549	-0.480450683459456	0.22693	1.233829	0.99999963840632	0.74766	0.764865	0.99124	0	0.563428	0.19063	0	0.731555	0.93304	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.06	1.91	0.24841	4.138000	0.57780	3.823000	0.39960	0.564000	0.28548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.953000	0.50222	0.0:0.0:0.1937:0.8063	8.675	0.33338	.	.	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	685.98	34	chr17	81960711	.	T	C	685.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.790e-01;DP=801;ExcessHet=0.0000;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.130e-01;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,33:77:99:700,0,1076	20	0	1	0	.
chr17	81987063	81987063	G	C	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.33	32	chr17	81987063	.	G	C	67.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1560;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81987063_G_C:75,0,120:81987063	12	0	1	8	.
chr17	81987071	81987071	A	G	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344619164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.129e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.3	32	chr17	81987071	.	A	G	67.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81987063_G_C:75,0,120:81987063	12	0	1	8	C
chr17	81987076	81987076	G	A	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532790060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0001	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.08	29	chr17	81987076	.	G	A	68.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1625;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81987063_G_C:75,0,120:81987063	11	0	1	9	C
chr17	82101721	82101721	C	A	exonic	CCDC57	.	nonsynonymous SNV	CCDC57:NM_001367828:exon17:c.G1569T:p.Q523H	.	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	2672891	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	D	0.987	D	0.865	P	.	.	1.000	N	0.805	L	2.57	T	-1.061	T	0.040	T	0.107	0.046	4.253	2.27	0.482	0.023	4.468	0.083	0.00652324118173	.	.	0.0001	0	0	0	0.0003	9.071e-05	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs778373349	9.414e-05	9.645e-05	8.342e-05	0.0001	0.0028	8.129e-05	7.618e-05	0.0017	0.0014	3.026e-05	2.308e-05	0	0	0.0004	0.0028	5.587e-05	0.0002	0.0003	7.883e-05	7.879e-05	7.705e-05	8.07e-05	0.0001	4.496e-05	3.511e-05	5.842e-05	4.24e-05	0	0	6.543e-05	0	0	9.409e-05	0	0.0001	0.0010	0	0.097	0.30943	T	0.03	0.54159	D	0.987	0.61912	D	0.865	0.61524	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	2.57	0.13552	T	-1.59	0.38345	N	0.164	0.17278	-1.0606	0.11607	T	0.040	0.17362	T	9	0.09540343	0.17038	T	0.006523	0.17186	T	0.083	0.24192	0.142	0.04556	0.403328974453	0.39946	.	.	.	.	0.241057351232	0.02886	T	0.00855	0.07843	T	-0.523547	0.00419	T	-0.697666	0.05954	T	0.0400891751050949	0.03707	T	0.475952	0.14261	T	0.05568912	0.10857	0.04566919	0.06197	0.05568912	0.10856	0.04566919	0.06196	.	.	.	.	.	0.225	0.45665	B	.;.	.;.	0.885690	0.12589	9.117	0.95639040115299123	0.27433	0.10010	0.15632	N	AEFBCI	0.061198	0.11683	N	-0.565795717266954	0.19991	1.050571	-0.757400576351884	0.15540	0.8178113	0.999993391931782	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.584781	0.30282	0	0.592323	0.36904	0	.	.	3.26	2.27	0.27501	0.110000	0.15273	0.185000	0.15676	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.2161:0.6571:0.0:0.1268	4.468	0.11119	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	3129.11	36	chr17	82101721	.	C	A	3129.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.170e-01;DP=1070;ExcessHet=0.1072;FS=3.655;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,54:107:99:1|0:82101720_T_C:1304,0,2062:82101720	19	0	2	0	.
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chr17	82228910	82228910	C	A	intronic	SLC16A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.47	36	chr17	82228910	.	C	A	63.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82228905_C_T:72,0,162:82228905	13	0	1	7	C
chr17	82376930	82376930	C	T	UTR3	UTS2R	NM_001381897:c.*1436C>T;NM_018949:c.*1436C>T	.	.	.	.	883	634	4	1	0	6	0.00470958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.538e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	43.35	14	chr17	82376930	.	C	T	43.35	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-4.470e-01;DP=270;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.52;MQRankSum=-2.362e+00;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:82376930_C_T:57,0,361:82376930	19	0	1	1	.
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chr17	82472560	82472560	G	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.363e-06	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs145183528	4.12e-06	6.156e-06	5.466e-06	2.761e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.117e-05	2.531e-05	0	0	0	0	1.876e-05	0.0003	0	4.987e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1201.98	34	chr17	82472560	.	G	A	1201.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.125e+00;DP=843;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.549e+00;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,50:92:99:1216,0,1022	20	0	1	0	.
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chr17	82480932	82480932	-	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1080.92	6	chr17	82480930	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	1080.92	.	AC=5,9,5,1;AF=0.119,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=227;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2410;MLEAC=5,9,4,1;MLEAF=0.119,0.214,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,2,0,4,0:8:21:.:.:67,27,152,91,121,178,21,0,76,67,91,121,178,76,178	4	0	3	0	C
chr17	82480932	82480932	-	AA	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1080.92	6	chr17	82480930	.	CAA	C,CA,CAAA,CAAAA	1080.92	.	AC=5,9,5,1;AF=0.119,0.214,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=227;ExcessHet=8.0185;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2410;MLEAC=5,9,4,1;MLEAF=0.119,0.214,0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:2,2,0,4,0:8:21:.:.:67,27,152,91,121,178,21,0,76,67,91,121,178,76,178	4	0	3	0	C
chr17	82485421	82485421	-	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	5376.07	39	chr17	82485420	.	CA	CAA,C,CAAA	5376.07	.	AC=8,1,3;AF=0.190,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=735;ExcessHet=3.2961;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:28,0,0,9:37:99:0|1:82485420_C_CAA:292,377,1472,377,1472,1472,0,1096,1096,1069:82485420	10	1	6	0	C
chr17	82485421	82485421	-	AA	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	5376.07	39	chr17	82485420	.	CA	CAA,C,CAAA	5376.07	.	AC=8,1,3;AF=0.190,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.044;DP=735;ExcessHet=3.2961;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=8,1,3;MLEAF=0.190,0.024,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.820	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:28,0,0,9:37:99:0|1:82485420_C_CAA:292,377,1472,377,1472,1472,0,1096,1096,1069:82485420	10	1	6	0	C
chr17	82523130	82523130	A	G	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.01	3	chr17	82523130	.	A	G	62.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	16	0	1	4	.
chr17	82563751	82563751	C	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	789.92	4	chr17	82563751	.	C	T,*	789.92	.	AC=12,5;AF=0.667,0.278;AN=18;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4522;MLEAC=20,8;MLEAF=1.00,0.444;MQ=60.00;QD=21.35;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:162,15,0,162,15,162	0	6	0	12	C
chr17	82567935	82567935	T	-	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4023.85	4	chr17	82567926	.	CTTTTTTTTT	C,CTTT,CTTTT,CTTTTTTT,CT,CTTTTTTTT	4023.85	.	AC=2,12,5,2,1,9;AF=0.048,0.286,0.119,0.048,0.024,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=175;ExcessHet=0.0338;FS=12.735;InbreedingCoeff=0.3679;MLEAC=2,13,5,2,1,7;MLEAF=0.048,0.310,0.119,0.048,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.19;ReadPosRankSum=-1.800e-01;SOR=3.467	GT:AD:DP:GQ:PL	2/6:1,0,3,0,0,0,2:6:20:137,146,195,20,77,97,146,195,77,195,146,195,77,195,195,146,195,77,195,195,195,106,126,0,126,126,126,117	3	0	0	0	C
chr17	82686107	82686107	-	TTT	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	781.49	2	chr17	82686104	.	CTTT	CTTTTTT,CTT,C,CT,CTTTT	781.49	.	AC=2,7,1,7,2;AF=0.091,0.318,0.045,0.318,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.5103;MLEAC=2,11,2,9,2;MLEAF=0.091,0.500,0.091,0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,2,0:5:34:123,117,113,48,46,34,117,113,46,113,61,61,0,61,55,117,113,46,113,61,113	1	1	0	10	.
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chr17	82686105	82686107	TTT	-	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230944304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	8.059e-05	6.593e-05	5.453e-05	3.816e-05	6.064e-05	0	8.465e-05	0	0	0.0011	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	781.49	2	chr17	82686104	.	CTTT	CTTTTTT,CTT,C,CT,CTTTT	781.49	.	AC=2,7,1,7,2;AF=0.091,0.318,0.045,0.318,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.5103;MLEAC=2,11,2,9,2;MLEAF=0.091,0.500,0.091,0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,2,0:5:34:123,117,113,48,46,34,117,113,46,113,61,61,0,61,55,117,113,46,113,61,113	1	1	0	10	C
chr17	82686106	82686107	TT	-	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	781.49	2	chr17	82686104	.	CTTT	CTTTTTT,CTT,C,CT,CTTTT	781.49	.	AC=2,7,1,7,2;AF=0.091,0.318,0.045,0.318,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.5103;MLEAC=2,11,2,9,2;MLEAF=0.091,0.500,0.091,0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,2,0:5:34:123,117,113,48,46,34,117,113,46,113,61,61,0,61,55,117,113,46,113,61,113	1	1	0	10	C
chr17	82686107	82686107	-	T	intronic	RAB40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7727	781.49	2	chr17	82686104	.	CTTT	CTTTTTT,CTT,C,CT,CTTTT	781.49	.	AC=2,7,1,7,2;AF=0.091,0.318,0.045,0.318,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.5103;MLEAC=2,11,2,9,2;MLEAF=0.091,0.500,0.091,0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,2,0:5:34:123,117,113,48,46,34,117,113,46,113,61,61,0,61,55,117,113,46,113,61,113	1	1	0	10	C
chr17	82797741	82797741	T	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:52,6,45,0:103:99:801,941,2427,0,973,1023,1054,2277,1149,2355	8	0	3	0	.
chr17	82797741	82797741	-	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8897.32	41	chr17	82797739	.	CTT	CT,CTTT,C	8897.32	.	AC=4,10,1;AF=0.095,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.300e-01;DP=1663;ExcessHet=3.1640;FS=0.530;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4,10,1;MLEAF=0.095,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:52,6,45,0:103:99:801,941,2427,0,973,1023,1054,2277,1149,2355	8	0	3	0	C
chr17	82797964	82797974	TTTTTTTTTTT	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	1312	205	0	1	4	6	0.00485437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1666.61	1	chr17	82797962	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTT	1666.61	.	AC=6,2,2;AF=0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=394;ExcessHet=0.0192;FS=4.652;InbreedingCoeff=0.3370;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.188,0.063,0.063;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.20;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6:7:23:250,253,295,253,295,295,0,42,42,23	9	2	1	5	C
chr17	82797965	82797974	TTTTTTTTTT	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1666.61	1	chr17	82797962	.	CTTTTTTTTTTTT	CT,C,CTT	1666.61	.	AC=6,2,2;AF=0.188,0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=394;ExcessHet=0.0192;FS=4.652;InbreedingCoeff=0.3370;MLEAC=6,2,2;MLEAF=0.188,0.063,0.063;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=25.20;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,6:7:23:250,253,295,253,295,295,0,42,42,23	9	2	1	5	C
chr17	82913256	82913256	C	A	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	1049	471	2	0	0	2	0.00211864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs546908847	0	8.111e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	0	0	0	0	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0077	0.0003	0.0003	0.0057	0.0051	2.406e-05	0	6.534e-05	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2089.98	33	chr17	82913256	.	C	A	2089.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=879;ExcessHet=0.0000;FS=1.944;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.82;ReadPosRankSum=-9.450e-01;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,79:163:99:2104,0,2343	20	0	1	0	C
chr17	82925958	82925958	T	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	734.9	46	chr17	82925958	.	T	C,*	734.9	.	AC=14,2;AF=0.875,0.125;AN=16;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5556;MLEAC=24,4;MLEAF=1.00,0.250;MQ=53.65;QD=33.40;SOR=2.400	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:82925957_CTGGGGG_C:187,187,187,15,15,0:82925957	0	7	0	13	C
chr17	82925986	82925986	C	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	178.13	28	chr17	82925986	.	C	T,*	178.13	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5405;MLEAC=7,5;MLEAF=0.583,0.417;MQ=47.03;QD=19.79;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:82925957_CTGGGGG_C:187,187,187,15,15,0:82925957	3	2	0	15	C
chr17	82925987	82925987	T	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	178.13	28	chr17	82925987	.	T	C,*	178.13	.	AC=4,2;AF=0.333,0.167;AN=12;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5405;MLEAC=7,5;MLEAF=0.583,0.417;MQ=47.03;QD=19.79;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5:5:15:1|1:82925957_CTGGGGG_C:187,187,187,15,15,0:82925957	3	2	0	15	C
chr18	49593	49595	AGA	-	upstream	TUBB8B	dist=36	.	.	.	.	423	1088	3	0	8	11	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0	0	0	0	0.0010	0	0.0013	6.5e-06	1	154602	rs758058328	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	0.0002	9.746e-05	0.0013	3.194e-05	0	0.0024	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	8.719e-05	7.301e-05	0.0002	9.089e-05	9.672e-05	0	6.578e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	554.94	27	chr18	49592	.	GAGA	G	554.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.200e-01;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.00;MQRankSum=3.14;QD=29.21;ReadPosRankSum=-9.730e-01;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:569,0,168	20	0	1	0	.
chr18	108101	108101	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	73117.52	135	chr18	108101	.	T	C,*	73117.52	.	AC=38,4;AF=0.905,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.802;DP=1784;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=39,3;MLEAF=0.929,0.071;MQ=42.30;MQRankSum=-1.682e+00;QD=26.25;ReadPosRankSum=-9.300e-02;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,58,0:58:99:.:.:2590,175,0,2590,175,2590	0	17	0	0	.
chr18	108275	108275	A	G	upstream	ROCK1P1	dist=790	.	.	.	.	70	1449	2	1	0	4	0.00137836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270852545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.98	25	chr18	108275	.	A	G	56.98	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.338e+00;DP=744;ExcessHet=0.1128;FS=7.241;InbreedingCoeff=0.1460;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=36.18;MQRankSum=2.13;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:39:0|1:108254_C_G:39,0,582:108254	18	0	2	1	C
chr18	108366	108366	A	C	upstream	ROCK1P1	dist=699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371750692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.784e-05	0.0007	5.356e-05	4.188e-05	6.783e-05	2.186e-05	1.576e-05	8.28e-06	3.1e-06	4.997e-05	0	6.783e-05	0	0	0.0003	0	1.534e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	1041.97	60	chr18	108366	.	A	C,*	1041.97	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;DP=450;ExcessHet=2.2455;FS=6.313;InbreedingCoeff=0.0812;MLEAC=2,7;MLEAF=0.083,0.292;MQ=38.48;QD=5.46;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,22:33:99:0|1:108355_TCACCCAGG_*:824,833,1122,0,299,237:108355	7	0	1	9	C
chr18	108366	108366	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	1041.97	60	chr18	108366	.	A	C,*	1041.97	.	AC=1,4;AF=0.042,0.167;AN=24;DP=450;ExcessHet=2.2455;FS=6.313;InbreedingCoeff=0.0812;MLEAC=2,7;MLEAF=0.083,0.292;MQ=38.48;QD=5.46;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:9,0,22:33:99:0|1:108355_TCACCCAGG_*:824,833,1122,0,299,237:108355	7	0	1	9	C
chr18	108367	108367	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	31.11	60	chr18	108367	.	T	*,C	31.11	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=429;ExcessHet=0.1664;FS=5.945;InbreedingCoeff=0.2878;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=35.26;MQRankSum=0.852;QD=0.24;ReadPosRankSum=-1.633e+00;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,22,0:33:99:0|1:108355_TCACCCAGG_*:824,0,237,833,299,1122:108355	7	0	3	10	C
chr18	108367	108367	T	C	upstream	ROCK1P1	dist=698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463950966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	31.11	60	chr18	108367	.	T	*,C	31.11	.	AC=4,1;AF=0.182,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=429;ExcessHet=0.1664;FS=5.945;InbreedingCoeff=0.2878;MLEAC=7,2;MLEAF=0.318,0.091;MQ=35.26;MQRankSum=0.852;QD=0.24;ReadPosRankSum=-1.633e+00;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,22,0:33:99:0|1:108355_TCACCCAGG_*:824,0,237,833,299,1122:108355	7	0	3	10	C
chr18	108368	108368	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	1044.04	60	chr18	108368	.	A	*,G	1044.04	.	AC=3,1;AF=0.136,0.045;AN=22;DP=448;ExcessHet=1.2764;FS=5.995;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=5,2;MLEAF=0.227,0.091;MQ=38.67;QD=6.41;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,22,0:33:99:0|1:108355_TCACCCAGG_*:824,0,237,833,299,1122:108355	7	0	3	10	C
chr18	108399	108399	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1259.62	53	chr18	108399	.	G	*,T	1259.62	.	AC=9,5;AF=0.265,0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=637;ExcessHet=0.1194;FS=12.010;InbreedingCoeff=0.2200;MLEAC=11,6;MLEAF=0.324,0.176;MQ=38.40;MQRankSum=-2.258e+00;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.572;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,15,0:19:81:0|1:108372_C_*:621,0,81,623,111,726:108372	7	0	6	4	C
chr18	108600	108600	-	GCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	upstream	ROCK1P1	dist=465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.839e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	11442.6	21	chr18	108600	.	G	A,GGCACATTGTGATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA,GGCACATTGTGATGTATCTCTACACTGATCACCTAGGTCATGTAACTTTTTTCTAGGCTCTACCTACGA	11442.6	.	AC=14,5,1;AF=0.438,0.156,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.970e-01;DP=1004;ExcessHet=0.7050;FS=2.002;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=17,6,1;MLEAF=0.531,0.188,0.031;MQ=32.98;MQRankSum=-1.474e+00;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:1,7,0,6:17:99:.:.:750,268,270,708,305,739,259,0,300,259	2	0	8	5	C
chr18	108631	108631	C	G	upstream	ROCK1P1	dist=434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	12449.35	23	chr18	108631	.	C	T,G	12449.35	.	AC=26,1;AF=0.813,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=717;ExcessHet=1.5858;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1394;MLEAC=32,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.49;MQRankSum=-2.100e+00;QD=29.69;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,12,0:13:6:1|0:108528_T_C:501,0,6,504,42,546:108528	0	10	5	5	C
chr18	108633	108633	C	G	upstream	ROCK1P1	dist=432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.637e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	31.51	19	chr18	108633	.	C	G	31.51	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.287e+00;DP=697;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=32.04;MQRankSum=-2.120e+00;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.717;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2:13:10:.:.:10,0,426	19	0	2	0	C
chr18	108642	108642	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8438	11880.87	20	chr18	108642	.	G	T,*	11880.87	.	AC=27,1;AF=0.844,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=668;ExcessHet=0.9163;FS=2.853;InbreedingCoeff=0.1987;MLEAC=33,1;MLEAF=1.00,0.031;MQ=33.68;MQRankSum=-1.507e+00;QD=31.17;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,11,0:13:51:1|0:108528_T_C:456,0,51,462,84,546:108528	0	11	4	5	C
chr18	657685	657685	G	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58G>0;NM_001354868:c.-58G>0;NM_001354867:c.-58G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3483.53	6	chr18	657685	.	G	C,*,GCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	3483.53	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=415;ExcessHet=0.4640;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.500,0.033,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:36:468,36,0,377,39,380,377,39,380,380	4	2	7	6	.
chr18	657685	657685	-	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC;NM_001354868:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC;NM_001354867:c.-58_-57insCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.078e-05	3.375e-05	6.89e-05	9.228e-05	0.0007	5.785e-05	5.038e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	5.874e-05	5.54e-05	0.0007	5.664e-05	5.303e-05	0	0.0001	0.0017	2.155e-05	1.402e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3483.53	6	chr18	657685	.	G	C,*,GCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTCGCCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTC	3483.53	.	AC=12,1,1;AF=0.400,0.033,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.085e+00;DP=415;ExcessHet=0.4640;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=15,1,1;MLEAF=0.500,0.033,0.033;MQ=59.91;MQRankSum=0.00;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6,0,0:6:36:468,36,0,377,39,380,377,39,380,380	4	2	7	6	C
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chr18	6817333	6817333	A	-	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199930307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.792e-05	0.0001	9.219e-05	8.341e-05	0.0002	5.196e-05	4.069e-05	8.125e-05	5.737e-05	0.0002	0	6.747e-05	0	0.0002	0	0	4.48e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	248.8	3	chr18	6817332	.	CA	C,CAAA,CAA	248.8	.	AC=1,2,2;AF=0.063,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4513;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.188,0.188,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:141,141,141,141,141,141,15,15,15,0	5	0	1	13	C
chr18	6817333	6817333	-	AA	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	248.8	3	chr18	6817332	.	CA	C,CAAA,CAA	248.8	.	AC=1,2,2;AF=0.063,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4513;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.188,0.188,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:141,141,141,141,141,141,15,15,15,0	5	0	1	13	C
chr18	6817333	6817333	-	A	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	248.8	3	chr18	6817332	.	CA	C,CAAA,CAA	248.8	.	AC=1,2,2;AF=0.063,0.125,0.125;AN=16;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4513;MLEAC=3,3,4;MLEAF=0.188,0.188,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5:5:15:141,141,141,141,141,141,15,15,15,0	5	0	1	13	C
chr18	6887431	6887431	T	-	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1194644875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0002	0.0005	0.0028	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	0.0002	0	0.0009	0	0.0009	0.0009	0	0.0002	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	876.21	6	chr18	6887430	.	GT	G,GTT,GTTT	876.21	.	AC=3,8,4;AF=0.107,0.286,0.143;AN=28;BaseQRankSum=1.07;DP=183;ExcessHet=0.0003;FS=9.037;InbreedingCoeff=0.3284;MLEAC=4,8,6;MLEAF=0.143,0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.562	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,4:7:47:163,133,164,174,145,218,47,0,83,66	5	0	1	7	C
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chr18	6887431	6887431	-	TT	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	876.21	6	chr18	6887430	.	GT	G,GTT,GTTT	876.21	.	AC=3,8,4;AF=0.107,0.286,0.143;AN=28;BaseQRankSum=1.07;DP=183;ExcessHet=0.0003;FS=9.037;InbreedingCoeff=0.3284;MLEAC=4,8,6;MLEAF=0.143,0.286,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.562	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,2,0,4:7:47:163,133,164,174,145,218,47,0,83,66	5	0	1	7	C
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chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.3824	3998.7	33	chr18	9886989	.	G	A	3998.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-8.834e+00;DP=10632;ExcessHet=11.8493;FS=285.533;InbreedingCoeff=-0.5652;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=59.85;MQRankSum=1.27;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.85;SOR=12.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:389,140:586:99:.:.:270,0,7455	4	0	13	4	.
chr18	9887405	9887414	CCAAGGAGGG	0	exonic	TXNDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1542.09	520	chr18	9887405	.	CCAAGGAGGG	*,C	1542.09	.	AC=10,1;AF=0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.72;DP=11648;ExcessHet=0.0338;FS=0.521;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=12,1;MLEAF=0.400,0.033;MQ=59.72;MQRankSum=0.286;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:265,228,0:493:99:.:.:8732,0,10106,10058,10744,23330	7	3	4	6	C
chr18	9887406	9887414	CAAGGAGGG	-	exonic	TXNDC2	.	nonframeshift deletion	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.927_935del:p.K310_G312del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.676e-05	1.869e-05	1.541e-05	1.814e-05	5.184e-05	1.006e-05	7.98e-06	7.41e-06	5.4e-06	5.184e-05	0	0	3.629e-05	7.729e-05	0	1.466e-05	0	1.809e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1542.09	520	chr18	9887405	.	CCAAGGAGGG	*,C	1542.09	.	AC=10,1;AF=0.333,0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.72;DP=11648;ExcessHet=0.0338;FS=0.521;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=12,1;MLEAF=0.400,0.033;MQ=59.72;MQRankSum=0.286;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:265,228,0:493:99:.:.:8732,0,10106,10058,10744,23330	7	3	4	6	C
chr18	9887415	9887434	TGACATCCCCAAGTCCCCAG	0	exonic	TXNDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1383.0	520	chr18	9887415	.	TGACATCCCCAAGTCCCCAG	*,T	1383.0	.	AC=14,1;AF=0.368,0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.88;DP=13456;ExcessHet=0.8717;FS=0.518;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=15,1;MLEAF=0.395,0.026;MQ=59.70;MQRankSum=0.190;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:265,228,0:493:99:.:.:8732,0,10106,10058,10744,23330	7	3	8	2	C
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chr18	10530671	10530672	TT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,2,2,0:14:38:124,0,73,119,38,253,80,63,144,231,143,96,202,192,240	1	0	9	0	C
chr18	10530668	10530672	TTTTT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478256853	5.838e-05	0.0001	5.897e-05	5.78e-05	0.0003	3.809e-05	3.195e-05	5.332e-05	3.335e-05	0.0001	0.0003	0	0	0	0	6.556e-05	0	0.0001	7.237e-06	6.81e-06	0	1.504e-05	1.563e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.563e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2269.54	11	chr18	10530667	.	CTTTTT	CTTTT,CTTTTTT,CTTT,C	2269.54	.	AC=17,4,6,1;AF=0.405,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.380e-01;DP=269;ExcessHet=6.1794;FS=3.730;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=17,3,5,1;MLEAF=0.405,0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6,2,2,0:14:38:124,0,73,119,38,253,80,63,144,231,143,96,202,192,240	1	0	9	0	C
chr18	10704023	10704023	C	T	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957581686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	95.18	1	chr18	10704023	.	C	T	95.18	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0870;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.86;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:1|0:10703986_G_A:108,0,117:10703986	20	0	1	0	.
chr18	10744011	10744011	A	C	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.349e-06	2.892e-06	0	8.273e-06	0.0003	7.2e-07	2.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.928e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	417.98	18	chr18	10744011	.	A	C	417.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.321e+00;DP=350;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.00;ReadPosRankSum=0.770;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:432,0,284	20	0	1	0	C
chr18	11103788	11103788	-	GTGT	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	276.08	32	chr18	11103786	.	CGT	C,CGTGTGT	276.08	.	AC=2,2;AF=0.100,0.100;AN=20;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4216;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;QD=30.12;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:225,225,225,15,15,0	8	1	0	11	C
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	9128.83	60	chr18	11825060	.	G	A,C	9128.83	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.820e-01;DP=1092;ExcessHet=17.4423;FS=286.399;InbreedingCoeff=-0.6976;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,24,0:50:99:0|1:11825060_G_A:880,0,1002,958,1074,2032:11825060	1	0	14	5	.
chr18	11825060	11825060	G	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.396e-06	4.973e-05	2.527e-06	2.278e-06	2.77e-05	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.77e-05	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	9128.83	60	chr18	11825060	.	G	A,C	9128.83	.	AC=14,1;AF=0.438,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-7.820e-01;DP=1092;ExcessHet=17.4423;FS=286.399;InbreedingCoeff=-0.6976;MLEAC=16,1;MLEAF=0.500,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,24,0:50:99:0|1:11825060_G_A:880,0,1002,958,1074,2032:11825060	1	0	14	5	C
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15552.9	56	chr18	11825064	.	G	A	15552.9	.	AC=16;AF=0.500;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=993;ExcessHet=32.9628;FS=425.798;InbreedingCoeff=-0.6994;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.13;ReadPosRankSum=1.87;SOR=12.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,24:50:99:0|1:11825060_G_A:880,0,1002:11825060	0	0	16	5	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	8294.37	49	chr18	11825068	.	G	A	8294.37	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.030;DP=998;ExcessHet=15.6281;FS=280.749;InbreedingCoeff=-0.6486;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.52;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,24:49:99:0|1:11825060_G_A:883,0,960:11825060	1	0	14	6	C
chr18	12029121	12029121	T	-	intronic	IMPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	606.58	24	chr18	12029108	.	GTTTTTTTTTTTTT	TTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTT	606.58	.	AC=2,2,1,1;AF=0.125,0.125,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.175;DP=357;ExcessHet=2.1469;FS=5.162;InbreedingCoeff=-0.3049;MLEAC=4,3,2,2;MLEAF=0.250,0.188,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0,0,0:18:71:71,0,305,104,324,428,104,324,428,428,104,324,428,428,428	2	0	2	13	.
chr18	12029109	12029121	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	IMPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203608818	1.056e-05	1.457e-05	1.139e-05	9.838e-06	8.647e-06	1.75e-06	6.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.647e-06	9.86e-05	0	2.569e-05	2.276e-05	2.385e-05	2.785e-05	4.638e-05	4.26e-06	1.6e-06	7.69e-06	2.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.638e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	606.58	24	chr18	12029108	.	GTTTTTTTTTTTTT	TTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTT	606.58	.	AC=2,2,1,1;AF=0.125,0.125,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.175;DP=357;ExcessHet=2.1469;FS=5.162;InbreedingCoeff=-0.3049;MLEAC=4,3,2,2;MLEAF=0.250,0.188,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0,0,0:18:71:71,0,305,104,324,428,104,324,428,428,104,324,428,428,428	2	0	2	13	C
chr18	12029119	12029121	TTT	-	intronic	IMPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	606.58	24	chr18	12029108	.	GTTTTTTTTTTTTT	TTTTTTTTTTTTTT,GTTTTTTTTTTTT,G,GTTTTTTTTTT	606.58	.	AC=2,2,1,1;AF=0.125,0.125,0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.175;DP=357;ExcessHet=2.1469;FS=5.162;InbreedingCoeff=-0.3049;MLEAC=4,3,2,2;MLEAF=0.250,0.188,0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0,0,0:18:71:71,0,305,104,324,428,104,324,428,428,104,324,428,428,428	2	0	2	13	C
chr18	12357755	12357755	G	T	intronic	AFG3L2	.	.	.	Spastic ataxia 5, autosomal recessive, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia 28, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.82	3	chr18	12357755	.	G	T	67.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.56;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	14	0	1	6	.
chr18	12359655	12359655	C	T	intronic	AFG3L2	.	.	.	Spastic ataxia 5, autosomal recessive, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia 28, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216759903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.629e-05	1.287e-05	2.698e-05	4.841e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.841e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	124.89	7	chr18	12359655	.	C	T	124.89	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=101;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.82;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:138,0,53	20	0	1	0	C
chr18	12422199	12422199	-	T	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1340.0	8	chr18	12422197	.	CTT	CTTT,C,CT	1340.0	.	AC=15,4,3;AF=0.375,0.100,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=10.1929;FS=0.750;InbreedingCoeff=-0.4026;MLEAC=15,4,2;MLEAF=0.375,0.100,0.050;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,4,0:5:5:122,125,142,0,17,5,125,142,17,142	2	2	9	1	.
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chr18	13671691	13671691	-	A	intronic	FAM210A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	293.97	7	chr18	13671690	.	CA	C,CAA	293.97	.	AC=7,3;AF=0.194,0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=2.0973;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=8,4;MLEAF=0.222,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.840	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:44:44,0,44,52,55,108	9	1	5	3	.
chr18	14123220	14123221	AA	-	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16327.17	61	chr18	14123218	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA,TAAAAA	16327.17	.	AC=3,11,11,7,1;AF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.501;DP=1614;ExcessHet=2.7391;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3,11,11,7,1;MLEAF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,16,15,9,7:56:58:691,451,974,190,453,444,321,304,117,380,559,338,0,100,777,583,434,58,140,746,1032	0	0	0	1	.
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chr18	14123221	14123221	-	A	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16327.17	61	chr18	14123218	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA,TAAAAA	16327.17	.	AC=3,11,11,7,1;AF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.501;DP=1614;ExcessHet=2.7391;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3,11,11,7,1;MLEAF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,16,15,9,7:56:58:691,451,974,190,453,444,321,304,117,380,559,338,0,100,777,583,434,58,140,746,1032	0	0	0	1	C
chr18	14123221	14123221	-	AA	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	16327.17	61	chr18	14123218	.	TAAA	T,TA,TAA,TAAAA,TAAAAA	16327.17	.	AC=3,11,11,7,1;AF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.501;DP=1614;ExcessHet=2.7391;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3,11,11,7,1;MLEAF=0.075,0.275,0.275,0.175,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:2,5,16,15,9,7:56:58:691,451,974,190,453,444,321,304,117,380,559,338,0,100,777,583,434,58,140,746,1032	0	0	0	1	C
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chr18	21380846	21380846	A	G	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541193503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	7.216e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	60.16	85	chr18	21380846	.	A	G	60.16	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=58.92;MQRankSum=0.00;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,110	19	0	1	1	.
chr18	21500125	21500125	C	G	exonic	GREB1L	.	nonsynonymous SNV	GREB1L:NM_001142966:exon22:c.C3788G:p.A1263G,	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.46	T	0.3	B	0.13	B	0.033	N	1.000	D	0.895	L	3.15	T	-0.966	T	0.020	T	0.18	2.525	14.40	4.44	2.289	4.044	17.256	0.041	0.0078443216968	.	.	0.0005	0.0005	0	0	0	0.0008	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs764201914	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	6.101e-05	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	7.213e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0005	0.0004	0.523	0.07545	T	0.531	0.10069	T	0.062	0.23277	B	0.092	0.30031	B	0.032988	0.24955	N	0.374250	0.959	0.81001	D	1.545	0.39105	L	3.14	0.07920	T	-1.88	0.43906	N	0.174	0.19055	-0.9662	0.37974	T	0.020	0.08453	T	10	0.0824098	0.13598	T	0.007844	0.20798	T	0.041	0.10877	.	.	0.0954503805726	0.09146	0.25835570598543967	0.25749	.	.	0.450372576714	0.31994	T	0.006587	0.06018	T	-0.47675	0.00773	T	-0.590531	0.13619	T	0.0265065958382938	0.01474	T	0.79742	0.44372	T	0.18786559	0.40260	0.18223412	0.41137	0.18786559	0.40260	0.18223412	0.41137	-6.486	0.51122	T	0.13793337855143573	0.15220	0.105	0.23041	B	.;.;.	.;.;.	3.113343	0.42004	21.5	0.98901032146306944	0.48181	0.95234	0.63935	D	AEFDBI	0.559519	0.56830	D	-0.10653041132007	0.37108	2.154221	0.0541764647067865	0.42275	2.554106	0.99999999999995	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.44	4.44	0.53164	2.545000	0.45429	7.360000	0.58341	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	17.256	0.86942	402	0.82617	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1547.98	52	chr18	21500125	.	C	G	1547.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.680;DP=934;ExcessHet=0.0000;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.29;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,60:128:99:1562,0,1593	20	0	1	0	C
chr18	21657342	21657343	TT	-	intronic	ABHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	6.163e-05	4.47e-05	7.794e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0019	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	237.28	4	chr18	21657341	.	CTT	C,CT	237.28	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=129;ExcessHet=1.7912;FS=4.874;InbreedingCoeff=-0.2421;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:57:57,0,88,66,94,160	14	0	2	1	.
chr18	21657343	21657343	T	-	intronic	ABHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	237.28	4	chr18	21657341	.	CTT	C,CT	237.28	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=129;ExcessHet=1.7912;FS=4.874;InbreedingCoeff=-0.2421;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:57:57,0,88,66,94,160	14	0	2	1	C
chr18	21803865	21803865	A	G	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.89	17	chr18	21803865	.	A	G	47.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.310e-01;DP=532;ExcessHet=0.0000;FS=16.196;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.52;ReadPosRankSum=1.53;SOR=3.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:58:0|1:21803865_A_G:58,0,410:21803865	13	0	1	7	.
chr18	21803871	21803871	C	T	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.59e-06	8.242e-06	7.704e-06	1.52e-06	0.0002	1.65e-06	1.09e-06	9.6e-07	6.5e-07	0	2.275e-05	0	0	0	0.0002	4.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	68.58	18	chr18	21803871	.	C	T	68.58	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=0.995;DP=339;ExcessHet=0.0000;FS=19.651;InbreedingCoeff=0.1003;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.165;SOR=3.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:65:0|1:21803865_A_G:65,0,408:21803865	1	0	1	19	C
chr18	23436036	23436036	T	-	intronic	TMEM241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	339.46	2	chr18	23436033	.	CTTT	CTT,C,CT	339.46	.	AC=2,3,1;AF=0.167,0.250,0.083;AN=12;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5106;MLEAC=4,6,3;MLEAF=0.333,0.500,0.250;MQ=60.00;QD=30.86;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:29:177,149,138,43,42,29,69,68,0,54	3	1	0	15	.
chr18	23436035	23436036	TT	-	intronic	TMEM241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs745795656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	339.46	2	chr18	23436033	.	CTTT	CTT,C,CT	339.46	.	AC=2,3,1;AF=0.167,0.250,0.083;AN=12;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5106;MLEAC=4,6,3;MLEAF=0.333,0.500,0.250;MQ=60.00;QD=30.86;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,3,2:5:29:177,149,138,43,42,29,69,68,0,54	3	1	0	15	C
chr18	23540063	23540063	G	A	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761250066	2.123e-05	2.336e-05	1.585e-05	2.653e-05	0.0001	1.454e-05	1.246e-05	4.564e-05	3.004e-05	6.744e-05	0.0001	0	0	0	0	1.056e-05	5.542e-05	8.615e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.169e-05	6.725e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.543e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	386.98	27	chr18	23540063	.	G	A	386.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.340e+00;DP=524;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.59;ReadPosRankSum=-5.280e-01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,12:22:99:0|1:23540063_G_A:401,0,348:23540063	20	0	1	0	.
chr18	23543574	23543574	A	-	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	9599.95	35	chr18	23543572	.	TAA	T,TA	9599.95	.	AC=14,21;AF=0.333,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=907;ExcessHet=2.5830;FS=0.772;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=14,21;MLEAF=0.333,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,3,7:18:69:140,69,291,0,101,123	0	0	1	0	C
chr18	23933626	23933626	A	G	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560312123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	165.01	21	chr18	23933626	.	A	G	165.01	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-1.413e+00;DP=329;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3008;MLEAC=8;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.45;ReadPosRankSum=-9.100e-02;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:58:58,0,135	9	0	7	5	.
chr18	23954404	23954404	A	-	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1196.85	5	chr18	23954401	.	TAAA	TAA,TAAAA,T,TA	1196.85	.	AC=3,2,7,4;AF=0.083,0.056,0.194,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.144;DP=158;ExcessHet=0.5308;FS=8.612;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=4,2,8,5;MLEAF=0.111,0.056,0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.924	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,2:7:38:218,178,169,178,169,169,41,49,49,38,80,80,80,0,59	6	0	2	3	C
chr18	23954404	23954404	-	A	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1196.85	5	chr18	23954401	.	TAAA	TAA,TAAAA,T,TA	1196.85	.	AC=3,2,7,4;AF=0.083,0.056,0.194,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.144;DP=158;ExcessHet=0.5308;FS=8.612;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=4,2,8,5;MLEAF=0.111,0.056,0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.924	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,2:7:38:218,178,169,178,169,169,41,49,49,38,80,80,80,0,59	6	0	2	3	C
chr18	23954403	23954404	AA	-	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780364123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1196.85	5	chr18	23954401	.	TAAA	TAA,TAAAA,T,TA	1196.85	.	AC=3,2,7,4;AF=0.083,0.056,0.194,0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.144;DP=158;ExcessHet=0.5308;FS=8.612;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=4,2,8,5;MLEAF=0.111,0.056,0.222,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.924	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,5,2:7:38:218,178,169,178,169,169,41,49,49,38,80,80,80,0,59	6	0	2	3	C
chr18	24064357	24064357	C	A	intronic	TTC39C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	40.02	15	chr18	24064357	.	C	A	40.02	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.139e+00;DP=228;ExcessHet=0.0000;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.33;ReadPosRankSum=-6.110e-01;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:54:54,0,315	20	0	1	0	.
chr18	25289404	25289404	G	T	intronic	ZNF521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.6	9	chr18	25289404	.	G	T	38.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.72;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	18	.
chr18	26133039	26133039	A	G	upstream	PSMA8	dist=830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.33	3	chr18	26133039	.	A	G	51.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.70;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:26133039_A_G:63,0,288:26133039	17	0	1	3	.
chr18	26133042	26133042	C	T	upstream	PSMA8	dist=827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961866964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.565e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.35	3	chr18	26133042	.	C	T	51.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.71;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:26133039_A_G:63,0,288:26133039	17	0	1	3	C
chr18	26134958	26134959	AA	-	intronic	PSMA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1223669709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.249e-05	0.0002	0.0004	8.145e-05	6.75e-05	7.216e-05	4.532e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	4.681e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	141.77	5	chr18	26134957	.	GAA	G,GA	141.77	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=44;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2142;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:55:55,70,169,0,100,91	11	0	1	7	C
chr18	26134959	26134959	A	-	intronic	PSMA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	141.77	5	chr18	26134957	.	GAA	G,GA	141.77	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-4.890e-01;DP=44;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2142;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,3:8:55:55,70,169,0,100,91	11	0	1	7	C
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	812.98	24	chr18	31082159	.	A	G	812.98	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.550e-01;DP=474;ExcessHet=17.4423;FS=60.679;InbreedingCoeff=-0.6339;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.988;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,5:28:25:1|0:31082158_A_G:25,0,451:31082158	2	0	15	4	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T,	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.85	M	-0.92	T	0.372	D	0.658	D	0.592	5.198	33	5.86	2.937	6.565	20.563	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.4762	4225.93	56	chr18	31541297	.	G	A	4225.93	.	AC=20;AF=0.476;AN=42;BaseQRankSum=-4.940e-01;DP=1248;ExcessHet=43.6797;FS=377.368;InbreedingCoeff=-0.9302;MLEAC=20;MLEAF=0.476;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.537;SOR=12.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:48:99:250,0,325	1	0	20	0	.
chr18	31658114	31658114	-	A	intronic	B4GALT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	7929.13	47	chr18	31658113	.	CA	C,CAA	7929.13	.	AC=21,3;AF=0.500,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=1081;ExcessHet=17.0250;FS=1.297;InbreedingCoeff=-0.5825;MLEAC=21,3;MLEAF=0.500,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.94;ReadPosRankSum=-4.400e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:23,2,19:46:99:351,437,1182,0,487,478	1	3	14	0	.
chr18	31855818	31855818	A	-	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8,1,0:24:97:97,0,307,143,299,518,159,327,496,508	1	0	12	0	.
chr18	31855818	31855818	-	A	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3398.46	40	chr18	31855815	.	TAAA	TAA,TAAAA,T	3398.46	.	AC=13,7,1;AF=0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-8.400e-02;DP=1007;ExcessHet=33.8405;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=14,6,1;MLEAF=0.333,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.63;ReadPosRankSum=-6.800e-02;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8,1,0:24:97:97,0,307,143,299,518,159,327,496,508	1	0	12	0	C
chr18	31858058	31858058	-	CT	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs566108687	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0074	9.637e-05	8.955e-05	0.0052	0.0044	0	0	6.522e-05	0	2.909e-05	0.0074	8.012e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.729e-05	0.0001	0.0013	6.319e-05	5.127e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	910.66	8	chr18	31858058	.	CT	CTT,C,CCTT	910.66	.	AC=9,2,1;AF=0.214,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=215;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0893;MLEAC=9,2,1;MLEAF=0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7,0,0:13:99:119,0,101,136,122,258,136,122,258,258	11	0	7	0	C
chr18	32123653	32123653	-	T	intronic	RNF138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	309.24	21	chr18	32123652	.	CT	C,CTT	309.24	.	AC=5,3;AF=0.119,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=339;ExcessHet=3.5521;FS=6.562;InbreedingCoeff=-0.2228;MLEAC=5,2;MLEAF=0.119,0.048;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=3.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4,0:6:15:80,0,15,85,28,113	13	0	5	0	.
chr18	33415543	33415543	G	T	intronic	CCDC178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.56	14	chr18	33415543	.	G	T	32.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=14;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	6	0	1	14	.
chr18	33578468	33578470	CCG	-	UTR5	ASXL3	NM_030632:c.-164_-162del-	.	.	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	5104.18	4	chr18	33578458	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCG	5104.18	.	AC=23,1,1,2;AF=0.575,0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=0.0208;FS=1.681;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=24,1,1,2;MLEAF=0.600,0.025,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0,0,0:14:42:597,42,0,597,42,597,597,42,597,597,597,42,597,597,597	4	7	5	1	.
chr18	33578470	33578470	-	CCG	UTR5	ASXL3	NM_030632:c.-162_-161insCCG	.	.	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	5104.18	4	chr18	33578458	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCG	5104.18	.	AC=23,1,1,2;AF=0.575,0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=0.0208;FS=1.681;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=24,1,1,2;MLEAF=0.600,0.025,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0,0,0:14:42:597,42,0,597,42,597,597,42,597,597,597,42,597,597,597	4	7	5	1	C
chr18	33578465	33578470	CCGCCG	-	UTR5	ASXL3	NM_030632:c.-167_-162del-	.	.	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	5104.18	4	chr18	33578458	.	CCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCG	5104.18	.	AC=23,1,1,2;AF=0.575,0.025,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=182;ExcessHet=0.0208;FS=1.681;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=24,1,1,2;MLEAF=0.600,0.025,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.50;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14,0,0,0:14:42:597,42,0,597,42,597,597,42,597,597,597,42,597,597,597	4	7	5	1	C
chr18	36187775	36187775	G	C	intronic	MOCOS	.	.	.	Xanthinuria, type II, Autosomal recessive	.	411	1107	3	1	0	5	0.00225327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045966082	3.745e-05	2.737e-05	4.619e-05	2.771e-05	0.0002	2.822e-05	2.485e-05	3.109e-05	2.722e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.184e-05	2.312e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.283e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	51.47	10	chr18	36187775	.	G	C	51.47	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.960e+00;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.58;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,106	20	0	1	0	.
chr18	36514102	36514102	G	A	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389412637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.066e-05	2.699e-05	3.999e-05	0	2.992e-05	5.49e-06	2.52e-06	4.96e-06	1.86e-06	2.545e-05	0	0	0	0	0	0	2.992e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	11	chr18	36514102	.	G	A	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.56;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36514102_G_A:72,0,162:36514102	12	0	1	8	.
chr18	36514104	36514104	A	G	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	1277	243	1	1	0	3	0.00613497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.813e-06	3.34e-05	1.325e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	11	chr18	36514104	.	A	G	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.56;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36514102_G_A:72,0,162:36514102	12	0	1	8	C
chr18	36514113	36514113	A	T	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917191447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.67	11	chr18	36514113	.	A	T	62.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36514102_G_A:72,0,162:36514102	13	0	1	7	C
chr18	36755400	36755410	TTTTTTTTTTT	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1462.65	6	chr18	36755397	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTT	1462.65	.	AC=1,4,2,2,3,1;AF=0.038,0.154,0.077,0.077,0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4222;MLEAC=2,5,3,2,4,2;MLEAF=0.077,0.192,0.115,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.96;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.109	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6,0:6:19:241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,19,19,19,19,19,0,241,241,241,241,241,19,241	6	0	1	8	C
chr18	36755402	36755410	TTTTTTTTT	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	1462.65	6	chr18	36755397	.	CTTTTTTTTTTTTT	CTT,CTTTT,C,CT,CTTT,CTTTTT	1462.65	.	AC=1,4,2,2,3,1;AF=0.038,0.154,0.077,0.077,0.115,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4222;MLEAC=2,5,3,2,4,2;MLEAF=0.077,0.192,0.115,0.077,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.96;ReadPosRankSum=1.96;SOR=3.109	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,6,0:6:19:241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,241,19,19,19,19,19,0,241,241,241,241,241,19,241	6	0	1	8	C
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chr18	42049975	42049976	GA	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	996.77	9	chr18	42049975	.	GA	G,GAAA,AA,*	996.77	.	AC=5,1,9,4;AF=0.139,0.028,0.250,0.111;AN=36;BaseQRankSum=-6.600e-01;DP=268;ExcessHet=10.3980;FS=1.963;InbreedingCoeff=-0.3579;MLEAC=6,1,9,5;MLEAF=0.167,0.028,0.250,0.139;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:8,0,0,3,0:11:29:.:.:29,53,215,53,215,215,0,162,162,154,53,215,215,162,215	2	0	4	3	C
chr18	42067203	42067203	A	G	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	648	872	2	0	0	2	0.00114548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564847749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	311.54	8	chr18	42067203	.	A	G	311.54	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.13;DP=137;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0650;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:92:269,0,92	19	0	2	0	C
chr18	45269563	45269566	TGAC	-	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	156.5	2	chr18	45269562	.	TTGAC	T	156.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.36;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	6	0	1	14	.
chr18	45632143	45632143	G	-	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.578e-05	0.0001	3.371e-05	1.752e-05	3.957e-05	6.85e-06	2.9e-06	6.56e-06	2.46e-06	3.047e-05	0	0	0	0	0	0	3.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1976.65	8	chr18	45632142	.	TGTTTGTGTG	T,TTTTGTGTG	1976.65	.	AC=13,1;AF=0.382,0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=166;ExcessHet=2.8292;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1980;MLEAC=15,1;MLEAF=0.441,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.82;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5,0:10:99:.:.:192,0,228,189,228,404	5	2	9	4	C
chr18	45632144	45632149	TTTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	46.73	8	chr18	45632144	.	TTTGTG	T,*	46.73	.	AC=1,13;AF=0.029,0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=166;ExcessHet=2.8292;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1980;MLEAC=1,15;MLEAF=0.029,0.441;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.56;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,5:10:99:.:.:192,189,404,0,228,228	5	0	1	4	C
chr18	45632145	45632151	TTGTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	3223.17	7	chr18	45632145	.	TTGTGTG	*,T,TTG	3223.17	.	AC=14,1,22;AF=0.368,0.026,0.579;AN=38;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4067;MLEAC=15,1,23;MLEAF=0.395,0.026,0.605;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.99;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.242	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,5,0,5:10:99:462,210,192,422,179,449,213,0,255,237	0	2	1	2	C
chr18	45865766	45865766	-	A	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24,3,0:55:99:482,0,381,579,394,1229,557,469,1028,1028	0	0	19	0	.
chr18	45865766	45865766	-	AAAAAAAA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5533.02	19	chr18	45865765	.	CA	C,CAA,CAAAAAAAAA	5533.02	.	AC=19,1,1;AF=0.452,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.244;DP=1312;ExcessHet=54.0936;FS=1.272;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=19,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=-3.000e-02;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24,3,0:55:99:482,0,381,579,394,1229,557,469,1028,1028	0	0	19	0	C
chr18	45870790	45870790	-	AA	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	2999.71	15	chr18	45870788	.	TAA	TA,T,TAAAA	2999.71	.	AC=20,3,1;AF=0.500,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=6.515;InbreedingCoeff=-0.5894;MLEAC=20,2,1;MLEAF=0.500,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.00;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,2,0:16:84:119,0,126,84,125,328,140,165,299,335	0	2	14	1	C
chr18	46067298	46067298	C	T	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.73	4	chr18	46067298	.	C	T	61.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.24;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46067298_C_T:72,0,162:46067298	15	0	1	5	.
chr18	46067320	46067320	G	T	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.76	3	chr18	46067320	.	G	T	61.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.59;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46067298_C_T:72,0,162:46067298	16	0	1	4	C
chr18	46120240	46120241	TT	-	intronic	HAUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.389e-05	0.0003	2.701e-05	0	1.53e-05	2.31e-06	8.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	91.99	4	chr18	46120239	.	CTT	C,CTTTTT	91.99	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=149;ExcessHet=0.1128;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2:12:53:53,83,488,0,405,399	17	0	1	2	.
chr18	46120241	46120241	-	TTT	intronic	HAUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	91.99	4	chr18	46120239	.	CTT	C,CTTTTT	91.99	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=149;ExcessHet=0.1128;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,0,2:12:53:53,83,488,0,405,399	17	0	1	2	C
chr18	46334709	46334717	TGTGTGTGA	0	intronic	RNF165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	145.68	8	chr18	46334709	.	TGTGTGTGA	T,*	145.68	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.470e-01;DP=105;ExcessHet=0.0013;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3854;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.40;ReadPosRankSum=0.700;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5:5:15:.:.:185,185,185,15,15,0	16	0	1	1	.
chr18	46545632	46545632	T	-	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	2017.31	3	chr18	46545627	.	CTTTTT	CT,CTTTT,C	2017.31	.	AC=10,3,1;AF=0.278,0.083,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=230;ExcessHet=1.1067;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.0877;MLEAC=12,3,1;MLEAF=0.333,0.083,0.028;MQ=59.15;MQRankSum=0.00;QD=28.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6,0,0:7:1:224,0,1,227,20,247,227,20,247,247	7	2	5	3	.
chr18	46946725	46946725	T	-	intronic	KATNAL2	.	.	.	.	.	489	1032	0	1	0	2	0.000968054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.089e-06	1.378e-06	0	4.137e-06	0.0003	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	66.09	15	chr18	46946724	.	CT	C	66.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.042;DP=292;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=0.769;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:80:80,0,230	20	0	1	0	.
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chr18	47125252	47125252	A	G	intronic	HDHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.04	2	chr18	47125252	.	A	G	30.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.01;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	12	.
chr18	47869475	47869475	-	A	intronic	SMAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1117.2	17	chr18	47869474	.	TA	T,TAA	1117.2	.	AC=16,5;AF=0.381,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.217;DP=325;ExcessHet=11.2363;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4158;MLEAC=15,4;MLEAF=0.357,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.61;ReadPosRankSum=-9.840e-01;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,3:14:4:117,4,60,91,0,190	3	2	11	0	.
chr18	47881898	47881898	G	A	intronic	SMAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902924408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.628e-05	1.287e-05	4.043e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	2.419e-05	0	6.562e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	156.39	1	chr18	47881898	.	G	A	156.39	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3059;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;QD=31.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	13	1	0	7	C
chr18	48252900	48252900	G	C	intronic	ZBTB7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176346885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1322.98	38	chr18	48252900	.	G	C	1322.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.367e+00;DP=903;ExcessHet=0.0000;FS=2.459;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=2.93;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,57:118:99:1337,0,1740	20	0	1	0	.
chr18	48350569	48350569	C	A	UTR5	ZBTB7C	NM_001371290:c.-309462G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.45	19	chr18	48350569	.	C	A	30.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.09;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	C
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	608.2	70	chr18	48942379	.	T	C	608.2	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.856e+00;DP=1491;ExcessHet=1.7912;FS=213.973;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.01;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,20:88:27:0|1:48942378_G_C:27,0,2066:48942378	15	0	6	0	.
chr18	49418061	49418061	-	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23,2,0,0:68:99:488,0,309,610,356,1252,593,483,1197,1466,593,483,1197,1466,1466	0	0	7	1	.
chr18	49418061	49418061	-	AA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23,2,0,0:68:99:488,0,309,610,356,1252,593,483,1197,1466,593,483,1197,1466,1466	0	0	7	1	C
chr18	49418061	49418061	-	AAA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5594.16	74	chr18	49418060	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	5594.16	.	AC=12,10,1,2;AF=0.300,0.250,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-5.120e-01;DP=1228;ExcessHet=18.9861;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6000;MLEAC=11,10,1,2;MLEAF=0.275,0.250,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23,2,0,0:68:99:488,0,309,610,356,1252,593,483,1197,1466,593,483,1197,1466,1466	0	0	7	1	C
chr18	49802562	49802562	A	-	intronic	ACAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1143.9	10	chr18	49802560	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1143.9	.	AC=9,6,4,2;AF=0.237,0.158,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=144;ExcessHet=3.6106;FS=8.602;InbreedingCoeff=-0.2165;MLEAC=10,7,4,2;MLEAF=0.263,0.184,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:46:46,0,113,64,122,186,64,122,186,186,64,122,186,186,186	3	0	6	2	.
chr18	49802562	49802562	-	A	intronic	ACAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1143.9	10	chr18	49802560	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1143.9	.	AC=9,6,4,2;AF=0.237,0.158,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=144;ExcessHet=3.6106;FS=8.602;InbreedingCoeff=-0.2165;MLEAC=10,7,4,2;MLEAF=0.263,0.184,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:46:46,0,113,64,122,186,64,122,186,186,64,122,186,186,186	3	0	6	2	C
chr18	49802562	49802562	-	AA	intronic	ACAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1143.9	10	chr18	49802560	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	1143.9	.	AC=9,6,4,2;AF=0.237,0.158,0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=144;ExcessHet=3.6106;FS=8.602;InbreedingCoeff=-0.2165;MLEAC=10,7,4,2;MLEAF=0.263,0.184,0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3,0,0,0:9:46:46,0,113,64,122,186,64,122,186,186,64,122,186,186,186	3	0	6	2	C
chr18	50227731	50227731	G	A	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	46	1471	5	0	0	5	0.00169664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162718333	1.553e-05	1.261e-05	1.454e-05	1.643e-05	4.008e-05	7.3e-06	5.29e-06	6.81e-06	3.82e-06	0	0	0	0	0	0	1.617e-05	3.289e-05	4.008e-05	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	47.61	15	chr18	50227731	.	G	A	47.61	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.94;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,145	20	0	1	0	.
chr18	50287327	50287327	C	T	intronic	CXXC1	.	.	.	.	.	475	1046	1	0	0	1	0.000477783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199664819	3.237e-05	2.723e-05	4.203e-05	2.367e-05	0.0003	1.905e-05	1.49e-05	6.329e-05	4.33e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.508e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1781.98	34	chr18	50287327	.	C	T	1781.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.35;DP=826;ExcessHet=0.0000;FS=5.411;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=-8.650e-01;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,63:134:99:1796,0,1738	20	0	1	0	.
chr18	51083352	51083352	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	428.85	35	chr18	51083352	.	G	*,C	428.85	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.649e+00;DP=2808;ExcessHet=2.5830;FS=136.809;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=4,3;MLEAF=0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:173,0,46:219:99:.:.:344,697,7126,0,6173,5963	12	0	4	2	.
chr18	51083352	51083352	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	428.85	35	chr18	51083352	.	G	*,C	428.85	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.649e+00;DP=2808;ExcessHet=2.5830;FS=136.809;InbreedingCoeff=-0.2350;MLEAC=4,3;MLEAF=0.105,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.85;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:173,0,46:219:99:.:.:344,697,7126,0,6173,5963	12	0	4	2	C
chr18	51083353	51083353	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1288.38	168	chr18	51083353	.	G	*,C	1288.38	.	AC=5,8;AF=0.139,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.351e+00;DP=3998;ExcessHet=11.8493;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.5396;MLEAC=5,9;MLEAF=0.139,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.72;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:147,26,18:203:8:.:.:376,0,6548,8,5739,5839	5	0	5	3	C
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1288.38	168	chr18	51083353	.	G	*,C	1288.38	.	AC=5,8;AF=0.139,0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.351e+00;DP=3998;ExcessHet=11.8493;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.5396;MLEAC=5,9;MLEAF=0.139,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.72;SOR=12.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:147,26,18:203:8:.:.:376,0,6548,8,5739,5839	5	0	5	3	C
chr18	51083354	51083354	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4887G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	89.18	59	chr18	51083354	.	G	*,C	89.18	.	AC=4,2;AF=0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.065e+00;DP=3307;ExcessHet=1.7912;FS=132.756;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=4,2;MLEAF=0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=2.48;SOR=11.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:172,26,11:214:99:.:.:354,0,6682,145,5972,6154	13	0	4	2	C
chr18	51083354	51083354	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4887G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	89.18	59	chr18	51083354	.	G	*,C	89.18	.	AC=4,2;AF=0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.065e+00;DP=3307;ExcessHet=1.7912;FS=132.756;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=4,2;MLEAF=0.105,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=2.48;SOR=11.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:172,26,11:214:99:.:.:354,0,6682,145,5972,6154	13	0	4	2	C
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	177.63	59	chr18	51084002	.	A	*,ACG	177.63	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.38;DP=1547;ExcessHet=6.8775;FS=9.562;InbreedingCoeff=-0.2790;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,131,0:131:99:.:.:5803,396,0,5201,394,5111	7	1	11	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,101,0,0:101:99:.:.:4606,4568,5862,4679,5879,5981,4679,5879,5981,5981,316,401,410,410,0,4679,5879,5981,5981,410,5981,4679,5879,5981,5981,410,5981,5981	1	0	1	1	C
chr18	51084012	51084016	GCACA	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545_*5549delins0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,101,0,0:101:99:.:.:4606,4568,5862,4679,5879,5981,4679,5879,5981,5981,316,401,410,410,0,4679,5879,5981,5981,410,5981,4679,5879,5981,5981,410,5981,5981	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,101,0,0:101:99:.:.:4606,4568,5862,4679,5879,5981,4679,5879,5981,5981,316,401,410,410,0,4679,5879,5981,5981,410,5981,4679,5879,5981,5981,410,5981,5981	1	0	1	1	C
chr18	51084016	51084016	-	CACACA	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5549_*5550insCACACA	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10887.95	59	chr18	51084012	.	GCACA	G,GCACACA,GCGCACACA,*,GCACACACA,GCACACACACA	10887.95	.	AC=3,7,2,13,6,2;AF=0.075,0.175,0.050,0.325,0.150,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=1584;ExcessHet=0.3087;FS=10.048;InbreedingCoeff=0.1765;MLEAC=3,7,2,14,6,2;MLEAF=0.075,0.175,0.050,0.350,0.150,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,101,0,0:101:99:.:.:4606,4568,5862,4679,5879,5981,4679,5879,5981,5981,316,401,410,410,0,4679,5879,5981,5981,410,5981,4679,5879,5981,5981,410,5981,5981	1	0	1	1	C
chr18	52394109	52394109	G	A	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.07	15	chr18	52394109	.	G	A	30.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	6	0	1	14	.
chr18	54917847	54917850	ACAC	-	intronic	CCDC68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	14392.6	16	chr18	54917840	.	GACACACACAC	G,GAC,GACACACACACAC,GACACAC	14392.6	.	AC=7,25,7,1;AF=0.167,0.595,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=456;ExcessHet=0.1072;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=7,25,7,1;MLEAF=0.167,0.595,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,17,0,0:17:51:765,765,765,51,51,0,765,765,51,765,765,765,51,765,765	0	0	0	0	.
chr18	55586160	55586192	AGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,12,0,0,0,0,0:22:99:0|1:55586153_GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC_G:475,0,376,505,413,918,505,413,918,918,505,413,918,918,918,505,413,918,918,918,918,505,413,918,918,918,918,918:55586153	4	5	5	0	.
chr18	55586192	55586192	-	AGCAGC	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,12,0,0,0,0,0:22:99:0|1:55586153_GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC_G:475,0,376,505,413,918,505,413,918,918,505,413,918,918,918,505,413,918,918,918,918,505,413,918,918,918,918,918:55586153	4	5	5	0	C
chr18	55586184	55586192	AGCAGCAGC	-	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10508.36	12	chr18	55586153	.	GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	G,GAGCAGC,GAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC,GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC	10508.36	.	AC=19,1,5,1,1,1;AF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.36;DP=550;ExcessHet=0.0509;FS=2.297;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=19,1,5,1,1,1;MLEAF=0.452,0.024,0.119,0.024,0.024,0.024;MQ=59.80;MQRankSum=0.00;QD=32.84;ReadPosRankSum=-2.220e-01;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,12,0,0,0,0,0:22:99:0|1:55586153_GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC_G:475,0,376,505,413,918,505,413,918,918,505,413,918,918,918,505,413,918,918,918,918,505,413,918,918,918,918,918:55586153	4	5	5	0	C
chr18	55586180	55586200	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	1585.78	12	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*,C	1585.78	.	AC=26,4;AF=0.619,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=562;ExcessHet=0.7800;FS=1.006;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=25,4;MLEAF=0.595,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,12,10:22:99:1|0:55586153_GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC_G:873,375,371,505,0,518:55586153	2	10	5	0	C
chr18	56616132	56616132	-	A	intronic	TXNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	908.14	24	chr18	56616131	.	CA	CAA,C	908.14	.	AC=2,13;AF=0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=-4.190e-01;DP=515;ExcessHet=17.4423;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.5260;MLEAC=2,12;MLEAF=0.048,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,0,11:32:99:172,235,694,0,459,426	6	0	2	0	.
chr18	56883011	56883011	A	C	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187335120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.219e-05	0.0001	2.688e-05	0.0004	3.972e-05	3.128e-05	0.0002	0.0001	2.407e-05	0	0.0004	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.87	2	chr18	56883011	.	A	C	100.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:113,0,65	18	0	1	2	.
chr18	57793394	57793394	C	T	intronic	ATP8B1	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, Autosomal recessive;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528177195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.17	2	chr18	57793394	.	C	T	68.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:76,0,64	13	0	1	7	.
chr18	58690897	58690897	A	C	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	386.34	18	chr18	58690897	.	A	C	386.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.380e-01;DP=390;ExcessHet=0.0000;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.80;ReadPosRankSum=2.33;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:400,0,368	19	0	1	1	.
chr18	58696339	58696339	T	-	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11,0,0:30:99:100,0,223,154,255,408,154,255,408,408	2	0	12	1	C
chr18	58696339	58696339	-	T	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2689.73	28	chr18	58696337	.	ATT	AT,ATTT,A	2689.73	.	AC=14,2,4;AF=0.350,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.483;DP=557;ExcessHet=15.5231;FS=4.162;InbreedingCoeff=-0.5760;MLEAC=14,1,4;MLEAF=0.350,0.025,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11,0,0:30:99:100,0,223,154,255,408,154,255,408,408	2	0	12	1	C
chr18	58745695	58745695	T	C	exonic	MALT1	.	synonymous SNV	MALT1:NM_173844:exon15:c.T1908C:p.N636N	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	876.98	35	chr18	58745695	.	T	C	876.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.320e-01;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.69;ReadPosRankSum=-3.270e-01;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,36:82:99:891,0,1205	20	0	1	0	C
chr18	58920744	58920755	GTGTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,8,19,10,0,0,0:37:99:1321,749,733,422,238,348,851,312,0,825,1286,756,430,847,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1288	1	0	0	1	.
chr18	58920746	58920755	GTGTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,8,19,10,0,0,0:37:99:1321,749,733,422,238,348,851,312,0,825,1286,756,430,847,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1288	1	0	0	1	C
chr18	58920750	58920755	GTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,8,19,10,0,0,0:37:99:1321,749,733,422,238,348,851,312,0,825,1286,756,430,847,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1288	1	0	0	1	C
chr18	58920748	58920755	GTGTGTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,8,19,10,0,0,0:37:99:1321,749,733,422,238,348,851,312,0,825,1286,756,430,847,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1288	1	0	0	1	C
chr18	58920752	58920755	GTGT	-	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	15998.69	19	chr18	58920735	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	15998.69	.	AC=6,10,7,10,1,3;AF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.190;DP=1632;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4637;MLEAC=6,10,7,10,1,3;MLEAF=0.150,0.250,0.175,0.250,0.025,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=27.79;ReadPosRankSum=-4.010e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,8,19,10,0,0,0:37:99:1321,749,733,422,238,348,851,312,0,825,1286,756,430,847,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1286,756,430,847,1288,1288,1288	1	0	0	1	C
chr18	58957790	58957790	A	G	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.77	1	chr18	58957790	.	A	G	60.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58957790_A_G:72,0,162:58957790	17	0	1	3	C
chr18	58957791	58957791	T	C	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.63	1	chr18	58957791	.	T	C	60.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1020;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.10;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58957790_A_G:72,0,162:58957790	17	0	1	3	C
chr18	58957801	58957801	T	C	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.48	2	chr18	58957801	.	T	C	63.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58957790_A_G:75,0,120:58957790	17	0	1	3	C
chr18	61404799	61404799	T	-	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1252.93	8	chr18	61404797	.	CTT	CT,C	1252.93	.	AC=14,2;AF=0.467,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.0218;FS=1.691;InbreedingCoeff=0.3315;MLEAC=19,3;MLEAF=0.633,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.21;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,55,43,61,104	5	4	4	6	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	479.22	26	chr18	61490860	.	G	A,C	479.22	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.726;DP=522;ExcessHet=11.1788;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=11,2;MLEAF=0.324,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.30;SOR=5.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,10,0:29:43:.:.:43,0,258,95,284,379	5	0	10	4	C
chr18	61490860	61490860	G	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.133e-06	8.907e-05	1.412e-06	2.865e-06	2.811e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	479.22	26	chr18	61490860	.	G	A,C	479.22	.	AC=10,2;AF=0.294,0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.726;DP=522;ExcessHet=11.1788;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=11,2;MLEAF=0.324,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.30;SOR=5.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,10,0:29:43:.:.:43,0,258,95,284,379	5	0	10	4	C
chr18	62082978	62082978	C	G	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	97.4	4	chr18	62082978	.	C	G	97.4	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.48;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:110,0,70	20	0	1	0	.
chr18	62335274	62335274	-	TT	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.89	1	chr18	62335274	.	A	AT,ATT	93.89	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1791;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.41;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:62:62,71,183,0,111,105	16	1	0	3	.
chr18	62385344	62385344	-	G	UTR3	TNFRSF11A	NM_001270949:c.*585_*586insG;NM_001270950:c.*310_*311insG;NM_001270951:c.*310_*311insG;NM_003839:c.*310_*311insG;NM_001278268:c.*310_*311insG	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	640.21	10	chr18	62385343	.	TG	TGG,T	640.21	.	AC=1,5;AF=0.029,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-9.400e-02;DP=158;ExcessHet=2.2993;FS=1.830;InbreedingCoeff=-0.2509;MLEAC=1,6;MLEAF=0.029,0.176;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.166;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,3:5:75:0|1:62385343_TG_T:120,126,210,0,84,75:62385343	11	0	1	4	C
chr18	62905149	62905149	C	T	intronic	PHLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993599133	1.635e-05	1.529e-05	1.322e-05	1.943e-05	0.0002	8.27e-06	6.03e-06	5.491e-05	2.892e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.124e-05	0	8.562e-05	5.274e-05	5.259e-05	3.866e-05	6.748e-05	0.0002	2.564e-05	1.835e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.256e-05	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	645.98	41	chr18	62905149	.	C	T	645.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.058e+00;DP=773;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.77;ReadPosRankSum=-4.400e-02;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:660,0,838	20	0	1	0	.
chr18	63497500	63497500	-	A	intronic	SERPINB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1057.72	15	chr18	63497499	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	1057.72	.	AC=1,7,9,2;AF=0.025,0.175,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=180;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=1,7,9,2;MLEAF=0.025,0.175,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:52:90,0,52,99,66,165,99,66,165,165,99,66,165,165,165	7	0	1	1	.
chr18	63497500	63497500	-	AA	intronic	SERPINB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1057.72	15	chr18	63497499	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	1057.72	.	AC=1,7,9,2;AF=0.025,0.175,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=180;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=1,7,9,2;MLEAF=0.025,0.175,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:52:90,0,52,99,66,165,99,66,165,165,99,66,165,165,165	7	0	1	1	C
chr18	63497500	63497500	-	AAA	intronic	SERPINB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1057.72	15	chr18	63497499	.	GA	G,GAA,GAAA,GAAAA	1057.72	.	AC=1,7,9,2;AF=0.025,0.175,0.225,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=180;ExcessHet=0.1146;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=1,7,9,2;MLEAF=0.025,0.175,0.225,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0,0:8:52:90,0,52,99,66,165,99,66,165,165,99,66,165,165,165	7	0	1	1	C
chr18	63589468	63589468	-	AT	intronic	SERPINB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs142857460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.435e-05	0.0006	7.892e-05	6.952e-05	0.0001	4.082e-05	3.208e-05	5.924e-05	4.298e-05	4.992e-05	0	6.764e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	758.71	8	chr18	63589468	.	C	CACAT,CAT	758.71	.	AC=7,1;AF=0.219,0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.09;DP=90;ExcessHet=0.0008;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4355;MLEAC=8,1;MLEAF=0.250,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:214,15,0,214,15,214	11	3	1	5	.
chr18	63907933	63907933	-	TT	upstream	SERPINB10	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5746.71	57	chr18	63907932	.	AT	A,ATT,ATTT	5746.71	.	AC=4,15,1;AF=0.095,0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=1391;ExcessHet=43.6797;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.8714;MLEAC=3,15,1;MLEAF=0.071,0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.750	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,7,14,0:46:99:184,163,817,0,380,541,302,775,566,917	1	0	4	0	.
chr18	63978253	63978253	G	A	intronic	SERPINB8	.	.	.	Peeling skin syndrome 5, Autosomal recessive	.	296	1225	1	0	0	1	0.000407997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747145734	2.343e-05	2.531e-05	2.196e-05	2.49e-05	2.811e-05	1.686e-05	1.488e-05	2.014e-05	1.755e-05	0	0	0	2.523e-05	0	0	2.811e-05	1.666e-05	1.164e-05	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	561.98	33	chr18	63978253	.	G	A	561.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.01;DP=709;ExcessHet=0.0000;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.784;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,21:52:99:576,0,720	20	0	1	0	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	T	0.0	B	0.002	B	0.073	N	0.983	D	-3.46	N	1.84	T	-0.904	T	0.008	T	0.124	-0.621	1.242	3.76	1.045	2.422	13.494	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.5	4590.35	69	chr18	65824683	.	C	G	4590.35	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=0.297;DP=1960;ExcessHet=43.6797;FS=200.513;InbreedingCoeff=-0.9189;MLEAC=20;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,29:86:99:0|1:65824683_C_G:278,0,1127:65824683	0	0	20	1	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.4524	4149.16	69	chr18	65824684	.	C	G	4149.16	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-2.484e+00;DP=1977;ExcessHet=36.0830;FS=200.301;InbreedingCoeff=-0.7959;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.806;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,29:86:99:0|1:65824683_C_G:278,0,1127:65824683	2	0	19	0	C
chr18	68836630	68836630	T	0	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	4414.47	5	chr18	68836630	.	T	A,*	4414.47	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=123;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=39,1;MLEAF=0.929,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.48;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:191,15,0,191,15,191	0	19	1	0	.
chr18	69848022	69848029	CACACACA	-	UTR3	DOK6	NM_152721:c.*6639_*6646delCACACACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	1226.65	37	chr18	69848019	.	TCACACACACA	TCA,T	1226.65	.	AC=6,10;AF=0.333,0.556;AN=18;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6061;MLEAC=10,17;MLEAF=0.556,0.944;MQ=60.00;QD=26.90;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:270,270,270,18,18,0	1	3	0	12	.
chr18	69896182	69896182	-	T	intronic	CD226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2946.86	18	chr18	69896181	.	CT	CTT,C,CTTT	2946.86	.	AC=17,2,10;AF=0.425,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-4.090e-01;DP=378;ExcessHet=0.4926;FS=1.151;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=18,2,10;MLEAF=0.450,0.050,0.250;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,2,3,2:13:2:55,2,136,21,60,202,0,123,78,217	2	1	6	1	.
chr18	69896182	69896182	-	TT	intronic	CD226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2946.86	18	chr18	69896181	.	CT	CTT,C,CTTT	2946.86	.	AC=17,2,10;AF=0.425,0.050,0.250;AN=40;BaseQRankSum=-4.090e-01;DP=378;ExcessHet=0.4926;FS=1.151;InbreedingCoeff=0.1458;MLEAC=18,2,10;MLEAF=0.450,0.050,0.250;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,2,3,2:13:2:55,2,136,21,60,202,0,123,78,217	2	1	6	1	C
chr18	70004268	70004268	T	G	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	9	1510	1	0	2	3	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.5e-05	.	2.612e-05	0	0	0	0	4.759e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs375213031	3.195e-05	3.018e-05	2.391e-05	3.991e-05	3.475e-05	2.407e-05	2.139e-05	2.523e-05	2.232e-05	0	0	0	0	3.774e-05	0	3.475e-05	8.854e-05	1.195e-05	3.943e-05	3.94e-05	6.425e-05	1.345e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1407.13	33	chr18	70004268	.	T	G,C	1407.13	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.28;DP=755;ExcessHet=0.1072;FS=6.640;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,0,35:70:99:928,1033,1935,0,902,796	19	0	1	0	.
chr18	70004268	70004268	T	C	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	9	1510	1	0	2	3	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs375213031	1.486e-06	1.372e-06	2.988e-06	0	1.985e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.985e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1407.13	33	chr18	70004268	.	T	G,C	1407.13	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.28;DP=755;ExcessHet=0.1072;FS=6.640;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.53;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:35,0,35:70:99:928,1033,1935,0,902,796	19	0	1	0	C
chr18	70193186	70193186	-	AA	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7130.71	45	chr18	70193176	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAA,C	7130.71	.	AC=13,3,6,1,1;AF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1178;ExcessHet=30.0624;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=13,3,6,1,1;MLEAF=0.310,0.071,0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27,14,6,0,0:71:99:405,0,466,331,162,948,364,544,649,1339,521,562,767,1027,1087,521,562,767,1027,1087,1087	0	0	10	0	C
chr18	74140640	74140640	G	A	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	656	864	2	0	0	2	0.00115607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.04e-05	1.583e-06	0	1.996e-05	9.669e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	9.669e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	454.98	35	chr18	74140640	.	G	A	454.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.14;DP=782;ExcessHet=0.0000;FS=2.901;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.98;ReadPosRankSum=-1.310e-01;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,17:57:99:469,0,1161	20	0	1	0	.
chr18	74158061	74158061	A	G	exonic	TIMM21	.	synonymous SNV	TIMM21:NM_014177:exon4:c.A510G:p.T170T,	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1775.98	40	chr18	74158061	.	A	G	1775.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.540e+00;DP=841;ExcessHet=0.0000;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.650e+00;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,75:137:99:1790,0,1574	20	0	1	0	.
chr18	75027672	75027672	T	C	intronic	ZNF407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.46	2	chr18	75027672	.	T	C	76.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	12	0	1	8	.
chr18	75231595	75231596	TA	-	intronic	TSHZ1	.	.	.	Aural atresia, congenital, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.67	1	chr18	75231594	.	GTA	G	63.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.01;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.73;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75231551_A_T:75,0,120:75231551	17	0	1	3	.
chr18	75231598	75231598	-	CA	intronic	TSHZ1	.	.	.	Aural atresia, congenital, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.74	1	chr18	75231598	.	G	GCA	63.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.01;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75231551_A_T:75,0,120:75231551	17	0	1	3	C
chr18	75231603	75231603	T	C	intronic	TSHZ1	.	.	.	Aural atresia, congenital, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.68	1	chr18	75231603	.	T	C	63.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.01;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.74;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75231551_A_T:75,0,120:75231551	17	0	1	3	C
chr18	75231604	75231604	G	A	intronic	TSHZ1	.	.	.	Aural atresia, congenital, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.971e-05	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.68	1	chr18	75231604	.	G	A	63.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.01;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.74;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75231551_A_T:75,0,120:75231551	17	0	1	3	C
chr18	75231616	75231616	C	T	intronic	TSHZ1	.	.	.	Aural atresia, congenital, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.21	2	chr18	75231616	.	C	T	63.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.01;MQRankSum=-8.420e-01;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75231551_A_T:75,0,120:75231551	18	0	1	2	C
chr18	76834376	76834376	-	T	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	200.15	4	chr18	76834375	.	GT	GTT,G	200.15	.	AC=1,2;AF=0.050,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-5.080e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=6.117;InbreedingCoeff=0.2725;MLEAC=2,4;MLEAF=0.100,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.51;ReadPosRankSum=-4.970e-01;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:17:124,124,124,17,17,0	8	0	1	11	.
chr18	76960041	76960041	C	T	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	45.8	1	chr18	76960041	.	C	T	45.8	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.668e+00;DP=114;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,193	20	0	1	0	C
chr18	78995702	78995702	-	GTGT	intronic	SALL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs5826619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.227e-05	0.0002	7.73e-05	0.0001	0.0017	5.544e-05	4.377e-05	0.0008	0.0006	4.836e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.946e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	4035.06	4	chr18	78995702	.	C	CGT,CGTGT	4035.06	.	AC=34,1;AF=0.850,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=136;ExcessHet=0.0454;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1943;MLEAC=35,1;MLEAF=0.875,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.41;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.875	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:194,15,0,194,15,194	1	15	3	1	.
chr18	79412325	79412325	G	A	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953368485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.67	23	chr18	79412325	.	G	A	79.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	8	0	1	12	.
chr18	79638128	79638128	C	T	downstream	LOC284241	dist=800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs778023748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.714e-05	0.0001	8.429e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.43	2	chr18	79638128	.	C	T	68.43	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	8	.
chr18	79713349	79713349	C	T	intronic	CTDP1	.	.	.	Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961882078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	167.79	2	chr18	79713349	.	C	T	167.79	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.22;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:180,0,213	20	0	1	0	.
chr18	80136200	80136200	C	G	exonic	ADNP2	.	nonsynonymous SNV	ADNP2:NM_014913:exon4:c.C787G:p.Q263E,	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.943	P	0.496	P	0.002	N	0.611	N	0.975	L	.	.	-0.955	T	0.101	T	0.384	3.699	18.79	5.65	2.941	3.740	14.091	0.074	0.00275964958219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.03	0.54159	D	0.943	0.53072	P	0.496	0.47529	P	0.001976	0.37549	N	0.184247	0.611177	0.30859	N	2.595	0.75868	M	.	.	.	-1.44	0.35399	N	0.408	0.44857	-0.9550	0.40096	T	0.101	0.37493	T	8	0.33367395	0.50554	T	0.00276	0.05723	T	0.074	0.21613	0.384	0.40298	0.619093476189	0.61600	0.29770993480709657	0.29683	0.424136248686	0.42847	0.534070491791	0.43608	T	0.109008	0.42251	T	0.00998409	0.53021	T	-0.223435	0.52404	T	0.739263892173767	0.42698	D	0.854615	0.54143	D	0.20092201	0.42085	0.18550962	0.41667	0.20092201	0.42085	0.18550962	0.41666	-2.525	0.05954	T	.	.	0.154	0.34071	B	.	.	3.651291	0.51821	23.2	0.99439371358843642	0.64670	0.95209	0.63842	D	AEFGBCI	0.552209	0.56397	D	0.392131728686509	0.60996	4.294887	0.464526662489449	0.65654	4.851309	0.999997744303827	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	3.356000	0.51987	7.607000	0.61769	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.870000	0.41412	0.0:0.929:0.0:0.071	14.091	0.64516	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	3005.98	103	chr18	80136200	.	C	G	3005.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.178e+00;DP=1508;ExcessHet=0.0000;FS=4.747;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.05;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,120:214:99:3020,0,2269	20	0	1	0	.
chr19	326161	326161	G	A	intronic	MIER2	.	.	.	.	.	792	728	1	1	0	3	0.0020562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866205179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	0	5.381e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	310.16	16	chr19	326161	.	G	A	310.16	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.76;DP=284;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:225,0,127	19	0	2	0	.
chr19	333883	333883	A	G	intronic	MIER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs28460743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.49	1	chr19	333883	.	A	G	51.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.36;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:63:0|1:333883_A_G:63,0,128:333883	17	0	1	3	C
chr19	504510	504510	G	C	intronic	MADCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.74	5	chr19	504510	.	G	C	41.74	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1120;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,157	20	0	1	0	.
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chr19	602972	602972	-	TGTGGGCACCCTTGCCCCCCAGGGAGGAGTGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAAGCACTGGCCTGAGG	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.669e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	62.85	18	chr19	602972	.	C	*,CTGTGGGCACCCTTGCCCCCCAGGGAGGAGTGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAAGCACTGGCCTGAGG	62.85	.	AC=5,1;AF=0.192,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.711;DP=416;ExcessHet=2.4752;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.1782;MLEAC=7,1;MLEAF=0.269,0.038;MQ=56.53;MQRankSum=-1.382e+00;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:11,5,4:22:68:.:.:217,68,610,0,226,378	7	0	5	8	C
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chr19	879454	879454	C	T	intronic	MED16	.	.	.	.	.	135	90	0	1	0	2	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867326582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.308e-06	0.0001	1.427e-05	0	2.757e-05	0	0	.	.	2.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	65.49	1	chr19	879454	.	C	T,*	65.49	.	AC=1,4;AF=0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=160;ExcessHet=1.2264;FS=5.356;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1,5;MLEAF=0.026,0.132;MQ=56.22;MQRankSum=0.674;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,5:9:93:0|1:879422_CACCAACCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCGCCTTCCCCTGGTTGTCAATGCCCACCAGCCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCGCCTTTCCCTGGTTGTCAATGCCT_*:201,210,297,0,93,108:879422	14	0	1	2	C
chr19	879454	879454	C	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	65.49	1	chr19	879454	.	C	T,*	65.49	.	AC=1,4;AF=0.026,0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=160;ExcessHet=1.2264;FS=5.356;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1,5;MLEAF=0.026,0.132;MQ=56.22;MQRankSum=0.674;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,5:9:93:0|1:879422_CACCAACCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCGCCTTCCCCTGGTTGTCAATGCCCACCAGCCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCGCCTTTCCCTGGTTGTCAATGCCT_*:201,210,297,0,93,108:879422	14	0	1	2	C
chr19	902636	902636	A	-	intronic	R3HDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232553801	0.0014	0.0002	0.0031	0	0.0023	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0023	0	0	6.822e-06	3.344e-05	0	1.402e-05	2.527e-05	0	0	.	.	2.527e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	50.88	19	chr19	902635	.	CA	C	50.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=232;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	17	0	2	2	.
chr19	918411	918411	A	0	intronic	KISS1R	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	38.93	16	chr19	918411	.	A	*,G	38.93	.	AC=33,2;AF=0.786,0.048;AN=42;DP=158;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1267;MLEAC=33,2;MLEAF=0.786,0.048;MQ=60.00;QD=0.30;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9,0:9:26:.:.:368,26,0,368,26,368	1	13	5	0	.
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chr19	1061701	1061701	-	A	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2404.19	18	chr19	1061699	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	2404.19	.	AC=8,11,1,3;AF=0.190,0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.158;DP=417;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8259;MLEAC=8,11,1,3;MLEAF=0.190,0.262,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0,0:13:59:155,167,252,0,85,59,167,252,85,252,167,252,85,252,252	0	0	7	0	C
chr19	1061701	1061701	-	AA	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2404.19	18	chr19	1061699	.	CAA	CA,CAAA,CAAAA,C	2404.19	.	AC=8,11,1,3;AF=0.190,0.262,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.158;DP=417;ExcessHet=36.0830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.8259;MLEAC=8,11,1,3;MLEAF=0.190,0.262,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.73;ReadPosRankSum=-7.600e-02;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,9,0,0:13:59:155,167,252,0,85,59,167,252,85,252,167,252,85,252,252	0	0	7	0	C
chr19	1073911	1073911	G	A	intronic	ARHGAP45	.	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963552843	1.16e-05	1.847e-05	9.991e-06	1.326e-05	6.539e-05	6.87e-06	5.56e-06	2.51e-05	1.587e-05	3.202e-05	0	0	0	0	0	7.482e-06	3.506e-05	6.539e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	931.98	56	chr19	1073911	.	G	A	931.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.386e+00;DP=1100;ExcessHet=0.0000;FS=0.927;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.826;SOR=0.810	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:946,0,808	20	0	1	0	.
chr19	1103621	1103621	A	-	upstream	GPX4	dist=373	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178978623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.464e-05	8.038e-05	6.088e-05	0.0001	0	6.665e-05	0	0	0.0006	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	309.45	48	chr19	1103620	.	TA	T,TAA	309.45	.	AC=3,5;AF=0.125,0.208;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6545;MLEAC=4,7;MLEAF=0.167,0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3:6:31:94,54,96,31,0,61	8	1	0	9	.
chr19	1103621	1103621	-	A	upstream	GPX4	dist=373	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	309.45	48	chr19	1103620	.	TA	T,TAA	309.45	.	AC=3,5;AF=0.125,0.208;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6545;MLEAC=4,7;MLEAF=0.167,0.292;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3:6:31:94,54,96,31,0,61	8	1	0	9	C
chr19	1356657	1356657	-	A	intronic	PWWP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1702.23	9	chr19	1356656	.	TA	TAA,T	1702.23	.	AC=19,1;AF=0.475,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=223;ExcessHet=0.3118;FS=7.571;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=19,1;MLEAF=0.475,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.76;ReadPosRankSum=-3.850e-01;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0:8:41:85,0,41,94,54,148	6	5	8	1	.
chr19	1390756	1390756	T	G	intronic	NDUFS7	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	31	1490	1	0	0	1	0.000335458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363331608	4.512e-06	4.136e-06	5.428e-06	3.6e-06	6.017e-06	1.32e-06	9.6e-07	1.76e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	6.017e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	234.99	11	chr19	1390756	.	T	G	234.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.887e+00;DP=301;ExcessHet=0.0000;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0253;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:0|1:1390756_T_G:249,0,186:1390756	20	0	1	0	.
chr19	1605504	1605504	G	-	upstream	UQCR11	dist=42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	969.89	13	chr19	1605502	.	CGG	CG,C	969.89	.	AC=5,5;AF=0.278,0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.00;DP=237;ExcessHet=0.0018;FS=4.371;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=8,6;MLEAF=0.444,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.04;ReadPosRankSum=2.89;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,13,0:17:66:0|1:1605502_CG_C:519,0,66,531,105,637:1605502	3	2	1	12	.
chr19	1640804	1640805	AA	-	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1460096566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	8.893e-05	0.0002	7.211e-05	5.695e-05	3.897e-05	1.579e-05	4e-05	0	0.0002	0	0	0.0014	0	4.399e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	143.23	2	chr19	1640803	.	CAA	C,CA	143.23	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1630;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:28:28,46,177,0,131,125	12	1	0	6	.
chr19	1640805	1640805	A	-	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	143.23	2	chr19	1640803	.	CAA	C,CA	143.23	.	AC=2,2;AF=0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.0167;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1630;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2:8:28:28,46,177,0,131,125	12	1	0	6	C
chr19	1644180	1644180	C	T	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	75.34	6	chr19	1644180	.	C	T	75.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.07;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	12	0	1	8	C
chr19	1819795	1819795	C	T	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027020384	7.79e-05	8.644e-05	8.22e-05	7.351e-05	0.0024	6.156e-05	5.543e-05	0.0010	0.0007	0.0003	0	0	0	0	0.0024	7.805e-05	5.694e-05	5.291e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.713e-05	0.0002	8.66e-05	7.253e-05	0.0001	0.0001	4.813e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	112.09	18	chr19	1819795	.	C	T	112.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=208;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.01;ReadPosRankSum=1.90;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:126,0,110	20	0	1	0	.
chr19	1821345	1821345	-	A	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	545.97	16	chr19	1821344	.	CA	CAA,C	545.97	.	AC=4,7;AF=0.105,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.105;DP=261;ExcessHet=8.2741;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.4058;MLEAC=5,7;MLEAF=0.132,0.184;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=1.130	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:14,0,3:17:24:24,65,350,0,285,276	8	0	4	2	C
chr19	1825790	1825790	A	-	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,1,0,0:14:52:52,0,167,71,144,258,88,172,251,269,88,172,251,269,269	1	0	9	0	C
chr19	1825790	1825790	-	A	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,1,0,0:14:52:52,0,167,71,144,258,88,172,251,269,88,172,251,269,269	1	0	9	0	C
chr19	1825789	1825790	AA	-	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1849.79	24	chr19	1825787	.	TAAA	TAA,TAAAA,TA,T	1849.79	.	AC=11,7,4,1;AF=0.262,0.167,0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=447;ExcessHet=21.3848;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.6353;MLEAC=12,6,3,1;MLEAF=0.286,0.143,0.071,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,1,0,0:14:52:52,0,167,71,144,258,88,172,251,269,88,172,251,269,269	1	0	9	0	C
chr19	2007854	2007854	T	C	intronic	BTBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs745423852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0001	0.0352	0.0009	0	0.0002	0	0.0068	0.0005	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.96	5	chr19	2007854	.	T	C	69.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1704;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:77,0,66	11	0	1	9	.
chr19	2008304	2008304	-	T	intronic	BTBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1063.75	4	chr19	2008303	.	CT	C,CTT	1063.75	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=115;ExcessHet=2.9564;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=15,2;MLEAF=0.375,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.900	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0:12:17:17,0,228,47,234,281	6	2	10	1	C
chr19	2113022	2113022	C	G	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.348e-06	3.441e-06	0	6.671e-06	1.371e-05	7.8e-07	5.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.108e-06	3.904e-05	1.371e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	633.98	41	chr19	2113022	.	C	G	633.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.012;DP=672;ExcessHet=0.0000;FS=1.164;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.09;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:648,0,533	20	0	1	0	.
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chr19	2128949	2129068	CCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCA	-	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0960	3.814e-05	0.0263	0.1544	0.2791	0.0662	0.0564	0.1924	0.1638	.	.	0	0	0	.	0	0	0.2791	0.0333	0.0003	0.0500	0.0200	0.2500	0.0145	0.0099	0.0444	0.0186	0.0588	0	0	0	0	0	.	0	0	0.2500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	369.17	1	chr19	2128948	.	GCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCGCCGCTCCGACACTGCACCCCGTGGAGCCGGCCCGCCCCCA	*,G	369.17	.	AC=7,1;AF=0.318,0.045;AN=22;DP=296;ExcessHet=0.2633;FS=2.276;InbreedingCoeff=0.1197;MLEAC=12,2;MLEAF=0.545,0.091;MQ=60.00;QD=1.45;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,17,0:42:99:.:.:338,0,654,413,703,1116	5	1	4	10	C
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chr19	2696783	2696783	G	T	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.07	5	chr19	2696783	.	G	T	57.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0980;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2696776_A_G:69,0,204:2696776	18	0	1	2	C
chr19	2696809	2696809	G	A	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.79	5	chr19	2696809	.	G	A	112.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.10;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:11:125,0,11	18	0	1	2	C
chr19	2761696	2761696	G	A	intronic	SGTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	49.0	18	chr19	2761696	.	G	A	49.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=247;ExcessHet=0.0000;FS=14.472;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.12;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=2.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:63:63,0,214	20	0	1	0	.
chr19	2879846	2879846	T	C	UTR3	ZNF556	NM_024967:c.*1517T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs62128860	0	4.609e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	.	.	0.0007	0.0007	0.0004	0.0009	0.0114	0.0006	0.0005	0.0089	0.0081	7.299e-05	0	6.615e-05	0	0.0012	0	0	0.0005	0.0005	0.0114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	470.52	2	chr19	2879846	.	T	A,C	470.52	.	AC=10,2;AF=0.385,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=38;ExcessHet=0.0008;FS=2.197;InbreedingCoeff=0.4876;MLEAC=13,2;MLEAF=0.500,0.077;MQ=56.51;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:34:34,0,74,43,80,124	6	4	2	8	.
chr19	2939009	2939183	GCAGTGAGGGAATGATGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAG	-	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.331e-05	6.903e-05	9.717e-05	7.5e-05	5.314e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0039	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1710.31	35	chr19	2939008	.	CGCAGTGAGGGAATGATGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAG	CGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAG,C,CGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCACCCTTACCCAAGGAG	1710.31	.	AC=3,1,2;AF=0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.842;DP=657;ExcessHet=1.7912;FS=1.422;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=2,1,2;MLEAF=0.048,0.024,0.048;MQ=52.69;MQRankSum=2.15;QD=7.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:1,0,0,9:10:14:.:.:309,312,354,312,354,354,0,42,42,14	15	0	3	0	.
chr19	2939024	2939094	TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	954.91	35	chr19	2939024	.	TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC	*,T	954.91	.	AC=6,5;AF=0.250,0.208;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=603;ExcessHet=1.5306;FS=16.973;InbreedingCoeff=-0.0213;MLEAC=9,6;MLEAF=0.375,0.250;MQ=55.54;MQRankSum=0.924;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,9,0:10:14:.:.:309,0,14,312,42,354	3	0	4	9	C
chr19	2939029	2939064	CCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCAT	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	428.64	23	chr19	2939029	.	CCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCAT	*,C	428.64	.	AC=12,2;AF=0.316,0.053;AN=38;DP=570;ExcessHet=0.0884;FS=11.647;InbreedingCoeff=0.3596;MLEAC=13,2;MLEAF=0.342,0.053;MQ=57.54;QD=2.48;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,9,0:10:14:.:.:309,0,14,312,42,354	9	3	6	2	C
chr19	2939077	2939079	AGG	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	1101	416	3	1	1	6	0.00597372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	329.86	23	chr19	2939077	.	AGG	A,*	329.86	.	AC=1,8;AF=0.031,0.250;AN=32;BaseQRankSum=0.945;DP=542;ExcessHet=1.4758;FS=20.498;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=1,9;MLEAF=0.031,0.281;MQ=48.25;MQRankSum=1.99;QD=1.92;ReadPosRankSum=-2.340e-01;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,9:10:14:.:.:309,312,354,0,42,14	8	0	1	5	C
chr19	2993924	2993925	AA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,12,7,0,11,0:31:45:644,168,127,367,61,307,496,190,333,469,197,0,45,202,253,496,190,333,469,202,469	0	0	1	0	.
chr19	2993925	2993925	A	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,12,7,0,11,0:31:45:644,168,127,367,61,307,496,190,333,469,197,0,45,202,253,496,190,333,469,202,469	0	0	1	0	C
chr19	2993925	2993925	-	A	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,12,7,0,11,0:31:45:644,168,127,367,61,307,496,190,333,469,197,0,45,202,253,496,190,333,469,202,469	0	0	1	0	C
chr19	2993923	2993925	AAA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8141.36	29	chr19	2993920	.	CAAAAA	CAAA,CAAAA,CAAAAAA,CAA,C	8141.36	.	AC=12,11,3,10,2;AF=0.286,0.262,0.071,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.111;DP=728;ExcessHet=0.6776;FS=0.890;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=12,11,3,9,2;MLEAF=0.286,0.262,0.071,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:1,12,7,0,11,0:31:45:644,168,127,367,61,307,496,190,333,469,197,0,45,202,253,496,190,333,469,202,469	0	0	1	0	C
chr19	3121455	3121455	-	AA	UTR3	GNA11	NM_002067:c.*276_*277insAA	.	.	Hypocalcemia, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2664.61	43	chr19	3121454	.	TA	T,TAA,TAAA	2664.61	.	AC=8,10,1;AF=0.190,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.072;DP=1178;ExcessHet=36.0830;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.8138;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5,4,0:29:59:73,0,350,59,255,443,130,371,406,501	2	0	8	0	.
chr19	3178865	3178865	A	G	exonic	S1PR4	.	nonsynonymous SNV	S1PR4:NM_003775:exon1:c.A73G:p.I25V,	.	.	407	1113	2	0	0	2	0.000897666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	0.023	B	0.02	B	0.000	D	0.999	D	1.04	L	-1.56	D	-0.656	T	0.345	T	0.312	0.668	7.579	2.68	0.413	4.620	8.479	0.211	0.0460836374936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.35165	T	0.135	0.34124	T	0.023	0.18885	B	0.02	0.19048	B	0.000016	0.62929	D	0.065142	0.999115	0.46101	D	2.115	0.58683	M	-1.56	0.81815	D	-0.56	0.17003	N	0.218	0.24385	-0.6559	0.62456	T	0.345	0.71012	T	10	0.17148253	0.31870	T	0.046084	0.62291	D	0.211	0.50185	0.405	0.43738	0.355939216326	0.35206	0.37368184002393073	0.37282	0.340037095638	0.35948	0.904923498631	0.96967	D	0.131921	0.46169	T	0.0348673	0.56368	T	-0.187692	0.55806	T	0.211681619286537	0.21041	T	0.467453	0.13767	T	0.05402682	0.10310	0.12429665	0.29961	0.05402682	0.10310	0.12429665	0.29960	-2.344	0.04801	T	.	.	0.262	0.49693	B	.	.	1.257583	0.16549	12.61	0.72781099598500698	0.10093	0.87332	0.46839	D	ALL	0.638533	0.61692	D	-0.720660396569031	0.15441	0.7782297	-0.669080783692762	0.17735	0.9443722	0.999999999746418	0.74766	0.422189	0.06491	0	0.52208	0.09955	0	0.578056	0.29568	0	0.691587	0.68394	0	.	.	3.73	2.68	0.30839	4.657000	0.61185	1.266000	0.25261	-0.251000	0.07141	1.000000	0.71638	0.300000	0.24215	0.127000	0.19450	0.8023:0.1977:0.0:0.0	8.479	0.32193	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	440.98	42	chr19	3178865	.	A	G	440.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.132e+00;DP=686;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.163e+00;SOR=0.580	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:455,0,418	20	0	1	0	.
chr19	3373050	3373050	G	A	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968957932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.44	5	chr19	3373050	.	G	A	60.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3373044_C_T:72,0,162:3373044	18	0	1	2	.
chr19	3373057	3373057	C	A	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	978	543	1	0	0	1	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.29	5	chr19	3373057	.	C	A	60.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0830;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.05;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3373044_C_T:72,0,162:3373044	18	0	1	2	C
chr19	3373067	3373067	A	T	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	970	551	1	0	0	1	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.08	5	chr19	3373067	.	A	T	60.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3373044_C_T:72,0,162:3373044	18	0	1	2	C
chr19	3373072	3373072	T	C	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.51	5	chr19	3373072	.	T	C	60.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.31;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3373044_C_T:72,0,162:3373044	17	0	1	3	C
chr19	3373080	3373081	GG	-	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.38	6	chr19	3373079	.	AGG	A	60.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=63;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.31;MQRankSum=-9.670e-01;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3373044_C_T:72,0,162:3373044	17	0	1	3	C
chr19	3381647	3381648	GC	0	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	22807.13	35	chr19	3381647	.	GC	G,*	22807.13	.	AC=13,2;AF=0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.560;DP=1556;ExcessHet=0.8717;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=13,2;MLEAF=0.310,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.01;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,50,0:123:99:1499,0,2313,1719,2464,4183	9	2	9	0	C
chr19	3595079	3595079	-	A	UTR3	TBXA2R	NM_001060:c.*608_*609insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2115.88	12	chr19	3595078	.	TA	T,TAA	2115.88	.	AC=15,6;AF=0.375,0.150;AN=40;BaseQRankSum=0.877;DP=635;ExcessHet=20.3822;FS=2.448;InbreedingCoeff=-0.6680;MLEAC=15,5;MLEAF=0.375,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10,0:26:99:207,0,190,231,249,515	1	0	14	1	.
chr19	3667457	3667457	-	A	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429891702	3.64e-05	4.014e-05	3.647e-05	3.633e-05	0.0008	2.725e-05	2.392e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	4.477e-05	2.105e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	626.94	33	chr19	3667457	.	T	TA	626.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.518e+00;DP=676;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.91;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,21:35:99:0|1:3667457_T_TA:641,0,395:3667457	20	0	1	0	.
chr19	3754424	3754424	G	A	intronic	APBA3	.	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs547069782	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	4.628e-05	0.0007	2.85e-05	0.0018	0	0.0005	0.0004	0.0001	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0003	0	6.533e-05	0.0006	0	0.0012	0	0.0007	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	454.98	26	chr19	3754424	.	G	A	454.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.82;DP=637;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.910;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:469,0,488	20	0	1	0	.
chr19	3765027	3765027	-	A	intronic	MRPL54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	296.18	10	chr19	3765026	.	CA	C,CAA	296.18	.	AC=4,3;AF=0.111,0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.380e-01;DP=164;ExcessHet=2.9153;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2517;MLEAC=4,3;MLEAF=0.111,0.083;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3:11:41:41,65,223,0,159,150	11	0	4	3	.
chr19	3917586	3917588	AAA	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:14:68,68,68,68,68,68,14,14,14,0,68,68,68,14,68	5	0	2	1	.
chr19	3917587	3917588	AA	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:14:68,68,68,68,68,68,14,14,14,0,68,68,68,14,68	5	0	2	1	C
chr19	3917588	3917588	A	-	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1702.88	13	chr19	3917584	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,C	1702.88	.	AC=3,4,10,3;AF=0.075,0.100,0.250,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.253;DP=294;ExcessHet=1.4596;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=3,4,11,3;MLEAF=0.075,0.100,0.275,0.075;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:14:68,68,68,68,68,68,14,14,14,0,68,68,68,14,68	5	0	2	1	C
chr19	3938838	3938838	T	0	intronic	NMRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	540.71	20	chr19	3938838	.	T	G,*	540.71	.	AC=4,1;AF=0.095,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.631e+00;DP=350;ExcessHet=1.1607;FS=0.861;InbreedingCoeff=-0.1731;MLEAC=4,1;MLEAF=0.095,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.668;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12,0:15:23:0|1:3938838_T_G:404,0,23,412,59,471:3938838	16	0	4	0	.
chr19	3938843	3938844	TG	0	intronic	NMRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	124.66	15	chr19	3938843	.	TG	*,T	124.66	.	AC=11,3;AF=0.367,0.100;AN=30;DP=275;ExcessHet=0.0218;FS=6.711;InbreedingCoeff=0.3552;MLEAC=15,4;MLEAF=0.500,0.133;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=1.14;ReadPosRankSum=-8.400e-02;SOR=2.242	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,11,0:14:26:0|1:3938838_T_G:382,0,26,390,59,449:3938838	6	2	4	6	C
chr19	4023174	4023174	-	AA	intronic	PIAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	391.04	2	chr19	4023172	.	CAA	CAAAA,C,CA,CAAA	391.04	.	AC=2,2,1,6;AF=0.091,0.091,0.045,0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.319;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.4888;MLEAC=2,2,2,9;MLEAF=0.091,0.091,0.091,0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,2,4,2:8:14:137,143,158,80,100,109,42,57,14,40,115,115,47,0,153	5	1	0	10	.
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chr19	4023174	4023174	A	-	intronic	PIAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	391.04	2	chr19	4023172	.	CAA	CAAAA,C,CA,CAAA	391.04	.	AC=2,2,1,6;AF=0.091,0.091,0.045,0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.319;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=3.310;InbreedingCoeff=0.4888;MLEAC=2,2,2,9;MLEAF=0.091,0.091,0.091,0.409;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,2,4,2:8:14:137,143,158,80,100,109,42,57,14,40,115,115,47,0,153	5	1	0	10	C
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chr19	4945658	4945658	-	T	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1823.85	8	chr19	4945656	.	GTT	G,GT,GTTT	1823.85	.	AC=14,7,3;AF=0.333,0.167,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=160;ExcessHet=3.7791;FS=3.099;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=13,7,3;MLEAF=0.310,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,2,0:8:11:11,29,149,0,121,115,29,149,121,149	3	3	5	0	C
chr19	5011625	5011625	G	-	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.86	6	chr19	5011624	.	AG	A	50.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	6	.
chr19	5218203	5218203	-	A	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	613.94	8	chr19	5218202	.	TA	TAA,T	613.94	.	AC=6,4;AF=0.158,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.084;DP=161;ExcessHet=1.5138;FS=1.763;InbreedingCoeff=-0.1280;MLEAC=7,4;MLEAF=0.184,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,2:8:3:32,3,106,0,42,104	10	0	5	2	.
chr19	5239164	5239164	G	0	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1944.62	18	chr19	5239164	.	G	GGA,A,*	1944.62	.	AC=10,5,6;AF=0.238,0.119,0.143;AN=42;BaseQRankSum=1.31;DP=295;ExcessHet=2.0051;FS=2.109;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=10,5,5;MLEAF=0.238,0.119,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,4,0:9:87:.:.:87,119,391,0,173,311,127,357,258,414	5	2	5	0	C
chr19	5277657	5277657	A	-	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	970.71	7	chr19	5277655	.	CAA	CA,C	970.71	.	AC=11,1;AF=0.275,0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.01;DP=201;ExcessHet=0.9047;FS=4.365;InbreedingCoeff=0.0338;MLEAC=12,1;MLEAF=0.300,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:38:38,0,64,47,70,117	10	2	7	1	C
chr19	5309671	5309671	T	C	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888552856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	143.13	3	chr19	5309671	.	T	C	143.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.83;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:150,0,31	10	0	1	10	C
chr19	5668434	5668434	-	T	UTR3	SAFB	NM_001201340:c.*143_*144insT;NM_002967:c.*143_*144insT;NM_001201339:c.*143_*144insT;NM_001201338:c.*143_*144insT;NM_001320572:c.*143_*144insT;NM_001320571:c.*143_*144insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	105.28	6	chr19	5668433	.	GT	GTT,G	105.28	.	AC=1,1;AF=0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=124;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=1,1;MLEAF=0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:38:64,0,38,70,47,117	17	0	1	2	.
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chr19	5761705	5761705	T	-	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	150.59	3	chr19	5761703	.	CTT	C,CT	150.59	.	AC=1,2;AF=0.033,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=62;ExcessHet=0.4742;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=2,3;MLEAF=0.067,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:37:37,46,116,0,69,63	12	0	1	6	C
chr19	5766290	5766290	-	AA	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1451.97	4	chr19	5766289	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1451.97	.	AC=11,5,6,1;AF=0.262,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=202;ExcessHet=2.1081;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=11,5,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,0,8,0:9:2:.:.:133,136,157,136,157,157,2,23,23,0,136,157,157,23,157	4	2	4	0	C
chr19	5766290	5766290	-	A	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1451.97	4	chr19	5766289	.	GA	GAAA,G,GAA,AA	1451.97	.	AC=11,5,6,1;AF=0.262,0.119,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=202;ExcessHet=2.1081;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=11,5,5,1;MLEAF=0.262,0.119,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/3:1,0,0,8,0:9:2:.:.:133,136,157,136,157,157,2,23,23,0,136,157,157,23,157	4	2	4	0	C
chr19	5842797	5842797	C	A	downstream	FUT3	dist=91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.99	7	chr19	5842797	.	C	A	60.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:5842797_C_A:72,0,162:5842797	17	0	1	3	.
chr19	5842798	5842798	C	T	downstream	FUT3	dist=90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915979265	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	1.973e-05	1.971e-05	3.858e-05	0	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.86	7	chr19	5842798	.	C	T	57.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5842797_C_A:69,0,204:5842797	17	0	1	3	C
chr19	5842799	5842799	G	A	downstream	FUT3	dist=89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs529595171	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	9.213e-05	0.0001	0.0001	8.079e-05	0.0002	5.536e-05	4.371e-05	5.287e-05	2.835e-05	9.658e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	8.829e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.79	7	chr19	5842799	.	G	A	57.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=68;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1070;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5842797_C_A:69,0,204:5842797	17	0	1	3	C
chr19	5842804	5842804	A	G	downstream	FUT3	dist=84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	.	0	0	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.81	7	chr19	5842804	.	A	G	57.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1080;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5842797_C_A:69,0,204:5842797	17	0	1	3	C
chr19	5842811	5842811	A	C	downstream	FUT3	dist=77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424915665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.75	7	chr19	5842811	.	A	C	54.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.84;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:5842797_C_A:66,0,246:5842797	16	0	1	4	C
chr19	5842821	5842821	T	A	downstream	FUT3	dist=67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.26	7	chr19	5842821	.	T	A	54.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:5842797_C_A:66,0,246:5842797	17	0	1	3	C
chr19	6041248	6041248	T	C	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543000112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.16	35	chr19	6041248	.	T	C	63.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.63;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:72,0,66	14	0	1	6	.
chr19	6251771	6251771	A	-	intronic	MLLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	173.28	57	chr19	6251769	.	CAA	CA,C	173.28	.	AC=2,2;AF=0.063,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0145;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2152;MLEAC=3,2;MLEAF=0.094,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:35:35,0,88,47,94,142	13	0	2	5	.
chr19	6312669	6312669	T	-	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	247.16	7	chr19	6312667	.	CTT	CT,CTTT,C	247.16	.	AC=4,2,2;AF=0.100,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=3.7745;FS=1.884;InbreedingCoeff=-0.2452;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:24:24,0,65,36,71,108,36,71,108,108	12	0	4	1	.
chr19	6312669	6312669	-	T	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	247.16	7	chr19	6312667	.	CTT	CT,CTTT,C	247.16	.	AC=4,2,2;AF=0.100,0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=3.7745;FS=1.884;InbreedingCoeff=-0.2452;MLEAC=4,2,2;MLEAF=0.100,0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0,0:6:24:24,0,65,36,71,108,36,71,108,108	12	0	4	1	C
chr19	6481465	6481465	-	AGAG	intronic	DENND1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	4276.79	5	chr19	6481463	.	TAG	TAGAG,T,TAGAGAG	4276.79	.	AC=16,13,1;AF=0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.090e-01;DP=175;ExcessHet=0.7800;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=16,13,1;MLEAF=0.381,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.14;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.176	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,8,6,0:14:99:435,184,193,264,0,315,450,204,303,492	2	2	7	0	.
chr19	6743427	6743427	C	-	intronic	TRIP10	.	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	3165.94	78	chr19	6743426	.	AC	A	3165.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.290e-01;DP=1725;ExcessHet=0.0000;FS=2.204;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.873;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,105:236:99:3180,0,4169	20	0	1	0	.
chr19	6784495	6784496	TT	-	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2296.15	7	chr19	6784493	.	CTTT	C,CT,CTT	2296.15	.	AC=8,3,11;AF=0.211,0.079,0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=291;ExcessHet=19.3400;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.6682;MLEAC=9,3,11;MLEAF=0.237,0.079,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,7:11:56:103,115,192,115,192,192,0,77,77,56	0	0	5	2	.
chr19	6836857	6836857	-	ACACAC	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	22812.67	26	chr19	6836833	.	GACACACACACACACACACACACAC	G,GAC,GACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACAC,GACACACACACACACACACACACACACACAC	22812.67	.	AC=3,32,1,2,2,1;AF=0.071,0.762,0.024,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.246;DP=638;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2,33,1,2,2,1;MLEAF=0.048,0.786,0.024,0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.069;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,25,0,0,0,0:25:76:1|1:6836825_G_A:1112,1112,1112,76,76,0,1112,1112,76,1112,1112,1112,76,1112,1112,1112,1112,76,1112,1112,1112,1112,1112,76,1112,1112,1112,1112:6836825	0	0	0	0	C
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chr19	7081187	7081187	G	A	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397939458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.012e-05	0.0001	0	4.091e-05	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.86	1	chr19	7081187	.	G	A,*	36.86	.	AC=2,6;AF=0.063,0.188;AN=32;DP=90;ExcessHet=0.0008;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=1,7;MLEAF=0.031,0.219;MQ=60.00;QD=1.76;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:95:.:.:111,121,224,0,104,95	11	1	0	5	C
chr19	7081187	7081187	G	0	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.86	1	chr19	7081187	.	G	A,*	36.86	.	AC=2,6;AF=0.063,0.188;AN=32;DP=90;ExcessHet=0.0008;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=1,7;MLEAF=0.031,0.219;MQ=60.00;QD=1.76;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:95:.:.:111,121,224,0,104,95	11	1	0	5	C
chr19	7081188	7081188	T	A	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976765076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.101e-05	0.0003	0	0.0001	0.0011	1.883e-05	1.022e-05	.	.	0.0001	0	0	0	0.0011	0	0	4.97e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	37.4	1	chr19	7081188	.	T	A,*	37.4	.	AC=2,6;AF=0.067,0.200;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0010;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3619;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=60.00;QD=1.78;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:95:.:.:111,121,224,0,104,95	10	1	0	6	C
chr19	7081188	7081188	T	0	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	37.4	1	chr19	7081188	.	T	A,*	37.4	.	AC=2,6;AF=0.067,0.200;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0010;FS=2.740;InbreedingCoeff=0.3619;MLEAC=2,8;MLEAF=0.067,0.267;MQ=60.00;QD=1.78;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,3:6:95:.:.:111,121,224,0,104,95	10	1	0	6	C
chr19	7152385	7152385	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1367.02	1	chr19	7152378	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAA	1367.02	.	AC=3,13,2,2,1;AF=0.107,0.464,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6353;MLEAC=4,17,2,2,2;MLEAF=0.143,0.607,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0,0,0:5:15:1|1:7152378_CAAA_C:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225:7152378	3	1	1	7	.
chr19	7152383	7152385	AAA	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1367.02	1	chr19	7152378	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAA	1367.02	.	AC=3,13,2,2,1;AF=0.107,0.464,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6353;MLEAC=4,17,2,2,2;MLEAF=0.143,0.607,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0,0,0:5:15:1|1:7152378_CAAA_C:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225:7152378	3	1	1	7	C
chr19	7152379	7152385	AAAAAAA	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428577345	1.251e-05	0.0001	0	2.293e-05	0.0002	2.08e-06	7.8e-07	.	.	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	3.108e-05	0	6.588e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1367.02	1	chr19	7152378	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAA	1367.02	.	AC=3,13,2,2,1;AF=0.107,0.464,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6353;MLEAC=4,17,2,2,2;MLEAF=0.143,0.607,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0,0,0:5:15:1|1:7152378_CAAA_C:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225:7152378	3	1	1	7	C
chr19	7152384	7152385	AA	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1367.02	1	chr19	7152378	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAA	1367.02	.	AC=3,13,2,2,1;AF=0.107,0.464,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6353;MLEAC=4,17,2,2,2;MLEAF=0.143,0.607,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0,0,0:5:15:1|1:7152378_CAAA_C:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225:7152378	3	1	1	7	C
chr19	7152382	7152385	AAAA	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	1367.02	1	chr19	7152378	.	CAAAAAAA	CAAAAAA,CAAAA,C,CAAAAA,CAAA	1367.02	.	AC=3,13,2,2,1;AF=0.107,0.464,0.071,0.071,0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6353;MLEAC=4,17,2,2,2;MLEAF=0.143,0.607,0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0,0,0:5:15:1|1:7152378_CAAA_C:225,225,225,15,15,0,225,225,15,225,225,225,15,225,225,225,225,15,225,225,225:7152378	3	1	1	7	C
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	4322.17	14	chr19	7153054	.	CA	*,C	4322.17	.	AC=18,15;AF=0.450,0.375;AN=40;BaseQRankSum=-2.488e+00;DP=362;ExcessHet=0.3087;FS=3.880;InbreedingCoeff=0.1259;MLEAC=19,16;MLEAF=0.475,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=2.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24,0:24:72:1|1:7152995_A_C:1074,72,0,1074,72,1074:7152995	1	5	3	1	C
chr19	7159531	7159531	-	A	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3065.93	67	chr19	7159529	.	TAA	TAAA,TA,T	3065.93	.	AC=12,5,1;AF=0.286,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1321;ExcessHet=17.0250;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.5543;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,12,0,0:71:56:56,0,1331,233,1366,1599,233,1366,1599,1599	4	0	12	0	C
chr19	7159531	7159531	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	3065.93	67	chr19	7159529	.	TAA	TAAA,TA,T	3065.93	.	AC=12,5,1;AF=0.286,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.345;DP=1321;ExcessHet=17.0250;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.5543;MLEAC=12,5,1;MLEAF=0.286,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,12,0,0:71:56:56,0,1331,233,1366,1599,233,1366,1599,1599	4	0	12	0	C
chr19	7221381	7221381	-	AGGAGGAGG	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	5888.17	11	chr19	7221378	.	AAGG	AAGGAGG,AAGGAGGAGG,A,AAGGAGGAGGAGG	5888.17	.	AC=2,17,17,1;AF=0.050,0.425,0.425,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=160;ExcessHet=0.0000;FS=3.174;InbreedingCoeff=0.5445;MLEAC=2,17,18,1;MLEAF=0.050,0.425,0.450,0.025;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=30.60;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,5,0,2:7:65:294,292,289,82,81,65,292,289,81,289,207,206,0,206,198	1	0	0	1	C
chr19	7287163	7287163	T	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	552.32	57	chr19	7287159	.	CTTTT	CTTT,CT,C,CTT	552.32	.	AC=4,2,3,1;AF=0.133,0.067,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=57;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4797;MLEAC=5,3,3,2;MLEAF=0.167,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:51:51,63,178,63,178,178,63,178,178,178,0,116,116,116,110	9	1	1	6	C
chr19	7287162	7287163	TT	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	552.32	57	chr19	7287159	.	CTTTT	CTTT,CT,C,CTT	552.32	.	AC=4,2,3,1;AF=0.133,0.067,0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.11;DP=57;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4797;MLEAC=5,3,3,2;MLEAF=0.167,0.100,0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:51:51,63,178,63,178,178,63,178,178,178,0,116,116,116,110	9	1	1	6	C
chr19	7380177	7380177	-	A	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	203.55	1	chr19	7380176	.	TA	TAA,T	203.55	.	AC=3,3;AF=0.094,0.094;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=63;ExcessHet=0.2174;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1294;MLEAC=4,3;MLEAF=0.125,0.094;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:34:58,0,34,64,43,108	11	0	3	5	.
chr19	7442133	7442152	CCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,13,0,11,0,0:24:99:995,458,547,1005,528,1065,539,0,548,505,1005,528,1065,548,1065,1005,528,1065,548,1065,1065	0	6	3	0	C
chr19	7442145	7442152	CCTTCCTT	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	16284.25	13	chr19	7442124	.	CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	C,CCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTT,CCCTTCCTT,CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT	16284.25	.	AC=21,11,2,1,2;AF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.407;DP=675;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=21,11,2,1,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,13,0,11,0,0:24:99:995,458,547,1005,528,1065,539,0,548,505,1005,528,1065,548,1065,1005,528,1065,548,1065,1065	0	6	3	0	C
chr19	7444586	7444586	A	G	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	434	1083	5	0	0	5	0.00230309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs553590927	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0039	0.0037	3.845e-05	3.924e-05	0	0	0.0002	0.0015	7.009e-05	0.0002	0.0043	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0054	0.0002	0.0001	0.0038	0.0032	4.823e-05	0	0	0	0	9.438e-05	0	8.829e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	821.99	34	chr19	7444586	.	A	G	821.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.610e-01;DP=652;ExcessHet=0.0000;FS=8.908;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.05;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,28:41:99:836,0,377	20	0	1	0	C
chr19	7519067	7519067	A	-	intronic	ZNF358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	560.16	.	chr19	7519064	.	CAAA	CAA,CA,C	560.16	.	AC=4,7,1;AF=0.105,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=124;ExcessHet=0.0068;FS=2.578;InbreedingCoeff=0.4074;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.105,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0:6:42:.:.:82,88,142,0,54,42,88,142,54,142	11	1	2	2	.
chr19	7519066	7519067	AA	-	intronic	ZNF358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	560.16	.	chr19	7519064	.	CAAA	CAA,CA,C	560.16	.	AC=4,7,1;AF=0.105,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=124;ExcessHet=0.0068;FS=2.578;InbreedingCoeff=0.4074;MLEAC=4,5,1;MLEAF=0.105,0.132,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:2,0,4,0:6:42:.:.:82,88,142,0,54,42,88,142,54,142	11	1	2	2	C
chr19	7561524	7561524	C	G	exonic	PNPLA6	.	nonsynonymous SNV	PNPLA6:NM_001166114:exon32:c.C4060G:p.L1354V	Boucher-Neuhauser syndrome, Autosomal recessive;Oliver-McFarlane syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	998863	not_provided|Hereditary_spastic_paraplegia_39	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0012787,MedGen:C2677586,OMIM:612020,Orphanet:139480	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	T	0.001	B	0.003	B	0.237	N	1.000	N	0	N	3.76	T	-0.934	T	0.007	T	0.116	1.102	9.496	-8.7	-1.322	-1.393	6.926	0.006	0.0297422353163	.	.	2.602e-05	0	0	0	0	2.327e-05	0	8.46e-05	1.29e-05	2	154602	rs150392453	1.03e-05	1.026e-05	6.826e-06	1.381e-05	0.0002	6.18e-06	4.9e-06	7.205e-05	5.541e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.801e-06	1.665e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.185	0.21550	T	0.755	0.07999	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.237134	0.03558	N	1.849590	1	0.08975	N	.	.	.	3.74	0.04079	T	-0.32	0.13035	N	0.029	0.01498	-0.9345	0.43470	T	0.007	0.02282	T	10	0.037819624	0.02160	T	0.029742	0.52190	D	0.006	0.00375	.	.	0.107399877778	0.10242	0.1085141679019055	0.10780	0.930252368807	0.71791	0.292412638664	0.09274	T	.	.	.	-0.479826	0.00741	T	-0.743622	0.03740	T	0.047925388469429	0.05130	T	0.666133	0.27528	T	0.02140683	0.00742	0.0319282	0.01852	0.02140683	0.00742	0.0319282	0.01852	-4.289	0.28023	T	.	.	0.060	0.01348	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.145243	0.03381	0.606	0.72658796239404932	0.10050	0.00793	0.03241	N	AEFBHCI	0.057329	0.10669	N	-1.67709264869001	0.00926	0.04010714	-1.76273817707038	0.00886	0.03960722	0.649394827433012	0.22145	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.48	-8.7	0.00738	-1.657000	0.02081	-2.126000	0.04174	-0.217000	0.08171	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.478000	0.28520	0.2062:0.1641:0.5522:0.0775	6.926	0.23594	889	0.27310	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1513.98	36	chr19	7561524	.	C	G	1513.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.672e+00;DP=899;ExcessHet=0.0000;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.15;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,63:107:99:1528,0,1064	20	0	1	0	.
chr19	7617201	7617201	G	T	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.087e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	55.34	13	chr19	7617201	.	G	T	55.34	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=274;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.91;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:7617201_G_T:69,0,200:7617201	19	0	1	1	.
chr19	7632831	7632831	C	A	splicing	PCP2	NM_001271830:exon2:c.4-1G>T;NM_174895:exon2:c.52-1G>T	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0.9999	0.03	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822	12.05	4.9	2.549	4.578	15.108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.162e-07	3.42e-06	1.415e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16813	0.70950	D	0.00372996	0.70577	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	6.112238	0.94589	34	0.99433743634908378	0.64423	0.92829	0.56647	D	AEFBCI	.	.	.	0.924811942957555	0.92921	11.71017	0.724524417216616	0.84239	8.237509	0.999999966337656	0.74766	0.092769	0.02424	0	0.130567	0.03505	0	0.059349	0.00372	0	0.089874	0.02613	0	0.982708	0.89109	4.9	4.9	0.63643	2.459000	0.44680	5.742000	0.49579	0.599000	0.40250	0.970000	0.34288	1.000000	0.68203	0.283000	0.24091	0.0:1.0:0.0:0.0	15.108	0.72007	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1835.98	34	chr19	7632831	.	C	A	1835.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.170e+00;DP=853;ExcessHet=0.0000;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.77;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,78:156:99:1850,0,2018	20	0	1	0	.
chr19	7670436	7670444	GATGATGAT	-	UTR3	RETN	NM_001193374:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_020415:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_001385726:c.*87_*95delGATGATGAT;NM_001385727:c.*87_*95delGATGATGAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9524	12710.76	17	chr19	7670432	.	AGATGATGATGAT	AGAT,A	12710.76	.	AC=40,2;AF=0.952,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.410;DP=430;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=40,2;MLEAF=0.952,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.04;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13,0:13:40:579,40,0,579,40,579	0	19	0	0	.
chr19	7699482	7699482	-	T	intronic	FCER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	27138.67	54	chr19	7699477	.	GTTTTT	G,GT,GTTTTTT	27138.67	.	AC=23,7,1;AF=0.548,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.22;DP=1203;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=23,7,1;MLEAF=0.548,0.167,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,26,20,0:46:99:1915,566,428,714,0,578,1640,555,700,1529	1	7	5	0	.
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chr19	8969672	8969672	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	313.86	0	chr19	8969672	.	A	*,AAAGGGAGAG	313.86	.	AC=28,3;AF=0.667,0.071;AN=42;DP=305;ExcessHet=0.0338;FS=4.359;InbreedingCoeff=0.4035;MLEAC=27,3;MLEAF=0.643,0.071;MQ=60.00;QD=2.68;SOR=2.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0:14:42:.:.:626,42,0,626,42,626	3	11	5	0	C
chr19	8969686	8969686	G	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	346.65	0	chr19	8969686	.	G	*,GAA	346.65	.	AC=17,1;AF=0.447,0.026;AN=38;DP=338;ExcessHet=0.0541;FS=7.666;InbreedingCoeff=0.3549;MLEAC=17,1;MLEAF=0.447,0.026;MQ=60.00;QD=3.89;SOR=4.573	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14,0:14:42:.:.:626,42,0,626,42,626	7	6	5	2	C
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chr19	9304923	9304923	A	-	intronic	ZNF699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1347.92	11	chr19	9304921	.	CAA	CAAA,C,CA	1347.92	.	AC=15,2,6;AF=0.375,0.050,0.150;AN=40;BaseQRankSum=-3.030e-01;DP=291;ExcessHet=11.7413;FS=3.093;InbreedingCoeff=-0.5186;MLEAC=15,1,4;MLEAF=0.375,0.025,0.100;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,3:10:23:23,58,201,58,201,201,0,117,117,131	1	0	11	1	C
chr19	9471420	9471420	-	A	intronic	ZNF560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	11294.91	17	chr19	9471416	.	TAAAA	T,TAAAAA,TA,AAAAA,*	11294.91	.	AC=24,1,3,4,2;AF=0.571,0.024,0.071,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.213;DP=526;ExcessHet=3.5521;FS=3.053;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=24,1,3,4,2;MLEAF=0.571,0.024,0.071,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=-2.520e-01;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,30:30:90:1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,1292,90,90,90,90,90,0	0	5	8	0	.
chr19	9535078	9535078	-	AA	intronic	ZNF426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1267.87	23	chr19	9535077	.	CA	C,CAAA	1267.87	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.059;DP=317;ExcessHet=26.8223;FS=3.362;InbreedingCoeff=-0.7172;MLEAC=17,2;MLEAF=0.405,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.37;ReadPosRankSum=-1.440e-01;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3,0:10:37:37,0,94,61,97,164	2	1	16	0	.
chr19	9774465	9774465	C	T	intronic	ZNF846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446178856	7.611e-06	7.519e-06	3.25e-06	1.145e-05	9.165e-05	2.23e-06	1.62e-06	2.428e-05	1.273e-05	0	9.165e-05	0	0	0	0	4.851e-06	0	0	1.361e-05	1.336e-05	2.639e-05	0	2.515e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.515e-05	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	579.12	14	chr19	9774465	.	C	T	579.12	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=315;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9772;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.17;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18:18:54:1|1:9774465_C_T:607,54,0:9774465	20	1	0	0	.
chr19	9860479	9860479	A	-	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	702.59	7	chr19	9860477	.	GAA	GA,GAAA,G	702.59	.	AC=2,15,1;AF=0.053,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=114;ExcessHet=1.9883;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.026,0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.550	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:35:44,50,94,0,43,35,50,94,43,94	5	0	1	2	.
chr19	9860479	9860479	-	A	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	702.59	7	chr19	9860477	.	GAA	GA,GAAA,G	702.59	.	AC=2,15,1;AF=0.053,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=114;ExcessHet=1.9883;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.026,0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.550	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:35:44,50,94,0,43,35,50,94,43,94	5	0	1	2	C
chr19	9860478	9860479	AA	-	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.174e-05	8.088e-05	1.394e-05	3.018e-05	2.681e-05	5.78e-06	2.6e-06	.	.	2.681e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.552e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	702.59	7	chr19	9860477	.	GAA	GA,GAAA,G	702.59	.	AC=2,15,1;AF=0.053,0.395,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=114;ExcessHet=1.9883;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0860;MLEAC=1,15,1;MLEAF=0.026,0.395,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.11;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=1.550	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:35:44,50,94,0,43,35,50,94,43,94	5	0	1	2	C
chr19	9998419	9998419	G	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	588.68	1	chr19	9998419	.	G	A,*	588.68	.	AC=5,2;AF=0.227,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.741;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=9,2;MLEAF=0.409,0.091;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.55;ReadPosRankSum=0.985;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:248,21,0,248,21,248	7	2	1	10	.
chr19	10118566	10118566	A	-	intronic	EIF3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15517.01	92	chr19	10118564	.	CAA	C,CA	15517.01	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.127;DP=1982;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5000;MLEAC=9,18;MLEAF=0.214,0.429;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.740	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:30,27,34:96:46:769,46,942,0,78,465	0	0	3	0	.
chr19	10149330	10149331	CA	0	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	796.87	12	chr19	10149330	.	CA	C,*	796.87	.	AC=6,1;AF=0.200,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=149;ExcessHet=0.0128;FS=5.170;InbreedingCoeff=0.1732;MLEAC=7,1;MLEAF=0.233,0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.56;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6,0:6:18:1|1:10149330_CA_C:248,18,0,248,18,248:10149330	10	2	2	6	.
chr19	10162622	10162622	A	-	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5853.6	28	chr19	10162620	.	GAA	G,GA	5853.6	.	AC=15,15;AF=0.357,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.275;DP=572;ExcessHet=9.6308;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=14,15;MLEAF=0.333,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,11,18:38:99:698,284,297,260,0,199	0	0	6	0	C
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2000.83	41	chr19	10315318	.	GGTT	G,GT,*,GTGTT,TGTT	2000.83	.	AC=2,8,6,2,2;AF=0.048,0.190,0.143,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.020e-01;DP=849;ExcessHet=3.4384;FS=1.828;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1,9,6,2,1;MLEAF=0.024,0.214,0.143,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:3,0,0,11,0,4:18:11:376,350,386,350,386,386,11,72,72,47,350,386,386,72,386,243,282,282,0,282,246	5	0	1	0	.
chr19	10315320	10315320	-	TTTT	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,4,0,0:18:99:.:.:692,178,120,226,0,168,402,131,205,348,402,131,205,348,348	0	0	5	0	C
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5169.22	42	chr19	10315319	.	GT	TT,GTTTTT,*,G	5169.22	.	AC=16,5,10,2;AF=0.381,0.119,0.238,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=845;ExcessHet=4.7172;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.2618;MLEAC=16,3,11,2;MLEAF=0.381,0.071,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.70;ReadPosRankSum=-1.780e-01;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,7,4,0,0:18:99:.:.:692,178,120,226,0,168,402,131,205,348,402,131,205,348,348	0	0	5	0	C
chr19	10443546	10443547	AA	-	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	353.34	3	chr19	10443544	.	CAAA	CA,C,CAA	353.34	.	AC=2,5,3;AF=0.077,0.192,0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=63;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=4,6,4;MLEAF=0.154,0.231,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:48:48,0,76,57,82,139,57,82,139,139	7	0	1	8	.
chr19	10443547	10443547	A	-	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	353.34	3	chr19	10443544	.	CAAA	CA,C,CAA	353.34	.	AC=2,5,3;AF=0.077,0.192,0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=63;ExcessHet=0.0011;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=4,6,4;MLEAF=0.154,0.231,0.154;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.78;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:48:48,0,76,57,82,139,57,82,139,139	7	0	1	8	C
chr19	10444672	10444672	-	T	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	114.38	42	chr19	10444670	.	ATT	A,ATTT	114.38	.	AC=1,2;AF=0.045,0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=42;ExcessHet=0.6695;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0113;MLEAC=2,4;MLEAF=0.091,0.182;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:29:37,43,81,0,38,29	8	0	1	10	C
chr19	10577427	10577434	TTTTTTTT	-	intronic	AP1M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	1390.83	24	chr19	10577423	.	CTTTTTTTTTTT	C,CT,CTTTTTT,CTTT,CTTTTT	1390.83	.	AC=6,1,3,1,2;AF=0.143,0.024,0.071,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.643;DP=423;ExcessHet=0.0003;FS=3.436;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=3,1,3,1,3;MLEAF=0.071,0.024,0.071,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=36.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.137	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,7,0,0:7:21:234,234,234,234,234,234,21,21,21,0,234,234,234,21,234,234,234,234,21,234,234	13	2	2	0	.
chr19	10870277	10870277	A	G	downstream	C19orf38	dist=487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.87	9	chr19	10870277	.	A	G	63.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10870277_A_G:75,0,120:10870277	17	0	1	3	.
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chr19	10925909	10925909	-	T	intronic	YIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	674.33	8	chr19	10925905	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,C,CT	674.33	.	AC=7,4,1,2;AF=0.194,0.111,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=2.0984;FS=1.513;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=7,4,1,2;MLEAF=0.194,0.111,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1,0,0:6:14:14,22,79,0,46,34,22,79,46,79,22,79,46,79,79	6	1	4	3	C
chr19	10925907	10925909	TTT	-	intronic	YIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	674.33	8	chr19	10925905	.	CTTTT	CTT,CTTTTT,C,CT	674.33	.	AC=7,4,1,2;AF=0.194,0.111,0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=329;ExcessHet=2.0984;FS=1.513;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=7,4,1,2;MLEAF=0.194,0.111,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.26;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,1,0,0:6:14:14,22,79,0,46,34,22,79,46,79,22,79,46,79,79	6	1	4	3	C
chr19	11002800	11002803	AAAA	-	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.433e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	505.58	4	chr19	11002799	.	CAAAA	C,CAAA,CAA	505.58	.	AC=1,8,4;AF=0.031,0.250,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.0747;FS=2.409;InbreedingCoeff=0.2456;MLEAC=1,9,4;MLEAF=0.031,0.281,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0:5:5:.:.:67,70,87,0,17,5,70,87,17,87	7	0	1	5	.
chr19	11002803	11002803	A	-	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	505.58	4	chr19	11002799	.	CAAAA	C,CAAA,CAA	505.58	.	AC=1,8,4;AF=0.031,0.250,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.0747;FS=2.409;InbreedingCoeff=0.2456;MLEAC=1,9,4;MLEAF=0.031,0.281,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0:5:5:.:.:67,70,87,0,17,5,70,87,17,87	7	0	1	5	C
chr19	11002802	11002803	AA	-	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	505.58	4	chr19	11002799	.	CAAAA	C,CAAA,CAA	505.58	.	AC=1,8,4;AF=0.031,0.250,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=86;ExcessHet=0.0747;FS=2.409;InbreedingCoeff=0.2456;MLEAC=1,9,4;MLEAF=0.031,0.281,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:1,0,4,0:5:5:.:.:67,70,87,0,17,5,70,87,17,87	7	0	1	5	C
chr19	11101925	11101925	A	-	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169800084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	9.358e-05	0.0001	0.0002	6.894e-05	5.551e-05	2.916e-05	1.909e-05	2.514e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0008	0	7.589e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.85	4	chr19	11101924	.	TA	T	30.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0059;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	18	0	1	2	.
chr19	11235879	11235881	TTT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,9,0,0:19:99:107,136,300,136,300,300,0,163,163,137,136,300,300,163,300,136,300,300,163,300,300	2	0	3	0	.
chr19	11235880	11235881	TT	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,9,0,0:19:99:107,136,300,136,300,300,0,163,163,137,136,300,300,163,300,136,300,300,163,300,300	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	T	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,9,0,0:19:99:107,136,300,136,300,300,0,163,163,137,136,300,300,163,300,136,300,300,163,300,300	2	0	3	0	C
chr19	11235881	11235881	-	T	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2295.94	16	chr19	11235877	.	ATTTT	AT,ATT,ATTT,A,ATTTTT	2295.94	.	AC=3,4,12,1,4;AF=0.071,0.095,0.286,0.024,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.470e-01;DP=838;ExcessHet=8.7631;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=2,4,13,1,3;MLEAF=0.048,0.095,0.310,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.660e-01;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,0,9,0,0:19:99:107,136,300,136,300,300,0,163,163,137,136,300,300,163,300,136,300,300,163,300,300	2	0	3	0	C
chr19	11416220	11416221	TT	-	intronic	RGL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1600.45	9	chr19	11416216	.	CTTTTT	CTTT,CT,CTT,C	1600.45	.	AC=11,3,5,1;AF=0.289,0.079,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=184;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4491;MLEAC=11,4,6,1;MLEAF=0.289,0.105,0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:31:166,46,31,142,46,132,65,0,62,51,142,46,132,62,132	7	2	3	2	.
chr19	11416218	11416221	TTTT	-	intronic	RGL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1600.45	9	chr19	11416216	.	CTTTTT	CTTT,CT,CTT,C	1600.45	.	AC=11,3,5,1;AF=0.289,0.079,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=184;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4491;MLEAC=11,4,6,1;MLEAF=0.289,0.105,0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:31:166,46,31,142,46,132,65,0,62,51,142,46,132,62,132	7	2	3	2	C
chr19	11416219	11416221	TTT	-	intronic	RGL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1600.45	9	chr19	11416216	.	CTTTTT	CTTT,CT,CTT,C	1600.45	.	AC=11,3,5,1;AF=0.289,0.079,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=184;ExcessHet=0.0022;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4491;MLEAC=11,4,6,1;MLEAF=0.289,0.105,0.158,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:31:166,46,31,142,46,132,65,0,62,51,142,46,132,62,132	7	2	3	2	C
chr19	11553599	11553602	ACAC	-	UTR3	ELOF1	NM_032377:c.*147_*144delGTGT;NM_001363675:c.*147_*144delGTGT;NM_001363674:c.*147_*144delGTGT;NM_001363673:c.*147_*144delGTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	3781.88	8	chr19	11553582	.	TACACACACACACACACACAC	TACACACACACACACAC,TACACACACAC,TACACACACACACAC,TACACACACACACACACAC,TACACACACACAC,T	3781.88	.	AC=9,2,7,4,4,1;AF=0.250,0.056,0.194,0.111,0.111,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=209;ExcessHet=0.0040;FS=21.375;InbreedingCoeff=0.4386;MLEAC=10,2,8,5,5,1;MLEAF=0.278,0.056,0.222,0.139,0.139,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.75;ReadPosRankSum=0.157;SOR=5.387	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,7,0,0,0,0:7:21:291,291,291,21,21,0,291,291,21,291,291,291,21,291,291,291,291,21,291,291,291,291,291,21,291,291,291,291	3	2	1	3	.
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chr19	12579358	12579358	C	A	UTR3	ZNF490	NM_020714:c.*1127G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.768e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.9	6	chr19	12579358	.	C	A	63.9	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12579358_C_A:72,0,162:12579358	11	0	1	9	.
chr19	12579362	12579362	C	G	UTR3	ZNF490	NM_020714:c.*1123G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.9	6	chr19	12579362	.	C	G	63.9	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.65;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12579358_C_A:72,0,162:12579358	11	0	1	9	C
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chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	612.09	32	chr19	12623855	.	CT	CTT,C,TT,*	612.09	.	AC=1,2,1,8;AF=0.033,0.067,0.033,0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.022;DP=1037;ExcessHet=2.2237;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1,3,1,10;MLEAF=0.033,0.100,0.033,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.15;ReadPosRankSum=-4.850e-01;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/4:0,0,0,0,8:14:91:.:.:1058,702,614,702,614,614,702,614,614,614,95,91,91,91,0	5	0	1	6	C
chr19	12649481	12649481	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,5,0,0:8:37:.:.:188,93,68,55,0,37,169,88,54,159,169,88,54,159,159	1	1	4	2	.
chr19	12649480	12649481	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,5,0,0:8:37:.:.:188,93,68,55,0,37,169,88,54,159,169,88,54,159,159	1	1	4	2	C
chr19	12649481	12649481	-	T	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2033.5	17	chr19	12649477	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C	2033.5	.	AC=13,8,3,2;AF=0.342,0.211,0.079,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.130e-01;DP=509;ExcessHet=1.5101;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=14,7,3,2;MLEAF=0.368,0.184,0.079,0.053;MQ=59.67;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,5,0,0:8:37:.:.:188,93,68,55,0,37,169,88,54,159,169,88,54,159,159	1	1	4	2	C
chr19	12650360	12650361	TT	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,19,6,0:30:75:679,75,115,410,0,371,536,180,404,586	0	1	4	1	C
chr19	12650361	12650361	T	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3517.44	13	chr19	12650357	.	CTTTT	CTT,CTTT,C	3517.44	.	AC=11,15,1;AF=0.275,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.708;DP=621;ExcessHet=12.7758;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.4218;MLEAC=11,15,1;MLEAF=0.275,0.375,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,19,6,0:30:75:679,75,115,410,0,371,536,180,404,586	0	1	4	1	C
chr19	12944093	12944093	T	-	UTR3	CALR	NM_004343:c.*180delT	.	.	Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	897.25	3	chr19	12944089	.	CTTTT	CTTT,C	897.25	.	AC=14,1;AF=0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.674;DP=296;ExcessHet=0.0088;FS=3.000;InbreedingCoeff=0.4291;MLEAC=13,1;MLEAF=0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.47;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=2.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:29:42,0,29,48,38,86	11	4	5	0	.
chr19	13212829	13212829	-	AC	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12085.91	39	chr19	13212827	.	TAC	T,TACAC,TACACACAC	12085.91	.	AC=3,6,8;AF=0.071,0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.090e-01;DP=1218;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=3,6,8;MLEAF=0.071,0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,8,0,0:62:95:95,0,1719,258,1744,2001,258,1744,2001,2001	7	0	3	0	.
chr19	13212829	13212829	-	ACACAC	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	12085.91	39	chr19	13212827	.	TAC	T,TACAC,TACACACAC	12085.91	.	AC=3,6,8;AF=0.071,0.143,0.190;AN=42;BaseQRankSum=-5.090e-01;DP=1218;ExcessHet=2.4516;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=3,6,8;MLEAF=0.071,0.143,0.190;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,8,0,0:62:95:95,0,1719,258,1744,2001,258,1744,2001,2001	7	0	3	0	C
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,10,0,0,5,0:15:84:.:.:1075,166,84,762,138,724,762,138,724,724,385,0,350,350,298,762,138,724,724,350,724	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,10,0,0,5,0:15:84:.:.:1075,166,84,762,138,724,762,138,724,724,385,0,350,350,298,762,138,724,724,350,724	0	5	6	0	C
chr19	13334563	13334563	-	TGTGTG	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	2673.39	11	chr19	13334561	.	TTG	*,T,TTGTGTG,GTG,TTGTGTGTG	2673.39	.	AC=21,1,4,6,1;AF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=627;ExcessHet=4.7172;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=21,1,4,6,1;MLEAF=0.500,0.024,0.095,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/4:0,10,0,0,5,0:15:84:.:.:1075,166,84,762,138,724,762,138,724,724,385,0,350,350,298,762,138,724,724,350,724	0	5	6	0	C
chr19	13334596	13334597	TG	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	6741.33	9	chr19	13334593	.	TTGTG	T,GTGTG,TTG	6741.33	.	AC=18,9,1;AF=0.450,0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.025e+00;DP=387;ExcessHet=2.0984;FS=1.030;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=19,9,1;MLEAF=0.475,0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.93;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.950	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,10,0:14:84:703,277,299,110,0,84,570,315,130,570	1	4	6	1	C
chr19	14121281	14121281	T	-	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:27:77,82,118,0,36,27,82,118,36,118,82,118,36,118,118,82,118,36,118,118,118	0	1	9	2	.
chr19	14121280	14121281	TT	-	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:27:77,82,118,0,36,27,82,118,36,118,82,118,36,118,118,82,118,36,118,118,118	0	1	9	2	C
chr19	14121281	14121281	-	T	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	1157.22	4	chr19	14121275	.	ATTTTTT	ATTTTT,ATTTT,ATTTTTTT,ATTT,A	1157.22	.	AC=11,7,3,1,1;AF=0.289,0.184,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=150;ExcessHet=20.8569;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.4918;MLEAC=12,8,2,1,1;MLEAF=0.316,0.211,0.053,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0,0,0:5:27:77,82,118,0,36,27,82,118,36,118,82,118,36,118,118,82,118,36,118,118,118	0	1	9	2	C
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chr19	14131631	14131631	C	G	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.78	45	chr19	14131631	.	C	G	62.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14131631_C_G:72,0,162:14131631	14	0	1	6	C
chr19	14131640	14131640	A	G	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338242492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.28e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.33	41	chr19	14131640	.	A	G	63.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14131631_C_G:72,0,162:14131631	13	0	1	7	C
chr19	14462152	14462152	A	G	intronic	PKN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	250.8	2	chr19	14462152	.	A	G	250.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4105;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=27.87;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:275,27,0	18	1	0	2	.
chr19	14478998	14478998	C	A	intronic	GIPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.23	8	chr19	14478998	.	C	A	47.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.90;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,152	18	0	1	2	.
chr19	14496057	14496059	CCG	-	UTR5	GIPC1	NM_202494:c.-15282_-15284delCGG;NM_005716:c.-13081_-13083delCGG;NM_202470:c.-13081_-13083delCGG;NM_202469:c.-15282_-15284delCGG;NM_202468:c.-13081_-13083delCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5237.93	4	chr19	14496041	.	TCCGCCGCCGCCGCCGCCG	TCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,T,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	5237.93	.	AC=13,7,1,1,1;AF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=328;ExcessHet=0.0777;FS=0.638;InbreedingCoeff=0.3277;MLEAC=13,7,1,1,1;MLEAF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0,0,0:12:36:.:.:522,36,0,522,36,522,522,36,522,522,522,36,522,522,522,522,36,522,522,522,522	6	4	3	0	C
chr19	14496059	14496059	-	CCG	UTR5	GIPC1	NM_202494:c.-15285_-15284insCGG;NM_005716:c.-13084_-13083insCGG;NM_202470:c.-13084_-13083insCGG;NM_202469:c.-15285_-15284insCGG;NM_202468:c.-13084_-13083insCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5237.93	4	chr19	14496041	.	TCCGCCGCCGCCGCCGCCG	TCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,T,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	5237.93	.	AC=13,7,1,1,1;AF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=328;ExcessHet=0.0777;FS=0.638;InbreedingCoeff=0.3277;MLEAC=13,7,1,1,1;MLEAF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0,0,0:12:36:.:.:522,36,0,522,36,522,522,36,522,522,522,36,522,522,522,522,36,522,522,522,522	6	4	3	0	C
chr19	14496059	14496059	-	CCGCCGCCGCCGCCGCCG	UTR5	GIPC1	NM_202494:c.-15285_-15284insCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_005716:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202470:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202469:c.-15285_-15284insCGGCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202468:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5237.93	4	chr19	14496041	.	TCCGCCGCCGCCGCCGCCG	TCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,T,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	5237.93	.	AC=13,7,1,1,1;AF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=328;ExcessHet=0.0777;FS=0.638;InbreedingCoeff=0.3277;MLEAC=13,7,1,1,1;MLEAF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0,0,0:12:36:.:.:522,36,0,522,36,522,522,36,522,522,522,36,522,522,522,522,36,522,522,522,522	6	4	3	0	C
chr19	14496059	14496059	-	CCGCCGCCGCCGCCG	UTR5	GIPC1	NM_202494:c.-15285_-15284insCGGCGGCGGCGGCGG;NM_005716:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202470:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202469:c.-15285_-15284insCGGCGGCGGCGGCGG;NM_202468:c.-13084_-13083insCGGCGGCGGCGGCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5237.93	4	chr19	14496041	.	TCCGCCGCCGCCGCCGCCG	TCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,T,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	5237.93	.	AC=13,7,1,1,1;AF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.490e-01;DP=328;ExcessHet=0.0777;FS=0.638;InbreedingCoeff=0.3277;MLEAC=13,7,1,1,1;MLEAF=0.310,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.59;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12,0,0,0,0:12:36:.:.:522,36,0,522,36,522,522,36,522,522,522,36,522,522,522,522,36,522,522,522,522	6	4	3	0	C
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chr19	14644021	14644021	T	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3635.97	13	chr19	14644019	.	GTT	G,GT,GTTT	3635.97	.	AC=15,9,3;AF=0.357,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.230e-01;DP=255;ExcessHet=3.1640;FS=3.115;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=15,8,3;MLEAF=0.357,0.190,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,7,0:8:1:147,150,170,1,21,0,150,170,21,170	2	2	7	0	.
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chr19	15452577	15452577	-	GG	intronic	RASAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2215.61	3	chr19	15452575	.	TGG	T,TG,TGGGG	2215.61	.	AC=6,16,2;AF=0.150,0.400,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.524;DP=141;ExcessHet=0.4061;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1188;MLEAC=7,17,1;MLEAF=0.175,0.425,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,3,5,0:8:39:.:.:203,118,131,62,0,39,195,130,62,200	4	0	3	1	C
chr19	15673306	15673306	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	50771.19	67	chr19	15673306	.	G	A,*	50771.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.732;DP=1795;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.90;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,72,0:72:99:2300,216,0,2300,216,2300	0	18	1	0	.
chr19	15673357	15673357	A	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	40457.19	47	chr19	15673357	.	A	G,*	40457.19	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.120e-01;DP=1351;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.95;ReadPosRankSum=-2.055e+00;SOR=0.890	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,62,0:62:99:2102,186,0,2102,186,2102	0	18	1	0	C
chr19	15673385	15673385	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	43127.58	44	chr19	15673385	.	G	C,*	43127.58	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.89;DP=1116;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.48;ReadPosRankSum=-2.012e+00;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,50,0:50:99:1|1:15673385_G_C:2220,151,0,2220,151,2220:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673390	15673390	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	42829.97	45	chr19	15673390	.	C	T,*	42829.97	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-2.399e+00;DP=1087;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.09;ReadPosRankSum=-2.248e+00;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,49,0:49:99:1|1:15673385_G_C:2186,147,0,2186,147,2186:15673385	0	18	1	0	C
chr19	15673404	15673404	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	32250.55	38	chr19	15673404	.	C	T,*	32250.55	.	AC=39,2;AF=0.929,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.48;DP=1002;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=39,2;MLEAF=0.929,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.35;ReadPosRankSum=0.070;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50,0:50:99:.:.:1772,150,0,1772,150,1772	0	18	1	0	C
chr19	15684759	15684768	TGTGTGTGTG	-	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	15715.35	21	chr19	15684756	.	TTGTGTGTGTGTG	T,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,TTGTG,TTG,TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	15715.35	.	AC=8,8,4,8,1,7;AF=0.190,0.190,0.095,0.190,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=591;ExcessHet=1.7912;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=8,8,3,8,1,7;MLEAF=0.190,0.190,0.071,0.190,0.024,0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=29.38;ReadPosRankSum=-3.770e-01;SOR=1.000	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,1,11,0,0,0:12:9:522,439,409,307,302,268,36,36,9,0,439,409,302,36,409,439,409,302,36,409,409,439,409,302,36,409,409,409	0	2	3	0	C
chr19	15729098	15729098	C	G	downstream	OR10H2	dist=46	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.402e-06	7.264e-07	0	2.757e-06	2.005e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.005e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2007.26	32	chr19	15729098	.	C	G	2007.26	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=701;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9037;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.57;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53:53:99:2035,159,0	20	1	0	0	.
chr19	15794206	15794206	G	A	exonic	OR10H5	.	nonsynonymous SNV	OR10H5:NM_001004466:exon1:c.G158A:p.R53H,	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34	T	0.003	B	0.003	B	0.022	N	1.000	N	0.19	N	5.36	T	-0.911	T	0.002	T	0.131	-1.325	0.032	-0.431	-0.251	-0.880	4.016	0.020	0.0035620883123	.	0.000199681	6.589e-05	0	0	0.0001	0	2.997e-05	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs201519867	6.225e-05	6.225e-05	6.67e-05	5.775e-05	0.0005	5.161e-05	4.78e-05	0.0002	0.0001	0	4.472e-05	0	5.038e-05	0	0.0005	5.306e-05	6.623e-05	0.0002	5.258e-05	5.251e-05	9e-05	1.345e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.354e-05	0	0.0002	0.475	0.08359	T	0.634	0.07105	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	0.021808	0.26758	N	0.266615	1	0.08975	N	0.585	0.15399	N	5.36	0.01050	T	-1.31	0.32791	N	0.064	0.03613	-0.9106	0.46781	T	0.002	0.00707	T	10	0.031183064	0.01250	T	0.003562	0.08123	T	0.020	0.03691	.	.	0.124217242631	0.12060	0.12644482595106277	0.12570	0.349266294776	0.36782	0.161790028214	0.00012	T	0.004617	0.04028	T	-0.585545	0.00178	T	-0.756905	0.03225	T	0.0203822683542967	0.00738	T	0.218978	0.02800	T	0.037217133	0.04729	0.025494576	0.00596	0.037217133	0.04729	0.025494576	0.00596	-1.685	0.02190	T	.	.	0.081	0.08417	B	.;.	.;.	0.542251	0.09109	5.891	0.32810467119076919	0.01921	0.02859	0.07623	N	AEFBI	0.051068	0.08986	N	-1.32502800582452	0.03391	0.1513942	-1.35247099962648	0.03777	0.1768771	1.48381711586254E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.47	-0.431	0.11682	-0.883000	0.04278	.	.	-0.142000	0.12367	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3671:0.1743:0.4587:0.0	4.016	0.09133	976	0.04745	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	9103.08	229	chr19	15794206	.	G	A	9103.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=3674;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.37;QD=32.40;SOR=1.046	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,281:281:99:9131,842,0	20	1	0	0	.
chr19	15879802	15879802	T	G	exonic	CYP4F2	.	nonsynonymous SNV	CYP4F2:NM_001082:exon10:c.A1211C:p.Q404P,	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.979	D	0.932	D	0.032	U	1.000	D	2.845	M	-0.39	T	-0.078	T	0.457	T	0.593	1.655	11.49	2.78	1.252	3.395	8.967	0.524	0.0204302071039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.013	0.63109	D	0.979	0.59044	D	0.932	0.66722	D	0.032016	0.25089	U	0.319446	0.997044	0.43591	D	3.91	0.96185	H	-0.39	0.69158	T	-3.97	0.73684	D	0.675	0.68255	-0.0781	0.80596	T	0.457	0.78889	T	10	0.83292985	0.82453	D	0.02043	0.43023	T	0.524	0.79825	0.604	0.73586	0.825749811365	0.82409	0.8348156842057224	0.83440	0.671559329977	0.59466	0.333043277264	0.15393	T	0.221985	0.58570	T	0.0756719	0.61531	D	-0.129079	0.61049	T	0.977413237094879	0.71833	D	0.859214	0.55036	D	0.92091405	0.93337	0.8451373	0.91179	0.92091405	0.93338	0.8451373	0.91179	-13.712	0.92083	D	.	.	0.492	0.64210	A	.;.	.;.	3.990395	0.58720	24.0	0.99246766318349089	0.56727	0.82398	0.41631	D	AEFDBHCI	0.808978	0.73261	D	0.334021728871265	0.57903	3.959568	0.15130641697905	0.47211	2.955	2.29942251699395E-4	0.06048	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.78	2.78	0.31702	3.495000	0.53043	.	.	0.576000	0.29215	1.000000	0.71638	0.392000	0.24668	0.169000	0.20946	0.0:0.0:0.0:1.0	8.967	0.35044	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	5176.08	46	chr19	15879802	.	T	G	5176.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=961;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.56;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,164:164:99:5204,493,0	20	1	0	0	.
chr19	15934005	15934005	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	560.26	6	chr19	15934005	.	C	G,*	560.26	.	AC=4,13;AF=0.200,0.650;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=244;ExcessHet=0.1664;FS=3.633;InbreedingCoeff=0.2488;MLEAC=5,20;MLEAF=0.250,1.00;MQ=56.63;MQRankSum=-6.740e-01;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,14:14:42:.:.:574,574,574,42,42,0	0	2	0	11	.
chr19	15934025	15934025	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	471.78	9	chr19	15934025	.	C	G,*	471.78	.	AC=2,13;AF=0.111,0.722;AN=18;DP=262;ExcessHet=0.8432;FS=1.971;InbreedingCoeff=0.2426;MLEAC=3,22;MLEAF=0.167,1.00;MQ=58.77;QD=4.58;SOR=1.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,14:14:42:.:.:574,574,574,42,42,0	0	1	0	12	C
chr19	15934809	15934809	C	G	UTR5	CYP4F11	NM_021187:c.-401G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977124359	0	4.751e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	266.21	4	chr19	15934809	.	C	G	266.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3930;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=29.58;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:290,27,0	18	1	0	2	C
chr19	16068173	16068173	-	GT	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3511.38	13	chr19	16068169	.	CGTGT	C,CGT,CGTGTGT	3511.38	.	AC=2,17,1;AF=0.048,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.586;DP=378;ExcessHet=3.4384;FS=20.451;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2,17,1;MLEAF=0.048,0.405,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.38;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,2,9,0:11:32:366,290,347,65,0,32,367,324,69,392	5	0	0	0	.
chr19	16086069	16086069	-	AA	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	203.49	1	chr19	16086068	.	CA	CAAA,CAA,C	203.49	.	AC=2,1,1;AF=0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=39;ExcessHet=0.0514;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.1522;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.167,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:32:58,64,105,64,105,105,0,41,41,32	6	1	0	12	C
chr19	16086069	16086069	-	A	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	203.49	1	chr19	16086068	.	CA	CAAA,CAA,C	203.49	.	AC=2,1,1;AF=0.111,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=39;ExcessHet=0.0514;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.1522;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.167,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:32:58,64,105,64,105,105,0,41,41,32	6	1	0	12	C
chr19	16120315	16120315	T	-	intronic	RAB8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	80.04	24	chr19	16120313	.	ATT	AT,A	80.04	.	AC=2,1;AF=0.111,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=24;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2569;MLEAC=3,2;MLEAF=0.167,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,0,2:6:48:48,60,149,0,89,83	7	1	0	12	.
chr19	16192061	16192061	-	T	downstream	FAM32A	dist=15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	534.59	31	chr19	16192060	.	CT	CTT,C	534.59	.	AC=11,1;AF=0.550,0.050;AN=20;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6678;MLEAC=17,2;MLEAF=0.850,0.100;MQ=60.00;QD=28.14;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:55:168,56,55,131,0,161	4	5	0	11	.
chr19	16192061	16192061	T	-	downstream	FAM32A	dist=15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1301412975	0	0.0008	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	4.038e-05	0.0003	3.931e-05	4.152e-05	0.0002	1.75e-05	1.152e-05	3.302e-05	1.95e-05	9.88e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	534.59	31	chr19	16192060	.	CT	CTT,C	534.59	.	AC=11,1;AF=0.550,0.050;AN=20;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6678;MLEAC=17,2;MLEAF=0.850,0.100;MQ=60.00;QD=28.14;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,2:7:55:168,56,55,131,0,161	4	5	0	11	C
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chr19	17175827	17175827	T	-	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4219.05	27	chr19	17175824	.	CTTT	C,CT,CTT	4219.05	.	AC=6,8,9;AF=0.143,0.190,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.792;DP=878;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=5,8,9;MLEAF=0.119,0.190,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,4,8:18:46:153,158,286,68,214,221,0,113,46,71	1	0	3	0	C
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chr19	17805108	17805108	T	-	intronic	B3GNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	231.02	1	chr19	17805106	.	ATT	A,AT,ATTT	231.02	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3674;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.00;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:8:73,76,96,76,96,96,0,20,20,8	9	1	0	9	.
chr19	17805108	17805108	-	T	intronic	B3GNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	231.02	1	chr19	17805106	.	ATT	A,AT,ATTT	231.02	.	AC=2,2,1;AF=0.083,0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3674;MLEAC=3,2,2;MLEAF=0.125,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.00;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:1,0,0,4:5:8:73,76,96,76,96,96,0,20,20,8	9	1	0	9	C
chr19	18147104	18147104	-	TTTTT	intronic	MAST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	581.23	6	chr19	18147099	.	CTTTTT	CTTTTTTTTTT,CTT,C,CT	581.23	.	AC=1,3,3,2;AF=0.029,0.088,0.088,0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=155;ExcessHet=0.0051;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4320;MLEAC=1,3,3,1;MLEAF=0.029,0.088,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4,0:6:33:61,67,111,67,111,111,0,44,44,33,67,111,111,44,111	11	0	1	4	.
chr19	18159818	18159818	T	C	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.54	78	chr19	18159818	.	T	C	54.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.345e+00;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.01;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18159818_T_C:66,0,246:18159818	16	0	1	4	.
chr19	18159830	18159830	C	T	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969296055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.88	75	chr19	18159830	.	C	T	54.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.01;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.86;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18159818_T_C:66,0,246:18159818	15	0	1	5	C
chr19	18159854	18159854	G	T	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.71	72	chr19	18159854	.	G	T	51.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.83;MQRankSum=-2.200e+00;QD=5.75;ReadPosRankSum=-2.820e-01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:18159818_T_C:63,0,288:18159818	16	0	1	4	C
chr19	18159860	18159860	A	G	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968134056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	2.634e-05	2.589e-05	0	4.886e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.886e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.85	64	chr19	18159860	.	A	G	54.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.01;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.86;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18159818_T_C:66,0,246:18159818	16	0	1	4	C
chr19	18267633	18267633	C	G	intronic	IQCN	.	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	39.06	16	chr19	18267633	.	C	G	39.06	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.29;DP=251;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=-4.930e-01;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,240	20	0	1	0	.
chr19	18280055	18280055	A	-	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*386delT;NM_005354:c.*386delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:14,2,1,21,0:38:99:.:.:421,477,981,435,799,923,0,275,354,271,468,802,815,338,808	3	0	6	0	.
chr19	18280055	18280055	-	AA	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*385_*386insTT;NM_005354:c.*385_*386insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:14,2,1,21,0:38:99:.:.:421,477,981,435,799,923,0,275,354,271,468,802,815,338,808	3	0	6	0	C
chr19	18280055	18280055	-	A	UTR3	JUND	NM_001286968:c.*385_*386insT;NM_005354:c.*385_*386insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2143.64	32	chr19	18280053	.	GAA	GA,GAAAA,GAAA,G	2143.64	.	AC=6,2,10,1;AF=0.143,0.048,0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.360e-01;DP=690;ExcessHet=21.3848;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.6116;MLEAC=5,2,10,1;MLEAF=0.119,0.048,0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:14,2,1,21,0:38:99:.:.:421,477,981,435,799,923,0,275,354,271,468,802,815,338,808	3	0	6	0	C
chr19	18347098	18347098	C	-	intronic	PGPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.87	3	chr19	18347097	.	TC	T	46.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	16	0	1	4	.
chr19	18356705	18356705	C	-	intronic	PGPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	47.48	4	chr19	18356704	.	GC	G	47.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	19	0	1	1	C
chr19	18423037	18423037	G	A	intronic	SSBP4	.	.	.	.	.	1067	453	1	1	0	3	0.00330033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046732070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.075e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.19	4	chr19	18423037	.	G	A	67.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	16	0	1	4	.
chr19	18435032	18435032	G	A	exonic	ISYNA1	.	nonsynonymous SNV	ISYNA1:NM_001253389:exon8:c.C1174T:p.P392S	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32	T	0.009	B	0.014	B	0.742	N	1.000	N	0.755	N	.	.	-1.010	T	0.067	T	0.262	0.963	8.930	-2.0	-0.071	1.063	7.475	0.036	0.0157696515035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.30943	T	0.185	0.36901	T	0.005	0.12996	B	0.006	0.12133	B	0.742182	0.06434	N	1.137380	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	.	.	.	-0.38	0.20576	N	0.037	0.26354	-1.0100	0.26917	T	0.067	0.27537	T	9	0.06423718	0.08489	T	0.01577	0.36685	T	0.036	0.09122	0.19	0.10039	0.281780670237	0.27795	0.4017849271235479	0.40094	0.26534558942	0.29086	0.33976328373	0.16403	T	0.106272	0.41748	T	-0.136465	0.30453	T	-0.433799	0.29504	T	0.0440827521461984	0.04435	T	0.564843	0.19943	T	0.05118319	0.09360	0.0435652	0.05449	0.05118319	0.09360	0.0435652	0.05449	-3.456	0.16968	T	.	.	0.071	0.05800	B	.;.;.	.;.;.	0.439131	0.08096	4.820	0.69988303923651318	0.09149	0.20303	0.20990	N	AEFDBHCI	0.145518	0.26875	N	-1.1195026127784	0.06296	0.2894752	-1.20759356411892	0.05787	0.2767211	0.999999334898053	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.606735	0.50208	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	2.93	-2.0	0.07024	0.538000	0.22869	1.171000	0.24625	0.614000	0.49286	0.002000	0.15269	0.001000	0.17328	0.002000	0.04165	0.0:0.4808:0.3578:0.1614	7.475	0.26539	952	0.10565	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	869.98	38	chr19	18435032	.	G	A	869.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.15;DP=881;ExcessHet=0.0000;FS=0.842;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,35:83:99:884,0,1182	20	0	1	0	.
chr19	18568268	18568269	AA	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1716.49	21	chr19	18568265	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	1716.49	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.841;DP=258;ExcessHet=5.5923;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.190,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3,0:7:13:83,29,90,13,0,26,85,80,44,127	3	0	4	0	.
chr19	18568269	18568269	A	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1716.49	21	chr19	18568265	.	CAAAA	CAA,CAAA,C	1716.49	.	AC=8,13,2;AF=0.190,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.841;DP=258;ExcessHet=5.5923;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=8,13,1;MLEAF=0.190,0.310,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,2,3,0:7:13:83,29,90,13,0,26,85,80,44,127	3	0	4	0	C
chr19	18598958	18598958	G	T	intronic	CRLF1	.	.	.	Cold-induced sweating syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.902e-06	6.84e-06	8.22e-06	5.564e-06	0.0002	3.49e-06	2.55e-06	3.83e-06	2.78e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.147e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	8864.7	32	chr19	18598958	.	G	A,T	8864.7	.	AC=17,1;AF=0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.08;DP=634;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=17,1;MLEAF=0.405,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.145;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,5,0:26:99:0|1:18598951_G_A:147,0,859,210,874,1084:18598951	7	4	9	0	.
chr19	18835445	18835445	G	A	intronic	UPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.82	1	chr19	18835445	.	G	A	61.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.30;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18835445_G_A:72,0,162:18835445	18	0	1	2	.
chr19	18835452	18835452	C	G	intronic	UPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.33	1	chr19	18835452	.	C	G	62.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18835445_G_A:72,0,162:18835445	16	0	1	4	C
chr19	18835454	18835454	G	A	intronic	UPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.56	1	chr19	18835454	.	G	A	62.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18835445_G_A:72,0,162:18835445	16	0	1	4	C
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chr19	19001020	19001020	T	-	intronic	SUGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	152.03	3	chr19	19001017	.	CTTT	CTT,C,CTTTT	152.03	.	AC=2,1,2;AF=0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3752;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:69:69,84,288,0,204,198,84,288,204,288	11	1	0	7	.
chr19	19001018	19001020	TTT	-	intronic	SUGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475253206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.664e-05	0.0002	5.598e-05	0.0001	0.0012	4.911e-05	3.839e-05	0.0005	0.0003	5.328e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0038	4.705e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	152.03	3	chr19	19001017	.	CTTT	CTT,C,CTTTT	152.03	.	AC=2,1,2;AF=0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3752;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:69:69,84,288,0,204,198,84,288,204,288	11	1	0	7	C
chr19	19001020	19001020	-	T	intronic	SUGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	152.03	3	chr19	19001017	.	CTTT	CTT,C,CTTTT	152.03	.	AC=2,1,2;AF=0.071,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3752;MLEAC=2,2,2;MLEAF=0.071,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.67;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0:7:69:69,84,288,0,204,198,84,288,204,288	11	1	0	7	C
chr19	19043529	19043529	G	T	intronic	ARMC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs185280096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0036	0.0004	0.0003	0.0028	0.0026	4.813e-05	0	0.0036	0	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	107.88	44	chr19	19043529	.	G	T	107.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:117,0,24	13	0	1	7	.
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chr19	19150525	19150527	AAA	-	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	5180.95	11	chr19	19150523	.	CAAAA	CA,CAA,CAAA,CAAAAA,C	5180.95	.	AC=9,11,10,1,1;AF=0.214,0.262,0.238,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.372;DP=374;ExcessHet=6.1002;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=9,11,9,1,1;MLEAF=0.214,0.262,0.214,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.850	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,7,10,0,0,0:20:72:456,151,199,72,0,75,389,223,130,427,389,223,130,427,427,389,223,130,427,427,427	0	0	3	0	C
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chr19	19249053	19249053	-	TG	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2731.0	10	chr19	19249045	.	TTGTGTGTG	TTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	2731.0	.	AC=3,9,10;AF=0.071,0.214,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-9.800e-02;DP=344;ExcessHet=1.0911;FS=6.489;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=2,8,10;MLEAF=0.048,0.190,0.238;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,5:9:94:118,131,240,131,240,240,0,109,109,94	5	1	1	0	C
chr19	19277262	19277262	-	GC	intronic	SUGP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs3214183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0009	0.0010	0.0023	0.0008	0.0008	0.0019	0.0018	0.0023	0.0011	0.0015	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	462.5	4	chr19	19277262	.	G	GGC,C	462.5	.	AC=2,4;AF=0.063,0.125;AN=32;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5569;MLEAC=2,5;MLEAF=0.063,0.156;MQ=60.00;QD=31.51;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,8:8:24:1|1:19277248_G_C:319,319,319,24,24,0:19277248	13	1	0	5	.
chr19	19412675	19412675	G	A	intronic	GATAD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553346227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.906e-05	6.427e-05	5.375e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.39	1	chr19	19412675	.	G	A	75.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.08;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	13	0	1	7	.
chr19	19880274	19880274	-	T	intronic	ZNF253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1797.54	29	chr19	19880273	.	GT	G,GTT,TT	1797.54	.	AC=15,4,1;AF=0.395,0.105,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.404;DP=848;ExcessHet=31.3652;FS=1.243;InbreedingCoeff=-0.8506;MLEAC=14,4,1;MLEAF=0.368,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.33;ReadPosRankSum=-3.060e-01;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,6,6,0:29:4:.:.:23,0,330,4,205,330,94,329,331,434	0	0	14	2	.
chr19	19926080	19926080	T	-	intronic	ZNF93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4226.67	40	chr19	19926078	.	ATT	A,AT	4226.67	.	AC=4,16;AF=0.100,0.400;AN=40;BaseQRankSum=-6.600e-02;DP=1165;ExcessHet=51.1880;FS=1.103;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=4,16;MLEAF=0.100,0.400;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,5,15:48:99:219,161,871,0,416,394	0	0	4	1	.
chr19	20028980	20028980	-	TT	intronic	ZNF682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1761.22	6	chr19	20028979	.	AT	A,ATT,ATTT	1761.22	.	AC=1,12,10;AF=0.026,0.316,0.263;AN=38;BaseQRankSum=-6.230e-01;DP=244;ExcessHet=0.8299;FS=3.161;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=1,12,11;MLEAF=0.026,0.316,0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:3,2,2,3:10:24:72,51,146,24,41,89,0,28,50,118	3	0	1	2	.
chr19	20186086	20186086	G	C	intronic	ZNF486	.	.	.	.	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.406e-06	2.052e-06	2.797e-06	0	2.739e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.739e-05	0	0	0	0	9.113e-07	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1127.0	35	chr19	20186086	.	G	C	1127.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.750e-01;DP=822;ExcessHet=0.0000;FS=2.212;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.29;ReadPosRankSum=-2.546e+00;SOR=0.918	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,57:136:99:1141,0,1841	20	0	1	0	.
chr19	20623802	20623802	-	A	UTR3	ZNF626	NM_001076675:c.*487_*488insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	6850.82	26	chr19	20623800	.	CAA	C,CA,CAAA	6850.82	.	AC=8,21,2;AF=0.190,0.500,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.260e-01;DP=497;ExcessHet=2.2868;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1680;MLEAC=7,22,2;MLEAF=0.167,0.524,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.90;ReadPosRankSum=-1.590e-01;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,10,0:10:30:229,229,229,30,30,0,229,229,30,229	1	0	1	0	.
chr19	21026190	21026190	-	T	intronic	ZNF430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	134.32	45	chr19	21026189	.	CT	C,CTT	134.32	.	AC=3,2;AF=0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=45;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4428;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:64,0,37,70,46,116	12	1	1	6	.
chr19	21328187	21328187	-	A	intronic	ZNF708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1656.91	35	chr19	21328185	.	TAA	T,TA,TAAA	1656.91	.	AC=3,6,1;AF=0.071,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.390;DP=610;ExcessHet=6.1002;FS=0.469;InbreedingCoeff=-0.3016;MLEAC=3,5,1;MLEAF=0.071,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|3:5,0,0,11:16:85:0|1:21328177_G_A:227,242,359,242,359,359,0,117,117,85:21328177	11	0	3	0	.
chr19	21735386	21735386	C	T	intronic	ZNF100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973845122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0015	0.0020	0	6.652e-05	0	0	0	0	7.371e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.53	35	chr19	21735386	.	C	T	123.53	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3993;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60.00;QD=24.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	11	1	0	9	.
chr19	21748592	21748592	A	-	intronic	ZNF100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	31.6	7	chr19	21748591	.	TA	T	31.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.501e+00;DP=143;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,264	19	0	1	1	C
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chr19	22313065	22313065	T	-	intronic	ZNF729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455710255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0020	0.0016	5.031e-05	0	0.0001	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	153.71	3	chr19	22313064	.	CT	C,CTT	153.71	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=54;ExcessHet=0.5115;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=2,3;MLEAF=0.071,0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:66:66,75,151,0,76,67	11	0	1	7	C
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chr19	22848105	22848105	-	A	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:12,5,2,0,7:26:4:150,4,325,88,349,591,139,345,451,462,0,105,163,221,166	1	0	4	0	C
chr19	22848105	22848105	A	-	intronic	ZNF723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	5077.41	44	chr19	22848102	.	TAAA	TA,T,TAAAA,TAA	5077.41	.	AC=8,3,2,13;AF=0.190,0.071,0.048,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.423;DP=626;ExcessHet=10.5502;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.4392;MLEAC=8,3,2,13;MLEAF=0.190,0.071,0.048,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:12,5,2,0,7:26:4:150,4,325,88,349,591,139,345,451,462,0,105,163,221,166	1	0	4	0	C
chr19	23374562	23374562	-	AAA	intronic	ZNF91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2194.26	28	chr19	23374559	.	CAAA	CAA,C,CAAAA,CAAAAA,CA,CAAAAAA	2194.26	.	AC=12,4,3,2,2,1;AF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.668;DP=534;ExcessHet=22.9655;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.6101;MLEAC=12,4,3,2,2,1;MLEAF=0.300,0.100,0.075,0.050,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:8,7,0,6,4,3,1:29:23:115,28,215,178,229,487,23,0,242,192,42,49,342,175,368,110,242,390,114,199,490,116,155,462,229,408,334,581	0	0	9	1	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4356.55	63	chr19	23755600	.	T	*,C	4356.55	.	AC=18,11;AF=0.429,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=1143;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=18,11;MLEAF=0.429,0.262;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.560;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,16,0:47:99:1|0:23755596_CACAT_C:755,0,758,646,845,1457:23755596	2	3	6	0	.
chr19	23805128	23805145	CACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0:13:39:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:539,39,0,539,39,539:23805121	0	20	0	0	.
chr19	23805122	23805145	CACACACACACACACACACACACA	-	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1210830841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.017e-05	6.569e-05	5.211e-05	6.866e-05	0.0002	3.126e-05	2.245e-05	6.438e-05	4.401e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15330.2	28	chr19	23805121	.	GCACACACACACACACACACACACA	GCACACA,G	15330.2	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=396;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.88;QD=32.09;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0:13:39:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:539,39,0,539,39,539:23805121	0	20	0	0	C
chr19	23805142	23805142	C	0	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9762	15269.15	28	chr19	23805142	.	C	T,*	15269.15	.	AC=41,1;AF=0.976,0.024;AN=42;DP=371;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=41,1;MLEAF=0.976,0.024;MQ=59.87;QD=28.41;SOR=1.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13,0:13:39:1|1:23805121_GCACACACACACACACACA_G:539,39,0,539,39,539:23805121	0	20	0	0	C
chr19	29705406	29705407	AA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,4,2,0,6:20:8:189,149,326,8,206,176,114,231,119,204,149,326,206,231,326,0,211,130,93,211,270	1	0	2	2	.
chr19	29705407	29705407	A	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,4,2,0,6:20:8:189,149,326,8,206,176,114,231,119,204,149,326,206,231,326,0,211,130,93,211,270	1	0	2	2	C
chr19	29705404	29705407	AAAA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,4,2,0,6:20:8:189,149,326,8,206,176,114,231,119,204,149,326,206,231,326,0,211,130,93,211,270	1	0	2	2	C
chr19	29705405	29705407	AAA	-	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2317.53	19	chr19	29705402	.	CAAAAA	C,CAAA,CAAAA,CA,CAA	2317.53	.	AC=4,5,8,4,4;AF=0.105,0.132,0.211,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=903;ExcessHet=2.4516;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.2203;MLEAC=3,5,9,4,4;MLEAF=0.079,0.132,0.237,0.105,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:8,0,4,2,0,6:20:8:189,149,326,8,206,176,114,231,119,204,149,326,206,231,326,0,211,130,93,211,270	1	0	2	2	C
chr19	29948551	29948551	T	-	intronic	URI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.05	5	chr19	29948550	.	CT	C	39.05	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.300e-01;DP=113;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:28:28,0,240	18	0	2	1	.
chr19	32436439	32436439	T	G	intronic	DPY19L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9936	0.91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1346.98	33	chr19	32436439	.	T	G	1346.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=862;ExcessHet=0.0000;FS=3.401;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,55:122:99:1361,0,1665	20	0	1	0	.
chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	958.83	16	chr19	32659139	.	CT	*,TT,C	958.83	.	AC=14,7,8;AF=0.350,0.175,0.200;AN=40;BaseQRankSum=0.536;DP=236;ExcessHet=2.5338;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=14,7,8;MLEAF=0.350,0.175,0.200;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:10,0,0,3:13:21:.:.:21,50,226,50,226,226,0,176,176,168	1	4	3	1	.
chr19	32728813	32728813	T	-	intronic	TDRD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	232.99	2	chr19	32728811	.	ATT	A,AT	232.99	.	AC=2,3;AF=0.125,0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=34;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3392;MLEAC=3,7;MLEAF=0.188,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.18;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:135,135,135,18,18,0	5	1	0	13	.
chr19	32728812	32728812	T	A	intronic	TDRD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961421221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.907e-05	3.596e-05	0	8.1e-05	6.673e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.673e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	82.94	2	chr19	32728812	.	T	A,*	82.94	.	AC=2,5;AF=0.167,0.417;AN=12;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3859;MLEAC=3,11;MLEAF=0.250,0.917;MQ=60.00;QD=6.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:135,135,135,18,18,0	2	1	0	15	C
chr19	32728812	32728812	T	0	intronic	TDRD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	82.94	2	chr19	32728812	.	T	A,*	82.94	.	AC=2,5;AF=0.167,0.417;AN=12;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3859;MLEAC=3,11;MLEAF=0.250,0.917;MQ=60.00;QD=6.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,6:6:18:.:.:135,135,135,18,18,0	2	1	0	15	C
chr19	32744199	32744199	G	A	intronic	TDRD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs193138839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	48.08	8	chr19	32744199	.	G	A	48.08	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=40;ExcessHet=0.1639;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.70;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	12	0	2	7	C
chr19	32927135	32927135	-	CCATCCATCCAT	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	4528.32	13	chr19	32927131	.	CCCAT	C,CCCATCCAT,CCCATCCATCCATCCAT	4528.32	.	AC=15,11,1;AF=0.357,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.178;DP=295;ExcessHet=0.8717;FS=6.821;InbreedingCoeff=0.0659;MLEAC=15,11,1;MLEAF=0.357,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.03;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:348,348,348,24,24,0,348,348,24,348	3	3	6	0	.
chr19	32953869	32953869	T	-	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4579.54	16	chr19	32953867	.	CTT	C,CT	4579.54	.	AC=19,11;AF=0.452,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.221;DP=608;ExcessHet=0.0944;FS=3.288;InbreedingCoeff=0.2954;MLEAC=18,10;MLEAF=0.429,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.74;ReadPosRankSum=-5.960e-01;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0:7:69:98,0,69,108,82,190	3	2	5	0	C
chr19	33396936	33396936	C	T	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	1120	401	1	0	0	1	0.00124533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs962560915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.382e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	70.32	1	chr19	33396936	.	C	T	70.32	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	11	0	1	9	.
chr19	33426169	33426169	A	C	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	1132	388	1	1	0	3	0.00385109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.12	2	chr19	33426169	.	A	C	65.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.02;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	4	C
chr19	34226379	34226379	-	T	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1324.92	6	chr19	34226375	.	CTTTT	C,CTTT,CT,CTT,CTTTTT	1324.92	.	AC=2,9,1,1,1;AF=0.059,0.265,0.029,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=265;ExcessHet=3.3360;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2297;MLEAC=1,11,1,1,1;MLEAF=0.029,0.324,0.029,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,10,0,0,0:15:57:.:.:107,122,207,0,84,57,122,207,84,207,122,207,84,207,207,122,207,84,207,207,207	5	0	1	4	.
chr19	34333678	34333678	-	T	intronic	GARRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4713.91	40	chr19	34333677	.	GT	G,GTT	4713.91	.	AC=11,11;AF=0.262,0.262;AN=42;BaseQRankSum=0.031;DP=1002;ExcessHet=43.6797;FS=0.559;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=10,10;MLEAF=0.238,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.00;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17,11:47:20:238,0,372,85,20,454	0	0	10	0	.
chr19	35228847	35228847	-	T	upstream	FAM187B	dist=122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1395.39	8	chr19	35228846	.	CT	C,CTT	1395.39	.	AC=17,3;AF=0.447,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.345;DP=387;ExcessHet=31.3652;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.7904;MLEAC=19,3;MLEAF=0.500,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.40;ReadPosRankSum=0.231;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3:9:43:43,61,176,0,115,107	0	1	15	2	.
chr19	35276993	35276993	G	A	intronic	USF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575169610	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	47.49	2	chr19	35276993	.	G	A	47.49	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,76	11	0	1	9	.
chr19	35342023	35342023	-	TCCTTCCTTCCT	intronic	CD22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	23887.55	33	chr19	35342007	.	GTCCTTCCTTCCTTCCT	GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCT,G,GTCCTTCCTTCCT,GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT	23887.55	.	AC=13,4,1,4,3,1;AF=0.310,0.095,0.024,0.095,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.760;DP=1859;ExcessHet=0.0321;FS=2.207;InbreedingCoeff=0.3942;MLEAC=13,4,1,4,3,1;MLEAF=0.310,0.095,0.024,0.095,0.071,0.024;MQ=59.90;MQRankSum=0.00;QD=33.88;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15,0,0,0,0,0:25:99:488,0,331,548,363,1053,542,375,992,976,542,375,992,976,976,542,375,992,976,976,976,542,375,992,976,976,976,976	5	3	4	0	.
chr19	35345422	35345423	AA	-	intronic	CD22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	403.3	12	chr19	35345420	.	CAAA	CAA,C,CA	403.3	.	AC=5,3,2;AF=0.192,0.115,0.077;AN=26;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=124;ExcessHet=0.0007;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3685;MLEAC=6,4,2;MLEAF=0.231,0.154,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.33;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=2.670	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:1,0,5,0:6:7:.:.:128,130,138,7,14,0,130,138,14,138	7	1	2	8	C
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chr19	35762547	35762547	-	A	intronic	PROSER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1068.89	13	chr19	35762546	.	TA	T,TAAA,TAA	1068.89	.	AC=11,2,4;AF=0.275,0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.066;DP=407;ExcessHet=15.1839;FS=8.324;InbreedingCoeff=-0.5314;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.275,0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4,0,0:14:56:56,0,179,86,191,277,86,191,277,277	4	0	11	1	C
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chr19	35768580	35768580	-	T	UTR3	PROSER3	NM_001367856:c.*35_*36insT;NM_001039887:c.*35_*36insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2003.02	31	chr19	35768578	.	CTT	CT,CTTT,C	2003.02	.	AC=5,8,1;AF=0.119,0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.910e-01;DP=715;ExcessHet=6.1794;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.2640;MLEAC=3,9,1;MLEAF=0.071,0.214,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.41;ReadPosRankSum=-2.940e-01;SOR=0.870	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,3,0,0:24:8:.:.:8,0,467,71,476,546,71,476,546,546	8	0	5	0	C
chr19	36185415	36185415	A	-	intronic	ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	219.24	3	chr19	36185413	.	CAA	CA,C	219.24	.	AC=4,2;AF=0.286,0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0509;FS=0.000;MLEAC=9,3;MLEAF=0.643,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:31:31,0,51,40,57,97	3	1	2	14	.
chr19	36694913	36694913	T	-	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5032.2	33	chr19	36694911	.	CTT	C,CT	5032.2	.	AC=10,18;AF=0.238,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.038;DP=741;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4939;MLEAC=10,18;MLEAF=0.238,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.650	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5,3:21:77:157,0,287,77,163,246	0	0	3	0	.
chr19	36747637	36747637	A	-	UTR3	ZNF850	NM_001267779:c.*130delT;NM_001193552:c.*130delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2284.72	42	chr19	36747635	.	CAA	CA,CAAA,C	2284.72	.	AC=18,1,1;AF=0.429,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.720e-01;DP=982;ExcessHet=43.6797;FS=2.200;InbreedingCoeff=-0.9098;MLEAC=18,1,1;MLEAF=0.429,0.024,0.024;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12,0,0:33:99:170,0,372,232,407,639,232,407,639,639	1	0	18	0	.
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chr19	36748745	36748745	A	G	exonic	ZNF850	.	synonymous SNV	ZNF850:NM_001267779:exon4:c.T2199C:p.S733S	.	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	3196.98	94	chr19	36748745	.	A	G	3196.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.684e+00;DP=2151;ExcessHet=0.0000;FS=0.926;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.99;MQRankSum=-1.078e+00;QD=11.84;ReadPosRankSum=-8.990e-01;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,124:270:99:3211,0,4195	20	0	1	0	C
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chr19	37346867	37346867	-	T	intronic	ZNF875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	28082.19	80	chr19	37346865	.	CTT	C,CT,CTTT	28082.19	.	AC=15,10,1;AF=0.375,0.250,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.192;DP=2038;ExcessHet=15.6281;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.4864;MLEAC=15,10,1;MLEAF=0.375,0.250,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=17.77;ReadPosRankSum=-2.070e-01;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:24,6,46,0:76:99:1021,904,1692,0,436,369,1082,1615,567,1733	0	4	6	1	C
chr19	37412673	37412673	T	C	exonic	ZNF569	.	nonsynonymous SNV	ZNF569:NM_001330482:exon5:c.A1508G:p.Y503C	.	.	410	1109	2	1	0	4	0.00180018	.	.	3361297	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	1.0	D	0.995	D	0.009	N	1.000	N	2.74	M	1.8	T	-0.848	T	0.147	T	0.738	2.445	14.13	3.14	0.741	0.291	4.578	0.202	0.0106413671043	.	.	8.254e-05	0	0.0007	0	0	3.003e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs747306043	3.079e-05	3.078e-05	2.723e-05	3.438e-05	0.0006	2.347e-05	2.095e-05	0.0005	0.0004	2.987e-05	0.0006	3.83e-05	0	0	0.0002	6.295e-06	8.281e-05	1.16e-05	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0010	7.089e-05	5.746e-05	0.0006	0.0005	4.822e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.008	0.69154	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.008961	0.30578	N	0.000000	0.741466	0.29730	N	2.345	0.67358	M	1.8	0.25344	T	-5.58	0.90568	D	0.438	0.49055	-0.8477	0.52127	T	0.147	0.47183	T	10	0.12216997	0.23171	T	0.010641	0.27409	T	0.202	0.48754	0.603	0.73466	0.523082183605	0.51953	0.3073746671299977	0.30650	0.650027185454	0.58299	0.637100934982	0.58152	T	0.354733	0.72184	T	-0.25425	0.13582	T	-0.224718	0.52282	T	0.316531717777252	0.25681	T	0.537746	0.21384	T	0.479049	0.65843	0.39182153	0.63942	0.479049	0.65843	0.39182153	0.63942	-7.181	0.55345	T	.	.	0.607	0.69751	P	.;.;.	.;.;.	4.944200	0.81613	27.6	0.99718360210941748	0.81843	0.27344	0.23251	N	AEFGBCI	0.204091	0.33056	N	0.00491316972597985	0.42079	2.528618	-0.0898367566427423	0.35808	2.076177	0.193001730981201	0.18023	0.638212	0.43195	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	4.16	3.14	0.35196	-0.722000	0.05061	.	.	0.644000	0.52426	0.000000	0.06391	0.998000	0.33993	0.985000	0.61073	0.1696:0.0957:0.0:0.7347	4.578	0.11640	634	0.64659	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1010.98	36	chr19	37412673	.	T	C	1010.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=804;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,40:90:99:1025,0,1308	20	0	1	0	.
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chr19	37887093	37887093	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6578C:p.I2193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	T	0.0	B	0.001	B	.	.	1.000	N	0.55	N	-0.28	T	-0.989	T	0.121	T	0.114	1.268	10.14	-4.52	-1.174	-2.695	8.886	0.030	0.0455139123668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.22138	T	0.693	0.05882	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-0.07	0.08033	N	0.067	0.03956	-0.9885	0.32978	T	0.121	0.42208	T	9	0.0735006	0.11114	T	0.045514	0.62018	D	0.030	0.07022	0.322	0.30226	0.0551355673512	0.04727	0.019455290587693495	0.01899	.	.	0.366222500801	0.20289	T	.	.	.	-0.271564	0.11583	T	-0.627859	0.10578	T	0.0769434833446011	0.09592	T	0.353365	0.07952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.37293	B	.;.	.;.	-1.370848	0.00382	0.007	0.78222985595802419	0.12208	0.01418	0.04786	N	AEFGBI	0.030388	0.03052	N	-1.5918959215929	0.01305	0.05684392	-1.65151224496589	0.01368	0.06179205	0.00476714215870287	0.10704	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	-4.52	0.03227	-2.190000	0.01332	.	.	-0.612000	0.04583	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3557:0.1261:0.5182:0.0	8.886	0.34564	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3438	3239.79	87	chr19	37887093	.	A	G	3239.79	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-3.813e+00;DP=2213;ExcessHet=7.7275;FS=216.184;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=11.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,14:95:57:0|1:37887093_A_G:57,0,2883:37887093	5	0	11	5	.
chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	T	0.001	B	0.001	B	.	.	1.000	N	0	N	1.1	T	-1.038	T	0.044	T	0.146	0.505	6.738	0.383	0.403	-0.759	2.678	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.5	6132.23	64	chr19	37887095	.	C	T	6132.23	.	AC=15;AF=0.500;AN=30;BaseQRankSum=-4.055e+00;DP=2145;ExcessHet=17.4423;FS=296.629;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=18;MLEAF=0.600;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.74;ReadPosRankSum=1.29;SOR=12.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,32:104:99:0|1:37887093_A_G:407,0,1769:37887093	0	0	15	6	C
chr19	37887096	37887096	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6575C:p.M2192T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	T	0.213	B	0.033	B	.	.	1.000	N	0	N	1.06	T	-1.038	T	0.045	T	0.239	-0.012	3.951	2.35	0.269	1.921	5.276	0.034	0.0229314344301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	2.259e-05	1.416e-06	0	9.296e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.639	0.06992	T	0.213	0.30041	B	0.033	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.06	0.39781	T	-1.37	0.33998	N	0.241	0.27197	-1.0379	0.17954	T	0.045	0.19437	T	9	0.07963219	0.12831	T	0.022931	0.45860	T	0.034	0.08419	0.354	0.35408	0.132336055621	0.12781	0.09333230472886582	0.09265	.	.	0.44281449914	0.30962	T	.	.	.	-0.187347	0.22650	T	-0.506887	0.21634	T	0.185715109109879	0.19588	T	0.310469	0.06031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.66846	A	.;.	.;.	1.675669	0.21359	15.17	0.2656475844503623	0.01278	0.05870	0.11817	N	AEFGBI	0.068161	0.13433	N	-0.937720259489842	0.09970	0.4742779	-0.936529822273914	0.11236	0.5712116	0.00186976402927546	0.08957	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	2.35	0.28166	3.208000	0.50816	.	.	0.743000	0.86499	0.302000	0.25342	0.056000	0.21938	0.017000	0.10941	0.637:0.1851:0.0:0.1778	5.276	0.14959	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	5559.48	64	chr19	37887096	.	A	G	5559.48	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-3.174e+00;DP=2173;ExcessHet=17.4423;FS=266.005;InbreedingCoeff=-0.7148;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,14:95:57:0|1:37887093_A_G:57,0,2883:37887093	1	0	15	5	C
chr19	38206414	38206414	G	C	UTR3	SIPA1L3	NM_015073:c.*174G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.688e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2980.32	10	chr19	38206414	.	G	A,C	2980.32	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.495e+00;DP=176;ExcessHet=1.0911;FS=1.241;InbreedingCoeff=0.0072;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.41;ReadPosRankSum=-1.050e-01;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,0:13:99:171,0,250,193,268,461	6	4	10	0	.
chr19	38283841	38283841	T	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:24:38,0,24,44,32,77,44,32,77,77,44,32,77,77,77,44,32,77,77,77,77	7	1	2	1	.
chr19	38283835	38283841	TTTTTTT	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:24:38,0,24,44,32,77,44,32,77,77,44,32,77,77,77,44,32,77,77,77,77	7	1	2	1	C
chr19	38283836	38283841	TTTTTT	-	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:24:38,0,24,44,32,77,44,32,77,77,44,32,77,77,77,44,32,77,77,77,77	7	1	2	1	C
chr19	38283841	38283841	-	T	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3954.72	6	chr19	38283833	.	CTTTTTTTT	CTTTTTTT,C,CT,CTT,CTTTTTTTTT	3954.72	.	AC=5,5,6,1,3;AF=0.125,0.125,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=664;ExcessHet=0.0327;FS=5.231;InbreedingCoeff=0.3712;MLEAC=5,4,7,1,2;MLEAF=0.125,0.100,0.175,0.025,0.050;MQ=59.79;MQRankSum=0.00;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0,0,0:5:24:38,0,24,44,32,77,44,32,77,77,44,32,77,77,77,44,32,77,77,77,77	7	1	2	1	C
chr19	38316355	38316355	T	-	upstream	YIF1B	dist=408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	386.41	5	chr19	38316353	.	ATT	AT,A,ATTT	386.41	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=54;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3731;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.267,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:57:84,0,57,93,69,162,93,69,162,162	9	2	2	6	.
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chr19	38316355	38316355	-	T	upstream	YIF1B	dist=408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	386.41	5	chr19	38316353	.	ATT	AT,A,ATTT	386.41	.	AC=6,2,1;AF=0.200,0.067,0.033;AN=30;BaseQRankSum=-7.920e-01;DP=54;ExcessHet=0.0091;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3731;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.267,0.067,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0:7:57:84,0,57,93,69,162,93,69,162,162	9	2	2	6	C
chr19	38362876	38362876	T	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0,0,0,0:11:23:23,45,129,0,84,75,45,129,84,129,45,129,84,129,129,45,129,84,129,129,129,45,129,84,129,129,129,129	1	1	5	5	.
chr19	38362876	38362876	-	T	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0,0,0,0:11:23:23,45,129,0,84,75,45,129,84,129,45,129,84,129,129,45,129,84,129,129,129,45,129,84,129,129,129,129	1	1	5	5	C
chr19	38362873	38362876	TTTT	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0,0,0,0:11:23:23,45,129,0,84,75,45,129,84,129,45,129,84,129,129,45,129,84,129,129,129,45,129,84,129,129,129,129	1	1	5	5	C
chr19	38362875	38362876	TT	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0,0,0,0:11:23:23,45,129,0,84,75,45,129,84,129,45,129,84,129,129,45,129,84,129,129,129,45,129,84,129,129,129,129	1	1	5	5	C
chr19	38362876	38362876	-	TT	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1430.64	17	chr19	38362871	.	GTTTTT	GTTTT,GTTTTTT,GT,GTTT,GTTTTTTT,G	1430.64	.	AC=9,3,2,4,1,1;AF=0.281,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.535;DP=697;ExcessHet=1.0911;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=10,3,2,4,1,1;MLEAF=0.313,0.094,0.063,0.125,0.031,0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,3,0,0,0,0:11:23:23,45,129,0,84,75,45,129,84,129,45,129,84,129,129,45,129,84,129,129,129,45,129,84,129,129,129,129	1	1	5	5	C
chr19	38466504	38466504	-	TT	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2291.37	22	chr19	38466501	.	CTTT	C,CTT,CT,CTTTTT	2291.37	.	AC=3,13,7,1;AF=0.071,0.310,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.219;DP=905;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5656;MLEAC=3,13,7,1;MLEAF=0.071,0.310,0.167,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0,0,0:15:38:38,0,299,79,242,300,79,242,300,300,79,242,300,300,300	1	0	2	0	.
chr19	38492361	38492361	-	AA	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1392.12	20	chr19	38492360	.	CA	C,CAA,CAAA	1392.12	.	AC=9,9,2;AF=0.214,0.214,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=379;ExcessHet=8.0185;FS=2.992;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9,6,2;MLEAF=0.214,0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-8.600e-02;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5,3,0:17:41:.:.:58,0,190,41,118,250,99,195,243,307	4	0	8	0	C
chr19	38742330	38742330	A	-	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1156.78	66	chr19	38742328	.	CAA	C,CA,CAAA	1156.78	.	AC=2,8,4;AF=0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=1120;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5187;MLEAC=1,8,4;MLEAF=0.024,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,0,0,15:38:99:238,306,786,306,786,786,0,480,480,435	7	0	2	0	.
chr19	38742330	38742330	-	A	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1156.78	66	chr19	38742328	.	CAA	C,CA,CAAA	1156.78	.	AC=2,8,4;AF=0.048,0.190,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.336;DP=1120;ExcessHet=14.4320;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5187;MLEAC=1,8,4;MLEAF=0.024,0.190,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.86;ReadPosRankSum=-1.930e-01;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:23,0,0,15:38:99:238,306,786,306,786,786,0,480,480,435	7	0	2	0	C
chr19	39026760	39026760	C	T	intronic	FBXO27	.	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs561903066	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0026	0.0004	0.0004	0.0016	0.0013	0.0002	0.0013	0.0045	0	0	0.0026	0.0004	0.0011	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0011	0.0029	0	0	0	0.0003	0.0038	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	929.98	33	chr19	39026760	.	C	T	929.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.850e-01;DP=740;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.77;MQRankSum=-9.680e-01;QD=15.00;ReadPosRankSum=0.514;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:944,0,926	20	0	1	0	.
chr19	39174673	39174673	C	T	intronic	PAK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs552762216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	6.533e-05	0.0069	0	0	0	0.0004	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.42	5	chr19	39174673	.	C	T	108.42	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.47;DP=96;ExcessHet=0.1128;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,108	18	0	2	1	.
chr19	39176782	39176782	G	A	intronic	PAK4	.	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334410705	2.254e-05	2.6e-05	1.537e-05	2.984e-05	0.0003	1.631e-05	1.396e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	4.582e-06	3.393e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	479.98	34	chr19	39176782	.	G	A	479.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.32;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=-8.330e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:494,0,296	20	0	1	0	C
chr19	39383711	39383711	C	T	exonic	SAMD4B	.	nonsynonymous SNV	SAMD4B:NM_001303614:exon13:c.C2060T:p.P687L	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.370853251563	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs562963578	1.371e-05	1.3e-05	9.976e-06	1.754e-05	0.0002	8.77e-06	7.07e-06	8.34e-06	6.62e-06	0	0	0	2.799e-05	0	0.0002	1.39e-05	1.727e-05	1.252e-05	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	0.324	0.18903	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.16308	.	.	.	.	.	.	.	0.12061313	0.22848	T	0.370853	0.92742	D	.	.	.	.	0.767349866357	0.76522	.	.	.	.	.	.	.	0.002644	0.02035	T	-0.119088	0.33274	T	-0.298779	0.44853	T	.	.	.	0.463454	0.13490	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.36947	B	.	.	1.362327	0.17716	13.33	0.92888039278404677	0.22438	0.80140	0.39858	D	AEFBI	0.249037	0.36934	N	.	.	.	.	.	.	0.998508832767923	0.37090	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.786243	0.99158	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.81	3.81	0.43020	1.616000	0.36543	.	.	-0.257000	0.07002	0.900000	0.31427	0.005000	0.19230	0.980000	0.58198	0.0:1.0:0.0:0.0	11.413	0.49179	744	0.52588	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	407.98	43	chr19	39383711	.	C	T	407.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.66;DP=658;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.66;ReadPosRankSum=-1.700e-02;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:422,0,369	20	0	1	0	.
chr19	39415160	39415160	G	A	exonic	PLEKHG2	.	nonsynonymous SNV	PLEKHG2:NM_001351694:exon3:c.G278A:p.G93E	Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia, Autosomal recessive	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	1431433	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	T	0.125	B	0.056	B	0.197	N	1.000	N	0.895	L	1.66	T	-0.981	T	0.171	T	0.227	2.341	13.79	1.57	0.260	0.167	6.719	0.049	0.0367471052329	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	9.743e-05	7.76e-05	12	154602	rs200867987	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	3.031e-05	0.0002	0	2.577e-05	0	0.0007	0.0001	0.0003	0.0002	8.533e-05	8.529e-05	6.423e-05	0.0001	0.0002	4.952e-05	3.959e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	0.094	0.46513	T	0.007	0.92824	D	0.125	0.26866	B	0.056	0.26147	B	0.197446	0.16687	N	0.537683	1	0.81001	D	0.425	0.12573	N	-0.17	0.71543	T	-2.34	0.61865	N	0.218	0.24385	-0.9808	0.34817	T	0.171	0.51197	T	10	0.043388397	0.03184	T	0.036747	0.57186	D	0.049	0.13647	0.25	0.18757	0.402755899245	0.39889	0.5802819635831604	0.57957	.	.	0.71285623312	0.69007	T	0.006023	0.05459	T	-0.294981	0.09142	T	-0.392197	0.34294	T	0.039889552039644	0.03671	T	0.605339	0.25008	T	0.06676526	0.14395	0.08310138	0.19019	0.06676526	0.14395	0.08310138	0.19019	-2.578	0.07636	T	.	.	0.117	0.27998	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.255341	0.44492	21.9	0.9833472741481688	0.40378	0.19585	0.20718	N	AEFDBHCI	0.093486	0.18915	N	-0.77104185685469	0.14069	0.6978668	-0.725943118749232	0.16316	0.8625386	0.999999989744741	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.685571	0.66316	0	0.774882	0.98623	0	0.627883	0.49187	0	.	.	4.85	1.57	0.22490	0.289000	0.18713	.	.	-0.167000	0.11441	0.000000	0.06391	0.997000	0.33255	0.827000	0.38976	0.2888:0.0:0.7112:0.0	6.719	0.22506	688	0.59122	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1190.98	35	chr19	39415160	.	G	A	1190.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.91;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=1.771;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.730;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,43:86:99:1205,0,1041	20	0	1	0	.
chr19	39500421	39500421	-	C	intronic	DLL3	.	.	.	Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	389.72	4	chr19	39500420	.	TC	T,TCC	389.72	.	AC=3,3;AF=0.075,0.075;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=297;ExcessHet=0.1349;FS=1.654;InbreedingCoeff=0.1633;MLEAC=3,2;MLEAF=0.075,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0:8:64:87,0,64,99,77,176	15	0	3	1	.
chr19	39736204	39736204	G	0	intronic	CLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1462.12	9	chr19	39736204	.	G	A,*	1462.12	.	AC=15,3;AF=0.500,0.100;AN=30;BaseQRankSum=0.305;DP=151;ExcessHet=0.2319;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1594;MLEAC=18,4;MLEAF=0.600,0.133;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.20;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:7,1,3:11:32:1|0:39736203_AG_A:83,32,237,0,185,239:39736203	3	4	5	6	.
chr19	39892121	39892121	G	A	exonic	FCGBP	.	synonymous SNV	FCGBP:NM_003890:exon15:c.C6522T:p.G2174G,	.	.	390	1131	1	0	0	1	0.000441891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549532613	9.779e-05	0.0001	6.354e-05	0.0001	0.0011	8.329e-05	7.791e-05	0.0009	0.0008	0	5.358e-05	0	0	3.068e-05	0	2.409e-05	6.802e-05	0.0011	5.248e-05	5.904e-05	6.42e-05	4.024e-05	0.0008	2.554e-05	1.828e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.53e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1463.98	34	chr19	39892121	.	G	A	1463.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.04;DP=1213;ExcessHet=0.0000;FS=2.167;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=57.57;MQRankSum=0.583;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:322,86:408:99:1478,0,8368	20	0	1	0	.
chr19	39899047	39899047	G	A	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	2384.68	6	chr19	39899047	.	G	C,A	2384.68	.	AC=18,1;AF=0.563,0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.980e-01;DP=92;ExcessHet=0.7050;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0551;MLEAC=21,1;MLEAF=0.656,0.031;MQ=53.67;MQRankSum=-8.470e-01;QD=30.57;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:72:0|1:39899044_T_G:162,0,72,168,84,252:39899044	3	5	7	5	C
chr19	39979563	39979563	A	-	intronic	PSMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	298.72	5	chr19	39979561	.	CAA	CA,CAAA,C	298.72	.	AC=3,2,2;AF=0.083,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=68;ExcessHet=0.3860;FS=1.657;InbreedingCoeff=-0.0199;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:5:5:93,5,0,96,12,103,96,12,103,103	12	1	1	3	.
chr19	39979563	39979563	-	A	intronic	PSMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	298.72	5	chr19	39979561	.	CAA	CA,CAAA,C	298.72	.	AC=3,2,2;AF=0.083,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=68;ExcessHet=0.3860;FS=1.657;InbreedingCoeff=-0.0199;MLEAC=3,3,3;MLEAF=0.083,0.083,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.06;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4,0,0:5:5:93,5,0,96,12,103,96,12,103,103	12	1	1	3	C
chr19	40013642	40013642	T	-	intronic	ZNF546	.	.	.	.	.	765	739	4	1	13	19	0.00404313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2480.75	15	chr19	40013640	.	CTT	C,CT	2480.75	.	AC=4,18;AF=0.095,0.429;AN=42;BaseQRankSum=0.145;DP=453;ExcessHet=43.6797;FS=9.724;InbreedingCoeff=-0.8934;MLEAC=3,18;MLEAF=0.071,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.49;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=1.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6,2:17:80:127,0,261,80,162,230	0	0	3	0	.
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chr19	40556997	40556997	-	CC	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	3016.4	34	chr19	40556996	.	AC	A,ACC,ACCC	3016.4	.	AC=13,5,2;AF=0.310,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.060e-01;DP=879;ExcessHet=15.5231;FS=1.336;InbreedingCoeff=-0.5120;MLEAC=13,5,2;MLEAF=0.310,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,8,0,0:52:52:52,0,1060,184,1084,1268,184,1084,1268,1268	3	0	12	0	C
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	778.0	37	chr19	40667990	.	CTGT	*,C	778.0	.	AC=25,1;AF=0.595,0.024;AN=42;DP=1037;ExcessHet=0.3152;FS=2.665;InbreedingCoeff=0.2195;MLEAC=25,1;MLEAF=0.595,0.024;MQ=60.00;QD=0.91;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,11,0:32:99:0|1:40667975_C_T:395,0,828,459,861,1320:40667975	4	8	8	0	.
chr19	40848826	40848826	C	T	intronic	CYP2A6	.	.	.	Coumarin resistance, Autosomal dominant	.	0	1484	1	0	37	38	0.000336814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370272750	4.249e-05	0.0004	4.839e-05	3.644e-05	6.211e-05	3.346e-05	3.064e-05	3.768e-05	3.412e-05	0	2.71e-05	0	0	0	0	4.854e-05	1.752e-05	6.211e-05	1.328e-05	0.0004	0	2.721e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	176.68	41	chr19	40848826	.	C	T	176.68	.	AC=3;AF=0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.995;DP=739;ExcessHet=0.3300;FS=7.326;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=3;MLEAF=0.071;MQ=58.41;MQRankSum=-5.784e+00;QD=1.58;ReadPosRankSum=-1.277e+00;SOR=2.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,4:35:75:0|1:40848783_A_G:75,0,1288:40848783	18	0	3	0	.
chr19	41119129	41119129	G	A	intronic	CYP2F1	.	.	.	.	.	1093	428	0	1	0	2	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220280634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.25	2	chr19	41119129	.	G	A	68.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=33;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	14	0	1	6	.
chr19	41432570	41432570	-	GTGT	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*697_*698insACAC;NM_001320844:c.*697_*698insACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2430.2	6	chr19	41432568	.	CGT	CGTGTGT,C,CGTGT	2430.2	.	AC=12,3,3;AF=0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=1.2156;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=12,3,3;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:99:198,0,147,210,162,372,210,162,372,372	7	1	7	0	.
chr19	41432570	41432570	-	GT	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*697_*698insAC;NM_001320844:c.*697_*698insAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2430.2	6	chr19	41432568	.	CGT	CGTGTGT,C,CGTGT	2430.2	.	AC=12,3,3;AF=0.286,0.071,0.071;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=1.2156;FS=6.819;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=12,3,3;MLEAF=0.286,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0,0:9:99:198,0,147,210,162,372,210,162,372,372	7	1	7	0	C
chr19	41433205	41433205	T	C	UTR3	DMAC2	NM_001320839:c.*63A>G;NM_001320844:c.*63A>G	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1057094978	3.351e-05	3.626e-05	3.216e-05	3.491e-05	0.0005	2.554e-05	2.28e-05	9.26e-05	3.886e-05	6.551e-05	0	0	0	0	0.0005	3.609e-05	5.374e-05	0	5.258e-05	5.253e-05	7.709e-05	2.691e-05	0.0001	2.558e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	503.98	33	chr19	41433205	.	T	C	503.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.270e+00;DP=735;ExcessHet=0.0000;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.69;ReadPosRankSum=-8.750e-01;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,19:52:99:518,0,1121	20	0	1	0	C
chr19	41709541	41709541	-	AC	intronic	CEACAM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8239.97	17	chr19	41709537	.	GACAC	GACACAC,GACACACACACAC,G,GACACACACAC,GAC,GACACACAC	8239.97	.	AC=1,12,2,7,5,2;AF=0.024,0.286,0.048,0.167,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.365;DP=471;ExcessHet=11.8493;FS=4.567;InbreedingCoeff=-0.4291;MLEAC=1,12,2,7,5,2;MLEAF=0.024,0.286,0.048,0.167,0.119,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.76;ReadPosRankSum=0.354;SOR=1.887	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:1,0,10,0,6,0,0:17:99:656,560,549,148,174,137,560,549,174,549,267,281,0,281,233,560,549,174,549,281,549,560,549,174,549,281,549,549	0	0	0	0	.
chr19	41865365	41865365	A	-	intronic	RPS19	.	.	.	Diamond-Blackfan anemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	110.8	17	chr19	41865363	.	CAA	C,CA	110.8	.	AC=1,2;AF=0.125,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,4;MLEAF=0.375,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:57:57,0,90,66,96,162	2	0	1	17	.
chr19	41891854	41891854	A	G	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	439	1080	3	0	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890259486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.028e-05	2.406e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	82.44	6	chr19	41891854	.	A	G	82.44	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.680e-01;DP=210;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.210;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:96:96,0,234	19	0	1	1	.
chr19	41970628	41970628	-	T	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1084.0	7	chr19	41970626	.	CTT	C,CT,CTTT	1084.0	.	AC=8,9,4;AF=0.190,0.214,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.231;DP=576;ExcessHet=5.3459;FS=15.039;InbreedingCoeff=-0.2308;MLEAC=7,8,3;MLEAF=0.167,0.190,0.071;MQ=59.88;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.272;SOR=3.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,2,0:8:13:79,0,68,13,20,47,71,70,67,129	4	0	7	0	.
chr19	41993504	41993511	CACACACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,2,0,0:6:36:192,176,169,48,48,36,176,169,48,169,107,105,0,105,92,176,169,48,169,105,169,176,169,48,169,105,169,169	2	0	0	5	C
chr19	41993508	41993511	CACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,2,0,0:6:36:192,176,169,48,48,36,176,169,48,169,107,105,0,105,92,176,169,48,169,105,169,176,169,48,169,105,169,169	2	0	0	5	C
chr19	41993510	41993511	CA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,2,0,0:6:36:192,176,169,48,48,36,176,169,48,169,107,105,0,105,92,176,169,48,169,105,169,176,169,48,169,105,169,169	2	0	0	5	C
chr19	41993506	41993511	CACACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,2,0,0:6:36:192,176,169,48,48,36,176,169,48,169,107,105,0,105,92,176,169,48,169,105,169,176,169,48,169,105,169,169	2	0	0	5	C
chr19	41993511	41993511	-	CACA	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5938	3065.89	8	chr19	41993501	.	GCACACACACA	GCA,GCACACA,G,GCACACACA,GCACA,GCACACACACACACA	3065.89	.	AC=4,8,3,4,8,1;AF=0.125,0.250,0.094,0.125,0.250,0.031;AN=32;DP=233;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=5,9,3,4,10,1;MLEAF=0.156,0.281,0.094,0.125,0.313,0.031;MQ=59.98;QD=27.22;SOR=2.777	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,4,0,2,0,0:6:36:192,176,169,48,48,36,176,169,48,169,107,105,0,105,92,176,169,48,169,105,169,176,169,48,169,105,169,169	2	0	0	5	C
chr19	42095399	42095399	C	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.G1018C:p.V340L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.999	D	0.989	D	0.000	D	1.000	D	3.53	H	-4.0	D	1.095	D	0.951	D	0.859	4.691	26.0	3.99	2.214	7.600	15.399	0.939	0.359661340362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.015	0.86134	M	-4.0	0.96339	D	-3.0	0.62343	D	0.826	0.82862	1.095	0.99469	D	0.951	0.98412	D	10	0.89701736	0.89057	D	0.359661	0.92479	D	0.939	0.98672	0.557	0.67547	0.949703262491	0.94917	0.9550304941655845	0.95488	2.60485491865	0.98196	0.885964512825	0.94748	D	0.792883	0.99163	D	0.495984	0.94173	D	0.47467	0.94096	D	0.993351914106228	0.84121	D	0.988801	0.96255	D	0.74310046	0.80470	0.69191414	0.81869	0.74310046	0.80471	0.69191414	0.81870	-12.988	0.89314	D	.	.	1.000	0.99395	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.327483	0.89412	30	0.99782441860528814	0.86867	0.97748	0.76847	D	AEFBI	0.946708	0.95645	D	0.844617874197824	0.88800	9.71644	0.738513627196856	0.85298	8.538503	0.999999999650972	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	7.854000	0.85267	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	15.399	0.74539	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.225	1076.49	79	chr19	42095399	.	C	G	1076.49	.	AC=9;AF=0.225;AN=40;BaseQRankSum=-3.789e+00;DP=1906;ExcessHet=4.7172;FS=144.686;InbreedingCoeff=-0.3152;MLEAC=10;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,18:87:99:.:.:107,0,1520	11	0	9	1	.
chr19	42215002	42215002	-	AC	intronic	DEDD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	6099.8	31	chr19	42215000	.	AAC	A,AACAC	6099.8	.	AC=18,2;AF=0.429,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-8.880e-01;DP=579;ExcessHet=15.5231;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=18,2;MLEAF=0.429,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=14.56;ReadPosRankSum=-5.190e-01;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7,0:18:99:177,0,296,210,317,527	3	2	14	0	.
chr19	42224165	42224165	A	-	intronic	ZNF526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	248.71	6	chr19	42224163	.	GAA	G,GA	248.71	.	AC=1,5;AF=0.029,0.147;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=63;ExcessHet=2.2993;FS=1.664;InbreedingCoeff=-0.3096;MLEAC=1,7;MLEAF=0.029,0.206;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.57;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:31:31,40,97,0,57,51	11	0	1	4	.
chr19	42286039	42286039	C	T	intronic	CIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.38	4	chr19	42286039	.	C	T	68.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:78,0,61	13	0	1	7	.
chr19	42357863	42357863	C	T	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979311382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	117.74	1	chr19	42357863	.	C	T	117.74	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=97;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5497;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=23.55;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	18	1	0	2	.
chr19	42879903	42879903	-	ACACACACAC	upstream	PSG1	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2975.97	12	chr19	42879901	.	GAC	G,GACACACACACAC,GACACACAC	2975.97	.	AC=22,8,1;AF=0.579,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=224;ExcessHet=1.0444;FS=4.469;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.579,0.132,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=0.00;QD=25.88;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:71:135,0,71,144,86,230,144,86,230,230	0	8	6	2	.
chr19	42879903	42879903	-	ACACAC	upstream	PSG1	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2975.97	12	chr19	42879901	.	GAC	G,GACACACACACAC,GACACACAC	2975.97	.	AC=22,8,1;AF=0.579,0.211,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=224;ExcessHet=1.0444;FS=4.469;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=22,5,1;MLEAF=0.579,0.132,0.026;MQ=58.95;MQRankSum=0.00;QD=25.88;ReadPosRankSum=-3.490e-01;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:71:135,0,71,144,86,230,144,86,230,230	0	8	6	2	C
chr19	42903727	42903727	A	-	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2411.55	9	chr19	42903725	.	CAA	CA,CAAA,C	2411.55	.	AC=15,1,1;AF=0.375,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=355;ExcessHet=2.9564;FS=2.160;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,3,0:22:88:226,0,148,209,88,436,271,174,413,475	6	2	10	1	.
chr19	42903727	42903727	-	A	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2411.55	9	chr19	42903725	.	CAA	CA,CAAA,C	2411.55	.	AC=15,1,1;AF=0.375,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=355;ExcessHet=2.9564;FS=2.160;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=16,1,1;MLEAF=0.400,0.025,0.025;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12,3,0:22:88:226,0,148,209,88,436,271,174,413,475	6	2	10	1	C
chr19	42918108	42918108	-	ACACACACACACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0,0:8:40:40,73,300,0,157,149,73,300,157,300,73,300,157,300,300,73,300,157,300,300,300	2	1	0	2	C
chr19	42918108	42918108	-	ACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0,0:8:40:40,73,300,0,157,149,73,300,157,300,73,300,157,300,300,73,300,157,300,300,300	2	1	0	2	C
chr19	42918108	42918108	-	ACACAC	upstream	PSG6	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	3336.22	7	chr19	42918104	.	GACAC	G,GAC,GACACACACACACACACAC,GACACACAC,GACACACACAC	3336.22	.	AC=7,16,1,1,1;AF=0.184,0.421,0.026,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=233;ExcessHet=1.0583;FS=6.384;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=7,18,1,1,1;MLEAF=0.184,0.474,0.026,0.026,0.026;MQ=56.67;MQRankSum=0.00;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,2,0,0,0:8:40:40,73,300,0,157,149,73,300,157,300,73,300,157,300,300,73,300,157,300,300,300	2	1	0	2	C
chr19	42935880	42935883	ACAC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,6,0,0,0,0:9:60:272,143,134,87,0,60,254,143,86,247,254,143,86,247,247,254,143,86,247,247,247,254,143,86,247,247,247,247	1	3	0	2	.
chr19	42935882	42935883	AC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,6,0,0,0,0:9:60:272,143,134,87,0,60,254,143,86,247,254,143,86,247,247,254,143,86,247,247,247,254,143,86,247,247,247,247	1	3	0	2	C
chr19	42935876	42935883	ACACACAC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,6,0,0,0,0:9:60:272,143,134,87,0,60,254,143,86,247,254,143,86,247,247,254,143,86,247,247,247,254,143,86,247,247,247,247	1	3	0	2	C
chr19	42935883	42935883	-	ACACAC	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,6,0,0,0,0:9:60:272,143,134,87,0,60,254,143,86,247,254,143,86,247,247,254,143,86,247,247,247,254,143,86,247,247,247,247	1	3	0	2	C
chr19	42935878	42935883	ACACAC	-	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3753.7	5	chr19	42935873	.	GACACACACAC	GACACAC,GACACACAC,GAC,GACACACACACACACAC,G,GACAC	3753.7	.	AC=13,3,5,8,2,3;AF=0.342,0.079,0.132,0.211,0.053,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=431;ExcessHet=0.0101;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=9,4,7,8,2,4;MLEAF=0.237,0.105,0.184,0.211,0.053,0.105;MQ=59.69;MQRankSum=0.00;QD=33.27;ReadPosRankSum=-5.890e-01;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,3,6,0,0,0,0:9:60:272,143,134,87,0,60,254,143,86,247,254,143,86,247,247,254,143,86,247,247,247,254,143,86,247,247,247,247	1	3	0	2	C
chr19	43082885	43082888	ACAC	-	upstream	PSG2	dist=184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0,0,0:10:34:34,58,275,0,217,211,58,275,217,275,58,275,217,275,275,58,275,217,275,275,275	3	4	1	2	.
chr19	43082887	43082888	AC	-	upstream	PSG2	dist=186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0,0,0:10:34:34,58,275,0,217,211,58,275,217,275,58,275,217,275,275,58,275,217,275,275,275	3	4	1	2	C
chr19	43082888	43082888	-	ACAC	upstream	PSG2	dist=187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0,0,0:10:34:34,58,275,0,217,211,58,275,217,275,58,275,217,275,275,58,275,217,275,275,275	3	4	1	2	C
chr19	43082888	43082888	-	AC	upstream	PSG2	dist=187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0,0,0:10:34:34,58,275,0,217,211,58,275,217,275,58,275,217,275,275,58,275,217,275,275,275	3	4	1	2	C
chr19	43082881	43082888	ACACACAC	-	upstream	PSG2	dist=180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1246644600	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0034	0.0006	0.0005	0.0009	0.0007	0.0010	0.0005	0.0006	0	0	0.0034	0.0007	0	0.0016	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0003	0.0003	0.0007	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	2067.84	5	chr19	43082880	.	GACACACAC	GACAC,GACACAC,GACACACACACAC,GACACACACAC,G	2067.84	.	AC=9,3,2,11,1;AF=0.237,0.079,0.053,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=191;ExcessHet=0.1450;FS=2.468;InbreedingCoeff=0.2651;MLEAC=8,2,2,10,1;MLEAF=0.211,0.053,0.053,0.263,0.026;MQ=58.78;MQRankSum=0.00;QD=26.18;ReadPosRankSum=-7.000e-01;SOR=0.490	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,2,0,0,0:10:34:34,58,275,0,217,211,58,275,217,275,58,275,217,275,275,58,275,217,275,275,275	3	4	1	2	C
chr19	43268164	43268164	C	T	intronic	PSG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.858e-06	0	0	0	0	1.546e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764517276	6.983e-07	6.841e-07	0	1.407e-06	9.105e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.105e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	2304.98	33	chr19	43268164	.	C	T	2304.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.137e+00;DP=1053;ExcessHet=0.0000;FS=3.596;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,90:182:99:2319,0,2646	20	0	1	0	.
chr19	43552636	43552636	-	ACCCAGGGGTTTAGGCCCTCAGCCCCTCCTCCCTCA	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.627e-05	1.483e-05	1.578e-05	1.679e-05	7.982e-05	2.7e-06	1.01e-06	.	.	0	0	7.982e-05	0	0	0	0	1.769e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1562.46	33	chr19	43552636	.	G	A,GACCCAGGGGTTTAGGCCCTCAGCCCCTCCTCCCTCA	1562.46	.	AC=5,1;AF=0.125,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.358;DP=401;ExcessHet=1.7912;FS=4.509;InbreedingCoeff=-0.1841;MLEAC=5,1;MLEAF=0.125,0.025;MQ=59.71;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=-8.960e-01;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,4,0:22:67:.:.:67,0,452,121,464,585	14	0	5	1	.
chr19	43654155	43654155	T	G	intronic	PLAUR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs374638686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0026	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.93	1	chr19	43654155	.	T	G	61.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0166;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.32;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	17	0	1	3	.
chr19	43655281	43655281	-	A	intronic	PLAUR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1043.23	7	chr19	43655276	.	CAAAAA	CAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1043.23	.	AC=5,4,1,3,4,2;AF=0.139,0.111,0.028,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=167;ExcessHet=2.6629;FS=9.777;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=5,4,1,3,3,2;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.083,0.083,0.056;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5,0,0,0:7:54:146,152,221,152,221,221,0,69,69,54,152,221,221,69,221,152,221,221,69,221,221,152,221,221,69,221,221,221	3	0	3	3	C
chr19	43655278	43655281	AAAA	-	intronic	PLAUR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1043.23	7	chr19	43655276	.	CAAAAA	CAAA,CAAAAAA,C,CAA,CAAAA,CA	1043.23	.	AC=5,4,1,3,4,2;AF=0.139,0.111,0.028,0.083,0.111,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.800e-01;DP=167;ExcessHet=2.6629;FS=9.777;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=5,4,1,3,3,2;MLEAF=0.139,0.111,0.028,0.083,0.083,0.056;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.00;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,5,0,0,0:7:54:146,152,221,152,221,221,0,69,69,54,152,221,221,69,221,152,221,221,69,221,221,152,221,221,69,221,221,221	3	0	3	3	C
chr19	44011364	44011364	A	G	exonic	ZNF230	.	nonsynonymous SNV	ZNF230:NM_006300:exon5:c.A1325G:p.H442R,	.	.	440	1076	5	1	0	7	0.00324224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	0.001	B	0.003	B	.	.	1.000	D	4.145	H	1.59	T	-0.913	T	0.141	T	0.234	1.576	11.22	1.5	0.209	1.502	6.790	0.159	0.00157214353116	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	1.509e-05	0	6.063e-05	1.29e-05	2	154602	rs770936756	1.642e-05	1.642e-05	1.497e-05	1.788e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.799e-05	1.656e-05	1.16e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.013	0.53900	D	0.002	0.79402	D	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	4.07	0.97156	H	1.59	0.28836	T	-6.79	0.92863	D	0.17	0.18103	-0.9134	0.46428	T	0.141	0.46072	T	9	0.1297327	0.24687	T	0.001572	0.02497	T	0.159	0.41286	0.466	0.53729	0.259272394797	0.25527	0.03290536355076539	0.03238	0.154306874137	0.17424	0.348929315805	0.17765	T	0.151736	0.49181	T	-0.2546	0.13539	T	-0.506637	0.21661	T	0.177938048459163	0.19104	T	0.39556	0.09932	T	0.16275512	0.36372	0.19567868	0.43258	0.16275512	0.36372	0.19567868	0.43257	-6.062	0.46795	T	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.444720	0.08149	4.881	0.66919653141000479	0.08200	0.00113	0.00716	N	AEFBCI	0.055869	0.10283	N	-0.809553060770685	0.13065	0.6410902	-0.957673118239309	0.10746	0.5431695	0.0115593246302031	0.12202	0.554377	0.28877	0	0.546412	0.12157	0	0.602189	0.34648	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.55	1.5	0.22029	0.884000	0.27851	.	.	-0.589000	0.04658	0.000000	0.06391	0.005000	0.19230	0.004000	0.06068	0.8735:0.0:0.1265:0.0	6.790	0.22882	599	0.68140	Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	2769.11	33	chr19	44011364	.	A	G	2769.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.606;DP=926;ExcessHet=0.1072;FS=1.584;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.21;ReadPosRankSum=-3.230e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,62:135:99:1470,0,1829	19	0	2	0	.
chr19	44275112	44275112	C	T	UTR3	ZNF233	NM_001207005:c.*439C>T;NM_001330529:c.*2212C>T;NM_181756:c.*439C>T	.	.	.	.	774	746	2	0	0	2	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.066e-06	3.178e-06	0	8.023e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	343.03	15	chr19	44275112	.	C	T	343.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.00;DP=244;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.05;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:357,0,292	20	0	1	0	.
chr19	44387371	44387371	C	T	exonic	ZNF285	.	nonsynonymous SNV	ZNF285:NM_001291491:exon3:c.G409A:p.E137K	.	.	428	1088	5	1	0	7	0.0032066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.001	B	0.001	B	.	.	1.000	N	1.91	M	3.3	T	-0.919	T	0.016	T	0.169	1.942	12.45	-5.86	-0.747	-0.145	2.334	0.031	0.00151343146227	.	0.000199681	8.363e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs531028922	6.156e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.25e-06	5.038e-05	2.9e-06	2.1e-06	8.35e-06	3.12e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	0	4.967e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.152	0.33666	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.3	0.06368	T	.	.	.	0.123	0.17140	-0.9186	0.45743	T	0.016	0.06329	T	9	0.07002258	0.10129	T	0.001513	0.02343	T	0.031	0.07369	0.445	0.50302	0.0716867268079	0.06686	0.03171292967658753	0.03120	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.32392	0.06581	T	-0.703065	0.05660	T	0.0328854026497822	0.02452	T	0.19978	0.02250	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.12228	B	.;.;.	.;.;.	0.500049	0.08693	5.464	0.92571330580662348	0.22026	0.03944	0.09342	N	AEFDGBI	0.056138	0.10355	N	-1.32528951473618	0.03388	0.1512664	-1.48550365619622	0.02462	0.1133123	0.00145570027841714	0.08551	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.37	-5.86	0.02114	-0.490000	0.06562	.	.	-1.436000	0.01109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1203:0.4325:0.1187:0.3285	2.334	0.03984	912	0.21483	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.05	3023.82	45	chr19	44387371	.	C	T	3023.82	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=3.81;DP=1358;ExcessHet=0.1128;FS=0.450;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=55.16;MQRankSum=-5.570e-01;QD=11.45;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,55:125:99:1459,0,1839	18	0	2	1	.
chr19	44529366	44529366	-	CACACA	intronic	CEACAM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	21910.05	30	chr19	44529354	.	GCACACACACACA	G,GCA,GCACACACACA,GCACACACA,GCACACA,GCACACACACACACACACA	21910.05	.	AC=1,8,8,14,5,2;AF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=923;ExcessHet=0.6776;FS=4.054;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1,8,8,14,5,2;MLEAF=0.024,0.190,0.190,0.333,0.119,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=30.64;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.290	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:18,0,0,11,5,0,0:35:99:287,344,802,344,802,802,0,458,458,410,130,640,640,380,927,344,802,802,458,640,802,344,802,802,458,640,802,802	0	0	0	0	.
chr19	44710770	44710770	G	A	downstream	CEACAM16	dist=52	.	.	Deafness, autosomal dominant 4B, Autosomal dominant	.	280	1237	5	0	0	5	0.00201694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1012897827	0.0006	0.0004	0.0005	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	9.416e-05	0.0001	0.0007	0	0.0003	0	0.0009	0.0004	5.49e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0	0	6.561e-05	0.0009	0	9.425e-05	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	258.61	6	chr19	44710770	.	G	A	258.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.847;DP=189;ExcessHet=0.0000;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0025;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.47;ReadPosRankSum=-6.400e-02;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:272,0,125	19	0	1	1	.
chr19	44814711	44814711	C	T	exonic	BCAM	.	synonymous SNV	BCAM:NM_001013257:exon8:c.C1029T:p.D343D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.97e-05	0	0	0	0	7.532e-05	0	6.092e-05	4.53e-05	7	154602	rs142102840	0.0001	0.0001	9.802e-05	0.0001	0.0001	8.714e-05	8.201e-05	0.0001	9.42e-05	2.987e-05	0	3.826e-05	0	0	0	0.0001	0.0002	1.159e-05	8.548e-05	8.537e-05	8.998e-05	8.076e-05	0.0001	4.96e-05	3.965e-05	5.843e-05	4.24e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	975.98	36	chr19	44814711	.	C	T	975.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.56;DP=799;ExcessHet=0.0000;FS=0.773;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.76;ReadPosRankSum=-6.500e-01;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,42:100:99:990,0,1245	20	0	1	0	.
chr19	44915319	44915319	T	-	intronic	APOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	711.37	13	chr19	44915315	.	CTTTT	CTTT,CT,C	711.37	.	AC=10,1,1;AF=0.263,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=349;ExcessHet=3.2961;FS=1.397;InbreedingCoeff=-0.2028;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.289,0.026,0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0:8:48:.:.:48,0,59,60,70,131,60,70,131,131	8	0	9	2	.
chr19	44915317	44915319	TTT	-	intronic	APOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	711.37	13	chr19	44915315	.	CTTTT	CTTT,CT,C	711.37	.	AC=10,1,1;AF=0.263,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=349;ExcessHet=3.2961;FS=1.397;InbreedingCoeff=-0.2028;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.289,0.026,0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0:8:48:.:.:48,0,59,60,70,131,60,70,131,131	8	0	9	2	C
chr19	44915316	44915319	TTTT	-	intronic	APOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1354386625	0.0035	0.0007	0.0021	0.0045	0.0094	0.0020	0.0016	0.0026	0.0014	0	0.0094	0	0	0	0	0.0030	0	0.0057	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	711.37	13	chr19	44915315	.	CTTTT	CTTT,CT,C	711.37	.	AC=10,1,1;AF=0.263,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=349;ExcessHet=3.2961;FS=1.397;InbreedingCoeff=-0.2028;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.289,0.026,0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0:8:48:.:.:48,0,59,60,70,131,60,70,131,131	8	0	9	2	C
chr19	44916139	44916139	-	AAAAA	intronic	APOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2064.45	9	chr19	44916137	.	CAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	2064.45	.	AC=5,3,2,4,4,3;AF=0.119,0.071,0.048,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.722;DP=375;ExcessHet=0.5132;FS=6.711;InbreedingCoeff=0.1322;MLEAC=4,2,2,3,4,3;MLEAF=0.095,0.048,0.048,0.071,0.095,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:198,199,199,15,15,0,199,199,15,199,199,199,15,199,199,199,199,15,199,199,199,199,199,15,199,199,199,199	6	2	1	0	C
chr19	44916139	44916139	-	AAAAAA	intronic	APOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2064.45	9	chr19	44916137	.	CAA	CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAAAA,CAAAAAAA,CAAAAAAAA,C,CAAAAAAAAA	2064.45	.	AC=5,3,2,4,4,3;AF=0.119,0.071,0.048,0.095,0.095,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.722;DP=375;ExcessHet=0.5132;FS=6.711;InbreedingCoeff=0.1322;MLEAC=4,2,2,3,4,3;MLEAF=0.095,0.048,0.048,0.071,0.095,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,5,0,0,0,0:5:15:.:.:198,199,199,15,15,0,199,199,15,199,199,199,15,199,199,199,199,15,199,199,199,199,199,15,199,199,199,199	6	2	1	0	C
chr19	44970402	44970402	T	-	intronic	CLPTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	153.02	3	chr19	44970400	.	ATT	AT,A	153.02	.	AC=4,1;AF=0.222,0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3545;MLEAC=5,3;MLEAF=0.278,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.86;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:51:89,95,155,0,60,51	6	2	0	12	.
chr19	44993128	44993128	T	G	UTR3	CLPTM1	NM_001282176:c.*231T>G;NM_001282175:c.*231T>G;NM_001294:c.*231T>G	.	.	.	.	401	1116	5	0	0	5	0.00223514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	.	.	.	.	0.723	N	1.000	D	.	.	.	.	-0.694	T	0.265	T	.	2.188	13.27	-0.512	-0.101	-0.104	9.818	0.050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445811201	2.864e-06	1.245e-06	6.623e-06	0	5.349e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.349e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	810.11	41	chr19	44993128	.	T	G	810.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.209e+00;DP=700;ExcessHet=0.1072;FS=1.990;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:451,0,341	19	0	2	0	C
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chr19	45277840	45277841	TG	-	intronic	MARK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1654.82	7	chr19	45277823	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	1654.82	.	AC=2,3,9,1,1;AF=0.050,0.075,0.225,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=267;ExcessHet=0.0448;FS=2.206;InbreedingCoeff=0.3327;MLEAC=2,2,8,1,1;MLEAF=0.050,0.050,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0,0,0:12:98:370,0,98,379,126,505,379,126,505,505,379,126,505,505,505,379,126,505,505,505,505	9	0	1	1	C
chr19	45277834	45277841	TGTGTGTG	-	intronic	MARK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1654.82	7	chr19	45277823	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTG	TTG,TTGTGTGTGTGTGTG,TTGTGTGTGTGTGTGTG,T,TTGTGTGTGTG	1654.82	.	AC=2,3,9,1,1;AF=0.050,0.075,0.225,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=267;ExcessHet=0.0448;FS=2.206;InbreedingCoeff=0.3327;MLEAC=2,2,8,1,1;MLEAF=0.050,0.050,0.200,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.69;ReadPosRankSum=-9.670e-01;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9,0,0,0,0:12:98:370,0,98,379,126,505,379,126,505,505,379,126,505,505,505,379,126,505,505,505,505	9	0	1	1	C
chr19	45562527	45562527	A	-	intronic	OPA3	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type III, Autosomal recessive;Optic atrophy 3 with cataract, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487772349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.256e-05	0.0003	5.98e-05	0.0001	5.955e-05	4.042e-05	2.957e-05	1.58e-05	8.38e-06	5.327e-05	0	0	0	0	0.0006	0	5.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	287.24	38	chr19	45562526	.	TA	CA,T	287.24	.	AC=3,2;AF=0.136,0.091;AN=22;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4275;MLEAC=4,2;MLEAF=0.182,0.091;MQ=59.74;MQRankSum=0.00;QD=28.72;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4,0:6:72:0|1:45562526_T_C:162,0,72,168,84,252:45562526	8	1	1	10	.
chr19	45702764	45702764	-	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	689.07	17	chr19	45702763	.	CA	C,CAA	689.07	.	AC=10,6;AF=0.238,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.700e-02;DP=508;ExcessHet=20.9642;FS=1.940;InbreedingCoeff=-0.6183;MLEAC=10,6;MLEAF=0.238,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.90;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.420	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6,3:24:65:69,0,332,65,254,424	5	0	10	0	.
chr19	45750362	45750362	T	-	intronic	MEIOSIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	482.81	4	chr19	45750360	.	CTT	CT,C	482.81	.	AC=10,3;AF=0.556,0.167;AN=18;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4970;MLEAC=17,5;MLEAF=0.944,0.278;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.99;ReadPosRankSum=2.10;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:2,3,3:8:19:107,27,51,19,0,70	2	4	1	12	.
chr19	45750361	45750361	T	0	intronic	MEIOSIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	89.22	4	chr19	45750361	.	T	*,TTTTTC	89.22	.	AC=12,2;AF=0.667,0.111;AN=18;DP=47;ExcessHet=0.0514;FS=2.682;InbreedingCoeff=0.3555;MLEAC=20,3;MLEAF=1.00,0.167;MQ=60.00;QD=3.72;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:8:24:80,0,24,77,42,122	1	5	2	12	C
chr19	46649890	46649890	A	-	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	20031.21	73	chr19	46649888	.	CAA	C,CA	20031.21	.	AC=8,22;AF=0.190,0.524;AN=42;BaseQRankSum=-3.020e-01;DP=1667;ExcessHet=9.6308;FS=0.602;InbreedingCoeff=-0.4000;MLEAC=8,22;MLEAF=0.190,0.524;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,3,36:76:99:730,671,1643,0,646,555	0	0	0	0	.
chr19	46681841	46681841	-	TT	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1781.75	17	chr19	46681839	.	CTT	CT,CTTTT,C,CTTT	1781.75	.	AC=15,1,1,5;AF=0.357,0.024,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.477;DP=535;ExcessHet=43.6797;FS=3.221;InbreedingCoeff=-0.9020;MLEAC=15,1,1,5;MLEAF=0.357,0.024,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4,0,3,4:28:11:42,0,334,103,354,459,11,336,419,561,50,255,376,317,414	0	0	14	0	.
chr19	46749726	46749726	A	-	intronic	FKRP	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	101.98	2	chr19	46749723	.	CAAA	CAA,C	101.98	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.38;DP=34;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0491;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:74:74,83,188,0,105,99	6	0	1	13	.
chr19	46749724	46749726	AAA	-	intronic	FKRP	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.201e-05	0.0002	6.039e-05	0	0.0011	5.31e-06	1.99e-06	0.0002	8.069e-05	0	0	0	0	0.0011	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	101.98	2	chr19	46749723	.	CAAA	CAA,C	101.98	.	AC=1,1;AF=0.063,0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.38;DP=34;ExcessHet=0.2996;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0491;MLEAC=2,2;MLEAF=0.125,0.125;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2:5:74:74,83,188,0,105,99	6	0	1	13	C
chr19	46843425	46843425	A	-	intronic	AP2S1	.	.	.	Hypocalciuric hypercalcemia, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	40.2	25	chr19	46843424	.	GA	G	40.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.70;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	12	0	1	8	.
chr19	47180320	47180320	C	T	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs766378534	3.634e-05	1.749e-05	2.302e-05	4.641e-05	0.0004	1.948e-05	1.523e-05	4.303e-05	2.964e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.529e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	604.98	33	chr19	47180320	.	C	T	604.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.79;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.41;ReadPosRankSum=-3.460e-01;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,21:53:99:619,0,986	20	0	1	0	.
chr19	47266971	47266971	-	T	intronic	CCDC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	150.83	24	chr19	47266970	.	CT	C,CTT	150.83	.	AC=3,2;AF=0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.328;DP=394;ExcessHet=1.1607;FS=7.873;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=3,2;MLEAF=0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.04;ReadPosRankSum=-6.300e-02;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,2:11:21:21,47,217,0,170,164	16	0	3	0	.
chr19	47268927	47268927	T	0	intronic	CCDC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	493.21	31	chr19	47268927	.	T	A,*	493.21	.	AC=8,2;AF=0.400,0.100;AN=20;DP=31;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7259;MLEAC=12,2;MLEAF=0.600,0.100;MQ=60.00;QD=31.80;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:47268924_T_A:225,15,0,225,15,225:47268924	5	4	0	11	C
chr19	47409863	47409863	-	A	intronic	MEIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	266.46	10	chr19	47409862	.	CA	CAA,C	266.46	.	AC=6,4;AF=0.158,0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=79;ExcessHet=0.0001;FS=1.441;InbreedingCoeff=0.4431;MLEAC=6,3;MLEAF=0.158,0.079;MQ=59.16;MQRankSum=0.00;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:26:26,0,109,43,115,159	13	2	2	2	.
chr19	47701799	47701799	C	T	exonic	BICRA	.	nonsynonymous SNV	BICRA:NM_015711:exon15:c.C4067T:p.T1356M,	.	YES	416	1101	5	0	0	5	0.00226552	.	.	3294498	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.997	D	0.748	P	.	.	1.000	N	0.695	N	1.31	T	-1.050	T	0.085	T	0.18	0.748	7.964	1.06	0.429	1.176	6.423	0.064	0.146226265152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477384904	1.442e-06	2.052e-06	1.423e-06	1.462e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.289e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.45756	D	0.005	0.72224	D	0.997	0.70673	D	0.748	0.55971	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.31	0.35405	T	-0.91	0.24460	N	0.17	0.19459	-1.0500	0.14397	T	0.085	0.33014	T	9	0.15845913	0.29797	T	0.146226	0.82836	D	0.064	0.18567	0.186	0.09517	0.043077524339	0.03247	0.23454854817078935	0.23369	1.67692670772	0.89933	0.904400348663	0.96913	D	0.017264	0.14114	T	-0.212285	0.19059	T	-0.542709	0.18031	T	0.627328965768835	0.37508	D	0.638236	0.25562	T	0.043644823	0.06838	0.045815594	0.06249	0.043644823	0.06837	0.045815594	0.06249	-5.492	0.41793	T	.	.	0.128	0.27283	B	.;.	.;.	3.768969	0.54128	23.4	0.987138287173006	0.45098	0.01694	0.05394	N	AEFDBI	0.026803	0.02075	N	-0.408917918746889	0.25157	1.363502	-0.592398720921626	0.19690	1.057579	0.312745896474576	0.19304	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.528226	0.09195	0	.	.	3.47	1.06	0.19341	0.096000	0.14986	5.031000	0.46827	0.443000	0.21123	0.000000	0.06391	0.637000	0.25895	0.560000	0.30412	0.0:0.7006:0.1864:0.1129	6.423	0.20955	711	0.56613	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	772.98	34	chr19	47701799	.	C	T	772.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.120e-01;DP=760;ExcessHet=0.0000;FS=4.444;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.011e+00;SOR=0.570	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:787,0,1010	20	0	1	0	.
chr19	47756295	47756295	C	T	intronic	NOP53	.	.	.	.	.	766	755	1	0	0	1	0.000661813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.44	3	chr19	47756295	.	C	T	48.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,155	15	0	1	5	.
chr19	48162434	48162434	-	T	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	857.19	6	chr19	48162433	.	CT	C,CTT	857.19	.	AC=15,3;AF=0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-3.090e-01;DP=351;ExcessHet=17.0250;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.5482;MLEAC=14,3;MLEAF=0.333,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3,0:11:25:.:.:25,0,109,48,117,165	4	1	13	0	.
chr19	48240769	48240769	-	A	intronic	CARD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	915.25	3	chr19	48240768	.	CA	C,CAA	915.25	.	AC=12,1;AF=0.300,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=122;ExcessHet=0.2736;FS=2.585;InbreedingCoeff=0.0953;MLEAC=13,1;MLEAF=0.325,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.53;ReadPosRankSum=-5.070e-01;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:25:25,0,147,46,153,199	10	3	6	1	.
chr19	48345445	48345445	C	0	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1486.52	2	chr19	48345445	.	C	T,CATTTATTT,CATTTATTTATTTATTT,*	1486.52	.	AC=6,4,1,1;AF=0.150,0.100,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.660e-01;DP=304;ExcessHet=0.1163;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2652;MLEAC=6,3,1,1;MLEAF=0.150,0.075,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.70;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|4:6,0,0,0,7:13:99:0|1:48345442_TTTCA_T:230,248,488,248,488,488,248,488,488,488,0,240,240,240,218:48345442	11	1	4	1	.
chr19	48360577	48360577	A	-	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2179.17	10	chr19	48360575	.	CAA	C,CA	2179.17	.	AC=7,16;AF=0.167,0.381;AN=42;BaseQRankSum=-2.860e-01;DP=360;ExcessHet=21.3848;FS=0.912;InbreedingCoeff=-0.6539;MLEAC=7,16;MLEAF=0.167,0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,0,12:14:9:217,222,249,9,35,0	1	0	5	0	C
chr19	48413411	48413411	G	A	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337305512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	6.568e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.568e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.3	43	chr19	48413411	.	G	A	59.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48413411_G_A:69,0,204:48413411	15	0	1	5	.
chr19	48413427	48413427	G	C	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056822047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.619e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.57	43	chr19	48413427	.	G	C	56.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.86;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:48413411_G_A:66,0,246:48413411	15	0	1	5	C
chr19	48413428	48413428	A	G	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs557165772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.52	44	chr19	48413428	.	A	G	56.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242e+00;DP=44;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.86;MQRankSum=-2.100e+00;QD=7.06;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:48413411_G_A:66,0,246:48413411	15	0	1	5	C
chr19	48419053	48419053	-	T	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	244.77	14	chr19	48419052	.	CT	CTT,C	244.77	.	AC=2,4;AF=0.050,0.100;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=274;ExcessHet=1.7912;FS=6.132;InbreedingCoeff=-0.1954;MLEAC=2,4;MLEAF=0.050,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:20,0,4:24:39:39,99,575,0,476,464	14	0	2	1	C
chr19	48513149	48513149	G	T	exonic	LMTK3	.	nonsynonymous SNV	LMTK3:NM_001080434:exon1:c.C41A:p.A14E,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	-1.06	T	-0.725	T	0.316	T	0.099	1.601	11.31	-0.439	-0.009	1.828	5.381	0.104	0.259803546549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.109	0.37449	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-1.06	0.76819	T	-0.04	0.07590	N	0.175	0.18784	-0.7247	0.59229	T	0.316	0.68602	T	6	0.12827146	0.24399	T	0.259804	0.89460	D	0.104	0.29647	0.296	0.26041	0.162503812791	0.15892	.	.	.	.	0.476178914309	0.35531	T	.	.	.	-0.128877	0.31679	T	-0.422899	0.30744	T	0.12172662792768	0.14597	T	0.261074	0.04204	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.37426	B	.	.	1.479115	0.19040	14.06	0.94343225753593862	0.24685	0.18644	0.20344	N	AEFDGBHCI	0.036541	0.04886	N	-0.562093073166344	0.20107	1.057492	-0.757737564251209	0.15532	0.8173458	0.999915497059066	0.45857	0.455138	0.09556	0	0.609123	0.50646	0	0.608004	0.38603	0	0.554799	0.18163	0	.	.	2.94	-0.439	0.11652	1.342000	0.33524	2.910000	0.35502	0.676000	0.76740	0.003000	0.16062	0.539000	0.25405	0.818000	0.38543	0.3997:0.0:0.6003:0.0	5.381	0.15495	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	1342.98	35	chr19	48513149	.	G	T	1342.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.465;DP=815;ExcessHet=0.0000;FS=2.217;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.031e+00;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,60:132:99:1357,0,1662	20	0	1	0	.
chr19	48697348	48697352	AAAAA	-	intronic	FUT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1105.38	7	chr19	48697345	.	CAAAAAAA	C,CAA,CA,CAAAAAA,CAAAAAAAAA	1105.38	.	AC=4,1,4,1,2;AF=0.143,0.036,0.143,0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=65;ExcessHet=0.0004;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3911;MLEAC=6,2,7,2,2;MLEAF=0.214,0.071,0.250,0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.50;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,4,2,0:6:40:196,201,221,201,221,221,40,65,65,72,162,162,162,0,156,201,221,221,65,162,221	7	1	1	7	.
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chr19	48897952	48897952	-	TTAT	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7799.61	10	chr19	48897948	.	CTTAT	CTTATTTAT,CTTATTTATTTAT,CTTATTTATTTATTTAT,TTTAT,C	7799.61	.	AC=15,4,1,4,12;AF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=618;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=15,4,1,4,12;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,9,5:14:99:.:.:500,518,605,518,605,605,518,605,605,605,211,314,314,314,373,290,308,308,308,0,276	1	3	0	0	C
chr19	48897952	48897952	-	TTATTTAT	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7799.61	10	chr19	48897948	.	CTTAT	CTTATTTAT,CTTATTTATTTAT,CTTATTTATTTATTTAT,TTTAT,C	7799.61	.	AC=15,4,1,4,12;AF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=618;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=15,4,1,4,12;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,9,5:14:99:.:.:500,518,605,518,605,605,518,605,605,605,211,314,314,314,373,290,308,308,308,0,276	1	3	0	0	C
chr19	48897952	48897952	-	TTATTTATTTAT	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	7799.61	10	chr19	48897948	.	CTTAT	CTTATTTAT,CTTATTTATTTAT,CTTATTTATTTATTTAT,TTTAT,C	7799.61	.	AC=15,4,1,4,12;AF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=618;ExcessHet=0.1217;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2222;MLEAC=15,4,1,4,12;MLEAF=0.357,0.095,0.024,0.095,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=-3.180e-01;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,0,9,5:14:99:.:.:500,518,605,518,605,605,518,605,605,605,211,314,314,314,373,290,308,308,308,0,276	1	3	0	0	C
chr19	48960255	48960255	G	A	intronic	BAX	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;T-cell acute lymphoblastic leukemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.97	T	.	.	.	.	.	.	1.000	N	.	.	0.96	T	-0.997	T	0.036	T	0.058	-1.782	0.010	0.131	0.171	0.218	.	0.023	0.000337011182865	.	.	9.604e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs773859945	0.0001	4.93e-05	3.165e-05	0.0002	0.0027	7.526e-05	6.554e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0.0027	3.217e-05	0	0.0004	1.971e-05	1.969e-05	3.857e-05	0	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	166.15	18	chr19	48960255	.	G	A	166.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.593;DP=441;ExcessHet=0.0000;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.77;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:180,0,230	20	0	1	0	.
chr19	48960649	48960649	C	T	intronic	BAX	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;T-cell acute lymphoblastic leukemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547126022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.711e-05	0.0005	7.084e-05	5.742e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0102	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	321.0	15	chr19	48960649	.	C	T	321.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.10;DP=316;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.89;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:335,0,302	20	0	1	0	C
chr19	48971865	48971865	-	T	intronic	GYS1	.	.	.	Glycogen storage disease 0, muscle, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	144.67	1	chr19	48971861	.	CTTTT	CTTTTT,C	144.67	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:29:29,0,88,43,94,138	13	0	3	4	.
chr19	48971862	48971865	TTTT	-	intronic	GYS1	.	.	.	Glycogen storage disease 0, muscle, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306805238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.45e-05	2.064e-05	2.803e-05	0	3.145e-05	2.41e-06	9e-07	5.22e-06	1.95e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.145e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	144.67	1	chr19	48971861	.	CTTTT	CTTTTT,C	144.67	.	AC=3,1;AF=0.088,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.8560;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=4,1;MLEAF=0.118,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0:7:29:29,0,88,43,94,138	13	0	3	4	C
chr19	49004464	49004464	A	C	intronic	RUVBL2	.	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1321.98	42	chr19	49004464	.	A	C	1321.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.479;DP=880;ExcessHet=0.0000;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.106;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,52:90:99:1336,0,890	20	0	1	0	.
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chr19	49033608	49033608	-	AA	downstream	CGB2	dist=370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	998.16	11	chr19	49033607	.	CA	C,CAA,CAAA	998.16	.	AC=3,12,4;AF=0.075,0.300,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-6.370e-01;DP=197;ExcessHet=2.6629;FS=4.473;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.075,0.275,0.100;MQ=35.79;MQRankSum=0.00;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5,0,0:8:36:94,0,36,103,51,154,103,51,154,154	5	0	2	1	C
chr19	49053860	49053860	-	T	downstream	CGB7	dist=414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	676.57	7	chr19	49053859	.	CT	C,CTT	676.57	.	AC=8,4;AF=0.200,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=248;ExcessHet=0.9047;FS=3.417;InbreedingCoeff=0.0011;MLEAC=8,4;MLEAF=0.200,0.100;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.570e-01;SOR=1.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,2:9:22:22,43,197,0,154,148	10	1	5	1	.
chr19	49072836	49072838	CCG	-	UTR5	KCNA7	NM_031886:c.-251_-253delCGG	.	.	.	.	696	823	2	1	0	4	0.00242424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0003	0.0009	0.0007	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	3.369e-05	0.0002	2.632e-05	4.142e-05	2.998e-05	1.285e-05	8.16e-06	4.97e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.998e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.28	77	chr19	49072835	.	CCCG	C	52.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,281	15	0	1	5	.
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chr19	49116001	49116001	C	G	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	9.736e-05	8.458e-05	8.667e-05	7.097e-05	0.0001	0	0.0001	7.383e-05	0.0005	0	0.0001	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	284.16	14	chr19	49116001	.	C	G	284.16	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-1.480e+00;DP=280;ExcessHet=3.3467;FS=187.480;InbreedingCoeff=-0.2814;MLEAC=9;MLEAF=0.300;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.921;SOR=6.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:21:.:.:21,0,129	8	0	7	6	.
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chr19	49136144	49136144	T	C	intronic	PPFIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964041627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.344e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	93.6	6	chr19	49136144	.	T	C	93.6	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=84;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.60;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:106,0,66	19	0	1	1	C
chr19	49154456	49154456	-	CATCAT	exonic	HRC	.	nonframeshift insertion	HRC:NM_002152:exon1:c.781_782insATGATG:p.D261_V262insDD,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20926.44	44	chr19	49154453	.	ACAT	A,ACATCATCAT,ACATCAT	20926.44	.	AC=17,1,3;AF=0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=1607;ExcessHet=2.0051;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=17,1,3;MLEAF=0.405,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,31,0,0:60:99:.:.:1118,0,785,1281,992,2642,1281,992,2642,2642	5	4	8	0	.
chr19	49154456	49154456	-	CAT	exonic	HRC	.	nonframeshift insertion	HRC:NM_002152:exon1:c.781_782insATG:p.D261_V262insD,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	20926.44	44	chr19	49154453	.	ACAT	A,ACATCATCAT,ACATCAT	20926.44	.	AC=17,1,3;AF=0.405,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.276;DP=1607;ExcessHet=2.0051;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=17,1,3;MLEAF=0.405,0.024,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,31,0,0:60:99:.:.:1118,0,785,1281,992,2642,1281,992,2642,2642	5	4	8	0	C
chr19	49175068	49175076	TTTTTTTTT	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1258862728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.474e-05	0.0001	0.0005	5.122e-05	3.692e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	275.12	1	chr19	49175067	.	CTTTTTTTTT	C,CTT,CTTTTTTTT	275.12	.	AC=2,1,2;AF=0.111,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2808;MLEAC=3,2,3;MLEAF=0.167,0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0:5:26:1|0:49175062_C_G:165,168,207,0,39,26,168,207,39,207:49175062	6	1	0	12	.
chr19	49175070	49175076	TTTTTTT	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	275.12	1	chr19	49175067	.	CTTTTTTTTT	C,CTT,CTTTTTTTT	275.12	.	AC=2,1,2;AF=0.111,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2808;MLEAC=3,2,3;MLEAF=0.167,0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0:5:26:1|0:49175062_C_G:165,168,207,0,39,26,168,207,39,207:49175062	6	1	0	12	C
chr19	49175076	49175076	T	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	275.12	1	chr19	49175067	.	CTTTTTTTTT	C,CTT,CTTTTTTTT	275.12	.	AC=2,1,2;AF=0.111,0.056,0.111;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2808;MLEAC=3,2,3;MLEAF=0.167,0.111,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,4,0:5:26:1|0:49175062_C_G:165,168,207,0,39,26,168,207,39,207:49175062	6	1	0	12	C
chr19	49181803	49181803	G	A	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029876161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.626e-05	5.148e-05	0	5.888e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.07	3	chr19	49181803	.	G	A	64.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0800;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:76,0,66	17	0	1	3	C
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chr19	49183782	49183782	T	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	467.51	35	chr19	49183775	.	CTTTTTTT	C,CTTTTTT,CT	467.51	.	AC=5,1,1;AF=0.278,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4176;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.444,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:42:210,57,42,181,56,169,86,0,84,71	5	2	0	12	C
chr19	49183777	49183782	TTTTTT	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	467.51	35	chr19	49183775	.	CTTTTTTT	C,CTTTTTT,CT	467.51	.	AC=5,1,1;AF=0.278,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=35;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4176;MLEAC=8,2,2;MLEAF=0.444,0.111,0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.29;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2:5:42:210,57,42,181,56,169,86,0,84,71	5	2	0	12	C
chr19	49449800	49449800	T	-	intronic	PIH1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	8827.29	19	chr19	49449794	.	CTTTTTT	CT,C,CTTTTT	8827.29	.	AC=20,11,2;AF=0.476,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.366;DP=356;ExcessHet=0.0874;FS=2.421;InbreedingCoeff=0.2078;MLEAC=21,11,2;MLEAF=0.500,0.262,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.394	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:1,0,14,0:15:29:614,617,631,29,42,0,617,631,42,631	2	4	3	0	.
chr19	49474380	49474380	G	A	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.025e-05	2.572e-05	4.902e-06	5.314e-05	0.0005	1.787e-05	1.399e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	4.029e-05	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	171.84	13	chr19	49474380	.	G	A	171.84	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.18;DP=112;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:185,0,100	20	0	1	0	.
chr19	49479196	49479196	-	T	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	853.37	16	chr19	49479194	.	ATT	AT,ATTT,ATTTT,A	853.37	.	AC=7,6,2,2;AF=0.184,0.158,0.053,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.072;DP=215;ExcessHet=0.8299;FS=12.963;InbreedingCoeff=0.0946;MLEAC=7,7,2,2;MLEAF=0.184,0.184,0.053,0.053;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,2:6:51:51,63,146,63,146,146,63,146,146,146,0,83,83,83,77	6	1	3	2	C
chr19	49584370	49584370	C	T	intronic	PRRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.0	1	chr19	49584370	.	C	T	34.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.25;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:49584370_C_T:46,0,246:49584370	18	0	1	2	.
chr19	49584372	49584372	G	C	intronic	PRRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.42	1	chr19	49584372	.	G	C	34.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=-4.640e-01;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:49584370_C_T:46,0,246:49584370	17	0	1	3	C
chr19	49619667	49619667	G	A	intronic	PRR12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428327131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.348e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.33	2	chr19	49619667	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49619644_G_C:75,0,120:49619644	18	0	1	2	.
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chr19	49637302	49637302	-	T	intronic	RRAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1405.72	15	chr19	49637301	.	CT	CTT,CTTT,C	1405.72	.	AC=2,4,4;AF=0.083,0.167,0.167;AN=24;DP=188;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4750;MLEAC=2,5,6;MLEAF=0.083,0.208,0.250;MQ=60.00;QD=27.66;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,5,0:5:15:1|1:49637299_G_A:205,205,205,15,15,0,205,205,15,205:49637299	7	1	0	9	.
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chr19	49696460	49696460	-	T	intronic	CPT1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1347.06	2	chr19	49696456	.	CTTTT	*,CTT,CTTT,CTTTTT,C	1347.06	.	AC=4,7,13,1,1;AF=0.105,0.184,0.342,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=125;ExcessHet=0.0068;FS=1.345;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=5,8,14,1,1;MLEAF=0.132,0.211,0.368,0.026,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12,0,0,0,0:12:36:352,42,0,382,42,562,352,36,527,540,381,42,560,530,560,381,42,560,530,560,560	4	1	0	2	C
chr19	49742091	49742091	C	T	intronic	TSKS	.	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1332465331	2.844e-05	2.806e-05	2.116e-05	3.583e-05	0.0005	2.143e-05	1.887e-05	0.0002	0.0002	0	9.988e-05	0	0	0	0.0005	1.849e-06	8.565e-05	0.0003	4.598e-05	4.596e-05	1.285e-05	8.067e-05	0.0003	2.109e-05	1.527e-05	0.0001	8.287e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	335.98	21	chr19	49742091	.	C	T	335.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.53;DP=518;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:350,0,335	20	0	1	0	.
chr19	49818854	49818854	T	0	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	5751.65	11	chr19	49818854	.	T	C,*	5751.65	.	AC=24,1;AF=0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.210;DP=264;ExcessHet=2.4516;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=24,1;MLEAF=0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.38;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6,0:9:64:.:.:170,0,64,179,82,262	3	6	11	0	.
chr19	49819354	49819354	-	GATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.338e-05	2.486e-05	2.338e-05	2.338e-05	0.0002	1.692e-05	1.448e-05	1.785e-05	1.53e-05	3.141e-05	0	0	0	0	0.0002	2.607e-05	5.248e-05	0	1.341e-05	1.317e-05	1.308e-05	1.375e-05	2.98e-05	2.23e-06	8.3e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	31264.0	37	chr19	49819354	.	T	TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCTGTAAGGGGCCGTGCATGAGG,TGATGGCTTGGGTGGTTGGGGTCCCCGTAAGGGGCCGTGCATGAGG	31264.0	.	AC=23,1;AF=0.548,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.750e-01;DP=1406;ExcessHet=1.2156;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0278;MLEAC=23,1;MLEAF=0.548,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.83;ReadPosRankSum=-5.480e-01;SOR=0.780	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35,0:66:99:1301,0,1162,1404,1267,2671	4	6	10	0	C
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1408.14	47	chr19	49879433	.	T	C	1408.14	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-7.580e-01;DP=988;ExcessHet=8.2741;FS=96.227;InbreedingCoeff=-0.4580;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.909;SOR=9.589	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,14:38:99:.:.:127,0,419	6	0	11	4	.
chr19	49969864	49969864	G	T	exonic	SIGLEC16	.	synonymous SNV	SIGLEC16:NM_001348364:exon2:c.G93T:p.P31P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	2035.34	40	chr19	49969864	.	G	T	2035.34	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.39;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=38.01;MQRankSum=-1.322e+00;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,81:164:99:2049,0,1906	20	0	1	0	.
chr19	50004374	50004374	C	T	intronic	VRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987897369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	2.572e-05	5.385e-05	0.0008	1.717e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.23	5	chr19	50004374	.	C	T	55.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.380e-01;DP=115;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.02;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:68:68,0,153	18	0	1	2	.
chr19	50029686	50029686	T	C	intronic	ZNF473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.27	7	chr19	50029686	.	T	C	38.27	.	AC=1;AF=0.250;AN=4;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	1	0	1	19	.
chr19	50153997	50153997	G	A	intronic	IZUMO2	.	.	.	.	.	662	857	3	0	0	3	0.00174723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544431126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0028	0.0001	9.654e-05	0.0016	0.0012	2.731e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	364.54	18	chr19	50153997	.	G	A	364.54	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=2.24;DP=367;ExcessHet=0.0000;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.04;ReadPosRankSum=0.169;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:36:378,0,36	19	0	1	1	.
chr19	50244482	50244484	TTT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,3,0,0,0:9:43:293,61,43,111,0,84,242,63,111,224,242,63,111,224,224,242,63,111,224,224,224	0	1	1	1	.
chr19	50244483	50244484	TT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,3,0,0,0:9:43:293,61,43,111,0,84,242,63,111,224,242,63,111,224,224,242,63,111,224,224,224	0	1	1	1	C
chr19	50244484	50244484	T	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,3,0,0,0:9:43:293,61,43,111,0,84,242,63,111,224,242,63,111,224,224,242,63,111,224,224,224	0	1	1	1	C
chr19	50244481	50244484	TTTT	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	3441.95	11	chr19	50244479	.	ATTTTT	ATT,ATTT,ATTTT,AT,A	3441.95	.	AC=9,14,4,5,2;AF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=385;ExcessHet=1.8958;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=9,14,4,5,2;MLEAF=0.225,0.350,0.100,0.125,0.050;MQ=59.82;MQRankSum=0.00;QD=25.69;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,6,3,0,0,0:9:43:293,61,43,111,0,84,242,63,111,224,242,63,111,224,224,242,63,111,224,224,224	0	1	1	1	C
chr19	50418883	50418883	-	C	upstream;downstream	SPIB;POLD1	dist=55;dist=865	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203808669	3.296e-05	3.627e-05	2.886e-05	3.718e-05	3.79e-05	2.513e-05	2.243e-05	2.856e-05	2.515e-05	0	2.975e-05	0	0	0	0	3.79e-05	5.316e-05	1.288e-05	1.977e-05	1.972e-05	1.288e-05	2.7e-05	2.944e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	233.94	25	chr19	50418883	.	T	TC	233.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.761e+00;DP=446;ExcessHet=0.0000;FS=4.419;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.740;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:50418883_T_TC:248,0,307:50418883	20	0	1	0	.
chr19	50440663	50440663	-	A	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	792.29	2	chr19	50440662	.	CA	C,CAA,CAAA	792.29	.	AC=10,1,1;AF=0.294,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=92;ExcessHet=0.0131;FS=1.814;InbreedingCoeff=0.3502;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:69:94,0,69,100,84,184,100,84,184,184	9	3	4	4	.
chr19	50440663	50440663	-	AA	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	792.29	2	chr19	50440662	.	CA	C,CAA,CAAA	792.29	.	AC=10,1,1;AF=0.294,0.029,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=92;ExcessHet=0.0131;FS=1.814;InbreedingCoeff=0.3502;MLEAC=11,1,1;MLEAF=0.324,0.029,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.61;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5,0,0:7:69:94,0,69,100,84,184,100,84,184,184	9	3	4	4	C
chr19	50454423	50454424	TT	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12,0,0,0,0:14:8:260,0,8,267,44,311,267,44,311,311,267,44,311,311,311,267,44,311,311,311,311	2	1	4	0	C
chr19	50454424	50454424	T	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12,0,0,0,0:14:8:260,0,8,267,44,311,267,44,311,311,267,44,311,311,311,267,44,311,311,311,311	2	1	4	0	C
chr19	50454420	50454424	GTTTT	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12,0,0,0,0:14:8:260,0,8,267,44,311,267,44,311,311,267,44,311,311,311,267,44,311,311,311,311	2	1	4	0	C
chr19	50454422	50454424	TTT	-	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4507.2	13	chr19	50454420	.	GTTTT	GTT,GTTT,G,*,GT	4507.2	.	AC=14,8,3,4,4;AF=0.333,0.190,0.071,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.467;DP=1077;ExcessHet=0.0874;FS=3.572;InbreedingCoeff=0.2926;MLEAC=14,7,2,4,4;MLEAF=0.333,0.167,0.048,0.095,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.40;SOR=1.090	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12,0,0,0,0:14:8:260,0,8,267,44,311,267,44,311,311,267,44,311,311,311,267,44,311,311,311,311	2	1	4	0	C
chr19	50550844	50550844	A	G	intronic	LRRC4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.05	22	chr19	50550844	.	A	G	75.05	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1630;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:77:0|1:50550844_A_G:80,0,77:50550844	9	0	1	11	.
chr19	50604958	50604958	G	A	upstream	SNAR-F	dist=5	.	.	.	.	756	764	2	0	0	2	0.00130719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548477612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0018	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0002	0	0	0.0004	0.0002	0	0	9.416e-05	0.0006	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.71	3	chr19	50604958	.	G	A	123.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.111e+00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0820;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.37;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,222	18	0	1	2	.
chr19	50771856	50771856	C	-	downstream	GPR32	dist=124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1978.44	1	chr19	50771853	.	GCCC	GC,G,GCC	1978.44	.	AC=20,3,2;AF=0.667,0.100,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=87;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5171;MLEAC=25,4,2;MLEAF=0.833,0.133,0.067;MQ=57.11;MQRankSum=0.842;QD=26.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0,0:5:15:.:.:192,15,0,192,15,192,192,15,192,192	2	9	1	6	.
chr19	50823909	50823909	-	CC	upstream	KLK1	dist=122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	4854.32	11	chr19	50823907	.	GCC	GC,G,GCCC,GCCCC	4854.32	.	AC=22,1,6,1;AF=0.524,0.024,0.143,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=282;ExcessHet=0.7800;FS=2.410;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=22,1,6,1;MLEAF=0.524,0.024,0.143,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.77;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0,0:8:89:.:.:89,0,89,101,101,202,101,101,202,202,101,101,202,202,202	2	6	7	0	.
chr19	50949786	50949786	C	0	intronic	KLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1770.96	261	chr19	50949786	.	C	*,A	1770.96	.	AC=8,4;AF=0.308,0.154;AN=26;BaseQRankSum=1.90;DP=261;ExcessHet=0.0661;FS=2.759;InbreedingCoeff=0.2425;MLEAC=11,7;MLEAF=0.423,0.269;MQ=59.62;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.275e+00;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,18,0:24:99:0|1:50949779_ACCCCC_A:738,0,155,756,209,966:50949779	5	3	2	8	.
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chr19	51023386	51023386	T	-	intronic	KLK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	455.49	9	chr19	51023384	.	CTT	CT,C,CTTT	455.49	.	AC=3,3,6;AF=0.083,0.083,0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.00;DP=207;ExcessHet=3.6553;FS=1.167;InbreedingCoeff=-0.2983;MLEAC=3,3,7;MLEAF=0.083,0.083,0.194;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,2,2:5:20:75,86,133,20,67,78,46,76,0,75	7	0	3	3	.
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chr19	52547741	52547741	T	-	intronic	ZNF808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2716.67	50	chr19	52547739	.	GTT	G,GT	2716.67	.	AC=1,14;AF=0.024,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.140e-01;DP=2077;ExcessHet=17.4423;FS=0.573;InbreedingCoeff=-0.5553;MLEAC=1,14;MLEAF=0.024,0.333;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=-8.700e-02;SOR=0.760	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:21,10,14:58:7:251,7,715,0,279,368	6	0	1	0	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	9336.16	77	chr19	52583867	.	G	C	9336.16	.	AC=19;AF=0.500;AN=38;BaseQRankSum=-1.528e+00;DP=1691;ExcessHet=40.9761;FS=296.122;InbreedingCoeff=-0.9512;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.30;ReadPosRankSum=1.11;SOR=12.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,40:94:99:0|1:52583867_G_C:532,0,995:52583867	0	0	19	2	.
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3762.3	77	chr19	52583868	.	T	C	3762.3	.	AC=16;AF=0.400;AN=40;BaseQRankSum=-2.151e+00;DP=1683;ExcessHet=22.9655;FS=152.594;InbreedingCoeff=-0.6675;MLEAC=17;MLEAF=0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.737;SOR=11.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,23:98:99:0|1:52583867_G_C:108,0,2082:52583867	4	0	16	1	C
chr19	52643361	52643361	-	A	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	304.85	37	chr19	52643360	.	GA	G,GAA	304.85	.	AC=5,3;AF=0.250,0.150;AN=20;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5877;MLEAC=7,4;MLEAF=0.350,0.200;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:49:136,49,52,103,0,126	6	2	0	11	.
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chr19	52810780	52810781	CA	0	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1591.93	11	chr19	52810780	.	CA	C,*	1591.93	.	AC=15,3;AF=0.395,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=148;ExcessHet=0.0541;FS=1.155;InbreedingCoeff=0.3023;MLEAC=15,4;MLEAF=0.395,0.105;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.41;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:3,0,3:6:99:0|1:52810755_G_GA:117,126,236,0,110,101:52810755	7	6	3	2	.
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chr19	52849736	52849736	-	AA	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	974.87	8	chr19	52849735	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,C	974.87	.	AC=6,4,2,8;AF=0.158,0.105,0.053,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.270;DP=246;ExcessHet=4.3332;FS=14.540;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=6,4,2,8;MLEAF=0.158,0.105,0.053,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:38:49,0,38,60,50,110,60,50,110,110,60,50,110,110,110	3	1	3	2	C
chr19	52849736	52849736	-	AAA	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	974.87	8	chr19	52849735	.	CA	CAA,CAAA,CAAAA,C	974.87	.	AC=6,4,2,8;AF=0.158,0.105,0.053,0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.270;DP=246;ExcessHet=4.3332;FS=14.540;InbreedingCoeff=-0.1890;MLEAC=6,4,2,8;MLEAF=0.158,0.105,0.053,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.75;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=3.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4,0,0,0:8:38:49,0,38,60,50,110,60,50,110,110,60,50,110,110,110	3	1	3	2	C
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chr19	53175682	53175682	T	-	intronic	ZNF665	.	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198914431	9.34e-06	9.616e-06	7.491e-06	1.118e-05	1.109e-05	4.72e-06	3.44e-06	5.22e-06	3.78e-06	0	0	0	0	0	0	1.109e-05	2.209e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	898.94	39	chr19	53175681	.	CT	C	898.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=3.688;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,28:73:99:913,0,1581	20	0	1	0	.
chr19	53241935	53241935	-	T	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3943.05	18	chr19	53241934	.	CT	C,CTT	3943.05	.	AC=20,1;AF=0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.480;DP=624;ExcessHet=11.2363;FS=2.452;InbreedingCoeff=-0.4229;MLEAC=20,1;MLEAF=0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.11;ReadPosRankSum=-3.300e-02;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0:16:99:148,0,163,172,187,359	3	3	14	0	.
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	655.47	21	chr19	53244053	.	T	C	655.47	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.640e-01;DP=439;ExcessHet=7.7275;FS=89.387;InbreedingCoeff=-0.4045;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.71;ReadPosRankSum=-2.430e-01;SOR=6.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:121,0,173	8	0	11	2	C
chr19	53345856	53345856	-	T	intronic	ZNF845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	203.62	20	chr19	53345855	.	GT	G,GTT	203.62	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=245;ExcessHet=1.7912;FS=6.556;InbreedingCoeff=-0.2649;MLEAC=6,1;MLEAF=0.176,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.180;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0:12:16:16,0,197,46,203,249	11	0	5	4	.
chr19	53402256	53402256	T	-	intronic	ZNF765;ZNF765-ZNF761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	21484.56	35	chr19	53402248	.	CTTTTTTTT	CTT,CTTT,CTTTT,C,CT,CTTTTTTT	21484.56	.	AC=15,13,6,2,1,3;AF=0.357,0.310,0.143,0.048,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.916;DP=1577;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=14,14,6,2,1,3;MLEAF=0.333,0.333,0.143,0.048,0.024,0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0.00;QD=33.99;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,13,6,0,2,0:24:31:870,350,296,114,31,41,315,146,0,243,545,337,108,271,485,558,334,59,214,461,544,545,337,108,271,485,461,485	0	1	1	0	.
chr19	53467654	53467654	C	G	upstream	ZNF813	dist=79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	153.64	3	chr19	53467654	.	C	G	153.64	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5454;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60.00;QD=30.73;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:178,15,0	18	1	0	2	.
chr19	53571509	53571509	C	T	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972902999	8.829e-06	1.369e-05	1.022e-05	7.418e-06	3.251e-05	4.71e-06	3.72e-06	5.65e-06	4.13e-06	3.251e-05	0	0	0	0	0	1.052e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1142.98	35	chr19	53571509	.	C	T	1142.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.082e+00;DP=828;ExcessHet=0.0000;FS=2.433;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,41:66:99:1157,0,699	20	0	1	0	.
chr19	53802707	53802707	-	A	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	298.67	1	chr19	53802706	.	CA	C,CAA	298.67	.	AC=4,7;AF=0.143,0.250;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=37;ExcessHet=0.0011;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.3603;MLEAC=6,8;MLEAF=0.214,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:41:41,0,65,50,71,121	7	1	2	7	.
chr19	53808069	53808069	-	T	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.56	3	chr19	53808068	.	AT	A,ATT	169.56	.	AC=1,2;AF=0.028,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=79;ExcessHet=0.0000;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.3750;MLEAC=1,2;MLEAF=0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.96;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:18:161,161,161,18,18,0	16	0	1	3	C
chr19	53809523	53809524	AA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,2,4,3,0:12:40:.:.:409,344,422,344,422,422,120,209,209,175,89,181,181,40,162,148,212,212,123,0,189,344,422,422,209,181,212,422	7	0	1	4	C
chr19	53809519	53809524	AAAAAA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,2,4,3,0:12:40:.:.:409,344,422,344,422,422,120,209,209,175,89,181,181,40,162,148,212,212,123,0,189,344,422,422,209,181,212,422	7	0	1	4	C
chr19	53809520	53809524	AAAAA	-	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,2,4,3,0:12:40:.:.:409,344,422,344,422,422,120,209,209,175,89,181,181,40,162,148,212,212,123,0,189,344,422,422,209,181,212,422	7	0	1	4	C
chr19	53809524	53809524	-	AAA	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1482.86	11	chr19	53809517	.	CAAAAAAA	CAAAAA,CA,CAA,C,CAAA,CAAAAAAAAAA	1482.86	.	AC=2,1,2,2,2,4;AF=0.059,0.029,0.059,0.059,0.059,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.3394;FS=1.672;InbreedingCoeff=0.0210;MLEAC=3,1,2,3,3,4;MLEAF=0.088,0.029,0.059,0.088,0.088,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	4/5:0,0,0,2,4,3,0:12:40:.:.:409,344,422,344,422,422,120,209,209,175,89,181,181,40,162,148,212,212,123,0,189,344,422,422,209,181,212,422	7	0	1	4	C
chr19	53990642	53990716	GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=921;dist=427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	324.93	18	chr19	53990642	.	GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC	*,G	324.93	.	AC=2,1;AF=0.056,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.667;DP=256;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5339;MLEAC=2,1;MLEAF=0.056,0.028;MQ=53.63;MQRankSum=0.818;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:27:1|1:53990628_ACC_A:248,27,0,235,28,243:53990628	16	1	0	3	.
chr19	53990724	53990724	C	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=913;dist=509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	327.75	5	chr19	53990724	.	C	*,A	327.75	.	AC=2,1;AF=0.100,0.050;AN=20;BaseQRankSum=0.075;DP=175;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1836;MLEAC=3,2;MLEAF=0.150,0.100;MQ=55.99;MQRankSum=-1.248e+00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-4.300e-02;SOR=0.770	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7,0:7:27:1|1:53990628_ACC_A:248,27,0,235,28,243:53990628	8	1	0	11	C
chr19	54052983	54052984	AA	-	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4,4:14:1:31,63,190,63,190,190,0,119,119,121,1,119,119,34,119	0	0	2	2	.
chr19	54052984	54052984	A	-	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4,4:14:1:31,63,190,63,190,190,0,119,119,121,1,119,119,34,119	0	0	2	2	C
chr19	54052984	54052984	-	A	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3711.35	54	chr19	54052981	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA	3711.35	.	AC=6,6,8,6;AF=0.158,0.158,0.211,0.158;AN=38;BaseQRankSum=-7.500e-02;DP=778;ExcessHet=11.1788;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=5,6,8,6;MLEAF=0.132,0.158,0.211,0.158;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.710;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:6,0,0,4,4:14:1:31,63,190,63,190,190,0,119,119,121,1,119,119,34,119	0	0	2	2	C
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chr19	54161319	54161319	-	T	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1819.97	10	chr19	54161316	.	ATTT	A,AT,ATT,ATTTT	1819.97	.	AC=4,7,7,2;AF=0.105,0.184,0.184,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.518;DP=521;ExcessHet=3.4384;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.2514;MLEAC=4,7,7,2;MLEAF=0.105,0.184,0.184,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4,0,0:7:59:90,99,170,0,71,59,99,170,71,170,99,170,71,170,170	3	0	3	2	C
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chr19	54633108	54633108	T	C	exonic	LILRB1	.	nonsynonymous SNV	LILRB1:NM_001081637:exon7:c.T1051C:p.W351R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.54	T	0.0	B	0.005	B	0.000	N	1.000	N	0.64	N	4.11	T	-0.937	T	0.006	T	0.074	-0.437	1.968	-4.16	-1.178	-4.299	2.666	0.016	0.000983764574232	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs765206177	1.262e-05	1.321e-05	1.117e-05	1.408e-05	0.0002	7.89e-06	6.51e-06	0.0001	8.812e-05	3.147e-05	0	0	0	0	0	0	3.399e-05	0.0002	2.098e-05	2.088e-05	2.735e-05	1.431e-05	0.0007	5.58e-06	2.55e-06	0.0002	9.61e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.426	0.09746	T	0.473	0.12281	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000057	0.00387	N	14.826600	1	0.08975	N	.	.	.	4.11	0.02916	T	-1.47	0.45042	N	0.058	0.03175	-0.9373	0.43041	T	0.006	0.02168	T	10	0.032902986	0.01452	T	9.84E-4	0.01026	T	0.016	0.02506	0.42	0.46200	0.355658859761	0.35178	0.06504777047916012	0.06443	0.0951957454739	0.10748	0.260372936726	0.04935	T	0.003953	0.03423	T	-0.602758	0.00140	T	-0.799049	0.01926	T	0.0297089204965355	0.01945	T	0.0123321	0.00111	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.48827	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.464652	0.01982	0.173	0.27383360219759167	0.01357	0.00158	0.00946	N	AEFDBHCI	0.036166	0.04774	N	-2.07763132330582	0.00143	0.006134361	-2.16231796484525	0.00136	0.005972342	0.998419139002024	0.36924	0.645754	0.44609	0	0.696144	0.67643	0	0.578056	0.29568	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.25	-4.16	0.03606	-3.674000	0.00445	.	.	-1.333000	0.01212	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3566:0.2413:0.0:0.4021	2.666	0.04739	809	0.43032	Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.4762	75915.23	337	chr19	54633108	.	T	G,C	75915.23	.	AC=19,1;AF=0.452,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.38;DP=7609;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=19,1;MLEAF=0.452,0.024;MQ=57.07;MQRankSum=-1.416e+01;QD=10.13;ReadPosRankSum=3.92;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:327,123,0:450:99:0|1:54633108_T_G:4181,0,13210,5165,13580,18745:54633108	1	0	19	0	.
chr19	54742019	54742019	C	T	exonic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DL3;KIR2DS2;KIR2DS3;LOC102725023	.	nonsynonymous SNV	KIR2DS2:NM_001291695:exon3:c.C110T:p.P37L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.181	B	0.069	B	.	.	1.000	N	2.52	M	5.76	T	-1.016	T	0.017	T	0.347	0.259	5.400	0.507	0.253	1.801	5.886	0.076	0.00102173653182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	7.092e-07	0	1.485e-06	2.396e-05	0	0	.	.	0	2.396e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.01	0.65728	D	0.181	0.29111	B	0.041	0.23986	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.56	0.74772	M	3.95	0.03382	T	-6.54	0.91786	D	0.223	0.25006	-1.0164	0.24884	T	0.017	0.06807	T	9	0.12389034	0.23525	T	0.001022	0.01120	T	0.076	0.22200	0.37	0.38013	0.335164054921	0.33125	0.19209035572317168	0.19127	1.791941562	0.91524	.	.	.	0.020233	0.15966	T	-0.175002	0.24481	T	-0.489154	0.23479	T	0.20912588440861	0.20907	T	.	.	.	0.17275815	0.37985	0.1681736	0.38757	0.17275815	0.37985	0.1681736	0.38756	-8.822	0.66544	D	.	.	0.125	0.26514	B	.	.	1.590162	0.20337	14.70	0.57320471306848364	0.05743	0.01560	0.05104	N	AEFI	0.030433	0.03063	N	-1.06537834965913	0.07289	0.338164	-1.21954413589658	0.05596	0.2670848	1.74798417143001E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.6	0.507	0.16168	1.859000	0.39058	.	.	0.303000	0.18983	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.6648:0.3352:0.0	5.886	0.18127	964	0.07719	Immunoglobulin|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.3571	38391.65	39	chr19	54742019	.	C	G,T	38391.65	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.248e+00;DP=5023;ExcessHet=10.5502;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.4135;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=49.81;MQRankSum=0.016;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:192,111,0:303:99:2556,0,5864,3133,6197,9330	6	0	14	0	.
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chr19	54909941	54909941	A	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,2,3,0,0,0,0:13:7:7,14,164,0,107,176,45,167,164,210,45,167,164,210,210,45,167,164,210,210,210,45,167,164,210,210,210,210	1	0	6	0	.
chr19	54909939	54909941	AAA	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,2,3,0,0,0,0:13:7:7,14,164,0,107,176,45,167,164,210,45,167,164,210,210,45,167,164,210,210,210,45,167,164,210,210,210,210	1	0	6	0	C
chr19	54909940	54909941	AA	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,2,3,0,0,0,0:13:7:7,14,164,0,107,176,45,167,164,210,45,167,164,210,210,45,167,164,210,210,210,45,167,164,210,210,210,210	1	0	6	0	C
chr19	54909938	54909941	AAAA	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2025.09	14	chr19	54909934	.	CAAAAAAA	CAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAA,CAAAAA,CAAA,C	2025.09	.	AC=12,8,2,3,1,1;AF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.110e-01;DP=374;ExcessHet=8.1482;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.3216;MLEAC=12,8,2,3,1,1;MLEAF=0.286,0.190,0.048,0.071,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,2,3,0,0,0,0:13:7:7,14,164,0,107,176,45,167,164,210,45,167,164,210,210,45,167,164,210,210,210,45,167,164,210,210,210,210	1	0	6	0	C
chr19	54939978	54939978	C	T	exonic	NLRP7	.	nonsynonymous SNV	NLRP7:NM_001127255:exon4:c.G841A:p.V281I	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	3359084	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	T	0.999	D	0.987	D	.	.	1.000	N	1.465	L	-1.18	T	-0.598	T	0.435	T	0.068	2.245	13.46	-1.77	-0.416	-1.779	5.031	0.249	0.0432709508896	.	.	3.297e-05	0	0	0	0	4.499e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs777452729	1.642e-05	1.642e-05	1.089e-05	2.2e-05	0.0003	1.111e-05	9.33e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0003	1.349e-05	1.656e-05	5.797e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.046	0.40573	D	0.013	0.63109	D	0.999	0.77913	D	0.987	0.77487	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.09	0.57893	M	-1.18	0.78314	T	-0.33	0.13226	N	0.039	0.03175	-0.5976	0.64915	T	0.435	0.77529	T	9	0.2350061	0.40552	T	0.043271	0.60900	D	0.249	0.55752	.	.	0.243398259712	0.23965	0.09100765771421815	0.09033	0.492373565229	0.47883	0.300501644611	0.10475	T	0.043472	0.26512	T	-0.264434	0.12385	T	-0.509961	0.21319	T	0.106109854981384	0.13017	T	.	.	.	0.058581635	0.11802	0.045643587	0.06186	0.058581635	0.11801	0.045643587	0.06186	-5.341	0.40347	T	.	.	0.098	0.17995	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.867749	0.12404	8.940	0.99525732802700628	0.69530	0.01128	0.04105	N	AEFDBI	0.045700	0.07504	N	-0.590310763946279	0.19237	1.005285	-0.900872471822082	0.12074	0.6189486	0.00555459171909539	0.10975	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	1.76	-1.77	0.07551	-1.612000	0.02163	.	.	0.445000	0.21165	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.082000	0.17360	0.0:0.4442:0.0:0.5558	5.031	0.13752	912	0.21483	NACHT nucleoside triphosphatase|NACHT nucleoside triphosphatase;.;NACHT nucleoside triphosphatase|NACHT nucleoside triphosphatase;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2762.98	144	chr19	54939978	.	C	T	2762.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=1991;ExcessHet=0.0000;FS=1.794;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,100:189:99:2777,0,2221	20	0	1	0	.
chr19	54941209	54941209	-	A	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2506.79	23	chr19	54941207	.	CAA	CA,C,CAAA	2506.79	.	AC=17,1,1;AF=0.425,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.444;DP=300;ExcessHet=2.1081;FS=2.863;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=17,1,1;MLEAF=0.425,0.025,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=13.48;ReadPosRankSum=-2.490e-01;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7,0,0:11:73:149,0,73,161,94,255,161,94,255,255	5	3	10	1	C
chr19	54941389	54941390	AA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0,0:8:36:55,67,114,67,114,114,0,47,47,36,67,114,114,47,114,67,114,114,47,114,114	3	0	4	1	C
chr19	54941388	54941390	AAA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0,0:8:36:55,67,114,67,114,114,0,47,47,36,67,114,114,47,114,67,114,114,47,114,114	3	0	4	1	C
chr19	54941390	54941390	A	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0,0:8:36:55,67,114,67,114,114,0,47,47,36,67,114,114,47,114,67,114,114,47,114,114	3	0	4	1	C
chr19	54941390	54941390	-	AA	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0,0:8:36:55,67,114,67,114,114,0,47,47,36,67,114,114,47,114,67,114,114,47,114,114	3	0	4	1	C
chr19	54941382	54941390	AAAAAAAAA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796831176	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0100	0.0004	0.0004	0.0088	0.0083	0.0100	0.0004	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0009	3.295e-05	0.0018	0.0010	0.0019	0.0017	0.0055	0.0015	0.0014	0.0046	0.0042	0.0055	0	0.0005	0	0	0	0.0098	0.0002	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1533.72	12	chr19	54941381	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,C	1533.72	.	AC=7,2,10,3,1;AF=0.175,0.050,0.250,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.357;DP=238;ExcessHet=2.1081;FS=4.202;InbreedingCoeff=-0.1840;MLEAC=7,1,10,3,1;MLEAF=0.175,0.025,0.250,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.100;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,4,0,0:8:36:55,67,114,67,114,114,0,47,47,36,67,114,114,47,114,67,114,114,47,114,114	3	0	4	1	C
chr19	54976813	54976813	-	ATTTTTT	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	1765.95	5	chr19	54976812	.	CT	CTTTT,TT,C,CTTTTT,CTATTTTTT	1765.95	.	AC=1,10,7,4,1;AF=0.029,0.294,0.206,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.852;DP=214;ExcessHet=2.1068;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1,10,8,3,1;MLEAF=0.029,0.294,0.235,0.088,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:16,0,0,4,0,0:20:25:.:.:25,71,356,71,356,356,0,284,284,273,71,356,356,284,356,71,356,356,284,356,356	1	0	1	4	.
chr19	54977492	54977493	TG	-	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	757.67	4	chr19	54977487	.	TTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG	757.67	.	AC=9,2,4;AF=0.321,0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0056;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3369;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.393,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3,0,0:6:27:.:.:141,0,27,123,40,154,123,40,154,154	5	3	3	7	C
chr19	54977493	54977493	-	TG	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5357	757.67	4	chr19	54977487	.	TTGTGTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG	757.67	.	AC=9,2,4;AF=0.321,0.071,0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=70;ExcessHet=0.0056;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3369;MLEAC=11,2,4;MLEAF=0.393,0.071,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3,0,0:6:27:.:.:141,0,27,123,40,154,123,40,154,154	5	3	3	7	C
chr19	54983043	54983043	A	G	exonic	NLRP2	.	nonsynonymous SNV	NLRP2:NM_001174082:exon5:c.A1279G:p.T427A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.64	T	0.0	B	0.001	B	0.222	N	1.000	N	-1.665	N	-0.7	T	-0.997	T	0.086	T	0.054	-1.651	0.012	-3.8	-0.834	0.047	3.143	0.052	0.0122421523417	.	.	9.307e-06	0	0	0	0	0	0	6.231e-05	.	.	.	rs767423134	1.371e-06	1.368e-06	0	2.756e-06	1.161e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.835	0.02847	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.04355	B	0.221626	0.03458	N	1.858690	1	0.08975	N	-1.75	0.00322	N	-0.76	0.73845	T	0.56	0.02680	N	0.022	0.00372	-0.9974	0.30646	T	0.086	0.33326	T	10	0.07065436	0.10307	T	0.012242	0.30635	T	0.052	0.14661	0.494	0.58206	0.384584525793	0.38071	0.08738513201450707	0.08671	0.0444259073386	0.04792	0.491926670074	0.37705	T	0.006126	0.05569	T	-0.366191	0.03792	T	-0.663155	0.08055	T	0.0189809431935228	0.00607	T	.	.	.	0.022705633	0.00953	0.021025894	0.00169	0.022705633	0.00953	0.021025894	0.00169	-1.442	0.01649	T	.	.	0.066	0.02285	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.758342	0.01191	0.058	0.15255098551197316	0.00366	0.00364	0.01860	N	AEFDBI	0.022646	0.01158	N	-1.92782626551371	0.00301	0.01291103	-1.93407639591379	0.00419	0.01851287	6.73308934708074E-5	0.04366	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.563428	0.18855	0	0.567892	0.33627	0	.	.	1.9	-3.8	0.04025	-0.928000	0.04088	.	.	-1.055000	0.01629	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2476:0.0:0.4081:0.3443	3.143	0.06075	895	0.25842	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2017.98	40	chr19	54983043	.	A	G	2017.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.437e+00;DP=1999;ExcessHet=0.0000;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.20;MQRankSum=0.318;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.367e+00;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,86:197:99:2032,0,2930	20	0	1	0	C
chr19	54989981	54989981	-	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7353.45	30	chr19	54989980	.	CA	C,CAA	7353.45	.	AC=16,6;AF=0.381,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-2.370e-01;DP=1076;ExcessHet=43.6797;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=15,6;MLEAF=0.357,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.270e-01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22,2:44:99:396,0,410,472,414,1085	0	1	14	0	C
chr19	55037338	55037339	TT	-	intronic	GP6	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	510.83	29	chr19	55037335	.	ATTTT	A,AT,ATT	510.83	.	AC=2,5,1;AF=0.143,0.357,0.071;AN=14;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5562;MLEAC=3,9,3;MLEAF=0.214,0.643,0.214;MQ=60.00;QD=34.84;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,0,2,3:5:34:173,149,138,69,66,55,49,48,0,34	3	1	0	14	.
chr19	55140797	55140797	-	TAA	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1862.77	17	chr19	55140794	.	GTAA	GTAATAA,G	1862.77	.	AC=7,3;AF=0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.819;DP=319;ExcessHet=1.6767;FS=12.375;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=8,3;MLEAF=0.211,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.914;SOR=1.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4,0:11:99:0|1:55140794_G_GTAA:145,0,282,166,294,460:55140794	10	1	5	2	.
chr19	55147324	55147324	G	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	474.43	25	chr19	55147324	.	G	C,*	474.43	.	AC=2,2;AF=0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=311;ExcessHet=0.7148;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0137;MLEAC=2,2;MLEAF=0.050,0.050;MQ=59.39;MQRankSum=0.00;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5,0:7:69:0|1:55147324_G_C:204,0,69,210,84,294:55147324	16	0	2	1	C
chr19	55147329	55147329	A	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	654.2	24	chr19	55147329	.	A	G,*	654.2	.	AC=4,2;AF=0.105,0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=304;ExcessHet=0.1349;FS=1.035;InbreedingCoeff=0.2069;MLEAC=4,2;MLEAF=0.105,0.053;MQ=59.41;MQRankSum=0.00;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6,0:8:66:0|1:55147324_G_C:225,0,66,231,84,315:55147324	14	1	2	2	C
chr19	55147714	55147714	A	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	19	186	5	1	15	22	0.0184697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	250.99	13	chr19	55147714	.	A	G,*	250.99	.	AC=4,3;AF=0.143,0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=223;ExcessHet=0.5718;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=4,3;MLEAF=0.143,0.107;MQ=57.39;MQRankSum=0.00;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:9,0,1:13:6:.:.:6,49,511,0,419,453	8	1	2	7	C
chr19	55156503	55156503	C	A	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	.	31	1487	3	1	0	5	0.00167842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547135585	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	0.0002	0.0003	0	0	0.0002	0.0031	0.0004	0.0004	8.913e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	6.541e-05	0	0	9.429e-05	0.0034	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1067.98	34	chr19	55156503	.	C	A	1067.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.06;DP=875;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.28;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.720	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,37:87:99:1082,0,1445	20	0	1	0	.
chr19	55179366	55179366	A	G	intronic	SYT5	.	.	.	.	.	440	1079	3	0	0	3	0.00138825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.871e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	490.03	16	chr19	55179366	.	A	G	490.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.145e+00;DP=380;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.851;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:504,0,309	20	0	1	0	.
chr19	55376674	55376674	C	G	upstream	TMEM190	dist=152	.	.	.	.	860	659	2	1	0	4	0.00302572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs559447851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0002	0.0007	0.0005	7.22e-05	0	0.0005	0.0014	0	9.414e-05	0	0.0004	0.0009	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	86.12	8	chr19	55376674	.	C	G	86.12	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.65;DP=132;ExcessHet=0.1072;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:37:37,0,259	19	0	2	0	.
chr19	55486564	55486564	G	C	exonic	NAT14	.	nonsynonymous SNV	NAT14:NM_020378:exon3:c.G229C:p.V77L,	.	.	406	1113	3	0	0	3	0.0013459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.62	T	0.0	B	0.0	B	0.002	N	0.909	N	-1.15	N	.	.	-0.995	T	0.017	T	0.054	-0.709	0.942	-0.405	0.200	0.162	3.592	0.043	0.0164794337621	.	.	3.539e-05	0	0	0	0	3.272e-05	0.0026	0	1.29e-05	2	154602	rs561771561	5.583e-06	6.156e-06	6.942e-06	4.21e-06	0.0002	2.4e-06	1.74e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.521e-06	3.357e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002077	0.37317	N	0.176912	0.90865	0.27554	N	-1.735	0.00332	N	.	.	.	0.99	0.01428	N	0.038	0.01203	-0.9945	0.31432	T	0.017	0.06855	T	9	0.019770592	0.00446	T	0.016479	0.37757	T	0.043	0.11576	0.246	0.18139	0.134241683229	0.13084	0.47360274471038727	0.47279	0.272789235297	0.29784	0.803345799446	0.82474	D	0.003902	0.03313	T	-0.33156	0.05994	T	-0.714039	0.05089	T	0.0235461437271733	0.01088	T	0.528747	0.17479	T	0.03382459	0.03677	0.027829427	0.00966	0.03382459	0.03677	0.027829427	0.00966	-2.574	0.06308	T	.	.	0.092	0.13409	B	.	.	-0.657482	0.01423	0.084	0.69957871779934611	0.09139	0.02703	0.07351	N	AEFDBHCI	0.056389	0.10421	N	-1.12802719416376	0.06149	0.2822918	-1.02850573763821	0.09161	0.4542422	0.999994903284081	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.550933	0.16991	0	0.774882	0.98623	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.41	-0.405	0.11775	-0.347000	0.07799	0.017000	0.13531	-0.165000	0.11486	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.211000	0.22211	0.3278:0.3474:0.3248:0.0	3.592	0.07541	970	0.06235	GNAT domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.04762	2042.08	36	chr19	55486564	.	G	C	2042.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=759;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.60;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,69:69:99:2070,207,0	20	1	0	0	.
chr19	55706423	55706423	G	A	UTR3	EPN1	NM_001130072:c.*11067G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404093876	0	3.817e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	5.948e-05	6.576e-05	7.751e-05	4.06e-05	0.0003	3.093e-05	2.222e-05	8.921e-05	5.416e-05	7.29e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	261.5	3	chr19	55706423	.	G	A	261.5	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3050;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=26.15;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:285,30,0	19	1	0	1	.
chr19	55785498	55785505	CACACACA	-	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*127_*120delTGTGTGTG;NM_001385451:c.*127_*120delTGTGTGTG;NM_001385453:c.*127_*120delTGTGTGTG;NM_145007:c.*127_*120delTGTGTGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1179.2	13	chr19	55785493	.	TCACACACACACA	TCACA,TCACACACACA,*,TCACACACA,T	1179.2	.	AC=4,5,13,2,1;AF=0.100,0.125,0.325,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=192;ExcessHet=0.1768;FS=9.706;InbreedingCoeff=0.1853;MLEAC=3,6,14,2,1;MLEAF=0.075,0.150,0.350,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=2.850	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,0,2,0,2,0:5:22:.:.:100,93,131,25,53,37,93,131,53,131,22,70,0,70,81,93,131,53,131,70,131	4	1	0	1	.
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chr19	55988230	55988230	-	AA	UTR3	NLRP8	NM_001317000:c.*317_*318insAA;NM_176811:c.*317_*318insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1151.42	4	chr19	55988229	.	TA	TAAA,TAAAA,T	1151.42	.	AC=8,2,2;AF=0.267,0.067,0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=92;ExcessHet=2.2237;FS=2.740;InbreedingCoeff=-0.2110;MLEAC=11,3,3;MLEAF=0.367,0.100,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.52;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.320	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,5,0:10:99:.:.:195,210,420,0,210,195,210,420,210,420	5	1	5	6	.
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chr19	56088002	56088002	C	-	UTR3	ZNF787	NM_001002836:c.*21delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	5047.63	2	chr19	56088000	.	GCC	G,GC	5047.63	.	AC=32,2;AF=0.842,0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=166;ExcessHet=0.0000;FS=4.445;InbreedingCoeff=0.7692;MLEAC=35,2;MLEAF=0.921,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.50;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.305	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7,0:7:21:252,21,0,252,21,252	2	15	0	2	.
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chr19	57192243	57192243	G	T	intronic	ZNF264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.464e-06	3.637e-06	6.504e-06	0	3.785e-06	5.8e-07	2.2e-07	6.3e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.785e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	133.87	3	chr19	57192243	.	G	T	133.87	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:147,0,63	19	0	1	1	.
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chr19	57505714	57505714	-	TT	intronic	ZNF773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2806.36	6	chr19	57505712	.	GTT	G,GT,*,GTTTT	2806.36	.	AC=8,16,2,1;AF=0.211,0.421,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.370;DP=469;ExcessHet=0.2736;FS=4.105;InbreedingCoeff=0.0986;MLEAC=8,16,2,1;MLEAF=0.211,0.421,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,12,0,0:15:23:216,225,283,0,58,23,225,283,58,283,225,283,58,283,283	2	1	1	2	C
chr19	57852541	57852541	C	0	intronic	ZNF587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825	7777.04	8	chr19	57852541	.	C	T,*	7777.04	.	AC=33,5;AF=0.825,0.125;AN=40;DP=248;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=35,4;MLEAF=0.875,0.100;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=33.52;SOR=2.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,21,0:21:63:1|1:57852537_T_A:937,63,0,937,63,937:57852537	0	13	2	1	.
chr19	57864678	57864678	A	C	UTR3	ZNF587	NM_032828:c.*4538A>C;NM_001204817:c.*4538A>C	.	.	.	.	1186	335	1	0	0	1	0.00149031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	189.98	17	chr19	57864678	.	A	C	189.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.40;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=54.78;MQRankSum=-6.700e-02;QD=11.87;ReadPosRankSum=-5.430e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:204,0,322	20	0	1	0	C
chr19	57948154	57948154	T	C	upstream	ZNF256	dist=448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.4e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.94	88	chr19	57948154	.	T	C	62.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0680;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57948154_T_C:75,0,120:57948154	18	0	1	2	.
chr19	57948156	57948156	G	A	upstream	ZNF256	dist=450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-06	6.577e-06	1.295e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.93	90	chr19	57948156	.	G	A	62.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57948154_T_C:75,0,120:57948154	18	0	1	2	C
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chr19	58060258	58060258	T	0	UTR5	ZNF135	NM_001289402:c.-1415T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	116.4	2	chr19	58060258	.	T	A,*	116.4	.	AC=1,20;AF=0.025,0.500;AN=40;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=273;ExcessHet=2.6629;FS=3.403;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1,21;MLEAF=0.025,0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,16:16:49:719,719,719,49,49,0	4	0	1	1	.
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chr19	58277252	58277252	G	0	UTR3	ZNF544	NM_001320782:c.*20G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	46189.17	79	chr19	58277252	.	G	GC,*	46189.17	.	AC=36,6;AF=0.857,0.143;AN=42;DP=1602;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=36,6;MLEAF=0.857,0.143;MQ=60.00;QD=31.25;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,87,0:87:99:.:.:2920,262,0,2920,262,2921	0	16	0	0	C
chr19	58416768	58416768	C	A	intronic	ZNF584	.	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.61e-05	0	0.0004	0	0	1.588e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs763933357	1.612e-05	2.052e-05	1.293e-05	1.944e-05	0.0006	1.055e-05	9.01e-06	0.0002	0.0001	0	0.0003	5.013e-05	0	0	0.0006	4.689e-06	5.353e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	428.98	26	chr19	58416768	.	C	A	428.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.817e+00;DP=547;ExcessHet=0.0000;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.046;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:443,0,434	20	0	1	0	.
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chr20	478767	478767	A	-	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5194delT;NM_177560:c.*5194delT;NM_177559:c.*5194delT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,4:19:48:76,121,312,0,177,172,48,233,79,239	1	0	2	1	.
chr20	478767	478767	-	A	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5193_*5194insT;NM_177560:c.*5193_*5194insT;NM_177559:c.*5193_*5194insT	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1879.3	13	chr20	478765	.	CAA	C,CA,CAAA	1879.3	.	AC=3,16,1;AF=0.075,0.400,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.399;DP=541;ExcessHet=31.3652;FS=5.121;InbreedingCoeff=-0.7991;MLEAC=3,17,1;MLEAF=0.075,0.425,0.025;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.76;ReadPosRankSum=6.000e-03;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,6,4:19:48:76,121,312,0,177,172,48,233,79,239	1	0	2	1	C
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chr20	1181366	1181366	G	T	exonic	TMEM74B	.	nonsynonymous SNV	TMEM74B:NM_001304749:exon2:c.C181A:p.P61T	.	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.055	B	0.02	B	0.063	N	0.994	N	1.59	L	0.93	T	-1.049	T	0.074	T	0.186	-0.055	3.731	1.04	0.446	0.426	3.342	0.032	0.00924022937466	0.0002	.	6.327e-05	0	0	0	0	7.826e-05	0.0013	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs377008201	3.348e-05	3.283e-05	3.647e-05	3.04e-05	0.0004	2.58e-05	2.312e-05	8.513e-05	6.022e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0004	3.053e-05	5.194e-05	2.603e-05	5.913e-05	5.909e-05	3.852e-05	8.071e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	8.818e-05	0	0	0.029	0.54683	D	0.05	0.48855	T	0.055	0.22733	B	0.02	0.19048	B	0.062595	0.22087	N	0.327872	0.994412	0.23523	N	0.345	0.11182	N	0.93	0.46412	T	-1.64	0.49519	N	0.219	0.24510	-1.0487	0.14761	T	0.074	0.29802	T	10	0.0684503	0.09681	T	0.00924	0.24272	T	0.032	0.07718	.	.	0.101711395817	0.09552	0.4424026483572134	0.44157	0.0831964405171	0.09381	0.324615240097	0.14120	T	0.062931	0.32044	T	-0.355348	0.04400	T	-0.545555	0.17754	T	0.0244512506327522	0.01202	T	0.654835	0.32034	T	0.052346006	0.09748	0.05578219	0.09847	0.052346006	0.09748	0.05578219	0.09846	-4.814	0.34754	T	.	.	0.070	0.04041	B	.;.	.;.	1.060856	0.14425	11.00	0.94774523189524951	0.25497	0.40240	0.26392	N	AEFDBI	0.110407	0.21895	N	-0.63145175632421	0.18004	0.9312869	-0.647076905332657	0.18291	0.9764467	7.41957588823626E-4	0.07741	0.646311	0.45356	0	0.514364	0.08380	0	0.645312	0.48771	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.29	1.04	0.19220	0.438000	0.21277	2.246000	0.31650	0.676000	0.76740	0.086000	0.22486	1.000000	0.68203	0.086000	0.17578	0.3592:0.2045:0.4363:0.0	3.342	0.06704	915	0.20917	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	2544.98	35	chr20	1181366	.	G	T	2544.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.13;DP=898;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.797e+00;SOR=0.710	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,91:191:99:2559,0,2631	20	0	1	0	.
chr20	2584268	2584268	-	T	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.5	3	chr20	2584268	.	C	CT	59.5	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=26;ExcessHet=0.0000;FS=10.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-8.420e-01;QD=11.90;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	11	0	1	9	.
chr20	2595202	2595202	C	A	intronic	TMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	44.63	5	chr20	2595202	.	C	A	44.63	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.303;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.38;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,157	20	0	1	0	C
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chr20	3218179	3218179	A	G	intronic	ITPA	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.97	5	chr20	3218179	.	A	G	61.97	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=96;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3218179_A_G:75,0,120:3218179	19	0	1	1	.
chr20	3218194	3218194	T	A	intronic	ITPA	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs371370264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.694e-05	7.281e-05	0.0001	0.0001	4.843e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	61.98	7	chr20	3218194	.	T	A	61.98	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.40;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3218179_A_G:75,0,120:3218179	19	0	1	1	C
chr20	3218208	3218208	A	G	intronic	ITPA	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921235049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	58.78	7	chr20	3218208	.	A	G	58.78	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=119;ExcessHet=0.0000;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.80;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3218179_A_G:72,0,152:3218179	19	0	1	1	C
chr20	3297103	3297103	G	C	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	43.36	10	chr20	3297103	.	G	C	43.36	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=1.37;DP=188;ExcessHet=1.8123;FS=5.456;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.08;ReadPosRankSum=-1.255e+00;SOR=2.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:5:5,0,53	5	0	4	12	.
chr20	3318106	3318106	T	-	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	836.92	11	chr20	3318104	.	CTT	C,CT,CTTT	836.92	.	AC=3,8,2;AF=0.079,0.211,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.214;DP=130;ExcessHet=0.2736;FS=6.148;InbreedingCoeff=0.1155;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.053,0.237,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.183;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0:11:66:.:.:66,86,310,0,223,211,86,310,223,310	9	1	1	2	C
chr20	3318106	3318106	-	T	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	836.92	11	chr20	3318104	.	CTT	C,CT,CTTT	836.92	.	AC=3,8,2;AF=0.079,0.211,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.214;DP=130;ExcessHet=0.2736;FS=6.148;InbreedingCoeff=0.1155;MLEAC=2,9,2;MLEAF=0.053,0.237,0.053;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.183;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:7,0,4,0:11:66:.:.:66,86,310,0,223,211,86,310,223,310	9	1	1	2	C
chr20	3330793	3330793	-	TTT	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1806.26	10	chr20	3330791	.	CTT	CT,CTTT,CTTTTT,CTTTT,C	1806.26	.	AC=7,7,3,6,2;AF=0.167,0.167,0.071,0.143,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-3.190e-01;DP=429;ExcessHet=13.4704;FS=6.487;InbreedingCoeff=-0.4609;MLEAC=6,7,2,6,2;MLEAF=0.143,0.167,0.048,0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.500e-02;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,3,0,0,0:9:27:27,43,108,0,66,57,43,108,66,108,43,108,66,108,108,43,108,66,108,108,108	1	1	4	0	C
chr20	3572654	3572654	-	A	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	7687.66	19	chr20	3572652	.	TAA	T,TA,TAAA	7687.66	.	AC=2,29,1;AF=0.048,0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.047;DP=507;ExcessHet=6.1002;FS=1.142;InbreedingCoeff=-0.3000;MLEAC=2,28,1;MLEAF=0.048,0.667,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.787;SOR=0.880	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:2,0,23,0:25:26:503,509,552,26,69,0,509,552,69,552	0	0	0	0	.
chr20	3671950	3671950	C	A	exonic	ADAM33	.	nonsynonymous SNV	ADAM33:NM_001282447:exon15:c.G1633T:p.V545L	.	.	400	1118	4	0	0	4	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58	T	0.893	P	0.658	P	.	.	0.846	D	1.12	L	2.06	T	-1.046	T	0.051	T	0.132	4.390	23.2	3.33	0.592	2.054	8.387	0.063	0.0160509344362	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	5.17e-05	8	154602	rs530760730	9.543e-05	9.919e-05	8.016e-05	0.0001	0.0007	8.215e-05	7.668e-05	0.0002	0.0001	0	2.774e-05	0.0010	0	0	0.0007	7.581e-05	0.0002	0.0002	7.877e-05	7.873e-05	0.0001	4.027e-05	0.0002	4.492e-05	3.509e-05	5.841e-05	4.239e-05	2.405e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.007	0.59928	D	0.02	0.64786	D	0.893	0.49136	P	0.658	0.52749	P	.	.	.	.	0.846063	0.35144	D	1.79	0.46772	L	2.06	0.20523	T	-2.39	0.52612	N	0.28	0.31702	-1.0463	0.15447	T	0.051	0.21650	T	9	0.12338078	0.23421	T	0.016051	0.37112	T	0.063	0.18251	0.425	0.47021	0.355658859761	0.35178	0.7582864376820893	0.75776	0.0792000987712	0.08910	0.468165755272	0.34429	T	0.164535	0.51003	T	-0.401811	0.02253	T	-0.578281	0.14698	T	0.124209577910478	0.14837	T	0.881212	0.60074	D	0.3625588	0.58030	0.2965127	0.55683	0.3625588	0.58031	0.2965127	0.55683	-5.206	0.39844	T	.	.	0.149	0.32827	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.714163	0.35483	19.91	0.99566428068635049	0.72136	0.92941	0.56925	D	AEFDBI	0.576513	0.57848	D	-0.141749990187166	0.35588	2.045963	-0.175091480661287	0.32454	1.846638	0.999843788680253	0.43971	0.676563	0.55306	0	0.563428	0.19063	0	0.673471	0.61138	0	0.616125	0.45549	0	.	.	5.3	3.33	0.37245	1.682000	0.37245	0.062000	0.14145	0.597000	0.34315	0.832000	0.30162	0.002000	0.18203	0.739000	0.35404	0.155:0.7619:0.0:0.0831	8.387	0.31666	636	0.64483	ADAM, cysteine-rich|ADAM, cysteine-rich;ADAM, cysteine-rich|ADAM, cysteine-rich;ADAM, cysteine-rich|ADAM, cysteine-rich;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	876.98	33	chr20	3671950	.	C	A	876.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=1.004;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.310;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:891,0,739	20	0	1	0	.
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chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	472.37	11	chr20	3819533	.	C	G	472.37	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.758;DP=235;ExcessHet=9.9760;FS=267.162;InbreedingCoeff=-0.3656;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.24;ReadPosRankSum=0.035;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:21:21,0,55	3	1	11	6	.
chr20	3913991	3913991	A	C	intronic	PANK2	.	.	.	HARP syndrome, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs12480548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.802e-05	8.308e-05	2.853e-05	1.863e-05	7.277e-05	0	6.584e-05	0	0.0002	0.0011	0	7.374e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	760.78	2	chr20	3913991	.	A	C,G	760.78	.	AC=1,5;AF=0.033,0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=69;ExcessHet=0.2500;FS=1.451;InbreedingCoeff=0.0368;MLEAC=1,7;MLEAF=0.033,0.233;MQ=59.48;MQRankSum=0.00;QD=24.54;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,3:7:99:0|1:3913979_T_C:114,126,274,0,148,139:3913979	10	0	0	6	.
chr20	3949316	3949316	G	C	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.77	67	chr20	3949316	.	G	C	57.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=67;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.25;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3949316_G_C:69,0,204:3949316	16	0	1	4	.
chr20	3949329	3949329	G	A	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322340440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	5.145e-05	1.347e-05	7.252e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.252e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.1	2	chr20	3949329	.	G	A	57.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=74;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.981e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3949316_G_C:69,0,204:3949316	18	0	1	2	C
chr20	3949335	3949335	A	G	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.31	2	chr20	3949335	.	A	G	75.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.22;MQRankSum=0.00;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3949316_G_C:69,0,204:3949316	18	0	1	2	C
chr20	3990690	3990691	AT	-	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.25	2	chr20	3990689	.	AAT	A	58.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=23;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.65;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,103	8	0	1	12	C
chr20	4010069	4010076	ACAAACAA	-	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1437.15	5	chr20	4010048	.	CACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAA	CACAAACAAACAAACAAACAA,C,CACAAACAAACAAACAAACAAACAA	1437.15	.	AC=11,1,2;AF=0.550,0.050,0.100;AN=20;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6222;MLEAC=18,2,4;MLEAF=0.900,0.100,0.200;MQ=60.00;QD=27.66;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0:10:30:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450	3	5	0	11	C
chr20	4010073	4010076	ACAA	-	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1437.15	5	chr20	4010048	.	CACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAA	CACAAACAAACAAACAAACAA,C,CACAAACAAACAAACAAACAAACAA	1437.15	.	AC=11,1,2;AF=0.550,0.050,0.100;AN=20;DP=51;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6222;MLEAC=18,2,4;MLEAF=0.900,0.100,0.200;MQ=60.00;QD=27.66;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0,0:10:30:450,30,0,450,30,450,450,30,450,450	3	5	0	11	C
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chr20	5179123	5179123	-	T	intronic	CDS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1077.15	9	chr20	5179121	.	CTT	CT,CTTT,C	1077.15	.	AC=9,9,3;AF=0.214,0.214,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.199;DP=294;ExcessHet=20.3822;FS=2.324;InbreedingCoeff=-0.6107;MLEAC=9,9,2;MLEAF=0.214,0.214,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.81;ReadPosRankSum=-2.040e-01;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:28:54,0,28,60,38,98,60,38,98,98	2	1	6	0	C
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chr20	6006352	6006352	C	T	exonic	CRLS1	.	nonsynonymous SNV	CRLS1:NM_019095:exon1:c.C106T:p.P36S,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	T	0.0	B	0.001	B	0.001	D	1.000	N	0.695	N	.	.	-1.024	T	0.052	T	0.139	0.073	4.394	1.09	0.067	1.413	6.298	0.026	0.00842250056515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982818611	6.497e-06	2.189e-05	4.775e-06	8.29e-06	8.02e-06	2.8e-06	2.02e-06	3.45e-06	2.49e-06	0	0	0	0	0	0	8.02e-06	0	0	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	0.735	0.11882	T	0.512	0.17166	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000920	0.41128	D	0.198140	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	.	.	.	0.63	0.05035	N	0.121	0.11197	-1.0235	0.22573	T	0.052	0.21999	T	9	0.05118081	0.04961	T	0.008423	0.22282	T	0.026	0.05648	0.316	0.29258	0.104622674875	0.10061	0.29262828537979124	0.29175	0.11373131554	0.12830	0.740329861641	0.73021	T	0.025798	0.19218	T	-0.228221	0.16883	T	-0.5656	0.15854	T	0.0255575874263743	0.01346	T	0.508649	0.16166	T	0.022030296	0.00840	0.051978238	0.08472	0.022030296	0.00840	0.051978238	0.08471	-3.997	0.23759	T	.	.	0.099	0.17360	B	.;.	.;.	1.111653	0.14965	11.48	0.75427277150054195	0.11071	0.18692	0.20364	N	ALL	0.037198	0.05080	N	-1.19129258992827	0.05131	0.2331869	-1.19070589821155	0.06064	0.2907835	0.999999999998014	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.23	1.09	0.19517	1.141000	0.31140	0.604000	0.19959	-0.349000	0.05595	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.5385:0.3588:0.1027	6.298	0.20305	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.02381	271.98	33	chr20	6006352	.	C	T	271.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.92;DP=629;ExcessHet=0.0000;FS=4.320;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.143e+00;SOR=1.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:286,0,153	20	0	1	0	.
chr20	6096784	6096784	-	T	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	845.75	7	chr20	6096782	.	CTT	CT,C,CTTT	845.75	.	AC=16,3,1;AF=0.381,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=125;ExcessHet=8.0185;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.3219;MLEAC=15,3,1;MLEAF=0.357,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3,0:6:68:68,77,160,0,83,74,77,160,83,160	4	3	10	0	.
chr20	9213530	9213530	G	A	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.51	15	chr20	9213530	.	G	A	32.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.50;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	14	.
chr20	9473256	9473258	TTT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,4,7,13:27:14:524,371,573,295,353,353,233,159,145,193,213,50,14,0,145	0	0	1	0	C
chr20	9473257	9473258	TT	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,4,7,13:27:14:524,371,573,295,353,353,233,159,145,193,213,50,14,0,145	0	0	1	0	C
chr20	9473258	9473258	T	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	39	102	3	1	81	86	0.0239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5752.44	28	chr20	9473254	.	ATTTT	A,AT,ATT,ATTT	5752.44	.	AC=1,3,10,15;AF=0.024,0.071,0.238,0.357;AN=42;BaseQRankSum=-6.700e-02;DP=606;ExcessHet=11.8493;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.4483;MLEAC=1,3,10,15;MLEAF=0.024,0.071,0.238,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,3,4,7,13:27:14:524,371,573,295,353,353,233,159,145,193,213,50,14,0,145	0	0	1	0	C
chr20	10598723	10598723	T	C	exonic	SLX4IP	.	nonsynonymous SNV	SLX4IP:NM_001009608:exon5:c.T287C:p.L96P,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.999	D	0.000	D	1.000	D	2.005	M	1.83	T	-0.844	T	0.160	T	0.978	4.038	20.7	5.31	2.012	4.909	15.303	0.521	0.0419145369331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000004	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	1.83	0.24841	T	-5.27	0.84175	D	0.941	0.94786	-0.8441	0.52372	T	0.160	0.49363	T	10	0.8787596	0.87178	D	0.041915	0.60185	D	0.521	0.79643	0.621	0.75576	0.540472623666	0.53699	0.842809150015122	0.84241	0.607561866137	0.55563	0.580772340298	0.50194	T	0.190089	0.54451	T	0.221134	0.75883	D	0.0798674	0.75569	D	0.998978614807129	0.95761	D	0.693131	0.30283	T	0.92111516	0.93356	0.9132712	0.95921	0.92111516	0.93357	0.9132712	0.95922	-3.661	0.18744	T	.	.	0.701	0.73004	P	.	.	4.669294	0.74605	26.2	0.99897897822085546	0.97048	0.80543	0.40153	D	AEFDGBCIJ	0.680373	0.64409	D	0.662672227992803	0.77192	6.627457	0.631755354719469	0.77257	6.644872	0.99999999999693	0.74766	0.489673	0.17934	0	0.71359	0.82159	0	0.616094	0.41390	0	0.466023	0.07079	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.964000	0.63410	7.759000	0.68265	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.946000	0.48989	0.0:0.0:0.0:1.0	15.303	0.73670	605	0.67457	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02381	1420.98	35	chr20	10598723	.	T	C	1420.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.600e-01;DP=791;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,53:91:99:1435,0,925	20	0	1	0	.
chr20	10644282	10644282	-	CA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,13,0:24:40:.:.:801,612,585,612,585,585,612,585,585,585,612,585,585,585,585,66,40,40,40,40,0,612,585,585,585,585,40,585	2	0	2	0	.
chr20	10644279	10644282	CACA	-	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,13,0:24:40:.:.:801,612,585,612,585,585,612,585,585,585,612,585,585,585,585,66,40,40,40,40,0,612,585,585,585,585,40,585	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACACACACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,13,0:24:40:.:.:801,612,585,612,585,585,612,585,585,585,612,585,585,585,585,66,40,40,40,40,0,612,585,585,585,585,40,585	2	0	2	0	C
chr20	10644282	10644282	-	CACA	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	13008.71	23	chr20	10644276	.	TCACACA	TCACACACA,T,TCA,TCTCACACACA,TCACACACACACACACA,TCACACACACA	13008.71	.	AC=6,2,6,6,6,4;AF=0.143,0.048,0.143,0.143,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.083;DP=744;ExcessHet=0.7800;FS=3.100;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=6,1,6,6,6,4;MLEAF=0.143,0.024,0.143,0.143,0.143,0.095;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.10;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	5/5:0,0,0,0,0,13,0:24:40:.:.:801,612,585,612,585,585,612,585,585,585,612,585,585,585,585,66,40,40,40,40,0,612,585,585,585,585,40,585	2	0	2	0	C
chr20	13288792	13288792	-	T	intronic	ISM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1343.11	18	chr20	13288791	.	CT	CTT,C	1343.11	.	AC=8,1;AF=0.190,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.619;DP=439;ExcessHet=4.7172;FS=3.013;InbreedingCoeff=-0.2773;MLEAC=8,1;MLEAF=0.190,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8,0:16:99:150,0,175,174,199,373	12	0	8	0	.
chr20	13773799	13773799	T	G	intronic	ESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	143.77	4	chr20	13773799	.	T	G	143.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.54;ReadPosRankSum=-7.120e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:155,0,28	16	0	1	4	.
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chr20	15387742	15387742	T	-	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	307.36	1	chr20	15387738	.	ATTTT	A,AT,ATTT	307.36	.	AC=2,3,2;AF=0.250,0.375,0.250;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3290;MLEAC=4,7,4;MLEAF=0.500,0.875,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.94;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,2,0:5:73:.:.:73,82,185,0,102,96,82,185,102,185	0	1	0	17	C
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chr20	19627731	19627731	G	T	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990393483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.21	9	chr20	19627731	.	G	T	37.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=9;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.44;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:19627731_G_T:34,0,118:19627731	3	0	1	17	C
chr20	19665799	19665802	GTGT	-	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0:10:27:.:.:400,27,0,407,51,549,407,51,549,549,407,51,549,549,549,407,51,549,549,549,549	1	1	1	0	C
chr20	19665801	19665802	GT	-	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0:10:27:.:.:400,27,0,407,51,549,407,51,549,549,407,51,549,549,549,407,51,549,549,549,549	1	1	1	0	C
chr20	19665802	19665802	-	GTGT	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0:10:27:.:.:400,27,0,407,51,549,407,51,549,549,407,51,549,549,549,407,51,549,549,549,549	1	1	1	0	C
chr20	19665802	19665802	-	GTGTGT	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	7659.2	25	chr20	19665792	.	CGTGTGTGTGT	CGTGTGT,CGTGTGTGT,CGTGTGTGTGTGTGT,C,CGTGTGTGTGTGTGTGT	7659.2	.	AC=11,12,2,1,5;AF=0.262,0.286,0.048,0.024,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.641;DP=460;ExcessHet=2.2868;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=10,12,2,1,5;MLEAF=0.238,0.286,0.048,0.024,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.860	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8,0,0,0,0:10:27:.:.:400,27,0,407,51,549,407,51,549,549,407,51,549,549,549,407,51,549,549,549,549	1	1	1	0	C
chr20	19886614	19886614	-	T	UTR5	RIN2	NM_001242581:c.-56_-55insT	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3446.26	15	chr20	19886612	.	CTT	C,CT,CTTT	3446.26	.	AC=8,14,6;AF=0.190,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.260e-01;DP=379;ExcessHet=14.4320;FS=1.592;InbreedingCoeff=-0.4993;MLEAC=8,15,5;MLEAF=0.190,0.357,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,15,0:24:99:214,241,399,0,158,115,241,399,158,399	0	0	2	0	.
chr20	19912724	19912724	T	C	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.17	7	chr20	19912724	.	T	C	63.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=38;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19912724_T_C:72,0,161:19912724	14	0	1	6	C
chr20	19912731	19912731	A	G	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.85	7	chr20	19912731	.	A	G	63.85	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834e+00;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19912724_T_C:72,0,161:19912724	13	0	1	7	C
chr20	19971186	19971186	-	T	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	675.58	5	chr20	19971185	.	AT	ATT,A	675.58	.	AC=7,1;AF=0.175,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=129;ExcessHet=0.6003;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.0095;MLEAC=8,1;MLEAF=0.200,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5,0:9:78:105,0,78,117,93,210	13	1	5	1	C
chr20	20018208	20018208	-	T	intronic	NAA20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	4090.15	18	chr20	20018207	.	AT	A,ATT	4090.15	.	AC=27,1;AF=0.643,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.050e-01;DP=339;ExcessHet=14.4320;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.4973;MLEAC=27,1;MLEAF=0.643,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.11;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9,0:17:99:199,0,161,223,188,411	0	7	13	0	.
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chr20	20098608	20098608	-	AAA	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8701.25	28	chr20	20098607	.	CA	CAAAA,CAAAAA,CAAAAAA,CAA,CAAA,C	8701.25	.	AC=12,9,1,5,8,2;AF=0.286,0.214,0.024,0.119,0.190,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.390e-01;DP=579;ExcessHet=1.1607;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=12,9,1,4,9,2;MLEAF=0.286,0.214,0.024,0.095,0.214,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=21.22;ReadPosRankSum=-1.370e-01;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/5:1,8,1,0,2,4,0:16:27:445,71,55,243,79,256,316,85,241,296,302,27,177,252,266,172,0,121,172,138,140,316,85,241,296,252,172,296	0	0	2	0	C
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chr20	31404745	31404745	-	AC	downstream	DEFB121	dist=100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1139.56	6	chr20	31404743	.	GAC	G,GACACACAC,GACAC	1139.56	.	AC=8,4,4;AF=0.190,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=181;ExcessHet=4.5793;FS=5.291;InbreedingCoeff=-0.2409;MLEAC=8,4,3;MLEAF=0.190,0.095,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.82;ReadPosRankSum=-7.550e-01;SOR=2.030	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5,0,0:11:99:121,0,167,139,182,321,139,182,321,321	7	0	8	0	C
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chr20	32288030	32288030	A	C	intronic	KIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.88	49	chr20	32288030	.	A	C	63.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1170;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32288013_C_G:75,0,116:32288013	17	0	1	3	.
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chr20	33358815	33358815	G	A	downstream	CDK5RAP1	dist=24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562215755	1.264e-05	1.295e-05	1.317e-05	1.216e-05	1.016e-05	3.96e-06	1.99e-06	1.69e-06	6.3e-07	0	0	9.808e-05	0	0	0	1.016e-05	5.3e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.79	12	chr20	33358815	.	G	A	51.79	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.83;DP=108;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,99	19	0	1	1	.
chr20	33387258	33387258	A	-	intronic	CDK5RAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	932.62	12	chr20	33387256	.	CAA	CA,C	932.62	.	AC=13,1;AF=0.325,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=293;ExcessHet=14.4320;FS=4.226;InbreedingCoeff=-0.5450;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-1.000e-03;SOR=1.140	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3,2:12:30:58,0,134,30,131,244	6	0	13	1	C
chr20	34402373	34402373	A	G	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343574072	9.997e-05	9.355e-05	0.0001	9.946e-05	0.0002	7.983e-05	7.358e-05	5.687e-05	4.953e-05	5.461e-05	4.599e-05	0	0.0001	0.0004	0.0002	7.942e-05	8.812e-05	7.085e-05	7.231e-05	7.224e-05	5.141e-05	9.419e-05	2.414e-05	3.973e-05	3.128e-05	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0.0008	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	426.98	38	chr20	34402373	.	A	G	426.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.330e-01;DP=807;ExcessHet=0.0000;FS=8.471;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.86;ReadPosRankSum=-1.600e-02;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:441,0,650	20	0	1	0	.
chr20	34402515	34402515	A	G	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	4.42e-05	0.0002	0.0010	0.0001	9.227e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	5.745e-05	0	0	0	6.486e-05	0.0010	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	168.05	14	chr20	34402515	.	A	G	168.05	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.883e+00;DP=242;ExcessHet=0.0000;FS=26.454;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.34;ReadPosRankSum=0.907;SOR=4.160	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:182,0,385	20	0	1	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,3,0,0,0,0:14:7:291,7,189,228,0,285,311,155,304,443,311,155,304,443,443,311,155,304,443,443,443,311,155,304,443,443,443,443	5	0	8	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,3,0,0,0,0:14:7:291,7,189,228,0,285,311,155,304,443,311,155,304,443,443,311,155,304,443,443,443,311,155,304,443,443,443,443	5	0	8	0	C
chr20	34471681	34471681	-	GTGTGT	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	4526.03	12	chr20	34471673	.	GGTGTGTGT	G,GGTGTGTGTGT,GGT,GGTGTGTGTGTGT,GGTGT,GGTGTGTGTGTGTGT	4526.03	.	AC=11,4,2,2,2,1;AF=0.262,0.095,0.048,0.048,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.750e-01;DP=586;ExcessHet=1.0911;FS=10.257;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=11,3,2,2,1,1;MLEAF=0.262,0.071,0.048,0.048,0.024,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.20;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,8,3,0,0,0,0:14:7:291,7,189,228,0,285,311,155,304,443,311,155,304,443,443,311,155,304,443,443,443,311,155,304,443,443,443,443	5	0	8	0	C
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chr20	34845115	34845115	-	CACCACCAC	UTR3	GGT7	NM_001351702:c.*313_*314insGTGGTGGTG;NM_178026:c.*212_*213insGTGGTGGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	4150.37	3	chr20	34845112	.	TCAC	TCACCAC,T,TCACCACCAC,TCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCAC	4150.37	.	AC=12,5,9,2,2;AF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=197;ExcessHet=0.0944;FS=2.830;InbreedingCoeff=0.2895;MLEAC=12,5,9,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.52;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,3,0:7:99:280,126,114,282,126,284,282,126,284,284,157,0,160,160,153,282,126,284,284,160,284	3	3	2	0	C
chr20	34845115	34845115	-	CACCACCACCACCAC	UTR3	GGT7	NM_001351702:c.*313_*314insGTGGTGGTGGTGGTG;NM_178026:c.*212_*213insGTGGTGGTGGTGGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	4150.37	3	chr20	34845112	.	TCAC	TCACCAC,T,TCACCACCAC,TCACCACCACCAC,TCACCACCACCACCACCAC	4150.37	.	AC=12,5,9,2,2;AF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.029e+00;DP=197;ExcessHet=0.0944;FS=2.830;InbreedingCoeff=0.2895;MLEAC=12,5,9,2,1;MLEAF=0.286,0.119,0.214,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.52;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:0,4,0,0,3,0:7:99:280,126,114,282,126,284,282,126,284,284,157,0,160,160,153,282,126,284,284,160,284	3	3	2	0	C
chr20	34845248	34845249	CT	-	UTR3	GGT7	NM_001351702:c.*181_*180delAG;NM_178026:c.*80_*79delAG	.	.	.	.	462	1059	0	1	0	2	0.000943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560541041	0.0007	0.0006	0.0003	0.0011	0.0116	0.0007	0.0006	0.0110	0.0107	3.488e-05	0	0	2.892e-05	0	0	4.194e-06	0.0007	0.0116	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0106	0.0003	0.0002	0.0083	0.0075	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	541.94	25	chr20	34845247	.	CCT	C	541.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=501;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=24.63;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:556,0,294	20	0	1	0	C
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	1.935	M	1.98	T	-1.040	T	0.128	T	0.791	4.250	22.1	6.17	2.941	5.778	13.996	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.4524	4553.08	146	chr20	34852409	.	G	C	4553.08	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.218e+00;DP=3222;ExcessHet=36.0830;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.8285;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.755;SOR=12.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,44:138:99:104,0,1445	2	0	19	0	C
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chr20	34919581	34919584	GTGT	-	intronic	ACSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15650.93	36	chr20	34919576	.	AGTGTGTGT	AGT,AGTGT,AGTGTGT,AGTGTGTGTGT,A	15650.93	.	AC=3,13,4,5,4;AF=0.071,0.310,0.095,0.119,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.628;DP=1625;ExcessHet=1.3217;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0027;MLEAC=3,13,4,5,4;MLEAF=0.071,0.310,0.095,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.55;ReadPosRankSum=0.260;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:3,24,0,0,11,2:40:99:1168,215,425,1210,506,1500,1210,506,1500,1500,913,0,995,995,953,822,449,1113,1113,607,1089	2	0	0	0	C
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chr20	34955150	34955150	T	-	UTR5	GSS	NM_001322495:c.-3298delA	.	.	Glutathione synthetase deficiency, Autosomal recessive;Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.47	22	chr20	34955149	.	AT	A	55.47	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1957;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	11	.
chr20	35129177	35129177	C	T	intronic	EDEM2;MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563317467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0041	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.84	3	chr20	35129177	.	C	T	138.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=65;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:150,0,28	18	0	1	2	.
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chr20	35556470	35556470	T	C	intronic	ERGIC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.186e-06	2.033e-06	4.67e-06	0	3.6e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.6e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	159.16	9	chr20	35556470	.	T	C	159.16	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.268e+00;DP=213;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:173,0,217	20	0	1	0	.
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chr20	35742009	35742009	T	C	UTR5	RBM39	NM_001323423:c.-16909A>G;NM_004902:c.-1135A>G;NM_001323424:c.-1135A>G;NM_001242600:c.-1135A>G;NM_001323422:c.-1135A>G;NM_001242599:c.-1135A>G;NM_184234:c.-1135A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs543109948	0.0008	0.0008	0.0004	0.0011	0.0030	0.0007	0.0006	0.0024	0.0021	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0.0030	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	5.455e-05	0	0.0002	0	0.0004	0.0001	0	0.0002	0	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	397.14	16	chr20	35742009	.	T	C	397.14	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.913e+00;DP=431;ExcessHet=0.0000;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.864;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:411,0,681	20	0	1	0	C
chr20	35913118	35913118	A	C	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.29	33	chr20	35913118	.	A	C	39.29	.	AC=2;AF=0.100;AN=20;BaseQRankSum=-1.273e+00;DP=950;ExcessHet=0.1128;FS=52.006;InbreedingCoeff=-0.2160;MLEAC=3;MLEAF=0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.39;ReadPosRankSum=3.16;SOR=5.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,12:51:38:.:.:38,0,807	8	0	2	11	.
chr20	35937916	35937916	G	T	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	109.5	2	chr20	35937916	.	G	C,T	109.5	.	AC=1,2;AF=0.036,0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2684;MLEAC=2,2;MLEAF=0.071,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:27:84,0,27,87,39,126	12	0	1	7	C
chr20	36317624	36317624	A	-	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	844.5	4	chr20	36317622	.	TAA	TA,T	844.5	.	AC=17,1;AF=0.654,0.038;AN=26;DP=50;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6050;MLEAC=24,2;MLEAF=0.923,0.077;MQ=60.00;QD=28.15;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,4,2:6:35:160,52,35,93,0,88	4	8	0	8	.
chr20	36634788	36634789	AG	-	intronic	SLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	254.28	6	chr20	36634785	.	CAGAG	CAG,C	254.28	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=153;ExcessHet=0.7148;FS=2.129;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:87:88,0,87,97,96,193	16	0	3	1	.
chr20	36634786	36634789	AGAG	-	intronic	SLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1174012607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.551e-05	9.927e-05	7.223e-05	0.0002	0	6.758e-05	0	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	254.28	6	chr20	36634785	.	CAGAG	CAG,C	254.28	.	AC=3,1;AF=0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.385;DP=153;ExcessHet=0.7148;FS=2.129;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=3,1;MLEAF=0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.42;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:87:88,0,87,97,96,193	16	0	3	1	C
chr20	36746083	36746085	GCG	-	UTR5	NDRG3	NM_022477:c.-24348_-24350delCGC;NM_032013:c.-24348_-24350delCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	6564.65	4	chr20	36746079	.	AGCGGCG	A,AGCG	6564.65	.	AC=26,7;AF=0.650,0.175;AN=40;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=258;ExcessHet=0.0090;FS=7.123;InbreedingCoeff=0.4387;MLEAC=28,6;MLEAF=0.700,0.150;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.01;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=1.224	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8,0:8:24:334,24,0,334,24,334	2	11	2	1	.
chr20	36927316	36927316	T	-	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1882.36	14	chr20	36927314	.	CTT	CT,CTTT,C	1882.36	.	AC=15,2,7;AF=0.357,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=13,1,6;MLEAF=0.310,0.024,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,6,0,4:14:2:126,2,42,130,79,226,29,0,143,159	1	0	12	0	.
chr20	36927316	36927316	-	T	intronic	SAMHD1	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1882.36	14	chr20	36927314	.	CTT	CT,CTTT,C	1882.36	.	AC=15,2,7;AF=0.357,0.048,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.608;DP=514;ExcessHet=17.0250;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.5099;MLEAC=13,1,6;MLEAF=0.310,0.024,0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.60;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:4,6,0,4:14:2:126,2,42,130,79,226,29,0,143,159	1	0	12	0	C
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chr20	37056354	37056354	T	-	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	654.08	11	chr20	37056351	.	CTTT	CTT,CTTTT,C	654.08	.	AC=12,3,1;AF=0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.210;DP=313;ExcessHet=1.0583;FS=4.102;InbreedingCoeff=0.0160;MLEAC=12,2,1;MLEAF=0.300,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0,0:8:18:59,0,18,61,36,104,61,36,104,104	7	1	8	1	C
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chr20	38634887	38634887	-	TT	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	2244.34	7	chr20	38634886	.	CT	CTT,CTTT,C	2244.34	.	AC=21,1,2;AF=0.500,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-5.180e-01;DP=326;ExcessHet=8.7631;FS=2.487;InbreedingCoeff=-0.3575;MLEAC=21,1,2;MLEAF=0.500,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.05;ReadPosRankSum=-5.980e-01;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6,0,0:8:28:122,0,28,128,46,174,128,46,174,174	2	4	12	0	C
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chr20	38895892	38895916	TCCCTCCCTCCTTCCTTCTTTCTTC	0	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	876	644	1	0	1	2	0.000775795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1332.14	8	chr20	38895892	.	TCCCTCCCTCCTTCCTTCTTTCTTC	T,*	1332.14	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.983;DP=212;ExcessHet=0.0082;FS=2.481;InbreedingCoeff=0.3775;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=59.66;MQRankSum=0.00;QD=30.98;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,10,0:12:54:0|1:38895788_TCCCTCCTTCCTTCTTTCTC_T:414,0,54,420,84,504:38895788	18	0	2	0	C
chr20	38895915	38895915	T	0	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	1037	479	3	0	3	6	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	57.14	4	chr20	38895915	.	T	C,*	57.14	.	AC=1,4;AF=0.031,0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.712;DP=150;ExcessHet=0.0731;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2053;MLEAC=1,5;MLEAF=0.031,0.156;MQ=58.20;MQRankSum=-8.540e-01;QD=1.17;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.960	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:2,0,10:12:54:0|1:38895788_TCCCTCCTTCCTTCTTTCTC_T:414,420,504,0,84,54:38895788	12	0	1	5	C
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chr20	38895924	38895924	C	0	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	984	533	2	1	2	6	0.00373832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	1104.44	4	chr20	38895924	.	C	T,*	1104.44	.	AC=3,1;AF=0.094,0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.974;DP=128;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0848;MLEAC=4,1;MLEAF=0.125,0.031;MQ=59.56;MQRankSum=0.00;QD=34.51;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,10,0:11:12:0|1:38895788_TCCCTCCTTCCTTCTTTCTC_T:417,0,12,420,42,462:38895788	13	0	2	5	C
chr20	41100210	41100210	T	C	exonic	TOP1	.	nonsynonymous SNV	TOP1:NM_003286:exon12:c.T1130C:p.I377T,	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	0.998	D	0.000	D	1.000	D	2.82	M	0.56	T	-0.099	T	0.396	T	0.851	4.753	26.6	5.27	2.134	8.040	15.488	0.574	0.0834407527716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	0.56	0.54540	T	-3.32	0.66085	D	0.82	0.81559	-0.0985	0.80132	T	0.396	0.74836	T	10	0.9008926	0.89450	D	0.083441	0.74116	D	0.574	0.82742	0.722	0.85673	0.540554013241	0.53707	0.9560339756758913	0.95588	2.80145084336	0.98906	0.859892368317	0.91094	D	0.433276	0.78076	T	0.277652	0.81115	D	0.161051	0.80870	D	0.990620062547804	0.80840	D	0.893211	0.63049	D	0.72673106	0.79539	0.6802238	0.81211	0.72673106	0.79541	0.6802238	0.81212	-7.188	0.55395	T	0.21552924678770424	0.28978	0.700	0.72976	P	.	.	4.638435	0.73819	26.1	0.99864711876054513	0.94276	0.99367	0.95101	D	AEFDBIJ	0.901728	0.84877	D	0.864122058876594	0.89897	10.16446	0.811333328112474	0.90570	10.46782	0.99999999931251	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	8.017000	0.88732	7.929000	0.74923	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.488	0.75314	921	0.19240	DNA topoisomerase I, DNA binding, eukaryotic-type|DNA topoisomerase I, eukaryotic-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.1429	69.59	45	chr20	41100210	.	T	C	69.59	.	AC=6;AF=0.143;AN=42;BaseQRankSum=-1.482e+00;DP=972;ExcessHet=1.7912;FS=83.153;InbreedingCoeff=-0.1659;MLEAC=5;MLEAF=0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.377;SOR=8.550	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,8:34:2:.:.:2,0,512	15	0	6	0	.
chr20	41458959	41458959	G	A	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.4	4	chr20	41458959	.	G	A	31.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.28;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr20	44161080	44161081	AC	-	intronic	JPH2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs374186241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	7.233e-05	2.579e-05	1.351e-05	2.949e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.96	2	chr20	44161079	.	TAC	T	44.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1040;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,169	16	0	1	4	.
chr20	44958146	44958146	-	TGTG	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:69:69,0,196,84,202,286,84,202,286,286,84,202,286,286,286	7	2	5	0	.
chr20	44958146	44958146	-	TATATGTATATATATGTGTG	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:69:69,0,196,84,202,286,84,202,286,286,84,202,286,286,286	7	2	5	0	C
chr20	44958144	44958144	A	G	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs6103940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0018	0.0006	0.0006	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:69:69,0,196,84,202,286,84,202,286,286,84,202,286,286,286	7	2	5	0	C
chr20	44958145	44958146	TG	-	intronic	TOMM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1362123092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0006	0	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2576.0	4	chr20	44958144	.	ATG	ATGTGTG,ATGTATATGTATATATATGTGTG,GTG,A	2576.0	.	AC=9,8,1,1;AF=0.214,0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=167;ExcessHet=0.5442;FS=3.004;InbreedingCoeff=0.1130;MLEAC=9,8,1,1;MLEAF=0.214,0.190,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.94;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2,0,0,0:7:69:69,0,196,84,202,286,84,202,286,286,84,202,286,286,286	7	2	5	0	C
chr20	45348236	45348236	-	CCC	intronic	SDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	23332.26	54	chr20	45348235	.	GC	G,GCC,GCCC,GCCCC	23332.26	.	AC=19,13,2,1;AF=0.452,0.310,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.240e-01;DP=885;ExcessHet=0.0077;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4857;MLEAC=19,13,2,1;MLEAF=0.452,0.310,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.34;ReadPosRankSum=0.806;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/4:1,0,15,0,7:23:99:.:.:658,659,719,227,248,186,659,719,248,719,383,473,0,473,495	2	6	1	0	.
chr20	45512566	45512567	CA	-	UTR3	SPINT3	NM_006652:c.*85_*84delTG	.	.	.	.	730	243	2	0	547	549	0.00409836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	8462.68	14	chr20	45512561	.	TCACACA	T,TCACA	8462.68	.	AC=20,4;AF=0.476,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-4.800e-02;DP=385;ExcessHet=1.2156;FS=3.537;InbreedingCoeff=-0.0220;MLEAC=20,4;MLEAF=0.476,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.80;ReadPosRankSum=-1.360e-01;SOR=1.220	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,6:11:99:424,213,237,213,0,192	4	6	7	0	.
chr20	45814274	45814287	ATATATATATATAT	-	intronic	UBE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	5564.26	10	chr20	45814271	.	CATATATATATATATAT	CAT,C,CATAT,CATATATATATATAT	5564.26	.	AC=9,1,16,4;AF=0.265,0.029,0.471,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.269;DP=159;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=10,1,20,4;MLEAF=0.294,0.029,0.588,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.22;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,16,0:18:21:.:.:730,567,540,692,563,673,74,0,72,21,692,563,673,72,673	1	1	0	4	.
chr20	45814276	45814287	ATATATATATAT	-	intronic	UBE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	5564.26	10	chr20	45814271	.	CATATATATATATATAT	CAT,C,CATAT,CATATATATATATAT	5564.26	.	AC=9,1,16,4;AF=0.265,0.029,0.471,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.269;DP=159;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=10,1,20,4;MLEAF=0.294,0.029,0.588,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.22;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,16,0:18:21:.:.:730,567,540,692,563,673,74,0,72,21,692,563,673,72,673	1	1	0	4	C
chr20	45814286	45814287	AT	-	intronic	UBE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	5564.26	10	chr20	45814271	.	CATATATATATATATAT	CAT,C,CATAT,CATATATATATATAT	5564.26	.	AC=9,1,16,4;AF=0.265,0.029,0.471,0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.269;DP=159;ExcessHet=0.0128;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2864;MLEAC=10,1,20,4;MLEAF=0.294,0.029,0.588,0.118;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.22;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/3:0,2,0,16,0:18:21:.:.:730,567,540,692,563,673,74,0,72,21,692,563,673,72,673	1	1	0	4	C
chr20	45823241	45823241	C	T	UTR3	TNNC2	NM_003279:c.*107G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.04e-06	5.503e-06	2.066e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.401e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	501.98	27	chr20	45823241	.	C	T	501.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.45;DP=664;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:516,0,690	20	0	1	0	.
chr20	45893492	45893492	-	TT	intronic	CTSA	.	.	.	Galactosialidosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	2434.55	9	chr20	45893486	.	CTTTTTT	CTTTTTTT,C,CTTTTTTTT	2434.55	.	AC=14,4,1;AF=0.350,0.100,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=279;ExcessHet=2.1081;FS=1.477;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=15,4,1;MLEAF=0.375,0.100,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.79;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9,0,0:9:26:208,26,0,208,27,209,208,27,209,209	5	2	8	1	.
chr20	45957521	45957521	G	A	intronic	ZNF335	.	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs538461823	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0048	0.0046	0	0	0	0	0	0	3.027e-06	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	356.98	27	chr20	45957521	.	G	A	356.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.05;DP=615;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.650;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:371,0,631	20	0	1	0	.
chr20	46008785	46008790	CACACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,11,0:11:33:495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,33,33,33,33,0,495,495,495,495,33,495	1	0	0	1	.
chr20	46008787	46008790	CACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,11,0:11:33:495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,33,33,33,33,0,495,495,495,495,33,495	1	0	0	1	C
chr20	46008789	46008790	CA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,11,0:11:33:495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,33,33,33,33,0,495,495,495,495,33,495	1	0	0	1	C
chr20	46008783	46008790	CACACACA	-	upstream	MMP9	dist=118	.	.	Metaphyseal anadysplasia 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	4517.89	7	chr20	46008772	.	CCACACACACACACACACA	CCACACACACACA,CCACACACACACACA,CCACACACACACACACA,C,CCACACACACA	4517.89	.	AC=1,5,2,22,2;AF=0.025,0.125,0.050,0.550,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0.6003;FS=4.151;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1,4,1,25,1;MLEAF=0.025,0.100,0.025,0.625,0.025;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=30.47;ReadPosRankSum=-1.063e+00;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,11,0:11:33:495,495,495,495,495,495,495,495,495,495,33,33,33,33,0,495,495,495,495,33,495	1	0	0	1	C
chr20	46041164	46041164	-	A	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	997.46	5	chr20	46041163	.	GA	GAA,G	997.46	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.140;DP=95;ExcessHet=0.0237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3238;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.82;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8,0:9:1:173,1,0,176,24,199	9	5	6	0	.
chr20	46235220	46235220	A	T	intronic	CDH22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.91	11	chr20	46235220	.	A	T	33.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=11;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	14	.
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	923.06	11	chr20	46575422	.	A	G	923.06	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=193;ExcessHet=13.3515;FS=22.194;InbreedingCoeff=-0.6306;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.157;SOR=4.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:19:19,0,231	1	0	12	8	.
chr20	46587898	46587898	C	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	45.03	7	chr20	46587898	.	C	G	45.03	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.140e-01;DP=197;ExcessHet=0.0000;FS=3.090;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.09;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:59:59,0,261	20	0	1	0	C
chr20	46724875	46724875	-	GGACGGATGGATGGAT	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139655963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0076	0.0002	0.0002	0.0055	0.0048	0	0	0	0	0	0	0	4.594e-05	0	0.0076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	8465.45	10	chr20	46724875	.	C	CGGATGGATGGATGGAT,CGGACGGATGGATGGAT,CGGATGGAT,CGGATGGATGGAT	8465.45	.	AC=6,3,31,1;AF=0.143,0.071,0.738,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.989;DP=236;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=6,3,31,1;MLEAF=0.143,0.071,0.738,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.31;ReadPosRankSum=0.518;SOR=3.139	GT:AD:DP:GQ:PL	3/3:0,0,0,5,0:5:15:225,225,225,225,225,225,15,15,15,0,225,225,225,15,225	0	2	0	0	.
chr20	46918138	46918138	C	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.09	3	chr20	46918138	.	C	A	59.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=121;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46918138_C_A:72,0,162:46918138	18	0	1	2	.
chr20	46918143	46918143	T	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187760742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.08	3	chr20	46918143	.	T	A	59.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=120;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834e+00;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46918138_C_A:72,0,162:46918138	18	0	1	2	C
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chr20	47276912	47276912	A	-	intronic	ZMYND8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	970.81	8	chr20	47276910	.	TAA	T,TA	970.81	.	AC=1,7;AF=0.026,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=138;ExcessHet=0.0419;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1496;MLEAC=1,8;MLEAF=0.026,0.211;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.97;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:1,0,8:9:18:0|1:47276907_T_C:289,292,334,0,42,18:47276907	13	0	0	2	.
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chr20	54058595	54058595	T	-	intronic	BCAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4188.07	37	chr20	54058593	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	4188.07	.	AC=4,14,6,4;AF=0.095,0.333,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.321;DP=694;ExcessHet=14.4320;FS=1.184;InbreedingCoeff=-0.4994;MLEAC=4,13,5,4;MLEAF=0.095,0.310,0.119,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.53;ReadPosRankSum=-2.210e-01;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:7,4,13,7,0:31:14:217,152,464,14,142,140,160,188,0,381,260,367,188,290,440	0	0	2	0	C
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chr20	58359496	58359496	-	T	intronic	RAB22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1670.53	23	chr20	58359495	.	CT	CTTT,C,CTT	1670.53	.	AC=2,10,5;AF=0.048,0.238,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=330;ExcessHet=25.1139;FS=0.655;InbreedingCoeff=-0.6326;MLEAC=2,10,5;MLEAF=0.048,0.238,0.119;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.658;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,3:5:29:48,54,91,54,91,91,0,38,38,29	4	0	2	0	C
chr20	58994563	58994563	-	A	intronic	NELFCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4670.8	59	chr20	58994562	.	CA	C,CAA	4670.8	.	AC=21,1;AF=0.500,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.700e-02;DP=1067;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.9091;MLEAC=21,1;MLEAF=0.500,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17,4:50:99:298,0,419,332,306,881	0	0	20	0	.
chr20	59023107	59023107	C	T	intronic	TUBB1	.	.	.	Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, Autosomal dominant	.	74	1446	1	1	0	3	0.00103627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969696940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.197e-05	9.187e-05	0.0001	6.72e-05	0.0002	5.527e-05	4.364e-05	5.283e-05	3.34e-05	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	201.0	14	chr20	59023107	.	C	T	201.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.58;DP=289;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.40;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:215,0,243	20	0	1	0	.
chr20	59324599	59324599	-	C	UTR3	EDN3	NM_207033:c.*140_*141insC;NM_207032:c.*232_*233insC;NM_001302456:c.*232_*233insC;NM_001302455:c.*264_*265insC;NM_207034:c.*140_*141insC	.	.	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 4B, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	990.17	12	chr20	59324598	.	AC	A,ACC	990.17	.	AC=10,1;AF=0.238,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.580;DP=335;ExcessHet=0.4237;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1234;MLEAC=10,1;MLEAF=0.238,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.65;ReadPosRankSum=-1.400e-01;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,7,5:12:99:286,137,154,179,0,216	12	1	7	0	.
chr20	59643139	59643139	A	T	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.28	4	chr20	59643139	.	A	T	57.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59643139_A_T:69,0,204:59643139	17	0	1	3	.
chr20	59643146	59643146	T	C	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.74	4	chr20	59643146	.	T	C	56.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0830;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.11;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59643139_A_T:69,0,204:59643139	18	0	1	2	C
chr20	59643151	59643151	T	C	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.58	4	chr20	59643151	.	T	C	56.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.08;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59643139_A_T:69,0,204:59643139	18	0	1	2	C
chr20	59643202	59643202	C	A	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.61	2	chr20	59643202	.	C	A	56.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.366;DP=78;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.09;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59643202_C_A:69,0,204:59643202	19	0	1	1	C
chr20	59643203	59643203	-	C	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.79	2	chr20	59643203	.	G	GC	56.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.11;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59643202_C_A:69,0,204:59643202	18	0	1	2	C
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chr20	62732084	62732084	-	TAC	intronic	NTSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.55	5	chr20	62732084	.	T	TTAC	57.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0198;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.19;ReadPosRankSum=-2.100e+00;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62732077_GTCA_G:66,0,246:62732077	14	0	1	6	C
chr20	62825154	62825154	A	0	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	152.31	10	chr20	62825154	.	A	G,*	152.31	.	AC=2,1;AF=0.143,0.071;AN=14;BaseQRankSum=-7.400e-02;DP=152;ExcessHet=0.6695;FS=1.758;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=4,2;MLEAF=0.286,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.87;ReadPosRankSum=2.24;SOR=1.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,3,0:24:76:0|1:62825088_G_A:76,0,492,126,501,627:62825088	4	0	2	14	.
chr20	62852656	62852656	-	GTCCACAGAAGTATATTCACCCG	UTR3	TCFL5	NM_001301726:c.*223_*224insCGGGTGAATATACTTCTGTGGAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2954.05	35	chr20	62852633	.	AGTCCACAGAAGTATATTCACCCG	AGTCCACAGAAGTATATTCACCCGGTCCACAGAAGTATATTCACCCG,A	2954.05	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=857;ExcessHet=0.1072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.43;ReadPosRankSum=-1.197e+00;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,45,0:71:99:1589,0,945,1672,1080,2751	19	0	1	0	.
chr20	62943862	62943862	G	C	intronic	GID8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	408.57	2	chr20	62943862	.	G	C	408.57	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.00;DP=206;ExcessHet=0.2500;FS=16.277;InbreedingCoeff=0.0653;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.24;SOR=3.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:14:1|1:62943836_CT_C:140,14,0:62943836	9	1	4	7	.
chr20	63241629	63241629	C	T	intronic	NKAIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.421e-06	7.551e-07	0	2.696e-06	2.883e-05	0	0	.	.	0	2.883e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	551.98	50	chr20	63241629	.	C	T	551.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.060e-01;DP=1043;ExcessHet=0.0000;FS=6.439;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.54;ReadPosRankSum=2.62;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:566,0,676	20	0	1	0	.
chr20	63403157	63403157	-	G	UTR3	KCNQ2	NM_004518:c.*3486_*3487insC;NM_172107:c.*3486_*3487insC;NM_172108:c.*3486_*3487insC;NM_172106:c.*3486_*3487insC;NM_001382235:c.*3486_*3487insC	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.581e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.23	72	chr20	63403157	.	T	TG	34.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.85;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:46:0|1:63403157_T_TG:46,0,77:63403157	17	0	1	3	.
chr20	63442595	63442597	CAA	-	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	24	1496	1	1	0	3	0.00100167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs200525760	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0026	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	0.0004	6.73e-05	0.0009	0.0003	1.978e-05	0.0026	0.0002	0.0005	0.0010	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0004	0.0006	0.0006	0	0.0035	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1129.94	38	chr20	63442594	.	CCAA	C	1129.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.587;DP=770;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.52;ReadPosRankSum=-8.230e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,30:61:99:1144,0,1178	20	0	1	0	C
chr20	63487121	63487121	A	0	downstream	EEF1A2	dist=893	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.95	2119.99	3	chr20	63487121	.	A	C,*	2119.99	.	AC=17,2;AF=0.850,0.100;AN=20;BaseQRankSum=-9.350e-01;DP=100;ExcessHet=0.0000;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.4571;MLEAC=29,2;MLEAF=1.00,0.100;MQ=57.54;MQRankSum=-1.282e+00;QD=33.12;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12,0:12:36:1|1:63487121_A_C:375,36,0,375,36,375:63487121	0	8	1	11	.
chr20	63707387	63707387	G	A	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530889727	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0006	0.0010	0.0004	0	0	0	8.875e-05	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.091e-05	5.748e-05	0.0002	0.0001	2.409e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0	5.883e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	67.77	4	chr20	63707387	.	G	A	67.77	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=118;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.30;ReadPosRankSum=-8.420e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	19	0	1	1	.
chr20	63921379	63921379	G	C	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.53	5	chr20	63921379	.	G	C	56.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=72;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63921379_G_C:69,0,204:63921379	19	0	1	1	.
chr20	63921380	63921380	T	A	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.56	5	chr20	63921380	.	T	A	56.56	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63921379_G_C:69,0,204:63921379	19	0	1	1	C
chr20	63921383	63921383	T	A	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.47	5	chr20	63921383	.	T	A	56.47	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0620;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63921379_G_C:69,0,204:63921379	19	0	1	1	C
chr20	63921388	63921388	A	G	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.5	5	chr20	63921388	.	A	G	56.5	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.068e+00;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63921379_G_C:69,0,204:63921379	19	0	1	1	C
chr20	63995617	63995617	T	-	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	490.0	7	chr20	63995615	.	CTT	CT,C	490.0	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=219;ExcessHet=1.7912;FS=3.072;InbreedingCoeff=-0.0035;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2,0:10:23:23,0,181,47,187,234	15	0	5	0	.
chr21	8988062	8988065	CCGT	-	downstream	MIR10396A;MIR10396B;MIR3648-1;MIR3648-2	dist=397	.	.	.	.	76	146	2	1	1	5	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1111.58	13	chr21	8988057	.	CCCGTCCGT	CCCGT,C	1111.58	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=427;ExcessHet=6.1002;FS=36.918;InbreedingCoeff=-0.3240;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=41.72;MQRankSum=-8.480e-01;QD=5.53;ReadPosRankSum=-6.710e-01;SOR=3.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3,0:13:96:.:.:96,0,411,126,420,546	11	0	9	0	.
chr21	8988058	8988065	CCGTCCGT	-	downstream	MIR10396A;MIR10396B;MIR3648-1;MIR3648-2	dist=393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	1111.58	13	chr21	8988057	.	CCCGTCCGT	CCCGT,C	1111.58	.	AC=9,1;AF=0.214,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.14;DP=427;ExcessHet=6.1002;FS=36.918;InbreedingCoeff=-0.3240;MLEAC=9,1;MLEAF=0.214,0.024;MQ=41.72;MQRankSum=-8.480e-01;QD=5.53;ReadPosRankSum=-6.710e-01;SOR=3.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3,0:13:96:.:.:96,0,411,126,420,546	11	0	9	0	C
chr21	9067500	9067500	C	T	downstream	TEKT4P2	dist=856	.	.	.	.	778	740	4	0	0	4	0.00269542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.77e-06	2.63e-05	0	1.392e-05	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	193.07	3	chr21	9067500	.	C	T	193.07	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=113;ExcessHet=0.9163;FS=9.640;InbreedingCoeff=-0.2380;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=52.27;MQRankSum=-1.611e+00;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:54:54,0,233	10	0	4	7	.
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chr21	13639781	13639781	T	0	intronic	POTED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	173.87	20	chr21	13639781	.	T	TAC,*	173.87	.	AC=1,18;AF=0.025,0.450;AN=40;BaseQRankSum=0.789;DP=396;ExcessHet=0.0777;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2701;MLEAC=1,18;MLEAF=0.025,0.450;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,16:16:51:727,727,727,51,51,0	7	0	1	1	C
chr21	14615868	14615868	A	-	intronic	LOC388813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4532.94	24	chr21	14615863	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAA,CA,CAAA,C,CAA	4532.94	.	AC=9,1,4,6,3,7;AF=0.237,0.026,0.105,0.158,0.079,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.394;DP=448;ExcessHet=0.0944;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1187;MLEAC=9,1,4,7,3,7;MLEAF=0.237,0.026,0.105,0.184,0.079,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,6,2,0,4:12:11:368,237,225,237,225,225,75,83,83,104,182,156,156,11,147,237,225,225,83,156,225,86,100,100,0,45,100,68	1	0	1	2	.
chr21	14615868	14615868	-	A	intronic	LOC388813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4532.94	24	chr21	14615863	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAA,CA,CAAA,C,CAA	4532.94	.	AC=9,1,4,6,3,7;AF=0.237,0.026,0.105,0.158,0.079,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.394;DP=448;ExcessHet=0.0944;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1187;MLEAC=9,1,4,7,3,7;MLEAF=0.237,0.026,0.105,0.184,0.079,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,6,2,0,4:12:11:368,237,225,237,225,225,75,83,83,104,182,156,156,11,147,237,225,225,83,156,225,86,100,100,0,45,100,68	1	0	1	2	C
chr21	14615865	14615868	AAAA	-	intronic	LOC388813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4532.94	24	chr21	14615863	.	CAAAAA	CAAAA,CAAAAAA,CA,CAAA,C,CAA	4532.94	.	AC=9,1,4,6,3,7;AF=0.237,0.026,0.105,0.158,0.079,0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.394;DP=448;ExcessHet=0.0944;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1187;MLEAC=9,1,4,7,3,7;MLEAF=0.237,0.026,0.105,0.184,0.079,0.184;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	3/6:0,0,0,6,2,0,4:12:11:368,237,225,237,225,225,75,83,83,104,182,156,156,11,147,237,225,225,83,156,225,86,100,100,0,45,100,68	1	0	1	2	C
chr21	17565293	17565296	ACAC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37,0,0,0,0:37:99:1666,112,0,1666,112,1666,1666,112,1666,1666,1666,112,1666,1666,1666,1666,112,1666,1666,1666,1666	0	6	2	0	.
chr21	17565295	17565296	AC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37,0,0,0,0:37:99:1666,112,0,1666,112,1666,1666,112,1666,1666,1666,112,1666,1666,1666,1666,112,1666,1666,1666,1666	0	6	2	0	C
chr21	17565291	17565296	ACACAC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37,0,0,0,0:37:99:1666,112,0,1666,112,1666,1666,112,1666,1666,1666,112,1666,1666,1666,1666,112,1666,1666,1666,1666	0	6	2	0	C
chr21	17565285	17565296	ACACACACACAC	-	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	21467.2	20	chr21	17565282	.	GACACACACACACAC	G,GACACACACAC,GACACACACACAC,GACACACAC,GAC	21467.2	.	AC=21,5,3,1,7;AF=0.500,0.119,0.071,0.024,0.167;AN=42;BaseQRankSum=0.248;DP=682;ExcessHet=1.1607;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=20,5,3,1,7;MLEAF=0.476,0.119,0.071,0.024,0.167;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.27;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.810	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37,0,0,0,0:37:99:1666,112,0,1666,112,1666,1666,112,1666,1666,1666,112,1666,1666,1666,1666,112,1666,1666,1666,1666	0	6	2	0	C
chr21	18278926	18278927	TT	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,1,6,7,0:15:91:325,188,208,171,111,156,91,119,0,174,317,238,193,159,361	0	0	4	0	.
chr21	18278927	18278927	T	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,1,6,7,0:15:91:325,188,208,171,111,156,91,119,0,174,317,238,193,159,361	0	0	4	0	C
chr21	18278927	18278927	-	T	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3759.86	22	chr21	18278924	.	GTTT	GT,GTT,G,GTTTT	3759.86	.	AC=9,10,7,4;AF=0.214,0.238,0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=393;ExcessHet=9.6308;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.3563;MLEAC=9,9,7,3;MLEAF=0.214,0.214,0.167,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,1,6,7,0:15:91:325,188,208,171,111,156,91,119,0,174,317,238,193,159,361	0	0	4	0	C
chr21	18294290	18294290	G	A	exonic	TMPRSS15	.	synonymous SNV	TMPRSS15:NM_002772:exon21:c.C2466T:p.S822S,	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	83731	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs138776442	2.531e-05	2.599e-05	1.906e-05	3.163e-05	0.0005	1.868e-05	1.631e-05	0.0001	7.55e-05	0	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0.0005	2.338e-05	1.656e-05	4.637e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	651.98	41	chr21	18294290	.	G	A	651.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=767;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.35;ReadPosRankSum=-1.139e+00;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,27:63:99:666,0,893	20	0	1	0	C
chr21	18372100	18372100	-	TG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,6,0:11:99:349,352,377,352,377,377,252,276,276,262,106,110,110,0,131,352,377,377,276,110,377	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,6,0:11:99:349,352,377,352,377,377,252,276,276,262,106,110,110,0,131,352,377,377,276,110,377	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,6,0:11:99:349,352,377,352,377,377,252,276,276,262,106,110,110,0,131,352,377,377,276,110,377	2	0	6	1	C
chr21	18372100	18372100	-	TGTG	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	2737.76	15	chr21	18372098	.	ATG	ATGTG,ATGTGTGTGTG,A,ATGTGTGTG,ATGTGTG	2737.76	.	AC=8,2,7,5,3;AF=0.200,0.050,0.175,0.125,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.319;DP=199;ExcessHet=3.6553;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=8,2,7,6,3;MLEAF=0.200,0.050,0.175,0.150,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.70;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,3,6,0:11:99:349,352,377,352,377,377,252,276,276,262,106,110,110,0,131,352,377,377,276,110,377	2	0	6	1	C
chr21	21064922	21064922	G	A	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.92	28	chr21	21064922	.	G	A	69.92	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=28;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:77:0|1:21064922_G_A:77,0,80:21064922	11	0	1	9	.
chr21	25601472	25601472	A	-	intronic	MRPL39	.	.	.	.	.	558	962	2	0	0	2	0.00103842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.499e-05	0	0	0	0	1.522e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs766204122	4.434e-05	0.0003	4.553e-05	4.314e-05	0.0002	3.53e-05	3.204e-05	0.0001	9.911e-05	3.207e-05	5.146e-05	0	2.599e-05	7.887e-05	0	3.157e-05	8.728e-05	0.0002	0	2.631e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	152.94	35	chr21	25601471	.	GA	G	152.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.09;DP=651;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.88;ReadPosRankSum=-5.850e-01;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:167,0,472	20	0	1	0	.
chr21	26009612	26009612	A	G	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.67	2	chr21	26009612	.	A	G	70.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26009595_CT_C:75,0,91:26009595	8	0	1	12	.
chr21	26170099	26170101	CTC	-	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1361552196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.654e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	62.48	2	chr21	26170098	.	ACTC	A	62.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=81;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.50;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	19	0	1	1	C
chr21	28885407	28885407	A	0	upstream	N6AMT1	dist=34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	13457.38	15	chr21	28885407	.	A	G,*	13457.38	.	AC=35,2;AF=0.833,0.048;AN=42;BaseQRankSum=2.09;DP=497;ExcessHet=0.0409;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=35,2;MLEAF=0.833,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.84;ReadPosRankSum=-1.690e-01;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12,0:24:99:379,0,347,416,383,799	1	16	3	0	.
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chr21	31967989	31967989	G	T	intronic	HUNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563742836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.094e-05	5.75e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	162.07	2	chr21	31967989	.	G	T	162.07	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2535;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;QD=27.01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	16	1	0	4	.
chr21	32269929	32269929	C	G	intronic	MIS18A	.	.	.	.	.	603	918	0	1	0	2	0.00108814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs141352286	2.045e-06	1.63e-06	0	3.825e-06	4.938e-05	0	0	.	.	0	4.938e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.969e-05	0	4.034e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.263e-05	9.08e-06	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	235.98	20	chr21	32269929	.	C	G	235.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.322e+00;DP=393;ExcessHet=0.0000;FS=7.539;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:99:250,0,733	20	0	1	0	.
chr21	32309450	32309450	-	T	intronic	MRAP	.	.	.	Glucocorticoid deficiency 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	130.08	56	chr21	32309449	.	AT	A,ATT	130.08	.	AC=3,1;AF=0.100,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=56;ExcessHet=0.0167;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2313;MLEAC=3,2;MLEAF=0.100,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,3:6:60:60,69,139,0,70,61	12	1	1	6	.
chr21	32354661	32354661	A	C	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182485423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	205.1	4	chr21	32354661	.	A	C	205.1	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=3.07;DP=220;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.65;ReadPosRankSum=0.976;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:219,0,161	20	0	1	0	.
chr21	32354675	32354675	A	G	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	259.07	6	chr21	32354675	.	A	G	259.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.973e+00;DP=278;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.19;ReadPosRankSum=-1.517e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:273,0,294	20	0	1	0	C
chr21	32354706	32354706	G	T	intronic	URB1	.	.	.	.	.	653	868	1	0	0	1	0.000575705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs148258096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0036	0.0009	0.0009	0.0031	0.0029	0.0036	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	452.98	14	chr21	32354706	.	G	T	452.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.570e-01;DP=441;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0248;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:467,0,400	20	0	1	0	C
chr21	32583964	32583964	C	T	intronic	CFAP298-TCP10L;TCP10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	179.12	11	chr21	32583964	.	C	T	179.12	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=2.37;DP=235;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0330;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.39;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:193,0,98	20	0	1	0	.
chr21	32609578	32609578	A	-	intronic	CFAP298;CFAP298-TCP10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.02	3	chr21	32609577	.	CA	C	34.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.40;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,229	16	0	1	4	.
chr21	32661434	32661434	G	A	intronic	SYNJ1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 53;Parkinson disease 20, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191271498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	51.39	13	chr21	32661434	.	G	A	51.39	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=1.98;DP=265;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0290;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,118	19	0	1	1	.
chr21	32665184	32665184	A	T	intronic	SYNJ1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 53;Parkinson disease 20, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796308592	1.564e-05	1.445e-05	1.443e-05	1.688e-05	0.0005	9.39e-06	7.45e-06	0.0003	0.0002	0.0005	4.97e-05	0	0	0	0	0	7.186e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	257.09	11	chr21	32665184	.	A	T	257.09	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.92;DP=200;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.57;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:44:271,0,44	20	0	1	0	C
chr21	32726611	32726611	T	A	intronic	SYNJ1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 53;Parkinson disease 20, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796177480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	9.623e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.243e-05	1.91e-05	9.623e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	198.07	14	chr21	32726611	.	T	A	198.07	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.465e+00;DP=179;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0180;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.30;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:212,0,21	20	0	1	0	C
chr21	32767678	32767680	TCC	-	intronic	PAXBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369321016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.1	2	chr21	32767677	.	TTCC	T	110.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=49;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.02;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	14	0	1	6	.
chr21	32767679	32767679	C	0	intronic	PAXBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.83	2	chr21	32767679	.	C	G,*	99.83	.	AC=2,1;AF=0.067,0.033;AN=30;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2704;MLEAC=2,2;MLEAF=0.067,0.067;MQ=60.00;QD=11.09;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:75:120,126,210,0,84,75	13	1	0	6	C
chr21	33293809	33293809	A	-	intronic	IL10RB	.	.	.	Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5512.88	9	chr21	33293806	.	CAAA	CA,CAA,C,CAAAA	5512.88	.	AC=22,2,1,5;AF=0.550,0.050,0.025,0.125;AN=40;BaseQRankSum=0.328;DP=338;ExcessHet=6.5132;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=23,2,1,3;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.075;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=19.76;ReadPosRankSum=-3.080e-01;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	1/4:2,9,0,0,3:14:8:281,8,119,312,109,422,312,109,422,422,258,0,339,339,347	0	4	8	1	.
chr21	33411255	33411255	G	A	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	24	1496	2	0	0	2	0.000668003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	100.53	7	chr21	33411255	.	G	A	100.53	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=163;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.75;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:114,0,50	19	0	1	1	.
chr21	33432890	33432891	CT	0	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:2,0,0,23,14:39:99:.:.:945,984,1155,984,1155,1155,323,525,525,586,600,667,667,0,611	4	0	4	0	C
chr21	33432891	33432891	-	T	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4405.04	21	chr21	33432890	.	CT	C,*,TT,CTT	4405.04	.	AC=4,1,9,6;AF=0.095,0.024,0.214,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.298;DP=930;ExcessHet=8.0185;FS=5.132;InbreedingCoeff=-0.4202;MLEAC=4,1,9,6;MLEAF=0.095,0.024,0.214,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3/4:2,0,0,23,14:39:99:.:.:945,984,1155,984,1155,1155,323,525,525,586,600,667,667,0,611	4	0	4	0	C
chr21	33506169	33506169	G	C	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	179.83	26	chr21	33506169	.	G	C,A	179.83	.	AC=3,4;AF=0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.670e-01;DP=722;ExcessHet=2.5830;FS=60.475;InbreedingCoeff=-0.2264;MLEAC=3,3;MLEAF=0.075,0.075;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,7,6:36:8:.:.:8,0,333,30,310,366	13	0	3	1	.
chr21	33506169	33506169	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	179.83	26	chr21	33506169	.	G	C,A	179.83	.	AC=3,4;AF=0.075,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-8.670e-01;DP=722;ExcessHet=2.5830;FS=60.475;InbreedingCoeff=-0.2264;MLEAC=3,3;MLEAF=0.075,0.075;MQ=59.95;MQRankSum=0.00;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,7,6:36:8:.:.:8,0,333,30,310,366	13	0	3	1	C
chr21	33531571	33531571	T	-	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2408.9	17	chr21	33531569	.	ATT	A,AT	2408.9	.	AC=4,15;AF=0.095,0.357;AN=42;BaseQRankSum=0.327;DP=893;ExcessHet=21.3848;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.6477;MLEAC=4,15;MLEAF=0.095,0.357;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,7,6:20:11:120,11,206,0,41,87	3	0	3	0	C
chr21	33534779	33534779	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.453e-06	1.368e-06	1.433e-06	1.475e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.305e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	772.98	35	chr21	33534779	.	G	A	772.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.580e-01;DP=727;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.610	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:787,0,685	20	0	1	0	C
chr21	33583003	33583003	C	T	intronic	DONSON	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416318381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.628e-05	2.574e-05	2.698e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.51	1	chr21	33583003	.	C	T	66.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.30;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	4	.
chr21	34089173	34089173	G	A	intronic	MRPS6;SLC5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017200578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.04e-05	2.631e-05	3.974e-05	0	6.886e-05	5.42e-06	2.5e-06	4.95e-06	1.85e-06	0	0	6.886e-05	0	0	0	0	2.981e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.74	3	chr21	34089173	.	G	A	110.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0950;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.46;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:122,0,16	17	0	1	3	.
chr21	34669051	34669051	C	T	UTR5	CLIC6	NM_053277:c.-338C>T;NM_001317009:c.-338C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.71	6	chr21	34669051	.	C	T	99.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.006e+00;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.24;ReadPosRankSum=-1.006e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:111,0,102	17	0	1	3	.
chr21	34707449	34707449	-	CA	intronic	CLIC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8449.94	21	chr21	34707437	.	GCACACACACACA	GCACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACA,GCACACACACACACA,GCACACACACACACACACACACACA,G	8449.94	.	AC=2,1,7,2,15,3;AF=0.048,0.024,0.167,0.048,0.357,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.900e-01;DP=687;ExcessHet=0.0944;FS=5.291;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=2,1,7,1,15,3;MLEAF=0.048,0.024,0.167,0.024,0.357,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.18;ReadPosRankSum=0.456;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	3/5:0,0,0,6,0,18,0:24:84:1005,848,790,848,790,790,486,479,479,416,848,790,790,479,790,154,153,153,0,153,84,848,790,790,479,790,153,790	3	0	1	0	C
chr21	36276854	36276854	-	AG	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	647	862	2	1	10	14	0.00231481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs371105188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.308e-05	5.262e-05	3.874e-05	2.712e-05	4.426e-05	1.267e-05	8.03e-06	1.175e-05	6.26e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.426e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	376.14	17	chr21	36276854	.	A	AAAG,AAG	376.14	.	AC=1,1;AF=0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.780e-01;DP=360;ExcessHet=0.1072;FS=8.748;InbreedingCoeff=-0.0530;MLEAC=1,1;MLEAF=0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.75;ReadPosRankSum=-5.670e-01;SOR=2.910	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,0,7:18:99:220,253,632,0,380,359	19	0	1	0	.
chr21	36293208	36293208	A	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2443.99	6	chr21	36293205	.	CAAA	CAA,CA,C	2443.99	.	AC=11,7,1;AF=0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=223;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.262,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0:12:99:103,0,111,121,128,250,121,128,250,250	6	0	7	0	C
chr21	36293207	36293208	AA	-	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	2443.99	6	chr21	36293205	.	CAAA	CAA,CA,C	2443.99	.	AC=11,7,1;AF=0.262,0.167,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-9.100e-02;DP=223;ExcessHet=2.1081;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=11,7,1;MLEAF=0.262,0.167,0.024;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.430;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6,0,0:12:99:103,0,111,121,128,250,121,128,250,250	6	0	7	0	C
chr21	36910280	36910280	A	G	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	653.51	2	chr21	36910280	.	A	C,G	653.51	.	AC=11,2;AF=0.344,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.00;DP=57;ExcessHet=0.0020;FS=1.875;InbreedingCoeff=0.4621;MLEAC=13,2;MLEAF=0.406,0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.78;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:141,15,0,141,15,141	8	4	3	5	.
chr21	37086997	37086997	G	C	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	1147	374	1	0	0	1	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs750670834	9.272e-05	7.8e-05	8.332e-05	0.0001	0.0007	6.522e-05	5.626e-05	0.0001	8.521e-05	0	0	0.0006	0	0	0.0007	5.34e-05	0.0002	0.0003	5.257e-05	5.254e-05	6.424e-05	4.036e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.71	4	chr21	37086997	.	G	C	131.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=77;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:144,0,143	18	0	1	2	.
chr21	37147732	37147732	-	T	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1138.82	11	chr21	37147731	.	AT	A,ATT	1138.82	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.179;DP=390;ExcessHet=13.4704;FS=3.568;InbreedingCoeff=-0.5113;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10,0:20:99:186,0,186,216,216,432	4	1	12	1	C
chr21	37150055	37150055	T	-	intronic	TTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	16111.94	50	chr21	37150053	.	GTT	G,GT	16111.94	.	AC=3,19;AF=0.075,0.475;AN=40;BaseQRankSum=0.590;DP=1354;ExcessHet=4.5531;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1851;MLEAC=3,20;MLEAF=0.075,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.294;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:34,2,35:83:99:684,731,2031,0,901,743	3	0	0	1	C
chr21	38818342	38818342	C	T	intronic	ETS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-06	4.105e-06	0	5.577e-06	2.725e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1145.85	34	chr21	38818342	.	C	T	1145.85	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-7.200e-01;DP=652;ExcessHet=9.6308;FS=30.367;InbreedingCoeff=-0.5473;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.377;SOR=4.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:79:79,0,258	4	0	12	5	.
chr21	39345113	39345113	-	CACACA	intronic	HMGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.675	28980.19	59	chr21	39345109	.	TCACA	TCACACACACACACACACACACACA,T,TCA,TCACACACACACACA,TCACACACACA,TCACACACACACACACACACA	28980.19	.	AC=5,15,3,4,2,5;AF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;AN=40;BaseQRankSum=-1.079e+00;DP=1120;ExcessHet=1.8958;FS=0.820;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=5,15,3,4,2,5;MLEAF=0.125,0.375,0.075,0.100,0.050,0.125;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	5/6:0,0,0,0,0,25,20:47:99:1943,1888,1881,1888,1881,1881,1888,1881,1881,1881,1888,1881,1881,1881,1881,837,830,830,830,830,748,1059,1054,1054,1054,1054,0,1017	0	1	1	1	.
chr21	39750510	39750510	G	0	intronic	IGSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	521.31	48	chr21	39750510	.	G	*,A	521.31	.	AC=3,8;AF=0.136,0.364;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=48;ExcessHet=0.0000;FS=6.419;InbreedingCoeff=0.5265;MLEAC=4,11;MLEAF=0.182,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.44;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.100	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:0,2,6:8:65:.:.:280,198,205,84,0,65	5	1	0	10	.
chr21	40079864	40079864	C	G	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	888	633	1	0	0	1	0.000789266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs543914943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.44	3	chr21	40079864	.	C	G	65.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:75,0,67	14	0	1	6	.
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chr21	40188786	40188786	-	T	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	332.3	3	chr21	40188785	.	CT	C,CTT	332.3	.	AC=6,1;AF=0.214,0.036;AN=28;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3964;MLEAC=9,2;MLEAF=0.321,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.62;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,5,3:8:65:165,65,72,120,0,148	10	2	1	7	C
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chr21	42753863	42753863	-	A	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	41	30	1	0	154	155	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5459.58	31	chr21	42753861	.	CAA	C,CA,CAAA	5459.58	.	AC=9,17,5;AF=0.214,0.405,0.119;AN=42;BaseQRankSum=0.061;DP=558;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=9,16,4;MLEAF=0.214,0.381,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.76;ReadPosRankSum=-3.090e-01;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,12,15,0:29:99:.:.:571,268,300,195,0,165,548,326,231,583	0	0	2	0	C
chr21	42904493	42904493	-	T	intronic	NDUFV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	318.99	2	chr21	42904491	.	CTT	CT,C,CTTT	318.99	.	AC=3,1,5;AF=0.115,0.038,0.192;AN=26;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=68;ExcessHet=0.4191;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1329;MLEAC=5,2,7;MLEAF=0.192,0.077,0.269;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:5:29:54,0,29,60,38,98,60,38,98,98	6	0	2	8	.
chr21	42909140	42909141	TT	-	UTR3	NDUFV3	NM_001001503:c.*119_*120delTT;NM_021075:c.*119_*120delTT	.	.	.	.	96	19	1	0	110	111	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	3537.73	14	chr21	42909136	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	3537.73	.	AC=12,11,6,5,2;AF=0.286,0.262,0.143,0.119,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.431;DP=595;ExcessHet=1.7912;FS=9.041;InbreedingCoeff=-0.1620;MLEAC=12,10,7,4,2;MLEAF=0.286,0.238,0.167,0.095,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:1,0,2,1,0,0:5:2:36,47,85,0,24,15,12,56,2,99,47,85,24,56,85,47,85,24,56,85,85	0	1	2	0	C
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chr21	44910923	44910927	CAGCA	-	intronic	ITGB2	.	.	.	Leukocyte adhesion deficiency, Autosomal recessive	.	104	1414	4	0	0	4	0.00141243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760185767	4.452e-05	3.499e-05	4.023e-05	4.848e-05	0.0004	3.157e-05	2.74e-05	0.0001	0.0001	0	9.609e-05	0	0	0	0.0004	2.236e-05	5.9e-05	0.0002	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.691e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	229.48	15	chr21	44910922	.	CCAGCA	C	229.48	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-9.920e-01;DP=174;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.50;ReadPosRankSum=-1.510e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	19	0	1	1	.
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chr21	44973337	44973337	G	T	intronic	FAM207A	.	.	.	.	.	494	1024	3	0	1	4	0.0014627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001812708	2.36e-05	2.205e-05	2.282e-05	2.437e-05	0.0003	1.691e-05	1.473e-05	6.686e-05	5.077e-05	0	7.419e-05	0	0	0	0.0003	1.511e-05	3.621e-05	0.0001	4.019e-05	3.965e-05	3.924e-05	4.119e-05	0.0004	1.743e-05	1.147e-05	7.53e-05	3.118e-05	0	0	6.652e-05	0	0	0	0	4.472e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	536.15	26	chr21	44973337	.	G	T	536.15	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.34;DP=595;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.32;ReadPosRankSum=-7.790e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:550,0,453	20	0	1	0	C
chr21	45134691	45134691	T	-	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7038.72	60	chr21	45134689	.	ATT	AT,ATTT,A	7038.72	.	AC=11,11,2;AF=0.262,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=1463;ExcessHet=30.0624;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=12,11,1;MLEAF=0.286,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,13,26,4:78:99:362,221,945,0,191,565,380,1035,442,1706	0	0	8	0	.
chr21	45134691	45134691	-	T	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7038.72	60	chr21	45134689	.	ATT	AT,ATTT,A	7038.72	.	AC=11,11,2;AF=0.262,0.262,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.334;DP=1463;ExcessHet=30.0624;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=12,11,1;MLEAF=0.286,0.262,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.65;ReadPosRankSum=-4.600e-02;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:28,13,26,4:78:99:362,221,945,0,191,565,380,1035,442,1706	0	0	8	0	C
chr21	45490467	45490467	-	GGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0006	0.0004	0.0005	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0	0.0005	0	6.562e-05	0	0.0008	0.0005	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0022	0.0005	0.0004	0.0012	0.0009	0.0003	0	0.0010	0	0.0008	0.0001	0.0040	0.0007	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	3150.12	24	chr21	45490467	.	T	TGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC,TGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC,TGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGTCTCCGTGTGTCCCTCCC	3150.12	.	AC=8,1,1;AF=0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.461e+00;DP=473;ExcessHet=0.2067;FS=9.434;InbreedingCoeff=0.1968;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.190,0.024,0.024;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.00;ReadPosRankSum=0.233;SOR=1.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7,0,0:12:99:.:.:536,0,457,254,213,780,583,389,667,1084	13	0	6	0	.
chr21	45490467	45490467	-	GGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGTCTCCGTGTGTCCCTCCC	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.545e-06	4.681e-06	3.221e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	5.864e-05	0	0	0	0	0	0	7.287e-06	4.199e-05	0	1.502e-05	1.569e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.569e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	3150.12	24	chr21	45490467	.	T	TGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC,TGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCCC,TGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTCCCTGGGCCTCCATGTGCCCTCGTGGGTTCCTGGGTCTCCGTGTGTCCCTCCC	3150.12	.	AC=8,1,1;AF=0.190,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.461e+00;DP=473;ExcessHet=0.2067;FS=9.434;InbreedingCoeff=0.1968;MLEAC=8,1,1;MLEAF=0.190,0.024,0.024;MQ=59.55;MQRankSum=0.00;QD=30.00;ReadPosRankSum=0.233;SOR=1.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7,0,0:12:99:.:.:536,0,457,254,213,780,583,389,667,1084	13	0	6	0	C
chr21	45511079	45511079	C	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	28824.83	88	chr21	45511079	.	C	A,*	28824.83	.	AC=22,1;AF=0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.720;DP=1401;ExcessHet=11.7413;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4416;MLEAC=22,1;MLEAF=0.524,0.024;MQ=59.93;MQRankSum=0.00;QD=23.45;ReadPosRankSum=-6.000e-02;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,33,0:68:99:0|1:45511078_A_C:1046,0,1346,1152,1445,2597:45511078	2	4	14	0	C
chr21	45511090	45511090	T	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	52204.98	92	chr21	45511090	.	T	TAC,*	52204.98	.	AC=32,1;AF=0.762,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.42;DP=1689;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=32,1;MLEAF=0.762,0.024;MQ=59.96;MQRankSum=0.00;QD=34.05;ReadPosRankSum=-2.570e-01;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,44,0:84:99:.:.:1697,0,1487,1817,1619,3436	1	12	7	0	C
chr21	45990477	45990477	T	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	16261.5	87	chr21	45990477	.	T	C,*	16261.5	.	AC=10,1;AF=0.417,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.126;DP=1517;ExcessHet=0.0032;FS=3.299;InbreedingCoeff=0.3267;MLEAC=15,1;MLEAF=0.625,0.042;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=29.09;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:5,97,0:102:82:1|1:45990464_GAATGGGGCGA_G:4107,82,0,4122,292,4332:45990464	5	3	3	9	.
chr21	45990487	45990487	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	14465.29	78	chr21	45990487	.	C	T,*	14465.29	.	AC=8,1;AF=0.364,0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.73;DP=1460;ExcessHet=0.3267;FS=2.310;InbreedingCoeff=0.1347;MLEAC=13,2;MLEAF=0.591,0.091;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.20;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,84,0:95:99:0|1:45990464_GAATGGGGCGA_G:3494,0,209,3527,462,3989:45990464	4	1	5	10	C
chr21	45990490	45990490	A	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	13817.29	75	chr21	45990490	.	A	G,*	13817.29	.	AC=8,1;AF=0.364,0.045;AN=22;BaseQRankSum=-5.400e-02;DP=1421;ExcessHet=0.3267;FS=4.323;InbreedingCoeff=0.1347;MLEAC=13,2;MLEAF=0.591,0.091;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=28.14;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.070	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,82,0:93:99:0|1:45990464_GAATGGGGCGA_G:3410,0,215,3443,462,3905:45990464	4	1	5	10	C
chr21	45990499	45990499	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	4647.38	67	chr21	45990499	.	C	T,*	4647.38	.	AC=7,1;AF=0.269,0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.82;DP=1319;ExcessHet=0.0911;FS=14.437;InbreedingCoeff=0.2741;MLEAC=10,1;MLEAF=0.385,0.038;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.560;SOR=1.300	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,30,0:82:99:.:.:829,0,1449,985,1539,2523	7	1	4	8	C
chr21	46116928	46116928	-	ACACACACACAC	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	5055.85	12	chr21	46116926	.	TAC	TACACAC,TACAC,TACACACACACAC,TACACACACACACAC,T	5055.85	.	AC=11,7,2,1,11;AF=0.262,0.167,0.048,0.024,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=403;ExcessHet=1.5138;FS=7.679;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=11,6,2,1,10;MLEAF=0.262,0.143,0.048,0.024,0.238;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=26.89;ReadPosRankSum=-1.000e-01;SOR=1.955	GT:AD:DP:GQ:PL	5/5:0,0,0,0,0,18:18:54:584,584,584,584,584,584,584,584,584,584,584,584,584,584,584,54,54,54,54,54,0	1	2	6	0	.
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	263.49	6	chr21	46120125	.	C	CCCCACTGAGGCACCGCTCACACCCCCGG,CCCCACTGAGGTACCGCTCACCCCCCAGCCCCCACTGAGGCACCGCTCACACCCCCGG,*	263.49	.	AC=2,1,14;AF=0.063,0.031,0.438;AN=32;BaseQRankSum=-6.740e-01;DP=112;ExcessHet=0.0016;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3980;MLEAC=2,1,18;MLEAF=0.063,0.031,0.563;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.87;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=0.510	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	3|3:0,0,0,10:10:30:1|1:46120115_AC_A:450,450,450,450,450,450,30,30,30,0:46120115	6	1	0	5	C
chr21	46124539	46124539	-	C	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	12235.97	27	chr21	46124537	.	GCC	G,GC,GCCC	12235.97	.	AC=8,24,1;AF=0.190,0.571,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.28;DP=557;ExcessHet=4.7172;FS=3.265;InbreedingCoeff=-0.2727;MLEAC=8,24,1;MLEAF=0.190,0.571,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.62;ReadPosRankSum=0.450;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2|2:0,0,22,0:22:66:1|1:46124537_GC_G:637,637,637,66,66,0,637,637,66,637:46124537	0	1	3	0	C
chr21	46227706	46227706	A	-	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,7,17,2:56:99:557,351,906,0,546,859,643,915,639,1373	2	0	6	0	.
chr21	46227706	46227706	-	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	15136.31	51	chr21	46227704	.	GAA	GA,G,GAAA	15136.31	.	AC=6,17,1;AF=0.143,0.405,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.180;DP=1344;ExcessHet=8.7631;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.3611;MLEAC=6,16,1;MLEAF=0.143,0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.20;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:26,7,17,2:56:99:557,351,906,0,546,859,643,915,639,1373	2	0	6	0	C
chr21	46643477	46643477	-	AAA	intronic	PRMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1175.33	13	chr21	46643475	.	CAA	CA,CAAA,CAAAAA,CAAAA,C	1175.33	.	AC=10,10,1,3,1;AF=0.250,0.250,0.025,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.676;DP=237;ExcessHet=2.4516;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=9,9,1,3,1;MLEAF=0.225,0.225,0.025,0.075,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,3,4,0,0,0:12:17:42,17,137,0,41,108,69,133,111,190,69,133,111,190,190,69,133,111,190,190,190	2	0	5	1	.
chr22	17096872	17096872	A	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0,2:16:77:.:.:144,0,92,171,140,392,99,77,353,432	1	0	7	0	.
chr22	17096871	17096872	AA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0,2:16:77:.:.:144,0,92,171,140,392,99,77,353,432	1	0	7	0	C
chr22	17096870	17096872	AAA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs749862341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	6.521e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	5.695e-05	4.071e-05	6.626e-05	0	0	0	0	0.0021	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	4425.31	13	chr22	17096869	.	CAAA	CAA,CA,C	4425.31	.	AC=17,13,2;AF=0.405,0.310,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.106;DP=317;ExcessHet=1.5138;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=17,13,2;MLEAF=0.405,0.310,0.048;MQ=59.92;MQRankSum=0.00;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.180;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7,0,2:16:77:.:.:144,0,92,171,140,392,99,77,353,432	1	0	7	0	C
chr22	17214042	17214042	-	A	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,7,0,0:19:86:.:.:86,130,451,130,451,451,0,167,167,111,130,451,451,167,451,130,451,451,167,451,451	0	0	2	1	.
chr22	17214042	17214042	-	AA	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3048.96	20	chr22	17214039	.	CAAA	C,CA,CAA,CAAAA,CAAAAA	3048.96	.	AC=5,5,12,3,1;AF=0.125,0.125,0.300,0.075,0.025;AN=40;BaseQRankSum=-1.980e-01;DP=331;ExcessHet=10.5502;FS=4.041;InbreedingCoeff=-0.4753;MLEAC=4,6,12,3,1;MLEAF=0.100,0.150,0.300,0.075,0.025;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=12.60;ReadPosRankSum=-2.050e-01;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:9,0,0,7,0,0:19:86:.:.:86,130,451,130,451,451,0,167,167,111,130,451,451,167,451,130,451,451,167,451,451	0	0	2	1	C
chr22	17503423	17503423	C	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	175.58	2	chr22	17503423	.	C	A	175.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.310e-01;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:186,0,24	16	0	1	4	.
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1169.83	23	chr22	17511709	.	C	G,T	1169.83	.	AC=12,3;AF=0.353,0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.05;DP=877;ExcessHet=23.1855;FS=131.772;InbreedingCoeff=-0.5870;MLEAC=14,3;MLEAF=0.412,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.803;SOR=10.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,9,0:41:54:.:.:54,0,443,142,468,610	2	0	12	4	C
chr22	17511709	17511709	C	T	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.017e-05	4.215e-05	9.061e-06	1.12e-05	3.151e-05	4.23e-06	2.72e-06	4.73e-06	3.11e-06	0	3.151e-05	0	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1169.83	23	chr22	17511709	.	C	G,T	1169.83	.	AC=12,3;AF=0.353,0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.05;DP=877;ExcessHet=23.1855;FS=131.772;InbreedingCoeff=-0.5870;MLEAC=14,3;MLEAF=0.412,0.088;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.803;SOR=10.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,9,0:41:54:.:.:54,0,443,142,468,610	2	0	12	4	C
chr22	17524390	17524391	TT	-	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2485.28	15	chr22	17524387	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C,CT	2485.28	.	AC=4,11,2,1,5;AF=0.105,0.289,0.053,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4,12,2,1,5;MLEAF=0.105,0.316,0.053,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,4,0,0,4:9:66:210,200,227,97,111,84,200,227,111,227,200,227,111,227,227,66,110,0,110,110,112	2	0	3	2	C
chr22	17524391	17524391	T	-	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2485.28	15	chr22	17524387	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C,CT	2485.28	.	AC=4,11,2,1,5;AF=0.105,0.289,0.053,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4,12,2,1,5;MLEAF=0.105,0.316,0.053,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,4,0,0,4:9:66:210,200,227,97,111,84,200,227,111,227,200,227,111,227,227,66,110,0,110,110,112	2	0	3	2	C
chr22	17524391	17524391	-	TT	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2485.28	15	chr22	17524387	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C,CT	2485.28	.	AC=4,11,2,1,5;AF=0.105,0.289,0.053,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4,12,2,1,5;MLEAF=0.105,0.316,0.053,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,4,0,0,4:9:66:210,200,227,97,111,84,200,227,111,227,200,227,111,227,227,66,110,0,110,110,112	2	0	3	2	C
chr22	17524389	17524391	TTT	-	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2485.28	15	chr22	17524387	.	CTTTT	CTT,CTTT,CTTTTTT,C,CT	2485.28	.	AC=4,11,2,1,5;AF=0.105,0.289,0.053,0.026,0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=728;ExcessHet=2.9564;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=4,12,2,1,5;MLEAF=0.105,0.316,0.053,0.026,0.132;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.830e-01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	2/5:1,0,4,0,0,4:9:66:210,200,227,97,111,84,200,227,111,227,200,227,111,227,227,66,110,0,110,110,112	2	0	3	2	C
chr22	17620445	17620445	C	T	intronic	ATP6V1E1	.	.	.	.	.	116	108	2	0	0	2	0.00917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530853990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	9.641e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.75	8	chr22	17620445	.	C	T	97.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981e+00;DP=64;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.180	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:109,0,64	18	0	1	2	.
chr22	17998835	17998835	A	G	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.43	4	chr22	17998835	.	A	G	63.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17998835_A_G:75,0,120:17998835	18	0	1	2	.
chr22	17998841	17998841	C	T	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs527987309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.91e-05	3.856e-05	8.076e-05	0.0013	3.079e-05	2.211e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.43	4	chr22	17998841	.	C	T	63.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17998835_A_G:75,0,120:17998835	18	0	1	2	C
chr22	18102545	18102545	C	T	UTR3	PEX26	NM_001127649:c.*14470C>T;NM_017929:c.*14470C>T;NM_001199319:c.*14470C>T	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 7B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573660885	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	3.943e-05	3.938e-05	3.856e-05	4.033e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.541e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.61	4	chr22	18102545	.	C	T	142.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.210;DP=82;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0560;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.77;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:155,0,16	18	0	1	2	.
chr22	18517068	18517068	G	A	intronic	GGTLC3	.	.	.	.	.	638	881	3	0	0	3	0.00169972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.16e-05	2.83e-05	9.236e-06	3.247e-05	2.936e-05	8.32e-06	4.59e-06	9.86e-06	5.62e-06	0	0	0	0	0	0	2.936e-05	7.81e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	148.0	35	chr22	18517068	.	G	A	148.0	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.82;DP=442;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0260;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=24.00;MQRankSum=0.00;QD=7.40;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:162,0,269	20	0	1	0	.
chr22	18608797	18608797	C	-	exonic	RIMBP3	.	frameshift deletion	RIMBP3:NM_015672:exon1:c.2638delG:p.E880Sfs*77,	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-06	2.736e-06	0	2.756e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1447.94	36	chr22	18608796	.	TC	T	1447.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.890e-01;DP=1159;ExcessHet=0.0000;FS=3.545;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=39.71;MQRankSum=-4.216e+00;QD=4.01;ReadPosRankSum=-1.060e-01;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:283,78:361:99:1462,0,8101	20	0	1	0	.
chr22	18733742	18733742	-	T	upstream	FAM230E	dist=193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0005	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	1637.49	1	chr22	18733742	.	C	CG,CT	1637.49	.	AC=24,2;AF=0.750,0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=237;ExcessHet=0.0027;FS=2.020;InbreedingCoeff=0.4866;MLEAC=26,2;MLEAF=0.813,0.063;MQ=40.57;MQRankSum=2.19;QD=28.53;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5,0:5:15:1|1:18733731_A_G:225,15,0,225,15,225:18733731	2	11	2	5	.
chr22	19130490	19130490	G	A	UTR3	ESS2	NM_022719:c.*3706C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013727234	1.135e-05	2.863e-05	2.671e-05	0	1.918e-05	1.89e-06	7.1e-07	3.19e-06	1.19e-06	0	0	0	0	0	0	1.918e-05	0	0	5.254e-05	5.25e-05	6.427e-05	4.029e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.81	8	chr22	19130490	.	G	A	96.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=164;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.14;ReadPosRankSum=-1.960e+00;SOR=2.800	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:110,0,65	18	0	1	2	.
chr22	19205930	19205930	-	T	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	412.1	2	chr22	19205929	.	GT	G,GTT	412.1	.	AC=1,10;AF=0.083,0.833;AN=12;BaseQRankSum=-1.890e-01;DP=22;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=3,19;MLEAF=0.250,1.00;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.89;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.270	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3,0:6:60:61,0,60,70,69,139	0	0	1	15	.
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chr22	19944550	19944550	A	T	intronic	COMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.26	9	chr22	19944550	.	A	T	56.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=110;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.04;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19944550_A_T:69,0,199:19944550	18	0	1	2	.
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chr22	20394763	20394763	T	-	intronic	ZNF74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	6922.12	21	chr22	20394761	.	CTT	CTTT,CT,C	6922.12	.	AC=20,5,1;AF=0.476,0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.410e-01;DP=822;ExcessHet=10.5502;FS=1.324;InbreedingCoeff=-0.3699;MLEAC=19,5,1;MLEAF=0.452,0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.82;ReadPosRankSum=-9.200e-02;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,15,0,0:22:99:.:.:280,0,107,301,151,453,301,151,453,453	1	2	13	0	C
chr22	20566529	20566529	-	CAG	exonic	MED15	.	nonframeshift insertion	MED15:NM_001293236:exon6:c.540_541insCAG:p.Q191_A192insQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4877.26	33	chr22	20566526	.	ACAG	ACAGCAG,A	4877.26	.	AC=5,1;AF=0.119,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.180e-01;DP=1022;ExcessHet=1.7912;FS=8.693;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=5,1;MLEAF=0.119,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.950e-01;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,17,0:50:99:561,0,1253,661,1304,1965	15	0	5	0	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4672.89	18	chr22	20749758	.	C	G,T	4672.89	.	AC=6,11;AF=0.176,0.324;AN=34;BaseQRankSum=-6.800e-02;DP=465;ExcessHet=20.1752;FS=316.400;InbreedingCoeff=-0.5795;MLEAC=6,12;MLEAF=0.176,0.353;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.728;SOR=10.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,16,0:23:88:0|1:20749758_C_G:361,0,88,381,134,515:20749758	1	1	4	4	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	5020.15	20	chr22	20749759	.	A	G	5020.15	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.869;DP=463;ExcessHet=20.1752;FS=294.108;InbreedingCoeff=-0.6511;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.582;SOR=10.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,16:23:88:0|1:20749758_C_G:361,0,88:20749758	0	1	15	5	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2317.49	49	chr22	20749831	.	C	G,T	2317.49	.	AC=8,13;AF=0.190,0.310;AN=42;BaseQRankSum=0.037;DP=1392;ExcessHet=54.0936;FS=306.409;InbreedingCoeff=-0.9997;MLEAC=8,13;MLEAF=0.190,0.310;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.80;ReadPosRankSum=0.608;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,7,20:58:56:56,91,528,0,407,405	0	0	8	0	C
chr22	20987389	20987389	-	A	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1290.58	14	chr22	20987388	.	CA	C,CAA	1290.58	.	AC=5,11;AF=0.125,0.275;AN=40;BaseQRankSum=-6.100e-02;DP=319;ExcessHet=10.5502;FS=4.343;InbreedingCoeff=-0.4279;MLEAC=4,12;MLEAF=0.100,0.300;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:9,0,3:12:38:38,65,234,0,170,161	5	0	4	1	.
chr22	21225567	21225567	C	T	intronic	GGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs774714542	7.868e-05	9.347e-05	7.633e-05	8.073e-05	0.0013	5.634e-05	4.907e-05	0.0009	0.0007	0.0013	0.0002	0	0	6.862e-05	0	9.203e-06	0.0002	0	0.0005	0.0004	0.0007	0.0003	0.0013	0.0004	0.0003	0.0010	0.0008	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	83.42	103	chr22	21225567	.	C	T	83.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.818;DP=103;ExcessHet=0.0000;FS=9.971;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=35.87;MQRankSum=-2.072e+00;QD=4.91;ReadPosRankSum=-9.500e-01;SOR=1.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:92:92,0,340	12	0	1	8	.
chr22	22895331	22895331	G	A	intronic	IGLL5	.	.	.	.	.	23	1494	4	1	0	6	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.124e-05	0.0003	0	0	0	1.861e-05	0.0013	0	2.59e-05	4	154602	rs375938800	2.274e-05	2.396e-05	2.977e-05	1.567e-05	9.296e-05	1.645e-05	1.408e-05	2.463e-05	1.359e-05	9.296e-05	0	0	0	1.893e-05	0	2.343e-05	1.709e-05	2.388e-05	1.981e-05	1.975e-05	0	4.059e-05	2.946e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	406.98	35	chr22	22895331	.	G	A	406.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=4.10;DP=721;ExcessHet=0.0000;FS=4.122;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,14:40:99:421,0,676	20	0	1	0	.
chr22	23078727	23078727	T	-	intronic	GNAZ;RSPH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.91	2	chr22	23078726	.	GT	G	30.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=62;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.86;ReadPosRankSum=2.10;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:41:0|1:23078726_GT_G:41,0,171:23078726	15	0	1	5	.
chr22	23078727	23078727	T	0	intronic	GNAZ;RSPH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1308.79	2	chr22	23078727	.	T	G,*	1308.79	.	AC=18,1;AF=0.692,0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6145;MLEAC=25,2;MLEAF=0.962,0.077;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.85;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|2:0,6,2:8:41:1|0:23078726_GT_G:224,64,41,156,0,171:23078726	3	8	1	8	C
chr22	23159225	23159225	C	T	exonic	RAB36	.	synonymous SNV	RAB36:NM_001349878:exon9:c.C789T:p.A263A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.601e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777404591	9.648e-06	1.163e-05	6.846e-06	1.249e-05	2.377e-05	5.6e-06	4.38e-06	5.78e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	1.084e-05	0	2.377e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1060.98	37	chr22	23159225	.	C	T	1060.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=813;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,43:67:99:1075,0,495	20	0	1	0	.
chr22	23180592	23180592	A	0	UTR5	BCR	NM_004327:c.-369A>0;NM_021574:c.-369A>0	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9048	9232.17	8	chr22	23180592	.	A	AG,*	9232.17	.	AC=38,2;AF=0.905,0.048;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=251;ExcessHet=0.1072;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=38,2;MLEAF=0.905,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.29;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5,0:5:15:.:.:198,15,0,198,15,198	0	17	2	0	.
chr22	23793782	23793782	-	TTT	intronic	SMARCB1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 3, Autosomal dominant;Rhabdoid tumors, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	4349.46	34	chr22	23793781	.	CT	C,CTT,CTTTT	4349.46	.	AC=2,22,1;AF=0.048,0.524,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.150e-01;DP=929;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6779;MLEAC=2,20,1;MLEAF=0.048,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.350;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:5,0,9,6:23:73:330,245,353,73,145,105,105,242,0,325	0	0	1	0	.
chr22	24063238	24063238	-	TGTG	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1905	1200.42	25	chr22	24063236	.	ATG	A,ATGTG,ATGTGTG	1200.42	.	AC=6,1,1;AF=0.143,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.679;DP=575;ExcessHet=3.5521;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.143,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5,0,0:24:99:106,0,596,163,611,774,163,611,774,774	13	0	6	0	.
chr22	24221933	24221933	C	A	intronic	GGT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-06	6.582e-06	1.292e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	41.61	88	chr22	24221933	.	C	A	41.61	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=88;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=59.12;MQRankSum=-3.151e+00;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:24221933_C_A:54,0,414:24221933	19	0	1	1	.
chr22	24221938	24221938	G	A	intronic	GGT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216995415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-06	6.573e-06	1.291e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.09	85	chr22	24221938	.	G	A	42.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=85;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.12;MQRankSum=-3.151e+00;QD=3.51;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:24221933_C_A:54,0,414:24221933	18	0	1	2	C
chr22	24757845	24757845	A	-	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	8443.54	36	chr22	24757843	.	GAA	G,GA	8443.54	.	AC=9,17;AF=0.214,0.405;AN=42;BaseQRankSum=0.108;DP=921;ExcessHet=20.9642;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=9,17;MLEAF=0.214,0.405;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-2.530e-01;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17,5:41:99:524,0,433,305,228,536	0	1	3	0	.
chr22	24861365	24861365	-	AG	intronic	SGSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.58	2	chr22	24861365	.	A	AAG	70.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:24861351_CAA_C:75,0,103:24861351	8	0	1	12	.
chr22	25856709	25856709	A	T	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.11	1	chr22	25856709	.	A	T	31.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=18;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	13	.
chr22	25950519	25950528	TGTGTGTGTG	-	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468105171	1.284e-05	1.187e-05	1.779e-05	8.252e-06	2.817e-05	4.62e-06	3.03e-06	4.19e-06	2.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.365e-05	4.063e-05	2.817e-05	7.196e-06	6.611e-06	1.387e-05	0	1.553e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,2,0,0,10,0:12:19:.:.:1039,738,663,312,307,230,738,663,307,663,738,663,307,663,663,102,100,0,100,100,19,738,663,307,663,663,100,663	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,2,0,0,10,0:12:19:.:.:1039,738,663,312,307,230,738,663,307,663,738,663,307,663,663,102,100,0,100,100,19,738,663,307,663,663,100,663	2	0	0	0	C
chr22	25950528	25950528	-	TGTGTGTGTG	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10545.23	6	chr22	25950518	.	ATGTGTGTGTG	A,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	10545.23	.	AC=1,9,2,2,17,4;AF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.405,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-1.570e-01;DP=452;ExcessHet=0.0454;FS=2.558;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=1,9,2,2,18,4;MLEAF=0.024,0.214,0.048,0.048,0.429,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/5:0,0,2,0,0,10,0:12:19:.:.:1039,738,663,312,307,230,738,663,307,663,738,663,307,663,663,102,100,0,100,100,19,738,663,307,663,663,100,663	2	0	0	0	C
chr22	26028676	26028676	C	T	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528454882	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	0	5.919e-05	5.908e-05	2.573e-05	9.418e-05	0.0015	3.08e-05	2.212e-05	0.0007	0.0005	2.411e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.17	8	chr22	26028676	.	C	T	56.17	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.14;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26028676_C_T:69,0,204:26028676	19	0	1	1	C
chr22	26028680	26028680	G	T	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	56.17	8	chr22	26028680	.	G	T	56.17	.	AC=1;AF=0.025;AN=40;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=102;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.025;MQ=53.14;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26028676_C_T:69,0,204:26028676	19	0	1	1	C
chr22	26028688	26028688	A	T	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.46	8	chr22	26028688	.	A	T	53.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=94;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.04;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26028676_C_T:66,0,246:26028676	18	0	1	2	C
chr22	26028691	26028691	G	A	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.48	8	chr22	26028691	.	G	A	53.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=92;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.04;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26028676_C_T:66,0,246:26028676	18	0	1	2	C
chr22	26028698	26028698	T	G	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.39	7	chr22	26028698	.	T	G	53.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=91;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.04;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.67;ReadPosRankSum=-3.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26028676_C_T:66,0,246:26028676	18	0	1	2	C
chr22	26028703	26028703	G	A	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.58	7	chr22	26028703	.	G	A	53.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.04;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.70;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26028676_C_T:66,0,246:26028676	18	0	1	2	C
chr22	26028705	26028705	T	C	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.64	7	chr22	26028705	.	T	C	53.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.04;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.71;ReadPosRankSum=-6.190e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26028676_C_T:66,0,246:26028676	18	0	1	2	C
chr22	26028709	26028709	A	G	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.61	7	chr22	26028709	.	A	G	53.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=90;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0750;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.04;MQRankSum=-2.100e+00;QD=6.70;ReadPosRankSum=-1.309e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26028676_C_T:66,0,246:26028676	18	0	1	2	C
chr22	26028710	26028710	C	T	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.61	7	chr22	26028710	.	C	T	56.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=89;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0750;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.14;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.09;ReadPosRankSum=-1.465e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26028676_C_T:69,0,204:26028676	18	0	1	2	C
chr22	26491133	26491133	T	0	intronic	SRRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	34730.39	49	chr22	26491133	.	T	A,*	34730.39	.	AC=38,1;AF=0.905,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.360e-01;DP=1318;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=38,1;MLEAF=0.905,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.30;ReadPosRankSum=0.807;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26,0:62:99:576,0,887,684,965,1649	0	18	2	0	.
chr22	27758001	27758001	T	C	intronic	MN1	.	.	.	Meningioma, Autosomal dominant	.	1059	460	2	1	0	4	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539738802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0017	0.0003	0.0002	0.0008	0.0006	4.82e-05	0	0.0004	0.0032	0	0	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.53	1	chr22	27758001	.	T	C	62.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.440e+00;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	17	0	1	3	.
chr22	28226642	28226642	G	A	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.99	2	chr22	28226642	.	G	A	63.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28226642_G_A:75,0,120:28226642	17	0	1	3	.
chr22	28226645	28226645	T	C	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.0	2	chr22	28226645	.	T	C	64.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.80;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28226642_G_A:75,0,120:28226642	17	0	1	3	C
chr22	28226648	28226648	T	G	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.96	2	chr22	28226648	.	T	G	63.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=57;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28226642_G_A:75,0,120:28226642	17	0	1	3	C
chr22	28995941	28995941	A	-	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.02	6	chr22	28995940	.	TA	T	48.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=60;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1050;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.60;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,94	16	0	1	4	.
chr22	29298508	29298508	-	A	intronic	EWSR1	.	.	.	Ewing sarcoma;Neuroepithelioma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	228.98	3	chr22	29298507	.	CA	CAA,C	228.98	.	AC=2,3;AF=0.071,0.107;AN=28;BaseQRankSum=-9.210e-01;DP=107;ExcessHet=1.7113;FS=2.127;InbreedingCoeff=-0.2273;MLEAC=3,4;MLEAF=0.107,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.16;ReadPosRankSum=-3.280e-01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,4:7:34:72,80,126,0,46,34	9	0	2	7	.
chr22	29483280	29483280	-	A	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6,6,0:32:11:54,0,446,11,290,494,138,450,478,613	1	0	8	0	.
chr22	29483280	29483280	A	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6,6,0:32:11:54,0,446,11,290,494,138,450,478,613	1	0	8	0	C
chr22	29483277	29483280	AAAA	-	intronic	NEFH	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.79e-05	0.0005	9.69e-05	9.885e-05	0.0001	8.024e-05	7.438e-05	8.211e-05	7.441e-05	0.0001	0.0001	0.0001	5.888e-05	2.734e-05	0	0.0001	5.296e-05	0.0001	1.941e-05	4.18e-05	0	4.119e-05	3.78e-05	3.22e-06	1.21e-06	.	.	3.78e-05	0	0	0	0	0	0	1.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1662.62	30	chr22	29483276	.	CAAAA	CAAAAA,CAAA,C	1662.62	.	AC=8,11,1;AF=0.190,0.262,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.508;DP=783;ExcessHet=43.6797;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.8540;MLEAC=8,10,1;MLEAF=0.190,0.238,0.024;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6,6,0:32:11:54,0,446,11,290,494,138,450,478,613	1	0	8	0	C
chr22	29508257	29508257	G	A	UTR3	THOC5	NM_001002877:c.*200C>T;NM_003678:c.*200C>T;NM_001002878:c.*200C>T;NM_001002879:c.*200C>T	.	.	.	.	794	726	1	1	0	3	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572695585	1.57e-05	1.282e-05	1.894e-05	1.279e-05	1.869e-05	6.53e-06	5.2e-06	6.47e-06	3.97e-06	0	0	0	0	0	0	1.869e-05	7.796e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	47.13	8	chr22	29508257	.	G	A	47.13	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=171;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0340;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,154	20	0	1	0	.
chr22	29543357	29543357	A	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3,0,0:7:96:96,114,231,114,231,231,114,231,231,231,0,106,106,106,104,114,231,231,231,106,231,114,231,231,231,106,231,231	3	1	4	2	C
chr22	29543354	29543357	AAAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3,0,0:7:96:96,114,231,114,231,231,114,231,231,231,0,106,106,106,104,114,231,231,231,106,231,114,231,231,231,106,231,231	3	1	4	2	C
chr22	29543356	29543357	AA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3,0,0:7:96:96,114,231,114,231,231,114,231,231,231,0,106,106,106,104,114,231,231,231,106,231,114,231,231,231,106,231,231	3	1	4	2	C
chr22	29543355	29543357	AAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3,0,0:7:96:96,114,231,114,231,231,114,231,231,231,0,106,106,106,104,114,231,231,231,106,231,114,231,231,231,106,231,231	3	1	4	2	C
chr22	29543350	29543357	AAAAAAAA	-	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2303.9	9	chr22	29543347	.	CAAAAAAAAAA	CAAAAAAAAA,CAAAAAA,CAAAAAAAA,CAAAAAAA,C,CAA	2303.9	.	AC=7,3,5,3,1,1;AF=0.184,0.079,0.132,0.079,0.026,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=289;ExcessHet=3.4384;FS=5.828;InbreedingCoeff=-0.2657;MLEAC=7,3,5,4,1,1;MLEAF=0.184,0.079,0.132,0.105,0.026,0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:4,0,0,0,3,0,0:7:96:96,114,231,114,231,231,114,231,231,231,0,106,106,106,104,114,231,231,231,106,231,114,231,231,231,106,231,231	3	1	4	2	C
chr22	29655480	29655480	C	G	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894261362	3.631e-05	2.025e-05	2.598e-05	4.531e-05	0.0011	2.455e-05	2.063e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	2.985e-05	0.0001	6.175e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	446.98	28	chr22	29655480	.	C	G	446.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.999e+00;DP=453;ExcessHet=0.0000;FS=4.661;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.55;ReadPosRankSum=-7.820e-01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:461,0,389	20	0	1	0	.
chr22	29655718	29655718	T	-	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	1857.0	12	chr22	29655716	.	CTT	CT,C	1857.0	.	AC=14,3;AF=0.350,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.643;DP=606;ExcessHet=25.1139;FS=3.004;InbreedingCoeff=-0.7142;MLEAC=14,3;MLEAF=0.350,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5,0:14:53:53,0,174,80,188,268	3	0	14	1	C
chr22	29655942	29655942	-	T	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	190.76	1	chr22	29655941	.	AT	A,ATT	190.76	.	AC=5,1;AF=0.147,0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=40;ExcessHet=0.1908;FS=2.027;InbreedingCoeff=0.0610;MLEAC=6,2;MLEAF=0.176,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:37:37,0,59,46,65,111	12	1	3	4	C
chr22	29696070	29696070	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328delT;NM_181833:c.*1268delT;NM_000268:c.*1268delT;NM_181832:c.*1343delT;NM_181829:c.*1328delT;NM_181830:c.*1328delT;NM_181828:c.*1328delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,3,2,2,0,3:16:2:80,18,113,2,85,181,82,82,85,220,95,145,175,185,250,0,75,173,100,187,273	1	0	5	0	C
chr22	29696069	29696070	TT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1327_*1328delTT;NM_181833:c.*1267_*1268delTT;NM_000268:c.*1267_*1268delTT;NM_181832:c.*1342_*1343delTT;NM_181829:c.*1327_*1328delTT;NM_181830:c.*1327_*1328delTT;NM_181828:c.*1327_*1328delTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,3,2,2,0,3:16:2:80,18,113,2,85,181,82,82,85,220,95,145,175,185,250,0,75,173,100,187,273	1	0	5	0	C
chr22	29696070	29696070	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1328_*1329insT;NM_181833:c.*1268_*1269insT;NM_000268:c.*1268_*1269insT;NM_181832:c.*1343_*1344insT;NM_181829:c.*1328_*1329insT;NM_181830:c.*1328_*1329insT;NM_181828:c.*1328_*1329insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,3,2,2,0,3:16:2:80,18,113,2,85,181,82,82,85,220,95,145,175,185,250,0,75,173,100,187,273	1	0	5	0	C
chr22	29696068	29696070	TTT	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1326_*1328delTTT;NM_181833:c.*1266_*1268delTTT;NM_000268:c.*1266_*1268delTTT;NM_181832:c.*1341_*1343delTTT;NM_181829:c.*1326_*1328delTTT;NM_181830:c.*1326_*1328delTTT;NM_181828:c.*1326_*1328delTTT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1746.97	21	chr22	29696066	.	CTTTT	CTTT,CTT,CTTTTT,C,CT	1746.97	.	AC=9,3,6,2,4;AF=0.214,0.071,0.143,0.048,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-2.030e-01;DP=633;ExcessHet=17.0250;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.5685;MLEAC=9,3,4,2,4;MLEAF=0.214,0.071,0.095,0.048,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:6,3,2,2,0,3:16:2:80,18,113,2,85,181,82,82,85,220,95,145,175,185,250,0,75,173,100,187,273	1	0	5	0	C
chr22	29697568	29697568	T	-	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826delT;NM_181833:c.*2766delT;NM_000268:c.*2766delT;NM_181832:c.*2841delT;NM_181829:c.*2826delT;NM_181830:c.*2826delT;NM_181828:c.*2826delT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,2,5:22:38:134,0,177,149,149,414,38,143,223,360	1	0	16	0	C
chr22	29697568	29697568	-	T	UTR3	NF2	NM_016418:c.*2826_*2827insT;NM_181833:c.*2766_*2767insT;NM_000268:c.*2766_*2767insT;NM_181832:c.*2841_*2842insT;NM_181829:c.*2826_*2827insT;NM_181830:c.*2826_*2827insT;NM_181828:c.*2826_*2827insT	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2153.18	22	chr22	29697566	.	CTT	CT,CTTT,C	2153.18	.	AC=16,2,2;AF=0.381,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.115;DP=762;ExcessHet=43.6797;FS=0.547;InbreedingCoeff=-0.8554;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6,2,5:22:38:134,0,177,149,149,414,38,143,223,360	1	0	16	0	C
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chr22	30399515	30399518	AAAA	-	intronic	SEC14L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2638.06	9	chr22	30399513	.	CAAAAA	C,CAA,CAAA,CAAAAAA,CAAAA,CA	2638.06	.	AC=1,8,9,5,4,4;AF=0.025,0.200,0.225,0.125,0.100,0.100;AN=40;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=193;ExcessHet=1.0444;FS=1.570;InbreedingCoeff=0.0702;MLEAC=1,8,10,3,5,4;MLEAF=0.025,0.200,0.250,0.075,0.125,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PL	0/6:1,2,0,0,0,0,5:8:13:235,64,92,175,108,201,175,108,201,201,175,108,201,201,201,175,108,201,201,201,201,0,13,43,43,43,43,21	1	0	0	1	C
chr22	30410654	30410654	T	C	exonic	SEC14L2	.	synonymous SNV	SEC14L2:NM_001204204:exon6:c.T390C:p.T130T	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	D	.	.	.	.	-0.955	T	0.079	T	.	1.062	9.339	-9.32	-1.781	-3.015	0.103	0.068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172023990	4.788e-06	4.788e-06	2.722e-06	6.875e-06	0.0003	1.99e-06	1.28e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	6.624e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1416.98	39	chr22	30410654	.	T	C	1416.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-2.437e+00;DP=798;ExcessHet=0.0000;FS=3.487;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,61:111:99:1431,0,1264	20	0	1	0	C
chr22	30616038	30616053	TGGATGGATGGATGGA	-	intronic	TCN2	.	.	.	Transcobalamin II deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3804.47	9	chr22	30616025	.	TTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA	TTGGATGGATGGATGGATGGATGGA,T,TTGGATGGATGGATGGA,TTGGATGGATGGATGGATGGA,TTGGATGGATGGA	3804.47	.	AC=17,2,3,2,1;AF=0.447,0.053,0.079,0.053,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=196;ExcessHet=0.0006;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6018;MLEAC=18,2,3,2,1;MLEAF=0.474,0.053,0.079,0.053,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=32.79;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3,0,0,0,0:7:99:114,0,159,126,168,294,126,168,294,294,126,168,294,294,294,126,168,294,294,294,294	5	7	1	2	.
chr22	30693973	30693973	-	A	UTR5	OSBP2	NM_001282738:c.-88_-87insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7619	6758.29	21	chr22	30693971	.	GAA	G,GAAA,GAAAA,GAAAAA	6758.29	.	AC=1,32,2,1;AF=0.024,0.762,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=392;ExcessHet=1.7912;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=1,32,1,1;MLEAF=0.024,0.762,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,14,0,0:16:5:302,308,355,0,46,5,308,355,46,355,308,355,46,355,355	0	0	0	0	.
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chr22	32445715	32445715	A	-	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2632.01	13	chr22	32445713	.	GAA	GAAAA,GAAAAAA,GAAA,GAAAAA,G,GA	2632.01	.	AC=7,3,8,3,1,3;AF=0.167,0.071,0.190,0.071,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=823;ExcessHet=13.4704;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.4649;MLEAC=8,3,8,3,1,2;MLEAF=0.190,0.071,0.190,0.071,0.024,0.048;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/4:2,0,0,0,3,0,0:5:35:.:.:73,75,120,75,120,120,75,120,120,120,0,44,44,44,35,75,120,120,120,44,120,75,120,120,120,44,120,120	1	0	4	0	C
chr22	32486789	32486789	T	C	intronic	FBXO7	.	.	.	Parkinson disease 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456840323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.3	16	chr22	32486789	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=16;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	13	.
chr22	32495369	32495369	-	T	intronic	FBXO7	.	.	.	Parkinson disease 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	318.2	13	chr22	32495368	.	GT	GTT,G	318.2	.	AC=4,3;AF=0.105,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=254;ExcessHet=2.5830;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.2348;MLEAC=5,3;MLEAF=0.132,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:5,0,2:7:31:.:.:31,46,155,0,109,103	12	0	4	2	C
chr22	32769516	32769518	TTG	0	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	232.87	4	chr22	32769516	.	TTG	T,*	232.87	.	AC=4,4;AF=0.182,0.182;AN=22;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5792;MLEAC=5,5;MLEAF=0.227,0.227;MQ=60.00;QD=16.63;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5,0:5:15:172,15,0,172,15,172	7	2	0	10	.
chr22	32769518	32769518	G	0	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	86.04	2	chr22	32769518	.	G	GT,*	86.04	.	AC=3,8;AF=0.188,0.500;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=40;ExcessHet=0.0000;FS=4.260;InbreedingCoeff=0.4485;MLEAC=5,14;MLEAF=0.313,0.875;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.30;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,5:5:15:172,172,172,15,15,0	2	1	1	13	C
chr22	33359800	33359800	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.38	3	chr22	33359800	.	G	A	51.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=80;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.71;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33359799_T_C:63,0,288:33359799	16	0	1	4	.
chr22	33359807	33359807	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.617e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.47	3	chr22	33359807	.	G	A	51.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.120e-01;DP=75;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221e+00;QD=5.72;ReadPosRankSum=-5.490e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33359799_T_C:63,0,288:33359799	16	0	1	4	C
chr22	33359829	33359829	G	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.65	3	chr22	33359829	.	G	T	42.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.950e-01;DP=76;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012e+00;QD=3.55;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:33359829_G_T:54,0,414:33359829	16	0	1	4	C
chr22	35388558	35388558	C	T	intronic	HMOX1	.	.	.	Heme oxygenase-1 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1011841388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.629e-05	2.575e-05	2.7e-05	4.846e-05	8.16e-06	5.15e-06	8.03e-06	3e-06	4.846e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.04	5	chr22	35388558	.	C	T	60.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=-4.310e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35388558_C_T:72,0,162:35388558	18	0	1	2	.
chr22	35388562	35388562	T	C	intronic	HMOX1	.	.	.	Heme oxygenase-1 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.597e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.01	5	chr22	35388562	.	T	C	60.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=71;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.00;ReadPosRankSum=-6.230e-01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35388558_C_T:72,0,162:35388558	18	0	1	2	C
chr22	35388572	35388572	A	G	intronic	HMOX1	.	.	.	Heme oxygenase-1 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.05	5	chr22	35388572	.	A	G	60.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=69;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.282e+00;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35388558_C_T:72,0,162:35388558	18	0	1	2	C
chr22	35416532	35416533	TG	-	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5377.76	16	chr22	35416511	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	CTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG,C,CTGTGTGTGTGTGTGTGTG,CTGTG	5377.76	.	AC=6,6,9,3,4,2;AF=0.150,0.150,0.225,0.075,0.100,0.050;AN=40;BaseQRankSum=1.15;DP=767;ExcessHet=0.2410;FS=2.163;InbreedingCoeff=0.2224;MLEAC=7,6,9,3,4,2;MLEAF=0.175,0.150,0.225,0.075,0.100,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=29.39;ReadPosRankSum=-2.240e-01;SOR=0.440	GT:AD:DP:GQ:PL	1/6:0,12,0,0,0,0,9:24:99:889,400,362,894,401,929,894,401,929,929,894,401,929,929,929,894,401,929,929,929,929,493,0,528,528,528,528,491	2	0	2	1	.
chr22	35611145	35611145	G	T	intronic	MB	.	.	.	.	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.579e-07	4.806e-06	1.524e-06	0	1.014e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.014e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1083.98	41	chr22	35611145	.	G	T	1083.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.000e-01;DP=852;ExcessHet=0.0000;FS=9.246;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.21;ReadPosRankSum=-8.370e-01;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:1098,0,858	20	0	1	0	.
chr22	35805153	35805153	G	A	intronic	RBFOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	73.98	2	chr22	35805153	.	G	A	73.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.530e-01;DP=53;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1290;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.61;MQRankSum=-5.240e-01;QD=14.80;ReadPosRankSum=-1.036e+00;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:40:0|1:35805140_AT_A:85,0,40:35805140	18	0	1	2	.
chr22	36261880	36261880	T	C	intronic	APOL1	.	.	.	.	.	180	1338	4	0	0	4	0.00149254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200747545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	226.01	12	chr22	36261880	.	T	C	226.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.195e+00;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=56.57;MQRankSum=1.24;QD=17.39;ReadPosRankSum=-5.920e-01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:240,0,126	20	0	1	0	.
chr22	36348842	36348842	C	0	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	40	10	0	1	175	177	0.0909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	501.85	9	chr22	36348842	.	C	CA,*	501.85	.	AC=1,31;AF=0.028,0.861;AN=36;BaseQRankSum=0.763;DP=755;ExcessHet=0.8031;FS=1.973;InbreedingCoeff=0.1680;MLEAC=1,35;MLEAF=0.028,0.972;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.584;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|2:4,0,38:42:3:0|1:36348841_GC_G:1584,1596,1713,0,118,3:36348841	0	0	1	3	.
chr22	37073350	37073350	-	GATG	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	6497.16	18	chr22	37073346	.	AGATG	A,AGATGGATG	6497.16	.	AC=17,2;AF=0.425,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.340e-01;DP=370;ExcessHet=0.1146;FS=5.264;InbreedingCoeff=0.2978;MLEAC=18,2;MLEAF=0.450,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.39;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14,0:20:99:570,0,210,588,252,840	7	4	7	1	.
chr22	37426653	37426656	ACAC	-	intronic	ELFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	578.74	7	chr22	37426650	.	AACACAC	AAC,A,AACAC	578.74	.	AC=5,1,1;AF=0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=80;ExcessHet=0.3860;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.167,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.29;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210	12	1	3	3	.
chr22	37426651	37426656	ACACAC	-	intronic	ELFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199304703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.938e-05	0.0003	8.113e-05	5.7e-05	0.0001	3.702e-05	2.851e-05	4.928e-05	3.543e-05	5.201e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	578.74	7	chr22	37426650	.	AACACAC	AAC,A,AACAC	578.74	.	AC=5,1,1;AF=0.139,0.028,0.028;AN=36;BaseQRankSum=-9.670e-01;DP=80;ExcessHet=0.3860;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=6,1,1;MLEAF=0.167,0.028,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=19.29;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0,0:5:75:75,0,120,84,126,210,84,126,210,210	12	1	3	3	C
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chr22	37734652	37734652	C	T	exonic	TRIOBP	.	nonsynonymous SNV	TRIOBP:NM_001039141:exon9:c.C4316T:p.P1439L,	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	YES	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	1941593	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	0.976	D	0.518	P	.	.	1.000	D	0.805	L	1.62	T	-1.082	T	0.074	T	0.301	2.609	14.68	5.4	2.523	0.948	16.094	0.130	0.0239517534765	.	.	2.18e-05	0	0	0	0	4.149e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768859839	1.177e-05	1.163e-05	1.238e-05	1.116e-05	0.0002	7.17e-06	5.86e-06	8.16e-06	6.47e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.359e-05	0	1.188e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.14	0.25664	T	0.219	0.25987	T	0.976	0.58310	D	0.518	0.48133	P	.	.	.	.	0.99998	0.18612	N	1.04	0.26193	L	1.62	0.28189	T	-3.59	0.69236	D	0.137	0.13484	-1.0821	0.06946	T	0.074	0.29865	T	9	0.17012563	0.31657	T	0.023952	0.46930	T	0.130	0.35528	0.204	0.11936	0.496299407791	0.49266	0.10015874422267233	0.09946	0.118913080066	0.13393	0.355625867844	0.18747	T	0.231462	0.59779	T	-0.204719	0.20129	T	-0.531841	0.19103	T	0.446141489747438	0.30655	T	0.535446	0.17943	T	0.071222596	0.15751	0.095082164	0.22533	0.071222596	0.15750	0.095082164	0.22533	-4.115	0.25511	T	.	.	0.097	0.15921	B	.;.	.;.	2.002547	0.25446	16.76	0.99794350850825686	0.88017	0.22072	0.21622	N	AEFDBI	0.105840	0.21136	N	-0.15189327428105	0.35155	2.015641	-0.237652953700816	0.30198	1.698284	0.999999999477792	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.588066	0.40923	0	0.696353	0.63694	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	0.390000	0.20494	-0.024000	0.12886	-0.171000	0.11205	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.0:1.0:0.0:0.0	16.094	0.80917	911	0.21964	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.02381	855.98	38	chr22	37734652	.	C	T	855.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.273;DP=836;ExcessHet=0.0000;FS=5.860;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.46;ReadPosRankSum=-8.870e-01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,31:52:99:870,0,590	20	0	1	0	.
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chr22	37947507	37947507	T	-	intronic	C22orf23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2219.5	11	chr22	37947502	.	CTTTTT	CTTT,CTTTT,CTT,CT,C	2219.5	.	AC=7,7,4,4,2;AF=0.233,0.233,0.133,0.133,0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=1338;ExcessHet=0.0448;FS=15.981;InbreedingCoeff=0.0819;MLEAC=8,8,3,5,2;MLEAF=0.267,0.267,0.100,0.167,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,7,3,3,0,0:14:33:254,33,44,139,0,122,127,38,69,183,195,73,138,157,213,195,73,138,157,213,213	0	0	2	6	C
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chr22	38340775	38340775	G	A	intronic	TPTEP2-CSNK1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457211249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.003e-05	1.976e-05	1.304e-05	2.735e-05	0.0002	5.32e-06	2.48e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	112.56	4	chr22	38340775	.	G	A	112.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=55;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.08;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:122,0,28	13	0	1	7	.
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chr22	39015877	39015877	T	-	intronic	APOBEC3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	696.69	2	chr22	39015874	.	ATTT	AT,ATT,A	696.69	.	AC=7,11,1;AF=0.194,0.306,0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=129;ExcessHet=0.0004;FS=7.738;InbreedingCoeff=0.4603;MLEAC=6,11,1;MLEAF=0.167,0.306,0.028;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.20;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,2:6:67:67,82,166,82,166,166,0,96,96,132	7	3	0	3	C
chr22	39017736	39017736	-	C	intronic	APOBEC3C	.	.	.	.	.	386	1131	4	1	0	6	0.0026455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.616e-05	0	0	0	0	3.056e-05	0	0.0006	0.0001153	3	26028	rs748659535	6.139e-05	6.293e-05	3.56e-05	8.757e-05	0.0007	5.069e-05	4.71e-05	0.0006	0.0005	0	2.254e-05	0	0	0	0.0007	9.963e-06	0.0002	0.0007	2.63e-05	2.626e-05	3.858e-05	1.345e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.452e-05	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	4077.94	42	chr22	39017736	.	T	TC	4077.94	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-01;DP=1125;ExcessHet=0.0000;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=59.50;MQRankSum=-4.048e+00;QD=19.51;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.550	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,107:209:99:0|1:39017736_T_TC:4092,0,3948:39017736	20	0	1	0	C
chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	824.01	26	chr22	39045735	.	G	A	824.01	.	AC=12;AF=0.286;AN=42;BaseQRankSum=0.026;DP=608;ExcessHet=9.6308;FS=39.268;InbreedingCoeff=-0.4329;MLEAC=12;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.746;SOR=7.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,7:28:38:.:.:38,0,368	9	0	12	0	.
chr22	39049701	39049701	T	-	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	1138	342	5	1	36	43	0.0101302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2596.02	26	chr22	39049699	.	CTT	CT,C	2596.02	.	AC=16,9;AF=0.400,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-6.000e-02;DP=424;ExcessHet=1.0583;FS=17.493;InbreedingCoeff=0.0453;MLEAC=17,9;MLEAF=0.425,0.225;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.191;SOR=2.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:2,4,6:12:50:.:.:211,93,91,50,0,78	3	1	7	1	C
chr22	39240941	39240943	ACT	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	344.59	24	chr22	39240941	.	ACT	*,A	344.59	.	AC=29,1;AF=0.690,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=974;ExcessHet=0.7800;FS=3.578;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=29,1;MLEAF=0.690,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.59;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=1.060	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,13,1:30:99:1|0:39240925_A_G:374,0,890,453,548,1538:39240925	2	11	7	0	.
chr22	39366645	39366645	C	T	intronic	SYNGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs138069853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0004	0.0011	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	4.821e-05	0	0.0011	0.0118	0	0	0.0034	0.0004	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.04	2	chr22	39366645	.	C	T	63.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:54:73,0,54	16	0	1	4	.
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chr22	39765178	39765178	-	TG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0,0:12:27:27,0,280,58,286,344,58,286,344,344,58,286,344,344,344	6	0	12	0	.
chr22	39765178	39765178	-	TGTGTG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0,0:12:27:27,0,280,58,286,344,58,286,344,344,58,286,344,344,344	6	0	12	0	C
chr22	39765178	39765178	-	TGTG	intronic	ENTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	2314.5	22	chr22	39765176	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTGTG,TTGTGTG	2314.5	.	AC=12,3,1,1;AF=0.286,0.071,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.463;DP=420;ExcessHet=6.4157;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=12,3,1,1;MLEAF=0.286,0.071,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2,0,0,0:12:27:27,0,280,58,286,344,58,286,344,344,58,286,344,344,344	6	0	12	0	C
chr22	40253249	40253249	-	T	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	153.38	1	chr22	40253248	.	AT	A,ATT	153.38	.	AC=2,1;AF=0.083,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=38;ExcessHet=0.6070;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=4,2;MLEAF=0.167,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:6:88,0,6,91,18,110	9	0	2	9	.
chr22	40302641	40302641	A	-	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	156.25	1	chr22	40302632	.	CAAAAAAAAA	CAAAAAAAA,C	156.25	.	AC=1,2;AF=0.071,0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.00;DP=19;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3,3;MLEAF=0.214,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=22.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4,0:5:6:73,0,6,76,18,94	5	0	1	14	C
chr22	40350135	40350135	T	-	intronic	ADSL	.	.	.	Adenylosuccinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	347.94	34	chr22	40350133	.	CTT	CT,C	347.94	.	AC=7,2;AF=0.167,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=787;ExcessHet=4.7172;FS=0.605;InbreedingCoeff=-0.2680;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8,0:33:90:90,0,545,181,541,738	12	0	7	0	.
chr22	40619661	40619661	G	T	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.17	4	chr22	40619661	.	G	T	33.17	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;BaseQRankSum=-2.820e-01;DP=102;ExcessHet=0.1128;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,106	18	0	2	1	.
chr22	40813679	40813679	A	G	intronic	SLC25A17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962609390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.61	58	chr22	40813679	.	A	G	55.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40813679_A_G:66,0,246:40813679	14	0	1	6	.
chr22	40813683	40813683	C	T	intronic	SLC25A17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.61	56	chr22	40813683	.	C	T	55.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40813679_A_G:66,0,246:40813679	14	0	1	6	C
chr22	40813699	40813700	GG	-	intronic	SLC25A17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.42	59	chr22	40813698	.	TGG	T	55.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.242e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40813679_A_G:66,0,246:40813679	14	0	1	6	C
chr22	40813703	40813703	-	TA	intronic	SLC25A17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.49	58	chr22	40813703	.	G	GTA	55.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-6.190e-01;DP=58;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.94;ReadPosRankSum=-9.920e-01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40813679_A_G:66,0,246:40813679	14	0	1	6	C
chr22	41112256	41112271	CTCTGCTCACTGCAAC	-	intronic	EP300	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	.	1096	425	0	1	0	2	0.00234742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420326017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0004	0.0012	0.0204	0.0007	0.0006	0.0171	0.0159	2.416e-05	0	0.0009	0.0006	0	0	0	8.829e-05	0.0009	0.0204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.79	56	chr22	41112255	.	TCTCTGCTCACTGCAAC	T	64.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=56;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0970;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41112255_TCTCTGCTCACTGCAAC_T:75,0,120:41112255	14	0	1	6	.
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chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	3377.44	24	chr22	41770605	.	C	T	3377.44	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=1.29;DP=609;ExcessHet=20.1752;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.340;SOR=9.970	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,8:23:99:0|1:41770605_C_T:123,0,282:41770605	0	1	15	5	C
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chr22	42076574	42076574	G	A	intronic	PHETA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs567120126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	0	0	0.0003	0.0098	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	141.41	1	chr22	42076574	.	G	A	141.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=66;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=23.57;ReadPosRankSum=-6.740e-01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:26:152,0,26	15	0	1	5	.
chr22	42179492	42179492	A	-	intronic	TCF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	2639.6	12	chr22	42179490	.	CAA	C,CA	2639.6	.	AC=14,16;AF=0.350,0.400;AN=40;BaseQRankSum=-5.210e-01;DP=242;ExcessHet=1.6767;FS=3.386;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=14,17;MLEAF=0.350,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.61;ReadPosRankSum=-4.350e-01;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,3:8:31:116,31,48,38,0,39	1	1	3	1	.
chr22	42206020	42206020	C	T	intronic	TCF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	110.32	43	chr22	42206020	.	C	T	110.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383e+00;DP=43;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.210;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:120,0,23	16	0	1	4	C
chr22	42633752	42633752	C	T	intronic	CYB5R3	.	.	.	Methemoglobinemia, type I, Autosomal recessive;Methemoglobinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.03	6	chr22	42633752	.	C	T	51.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=73;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.50;ReadPosRankSum=-1.834e+00;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,81	18	0	1	2	.
chr22	43140906	43140906	G	A	intronic	MCAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577762625	6.329e-05	4.608e-05	9.167e-05	3.675e-05	0.0017	4.129e-05	3.455e-05	0.0011	0.0009	0.0017	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0017	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0017	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	271.99	27	chr22	43140906	.	G	A	271.99	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-3.126e+00;DP=516;ExcessHet=0.0000;FS=2.840;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.963;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:286,0,579	20	0	1	0	.
chr22	43424677	43424677	-	T	intronic	MPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	583.15	4	chr22	43424676	.	GT	GTT,G	583.15	.	AC=11,1;AF=0.367,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0275;FS=2.399;InbreedingCoeff=0.3342;MLEAC=13,2;MLEAF=0.433,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:68,0,37,74,46,120	7	4	3	6	.
chr22	43424677	43424677	T	-	intronic	MPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs398037274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	583.15	4	chr22	43424676	.	GT	GTT,G	583.15	.	AC=11,1;AF=0.367,0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.00;DP=61;ExcessHet=0.0275;FS=2.399;InbreedingCoeff=0.3342;MLEAC=13,2;MLEAF=0.433,0.067;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.11;ReadPosRankSum=0.00;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0:5:37:68,0,37,74,46,120	7	4	3	6	C
chr22	43632303	43632304	TT	-	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2822.5	11	chr22	43632294	.	CTTTTTTTTTT	CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTT	2822.5	.	AC=4,2,6,4,4;AF=0.105,0.053,0.158,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=382;ExcessHet=3.4384;FS=13.932;InbreedingCoeff=-0.2681;MLEAC=4,2,7,4,4;MLEAF=0.105,0.053,0.184,0.105,0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0:5:49:49,59,174,0,115,109,59,174,115,174,59,174,115,174,174,59,174,115,174,174,174	3	0	4	2	.
chr22	43632302	43632304	TTT	-	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2822.5	11	chr22	43632294	.	CTTTTTTTTTT	CTTTTTTTT,CTTTTTTTTTTTTTT,C,CTTTTTTTTT,CTTTTTTT	2822.5	.	AC=4,2,6,4,4;AF=0.105,0.053,0.158,0.105,0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=382;ExcessHet=3.4384;FS=13.932;InbreedingCoeff=-0.2681;MLEAC=4,2,7,4,4;MLEAF=0.105,0.053,0.184,0.105,0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=22.22;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:3,0,2,0,0,0:5:49:49,59,174,0,115,109,59,174,115,174,59,174,115,174,174,59,174,115,174,174,174	3	0	4	2	C
chr22	43799334	43799335	CA	-	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	577.93	5	chr22	43799329	.	CCACACA	CCACA,CCACACACACACACACA,CCACACACACACA,CCA,C	577.93	.	AC=2,2,2,4,1;AF=0.059,0.059,0.059,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6467;MLEAC=2,2,2,3,2;MLEAF=0.059,0.059,0.059,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,4:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,168,210,210,210,210,0,42,42,42,42,30	11	1	0	4	C
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chr22	43799332	43799335	CACA	-	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	577.93	5	chr22	43799329	.	CCACACA	CCACA,CCACACACACACACACA,CCACACACACACA,CCA,C	577.93	.	AC=2,2,2,4,1;AF=0.059,0.059,0.059,0.118,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=70;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.6467;MLEAC=2,2,2,3,2;MLEAF=0.059,0.059,0.059,0.088,0.059;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.00;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.990	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:1,0,0,0,0,4:5:30:165,168,210,168,210,210,168,210,210,210,168,210,210,210,210,0,42,42,42,42,30	11	1	0	4	C
chr22	43827757	43827757	-	CACACACACACA	intronic	SULT4A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4733.36	10	chr22	43827755	.	CCA	CCACACA,CCACACACA,CCACACACACACACA,CCACA,C	4733.36	.	AC=12,4,2,6,3;AF=0.286,0.095,0.048,0.143,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.253;DP=297;ExcessHet=8.1482;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3460;MLEAC=12,4,2,6,3;MLEAF=0.286,0.095,0.048,0.143,0.071;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=24.65;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4,0,0,0,0:7:99:147,0,104,156,116,272,156,116,272,272,156,116,272,272,272,156,116,272,272,272,272	1	0	8	0	.
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chr22	45349018	45349018	T	-	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	195.82	2	chr22	45349015	.	ATTT	A,ATT,AT	195.82	.	AC=1,2,2;AF=0.071,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.3988;MLEAC=2,5,3;MLEAF=0.143,0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:30:100,30,65,53,0,49,100,58,61,119	4	0	0	14	C
chr22	45349017	45349018	TT	-	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	195.82	2	chr22	45349015	.	ATTT	A,ATT,AT	195.82	.	AC=1,2,2;AF=0.071,0.143,0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.3988;MLEAC=2,5,3;MLEAF=0.143,0.357,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:1,2,2,0:5:30:100,30,65,53,0,49,100,58,61,119	4	0	0	14	C
chr22	45727335	45727335	-	TATC	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	465.82	7	chr22	45727331	.	ATATC	A,ATATCTATC,ATATCTATCTATC	465.82	.	AC=2,2,3;AF=0.143,0.143,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.4095;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.214,0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:72:162,168,252,168,252,252,0,84,84,72	3	1	0	14	.
chr22	45727335	45727335	-	TATCTATC	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	465.82	7	chr22	45727331	.	ATATC	A,ATATCTATC,ATATCTATCTATC	465.82	.	AC=2,2,3;AF=0.143,0.143,0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.834e+00;DP=32;ExcessHet=0.0000;FS=3.010;InbreedingCoeff=0.4095;MLEAC=3,3,6;MLEAF=0.214,0.214,0.429;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=27.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.250	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:2,0,0,4:6:72:162,168,252,168,252,252,0,84,84,72	3	1	0	14	C
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chr22	46481785	46481785	-	T	intronic	CELSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	1907.11	41	chr22	46481784	.	CT	C,CTT	1907.11	.	AC=16,1;AF=0.381,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-4.300e-01;DP=783;ExcessHet=25.1139;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6617;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,4,0:25:30:30,0,472,93,484,577	4	0	16	0	C
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chr22	50440112	50440112	C	T	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	425	1092	5	0	0	5	0.00228415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344251565	2.293e-06	3.442e-06	3.035e-06	1.539e-06	7.873e-05	6.1e-07	1.7e-07	2.087e-05	1.078e-05	0	0	0	7.873e-05	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	258.98	32	chr22	50440112	.	C	T	258.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.97;DP=440;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.63;ReadPosRankSum=-4.090e-01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:273,0,282	20	0	1	0	.
chr22	50443837	50443837	C	T	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895711409	2.935e-05	3.01e-05	2.959e-05	2.911e-05	7.481e-05	2.184e-05	1.965e-05	3.183e-05	2.161e-05	3.128e-05	2.544e-05	0	0	0	0	2.794e-05	5.22e-05	7.481e-05	5.918e-05	5.911e-05	3.856e-05	8.076e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.656e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	1245.98	36	chr22	50443837	.	C	T	1245.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.576;DP=796;ExcessHet=0.0000;FS=5.333;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,49:95:99:1260,0,1168	20	0	1	0	C
chr22	50444103	50444103	A	G	exonic	PPP6R2	.	synonymous SNV	PPP6R2:NM_001242899:exon22:c.A2739G:p.T913T	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.02381	1230.98	36	chr22	50444103	.	A	G	1230.98	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.072e+00;DP=844;ExcessHet=0.0000;FS=1.554;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.50;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,51:107:99:1245,0,1458	20	0	1	0	C
chr22	50461327	50461327	-	G	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619	37163.59	66	chr22	50461326	.	AG	A,AGG	37163.59	.	AC=26,2;AF=0.619,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.510;DP=1507;ExcessHet=2.0984;FS=1.339;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=26,2;MLEAF=0.619,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=28.26;ReadPosRankSum=-1.770e-01;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/2:1,46,32:79:99:.:.:2534,840,1373,1766,0,1728	2	7	10	0	.
chr22	50488770	50488770	G	0	intronic	MIOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	76.77	1	chr22	50488770	.	G	GTCCCTCCCGTCCCTCCCA,*	76.77	.	AC=1,11;AF=0.031,0.344;AN=32;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=205;ExcessHet=0.0002;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4840;MLEAC=1,14;MLEAF=0.031,0.438;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.48;ReadPosRankSum=-2.100e-01;SOR=0.600	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6:6:19:272,272,272,19,19,0	9	0	1	5	.
chrX	2856799	2856799	C	0	intronic	GYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	4700.52	13	chrX	2856799	.	C	*,CATCT,CT,CATCTATCATCT	4700.52	.	AC=1,17,1,14;AF=0.029,0.500,0.029,0.412;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=152;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.4444;MLEAC=1,19,1,16;MLEAF=0.029,0.559,0.029,0.471;MQ=59.84;MQRankSum=0.00;QD=33.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=7.186	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,6:6:18:307,289,288,289,288,288,267,270,270,270,21,21,21,18,0	0	0	0	4	.
chrX	2945051	2945051	G	C	intronic	ARSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774263951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.804e-05	1.741e-05	2.571e-05	0	6.552e-05	3e-06	1.12e-06	1.085e-05	4.06e-06	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	217.41	9	chrX	2945051	.	G	C	217.41	.	AC=2;AF=0.050;AN=40;DP=111;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5086;MLEAC=2;MLEAF=0.050;MQ=60.00;QD=31.06;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:243,21,0	19	1	0	1	.
chrX	7275930	7275930	-	T	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	7431.42	98	chrX	7275929	.	CT	C,CTT	7431.42	.	AC=18,3;AF=0.429,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.391;DP=1942;ExcessHet=54.0936;FS=0.000;InbreedingCoeff=-1.0000;MLEAC=18,3;MLEAF=0.429,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:10,8,26:54:29:520,488,954,0,29,154	0	0	18	0	.
chrX	7843976	7843976	-	AGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	exonic	VCX	.	frameshift insertion	VCX:NM_013452:exon3:c.581_582insAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT:p.S195Gfs*73,	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.875e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	3.738e-06	8.672e-06	5.615e-06	0	6.53e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	6.53e-05	0	0	0	0	2.552e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	86037.69	422	chrX	7843976	.	C	T,*,CAGGAGAGCGAGATGGAGGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACT	86037.69	.	AC=25,2,1;AF=0.735,0.059,0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.89;DP=5914;ExcessHet=0.7503;FS=2.774;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.853,0.059,0.029;MQ=49.09;MQRankSum=-9.050e+00;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,48,0,0:48:99:.:.:1514,144,0,1514,144,1514,1514,144,1514,1514	0	8	6	4	.
chrX	10117468	10117468	C	T	exonic	WWC3	.	nonsynonymous SNV	WWC3:NM_015691:exon11:c.C1409T:p.T470M,	.	.	400	1120	1	1	0	3	0.00133749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	T	1.0	D	0.999	D	0.002	N	1.000	D	1.645	L	3.42	T	-1.185	T	0.052	T	0.711	3.553	18.12	5.43	2.303	7.248	18.464	0.292	0.0770400133877	.	.	1.486e-05	0	0	0	0	2.771e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765649211	1.556e-05	1.548e-05	1.636e-05	1.391e-05	6.664e-05	9.48e-06	7.75e-06	1.103e-05	6.02e-06	3.802e-05	0	0	6.664e-05	0	0	1.429e-05	0	3.723e-05	8.836e-06	8.696e-06	1.284e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.046	0.40573	D	0.089	0.40426	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.001604	0.38497	N	0.283366	0.999999	0.58761	D	2.675	0.78361	M	3.42	0.05507	T	-1.92	0.44657	N	0.736	0.73645	-1.1853	0.00297	T	0.052	0.21960	T	10	0.6140379	0.67605	D	0.07704	0.72676	D	0.292	0.61157	0.123	0.02942	0.29893580763	0.29502	0.6007675891983641	0.60007	1.08290478472	0.77186	0.699892401695	0.67128	T	0.007417	0.06827	T	-0.0232532	0.48388	T	-0.271178	0.47701	T	0.815320353319512	0.47428	D	0.943706	0.78720	D	0.10321376	0.24395	0.25681522	0.51387	0.10321376	0.24395	0.25681522	0.51386	-8.558	0.64812	D	.	.	0.202	0.42592	B	.	.	4.085176	0.60795	24.3	0.99867122392064556	0.94547	0.99554	0.97383	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999999984	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.43	5.43	0.79006	7.328000	0.78426	7.517000	0.59705	0.545000	0.25583	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.356000	0.25796	0.0:1.0:0.0:0.0	18.464	0.90696	778	0.48011	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	1318.08	56	chrX	10117468	.	C	T	1318.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=766;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=31.09;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1346,111,0	20	1	0	0	.
chrX	10501365	10501365	C	G	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-05	0.0002	4.978e-05	0	3.798e-05	2.499e-05	2.205e-05	2.664e-05	2.303e-05	0	0	0.0001	0	0	0	3.798e-05	7.115e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	121.34	64	chrX	10501365	.	C	G	121.34	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-1.287e+00;DP=1053;ExcessHet=1.1607;FS=68.116;InbreedingCoeff=-0.2285;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.70;ReadPosRankSum=0.859;SOR=8.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,11:25:37:.:.:37,0,239	11	0	5	5	.
chrX	10523196	10523196	A	-	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,4:15:70:70,90,309,90,309,309,0,194,194,162	4	0	14	0	C
chrX	10523196	10523196	-	A	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4048	2215.49	45	chrX	10523193	.	CAAA	CAA,C,CAAAA	2215.49	.	AC=14,1,2;AF=0.333,0.024,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.00;DP=748;ExcessHet=25.1139;FS=0.560;InbreedingCoeff=-0.6793;MLEAC=14,1,2;MLEAF=0.333,0.024,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.630e-01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:9,0,0,4:15:70:70,90,309,90,309,309,0,194,194,162	4	0	14	0	C
chrX	11216201	11216201	-	AA	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	368.13	18	chrX	11216200	.	TA	T,TAA,TAAA	368.13	.	AC=3,2,1;AF=0.075,0.050,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.785;DP=252;ExcessHet=1.8958;FS=0.972;InbreedingCoeff=-0.1791;MLEAC=3,2,1;MLEAF=0.075,0.050,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,2:5:54:.:.:54,63,162,63,162,162,0,98,98,92	14	0	3	1	.
chrX	11254719	11254720	AA	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,3,2:7:10:59,59,100,59,100,100,59,100,100,100,59,100,100,100,100,0,36,36,36,36,20,22,70,70,70,70,10,70	0	0	0	0	C
chrX	11254720	11254720	A	-	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,3,2:7:10:59,59,100,59,100,100,59,100,100,100,59,100,100,100,100,0,36,36,36,36,20,22,70,70,70,70,10,70	0	0	0	0	C
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chrX	11254720	11254720	-	A	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	4675.29	22	chrX	11254716	.	CAAAA	C,CAA,CAAA,CA,CAAAAA,CAAAAAA	4675.29	.	AC=1,8,9,9,3,1;AF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.261;DP=921;ExcessHet=7.7275;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.3544;MLEAC=1,8,9,9,3,1;MLEAF=0.024,0.190,0.214,0.214,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.099;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/5:2,0,0,0,0,3,2:7:10:59,59,100,59,100,100,59,100,100,100,59,100,100,100,100,0,36,36,36,36,20,22,70,70,70,70,10,70	0	0	0	0	C
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chrX	11766041	11766041	G	A	UTR3	MSL3	NM_078628:c.*232G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	243.92	4	chrX	11766041	.	G	C,A	243.92	.	AC=12,2;AF=0.600,0.100;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=90;ExcessHet=0.0135;FS=27.195;InbreedingCoeff=0.3794;MLEAC=15,2;MLEAF=0.750,0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.150e+00;SOR=6.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2,0:5:6:6,0,48,14,53,67	2	5	2	11	C
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chrX	12706925	12706925	-	T	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3420.28	35	chrX	12706923	.	CTT	C,CT,CTTT	3420.28	.	AC=5,14,6;AF=0.119,0.333,0.143;AN=42;BaseQRankSum=0.133;DP=856;ExcessHet=25.1139;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.6800;MLEAC=5,14,4;MLEAF=0.119,0.333,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.60;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:6,0,11,0:17:58:153,170,259,0,89,58,170,259,89,259	0	0	4	0	C
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chrX	12976750	12976750	-	T	intronic	TMSB4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	15210.89	140	chrX	12976748	.	CTT	C,CT,CTTT	15210.89	.	AC=5,20,1;AF=0.119,0.476,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.395;DP=2110;ExcessHet=10.5502;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.4156;MLEAC=5,20,1;MLEAF=0.119,0.476,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:5,9,39,0:56:82:1008,693,807,146,0,82,942,844,215,1063	1	0	0	0	C
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chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	448.88	26	chrX	15547056	.	G	A,C	448.88	.	AC=6,13;AF=0.150,0.325;AN=40;BaseQRankSum=1.48;DP=473;ExcessHet=40.9761;FS=71.937;InbreedingCoeff=-0.7466;MLEAC=4,14;MLEAF=0.100,0.350;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.213;SOR=6.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,6:13:35:48,62,112,0,50,35	1	0	6	1	C
chrX	16966169	16966169	A	-	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.82	3	chrX	16966168	.	CA	C	39.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=52;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.69;ReadPosRankSum=-3.660e-01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	16	0	1	4	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2483.12	23	chrX	17135507	.	T	C	2483.12	.	AC=20;AF=0.500;AN=40;BaseQRankSum=1.92;DP=428;ExcessHet=51.1880;FS=74.858;InbreedingCoeff=-0.9515;MLEAC=21;MLEAF=0.525;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.450;SOR=6.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:44:93,0,44	0	0	20	1	C
chrX	18257970	18257970	-	AAGGGAAGGGGG	intronic	SCML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	5161.78	22	chrX	18257958	.	AAAGGGAAGGGGG	A,AAAGGGAAGGGGGAAGGGAAGGGGG	5161.78	.	AC=16,2;AF=0.381,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.456;DP=309;ExcessHet=0.2438;FS=12.126;InbreedingCoeff=0.2206;MLEAC=16,1;MLEAF=0.381,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.07;ReadPosRankSum=0.632;SOR=2.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10,0:10:30:440,30,0,440,30,440	8	4	8	0	.
chrX	18613095	18613095	A	-	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1049.86	17	chrX	18613093	.	TAA	T,TA,TAAA	1049.86	.	AC=3,12,4;AF=0.071,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.055;DP=336;ExcessHet=21.3848;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.6412;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.071,0.262,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3:6:23:.:.:43,52,83,52,83,83,0,32,32,23	3	0	3	0	.
chrX	18613095	18613095	-	A	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1049.86	17	chrX	18613093	.	TAA	T,TA,TAAA	1049.86	.	AC=3,12,4;AF=0.071,0.286,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.055;DP=336;ExcessHet=21.3848;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.6412;MLEAC=3,11,4;MLEAF=0.071,0.262,0.095;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:3,0,0,3:6:23:.:.:43,52,83,52,83,83,0,32,32,23	3	0	3	0	C
chrX	19019550	19019550	T	-	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,3,0:17:57:70,0,147,57,82,233,110,155,223,280	0	0	14	0	.
chrX	19019550	19019550	-	T	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5238	3042.36	17	chrX	19019548	.	ATT	AT,ATTT,A	3042.36	.	AC=16,4,4;AF=0.381,0.095,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.164;DP=542;ExcessHet=30.0624;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=16,3,4;MLEAF=0.381,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.230e-01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6,3,0:17:57:70,0,147,57,82,233,110,155,223,280	0	0	14	0	C
chrX	19398162	19398162	G	T	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	525	994	3	0	0	3	0.00150678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs757155786	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0037	0.0004	0.0004	0.0033	0.0031	0	0.0001	0	0	2.514e-05	0.0011	0.0003	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0029	0.0023	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1090.08	39	chrX	19398162	.	G	T	1090.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=618;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.22;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:1118,84,0	20	1	0	0	.
chrX	19670841	19670841	A	-	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	3156.98	43	chrX	19670839	.	CAA	C,CA	3156.98	.	AC=5,16;AF=0.125,0.400;AN=40;BaseQRankSum=0.276;DP=977;ExcessHet=40.9761;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.8454;MLEAC=3,17;MLEAF=0.075,0.425;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.91;ReadPosRankSum=-3.700e-02;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:16,0,10:26:99:149,198,546,0,348,319	0	1	3	1	.
chrX	20234888	20234888	-	A	intronic	RPS6KA3	.	.	.	Coffin-Lowry syndrome, X-linked dominant, Isolated cases;Mental retardation, X-linked 19, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	484.24	25	chrX	20234886	.	CAA	CAAA,CA,C	484.24	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.069e+00;DP=432;ExcessHet=1.7912;FS=7.873;InbreedingCoeff=-0.1637;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=-6.680e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0,0:13:60:60,0,194,87,206,293,87,206,293,293	15	0	2	0	.
chrX	20234888	20234888	A	-	intronic	RPS6KA3	.	.	.	Coffin-Lowry syndrome, X-linked dominant, Isolated cases;Mental retardation, X-linked 19, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	484.24	25	chrX	20234886	.	CAA	CAAA,CA,C	484.24	.	AC=2,3,1;AF=0.048,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.069e+00;DP=432;ExcessHet=1.7912;FS=7.873;InbreedingCoeff=-0.1637;MLEAC=2,2,1;MLEAF=0.048,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.29;ReadPosRankSum=-6.680e-01;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4,0,0:13:60:60,0,194,87,206,293,87,206,293,293	15	0	2	0	C
chrX	23706559	23706559	-	A	intronic	ACOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	871.55	18	chrX	23706558	.	CA	C,CAA,CAAA	871.55	.	AC=6,4,5;AF=0.188,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.262;DP=279;ExcessHet=0.1768;FS=1.974;InbreedingCoeff=0.0156;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.219,0.125,0.188;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,6:10:80:108,120,217,120,217,217,0,97,97,80	5	0	3	5	.
chrX	23706559	23706559	-	AA	intronic	ACOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	871.55	18	chrX	23706558	.	CA	C,CAA,CAAA	871.55	.	AC=6,4,5;AF=0.188,0.125,0.156;AN=32;BaseQRankSum=0.262;DP=279;ExcessHet=0.1768;FS=1.974;InbreedingCoeff=0.0156;MLEAC=7,4,6;MLEAF=0.219,0.125,0.188;MQ=59.77;MQRankSum=0.00;QD=8.00;ReadPosRankSum=-6.250e-01;SOR=0.430	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:4,0,0,6:10:80:108,120,217,120,217,217,0,97,97,80	5	0	3	5	C
chrX	23888850	23888852	AAA	-	intronic	APOO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1247098378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.424e-05	0.0003	2.565e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	152.1	17	chrX	23888849	.	CAAA	C	152.1	.	AC=2;AF=0.250;AN=8;BaseQRankSum=-1.282e+00;DP=17;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:151,5,0	3	1	0	17	.
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chrX	24518840	24518847	CACACACA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,8,14,0,0:25:99:922,730,793,406,347,359,256,121,0,193,848,739,432,239,854,848,739,432,239,854,854	0	2	0	0	.
chrX	24518842	24518847	CACACA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,8,14,0,0:25:99:922,730,793,406,347,359,256,121,0,193,848,739,432,239,854,848,739,432,239,854,854	0	2	0	0	C
chrX	24518844	24518847	CACA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,8,14,0,0:25:99:922,730,793,406,347,359,256,121,0,193,848,739,432,239,854,848,739,432,239,854,854	0	2	0	0	C
chrX	24518846	24518847	CA	-	intronic	PDK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	26764.43	60	chrX	24518837	.	GCACACACACA	G,GCA,GCACA,GCACACA,GCACACACA	26764.43	.	AC=10,8,7,7,10;AF=0.238,0.190,0.167,0.167,0.238;AN=42;BaseQRankSum=-5.800e-02;DP=983;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=9,8,7,7,10;MLEAF=0.214,0.190,0.167,0.167,0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=34.71;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.654	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:0,3,8,14,0,0:25:99:922,730,793,406,347,359,256,121,0,193,848,739,432,239,854,848,739,432,239,854,854	0	2	0	0	C
chrX	24810713	24810713	T	C	exonic	POLA1	.	synonymous SNV	POLA1:NM_001378303:exon27:c.T2928C:p.N976N	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	62	1457	3	0	0	3	0.00102845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.2e-05	0	0	0	0	2.186e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769502754	4.58e-06	7.436e-06	4.793e-06	4.042e-06	4.588e-06	1.07e-06	7.2e-07	1.22e-06	3.4e-07	0	0	0	0	0	0	4.588e-06	2.6e-05	0	8.927e-06	8.702e-06	0	2.926e-05	3.246e-05	0	0	.	.	3.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.04762	2038.08	33	chrX	24810713	.	T	C	2038.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=755;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.12;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,70:70:99:2066,209,0	20	1	0	0	.
chrX	24814958	24814958	-	T	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2808.3	45	chrX	24814957	.	GT	G,GTT	2808.3	.	AC=17,3;AF=0.405,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.547;DP=919;ExcessHet=43.6797;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.9064;MLEAC=16,3;MLEAF=0.381,0.071;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.81;ReadPosRankSum=0.130;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,7,6:34:36:.:.:60,0,438,36,293,469	1	0	17	0	C
chrX	29608638	29608638	A	C	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.07	2	chrX	29608638	.	A	C	58.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.660e-01;DP=59;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.05;MQRankSum=-1.981e+00;QD=8.30;ReadPosRankSum=-1.068e+00;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:29608638_A_C:69,0,163:29608638	17	0	1	3	.
chrX	29608657	29608657	T	C	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.94	2	chrX	29608657	.	T	C	64.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=46;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=12.99;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29608638_A_C:75,0,120:29608638	16	0	1	4	C
chrX	29608684	29608684	G	T	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.59	2	chrX	29608684	.	G	T	65.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29608684_G_T:75,0,120:29608684	15	0	1	5	C
chrX	29608688	29608688	T	C	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.59	2	chrX	29608688	.	T	C	65.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645e+00;DP=41;ExcessHet=0.0000;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29608684_G_T:75,0,120:29608684	15	0	1	5	C
chrX	30859362	30859362	-	CA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,12,0:15:48:613,535,504,348,342,302,535,504,342,504,87,87,0,87,48,535,504,342,504,87,504	0	0	0	0	.
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,12,0:15:48:613,535,504,348,342,302,535,504,342,504,87,87,0,87,48,535,504,342,504,87,504	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,12,0:15:48:613,535,504,348,342,302,535,504,342,504,87,87,0,87,48,535,504,342,504,87,504	0	0	0	0	C
chrX	30859362	30859362	-	CACACACACACACACACA	intronic	TAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	7973.79	23	chrX	30859360	.	CCA	C,CCACA,CCACACACACACACACACACACA,CCACACA,CCACACACACACACACACACA	7973.79	.	AC=1,17,2,6,4;AF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;AN=42;BaseQRankSum=0.319;DP=417;ExcessHet=9.6308;FS=6.775;InbreedingCoeff=-0.3779;MLEAC=1,17,2,6,4;MLEAF=0.024,0.405,0.048,0.143,0.095;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	2/4:0,0,3,0,12,0:15:48:613,535,504,348,342,302,535,504,342,504,87,87,0,87,48,535,504,342,504,87,504	0	0	0	0	C
chrX	31477803	31477804	AC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,11,3:14:58:588,534,505,534,505,505,99,97,97,58,362,354,354,0,323	1	4	2	2	.
chrX	31477801	31477804	ACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,11,3:14:58:588,534,505,534,505,505,99,97,97,58,362,354,354,0,323	1	4	2	2	C
chrX	31477799	31477804	ACACAC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	7486.32	20	chrX	31477796	.	TACACACAC	TACACAC,TACAC,TAC,T	7486.32	.	AC=16,5,11,1;AF=0.421,0.132,0.289,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.230e-01;DP=273;ExcessHet=0.0506;FS=2.945;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=17,5,12,1;MLEAF=0.447,0.132,0.316,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.72;ReadPosRankSum=-8.790e-01;SOR=2.076	GT:AD:DP:GQ:PL	3/4:0,0,0,11,3:14:58:588,534,505,534,505,505,99,97,97,58,362,354,354,0,323	1	4	2	2	C
chrX	38298271	38298271	A	-	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	3888.35	13	chrX	38298269	.	CAA	CA,C	3888.35	.	AC=27,3;AF=0.643,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.126;DP=210;ExcessHet=0.0944;FS=0.948;InbreedingCoeff=0.2317;MLEAC=28,3;MLEAF=0.667,0.071;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=21.97;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10,0:10:30:.:.:252,30,0,252,30,252	3	10	5	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	510.78	49	chrX	38301398	.	T	C	510.78	.	AC=11;AF=0.262;AN=42;BaseQRankSum=-1.235e+00;DP=806;ExcessHet=7.7275;FS=104.319;InbreedingCoeff=-0.3568;MLEAC=11;MLEAF=0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.668;SOR=9.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6:32:14:14,0,490	10	0	11	0	C
chrX	41205635	41205635	-	T	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	2202.83	18	chrX	41205633	.	GTT	GT,GTTT,G	2202.83	.	AC=15,1,3;AF=0.357,0.024,0.071;AN=42;BaseQRankSum=0.120;DP=603;ExcessHet=21.3848;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16,1,2;MLEAF=0.381,0.024,0.048;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0,0:8:25:25,0,103,43,109,152,43,109,152,152	3	1	13	0	.
chrX	44527199	44527199	-	A	intronic	FUNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2619	366.06	30	chrX	44527198	.	GA	G,GAA	366.06	.	AC=7,4;AF=0.167,0.095;AN=42;BaseQRankSum=-3.480e-01;DP=598;ExcessHet=7.7275;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.3278;MLEAC=6,2;MLEAF=0.143,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2,0:14:10:10,0,255,46,261,307	10	0	7	0	.
chrX	45078385	45078385	A	G	intronic	KDM6A	.	.	.	Kabuki syndrome 2, X-linked dominant	.	67	1454	1	0	0	1	0.000343761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	2660.08	34	chrX	45078385	.	A	G	2660.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=787;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.30;SOR=1.029	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,94:94:99:2688,282,0	20	1	0	0	.
chrX	46653786	46653786	C	T	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	.	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.612e-06	3.914e-06	1.992e-06	1.348e-05	6.465e-06	1.23e-06	3.4e-07	1.72e-06	4.8e-07	0	0	0	0	0	0	6.465e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	589.44	33	chrX	46653786	.	C	T	589.44	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=610;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8537;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=32.75;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:617,54,0	20	1	0	0	.
chrX	47157782	47157782	T	-	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0,0:14:89:89,110,231,0,122,101,110,231,122,231,110,231,122,231,231	1	0	7	0	.
chrX	47157782	47157782	-	T	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0,0:14:89:89,110,231,0,122,101,110,231,122,231,110,231,122,231,231	1	0	7	0	C
chrX	47157782	47157782	-	TT	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	1855.47	14	chrX	47157780	.	CTT	C,CT,CTTT,CTTTT	1855.47	.	AC=7,11,2,1;AF=0.167,0.262,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.533;DP=511;ExcessHet=33.8405;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.8099;MLEAC=7,11,2,1;MLEAF=0.167,0.262,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.500	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,7,0,0:14:89:89,110,231,0,122,101,110,231,122,231,110,231,122,231,231	1	0	7	0	C
chrX	47176716	47176716	-	TC	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	417.3	18	chrX	47176714	.	GTC	G,GTCTC	417.3	.	AC=2,2;AF=0.050,0.050;AN=40;BaseQRankSum=-8.760e-01;DP=310;ExcessHet=0.6776;FS=3.716;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=2,2;MLEAF=0.050,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.52;ReadPosRankSum=-5.110e-01;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2,0:8:42:42,0,170,60,176,237	16	0	2	1	C
chrX	47245545	47245545	-	T	intronic	USP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1118.73	12	chrX	47245544	.	CT	C,CTT	1118.73	.	AC=14,2;AF=0.350,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.537;DP=517;ExcessHet=20.9642;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.6338;MLEAC=14,1;MLEAF=0.350,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.62;ReadPosRankSum=-4.800e-01;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,2,3:9:5:28,5,102,0,33,87	4	0	14	1	.
chrX	47247953	47247953	-	A	UTR3	USP11	NM_001371072:c.*23_*24insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2222.52	34	chrX	47247951	.	GAA	G,GAAA,GA	2222.52	.	AC=1,5,14;AF=0.024,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=824;ExcessHet=43.6797;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.8836;MLEAC=1,5,14;MLEAF=0.024,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,1,4:15:54:54,93,322,74,303,312,0,218,190,210	1	0	1	0	C
chrX	47247953	47247953	A	-	UTR3	USP11	NM_001371072:c.*23delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	2222.52	34	chrX	47247951	.	GAA	G,GAAA,GA	2222.52	.	AC=1,5,14;AF=0.024,0.119,0.333;AN=42;BaseQRankSum=-2.440e-01;DP=824;ExcessHet=43.6797;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.8836;MLEAC=1,5,14;MLEAF=0.024,0.119,0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.18;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:10,0,1,4:15:54:54,93,322,74,303,312,0,218,190,210	1	0	1	0	C
chrX	47571214	47571214	-	GT	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2307.82	18	chrX	47571212	.	GGT	GGTGT,G,GGTGTGT	2307.82	.	AC=10,6,1;AF=0.294,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=464;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.353,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0,0:11:56:195,0,56,204,80,283,204,80,283,283	4	1	5	4	.
chrX	47571214	47571214	-	GTGT	intronic	ARAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	2307.82	18	chrX	47571212	.	GGT	GGTGT,G,GGTGTGT	2307.82	.	AC=10,6,1;AF=0.294,0.176,0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.840e-01;DP=464;ExcessHet=1.9072;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=12,7,1;MLEAF=0.353,0.206,0.029;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.94;ReadPosRankSum=-2.700e-01;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8,0,0:11:56:195,0,56,204,80,283,204,80,283,283	4	1	5	4	C
chrX	48193949	48193949	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	639.65	15	chrX	48193949	.	C	T	639.65	.	AC=11;AF=0.500;AN=22;BaseQRankSum=0.732;DP=209;ExcessHet=10.8228;FS=3.048;InbreedingCoeff=-0.3228;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=58.50;MQRankSum=0.00;QD=5.42;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=2.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:27:27,0,64	1	1	9	10	.
chrX	48523713	48523713	-	TT	UTR5	EBP	NM_006579:c.-59_-58insTT	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	15402.61	166	chrX	48523711	.	CTT	C,CT,CTTTT,CTTTTTT,CTTTTT	15402.61	.	AC=1,16,1,4,2;AF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.051;DP=2361;ExcessHet=30.0624;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.7500;MLEAC=1,16,1,4,2;MLEAF=0.024,0.381,0.024,0.095,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:31,15,43,2,0,0:94:99:868,543,1491,0,390,459,1074,1501,614,2802,1075,1440,669,2143,2010,1075,1440,669,2143,2010,2010	0	0	1	0	.
chrX	49211289	49211289	C	T	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.507e-05	0	0	0.0002	0	2.134e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs781806956	4.486e-05	4.646e-05	4.494e-05	4.47e-05	0.0010	3.434e-05	3.093e-05	0.0003	0.0002	7.609e-05	5.685e-05	0	3.313e-05	0	0.0010	3.585e-05	0.0001	9.264e-05	1.793e-05	1.742e-05	2.571e-05	0	3.769e-05	2.98e-06	1.12e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.769e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	1878.08	36	chrX	49211289	.	C	T	1878.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=758;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=33.54;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56:56:99:1906,168,0	20	1	0	0	.
chrX	49323933	49323936	TGTG	-	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	16042.78	135	chrX	49323930	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A	16042.78	.	AC=11,11,3;AF=0.262,0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.670e-01;DP=1998;ExcessHet=6.4157;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=11,11,3;MLEAF=0.262,0.262,0.071;MQ=42.00;MQRankSum=-4.459e+00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-2.660e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,21,0:46:99:548,624,1401,0,777,714,624,1401,777,1401	2	1	4	0	.
chrX	49323935	49323936	TG	-	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	16042.78	135	chrX	49323930	.	ATGTGTG	ATG,ATGTG,A	16042.78	.	AC=11,11,3;AF=0.262,0.262,0.071;AN=42;BaseQRankSum=-4.670e-01;DP=1998;ExcessHet=6.4157;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=11,11,3;MLEAF=0.262,0.262,0.071;MQ=42.00;MQRankSum=-4.459e+00;QD=12.59;ReadPosRankSum=-2.660e-01;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,21,0:46:99:548,624,1401,0,777,714,624,1401,777,1401	2	1	4	0	C
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chrX	49694026	49694031	ACACAC	-	intronic	PAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6857.57	26	chrX	49694021	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GAC,GACACACACACACACAC	6857.57	.	AC=6,2,7,1,1,1;AF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=687;ExcessHet=0.2438;FS=3.211;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=6,2,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,16,0,0,0,0,0:18:1:372,0,1,378,49,427,378,49,427,427,378,49,427,427,427,378,49,427,427,427,427,378,49,427,427,427,427,427	8	1	3	0	C
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chrX	49694031	49694031	-	ACACAC	intronic	PAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	6857.57	26	chrX	49694021	.	GACACACACAC	GACACACACACAC,GACAC,GACACAC,G,GAC,GACACACACACACACAC	6857.57	.	AC=6,2,7,1,1,1;AF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.07;DP=687;ExcessHet=0.2438;FS=3.211;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=6,2,7,1,1,1;MLEAF=0.143,0.048,0.167,0.024,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.40;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,16,0,0,0,0,0:18:1:372,0,1,378,49,427,378,49,427,427,378,49,427,427,427,378,49,427,427,427,427,378,49,427,427,427,427,427	8	1	3	0	C
chrX	53254333	53254333	A	-	intronic	IQSEC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 1/78, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1156.43	6	chrX	53254330	.	CAAA	CAA,C,CA	1156.43	.	AC=17,2,2;AF=0.472,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=126;ExcessHet=0.0261;FS=4.720;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=20,1,2;MLEAF=0.556,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:5:89,0,5,92,19,111,92,19,111,111	5	5	5	3	.
chrX	53254331	53254333	AAA	-	intronic	IQSEC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 1/78, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0003	5.66e-05	4.18e-05	5.81e-05	2.416e-05	5.978e-05	0	0.0003	0	0	0.0014	0	2.683e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1156.43	6	chrX	53254330	.	CAAA	CAA,C,CA	1156.43	.	AC=17,2,2;AF=0.472,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=126;ExcessHet=0.0261;FS=4.720;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=20,1,2;MLEAF=0.556,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:5:89,0,5,92,19,111,92,19,111,111	5	5	5	3	C
chrX	53254332	53254333	AA	-	intronic	IQSEC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 1/78, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1156.43	6	chrX	53254330	.	CAAA	CAA,C,CA	1156.43	.	AC=17,2,2;AF=0.472,0.056,0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.100e-01;DP=126;ExcessHet=0.0261;FS=4.720;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=20,1,2;MLEAF=0.556,0.028,0.056;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5,0,0:6:5:89,0,5,92,19,111,92,19,111,111	5	5	5	3	C
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	5127.62	220	chrX	53617240	.	T	C	5127.62	.	AC=19;AF=0.452;AN=42;BaseQRankSum=-3.921e+00;DP=3469;ExcessHet=36.0830;FS=171.666;InbreedingCoeff=-0.7899;MLEAC=19;MLEAF=0.452;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:94,27:121:99:.:.:123,0,1939	2	0	19	0	.
chrX	54239113	54239113	-	ACAAA	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3446.21	33	chrX	54239108	.	GACAAA	G,GACAAAACAAA,GACAAAACAAAACAAA	3446.21	.	AC=8,3,2;AF=0.190,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=530;ExcessHet=0.0158;FS=4.029;InbreedingCoeff=0.4400;MLEAC=8,3,2;MLEAF=0.190,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.77;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:359,359,360,24,24,0,359,360,24,360	12	2	3	0	.
chrX	54239113	54239113	-	ACAAAACAAA	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3446.21	33	chrX	54239108	.	GACAAA	G,GACAAAACAAA,GACAAAACAAAACAAA	3446.21	.	AC=8,3,2;AF=0.190,0.071,0.048;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=530;ExcessHet=0.0158;FS=4.029;InbreedingCoeff=0.4400;MLEAC=8,3,2;MLEAF=0.190,0.071,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=30.77;ReadPosRankSum=-4.960e-01;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,8,0:8:24:359,359,360,24,24,0,359,360,24,360	12	2	3	0	C
chrX	54471009	54471010	AA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:27:39,45,81,0,36,27,45,81,36,81	4	0	3	1	.
chrX	54471010	54471010	A	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:27:39,45,81,0,36,27,45,81,36,81	4	0	3	1	C
chrX	54471008	54471010	AAA	-	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.716e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.475	1143.02	15	chrX	54471007	.	CAAA	CA,CAA,C	1143.02	.	AC=4,15,1;AF=0.100,0.375,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.946;DP=204;ExcessHet=4.3332;FS=10.900;InbreedingCoeff=-0.2360;MLEAC=4,16,1;MLEAF=0.100,0.400,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3,0:5:27:39,45,81,0,36,27,45,81,36,81	4	0	3	1	C
chrX	54750739	54750739	A	G	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	303.99	14	chrX	54750739	.	A	G	303.99	.	AC=6;AF=0.250;AN=24;BaseQRankSum=-1.208e+00;DP=177;ExcessHet=2.4752;FS=18.984;InbreedingCoeff=-0.3300;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.375;SOR=4.150	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:27:.:.:27,0,87	6	0	6	9	.
chrX	54774206	54774206	A	-	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	42056.01	243	chrX	54774204	.	CAA	C,CA	42056.01	.	AC=10,21;AF=0.238,0.500;AN=42;BaseQRankSum=0.540;DP=4315;ExcessHet=7.7275;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.3548;MLEAC=10,21;MLEAF=0.238,0.500;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:3,45,64:128:99:2891,1231,1162,1168,0,876	0	0	0	0	C
chrX	55146256	55146256	G	0	exonic	FAM104B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	408.28	280	chrX	55146256	.	G	*,T	408.28	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.340e-01;DP=7936;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.616e+00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:287,86,0:373:99:0|1:55146247_G_C:2747,0,11792,3611,12051,15662:55146247	5	0	15	0	.
chrX	55146256	55146256	G	T	exonic	FAM104B	.	nonsynonymous SNV	FAM104B:NM_001166699:exon3:c.C179A:p.A60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33	T	0.712	P	0.402	B	0.061	U	1.000	N	1.04	L	0.84	T	-1.050	T	0.077	T	0.217	0.319	5.727	-0.582	-0.288	-0.780	2.532	0.029	0.00436554593426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.28271	T	0.012	0.63918	D	0.712	0.42110	P	0.116	0.44547	B	0.061012	0.22205	U	0.310110	1	0.08975	N	1.295	0.32453	L	0.84	0.47477	T	-2.3	0.51157	N	0.257	0.29313	-1.0498	0.14453	T	0.077	0.30828	T	10	0.053805858	0.05630	T	0.004366	0.10624	T	0.029	0.06676	0.355	0.35571	0.156986980423	0.15292	0.24595024861261647	0.24509	0.191270352614	0.21451	0.305318623781	0.11200	T	0.047192	0.27649	T	-0.370384	0.03574	T	-0.769807	0.02774	T	0.165286540985107	0.18253	T	0.779322	0.41328	T	0.17303388	0.38027	0.2548788	0.51160	0.17303388	0.38027	0.2548788	0.51160	-2.801	0.10719	T	.	.	0.213	0.44174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.380615	0.07526	4.173	0.39602496394885089	0.02743	0.01150	0.04159	N	AEFDGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999987547343258	0.51787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.6	-0.582	0.11122	-0.412000	0.07197	-3.618000	0.02653	-0.220000	0.07995	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.900000	0.43643	0.2511:0.3045:0.4444:0.0	2.532	0.04420	314	0.87270	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.381	408.28	280	chrX	55146256	.	G	*,T	408.28	.	AC=15,1;AF=0.357,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-7.340e-01;DP=7936;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=15,1;MLEAF=0.357,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.07;ReadPosRankSum=-1.616e+00;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:287,86,0:373:99:0|1:55146247_G_C:2747,0,11792,3611,12051,15662:55146247	5	0	15	0	C
chrX	56269008	56269009	AC	-	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	49	300	1	0	1172	1173	0.00166389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15597.93	34	chrX	56269005	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	15597.93	.	AC=29,2,1;AF=0.690,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=826;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.690,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,3,0:14:67:485,108,67,360,0,352,477,105,360,473	1	10	7	0	.
chrX	56269009	56269009	-	AC	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	49	300	1	0	1172	1173	0.00166389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	15597.93	34	chrX	56269005	.	AACAC	AAC,A,AACACAC	15597.93	.	AC=29,2,1;AF=0.690,0.048,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.191;DP=826;ExcessHet=1.5138;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0500;MLEAC=29,2,1;MLEAF=0.690,0.048,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.39;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:0,11,3,0:14:67:485,108,67,360,0,352,477,105,360,473	1	10	7	0	C
chrX	66192051	66192051	A	C	intronic	HEPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	160.46	23	chrX	66192051	.	A	C	160.46	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.018e+00;DP=508;ExcessHet=0.1072;FS=19.314;InbreedingCoeff=-0.1313;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.72;ReadPosRankSum=4.22;SOR=4.099	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:20:1|0:66192050_T_C:20,0,323:66192050	14	0	2	5	.
chrX	68209975	68209975	C	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.804e-05	0.0007	0.0001	0	0.0001	6.432e-05	5.585e-05	8.132e-05	6.963e-05	0	0	0	0.0001	8.405e-05	0	0.0001	9.208e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	175.19	12	chrX	68209975	.	C	G	175.19	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=201;ExcessHet=1.1125;FS=8.571;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.02;ReadPosRankSum=-1.890e-01;SOR=2.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:24:50,0,24	7	1	6	7	.
chrX	68209994	68209994	T	-	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6905	5369.66	17	chrX	68209992	.	CTT	CT,C	5369.66	.	AC=29,6;AF=0.690,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-5.510e-01;DP=290;ExcessHet=0.2785;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.1708;MLEAC=28,6;MLEAF=0.667,0.143;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.19;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7,0:8:3:145,0,3,148,23,172	1	9	5	0	C
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chrX	68521578	68521578	-	T	intronic	YIPF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	504.3	21	chrX	68521576	.	ATT	AT,ATTT,A	504.3	.	AC=11,3,1;AF=0.262,0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.080e-01;DP=544;ExcessHet=17.4423;FS=4.265;InbreedingCoeff=-0.5466;MLEAC=11,3,1;MLEAF=0.262,0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.741;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:11,2,3,0:16:24:26,24,299,0,191,243,71,287,249,334	6	0	11	0	C
chrX	69670184	69670184	-	TTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0,0,0,0:8:49:.:.:49,0,59,61,71,132,61,71,132,132,61,71,132,132,132,61,71,132,132,132,132,61,71,132,132,132,132,132	2	0	4	2	.
chrX	69670184	69670184	-	TTTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0,0,0,0:8:49:.:.:49,0,59,61,71,132,61,71,132,132,61,71,132,132,132,61,71,132,132,132,132,61,71,132,132,132,132,132	2	0	4	2	C
chrX	69670184	69670184	-	TTTTTT	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3520.62	14	chrX	69670183	.	GT	G,GTTT,GTTTT,GTTTTT,GTTTTTT,GTTTTTTT	3520.62	.	AC=5,5,3,3,5,2;AF=0.132,0.132,0.079,0.079,0.132,0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.398;DP=294;ExcessHet=2.9564;FS=3.414;InbreedingCoeff=-0.1550;MLEAC=6,4,3,3,5,2;MLEAF=0.158,0.105,0.079,0.079,0.132,0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0.00;QD=18.24;ReadPosRankSum=-6.200e-02;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4,0,0,0,0,0:8:49:.:.:49,0,59,61,71,132,61,71,132,132,61,71,132,132,132,61,71,132,132,132,132,61,71,132,132,132,132,132	2	0	4	2	C
chrX	70430954	70430954	T	-	intronic	GDPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3561.33	33	chrX	70430952	.	ATT	A,AT	3561.33	.	AC=5,18;AF=0.125,0.450;AN=40;BaseQRankSum=-2.190e-01;DP=607;ExcessHet=27.7367;FS=0.657;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=4,19;MLEAF=0.100,0.475;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.090e-01;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:8,0,6:19:39:39,85,268,0,173,178	0	0	2	1	.
chrX	70678953	70678975	TCTCCCTCTCCCTCTCCCCACGG	-	intronic	TEX11	.	.	.	Spermatogenic failure, X-linked, 2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345548842	6.961e-05	6.339e-05	6.415e-05	8.805e-05	0.0011	5.304e-05	4.733e-05	0.0006	0.0005	0	0.0011	0	5.556e-05	0	0.0010	4.857e-05	0.0002	0	6.333e-05	7.033e-05	9.08e-05	0	0.0003	2.672e-05	1.791e-05	5.432e-05	2.176e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.164e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	415.95	37	chrX	70678952	.	CTCTCCCTCTCCCTCTCCCCACGG	C,*	415.95	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;DP=731;ExcessHet=0.3300;FS=0.902;InbreedingCoeff=0.0135;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=56.57;MQRankSum=1.93;QD=3.85;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11,0:12:8:430,0,8,433,42,475	18	0	1	0	.
chrX	70678952	70678975	CTCTCCCTCTCCCTCTCCCCACGG	0	intronic	TEX11	.	.	.	Spermatogenic failure, X-linked, 2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	415.95	37	chrX	70678952	.	CTCTCCCTCTCCCTCTCCCCACGG	C,*	415.95	.	AC=1,2;AF=0.024,0.048;AN=42;DP=731;ExcessHet=0.3300;FS=0.902;InbreedingCoeff=0.0135;MLEAC=1,2;MLEAF=0.024,0.048;MQ=56.57;MQRankSum=1.93;QD=3.85;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11,0:12:8:430,0,8,433,42,475	18	0	1	0	C
chrX	71133337	71133337	-	T	intronic	MED12	.	.	.	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	474.31	17	chrX	71133336	.	GT	G,GTT	474.31	.	AC=7,1;AF=0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.549;DP=346;ExcessHet=3.5521;FS=4.161;InbreedingCoeff=-0.2779;MLEAC=8,1;MLEAF=0.211,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.140;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2,0:9:25:25,0,156,46,162,208	11	0	7	2	.
chrX	71379110	71379110	T	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,5,0:9:19:203,172,195,74,113,105,19,49,0,22,172,195,113,49,195	3	0	3	2	.
chrX	71379108	71379110	TTT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,5,0:9:19:203,172,195,74,113,105,19,49,0,22,172,195,113,49,195	3	0	3	2	C
chrX	71379109	71379110	TT	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2334.6	20	chrX	71379105	.	ATTTTT	ATTTT,ATT,ATTT,A	2334.6	.	AC=7,6,7,1;AF=0.184,0.158,0.184,0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=775;ExcessHet=2.6629;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=8,7,7,1;MLEAF=0.211,0.184,0.184,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.540e-01;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	2/3:1,0,3,5,0:9:19:203,172,195,74,113,105,19,49,0,22,172,195,113,49,195	3	0	3	2	C
chrX	71398346	71398346	-	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	419.05	21	chrX	71398344	.	GAA	GAAA,G	419.05	.	AC=9,1;AF=0.225,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.055;DP=293;ExcessHet=6.5132;FS=1.552;InbreedingCoeff=-0.3398;MLEAC=9,1;MLEAF=0.225,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.330	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2,0:6:31:.:.:31,0,80,43,86,130	10	0	9	1	C
chrX	71555136	71555136	-	TG	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10436.97	43	chrX	71555134	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG	10436.97	.	AC=3,16,13,1;AF=0.071,0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.786;DP=638;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0130;MLEAC=3,16,14,1;MLEAF=0.071,0.381,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,12,1,0:18:83:253,266,437,0,134,83,231,420,110,457,266,437,134,420,437	1	1	0	0	.
chrX	71555136	71555136	-	TGTG	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10436.97	43	chrX	71555134	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG	10436.97	.	AC=3,16,13,1;AF=0.071,0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.786;DP=638;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0130;MLEAC=3,16,14,1;MLEAF=0.071,0.381,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,12,1,0:18:83:253,266,437,0,134,83,231,420,110,457,266,437,134,420,437	1	1	0	0	C
chrX	71555136	71555136	-	TGTGTG	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5476	10436.97	43	chrX	71555134	.	TTG	T,TTGTG,TTGTGTG,TTGTGTGTG	10436.97	.	AC=3,16,13,1;AF=0.071,0.381,0.310,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.786;DP=638;ExcessHet=0.9430;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0130;MLEAC=3,16,14,1;MLEAF=0.071,0.381,0.333,0.024;MQ=59.98;MQRankSum=0.00;QD=22.74;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:5,0,12,1,0:18:83:253,266,437,0,134,83,231,420,110,457,266,437,134,420,437	1	1	0	0	C
chrX	72196534	72196534	-	A	intronic	PIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1145.39	14	chrX	72196533	.	CA	C,CAA	1145.39	.	AC=12,3;AF=0.316,0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.860e-01;DP=185;ExcessHet=1.2994;FS=4.401;InbreedingCoeff=0.0222;MLEAC=12,2;MLEAF=0.316,0.053;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2,0:6:34:34,0,86,46,92,139	7	3	6	2	.
chrX	72684388	72684388	T	C	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.763e-06	2.164e-06	7.116e-06	0	0.0004	7.9e-07	3e-07	.	.	8.137e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	671.09	34	chrX	72684388	.	T	C	671.09	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=539;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9987;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.50;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:699,66,0	20	1	0	0	.
chrX	72713670	72713670	T	A	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.21e-06	2.453e-06	0	1.537e-05	4.425e-05	8.7e-07	3.2e-07	.	.	0	0	0	4.425e-05	0	0	4.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	27054.6	53	chrX	72713670	.	T	TCA,TCACA,TCACACA,TCACACACA,TCACACACACA,A	27054.6	.	AC=7,20,6,4,1,1;AF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.255;DP=941;ExcessHet=0.3300;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=7,20,6,4,1,1;MLEAF=0.167,0.476,0.143,0.095,0.024,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.19;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,1,20,0,0,0,0:21:31:887,616,553,63,31,0,783,603,62,736,783,603,62,736,736,783,603,62,736,736,736,783,603,62,736,736,736,736	0	0	2	0	C
chrX	80022031	80022031	-	AC	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5:5:15:139,139,139,139,139,139,139,139,139,139,15,15,15,15,0	8	5	1	1	.
chrX	80022031	80022031	-	ACAC	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5:5:15:139,139,139,139,139,139,139,139,139,139,15,15,15,15,0	8	5	1	1	C
chrX	80022030	80022031	AC	-	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	1270.46	6	chrX	80022027	.	TACAC	TACACAC,T,TACACACAC,TAC	1270.46	.	AC=11,6,1,3;AF=0.275,0.150,0.025,0.075;AN=40;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0.0001;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.5516;MLEAC=10,5,1,3;MLEAF=0.250,0.125,0.025,0.075;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=26.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	4/4:0,0,0,0,5:5:15:139,139,139,139,139,139,139,139,139,139,15,15,15,15,0	8	5	1	1	C
chrX	80027377	80027377	-	T	intronic	TBX22	.	.	.	Cleft palate with ankyloglossia, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5009.72	32	chrX	80027374	.	GTTT	G,GT,GTT,GTTTT	5009.72	.	AC=1,8,15,5;AF=0.024,0.190,0.357,0.119;AN=42;BaseQRankSum=-4.400e-02;DP=968;ExcessHet=11.8493;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4482;MLEAC=1,8,15,5;MLEAF=0.024,0.190,0.357,0.119;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/4:9,0,0,3,4:19:57:57,92,275,92,275,275,57,218,218,260,0,181,181,107,160	0	0	0	0	C
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2381	404.83	33	chrX	85271869	.	T	C	404.83	.	AC=10;AF=0.238;AN=42;BaseQRankSum=-7.780e-01;DP=667;ExcessHet=6.1002;FS=58.698;InbreedingCoeff=-0.3312;MLEAC=10;MLEAF=0.238;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.22;ReadPosRankSum=-2.880e-01;SOR=7.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:59:59,0,255	11	0	10	0	.
chrX	91878891	91878891	A	C	exonic	PCDH11X	.	nonsynonymous SNV	PCDH11X:NM_001168360:exon2:c.A2651C:p.N884T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	D	0.995	D	0.917	D	0.000	D	0.998	D	1.79	L	1.42	T	-0.877	T	0.153	T	0.466	1.955	12.49	5.16	1.706	8.621	13.187	0.266	0.118524091611	.	.	1.14e-05	0	0	0	0	2.085e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs780054211	4.553e-06	4.553e-06	2.723e-06	8.252e-06	3.563e-06	1.33e-06	9.7e-07	9.5e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	3.563e-06	4.34e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.63226	D	0.004	0.74150	D	0.994	0.67487	D	0.864	0.65306	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997739	0.44143	D	2.495	0.72670	M	1.42	0.33189	T	-1.71	0.41239	N	0.51	0.61849	-0.8770	0.49997	T	0.153	0.48205	T	10	0.6541927	0.69777	D	0.118524	0.79859	D	0.266	0.57999	0.61	0.74300	0.786371371157	0.78439	0.45754749498961567	0.45672	2.2311931778	0.95933	0.528963983059	0.42888	T	0.033571	0.22968	T	-0.10016	0.36398	T	-0.381649	0.35528	T	0.955132842063904	0.64433	D	0.936306	0.76101	D	0.52184224	0.68365	0.43706784	0.67138	0.52184224	0.68366	0.43706784	0.67138	-9.294	0.73726	D	.	.	0.218	0.46915	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.533439	0.32760	19.14	0.99455982469437143	0.65530	0.98603	0.84589	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.951290107565289	0.27948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.16	5.16	0.70563	8.660000	0.90867	9.034000	0.78599	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.752000	0.35857	1.0:0.0:0.0:0.0	13.187	0.59107	974	0.05496	.;Protocadherin;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	6688.08	33	chrX	91878891	.	A	C	6688.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=878;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=59.14;QD=34.83;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,192:192:99:6716,577,0	20	1	0	0	.
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chrX	101277453	101277453	A	-	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4762	3577.73	24	chrX	101277451	.	CAA	C,CA,CAAAAAA,CAAAAAAAAAA,CAAAAAAAAAAA,CAAAAA	3577.73	.	AC=5,14,1,2,2,2;AF=0.119,0.333,0.024,0.048,0.048,0.048;AN=42;BaseQRankSum=0.448;DP=611;ExcessHet=10.5502;FS=7.282;InbreedingCoeff=-0.4254;MLEAC=5,15,1,2,2,2;MLEAF=0.119,0.357,0.024,0.048,0.048,0.048;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.368;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/2:4,5,6,0,0,0,0:15:32:171,33,130,32,0,73,168,132,107,251,168,132,107,251,251,168,132,107,251,251,251,168,132,107,251,251,251,251	1	0	3	0	C
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chrX	101353039	101353039	C	G	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	307.72	18	chrX	101353039	.	C	G	307.72	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=280;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7349;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.77;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:335,30,0	20	1	0	0	.
chrX	101381904	101381904	C	G	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183203525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.83	5	chrX	101381904	.	C	G	65.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101381904_C_G:75,0,120:101381904	14	0	1	6	C
chrX	101381905	101381905	A	G	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs782077487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.867e-05	0.0004	2.591e-05	0	6.826e-05	3.1e-06	1.16e-06	1.13e-05	4.23e-06	6.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.83	5	chrX	101381905	.	A	G	65.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=39;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101381904_C_G:75,0,120:101381904	14	0	1	6	C
chrX	101381909	101381909	G	A	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316432108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.3	5	chrX	101381909	.	G	A	66.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=36;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101381904_C_G:75,0,120:101381904	13	0	1	7	C
chrX	101381930	101381930	G	T	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355541574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.8	4	chrX	101381930	.	G	T	65.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=37;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.16;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101381904_C_G:75,0,120:101381904	14	0	1	6	C
chrX	101381957	101381957	A	C	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958864366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.921e-05	0.0005	2.623e-05	0	7.151e-05	3.19e-06	1.19e-06	1.184e-05	4.43e-06	7.151e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.39	4	chrX	101381957	.	A	C	67.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101381957_A_C:75,0,120:101381957	12	0	1	8	C
chrX	101381958	101381958	G	A	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163294508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.42e-06	0.0005	1.296e-05	0	3.457e-05	0	0	.	.	3.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.39	4	chrX	101381958	.	G	A	67.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=30;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101381957_A_C:75,0,120:101381957	12	0	1	8	C
chrX	101381980	101381980	C	T	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967170317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-05	0.0004	6.595e-05	7.573e-05	0.0002	3.14e-05	2.225e-05	7.062e-05	4.631e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.64	4	chrX	101381980	.	C	T	67.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.00;DP=29;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645e+00;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101381957_A_C:75,0,120:101381957	12	0	1	8	C
chrX	105218815	105218815	C	T	intronic	IL1RAPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047861773	2.072e-05	5.121e-05	1.849e-05	2.591e-05	2.447e-05	9.91e-06	7.43e-06	9.79e-06	6.77e-06	0	0	0	0	0	0	2.447e-05	9.273e-05	0	2.794e-05	2.624e-05	1.29e-05	6.696e-05	5.784e-05	7.43e-06	4.06e-06	1.535e-05	8.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.784e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	378.24	11	chrX	105218815	.	C	T	378.24	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=272;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8964;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=28.09;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:406,30,0	20	1	0	0	.
chrX	105323896	105323897	AG	-	intronic	IL1RAPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.886e-05	2.734e-05	1.363e-05	6.539e-05	0.0001	7.67e-06	4.13e-06	2.74e-05	1.459e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.38	3	chrX	105323895	.	CAG	C	46.38	.	AC=1;AF=0.050;AN=20;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=25;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.1689;MLEAC=2;MLEAF=0.100;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.28;ReadPosRankSum=-1.645e+00;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:52:0|1:105323895_CAG_C:52,0,120:105323895	9	0	1	11	C
chrX	105323901	105323901	C	G	intronic	IL1RAPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890379549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.72e-05	2.623e-05	1.291e-05	6.093e-05	9.983e-05	7.23e-06	3.01e-06	2.644e-05	1.433e-05	9.983e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.81	3	chrX	105323901	.	C	G	70.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=20;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=14.16;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:105323895_CAG_C:75,0,120:105323895	8	0	1	12	C
chrX	106849222	106849223	TT	-	intronic	TBC1D8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6661.16	43	chrX	106849220	.	ATTT	A,AT,ATT	6661.16	.	AC=10,13,9;AF=0.238,0.310,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.829;DP=969;ExcessHet=6.1002;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=10,13,9;MLEAF=0.238,0.310,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-9.400e-02;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,3,2,7:15:24:174,84,231,87,132,153,31,0,24,50	0	0	3	0	.
chrX	106849223	106849223	T	-	intronic	TBC1D8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6661.16	43	chrX	106849220	.	ATTT	A,AT,ATT	6661.16	.	AC=10,13,9;AF=0.238,0.310,0.214;AN=42;BaseQRankSum=0.829;DP=969;ExcessHet=6.1002;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=10,13,9;MLEAF=0.238,0.310,0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0.00;QD=13.32;ReadPosRankSum=-9.400e-02;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:3,3,2,7:15:24:174,84,231,87,132,153,31,0,24,50	0	0	3	0	C
chrX	108180447	108180448	AC	-	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.881	24328.04	29	chrX	108180444	.	TACAC	T,TAC	24328.04	.	AC=33,9;AF=0.786,0.214;AN=42;BaseQRankSum=1.15;DP=707;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=33,9;MLEAF=0.786,0.214;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.84;ReadPosRankSum=0.898;SOR=1.401	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15,0:15:45:675,45,0,675,45,675	0	14	0	0	.
chrX	108195276	108195276	-	TTT	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	2059.42	6	chrX	108195275	.	CT	CTT,C,CTTTT,CTTT	2059.42	.	AC=22,3,1,1;AF=0.550,0.075,0.025,0.025;AN=40;BaseQRankSum=0.689;DP=200;ExcessHet=1.5298;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.0016;MLEAC=23,2,1,1;MLEAF=0.575,0.050,0.025,0.025;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=16.74;ReadPosRankSum=-1.260e-01;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:0,3,0,2,0:5:51:146,66,51,145,64,151,73,0,85,89,145,64,151,85,151	2	5	8	1	C
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chrX	109388766	109388766	T	C	intronic	GUCY2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325161485	7.276e-05	4.052e-05	5.747e-05	0.0001	0.0007	5.201e-05	4.408e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	4.061e-06	0.0001	0.0007	8.921e-06	1.742e-05	1.285e-05	0	1.881e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	144.8	6	chrX	109388766	.	T	C	144.8	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=172;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.8113;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;QD=28.96;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	20	1	0	0	.
chrX	109476099	109476099	-	A	intronic	GUCY2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1872.94	36	chrX	109476098	.	CA	CAA,CAAA,C	1872.94	.	AC=9,2,9;AF=0.225,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=539;ExcessHet=18.3711;FS=9.024;InbreedingCoeff=-0.5542;MLEAC=9,2,10;MLEAF=0.225,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,0,5:14:74:81,74,252,115,244,286,0,104,159,150	2	0	7	1	C
chrX	109476099	109476099	-	AA	intronic	GUCY2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1872.94	36	chrX	109476098	.	CA	CAA,CAAA,C	1872.94	.	AC=9,2,9;AF=0.225,0.050,0.225;AN=40;BaseQRankSum=-1.000e-01;DP=539;ExcessHet=18.3711;FS=9.024;InbreedingCoeff=-0.5542;MLEAC=9,2,10;MLEAF=0.225,0.050,0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/3:7,2,0,5:14:74:81,74,252,115,244,286,0,104,159,150	2	0	7	1	C
chrX	109680923	109680923	T	C	intronic	ACSL4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 63, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	39.01	21	chrX	109680923	.	T	C	39.01	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=1.83;DP=287;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=3.90;ReadPosRankSum=-1.221e+00;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,281	20	0	1	0	.
chrX	109695350	109695350	-	A	intronic	ACSL4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 63, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	547.23	1	chrX	109695349	.	CA	CAA,C	547.23	.	AC=13,1;AF=0.542,0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.00;DP=48;ExcessHet=0.1263;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.2907;MLEAC=17,2;MLEAF=0.708,0.083;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:2,0,3:5:39:68,74,122,0,48,39	3	5	3	9	C
chrX	111174434	111174434	C	A	intronic	PAK3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 30/47, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.18	7	chrX	111174434	.	C	A	39.18	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=7;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	18	.
chrX	115624228	115624230	AAA	-	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.371e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	2.809e-05	1.174e-05	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	660.0	7	chrX	115624227	.	CAAA	C,CAA,CA	660.0	.	AC=4,7,3;AF=0.105,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=2.4254;FS=6.670;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.132,0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:8:25:174,0,25,127,45,162,127,45,162,162	7	0	4	2	.
chrX	115624230	115624230	A	-	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	660.0	7	chrX	115624227	.	CAAA	C,CAA,CA	660.0	.	AC=4,7,3;AF=0.105,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=2.4254;FS=6.670;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.132,0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:8:25:174,0,25,127,45,162,127,45,162,162	7	0	4	2	C
chrX	115624229	115624230	AA	-	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	660.0	7	chrX	115624227	.	CAAA	C,CAA,CA	660.0	.	AC=4,7,3;AF=0.105,0.184,0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.00;DP=248;ExcessHet=2.4254;FS=6.670;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=5,7,3;MLEAF=0.132,0.184,0.079;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3,0,0:8:25:174,0,25,127,45,162,127,45,162,162	7	0	4	2	C
chrX	118776542	118776542	-	T	intronic	IL13RA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs5903529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2164.85	24	chrX	118776541	.	GT	G,GTT,GTTT	2164.85	.	AC=4,15,7;AF=0.100,0.375,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.406;DP=779;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4650;MLEAC=4,16,7;MLEAF=0.100,0.400,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,1:12:9:56,28,125,0,9,75,60,83,93,201	0	0	0	1	.
chrX	118776542	118776542	-	TT	intronic	IL13RA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2164.85	24	chrX	118776541	.	GT	G,GTT,GTTT	2164.85	.	AC=4,15,7;AF=0.100,0.375,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.406;DP=779;ExcessHet=10.5502;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.4650;MLEAC=4,16,7;MLEAF=0.100,0.400,0.175;MQ=59.97;MQRankSum=0.00;QD=7.65;ReadPosRankSum=-7.500e-02;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:4,3,4,1:12:9:56,28,125,0,9,75,60,83,93,201	0	0	0	1	C
chrX	120543042	120543042	-	A	intronic	CUL4B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09524	203.98	34	chrX	120543041	.	GA	G,GAA	203.98	.	AC=3,1;AF=0.071,0.024;AN=42;BaseQRankSum=-6.360e-01;DP=791;ExcessHet=0.6776;FS=4.212;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=3,1;MLEAF=0.071,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=1.30;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,6,0:30:61:.:.:61,0,563,132,580,713	17	0	3	0	.
chrX	124051101	124051101	T	-	intronic	STAG2	.	.	.	.	.	899	588	4	1	30	36	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1696.14	19	chrX	124051099	.	CTT	CT,CTTT,C	1696.14	.	AC=13,3,6;AF=0.310,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=371;ExcessHet=15.5231;FS=0.486;InbreedingCoeff=-0.5363;MLEAC=14,3,4;MLEAF=0.333,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.54;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,0,2:9:5:108,5,20,108,42,150,54,0,103,104	2	0	10	0	.
chrX	124051101	124051101	-	T	intronic	STAG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	1696.14	19	chrX	124051099	.	CTT	CT,CTTT,C	1696.14	.	AC=13,3,6;AF=0.310,0.071,0.143;AN=42;BaseQRankSum=-3.500e-02;DP=371;ExcessHet=15.5231;FS=0.486;InbreedingCoeff=-0.5363;MLEAC=14,3,4;MLEAF=0.333,0.071,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.54;ReadPosRankSum=-7.800e-02;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/3:2,5,0,2:9:5:108,5,20,108,42,150,54,0,103,104	2	0	10	0	C
chrX	124520794	124520794	A	-	intronic	TENM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6676.58	34	chrX	124520791	.	TAAA	T,TAA,TA	6676.58	.	AC=11,14,1;AF=0.262,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.220;DP=745;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=10,14,1;MLEAF=0.238,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0:17:51:750,51,0,750,51,750,750,51,750,750	0	4	2	0	.
chrX	124520793	124520794	AA	-	intronic	TENM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5952	6676.58	34	chrX	124520791	.	TAAA	T,TAA,TA	6676.58	.	AC=11,14,1;AF=0.262,0.333,0.024;AN=42;BaseQRankSum=0.220;DP=745;ExcessHet=20.9642;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.6154;MLEAC=10,14,1;MLEAF=0.238,0.333,0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=13.94;ReadPosRankSum=-2.720e-01;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17,0,0:17:51:750,51,0,750,51,750,750,51,750,750	0	4	2	0	C
chrX	130069214	130069214	A	G	intronic	ELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.039e-06	6.472e-05	4.351e-06	0	3.996e-06	8.1e-07	2.2e-07	1.06e-06	3e-07	0	0	0	0	0	0	3.996e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02381	41.36	17	chrX	130069214	.	A	G	41.36	.	AC=1;AF=0.024;AN=42;BaseQRankSum=-1.150e+00;DP=195;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.024;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=8.27;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:130069214_A_G:55,0,83:130069214	20	0	1	0	.
chrX	132097404	132097404	-	AC	intronic	FRMD7	.	.	.	Nystagmus 1, congenital, X-linked, X-linked;Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	10839.6	70	chrX	132097402	.	TAC	T,TACAC	10839.6	.	AC=10,11;AF=0.238,0.262;AN=42;BaseQRankSum=-4.100e-01;DP=1599;ExcessHet=54.0936;FS=4.722;InbreedingCoeff=-0.9991;MLEAC=10,11;MLEAF=0.238,0.262;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:7,0,23:30:99:643,665,879,0,214,145	0	0	10	0	.
chrX	134377582	134377582	G	A	UTR5	PHF6	NM_032458:c.-36G>A;NM_001015877:c.-36G>A;NM_032335:c.-36G>A	.	.	Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, X-linked recessive	.	27	1493	1	1	0	3	0.00100368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.308e-05	0	0	0	0	2.099e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs755705850	2.875e-05	2.915e-05	2.188e-05	4.322e-05	0.0004	2.06e-05	1.795e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	2.483e-05	0	9.648e-06	6.622e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0017	0.0001	8.61e-05	0.0011	0.0009	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	512.08	35	chrX	134377582	.	G	A	512.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=519;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=30.12;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:540,51,0	20	1	0	0	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	T	0.741	P	0.621	P	0.000	D	0.998	D	2.095	M	1.12	T	-0.845	T	0.185	T	0.728	2.907	15.69	4.88	2.356	4.577	16.741	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.381	903.93	74	chrX	135580144	.	G	C	903.93	.	AC=16;AF=0.381;AN=42;BaseQRankSum=-1.040e+00;DP=1536;ExcessHet=20.9642;FS=227.873;InbreedingCoeff=-0.6099;MLEAC=16;MLEAF=0.381;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=0.90;ReadPosRankSum=0.503;SOR=12.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:43:34:34,0,393	5	0	16	0	.
chrX	136879428	136879429	GT	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1_-2delins0;NM_002139:c.-1_-2delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	15207.61	81	chrX	136879428	.	GT	TT,G,*	15207.61	.	AC=14,1,7;AF=0.350,0.025,0.175;AN=40;BaseQRankSum=0.417;DP=1934;ExcessHet=0.0204;FS=4.412;InbreedingCoeff=0.3777;MLEAC=14,1,7;MLEAF=0.350,0.025,0.175;MQ=59.83;MQRankSum=0.00;QD=12.70;ReadPosRankSum=0.508;SOR=1.020	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|3:0,48,0,9:57:47:1|0:136879427_TG_T:1893,235,47,1668,228,1588,1163,0,1155,1065:136879427	6	1	5	1	.
chrX	139079714	139079714	T	C	intronic	FGF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.19	8	chrX	139079714	.	T	C	36.19	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.00;DP=8;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	18	.
chrX	139537098	139537098	C	A	exonic	F9	.	nonsynonymous SNV	F9:NM_000133:exon2:c.C177A:p.N59K	Hemophilia B, X-linked recessive;Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	982276	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0	D	1.0	D	1.0	D	0.000	D	1.000	D	3.335	M	-5.51	D	1.091	D	0.976	D	0.438	3.118	16.42	3.43	0.415	0.328	9.214	0.891	0.666558300786	9.5e-05	.	3.432e-05	0	0	0	0	4.177e-05	0.0016	0	2.59e-05	4	154602	rs139089559	1.914e-05	1.912e-05	2.315e-05	1.103e-05	0.0001	1.23e-05	1.044e-05	3.013e-05	1.635e-05	0.0001	0	0	3.319e-05	4.935e-05	0	1.664e-05	0	1.85e-05	2.68e-05	2.614e-05	3.857e-05	0	6.491e-05	7.12e-06	2.98e-06	1.075e-05	4.02e-06	6.491e-05	0	0	0	0	0	0	1.88e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999981	0.54805	D	3.6	0.93737	H	-5.51	0.99156	D	-4.4	0.78388	D	0.74	0.74007	1.091	0.99267	D	0.976	0.99241	D	10	0.9503498	0.94369	D	0.666558	0.97210	D	0.891	0.96873	0.796	0.91657	0.981983838483	0.98179	0.9961364674261466	0.99611	0.458922690913	0.45492	0.616031706333	0.55167	T	0.965093	0.99577	D	0.0856872	0.62700	D	0.077643	0.75421	D	0.956570446491241	0.64792	D	0.817418	0.47426	T	0.9775006	0.98913	0.9149807	0.96043	0.9775006	0.98913	0.9149807	0.96044	-10.025	0.74734	D	.	.	0.709	0.78898	P	.;.	.;.	2.437603	0.31368	18.72	0.99679912991645658	0.79174	0.85217	0.44330	D	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00688624766540365	0.11333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.19	3.43	0.38372	0.028000	0.13533	-0.714000	0.07736	-0.813000	0.03045	0.873000	0.30851	0.007000	0.19602	0.975000	0.56047	0.0:0.8163:0.0:0.1837	9.214	0.36498	924	0.18029	Gamma-carboxyglutamic acid-rich (GLA) domain|Gamma-carboxyglutamic acid-rich (GLA) domain|Gamma-carboxyglutamic acid-rich (GLA) domain|Gamma-carboxyglutamic acid-rich (GLA) domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.04762	1265.08	35	chrX	139537098	.	C	A	1265.08	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=713;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=1.0000;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=60.00;QD=29.42;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43:43:99:1293,129,0	20	1	0	0	.
chrX	148966680	148966680	T	-	intronic	AFF2	.	.	.	Mental retardation, X-linked, FRAXE type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8095	12540.67	35	chrX	148966677	.	CTTT	C,CT,CTT	12540.67	.	AC=6,32,4;AF=0.143,0.762,0.095;AN=42;BaseQRankSum=1.05;DP=405;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=NaN;MLEAC=6,31,4;MLEAF=0.143,0.738,0.095;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=33.53;ReadPosRankSum=1.41;SOR=3.176	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,11,0:11:33:370,370,370,33,33,0,370,370,33,370	0	0	0	0	.
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chrX	149631735	149631762	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	0	UTR5	TMEM185A	NM_032508:c.-155_-182delins0;NM_001174092:c.-155_-182delins0;NM_001282302:c.-155_-182delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	10803.7	16	chrX	149631735	.	TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC	T,TCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGC,TCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,*	10803.7	.	AC=11,10,2,1,5,1;AF=0.289,0.263,0.053,0.026,0.132,0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.150e-01;DP=534;ExcessHet=0.0120;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.3875;MLEAC=12,11,2,1,4,1;MLEAF=0.316,0.289,0.053,0.026,0.105,0.026;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=31.82;ReadPosRankSum=-1.410e-01;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	2/2:0,0,15,0,0,0,0:15:47:.:.:679,679,679,47,47,0,679,679,47,679,679,679,47,679,679,679,679,47,679,679,679,679,679,47,679,679,679,679	2	2	1	2	C
chrX	149929469	149929469	A	G	upstream	HSFX4	dist=104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.079e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04762	226.11	34	chrX	149929469	.	A	G	226.11	.	AC=2;AF=0.048;AN=42;DP=460;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.9964;MLEAC=2;MLEAF=0.048;MQ=27.00;QD=28.26;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:254,24,0	20	1	0	0	.
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chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	1861.63	20	chrX	150718584	.	C	T,*	1861.63	.	AC=6,16;AF=0.188,0.500;AN=32;DP=490;ExcessHet=0.4906;FS=81.511;InbreedingCoeff=0.1598;MLEAC=8,19;MLEAF=0.250,0.594;MQ=55.49;QD=10.01;SOR=2.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/2:3,0,6:11:40:.:.:284,231,305,0,77,40	2	3	0	5	C
chrX	150796684	150796684	C	A	intronic	CD99L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.68	15	chrX	150796684	.	C	A	30.68	.	AC=1;AF=0.100;AN=10;BaseQRankSum=-8.420e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.300;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,111	4	0	1	16	.
chrX	150983408	150983431	CCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	-	UTR5	HMGB3	NM_001301228:c.-2192_-2169del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	5758.47	4	chrX	150983398	.	CCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG	CCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCG,C,CCCGCCGCCGCCGCCGCCG,CCCGCCGCCG,CCCGCCGCCGCCGCCG	5758.47	.	AC=3,23,1,3,1,2;AF=0.075,0.575,0.025,0.075,0.025,0.050;AN=40;BaseQRankSum=0.00;DP=214;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;InbreedingCoeff=0.7268;MLEAC=3,25,1,2,1,2;MLEAF=0.075,0.625,0.025,0.050,0.025,0.050;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=25.16;ReadPosRankSum=0.00;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	2/2:0,0,6,0,0,0,0:6:18:217,217,217,18,18,0,217,217,18,217,217,217,18,217,217,217,217,18,217,217,217,217,217,18,217,217,217,217	3	1	0	1	.
chrX	153672957	153672958	AC	-	intronic	PNCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4524	7900.3	34	chrX	153672954	.	TACAC	T,TAC	7900.3	.	AC=7,12;AF=0.167,0.286;AN=42;BaseQRankSum=-4.810e-01;DP=858;ExcessHet=11.7413;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.4415;MLEAC=7,12;MLEAF=0.167,0.286;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/2:25,0,4:29:47:47,122,866,0,744,731	4	2	3	0	.
chrY	5098832	5098832	G	A	exonic	PCDH11Y	.	synonymous SNV	PCDH11Y:NM_032972:exon2:c.G1254A:p.T418T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.101e-05	1.1e-05	.	1.101e-05	0.0012	3.57e-06	1.74e-06	0.0002	9.07e-05	0	0	0	0	0	0.0012	3.708e-06	0	3.116e-05	3.518e-05	2.736e-05	.	3.518e-05	8.238e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	8.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.1111	5395.74	452	chrY	5098832	.	G	A	5395.74	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=452;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=49.83;QD=32.12;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,168:168:99:5410,504,0	8	1	0	12	.
chrY	5353003	5353003	T	-	intronic	PCDH11Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.16	15	chrY	5353002	.	CT	C	36.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-5.240e-01;DP=15;ExcessHet=0.0000;FS=0.000;MLEAC=3;MLEAF=0.250;MQ=60.00;MQRankSum=0.00;QD=7.23;ReadPosRankSum=-5.240e-01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,63	5	0	1	15	C
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chrY	9360638	9360647	TGTGTGTGTG	-	downstream	TSPY8	dist=45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439321344	0	0.0001	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.164e-05	5.933e-05	.	6.164e-05	7.833e-05	1.021e-05	3.82e-06	.	.	0	0	0	0.0016	0	0	0	7.833e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1466.32	248	chrY	9360637	.	TTGTGTGTGTG	TTGTGTG,TTGTGTGTG,T	1466.32	.	AC=5,1,1;AF=0.278,0.056,0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.970e-01;DP=248;ExcessHet=8.3924;FS=0.000;MLEAC=9,2,2;MLEAF=0.500,0.111,0.111;MQ=41.96;MQRankSum=-1.540e+00;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/3:21,0,0,3:26:99:.:.:526,371,1109,371,1109,1109,0,786,786,727	2	0	5	12	C
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